| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900404del | CA2692284821 | TSC1 | c.2622+315del (n.2622+315del) c.2625+315del (n.2625+315del) c.*404+315del (n.*404+315del) c.*565+315del (n.*565+315del) c.2238+315del (n.2238+315del) c.*367+315del (n.*367+315del) c.2262+315del (n.2262+315del) c.2583+315del (n.2583+315del) c.2469+315del (n.2469+315del) c.685+315del c.2607+315del (n.2607+315del) c.*2395+315del (n.*2395+315del) c.2472+315del (n.2472+315del) c.1099+315del (n.1099+315del) c.2610+315del (n.2610+315del) c.502+315del (n.502+315del) c.1320+315del (n.1320+315del) c.*2392+315del (n.*2392+315del) n.3000+315del n.284+315del n.1538+315del n.3476+315del n.1590+315del c.*1864+315del (n.*1864+315del) n.3816del n.1689+315del c.2259+315del (n.2259+315del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900401C>A | CA2692284823 | TSC1 | c.2622+314G>T (n.2622+314G>T) c.2625+314G>T (n.2625+314G>T) c.*404+314G>T (n.*404+314G>T) c.*565+314G>T (n.*565+314G>T) c.2238+314G>T (n.2238+314G>T) c.*367+314G>T (n.*367+314G>T) c.2262+314G>T (n.2262+314G>T) c.2583+314G>T (n.2583+314G>T) c.2469+314G>T (n.2469+314G>T) c.685+314G>T c.2607+314G>T (n.2607+314G>T) c.*2395+314G>T (n.*2395+314G>T) c.2472+314G>T (n.2472+314G>T) c.1099+314G>T (n.1099+314G>T) c.2610+314G>T (n.2610+314G>T) c.502+314G>T (n.502+314G>T) c.1320+314G>T (n.1320+314G>T) c.*2392+314G>T (n.*2392+314G>T) n.3000+314G>T n.284+314G>T n.1538+314G>T n.3476+314G>T n.1590+314G>T c.*1864+314G>T (n.*1864+314G>T) n.3815G>T n.1689+314G>T c.2259+314G>T (n.2259+314G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900401C>T | CA2692284824 | TSC1 | c.2622+314G>A (n.2622+314G>A) c.2625+314G>A (n.2625+314G>A) c.*404+314G>A (n.*404+314G>A) c.*565+314G>A (n.*565+314G>A) c.2238+314G>A (n.2238+314G>A) c.*367+314G>A (n.*367+314G>A) c.2262+314G>A (n.2262+314G>A) c.2583+314G>A (n.2583+314G>A) c.2469+314G>A (n.2469+314G>A) c.685+314G>A c.2607+314G>A (n.2607+314G>A) c.*2395+314G>A (n.*2395+314G>A) c.2472+314G>A (n.2472+314G>A) c.1099+314G>A (n.1099+314G>A) c.2610+314G>A (n.2610+314G>A) c.502+314G>A (n.502+314G>A) c.1320+314G>A (n.1320+314G>A) c.*2392+314G>A (n.*2392+314G>A) n.3000+314G>A n.284+314G>A n.1538+314G>A n.3476+314G>A n.1590+314G>A c.*1864+314G>A (n.*1864+314G>A) n.3815G>A n.1689+314G>A c.2259+314G>A (n.2259+314G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900402C>A | CA2692284825 | TSC1 | c.2622+313G>T (n.2622+313G>T) c.2625+313G>T (n.2625+313G>T) c.*404+313G>T (n.*404+313G>T) c.*565+313G>T (n.*565+313G>T) c.2238+313G>T (n.2238+313G>T) c.*367+313G>T (n.*367+313G>T) c.2262+313G>T (n.2262+313G>T) c.2583+313G>T (n.2583+313G>T) c.2469+313G>T (n.2469+313G>T) c.685+313G>T c.2607+313G>T (n.2607+313G>T) c.*2395+313G>T (n.*2395+313G>T) c.2472+313G>T (n.2472+313G>T) c.1099+313G>T (n.1099+313G>T) c.2610+313G>T (n.2610+313G>T) c.502+313G>T (n.502+313G>T) c.1320+313G>T (n.1320+313G>T) c.*2392+313G>T (n.*2392+313G>T) n.3000+313G>T n.284+313G>T n.1538+313G>T n.3476+313G>T n.1590+313G>T c.*1864+313G>T (n.*1864+313G>T) n.3814G>T n.1689+313G>T c.2259+313G>T (n.2259+313G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900403C>A | CA2692284826 | TSC1 | c.2622+312G>T (n.2622+312G>T) c.2625+312G>T (n.2625+312G>T) c.*404+312G>T (n.*404+312G>T) c.*565+312G>T (n.*565+312G>T) c.2238+312G>T (n.2238+312G>T) c.*367+312G>T (n.*367+312G>T) c.2262+312G>T (n.2262+312G>T) c.2583+312G>T (n.2583+312G>T) c.2469+312G>T (n.2469+312G>T) c.685+312G>T c.2607+312G>T (n.2607+312G>T) c.*2395+312G>T (n.*2395+312G>T) c.2472+312G>T (n.2472+312G>T) c.1099+312G>T (n.1099+312G>T) c.2610+312G>T (n.2610+312G>T) c.502+312G>T (n.502+312G>T) c.1320+312G>T (n.1320+312G>T) c.*2392+312G>T (n.*2392+312G>T) n.3000+312G>T n.284+312G>T n.1538+312G>T n.3476+312G>T n.1590+312G>T c.*1864+312G>T (n.*1864+312G>T) n.3813G>T n.1689+312G>T c.2259+312G>T (n.2259+312G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900404C>T | CA2692284827 | TSC1 | c.2622+311G>A (n.2622+311G>A) c.2625+311G>A (n.2625+311G>A) c.*404+311G>A (n.*404+311G>A) c.*565+311G>A (n.*565+311G>A) c.2238+311G>A (n.2238+311G>A) c.*367+311G>A (n.*367+311G>A) c.2262+311G>A (n.2262+311G>A) c.2583+311G>A (n.2583+311G>A) c.2469+311G>A (n.2469+311G>A) c.685+311G>A c.2607+311G>A (n.2607+311G>A) c.*2395+311G>A (n.*2395+311G>A) c.2472+311G>A (n.2472+311G>A) c.1099+311G>A (n.1099+311G>A) c.2610+311G>A (n.2610+311G>A) c.502+311G>A (n.502+311G>A) c.1320+311G>A (n.1320+311G>A) c.*2392+311G>A (n.*2392+311G>A) n.3000+311G>A n.284+311G>A n.1538+311G>A n.3476+311G>A n.1590+311G>A c.*1864+311G>A (n.*1864+311G>A) n.3812G>A n.1689+311G>A c.2259+311G>A (n.2259+311G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900405A= | CA1882405414 | TSC1 | c.2622+310T= (n.2622+310T=) c.2625+310T= (n.2625+310T=) c.*404+310T= (n.*404+310T=) c.*565+310T= (n.*565+310T=) c.2238+310T= (n.2238+310T=) c.*367+310T= (n.*367+310T=) c.2262+310T= (n.2262+310T=) c.2583+310T= (n.2583+310T=) c.2469+310T= (n.2469+310T=) c.685+310T= c.2607+310T= (n.2607+310T=) c.*2395+310T= (n.*2395+310T=) c.2472+310T= (n.2472+310T=) c.1099+310T= (n.1099+310T=) c.2610+310T= (n.2610+310T=) c.502+310T= (n.502+310T=) c.1320+310T= (n.1320+310T=) c.*2392+310T= (n.*2392+310T=) n.3000+310T= n.284+310T= n.1538+310T= n.3476+310T= n.1590+310T= c.*1864+310T= (n.*1864+310T=) n.3811T= n.1689+310T= c.2259+310T= (n.2259+310T=) | |
| 9 | g.132900405A>G | CA2692284831 | TSC1 | c.2622+310T>C (n.2622+310T>C) c.2625+310T>C (n.2625+310T>C) c.*404+310T>C (n.*404+310T>C) c.*565+310T>C (n.*565+310T>C) c.2238+310T>C (n.2238+310T>C) c.*367+310T>C (n.*367+310T>C) c.2262+310T>C (n.2262+310T>C) c.2583+310T>C (n.2583+310T>C) c.2469+310T>C (n.2469+310T>C) c.685+310T>C c.2607+310T>C (n.2607+310T>C) c.*2395+310T>C (n.*2395+310T>C) c.2472+310T>C (n.2472+310T>C) c.1099+310T>C (n.1099+310T>C) c.2610+310T>C (n.2610+310T>C) c.502+310T>C (n.502+310T>C) c.1320+310T>C (n.1320+310T>C) c.*2392+310T>C (n.*2392+310T>C) n.3000+310T>C n.284+310T>C n.1538+310T>C n.3476+310T>C n.1590+310T>C c.*1864+310T>C (n.*1864+310T>C) n.3811T>C n.1689+310T>C c.2259+310T>C (n.2259+310T>C) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900408C>G | CA860667643 | TSC1 | c.2622+307G>C (n.2622+307G>C) c.2625+307G>C (n.2625+307G>C) c.*404+307G>C (n.*404+307G>C) c.*565+307G>C (n.*565+307G>C) c.2238+307G>C (n.2238+307G>C) c.*367+307G>C (n.*367+307G>C) c.2262+307G>C (n.2262+307G>C) c.2583+307G>C (n.2583+307G>C) c.2469+307G>C (n.2469+307G>C) c.685+307G>C c.2607+307G>C (n.2607+307G>C) c.*2395+307G>C (n.*2395+307G>C) c.2472+307G>C (n.2472+307G>C) c.1099+307G>C (n.1099+307G>C) c.2610+307G>C (n.2610+307G>C) c.502+307G>C (n.502+307G>C) c.1320+307G>C (n.1320+307G>C) c.*2392+307G>C (n.*2392+307G>C) n.3000+307G>C n.284+307G>C n.1538+307G>C n.3476+307G>C n.1590+307G>C c.*1864+307G>C (n.*1864+307G>C) n.3808G>C n.1689+307G>C c.2259+307G>C (n.2259+307G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900408C>T | CA2786153580 | TSC1 | c.2622+307G>A (n.2622+307G>A) c.2625+307G>A (n.2625+307G>A) c.*404+307G>A (n.*404+307G>A) c.*565+307G>A (n.*565+307G>A) c.2238+307G>A (n.2238+307G>A) c.*367+307G>A (n.*367+307G>A) c.2262+307G>A (n.2262+307G>A) c.2583+307G>A (n.2583+307G>A) c.2469+307G>A (n.2469+307G>A) c.685+307G>A c.2607+307G>A (n.2607+307G>A) c.*2395+307G>A (n.*2395+307G>A) c.2472+307G>A (n.2472+307G>A) c.1099+307G>A (n.1099+307G>A) c.2610+307G>A (n.2610+307G>A) c.502+307G>A (n.502+307G>A) c.1320+307G>A (n.1320+307G>A) c.*2392+307G>A (n.*2392+307G>A) n.3000+307G>A n.284+307G>A n.1538+307G>A n.3476+307G>A n.1590+307G>A c.*1864+307G>A (n.*1864+307G>A) n.3808G>A n.1689+307G>A c.2259+307G>A (n.2259+307G>A) | |
| 9 | g.132900411_132900413del | CA2692284835 | TSC1 | c.2622+305_2622+307del (n.2622+305_2622+307del) c.2625+305_2625+307del (n.2625+305_2625+307del) c.*404+305_*404+307del (n.*404+305_*404+307del) c.*565+305_*565+307del (n.*565+305_*565+307del) c.2238+305_2238+307del (n.2238+305_2238+307del) c.*367+305_*367+307del (n.*367+305_*367+307del) c.2262+305_2262+307del (n.2262+305_2262+307del) c.2583+305_2583+307del (n.2583+305_2583+307del) c.2469+305_2469+307del (n.2469+305_2469+307del) c.685+305_685+307del c.2607+305_2607+307del (n.2607+305_2607+307del) c.*2395+305_*2395+307del (n.*2395+305_*2395+307del) c.2472+305_2472+307del (n.2472+305_2472+307del) c.1099+305_1099+307del (n.1099+305_1099+307del) c.2610+305_2610+307del (n.2610+305_2610+307del) c.502+305_502+307del (n.502+305_502+307del) c.1320+305_1320+307del (n.1320+305_1320+307del) c.*2392+305_*2392+307del (n.*2392+305_*2392+307del) n.3000+305_3000+307del n.284+305_284+307del n.1538+305_1538+307del n.3476+305_3476+307del n.1590+305_1590+307del c.*1864+305_*1864+307del (n.*1864+305_*1864+307del) n.3806_3808del n.1689+305_1689+307del c.2259+305_2259+307del (n.2259+305_2259+307del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900409T>A | CA2692284839 | TSC1 | c.2622+306A>T (n.2622+306A>T) c.2625+306A>T (n.2625+306A>T) c.*404+306A>T (n.*404+306A>T) c.*565+306A>T (n.*565+306A>T) c.2238+306A>T (n.2238+306A>T) c.*367+306A>T (n.*367+306A>T) c.2262+306A>T (n.2262+306A>T) c.2583+306A>T (n.2583+306A>T) c.2469+306A>T (n.2469+306A>T) c.685+306A>T c.2607+306A>T (n.2607+306A>T) c.*2395+306A>T (n.*2395+306A>T) c.2472+306A>T (n.2472+306A>T) c.1099+306A>T (n.1099+306A>T) c.2610+306A>T (n.2610+306A>T) c.502+306A>T (n.502+306A>T) c.1320+306A>T (n.1320+306A>T) c.*2392+306A>T (n.*2392+306A>T) n.3000+306A>T n.284+306A>T n.1538+306A>T n.3476+306A>T n.1590+306A>T c.*1864+306A>T (n.*1864+306A>T) n.3807A>T n.1689+306A>T c.2259+306A>T (n.2259+306A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900412T>C | CA2692284842 | TSC1 | c.2622+303A>G (n.2622+303A>G) c.2625+303A>G (n.2625+303A>G) c.*404+303A>G (n.*404+303A>G) c.*565+303A>G (n.*565+303A>G) c.2238+303A>G (n.2238+303A>G) c.*367+303A>G (n.*367+303A>G) c.2262+303A>G (n.2262+303A>G) c.2583+303A>G (n.2583+303A>G) c.2469+303A>G (n.2469+303A>G) c.685+303A>G c.2607+303A>G (n.2607+303A>G) c.*2395+303A>G (n.*2395+303A>G) c.2472+303A>G (n.2472+303A>G) c.1099+303A>G (n.1099+303A>G) c.2610+303A>G (n.2610+303A>G) c.502+303A>G (n.502+303A>G) c.1320+303A>G (n.1320+303A>G) c.*2392+303A>G (n.*2392+303A>G) n.3000+303A>G n.284+303A>G n.1538+303A>G n.3476+303A>G n.1590+303A>G c.*1864+303A>G (n.*1864+303A>G) n.3804A>G n.1689+303A>G c.2259+303A>G (n.2259+303A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900416del | CA2692284841 | TSC1 | c.2622+303del (n.2622+303del) c.2625+303del (n.2625+303del) c.*404+303del (n.*404+303del) c.*565+303del (n.*565+303del) c.2238+303del (n.2238+303del) c.*367+303del (n.*367+303del) c.2262+303del (n.2262+303del) c.2583+303del (n.2583+303del) c.2469+303del (n.2469+303del) c.685+303del c.2607+303del (n.2607+303del) c.*2395+303del (n.*2395+303del) c.2472+303del (n.2472+303del) c.1099+303del (n.1099+303del) c.2610+303del (n.2610+303del) c.502+303del (n.502+303del) c.1320+303del (n.1320+303del) c.*2392+303del (n.*2392+303del) n.3000+303del n.284+303del n.1538+303del n.3476+303del n.1590+303del c.*1864+303del (n.*1864+303del) n.3804del n.1689+303del c.2259+303del (n.2259+303del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900414T>C | CA2692284844 | TSC1 | c.2622+301A>G (n.2622+301A>G) c.2625+301A>G (n.2625+301A>G) c.*404+301A>G (n.*404+301A>G) c.*565+301A>G (n.*565+301A>G) c.2238+301A>G (n.2238+301A>G) c.*367+301A>G (n.*367+301A>G) c.2262+301A>G (n.2262+301A>G) c.2583+301A>G (n.2583+301A>G) c.2469+301A>G (n.2469+301A>G) c.685+301A>G c.2607+301A>G (n.2607+301A>G) c.*2395+301A>G (n.*2395+301A>G) c.2472+301A>G (n.2472+301A>G) c.1099+301A>G (n.1099+301A>G) c.2610+301A>G (n.2610+301A>G) c.502+301A>G (n.502+301A>G) c.1320+301A>G (n.1320+301A>G) c.*2392+301A>G (n.*2392+301A>G) n.3000+301A>G n.284+301A>G n.1538+301A>G n.3476+301A>G n.1590+301A>G c.*1864+301A>G (n.*1864+301A>G) n.3802A>G n.1689+301A>G c.2259+301A>G (n.2259+301A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900415T>C | CA1882405420 | TSC1 | c.2622+300A>G (n.2622+300A>G) c.2625+300A>G (n.2625+300A>G) c.*404+300A>G (n.*404+300A>G) c.*565+300A>G (n.*565+300A>G) c.2238+300A>G (n.2238+300A>G) c.*367+300A>G (n.*367+300A>G) c.2262+300A>G (n.2262+300A>G) c.2583+300A>G (n.2583+300A>G) c.2469+300A>G (n.2469+300A>G) c.685+300A>G c.2607+300A>G (n.2607+300A>G) c.*2395+300A>G (n.*2395+300A>G) c.2472+300A>G (n.2472+300A>G) c.1099+300A>G (n.1099+300A>G) c.2610+300A>G (n.2610+300A>G) c.502+300A>G (n.502+300A>G) c.1320+300A>G (n.1320+300A>G) c.*2392+300A>G (n.*2392+300A>G) n.3000+300A>G n.284+300A>G n.1538+300A>G n.3476+300A>G n.1590+300A>G c.*1864+300A>G (n.*1864+300A>G) n.3801A>G n.1689+300A>G c.2259+300A>G (n.2259+300A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900415T= | CA1882405418 | TSC1 | c.2622+300A= (n.2622+300A=) c.2625+300A= (n.2625+300A=) c.*404+300A= (n.*404+300A=) c.*565+300A= (n.*565+300A=) c.2238+300A= (n.2238+300A=) c.*367+300A= (n.*367+300A=) c.2262+300A= (n.2262+300A=) c.2583+300A= (n.2583+300A=) c.2469+300A= (n.2469+300A=) c.685+300A= c.2607+300A= (n.2607+300A=) c.*2395+300A= (n.*2395+300A=) c.2472+300A= (n.2472+300A=) c.1099+300A= (n.1099+300A=) c.2610+300A= (n.2610+300A=) c.502+300A= (n.502+300A=) c.1320+300A= (n.1320+300A=) c.*2392+300A= (n.*2392+300A=) n.3000+300A= n.284+300A= n.1538+300A= n.3476+300A= n.1590+300A= c.*1864+300A= (n.*1864+300A=) n.3801A= n.1689+300A= c.2259+300A= (n.2259+300A=) | |
| 9 | g.132900416T>C | CA2692284848 | TSC1 | c.2622+299A>G (n.2622+299A>G) c.2625+299A>G (n.2625+299A>G) c.*404+299A>G (n.*404+299A>G) c.*565+299A>G (n.*565+299A>G) c.2238+299A>G (n.2238+299A>G) c.*367+299A>G (n.*367+299A>G) c.2262+299A>G (n.2262+299A>G) c.2583+299A>G (n.2583+299A>G) c.2469+299A>G (n.2469+299A>G) c.685+299A>G c.2607+299A>G (n.2607+299A>G) c.*2395+299A>G (n.*2395+299A>G) c.2472+299A>G (n.2472+299A>G) c.1099+299A>G (n.1099+299A>G) c.2610+299A>G (n.2610+299A>G) c.502+299A>G (n.502+299A>G) c.1320+299A>G (n.1320+299A>G) c.*2392+299A>G (n.*2392+299A>G) n.3000+299A>G n.284+299A>G n.1538+299A>G n.3476+299A>G n.1590+299A>G c.*1864+299A>G (n.*1864+299A>G) n.3800A>G n.1689+299A>G c.2259+299A>G (n.2259+299A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900417C>A | CA2692284849 | TSC1 | c.2622+298G>T (n.2622+298G>T) c.2625+298G>T (n.2625+298G>T) c.*404+298G>T (n.*404+298G>T) c.*565+298G>T (n.*565+298G>T) c.2238+298G>T (n.2238+298G>T) c.*367+298G>T (n.*367+298G>T) c.2262+298G>T (n.2262+298G>T) c.2583+298G>T (n.2583+298G>T) c.2469+298G>T (n.2469+298G>T) c.685+298G>T c.2607+298G>T (n.2607+298G>T) c.*2395+298G>T (n.*2395+298G>T) c.2472+298G>T (n.2472+298G>T) c.1099+298G>T (n.1099+298G>T) c.2610+298G>T (n.2610+298G>T) c.502+298G>T (n.502+298G>T) c.1320+298G>T (n.1320+298G>T) c.*2392+298G>T (n.*2392+298G>T) n.3000+298G>T n.284+298G>T n.1538+298G>T n.3476+298G>T n.1590+298G>T c.*1864+298G>T (n.*1864+298G>T) n.3799G>T n.1689+298G>T c.2259+298G>T (n.2259+298G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900417C>T | CA2692284850 | TSC1 | c.2622+298G>A (n.2622+298G>A) c.2625+298G>A (n.2625+298G>A) c.*404+298G>A (n.*404+298G>A) c.*565+298G>A (n.*565+298G>A) c.2238+298G>A (n.2238+298G>A) c.*367+298G>A (n.*367+298G>A) c.2262+298G>A (n.2262+298G>A) c.2583+298G>A (n.2583+298G>A) c.2469+298G>A (n.2469+298G>A) c.685+298G>A c.2607+298G>A (n.2607+298G>A) c.*2395+298G>A (n.*2395+298G>A) c.2472+298G>A (n.2472+298G>A) c.1099+298G>A (n.1099+298G>A) c.2610+298G>A (n.2610+298G>A) c.502+298G>A (n.502+298G>A) c.1320+298G>A (n.1320+298G>A) c.*2392+298G>A (n.*2392+298G>A) n.3000+298G>A n.284+298G>A n.1538+298G>A n.3476+298G>A n.1590+298G>A c.*1864+298G>A (n.*1864+298G>A) n.3799G>A n.1689+298G>A c.2259+298G>A (n.2259+298G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900418T>C | CA2692284851 | TSC1 | c.2622+297A>G (n.2622+297A>G) c.2625+297A>G (n.2625+297A>G) c.*404+297A>G (n.*404+297A>G) c.*565+297A>G (n.*565+297A>G) c.2238+297A>G (n.2238+297A>G) c.*367+297A>G (n.*367+297A>G) c.2262+297A>G (n.2262+297A>G) c.2583+297A>G (n.2583+297A>G) c.2469+297A>G (n.2469+297A>G) c.685+297A>G c.2607+297A>G (n.2607+297A>G) c.*2395+297A>G (n.*2395+297A>G) c.2472+297A>G (n.2472+297A>G) c.1099+297A>G (n.1099+297A>G) c.2610+297A>G (n.2610+297A>G) c.502+297A>G (n.502+297A>G) c.1320+297A>G (n.1320+297A>G) c.*2392+297A>G (n.*2392+297A>G) n.3000+297A>G n.284+297A>G n.1538+297A>G n.3476+297A>G n.1590+297A>G c.*1864+297A>G (n.*1864+297A>G) n.3798A>G n.1689+297A>G c.2259+297A>G (n.2259+297A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900419C= | CA1882405423 | TSC1 | c.2622+296G= (n.2622+296G=) c.2625+296G= (n.2625+296G=) c.*404+296G= (n.*404+296G=) c.*565+296G= (n.*565+296G=) c.2238+296G= (n.2238+296G=) c.*367+296G= (n.*367+296G=) c.2262+296G= (n.2262+296G=) c.2583+296G= (n.2583+296G=) c.2469+296G= (n.2469+296G=) c.685+296G= c.2607+296G= (n.2607+296G=) c.*2395+296G= (n.*2395+296G=) c.2472+296G= (n.2472+296G=) c.1099+296G= (n.1099+296G=) c.2610+296G= (n.2610+296G=) c.502+296G= (n.502+296G=) c.1320+296G= (n.1320+296G=) c.*2392+296G= (n.*2392+296G=) n.3000+296G= n.284+296G= n.1538+296G= n.3476+296G= n.1590+296G= c.*1864+296G= (n.*1864+296G=) n.3797G= n.1689+296G= c.2259+296G= (n.2259+296G=) | |
| 9 | g.132900419C>T | CA1129704631 | TSC1 | c.2622+296G>A (n.2622+296G>A) c.2625+296G>A (n.2625+296G>A) c.*404+296G>A (n.*404+296G>A) c.*565+296G>A (n.*565+296G>A) c.2238+296G>A (n.2238+296G>A) c.*367+296G>A (n.*367+296G>A) c.2262+296G>A (n.2262+296G>A) c.2583+296G>A (n.2583+296G>A) c.2469+296G>A (n.2469+296G>A) c.685+296G>A c.2607+296G>A (n.2607+296G>A) c.*2395+296G>A (n.*2395+296G>A) c.2472+296G>A (n.2472+296G>A) c.1099+296G>A (n.1099+296G>A) c.2610+296G>A (n.2610+296G>A) c.502+296G>A (n.502+296G>A) c.1320+296G>A (n.1320+296G>A) c.*2392+296G>A (n.*2392+296G>A) n.3000+296G>A n.284+296G>A n.1538+296G>A n.3476+296G>A n.1590+296G>A c.*1864+296G>A (n.*1864+296G>A) n.3797G>A n.1689+296G>A c.2259+296G>A (n.2259+296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900420T>C | CA200928733 | TSC1 | c.2622+295A>G (n.2622+295A>G) c.2625+295A>G (n.2625+295A>G) c.*404+295A>G (n.*404+295A>G) c.*565+295A>G (n.*565+295A>G) c.2238+295A>G (n.2238+295A>G) c.*367+295A>G (n.*367+295A>G) c.2262+295A>G (n.2262+295A>G) c.2583+295A>G (n.2583+295A>G) c.2469+295A>G (n.2469+295A>G) c.685+295A>G c.2607+295A>G (n.2607+295A>G) c.*2395+295A>G (n.*2395+295A>G) c.2472+295A>G (n.2472+295A>G) c.1099+295A>G (n.1099+295A>G) c.2610+295A>G (n.2610+295A>G) c.502+295A>G (n.502+295A>G) c.1320+295A>G (n.1320+295A>G) c.*2392+295A>G (n.*2392+295A>G) n.3000+295A>G n.284+295A>G n.1538+295A>G n.3476+295A>G n.1590+295A>G c.*1864+295A>G (n.*1864+295A>G) n.3796A>G n.1689+295A>G c.2259+295A>G (n.2259+295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900420T= | CA1882405425 | TSC1 | c.2622+295A= (n.2622+295A=) c.2625+295A= (n.2625+295A=) c.*404+295A= (n.*404+295A=) c.*565+295A= (n.*565+295A=) c.2238+295A= (n.2238+295A=) c.*367+295A= (n.*367+295A=) c.2262+295A= (n.2262+295A=) c.2583+295A= (n.2583+295A=) c.2469+295A= (n.2469+295A=) c.685+295A= c.2607+295A= (n.2607+295A=) c.*2395+295A= (n.*2395+295A=) c.2472+295A= (n.2472+295A=) c.1099+295A= (n.1099+295A=) c.2610+295A= (n.2610+295A=) c.502+295A= (n.502+295A=) c.1320+295A= (n.1320+295A=) c.*2392+295A= (n.*2392+295A=) n.3000+295A= n.284+295A= n.1538+295A= n.3476+295A= n.1590+295A= c.*1864+295A= (n.*1864+295A=) n.3796A= n.1689+295A= c.2259+295A= (n.2259+295A=) | |
| 9 | g.132900421C>T | CA2692284855 | TSC1 | c.2622+294G>A (n.2622+294G>A) c.2625+294G>A (n.2625+294G>A) c.*404+294G>A (n.*404+294G>A) c.*565+294G>A (n.*565+294G>A) c.2238+294G>A (n.2238+294G>A) c.*367+294G>A (n.*367+294G>A) c.2262+294G>A (n.2262+294G>A) c.2583+294G>A (n.2583+294G>A) c.2469+294G>A (n.2469+294G>A) c.685+294G>A c.2607+294G>A (n.2607+294G>A) c.*2395+294G>A (n.*2395+294G>A) c.2472+294G>A (n.2472+294G>A) c.1099+294G>A (n.1099+294G>A) c.2610+294G>A (n.2610+294G>A) c.502+294G>A (n.502+294G>A) c.1320+294G>A (n.1320+294G>A) c.*2392+294G>A (n.*2392+294G>A) n.3000+294G>A n.284+294G>A n.1538+294G>A n.3476+294G>A n.1590+294G>A c.*1864+294G>A (n.*1864+294G>A) n.3795G>A n.1689+294G>A c.2259+294G>A (n.2259+294G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900422T>C | CA1882405427 | TSC1 | c.2622+293A>G (n.2622+293A>G) c.2625+293A>G (n.2625+293A>G) c.*404+293A>G (n.*404+293A>G) c.*565+293A>G (n.*565+293A>G) c.2238+293A>G (n.2238+293A>G) c.*367+293A>G (n.*367+293A>G) c.2262+293A>G (n.2262+293A>G) c.2583+293A>G (n.2583+293A>G) c.2469+293A>G (n.2469+293A>G) c.685+293A>G c.2607+293A>G (n.2607+293A>G) c.*2395+293A>G (n.*2395+293A>G) c.2472+293A>G (n.2472+293A>G) c.1099+293A>G (n.1099+293A>G) c.2610+293A>G (n.2610+293A>G) c.502+293A>G (n.502+293A>G) c.1320+293A>G (n.1320+293A>G) c.*2392+293A>G (n.*2392+293A>G) n.3000+293A>G n.284+293A>G n.1538+293A>G n.3476+293A>G n.1590+293A>G c.*1864+293A>G (n.*1864+293A>G) n.3794A>G n.1689+293A>G c.2259+293A>G (n.2259+293A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900422T= | CA1882405428 | TSC1 | c.2622+293A= (n.2622+293A=) c.2625+293A= (n.2625+293A=) c.*404+293A= (n.*404+293A=) c.*565+293A= (n.*565+293A=) c.2238+293A= (n.2238+293A=) c.*367+293A= (n.*367+293A=) c.2262+293A= (n.2262+293A=) c.2583+293A= (n.2583+293A=) c.2469+293A= (n.2469+293A=) c.685+293A= c.2607+293A= (n.2607+293A=) c.*2395+293A= (n.*2395+293A=) c.2472+293A= (n.2472+293A=) c.1099+293A= (n.1099+293A=) c.2610+293A= (n.2610+293A=) c.502+293A= (n.502+293A=) c.1320+293A= (n.1320+293A=) c.*2392+293A= (n.*2392+293A=) n.3000+293A= n.284+293A= n.1538+293A= n.3476+293A= n.1590+293A= c.*1864+293A= (n.*1864+293A=) n.3794A= n.1689+293A= c.2259+293A= (n.2259+293A=) | |
| 9 | g.132900423C>A | CA2692284865 | TSC1 | c.2622+292G>T (n.2622+292G>T) c.2625+292G>T (n.2625+292G>T) c.*404+292G>T (n.*404+292G>T) c.*565+292G>T (n.*565+292G>T) c.2238+292G>T (n.2238+292G>T) c.*367+292G>T (n.*367+292G>T) c.2262+292G>T (n.2262+292G>T) c.2583+292G>T (n.2583+292G>T) c.2469+292G>T (n.2469+292G>T) c.685+292G>T c.2607+292G>T (n.2607+292G>T) c.*2395+292G>T (n.*2395+292G>T) c.2472+292G>T (n.2472+292G>T) c.1099+292G>T (n.1099+292G>T) c.2610+292G>T (n.2610+292G>T) c.502+292G>T (n.502+292G>T) c.1320+292G>T (n.1320+292G>T) c.*2392+292G>T (n.*2392+292G>T) n.3000+292G>T n.284+292G>T n.1538+292G>T n.3476+292G>T n.1590+292G>T c.*1864+292G>T (n.*1864+292G>T) n.3793G>T n.1689+292G>T c.2259+292G>T (n.2259+292G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900423C= | CA1882405430 | TSC1 | c.2622+292G= (n.2622+292G=) c.2625+292G= (n.2625+292G=) c.*404+292G= (n.*404+292G=) c.*565+292G= (n.*565+292G=) c.2238+292G= (n.2238+292G=) c.*367+292G= (n.*367+292G=) c.2262+292G= (n.2262+292G=) c.2583+292G= (n.2583+292G=) c.2469+292G= (n.2469+292G=) c.685+292G= c.2607+292G= (n.2607+292G=) c.*2395+292G= (n.*2395+292G=) c.2472+292G= (n.2472+292G=) c.1099+292G= (n.1099+292G=) c.2610+292G= (n.2610+292G=) c.502+292G= (n.502+292G=) c.1320+292G= (n.1320+292G=) c.*2392+292G= (n.*2392+292G=) n.3000+292G= n.284+292G= n.1538+292G= n.3476+292G= n.1590+292G= c.*1864+292G= (n.*1864+292G=) n.3793G= n.1689+292G= c.2259+292G= (n.2259+292G=) | |
| 9 | g.132900423C>G | CA591056765 | TSC1 | c.2622+292G>C (n.2622+292G>C) c.2625+292G>C (n.2625+292G>C) c.*404+292G>C (n.*404+292G>C) c.*565+292G>C (n.*565+292G>C) c.2238+292G>C (n.2238+292G>C) c.*367+292G>C (n.*367+292G>C) c.2262+292G>C (n.2262+292G>C) c.2583+292G>C (n.2583+292G>C) c.2469+292G>C (n.2469+292G>C) c.685+292G>C c.2607+292G>C (n.2607+292G>C) c.*2395+292G>C (n.*2395+292G>C) c.2472+292G>C (n.2472+292G>C) c.1099+292G>C (n.1099+292G>C) c.2610+292G>C (n.2610+292G>C) c.502+292G>C (n.502+292G>C) c.1320+292G>C (n.1320+292G>C) c.*2392+292G>C (n.*2392+292G>C) n.3000+292G>C n.284+292G>C n.1538+292G>C n.3476+292G>C n.1590+292G>C c.*1864+292G>C (n.*1864+292G>C) n.3793G>C n.1689+292G>C c.2259+292G>C (n.2259+292G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900423C>T | CA2692284863 | TSC1 | c.2622+292G>A (n.2622+292G>A) c.2625+292G>A (n.2625+292G>A) c.*404+292G>A (n.*404+292G>A) c.*565+292G>A (n.*565+292G>A) c.2238+292G>A (n.2238+292G>A) c.*367+292G>A (n.*367+292G>A) c.2262+292G>A (n.2262+292G>A) c.2583+292G>A (n.2583+292G>A) c.2469+292G>A (n.2469+292G>A) c.685+292G>A c.2607+292G>A (n.2607+292G>A) c.*2395+292G>A (n.*2395+292G>A) c.2472+292G>A (n.2472+292G>A) c.1099+292G>A (n.1099+292G>A) c.2610+292G>A (n.2610+292G>A) c.502+292G>A (n.502+292G>A) c.1320+292G>A (n.1320+292G>A) c.*2392+292G>A (n.*2392+292G>A) n.3000+292G>A n.284+292G>A n.1538+292G>A n.3476+292G>A n.1590+292G>A c.*1864+292G>A (n.*1864+292G>A) n.3793G>A n.1689+292G>A c.2259+292G>A (n.2259+292G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900423_132900424insAGC | CA2692284861 | TSC1 | c.2622+292_2622+293insCTG (n.2622+292_2622+293insCTG) c.2625+292_2625+293insCTG (n.2625+292_2625+293insCTG) c.*404+292_*404+293insCTG (n.*404+292_*404+293insCTG) c.*565+292_*565+293insCTG (n.*565+292_*565+293insCTG) c.2238+292_2238+293insCTG (n.2238+292_2238+293insCTG) c.*367+292_*367+293insCTG (n.*367+292_*367+293insCTG) c.2262+292_2262+293insCTG (n.2262+292_2262+293insCTG) c.2583+292_2583+293insCTG (n.2583+292_2583+293insCTG) c.2469+292_2469+293insCTG (n.2469+292_2469+293insCTG) c.685+292_685+293insCTG c.2607+292_2607+293insCTG (n.2607+292_2607+293insCTG) c.*2395+292_*2395+293insCTG (n.*2395+292_*2395+293insCTG) c.2472+292_2472+293insCTG (n.2472+292_2472+293insCTG) c.1099+292_1099+293insCTG (n.1099+292_1099+293insCTG) c.2610+292_2610+293insCTG (n.2610+292_2610+293insCTG) c.502+292_502+293insCTG (n.502+292_502+293insCTG) c.1320+292_1320+293insCTG (n.1320+292_1320+293insCTG) c.*2392+292_*2392+293insCTG (n.*2392+292_*2392+293insCTG) n.3000+292_3000+293insCTG n.284+292_284+293insCTG n.1538+292_1538+293insCTG n.3476+292_3476+293insCTG n.1590+292_1590+293insCTG c.*1864+292_*1864+293insCTG (n.*1864+292_*1864+293insCTG) n.3793_3794insCTG n.1689+292_1689+293insCTG c.2259+292_2259+293insCTG (n.2259+292_2259+293insCTG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900424C>A | CA2692284866 | TSC1 | c.2622+291G>T (n.2622+291G>T) c.2625+291G>T (n.2625+291G>T) c.*404+291G>T (n.*404+291G>T) c.*565+291G>T (n.*565+291G>T) c.2238+291G>T (n.2238+291G>T) c.*367+291G>T (n.*367+291G>T) c.2262+291G>T (n.2262+291G>T) c.2583+291G>T (n.2583+291G>T) c.2469+291G>T (n.2469+291G>T) c.685+291G>T c.2607+291G>T (n.2607+291G>T) c.*2395+291G>T (n.*2395+291G>T) c.2472+291G>T (n.2472+291G>T) c.1099+291G>T (n.1099+291G>T) c.2610+291G>T (n.2610+291G>T) c.502+291G>T (n.502+291G>T) c.1320+291G>T (n.1320+291G>T) c.*2392+291G>T (n.*2392+291G>T) n.3000+291G>T n.284+291G>T n.1538+291G>T n.3476+291G>T n.1590+291G>T c.*1864+291G>T (n.*1864+291G>T) n.3792G>T n.1689+291G>T c.2259+291G>T (n.2259+291G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900424C>T | CA2692284867 | TSC1 | c.2622+291G>A (n.2622+291G>A) c.2625+291G>A (n.2625+291G>A) c.*404+291G>A (n.*404+291G>A) c.*565+291G>A (n.*565+291G>A) c.2238+291G>A (n.2238+291G>A) c.*367+291G>A (n.*367+291G>A) c.2262+291G>A (n.2262+291G>A) c.2583+291G>A (n.2583+291G>A) c.2469+291G>A (n.2469+291G>A) c.685+291G>A c.2607+291G>A (n.2607+291G>A) c.*2395+291G>A (n.*2395+291G>A) c.2472+291G>A (n.2472+291G>A) c.1099+291G>A (n.1099+291G>A) c.2610+291G>A (n.2610+291G>A) c.502+291G>A (n.502+291G>A) c.1320+291G>A (n.1320+291G>A) c.*2392+291G>A (n.*2392+291G>A) n.3000+291G>A n.284+291G>A n.1538+291G>A n.3476+291G>A n.1590+291G>A c.*1864+291G>A (n.*1864+291G>A) n.3792G>A n.1689+291G>A c.2259+291G>A (n.2259+291G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900425C>A | CA2692284869 | TSC1 | c.2622+290G>T (n.2622+290G>T) c.2625+290G>T (n.2625+290G>T) c.*404+290G>T (n.*404+290G>T) c.*565+290G>T (n.*565+290G>T) c.2238+290G>T (n.2238+290G>T) c.*367+290G>T (n.*367+290G>T) c.2262+290G>T (n.2262+290G>T) c.2583+290G>T (n.2583+290G>T) c.2469+290G>T (n.2469+290G>T) c.685+290G>T c.2607+290G>T (n.2607+290G>T) c.*2395+290G>T (n.*2395+290G>T) c.2472+290G>T (n.2472+290G>T) c.1099+290G>T (n.1099+290G>T) c.2610+290G>T (n.2610+290G>T) c.502+290G>T (n.502+290G>T) c.1320+290G>T (n.1320+290G>T) c.*2392+290G>T (n.*2392+290G>T) n.3000+290G>T n.284+290G>T n.1538+290G>T n.3476+290G>T n.1590+290G>T c.*1864+290G>T (n.*1864+290G>T) n.3791G>T n.1689+290G>T c.2259+290G>T (n.2259+290G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900425C= | CA1882405433 | TSC1 | c.2622+290G= (n.2622+290G=) c.2625+290G= (n.2625+290G=) c.*404+290G= (n.*404+290G=) c.*565+290G= (n.*565+290G=) c.2238+290G= (n.2238+290G=) c.*367+290G= (n.*367+290G=) c.2262+290G= (n.2262+290G=) c.2583+290G= (n.2583+290G=) c.2469+290G= (n.2469+290G=) c.685+290G= c.2607+290G= (n.2607+290G=) c.*2395+290G= (n.*2395+290G=) c.2472+290G= (n.2472+290G=) c.1099+290G= (n.1099+290G=) c.2610+290G= (n.2610+290G=) c.502+290G= (n.502+290G=) c.1320+290G= (n.1320+290G=) c.*2392+290G= (n.*2392+290G=) n.3000+290G= n.284+290G= n.1538+290G= n.3476+290G= n.1590+290G= c.*1864+290G= (n.*1864+290G=) n.3791G= n.1689+290G= c.2259+290G= (n.2259+290G=) | |
| 9 | g.132900425C>G | CA200928738 | TSC1 | c.2622+290G>C (n.2622+290G>C) c.2625+290G>C (n.2625+290G>C) c.*404+290G>C (n.*404+290G>C) c.*565+290G>C (n.*565+290G>C) c.2238+290G>C (n.2238+290G>C) c.*367+290G>C (n.*367+290G>C) c.2262+290G>C (n.2262+290G>C) c.2583+290G>C (n.2583+290G>C) c.2469+290G>C (n.2469+290G>C) c.685+290G>C c.2607+290G>C (n.2607+290G>C) c.*2395+290G>C (n.*2395+290G>C) c.2472+290G>C (n.2472+290G>C) c.1099+290G>C (n.1099+290G>C) c.2610+290G>C (n.2610+290G>C) c.502+290G>C (n.502+290G>C) c.1320+290G>C (n.1320+290G>C) c.*2392+290G>C (n.*2392+290G>C) n.3000+290G>C n.284+290G>C n.1538+290G>C n.3476+290G>C n.1590+290G>C c.*1864+290G>C (n.*1864+290G>C) n.3791G>C n.1689+290G>C c.2259+290G>C (n.2259+290G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900425C>T | CA2692284872 | TSC1 | c.2622+290G>A (n.2622+290G>A) c.2625+290G>A (n.2625+290G>A) c.*404+290G>A (n.*404+290G>A) c.*565+290G>A (n.*565+290G>A) c.2238+290G>A (n.2238+290G>A) c.*367+290G>A (n.*367+290G>A) c.2262+290G>A (n.2262+290G>A) c.2583+290G>A (n.2583+290G>A) c.2469+290G>A (n.2469+290G>A) c.685+290G>A c.2607+290G>A (n.2607+290G>A) c.*2395+290G>A (n.*2395+290G>A) c.2472+290G>A (n.2472+290G>A) c.1099+290G>A (n.1099+290G>A) c.2610+290G>A (n.2610+290G>A) c.502+290G>A (n.502+290G>A) c.1320+290G>A (n.1320+290G>A) c.*2392+290G>A (n.*2392+290G>A) n.3000+290G>A n.284+290G>A n.1538+290G>A n.3476+290G>A n.1590+290G>A c.*1864+290G>A (n.*1864+290G>A) n.3791G>A n.1689+290G>A c.2259+290G>A (n.2259+290G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900426T>C | CA2692284874 | TSC1 | c.2622+289A>G (n.2622+289A>G) c.2625+289A>G (n.2625+289A>G) c.*404+289A>G (n.*404+289A>G) c.*565+289A>G (n.*565+289A>G) c.2238+289A>G (n.2238+289A>G) c.*367+289A>G (n.*367+289A>G) c.2262+289A>G (n.2262+289A>G) c.2583+289A>G (n.2583+289A>G) c.2469+289A>G (n.2469+289A>G) c.685+289A>G c.2607+289A>G (n.2607+289A>G) c.*2395+289A>G (n.*2395+289A>G) c.2472+289A>G (n.2472+289A>G) c.1099+289A>G (n.1099+289A>G) c.2610+289A>G (n.2610+289A>G) c.502+289A>G (n.502+289A>G) c.1320+289A>G (n.1320+289A>G) c.*2392+289A>G (n.*2392+289A>G) n.3000+289A>G n.284+289A>G n.1538+289A>G n.3476+289A>G n.1590+289A>G c.*1864+289A>G (n.*1864+289A>G) n.3790A>G n.1689+289A>G c.2259+289A>G (n.2259+289A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900429T>C | CA2603517910 | TSC1 | c.2622+286A>G (n.2622+286A>G) c.2625+286A>G (n.2625+286A>G) c.*404+286A>G (n.*404+286A>G) c.*565+286A>G (n.*565+286A>G) c.2238+286A>G (n.2238+286A>G) c.*367+286A>G (n.*367+286A>G) c.2262+286A>G (n.2262+286A>G) c.2583+286A>G (n.2583+286A>G) c.2469+286A>G (n.2469+286A>G) c.685+286A>G c.2607+286A>G (n.2607+286A>G) c.*2395+286A>G (n.*2395+286A>G) c.2472+286A>G (n.2472+286A>G) c.1099+286A>G (n.1099+286A>G) c.2610+286A>G (n.2610+286A>G) c.502+286A>G (n.502+286A>G) c.1320+286A>G (n.1320+286A>G) c.*2392+286A>G (n.*2392+286A>G) n.3000+286A>G n.284+286A>G n.1538+286A>G n.3476+286A>G n.1590+286A>G c.*1864+286A>G (n.*1864+286A>G) n.3787A>G n.1689+286A>G c.2259+286A>G (n.2259+286A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900429T>G | CA2692284875 | TSC1 | c.2622+286A>C (n.2622+286A>C) c.2625+286A>C (n.2625+286A>C) c.*404+286A>C (n.*404+286A>C) c.*565+286A>C (n.*565+286A>C) c.2238+286A>C (n.2238+286A>C) c.*367+286A>C (n.*367+286A>C) c.2262+286A>C (n.2262+286A>C) c.2583+286A>C (n.2583+286A>C) c.2469+286A>C (n.2469+286A>C) c.685+286A>C c.2607+286A>C (n.2607+286A>C) c.*2395+286A>C (n.*2395+286A>C) c.2472+286A>C (n.2472+286A>C) c.1099+286A>C (n.1099+286A>C) c.2610+286A>C (n.2610+286A>C) c.502+286A>C (n.502+286A>C) c.1320+286A>C (n.1320+286A>C) c.*2392+286A>C (n.*2392+286A>C) n.3000+286A>C n.284+286A>C n.1538+286A>C n.3476+286A>C n.1590+286A>C c.*1864+286A>C (n.*1864+286A>C) n.3787A>C n.1689+286A>C c.2259+286A>C (n.2259+286A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900431G>T | CA2692284876 | TSC1 | c.2622+284C>A (n.2622+284C>A) c.2625+284C>A (n.2625+284C>A) c.*404+284C>A (n.*404+284C>A) c.*565+284C>A (n.*565+284C>A) c.2238+284C>A (n.2238+284C>A) c.*367+284C>A (n.*367+284C>A) c.2262+284C>A (n.2262+284C>A) c.2583+284C>A (n.2583+284C>A) c.2469+284C>A (n.2469+284C>A) c.685+284C>A c.2607+284C>A (n.2607+284C>A) c.*2395+284C>A (n.*2395+284C>A) c.2472+284C>A (n.2472+284C>A) c.1099+284C>A (n.1099+284C>A) c.2610+284C>A (n.2610+284C>A) c.502+284C>A (n.502+284C>A) c.1320+284C>A (n.1320+284C>A) c.*2392+284C>A (n.*2392+284C>A) n.3000+284C>A n.284+284C>A n.1538+284C>A n.3476+284C>A n.1590+284C>A c.*1864+284C>A (n.*1864+284C>A) n.3785C>A n.1689+284C>A c.2259+284C>A (n.2259+284C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900433A= | CA1882405434 | TSC1 | c.2622+282T= (n.2622+282T=) c.2625+282T= (n.2625+282T=) c.*404+282T= (n.*404+282T=) c.*565+282T= (n.*565+282T=) c.2238+282T= (n.2238+282T=) c.*367+282T= (n.*367+282T=) c.2262+282T= (n.2262+282T=) c.2583+282T= (n.2583+282T=) c.2469+282T= (n.2469+282T=) c.685+282T= c.2607+282T= (n.2607+282T=) c.*2395+282T= (n.*2395+282T=) c.2472+282T= (n.2472+282T=) c.1099+282T= (n.1099+282T=) c.2610+282T= (n.2610+282T=) c.502+282T= (n.502+282T=) c.1320+282T= (n.1320+282T=) c.*2392+282T= (n.*2392+282T=) n.3000+282T= n.284+282T= n.1538+282T= n.3476+282T= n.1590+282T= c.*1864+282T= (n.*1864+282T=) n.3783T= n.1689+282T= c.2259+282T= (n.2259+282T=) | |
| 9 | g.132900433A>C | CA860667647 | TSC1 | c.2622+282T>G (n.2622+282T>G) c.2625+282T>G (n.2625+282T>G) c.*404+282T>G (n.*404+282T>G) c.*565+282T>G (n.*565+282T>G) c.2238+282T>G (n.2238+282T>G) c.*367+282T>G (n.*367+282T>G) c.2262+282T>G (n.2262+282T>G) c.2583+282T>G (n.2583+282T>G) c.2469+282T>G (n.2469+282T>G) c.685+282T>G c.2607+282T>G (n.2607+282T>G) c.*2395+282T>G (n.*2395+282T>G) c.2472+282T>G (n.2472+282T>G) c.1099+282T>G (n.1099+282T>G) c.2610+282T>G (n.2610+282T>G) c.502+282T>G (n.502+282T>G) c.1320+282T>G (n.1320+282T>G) c.*2392+282T>G (n.*2392+282T>G) n.3000+282T>G n.284+282T>G n.1538+282T>G n.3476+282T>G n.1590+282T>G c.*1864+282T>G (n.*1864+282T>G) n.3783T>G n.1689+282T>G c.2259+282T>G (n.2259+282T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900434A>G | CA2692284877 | TSC1 | c.2622+281T>C (n.2622+281T>C) c.2625+281T>C (n.2625+281T>C) c.*404+281T>C (n.*404+281T>C) c.*565+281T>C (n.*565+281T>C) c.2238+281T>C (n.2238+281T>C) c.*367+281T>C (n.*367+281T>C) c.2262+281T>C (n.2262+281T>C) c.2583+281T>C (n.2583+281T>C) c.2469+281T>C (n.2469+281T>C) c.685+281T>C c.2607+281T>C (n.2607+281T>C) c.*2395+281T>C (n.*2395+281T>C) c.2472+281T>C (n.2472+281T>C) c.1099+281T>C (n.1099+281T>C) c.2610+281T>C (n.2610+281T>C) c.502+281T>C (n.502+281T>C) c.1320+281T>C (n.1320+281T>C) c.*2392+281T>C (n.*2392+281T>C) n.3000+281T>C n.284+281T>C n.1538+281T>C n.3476+281T>C n.1590+281T>C c.*1864+281T>C (n.*1864+281T>C) n.3782T>C n.1689+281T>C c.2259+281T>C (n.2259+281T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900435G>T | CA2692284878 | TSC1 | c.2622+280C>A (n.2622+280C>A) c.2625+280C>A (n.2625+280C>A) c.*404+280C>A (n.*404+280C>A) c.*565+280C>A (n.*565+280C>A) c.2238+280C>A (n.2238+280C>A) c.*367+280C>A (n.*367+280C>A) c.2262+280C>A (n.2262+280C>A) c.2583+280C>A (n.2583+280C>A) c.2469+280C>A (n.2469+280C>A) c.685+280C>A c.2607+280C>A (n.2607+280C>A) c.*2395+280C>A (n.*2395+280C>A) c.2472+280C>A (n.2472+280C>A) c.1099+280C>A (n.1099+280C>A) c.2610+280C>A (n.2610+280C>A) c.502+280C>A (n.502+280C>A) c.1320+280C>A (n.1320+280C>A) c.*2392+280C>A (n.*2392+280C>A) n.3000+280C>A n.284+280C>A n.1538+280C>A n.3476+280C>A n.1590+280C>A c.*1864+280C>A (n.*1864+280C>A) n.3781C>A n.1689+280C>A c.2259+280C>A (n.2259+280C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900436G>A | CA860667649 | TSC1 | c.2622+279C>T (n.2622+279C>T) c.2625+279C>T (n.2625+279C>T) c.*404+279C>T (n.*404+279C>T) c.*565+279C>T (n.*565+279C>T) c.2238+279C>T (n.2238+279C>T) c.*367+279C>T (n.*367+279C>T) c.2262+279C>T (n.2262+279C>T) c.2583+279C>T (n.2583+279C>T) c.2469+279C>T (n.2469+279C>T) c.685+279C>T c.2607+279C>T (n.2607+279C>T) c.*2395+279C>T (n.*2395+279C>T) c.2472+279C>T (n.2472+279C>T) c.1099+279C>T (n.1099+279C>T) c.2610+279C>T (n.2610+279C>T) c.502+279C>T (n.502+279C>T) c.1320+279C>T (n.1320+279C>T) c.*2392+279C>T (n.*2392+279C>T) n.3000+279C>T n.284+279C>T n.1538+279C>T n.3476+279C>T n.1590+279C>T c.*1864+279C>T (n.*1864+279C>T) n.3780C>T n.1689+279C>T c.2259+279C>T (n.2259+279C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900437C>A | CA2692284882 | TSC1 | c.2622+278G>T (n.2622+278G>T) c.2625+278G>T (n.2625+278G>T) c.*404+278G>T (n.*404+278G>T) c.*565+278G>T (n.*565+278G>T) c.2238+278G>T (n.2238+278G>T) c.*367+278G>T (n.*367+278G>T) c.2262+278G>T (n.2262+278G>T) c.2583+278G>T (n.2583+278G>T) c.2469+278G>T (n.2469+278G>T) c.685+278G>T c.2607+278G>T (n.2607+278G>T) c.*2395+278G>T (n.*2395+278G>T) c.2472+278G>T (n.2472+278G>T) c.1099+278G>T (n.1099+278G>T) c.2610+278G>T (n.2610+278G>T) c.502+278G>T (n.502+278G>T) c.1320+278G>T (n.1320+278G>T) c.*2392+278G>T (n.*2392+278G>T) n.3000+278G>T n.284+278G>T n.1538+278G>T n.3476+278G>T n.1590+278G>T c.*1864+278G>T (n.*1864+278G>T) n.3779G>T n.1689+278G>T c.2259+278G>T (n.2259+278G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900437C>T | CA2692284883 | TSC1 | c.2622+278G>A (n.2622+278G>A) c.2625+278G>A (n.2625+278G>A) c.*404+278G>A (n.*404+278G>A) c.*565+278G>A (n.*565+278G>A) c.2238+278G>A (n.2238+278G>A) c.*367+278G>A (n.*367+278G>A) c.2262+278G>A (n.2262+278G>A) c.2583+278G>A (n.2583+278G>A) c.2469+278G>A (n.2469+278G>A) c.685+278G>A c.2607+278G>A (n.2607+278G>A) c.*2395+278G>A (n.*2395+278G>A) c.2472+278G>A (n.2472+278G>A) c.1099+278G>A (n.1099+278G>A) c.2610+278G>A (n.2610+278G>A) c.502+278G>A (n.502+278G>A) c.1320+278G>A (n.1320+278G>A) c.*2392+278G>A (n.*2392+278G>A) n.3000+278G>A n.284+278G>A n.1538+278G>A n.3476+278G>A n.1590+278G>A c.*1864+278G>A (n.*1864+278G>A) n.3779G>A n.1689+278G>A c.2259+278G>A (n.2259+278G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900438del | CA2572842908 | TSC1 | c.2622+277del (n.2622+277del) c.2625+277del (n.2625+277del) c.*404+277del (n.*404+277del) c.*565+277del (n.*565+277del) c.2238+277del (n.2238+277del) c.*367+277del (n.*367+277del) c.2262+277del (n.2262+277del) c.2583+277del (n.2583+277del) c.2469+277del (n.2469+277del) c.685+277del c.2607+277del (n.2607+277del) c.*2395+277del (n.*2395+277del) c.2472+277del (n.2472+277del) c.1099+277del (n.1099+277del) c.2610+277del (n.2610+277del) c.502+277del (n.502+277del) c.1320+277del (n.1320+277del) c.*2392+277del (n.*2392+277del) n.3000+277del n.284+277del n.1538+277del n.3476+277del n.1590+277del c.*1864+277del (n.*1864+277del) n.3778del n.1689+277del c.2259+277del (n.2259+277del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900438A>G | CA2720686637 | TSC1 | c.2622+277T>C (n.2622+277T>C) c.2625+277T>C (n.2625+277T>C) c.*404+277T>C (n.*404+277T>C) c.*565+277T>C (n.*565+277T>C) c.2238+277T>C (n.2238+277T>C) c.*367+277T>C (n.*367+277T>C) c.2262+277T>C (n.2262+277T>C) c.2583+277T>C (n.2583+277T>C) c.2469+277T>C (n.2469+277T>C) c.685+277T>C c.2607+277T>C (n.2607+277T>C) c.*2395+277T>C (n.*2395+277T>C) c.2472+277T>C (n.2472+277T>C) c.1099+277T>C (n.1099+277T>C) c.2610+277T>C (n.2610+277T>C) c.502+277T>C (n.502+277T>C) c.1320+277T>C (n.1320+277T>C) c.*2392+277T>C (n.*2392+277T>C) n.3000+277T>C n.284+277T>C n.1538+277T>C n.3476+277T>C n.1590+277T>C c.*1864+277T>C (n.*1864+277T>C) n.3778T>C n.1689+277T>C c.2259+277T>C (n.2259+277T>C) | dbSNP |
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| 9 | g.132900440C>A | CA2692284888 | TSC1 | c.2622+275G>T (n.2622+275G>T) c.2625+275G>T (n.2625+275G>T) c.*404+275G>T (n.*404+275G>T) c.*565+275G>T (n.*565+275G>T) c.2238+275G>T (n.2238+275G>T) c.*367+275G>T (n.*367+275G>T) c.2262+275G>T (n.2262+275G>T) c.2583+275G>T (n.2583+275G>T) c.2469+275G>T (n.2469+275G>T) c.685+275G>T c.2607+275G>T (n.2607+275G>T) c.*2395+275G>T (n.*2395+275G>T) c.2472+275G>T (n.2472+275G>T) c.1099+275G>T (n.1099+275G>T) c.2610+275G>T (n.2610+275G>T) c.502+275G>T (n.502+275G>T) c.1320+275G>T (n.1320+275G>T) c.*2392+275G>T (n.*2392+275G>T) n.3000+275G>T n.284+275G>T n.1538+275G>T n.3476+275G>T n.1590+275G>T c.*1864+275G>T (n.*1864+275G>T) n.3776G>T n.1689+275G>T c.2259+275G>T (n.2259+275G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900440C>T | CA2692284889 | TSC1 | c.2622+275G>A (n.2622+275G>A) c.2625+275G>A (n.2625+275G>A) c.*404+275G>A (n.*404+275G>A) c.*565+275G>A (n.*565+275G>A) c.2238+275G>A (n.2238+275G>A) c.*367+275G>A (n.*367+275G>A) c.2262+275G>A (n.2262+275G>A) c.2583+275G>A (n.2583+275G>A) c.2469+275G>A (n.2469+275G>A) c.685+275G>A c.2607+275G>A (n.2607+275G>A) c.*2395+275G>A (n.*2395+275G>A) c.2472+275G>A (n.2472+275G>A) c.1099+275G>A (n.1099+275G>A) c.2610+275G>A (n.2610+275G>A) c.502+275G>A (n.502+275G>A) c.1320+275G>A (n.1320+275G>A) c.*2392+275G>A (n.*2392+275G>A) n.3000+275G>A n.284+275G>A n.1538+275G>A n.3476+275G>A n.1590+275G>A c.*1864+275G>A (n.*1864+275G>A) n.3776G>A n.1689+275G>A c.2259+275G>A (n.2259+275G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900444G>A | CA2692284890 | TSC1 | c.2622+271C>T (n.2622+271C>T) c.2625+271C>T (n.2625+271C>T) c.*404+271C>T (n.*404+271C>T) c.*565+271C>T (n.*565+271C>T) c.2238+271C>T (n.2238+271C>T) c.*367+271C>T (n.*367+271C>T) c.2262+271C>T (n.2262+271C>T) c.2583+271C>T (n.2583+271C>T) c.2469+271C>T (n.2469+271C>T) c.685+271C>T c.2607+271C>T (n.2607+271C>T) c.*2395+271C>T (n.*2395+271C>T) c.2472+271C>T (n.2472+271C>T) c.1099+271C>T (n.1099+271C>T) c.2610+271C>T (n.2610+271C>T) c.502+271C>T (n.502+271C>T) c.1320+271C>T (n.1320+271C>T) c.*2392+271C>T (n.*2392+271C>T) n.3000+271C>T n.284+271C>T n.1538+271C>T n.3476+271C>T n.1590+271C>T c.*1864+271C>T (n.*1864+271C>T) n.3772C>T n.1689+271C>T c.2259+271C>T (n.2259+271C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900444G>T | CA2692284891 | TSC1 | c.2622+271C>A (n.2622+271C>A) c.2625+271C>A (n.2625+271C>A) c.*404+271C>A (n.*404+271C>A) c.*565+271C>A (n.*565+271C>A) c.2238+271C>A (n.2238+271C>A) c.*367+271C>A (n.*367+271C>A) c.2262+271C>A (n.2262+271C>A) c.2583+271C>A (n.2583+271C>A) c.2469+271C>A (n.2469+271C>A) c.685+271C>A c.2607+271C>A (n.2607+271C>A) c.*2395+271C>A (n.*2395+271C>A) c.2472+271C>A (n.2472+271C>A) c.1099+271C>A (n.1099+271C>A) c.2610+271C>A (n.2610+271C>A) c.502+271C>A (n.502+271C>A) c.1320+271C>A (n.1320+271C>A) c.*2392+271C>A (n.*2392+271C>A) n.3000+271C>A n.284+271C>A n.1538+271C>A n.3476+271C>A n.1590+271C>A c.*1864+271C>A (n.*1864+271C>A) n.3772C>A n.1689+271C>A c.2259+271C>A (n.2259+271C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900446G>A | CA200928745 | TSC1 | c.2622+269C>T (n.2622+269C>T) c.2625+269C>T (n.2625+269C>T) c.*404+269C>T (n.*404+269C>T) c.*565+269C>T (n.*565+269C>T) c.2238+269C>T (n.2238+269C>T) c.*367+269C>T (n.*367+269C>T) c.2262+269C>T (n.2262+269C>T) c.2583+269C>T (n.2583+269C>T) c.2469+269C>T (n.2469+269C>T) c.685+269C>T c.2607+269C>T (n.2607+269C>T) c.*2395+269C>T (n.*2395+269C>T) c.2472+269C>T (n.2472+269C>T) c.1099+269C>T (n.1099+269C>T) c.2610+269C>T (n.2610+269C>T) c.502+269C>T (n.502+269C>T) c.1320+269C>T (n.1320+269C>T) c.*2392+269C>T (n.*2392+269C>T) n.3000+269C>T n.284+269C>T n.1538+269C>T n.3476+269C>T n.1590+269C>T c.*1864+269C>T (n.*1864+269C>T) n.3770C>T n.1689+269C>T c.2259+269C>T (n.2259+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900446G= | CA1882405439 | TSC1 | c.2622+269C= (n.2622+269C=) c.2625+269C= (n.2625+269C=) c.*404+269C= (n.*404+269C=) c.*565+269C= (n.*565+269C=) c.2238+269C= (n.2238+269C=) c.*367+269C= (n.*367+269C=) c.2262+269C= (n.2262+269C=) c.2583+269C= (n.2583+269C=) c.2469+269C= (n.2469+269C=) c.685+269C= c.2607+269C= (n.2607+269C=) c.*2395+269C= (n.*2395+269C=) c.2472+269C= (n.2472+269C=) c.1099+269C= (n.1099+269C=) c.2610+269C= (n.2610+269C=) c.502+269C= (n.502+269C=) c.1320+269C= (n.1320+269C=) c.*2392+269C= (n.*2392+269C=) n.3000+269C= n.284+269C= n.1538+269C= n.3476+269C= n.1590+269C= c.*1864+269C= (n.*1864+269C=) n.3770C= n.1689+269C= c.2259+269C= (n.2259+269C=) | |
| 9 | g.132900446G>T | CA2692284895 | TSC1 | c.2622+269C>A (n.2622+269C>A) c.2625+269C>A (n.2625+269C>A) c.*404+269C>A (n.*404+269C>A) c.*565+269C>A (n.*565+269C>A) c.2238+269C>A (n.2238+269C>A) c.*367+269C>A (n.*367+269C>A) c.2262+269C>A (n.2262+269C>A) c.2583+269C>A (n.2583+269C>A) c.2469+269C>A (n.2469+269C>A) c.685+269C>A c.2607+269C>A (n.2607+269C>A) c.*2395+269C>A (n.*2395+269C>A) c.2472+269C>A (n.2472+269C>A) c.1099+269C>A (n.1099+269C>A) c.2610+269C>A (n.2610+269C>A) c.502+269C>A (n.502+269C>A) c.1320+269C>A (n.1320+269C>A) c.*2392+269C>A (n.*2392+269C>A) n.3000+269C>A n.284+269C>A n.1538+269C>A n.3476+269C>A n.1590+269C>A c.*1864+269C>A (n.*1864+269C>A) n.3770C>A n.1689+269C>A c.2259+269C>A (n.2259+269C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900447A= | CA1882405441 | TSC1 | c.2622+268T= (n.2622+268T=) c.2625+268T= (n.2625+268T=) c.*404+268T= (n.*404+268T=) c.*565+268T= (n.*565+268T=) c.2238+268T= (n.2238+268T=) c.*367+268T= (n.*367+268T=) c.2262+268T= (n.2262+268T=) c.2583+268T= (n.2583+268T=) c.2469+268T= (n.2469+268T=) c.685+268T= c.2607+268T= (n.2607+268T=) c.*2395+268T= (n.*2395+268T=) c.2472+268T= (n.2472+268T=) c.1099+268T= (n.1099+268T=) c.2610+268T= (n.2610+268T=) c.502+268T= (n.502+268T=) c.1320+268T= (n.1320+268T=) c.*2392+268T= (n.*2392+268T=) n.3000+268T= n.284+268T= n.1538+268T= n.3476+268T= n.1590+268T= c.*1864+268T= (n.*1864+268T=) n.3769T= n.1689+268T= c.2259+268T= (n.2259+268T=) | |
| 9 | g.132900447A>G | CA200928768 | TSC1 | c.2622+268T>C (n.2622+268T>C) c.2625+268T>C (n.2625+268T>C) c.*404+268T>C (n.*404+268T>C) c.*565+268T>C (n.*565+268T>C) c.2238+268T>C (n.2238+268T>C) c.*367+268T>C (n.*367+268T>C) c.2262+268T>C (n.2262+268T>C) c.2583+268T>C (n.2583+268T>C) c.2469+268T>C (n.2469+268T>C) c.685+268T>C c.2607+268T>C (n.2607+268T>C) c.*2395+268T>C (n.*2395+268T>C) c.2472+268T>C (n.2472+268T>C) c.1099+268T>C (n.1099+268T>C) c.2610+268T>C (n.2610+268T>C) c.502+268T>C (n.502+268T>C) c.1320+268T>C (n.1320+268T>C) c.*2392+268T>C (n.*2392+268T>C) n.3000+268T>C n.284+268T>C n.1538+268T>C n.3476+268T>C n.1590+268T>C c.*1864+268T>C (n.*1864+268T>C) n.3769T>C n.1689+268T>C c.2259+268T>C (n.2259+268T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900448del | CA2786153581 | TSC1 | c.2622+268del (n.2622+268del) c.2625+268del (n.2625+268del) c.*404+268del (n.*404+268del) c.*565+268del (n.*565+268del) c.2238+268del (n.2238+268del) c.*367+268del (n.*367+268del) c.2262+268del (n.2262+268del) c.2583+268del (n.2583+268del) c.2469+268del (n.2469+268del) c.685+268del c.2607+268del (n.2607+268del) c.*2395+268del (n.*2395+268del) c.2472+268del (n.2472+268del) c.1099+268del (n.1099+268del) c.2610+268del (n.2610+268del) c.502+268del (n.502+268del) c.1320+268del (n.1320+268del) c.*2392+268del (n.*2392+268del) n.3000+268del n.284+268del n.1538+268del n.3476+268del n.1590+268del c.*1864+268del (n.*1864+268del) n.3769del n.1689+268del c.2259+268del (n.2259+268del) | |
| 9 | g.132900448A>C | CA2692284897 | TSC1 | c.2622+267T>G (n.2622+267T>G) c.2625+267T>G (n.2625+267T>G) c.*404+267T>G (n.*404+267T>G) c.*565+267T>G (n.*565+267T>G) c.2238+267T>G (n.2238+267T>G) c.*367+267T>G (n.*367+267T>G) c.2262+267T>G (n.2262+267T>G) c.2583+267T>G (n.2583+267T>G) c.2469+267T>G (n.2469+267T>G) c.685+267T>G c.2607+267T>G (n.2607+267T>G) c.*2395+267T>G (n.*2395+267T>G) c.2472+267T>G (n.2472+267T>G) c.1099+267T>G (n.1099+267T>G) c.2610+267T>G (n.2610+267T>G) c.502+267T>G (n.502+267T>G) c.1320+267T>G (n.1320+267T>G) c.*2392+267T>G (n.*2392+267T>G) n.3000+267T>G n.284+267T>G n.1538+267T>G n.3476+267T>G n.1590+267T>G c.*1864+267T>G (n.*1864+267T>G) n.3768T>G n.1689+267T>G c.2259+267T>G (n.2259+267T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900448A>G | CA2692284898 | TSC1 | c.2622+267T>C (n.2622+267T>C) c.2625+267T>C (n.2625+267T>C) c.*404+267T>C (n.*404+267T>C) c.*565+267T>C (n.*565+267T>C) c.2238+267T>C (n.2238+267T>C) c.*367+267T>C (n.*367+267T>C) c.2262+267T>C (n.2262+267T>C) c.2583+267T>C (n.2583+267T>C) c.2469+267T>C (n.2469+267T>C) c.685+267T>C c.2607+267T>C (n.2607+267T>C) c.*2395+267T>C (n.*2395+267T>C) c.2472+267T>C (n.2472+267T>C) c.1099+267T>C (n.1099+267T>C) c.2610+267T>C (n.2610+267T>C) c.502+267T>C (n.502+267T>C) c.1320+267T>C (n.1320+267T>C) c.*2392+267T>C (n.*2392+267T>C) n.3000+267T>C n.284+267T>C n.1538+267T>C n.3476+267T>C n.1590+267T>C c.*1864+267T>C (n.*1864+267T>C) n.3768T>C n.1689+267T>C c.2259+267T>C (n.2259+267T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900449G>A | CA1882405444 | TSC1 | c.2622+266C>T (n.2622+266C>T) c.2625+266C>T (n.2625+266C>T) c.*404+266C>T (n.*404+266C>T) c.*565+266C>T (n.*565+266C>T) c.2238+266C>T (n.2238+266C>T) c.*367+266C>T (n.*367+266C>T) c.2262+266C>T (n.2262+266C>T) c.2583+266C>T (n.2583+266C>T) c.2469+266C>T (n.2469+266C>T) c.685+266C>T c.2607+266C>T (n.2607+266C>T) c.*2395+266C>T (n.*2395+266C>T) c.2472+266C>T (n.2472+266C>T) c.1099+266C>T (n.1099+266C>T) c.2610+266C>T (n.2610+266C>T) c.502+266C>T (n.502+266C>T) c.1320+266C>T (n.1320+266C>T) c.*2392+266C>T (n.*2392+266C>T) n.3000+266C>T n.284+266C>T n.1538+266C>T n.3476+266C>T n.1590+266C>T c.*1864+266C>T (n.*1864+266C>T) n.3767C>T n.1689+266C>T c.2259+266C>T (n.2259+266C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900449G>C | CA860667651 | TSC1 | c.2622+266C>G (n.2622+266C>G) c.2625+266C>G (n.2625+266C>G) c.*404+266C>G (n.*404+266C>G) c.*565+266C>G (n.*565+266C>G) c.2238+266C>G (n.2238+266C>G) c.*367+266C>G (n.*367+266C>G) c.2262+266C>G (n.2262+266C>G) c.2583+266C>G (n.2583+266C>G) c.2469+266C>G (n.2469+266C>G) c.685+266C>G c.2607+266C>G (n.2607+266C>G) c.*2395+266C>G (n.*2395+266C>G) c.2472+266C>G (n.2472+266C>G) c.1099+266C>G (n.1099+266C>G) c.2610+266C>G (n.2610+266C>G) c.502+266C>G (n.502+266C>G) c.1320+266C>G (n.1320+266C>G) c.*2392+266C>G (n.*2392+266C>G) n.3000+266C>G n.284+266C>G n.1538+266C>G n.3476+266C>G n.1590+266C>G c.*1864+266C>G (n.*1864+266C>G) n.3767C>G n.1689+266C>G c.2259+266C>G (n.2259+266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900449G= | CA1882405443 | TSC1 | c.2622+266C= (n.2622+266C=) c.2625+266C= (n.2625+266C=) c.*404+266C= (n.*404+266C=) c.*565+266C= (n.*565+266C=) c.2238+266C= (n.2238+266C=) c.*367+266C= (n.*367+266C=) c.2262+266C= (n.2262+266C=) c.2583+266C= (n.2583+266C=) c.2469+266C= (n.2469+266C=) c.685+266C= c.2607+266C= (n.2607+266C=) c.*2395+266C= (n.*2395+266C=) c.2472+266C= (n.2472+266C=) c.1099+266C= (n.1099+266C=) c.2610+266C= (n.2610+266C=) c.502+266C= (n.502+266C=) c.1320+266C= (n.1320+266C=) c.*2392+266C= (n.*2392+266C=) n.3000+266C= n.284+266C= n.1538+266C= n.3476+266C= n.1590+266C= c.*1864+266C= (n.*1864+266C=) n.3767C= n.1689+266C= c.2259+266C= (n.2259+266C=) | |
| 9 | g.132900451G>T | CA2692284904 | TSC1 | c.2622+264C>A (n.2622+264C>A) c.2625+264C>A (n.2625+264C>A) c.*404+264C>A (n.*404+264C>A) c.*565+264C>A (n.*565+264C>A) c.2238+264C>A (n.2238+264C>A) c.*367+264C>A (n.*367+264C>A) c.2262+264C>A (n.2262+264C>A) c.2583+264C>A (n.2583+264C>A) c.2469+264C>A (n.2469+264C>A) c.685+264C>A c.2607+264C>A (n.2607+264C>A) c.*2395+264C>A (n.*2395+264C>A) c.2472+264C>A (n.2472+264C>A) c.1099+264C>A (n.1099+264C>A) c.2610+264C>A (n.2610+264C>A) c.502+264C>A (n.502+264C>A) c.1320+264C>A (n.1320+264C>A) c.*2392+264C>A (n.*2392+264C>A) n.3000+264C>A n.284+264C>A n.1538+264C>A n.3476+264C>A n.1590+264C>A c.*1864+264C>A (n.*1864+264C>A) n.3765C>A n.1689+264C>A c.2259+264C>A (n.2259+264C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900452A>G | CA2692284906 | TSC1 | c.2622+263T>C (n.2622+263T>C) c.2625+263T>C (n.2625+263T>C) c.*404+263T>C (n.*404+263T>C) c.*565+263T>C (n.*565+263T>C) c.2238+263T>C (n.2238+263T>C) c.*367+263T>C (n.*367+263T>C) c.2262+263T>C (n.2262+263T>C) c.2583+263T>C (n.2583+263T>C) c.2469+263T>C (n.2469+263T>C) c.685+263T>C c.2607+263T>C (n.2607+263T>C) c.*2395+263T>C (n.*2395+263T>C) c.2472+263T>C (n.2472+263T>C) c.1099+263T>C (n.1099+263T>C) c.2610+263T>C (n.2610+263T>C) c.502+263T>C (n.502+263T>C) c.1320+263T>C (n.1320+263T>C) c.*2392+263T>C (n.*2392+263T>C) n.3000+263T>C n.284+263T>C n.1538+263T>C n.3476+263T>C n.1590+263T>C c.*1864+263T>C (n.*1864+263T>C) n.3764T>C n.1689+263T>C c.2259+263T>C (n.2259+263T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900454A= | CA1882405446 | TSC1 | c.2622+261T= (n.2622+261T=) c.2625+261T= (n.2625+261T=) c.*404+261T= (n.*404+261T=) c.*565+261T= (n.*565+261T=) c.2238+261T= (n.2238+261T=) c.*367+261T= (n.*367+261T=) c.2262+261T= (n.2262+261T=) c.2583+261T= (n.2583+261T=) c.2469+261T= (n.2469+261T=) c.685+261T= c.2607+261T= (n.2607+261T=) c.*2395+261T= (n.*2395+261T=) c.2472+261T= (n.2472+261T=) c.1099+261T= (n.1099+261T=) c.2610+261T= (n.2610+261T=) c.502+261T= (n.502+261T=) c.1320+261T= (n.1320+261T=) c.*2392+261T= (n.*2392+261T=) n.3000+261T= n.284+261T= n.1538+261T= n.3476+261T= n.1590+261T= c.*1864+261T= (n.*1864+261T=) n.3762T= n.1689+261T= c.2259+261T= (n.2259+261T=) | |
| 9 | g.132900454A>G | CA2692284908 | TSC1 | c.2622+261T>C (n.2622+261T>C) c.2625+261T>C (n.2625+261T>C) c.*404+261T>C (n.*404+261T>C) c.*565+261T>C (n.*565+261T>C) c.2238+261T>C (n.2238+261T>C) c.*367+261T>C (n.*367+261T>C) c.2262+261T>C (n.2262+261T>C) c.2583+261T>C (n.2583+261T>C) c.2469+261T>C (n.2469+261T>C) c.685+261T>C c.2607+261T>C (n.2607+261T>C) c.*2395+261T>C (n.*2395+261T>C) c.2472+261T>C (n.2472+261T>C) c.1099+261T>C (n.1099+261T>C) c.2610+261T>C (n.2610+261T>C) c.502+261T>C (n.502+261T>C) c.1320+261T>C (n.1320+261T>C) c.*2392+261T>C (n.*2392+261T>C) n.3000+261T>C n.284+261T>C n.1538+261T>C n.3476+261T>C n.1590+261T>C c.*1864+261T>C (n.*1864+261T>C) n.3762T>C n.1689+261T>C c.2259+261T>C (n.2259+261T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900456dup | CA591056767 | TSC1 | c.2622+260dup (n.2622+260dup) c.2625+260dup (n.2625+260dup) c.*404+260dup (n.*404+260dup) c.*565+260dup (n.*565+260dup) c.2238+260dup (n.2238+260dup) c.*367+260dup (n.*367+260dup) c.2262+260dup (n.2262+260dup) c.2583+260dup (n.2583+260dup) c.2469+260dup (n.2469+260dup) c.685+260dup c.2607+260dup (n.2607+260dup) c.*2395+260dup (n.*2395+260dup) c.2472+260dup (n.2472+260dup) c.1099+260dup (n.1099+260dup) c.2610+260dup (n.2610+260dup) c.502+260dup (n.502+260dup) c.1320+260dup (n.1320+260dup) c.*2392+260dup (n.*2392+260dup) n.3000+260dup n.284+260dup n.1538+260dup n.3476+260dup n.1590+260dup c.*1864+260dup (n.*1864+260dup) n.3761dup n.1689+260dup c.2259+260dup (n.2259+260dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900457A>C | CA2692284910 | TSC1 | c.2622+258T>G (n.2622+258T>G) c.2625+258T>G (n.2625+258T>G) c.*404+258T>G (n.*404+258T>G) c.*565+258T>G (n.*565+258T>G) c.2238+258T>G (n.2238+258T>G) c.*367+258T>G (n.*367+258T>G) c.2262+258T>G (n.2262+258T>G) c.2583+258T>G (n.2583+258T>G) c.2469+258T>G (n.2469+258T>G) c.685+258T>G c.2607+258T>G (n.2607+258T>G) c.*2395+258T>G (n.*2395+258T>G) c.2472+258T>G (n.2472+258T>G) c.1099+258T>G (n.1099+258T>G) c.2610+258T>G (n.2610+258T>G) c.502+258T>G (n.502+258T>G) c.1320+258T>G (n.1320+258T>G) c.*2392+258T>G (n.*2392+258T>G) n.3000+258T>G n.284+258T>G n.1538+258T>G n.3476+258T>G n.1590+258T>G c.*1864+258T>G (n.*1864+258T>G) n.3759T>G n.1689+258T>G c.2259+258T>G (n.2259+258T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900460C>A | CA2692284912 | TSC1 | c.2622+255G>T (n.2622+255G>T) c.2625+255G>T (n.2625+255G>T) c.*404+255G>T (n.*404+255G>T) c.*565+255G>T (n.*565+255G>T) c.2238+255G>T (n.2238+255G>T) c.*367+255G>T (n.*367+255G>T) c.2262+255G>T (n.2262+255G>T) c.2583+255G>T (n.2583+255G>T) c.2469+255G>T (n.2469+255G>T) c.685+255G>T c.2607+255G>T (n.2607+255G>T) c.*2395+255G>T (n.*2395+255G>T) c.2472+255G>T (n.2472+255G>T) c.1099+255G>T (n.1099+255G>T) c.2610+255G>T (n.2610+255G>T) c.502+255G>T (n.502+255G>T) c.1320+255G>T (n.1320+255G>T) c.*2392+255G>T (n.*2392+255G>T) n.3000+255G>T n.284+255G>T n.1538+255G>T n.3476+255G>T n.1590+255G>T c.*1864+255G>T (n.*1864+255G>T) n.3756G>T n.1689+255G>T c.2259+255G>T (n.2259+255G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900461A>G | CA2692284913 | TSC1 | c.2622+254T>C (n.2622+254T>C) c.2625+254T>C (n.2625+254T>C) c.*404+254T>C (n.*404+254T>C) c.*565+254T>C (n.*565+254T>C) c.2238+254T>C (n.2238+254T>C) c.*367+254T>C (n.*367+254T>C) c.2262+254T>C (n.2262+254T>C) c.2583+254T>C (n.2583+254T>C) c.2469+254T>C (n.2469+254T>C) c.685+254T>C c.2607+254T>C (n.2607+254T>C) c.*2395+254T>C (n.*2395+254T>C) c.2472+254T>C (n.2472+254T>C) c.1099+254T>C (n.1099+254T>C) c.2610+254T>C (n.2610+254T>C) c.502+254T>C (n.502+254T>C) c.1320+254T>C (n.1320+254T>C) c.*2392+254T>C (n.*2392+254T>C) n.3000+254T>C n.284+254T>C n.1538+254T>C n.3476+254T>C n.1590+254T>C c.*1864+254T>C (n.*1864+254T>C) n.3755T>C n.1689+254T>C c.2259+254T>C (n.2259+254T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900462_132900464delinsCTT | CA1882405449 | TSC1 | c.2622+251_2622+253delinsAAG (n.2622+251_2622+253delinsAAG) c.2625+251_2625+253delinsAAG (n.2625+251_2625+253delinsAAG) c.*404+251_*404+253delinsAAG (n.*404+251_*404+253delinsAAG) c.*565+251_*565+253delinsAAG (n.*565+251_*565+253delinsAAG) c.2238+251_2238+253delinsAAG (n.2238+251_2238+253delinsAAG) c.*367+251_*367+253delinsAAG (n.*367+251_*367+253delinsAAG) c.2262+251_2262+253delinsAAG (n.2262+251_2262+253delinsAAG) c.2583+251_2583+253delinsAAG (n.2583+251_2583+253delinsAAG) c.2469+251_2469+253delinsAAG (n.2469+251_2469+253delinsAAG) c.685+251_685+253delinsAAG c.2607+251_2607+253delinsAAG (n.2607+251_2607+253delinsAAG) c.*2395+251_*2395+253delinsAAG (n.*2395+251_*2395+253delinsAAG) c.2472+251_2472+253delinsAAG (n.2472+251_2472+253delinsAAG) c.1099+251_1099+253delinsAAG (n.1099+251_1099+253delinsAAG) c.2610+251_2610+253delinsAAG (n.2610+251_2610+253delinsAAG) c.502+251_502+253delinsAAG (n.502+251_502+253delinsAAG) c.1320+251_1320+253delinsAAG (n.1320+251_1320+253delinsAAG) c.*2392+251_*2392+253delinsAAG (n.*2392+251_*2392+253delinsAAG) n.3000+251_3000+253delinsAAG n.284+251_284+253delinsAAG n.1538+251_1538+253delinsAAG n.3476+251_3476+253delinsAAG n.1590+251_1590+253delinsAAG c.*1864+251_*1864+253delinsAAG (n.*1864+251_*1864+253delinsAAG) n.3752_3754delinsAAG n.1689+251_1689+253delinsAAG c.2259+251_2259+253delinsAAG (n.2259+251_2259+253delinsAAG) | |
| 9 | g.132900463T>C | CA200928772 | TSC1 | c.2622+252A>G (n.2622+252A>G) c.2625+252A>G (n.2625+252A>G) c.*404+252A>G (n.*404+252A>G) c.*565+252A>G (n.*565+252A>G) c.2238+252A>G (n.2238+252A>G) c.*367+252A>G (n.*367+252A>G) c.2262+252A>G (n.2262+252A>G) c.2583+252A>G (n.2583+252A>G) c.2469+252A>G (n.2469+252A>G) c.685+252A>G c.2607+252A>G (n.2607+252A>G) c.*2395+252A>G (n.*2395+252A>G) c.2472+252A>G (n.2472+252A>G) c.1099+252A>G (n.1099+252A>G) c.2610+252A>G (n.2610+252A>G) c.502+252A>G (n.502+252A>G) c.1320+252A>G (n.1320+252A>G) c.*2392+252A>G (n.*2392+252A>G) n.3000+252A>G n.284+252A>G n.1538+252A>G n.3476+252A>G n.1590+252A>G c.*1864+252A>G (n.*1864+252A>G) n.3753A>G n.1689+252A>G c.2259+252A>G (n.2259+252A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900463T= | CA1882405456 | TSC1 | c.2622+252A= (n.2622+252A=) c.2625+252A= (n.2625+252A=) c.*404+252A= (n.*404+252A=) c.*565+252A= (n.*565+252A=) c.2238+252A= (n.2238+252A=) c.*367+252A= (n.*367+252A=) c.2262+252A= (n.2262+252A=) c.2583+252A= (n.2583+252A=) c.2469+252A= (n.2469+252A=) c.685+252A= c.2607+252A= (n.2607+252A=) c.*2395+252A= (n.*2395+252A=) c.2472+252A= (n.2472+252A=) c.1099+252A= (n.1099+252A=) c.2610+252A= (n.2610+252A=) c.502+252A= (n.502+252A=) c.1320+252A= (n.1320+252A=) c.*2392+252A= (n.*2392+252A=) n.3000+252A= n.284+252A= n.1538+252A= n.3476+252A= n.1590+252A= c.*1864+252A= (n.*1864+252A=) n.3753A= n.1689+252A= c.2259+252A= (n.2259+252A=) | |
| 9 | g.132900465del | CA591056769 | TSC1 | c.2622+252del (n.2622+252del) c.2625+252del (n.2625+252del) c.*404+252del (n.*404+252del) c.*565+252del (n.*565+252del) c.2238+252del (n.2238+252del) c.*367+252del (n.*367+252del) c.2262+252del (n.2262+252del) c.2583+252del (n.2583+252del) c.2469+252del (n.2469+252del) c.685+252del c.2607+252del (n.2607+252del) c.*2395+252del (n.*2395+252del) c.2472+252del (n.2472+252del) c.1099+252del (n.1099+252del) c.2610+252del (n.2610+252del) c.502+252del (n.502+252del) c.1320+252del (n.1320+252del) c.*2392+252del (n.*2392+252del) n.3000+252del n.284+252del n.1538+252del n.3476+252del n.1590+252del c.*1864+252del (n.*1864+252del) n.3753del n.1689+252del c.2259+252del (n.2259+252del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900464_132900465del | CA860667657 | TSC1 | c.2622+251_2622+252del (n.2622+251_2622+252del) c.2625+251_2625+252del (n.2625+251_2625+252del) c.*404+251_*404+252del (n.*404+251_*404+252del) c.*565+251_*565+252del (n.*565+251_*565+252del) c.2238+251_2238+252del (n.2238+251_2238+252del) c.*367+251_*367+252del (n.*367+251_*367+252del) c.2262+251_2262+252del (n.2262+251_2262+252del) c.2583+251_2583+252del (n.2583+251_2583+252del) c.2469+251_2469+252del (n.2469+251_2469+252del) c.685+251_685+252del c.2607+251_2607+252del (n.2607+251_2607+252del) c.*2395+251_*2395+252del (n.*2395+251_*2395+252del) c.2472+251_2472+252del (n.2472+251_2472+252del) c.1099+251_1099+252del (n.1099+251_1099+252del) c.2610+251_2610+252del (n.2610+251_2610+252del) c.502+251_502+252del (n.502+251_502+252del) c.1320+251_1320+252del (n.1320+251_1320+252del) c.*2392+251_*2392+252del (n.*2392+251_*2392+252del) n.3000+251_3000+252del n.284+251_284+252del n.1538+251_1538+252del n.3476+251_3476+252del n.1590+251_1590+252del c.*1864+251_*1864+252del (n.*1864+251_*1864+252del) n.3752_3753del n.1689+251_1689+252del c.2259+251_2259+252del (n.2259+251_2259+252del) | dbSNP |
| 9 | g.132900464T>C | CA2603517911 | TSC1 | c.2622+251A>G (n.2622+251A>G) c.2625+251A>G (n.2625+251A>G) c.*404+251A>G (n.*404+251A>G) c.*565+251A>G (n.*565+251A>G) c.2238+251A>G (n.2238+251A>G) c.*367+251A>G (n.*367+251A>G) c.2262+251A>G (n.2262+251A>G) c.2583+251A>G (n.2583+251A>G) c.2469+251A>G (n.2469+251A>G) c.685+251A>G c.2607+251A>G (n.2607+251A>G) c.*2395+251A>G (n.*2395+251A>G) c.2472+251A>G (n.2472+251A>G) c.1099+251A>G (n.1099+251A>G) c.2610+251A>G (n.2610+251A>G) c.502+251A>G (n.502+251A>G) c.1320+251A>G (n.1320+251A>G) c.*2392+251A>G (n.*2392+251A>G) n.3000+251A>G n.284+251A>G n.1538+251A>G n.3476+251A>G n.1590+251A>G c.*1864+251A>G (n.*1864+251A>G) n.3752A>G n.1689+251A>G c.2259+251A>G (n.2259+251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900465T>C | CA200928789 | TSC1 | c.2622+250A>G (n.2622+250A>G) c.2625+250A>G (n.2625+250A>G) c.*404+250A>G (n.*404+250A>G) c.*565+250A>G (n.*565+250A>G) c.2238+250A>G (n.2238+250A>G) c.*367+250A>G (n.*367+250A>G) c.2262+250A>G (n.2262+250A>G) c.2583+250A>G (n.2583+250A>G) c.2469+250A>G (n.2469+250A>G) c.685+250A>G c.2607+250A>G (n.2607+250A>G) c.*2395+250A>G (n.*2395+250A>G) c.2472+250A>G (n.2472+250A>G) c.1099+250A>G (n.1099+250A>G) c.2610+250A>G (n.2610+250A>G) c.502+250A>G (n.502+250A>G) c.1320+250A>G (n.1320+250A>G) c.*2392+250A>G (n.*2392+250A>G) n.3000+250A>G n.284+250A>G n.1538+250A>G n.3476+250A>G n.1590+250A>G c.*1864+250A>G (n.*1864+250A>G) n.3751A>G n.1689+250A>G c.2259+250A>G (n.2259+250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900465T= | CA1882405463 | TSC1 | c.2622+250A= (n.2622+250A=) c.2625+250A= (n.2625+250A=) c.*404+250A= (n.*404+250A=) c.*565+250A= (n.*565+250A=) c.2238+250A= (n.2238+250A=) c.*367+250A= (n.*367+250A=) c.2262+250A= (n.2262+250A=) c.2583+250A= (n.2583+250A=) c.2469+250A= (n.2469+250A=) c.685+250A= c.2607+250A= (n.2607+250A=) c.*2395+250A= (n.*2395+250A=) c.2472+250A= (n.2472+250A=) c.1099+250A= (n.1099+250A=) c.2610+250A= (n.2610+250A=) c.502+250A= (n.502+250A=) c.1320+250A= (n.1320+250A=) c.*2392+250A= (n.*2392+250A=) n.3000+250A= n.284+250A= n.1538+250A= n.3476+250A= n.1590+250A= c.*1864+250A= (n.*1864+250A=) n.3751A= n.1689+250A= c.2259+250A= (n.2259+250A=) | |
| 9 | g.132900467C= | CA1882405465 | TSC1 | c.2622+248G= (n.2622+248G=) c.2625+248G= (n.2625+248G=) c.*404+248G= (n.*404+248G=) c.*565+248G= (n.*565+248G=) c.2238+248G= (n.2238+248G=) c.*367+248G= (n.*367+248G=) c.2262+248G= (n.2262+248G=) c.2583+248G= (n.2583+248G=) c.2469+248G= (n.2469+248G=) c.685+248G= c.2607+248G= (n.2607+248G=) c.*2395+248G= (n.*2395+248G=) c.2472+248G= (n.2472+248G=) c.1099+248G= (n.1099+248G=) c.2610+248G= (n.2610+248G=) c.502+248G= (n.502+248G=) c.1320+248G= (n.1320+248G=) c.*2392+248G= (n.*2392+248G=) n.3000+248G= n.284+248G= n.1538+248G= n.3476+248G= n.1590+248G= c.*1864+248G= (n.*1864+248G=) n.3749G= n.1689+248G= c.2259+248G= (n.2259+248G=) | |
| 9 | g.132900467C>T | CA1129704640 | TSC1 | c.2622+248G>A (n.2622+248G>A) c.2625+248G>A (n.2625+248G>A) c.*404+248G>A (n.*404+248G>A) c.*565+248G>A (n.*565+248G>A) c.2238+248G>A (n.2238+248G>A) c.*367+248G>A (n.*367+248G>A) c.2262+248G>A (n.2262+248G>A) c.2583+248G>A (n.2583+248G>A) c.2469+248G>A (n.2469+248G>A) c.685+248G>A c.2607+248G>A (n.2607+248G>A) c.*2395+248G>A (n.*2395+248G>A) c.2472+248G>A (n.2472+248G>A) c.1099+248G>A (n.1099+248G>A) c.2610+248G>A (n.2610+248G>A) c.502+248G>A (n.502+248G>A) c.1320+248G>A (n.1320+248G>A) c.*2392+248G>A (n.*2392+248G>A) n.3000+248G>A n.284+248G>A n.1538+248G>A n.3476+248G>A n.1590+248G>A c.*1864+248G>A (n.*1864+248G>A) n.3749G>A n.1689+248G>A c.2259+248G>A (n.2259+248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900468A= | CA1882405470 | TSC1 | c.2622+247T= (n.2622+247T=) c.2625+247T= (n.2625+247T=) c.*404+247T= (n.*404+247T=) c.*565+247T= (n.*565+247T=) c.2238+247T= (n.2238+247T=) c.*367+247T= (n.*367+247T=) c.2262+247T= (n.2262+247T=) c.2583+247T= (n.2583+247T=) c.2469+247T= (n.2469+247T=) c.685+247T= c.2607+247T= (n.2607+247T=) c.*2395+247T= (n.*2395+247T=) c.2472+247T= (n.2472+247T=) c.1099+247T= (n.1099+247T=) c.2610+247T= (n.2610+247T=) c.502+247T= (n.502+247T=) c.1320+247T= (n.1320+247T=) c.*2392+247T= (n.*2392+247T=) n.3000+247T= n.284+247T= n.1538+247T= n.3476+247T= n.1590+247T= c.*1864+247T= (n.*1864+247T=) n.3748T= n.1689+247T= c.2259+247T= (n.2259+247T=) | |
| 9 | g.132900468A>G | CA1882405475 | TSC1 | c.2622+247T>C (n.2622+247T>C) c.2625+247T>C (n.2625+247T>C) c.*404+247T>C (n.*404+247T>C) c.*565+247T>C (n.*565+247T>C) c.2238+247T>C (n.2238+247T>C) c.*367+247T>C (n.*367+247T>C) c.2262+247T>C (n.2262+247T>C) c.2583+247T>C (n.2583+247T>C) c.2469+247T>C (n.2469+247T>C) c.685+247T>C c.2607+247T>C (n.2607+247T>C) c.*2395+247T>C (n.*2395+247T>C) c.2472+247T>C (n.2472+247T>C) c.1099+247T>C (n.1099+247T>C) c.2610+247T>C (n.2610+247T>C) c.502+247T>C (n.502+247T>C) c.1320+247T>C (n.1320+247T>C) c.*2392+247T>C (n.*2392+247T>C) n.3000+247T>C n.284+247T>C n.1538+247T>C n.3476+247T>C n.1590+247T>C c.*1864+247T>C (n.*1864+247T>C) n.3748T>C n.1689+247T>C c.2259+247T>C (n.2259+247T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900469C>A | CA2692284921 | TSC1 | c.2622+246G>T (n.2622+246G>T) c.2625+246G>T (n.2625+246G>T) c.*404+246G>T (n.*404+246G>T) c.*565+246G>T (n.*565+246G>T) c.2238+246G>T (n.2238+246G>T) c.*367+246G>T (n.*367+246G>T) c.2262+246G>T (n.2262+246G>T) c.2583+246G>T (n.2583+246G>T) c.2469+246G>T (n.2469+246G>T) c.685+246G>T c.2607+246G>T (n.2607+246G>T) c.*2395+246G>T (n.*2395+246G>T) c.2472+246G>T (n.2472+246G>T) c.1099+246G>T (n.1099+246G>T) c.2610+246G>T (n.2610+246G>T) c.502+246G>T (n.502+246G>T) c.1320+246G>T (n.1320+246G>T) c.*2392+246G>T (n.*2392+246G>T) n.3000+246G>T n.284+246G>T n.1538+246G>T n.3476+246G>T n.1590+246G>T c.*1864+246G>T (n.*1864+246G>T) n.3747G>T n.1689+246G>T c.2259+246G>T (n.2259+246G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900470C>A | CA2692284922 | TSC1 | c.2622+245G>T (n.2622+245G>T) c.2625+245G>T (n.2625+245G>T) c.*404+245G>T (n.*404+245G>T) c.*565+245G>T (n.*565+245G>T) c.2238+245G>T (n.2238+245G>T) c.*367+245G>T (n.*367+245G>T) c.2262+245G>T (n.2262+245G>T) c.2583+245G>T (n.2583+245G>T) c.2469+245G>T (n.2469+245G>T) c.685+245G>T c.2607+245G>T (n.2607+245G>T) c.*2395+245G>T (n.*2395+245G>T) c.2472+245G>T (n.2472+245G>T) c.1099+245G>T (n.1099+245G>T) c.2610+245G>T (n.2610+245G>T) c.502+245G>T (n.502+245G>T) c.1320+245G>T (n.1320+245G>T) c.*2392+245G>T (n.*2392+245G>T) n.3000+245G>T n.284+245G>T n.1538+245G>T n.3476+245G>T n.1590+245G>T c.*1864+245G>T (n.*1864+245G>T) n.3746G>T n.1689+245G>T c.2259+245G>T (n.2259+245G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900471T>C | CA2692284924 | TSC1 | c.2622+244A>G (n.2622+244A>G) c.2625+244A>G (n.2625+244A>G) c.*404+244A>G (n.*404+244A>G) c.*565+244A>G (n.*565+244A>G) c.2238+244A>G (n.2238+244A>G) c.*367+244A>G (n.*367+244A>G) c.2262+244A>G (n.2262+244A>G) c.2583+244A>G (n.2583+244A>G) c.2469+244A>G (n.2469+244A>G) c.685+244A>G c.2607+244A>G (n.2607+244A>G) c.*2395+244A>G (n.*2395+244A>G) c.2472+244A>G (n.2472+244A>G) c.1099+244A>G (n.1099+244A>G) c.2610+244A>G (n.2610+244A>G) c.502+244A>G (n.502+244A>G) c.1320+244A>G (n.1320+244A>G) c.*2392+244A>G (n.*2392+244A>G) n.3000+244A>G n.284+244A>G n.1538+244A>G n.3476+244A>G n.1590+244A>G c.*1864+244A>G (n.*1864+244A>G) n.3745A>G n.1689+244A>G c.2259+244A>G (n.2259+244A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900471T>G | CA200928801 | TSC1 | c.2622+244A>C (n.2622+244A>C) c.2625+244A>C (n.2625+244A>C) c.*404+244A>C (n.*404+244A>C) c.*565+244A>C (n.*565+244A>C) c.2238+244A>C (n.2238+244A>C) c.*367+244A>C (n.*367+244A>C) c.2262+244A>C (n.2262+244A>C) c.2583+244A>C (n.2583+244A>C) c.2469+244A>C (n.2469+244A>C) c.685+244A>C c.2607+244A>C (n.2607+244A>C) c.*2395+244A>C (n.*2395+244A>C) c.2472+244A>C (n.2472+244A>C) c.1099+244A>C (n.1099+244A>C) c.2610+244A>C (n.2610+244A>C) c.502+244A>C (n.502+244A>C) c.1320+244A>C (n.1320+244A>C) c.*2392+244A>C (n.*2392+244A>C) n.3000+244A>C n.284+244A>C n.1538+244A>C n.3476+244A>C n.1590+244A>C c.*1864+244A>C (n.*1864+244A>C) n.3745A>C n.1689+244A>C c.2259+244A>C (n.2259+244A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900471T= | CA1882405479 | TSC1 | c.2622+244A= (n.2622+244A=) c.2625+244A= (n.2625+244A=) c.*404+244A= (n.*404+244A=) c.*565+244A= (n.*565+244A=) c.2238+244A= (n.2238+244A=) c.*367+244A= (n.*367+244A=) c.2262+244A= (n.2262+244A=) c.2583+244A= (n.2583+244A=) c.2469+244A= (n.2469+244A=) c.685+244A= c.2607+244A= (n.2607+244A=) c.*2395+244A= (n.*2395+244A=) c.2472+244A= (n.2472+244A=) c.1099+244A= (n.1099+244A=) c.2610+244A= (n.2610+244A=) c.502+244A= (n.502+244A=) c.1320+244A= (n.1320+244A=) c.*2392+244A= (n.*2392+244A=) n.3000+244A= n.284+244A= n.1538+244A= n.3476+244A= n.1590+244A= c.*1864+244A= (n.*1864+244A=) n.3745A= n.1689+244A= c.2259+244A= (n.2259+244A=) | |
| 9 | g.132900475_132900491del | CA2786153582 | TSC1 | c.2622+225_2622+241del (n.2622+225_2622+241del) c.2625+225_2625+241del (n.2625+225_2625+241del) c.*404+225_*404+241del (n.*404+225_*404+241del) c.*565+225_*565+241del (n.*565+225_*565+241del) c.2238+225_2238+241del (n.2238+225_2238+241del) c.*367+225_*367+241del (n.*367+225_*367+241del) c.2262+225_2262+241del (n.2262+225_2262+241del) c.2583+225_2583+241del (n.2583+225_2583+241del) c.2469+225_2469+241del (n.2469+225_2469+241del) c.685+225_685+241del c.2607+225_2607+241del (n.2607+225_2607+241del) c.*2395+225_*2395+241del (n.*2395+225_*2395+241del) c.2472+225_2472+241del (n.2472+225_2472+241del) c.1099+225_1099+241del (n.1099+225_1099+241del) c.2610+225_2610+241del (n.2610+225_2610+241del) c.502+225_502+241del (n.502+225_502+241del) c.1320+225_1320+241del (n.1320+225_1320+241del) c.*2392+225_*2392+241del (n.*2392+225_*2392+241del) n.3000+225_3000+241del n.284+225_284+241del n.1538+225_1538+241del n.3476+225_3476+241del n.1590+225_1590+241del c.*1864+225_*1864+241del (n.*1864+225_*1864+241del) n.3726_3742del n.1689+225_1689+241del c.2259+225_2259+241del (n.2259+225_2259+241del) | |
| 9 | g.132900475C>A | CA2692284925 | TSC1 | c.2622+240G>T (n.2622+240G>T) c.2625+240G>T (n.2625+240G>T) c.*404+240G>T (n.*404+240G>T) c.*565+240G>T (n.*565+240G>T) c.2238+240G>T (n.2238+240G>T) c.*367+240G>T (n.*367+240G>T) c.2262+240G>T (n.2262+240G>T) c.2583+240G>T (n.2583+240G>T) c.2469+240G>T (n.2469+240G>T) c.685+240G>T c.2607+240G>T (n.2607+240G>T) c.*2395+240G>T (n.*2395+240G>T) c.2472+240G>T (n.2472+240G>T) c.1099+240G>T (n.1099+240G>T) c.2610+240G>T (n.2610+240G>T) c.502+240G>T (n.502+240G>T) c.1320+240G>T (n.1320+240G>T) c.*2392+240G>T (n.*2392+240G>T) n.3000+240G>T n.284+240G>T n.1538+240G>T n.3476+240G>T n.1590+240G>T c.*1864+240G>T (n.*1864+240G>T) n.3741G>T n.1689+240G>T c.2259+240G>T (n.2259+240G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900475C>G | CA2568676259 | TSC1 | c.2622+240G>C (n.2622+240G>C) c.2625+240G>C (n.2625+240G>C) c.*404+240G>C (n.*404+240G>C) c.*565+240G>C (n.*565+240G>C) c.2238+240G>C (n.2238+240G>C) c.*367+240G>C (n.*367+240G>C) c.2262+240G>C (n.2262+240G>C) c.2583+240G>C (n.2583+240G>C) c.2469+240G>C (n.2469+240G>C) c.685+240G>C c.2607+240G>C (n.2607+240G>C) c.*2395+240G>C (n.*2395+240G>C) c.2472+240G>C (n.2472+240G>C) c.1099+240G>C (n.1099+240G>C) c.2610+240G>C (n.2610+240G>C) c.502+240G>C (n.502+240G>C) c.1320+240G>C (n.1320+240G>C) c.*2392+240G>C (n.*2392+240G>C) n.3000+240G>C n.284+240G>C n.1538+240G>C n.3476+240G>C n.1590+240G>C c.*1864+240G>C (n.*1864+240G>C) n.3741G>C n.1689+240G>C c.2259+240G>C (n.2259+240G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900475C>T | CA2692284926 | TSC1 | c.2622+240G>A (n.2622+240G>A) c.2625+240G>A (n.2625+240G>A) c.*404+240G>A (n.*404+240G>A) c.*565+240G>A (n.*565+240G>A) c.2238+240G>A (n.2238+240G>A) c.*367+240G>A (n.*367+240G>A) c.2262+240G>A (n.2262+240G>A) c.2583+240G>A (n.2583+240G>A) c.2469+240G>A (n.2469+240G>A) c.685+240G>A c.2607+240G>A (n.2607+240G>A) c.*2395+240G>A (n.*2395+240G>A) c.2472+240G>A (n.2472+240G>A) c.1099+240G>A (n.1099+240G>A) c.2610+240G>A (n.2610+240G>A) c.502+240G>A (n.502+240G>A) c.1320+240G>A (n.1320+240G>A) c.*2392+240G>A (n.*2392+240G>A) n.3000+240G>A n.284+240G>A n.1538+240G>A n.3476+240G>A n.1590+240G>A c.*1864+240G>A (n.*1864+240G>A) n.3741G>A n.1689+240G>A c.2259+240G>A (n.2259+240G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900476T>G | CA2692284927 | TSC1 | c.2622+239A>C (n.2622+239A>C) c.2625+239A>C (n.2625+239A>C) c.*404+239A>C (n.*404+239A>C) c.*565+239A>C (n.*565+239A>C) c.2238+239A>C (n.2238+239A>C) c.*367+239A>C (n.*367+239A>C) c.2262+239A>C (n.2262+239A>C) c.2583+239A>C (n.2583+239A>C) c.2469+239A>C (n.2469+239A>C) c.685+239A>C c.2607+239A>C (n.2607+239A>C) c.*2395+239A>C (n.*2395+239A>C) c.2472+239A>C (n.2472+239A>C) c.1099+239A>C (n.1099+239A>C) c.2610+239A>C (n.2610+239A>C) c.502+239A>C (n.502+239A>C) c.1320+239A>C (n.1320+239A>C) c.*2392+239A>C (n.*2392+239A>C) n.3000+239A>C n.284+239A>C n.1538+239A>C n.3476+239A>C n.1590+239A>C c.*1864+239A>C (n.*1864+239A>C) n.3740A>C n.1689+239A>C c.2259+239A>C (n.2259+239A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900478T>C | CA2692284928 | TSC1 | c.2622+237A>G (n.2622+237A>G) c.2625+237A>G (n.2625+237A>G) c.*404+237A>G (n.*404+237A>G) c.*565+237A>G (n.*565+237A>G) c.2238+237A>G (n.2238+237A>G) c.*367+237A>G (n.*367+237A>G) c.2262+237A>G (n.2262+237A>G) c.2583+237A>G (n.2583+237A>G) c.2469+237A>G (n.2469+237A>G) c.685+237A>G c.2607+237A>G (n.2607+237A>G) c.*2395+237A>G (n.*2395+237A>G) c.2472+237A>G (n.2472+237A>G) c.1099+237A>G (n.1099+237A>G) c.2610+237A>G (n.2610+237A>G) c.502+237A>G (n.502+237A>G) c.1320+237A>G (n.1320+237A>G) c.*2392+237A>G (n.*2392+237A>G) n.3000+237A>G n.284+237A>G n.1538+237A>G n.3476+237A>G n.1590+237A>G c.*1864+237A>G (n.*1864+237A>G) n.3738A>G n.1689+237A>G c.2259+237A>G (n.2259+237A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900480C>A | CA2692284929 | TSC1 | c.2622+235G>T (n.2622+235G>T) c.2625+235G>T (n.2625+235G>T) c.*404+235G>T (n.*404+235G>T) c.*565+235G>T (n.*565+235G>T) c.2238+235G>T (n.2238+235G>T) c.*367+235G>T (n.*367+235G>T) c.2262+235G>T (n.2262+235G>T) c.2583+235G>T (n.2583+235G>T) c.2469+235G>T (n.2469+235G>T) c.685+235G>T c.2607+235G>T (n.2607+235G>T) c.*2395+235G>T (n.*2395+235G>T) c.2472+235G>T (n.2472+235G>T) c.1099+235G>T (n.1099+235G>T) c.2610+235G>T (n.2610+235G>T) c.502+235G>T (n.502+235G>T) c.1320+235G>T (n.1320+235G>T) c.*2392+235G>T (n.*2392+235G>T) n.3000+235G>T n.284+235G>T n.1538+235G>T n.3476+235G>T n.1590+235G>T c.*1864+235G>T (n.*1864+235G>T) n.3736G>T n.1689+235G>T c.2259+235G>T (n.2259+235G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900481C>A | CA2692284930 | TSC1 | c.2622+234G>T (n.2622+234G>T) c.2625+234G>T (n.2625+234G>T) c.*404+234G>T (n.*404+234G>T) c.*565+234G>T (n.*565+234G>T) c.2238+234G>T (n.2238+234G>T) c.*367+234G>T (n.*367+234G>T) c.2262+234G>T (n.2262+234G>T) c.2583+234G>T (n.2583+234G>T) c.2469+234G>T (n.2469+234G>T) c.685+234G>T c.2607+234G>T (n.2607+234G>T) c.*2395+234G>T (n.*2395+234G>T) c.2472+234G>T (n.2472+234G>T) c.1099+234G>T (n.1099+234G>T) c.2610+234G>T (n.2610+234G>T) c.502+234G>T (n.502+234G>T) c.1320+234G>T (n.1320+234G>T) c.*2392+234G>T (n.*2392+234G>T) n.3000+234G>T n.284+234G>T n.1538+234G>T n.3476+234G>T n.1590+234G>T c.*1864+234G>T (n.*1864+234G>T) n.3735G>T n.1689+234G>T c.2259+234G>T (n.2259+234G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900481C>T | CA2692284931 | TSC1 | c.2622+234G>A (n.2622+234G>A) c.2625+234G>A (n.2625+234G>A) c.*404+234G>A (n.*404+234G>A) c.*565+234G>A (n.*565+234G>A) c.2238+234G>A (n.2238+234G>A) c.*367+234G>A (n.*367+234G>A) c.2262+234G>A (n.2262+234G>A) c.2583+234G>A (n.2583+234G>A) c.2469+234G>A (n.2469+234G>A) c.685+234G>A c.2607+234G>A (n.2607+234G>A) c.*2395+234G>A (n.*2395+234G>A) c.2472+234G>A (n.2472+234G>A) c.1099+234G>A (n.1099+234G>A) c.2610+234G>A (n.2610+234G>A) c.502+234G>A (n.502+234G>A) c.1320+234G>A (n.1320+234G>A) c.*2392+234G>A (n.*2392+234G>A) n.3000+234G>A n.284+234G>A n.1538+234G>A n.3476+234G>A n.1590+234G>A c.*1864+234G>A (n.*1864+234G>A) n.3735G>A n.1689+234G>A c.2259+234G>A (n.2259+234G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900484C>A | CA2692284932 | TSC1 | c.2622+231G>T (n.2622+231G>T) c.2625+231G>T (n.2625+231G>T) c.*404+231G>T (n.*404+231G>T) c.*565+231G>T (n.*565+231G>T) c.2238+231G>T (n.2238+231G>T) c.*367+231G>T (n.*367+231G>T) c.2262+231G>T (n.2262+231G>T) c.2583+231G>T (n.2583+231G>T) c.2469+231G>T (n.2469+231G>T) c.685+231G>T c.2607+231G>T (n.2607+231G>T) c.*2395+231G>T (n.*2395+231G>T) c.2472+231G>T (n.2472+231G>T) c.1099+231G>T (n.1099+231G>T) c.2610+231G>T (n.2610+231G>T) c.502+231G>T (n.502+231G>T) c.1320+231G>T (n.1320+231G>T) c.*2392+231G>T (n.*2392+231G>T) n.3000+231G>T n.284+231G>T n.1538+231G>T n.3476+231G>T n.1590+231G>T c.*1864+231G>T (n.*1864+231G>T) n.3732G>T n.1689+231G>T c.2259+231G>T (n.2259+231G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900485T>C | CA2692284933 | TSC1 | c.2622+230A>G (n.2622+230A>G) c.2625+230A>G (n.2625+230A>G) c.*404+230A>G (n.*404+230A>G) c.*565+230A>G (n.*565+230A>G) c.2238+230A>G (n.2238+230A>G) c.*367+230A>G (n.*367+230A>G) c.2262+230A>G (n.2262+230A>G) c.2583+230A>G (n.2583+230A>G) c.2469+230A>G (n.2469+230A>G) c.685+230A>G c.2607+230A>G (n.2607+230A>G) c.*2395+230A>G (n.*2395+230A>G) c.2472+230A>G (n.2472+230A>G) c.1099+230A>G (n.1099+230A>G) c.2610+230A>G (n.2610+230A>G) c.502+230A>G (n.502+230A>G) c.1320+230A>G (n.1320+230A>G) c.*2392+230A>G (n.*2392+230A>G) n.3000+230A>G n.284+230A>G n.1538+230A>G n.3476+230A>G n.1590+230A>G c.*1864+230A>G (n.*1864+230A>G) n.3731A>G n.1689+230A>G c.2259+230A>G (n.2259+230A>G) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900492_132900493insT | CA2692284951 | TSC1 | c.2622+222_2622+223insA (n.2622+222_2622+223insA) c.2625+222_2625+223insA (n.2625+222_2625+223insA) c.*404+222_*404+223insA (n.*404+222_*404+223insA) c.*565+222_*565+223insA (n.*565+222_*565+223insA) c.2238+222_2238+223insA (n.2238+222_2238+223insA) c.*367+222_*367+223insA (n.*367+222_*367+223insA) c.2262+222_2262+223insA (n.2262+222_2262+223insA) c.2583+222_2583+223insA (n.2583+222_2583+223insA) c.2469+222_2469+223insA (n.2469+222_2469+223insA) c.685+222_685+223insA c.2607+222_2607+223insA (n.2607+222_2607+223insA) c.*2395+222_*2395+223insA (n.*2395+222_*2395+223insA) c.2472+222_2472+223insA (n.2472+222_2472+223insA) c.1099+222_1099+223insA (n.1099+222_1099+223insA) c.2610+222_2610+223insA (n.2610+222_2610+223insA) c.502+222_502+223insA (n.502+222_502+223insA) c.1320+222_1320+223insA (n.1320+222_1320+223insA) c.*2392+222_*2392+223insA (n.*2392+222_*2392+223insA) n.3000+222_3000+223insA n.284+222_284+223insA n.1538+222_1538+223insA n.3476+222_3476+223insA n.1590+222_1590+223insA c.*1864+222_*1864+223insA (n.*1864+222_*1864+223insA) n.3723_3724insA n.1689+222_1689+223insA c.2259+222_2259+223insA (n.2259+222_2259+223insA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900493G>C | CA200928816 | TSC1 | c.2622+222C>G (n.2622+222C>G) c.2625+222C>G (n.2625+222C>G) c.*404+222C>G (n.*404+222C>G) c.*565+222C>G (n.*565+222C>G) c.2238+222C>G (n.2238+222C>G) c.*367+222C>G (n.*367+222C>G) c.2262+222C>G (n.2262+222C>G) c.2583+222C>G (n.2583+222C>G) c.2469+222C>G (n.2469+222C>G) c.685+222C>G c.2607+222C>G (n.2607+222C>G) c.*2395+222C>G (n.*2395+222C>G) c.2472+222C>G (n.2472+222C>G) c.1099+222C>G (n.1099+222C>G) c.2610+222C>G (n.2610+222C>G) c.502+222C>G (n.502+222C>G) c.1320+222C>G (n.1320+222C>G) c.*2392+222C>G (n.*2392+222C>G) n.3000+222C>G n.284+222C>G n.1538+222C>G n.3476+222C>G n.1590+222C>G c.*1864+222C>G (n.*1864+222C>G) n.3723C>G n.1689+222C>G c.2259+222C>G (n.2259+222C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900493G= | CA1882405485 | TSC1 | c.2622+222C= (n.2622+222C=) c.2625+222C= (n.2625+222C=) c.*404+222C= (n.*404+222C=) c.*565+222C= (n.*565+222C=) c.2238+222C= (n.2238+222C=) c.*367+222C= (n.*367+222C=) c.2262+222C= (n.2262+222C=) c.2583+222C= (n.2583+222C=) c.2469+222C= (n.2469+222C=) c.685+222C= c.2607+222C= (n.2607+222C=) c.*2395+222C= (n.*2395+222C=) c.2472+222C= (n.2472+222C=) c.1099+222C= (n.1099+222C=) c.2610+222C= (n.2610+222C=) c.502+222C= (n.502+222C=) c.1320+222C= (n.1320+222C=) c.*2392+222C= (n.*2392+222C=) n.3000+222C= n.284+222C= n.1538+222C= n.3476+222C= n.1590+222C= c.*1864+222C= (n.*1864+222C=) n.3723C= n.1689+222C= c.2259+222C= (n.2259+222C=) | |
| 9 | g.132900493G>T | CA2692284955 | TSC1 | c.2622+222C>A (n.2622+222C>A) c.2625+222C>A (n.2625+222C>A) c.*404+222C>A (n.*404+222C>A) c.*565+222C>A (n.*565+222C>A) c.2238+222C>A (n.2238+222C>A) c.*367+222C>A (n.*367+222C>A) c.2262+222C>A (n.2262+222C>A) c.2583+222C>A (n.2583+222C>A) c.2469+222C>A (n.2469+222C>A) c.685+222C>A c.2607+222C>A (n.2607+222C>A) c.*2395+222C>A (n.*2395+222C>A) c.2472+222C>A (n.2472+222C>A) c.1099+222C>A (n.1099+222C>A) c.2610+222C>A (n.2610+222C>A) c.502+222C>A (n.502+222C>A) c.1320+222C>A (n.1320+222C>A) c.*2392+222C>A (n.*2392+222C>A) n.3000+222C>A n.284+222C>A n.1538+222C>A n.3476+222C>A n.1590+222C>A c.*1864+222C>A (n.*1864+222C>A) n.3723C>A n.1689+222C>A c.2259+222C>A (n.2259+222C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900494G>A | CA2692284958 | TSC1 | c.2622+221C>T (n.2622+221C>T) c.2625+221C>T (n.2625+221C>T) c.*404+221C>T (n.*404+221C>T) c.*565+221C>T (n.*565+221C>T) c.2238+221C>T (n.2238+221C>T) c.*367+221C>T (n.*367+221C>T) c.2262+221C>T (n.2262+221C>T) c.2583+221C>T (n.2583+221C>T) c.2469+221C>T (n.2469+221C>T) c.685+221C>T c.2607+221C>T (n.2607+221C>T) c.*2395+221C>T (n.*2395+221C>T) c.2472+221C>T (n.2472+221C>T) c.1099+221C>T (n.1099+221C>T) c.2610+221C>T (n.2610+221C>T) c.502+221C>T (n.502+221C>T) c.1320+221C>T (n.1320+221C>T) c.*2392+221C>T (n.*2392+221C>T) n.3000+221C>T n.284+221C>T n.1538+221C>T n.3476+221C>T n.1590+221C>T c.*1864+221C>T (n.*1864+221C>T) n.3722C>T n.1689+221C>T c.2259+221C>T (n.2259+221C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900494G>C | CA2692284959 | TSC1 | c.2622+221C>G (n.2622+221C>G) c.2625+221C>G (n.2625+221C>G) c.*404+221C>G (n.*404+221C>G) c.*565+221C>G (n.*565+221C>G) c.2238+221C>G (n.2238+221C>G) c.*367+221C>G (n.*367+221C>G) c.2262+221C>G (n.2262+221C>G) c.2583+221C>G (n.2583+221C>G) c.2469+221C>G (n.2469+221C>G) c.685+221C>G c.2607+221C>G (n.2607+221C>G) c.*2395+221C>G (n.*2395+221C>G) c.2472+221C>G (n.2472+221C>G) c.1099+221C>G (n.1099+221C>G) c.2610+221C>G (n.2610+221C>G) c.502+221C>G (n.502+221C>G) c.1320+221C>G (n.1320+221C>G) c.*2392+221C>G (n.*2392+221C>G) n.3000+221C>G n.284+221C>G n.1538+221C>G n.3476+221C>G n.1590+221C>G c.*1864+221C>G (n.*1864+221C>G) n.3722C>G n.1689+221C>G c.2259+221C>G (n.2259+221C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900494G= | CA1882405486 | TSC1 | c.2622+221C= (n.2622+221C=) c.2625+221C= (n.2625+221C=) c.*404+221C= (n.*404+221C=) c.*565+221C= (n.*565+221C=) c.2238+221C= (n.2238+221C=) c.*367+221C= (n.*367+221C=) c.2262+221C= (n.2262+221C=) c.2583+221C= (n.2583+221C=) c.2469+221C= (n.2469+221C=) c.685+221C= c.2607+221C= (n.2607+221C=) c.*2395+221C= (n.*2395+221C=) c.2472+221C= (n.2472+221C=) c.1099+221C= (n.1099+221C=) c.2610+221C= (n.2610+221C=) c.502+221C= (n.502+221C=) c.1320+221C= (n.1320+221C=) c.*2392+221C= (n.*2392+221C=) n.3000+221C= n.284+221C= n.1538+221C= n.3476+221C= n.1590+221C= c.*1864+221C= (n.*1864+221C=) n.3722C= n.1689+221C= c.2259+221C= (n.2259+221C=) | |
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