| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900556T>A | CA2692285055 | TSC1 | c.2622+159A>T (n.2622+159A>T) c.2625+159A>T (n.2625+159A>T) c.*404+159A>T (n.*404+159A>T) c.*565+159A>T (n.*565+159A>T) c.2238+159A>T (n.2238+159A>T) c.*367+159A>T (n.*367+159A>T) c.2262+159A>T (n.2262+159A>T) c.2583+159A>T (n.2583+159A>T) c.2469+159A>T (n.2469+159A>T) c.685+159A>T c.2607+159A>T (n.2607+159A>T) c.*2395+159A>T (n.*2395+159A>T) c.2472+159A>T (n.2472+159A>T) c.1099+159A>T (n.1099+159A>T) c.2610+159A>T (n.2610+159A>T) c.502+159A>T (n.502+159A>T) c.1320+159A>T (n.1320+159A>T) c.*2392+159A>T (n.*2392+159A>T) n.3000+159A>T n.284+159A>T n.1538+159A>T n.3476+159A>T n.1590+159A>T c.*1864+159A>T (n.*1864+159A>T) n.3660A>T n.1689+159A>T c.2259+159A>T (n.2259+159A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900556T>C | CA2692285054 | TSC1 | c.2622+159A>G (n.2622+159A>G) c.2625+159A>G (n.2625+159A>G) c.*404+159A>G (n.*404+159A>G) c.*565+159A>G (n.*565+159A>G) c.2238+159A>G (n.2238+159A>G) c.*367+159A>G (n.*367+159A>G) c.2262+159A>G (n.2262+159A>G) c.2583+159A>G (n.2583+159A>G) c.2469+159A>G (n.2469+159A>G) c.685+159A>G c.2607+159A>G (n.2607+159A>G) c.*2395+159A>G (n.*2395+159A>G) c.2472+159A>G (n.2472+159A>G) c.1099+159A>G (n.1099+159A>G) c.2610+159A>G (n.2610+159A>G) c.502+159A>G (n.502+159A>G) c.1320+159A>G (n.1320+159A>G) c.*2392+159A>G (n.*2392+159A>G) n.3000+159A>G n.284+159A>G n.1538+159A>G n.3476+159A>G n.1590+159A>G c.*1864+159A>G (n.*1864+159A>G) n.3660A>G n.1689+159A>G c.2259+159A>G (n.2259+159A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900557G>A | CA200928861 | TSC1 | c.2622+158C>T (n.2622+158C>T) c.2625+158C>T (n.2625+158C>T) c.*404+158C>T (n.*404+158C>T) c.*565+158C>T (n.*565+158C>T) c.2238+158C>T (n.2238+158C>T) c.*367+158C>T (n.*367+158C>T) c.2262+158C>T (n.2262+158C>T) c.2583+158C>T (n.2583+158C>T) c.2469+158C>T (n.2469+158C>T) c.685+158C>T c.2607+158C>T (n.2607+158C>T) c.*2395+158C>T (n.*2395+158C>T) c.2472+158C>T (n.2472+158C>T) c.1099+158C>T (n.1099+158C>T) c.2610+158C>T (n.2610+158C>T) c.502+158C>T (n.502+158C>T) c.1320+158C>T (n.1320+158C>T) c.*2392+158C>T (n.*2392+158C>T) n.3000+158C>T n.284+158C>T n.1538+158C>T n.3476+158C>T n.1590+158C>T c.*1864+158C>T (n.*1864+158C>T) n.3659C>T n.1689+158C>T c.2259+158C>T (n.2259+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132900557G= | CA1882405567 | TSC1 | c.2622+158C= (n.2622+158C=) c.2625+158C= (n.2625+158C=) c.*404+158C= (n.*404+158C=) c.*565+158C= (n.*565+158C=) c.2238+158C= (n.2238+158C=) c.*367+158C= (n.*367+158C=) c.2262+158C= (n.2262+158C=) c.2583+158C= (n.2583+158C=) c.2469+158C= (n.2469+158C=) c.685+158C= c.2607+158C= (n.2607+158C=) c.*2395+158C= (n.*2395+158C=) c.2472+158C= (n.2472+158C=) c.1099+158C= (n.1099+158C=) c.2610+158C= (n.2610+158C=) c.502+158C= (n.502+158C=) c.1320+158C= (n.1320+158C=) c.*2392+158C= (n.*2392+158C=) n.3000+158C= n.284+158C= n.1538+158C= n.3476+158C= n.1590+158C= c.*1864+158C= (n.*1864+158C=) n.3659C= n.1689+158C= c.2259+158C= (n.2259+158C=) | |
| 9 | g.132900558G>T | CA2692285056 | TSC1 | c.2622+157C>A (n.2622+157C>A) c.2625+157C>A (n.2625+157C>A) c.*404+157C>A (n.*404+157C>A) c.*565+157C>A (n.*565+157C>A) c.2238+157C>A (n.2238+157C>A) c.*367+157C>A (n.*367+157C>A) c.2262+157C>A (n.2262+157C>A) c.2583+157C>A (n.2583+157C>A) c.2469+157C>A (n.2469+157C>A) c.685+157C>A c.2607+157C>A (n.2607+157C>A) c.*2395+157C>A (n.*2395+157C>A) c.2472+157C>A (n.2472+157C>A) c.1099+157C>A (n.1099+157C>A) c.2610+157C>A (n.2610+157C>A) c.502+157C>A (n.502+157C>A) c.1320+157C>A (n.1320+157C>A) c.*2392+157C>A (n.*2392+157C>A) n.3000+157C>A n.284+157C>A n.1538+157C>A n.3476+157C>A n.1590+157C>A c.*1864+157C>A (n.*1864+157C>A) n.3658C>A n.1689+157C>A c.2259+157C>A (n.2259+157C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900559A>C | CA2692285058 | TSC1 | c.2622+156T>G (n.2622+156T>G) c.2625+156T>G (n.2625+156T>G) c.*404+156T>G (n.*404+156T>G) c.*565+156T>G (n.*565+156T>G) c.2238+156T>G (n.2238+156T>G) c.*367+156T>G (n.*367+156T>G) c.2262+156T>G (n.2262+156T>G) c.2583+156T>G (n.2583+156T>G) c.2469+156T>G (n.2469+156T>G) c.685+156T>G c.2607+156T>G (n.2607+156T>G) c.*2395+156T>G (n.*2395+156T>G) c.2472+156T>G (n.2472+156T>G) c.1099+156T>G (n.1099+156T>G) c.2610+156T>G (n.2610+156T>G) c.502+156T>G (n.502+156T>G) c.1320+156T>G (n.1320+156T>G) c.*2392+156T>G (n.*2392+156T>G) n.3000+156T>G n.284+156T>G n.1538+156T>G n.3476+156T>G n.1590+156T>G c.*1864+156T>G (n.*1864+156T>G) n.3657T>G n.1689+156T>G c.2259+156T>G (n.2259+156T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900561del | CA2692285057 | TSC1 | c.2622+156del (n.2622+156del) c.2625+156del (n.2625+156del) c.*404+156del (n.*404+156del) c.*565+156del (n.*565+156del) c.2238+156del (n.2238+156del) c.*367+156del (n.*367+156del) c.2262+156del (n.2262+156del) c.2583+156del (n.2583+156del) c.2469+156del (n.2469+156del) c.685+156del c.2607+156del (n.2607+156del) c.*2395+156del (n.*2395+156del) c.2472+156del (n.2472+156del) c.1099+156del (n.1099+156del) c.2610+156del (n.2610+156del) c.502+156del (n.502+156del) c.1320+156del (n.1320+156del) c.*2392+156del (n.*2392+156del) n.3000+156del n.284+156del n.1538+156del n.3476+156del n.1590+156del c.*1864+156del (n.*1864+156del) n.3657del n.1689+156del c.2259+156del (n.2259+156del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900560A>G | CA2692285060 | TSC1 | c.2622+155T>C (n.2622+155T>C) c.2625+155T>C (n.2625+155T>C) c.*404+155T>C (n.*404+155T>C) c.*565+155T>C (n.*565+155T>C) c.2238+155T>C (n.2238+155T>C) c.*367+155T>C (n.*367+155T>C) c.2262+155T>C (n.2262+155T>C) c.2583+155T>C (n.2583+155T>C) c.2469+155T>C (n.2469+155T>C) c.685+155T>C c.2607+155T>C (n.2607+155T>C) c.*2395+155T>C (n.*2395+155T>C) c.2472+155T>C (n.2472+155T>C) c.1099+155T>C (n.1099+155T>C) c.2610+155T>C (n.2610+155T>C) c.502+155T>C (n.502+155T>C) c.1320+155T>C (n.1320+155T>C) c.*2392+155T>C (n.*2392+155T>C) n.3000+155T>C n.284+155T>C n.1538+155T>C n.3476+155T>C n.1590+155T>C c.*1864+155T>C (n.*1864+155T>C) n.3656T>C n.1689+155T>C c.2259+155T>C (n.2259+155T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900562G>A | CA591056782 | TSC1 | c.2622+153C>T (n.2622+153C>T) c.2625+153C>T (n.2625+153C>T) c.*404+153C>T (n.*404+153C>T) c.*565+153C>T (n.*565+153C>T) c.2238+153C>T (n.2238+153C>T) c.*367+153C>T (n.*367+153C>T) c.2262+153C>T (n.2262+153C>T) c.2583+153C>T (n.2583+153C>T) c.2469+153C>T (n.2469+153C>T) c.685+153C>T c.2607+153C>T (n.2607+153C>T) c.*2395+153C>T (n.*2395+153C>T) c.2472+153C>T (n.2472+153C>T) c.1099+153C>T (n.1099+153C>T) c.2610+153C>T (n.2610+153C>T) c.502+153C>T (n.502+153C>T) c.1320+153C>T (n.1320+153C>T) c.*2392+153C>T (n.*2392+153C>T) n.3000+153C>T n.284+153C>T n.1538+153C>T n.3476+153C>T n.1590+153C>T c.*1864+153C>T (n.*1864+153C>T) n.3654C>T n.1689+153C>T c.2259+153C>T (n.2259+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900562G= | CA1882405573 | TSC1 | c.2622+153C= (n.2622+153C=) c.2625+153C= (n.2625+153C=) c.*404+153C= (n.*404+153C=) c.*565+153C= (n.*565+153C=) c.2238+153C= (n.2238+153C=) c.*367+153C= (n.*367+153C=) c.2262+153C= (n.2262+153C=) c.2583+153C= (n.2583+153C=) c.2469+153C= (n.2469+153C=) c.685+153C= c.2607+153C= (n.2607+153C=) c.*2395+153C= (n.*2395+153C=) c.2472+153C= (n.2472+153C=) c.1099+153C= (n.1099+153C=) c.2610+153C= (n.2610+153C=) c.502+153C= (n.502+153C=) c.1320+153C= (n.1320+153C=) c.*2392+153C= (n.*2392+153C=) n.3000+153C= n.284+153C= n.1538+153C= n.3476+153C= n.1590+153C= c.*1864+153C= (n.*1864+153C=) n.3654C= n.1689+153C= c.2259+153C= (n.2259+153C=) | |
| 9 | g.132900563T>G | CA1882405581 | TSC1 | c.2622+152A>C (n.2622+152A>C) c.2625+152A>C (n.2625+152A>C) c.*404+152A>C (n.*404+152A>C) c.*565+152A>C (n.*565+152A>C) c.2238+152A>C (n.2238+152A>C) c.*367+152A>C (n.*367+152A>C) c.2262+152A>C (n.2262+152A>C) c.2583+152A>C (n.2583+152A>C) c.2469+152A>C (n.2469+152A>C) c.685+152A>C c.2607+152A>C (n.2607+152A>C) c.*2395+152A>C (n.*2395+152A>C) c.2472+152A>C (n.2472+152A>C) c.1099+152A>C (n.1099+152A>C) c.2610+152A>C (n.2610+152A>C) c.502+152A>C (n.502+152A>C) c.1320+152A>C (n.1320+152A>C) c.*2392+152A>C (n.*2392+152A>C) n.3000+152A>C n.284+152A>C n.1538+152A>C n.3476+152A>C n.1590+152A>C c.*1864+152A>C (n.*1864+152A>C) n.3653A>C n.1689+152A>C c.2259+152A>C (n.2259+152A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900563T= | CA1882405580 | TSC1 | c.2622+152A= (n.2622+152A=) c.2625+152A= (n.2625+152A=) c.*404+152A= (n.*404+152A=) c.*565+152A= (n.*565+152A=) c.2238+152A= (n.2238+152A=) c.*367+152A= (n.*367+152A=) c.2262+152A= (n.2262+152A=) c.2583+152A= (n.2583+152A=) c.2469+152A= (n.2469+152A=) c.685+152A= c.2607+152A= (n.2607+152A=) c.*2395+152A= (n.*2395+152A=) c.2472+152A= (n.2472+152A=) c.1099+152A= (n.1099+152A=) c.2610+152A= (n.2610+152A=) c.502+152A= (n.502+152A=) c.1320+152A= (n.1320+152A=) c.*2392+152A= (n.*2392+152A=) n.3000+152A= n.284+152A= n.1538+152A= n.3476+152A= n.1590+152A= c.*1864+152A= (n.*1864+152A=) n.3653A= n.1689+152A= c.2259+152A= (n.2259+152A=) | |
| 9 | g.132900563_132900564insATA | CA860667686 | TSC1 | c.2622+151_2622+152insTAT (n.2622+151_2622+152insTAT) c.2625+151_2625+152insTAT (n.2625+151_2625+152insTAT) c.*404+151_*404+152insTAT (n.*404+151_*404+152insTAT) c.*565+151_*565+152insTAT (n.*565+151_*565+152insTAT) c.2238+151_2238+152insTAT (n.2238+151_2238+152insTAT) c.*367+151_*367+152insTAT (n.*367+151_*367+152insTAT) c.2262+151_2262+152insTAT (n.2262+151_2262+152insTAT) c.2583+151_2583+152insTAT (n.2583+151_2583+152insTAT) c.2469+151_2469+152insTAT (n.2469+151_2469+152insTAT) c.685+151_685+152insTAT c.2607+151_2607+152insTAT (n.2607+151_2607+152insTAT) c.*2395+151_*2395+152insTAT (n.*2395+151_*2395+152insTAT) c.2472+151_2472+152insTAT (n.2472+151_2472+152insTAT) c.1099+151_1099+152insTAT (n.1099+151_1099+152insTAT) c.2610+151_2610+152insTAT (n.2610+151_2610+152insTAT) c.502+151_502+152insTAT (n.502+151_502+152insTAT) c.1320+151_1320+152insTAT (n.1320+151_1320+152insTAT) c.*2392+151_*2392+152insTAT (n.*2392+151_*2392+152insTAT) n.3000+151_3000+152insTAT n.284+151_284+152insTAT n.1538+151_1538+152insTAT n.3476+151_3476+152insTAT n.1590+151_1590+152insTAT c.*1864+151_*1864+152insTAT (n.*1864+151_*1864+152insTAT) n.3652_3653insTAT n.1689+151_1689+152insTAT c.2259+151_2259+152insTAT (n.2259+151_2259+152insTAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900564G>A | CA2692285063 | TSC1 | c.2622+151C>T (n.2622+151C>T) c.2625+151C>T (n.2625+151C>T) c.*404+151C>T (n.*404+151C>T) c.*565+151C>T (n.*565+151C>T) c.2238+151C>T (n.2238+151C>T) c.*367+151C>T (n.*367+151C>T) c.2262+151C>T (n.2262+151C>T) c.2583+151C>T (n.2583+151C>T) c.2469+151C>T (n.2469+151C>T) c.685+151C>T c.2607+151C>T (n.2607+151C>T) c.*2395+151C>T (n.*2395+151C>T) c.2472+151C>T (n.2472+151C>T) c.1099+151C>T (n.1099+151C>T) c.2610+151C>T (n.2610+151C>T) c.502+151C>T (n.502+151C>T) c.1320+151C>T (n.1320+151C>T) c.*2392+151C>T (n.*2392+151C>T) n.3000+151C>T n.284+151C>T n.1538+151C>T n.3476+151C>T n.1590+151C>T c.*1864+151C>T (n.*1864+151C>T) n.3652C>T n.1689+151C>T c.2259+151C>T (n.2259+151C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900564G= | CA1882405587 | TSC1 | c.2622+151C= (n.2622+151C=) c.2625+151C= (n.2625+151C=) c.*404+151C= (n.*404+151C=) c.*565+151C= (n.*565+151C=) c.2238+151C= (n.2238+151C=) c.*367+151C= (n.*367+151C=) c.2262+151C= (n.2262+151C=) c.2583+151C= (n.2583+151C=) c.2469+151C= (n.2469+151C=) c.685+151C= c.2607+151C= (n.2607+151C=) c.*2395+151C= (n.*2395+151C=) c.2472+151C= (n.2472+151C=) c.1099+151C= (n.1099+151C=) c.2610+151C= (n.2610+151C=) c.502+151C= (n.502+151C=) c.1320+151C= (n.1320+151C=) c.*2392+151C= (n.*2392+151C=) n.3000+151C= n.284+151C= n.1538+151C= n.3476+151C= n.1590+151C= c.*1864+151C= (n.*1864+151C=) n.3652C= n.1689+151C= c.2259+151C= (n.2259+151C=) | |
| 9 | g.132900564G>T | CA860667689 | TSC1 | c.2622+151C>A (n.2622+151C>A) c.2625+151C>A (n.2625+151C>A) c.*404+151C>A (n.*404+151C>A) c.*565+151C>A (n.*565+151C>A) c.2238+151C>A (n.2238+151C>A) c.*367+151C>A (n.*367+151C>A) c.2262+151C>A (n.2262+151C>A) c.2583+151C>A (n.2583+151C>A) c.2469+151C>A (n.2469+151C>A) c.685+151C>A c.2607+151C>A (n.2607+151C>A) c.*2395+151C>A (n.*2395+151C>A) c.2472+151C>A (n.2472+151C>A) c.1099+151C>A (n.1099+151C>A) c.2610+151C>A (n.2610+151C>A) c.502+151C>A (n.502+151C>A) c.1320+151C>A (n.1320+151C>A) c.*2392+151C>A (n.*2392+151C>A) n.3000+151C>A n.284+151C>A n.1538+151C>A n.3476+151C>A n.1590+151C>A c.*1864+151C>A (n.*1864+151C>A) n.3652C>A n.1689+151C>A c.2259+151C>A (n.2259+151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900565C>A | CA2692285066 | TSC1 | c.2622+150G>T (n.2622+150G>T) c.2625+150G>T (n.2625+150G>T) c.*404+150G>T (n.*404+150G>T) c.*565+150G>T (n.*565+150G>T) c.2238+150G>T (n.2238+150G>T) c.*367+150G>T (n.*367+150G>T) c.2262+150G>T (n.2262+150G>T) c.2583+150G>T (n.2583+150G>T) c.2469+150G>T (n.2469+150G>T) c.685+150G>T c.2607+150G>T (n.2607+150G>T) c.*2395+150G>T (n.*2395+150G>T) c.2472+150G>T (n.2472+150G>T) c.1099+150G>T (n.1099+150G>T) c.2610+150G>T (n.2610+150G>T) c.502+150G>T (n.502+150G>T) c.1320+150G>T (n.1320+150G>T) c.*2392+150G>T (n.*2392+150G>T) n.3000+150G>T n.284+150G>T n.1538+150G>T n.3476+150G>T n.1590+150G>T c.*1864+150G>T (n.*1864+150G>T) n.3651G>T n.1689+150G>T c.2259+150G>T (n.2259+150G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900565C>T | CA2692285067 | TSC1 | c.2622+150G>A (n.2622+150G>A) c.2625+150G>A (n.2625+150G>A) c.*404+150G>A (n.*404+150G>A) c.*565+150G>A (n.*565+150G>A) c.2238+150G>A (n.2238+150G>A) c.*367+150G>A (n.*367+150G>A) c.2262+150G>A (n.2262+150G>A) c.2583+150G>A (n.2583+150G>A) c.2469+150G>A (n.2469+150G>A) c.685+150G>A c.2607+150G>A (n.2607+150G>A) c.*2395+150G>A (n.*2395+150G>A) c.2472+150G>A (n.2472+150G>A) c.1099+150G>A (n.1099+150G>A) c.2610+150G>A (n.2610+150G>A) c.502+150G>A (n.502+150G>A) c.1320+150G>A (n.1320+150G>A) c.*2392+150G>A (n.*2392+150G>A) n.3000+150G>A n.284+150G>A n.1538+150G>A n.3476+150G>A n.1590+150G>A c.*1864+150G>A (n.*1864+150G>A) n.3651G>A n.1689+150G>A c.2259+150G>A (n.2259+150G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900566T>C | CA2692285070 | TSC1 | c.2622+149A>G (n.2622+149A>G) c.2625+149A>G (n.2625+149A>G) c.*404+149A>G (n.*404+149A>G) c.*565+149A>G (n.*565+149A>G) c.2238+149A>G (n.2238+149A>G) c.*367+149A>G (n.*367+149A>G) c.2262+149A>G (n.2262+149A>G) c.2583+149A>G (n.2583+149A>G) c.2469+149A>G (n.2469+149A>G) c.685+149A>G c.2607+149A>G (n.2607+149A>G) c.*2395+149A>G (n.*2395+149A>G) c.2472+149A>G (n.2472+149A>G) c.1099+149A>G (n.1099+149A>G) c.2610+149A>G (n.2610+149A>G) c.502+149A>G (n.502+149A>G) c.1320+149A>G (n.1320+149A>G) c.*2392+149A>G (n.*2392+149A>G) n.3000+149A>G n.284+149A>G n.1538+149A>G n.3476+149A>G n.1590+149A>G c.*1864+149A>G (n.*1864+149A>G) n.3650A>G n.1689+149A>G c.2259+149A>G (n.2259+149A>G) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900570A= | CA1882405599 | TSC1 | c.2622+145T= (n.2622+145T=) c.2625+145T= (n.2625+145T=) c.*404+145T= (n.*404+145T=) c.*565+145T= (n.*565+145T=) c.2238+145T= (n.2238+145T=) c.*367+145T= (n.*367+145T=) c.2262+145T= (n.2262+145T=) c.2583+145T= (n.2583+145T=) c.2469+145T= (n.2469+145T=) c.685+145T= c.2607+145T= (n.2607+145T=) c.*2395+145T= (n.*2395+145T=) c.2472+145T= (n.2472+145T=) c.1099+145T= (n.1099+145T=) c.2610+145T= (n.2610+145T=) c.502+145T= (n.502+145T=) c.1320+145T= (n.1320+145T=) c.*2392+145T= (n.*2392+145T=) n.3000+145T= n.284+145T= n.1538+145T= n.3476+145T= n.1590+145T= c.*1864+145T= (n.*1864+145T=) n.3646T= n.1689+145T= c.2259+145T= (n.2259+145T=) | |
| 9 | g.132900570A>G | CA200928867 | TSC1 | c.2622+145T>C (n.2622+145T>C) c.2625+145T>C (n.2625+145T>C) c.*404+145T>C (n.*404+145T>C) c.*565+145T>C (n.*565+145T>C) c.2238+145T>C (n.2238+145T>C) c.*367+145T>C (n.*367+145T>C) c.2262+145T>C (n.2262+145T>C) c.2583+145T>C (n.2583+145T>C) c.2469+145T>C (n.2469+145T>C) c.685+145T>C c.2607+145T>C (n.2607+145T>C) c.*2395+145T>C (n.*2395+145T>C) c.2472+145T>C (n.2472+145T>C) c.1099+145T>C (n.1099+145T>C) c.2610+145T>C (n.2610+145T>C) c.502+145T>C (n.502+145T>C) c.1320+145T>C (n.1320+145T>C) c.*2392+145T>C (n.*2392+145T>C) n.3000+145T>C n.284+145T>C n.1538+145T>C n.3476+145T>C n.1590+145T>C c.*1864+145T>C (n.*1864+145T>C) n.3646T>C n.1689+145T>C c.2259+145T>C (n.2259+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900571T>C | CA1882405604 | TSC1 | c.2622+144A>G (n.2622+144A>G) c.2625+144A>G (n.2625+144A>G) c.*404+144A>G (n.*404+144A>G) c.*565+144A>G (n.*565+144A>G) c.2238+144A>G (n.2238+144A>G) c.*367+144A>G (n.*367+144A>G) c.2262+144A>G (n.2262+144A>G) c.2583+144A>G (n.2583+144A>G) c.2469+144A>G (n.2469+144A>G) c.685+144A>G c.2607+144A>G (n.2607+144A>G) c.*2395+144A>G (n.*2395+144A>G) c.2472+144A>G (n.2472+144A>G) c.1099+144A>G (n.1099+144A>G) c.2610+144A>G (n.2610+144A>G) c.502+144A>G (n.502+144A>G) c.1320+144A>G (n.1320+144A>G) c.*2392+144A>G (n.*2392+144A>G) n.3000+144A>G n.284+144A>G n.1538+144A>G n.3476+144A>G n.1590+144A>G c.*1864+144A>G (n.*1864+144A>G) n.3645A>G n.1689+144A>G c.2259+144A>G (n.2259+144A>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900571T= | CA1882405602 | TSC1 | c.2622+144A= (n.2622+144A=) c.2625+144A= (n.2625+144A=) c.*404+144A= (n.*404+144A=) c.*565+144A= (n.*565+144A=) c.2238+144A= (n.2238+144A=) c.*367+144A= (n.*367+144A=) c.2262+144A= (n.2262+144A=) c.2583+144A= (n.2583+144A=) c.2469+144A= (n.2469+144A=) c.685+144A= c.2607+144A= (n.2607+144A=) c.*2395+144A= (n.*2395+144A=) c.2472+144A= (n.2472+144A=) c.1099+144A= (n.1099+144A=) c.2610+144A= (n.2610+144A=) c.502+144A= (n.502+144A=) c.1320+144A= (n.1320+144A=) c.*2392+144A= (n.*2392+144A=) n.3000+144A= n.284+144A= n.1538+144A= n.3476+144A= n.1590+144A= c.*1864+144A= (n.*1864+144A=) n.3645A= n.1689+144A= c.2259+144A= (n.2259+144A=) | |
| 9 | g.132900573G>T | CA2692285076 | TSC1 | c.2622+142C>A (n.2622+142C>A) c.2625+142C>A (n.2625+142C>A) c.*404+142C>A (n.*404+142C>A) c.*565+142C>A (n.*565+142C>A) c.2238+142C>A (n.2238+142C>A) c.*367+142C>A (n.*367+142C>A) c.2262+142C>A (n.2262+142C>A) c.2583+142C>A (n.2583+142C>A) c.2469+142C>A (n.2469+142C>A) c.685+142C>A c.2607+142C>A (n.2607+142C>A) c.*2395+142C>A (n.*2395+142C>A) c.2472+142C>A (n.2472+142C>A) c.1099+142C>A (n.1099+142C>A) c.2610+142C>A (n.2610+142C>A) c.502+142C>A (n.502+142C>A) c.1320+142C>A (n.1320+142C>A) c.*2392+142C>A (n.*2392+142C>A) n.3000+142C>A n.284+142C>A n.1538+142C>A n.3476+142C>A n.1590+142C>A c.*1864+142C>A (n.*1864+142C>A) n.3643C>A n.1689+142C>A c.2259+142C>A (n.2259+142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900574C>A | CA2692285077 | TSC1 | c.2622+141G>T (n.2622+141G>T) c.2625+141G>T (n.2625+141G>T) c.*404+141G>T (n.*404+141G>T) c.*565+141G>T (n.*565+141G>T) c.2238+141G>T (n.2238+141G>T) c.*367+141G>T (n.*367+141G>T) c.2262+141G>T (n.2262+141G>T) c.2583+141G>T (n.2583+141G>T) c.2469+141G>T (n.2469+141G>T) c.685+141G>T c.2607+141G>T (n.2607+141G>T) c.*2395+141G>T (n.*2395+141G>T) c.2472+141G>T (n.2472+141G>T) c.1099+141G>T (n.1099+141G>T) c.2610+141G>T (n.2610+141G>T) c.502+141G>T (n.502+141G>T) c.1320+141G>T (n.1320+141G>T) c.*2392+141G>T (n.*2392+141G>T) n.3000+141G>T n.284+141G>T n.1538+141G>T n.3476+141G>T n.1590+141G>T c.*1864+141G>T (n.*1864+141G>T) n.3642G>T n.1689+141G>T c.2259+141G>T (n.2259+141G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900576G>A | CA2692285080 | TSC1 | c.2622+139C>T (n.2622+139C>T) c.2625+139C>T (n.2625+139C>T) c.*404+139C>T (n.*404+139C>T) c.*565+139C>T (n.*565+139C>T) c.2238+139C>T (n.2238+139C>T) c.*367+139C>T (n.*367+139C>T) c.2262+139C>T (n.2262+139C>T) c.2583+139C>T (n.2583+139C>T) c.2469+139C>T (n.2469+139C>T) c.685+139C>T c.2607+139C>T (n.2607+139C>T) c.*2395+139C>T (n.*2395+139C>T) c.2472+139C>T (n.2472+139C>T) c.1099+139C>T (n.1099+139C>T) c.2610+139C>T (n.2610+139C>T) c.502+139C>T (n.502+139C>T) c.1320+139C>T (n.1320+139C>T) c.*2392+139C>T (n.*2392+139C>T) n.3000+139C>T n.284+139C>T n.1538+139C>T n.3476+139C>T n.1590+139C>T c.*1864+139C>T (n.*1864+139C>T) n.3640C>T n.1689+139C>T c.2259+139C>T (n.2259+139C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900576G>C | CA860667698 | TSC1 | c.2622+139C>G (n.2622+139C>G) c.2625+139C>G (n.2625+139C>G) c.*404+139C>G (n.*404+139C>G) c.*565+139C>G (n.*565+139C>G) c.2238+139C>G (n.2238+139C>G) c.*367+139C>G (n.*367+139C>G) c.2262+139C>G (n.2262+139C>G) c.2583+139C>G (n.2583+139C>G) c.2469+139C>G (n.2469+139C>G) c.685+139C>G c.2607+139C>G (n.2607+139C>G) c.*2395+139C>G (n.*2395+139C>G) c.2472+139C>G (n.2472+139C>G) c.1099+139C>G (n.1099+139C>G) c.2610+139C>G (n.2610+139C>G) c.502+139C>G (n.502+139C>G) c.1320+139C>G (n.1320+139C>G) c.*2392+139C>G (n.*2392+139C>G) n.3000+139C>G n.284+139C>G n.1538+139C>G n.3476+139C>G n.1590+139C>G c.*1864+139C>G (n.*1864+139C>G) n.3640C>G n.1689+139C>G c.2259+139C>G (n.2259+139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900576G= | CA1882405606 | TSC1 | c.2622+139C= (n.2622+139C=) c.2625+139C= (n.2625+139C=) c.*404+139C= (n.*404+139C=) c.*565+139C= (n.*565+139C=) c.2238+139C= (n.2238+139C=) c.*367+139C= (n.*367+139C=) c.2262+139C= (n.2262+139C=) c.2583+139C= (n.2583+139C=) c.2469+139C= (n.2469+139C=) c.685+139C= c.2607+139C= (n.2607+139C=) c.*2395+139C= (n.*2395+139C=) c.2472+139C= (n.2472+139C=) c.1099+139C= (n.1099+139C=) c.2610+139C= (n.2610+139C=) c.502+139C= (n.502+139C=) c.1320+139C= (n.1320+139C=) c.*2392+139C= (n.*2392+139C=) n.3000+139C= n.284+139C= n.1538+139C= n.3476+139C= n.1590+139C= c.*1864+139C= (n.*1864+139C=) n.3640C= n.1689+139C= c.2259+139C= (n.2259+139C=) | |
| 9 | g.132900577G>A | CA1882405609 | TSC1 | c.2622+138C>T (n.2622+138C>T) c.2625+138C>T (n.2625+138C>T) c.*404+138C>T (n.*404+138C>T) c.*565+138C>T (n.*565+138C>T) c.2238+138C>T (n.2238+138C>T) c.*367+138C>T (n.*367+138C>T) c.2262+138C>T (n.2262+138C>T) c.2583+138C>T (n.2583+138C>T) c.2469+138C>T (n.2469+138C>T) c.685+138C>T c.2607+138C>T (n.2607+138C>T) c.*2395+138C>T (n.*2395+138C>T) c.2472+138C>T (n.2472+138C>T) c.1099+138C>T (n.1099+138C>T) c.2610+138C>T (n.2610+138C>T) c.502+138C>T (n.502+138C>T) c.1320+138C>T (n.1320+138C>T) c.*2392+138C>T (n.*2392+138C>T) n.3000+138C>T n.284+138C>T n.1538+138C>T n.3476+138C>T n.1590+138C>T c.*1864+138C>T (n.*1864+138C>T) n.3639C>T n.1689+138C>T c.2259+138C>T (n.2259+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900577G= | CA1882405608 | TSC1 | c.2622+138C= (n.2622+138C=) c.2625+138C= (n.2625+138C=) c.*404+138C= (n.*404+138C=) c.*565+138C= (n.*565+138C=) c.2238+138C= (n.2238+138C=) c.*367+138C= (n.*367+138C=) c.2262+138C= (n.2262+138C=) c.2583+138C= (n.2583+138C=) c.2469+138C= (n.2469+138C=) c.685+138C= c.2607+138C= (n.2607+138C=) c.*2395+138C= (n.*2395+138C=) c.2472+138C= (n.2472+138C=) c.1099+138C= (n.1099+138C=) c.2610+138C= (n.2610+138C=) c.502+138C= (n.502+138C=) c.1320+138C= (n.1320+138C=) c.*2392+138C= (n.*2392+138C=) n.3000+138C= n.284+138C= n.1538+138C= n.3476+138C= n.1590+138C= c.*1864+138C= (n.*1864+138C=) n.3639C= n.1689+138C= c.2259+138C= (n.2259+138C=) | |
| 9 | g.132900577G>T | CA2692285084 | TSC1 | c.2622+138C>A (n.2622+138C>A) c.2625+138C>A (n.2625+138C>A) c.*404+138C>A (n.*404+138C>A) c.*565+138C>A (n.*565+138C>A) c.2238+138C>A (n.2238+138C>A) c.*367+138C>A (n.*367+138C>A) c.2262+138C>A (n.2262+138C>A) c.2583+138C>A (n.2583+138C>A) c.2469+138C>A (n.2469+138C>A) c.685+138C>A c.2607+138C>A (n.2607+138C>A) c.*2395+138C>A (n.*2395+138C>A) c.2472+138C>A (n.2472+138C>A) c.1099+138C>A (n.1099+138C>A) c.2610+138C>A (n.2610+138C>A) c.502+138C>A (n.502+138C>A) c.1320+138C>A (n.1320+138C>A) c.*2392+138C>A (n.*2392+138C>A) n.3000+138C>A n.284+138C>A n.1538+138C>A n.3476+138C>A n.1590+138C>A c.*1864+138C>A (n.*1864+138C>A) n.3639C>A n.1689+138C>A c.2259+138C>A (n.2259+138C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900578A>C | CA2692285085 | TSC1 | c.2622+137T>G (n.2622+137T>G) c.2625+137T>G (n.2625+137T>G) c.*404+137T>G (n.*404+137T>G) c.*565+137T>G (n.*565+137T>G) c.2238+137T>G (n.2238+137T>G) c.*367+137T>G (n.*367+137T>G) c.2262+137T>G (n.2262+137T>G) c.2583+137T>G (n.2583+137T>G) c.2469+137T>G (n.2469+137T>G) c.685+137T>G c.2607+137T>G (n.2607+137T>G) c.*2395+137T>G (n.*2395+137T>G) c.2472+137T>G (n.2472+137T>G) c.1099+137T>G (n.1099+137T>G) c.2610+137T>G (n.2610+137T>G) c.502+137T>G (n.502+137T>G) c.1320+137T>G (n.1320+137T>G) c.*2392+137T>G (n.*2392+137T>G) n.3000+137T>G n.284+137T>G n.1538+137T>G n.3476+137T>G n.1590+137T>G c.*1864+137T>G (n.*1864+137T>G) n.3638T>G n.1689+137T>G c.2259+137T>G (n.2259+137T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900578A>G | CA2692285086 | TSC1 | c.2622+137T>C (n.2622+137T>C) c.2625+137T>C (n.2625+137T>C) c.*404+137T>C (n.*404+137T>C) c.*565+137T>C (n.*565+137T>C) c.2238+137T>C (n.2238+137T>C) c.*367+137T>C (n.*367+137T>C) c.2262+137T>C (n.2262+137T>C) c.2583+137T>C (n.2583+137T>C) c.2469+137T>C (n.2469+137T>C) c.685+137T>C c.2607+137T>C (n.2607+137T>C) c.*2395+137T>C (n.*2395+137T>C) c.2472+137T>C (n.2472+137T>C) c.1099+137T>C (n.1099+137T>C) c.2610+137T>C (n.2610+137T>C) c.502+137T>C (n.502+137T>C) c.1320+137T>C (n.1320+137T>C) c.*2392+137T>C (n.*2392+137T>C) n.3000+137T>C n.284+137T>C n.1538+137T>C n.3476+137T>C n.1590+137T>C c.*1864+137T>C (n.*1864+137T>C) n.3638T>C n.1689+137T>C c.2259+137T>C (n.2259+137T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900580C>A | CA2692285087 | TSC1 | c.2622+135G>T (n.2622+135G>T) c.2625+135G>T (n.2625+135G>T) c.*404+135G>T (n.*404+135G>T) c.*565+135G>T (n.*565+135G>T) c.2238+135G>T (n.2238+135G>T) c.*367+135G>T (n.*367+135G>T) c.2262+135G>T (n.2262+135G>T) c.2583+135G>T (n.2583+135G>T) c.2469+135G>T (n.2469+135G>T) c.685+135G>T c.2607+135G>T (n.2607+135G>T) c.*2395+135G>T (n.*2395+135G>T) c.2472+135G>T (n.2472+135G>T) c.1099+135G>T (n.1099+135G>T) c.2610+135G>T (n.2610+135G>T) c.502+135G>T (n.502+135G>T) c.1320+135G>T (n.1320+135G>T) c.*2392+135G>T (n.*2392+135G>T) n.3000+135G>T n.284+135G>T n.1538+135G>T n.3476+135G>T n.1590+135G>T c.*1864+135G>T (n.*1864+135G>T) n.3636G>T n.1689+135G>T c.2259+135G>T (n.2259+135G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900580C= | CA1882405611 | TSC1 | c.2622+135G= (n.2622+135G=) c.2625+135G= (n.2625+135G=) c.*404+135G= (n.*404+135G=) c.*565+135G= (n.*565+135G=) c.2238+135G= (n.2238+135G=) c.*367+135G= (n.*367+135G=) c.2262+135G= (n.2262+135G=) c.2583+135G= (n.2583+135G=) c.2469+135G= (n.2469+135G=) c.685+135G= c.2607+135G= (n.2607+135G=) c.*2395+135G= (n.*2395+135G=) c.2472+135G= (n.2472+135G=) c.1099+135G= (n.1099+135G=) c.2610+135G= (n.2610+135G=) c.502+135G= (n.502+135G=) c.1320+135G= (n.1320+135G=) c.*2392+135G= (n.*2392+135G=) n.3000+135G= n.284+135G= n.1538+135G= n.3476+135G= n.1590+135G= c.*1864+135G= (n.*1864+135G=) n.3636G= n.1689+135G= c.2259+135G= (n.2259+135G=) | |
| 9 | g.132900580C>T | CA1129704656 | TSC1 | c.2622+135G>A (n.2622+135G>A) c.2625+135G>A (n.2625+135G>A) c.*404+135G>A (n.*404+135G>A) c.*565+135G>A (n.*565+135G>A) c.2238+135G>A (n.2238+135G>A) c.*367+135G>A (n.*367+135G>A) c.2262+135G>A (n.2262+135G>A) c.2583+135G>A (n.2583+135G>A) c.2469+135G>A (n.2469+135G>A) c.685+135G>A c.2607+135G>A (n.2607+135G>A) c.*2395+135G>A (n.*2395+135G>A) c.2472+135G>A (n.2472+135G>A) c.1099+135G>A (n.1099+135G>A) c.2610+135G>A (n.2610+135G>A) c.502+135G>A (n.502+135G>A) c.1320+135G>A (n.1320+135G>A) c.*2392+135G>A (n.*2392+135G>A) n.3000+135G>A n.284+135G>A n.1538+135G>A n.3476+135G>A n.1590+135G>A c.*1864+135G>A (n.*1864+135G>A) n.3636G>A n.1689+135G>A c.2259+135G>A (n.2259+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900582C>A | CA2692285089 | TSC1 | c.2622+133G>T (n.2622+133G>T) c.2625+133G>T (n.2625+133G>T) c.*404+133G>T (n.*404+133G>T) c.*565+133G>T (n.*565+133G>T) c.2238+133G>T (n.2238+133G>T) c.*367+133G>T (n.*367+133G>T) c.2262+133G>T (n.2262+133G>T) c.2583+133G>T (n.2583+133G>T) c.2469+133G>T (n.2469+133G>T) c.685+133G>T c.2607+133G>T (n.2607+133G>T) c.*2395+133G>T (n.*2395+133G>T) c.2472+133G>T (n.2472+133G>T) c.1099+133G>T (n.1099+133G>T) c.2610+133G>T (n.2610+133G>T) c.502+133G>T (n.502+133G>T) c.1320+133G>T (n.1320+133G>T) c.*2392+133G>T (n.*2392+133G>T) n.3000+133G>T n.284+133G>T n.1538+133G>T n.3476+133G>T n.1590+133G>T c.*1864+133G>T (n.*1864+133G>T) n.3634G>T n.1689+133G>T c.2259+133G>T (n.2259+133G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900582C= | CA1882405614 | TSC1 | c.2622+133G= (n.2622+133G=) c.2625+133G= (n.2625+133G=) c.*404+133G= (n.*404+133G=) c.*565+133G= (n.*565+133G=) c.2238+133G= (n.2238+133G=) c.*367+133G= (n.*367+133G=) c.2262+133G= (n.2262+133G=) c.2583+133G= (n.2583+133G=) c.2469+133G= (n.2469+133G=) c.685+133G= c.2607+133G= (n.2607+133G=) c.*2395+133G= (n.*2395+133G=) c.2472+133G= (n.2472+133G=) c.1099+133G= (n.1099+133G=) c.2610+133G= (n.2610+133G=) c.502+133G= (n.502+133G=) c.1320+133G= (n.1320+133G=) c.*2392+133G= (n.*2392+133G=) n.3000+133G= n.284+133G= n.1538+133G= n.3476+133G= n.1590+133G= c.*1864+133G= (n.*1864+133G=) n.3634G= n.1689+133G= c.2259+133G= (n.2259+133G=) | |
| 9 | g.132900582C>T | CA200928868 | TSC1 | c.2622+133G>A (n.2622+133G>A) c.2625+133G>A (n.2625+133G>A) c.*404+133G>A (n.*404+133G>A) c.*565+133G>A (n.*565+133G>A) c.2238+133G>A (n.2238+133G>A) c.*367+133G>A (n.*367+133G>A) c.2262+133G>A (n.2262+133G>A) c.2583+133G>A (n.2583+133G>A) c.2469+133G>A (n.2469+133G>A) c.685+133G>A c.2607+133G>A (n.2607+133G>A) c.*2395+133G>A (n.*2395+133G>A) c.2472+133G>A (n.2472+133G>A) c.1099+133G>A (n.1099+133G>A) c.2610+133G>A (n.2610+133G>A) c.502+133G>A (n.502+133G>A) c.1320+133G>A (n.1320+133G>A) c.*2392+133G>A (n.*2392+133G>A) n.3000+133G>A n.284+133G>A n.1538+133G>A n.3476+133G>A n.1590+133G>A c.*1864+133G>A (n.*1864+133G>A) n.3634G>A n.1689+133G>A c.2259+133G>A (n.2259+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900583G>A | CA200928869 | TSC1 | c.2622+132C>T (n.2622+132C>T) c.2625+132C>T (n.2625+132C>T) c.*404+132C>T (n.*404+132C>T) c.*565+132C>T (n.*565+132C>T) c.2238+132C>T (n.2238+132C>T) c.*367+132C>T (n.*367+132C>T) c.2262+132C>T (n.2262+132C>T) c.2583+132C>T (n.2583+132C>T) c.2469+132C>T (n.2469+132C>T) c.685+132C>T c.2607+132C>T (n.2607+132C>T) c.*2395+132C>T (n.*2395+132C>T) c.2472+132C>T (n.2472+132C>T) c.1099+132C>T (n.1099+132C>T) c.2610+132C>T (n.2610+132C>T) c.502+132C>T (n.502+132C>T) c.1320+132C>T (n.1320+132C>T) c.*2392+132C>T (n.*2392+132C>T) n.3000+132C>T n.284+132C>T n.1538+132C>T n.3476+132C>T n.1590+132C>T c.*1864+132C>T (n.*1864+132C>T) n.3633C>T n.1689+132C>T c.2259+132C>T (n.2259+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132900583G= | CA1882405618 | TSC1 | c.2622+132C= (n.2622+132C=) c.2625+132C= (n.2625+132C=) c.*404+132C= (n.*404+132C=) c.*565+132C= (n.*565+132C=) c.2238+132C= (n.2238+132C=) c.*367+132C= (n.*367+132C=) c.2262+132C= (n.2262+132C=) c.2583+132C= (n.2583+132C=) c.2469+132C= (n.2469+132C=) c.685+132C= c.2607+132C= (n.2607+132C=) c.*2395+132C= (n.*2395+132C=) c.2472+132C= (n.2472+132C=) c.1099+132C= (n.1099+132C=) c.2610+132C= (n.2610+132C=) c.502+132C= (n.502+132C=) c.1320+132C= (n.1320+132C=) c.*2392+132C= (n.*2392+132C=) n.3000+132C= n.284+132C= n.1538+132C= n.3476+132C= n.1590+132C= c.*1864+132C= (n.*1864+132C=) n.3633C= n.1689+132C= c.2259+132C= (n.2259+132C=) | |
| 9 | g.132900583G>T | CA2692285093 | TSC1 | c.2622+132C>A (n.2622+132C>A) c.2625+132C>A (n.2625+132C>A) c.*404+132C>A (n.*404+132C>A) c.*565+132C>A (n.*565+132C>A) c.2238+132C>A (n.2238+132C>A) c.*367+132C>A (n.*367+132C>A) c.2262+132C>A (n.2262+132C>A) c.2583+132C>A (n.2583+132C>A) c.2469+132C>A (n.2469+132C>A) c.685+132C>A c.2607+132C>A (n.2607+132C>A) c.*2395+132C>A (n.*2395+132C>A) c.2472+132C>A (n.2472+132C>A) c.1099+132C>A (n.1099+132C>A) c.2610+132C>A (n.2610+132C>A) c.502+132C>A (n.502+132C>A) c.1320+132C>A (n.1320+132C>A) c.*2392+132C>A (n.*2392+132C>A) n.3000+132C>A n.284+132C>A n.1538+132C>A n.3476+132C>A n.1590+132C>A c.*1864+132C>A (n.*1864+132C>A) n.3633C>A n.1689+132C>A c.2259+132C>A (n.2259+132C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900584dup | CA2692285096 | TSC1 | c.2622+132dup (n.2622+132dup) c.2625+132dup (n.2625+132dup) c.*404+132dup (n.*404+132dup) c.*565+132dup (n.*565+132dup) c.2238+132dup (n.2238+132dup) c.*367+132dup (n.*367+132dup) c.2262+132dup (n.2262+132dup) c.2583+132dup (n.2583+132dup) c.2469+132dup (n.2469+132dup) c.685+132dup c.2607+132dup (n.2607+132dup) c.*2395+132dup (n.*2395+132dup) c.2472+132dup (n.2472+132dup) c.1099+132dup (n.1099+132dup) c.2610+132dup (n.2610+132dup) c.502+132dup (n.502+132dup) c.1320+132dup (n.1320+132dup) c.*2392+132dup (n.*2392+132dup) n.3000+132dup n.284+132dup n.1538+132dup n.3476+132dup n.1590+132dup c.*1864+132dup (n.*1864+132dup) n.3633dup n.1689+132dup c.2259+132dup (n.2259+132dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900584G>T | CA2692285097 | TSC1 | c.2622+131C>A (n.2622+131C>A) c.2625+131C>A (n.2625+131C>A) c.*404+131C>A (n.*404+131C>A) c.*565+131C>A (n.*565+131C>A) c.2238+131C>A (n.2238+131C>A) c.*367+131C>A (n.*367+131C>A) c.2262+131C>A (n.2262+131C>A) c.2583+131C>A (n.2583+131C>A) c.2469+131C>A (n.2469+131C>A) c.685+131C>A c.2607+131C>A (n.2607+131C>A) c.*2395+131C>A (n.*2395+131C>A) c.2472+131C>A (n.2472+131C>A) c.1099+131C>A (n.1099+131C>A) c.2610+131C>A (n.2610+131C>A) c.502+131C>A (n.502+131C>A) c.1320+131C>A (n.1320+131C>A) c.*2392+131C>A (n.*2392+131C>A) n.3000+131C>A n.284+131C>A n.1538+131C>A n.3476+131C>A n.1590+131C>A c.*1864+131C>A (n.*1864+131C>A) n.3632C>A n.1689+131C>A c.2259+131C>A (n.2259+131C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900586G>A | CA2692285099 | TSC1 | c.2622+129C>T (n.2622+129C>T) c.2625+129C>T (n.2625+129C>T) c.*404+129C>T (n.*404+129C>T) c.*565+129C>T (n.*565+129C>T) c.2238+129C>T (n.2238+129C>T) c.*367+129C>T (n.*367+129C>T) c.2262+129C>T (n.2262+129C>T) c.2583+129C>T (n.2583+129C>T) c.2469+129C>T (n.2469+129C>T) c.685+129C>T c.2607+129C>T (n.2607+129C>T) c.*2395+129C>T (n.*2395+129C>T) c.2472+129C>T (n.2472+129C>T) c.1099+129C>T (n.1099+129C>T) c.2610+129C>T (n.2610+129C>T) c.502+129C>T (n.502+129C>T) c.1320+129C>T (n.1320+129C>T) c.*2392+129C>T (n.*2392+129C>T) n.3000+129C>T n.284+129C>T n.1538+129C>T n.3476+129C>T n.1590+129C>T c.*1864+129C>T (n.*1864+129C>T) n.3630C>T n.1689+129C>T c.2259+129C>T (n.2259+129C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900586G>T | CA2692285098 | TSC1 | c.2622+129C>A (n.2622+129C>A) c.2625+129C>A (n.2625+129C>A) c.*404+129C>A (n.*404+129C>A) c.*565+129C>A (n.*565+129C>A) c.2238+129C>A (n.2238+129C>A) c.*367+129C>A (n.*367+129C>A) c.2262+129C>A (n.2262+129C>A) c.2583+129C>A (n.2583+129C>A) c.2469+129C>A (n.2469+129C>A) c.685+129C>A c.2607+129C>A (n.2607+129C>A) c.*2395+129C>A (n.*2395+129C>A) c.2472+129C>A (n.2472+129C>A) c.1099+129C>A (n.1099+129C>A) c.2610+129C>A (n.2610+129C>A) c.502+129C>A (n.502+129C>A) c.1320+129C>A (n.1320+129C>A) c.*2392+129C>A (n.*2392+129C>A) n.3000+129C>A n.284+129C>A n.1538+129C>A n.3476+129C>A n.1590+129C>A c.*1864+129C>A (n.*1864+129C>A) n.3630C>A n.1689+129C>A c.2259+129C>A (n.2259+129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900587T>G | CA2692285100 | TSC1 | c.2622+128A>C (n.2622+128A>C) c.2625+128A>C (n.2625+128A>C) c.*404+128A>C (n.*404+128A>C) c.*565+128A>C (n.*565+128A>C) c.2238+128A>C (n.2238+128A>C) c.*367+128A>C (n.*367+128A>C) c.2262+128A>C (n.2262+128A>C) c.2583+128A>C (n.2583+128A>C) c.2469+128A>C (n.2469+128A>C) c.685+128A>C c.2607+128A>C (n.2607+128A>C) c.*2395+128A>C (n.*2395+128A>C) c.2472+128A>C (n.2472+128A>C) c.1099+128A>C (n.1099+128A>C) c.2610+128A>C (n.2610+128A>C) c.502+128A>C (n.502+128A>C) c.1320+128A>C (n.1320+128A>C) c.*2392+128A>C (n.*2392+128A>C) n.3000+128A>C n.284+128A>C n.1538+128A>C n.3476+128A>C n.1590+128A>C c.*1864+128A>C (n.*1864+128A>C) n.3629A>C n.1689+128A>C c.2259+128A>C (n.2259+128A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900589_132900601del | CA2692285101 | TSC1 | c.2622+114_2622+126del (n.2622+114_2622+126del) c.2625+114_2625+126del (n.2625+114_2625+126del) c.*404+114_*404+126del (n.*404+114_*404+126del) c.*565+114_*565+126del (n.*565+114_*565+126del) c.2238+114_2238+126del (n.2238+114_2238+126del) c.*367+114_*367+126del (n.*367+114_*367+126del) c.2262+114_2262+126del (n.2262+114_2262+126del) c.2583+114_2583+126del (n.2583+114_2583+126del) c.2469+114_2469+126del (n.2469+114_2469+126del) c.685+114_685+126del c.2607+114_2607+126del (n.2607+114_2607+126del) c.*2395+114_*2395+126del (n.*2395+114_*2395+126del) c.2472+114_2472+126del (n.2472+114_2472+126del) c.1099+114_1099+126del (n.1099+114_1099+126del) c.2610+114_2610+126del (n.2610+114_2610+126del) c.502+114_502+126del (n.502+114_502+126del) c.1320+114_1320+126del (n.1320+114_1320+126del) c.*2392+114_*2392+126del (n.*2392+114_*2392+126del) n.3000+114_3000+126del n.284+114_284+126del n.1538+114_1538+126del n.3476+114_3476+126del n.1590+114_1590+126del c.*1864+114_*1864+126del (n.*1864+114_*1864+126del) n.3615_3627del n.1689+114_1689+126del c.2259+114_2259+126del (n.2259+114_2259+126del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900591G>A | CA591056783 | TSC1 | c.2622+124C>T (n.2622+124C>T) c.2625+124C>T (n.2625+124C>T) c.*404+124C>T (n.*404+124C>T) c.*565+124C>T (n.*565+124C>T) c.2238+124C>T (n.2238+124C>T) c.*367+124C>T (n.*367+124C>T) c.2262+124C>T (n.2262+124C>T) c.2583+124C>T (n.2583+124C>T) c.2469+124C>T (n.2469+124C>T) c.685+124C>T c.2607+124C>T (n.2607+124C>T) c.*2395+124C>T (n.*2395+124C>T) c.2472+124C>T (n.2472+124C>T) c.1099+124C>T (n.1099+124C>T) c.2610+124C>T (n.2610+124C>T) c.502+124C>T (n.502+124C>T) c.1320+124C>T (n.1320+124C>T) c.*2392+124C>T (n.*2392+124C>T) n.3000+124C>T n.284+124C>T n.1538+124C>T n.3476+124C>T n.1590+124C>T c.*1864+124C>T (n.*1864+124C>T) n.3625C>T n.1689+124C>T c.2259+124C>T (n.2259+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900591G= | CA1882405624 | TSC1 | c.2622+124C= (n.2622+124C=) c.2625+124C= (n.2625+124C=) c.*404+124C= (n.*404+124C=) c.*565+124C= (n.*565+124C=) c.2238+124C= (n.2238+124C=) c.*367+124C= (n.*367+124C=) c.2262+124C= (n.2262+124C=) c.2583+124C= (n.2583+124C=) c.2469+124C= (n.2469+124C=) c.685+124C= c.2607+124C= (n.2607+124C=) c.*2395+124C= (n.*2395+124C=) c.2472+124C= (n.2472+124C=) c.1099+124C= (n.1099+124C=) c.2610+124C= (n.2610+124C=) c.502+124C= (n.502+124C=) c.1320+124C= (n.1320+124C=) c.*2392+124C= (n.*2392+124C=) n.3000+124C= n.284+124C= n.1538+124C= n.3476+124C= n.1590+124C= c.*1864+124C= (n.*1864+124C=) n.3625C= n.1689+124C= c.2259+124C= (n.2259+124C=) | |
| 9 | g.132900591G>T | CA2692285102 | TSC1 | c.2622+124C>A (n.2622+124C>A) c.2625+124C>A (n.2625+124C>A) c.*404+124C>A (n.*404+124C>A) c.*565+124C>A (n.*565+124C>A) c.2238+124C>A (n.2238+124C>A) c.*367+124C>A (n.*367+124C>A) c.2262+124C>A (n.2262+124C>A) c.2583+124C>A (n.2583+124C>A) c.2469+124C>A (n.2469+124C>A) c.685+124C>A c.2607+124C>A (n.2607+124C>A) c.*2395+124C>A (n.*2395+124C>A) c.2472+124C>A (n.2472+124C>A) c.1099+124C>A (n.1099+124C>A) c.2610+124C>A (n.2610+124C>A) c.502+124C>A (n.502+124C>A) c.1320+124C>A (n.1320+124C>A) c.*2392+124C>A (n.*2392+124C>A) n.3000+124C>A n.284+124C>A n.1538+124C>A n.3476+124C>A n.1590+124C>A c.*1864+124C>A (n.*1864+124C>A) n.3625C>A n.1689+124C>A c.2259+124C>A (n.2259+124C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900592G>C | CA2692285103 | TSC1 | c.2622+123C>G (n.2622+123C>G) c.2625+123C>G (n.2625+123C>G) c.*404+123C>G (n.*404+123C>G) c.*565+123C>G (n.*565+123C>G) c.2238+123C>G (n.2238+123C>G) c.*367+123C>G (n.*367+123C>G) c.2262+123C>G (n.2262+123C>G) c.2583+123C>G (n.2583+123C>G) c.2469+123C>G (n.2469+123C>G) c.685+123C>G c.2607+123C>G (n.2607+123C>G) c.*2395+123C>G (n.*2395+123C>G) c.2472+123C>G (n.2472+123C>G) c.1099+123C>G (n.1099+123C>G) c.2610+123C>G (n.2610+123C>G) c.502+123C>G (n.502+123C>G) c.1320+123C>G (n.1320+123C>G) c.*2392+123C>G (n.*2392+123C>G) n.3000+123C>G n.284+123C>G n.1538+123C>G n.3476+123C>G n.1590+123C>G c.*1864+123C>G (n.*1864+123C>G) n.3624C>G n.1689+123C>G c.2259+123C>G (n.2259+123C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900593G>A | CA860667706 | TSC1 | c.2622+122C>T (n.2622+122C>T) c.2625+122C>T (n.2625+122C>T) c.*404+122C>T (n.*404+122C>T) c.*565+122C>T (n.*565+122C>T) c.2238+122C>T (n.2238+122C>T) c.*367+122C>T (n.*367+122C>T) c.2262+122C>T (n.2262+122C>T) c.2583+122C>T (n.2583+122C>T) c.2469+122C>T (n.2469+122C>T) c.685+122C>T c.2607+122C>T (n.2607+122C>T) c.*2395+122C>T (n.*2395+122C>T) c.2472+122C>T (n.2472+122C>T) c.1099+122C>T (n.1099+122C>T) c.2610+122C>T (n.2610+122C>T) c.502+122C>T (n.502+122C>T) c.1320+122C>T (n.1320+122C>T) c.*2392+122C>T (n.*2392+122C>T) n.3000+122C>T n.284+122C>T n.1538+122C>T n.3476+122C>T n.1590+122C>T c.*1864+122C>T (n.*1864+122C>T) n.3623C>T n.1689+122C>T c.2259+122C>T (n.2259+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900593G= | CA1882405626 | TSC1 | c.2622+122C= (n.2622+122C=) c.2625+122C= (n.2625+122C=) c.*404+122C= (n.*404+122C=) c.*565+122C= (n.*565+122C=) c.2238+122C= (n.2238+122C=) c.*367+122C= (n.*367+122C=) c.2262+122C= (n.2262+122C=) c.2583+122C= (n.2583+122C=) c.2469+122C= (n.2469+122C=) c.685+122C= c.2607+122C= (n.2607+122C=) c.*2395+122C= (n.*2395+122C=) c.2472+122C= (n.2472+122C=) c.1099+122C= (n.1099+122C=) c.2610+122C= (n.2610+122C=) c.502+122C= (n.502+122C=) c.1320+122C= (n.1320+122C=) c.*2392+122C= (n.*2392+122C=) n.3000+122C= n.284+122C= n.1538+122C= n.3476+122C= n.1590+122C= c.*1864+122C= (n.*1864+122C=) n.3623C= n.1689+122C= c.2259+122C= (n.2259+122C=) | |
| 9 | g.132900593G>T | CA2692285106 | TSC1 | c.2622+122C>A (n.2622+122C>A) c.2625+122C>A (n.2625+122C>A) c.*404+122C>A (n.*404+122C>A) c.*565+122C>A (n.*565+122C>A) c.2238+122C>A (n.2238+122C>A) c.*367+122C>A (n.*367+122C>A) c.2262+122C>A (n.2262+122C>A) c.2583+122C>A (n.2583+122C>A) c.2469+122C>A (n.2469+122C>A) c.685+122C>A c.2607+122C>A (n.2607+122C>A) c.*2395+122C>A (n.*2395+122C>A) c.2472+122C>A (n.2472+122C>A) c.1099+122C>A (n.1099+122C>A) c.2610+122C>A (n.2610+122C>A) c.502+122C>A (n.502+122C>A) c.1320+122C>A (n.1320+122C>A) c.*2392+122C>A (n.*2392+122C>A) n.3000+122C>A n.284+122C>A n.1538+122C>A n.3476+122C>A n.1590+122C>A c.*1864+122C>A (n.*1864+122C>A) n.3623C>A n.1689+122C>A c.2259+122C>A (n.2259+122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900594A= | CA1882405629 | TSC1 | c.2622+121T= (n.2622+121T=) c.2625+121T= (n.2625+121T=) c.*404+121T= (n.*404+121T=) c.*565+121T= (n.*565+121T=) c.2238+121T= (n.2238+121T=) c.*367+121T= (n.*367+121T=) c.2262+121T= (n.2262+121T=) c.2583+121T= (n.2583+121T=) c.2469+121T= (n.2469+121T=) c.685+121T= c.2607+121T= (n.2607+121T=) c.*2395+121T= (n.*2395+121T=) c.2472+121T= (n.2472+121T=) c.1099+121T= (n.1099+121T=) c.2610+121T= (n.2610+121T=) c.502+121T= (n.502+121T=) c.1320+121T= (n.1320+121T=) c.*2392+121T= (n.*2392+121T=) n.3000+121T= n.284+121T= n.1538+121T= n.3476+121T= n.1590+121T= c.*1864+121T= (n.*1864+121T=) n.3622T= n.1689+121T= c.2259+121T= (n.2259+121T=) | |
| 9 | g.132900594A>C | CA860667708 | TSC1 | c.2622+121T>G (n.2622+121T>G) c.2625+121T>G (n.2625+121T>G) c.*404+121T>G (n.*404+121T>G) c.*565+121T>G (n.*565+121T>G) c.2238+121T>G (n.2238+121T>G) c.*367+121T>G (n.*367+121T>G) c.2262+121T>G (n.2262+121T>G) c.2583+121T>G (n.2583+121T>G) c.2469+121T>G (n.2469+121T>G) c.685+121T>G c.2607+121T>G (n.2607+121T>G) c.*2395+121T>G (n.*2395+121T>G) c.2472+121T>G (n.2472+121T>G) c.1099+121T>G (n.1099+121T>G) c.2610+121T>G (n.2610+121T>G) c.502+121T>G (n.502+121T>G) c.1320+121T>G (n.1320+121T>G) c.*2392+121T>G (n.*2392+121T>G) n.3000+121T>G n.284+121T>G n.1538+121T>G n.3476+121T>G n.1590+121T>G c.*1864+121T>G (n.*1864+121T>G) n.3622T>G n.1689+121T>G c.2259+121T>G (n.2259+121T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900595C>T | CA2692285107 | TSC1 | c.2622+120G>A (n.2622+120G>A) c.2625+120G>A (n.2625+120G>A) c.*404+120G>A (n.*404+120G>A) c.*565+120G>A (n.*565+120G>A) c.2238+120G>A (n.2238+120G>A) c.*367+120G>A (n.*367+120G>A) c.2262+120G>A (n.2262+120G>A) c.2583+120G>A (n.2583+120G>A) c.2469+120G>A (n.2469+120G>A) c.685+120G>A c.2607+120G>A (n.2607+120G>A) c.*2395+120G>A (n.*2395+120G>A) c.2472+120G>A (n.2472+120G>A) c.1099+120G>A (n.1099+120G>A) c.2610+120G>A (n.2610+120G>A) c.502+120G>A (n.502+120G>A) c.1320+120G>A (n.1320+120G>A) c.*2392+120G>A (n.*2392+120G>A) n.3000+120G>A n.284+120G>A n.1538+120G>A n.3476+120G>A n.1590+120G>A c.*1864+120G>A (n.*1864+120G>A) n.3621G>A n.1689+120G>A c.2259+120G>A (n.2259+120G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900596T>G | CA591056784 | TSC1 | c.2622+119A>C (n.2622+119A>C) c.2625+119A>C (n.2625+119A>C) c.*404+119A>C (n.*404+119A>C) c.*565+119A>C (n.*565+119A>C) c.2238+119A>C (n.2238+119A>C) c.*367+119A>C (n.*367+119A>C) c.2262+119A>C (n.2262+119A>C) c.2583+119A>C (n.2583+119A>C) c.2469+119A>C (n.2469+119A>C) c.685+119A>C c.2607+119A>C (n.2607+119A>C) c.*2395+119A>C (n.*2395+119A>C) c.2472+119A>C (n.2472+119A>C) c.1099+119A>C (n.1099+119A>C) c.2610+119A>C (n.2610+119A>C) c.502+119A>C (n.502+119A>C) c.1320+119A>C (n.1320+119A>C) c.*2392+119A>C (n.*2392+119A>C) n.3000+119A>C n.284+119A>C n.1538+119A>C n.3476+119A>C n.1590+119A>C c.*1864+119A>C (n.*1864+119A>C) n.3620A>C n.1689+119A>C c.2259+119A>C (n.2259+119A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900596T= | CA1882405632 | TSC1 | c.2622+119A= (n.2622+119A=) c.2625+119A= (n.2625+119A=) c.*404+119A= (n.*404+119A=) c.*565+119A= (n.*565+119A=) c.2238+119A= (n.2238+119A=) c.*367+119A= (n.*367+119A=) c.2262+119A= (n.2262+119A=) c.2583+119A= (n.2583+119A=) c.2469+119A= (n.2469+119A=) c.685+119A= c.2607+119A= (n.2607+119A=) c.*2395+119A= (n.*2395+119A=) c.2472+119A= (n.2472+119A=) c.1099+119A= (n.1099+119A=) c.2610+119A= (n.2610+119A=) c.502+119A= (n.502+119A=) c.1320+119A= (n.1320+119A=) c.*2392+119A= (n.*2392+119A=) n.3000+119A= n.284+119A= n.1538+119A= n.3476+119A= n.1590+119A= c.*1864+119A= (n.*1864+119A=) n.3620A= n.1689+119A= c.2259+119A= (n.2259+119A=) | |
| 9 | g.132900597G>A | CA2692285108 | TSC1 | c.2622+118C>T (n.2622+118C>T) c.2625+118C>T (n.2625+118C>T) c.*404+118C>T (n.*404+118C>T) c.*565+118C>T (n.*565+118C>T) c.2238+118C>T (n.2238+118C>T) c.*367+118C>T (n.*367+118C>T) c.2262+118C>T (n.2262+118C>T) c.2583+118C>T (n.2583+118C>T) c.2469+118C>T (n.2469+118C>T) c.685+118C>T c.2607+118C>T (n.2607+118C>T) c.*2395+118C>T (n.*2395+118C>T) c.2472+118C>T (n.2472+118C>T) c.1099+118C>T (n.1099+118C>T) c.2610+118C>T (n.2610+118C>T) c.502+118C>T (n.502+118C>T) c.1320+118C>T (n.1320+118C>T) c.*2392+118C>T (n.*2392+118C>T) n.3000+118C>T n.284+118C>T n.1538+118C>T n.3476+118C>T n.1590+118C>T c.*1864+118C>T (n.*1864+118C>T) n.3619C>T n.1689+118C>T c.2259+118C>T (n.2259+118C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900597G>T | CA2692285109 | TSC1 | c.2622+118C>A (n.2622+118C>A) c.2625+118C>A (n.2625+118C>A) c.*404+118C>A (n.*404+118C>A) c.*565+118C>A (n.*565+118C>A) c.2238+118C>A (n.2238+118C>A) c.*367+118C>A (n.*367+118C>A) c.2262+118C>A (n.2262+118C>A) c.2583+118C>A (n.2583+118C>A) c.2469+118C>A (n.2469+118C>A) c.685+118C>A c.2607+118C>A (n.2607+118C>A) c.*2395+118C>A (n.*2395+118C>A) c.2472+118C>A (n.2472+118C>A) c.1099+118C>A (n.1099+118C>A) c.2610+118C>A (n.2610+118C>A) c.502+118C>A (n.502+118C>A) c.1320+118C>A (n.1320+118C>A) c.*2392+118C>A (n.*2392+118C>A) n.3000+118C>A n.284+118C>A n.1538+118C>A n.3476+118C>A n.1590+118C>A c.*1864+118C>A (n.*1864+118C>A) n.3619C>A n.1689+118C>A c.2259+118C>A (n.2259+118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900598C>T | CA2692285110 | TSC1 | c.2622+117G>A (n.2622+117G>A) c.2625+117G>A (n.2625+117G>A) c.*404+117G>A (n.*404+117G>A) c.*565+117G>A (n.*565+117G>A) c.2238+117G>A (n.2238+117G>A) c.*367+117G>A (n.*367+117G>A) c.2262+117G>A (n.2262+117G>A) c.2583+117G>A (n.2583+117G>A) c.2469+117G>A (n.2469+117G>A) c.685+117G>A c.2607+117G>A (n.2607+117G>A) c.*2395+117G>A (n.*2395+117G>A) c.2472+117G>A (n.2472+117G>A) c.1099+117G>A (n.1099+117G>A) c.2610+117G>A (n.2610+117G>A) c.502+117G>A (n.502+117G>A) c.1320+117G>A (n.1320+117G>A) c.*2392+117G>A (n.*2392+117G>A) n.3000+117G>A n.284+117G>A n.1538+117G>A n.3476+117G>A n.1590+117G>A c.*1864+117G>A (n.*1864+117G>A) n.3618G>A n.1689+117G>A c.2259+117G>A (n.2259+117G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900599C>A | CA2692285111 | TSC1 | c.2622+116G>T (n.2622+116G>T) c.2625+116G>T (n.2625+116G>T) c.*404+116G>T (n.*404+116G>T) c.*565+116G>T (n.*565+116G>T) c.2238+116G>T (n.2238+116G>T) c.*367+116G>T (n.*367+116G>T) c.2262+116G>T (n.2262+116G>T) c.2583+116G>T (n.2583+116G>T) c.2469+116G>T (n.2469+116G>T) c.685+116G>T c.2607+116G>T (n.2607+116G>T) c.*2395+116G>T (n.*2395+116G>T) c.2472+116G>T (n.2472+116G>T) c.1099+116G>T (n.1099+116G>T) c.2610+116G>T (n.2610+116G>T) c.502+116G>T (n.502+116G>T) c.1320+116G>T (n.1320+116G>T) c.*2392+116G>T (n.*2392+116G>T) n.3000+116G>T n.284+116G>T n.1538+116G>T n.3476+116G>T n.1590+116G>T c.*1864+116G>T (n.*1864+116G>T) n.3617G>T n.1689+116G>T c.2259+116G>T (n.2259+116G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900599C= | CA1882405636 | TSC1 | c.2622+116G= (n.2622+116G=) c.2625+116G= (n.2625+116G=) c.*404+116G= (n.*404+116G=) c.*565+116G= (n.*565+116G=) c.2238+116G= (n.2238+116G=) c.*367+116G= (n.*367+116G=) c.2262+116G= (n.2262+116G=) c.2583+116G= (n.2583+116G=) c.2469+116G= (n.2469+116G=) c.685+116G= c.2607+116G= (n.2607+116G=) c.*2395+116G= (n.*2395+116G=) c.2472+116G= (n.2472+116G=) c.1099+116G= (n.1099+116G=) c.2610+116G= (n.2610+116G=) c.502+116G= (n.502+116G=) c.1320+116G= (n.1320+116G=) c.*2392+116G= (n.*2392+116G=) n.3000+116G= n.284+116G= n.1538+116G= n.3476+116G= n.1590+116G= c.*1864+116G= (n.*1864+116G=) n.3617G= n.1689+116G= c.2259+116G= (n.2259+116G=) | |
| 9 | g.132900599C>T | CA200928870 | TSC1 | c.2622+116G>A (n.2622+116G>A) c.2625+116G>A (n.2625+116G>A) c.*404+116G>A (n.*404+116G>A) c.*565+116G>A (n.*565+116G>A) c.2238+116G>A (n.2238+116G>A) c.*367+116G>A (n.*367+116G>A) c.2262+116G>A (n.2262+116G>A) c.2583+116G>A (n.2583+116G>A) c.2469+116G>A (n.2469+116G>A) c.685+116G>A c.2607+116G>A (n.2607+116G>A) c.*2395+116G>A (n.*2395+116G>A) c.2472+116G>A (n.2472+116G>A) c.1099+116G>A (n.1099+116G>A) c.2610+116G>A (n.2610+116G>A) c.502+116G>A (n.502+116G>A) c.1320+116G>A (n.1320+116G>A) c.*2392+116G>A (n.*2392+116G>A) n.3000+116G>A n.284+116G>A n.1538+116G>A n.3476+116G>A n.1590+116G>A c.*1864+116G>A (n.*1864+116G>A) n.3617G>A n.1689+116G>A c.2259+116G>A (n.2259+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900600G>A | CA860667722 | TSC1 | c.2622+115C>T (n.2622+115C>T) c.2625+115C>T (n.2625+115C>T) c.*404+115C>T (n.*404+115C>T) c.*565+115C>T (n.*565+115C>T) c.2238+115C>T (n.2238+115C>T) c.*367+115C>T (n.*367+115C>T) c.2262+115C>T (n.2262+115C>T) c.2583+115C>T (n.2583+115C>T) c.2469+115C>T (n.2469+115C>T) c.685+115C>T c.2607+115C>T (n.2607+115C>T) c.*2395+115C>T (n.*2395+115C>T) c.2472+115C>T (n.2472+115C>T) c.1099+115C>T (n.1099+115C>T) c.2610+115C>T (n.2610+115C>T) c.502+115C>T (n.502+115C>T) c.1320+115C>T (n.1320+115C>T) c.*2392+115C>T (n.*2392+115C>T) n.3000+115C>T n.284+115C>T n.1538+115C>T n.3476+115C>T n.1590+115C>T c.*1864+115C>T (n.*1864+115C>T) n.3616C>T n.1689+115C>T c.2259+115C>T (n.2259+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900600G= | CA1882405641 | TSC1 | c.2622+115C= (n.2622+115C=) c.2625+115C= (n.2625+115C=) c.*404+115C= (n.*404+115C=) c.*565+115C= (n.*565+115C=) c.2238+115C= (n.2238+115C=) c.*367+115C= (n.*367+115C=) c.2262+115C= (n.2262+115C=) c.2583+115C= (n.2583+115C=) c.2469+115C= (n.2469+115C=) c.685+115C= c.2607+115C= (n.2607+115C=) c.*2395+115C= (n.*2395+115C=) c.2472+115C= (n.2472+115C=) c.1099+115C= (n.1099+115C=) c.2610+115C= (n.2610+115C=) c.502+115C= (n.502+115C=) c.1320+115C= (n.1320+115C=) c.*2392+115C= (n.*2392+115C=) n.3000+115C= n.284+115C= n.1538+115C= n.3476+115C= n.1590+115C= c.*1864+115C= (n.*1864+115C=) n.3616C= n.1689+115C= c.2259+115C= (n.2259+115C=) | |
| 9 | g.132900600G>T | CA2692285113 | TSC1 | c.2622+115C>A (n.2622+115C>A) c.2625+115C>A (n.2625+115C>A) c.*404+115C>A (n.*404+115C>A) c.*565+115C>A (n.*565+115C>A) c.2238+115C>A (n.2238+115C>A) c.*367+115C>A (n.*367+115C>A) c.2262+115C>A (n.2262+115C>A) c.2583+115C>A (n.2583+115C>A) c.2469+115C>A (n.2469+115C>A) c.685+115C>A c.2607+115C>A (n.2607+115C>A) c.*2395+115C>A (n.*2395+115C>A) c.2472+115C>A (n.2472+115C>A) c.1099+115C>A (n.1099+115C>A) c.2610+115C>A (n.2610+115C>A) c.502+115C>A (n.502+115C>A) c.1320+115C>A (n.1320+115C>A) c.*2392+115C>A (n.*2392+115C>A) n.3000+115C>A n.284+115C>A n.1538+115C>A n.3476+115C>A n.1590+115C>A c.*1864+115C>A (n.*1864+115C>A) n.3616C>A n.1689+115C>A c.2259+115C>A (n.2259+115C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900601C>T | CA2692285115 | TSC1 | c.2622+114G>A (n.2622+114G>A) c.2625+114G>A (n.2625+114G>A) c.*404+114G>A (n.*404+114G>A) c.*565+114G>A (n.*565+114G>A) c.2238+114G>A (n.2238+114G>A) c.*367+114G>A (n.*367+114G>A) c.2262+114G>A (n.2262+114G>A) c.2583+114G>A (n.2583+114G>A) c.2469+114G>A (n.2469+114G>A) c.685+114G>A c.2607+114G>A (n.2607+114G>A) c.*2395+114G>A (n.*2395+114G>A) c.2472+114G>A (n.2472+114G>A) c.1099+114G>A (n.1099+114G>A) c.2610+114G>A (n.2610+114G>A) c.502+114G>A (n.502+114G>A) c.1320+114G>A (n.1320+114G>A) c.*2392+114G>A (n.*2392+114G>A) n.3000+114G>A n.284+114G>A n.1538+114G>A n.3476+114G>A n.1590+114G>A c.*1864+114G>A (n.*1864+114G>A) n.3615G>A n.1689+114G>A c.2259+114G>A (n.2259+114G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900602T>C | CA200928872 | TSC1 | c.2622+113A>G (n.2622+113A>G) c.2625+113A>G (n.2625+113A>G) c.*404+113A>G (n.*404+113A>G) c.*565+113A>G (n.*565+113A>G) c.2238+113A>G (n.2238+113A>G) c.*367+113A>G (n.*367+113A>G) c.2262+113A>G (n.2262+113A>G) c.2583+113A>G (n.2583+113A>G) c.2469+113A>G (n.2469+113A>G) c.685+113A>G c.2607+113A>G (n.2607+113A>G) c.*2395+113A>G (n.*2395+113A>G) c.2472+113A>G (n.2472+113A>G) c.1099+113A>G (n.1099+113A>G) c.2610+113A>G (n.2610+113A>G) c.502+113A>G (n.502+113A>G) c.1320+113A>G (n.1320+113A>G) c.*2392+113A>G (n.*2392+113A>G) n.3000+113A>G n.284+113A>G n.1538+113A>G n.3476+113A>G n.1590+113A>G c.*1864+113A>G (n.*1864+113A>G) n.3614A>G n.1689+113A>G c.2259+113A>G (n.2259+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900602T= | CA1882405644 | TSC1 | c.2622+113A= (n.2622+113A=) c.2625+113A= (n.2625+113A=) c.*404+113A= (n.*404+113A=) c.*565+113A= (n.*565+113A=) c.2238+113A= (n.2238+113A=) c.*367+113A= (n.*367+113A=) c.2262+113A= (n.2262+113A=) c.2583+113A= (n.2583+113A=) c.2469+113A= (n.2469+113A=) c.685+113A= c.2607+113A= (n.2607+113A=) c.*2395+113A= (n.*2395+113A=) c.2472+113A= (n.2472+113A=) c.1099+113A= (n.1099+113A=) c.2610+113A= (n.2610+113A=) c.502+113A= (n.502+113A=) c.1320+113A= (n.1320+113A=) c.*2392+113A= (n.*2392+113A=) n.3000+113A= n.284+113A= n.1538+113A= n.3476+113A= n.1590+113A= c.*1864+113A= (n.*1864+113A=) n.3614A= n.1689+113A= c.2259+113A= (n.2259+113A=) | |
| 9 | g.132900603C= | CA1882405646 | TSC1 | c.2622+112G= (n.2622+112G=) c.2625+112G= (n.2625+112G=) c.*404+112G= (n.*404+112G=) c.*565+112G= (n.*565+112G=) c.2238+112G= (n.2238+112G=) c.*367+112G= (n.*367+112G=) c.2262+112G= (n.2262+112G=) c.2583+112G= (n.2583+112G=) c.2469+112G= (n.2469+112G=) c.685+112G= c.2607+112G= (n.2607+112G=) c.*2395+112G= (n.*2395+112G=) c.2472+112G= (n.2472+112G=) c.1099+112G= (n.1099+112G=) c.2610+112G= (n.2610+112G=) c.502+112G= (n.502+112G=) c.1320+112G= (n.1320+112G=) c.*2392+112G= (n.*2392+112G=) n.3000+112G= n.284+112G= n.1538+112G= n.3476+112G= n.1590+112G= c.*1864+112G= (n.*1864+112G=) n.3613G= n.1689+112G= c.2259+112G= (n.2259+112G=) | |
| 9 | g.132900603C>G | CA860667727 | TSC1 | c.2622+112G>C (n.2622+112G>C) c.2625+112G>C (n.2625+112G>C) c.*404+112G>C (n.*404+112G>C) c.*565+112G>C (n.*565+112G>C) c.2238+112G>C (n.2238+112G>C) c.*367+112G>C (n.*367+112G>C) c.2262+112G>C (n.2262+112G>C) c.2583+112G>C (n.2583+112G>C) c.2469+112G>C (n.2469+112G>C) c.685+112G>C c.2607+112G>C (n.2607+112G>C) c.*2395+112G>C (n.*2395+112G>C) c.2472+112G>C (n.2472+112G>C) c.1099+112G>C (n.1099+112G>C) c.2610+112G>C (n.2610+112G>C) c.502+112G>C (n.502+112G>C) c.1320+112G>C (n.1320+112G>C) c.*2392+112G>C (n.*2392+112G>C) n.3000+112G>C n.284+112G>C n.1538+112G>C n.3476+112G>C n.1590+112G>C c.*1864+112G>C (n.*1864+112G>C) n.3613G>C n.1689+112G>C c.2259+112G>C (n.2259+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900603C>T | CA200928876 | TSC1 | c.2622+112G>A (n.2622+112G>A) c.2625+112G>A (n.2625+112G>A) c.*404+112G>A (n.*404+112G>A) c.*565+112G>A (n.*565+112G>A) c.2238+112G>A (n.2238+112G>A) c.*367+112G>A (n.*367+112G>A) c.2262+112G>A (n.2262+112G>A) c.2583+112G>A (n.2583+112G>A) c.2469+112G>A (n.2469+112G>A) c.685+112G>A c.2607+112G>A (n.2607+112G>A) c.*2395+112G>A (n.*2395+112G>A) c.2472+112G>A (n.2472+112G>A) c.1099+112G>A (n.1099+112G>A) c.2610+112G>A (n.2610+112G>A) c.502+112G>A (n.502+112G>A) c.1320+112G>A (n.1320+112G>A) c.*2392+112G>A (n.*2392+112G>A) n.3000+112G>A n.284+112G>A n.1538+112G>A n.3476+112G>A n.1590+112G>A c.*1864+112G>A (n.*1864+112G>A) n.3613G>A n.1689+112G>A c.2259+112G>A (n.2259+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900604C= | CA1882405649 | TSC1 | c.2622+111G= (n.2622+111G=) c.2625+111G= (n.2625+111G=) c.*404+111G= (n.*404+111G=) c.*565+111G= (n.*565+111G=) c.2238+111G= (n.2238+111G=) c.*367+111G= (n.*367+111G=) c.2262+111G= (n.2262+111G=) c.2583+111G= (n.2583+111G=) c.2469+111G= (n.2469+111G=) c.685+111G= c.2607+111G= (n.2607+111G=) c.*2395+111G= (n.*2395+111G=) c.2472+111G= (n.2472+111G=) c.1099+111G= (n.1099+111G=) c.2610+111G= (n.2610+111G=) c.502+111G= (n.502+111G=) c.1320+111G= (n.1320+111G=) c.*2392+111G= (n.*2392+111G=) n.3000+111G= n.284+111G= n.1538+111G= n.3476+111G= n.1590+111G= c.*1864+111G= (n.*1864+111G=) n.3612G= n.1689+111G= c.2259+111G= (n.2259+111G=) | |
| 9 | g.132900604C>G | CA2692285123 | TSC1 | c.2622+111G>C (n.2622+111G>C) c.2625+111G>C (n.2625+111G>C) c.*404+111G>C (n.*404+111G>C) c.*565+111G>C (n.*565+111G>C) c.2238+111G>C (n.2238+111G>C) c.*367+111G>C (n.*367+111G>C) c.2262+111G>C (n.2262+111G>C) c.2583+111G>C (n.2583+111G>C) c.2469+111G>C (n.2469+111G>C) c.685+111G>C c.2607+111G>C (n.2607+111G>C) c.*2395+111G>C (n.*2395+111G>C) c.2472+111G>C (n.2472+111G>C) c.1099+111G>C (n.1099+111G>C) c.2610+111G>C (n.2610+111G>C) c.502+111G>C (n.502+111G>C) c.1320+111G>C (n.1320+111G>C) c.*2392+111G>C (n.*2392+111G>C) n.3000+111G>C n.284+111G>C n.1538+111G>C n.3476+111G>C n.1590+111G>C c.*1864+111G>C (n.*1864+111G>C) n.3612G>C n.1689+111G>C c.2259+111G>C (n.2259+111G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900604C>T | CA200928881 | TSC1 | c.2622+111G>A (n.2622+111G>A) c.2625+111G>A (n.2625+111G>A) c.*404+111G>A (n.*404+111G>A) c.*565+111G>A (n.*565+111G>A) c.2238+111G>A (n.2238+111G>A) c.*367+111G>A (n.*367+111G>A) c.2262+111G>A (n.2262+111G>A) c.2583+111G>A (n.2583+111G>A) c.2469+111G>A (n.2469+111G>A) c.685+111G>A c.2607+111G>A (n.2607+111G>A) c.*2395+111G>A (n.*2395+111G>A) c.2472+111G>A (n.2472+111G>A) c.1099+111G>A (n.1099+111G>A) c.2610+111G>A (n.2610+111G>A) c.502+111G>A (n.502+111G>A) c.1320+111G>A (n.1320+111G>A) c.*2392+111G>A (n.*2392+111G>A) n.3000+111G>A n.284+111G>A n.1538+111G>A n.3476+111G>A n.1590+111G>A c.*1864+111G>A (n.*1864+111G>A) n.3612G>A n.1689+111G>A c.2259+111G>A (n.2259+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900605G>A | CA200928884 | TSC1 | c.2622+110C>T (n.2622+110C>T) c.2625+110C>T (n.2625+110C>T) c.*404+110C>T (n.*404+110C>T) c.*565+110C>T (n.*565+110C>T) c.2238+110C>T (n.2238+110C>T) c.*367+110C>T (n.*367+110C>T) c.2262+110C>T (n.2262+110C>T) c.2583+110C>T (n.2583+110C>T) c.2469+110C>T (n.2469+110C>T) c.685+110C>T c.2607+110C>T (n.2607+110C>T) c.*2395+110C>T (n.*2395+110C>T) c.2472+110C>T (n.2472+110C>T) c.1099+110C>T (n.1099+110C>T) c.2610+110C>T (n.2610+110C>T) c.502+110C>T (n.502+110C>T) c.1320+110C>T (n.1320+110C>T) c.*2392+110C>T (n.*2392+110C>T) n.3000+110C>T n.284+110C>T n.1538+110C>T n.3476+110C>T n.1590+110C>T c.*1864+110C>T (n.*1864+110C>T) n.3611C>T n.1689+110C>T c.2259+110C>T (n.2259+110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900605G= | CA1882405655 | TSC1 | c.2622+110C= (n.2622+110C=) c.2625+110C= (n.2625+110C=) c.*404+110C= (n.*404+110C=) c.*565+110C= (n.*565+110C=) c.2238+110C= (n.2238+110C=) c.*367+110C= (n.*367+110C=) c.2262+110C= (n.2262+110C=) c.2583+110C= (n.2583+110C=) c.2469+110C= (n.2469+110C=) c.685+110C= c.2607+110C= (n.2607+110C=) c.*2395+110C= (n.*2395+110C=) c.2472+110C= (n.2472+110C=) c.1099+110C= (n.1099+110C=) c.2610+110C= (n.2610+110C=) c.502+110C= (n.502+110C=) c.1320+110C= (n.1320+110C=) c.*2392+110C= (n.*2392+110C=) n.3000+110C= n.284+110C= n.1538+110C= n.3476+110C= n.1590+110C= c.*1864+110C= (n.*1864+110C=) n.3611C= n.1689+110C= c.2259+110C= (n.2259+110C=) | |
| 9 | g.132900611T>G | CA2692285129 | TSC1 | c.2622+104A>C (n.2622+104A>C) c.2625+104A>C (n.2625+104A>C) c.*404+104A>C (n.*404+104A>C) c.*565+104A>C (n.*565+104A>C) c.2238+104A>C (n.2238+104A>C) c.*367+104A>C (n.*367+104A>C) c.2262+104A>C (n.2262+104A>C) c.2583+104A>C (n.2583+104A>C) c.2469+104A>C (n.2469+104A>C) c.685+104A>C c.2607+104A>C (n.2607+104A>C) c.*2395+104A>C (n.*2395+104A>C) c.2472+104A>C (n.2472+104A>C) c.1099+104A>C (n.1099+104A>C) c.2610+104A>C (n.2610+104A>C) c.502+104A>C (n.502+104A>C) c.1320+104A>C (n.1320+104A>C) c.*2392+104A>C (n.*2392+104A>C) n.3000+104A>C n.284+104A>C n.1538+104A>C n.3476+104A>C n.1590+104A>C c.*1864+104A>C (n.*1864+104A>C) n.3605A>C n.1689+104A>C c.2259+104A>C (n.2259+104A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900612A>G | CA2692285130 | TSC1 | c.2622+103T>C (n.2622+103T>C) c.2625+103T>C (n.2625+103T>C) c.*404+103T>C (n.*404+103T>C) c.*565+103T>C (n.*565+103T>C) c.2238+103T>C (n.2238+103T>C) c.*367+103T>C (n.*367+103T>C) c.2262+103T>C (n.2262+103T>C) c.2583+103T>C (n.2583+103T>C) c.2469+103T>C (n.2469+103T>C) c.685+103T>C c.2607+103T>C (n.2607+103T>C) c.*2395+103T>C (n.*2395+103T>C) c.2472+103T>C (n.2472+103T>C) c.1099+103T>C (n.1099+103T>C) c.2610+103T>C (n.2610+103T>C) c.502+103T>C (n.502+103T>C) c.1320+103T>C (n.1320+103T>C) c.*2392+103T>C (n.*2392+103T>C) n.3000+103T>C n.284+103T>C n.1538+103T>C n.3476+103T>C n.1590+103T>C c.*1864+103T>C (n.*1864+103T>C) n.3604T>C n.1689+103T>C c.2259+103T>C (n.2259+103T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900612A>T | CA2692285131 | TSC1 | c.2622+103T>A (n.2622+103T>A) c.2625+103T>A (n.2625+103T>A) c.*404+103T>A (n.*404+103T>A) c.*565+103T>A (n.*565+103T>A) c.2238+103T>A (n.2238+103T>A) c.*367+103T>A (n.*367+103T>A) c.2262+103T>A (n.2262+103T>A) c.2583+103T>A (n.2583+103T>A) c.2469+103T>A (n.2469+103T>A) c.685+103T>A c.2607+103T>A (n.2607+103T>A) c.*2395+103T>A (n.*2395+103T>A) c.2472+103T>A (n.2472+103T>A) c.1099+103T>A (n.1099+103T>A) c.2610+103T>A (n.2610+103T>A) c.502+103T>A (n.502+103T>A) c.1320+103T>A (n.1320+103T>A) c.*2392+103T>A (n.*2392+103T>A) n.3000+103T>A n.284+103T>A n.1538+103T>A n.3476+103T>A n.1590+103T>A c.*1864+103T>A (n.*1864+103T>A) n.3604T>A n.1689+103T>A c.2259+103T>A (n.2259+103T>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900614G>T | CA2692285134 | TSC1 | c.2622+101C>A (n.2622+101C>A) c.2625+101C>A (n.2625+101C>A) c.*404+101C>A (n.*404+101C>A) c.*565+101C>A (n.*565+101C>A) c.2238+101C>A (n.2238+101C>A) c.*367+101C>A (n.*367+101C>A) c.2262+101C>A (n.2262+101C>A) c.2583+101C>A (n.2583+101C>A) c.2469+101C>A (n.2469+101C>A) c.685+101C>A c.2607+101C>A (n.2607+101C>A) c.*2395+101C>A (n.*2395+101C>A) c.2472+101C>A (n.2472+101C>A) c.1099+101C>A (n.1099+101C>A) c.2610+101C>A (n.2610+101C>A) c.502+101C>A (n.502+101C>A) c.1320+101C>A (n.1320+101C>A) c.*2392+101C>A (n.*2392+101C>A) n.3000+101C>A n.284+101C>A n.1538+101C>A n.3476+101C>A n.1590+101C>A c.*1864+101C>A (n.*1864+101C>A) n.3602C>A n.1689+101C>A c.2259+101C>A (n.2259+101C>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900616A>C | CA200928891 | TSC1 | c.2622+99T>G (n.2622+99T>G) c.2625+99T>G (n.2625+99T>G) c.*404+99T>G (n.*404+99T>G) c.*565+99T>G (n.*565+99T>G) c.2238+99T>G (n.2238+99T>G) c.*367+99T>G (n.*367+99T>G) c.2262+99T>G (n.2262+99T>G) c.2583+99T>G (n.2583+99T>G) c.2469+99T>G (n.2469+99T>G) c.685+99T>G c.2607+99T>G (n.2607+99T>G) c.*2395+99T>G (n.*2395+99T>G) c.2472+99T>G (n.2472+99T>G) c.1099+99T>G (n.1099+99T>G) c.2610+99T>G (n.2610+99T>G) c.502+99T>G (n.502+99T>G) c.1320+99T>G (n.1320+99T>G) c.*2392+99T>G (n.*2392+99T>G) n.3000+99T>G n.284+99T>G n.1538+99T>G n.3476+99T>G n.1590+99T>G c.*1864+99T>G (n.*1864+99T>G) n.3600T>G n.1689+99T>G c.2259+99T>G (n.2259+99T>G) | dbSNP |
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| 9 | g.132900619A>G | CA2692285139 | TSC1 | c.2622+96T>C (n.2622+96T>C) c.2625+96T>C (n.2625+96T>C) c.*404+96T>C (n.*404+96T>C) c.*565+96T>C (n.*565+96T>C) c.2238+96T>C (n.2238+96T>C) c.*367+96T>C (n.*367+96T>C) c.2262+96T>C (n.2262+96T>C) c.2583+96T>C (n.2583+96T>C) c.2469+96T>C (n.2469+96T>C) c.685+96T>C c.2607+96T>C (n.2607+96T>C) c.*2395+96T>C (n.*2395+96T>C) c.2472+96T>C (n.2472+96T>C) c.1099+96T>C (n.1099+96T>C) c.2610+96T>C (n.2610+96T>C) c.502+96T>C (n.502+96T>C) c.1320+96T>C (n.1320+96T>C) c.*2392+96T>C (n.*2392+96T>C) n.3000+96T>C n.284+96T>C n.1538+96T>C n.3476+96T>C n.1590+96T>C c.*1864+96T>C (n.*1864+96T>C) n.3597T>C n.1689+96T>C c.2259+96T>C (n.2259+96T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900621G>C | CA2692285140 | TSC1 | c.2622+94C>G (n.2622+94C>G) c.2625+94C>G (n.2625+94C>G) c.*404+94C>G (n.*404+94C>G) c.*565+94C>G (n.*565+94C>G) c.2238+94C>G (n.2238+94C>G) c.*367+94C>G (n.*367+94C>G) c.2262+94C>G (n.2262+94C>G) c.2583+94C>G (n.2583+94C>G) c.2469+94C>G (n.2469+94C>G) c.685+94C>G c.2607+94C>G (n.2607+94C>G) c.*2395+94C>G (n.*2395+94C>G) c.2472+94C>G (n.2472+94C>G) c.1099+94C>G (n.1099+94C>G) c.2610+94C>G (n.2610+94C>G) c.502+94C>G (n.502+94C>G) c.1320+94C>G (n.1320+94C>G) c.*2392+94C>G (n.*2392+94C>G) n.3000+94C>G n.284+94C>G n.1538+94C>G n.3476+94C>G n.1590+94C>G c.*1864+94C>G (n.*1864+94C>G) n.3595C>G n.1689+94C>G c.2259+94C>G (n.2259+94C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900621G>T | CA2692285141 | TSC1 | c.2622+94C>A (n.2622+94C>A) c.2625+94C>A (n.2625+94C>A) c.*404+94C>A (n.*404+94C>A) c.*565+94C>A (n.*565+94C>A) c.2238+94C>A (n.2238+94C>A) c.*367+94C>A (n.*367+94C>A) c.2262+94C>A (n.2262+94C>A) c.2583+94C>A (n.2583+94C>A) c.2469+94C>A (n.2469+94C>A) c.685+94C>A c.2607+94C>A (n.2607+94C>A) c.*2395+94C>A (n.*2395+94C>A) c.2472+94C>A (n.2472+94C>A) c.1099+94C>A (n.1099+94C>A) c.2610+94C>A (n.2610+94C>A) c.502+94C>A (n.502+94C>A) c.1320+94C>A (n.1320+94C>A) c.*2392+94C>A (n.*2392+94C>A) n.3000+94C>A n.284+94C>A n.1538+94C>A n.3476+94C>A n.1590+94C>A c.*1864+94C>A (n.*1864+94C>A) n.3595C>A n.1689+94C>A c.2259+94C>A (n.2259+94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900626C>A | CA1882405664 | TSC1 | c.2622+89G>T (n.2622+89G>T) c.2625+89G>T (n.2625+89G>T) c.*404+89G>T (n.*404+89G>T) c.*565+89G>T (n.*565+89G>T) c.2238+89G>T (n.2238+89G>T) c.*367+89G>T (n.*367+89G>T) c.2262+89G>T (n.2262+89G>T) c.2583+89G>T (n.2583+89G>T) c.2469+89G>T (n.2469+89G>T) c.685+89G>T c.2607+89G>T (n.2607+89G>T) c.*2395+89G>T (n.*2395+89G>T) c.2472+89G>T (n.2472+89G>T) c.1099+89G>T (n.1099+89G>T) c.2610+89G>T (n.2610+89G>T) c.502+89G>T (n.502+89G>T) c.1320+89G>T (n.1320+89G>T) c.*2392+89G>T (n.*2392+89G>T) n.3000+89G>T n.284+89G>T n.1538+89G>T n.3476+89G>T n.1590+89G>T c.*1864+89G>T (n.*1864+89G>T) n.3590G>T n.1689+89G>T c.2259+89G>T (n.2259+89G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132900626C= | CA1882405663 | TSC1 | c.2622+89G= (n.2622+89G=) c.2625+89G= (n.2625+89G=) c.*404+89G= (n.*404+89G=) c.*565+89G= (n.*565+89G=) c.2238+89G= (n.2238+89G=) c.*367+89G= (n.*367+89G=) c.2262+89G= (n.2262+89G=) c.2583+89G= (n.2583+89G=) c.2469+89G= (n.2469+89G=) c.685+89G= c.2607+89G= (n.2607+89G=) c.*2395+89G= (n.*2395+89G=) c.2472+89G= (n.2472+89G=) c.1099+89G= (n.1099+89G=) c.2610+89G= (n.2610+89G=) c.502+89G= (n.502+89G=) c.1320+89G= (n.1320+89G=) c.*2392+89G= (n.*2392+89G=) n.3000+89G= n.284+89G= n.1538+89G= n.3476+89G= n.1590+89G= c.*1864+89G= (n.*1864+89G=) n.3590G= n.1689+89G= c.2259+89G= (n.2259+89G=) | |
| 9 | g.132900626C>G | CA1882405665 | TSC1 | c.2622+89G>C (n.2622+89G>C) c.2625+89G>C (n.2625+89G>C) c.*404+89G>C (n.*404+89G>C) c.*565+89G>C (n.*565+89G>C) c.2238+89G>C (n.2238+89G>C) c.*367+89G>C (n.*367+89G>C) c.2262+89G>C (n.2262+89G>C) c.2583+89G>C (n.2583+89G>C) c.2469+89G>C (n.2469+89G>C) c.685+89G>C c.2607+89G>C (n.2607+89G>C) c.*2395+89G>C (n.*2395+89G>C) c.2472+89G>C (n.2472+89G>C) c.1099+89G>C (n.1099+89G>C) c.2610+89G>C (n.2610+89G>C) c.502+89G>C (n.502+89G>C) c.1320+89G>C (n.1320+89G>C) c.*2392+89G>C (n.*2392+89G>C) n.3000+89G>C n.284+89G>C n.1538+89G>C n.3476+89G>C n.1590+89G>C c.*1864+89G>C (n.*1864+89G>C) n.3590G>C n.1689+89G>C c.2259+89G>C (n.2259+89G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900628A= | CA1882405666 | TSC1 | c.2622+87T= (n.2622+87T=) c.2625+87T= (n.2625+87T=) c.*404+87T= (n.*404+87T=) c.*565+87T= (n.*565+87T=) c.2238+87T= (n.2238+87T=) c.*367+87T= (n.*367+87T=) c.2262+87T= (n.2262+87T=) c.2583+87T= (n.2583+87T=) c.2469+87T= (n.2469+87T=) c.685+87T= c.2607+87T= (n.2607+87T=) c.*2395+87T= (n.*2395+87T=) c.2472+87T= (n.2472+87T=) c.1099+87T= (n.1099+87T=) c.2610+87T= (n.2610+87T=) c.502+87T= (n.502+87T=) c.1320+87T= (n.1320+87T=) c.*2392+87T= (n.*2392+87T=) n.3000+87T= n.284+87T= n.1538+87T= n.3476+87T= n.1590+87T= c.*1864+87T= (n.*1864+87T=) n.3588T= n.1689+87T= c.2259+87T= (n.2259+87T=) | |
| 9 | g.132900628A>G | CA860667731 | TSC1 | c.2622+87T>C (n.2622+87T>C) c.2625+87T>C (n.2625+87T>C) c.*404+87T>C (n.*404+87T>C) c.*565+87T>C (n.*565+87T>C) c.2238+87T>C (n.2238+87T>C) c.*367+87T>C (n.*367+87T>C) c.2262+87T>C (n.2262+87T>C) c.2583+87T>C (n.2583+87T>C) c.2469+87T>C (n.2469+87T>C) c.685+87T>C c.2607+87T>C (n.2607+87T>C) c.*2395+87T>C (n.*2395+87T>C) c.2472+87T>C (n.2472+87T>C) c.1099+87T>C (n.1099+87T>C) c.2610+87T>C (n.2610+87T>C) c.502+87T>C (n.502+87T>C) c.1320+87T>C (n.1320+87T>C) c.*2392+87T>C (n.*2392+87T>C) n.3000+87T>C n.284+87T>C n.1538+87T>C n.3476+87T>C n.1590+87T>C c.*1864+87T>C (n.*1864+87T>C) n.3588T>C n.1689+87T>C c.2259+87T>C (n.2259+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900629G>A | CA2692285145 | TSC1 | c.2622+86C>T (n.2622+86C>T) c.2625+86C>T (n.2625+86C>T) c.*404+86C>T (n.*404+86C>T) c.*565+86C>T (n.*565+86C>T) c.2238+86C>T (n.2238+86C>T) c.*367+86C>T (n.*367+86C>T) c.2262+86C>T (n.2262+86C>T) c.2583+86C>T (n.2583+86C>T) c.2469+86C>T (n.2469+86C>T) c.685+86C>T c.2607+86C>T (n.2607+86C>T) c.*2395+86C>T (n.*2395+86C>T) c.2472+86C>T (n.2472+86C>T) c.1099+86C>T (n.1099+86C>T) c.2610+86C>T (n.2610+86C>T) c.502+86C>T (n.502+86C>T) c.1320+86C>T (n.1320+86C>T) c.*2392+86C>T (n.*2392+86C>T) n.3000+86C>T n.284+86C>T n.1538+86C>T n.3476+86C>T n.1590+86C>T c.*1864+86C>T (n.*1864+86C>T) n.3587C>T n.1689+86C>T c.2259+86C>T (n.2259+86C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900629G>T | CA2692285146 | TSC1 | c.2622+86C>A (n.2622+86C>A) c.2625+86C>A (n.2625+86C>A) c.*404+86C>A (n.*404+86C>A) c.*565+86C>A (n.*565+86C>A) c.2238+86C>A (n.2238+86C>A) c.*367+86C>A (n.*367+86C>A) c.2262+86C>A (n.2262+86C>A) c.2583+86C>A (n.2583+86C>A) c.2469+86C>A (n.2469+86C>A) c.685+86C>A c.2607+86C>A (n.2607+86C>A) c.*2395+86C>A (n.*2395+86C>A) c.2472+86C>A (n.2472+86C>A) c.1099+86C>A (n.1099+86C>A) c.2610+86C>A (n.2610+86C>A) c.502+86C>A (n.502+86C>A) c.1320+86C>A (n.1320+86C>A) c.*2392+86C>A (n.*2392+86C>A) n.3000+86C>A n.284+86C>A n.1538+86C>A n.3476+86C>A n.1590+86C>A c.*1864+86C>A (n.*1864+86C>A) n.3587C>A n.1689+86C>A c.2259+86C>A (n.2259+86C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900631C>A | CA2692285147 | TSC1 | c.2622+84G>T (n.2622+84G>T) c.2625+84G>T (n.2625+84G>T) c.*404+84G>T (n.*404+84G>T) c.*565+84G>T (n.*565+84G>T) c.2238+84G>T (n.2238+84G>T) c.*367+84G>T (n.*367+84G>T) c.2262+84G>T (n.2262+84G>T) c.2583+84G>T (n.2583+84G>T) c.2469+84G>T (n.2469+84G>T) c.685+84G>T c.2607+84G>T (n.2607+84G>T) c.*2395+84G>T (n.*2395+84G>T) c.2472+84G>T (n.2472+84G>T) c.1099+84G>T (n.1099+84G>T) c.2610+84G>T (n.2610+84G>T) c.502+84G>T (n.502+84G>T) c.1320+84G>T (n.1320+84G>T) c.*2392+84G>T (n.*2392+84G>T) n.3000+84G>T n.284+84G>T n.1538+84G>T n.3476+84G>T n.1590+84G>T c.*1864+84G>T (n.*1864+84G>T) n.3585G>T n.1689+84G>T c.2259+84G>T (n.2259+84G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900632A= | CA1882405669 | TSC1 | c.2622+83T= (n.2622+83T=) c.2625+83T= (n.2625+83T=) c.*404+83T= (n.*404+83T=) c.*565+83T= (n.*565+83T=) c.2238+83T= (n.2238+83T=) c.*367+83T= (n.*367+83T=) c.2262+83T= (n.2262+83T=) c.2583+83T= (n.2583+83T=) c.2469+83T= (n.2469+83T=) c.685+83T= c.2607+83T= (n.2607+83T=) c.*2395+83T= (n.*2395+83T=) c.2472+83T= (n.2472+83T=) c.1099+83T= (n.1099+83T=) c.2610+83T= (n.2610+83T=) c.502+83T= (n.502+83T=) c.1320+83T= (n.1320+83T=) c.*2392+83T= (n.*2392+83T=) n.3000+83T= n.284+83T= n.1538+83T= n.3476+83T= n.1590+83T= c.*1864+83T= (n.*1864+83T=) n.3584T= n.1689+83T= c.2259+83T= (n.2259+83T=) | |
| 9 | g.132900632A>C | CA915828939 | TSC1 | c.2622+83T>G (n.2622+83T>G) c.2625+83T>G (n.2625+83T>G) c.*404+83T>G (n.*404+83T>G) c.*565+83T>G (n.*565+83T>G) c.2238+83T>G (n.2238+83T>G) c.*367+83T>G (n.*367+83T>G) c.2262+83T>G (n.2262+83T>G) c.2583+83T>G (n.2583+83T>G) c.2469+83T>G (n.2469+83T>G) c.685+83T>G c.2607+83T>G (n.2607+83T>G) c.*2395+83T>G (n.*2395+83T>G) c.2472+83T>G (n.2472+83T>G) c.1099+83T>G (n.1099+83T>G) c.2610+83T>G (n.2610+83T>G) c.502+83T>G (n.502+83T>G) c.1320+83T>G (n.1320+83T>G) c.*2392+83T>G (n.*2392+83T>G) n.3000+83T>G n.284+83T>G n.1538+83T>G n.3476+83T>G n.1590+83T>G c.*1864+83T>G (n.*1864+83T>G) n.3584T>G n.1689+83T>G c.2259+83T>G (n.2259+83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900632A>G | CA2692285149 | TSC1 | c.2622+83T>C (n.2622+83T>C) c.2625+83T>C (n.2625+83T>C) c.*404+83T>C (n.*404+83T>C) c.*565+83T>C (n.*565+83T>C) c.2238+83T>C (n.2238+83T>C) c.*367+83T>C (n.*367+83T>C) c.2262+83T>C (n.2262+83T>C) c.2583+83T>C (n.2583+83T>C) c.2469+83T>C (n.2469+83T>C) c.685+83T>C c.2607+83T>C (n.2607+83T>C) c.*2395+83T>C (n.*2395+83T>C) c.2472+83T>C (n.2472+83T>C) c.1099+83T>C (n.1099+83T>C) c.2610+83T>C (n.2610+83T>C) c.502+83T>C (n.502+83T>C) c.1320+83T>C (n.1320+83T>C) c.*2392+83T>C (n.*2392+83T>C) n.3000+83T>C n.284+83T>C n.1538+83T>C n.3476+83T>C n.1590+83T>C c.*1864+83T>C (n.*1864+83T>C) n.3584T>C n.1689+83T>C c.2259+83T>C (n.2259+83T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900632A>T | CA2692285150 | TSC1 | c.2622+83T>A (n.2622+83T>A) c.2625+83T>A (n.2625+83T>A) c.*404+83T>A (n.*404+83T>A) c.*565+83T>A (n.*565+83T>A) c.2238+83T>A (n.2238+83T>A) c.*367+83T>A (n.*367+83T>A) c.2262+83T>A (n.2262+83T>A) c.2583+83T>A (n.2583+83T>A) c.2469+83T>A (n.2469+83T>A) c.685+83T>A c.2607+83T>A (n.2607+83T>A) c.*2395+83T>A (n.*2395+83T>A) c.2472+83T>A (n.2472+83T>A) c.1099+83T>A (n.1099+83T>A) c.2610+83T>A (n.2610+83T>A) c.502+83T>A (n.502+83T>A) c.1320+83T>A (n.1320+83T>A) c.*2392+83T>A (n.*2392+83T>A) n.3000+83T>A n.284+83T>A n.1538+83T>A n.3476+83T>A n.1590+83T>A c.*1864+83T>A (n.*1864+83T>A) n.3584T>A n.1689+83T>A c.2259+83T>A (n.2259+83T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900634T>G | CA2692285154 | TSC1 | c.2622+81A>C (n.2622+81A>C) c.2625+81A>C (n.2625+81A>C) c.*404+81A>C (n.*404+81A>C) c.*565+81A>C (n.*565+81A>C) c.2238+81A>C (n.2238+81A>C) c.*367+81A>C (n.*367+81A>C) c.2262+81A>C (n.2262+81A>C) c.2583+81A>C (n.2583+81A>C) c.2469+81A>C (n.2469+81A>C) c.685+81A>C c.2607+81A>C (n.2607+81A>C) c.*2395+81A>C (n.*2395+81A>C) c.2472+81A>C (n.2472+81A>C) c.1099+81A>C (n.1099+81A>C) c.2610+81A>C (n.2610+81A>C) c.502+81A>C (n.502+81A>C) c.1320+81A>C (n.1320+81A>C) c.*2392+81A>C (n.*2392+81A>C) n.3000+81A>C n.284+81A>C n.1538+81A>C n.3476+81A>C n.1590+81A>C c.*1864+81A>C (n.*1864+81A>C) n.3582A>C n.1689+81A>C c.2259+81A>C (n.2259+81A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900635C= | CA1882405670 | TSC1 | c.2622+80G= (n.2622+80G=) c.2625+80G= (n.2625+80G=) c.*404+80G= (n.*404+80G=) c.*565+80G= (n.*565+80G=) c.2238+80G= (n.2238+80G=) c.*367+80G= (n.*367+80G=) c.2262+80G= (n.2262+80G=) c.2583+80G= (n.2583+80G=) c.2469+80G= (n.2469+80G=) c.685+80G= c.2607+80G= (n.2607+80G=) c.*2395+80G= (n.*2395+80G=) c.2472+80G= (n.2472+80G=) c.1099+80G= (n.1099+80G=) c.2610+80G= (n.2610+80G=) c.502+80G= (n.502+80G=) c.1320+80G= (n.1320+80G=) c.*2392+80G= (n.*2392+80G=) n.3000+80G= n.284+80G= n.1538+80G= n.3476+80G= n.1590+80G= c.*1864+80G= (n.*1864+80G=) n.3581G= n.1689+80G= c.2259+80G= (n.2259+80G=) | |
| 9 | g.132900635C>T | CA860667733 | TSC1 | c.2622+80G>A (n.2622+80G>A) c.2625+80G>A (n.2625+80G>A) c.*404+80G>A (n.*404+80G>A) c.*565+80G>A (n.*565+80G>A) c.2238+80G>A (n.2238+80G>A) c.*367+80G>A (n.*367+80G>A) c.2262+80G>A (n.2262+80G>A) c.2583+80G>A (n.2583+80G>A) c.2469+80G>A (n.2469+80G>A) c.685+80G>A c.2607+80G>A (n.2607+80G>A) c.*2395+80G>A (n.*2395+80G>A) c.2472+80G>A (n.2472+80G>A) c.1099+80G>A (n.1099+80G>A) c.2610+80G>A (n.2610+80G>A) c.502+80G>A (n.502+80G>A) c.1320+80G>A (n.1320+80G>A) c.*2392+80G>A (n.*2392+80G>A) n.3000+80G>A n.284+80G>A n.1538+80G>A n.3476+80G>A n.1590+80G>A c.*1864+80G>A (n.*1864+80G>A) n.3581G>A n.1689+80G>A c.2259+80G>A (n.2259+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900637C>A | CA2556069423 | TSC1 | c.2622+78G>T (n.2622+78G>T) c.2625+78G>T (n.2625+78G>T) c.*404+78G>T (n.*404+78G>T) c.*565+78G>T (n.*565+78G>T) c.2238+78G>T (n.2238+78G>T) c.*367+78G>T (n.*367+78G>T) c.2262+78G>T (n.2262+78G>T) c.2583+78G>T (n.2583+78G>T) c.2469+78G>T (n.2469+78G>T) c.685+78G>T c.2607+78G>T (n.2607+78G>T) c.*2395+78G>T (n.*2395+78G>T) c.2472+78G>T (n.2472+78G>T) c.1099+78G>T (n.1099+78G>T) c.2610+78G>T (n.2610+78G>T) c.502+78G>T (n.502+78G>T) c.1320+78G>T (n.1320+78G>T) c.*2392+78G>T (n.*2392+78G>T) n.3000+78G>T n.284+78G>T n.1538+78G>T n.3476+78G>T n.1590+78G>T c.*1864+78G>T (n.*1864+78G>T) n.3579G>T n.1689+78G>T c.2259+78G>T (n.2259+78G>T) | |
| 9 | g.132900637C>G | CA2692285159 | TSC1 | c.2622+78G>C (n.2622+78G>C) c.2625+78G>C (n.2625+78G>C) c.*404+78G>C (n.*404+78G>C) c.*565+78G>C (n.*565+78G>C) c.2238+78G>C (n.2238+78G>C) c.*367+78G>C (n.*367+78G>C) c.2262+78G>C (n.2262+78G>C) c.2583+78G>C (n.2583+78G>C) c.2469+78G>C (n.2469+78G>C) c.685+78G>C c.2607+78G>C (n.2607+78G>C) c.*2395+78G>C (n.*2395+78G>C) c.2472+78G>C (n.2472+78G>C) c.1099+78G>C (n.1099+78G>C) c.2610+78G>C (n.2610+78G>C) c.502+78G>C (n.502+78G>C) c.1320+78G>C (n.1320+78G>C) c.*2392+78G>C (n.*2392+78G>C) n.3000+78G>C n.284+78G>C n.1538+78G>C n.3476+78G>C n.1590+78G>C c.*1864+78G>C (n.*1864+78G>C) n.3579G>C n.1689+78G>C c.2259+78G>C (n.2259+78G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900637C>T | CA2720686643 | TSC1 | c.2622+78G>A (n.2622+78G>A) c.2625+78G>A (n.2625+78G>A) c.*404+78G>A (n.*404+78G>A) c.*565+78G>A (n.*565+78G>A) c.2238+78G>A (n.2238+78G>A) c.*367+78G>A (n.*367+78G>A) c.2262+78G>A (n.2262+78G>A) c.2583+78G>A (n.2583+78G>A) c.2469+78G>A (n.2469+78G>A) c.685+78G>A c.2607+78G>A (n.2607+78G>A) c.*2395+78G>A (n.*2395+78G>A) c.2472+78G>A (n.2472+78G>A) c.1099+78G>A (n.1099+78G>A) c.2610+78G>A (n.2610+78G>A) c.502+78G>A (n.502+78G>A) c.1320+78G>A (n.1320+78G>A) c.*2392+78G>A (n.*2392+78G>A) n.3000+78G>A n.284+78G>A n.1538+78G>A n.3476+78G>A n.1590+78G>A c.*1864+78G>A (n.*1864+78G>A) n.3579G>A n.1689+78G>A c.2259+78G>A (n.2259+78G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132900638T>A | CA2692285161 | TSC1 | c.2622+77A>T (n.2622+77A>T) c.2625+77A>T (n.2625+77A>T) c.*404+77A>T (n.*404+77A>T) c.*565+77A>T (n.*565+77A>T) c.2238+77A>T (n.2238+77A>T) c.*367+77A>T (n.*367+77A>T) c.2262+77A>T (n.2262+77A>T) c.2583+77A>T (n.2583+77A>T) c.2469+77A>T (n.2469+77A>T) c.685+77A>T c.2607+77A>T (n.2607+77A>T) c.*2395+77A>T (n.*2395+77A>T) c.2472+77A>T (n.2472+77A>T) c.1099+77A>T (n.1099+77A>T) c.2610+77A>T (n.2610+77A>T) c.502+77A>T (n.502+77A>T) c.1320+77A>T (n.1320+77A>T) c.*2392+77A>T (n.*2392+77A>T) n.3000+77A>T n.284+77A>T n.1538+77A>T n.3476+77A>T n.1590+77A>T c.*1864+77A>T (n.*1864+77A>T) n.3578A>T n.1689+77A>T c.2259+77A>T (n.2259+77A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900639A>T | CA2720686644 | TSC1 | c.2622+76T>A (n.2622+76T>A) c.2625+76T>A (n.2625+76T>A) c.*404+76T>A (n.*404+76T>A) c.*565+76T>A (n.*565+76T>A) c.2238+76T>A (n.2238+76T>A) c.*367+76T>A (n.*367+76T>A) c.2262+76T>A (n.2262+76T>A) c.2583+76T>A (n.2583+76T>A) c.2469+76T>A (n.2469+76T>A) c.685+76T>A c.2607+76T>A (n.2607+76T>A) c.*2395+76T>A (n.*2395+76T>A) c.2472+76T>A (n.2472+76T>A) c.1099+76T>A (n.1099+76T>A) c.2610+76T>A (n.2610+76T>A) c.502+76T>A (n.502+76T>A) c.1320+76T>A (n.1320+76T>A) c.*2392+76T>A (n.*2392+76T>A) n.3000+76T>A n.284+76T>A n.1538+76T>A n.3476+76T>A n.1590+76T>A c.*1864+76T>A (n.*1864+76T>A) n.3577T>A n.1689+76T>A c.2259+76T>A (n.2259+76T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132900640T>A | CA200928897 | TSC1 | c.2622+75A>T (n.2622+75A>T) c.2625+75A>T (n.2625+75A>T) c.*404+75A>T (n.*404+75A>T) c.*565+75A>T (n.*565+75A>T) c.2238+75A>T (n.2238+75A>T) c.*367+75A>T (n.*367+75A>T) c.2262+75A>T (n.2262+75A>T) c.2583+75A>T (n.2583+75A>T) c.2469+75A>T (n.2469+75A>T) c.685+75A>T c.2607+75A>T (n.2607+75A>T) c.*2395+75A>T (n.*2395+75A>T) c.2472+75A>T (n.2472+75A>T) c.1099+75A>T (n.1099+75A>T) c.2610+75A>T (n.2610+75A>T) c.502+75A>T (n.502+75A>T) c.1320+75A>T (n.1320+75A>T) c.*2392+75A>T (n.*2392+75A>T) n.3000+75A>T n.284+75A>T n.1538+75A>T n.3476+75A>T n.1590+75A>T c.*1864+75A>T (n.*1864+75A>T) n.3576A>T n.1689+75A>T c.2259+75A>T (n.2259+75A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900640T= | CA1882405674 | TSC1 | c.2622+75A= (n.2622+75A=) c.2625+75A= (n.2625+75A=) c.*404+75A= (n.*404+75A=) c.*565+75A= (n.*565+75A=) c.2238+75A= (n.2238+75A=) c.*367+75A= (n.*367+75A=) c.2262+75A= (n.2262+75A=) c.2583+75A= (n.2583+75A=) c.2469+75A= (n.2469+75A=) c.685+75A= c.2607+75A= (n.2607+75A=) c.*2395+75A= (n.*2395+75A=) c.2472+75A= (n.2472+75A=) c.1099+75A= (n.1099+75A=) c.2610+75A= (n.2610+75A=) c.502+75A= (n.502+75A=) c.1320+75A= (n.1320+75A=) c.*2392+75A= (n.*2392+75A=) n.3000+75A= n.284+75A= n.1538+75A= n.3476+75A= n.1590+75A= c.*1864+75A= (n.*1864+75A=) n.3576A= n.1689+75A= c.2259+75A= (n.2259+75A=) | |
| 9 | g.132900641G>T | CA2692285162 | TSC1 | c.2622+74C>A (n.2622+74C>A) c.2625+74C>A (n.2625+74C>A) c.*404+74C>A (n.*404+74C>A) c.*565+74C>A (n.*565+74C>A) c.2238+74C>A (n.2238+74C>A) c.*367+74C>A (n.*367+74C>A) c.2262+74C>A (n.2262+74C>A) c.2583+74C>A (n.2583+74C>A) c.2469+74C>A (n.2469+74C>A) c.685+74C>A c.2607+74C>A (n.2607+74C>A) c.*2395+74C>A (n.*2395+74C>A) c.2472+74C>A (n.2472+74C>A) c.1099+74C>A (n.1099+74C>A) c.2610+74C>A (n.2610+74C>A) c.502+74C>A (n.502+74C>A) c.1320+74C>A (n.1320+74C>A) c.*2392+74C>A (n.*2392+74C>A) n.3000+74C>A n.284+74C>A n.1538+74C>A n.3476+74C>A n.1590+74C>A c.*1864+74C>A (n.*1864+74C>A) n.3575C>A n.1689+74C>A c.2259+74C>A (n.2259+74C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900642C>A | CA2692285165 | TSC1 | c.2622+73G>T (n.2622+73G>T) c.2625+73G>T (n.2625+73G>T) c.*404+73G>T (n.*404+73G>T) c.*565+73G>T (n.*565+73G>T) c.2238+73G>T (n.2238+73G>T) c.*367+73G>T (n.*367+73G>T) c.2262+73G>T (n.2262+73G>T) c.2583+73G>T (n.2583+73G>T) c.2469+73G>T (n.2469+73G>T) c.685+73G>T c.2607+73G>T (n.2607+73G>T) c.*2395+73G>T (n.*2395+73G>T) c.2472+73G>T (n.2472+73G>T) c.1099+73G>T (n.1099+73G>T) c.2610+73G>T (n.2610+73G>T) c.502+73G>T (n.502+73G>T) c.1320+73G>T (n.1320+73G>T) c.*2392+73G>T (n.*2392+73G>T) n.3000+73G>T n.284+73G>T n.1538+73G>T n.3476+73G>T n.1590+73G>T c.*1864+73G>T (n.*1864+73G>T) n.3574G>T n.1689+73G>T c.2259+73G>T (n.2259+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900642C= | CA1882405678 | TSC1 | c.2622+73G= (n.2622+73G=) c.2625+73G= (n.2625+73G=) c.*404+73G= (n.*404+73G=) c.*565+73G= (n.*565+73G=) c.2238+73G= (n.2238+73G=) c.*367+73G= (n.*367+73G=) c.2262+73G= (n.2262+73G=) c.2583+73G= (n.2583+73G=) c.2469+73G= (n.2469+73G=) c.685+73G= c.2607+73G= (n.2607+73G=) c.*2395+73G= (n.*2395+73G=) c.2472+73G= (n.2472+73G=) c.1099+73G= (n.1099+73G=) c.2610+73G= (n.2610+73G=) c.502+73G= (n.502+73G=) c.1320+73G= (n.1320+73G=) c.*2392+73G= (n.*2392+73G=) n.3000+73G= n.284+73G= n.1538+73G= n.3476+73G= n.1590+73G= c.*1864+73G= (n.*1864+73G=) n.3574G= n.1689+73G= c.2259+73G= (n.2259+73G=) | |
| 9 | g.132900642C>T | CA860667735 | TSC1 | c.2622+73G>A (n.2622+73G>A) c.2625+73G>A (n.2625+73G>A) c.*404+73G>A (n.*404+73G>A) c.*565+73G>A (n.*565+73G>A) c.2238+73G>A (n.2238+73G>A) c.*367+73G>A (n.*367+73G>A) c.2262+73G>A (n.2262+73G>A) c.2583+73G>A (n.2583+73G>A) c.2469+73G>A (n.2469+73G>A) c.685+73G>A c.2607+73G>A (n.2607+73G>A) c.*2395+73G>A (n.*2395+73G>A) c.2472+73G>A (n.2472+73G>A) c.1099+73G>A (n.1099+73G>A) c.2610+73G>A (n.2610+73G>A) c.502+73G>A (n.502+73G>A) c.1320+73G>A (n.1320+73G>A) c.*2392+73G>A (n.*2392+73G>A) n.3000+73G>A n.284+73G>A n.1538+73G>A n.3476+73G>A n.1590+73G>A c.*1864+73G>A (n.*1864+73G>A) n.3574G>A n.1689+73G>A c.2259+73G>A (n.2259+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900643C>T | CA2692285168 | TSC1 | c.2622+72G>A (n.2622+72G>A) c.2625+72G>A (n.2625+72G>A) c.*404+72G>A (n.*404+72G>A) c.*565+72G>A (n.*565+72G>A) c.2238+72G>A (n.2238+72G>A) c.*367+72G>A (n.*367+72G>A) c.2262+72G>A (n.2262+72G>A) c.2583+72G>A (n.2583+72G>A) c.2469+72G>A (n.2469+72G>A) c.685+72G>A c.2607+72G>A (n.2607+72G>A) c.*2395+72G>A (n.*2395+72G>A) c.2472+72G>A (n.2472+72G>A) c.1099+72G>A (n.1099+72G>A) c.2610+72G>A (n.2610+72G>A) c.502+72G>A (n.502+72G>A) c.1320+72G>A (n.1320+72G>A) c.*2392+72G>A (n.*2392+72G>A) n.3000+72G>A n.284+72G>A n.1538+72G>A n.3476+72G>A n.1590+72G>A c.*1864+72G>A (n.*1864+72G>A) n.3573G>A n.1689+72G>A c.2259+72G>A (n.2259+72G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900644A= | CA1882405682 | TSC1 | c.2622+71T= (n.2622+71T=) c.2625+71T= (n.2625+71T=) c.*404+71T= (n.*404+71T=) c.*565+71T= (n.*565+71T=) c.2238+71T= (n.2238+71T=) c.*367+71T= (n.*367+71T=) c.2262+71T= (n.2262+71T=) c.2583+71T= (n.2583+71T=) c.2469+71T= (n.2469+71T=) c.685+71T= c.2607+71T= (n.2607+71T=) c.*2395+71T= (n.*2395+71T=) c.2472+71T= (n.2472+71T=) c.1099+71T= (n.1099+71T=) c.2610+71T= (n.2610+71T=) c.502+71T= (n.502+71T=) c.1320+71T= (n.1320+71T=) c.*2392+71T= (n.*2392+71T=) n.3000+71T= n.284+71T= n.1538+71T= n.3476+71T= n.1590+71T= c.*1864+71T= (n.*1864+71T=) n.3572T= n.1689+71T= c.2259+71T= (n.2259+71T=) | |
| 9 | g.132900644A>C | CA200928899 | TSC1 | c.2622+71T>G (n.2622+71T>G) c.2625+71T>G (n.2625+71T>G) c.*404+71T>G (n.*404+71T>G) c.*565+71T>G (n.*565+71T>G) c.2238+71T>G (n.2238+71T>G) c.*367+71T>G (n.*367+71T>G) c.2262+71T>G (n.2262+71T>G) c.2583+71T>G (n.2583+71T>G) c.2469+71T>G (n.2469+71T>G) c.685+71T>G c.2607+71T>G (n.2607+71T>G) c.*2395+71T>G (n.*2395+71T>G) c.2472+71T>G (n.2472+71T>G) c.1099+71T>G (n.1099+71T>G) c.2610+71T>G (n.2610+71T>G) c.502+71T>G (n.502+71T>G) c.1320+71T>G (n.1320+71T>G) c.*2392+71T>G (n.*2392+71T>G) n.3000+71T>G n.284+71T>G n.1538+71T>G n.3476+71T>G n.1590+71T>G c.*1864+71T>G (n.*1864+71T>G) n.3572T>G n.1689+71T>G c.2259+71T>G (n.2259+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900644A>T | CA200928901 | TSC1 | c.2622+71T>A (n.2622+71T>A) c.2625+71T>A (n.2625+71T>A) c.*404+71T>A (n.*404+71T>A) c.*565+71T>A (n.*565+71T>A) c.2238+71T>A (n.2238+71T>A) c.*367+71T>A (n.*367+71T>A) c.2262+71T>A (n.2262+71T>A) c.2583+71T>A (n.2583+71T>A) c.2469+71T>A (n.2469+71T>A) c.685+71T>A c.2607+71T>A (n.2607+71T>A) c.*2395+71T>A (n.*2395+71T>A) c.2472+71T>A (n.2472+71T>A) c.1099+71T>A (n.1099+71T>A) c.2610+71T>A (n.2610+71T>A) c.502+71T>A (n.502+71T>A) c.1320+71T>A (n.1320+71T>A) c.*2392+71T>A (n.*2392+71T>A) n.3000+71T>A n.284+71T>A n.1538+71T>A n.3476+71T>A n.1590+71T>A c.*1864+71T>A (n.*1864+71T>A) n.3572T>A n.1689+71T>A c.2259+71T>A (n.2259+71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900645T>C | CA200928911 | TSC1 | c.2622+70A>G (n.2622+70A>G) c.2625+70A>G (n.2625+70A>G) c.*404+70A>G (n.*404+70A>G) c.*565+70A>G (n.*565+70A>G) c.2238+70A>G (n.2238+70A>G) c.*367+70A>G (n.*367+70A>G) c.2262+70A>G (n.2262+70A>G) c.2583+70A>G (n.2583+70A>G) c.2469+70A>G (n.2469+70A>G) c.685+70A>G c.2607+70A>G (n.2607+70A>G) c.*2395+70A>G (n.*2395+70A>G) c.2472+70A>G (n.2472+70A>G) c.1099+70A>G (n.1099+70A>G) c.2610+70A>G (n.2610+70A>G) c.502+70A>G (n.502+70A>G) c.1320+70A>G (n.1320+70A>G) c.*2392+70A>G (n.*2392+70A>G) n.3000+70A>G n.284+70A>G n.1538+70A>G n.3476+70A>G n.1590+70A>G c.*1864+70A>G (n.*1864+70A>G) n.3571A>G n.1689+70A>G c.2259+70A>G (n.2259+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900645T= | CA1882405687 | TSC1 | c.2622+70A= (n.2622+70A=) c.2625+70A= (n.2625+70A=) c.*404+70A= (n.*404+70A=) c.*565+70A= (n.*565+70A=) c.2238+70A= (n.2238+70A=) c.*367+70A= (n.*367+70A=) c.2262+70A= (n.2262+70A=) c.2583+70A= (n.2583+70A=) c.2469+70A= (n.2469+70A=) c.685+70A= c.2607+70A= (n.2607+70A=) c.*2395+70A= (n.*2395+70A=) c.2472+70A= (n.2472+70A=) c.1099+70A= (n.1099+70A=) c.2610+70A= (n.2610+70A=) c.502+70A= (n.502+70A=) c.1320+70A= (n.1320+70A=) c.*2392+70A= (n.*2392+70A=) n.3000+70A= n.284+70A= n.1538+70A= n.3476+70A= n.1590+70A= c.*1864+70A= (n.*1864+70A=) n.3571A= n.1689+70A= c.2259+70A= (n.2259+70A=) | |
| 9 | g.132900646G>A | CA2692285173 | TSC1 | c.2622+69C>T (n.2622+69C>T) c.2625+69C>T (n.2625+69C>T) c.*404+69C>T (n.*404+69C>T) c.*565+69C>T (n.*565+69C>T) c.2238+69C>T (n.2238+69C>T) c.*367+69C>T (n.*367+69C>T) c.2262+69C>T (n.2262+69C>T) c.2583+69C>T (n.2583+69C>T) c.2469+69C>T (n.2469+69C>T) c.685+69C>T c.2607+69C>T (n.2607+69C>T) c.*2395+69C>T (n.*2395+69C>T) c.2472+69C>T (n.2472+69C>T) c.1099+69C>T (n.1099+69C>T) c.2610+69C>T (n.2610+69C>T) c.502+69C>T (n.502+69C>T) c.1320+69C>T (n.1320+69C>T) c.*2392+69C>T (n.*2392+69C>T) n.3000+69C>T n.284+69C>T n.1538+69C>T n.3476+69C>T n.1590+69C>T c.*1864+69C>T (n.*1864+69C>T) n.3570C>T n.1689+69C>T c.2259+69C>T (n.2259+69C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900646G>C | CA2692285174 | TSC1 | c.2622+69C>G (n.2622+69C>G) c.2625+69C>G (n.2625+69C>G) c.*404+69C>G (n.*404+69C>G) c.*565+69C>G (n.*565+69C>G) c.2238+69C>G (n.2238+69C>G) c.*367+69C>G (n.*367+69C>G) c.2262+69C>G (n.2262+69C>G) c.2583+69C>G (n.2583+69C>G) c.2469+69C>G (n.2469+69C>G) c.685+69C>G c.2607+69C>G (n.2607+69C>G) c.*2395+69C>G (n.*2395+69C>G) c.2472+69C>G (n.2472+69C>G) c.1099+69C>G (n.1099+69C>G) c.2610+69C>G (n.2610+69C>G) c.502+69C>G (n.502+69C>G) c.1320+69C>G (n.1320+69C>G) c.*2392+69C>G (n.*2392+69C>G) n.3000+69C>G n.284+69C>G n.1538+69C>G n.3476+69C>G n.1590+69C>G c.*1864+69C>G (n.*1864+69C>G) n.3570C>G n.1689+69C>G c.2259+69C>G (n.2259+69C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900647C>A | CA2580904254 | TSC1 | c.2622+68G>T (n.2622+68G>T) c.2625+68G>T (n.2625+68G>T) c.*404+68G>T (n.*404+68G>T) c.*565+68G>T (n.*565+68G>T) c.2238+68G>T (n.2238+68G>T) c.*367+68G>T (n.*367+68G>T) c.2262+68G>T (n.2262+68G>T) c.2583+68G>T (n.2583+68G>T) c.2469+68G>T (n.2469+68G>T) c.685+68G>T c.2607+68G>T (n.2607+68G>T) c.*2395+68G>T (n.*2395+68G>T) c.2472+68G>T (n.2472+68G>T) c.1099+68G>T (n.1099+68G>T) c.2610+68G>T (n.2610+68G>T) c.502+68G>T (n.502+68G>T) c.1320+68G>T (n.1320+68G>T) c.*2392+68G>T (n.*2392+68G>T) n.3000+68G>T n.284+68G>T n.1538+68G>T n.3476+68G>T n.1590+68G>T c.*1864+68G>T (n.*1864+68G>T) n.3569G>T n.1689+68G>T c.2259+68G>T (n.2259+68G>T) | |
| 9 | g.132900647C= | CA1882405692 | TSC1 | c.2622+68G= (n.2622+68G=) c.2625+68G= (n.2625+68G=) c.*404+68G= (n.*404+68G=) c.*565+68G= (n.*565+68G=) c.2238+68G= (n.2238+68G=) c.*367+68G= (n.*367+68G=) c.2262+68G= (n.2262+68G=) c.2583+68G= (n.2583+68G=) c.2469+68G= (n.2469+68G=) c.685+68G= c.2607+68G= (n.2607+68G=) c.*2395+68G= (n.*2395+68G=) c.2472+68G= (n.2472+68G=) c.1099+68G= (n.1099+68G=) c.2610+68G= (n.2610+68G=) c.502+68G= (n.502+68G=) c.1320+68G= (n.1320+68G=) c.*2392+68G= (n.*2392+68G=) n.3000+68G= n.284+68G= n.1538+68G= n.3476+68G= n.1590+68G= c.*1864+68G= (n.*1864+68G=) n.3569G= n.1689+68G= c.2259+68G= (n.2259+68G=) | |
| 9 | g.132900647C>G | CA2580904255 | TSC1 | c.2622+68G>C (n.2622+68G>C) c.2625+68G>C (n.2625+68G>C) c.*404+68G>C (n.*404+68G>C) c.*565+68G>C (n.*565+68G>C) c.2238+68G>C (n.2238+68G>C) c.*367+68G>C (n.*367+68G>C) c.2262+68G>C (n.2262+68G>C) c.2583+68G>C (n.2583+68G>C) c.2469+68G>C (n.2469+68G>C) c.685+68G>C c.2607+68G>C (n.2607+68G>C) c.*2395+68G>C (n.*2395+68G>C) c.2472+68G>C (n.2472+68G>C) c.1099+68G>C (n.1099+68G>C) c.2610+68G>C (n.2610+68G>C) c.502+68G>C (n.502+68G>C) c.1320+68G>C (n.1320+68G>C) c.*2392+68G>C (n.*2392+68G>C) n.3000+68G>C n.284+68G>C n.1538+68G>C n.3476+68G>C n.1590+68G>C c.*1864+68G>C (n.*1864+68G>C) n.3569G>C n.1689+68G>C c.2259+68G>C (n.2259+68G>C) | |
| 9 | g.132900647C>T | CA13002432 | TSC1 | c.2622+68G>A (n.2622+68G>A) c.2625+68G>A (n.2625+68G>A) c.*404+68G>A (n.*404+68G>A) c.*565+68G>A (n.*565+68G>A) c.2238+68G>A (n.2238+68G>A) c.*367+68G>A (n.*367+68G>A) c.2262+68G>A (n.2262+68G>A) c.2583+68G>A (n.2583+68G>A) c.2469+68G>A (n.2469+68G>A) c.685+68G>A c.2607+68G>A (n.2607+68G>A) c.*2395+68G>A (n.*2395+68G>A) c.2472+68G>A (n.2472+68G>A) c.1099+68G>A (n.1099+68G>A) c.2610+68G>A (n.2610+68G>A) c.502+68G>A (n.502+68G>A) c.1320+68G>A (n.1320+68G>A) c.*2392+68G>A (n.*2392+68G>A) n.3000+68G>A n.284+68G>A n.1538+68G>A n.3476+68G>A n.1590+68G>A c.*1864+68G>A (n.*1864+68G>A) n.3569G>A n.1689+68G>A c.2259+68G>A (n.2259+68G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900648G>A | CA860667754 | TSC1 | c.2622+67C>T (n.2622+67C>T) c.2625+67C>T (n.2625+67C>T) c.*404+67C>T (n.*404+67C>T) c.*565+67C>T (n.*565+67C>T) c.2238+67C>T (n.2238+67C>T) c.*367+67C>T (n.*367+67C>T) c.2262+67C>T (n.2262+67C>T) c.2583+67C>T (n.2583+67C>T) c.2469+67C>T (n.2469+67C>T) c.685+67C>T c.2607+67C>T (n.2607+67C>T) c.*2395+67C>T (n.*2395+67C>T) c.2472+67C>T (n.2472+67C>T) c.1099+67C>T (n.1099+67C>T) c.2610+67C>T (n.2610+67C>T) c.502+67C>T (n.502+67C>T) c.1320+67C>T (n.1320+67C>T) c.*2392+67C>T (n.*2392+67C>T) n.3000+67C>T n.284+67C>T n.1538+67C>T n.3476+67C>T n.1590+67C>T c.*1864+67C>T (n.*1864+67C>T) n.3568C>T n.1689+67C>T c.2259+67C>T (n.2259+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900648G= | CA1882405698 | TSC1 | c.2622+67C= (n.2622+67C=) c.2625+67C= (n.2625+67C=) c.*404+67C= (n.*404+67C=) c.*565+67C= (n.*565+67C=) c.2238+67C= (n.2238+67C=) c.*367+67C= (n.*367+67C=) c.2262+67C= (n.2262+67C=) c.2583+67C= (n.2583+67C=) c.2469+67C= (n.2469+67C=) c.685+67C= c.2607+67C= (n.2607+67C=) c.*2395+67C= (n.*2395+67C=) c.2472+67C= (n.2472+67C=) c.1099+67C= (n.1099+67C=) c.2610+67C= (n.2610+67C=) c.502+67C= (n.502+67C=) c.1320+67C= (n.1320+67C=) c.*2392+67C= (n.*2392+67C=) n.3000+67C= n.284+67C= n.1538+67C= n.3476+67C= n.1590+67C= c.*1864+67C= (n.*1864+67C=) n.3568C= n.1689+67C= c.2259+67C= (n.2259+67C=) | |
| 9 | g.132900648G>T | CA2692285179 | TSC1 | c.2622+67C>A (n.2622+67C>A) c.2625+67C>A (n.2625+67C>A) c.*404+67C>A (n.*404+67C>A) c.*565+67C>A (n.*565+67C>A) c.2238+67C>A (n.2238+67C>A) c.*367+67C>A (n.*367+67C>A) c.2262+67C>A (n.2262+67C>A) c.2583+67C>A (n.2583+67C>A) c.2469+67C>A (n.2469+67C>A) c.685+67C>A c.2607+67C>A (n.2607+67C>A) c.*2395+67C>A (n.*2395+67C>A) c.2472+67C>A (n.2472+67C>A) c.1099+67C>A (n.1099+67C>A) c.2610+67C>A (n.2610+67C>A) c.502+67C>A (n.502+67C>A) c.1320+67C>A (n.1320+67C>A) c.*2392+67C>A (n.*2392+67C>A) n.3000+67C>A n.284+67C>A n.1538+67C>A n.3476+67C>A n.1590+67C>A c.*1864+67C>A (n.*1864+67C>A) n.3568C>A n.1689+67C>A c.2259+67C>A (n.2259+67C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900649G>C | CA860667760 | TSC1 | c.2622+66C>G (n.2622+66C>G) c.2625+66C>G (n.2625+66C>G) c.*404+66C>G (n.*404+66C>G) c.*565+66C>G (n.*565+66C>G) c.2238+66C>G (n.2238+66C>G) c.*367+66C>G (n.*367+66C>G) c.2262+66C>G (n.2262+66C>G) c.2583+66C>G (n.2583+66C>G) c.2469+66C>G (n.2469+66C>G) c.685+66C>G c.2607+66C>G (n.2607+66C>G) c.*2395+66C>G (n.*2395+66C>G) c.2472+66C>G (n.2472+66C>G) c.1099+66C>G (n.1099+66C>G) c.2610+66C>G (n.2610+66C>G) c.502+66C>G (n.502+66C>G) c.1320+66C>G (n.1320+66C>G) c.*2392+66C>G (n.*2392+66C>G) n.3000+66C>G n.284+66C>G n.1538+66C>G n.3476+66C>G n.1590+66C>G c.*1864+66C>G (n.*1864+66C>G) n.3567C>G n.1689+66C>G c.2259+66C>G (n.2259+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900650G= | CA1882405705 | TSC1 | c.2622+65C= (n.2622+65C=) c.2625+65C= (n.2625+65C=) c.*404+65C= (n.*404+65C=) c.*565+65C= (n.*565+65C=) c.2238+65C= (n.2238+65C=) c.*367+65C= (n.*367+65C=) c.2262+65C= (n.2262+65C=) c.2583+65C= (n.2583+65C=) c.2469+65C= (n.2469+65C=) c.685+65C= c.2607+65C= (n.2607+65C=) c.*2395+65C= (n.*2395+65C=) c.2472+65C= (n.2472+65C=) c.1099+65C= (n.1099+65C=) c.2610+65C= (n.2610+65C=) c.502+65C= (n.502+65C=) c.1320+65C= (n.1320+65C=) c.*2392+65C= (n.*2392+65C=) n.3000+65C= n.284+65C= n.1538+65C= n.3476+65C= n.1590+65C= c.*1864+65C= (n.*1864+65C=) n.3566C= n.1689+65C= c.2259+65C= (n.2259+65C=) | |
| 9 | g.132900650G>T | CA860667765 | TSC1 | c.2622+65C>A (n.2622+65C>A) c.2625+65C>A (n.2625+65C>A) c.*404+65C>A (n.*404+65C>A) c.*565+65C>A (n.*565+65C>A) c.2238+65C>A (n.2238+65C>A) c.*367+65C>A (n.*367+65C>A) c.2262+65C>A (n.2262+65C>A) c.2583+65C>A (n.2583+65C>A) c.2469+65C>A (n.2469+65C>A) c.685+65C>A c.2607+65C>A (n.2607+65C>A) c.*2395+65C>A (n.*2395+65C>A) c.2472+65C>A (n.2472+65C>A) c.1099+65C>A (n.1099+65C>A) c.2610+65C>A (n.2610+65C>A) c.502+65C>A (n.502+65C>A) c.1320+65C>A (n.1320+65C>A) c.*2392+65C>A (n.*2392+65C>A) n.3000+65C>A n.284+65C>A n.1538+65C>A n.3476+65C>A n.1590+65C>A c.*1864+65C>A (n.*1864+65C>A) n.3566C>A n.1689+65C>A c.2259+65C>A (n.2259+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900651A= | CA1882405708 | TSC1 | c.2622+64T= (n.2622+64T=) c.2625+64T= (n.2625+64T=) c.*404+64T= (n.*404+64T=) c.*565+64T= (n.*565+64T=) c.2238+64T= (n.2238+64T=) c.*367+64T= (n.*367+64T=) c.2262+64T= (n.2262+64T=) c.2583+64T= (n.2583+64T=) c.2469+64T= (n.2469+64T=) c.685+64T= c.2607+64T= (n.2607+64T=) c.*2395+64T= (n.*2395+64T=) c.2472+64T= (n.2472+64T=) c.1099+64T= (n.1099+64T=) c.2610+64T= (n.2610+64T=) c.502+64T= (n.502+64T=) c.1320+64T= (n.1320+64T=) c.*2392+64T= (n.*2392+64T=) n.3000+64T= n.284+64T= n.1538+64T= n.3476+64T= n.1590+64T= c.*1864+64T= (n.*1864+64T=) n.3565T= n.1689+64T= c.2259+64T= (n.2259+64T=) | |
| 9 | g.132900651A>C | CA200928919 | TSC1 | c.2622+64T>G (n.2622+64T>G) c.2625+64T>G (n.2625+64T>G) c.*404+64T>G (n.*404+64T>G) c.*565+64T>G (n.*565+64T>G) c.2238+64T>G (n.2238+64T>G) c.*367+64T>G (n.*367+64T>G) c.2262+64T>G (n.2262+64T>G) c.2583+64T>G (n.2583+64T>G) c.2469+64T>G (n.2469+64T>G) c.685+64T>G c.2607+64T>G (n.2607+64T>G) c.*2395+64T>G (n.*2395+64T>G) c.2472+64T>G (n.2472+64T>G) c.1099+64T>G (n.1099+64T>G) c.2610+64T>G (n.2610+64T>G) c.502+64T>G (n.502+64T>G) c.1320+64T>G (n.1320+64T>G) c.*2392+64T>G (n.*2392+64T>G) n.3000+64T>G n.284+64T>G n.1538+64T>G n.3476+64T>G n.1590+64T>G c.*1864+64T>G (n.*1864+64T>G) n.3565T>G n.1689+64T>G c.2259+64T>G (n.2259+64T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900652G>A | CA200928929 | TSC1 | c.2622+63C>T (n.2622+63C>T) c.2625+63C>T (n.2625+63C>T) c.*404+63C>T (n.*404+63C>T) c.*565+63C>T (n.*565+63C>T) c.2238+63C>T (n.2238+63C>T) c.*367+63C>T (n.*367+63C>T) c.2262+63C>T (n.2262+63C>T) c.2583+63C>T (n.2583+63C>T) c.2469+63C>T (n.2469+63C>T) c.685+63C>T c.2607+63C>T (n.2607+63C>T) c.*2395+63C>T (n.*2395+63C>T) c.2472+63C>T (n.2472+63C>T) c.1099+63C>T (n.1099+63C>T) c.2610+63C>T (n.2610+63C>T) c.502+63C>T (n.502+63C>T) c.1320+63C>T (n.1320+63C>T) c.*2392+63C>T (n.*2392+63C>T) n.3000+63C>T n.284+63C>T n.1538+63C>T n.3476+63C>T n.1590+63C>T c.*1864+63C>T (n.*1864+63C>T) n.3564C>T n.1689+63C>T c.2259+63C>T (n.2259+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900652G>C | CA860667771 | TSC1 | c.2622+63C>G (n.2622+63C>G) c.2625+63C>G (n.2625+63C>G) c.*404+63C>G (n.*404+63C>G) c.*565+63C>G (n.*565+63C>G) c.2238+63C>G (n.2238+63C>G) c.*367+63C>G (n.*367+63C>G) c.2262+63C>G (n.2262+63C>G) c.2583+63C>G (n.2583+63C>G) c.2469+63C>G (n.2469+63C>G) c.685+63C>G c.2607+63C>G (n.2607+63C>G) c.*2395+63C>G (n.*2395+63C>G) c.2472+63C>G (n.2472+63C>G) c.1099+63C>G (n.1099+63C>G) c.2610+63C>G (n.2610+63C>G) c.502+63C>G (n.502+63C>G) c.1320+63C>G (n.1320+63C>G) c.*2392+63C>G (n.*2392+63C>G) n.3000+63C>G n.284+63C>G n.1538+63C>G n.3476+63C>G n.1590+63C>G c.*1864+63C>G (n.*1864+63C>G) n.3564C>G n.1689+63C>G c.2259+63C>G (n.2259+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900652G= | CA1882405711 | TSC1 | c.2622+63C= (n.2622+63C=) c.2625+63C= (n.2625+63C=) c.*404+63C= (n.*404+63C=) c.*565+63C= (n.*565+63C=) c.2238+63C= (n.2238+63C=) c.*367+63C= (n.*367+63C=) c.2262+63C= (n.2262+63C=) c.2583+63C= (n.2583+63C=) c.2469+63C= (n.2469+63C=) c.685+63C= c.2607+63C= (n.2607+63C=) c.*2395+63C= (n.*2395+63C=) c.2472+63C= (n.2472+63C=) c.1099+63C= (n.1099+63C=) c.2610+63C= (n.2610+63C=) c.502+63C= (n.502+63C=) c.1320+63C= (n.1320+63C=) c.*2392+63C= (n.*2392+63C=) n.3000+63C= n.284+63C= n.1538+63C= n.3476+63C= n.1590+63C= c.*1864+63C= (n.*1864+63C=) n.3564C= n.1689+63C= c.2259+63C= (n.2259+63C=) | |
| 9 | g.132900652G>T | CA2579494099 | TSC1 | c.2622+63C>A (n.2622+63C>A) c.2625+63C>A (n.2625+63C>A) c.*404+63C>A (n.*404+63C>A) c.*565+63C>A (n.*565+63C>A) c.2238+63C>A (n.2238+63C>A) c.*367+63C>A (n.*367+63C>A) c.2262+63C>A (n.2262+63C>A) c.2583+63C>A (n.2583+63C>A) c.2469+63C>A (n.2469+63C>A) c.685+63C>A c.2607+63C>A (n.2607+63C>A) c.*2395+63C>A (n.*2395+63C>A) c.2472+63C>A (n.2472+63C>A) c.1099+63C>A (n.1099+63C>A) c.2610+63C>A (n.2610+63C>A) c.502+63C>A (n.502+63C>A) c.1320+63C>A (n.1320+63C>A) c.*2392+63C>A (n.*2392+63C>A) n.3000+63C>A n.284+63C>A n.1538+63C>A n.3476+63C>A n.1590+63C>A c.*1864+63C>A (n.*1864+63C>A) n.3564C>A n.1689+63C>A c.2259+63C>A (n.2259+63C>A) | |
| 9 | g.132900654C>A | CA1129704676 | TSC1 | c.2622+61G>T (n.2622+61G>T) c.2625+61G>T (n.2625+61G>T) c.*404+61G>T (n.*404+61G>T) c.*565+61G>T (n.*565+61G>T) c.2238+61G>T (n.2238+61G>T) c.*367+61G>T (n.*367+61G>T) c.2262+61G>T (n.2262+61G>T) c.2583+61G>T (n.2583+61G>T) c.2469+61G>T (n.2469+61G>T) c.685+61G>T c.2607+61G>T (n.2607+61G>T) c.*2395+61G>T (n.*2395+61G>T) c.2472+61G>T (n.2472+61G>T) c.1099+61G>T (n.1099+61G>T) c.2610+61G>T (n.2610+61G>T) c.502+61G>T (n.502+61G>T) c.1320+61G>T (n.1320+61G>T) c.*2392+61G>T (n.*2392+61G>T) n.3000+61G>T n.284+61G>T n.1538+61G>T n.3476+61G>T n.1590+61G>T c.*1864+61G>T (n.*1864+61G>T) n.3562G>T n.1689+61G>T c.2259+61G>T (n.2259+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900654C>G | CA2720479222 | TSC1 | c.2622+61G>C (n.2622+61G>C) c.2625+61G>C (n.2625+61G>C) c.*404+61G>C (n.*404+61G>C) c.*565+61G>C (n.*565+61G>C) c.2238+61G>C (n.2238+61G>C) c.*367+61G>C (n.*367+61G>C) c.2262+61G>C (n.2262+61G>C) c.2583+61G>C (n.2583+61G>C) c.2469+61G>C (n.2469+61G>C) c.685+61G>C c.2607+61G>C (n.2607+61G>C) c.*2395+61G>C (n.*2395+61G>C) c.2472+61G>C (n.2472+61G>C) c.1099+61G>C (n.1099+61G>C) c.2610+61G>C (n.2610+61G>C) c.502+61G>C (n.502+61G>C) c.1320+61G>C (n.1320+61G>C) c.*2392+61G>C (n.*2392+61G>C) n.3000+61G>C n.284+61G>C n.1538+61G>C n.3476+61G>C n.1590+61G>C c.*1864+61G>C (n.*1864+61G>C) n.3562G>C n.1689+61G>C c.2259+61G>C (n.2259+61G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900654C>T | CA860667775 | TSC1 | c.2622+61G>A (n.2622+61G>A) c.2625+61G>A (n.2625+61G>A) c.*404+61G>A (n.*404+61G>A) c.*565+61G>A (n.*565+61G>A) c.2238+61G>A (n.2238+61G>A) c.*367+61G>A (n.*367+61G>A) c.2262+61G>A (n.2262+61G>A) c.2583+61G>A (n.2583+61G>A) c.2469+61G>A (n.2469+61G>A) c.685+61G>A c.2607+61G>A (n.2607+61G>A) c.*2395+61G>A (n.*2395+61G>A) c.2472+61G>A (n.2472+61G>A) c.1099+61G>A (n.1099+61G>A) c.2610+61G>A (n.2610+61G>A) c.502+61G>A (n.502+61G>A) c.1320+61G>A (n.1320+61G>A) c.*2392+61G>A (n.*2392+61G>A) n.3000+61G>A n.284+61G>A n.1538+61G>A n.3476+61G>A n.1590+61G>A c.*1864+61G>A (n.*1864+61G>A) n.3562G>A n.1689+61G>A c.2259+61G>A (n.2259+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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