| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.132900356A>G | CA2692284753 | TSC1 | c.2622+359T>C (n.2622+359T>C) c.2625+359T>C (n.2625+359T>C) c.*404+359T>C (n.*404+359T>C) c.*565+359T>C (n.*565+359T>C) c.2238+359T>C (n.2238+359T>C) c.*367+359T>C (n.*367+359T>C) c.2262+359T>C (n.2262+359T>C) c.2583+359T>C (n.2583+359T>C) c.2469+359T>C (n.2469+359T>C) c.685+359T>C c.2607+359T>C (n.2607+359T>C) c.*2395+359T>C (n.*2395+359T>C) c.2472+359T>C (n.2472+359T>C) c.1099+359T>C (n.1099+359T>C) c.2610+359T>C (n.2610+359T>C) c.502+359T>C (n.502+359T>C) c.1320+359T>C (n.1320+359T>C) c.*2392+359T>C (n.*2392+359T>C) n.3000+359T>C n.284+359T>C n.1538+359T>C n.3476+359T>C n.1590+359T>C c.*1864+359T>C (n.*1864+359T>C) n.3860T>C n.1689+359T>C c.2259+359T>C (n.2259+359T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900357C>A | CA2692284755 | TSC1 | c.2622+358G>T (n.2622+358G>T) c.2625+358G>T (n.2625+358G>T) c.*404+358G>T (n.*404+358G>T) c.*565+358G>T (n.*565+358G>T) c.2238+358G>T (n.2238+358G>T) c.*367+358G>T (n.*367+358G>T) c.2262+358G>T (n.2262+358G>T) c.2583+358G>T (n.2583+358G>T) c.2469+358G>T (n.2469+358G>T) c.685+358G>T c.2607+358G>T (n.2607+358G>T) c.*2395+358G>T (n.*2395+358G>T) c.2472+358G>T (n.2472+358G>T) c.1099+358G>T (n.1099+358G>T) c.2610+358G>T (n.2610+358G>T) c.502+358G>T (n.502+358G>T) c.1320+358G>T (n.1320+358G>T) c.*2392+358G>T (n.*2392+358G>T) n.3000+358G>T n.284+358G>T n.1538+358G>T n.3476+358G>T n.1590+358G>T c.*1864+358G>T (n.*1864+358G>T) n.3859G>T n.1689+358G>T c.2259+358G>T (n.2259+358G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900357C= | CA1882405354 | TSC1 | c.2622+358G= (n.2622+358G=) c.2625+358G= (n.2625+358G=) c.*404+358G= (n.*404+358G=) c.*565+358G= (n.*565+358G=) c.2238+358G= (n.2238+358G=) c.*367+358G= (n.*367+358G=) c.2262+358G= (n.2262+358G=) c.2583+358G= (n.2583+358G=) c.2469+358G= (n.2469+358G=) c.685+358G= c.2607+358G= (n.2607+358G=) c.*2395+358G= (n.*2395+358G=) c.2472+358G= (n.2472+358G=) c.1099+358G= (n.1099+358G=) c.2610+358G= (n.2610+358G=) c.502+358G= (n.502+358G=) c.1320+358G= (n.1320+358G=) c.*2392+358G= (n.*2392+358G=) n.3000+358G= n.284+358G= n.1538+358G= n.3476+358G= n.1590+358G= c.*1864+358G= (n.*1864+358G=) n.3859G= n.1689+358G= c.2259+358G= (n.2259+358G=) | |
| 9 | g.132900357C>G | CA200928709 | TSC1 | c.2622+358G>C (n.2622+358G>C) c.2625+358G>C (n.2625+358G>C) c.*404+358G>C (n.*404+358G>C) c.*565+358G>C (n.*565+358G>C) c.2238+358G>C (n.2238+358G>C) c.*367+358G>C (n.*367+358G>C) c.2262+358G>C (n.2262+358G>C) c.2583+358G>C (n.2583+358G>C) c.2469+358G>C (n.2469+358G>C) c.685+358G>C c.2607+358G>C (n.2607+358G>C) c.*2395+358G>C (n.*2395+358G>C) c.2472+358G>C (n.2472+358G>C) c.1099+358G>C (n.1099+358G>C) c.2610+358G>C (n.2610+358G>C) c.502+358G>C (n.502+358G>C) c.1320+358G>C (n.1320+358G>C) c.*2392+358G>C (n.*2392+358G>C) n.3000+358G>C n.284+358G>C n.1538+358G>C n.3476+358G>C n.1590+358G>C c.*1864+358G>C (n.*1864+358G>C) n.3859G>C n.1689+358G>C c.2259+358G>C (n.2259+358G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900359C>A | CA2692284757 | TSC1 | c.2622+356G>T (n.2622+356G>T) c.2625+356G>T (n.2625+356G>T) c.*404+356G>T (n.*404+356G>T) c.*565+356G>T (n.*565+356G>T) c.2238+356G>T (n.2238+356G>T) c.*367+356G>T (n.*367+356G>T) c.2262+356G>T (n.2262+356G>T) c.2583+356G>T (n.2583+356G>T) c.2469+356G>T (n.2469+356G>T) c.685+356G>T c.2607+356G>T (n.2607+356G>T) c.*2395+356G>T (n.*2395+356G>T) c.2472+356G>T (n.2472+356G>T) c.1099+356G>T (n.1099+356G>T) c.2610+356G>T (n.2610+356G>T) c.502+356G>T (n.502+356G>T) c.1320+356G>T (n.1320+356G>T) c.*2392+356G>T (n.*2392+356G>T) n.3000+356G>T n.284+356G>T n.1538+356G>T n.3476+356G>T n.1590+356G>T c.*1864+356G>T (n.*1864+356G>T) n.3857G>T n.1689+356G>T c.2259+356G>T (n.2259+356G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900361A= | CA1882405359 | TSC1 | c.2622+354T= (n.2622+354T=) c.2625+354T= (n.2625+354T=) c.*404+354T= (n.*404+354T=) c.*565+354T= (n.*565+354T=) c.2238+354T= (n.2238+354T=) c.*367+354T= (n.*367+354T=) c.2262+354T= (n.2262+354T=) c.2583+354T= (n.2583+354T=) c.2469+354T= (n.2469+354T=) c.685+354T= c.2607+354T= (n.2607+354T=) c.*2395+354T= (n.*2395+354T=) c.2472+354T= (n.2472+354T=) c.1099+354T= (n.1099+354T=) c.2610+354T= (n.2610+354T=) c.502+354T= (n.502+354T=) c.1320+354T= (n.1320+354T=) c.*2392+354T= (n.*2392+354T=) n.3000+354T= n.284+354T= n.1538+354T= n.3476+354T= n.1590+354T= c.*1864+354T= (n.*1864+354T=) n.3855T= n.1689+354T= c.2259+354T= (n.2259+354T=) | |
| 9 | g.132900361A>C | CA200928712 | TSC1 | c.2622+354T>G (n.2622+354T>G) c.2625+354T>G (n.2625+354T>G) c.*404+354T>G (n.*404+354T>G) c.*565+354T>G (n.*565+354T>G) c.2238+354T>G (n.2238+354T>G) c.*367+354T>G (n.*367+354T>G) c.2262+354T>G (n.2262+354T>G) c.2583+354T>G (n.2583+354T>G) c.2469+354T>G (n.2469+354T>G) c.685+354T>G c.2607+354T>G (n.2607+354T>G) c.*2395+354T>G (n.*2395+354T>G) c.2472+354T>G (n.2472+354T>G) c.1099+354T>G (n.1099+354T>G) c.2610+354T>G (n.2610+354T>G) c.502+354T>G (n.502+354T>G) c.1320+354T>G (n.1320+354T>G) c.*2392+354T>G (n.*2392+354T>G) n.3000+354T>G n.284+354T>G n.1538+354T>G n.3476+354T>G n.1590+354T>G c.*1864+354T>G (n.*1864+354T>G) n.3855T>G n.1689+354T>G c.2259+354T>G (n.2259+354T>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900362T>A | CA2692284760 | TSC1 | c.2622+353A>T (n.2622+353A>T) c.2625+353A>T (n.2625+353A>T) c.*404+353A>T (n.*404+353A>T) c.*565+353A>T (n.*565+353A>T) c.2238+353A>T (n.2238+353A>T) c.*367+353A>T (n.*367+353A>T) c.2262+353A>T (n.2262+353A>T) c.2583+353A>T (n.2583+353A>T) c.2469+353A>T (n.2469+353A>T) c.685+353A>T c.2607+353A>T (n.2607+353A>T) c.*2395+353A>T (n.*2395+353A>T) c.2472+353A>T (n.2472+353A>T) c.1099+353A>T (n.1099+353A>T) c.2610+353A>T (n.2610+353A>T) c.502+353A>T (n.502+353A>T) c.1320+353A>T (n.1320+353A>T) c.*2392+353A>T (n.*2392+353A>T) n.3000+353A>T n.284+353A>T n.1538+353A>T n.3476+353A>T n.1590+353A>T c.*1864+353A>T (n.*1864+353A>T) n.3854A>T n.1689+353A>T c.2259+353A>T (n.2259+353A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900362T>C | CA591056761 | TSC1 | c.2622+353A>G (n.2622+353A>G) c.2625+353A>G (n.2625+353A>G) c.*404+353A>G (n.*404+353A>G) c.*565+353A>G (n.*565+353A>G) c.2238+353A>G (n.2238+353A>G) c.*367+353A>G (n.*367+353A>G) c.2262+353A>G (n.2262+353A>G) c.2583+353A>G (n.2583+353A>G) c.2469+353A>G (n.2469+353A>G) c.685+353A>G c.2607+353A>G (n.2607+353A>G) c.*2395+353A>G (n.*2395+353A>G) c.2472+353A>G (n.2472+353A>G) c.1099+353A>G (n.1099+353A>G) c.2610+353A>G (n.2610+353A>G) c.502+353A>G (n.502+353A>G) c.1320+353A>G (n.1320+353A>G) c.*2392+353A>G (n.*2392+353A>G) n.3000+353A>G n.284+353A>G n.1538+353A>G n.3476+353A>G n.1590+353A>G c.*1864+353A>G (n.*1864+353A>G) n.3854A>G n.1689+353A>G c.2259+353A>G (n.2259+353A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900362T= | CA1882405361 | TSC1 | c.2622+353A= (n.2622+353A=) c.2625+353A= (n.2625+353A=) c.*404+353A= (n.*404+353A=) c.*565+353A= (n.*565+353A=) c.2238+353A= (n.2238+353A=) c.*367+353A= (n.*367+353A=) c.2262+353A= (n.2262+353A=) c.2583+353A= (n.2583+353A=) c.2469+353A= (n.2469+353A=) c.685+353A= c.2607+353A= (n.2607+353A=) c.*2395+353A= (n.*2395+353A=) c.2472+353A= (n.2472+353A=) c.1099+353A= (n.1099+353A=) c.2610+353A= (n.2610+353A=) c.502+353A= (n.502+353A=) c.1320+353A= (n.1320+353A=) c.*2392+353A= (n.*2392+353A=) n.3000+353A= n.284+353A= n.1538+353A= n.3476+353A= n.1590+353A= c.*1864+353A= (n.*1864+353A=) n.3854A= n.1689+353A= c.2259+353A= (n.2259+353A=) | |
| 9 | g.132900364T>A | CA2692284761 | TSC1 | c.2622+351A>T (n.2622+351A>T) c.2625+351A>T (n.2625+351A>T) c.*404+351A>T (n.*404+351A>T) c.*565+351A>T (n.*565+351A>T) c.2238+351A>T (n.2238+351A>T) c.*367+351A>T (n.*367+351A>T) c.2262+351A>T (n.2262+351A>T) c.2583+351A>T (n.2583+351A>T) c.2469+351A>T (n.2469+351A>T) c.685+351A>T c.2607+351A>T (n.2607+351A>T) c.*2395+351A>T (n.*2395+351A>T) c.2472+351A>T (n.2472+351A>T) c.1099+351A>T (n.1099+351A>T) c.2610+351A>T (n.2610+351A>T) c.502+351A>T (n.502+351A>T) c.1320+351A>T (n.1320+351A>T) c.*2392+351A>T (n.*2392+351A>T) n.3000+351A>T n.284+351A>T n.1538+351A>T n.3476+351A>T n.1590+351A>T c.*1864+351A>T (n.*1864+351A>T) n.3852A>T n.1689+351A>T c.2259+351A>T (n.2259+351A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900364T>C | CA2527193069 | TSC1 | c.2622+351A>G (n.2622+351A>G) c.2625+351A>G (n.2625+351A>G) c.*404+351A>G (n.*404+351A>G) c.*565+351A>G (n.*565+351A>G) c.2238+351A>G (n.2238+351A>G) c.*367+351A>G (n.*367+351A>G) c.2262+351A>G (n.2262+351A>G) c.2583+351A>G (n.2583+351A>G) c.2469+351A>G (n.2469+351A>G) c.685+351A>G c.2607+351A>G (n.2607+351A>G) c.*2395+351A>G (n.*2395+351A>G) c.2472+351A>G (n.2472+351A>G) c.1099+351A>G (n.1099+351A>G) c.2610+351A>G (n.2610+351A>G) c.502+351A>G (n.502+351A>G) c.1320+351A>G (n.1320+351A>G) c.*2392+351A>G (n.*2392+351A>G) n.3000+351A>G n.284+351A>G n.1538+351A>G n.3476+351A>G n.1590+351A>G c.*1864+351A>G (n.*1864+351A>G) n.3852A>G n.1689+351A>G c.2259+351A>G (n.2259+351A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900365C>A | CA2692284763 | TSC1 | c.2622+350G>T (n.2622+350G>T) c.2625+350G>T (n.2625+350G>T) c.*404+350G>T (n.*404+350G>T) c.*565+350G>T (n.*565+350G>T) c.2238+350G>T (n.2238+350G>T) c.*367+350G>T (n.*367+350G>T) c.2262+350G>T (n.2262+350G>T) c.2583+350G>T (n.2583+350G>T) c.2469+350G>T (n.2469+350G>T) c.685+350G>T c.2607+350G>T (n.2607+350G>T) c.*2395+350G>T (n.*2395+350G>T) c.2472+350G>T (n.2472+350G>T) c.1099+350G>T (n.1099+350G>T) c.2610+350G>T (n.2610+350G>T) c.502+350G>T (n.502+350G>T) c.1320+350G>T (n.1320+350G>T) c.*2392+350G>T (n.*2392+350G>T) n.3000+350G>T n.284+350G>T n.1538+350G>T n.3476+350G>T n.1590+350G>T c.*1864+350G>T (n.*1864+350G>T) n.3851G>T n.1689+350G>T c.2259+350G>T (n.2259+350G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900365C= | CA1882405365 | TSC1 | c.2622+350G= (n.2622+350G=) c.2625+350G= (n.2625+350G=) c.*404+350G= (n.*404+350G=) c.*565+350G= (n.*565+350G=) c.2238+350G= (n.2238+350G=) c.*367+350G= (n.*367+350G=) c.2262+350G= (n.2262+350G=) c.2583+350G= (n.2583+350G=) c.2469+350G= (n.2469+350G=) c.685+350G= c.2607+350G= (n.2607+350G=) c.*2395+350G= (n.*2395+350G=) c.2472+350G= (n.2472+350G=) c.1099+350G= (n.1099+350G=) c.2610+350G= (n.2610+350G=) c.502+350G= (n.502+350G=) c.1320+350G= (n.1320+350G=) c.*2392+350G= (n.*2392+350G=) n.3000+350G= n.284+350G= n.1538+350G= n.3476+350G= n.1590+350G= c.*1864+350G= (n.*1864+350G=) n.3851G= n.1689+350G= c.2259+350G= (n.2259+350G=) | |
| 9 | g.132900365C>T | CA1882405367 | TSC1 | c.2622+350G>A (n.2622+350G>A) c.2625+350G>A (n.2625+350G>A) c.*404+350G>A (n.*404+350G>A) c.*565+350G>A (n.*565+350G>A) c.2238+350G>A (n.2238+350G>A) c.*367+350G>A (n.*367+350G>A) c.2262+350G>A (n.2262+350G>A) c.2583+350G>A (n.2583+350G>A) c.2469+350G>A (n.2469+350G>A) c.685+350G>A c.2607+350G>A (n.2607+350G>A) c.*2395+350G>A (n.*2395+350G>A) c.2472+350G>A (n.2472+350G>A) c.1099+350G>A (n.1099+350G>A) c.2610+350G>A (n.2610+350G>A) c.502+350G>A (n.502+350G>A) c.1320+350G>A (n.1320+350G>A) c.*2392+350G>A (n.*2392+350G>A) n.3000+350G>A n.284+350G>A n.1538+350G>A n.3476+350G>A n.1590+350G>A c.*1864+350G>A (n.*1864+350G>A) n.3851G>A n.1689+350G>A c.2259+350G>A (n.2259+350G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132900366C>A | CA2692284767 | TSC1 | c.2622+349G>T (n.2622+349G>T) c.2625+349G>T (n.2625+349G>T) c.*404+349G>T (n.*404+349G>T) c.*565+349G>T (n.*565+349G>T) c.2238+349G>T (n.2238+349G>T) c.*367+349G>T (n.*367+349G>T) c.2262+349G>T (n.2262+349G>T) c.2583+349G>T (n.2583+349G>T) c.2469+349G>T (n.2469+349G>T) c.685+349G>T c.2607+349G>T (n.2607+349G>T) c.*2395+349G>T (n.*2395+349G>T) c.2472+349G>T (n.2472+349G>T) c.1099+349G>T (n.1099+349G>T) c.2610+349G>T (n.2610+349G>T) c.502+349G>T (n.502+349G>T) c.1320+349G>T (n.1320+349G>T) c.*2392+349G>T (n.*2392+349G>T) n.3000+349G>T n.284+349G>T n.1538+349G>T n.3476+349G>T n.1590+349G>T c.*1864+349G>T (n.*1864+349G>T) n.3850G>T n.1689+349G>T c.2259+349G>T (n.2259+349G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900367A= | CA1882405370 | TSC1 | c.2622+348T= (n.2622+348T=) c.2625+348T= (n.2625+348T=) c.*404+348T= (n.*404+348T=) c.*565+348T= (n.*565+348T=) c.2238+348T= (n.2238+348T=) c.*367+348T= (n.*367+348T=) c.2262+348T= (n.2262+348T=) c.2583+348T= (n.2583+348T=) c.2469+348T= (n.2469+348T=) c.685+348T= c.2607+348T= (n.2607+348T=) c.*2395+348T= (n.*2395+348T=) c.2472+348T= (n.2472+348T=) c.1099+348T= (n.1099+348T=) c.2610+348T= (n.2610+348T=) c.502+348T= (n.502+348T=) c.1320+348T= (n.1320+348T=) c.*2392+348T= (n.*2392+348T=) n.3000+348T= n.284+348T= n.1538+348T= n.3476+348T= n.1590+348T= c.*1864+348T= (n.*1864+348T=) n.3849T= n.1689+348T= c.2259+348T= (n.2259+348T=) | |
| 9 | g.132900367A>G | CA860667631 | TSC1 | c.2622+348T>C (n.2622+348T>C) c.2625+348T>C (n.2625+348T>C) c.*404+348T>C (n.*404+348T>C) c.*565+348T>C (n.*565+348T>C) c.2238+348T>C (n.2238+348T>C) c.*367+348T>C (n.*367+348T>C) c.2262+348T>C (n.2262+348T>C) c.2583+348T>C (n.2583+348T>C) c.2469+348T>C (n.2469+348T>C) c.685+348T>C c.2607+348T>C (n.2607+348T>C) c.*2395+348T>C (n.*2395+348T>C) c.2472+348T>C (n.2472+348T>C) c.1099+348T>C (n.1099+348T>C) c.2610+348T>C (n.2610+348T>C) c.502+348T>C (n.502+348T>C) c.1320+348T>C (n.1320+348T>C) c.*2392+348T>C (n.*2392+348T>C) n.3000+348T>C n.284+348T>C n.1538+348T>C n.3476+348T>C n.1590+348T>C c.*1864+348T>C (n.*1864+348T>C) n.3849T>C n.1689+348T>C c.2259+348T>C (n.2259+348T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900369G>T | CA2692284768 | TSC1 | c.2622+346C>A (n.2622+346C>A) c.2625+346C>A (n.2625+346C>A) c.*404+346C>A (n.*404+346C>A) c.*565+346C>A (n.*565+346C>A) c.2238+346C>A (n.2238+346C>A) c.*367+346C>A (n.*367+346C>A) c.2262+346C>A (n.2262+346C>A) c.2583+346C>A (n.2583+346C>A) c.2469+346C>A (n.2469+346C>A) c.685+346C>A c.2607+346C>A (n.2607+346C>A) c.*2395+346C>A (n.*2395+346C>A) c.2472+346C>A (n.2472+346C>A) c.1099+346C>A (n.1099+346C>A) c.2610+346C>A (n.2610+346C>A) c.502+346C>A (n.502+346C>A) c.1320+346C>A (n.1320+346C>A) c.*2392+346C>A (n.*2392+346C>A) n.3000+346C>A n.284+346C>A n.1538+346C>A n.3476+346C>A n.1590+346C>A c.*1864+346C>A (n.*1864+346C>A) n.3847C>A n.1689+346C>A c.2259+346C>A (n.2259+346C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900370G>T | CA2692284770 | TSC1 | c.2622+345C>A (n.2622+345C>A) c.2625+345C>A (n.2625+345C>A) c.*404+345C>A (n.*404+345C>A) c.*565+345C>A (n.*565+345C>A) c.2238+345C>A (n.2238+345C>A) c.*367+345C>A (n.*367+345C>A) c.2262+345C>A (n.2262+345C>A) c.2583+345C>A (n.2583+345C>A) c.2469+345C>A (n.2469+345C>A) c.685+345C>A c.2607+345C>A (n.2607+345C>A) c.*2395+345C>A (n.*2395+345C>A) c.2472+345C>A (n.2472+345C>A) c.1099+345C>A (n.1099+345C>A) c.2610+345C>A (n.2610+345C>A) c.502+345C>A (n.502+345C>A) c.1320+345C>A (n.1320+345C>A) c.*2392+345C>A (n.*2392+345C>A) n.3000+345C>A n.284+345C>A n.1538+345C>A n.3476+345C>A n.1590+345C>A c.*1864+345C>A (n.*1864+345C>A) n.3846C>A n.1689+345C>A c.2259+345C>A (n.2259+345C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900371T>C | CA1129704624 | TSC1 | c.2622+344A>G (n.2622+344A>G) c.2625+344A>G (n.2625+344A>G) c.*404+344A>G (n.*404+344A>G) c.*565+344A>G (n.*565+344A>G) c.2238+344A>G (n.2238+344A>G) c.*367+344A>G (n.*367+344A>G) c.2262+344A>G (n.2262+344A>G) c.2583+344A>G (n.2583+344A>G) c.2469+344A>G (n.2469+344A>G) c.685+344A>G c.2607+344A>G (n.2607+344A>G) c.*2395+344A>G (n.*2395+344A>G) c.2472+344A>G (n.2472+344A>G) c.1099+344A>G (n.1099+344A>G) c.2610+344A>G (n.2610+344A>G) c.502+344A>G (n.502+344A>G) c.1320+344A>G (n.1320+344A>G) c.*2392+344A>G (n.*2392+344A>G) n.3000+344A>G n.284+344A>G n.1538+344A>G n.3476+344A>G n.1590+344A>G c.*1864+344A>G (n.*1864+344A>G) n.3845A>G n.1689+344A>G c.2259+344A>G (n.2259+344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900371T= | CA1882405376 | TSC1 | c.2622+344A= (n.2622+344A=) c.2625+344A= (n.2625+344A=) c.*404+344A= (n.*404+344A=) c.*565+344A= (n.*565+344A=) c.2238+344A= (n.2238+344A=) c.*367+344A= (n.*367+344A=) c.2262+344A= (n.2262+344A=) c.2583+344A= (n.2583+344A=) c.2469+344A= (n.2469+344A=) c.685+344A= c.2607+344A= (n.2607+344A=) c.*2395+344A= (n.*2395+344A=) c.2472+344A= (n.2472+344A=) c.1099+344A= (n.1099+344A=) c.2610+344A= (n.2610+344A=) c.502+344A= (n.502+344A=) c.1320+344A= (n.1320+344A=) c.*2392+344A= (n.*2392+344A=) n.3000+344A= n.284+344A= n.1538+344A= n.3476+344A= n.1590+344A= c.*1864+344A= (n.*1864+344A=) n.3845A= n.1689+344A= c.2259+344A= (n.2259+344A=) | |
| 9 | g.132900372C>A | CA2692284773 | TSC1 | c.2622+343G>T (n.2622+343G>T) c.2625+343G>T (n.2625+343G>T) c.*404+343G>T (n.*404+343G>T) c.*565+343G>T (n.*565+343G>T) c.2238+343G>T (n.2238+343G>T) c.*367+343G>T (n.*367+343G>T) c.2262+343G>T (n.2262+343G>T) c.2583+343G>T (n.2583+343G>T) c.2469+343G>T (n.2469+343G>T) c.685+343G>T c.2607+343G>T (n.2607+343G>T) c.*2395+343G>T (n.*2395+343G>T) c.2472+343G>T (n.2472+343G>T) c.1099+343G>T (n.1099+343G>T) c.2610+343G>T (n.2610+343G>T) c.502+343G>T (n.502+343G>T) c.1320+343G>T (n.1320+343G>T) c.*2392+343G>T (n.*2392+343G>T) n.3000+343G>T n.284+343G>T n.1538+343G>T n.3476+343G>T n.1590+343G>T c.*1864+343G>T (n.*1864+343G>T) n.3844G>T n.1689+343G>T c.2259+343G>T (n.2259+343G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900373C>T | CA2692284774 | TSC1 | c.2622+342G>A (n.2622+342G>A) c.2625+342G>A (n.2625+342G>A) c.*404+342G>A (n.*404+342G>A) c.*565+342G>A (n.*565+342G>A) c.2238+342G>A (n.2238+342G>A) c.*367+342G>A (n.*367+342G>A) c.2262+342G>A (n.2262+342G>A) c.2583+342G>A (n.2583+342G>A) c.2469+342G>A (n.2469+342G>A) c.685+342G>A c.2607+342G>A (n.2607+342G>A) c.*2395+342G>A (n.*2395+342G>A) c.2472+342G>A (n.2472+342G>A) c.1099+342G>A (n.1099+342G>A) c.2610+342G>A (n.2610+342G>A) c.502+342G>A (n.502+342G>A) c.1320+342G>A (n.1320+342G>A) c.*2392+342G>A (n.*2392+342G>A) n.3000+342G>A n.284+342G>A n.1538+342G>A n.3476+342G>A n.1590+342G>A c.*1864+342G>A (n.*1864+342G>A) n.3843G>A n.1689+342G>A c.2259+342G>A (n.2259+342G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900374T>C | CA1882405379 | TSC1 | c.2622+341A>G (n.2622+341A>G) c.2625+341A>G (n.2625+341A>G) c.*404+341A>G (n.*404+341A>G) c.*565+341A>G (n.*565+341A>G) c.2238+341A>G (n.2238+341A>G) c.*367+341A>G (n.*367+341A>G) c.2262+341A>G (n.2262+341A>G) c.2583+341A>G (n.2583+341A>G) c.2469+341A>G (n.2469+341A>G) c.685+341A>G c.2607+341A>G (n.2607+341A>G) c.*2395+341A>G (n.*2395+341A>G) c.2472+341A>G (n.2472+341A>G) c.1099+341A>G (n.1099+341A>G) c.2610+341A>G (n.2610+341A>G) c.502+341A>G (n.502+341A>G) c.1320+341A>G (n.1320+341A>G) c.*2392+341A>G (n.*2392+341A>G) n.3000+341A>G n.284+341A>G n.1538+341A>G n.3476+341A>G n.1590+341A>G c.*1864+341A>G (n.*1864+341A>G) n.3842A>G n.1689+341A>G c.2259+341A>G (n.2259+341A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900374T= | CA1882405380 | TSC1 | c.2622+341A= (n.2622+341A=) c.2625+341A= (n.2625+341A=) c.*404+341A= (n.*404+341A=) c.*565+341A= (n.*565+341A=) c.2238+341A= (n.2238+341A=) c.*367+341A= (n.*367+341A=) c.2262+341A= (n.2262+341A=) c.2583+341A= (n.2583+341A=) c.2469+341A= (n.2469+341A=) c.685+341A= c.2607+341A= (n.2607+341A=) c.*2395+341A= (n.*2395+341A=) c.2472+341A= (n.2472+341A=) c.1099+341A= (n.1099+341A=) c.2610+341A= (n.2610+341A=) c.502+341A= (n.502+341A=) c.1320+341A= (n.1320+341A=) c.*2392+341A= (n.*2392+341A=) n.3000+341A= n.284+341A= n.1538+341A= n.3476+341A= n.1590+341A= c.*1864+341A= (n.*1864+341A=) n.3842A= n.1689+341A= c.2259+341A= (n.2259+341A=) | |
| 9 | g.132900375G>T | CA2692284776 | TSC1 | c.2622+340C>A (n.2622+340C>A) c.2625+340C>A (n.2625+340C>A) c.*404+340C>A (n.*404+340C>A) c.*565+340C>A (n.*565+340C>A) c.2238+340C>A (n.2238+340C>A) c.*367+340C>A (n.*367+340C>A) c.2262+340C>A (n.2262+340C>A) c.2583+340C>A (n.2583+340C>A) c.2469+340C>A (n.2469+340C>A) c.685+340C>A c.2607+340C>A (n.2607+340C>A) c.*2395+340C>A (n.*2395+340C>A) c.2472+340C>A (n.2472+340C>A) c.1099+340C>A (n.1099+340C>A) c.2610+340C>A (n.2610+340C>A) c.502+340C>A (n.502+340C>A) c.1320+340C>A (n.1320+340C>A) c.*2392+340C>A (n.*2392+340C>A) n.3000+340C>A n.284+340C>A n.1538+340C>A n.3476+340C>A n.1590+340C>A c.*1864+340C>A (n.*1864+340C>A) n.3841C>A n.1689+340C>A c.2259+340C>A (n.2259+340C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900377G>A | CA591056763 | TSC1 | c.2622+338C>T (n.2622+338C>T) c.2625+338C>T (n.2625+338C>T) c.*404+338C>T (n.*404+338C>T) c.*565+338C>T (n.*565+338C>T) c.2238+338C>T (n.2238+338C>T) c.*367+338C>T (n.*367+338C>T) c.2262+338C>T (n.2262+338C>T) c.2583+338C>T (n.2583+338C>T) c.2469+338C>T (n.2469+338C>T) c.685+338C>T c.2607+338C>T (n.2607+338C>T) c.*2395+338C>T (n.*2395+338C>T) c.2472+338C>T (n.2472+338C>T) c.1099+338C>T (n.1099+338C>T) c.2610+338C>T (n.2610+338C>T) c.502+338C>T (n.502+338C>T) c.1320+338C>T (n.1320+338C>T) c.*2392+338C>T (n.*2392+338C>T) n.3000+338C>T n.284+338C>T n.1538+338C>T n.3476+338C>T n.1590+338C>T c.*1864+338C>T (n.*1864+338C>T) n.3839C>T n.1689+338C>T c.2259+338C>T (n.2259+338C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900377G= | CA1882405382 | TSC1 | c.2622+338C= (n.2622+338C=) c.2625+338C= (n.2625+338C=) c.*404+338C= (n.*404+338C=) c.*565+338C= (n.*565+338C=) c.2238+338C= (n.2238+338C=) c.*367+338C= (n.*367+338C=) c.2262+338C= (n.2262+338C=) c.2583+338C= (n.2583+338C=) c.2469+338C= (n.2469+338C=) c.685+338C= c.2607+338C= (n.2607+338C=) c.*2395+338C= (n.*2395+338C=) c.2472+338C= (n.2472+338C=) c.1099+338C= (n.1099+338C=) c.2610+338C= (n.2610+338C=) c.502+338C= (n.502+338C=) c.1320+338C= (n.1320+338C=) c.*2392+338C= (n.*2392+338C=) n.3000+338C= n.284+338C= n.1538+338C= n.3476+338C= n.1590+338C= c.*1864+338C= (n.*1864+338C=) n.3839C= n.1689+338C= c.2259+338C= (n.2259+338C=) | |
| 9 | g.132900377G>T | CA2692284781 | TSC1 | c.2622+338C>A (n.2622+338C>A) c.2625+338C>A (n.2625+338C>A) c.*404+338C>A (n.*404+338C>A) c.*565+338C>A (n.*565+338C>A) c.2238+338C>A (n.2238+338C>A) c.*367+338C>A (n.*367+338C>A) c.2262+338C>A (n.2262+338C>A) c.2583+338C>A (n.2583+338C>A) c.2469+338C>A (n.2469+338C>A) c.685+338C>A c.2607+338C>A (n.2607+338C>A) c.*2395+338C>A (n.*2395+338C>A) c.2472+338C>A (n.2472+338C>A) c.1099+338C>A (n.1099+338C>A) c.2610+338C>A (n.2610+338C>A) c.502+338C>A (n.502+338C>A) c.1320+338C>A (n.1320+338C>A) c.*2392+338C>A (n.*2392+338C>A) n.3000+338C>A n.284+338C>A n.1538+338C>A n.3476+338C>A n.1590+338C>A c.*1864+338C>A (n.*1864+338C>A) n.3839C>A n.1689+338C>A c.2259+338C>A (n.2259+338C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900378A>G | CA2692284783 | TSC1 | c.2622+337T>C (n.2622+337T>C) c.2625+337T>C (n.2625+337T>C) c.*404+337T>C (n.*404+337T>C) c.*565+337T>C (n.*565+337T>C) c.2238+337T>C (n.2238+337T>C) c.*367+337T>C (n.*367+337T>C) c.2262+337T>C (n.2262+337T>C) c.2583+337T>C (n.2583+337T>C) c.2469+337T>C (n.2469+337T>C) c.685+337T>C c.2607+337T>C (n.2607+337T>C) c.*2395+337T>C (n.*2395+337T>C) c.2472+337T>C (n.2472+337T>C) c.1099+337T>C (n.1099+337T>C) c.2610+337T>C (n.2610+337T>C) c.502+337T>C (n.502+337T>C) c.1320+337T>C (n.1320+337T>C) c.*2392+337T>C (n.*2392+337T>C) n.3000+337T>C n.284+337T>C n.1538+337T>C n.3476+337T>C n.1590+337T>C c.*1864+337T>C (n.*1864+337T>C) n.3838T>C n.1689+337T>C c.2259+337T>C (n.2259+337T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900379G>A | CA2692284785 | TSC1 | c.2622+336C>T (n.2622+336C>T) c.2625+336C>T (n.2625+336C>T) c.*404+336C>T (n.*404+336C>T) c.*565+336C>T (n.*565+336C>T) c.2238+336C>T (n.2238+336C>T) c.*367+336C>T (n.*367+336C>T) c.2262+336C>T (n.2262+336C>T) c.2583+336C>T (n.2583+336C>T) c.2469+336C>T (n.2469+336C>T) c.685+336C>T c.2607+336C>T (n.2607+336C>T) c.*2395+336C>T (n.*2395+336C>T) c.2472+336C>T (n.2472+336C>T) c.1099+336C>T (n.1099+336C>T) c.2610+336C>T (n.2610+336C>T) c.502+336C>T (n.502+336C>T) c.1320+336C>T (n.1320+336C>T) c.*2392+336C>T (n.*2392+336C>T) n.3000+336C>T n.284+336C>T n.1538+336C>T n.3476+336C>T n.1590+336C>T c.*1864+336C>T (n.*1864+336C>T) n.3837C>T n.1689+336C>T c.2259+336C>T (n.2259+336C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900379G>T | CA2692284786 | TSC1 | c.2622+336C>A (n.2622+336C>A) c.2625+336C>A (n.2625+336C>A) c.*404+336C>A (n.*404+336C>A) c.*565+336C>A (n.*565+336C>A) c.2238+336C>A (n.2238+336C>A) c.*367+336C>A (n.*367+336C>A) c.2262+336C>A (n.2262+336C>A) c.2583+336C>A (n.2583+336C>A) c.2469+336C>A (n.2469+336C>A) c.685+336C>A c.2607+336C>A (n.2607+336C>A) c.*2395+336C>A (n.*2395+336C>A) c.2472+336C>A (n.2472+336C>A) c.1099+336C>A (n.1099+336C>A) c.2610+336C>A (n.2610+336C>A) c.502+336C>A (n.502+336C>A) c.1320+336C>A (n.1320+336C>A) c.*2392+336C>A (n.*2392+336C>A) n.3000+336C>A n.284+336C>A n.1538+336C>A n.3476+336C>A n.1590+336C>A c.*1864+336C>A (n.*1864+336C>A) n.3837C>A n.1689+336C>A c.2259+336C>A (n.2259+336C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900380G>A | CA200928716 | TSC1 | c.2622+335C>T (n.2622+335C>T) c.2625+335C>T (n.2625+335C>T) c.*404+335C>T (n.*404+335C>T) c.*565+335C>T (n.*565+335C>T) c.2238+335C>T (n.2238+335C>T) c.*367+335C>T (n.*367+335C>T) c.2262+335C>T (n.2262+335C>T) c.2583+335C>T (n.2583+335C>T) c.2469+335C>T (n.2469+335C>T) c.685+335C>T c.2607+335C>T (n.2607+335C>T) c.*2395+335C>T (n.*2395+335C>T) c.2472+335C>T (n.2472+335C>T) c.1099+335C>T (n.1099+335C>T) c.2610+335C>T (n.2610+335C>T) c.502+335C>T (n.502+335C>T) c.1320+335C>T (n.1320+335C>T) c.*2392+335C>T (n.*2392+335C>T) n.3000+335C>T n.284+335C>T n.1538+335C>T n.3476+335C>T n.1590+335C>T c.*1864+335C>T (n.*1864+335C>T) n.3836C>T n.1689+335C>T c.2259+335C>T (n.2259+335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900380G>C | CA1882405393 | TSC1 | c.2622+335C>G (n.2622+335C>G) c.2625+335C>G (n.2625+335C>G) c.*404+335C>G (n.*404+335C>G) c.*565+335C>G (n.*565+335C>G) c.2238+335C>G (n.2238+335C>G) c.*367+335C>G (n.*367+335C>G) c.2262+335C>G (n.2262+335C>G) c.2583+335C>G (n.2583+335C>G) c.2469+335C>G (n.2469+335C>G) c.685+335C>G c.2607+335C>G (n.2607+335C>G) c.*2395+335C>G (n.*2395+335C>G) c.2472+335C>G (n.2472+335C>G) c.1099+335C>G (n.1099+335C>G) c.2610+335C>G (n.2610+335C>G) c.502+335C>G (n.502+335C>G) c.1320+335C>G (n.1320+335C>G) c.*2392+335C>G (n.*2392+335C>G) n.3000+335C>G n.284+335C>G n.1538+335C>G n.3476+335C>G n.1590+335C>G c.*1864+335C>G (n.*1864+335C>G) n.3836C>G n.1689+335C>G c.2259+335C>G (n.2259+335C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900380G= | CA1882405387 | TSC1 | c.2622+335C= (n.2622+335C=) c.2625+335C= (n.2625+335C=) c.*404+335C= (n.*404+335C=) c.*565+335C= (n.*565+335C=) c.2238+335C= (n.2238+335C=) c.*367+335C= (n.*367+335C=) c.2262+335C= (n.2262+335C=) c.2583+335C= (n.2583+335C=) c.2469+335C= (n.2469+335C=) c.685+335C= c.2607+335C= (n.2607+335C=) c.*2395+335C= (n.*2395+335C=) c.2472+335C= (n.2472+335C=) c.1099+335C= (n.1099+335C=) c.2610+335C= (n.2610+335C=) c.502+335C= (n.502+335C=) c.1320+335C= (n.1320+335C=) c.*2392+335C= (n.*2392+335C=) n.3000+335C= n.284+335C= n.1538+335C= n.3476+335C= n.1590+335C= c.*1864+335C= (n.*1864+335C=) n.3836C= n.1689+335C= c.2259+335C= (n.2259+335C=) | |
| 9 | g.132900381T>C | CA200928720 | TSC1 | c.2622+334A>G (n.2622+334A>G) c.2625+334A>G (n.2625+334A>G) c.*404+334A>G (n.*404+334A>G) c.*565+334A>G (n.*565+334A>G) c.2238+334A>G (n.2238+334A>G) c.*367+334A>G (n.*367+334A>G) c.2262+334A>G (n.2262+334A>G) c.2583+334A>G (n.2583+334A>G) c.2469+334A>G (n.2469+334A>G) c.685+334A>G c.2607+334A>G (n.2607+334A>G) c.*2395+334A>G (n.*2395+334A>G) c.2472+334A>G (n.2472+334A>G) c.1099+334A>G (n.1099+334A>G) c.2610+334A>G (n.2610+334A>G) c.502+334A>G (n.502+334A>G) c.1320+334A>G (n.1320+334A>G) c.*2392+334A>G (n.*2392+334A>G) n.3000+334A>G n.284+334A>G n.1538+334A>G n.3476+334A>G n.1590+334A>G c.*1864+334A>G (n.*1864+334A>G) n.3835A>G n.1689+334A>G c.2259+334A>G (n.2259+334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900381T= | CA1882405397 | TSC1 | c.2622+334A= (n.2622+334A=) c.2625+334A= (n.2625+334A=) c.*404+334A= (n.*404+334A=) c.*565+334A= (n.*565+334A=) c.2238+334A= (n.2238+334A=) c.*367+334A= (n.*367+334A=) c.2262+334A= (n.2262+334A=) c.2583+334A= (n.2583+334A=) c.2469+334A= (n.2469+334A=) c.685+334A= c.2607+334A= (n.2607+334A=) c.*2395+334A= (n.*2395+334A=) c.2472+334A= (n.2472+334A=) c.1099+334A= (n.1099+334A=) c.2610+334A= (n.2610+334A=) c.502+334A= (n.502+334A=) c.1320+334A= (n.1320+334A=) c.*2392+334A= (n.*2392+334A=) n.3000+334A= n.284+334A= n.1538+334A= n.3476+334A= n.1590+334A= c.*1864+334A= (n.*1864+334A=) n.3835A= n.1689+334A= c.2259+334A= (n.2259+334A=) | |
| 9 | g.132900382A>C | CA2692284788 | TSC1 | c.2622+333T>G (n.2622+333T>G) c.2625+333T>G (n.2625+333T>G) c.*404+333T>G (n.*404+333T>G) c.*565+333T>G (n.*565+333T>G) c.2238+333T>G (n.2238+333T>G) c.*367+333T>G (n.*367+333T>G) c.2262+333T>G (n.2262+333T>G) c.2583+333T>G (n.2583+333T>G) c.2469+333T>G (n.2469+333T>G) c.685+333T>G c.2607+333T>G (n.2607+333T>G) c.*2395+333T>G (n.*2395+333T>G) c.2472+333T>G (n.2472+333T>G) c.1099+333T>G (n.1099+333T>G) c.2610+333T>G (n.2610+333T>G) c.502+333T>G (n.502+333T>G) c.1320+333T>G (n.1320+333T>G) c.*2392+333T>G (n.*2392+333T>G) n.3000+333T>G n.284+333T>G n.1538+333T>G n.3476+333T>G n.1590+333T>G c.*1864+333T>G (n.*1864+333T>G) n.3834T>G n.1689+333T>G c.2259+333T>G (n.2259+333T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900384del | CA2692284789 | TSC1 | c.2622+331del (n.2622+331del) c.2625+331del (n.2625+331del) c.*404+331del (n.*404+331del) c.*565+331del (n.*565+331del) c.2238+331del (n.2238+331del) c.*367+331del (n.*367+331del) c.2262+331del (n.2262+331del) c.2583+331del (n.2583+331del) c.2469+331del (n.2469+331del) c.685+331del c.2607+331del (n.2607+331del) c.*2395+331del (n.*2395+331del) c.2472+331del (n.2472+331del) c.1099+331del (n.1099+331del) c.2610+331del (n.2610+331del) c.502+331del (n.502+331del) c.1320+331del (n.1320+331del) c.*2392+331del (n.*2392+331del) n.3000+331del n.284+331del n.1538+331del n.3476+331del n.1590+331del c.*1864+331del (n.*1864+331del) n.3832del n.1689+331del c.2259+331del (n.2259+331del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900384G>A | CA200928722 | TSC1 | c.2622+331C>T (n.2622+331C>T) c.2625+331C>T (n.2625+331C>T) c.*404+331C>T (n.*404+331C>T) c.*565+331C>T (n.*565+331C>T) c.2238+331C>T (n.2238+331C>T) c.*367+331C>T (n.*367+331C>T) c.2262+331C>T (n.2262+331C>T) c.2583+331C>T (n.2583+331C>T) c.2469+331C>T (n.2469+331C>T) c.685+331C>T c.2607+331C>T (n.2607+331C>T) c.*2395+331C>T (n.*2395+331C>T) c.2472+331C>T (n.2472+331C>T) c.1099+331C>T (n.1099+331C>T) c.2610+331C>T (n.2610+331C>T) c.502+331C>T (n.502+331C>T) c.1320+331C>T (n.1320+331C>T) c.*2392+331C>T (n.*2392+331C>T) n.3000+331C>T n.284+331C>T n.1538+331C>T n.3476+331C>T n.1590+331C>T c.*1864+331C>T (n.*1864+331C>T) n.3832C>T n.1689+331C>T c.2259+331C>T (n.2259+331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900384G= | CA1882405400 | TSC1 | c.2622+331C= (n.2622+331C=) c.2625+331C= (n.2625+331C=) c.*404+331C= (n.*404+331C=) c.*565+331C= (n.*565+331C=) c.2238+331C= (n.2238+331C=) c.*367+331C= (n.*367+331C=) c.2262+331C= (n.2262+331C=) c.2583+331C= (n.2583+331C=) c.2469+331C= (n.2469+331C=) c.685+331C= c.2607+331C= (n.2607+331C=) c.*2395+331C= (n.*2395+331C=) c.2472+331C= (n.2472+331C=) c.1099+331C= (n.1099+331C=) c.2610+331C= (n.2610+331C=) c.502+331C= (n.502+331C=) c.1320+331C= (n.1320+331C=) c.*2392+331C= (n.*2392+331C=) n.3000+331C= n.284+331C= n.1538+331C= n.3476+331C= n.1590+331C= c.*1864+331C= (n.*1864+331C=) n.3832C= n.1689+331C= c.2259+331C= (n.2259+331C=) | |
| 9 | g.132900384G>T | CA1882405401 | TSC1 | c.2622+331C>A (n.2622+331C>A) c.2625+331C>A (n.2625+331C>A) c.*404+331C>A (n.*404+331C>A) c.*565+331C>A (n.*565+331C>A) c.2238+331C>A (n.2238+331C>A) c.*367+331C>A (n.*367+331C>A) c.2262+331C>A (n.2262+331C>A) c.2583+331C>A (n.2583+331C>A) c.2469+331C>A (n.2469+331C>A) c.685+331C>A c.2607+331C>A (n.2607+331C>A) c.*2395+331C>A (n.*2395+331C>A) c.2472+331C>A (n.2472+331C>A) c.1099+331C>A (n.1099+331C>A) c.2610+331C>A (n.2610+331C>A) c.502+331C>A (n.502+331C>A) c.1320+331C>A (n.1320+331C>A) c.*2392+331C>A (n.*2392+331C>A) n.3000+331C>A n.284+331C>A n.1538+331C>A n.3476+331C>A n.1590+331C>A c.*1864+331C>A (n.*1864+331C>A) n.3832C>A n.1689+331C>A c.2259+331C>A (n.2259+331C>A) | dbSNP |
| 9 | g.132900385T>A | CA200928725 | TSC1 | c.2622+330A>T (n.2622+330A>T) c.2625+330A>T (n.2625+330A>T) c.*404+330A>T (n.*404+330A>T) c.*565+330A>T (n.*565+330A>T) c.2238+330A>T (n.2238+330A>T) c.*367+330A>T (n.*367+330A>T) c.2262+330A>T (n.2262+330A>T) c.2583+330A>T (n.2583+330A>T) c.2469+330A>T (n.2469+330A>T) c.685+330A>T c.2607+330A>T (n.2607+330A>T) c.*2395+330A>T (n.*2395+330A>T) c.2472+330A>T (n.2472+330A>T) c.1099+330A>T (n.1099+330A>T) c.2610+330A>T (n.2610+330A>T) c.502+330A>T (n.502+330A>T) c.1320+330A>T (n.1320+330A>T) c.*2392+330A>T (n.*2392+330A>T) n.3000+330A>T n.284+330A>T n.1538+330A>T n.3476+330A>T n.1590+330A>T c.*1864+330A>T (n.*1864+330A>T) n.3831A>T n.1689+330A>T c.2259+330A>T (n.2259+330A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900385T>C | CA2692284791 | TSC1 | c.2622+330A>G (n.2622+330A>G) c.2625+330A>G (n.2625+330A>G) c.*404+330A>G (n.*404+330A>G) c.*565+330A>G (n.*565+330A>G) c.2238+330A>G (n.2238+330A>G) c.*367+330A>G (n.*367+330A>G) c.2262+330A>G (n.2262+330A>G) c.2583+330A>G (n.2583+330A>G) c.2469+330A>G (n.2469+330A>G) c.685+330A>G c.2607+330A>G (n.2607+330A>G) c.*2395+330A>G (n.*2395+330A>G) c.2472+330A>G (n.2472+330A>G) c.1099+330A>G (n.1099+330A>G) c.2610+330A>G (n.2610+330A>G) c.502+330A>G (n.502+330A>G) c.1320+330A>G (n.1320+330A>G) c.*2392+330A>G (n.*2392+330A>G) n.3000+330A>G n.284+330A>G n.1538+330A>G n.3476+330A>G n.1590+330A>G c.*1864+330A>G (n.*1864+330A>G) n.3831A>G n.1689+330A>G c.2259+330A>G (n.2259+330A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900385T= | CA1882405402 | TSC1 | c.2622+330A= (n.2622+330A=) c.2625+330A= (n.2625+330A=) c.*404+330A= (n.*404+330A=) c.*565+330A= (n.*565+330A=) c.2238+330A= (n.2238+330A=) c.*367+330A= (n.*367+330A=) c.2262+330A= (n.2262+330A=) c.2583+330A= (n.2583+330A=) c.2469+330A= (n.2469+330A=) c.685+330A= c.2607+330A= (n.2607+330A=) c.*2395+330A= (n.*2395+330A=) c.2472+330A= (n.2472+330A=) c.1099+330A= (n.1099+330A=) c.2610+330A= (n.2610+330A=) c.502+330A= (n.502+330A=) c.1320+330A= (n.1320+330A=) c.*2392+330A= (n.*2392+330A=) n.3000+330A= n.284+330A= n.1538+330A= n.3476+330A= n.1590+330A= c.*1864+330A= (n.*1864+330A=) n.3831A= n.1689+330A= c.2259+330A= (n.2259+330A=) | |
| 9 | g.132900387A>C | CA2692284796 | TSC1 | c.2622+328T>G (n.2622+328T>G) c.2625+328T>G (n.2625+328T>G) c.*404+328T>G (n.*404+328T>G) c.*565+328T>G (n.*565+328T>G) c.2238+328T>G (n.2238+328T>G) c.*367+328T>G (n.*367+328T>G) c.2262+328T>G (n.2262+328T>G) c.2583+328T>G (n.2583+328T>G) c.2469+328T>G (n.2469+328T>G) c.685+328T>G c.2607+328T>G (n.2607+328T>G) c.*2395+328T>G (n.*2395+328T>G) c.2472+328T>G (n.2472+328T>G) c.1099+328T>G (n.1099+328T>G) c.2610+328T>G (n.2610+328T>G) c.502+328T>G (n.502+328T>G) c.1320+328T>G (n.1320+328T>G) c.*2392+328T>G (n.*2392+328T>G) n.3000+328T>G n.284+328T>G n.1538+328T>G n.3476+328T>G n.1590+328T>G c.*1864+328T>G (n.*1864+328T>G) n.3829T>G n.1689+328T>G c.2259+328T>G (n.2259+328T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900387A>G | CA2692284798 | TSC1 | c.2622+328T>C (n.2622+328T>C) c.2625+328T>C (n.2625+328T>C) c.*404+328T>C (n.*404+328T>C) c.*565+328T>C (n.*565+328T>C) c.2238+328T>C (n.2238+328T>C) c.*367+328T>C (n.*367+328T>C) c.2262+328T>C (n.2262+328T>C) c.2583+328T>C (n.2583+328T>C) c.2469+328T>C (n.2469+328T>C) c.685+328T>C c.2607+328T>C (n.2607+328T>C) c.*2395+328T>C (n.*2395+328T>C) c.2472+328T>C (n.2472+328T>C) c.1099+328T>C (n.1099+328T>C) c.2610+328T>C (n.2610+328T>C) c.502+328T>C (n.502+328T>C) c.1320+328T>C (n.1320+328T>C) c.*2392+328T>C (n.*2392+328T>C) n.3000+328T>C n.284+328T>C n.1538+328T>C n.3476+328T>C n.1590+328T>C c.*1864+328T>C (n.*1864+328T>C) n.3829T>C n.1689+328T>C c.2259+328T>C (n.2259+328T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900388A>G | CA2692284800 | TSC1 | c.2622+327T>C (n.2622+327T>C) c.2625+327T>C (n.2625+327T>C) c.*404+327T>C (n.*404+327T>C) c.*565+327T>C (n.*565+327T>C) c.2238+327T>C (n.2238+327T>C) c.*367+327T>C (n.*367+327T>C) c.2262+327T>C (n.2262+327T>C) c.2583+327T>C (n.2583+327T>C) c.2469+327T>C (n.2469+327T>C) c.685+327T>C c.2607+327T>C (n.2607+327T>C) c.*2395+327T>C (n.*2395+327T>C) c.2472+327T>C (n.2472+327T>C) c.1099+327T>C (n.1099+327T>C) c.2610+327T>C (n.2610+327T>C) c.502+327T>C (n.502+327T>C) c.1320+327T>C (n.1320+327T>C) c.*2392+327T>C (n.*2392+327T>C) n.3000+327T>C n.284+327T>C n.1538+327T>C n.3476+327T>C n.1590+327T>C c.*1864+327T>C (n.*1864+327T>C) n.3828T>C n.1689+327T>C c.2259+327T>C (n.2259+327T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900389A>G | CA2692284802 | TSC1 | c.2622+326T>C (n.2622+326T>C) c.2625+326T>C (n.2625+326T>C) c.*404+326T>C (n.*404+326T>C) c.*565+326T>C (n.*565+326T>C) c.2238+326T>C (n.2238+326T>C) c.*367+326T>C (n.*367+326T>C) c.2262+326T>C (n.2262+326T>C) c.2583+326T>C (n.2583+326T>C) c.2469+326T>C (n.2469+326T>C) c.685+326T>C c.2607+326T>C (n.2607+326T>C) c.*2395+326T>C (n.*2395+326T>C) c.2472+326T>C (n.2472+326T>C) c.1099+326T>C (n.1099+326T>C) c.2610+326T>C (n.2610+326T>C) c.502+326T>C (n.502+326T>C) c.1320+326T>C (n.1320+326T>C) c.*2392+326T>C (n.*2392+326T>C) n.3000+326T>C n.284+326T>C n.1538+326T>C n.3476+326T>C n.1590+326T>C c.*1864+326T>C (n.*1864+326T>C) n.3827T>C n.1689+326T>C c.2259+326T>C (n.2259+326T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900390C>A | CA1882405405 | TSC1 | c.2622+325G>T (n.2622+325G>T) c.2625+325G>T (n.2625+325G>T) c.*404+325G>T (n.*404+325G>T) c.*565+325G>T (n.*565+325G>T) c.2238+325G>T (n.2238+325G>T) c.*367+325G>T (n.*367+325G>T) c.2262+325G>T (n.2262+325G>T) c.2583+325G>T (n.2583+325G>T) c.2469+325G>T (n.2469+325G>T) c.685+325G>T c.2607+325G>T (n.2607+325G>T) c.*2395+325G>T (n.*2395+325G>T) c.2472+325G>T (n.2472+325G>T) c.1099+325G>T (n.1099+325G>T) c.2610+325G>T (n.2610+325G>T) c.502+325G>T (n.502+325G>T) c.1320+325G>T (n.1320+325G>T) c.*2392+325G>T (n.*2392+325G>T) n.3000+325G>T n.284+325G>T n.1538+325G>T n.3476+325G>T n.1590+325G>T c.*1864+325G>T (n.*1864+325G>T) n.3826G>T n.1689+325G>T c.2259+325G>T (n.2259+325G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132900390C= | CA1882405404 | TSC1 | c.2622+325G= (n.2622+325G=) c.2625+325G= (n.2625+325G=) c.*404+325G= (n.*404+325G=) c.*565+325G= (n.*565+325G=) c.2238+325G= (n.2238+325G=) c.*367+325G= (n.*367+325G=) c.2262+325G= (n.2262+325G=) c.2583+325G= (n.2583+325G=) c.2469+325G= (n.2469+325G=) c.685+325G= c.2607+325G= (n.2607+325G=) c.*2395+325G= (n.*2395+325G=) c.2472+325G= (n.2472+325G=) c.1099+325G= (n.1099+325G=) c.2610+325G= (n.2610+325G=) c.502+325G= (n.502+325G=) c.1320+325G= (n.1320+325G=) c.*2392+325G= (n.*2392+325G=) n.3000+325G= n.284+325G= n.1538+325G= n.3476+325G= n.1590+325G= c.*1864+325G= (n.*1864+325G=) n.3826G= n.1689+325G= c.2259+325G= (n.2259+325G=) | |
| 9 | g.132900391A>T | CA2692284804 | TSC1 | c.2622+324T>A (n.2622+324T>A) c.2625+324T>A (n.2625+324T>A) c.*404+324T>A (n.*404+324T>A) c.*565+324T>A (n.*565+324T>A) c.2238+324T>A (n.2238+324T>A) c.*367+324T>A (n.*367+324T>A) c.2262+324T>A (n.2262+324T>A) c.2583+324T>A (n.2583+324T>A) c.2469+324T>A (n.2469+324T>A) c.685+324T>A c.2607+324T>A (n.2607+324T>A) c.*2395+324T>A (n.*2395+324T>A) c.2472+324T>A (n.2472+324T>A) c.1099+324T>A (n.1099+324T>A) c.2610+324T>A (n.2610+324T>A) c.502+324T>A (n.502+324T>A) c.1320+324T>A (n.1320+324T>A) c.*2392+324T>A (n.*2392+324T>A) n.3000+324T>A n.284+324T>A n.1538+324T>A n.3476+324T>A n.1590+324T>A c.*1864+324T>A (n.*1864+324T>A) n.3825T>A n.1689+324T>A c.2259+324T>A (n.2259+324T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900394A= | CA1882405407 | TSC1 | c.2622+321T= (n.2622+321T=) c.2625+321T= (n.2625+321T=) c.*404+321T= (n.*404+321T=) c.*565+321T= (n.*565+321T=) c.2238+321T= (n.2238+321T=) c.*367+321T= (n.*367+321T=) c.2262+321T= (n.2262+321T=) c.2583+321T= (n.2583+321T=) c.2469+321T= (n.2469+321T=) c.685+321T= c.2607+321T= (n.2607+321T=) c.*2395+321T= (n.*2395+321T=) c.2472+321T= (n.2472+321T=) c.1099+321T= (n.1099+321T=) c.2610+321T= (n.2610+321T=) c.502+321T= (n.502+321T=) c.1320+321T= (n.1320+321T=) c.*2392+321T= (n.*2392+321T=) n.3000+321T= n.284+321T= n.1538+321T= n.3476+321T= n.1590+321T= c.*1864+321T= (n.*1864+321T=) n.3822T= n.1689+321T= c.2259+321T= (n.2259+321T=) | |
| 9 | g.132900394A>C | CA1882405410 | TSC1 | c.2622+321T>G (n.2622+321T>G) c.2625+321T>G (n.2625+321T>G) c.*404+321T>G (n.*404+321T>G) c.*565+321T>G (n.*565+321T>G) c.2238+321T>G (n.2238+321T>G) c.*367+321T>G (n.*367+321T>G) c.2262+321T>G (n.2262+321T>G) c.2583+321T>G (n.2583+321T>G) c.2469+321T>G (n.2469+321T>G) c.685+321T>G c.2607+321T>G (n.2607+321T>G) c.*2395+321T>G (n.*2395+321T>G) c.2472+321T>G (n.2472+321T>G) c.1099+321T>G (n.1099+321T>G) c.2610+321T>G (n.2610+321T>G) c.502+321T>G (n.502+321T>G) c.1320+321T>G (n.1320+321T>G) c.*2392+321T>G (n.*2392+321T>G) n.3000+321T>G n.284+321T>G n.1538+321T>G n.3476+321T>G n.1590+321T>G c.*1864+321T>G (n.*1864+321T>G) n.3822T>G n.1689+321T>G c.2259+321T>G (n.2259+321T>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900394A>G | CA2720511932 | TSC1 | c.2622+321T>C (n.2622+321T>C) c.2625+321T>C (n.2625+321T>C) c.*404+321T>C (n.*404+321T>C) c.*565+321T>C (n.*565+321T>C) c.2238+321T>C (n.2238+321T>C) c.*367+321T>C (n.*367+321T>C) c.2262+321T>C (n.2262+321T>C) c.2583+321T>C (n.2583+321T>C) c.2469+321T>C (n.2469+321T>C) c.685+321T>C c.2607+321T>C (n.2607+321T>C) c.*2395+321T>C (n.*2395+321T>C) c.2472+321T>C (n.2472+321T>C) c.1099+321T>C (n.1099+321T>C) c.2610+321T>C (n.2610+321T>C) c.502+321T>C (n.502+321T>C) c.1320+321T>C (n.1320+321T>C) c.*2392+321T>C (n.*2392+321T>C) n.3000+321T>C n.284+321T>C n.1538+321T>C n.3476+321T>C n.1590+321T>C c.*1864+321T>C (n.*1864+321T>C) n.3822T>C n.1689+321T>C c.2259+321T>C (n.2259+321T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900395T>A | CA2692284805 | TSC1 | c.2622+320A>T (n.2622+320A>T) c.2625+320A>T (n.2625+320A>T) c.*404+320A>T (n.*404+320A>T) c.*565+320A>T (n.*565+320A>T) c.2238+320A>T (n.2238+320A>T) c.*367+320A>T (n.*367+320A>T) c.2262+320A>T (n.2262+320A>T) c.2583+320A>T (n.2583+320A>T) c.2469+320A>T (n.2469+320A>T) c.685+320A>T c.2607+320A>T (n.2607+320A>T) c.*2395+320A>T (n.*2395+320A>T) c.2472+320A>T (n.2472+320A>T) c.1099+320A>T (n.1099+320A>T) c.2610+320A>T (n.2610+320A>T) c.502+320A>T (n.502+320A>T) c.1320+320A>T (n.1320+320A>T) c.*2392+320A>T (n.*2392+320A>T) n.3000+320A>T n.284+320A>T n.1538+320A>T n.3476+320A>T n.1590+320A>T c.*1864+320A>T (n.*1864+320A>T) n.3821A>T n.1689+320A>T c.2259+320A>T (n.2259+320A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900395T>C | CA2692284806 | TSC1 | c.2622+320A>G (n.2622+320A>G) c.2625+320A>G (n.2625+320A>G) c.*404+320A>G (n.*404+320A>G) c.*565+320A>G (n.*565+320A>G) c.2238+320A>G (n.2238+320A>G) c.*367+320A>G (n.*367+320A>G) c.2262+320A>G (n.2262+320A>G) c.2583+320A>G (n.2583+320A>G) c.2469+320A>G (n.2469+320A>G) c.685+320A>G c.2607+320A>G (n.2607+320A>G) c.*2395+320A>G (n.*2395+320A>G) c.2472+320A>G (n.2472+320A>G) c.1099+320A>G (n.1099+320A>G) c.2610+320A>G (n.2610+320A>G) c.502+320A>G (n.502+320A>G) c.1320+320A>G (n.1320+320A>G) c.*2392+320A>G (n.*2392+320A>G) n.3000+320A>G n.284+320A>G n.1538+320A>G n.3476+320A>G n.1590+320A>G c.*1864+320A>G (n.*1864+320A>G) n.3821A>G n.1689+320A>G c.2259+320A>G (n.2259+320A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900396T>C | CA2692284807 | TSC1 | c.2622+319A>G (n.2622+319A>G) c.2625+319A>G (n.2625+319A>G) c.*404+319A>G (n.*404+319A>G) c.*565+319A>G (n.*565+319A>G) c.2238+319A>G (n.2238+319A>G) c.*367+319A>G (n.*367+319A>G) c.2262+319A>G (n.2262+319A>G) c.2583+319A>G (n.2583+319A>G) c.2469+319A>G (n.2469+319A>G) c.685+319A>G c.2607+319A>G (n.2607+319A>G) c.*2395+319A>G (n.*2395+319A>G) c.2472+319A>G (n.2472+319A>G) c.1099+319A>G (n.1099+319A>G) c.2610+319A>G (n.2610+319A>G) c.502+319A>G (n.502+319A>G) c.1320+319A>G (n.1320+319A>G) c.*2392+319A>G (n.*2392+319A>G) n.3000+319A>G n.284+319A>G n.1538+319A>G n.3476+319A>G n.1590+319A>G c.*1864+319A>G (n.*1864+319A>G) n.3820A>G n.1689+319A>G c.2259+319A>G (n.2259+319A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900397G>T | CA2692284808 | TSC1 | c.2622+318C>A (n.2622+318C>A) c.2625+318C>A (n.2625+318C>A) c.*404+318C>A (n.*404+318C>A) c.*565+318C>A (n.*565+318C>A) c.2238+318C>A (n.2238+318C>A) c.*367+318C>A (n.*367+318C>A) c.2262+318C>A (n.2262+318C>A) c.2583+318C>A (n.2583+318C>A) c.2469+318C>A (n.2469+318C>A) c.685+318C>A c.2607+318C>A (n.2607+318C>A) c.*2395+318C>A (n.*2395+318C>A) c.2472+318C>A (n.2472+318C>A) c.1099+318C>A (n.1099+318C>A) c.2610+318C>A (n.2610+318C>A) c.502+318C>A (n.502+318C>A) c.1320+318C>A (n.1320+318C>A) c.*2392+318C>A (n.*2392+318C>A) n.3000+318C>A n.284+318C>A n.1538+318C>A n.3476+318C>A n.1590+318C>A c.*1864+318C>A (n.*1864+318C>A) n.3819C>A n.1689+318C>A c.2259+318C>A (n.2259+318C>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900398G>C | CA2692284810 | TSC1 | c.2622+317C>G (n.2622+317C>G) c.2625+317C>G (n.2625+317C>G) c.*404+317C>G (n.*404+317C>G) c.*565+317C>G (n.*565+317C>G) c.2238+317C>G (n.2238+317C>G) c.*367+317C>G (n.*367+317C>G) c.2262+317C>G (n.2262+317C>G) c.2583+317C>G (n.2583+317C>G) c.2469+317C>G (n.2469+317C>G) c.685+317C>G c.2607+317C>G (n.2607+317C>G) c.*2395+317C>G (n.*2395+317C>G) c.2472+317C>G (n.2472+317C>G) c.1099+317C>G (n.1099+317C>G) c.2610+317C>G (n.2610+317C>G) c.502+317C>G (n.502+317C>G) c.1320+317C>G (n.1320+317C>G) c.*2392+317C>G (n.*2392+317C>G) n.3000+317C>G n.284+317C>G n.1538+317C>G n.3476+317C>G n.1590+317C>G c.*1864+317C>G (n.*1864+317C>G) n.3818C>G n.1689+317C>G c.2259+317C>G (n.2259+317C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900399T>C | CA860667641 | TSC1 | c.2622+316A>G (n.2622+316A>G) c.2625+316A>G (n.2625+316A>G) c.*404+316A>G (n.*404+316A>G) c.*565+316A>G (n.*565+316A>G) c.2238+316A>G (n.2238+316A>G) c.*367+316A>G (n.*367+316A>G) c.2262+316A>G (n.2262+316A>G) c.2583+316A>G (n.2583+316A>G) c.2469+316A>G (n.2469+316A>G) c.685+316A>G c.2607+316A>G (n.2607+316A>G) c.*2395+316A>G (n.*2395+316A>G) c.2472+316A>G (n.2472+316A>G) c.1099+316A>G (n.1099+316A>G) c.2610+316A>G (n.2610+316A>G) c.502+316A>G (n.502+316A>G) c.1320+316A>G (n.1320+316A>G) c.*2392+316A>G (n.*2392+316A>G) n.3000+316A>G n.284+316A>G n.1538+316A>G n.3476+316A>G n.1590+316A>G c.*1864+316A>G (n.*1864+316A>G) n.3817A>G n.1689+316A>G c.2259+316A>G (n.2259+316A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900401C>T | CA2692284824 | TSC1 | c.2622+314G>A (n.2622+314G>A) c.2625+314G>A (n.2625+314G>A) c.*404+314G>A (n.*404+314G>A) c.*565+314G>A (n.*565+314G>A) c.2238+314G>A (n.2238+314G>A) c.*367+314G>A (n.*367+314G>A) c.2262+314G>A (n.2262+314G>A) c.2583+314G>A (n.2583+314G>A) c.2469+314G>A (n.2469+314G>A) c.685+314G>A c.2607+314G>A (n.2607+314G>A) c.*2395+314G>A (n.*2395+314G>A) c.2472+314G>A (n.2472+314G>A) c.1099+314G>A (n.1099+314G>A) c.2610+314G>A (n.2610+314G>A) c.502+314G>A (n.502+314G>A) c.1320+314G>A (n.1320+314G>A) c.*2392+314G>A (n.*2392+314G>A) n.3000+314G>A n.284+314G>A n.1538+314G>A n.3476+314G>A n.1590+314G>A c.*1864+314G>A (n.*1864+314G>A) n.3815G>A n.1689+314G>A c.2259+314G>A (n.2259+314G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900402C>A | CA2692284825 | TSC1 | c.2622+313G>T (n.2622+313G>T) c.2625+313G>T (n.2625+313G>T) c.*404+313G>T (n.*404+313G>T) c.*565+313G>T (n.*565+313G>T) c.2238+313G>T (n.2238+313G>T) c.*367+313G>T (n.*367+313G>T) c.2262+313G>T (n.2262+313G>T) c.2583+313G>T (n.2583+313G>T) c.2469+313G>T (n.2469+313G>T) c.685+313G>T c.2607+313G>T (n.2607+313G>T) c.*2395+313G>T (n.*2395+313G>T) c.2472+313G>T (n.2472+313G>T) c.1099+313G>T (n.1099+313G>T) c.2610+313G>T (n.2610+313G>T) c.502+313G>T (n.502+313G>T) c.1320+313G>T (n.1320+313G>T) c.*2392+313G>T (n.*2392+313G>T) n.3000+313G>T n.284+313G>T n.1538+313G>T n.3476+313G>T n.1590+313G>T c.*1864+313G>T (n.*1864+313G>T) n.3814G>T n.1689+313G>T c.2259+313G>T (n.2259+313G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900403C>A | CA2692284826 | TSC1 | c.2622+312G>T (n.2622+312G>T) c.2625+312G>T (n.2625+312G>T) c.*404+312G>T (n.*404+312G>T) c.*565+312G>T (n.*565+312G>T) c.2238+312G>T (n.2238+312G>T) c.*367+312G>T (n.*367+312G>T) c.2262+312G>T (n.2262+312G>T) c.2583+312G>T (n.2583+312G>T) c.2469+312G>T (n.2469+312G>T) c.685+312G>T c.2607+312G>T (n.2607+312G>T) c.*2395+312G>T (n.*2395+312G>T) c.2472+312G>T (n.2472+312G>T) c.1099+312G>T (n.1099+312G>T) c.2610+312G>T (n.2610+312G>T) c.502+312G>T (n.502+312G>T) c.1320+312G>T (n.1320+312G>T) c.*2392+312G>T (n.*2392+312G>T) n.3000+312G>T n.284+312G>T n.1538+312G>T n.3476+312G>T n.1590+312G>T c.*1864+312G>T (n.*1864+312G>T) n.3813G>T n.1689+312G>T c.2259+312G>T (n.2259+312G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900404C>T | CA2692284827 | TSC1 | c.2622+311G>A (n.2622+311G>A) c.2625+311G>A (n.2625+311G>A) c.*404+311G>A (n.*404+311G>A) c.*565+311G>A (n.*565+311G>A) c.2238+311G>A (n.2238+311G>A) c.*367+311G>A (n.*367+311G>A) c.2262+311G>A (n.2262+311G>A) c.2583+311G>A (n.2583+311G>A) c.2469+311G>A (n.2469+311G>A) c.685+311G>A c.2607+311G>A (n.2607+311G>A) c.*2395+311G>A (n.*2395+311G>A) c.2472+311G>A (n.2472+311G>A) c.1099+311G>A (n.1099+311G>A) c.2610+311G>A (n.2610+311G>A) c.502+311G>A (n.502+311G>A) c.1320+311G>A (n.1320+311G>A) c.*2392+311G>A (n.*2392+311G>A) n.3000+311G>A n.284+311G>A n.1538+311G>A n.3476+311G>A n.1590+311G>A c.*1864+311G>A (n.*1864+311G>A) n.3812G>A n.1689+311G>A c.2259+311G>A (n.2259+311G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900405A= | CA1882405414 | TSC1 | c.2622+310T= (n.2622+310T=) c.2625+310T= (n.2625+310T=) c.*404+310T= (n.*404+310T=) c.*565+310T= (n.*565+310T=) c.2238+310T= (n.2238+310T=) c.*367+310T= (n.*367+310T=) c.2262+310T= (n.2262+310T=) c.2583+310T= (n.2583+310T=) c.2469+310T= (n.2469+310T=) c.685+310T= c.2607+310T= (n.2607+310T=) c.*2395+310T= (n.*2395+310T=) c.2472+310T= (n.2472+310T=) c.1099+310T= (n.1099+310T=) c.2610+310T= (n.2610+310T=) c.502+310T= (n.502+310T=) c.1320+310T= (n.1320+310T=) c.*2392+310T= (n.*2392+310T=) n.3000+310T= n.284+310T= n.1538+310T= n.3476+310T= n.1590+310T= c.*1864+310T= (n.*1864+310T=) n.3811T= n.1689+310T= c.2259+310T= (n.2259+310T=) | |
| 9 | g.132900405A>G | CA2692284831 | TSC1 | c.2622+310T>C (n.2622+310T>C) c.2625+310T>C (n.2625+310T>C) c.*404+310T>C (n.*404+310T>C) c.*565+310T>C (n.*565+310T>C) c.2238+310T>C (n.2238+310T>C) c.*367+310T>C (n.*367+310T>C) c.2262+310T>C (n.2262+310T>C) c.2583+310T>C (n.2583+310T>C) c.2469+310T>C (n.2469+310T>C) c.685+310T>C c.2607+310T>C (n.2607+310T>C) c.*2395+310T>C (n.*2395+310T>C) c.2472+310T>C (n.2472+310T>C) c.1099+310T>C (n.1099+310T>C) c.2610+310T>C (n.2610+310T>C) c.502+310T>C (n.502+310T>C) c.1320+310T>C (n.1320+310T>C) c.*2392+310T>C (n.*2392+310T>C) n.3000+310T>C n.284+310T>C n.1538+310T>C n.3476+310T>C n.1590+310T>C c.*1864+310T>C (n.*1864+310T>C) n.3811T>C n.1689+310T>C c.2259+310T>C (n.2259+310T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900405A>T | CA1129704630 | TSC1 | c.2622+310T>A (n.2622+310T>A) c.2625+310T>A (n.2625+310T>A) c.*404+310T>A (n.*404+310T>A) c.*565+310T>A (n.*565+310T>A) c.2238+310T>A (n.2238+310T>A) c.*367+310T>A (n.*367+310T>A) c.2262+310T>A (n.2262+310T>A) c.2583+310T>A (n.2583+310T>A) c.2469+310T>A (n.2469+310T>A) c.685+310T>A c.2607+310T>A (n.2607+310T>A) c.*2395+310T>A (n.*2395+310T>A) c.2472+310T>A (n.2472+310T>A) c.1099+310T>A (n.1099+310T>A) c.2610+310T>A (n.2610+310T>A) c.502+310T>A (n.502+310T>A) c.1320+310T>A (n.1320+310T>A) c.*2392+310T>A (n.*2392+310T>A) n.3000+310T>A n.284+310T>A n.1538+310T>A n.3476+310T>A n.1590+310T>A c.*1864+310T>A (n.*1864+310T>A) n.3811T>A n.1689+310T>A c.2259+310T>A (n.2259+310T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900408C>A | CA2692284833 | TSC1 | c.2622+307G>T (n.2622+307G>T) c.2625+307G>T (n.2625+307G>T) c.*404+307G>T (n.*404+307G>T) c.*565+307G>T (n.*565+307G>T) c.2238+307G>T (n.2238+307G>T) c.*367+307G>T (n.*367+307G>T) c.2262+307G>T (n.2262+307G>T) c.2583+307G>T (n.2583+307G>T) c.2469+307G>T (n.2469+307G>T) c.685+307G>T c.2607+307G>T (n.2607+307G>T) c.*2395+307G>T (n.*2395+307G>T) c.2472+307G>T (n.2472+307G>T) c.1099+307G>T (n.1099+307G>T) c.2610+307G>T (n.2610+307G>T) c.502+307G>T (n.502+307G>T) c.1320+307G>T (n.1320+307G>T) c.*2392+307G>T (n.*2392+307G>T) n.3000+307G>T n.284+307G>T n.1538+307G>T n.3476+307G>T n.1590+307G>T c.*1864+307G>T (n.*1864+307G>T) n.3808G>T n.1689+307G>T c.2259+307G>T (n.2259+307G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900408C= | CA1882405416 | TSC1 | c.2622+307G= (n.2622+307G=) c.2625+307G= (n.2625+307G=) c.*404+307G= (n.*404+307G=) c.*565+307G= (n.*565+307G=) c.2238+307G= (n.2238+307G=) c.*367+307G= (n.*367+307G=) c.2262+307G= (n.2262+307G=) c.2583+307G= (n.2583+307G=) c.2469+307G= (n.2469+307G=) c.685+307G= c.2607+307G= (n.2607+307G=) c.*2395+307G= (n.*2395+307G=) c.2472+307G= (n.2472+307G=) c.1099+307G= (n.1099+307G=) c.2610+307G= (n.2610+307G=) c.502+307G= (n.502+307G=) c.1320+307G= (n.1320+307G=) c.*2392+307G= (n.*2392+307G=) n.3000+307G= n.284+307G= n.1538+307G= n.3476+307G= n.1590+307G= c.*1864+307G= (n.*1864+307G=) n.3808G= n.1689+307G= c.2259+307G= (n.2259+307G=) | |
| 9 | g.132900408C>G | CA860667643 | TSC1 | c.2622+307G>C (n.2622+307G>C) c.2625+307G>C (n.2625+307G>C) c.*404+307G>C (n.*404+307G>C) c.*565+307G>C (n.*565+307G>C) c.2238+307G>C (n.2238+307G>C) c.*367+307G>C (n.*367+307G>C) c.2262+307G>C (n.2262+307G>C) c.2583+307G>C (n.2583+307G>C) c.2469+307G>C (n.2469+307G>C) c.685+307G>C c.2607+307G>C (n.2607+307G>C) c.*2395+307G>C (n.*2395+307G>C) c.2472+307G>C (n.2472+307G>C) c.1099+307G>C (n.1099+307G>C) c.2610+307G>C (n.2610+307G>C) c.502+307G>C (n.502+307G>C) c.1320+307G>C (n.1320+307G>C) c.*2392+307G>C (n.*2392+307G>C) n.3000+307G>C n.284+307G>C n.1538+307G>C n.3476+307G>C n.1590+307G>C c.*1864+307G>C (n.*1864+307G>C) n.3808G>C n.1689+307G>C c.2259+307G>C (n.2259+307G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900408C>T | CA2786153580 | TSC1 | c.2622+307G>A (n.2622+307G>A) c.2625+307G>A (n.2625+307G>A) c.*404+307G>A (n.*404+307G>A) c.*565+307G>A (n.*565+307G>A) c.2238+307G>A (n.2238+307G>A) c.*367+307G>A (n.*367+307G>A) c.2262+307G>A (n.2262+307G>A) c.2583+307G>A (n.2583+307G>A) c.2469+307G>A (n.2469+307G>A) c.685+307G>A c.2607+307G>A (n.2607+307G>A) c.*2395+307G>A (n.*2395+307G>A) c.2472+307G>A (n.2472+307G>A) c.1099+307G>A (n.1099+307G>A) c.2610+307G>A (n.2610+307G>A) c.502+307G>A (n.502+307G>A) c.1320+307G>A (n.1320+307G>A) c.*2392+307G>A (n.*2392+307G>A) n.3000+307G>A n.284+307G>A n.1538+307G>A n.3476+307G>A n.1590+307G>A c.*1864+307G>A (n.*1864+307G>A) n.3808G>A n.1689+307G>A c.2259+307G>A (n.2259+307G>A) | |
| 9 | g.132900411_132900413del | CA2692284835 | TSC1 | c.2622+305_2622+307del (n.2622+305_2622+307del) c.2625+305_2625+307del (n.2625+305_2625+307del) c.*404+305_*404+307del (n.*404+305_*404+307del) c.*565+305_*565+307del (n.*565+305_*565+307del) c.2238+305_2238+307del (n.2238+305_2238+307del) c.*367+305_*367+307del (n.*367+305_*367+307del) c.2262+305_2262+307del (n.2262+305_2262+307del) c.2583+305_2583+307del (n.2583+305_2583+307del) c.2469+305_2469+307del (n.2469+305_2469+307del) c.685+305_685+307del c.2607+305_2607+307del (n.2607+305_2607+307del) c.*2395+305_*2395+307del (n.*2395+305_*2395+307del) c.2472+305_2472+307del (n.2472+305_2472+307del) c.1099+305_1099+307del (n.1099+305_1099+307del) c.2610+305_2610+307del (n.2610+305_2610+307del) c.502+305_502+307del (n.502+305_502+307del) c.1320+305_1320+307del (n.1320+305_1320+307del) c.*2392+305_*2392+307del (n.*2392+305_*2392+307del) n.3000+305_3000+307del n.284+305_284+307del n.1538+305_1538+307del n.3476+305_3476+307del n.1590+305_1590+307del c.*1864+305_*1864+307del (n.*1864+305_*1864+307del) n.3806_3808del n.1689+305_1689+307del c.2259+305_2259+307del (n.2259+305_2259+307del) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900412T>C | CA2692284842 | TSC1 | c.2622+303A>G (n.2622+303A>G) c.2625+303A>G (n.2625+303A>G) c.*404+303A>G (n.*404+303A>G) c.*565+303A>G (n.*565+303A>G) c.2238+303A>G (n.2238+303A>G) c.*367+303A>G (n.*367+303A>G) c.2262+303A>G (n.2262+303A>G) c.2583+303A>G (n.2583+303A>G) c.2469+303A>G (n.2469+303A>G) c.685+303A>G c.2607+303A>G (n.2607+303A>G) c.*2395+303A>G (n.*2395+303A>G) c.2472+303A>G (n.2472+303A>G) c.1099+303A>G (n.1099+303A>G) c.2610+303A>G (n.2610+303A>G) c.502+303A>G (n.502+303A>G) c.1320+303A>G (n.1320+303A>G) c.*2392+303A>G (n.*2392+303A>G) n.3000+303A>G n.284+303A>G n.1538+303A>G n.3476+303A>G n.1590+303A>G c.*1864+303A>G (n.*1864+303A>G) n.3804A>G n.1689+303A>G c.2259+303A>G (n.2259+303A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900416del | CA2692284841 | TSC1 | c.2622+303del (n.2622+303del) c.2625+303del (n.2625+303del) c.*404+303del (n.*404+303del) c.*565+303del (n.*565+303del) c.2238+303del (n.2238+303del) c.*367+303del (n.*367+303del) c.2262+303del (n.2262+303del) c.2583+303del (n.2583+303del) c.2469+303del (n.2469+303del) c.685+303del c.2607+303del (n.2607+303del) c.*2395+303del (n.*2395+303del) c.2472+303del (n.2472+303del) c.1099+303del (n.1099+303del) c.2610+303del (n.2610+303del) c.502+303del (n.502+303del) c.1320+303del (n.1320+303del) c.*2392+303del (n.*2392+303del) n.3000+303del n.284+303del n.1538+303del n.3476+303del n.1590+303del c.*1864+303del (n.*1864+303del) n.3804del n.1689+303del c.2259+303del (n.2259+303del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900414T>C | CA2692284844 | TSC1 | c.2622+301A>G (n.2622+301A>G) c.2625+301A>G (n.2625+301A>G) c.*404+301A>G (n.*404+301A>G) c.*565+301A>G (n.*565+301A>G) c.2238+301A>G (n.2238+301A>G) c.*367+301A>G (n.*367+301A>G) c.2262+301A>G (n.2262+301A>G) c.2583+301A>G (n.2583+301A>G) c.2469+301A>G (n.2469+301A>G) c.685+301A>G c.2607+301A>G (n.2607+301A>G) c.*2395+301A>G (n.*2395+301A>G) c.2472+301A>G (n.2472+301A>G) c.1099+301A>G (n.1099+301A>G) c.2610+301A>G (n.2610+301A>G) c.502+301A>G (n.502+301A>G) c.1320+301A>G (n.1320+301A>G) c.*2392+301A>G (n.*2392+301A>G) n.3000+301A>G n.284+301A>G n.1538+301A>G n.3476+301A>G n.1590+301A>G c.*1864+301A>G (n.*1864+301A>G) n.3802A>G n.1689+301A>G c.2259+301A>G (n.2259+301A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900415T>C | CA1882405420 | TSC1 | c.2622+300A>G (n.2622+300A>G) c.2625+300A>G (n.2625+300A>G) c.*404+300A>G (n.*404+300A>G) c.*565+300A>G (n.*565+300A>G) c.2238+300A>G (n.2238+300A>G) c.*367+300A>G (n.*367+300A>G) c.2262+300A>G (n.2262+300A>G) c.2583+300A>G (n.2583+300A>G) c.2469+300A>G (n.2469+300A>G) c.685+300A>G c.2607+300A>G (n.2607+300A>G) c.*2395+300A>G (n.*2395+300A>G) c.2472+300A>G (n.2472+300A>G) c.1099+300A>G (n.1099+300A>G) c.2610+300A>G (n.2610+300A>G) c.502+300A>G (n.502+300A>G) c.1320+300A>G (n.1320+300A>G) c.*2392+300A>G (n.*2392+300A>G) n.3000+300A>G n.284+300A>G n.1538+300A>G n.3476+300A>G n.1590+300A>G c.*1864+300A>G (n.*1864+300A>G) n.3801A>G n.1689+300A>G c.2259+300A>G (n.2259+300A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900416T>C | CA2692284848 | TSC1 | c.2622+299A>G (n.2622+299A>G) c.2625+299A>G (n.2625+299A>G) c.*404+299A>G (n.*404+299A>G) c.*565+299A>G (n.*565+299A>G) c.2238+299A>G (n.2238+299A>G) c.*367+299A>G (n.*367+299A>G) c.2262+299A>G (n.2262+299A>G) c.2583+299A>G (n.2583+299A>G) c.2469+299A>G (n.2469+299A>G) c.685+299A>G c.2607+299A>G (n.2607+299A>G) c.*2395+299A>G (n.*2395+299A>G) c.2472+299A>G (n.2472+299A>G) c.1099+299A>G (n.1099+299A>G) c.2610+299A>G (n.2610+299A>G) c.502+299A>G (n.502+299A>G) c.1320+299A>G (n.1320+299A>G) c.*2392+299A>G (n.*2392+299A>G) n.3000+299A>G n.284+299A>G n.1538+299A>G n.3476+299A>G n.1590+299A>G c.*1864+299A>G (n.*1864+299A>G) n.3800A>G n.1689+299A>G c.2259+299A>G (n.2259+299A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900417C>A | CA2692284849 | TSC1 | c.2622+298G>T (n.2622+298G>T) c.2625+298G>T (n.2625+298G>T) c.*404+298G>T (n.*404+298G>T) c.*565+298G>T (n.*565+298G>T) c.2238+298G>T (n.2238+298G>T) c.*367+298G>T (n.*367+298G>T) c.2262+298G>T (n.2262+298G>T) c.2583+298G>T (n.2583+298G>T) c.2469+298G>T (n.2469+298G>T) c.685+298G>T c.2607+298G>T (n.2607+298G>T) c.*2395+298G>T (n.*2395+298G>T) c.2472+298G>T (n.2472+298G>T) c.1099+298G>T (n.1099+298G>T) c.2610+298G>T (n.2610+298G>T) c.502+298G>T (n.502+298G>T) c.1320+298G>T (n.1320+298G>T) c.*2392+298G>T (n.*2392+298G>T) n.3000+298G>T n.284+298G>T n.1538+298G>T n.3476+298G>T n.1590+298G>T c.*1864+298G>T (n.*1864+298G>T) n.3799G>T n.1689+298G>T c.2259+298G>T (n.2259+298G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900417C>T | CA2692284850 | TSC1 | c.2622+298G>A (n.2622+298G>A) c.2625+298G>A (n.2625+298G>A) c.*404+298G>A (n.*404+298G>A) c.*565+298G>A (n.*565+298G>A) c.2238+298G>A (n.2238+298G>A) c.*367+298G>A (n.*367+298G>A) c.2262+298G>A (n.2262+298G>A) c.2583+298G>A (n.2583+298G>A) c.2469+298G>A (n.2469+298G>A) c.685+298G>A c.2607+298G>A (n.2607+298G>A) c.*2395+298G>A (n.*2395+298G>A) c.2472+298G>A (n.2472+298G>A) c.1099+298G>A (n.1099+298G>A) c.2610+298G>A (n.2610+298G>A) c.502+298G>A (n.502+298G>A) c.1320+298G>A (n.1320+298G>A) c.*2392+298G>A (n.*2392+298G>A) n.3000+298G>A n.284+298G>A n.1538+298G>A n.3476+298G>A n.1590+298G>A c.*1864+298G>A (n.*1864+298G>A) n.3799G>A n.1689+298G>A c.2259+298G>A (n.2259+298G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900418T>C | CA2692284851 | TSC1 | c.2622+297A>G (n.2622+297A>G) c.2625+297A>G (n.2625+297A>G) c.*404+297A>G (n.*404+297A>G) c.*565+297A>G (n.*565+297A>G) c.2238+297A>G (n.2238+297A>G) c.*367+297A>G (n.*367+297A>G) c.2262+297A>G (n.2262+297A>G) c.2583+297A>G (n.2583+297A>G) c.2469+297A>G (n.2469+297A>G) c.685+297A>G c.2607+297A>G (n.2607+297A>G) c.*2395+297A>G (n.*2395+297A>G) c.2472+297A>G (n.2472+297A>G) c.1099+297A>G (n.1099+297A>G) c.2610+297A>G (n.2610+297A>G) c.502+297A>G (n.502+297A>G) c.1320+297A>G (n.1320+297A>G) c.*2392+297A>G (n.*2392+297A>G) n.3000+297A>G n.284+297A>G n.1538+297A>G n.3476+297A>G n.1590+297A>G c.*1864+297A>G (n.*1864+297A>G) n.3798A>G n.1689+297A>G c.2259+297A>G (n.2259+297A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900419C= | CA1882405423 | TSC1 | c.2622+296G= (n.2622+296G=) c.2625+296G= (n.2625+296G=) c.*404+296G= (n.*404+296G=) c.*565+296G= (n.*565+296G=) c.2238+296G= (n.2238+296G=) c.*367+296G= (n.*367+296G=) c.2262+296G= (n.2262+296G=) c.2583+296G= (n.2583+296G=) c.2469+296G= (n.2469+296G=) c.685+296G= c.2607+296G= (n.2607+296G=) c.*2395+296G= (n.*2395+296G=) c.2472+296G= (n.2472+296G=) c.1099+296G= (n.1099+296G=) c.2610+296G= (n.2610+296G=) c.502+296G= (n.502+296G=) c.1320+296G= (n.1320+296G=) c.*2392+296G= (n.*2392+296G=) n.3000+296G= n.284+296G= n.1538+296G= n.3476+296G= n.1590+296G= c.*1864+296G= (n.*1864+296G=) n.3797G= n.1689+296G= c.2259+296G= (n.2259+296G=) | |
| 9 | g.132900419C>T | CA1129704631 | TSC1 | c.2622+296G>A (n.2622+296G>A) c.2625+296G>A (n.2625+296G>A) c.*404+296G>A (n.*404+296G>A) c.*565+296G>A (n.*565+296G>A) c.2238+296G>A (n.2238+296G>A) c.*367+296G>A (n.*367+296G>A) c.2262+296G>A (n.2262+296G>A) c.2583+296G>A (n.2583+296G>A) c.2469+296G>A (n.2469+296G>A) c.685+296G>A c.2607+296G>A (n.2607+296G>A) c.*2395+296G>A (n.*2395+296G>A) c.2472+296G>A (n.2472+296G>A) c.1099+296G>A (n.1099+296G>A) c.2610+296G>A (n.2610+296G>A) c.502+296G>A (n.502+296G>A) c.1320+296G>A (n.1320+296G>A) c.*2392+296G>A (n.*2392+296G>A) n.3000+296G>A n.284+296G>A n.1538+296G>A n.3476+296G>A n.1590+296G>A c.*1864+296G>A (n.*1864+296G>A) n.3797G>A n.1689+296G>A c.2259+296G>A (n.2259+296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900420T>C | CA200928733 | TSC1 | c.2622+295A>G (n.2622+295A>G) c.2625+295A>G (n.2625+295A>G) c.*404+295A>G (n.*404+295A>G) c.*565+295A>G (n.*565+295A>G) c.2238+295A>G (n.2238+295A>G) c.*367+295A>G (n.*367+295A>G) c.2262+295A>G (n.2262+295A>G) c.2583+295A>G (n.2583+295A>G) c.2469+295A>G (n.2469+295A>G) c.685+295A>G c.2607+295A>G (n.2607+295A>G) c.*2395+295A>G (n.*2395+295A>G) c.2472+295A>G (n.2472+295A>G) c.1099+295A>G (n.1099+295A>G) c.2610+295A>G (n.2610+295A>G) c.502+295A>G (n.502+295A>G) c.1320+295A>G (n.1320+295A>G) c.*2392+295A>G (n.*2392+295A>G) n.3000+295A>G n.284+295A>G n.1538+295A>G n.3476+295A>G n.1590+295A>G c.*1864+295A>G (n.*1864+295A>G) n.3796A>G n.1689+295A>G c.2259+295A>G (n.2259+295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900420T= | CA1882405425 | TSC1 | c.2622+295A= (n.2622+295A=) c.2625+295A= (n.2625+295A=) c.*404+295A= (n.*404+295A=) c.*565+295A= (n.*565+295A=) c.2238+295A= (n.2238+295A=) c.*367+295A= (n.*367+295A=) c.2262+295A= (n.2262+295A=) c.2583+295A= (n.2583+295A=) c.2469+295A= (n.2469+295A=) c.685+295A= c.2607+295A= (n.2607+295A=) c.*2395+295A= (n.*2395+295A=) c.2472+295A= (n.2472+295A=) c.1099+295A= (n.1099+295A=) c.2610+295A= (n.2610+295A=) c.502+295A= (n.502+295A=) c.1320+295A= (n.1320+295A=) c.*2392+295A= (n.*2392+295A=) n.3000+295A= n.284+295A= n.1538+295A= n.3476+295A= n.1590+295A= c.*1864+295A= (n.*1864+295A=) n.3796A= n.1689+295A= c.2259+295A= (n.2259+295A=) | |
| 9 | g.132900421C>T | CA2692284855 | TSC1 | c.2622+294G>A (n.2622+294G>A) c.2625+294G>A (n.2625+294G>A) c.*404+294G>A (n.*404+294G>A) c.*565+294G>A (n.*565+294G>A) c.2238+294G>A (n.2238+294G>A) c.*367+294G>A (n.*367+294G>A) c.2262+294G>A (n.2262+294G>A) c.2583+294G>A (n.2583+294G>A) c.2469+294G>A (n.2469+294G>A) c.685+294G>A c.2607+294G>A (n.2607+294G>A) c.*2395+294G>A (n.*2395+294G>A) c.2472+294G>A (n.2472+294G>A) c.1099+294G>A (n.1099+294G>A) c.2610+294G>A (n.2610+294G>A) c.502+294G>A (n.502+294G>A) c.1320+294G>A (n.1320+294G>A) c.*2392+294G>A (n.*2392+294G>A) n.3000+294G>A n.284+294G>A n.1538+294G>A n.3476+294G>A n.1590+294G>A c.*1864+294G>A (n.*1864+294G>A) n.3795G>A n.1689+294G>A c.2259+294G>A (n.2259+294G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900422T>C | CA1882405427 | TSC1 | c.2622+293A>G (n.2622+293A>G) c.2625+293A>G (n.2625+293A>G) c.*404+293A>G (n.*404+293A>G) c.*565+293A>G (n.*565+293A>G) c.2238+293A>G (n.2238+293A>G) c.*367+293A>G (n.*367+293A>G) c.2262+293A>G (n.2262+293A>G) c.2583+293A>G (n.2583+293A>G) c.2469+293A>G (n.2469+293A>G) c.685+293A>G c.2607+293A>G (n.2607+293A>G) c.*2395+293A>G (n.*2395+293A>G) c.2472+293A>G (n.2472+293A>G) c.1099+293A>G (n.1099+293A>G) c.2610+293A>G (n.2610+293A>G) c.502+293A>G (n.502+293A>G) c.1320+293A>G (n.1320+293A>G) c.*2392+293A>G (n.*2392+293A>G) n.3000+293A>G n.284+293A>G n.1538+293A>G n.3476+293A>G n.1590+293A>G c.*1864+293A>G (n.*1864+293A>G) n.3794A>G n.1689+293A>G c.2259+293A>G (n.2259+293A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900422T= | CA1882405428 | TSC1 | c.2622+293A= (n.2622+293A=) c.2625+293A= (n.2625+293A=) c.*404+293A= (n.*404+293A=) c.*565+293A= (n.*565+293A=) c.2238+293A= (n.2238+293A=) c.*367+293A= (n.*367+293A=) c.2262+293A= (n.2262+293A=) c.2583+293A= (n.2583+293A=) c.2469+293A= (n.2469+293A=) c.685+293A= c.2607+293A= (n.2607+293A=) c.*2395+293A= (n.*2395+293A=) c.2472+293A= (n.2472+293A=) c.1099+293A= (n.1099+293A=) c.2610+293A= (n.2610+293A=) c.502+293A= (n.502+293A=) c.1320+293A= (n.1320+293A=) c.*2392+293A= (n.*2392+293A=) n.3000+293A= n.284+293A= n.1538+293A= n.3476+293A= n.1590+293A= c.*1864+293A= (n.*1864+293A=) n.3794A= n.1689+293A= c.2259+293A= (n.2259+293A=) | |
| 9 | g.132900423C>A | CA2692284865 | TSC1 | c.2622+292G>T (n.2622+292G>T) c.2625+292G>T (n.2625+292G>T) c.*404+292G>T (n.*404+292G>T) c.*565+292G>T (n.*565+292G>T) c.2238+292G>T (n.2238+292G>T) c.*367+292G>T (n.*367+292G>T) c.2262+292G>T (n.2262+292G>T) c.2583+292G>T (n.2583+292G>T) c.2469+292G>T (n.2469+292G>T) c.685+292G>T c.2607+292G>T (n.2607+292G>T) c.*2395+292G>T (n.*2395+292G>T) c.2472+292G>T (n.2472+292G>T) c.1099+292G>T (n.1099+292G>T) c.2610+292G>T (n.2610+292G>T) c.502+292G>T (n.502+292G>T) c.1320+292G>T (n.1320+292G>T) c.*2392+292G>T (n.*2392+292G>T) n.3000+292G>T n.284+292G>T n.1538+292G>T n.3476+292G>T n.1590+292G>T c.*1864+292G>T (n.*1864+292G>T) n.3793G>T n.1689+292G>T c.2259+292G>T (n.2259+292G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900423C= | CA1882405430 | TSC1 | c.2622+292G= (n.2622+292G=) c.2625+292G= (n.2625+292G=) c.*404+292G= (n.*404+292G=) c.*565+292G= (n.*565+292G=) c.2238+292G= (n.2238+292G=) c.*367+292G= (n.*367+292G=) c.2262+292G= (n.2262+292G=) c.2583+292G= (n.2583+292G=) c.2469+292G= (n.2469+292G=) c.685+292G= c.2607+292G= (n.2607+292G=) c.*2395+292G= (n.*2395+292G=) c.2472+292G= (n.2472+292G=) c.1099+292G= (n.1099+292G=) c.2610+292G= (n.2610+292G=) c.502+292G= (n.502+292G=) c.1320+292G= (n.1320+292G=) c.*2392+292G= (n.*2392+292G=) n.3000+292G= n.284+292G= n.1538+292G= n.3476+292G= n.1590+292G= c.*1864+292G= (n.*1864+292G=) n.3793G= n.1689+292G= c.2259+292G= (n.2259+292G=) | |
| 9 | g.132900423C>G | CA591056765 | TSC1 | c.2622+292G>C (n.2622+292G>C) c.2625+292G>C (n.2625+292G>C) c.*404+292G>C (n.*404+292G>C) c.*565+292G>C (n.*565+292G>C) c.2238+292G>C (n.2238+292G>C) c.*367+292G>C (n.*367+292G>C) c.2262+292G>C (n.2262+292G>C) c.2583+292G>C (n.2583+292G>C) c.2469+292G>C (n.2469+292G>C) c.685+292G>C c.2607+292G>C (n.2607+292G>C) c.*2395+292G>C (n.*2395+292G>C) c.2472+292G>C (n.2472+292G>C) c.1099+292G>C (n.1099+292G>C) c.2610+292G>C (n.2610+292G>C) c.502+292G>C (n.502+292G>C) c.1320+292G>C (n.1320+292G>C) c.*2392+292G>C (n.*2392+292G>C) n.3000+292G>C n.284+292G>C n.1538+292G>C n.3476+292G>C n.1590+292G>C c.*1864+292G>C (n.*1864+292G>C) n.3793G>C n.1689+292G>C c.2259+292G>C (n.2259+292G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900423C>T | CA2692284863 | TSC1 | c.2622+292G>A (n.2622+292G>A) c.2625+292G>A (n.2625+292G>A) c.*404+292G>A (n.*404+292G>A) c.*565+292G>A (n.*565+292G>A) c.2238+292G>A (n.2238+292G>A) c.*367+292G>A (n.*367+292G>A) c.2262+292G>A (n.2262+292G>A) c.2583+292G>A (n.2583+292G>A) c.2469+292G>A (n.2469+292G>A) c.685+292G>A c.2607+292G>A (n.2607+292G>A) c.*2395+292G>A (n.*2395+292G>A) c.2472+292G>A (n.2472+292G>A) c.1099+292G>A (n.1099+292G>A) c.2610+292G>A (n.2610+292G>A) c.502+292G>A (n.502+292G>A) c.1320+292G>A (n.1320+292G>A) c.*2392+292G>A (n.*2392+292G>A) n.3000+292G>A n.284+292G>A n.1538+292G>A n.3476+292G>A n.1590+292G>A c.*1864+292G>A (n.*1864+292G>A) n.3793G>A n.1689+292G>A c.2259+292G>A (n.2259+292G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900423_132900424insAGC | CA2692284861 | TSC1 | c.2622+292_2622+293insCTG (n.2622+292_2622+293insCTG) c.2625+292_2625+293insCTG (n.2625+292_2625+293insCTG) c.*404+292_*404+293insCTG (n.*404+292_*404+293insCTG) c.*565+292_*565+293insCTG (n.*565+292_*565+293insCTG) c.2238+292_2238+293insCTG (n.2238+292_2238+293insCTG) c.*367+292_*367+293insCTG (n.*367+292_*367+293insCTG) c.2262+292_2262+293insCTG (n.2262+292_2262+293insCTG) c.2583+292_2583+293insCTG (n.2583+292_2583+293insCTG) c.2469+292_2469+293insCTG (n.2469+292_2469+293insCTG) c.685+292_685+293insCTG c.2607+292_2607+293insCTG (n.2607+292_2607+293insCTG) c.*2395+292_*2395+293insCTG (n.*2395+292_*2395+293insCTG) c.2472+292_2472+293insCTG (n.2472+292_2472+293insCTG) c.1099+292_1099+293insCTG (n.1099+292_1099+293insCTG) c.2610+292_2610+293insCTG (n.2610+292_2610+293insCTG) c.502+292_502+293insCTG (n.502+292_502+293insCTG) c.1320+292_1320+293insCTG (n.1320+292_1320+293insCTG) c.*2392+292_*2392+293insCTG (n.*2392+292_*2392+293insCTG) n.3000+292_3000+293insCTG n.284+292_284+293insCTG n.1538+292_1538+293insCTG n.3476+292_3476+293insCTG n.1590+292_1590+293insCTG c.*1864+292_*1864+293insCTG (n.*1864+292_*1864+293insCTG) n.3793_3794insCTG n.1689+292_1689+293insCTG c.2259+292_2259+293insCTG (n.2259+292_2259+293insCTG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900424C>A | CA2692284866 | TSC1 | c.2622+291G>T (n.2622+291G>T) c.2625+291G>T (n.2625+291G>T) c.*404+291G>T (n.*404+291G>T) c.*565+291G>T (n.*565+291G>T) c.2238+291G>T (n.2238+291G>T) c.*367+291G>T (n.*367+291G>T) c.2262+291G>T (n.2262+291G>T) c.2583+291G>T (n.2583+291G>T) c.2469+291G>T (n.2469+291G>T) c.685+291G>T c.2607+291G>T (n.2607+291G>T) c.*2395+291G>T (n.*2395+291G>T) c.2472+291G>T (n.2472+291G>T) c.1099+291G>T (n.1099+291G>T) c.2610+291G>T (n.2610+291G>T) c.502+291G>T (n.502+291G>T) c.1320+291G>T (n.1320+291G>T) c.*2392+291G>T (n.*2392+291G>T) n.3000+291G>T n.284+291G>T n.1538+291G>T n.3476+291G>T n.1590+291G>T c.*1864+291G>T (n.*1864+291G>T) n.3792G>T n.1689+291G>T c.2259+291G>T (n.2259+291G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900424C>T | CA2692284867 | TSC1 | c.2622+291G>A (n.2622+291G>A) c.2625+291G>A (n.2625+291G>A) c.*404+291G>A (n.*404+291G>A) c.*565+291G>A (n.*565+291G>A) c.2238+291G>A (n.2238+291G>A) c.*367+291G>A (n.*367+291G>A) c.2262+291G>A (n.2262+291G>A) c.2583+291G>A (n.2583+291G>A) c.2469+291G>A (n.2469+291G>A) c.685+291G>A c.2607+291G>A (n.2607+291G>A) c.*2395+291G>A (n.*2395+291G>A) c.2472+291G>A (n.2472+291G>A) c.1099+291G>A (n.1099+291G>A) c.2610+291G>A (n.2610+291G>A) c.502+291G>A (n.502+291G>A) c.1320+291G>A (n.1320+291G>A) c.*2392+291G>A (n.*2392+291G>A) n.3000+291G>A n.284+291G>A n.1538+291G>A n.3476+291G>A n.1590+291G>A c.*1864+291G>A (n.*1864+291G>A) n.3792G>A n.1689+291G>A c.2259+291G>A (n.2259+291G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900425C>A | CA2692284869 | TSC1 | c.2622+290G>T (n.2622+290G>T) c.2625+290G>T (n.2625+290G>T) c.*404+290G>T (n.*404+290G>T) c.*565+290G>T (n.*565+290G>T) c.2238+290G>T (n.2238+290G>T) c.*367+290G>T (n.*367+290G>T) c.2262+290G>T (n.2262+290G>T) c.2583+290G>T (n.2583+290G>T) c.2469+290G>T (n.2469+290G>T) c.685+290G>T c.2607+290G>T (n.2607+290G>T) c.*2395+290G>T (n.*2395+290G>T) c.2472+290G>T (n.2472+290G>T) c.1099+290G>T (n.1099+290G>T) c.2610+290G>T (n.2610+290G>T) c.502+290G>T (n.502+290G>T) c.1320+290G>T (n.1320+290G>T) c.*2392+290G>T (n.*2392+290G>T) n.3000+290G>T n.284+290G>T n.1538+290G>T n.3476+290G>T n.1590+290G>T c.*1864+290G>T (n.*1864+290G>T) n.3791G>T n.1689+290G>T c.2259+290G>T (n.2259+290G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900425C= | CA1882405433 | TSC1 | c.2622+290G= (n.2622+290G=) c.2625+290G= (n.2625+290G=) c.*404+290G= (n.*404+290G=) c.*565+290G= (n.*565+290G=) c.2238+290G= (n.2238+290G=) c.*367+290G= (n.*367+290G=) c.2262+290G= (n.2262+290G=) c.2583+290G= (n.2583+290G=) c.2469+290G= (n.2469+290G=) c.685+290G= c.2607+290G= (n.2607+290G=) c.*2395+290G= (n.*2395+290G=) c.2472+290G= (n.2472+290G=) c.1099+290G= (n.1099+290G=) c.2610+290G= (n.2610+290G=) c.502+290G= (n.502+290G=) c.1320+290G= (n.1320+290G=) c.*2392+290G= (n.*2392+290G=) n.3000+290G= n.284+290G= n.1538+290G= n.3476+290G= n.1590+290G= c.*1864+290G= (n.*1864+290G=) n.3791G= n.1689+290G= c.2259+290G= (n.2259+290G=) | |
| 9 | g.132900425C>G | CA200928738 | TSC1 | c.2622+290G>C (n.2622+290G>C) c.2625+290G>C (n.2625+290G>C) c.*404+290G>C (n.*404+290G>C) c.*565+290G>C (n.*565+290G>C) c.2238+290G>C (n.2238+290G>C) c.*367+290G>C (n.*367+290G>C) c.2262+290G>C (n.2262+290G>C) c.2583+290G>C (n.2583+290G>C) c.2469+290G>C (n.2469+290G>C) c.685+290G>C c.2607+290G>C (n.2607+290G>C) c.*2395+290G>C (n.*2395+290G>C) c.2472+290G>C (n.2472+290G>C) c.1099+290G>C (n.1099+290G>C) c.2610+290G>C (n.2610+290G>C) c.502+290G>C (n.502+290G>C) c.1320+290G>C (n.1320+290G>C) c.*2392+290G>C (n.*2392+290G>C) n.3000+290G>C n.284+290G>C n.1538+290G>C n.3476+290G>C n.1590+290G>C c.*1864+290G>C (n.*1864+290G>C) n.3791G>C n.1689+290G>C c.2259+290G>C (n.2259+290G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900425C>T | CA2692284872 | TSC1 | c.2622+290G>A (n.2622+290G>A) c.2625+290G>A (n.2625+290G>A) c.*404+290G>A (n.*404+290G>A) c.*565+290G>A (n.*565+290G>A) c.2238+290G>A (n.2238+290G>A) c.*367+290G>A (n.*367+290G>A) c.2262+290G>A (n.2262+290G>A) c.2583+290G>A (n.2583+290G>A) c.2469+290G>A (n.2469+290G>A) c.685+290G>A c.2607+290G>A (n.2607+290G>A) c.*2395+290G>A (n.*2395+290G>A) c.2472+290G>A (n.2472+290G>A) c.1099+290G>A (n.1099+290G>A) c.2610+290G>A (n.2610+290G>A) c.502+290G>A (n.502+290G>A) c.1320+290G>A (n.1320+290G>A) c.*2392+290G>A (n.*2392+290G>A) n.3000+290G>A n.284+290G>A n.1538+290G>A n.3476+290G>A n.1590+290G>A c.*1864+290G>A (n.*1864+290G>A) n.3791G>A n.1689+290G>A c.2259+290G>A (n.2259+290G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900426T>C | CA2692284874 | TSC1 | c.2622+289A>G (n.2622+289A>G) c.2625+289A>G (n.2625+289A>G) c.*404+289A>G (n.*404+289A>G) c.*565+289A>G (n.*565+289A>G) c.2238+289A>G (n.2238+289A>G) c.*367+289A>G (n.*367+289A>G) c.2262+289A>G (n.2262+289A>G) c.2583+289A>G (n.2583+289A>G) c.2469+289A>G (n.2469+289A>G) c.685+289A>G c.2607+289A>G (n.2607+289A>G) c.*2395+289A>G (n.*2395+289A>G) c.2472+289A>G (n.2472+289A>G) c.1099+289A>G (n.1099+289A>G) c.2610+289A>G (n.2610+289A>G) c.502+289A>G (n.502+289A>G) c.1320+289A>G (n.1320+289A>G) c.*2392+289A>G (n.*2392+289A>G) n.3000+289A>G n.284+289A>G n.1538+289A>G n.3476+289A>G n.1590+289A>G c.*1864+289A>G (n.*1864+289A>G) n.3790A>G n.1689+289A>G c.2259+289A>G (n.2259+289A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900429T>C | CA2603517910 | TSC1 | c.2622+286A>G (n.2622+286A>G) c.2625+286A>G (n.2625+286A>G) c.*404+286A>G (n.*404+286A>G) c.*565+286A>G (n.*565+286A>G) c.2238+286A>G (n.2238+286A>G) c.*367+286A>G (n.*367+286A>G) c.2262+286A>G (n.2262+286A>G) c.2583+286A>G (n.2583+286A>G) c.2469+286A>G (n.2469+286A>G) c.685+286A>G c.2607+286A>G (n.2607+286A>G) c.*2395+286A>G (n.*2395+286A>G) c.2472+286A>G (n.2472+286A>G) c.1099+286A>G (n.1099+286A>G) c.2610+286A>G (n.2610+286A>G) c.502+286A>G (n.502+286A>G) c.1320+286A>G (n.1320+286A>G) c.*2392+286A>G (n.*2392+286A>G) n.3000+286A>G n.284+286A>G n.1538+286A>G n.3476+286A>G n.1590+286A>G c.*1864+286A>G (n.*1864+286A>G) n.3787A>G n.1689+286A>G c.2259+286A>G (n.2259+286A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900429T>G | CA2692284875 | TSC1 | c.2622+286A>C (n.2622+286A>C) c.2625+286A>C (n.2625+286A>C) c.*404+286A>C (n.*404+286A>C) c.*565+286A>C (n.*565+286A>C) c.2238+286A>C (n.2238+286A>C) c.*367+286A>C (n.*367+286A>C) c.2262+286A>C (n.2262+286A>C) c.2583+286A>C (n.2583+286A>C) c.2469+286A>C (n.2469+286A>C) c.685+286A>C c.2607+286A>C (n.2607+286A>C) c.*2395+286A>C (n.*2395+286A>C) c.2472+286A>C (n.2472+286A>C) c.1099+286A>C (n.1099+286A>C) c.2610+286A>C (n.2610+286A>C) c.502+286A>C (n.502+286A>C) c.1320+286A>C (n.1320+286A>C) c.*2392+286A>C (n.*2392+286A>C) n.3000+286A>C n.284+286A>C n.1538+286A>C n.3476+286A>C n.1590+286A>C c.*1864+286A>C (n.*1864+286A>C) n.3787A>C n.1689+286A>C c.2259+286A>C (n.2259+286A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900431G>T | CA2692284876 | TSC1 | c.2622+284C>A (n.2622+284C>A) c.2625+284C>A (n.2625+284C>A) c.*404+284C>A (n.*404+284C>A) c.*565+284C>A (n.*565+284C>A) c.2238+284C>A (n.2238+284C>A) c.*367+284C>A (n.*367+284C>A) c.2262+284C>A (n.2262+284C>A) c.2583+284C>A (n.2583+284C>A) c.2469+284C>A (n.2469+284C>A) c.685+284C>A c.2607+284C>A (n.2607+284C>A) c.*2395+284C>A (n.*2395+284C>A) c.2472+284C>A (n.2472+284C>A) c.1099+284C>A (n.1099+284C>A) c.2610+284C>A (n.2610+284C>A) c.502+284C>A (n.502+284C>A) c.1320+284C>A (n.1320+284C>A) c.*2392+284C>A (n.*2392+284C>A) n.3000+284C>A n.284+284C>A n.1538+284C>A n.3476+284C>A n.1590+284C>A c.*1864+284C>A (n.*1864+284C>A) n.3785C>A n.1689+284C>A c.2259+284C>A (n.2259+284C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900433A= | CA1882405434 | TSC1 | c.2622+282T= (n.2622+282T=) c.2625+282T= (n.2625+282T=) c.*404+282T= (n.*404+282T=) c.*565+282T= (n.*565+282T=) c.2238+282T= (n.2238+282T=) c.*367+282T= (n.*367+282T=) c.2262+282T= (n.2262+282T=) c.2583+282T= (n.2583+282T=) c.2469+282T= (n.2469+282T=) c.685+282T= c.2607+282T= (n.2607+282T=) c.*2395+282T= (n.*2395+282T=) c.2472+282T= (n.2472+282T=) c.1099+282T= (n.1099+282T=) c.2610+282T= (n.2610+282T=) c.502+282T= (n.502+282T=) c.1320+282T= (n.1320+282T=) c.*2392+282T= (n.*2392+282T=) n.3000+282T= n.284+282T= n.1538+282T= n.3476+282T= n.1590+282T= c.*1864+282T= (n.*1864+282T=) n.3783T= n.1689+282T= c.2259+282T= (n.2259+282T=) | |
| 9 | g.132900433A>C | CA860667647 | TSC1 | c.2622+282T>G (n.2622+282T>G) c.2625+282T>G (n.2625+282T>G) c.*404+282T>G (n.*404+282T>G) c.*565+282T>G (n.*565+282T>G) c.2238+282T>G (n.2238+282T>G) c.*367+282T>G (n.*367+282T>G) c.2262+282T>G (n.2262+282T>G) c.2583+282T>G (n.2583+282T>G) c.2469+282T>G (n.2469+282T>G) c.685+282T>G c.2607+282T>G (n.2607+282T>G) c.*2395+282T>G (n.*2395+282T>G) c.2472+282T>G (n.2472+282T>G) c.1099+282T>G (n.1099+282T>G) c.2610+282T>G (n.2610+282T>G) c.502+282T>G (n.502+282T>G) c.1320+282T>G (n.1320+282T>G) c.*2392+282T>G (n.*2392+282T>G) n.3000+282T>G n.284+282T>G n.1538+282T>G n.3476+282T>G n.1590+282T>G c.*1864+282T>G (n.*1864+282T>G) n.3783T>G n.1689+282T>G c.2259+282T>G (n.2259+282T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900434A>G | CA2692284877 | TSC1 | c.2622+281T>C (n.2622+281T>C) c.2625+281T>C (n.2625+281T>C) c.*404+281T>C (n.*404+281T>C) c.*565+281T>C (n.*565+281T>C) c.2238+281T>C (n.2238+281T>C) c.*367+281T>C (n.*367+281T>C) c.2262+281T>C (n.2262+281T>C) c.2583+281T>C (n.2583+281T>C) c.2469+281T>C (n.2469+281T>C) c.685+281T>C c.2607+281T>C (n.2607+281T>C) c.*2395+281T>C (n.*2395+281T>C) c.2472+281T>C (n.2472+281T>C) c.1099+281T>C (n.1099+281T>C) c.2610+281T>C (n.2610+281T>C) c.502+281T>C (n.502+281T>C) c.1320+281T>C (n.1320+281T>C) c.*2392+281T>C (n.*2392+281T>C) n.3000+281T>C n.284+281T>C n.1538+281T>C n.3476+281T>C n.1590+281T>C c.*1864+281T>C (n.*1864+281T>C) n.3782T>C n.1689+281T>C c.2259+281T>C (n.2259+281T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900435G>T | CA2692284878 | TSC1 | c.2622+280C>A (n.2622+280C>A) c.2625+280C>A (n.2625+280C>A) c.*404+280C>A (n.*404+280C>A) c.*565+280C>A (n.*565+280C>A) c.2238+280C>A (n.2238+280C>A) c.*367+280C>A (n.*367+280C>A) c.2262+280C>A (n.2262+280C>A) c.2583+280C>A (n.2583+280C>A) c.2469+280C>A (n.2469+280C>A) c.685+280C>A c.2607+280C>A (n.2607+280C>A) c.*2395+280C>A (n.*2395+280C>A) c.2472+280C>A (n.2472+280C>A) c.1099+280C>A (n.1099+280C>A) c.2610+280C>A (n.2610+280C>A) c.502+280C>A (n.502+280C>A) c.1320+280C>A (n.1320+280C>A) c.*2392+280C>A (n.*2392+280C>A) n.3000+280C>A n.284+280C>A n.1538+280C>A n.3476+280C>A n.1590+280C>A c.*1864+280C>A (n.*1864+280C>A) n.3781C>A n.1689+280C>A c.2259+280C>A (n.2259+280C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900436G>A | CA860667649 | TSC1 | c.2622+279C>T (n.2622+279C>T) c.2625+279C>T (n.2625+279C>T) c.*404+279C>T (n.*404+279C>T) c.*565+279C>T (n.*565+279C>T) c.2238+279C>T (n.2238+279C>T) c.*367+279C>T (n.*367+279C>T) c.2262+279C>T (n.2262+279C>T) c.2583+279C>T (n.2583+279C>T) c.2469+279C>T (n.2469+279C>T) c.685+279C>T c.2607+279C>T (n.2607+279C>T) c.*2395+279C>T (n.*2395+279C>T) c.2472+279C>T (n.2472+279C>T) c.1099+279C>T (n.1099+279C>T) c.2610+279C>T (n.2610+279C>T) c.502+279C>T (n.502+279C>T) c.1320+279C>T (n.1320+279C>T) c.*2392+279C>T (n.*2392+279C>T) n.3000+279C>T n.284+279C>T n.1538+279C>T n.3476+279C>T n.1590+279C>T c.*1864+279C>T (n.*1864+279C>T) n.3780C>T n.1689+279C>T c.2259+279C>T (n.2259+279C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900436G= | CA1882405436 | TSC1 | c.2622+279C= (n.2622+279C=) c.2625+279C= (n.2625+279C=) c.*404+279C= (n.*404+279C=) c.*565+279C= (n.*565+279C=) c.2238+279C= (n.2238+279C=) c.*367+279C= (n.*367+279C=) c.2262+279C= (n.2262+279C=) c.2583+279C= (n.2583+279C=) c.2469+279C= (n.2469+279C=) c.685+279C= c.2607+279C= (n.2607+279C=) c.*2395+279C= (n.*2395+279C=) c.2472+279C= (n.2472+279C=) c.1099+279C= (n.1099+279C=) c.2610+279C= (n.2610+279C=) c.502+279C= (n.502+279C=) c.1320+279C= (n.1320+279C=) c.*2392+279C= (n.*2392+279C=) n.3000+279C= n.284+279C= n.1538+279C= n.3476+279C= n.1590+279C= c.*1864+279C= (n.*1864+279C=) n.3780C= n.1689+279C= c.2259+279C= (n.2259+279C=) | |
| 9 | g.132900437C>A | CA2692284882 | TSC1 | c.2622+278G>T (n.2622+278G>T) c.2625+278G>T (n.2625+278G>T) c.*404+278G>T (n.*404+278G>T) c.*565+278G>T (n.*565+278G>T) c.2238+278G>T (n.2238+278G>T) c.*367+278G>T (n.*367+278G>T) c.2262+278G>T (n.2262+278G>T) c.2583+278G>T (n.2583+278G>T) c.2469+278G>T (n.2469+278G>T) c.685+278G>T c.2607+278G>T (n.2607+278G>T) c.*2395+278G>T (n.*2395+278G>T) c.2472+278G>T (n.2472+278G>T) c.1099+278G>T (n.1099+278G>T) c.2610+278G>T (n.2610+278G>T) c.502+278G>T (n.502+278G>T) c.1320+278G>T (n.1320+278G>T) c.*2392+278G>T (n.*2392+278G>T) n.3000+278G>T n.284+278G>T n.1538+278G>T n.3476+278G>T n.1590+278G>T c.*1864+278G>T (n.*1864+278G>T) n.3779G>T n.1689+278G>T c.2259+278G>T (n.2259+278G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900437C>T | CA2692284883 | TSC1 | c.2622+278G>A (n.2622+278G>A) c.2625+278G>A (n.2625+278G>A) c.*404+278G>A (n.*404+278G>A) c.*565+278G>A (n.*565+278G>A) c.2238+278G>A (n.2238+278G>A) c.*367+278G>A (n.*367+278G>A) c.2262+278G>A (n.2262+278G>A) c.2583+278G>A (n.2583+278G>A) c.2469+278G>A (n.2469+278G>A) c.685+278G>A c.2607+278G>A (n.2607+278G>A) c.*2395+278G>A (n.*2395+278G>A) c.2472+278G>A (n.2472+278G>A) c.1099+278G>A (n.1099+278G>A) c.2610+278G>A (n.2610+278G>A) c.502+278G>A (n.502+278G>A) c.1320+278G>A (n.1320+278G>A) c.*2392+278G>A (n.*2392+278G>A) n.3000+278G>A n.284+278G>A n.1538+278G>A n.3476+278G>A n.1590+278G>A c.*1864+278G>A (n.*1864+278G>A) n.3779G>A n.1689+278G>A c.2259+278G>A (n.2259+278G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900438del | CA2572842908 | TSC1 | c.2622+277del (n.2622+277del) c.2625+277del (n.2625+277del) c.*404+277del (n.*404+277del) c.*565+277del (n.*565+277del) c.2238+277del (n.2238+277del) c.*367+277del (n.*367+277del) c.2262+277del (n.2262+277del) c.2583+277del (n.2583+277del) c.2469+277del (n.2469+277del) c.685+277del c.2607+277del (n.2607+277del) c.*2395+277del (n.*2395+277del) c.2472+277del (n.2472+277del) c.1099+277del (n.1099+277del) c.2610+277del (n.2610+277del) c.502+277del (n.502+277del) c.1320+277del (n.1320+277del) c.*2392+277del (n.*2392+277del) n.3000+277del n.284+277del n.1538+277del n.3476+277del n.1590+277del c.*1864+277del (n.*1864+277del) n.3778del n.1689+277del c.2259+277del (n.2259+277del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900438A>G | CA2720686637 | TSC1 | c.2622+277T>C (n.2622+277T>C) c.2625+277T>C (n.2625+277T>C) c.*404+277T>C (n.*404+277T>C) c.*565+277T>C (n.*565+277T>C) c.2238+277T>C (n.2238+277T>C) c.*367+277T>C (n.*367+277T>C) c.2262+277T>C (n.2262+277T>C) c.2583+277T>C (n.2583+277T>C) c.2469+277T>C (n.2469+277T>C) c.685+277T>C c.2607+277T>C (n.2607+277T>C) c.*2395+277T>C (n.*2395+277T>C) c.2472+277T>C (n.2472+277T>C) c.1099+277T>C (n.1099+277T>C) c.2610+277T>C (n.2610+277T>C) c.502+277T>C (n.502+277T>C) c.1320+277T>C (n.1320+277T>C) c.*2392+277T>C (n.*2392+277T>C) n.3000+277T>C n.284+277T>C n.1538+277T>C n.3476+277T>C n.1590+277T>C c.*1864+277T>C (n.*1864+277T>C) n.3778T>C n.1689+277T>C c.2259+277T>C (n.2259+277T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900439G>T | CA2692284886 | TSC1 | c.2622+276C>A (n.2622+276C>A) c.2625+276C>A (n.2625+276C>A) c.*404+276C>A (n.*404+276C>A) c.*565+276C>A (n.*565+276C>A) c.2238+276C>A (n.2238+276C>A) c.*367+276C>A (n.*367+276C>A) c.2262+276C>A (n.2262+276C>A) c.2583+276C>A (n.2583+276C>A) c.2469+276C>A (n.2469+276C>A) c.685+276C>A c.2607+276C>A (n.2607+276C>A) c.*2395+276C>A (n.*2395+276C>A) c.2472+276C>A (n.2472+276C>A) c.1099+276C>A (n.1099+276C>A) c.2610+276C>A (n.2610+276C>A) c.502+276C>A (n.502+276C>A) c.1320+276C>A (n.1320+276C>A) c.*2392+276C>A (n.*2392+276C>A) n.3000+276C>A n.284+276C>A n.1538+276C>A n.3476+276C>A n.1590+276C>A c.*1864+276C>A (n.*1864+276C>A) n.3777C>A n.1689+276C>A c.2259+276C>A (n.2259+276C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900440C>A | CA2692284888 | TSC1 | c.2622+275G>T (n.2622+275G>T) c.2625+275G>T (n.2625+275G>T) c.*404+275G>T (n.*404+275G>T) c.*565+275G>T (n.*565+275G>T) c.2238+275G>T (n.2238+275G>T) c.*367+275G>T (n.*367+275G>T) c.2262+275G>T (n.2262+275G>T) c.2583+275G>T (n.2583+275G>T) c.2469+275G>T (n.2469+275G>T) c.685+275G>T c.2607+275G>T (n.2607+275G>T) c.*2395+275G>T (n.*2395+275G>T) c.2472+275G>T (n.2472+275G>T) c.1099+275G>T (n.1099+275G>T) c.2610+275G>T (n.2610+275G>T) c.502+275G>T (n.502+275G>T) c.1320+275G>T (n.1320+275G>T) c.*2392+275G>T (n.*2392+275G>T) n.3000+275G>T n.284+275G>T n.1538+275G>T n.3476+275G>T n.1590+275G>T c.*1864+275G>T (n.*1864+275G>T) n.3776G>T n.1689+275G>T c.2259+275G>T (n.2259+275G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900440C>T | CA2692284889 | TSC1 | c.2622+275G>A (n.2622+275G>A) c.2625+275G>A (n.2625+275G>A) c.*404+275G>A (n.*404+275G>A) c.*565+275G>A (n.*565+275G>A) c.2238+275G>A (n.2238+275G>A) c.*367+275G>A (n.*367+275G>A) c.2262+275G>A (n.2262+275G>A) c.2583+275G>A (n.2583+275G>A) c.2469+275G>A (n.2469+275G>A) c.685+275G>A c.2607+275G>A (n.2607+275G>A) c.*2395+275G>A (n.*2395+275G>A) c.2472+275G>A (n.2472+275G>A) c.1099+275G>A (n.1099+275G>A) c.2610+275G>A (n.2610+275G>A) c.502+275G>A (n.502+275G>A) c.1320+275G>A (n.1320+275G>A) c.*2392+275G>A (n.*2392+275G>A) n.3000+275G>A n.284+275G>A n.1538+275G>A n.3476+275G>A n.1590+275G>A c.*1864+275G>A (n.*1864+275G>A) n.3776G>A n.1689+275G>A c.2259+275G>A (n.2259+275G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900444G>A | CA2692284890 | TSC1 | c.2622+271C>T (n.2622+271C>T) c.2625+271C>T (n.2625+271C>T) c.*404+271C>T (n.*404+271C>T) c.*565+271C>T (n.*565+271C>T) c.2238+271C>T (n.2238+271C>T) c.*367+271C>T (n.*367+271C>T) c.2262+271C>T (n.2262+271C>T) c.2583+271C>T (n.2583+271C>T) c.2469+271C>T (n.2469+271C>T) c.685+271C>T c.2607+271C>T (n.2607+271C>T) c.*2395+271C>T (n.*2395+271C>T) c.2472+271C>T (n.2472+271C>T) c.1099+271C>T (n.1099+271C>T) c.2610+271C>T (n.2610+271C>T) c.502+271C>T (n.502+271C>T) c.1320+271C>T (n.1320+271C>T) c.*2392+271C>T (n.*2392+271C>T) n.3000+271C>T n.284+271C>T n.1538+271C>T n.3476+271C>T n.1590+271C>T c.*1864+271C>T (n.*1864+271C>T) n.3772C>T n.1689+271C>T c.2259+271C>T (n.2259+271C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900444G>T | CA2692284891 | TSC1 | c.2622+271C>A (n.2622+271C>A) c.2625+271C>A (n.2625+271C>A) c.*404+271C>A (n.*404+271C>A) c.*565+271C>A (n.*565+271C>A) c.2238+271C>A (n.2238+271C>A) c.*367+271C>A (n.*367+271C>A) c.2262+271C>A (n.2262+271C>A) c.2583+271C>A (n.2583+271C>A) c.2469+271C>A (n.2469+271C>A) c.685+271C>A c.2607+271C>A (n.2607+271C>A) c.*2395+271C>A (n.*2395+271C>A) c.2472+271C>A (n.2472+271C>A) c.1099+271C>A (n.1099+271C>A) c.2610+271C>A (n.2610+271C>A) c.502+271C>A (n.502+271C>A) c.1320+271C>A (n.1320+271C>A) c.*2392+271C>A (n.*2392+271C>A) n.3000+271C>A n.284+271C>A n.1538+271C>A n.3476+271C>A n.1590+271C>A c.*1864+271C>A (n.*1864+271C>A) n.3772C>A n.1689+271C>A c.2259+271C>A (n.2259+271C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900446G>A | CA200928745 | TSC1 | c.2622+269C>T (n.2622+269C>T) c.2625+269C>T (n.2625+269C>T) c.*404+269C>T (n.*404+269C>T) c.*565+269C>T (n.*565+269C>T) c.2238+269C>T (n.2238+269C>T) c.*367+269C>T (n.*367+269C>T) c.2262+269C>T (n.2262+269C>T) c.2583+269C>T (n.2583+269C>T) c.2469+269C>T (n.2469+269C>T) c.685+269C>T c.2607+269C>T (n.2607+269C>T) c.*2395+269C>T (n.*2395+269C>T) c.2472+269C>T (n.2472+269C>T) c.1099+269C>T (n.1099+269C>T) c.2610+269C>T (n.2610+269C>T) c.502+269C>T (n.502+269C>T) c.1320+269C>T (n.1320+269C>T) c.*2392+269C>T (n.*2392+269C>T) n.3000+269C>T n.284+269C>T n.1538+269C>T n.3476+269C>T n.1590+269C>T c.*1864+269C>T (n.*1864+269C>T) n.3770C>T n.1689+269C>T c.2259+269C>T (n.2259+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900446G= | CA1882405439 | TSC1 | c.2622+269C= (n.2622+269C=) c.2625+269C= (n.2625+269C=) c.*404+269C= (n.*404+269C=) c.*565+269C= (n.*565+269C=) c.2238+269C= (n.2238+269C=) c.*367+269C= (n.*367+269C=) c.2262+269C= (n.2262+269C=) c.2583+269C= (n.2583+269C=) c.2469+269C= (n.2469+269C=) c.685+269C= c.2607+269C= (n.2607+269C=) c.*2395+269C= (n.*2395+269C=) c.2472+269C= (n.2472+269C=) c.1099+269C= (n.1099+269C=) c.2610+269C= (n.2610+269C=) c.502+269C= (n.502+269C=) c.1320+269C= (n.1320+269C=) c.*2392+269C= (n.*2392+269C=) n.3000+269C= n.284+269C= n.1538+269C= n.3476+269C= n.1590+269C= c.*1864+269C= (n.*1864+269C=) n.3770C= n.1689+269C= c.2259+269C= (n.2259+269C=) | |
| 9 | g.132900446G>T | CA2692284895 | TSC1 | c.2622+269C>A (n.2622+269C>A) c.2625+269C>A (n.2625+269C>A) c.*404+269C>A (n.*404+269C>A) c.*565+269C>A (n.*565+269C>A) c.2238+269C>A (n.2238+269C>A) c.*367+269C>A (n.*367+269C>A) c.2262+269C>A (n.2262+269C>A) c.2583+269C>A (n.2583+269C>A) c.2469+269C>A (n.2469+269C>A) c.685+269C>A c.2607+269C>A (n.2607+269C>A) c.*2395+269C>A (n.*2395+269C>A) c.2472+269C>A (n.2472+269C>A) c.1099+269C>A (n.1099+269C>A) c.2610+269C>A (n.2610+269C>A) c.502+269C>A (n.502+269C>A) c.1320+269C>A (n.1320+269C>A) c.*2392+269C>A (n.*2392+269C>A) n.3000+269C>A n.284+269C>A n.1538+269C>A n.3476+269C>A n.1590+269C>A c.*1864+269C>A (n.*1864+269C>A) n.3770C>A n.1689+269C>A c.2259+269C>A (n.2259+269C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900447A= | CA1882405441 | TSC1 | c.2622+268T= (n.2622+268T=) c.2625+268T= (n.2625+268T=) c.*404+268T= (n.*404+268T=) c.*565+268T= (n.*565+268T=) c.2238+268T= (n.2238+268T=) c.*367+268T= (n.*367+268T=) c.2262+268T= (n.2262+268T=) c.2583+268T= (n.2583+268T=) c.2469+268T= (n.2469+268T=) c.685+268T= c.2607+268T= (n.2607+268T=) c.*2395+268T= (n.*2395+268T=) c.2472+268T= (n.2472+268T=) c.1099+268T= (n.1099+268T=) c.2610+268T= (n.2610+268T=) c.502+268T= (n.502+268T=) c.1320+268T= (n.1320+268T=) c.*2392+268T= (n.*2392+268T=) n.3000+268T= n.284+268T= n.1538+268T= n.3476+268T= n.1590+268T= c.*1864+268T= (n.*1864+268T=) n.3769T= n.1689+268T= c.2259+268T= (n.2259+268T=) | |
| 9 | g.132900447A>G | CA200928768 | TSC1 | c.2622+268T>C (n.2622+268T>C) c.2625+268T>C (n.2625+268T>C) c.*404+268T>C (n.*404+268T>C) c.*565+268T>C (n.*565+268T>C) c.2238+268T>C (n.2238+268T>C) c.*367+268T>C (n.*367+268T>C) c.2262+268T>C (n.2262+268T>C) c.2583+268T>C (n.2583+268T>C) c.2469+268T>C (n.2469+268T>C) c.685+268T>C c.2607+268T>C (n.2607+268T>C) c.*2395+268T>C (n.*2395+268T>C) c.2472+268T>C (n.2472+268T>C) c.1099+268T>C (n.1099+268T>C) c.2610+268T>C (n.2610+268T>C) c.502+268T>C (n.502+268T>C) c.1320+268T>C (n.1320+268T>C) c.*2392+268T>C (n.*2392+268T>C) n.3000+268T>C n.284+268T>C n.1538+268T>C n.3476+268T>C n.1590+268T>C c.*1864+268T>C (n.*1864+268T>C) n.3769T>C n.1689+268T>C c.2259+268T>C (n.2259+268T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900448del | CA2786153581 | TSC1 | c.2622+268del (n.2622+268del) c.2625+268del (n.2625+268del) c.*404+268del (n.*404+268del) c.*565+268del (n.*565+268del) c.2238+268del (n.2238+268del) c.*367+268del (n.*367+268del) c.2262+268del (n.2262+268del) c.2583+268del (n.2583+268del) c.2469+268del (n.2469+268del) c.685+268del c.2607+268del (n.2607+268del) c.*2395+268del (n.*2395+268del) c.2472+268del (n.2472+268del) c.1099+268del (n.1099+268del) c.2610+268del (n.2610+268del) c.502+268del (n.502+268del) c.1320+268del (n.1320+268del) c.*2392+268del (n.*2392+268del) n.3000+268del n.284+268del n.1538+268del n.3476+268del n.1590+268del c.*1864+268del (n.*1864+268del) n.3769del n.1689+268del c.2259+268del (n.2259+268del) | |
| 9 | g.132900448A>C | CA2692284897 | TSC1 | c.2622+267T>G (n.2622+267T>G) c.2625+267T>G (n.2625+267T>G) c.*404+267T>G (n.*404+267T>G) c.*565+267T>G (n.*565+267T>G) c.2238+267T>G (n.2238+267T>G) c.*367+267T>G (n.*367+267T>G) c.2262+267T>G (n.2262+267T>G) c.2583+267T>G (n.2583+267T>G) c.2469+267T>G (n.2469+267T>G) c.685+267T>G c.2607+267T>G (n.2607+267T>G) c.*2395+267T>G (n.*2395+267T>G) c.2472+267T>G (n.2472+267T>G) c.1099+267T>G (n.1099+267T>G) c.2610+267T>G (n.2610+267T>G) c.502+267T>G (n.502+267T>G) c.1320+267T>G (n.1320+267T>G) c.*2392+267T>G (n.*2392+267T>G) n.3000+267T>G n.284+267T>G n.1538+267T>G n.3476+267T>G n.1590+267T>G c.*1864+267T>G (n.*1864+267T>G) n.3768T>G n.1689+267T>G c.2259+267T>G (n.2259+267T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900448A>G | CA2692284898 | TSC1 | c.2622+267T>C (n.2622+267T>C) c.2625+267T>C (n.2625+267T>C) c.*404+267T>C (n.*404+267T>C) c.*565+267T>C (n.*565+267T>C) c.2238+267T>C (n.2238+267T>C) c.*367+267T>C (n.*367+267T>C) c.2262+267T>C (n.2262+267T>C) c.2583+267T>C (n.2583+267T>C) c.2469+267T>C (n.2469+267T>C) c.685+267T>C c.2607+267T>C (n.2607+267T>C) c.*2395+267T>C (n.*2395+267T>C) c.2472+267T>C (n.2472+267T>C) c.1099+267T>C (n.1099+267T>C) c.2610+267T>C (n.2610+267T>C) c.502+267T>C (n.502+267T>C) c.1320+267T>C (n.1320+267T>C) c.*2392+267T>C (n.*2392+267T>C) n.3000+267T>C n.284+267T>C n.1538+267T>C n.3476+267T>C n.1590+267T>C c.*1864+267T>C (n.*1864+267T>C) n.3768T>C n.1689+267T>C c.2259+267T>C (n.2259+267T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900449G>A | CA1882405444 | TSC1 | c.2622+266C>T (n.2622+266C>T) c.2625+266C>T (n.2625+266C>T) c.*404+266C>T (n.*404+266C>T) c.*565+266C>T (n.*565+266C>T) c.2238+266C>T (n.2238+266C>T) c.*367+266C>T (n.*367+266C>T) c.2262+266C>T (n.2262+266C>T) c.2583+266C>T (n.2583+266C>T) c.2469+266C>T (n.2469+266C>T) c.685+266C>T c.2607+266C>T (n.2607+266C>T) c.*2395+266C>T (n.*2395+266C>T) c.2472+266C>T (n.2472+266C>T) c.1099+266C>T (n.1099+266C>T) c.2610+266C>T (n.2610+266C>T) c.502+266C>T (n.502+266C>T) c.1320+266C>T (n.1320+266C>T) c.*2392+266C>T (n.*2392+266C>T) n.3000+266C>T n.284+266C>T n.1538+266C>T n.3476+266C>T n.1590+266C>T c.*1864+266C>T (n.*1864+266C>T) n.3767C>T n.1689+266C>T c.2259+266C>T (n.2259+266C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900449G>C | CA860667651 | TSC1 | c.2622+266C>G (n.2622+266C>G) c.2625+266C>G (n.2625+266C>G) c.*404+266C>G (n.*404+266C>G) c.*565+266C>G (n.*565+266C>G) c.2238+266C>G (n.2238+266C>G) c.*367+266C>G (n.*367+266C>G) c.2262+266C>G (n.2262+266C>G) c.2583+266C>G (n.2583+266C>G) c.2469+266C>G (n.2469+266C>G) c.685+266C>G c.2607+266C>G (n.2607+266C>G) c.*2395+266C>G (n.*2395+266C>G) c.2472+266C>G (n.2472+266C>G) c.1099+266C>G (n.1099+266C>G) c.2610+266C>G (n.2610+266C>G) c.502+266C>G (n.502+266C>G) c.1320+266C>G (n.1320+266C>G) c.*2392+266C>G (n.*2392+266C>G) n.3000+266C>G n.284+266C>G n.1538+266C>G n.3476+266C>G n.1590+266C>G c.*1864+266C>G (n.*1864+266C>G) n.3767C>G n.1689+266C>G c.2259+266C>G (n.2259+266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900449G= | CA1882405443 | TSC1 | c.2622+266C= (n.2622+266C=) c.2625+266C= (n.2625+266C=) c.*404+266C= (n.*404+266C=) c.*565+266C= (n.*565+266C=) c.2238+266C= (n.2238+266C=) c.*367+266C= (n.*367+266C=) c.2262+266C= (n.2262+266C=) c.2583+266C= (n.2583+266C=) c.2469+266C= (n.2469+266C=) c.685+266C= c.2607+266C= (n.2607+266C=) c.*2395+266C= (n.*2395+266C=) c.2472+266C= (n.2472+266C=) c.1099+266C= (n.1099+266C=) c.2610+266C= (n.2610+266C=) c.502+266C= (n.502+266C=) c.1320+266C= (n.1320+266C=) c.*2392+266C= (n.*2392+266C=) n.3000+266C= n.284+266C= n.1538+266C= n.3476+266C= n.1590+266C= c.*1864+266C= (n.*1864+266C=) n.3767C= n.1689+266C= c.2259+266C= (n.2259+266C=) | |
| 9 | g.132900451G>T | CA2692284904 | TSC1 | c.2622+264C>A (n.2622+264C>A) c.2625+264C>A (n.2625+264C>A) c.*404+264C>A (n.*404+264C>A) c.*565+264C>A (n.*565+264C>A) c.2238+264C>A (n.2238+264C>A) c.*367+264C>A (n.*367+264C>A) c.2262+264C>A (n.2262+264C>A) c.2583+264C>A (n.2583+264C>A) c.2469+264C>A (n.2469+264C>A) c.685+264C>A c.2607+264C>A (n.2607+264C>A) c.*2395+264C>A (n.*2395+264C>A) c.2472+264C>A (n.2472+264C>A) c.1099+264C>A (n.1099+264C>A) c.2610+264C>A (n.2610+264C>A) c.502+264C>A (n.502+264C>A) c.1320+264C>A (n.1320+264C>A) c.*2392+264C>A (n.*2392+264C>A) n.3000+264C>A n.284+264C>A n.1538+264C>A n.3476+264C>A n.1590+264C>A c.*1864+264C>A (n.*1864+264C>A) n.3765C>A n.1689+264C>A c.2259+264C>A (n.2259+264C>A) | gnomAD v4 |