| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900320A>G | CA2692284664 | TSC1 | c.2622+395T>C (n.2622+395T>C) c.2625+395T>C (n.2625+395T>C) c.*404+395T>C (n.*404+395T>C) c.*565+395T>C (n.*565+395T>C) c.2238+395T>C (n.2238+395T>C) c.*367+395T>C (n.*367+395T>C) c.2262+395T>C (n.2262+395T>C) c.2583+395T>C (n.2583+395T>C) c.2469+395T>C (n.2469+395T>C) c.685+395T>C c.2607+395T>C (n.2607+395T>C) c.*2395+395T>C (n.*2395+395T>C) c.2472+395T>C (n.2472+395T>C) c.1099+395T>C (n.1099+395T>C) c.2610+395T>C (n.2610+395T>C) c.502+395T>C (n.502+395T>C) c.1320+395T>C (n.1320+395T>C) c.*2392+395T>C (n.*2392+395T>C) n.3000+395T>C n.284+395T>C n.1538+395T>C n.3476+395T>C n.1590+395T>C c.*1864+395T>C (n.*1864+395T>C) n.3896T>C n.1689+395T>C c.2259+395T>C (n.2259+395T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900321del | CA2692284663 | TSC1 | c.2622+395del (n.2622+395del) c.2625+395del (n.2625+395del) c.*404+395del (n.*404+395del) c.*565+395del (n.*565+395del) c.2238+395del (n.2238+395del) c.*367+395del (n.*367+395del) c.2262+395del (n.2262+395del) c.2583+395del (n.2583+395del) c.2469+395del (n.2469+395del) c.685+395del c.2607+395del (n.2607+395del) c.*2395+395del (n.*2395+395del) c.2472+395del (n.2472+395del) c.1099+395del (n.1099+395del) c.2610+395del (n.2610+395del) c.502+395del (n.502+395del) c.1320+395del (n.1320+395del) c.*2392+395del (n.*2392+395del) n.3000+395del n.284+395del n.1538+395del n.3476+395del n.1590+395del c.*1864+395del (n.*1864+395del) n.3896del n.1689+395del c.2259+395del (n.2259+395del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900321A>C | CA2692284665 | TSC1 | c.2622+394T>G (n.2622+394T>G) c.2625+394T>G (n.2625+394T>G) c.*404+394T>G (n.*404+394T>G) c.*565+394T>G (n.*565+394T>G) c.2238+394T>G (n.2238+394T>G) c.*367+394T>G (n.*367+394T>G) c.2262+394T>G (n.2262+394T>G) c.2583+394T>G (n.2583+394T>G) c.2469+394T>G (n.2469+394T>G) c.685+394T>G c.2607+394T>G (n.2607+394T>G) c.*2395+394T>G (n.*2395+394T>G) c.2472+394T>G (n.2472+394T>G) c.1099+394T>G (n.1099+394T>G) c.2610+394T>G (n.2610+394T>G) c.502+394T>G (n.502+394T>G) c.1320+394T>G (n.1320+394T>G) c.*2392+394T>G (n.*2392+394T>G) n.3000+394T>G n.284+394T>G n.1538+394T>G n.3476+394T>G n.1590+394T>G c.*1864+394T>G (n.*1864+394T>G) n.3895T>G n.1689+394T>G c.2259+394T>G (n.2259+394T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900322C>A | CA1129704601 | TSC1 | c.2622+393G>T (n.2622+393G>T) c.2625+393G>T (n.2625+393G>T) c.*404+393G>T (n.*404+393G>T) c.*565+393G>T (n.*565+393G>T) c.2238+393G>T (n.2238+393G>T) c.*367+393G>T (n.*367+393G>T) c.2262+393G>T (n.2262+393G>T) c.2583+393G>T (n.2583+393G>T) c.2469+393G>T (n.2469+393G>T) c.685+393G>T c.2607+393G>T (n.2607+393G>T) c.*2395+393G>T (n.*2395+393G>T) c.2472+393G>T (n.2472+393G>T) c.1099+393G>T (n.1099+393G>T) c.2610+393G>T (n.2610+393G>T) c.502+393G>T (n.502+393G>T) c.1320+393G>T (n.1320+393G>T) c.*2392+393G>T (n.*2392+393G>T) n.3000+393G>T n.284+393G>T n.1538+393G>T n.3476+393G>T n.1590+393G>T c.*1864+393G>T (n.*1864+393G>T) n.3894G>T n.1689+393G>T c.2259+393G>T (n.2259+393G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900323A= | CA1882405295 | TSC1 | c.2622+392T= (n.2622+392T=) c.2625+392T= (n.2625+392T=) c.*404+392T= (n.*404+392T=) c.*565+392T= (n.*565+392T=) c.2238+392T= (n.2238+392T=) c.*367+392T= (n.*367+392T=) c.2262+392T= (n.2262+392T=) c.2583+392T= (n.2583+392T=) c.2469+392T= (n.2469+392T=) c.685+392T= c.2607+392T= (n.2607+392T=) c.*2395+392T= (n.*2395+392T=) c.2472+392T= (n.2472+392T=) c.1099+392T= (n.1099+392T=) c.2610+392T= (n.2610+392T=) c.502+392T= (n.502+392T=) c.1320+392T= (n.1320+392T=) c.*2392+392T= (n.*2392+392T=) n.3000+392T= n.284+392T= n.1538+392T= n.3476+392T= n.1590+392T= c.*1864+392T= (n.*1864+392T=) n.3893T= n.1689+392T= c.2259+392T= (n.2259+392T=) | |
| 9 | g.132900323A>C | CA2692284666 | TSC1 | c.2622+392T>G (n.2622+392T>G) c.2625+392T>G (n.2625+392T>G) c.*404+392T>G (n.*404+392T>G) c.*565+392T>G (n.*565+392T>G) c.2238+392T>G (n.2238+392T>G) c.*367+392T>G (n.*367+392T>G) c.2262+392T>G (n.2262+392T>G) c.2583+392T>G (n.2583+392T>G) c.2469+392T>G (n.2469+392T>G) c.685+392T>G c.2607+392T>G (n.2607+392T>G) c.*2395+392T>G (n.*2395+392T>G) c.2472+392T>G (n.2472+392T>G) c.1099+392T>G (n.1099+392T>G) c.2610+392T>G (n.2610+392T>G) c.502+392T>G (n.502+392T>G) c.1320+392T>G (n.1320+392T>G) c.*2392+392T>G (n.*2392+392T>G) n.3000+392T>G n.284+392T>G n.1538+392T>G n.3476+392T>G n.1590+392T>G c.*1864+392T>G (n.*1864+392T>G) n.3893T>G n.1689+392T>G c.2259+392T>G (n.2259+392T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900323A>G | CA200928684 | TSC1 | c.2622+392T>C (n.2622+392T>C) c.2625+392T>C (n.2625+392T>C) c.*404+392T>C (n.*404+392T>C) c.*565+392T>C (n.*565+392T>C) c.2238+392T>C (n.2238+392T>C) c.*367+392T>C (n.*367+392T>C) c.2262+392T>C (n.2262+392T>C) c.2583+392T>C (n.2583+392T>C) c.2469+392T>C (n.2469+392T>C) c.685+392T>C c.2607+392T>C (n.2607+392T>C) c.*2395+392T>C (n.*2395+392T>C) c.2472+392T>C (n.2472+392T>C) c.1099+392T>C (n.1099+392T>C) c.2610+392T>C (n.2610+392T>C) c.502+392T>C (n.502+392T>C) c.1320+392T>C (n.1320+392T>C) c.*2392+392T>C (n.*2392+392T>C) n.3000+392T>C n.284+392T>C n.1538+392T>C n.3476+392T>C n.1590+392T>C c.*1864+392T>C (n.*1864+392T>C) n.3893T>C n.1689+392T>C c.2259+392T>C (n.2259+392T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900324T>A | CA591056623 | TSC1 | c.2622+391A>T (n.2622+391A>T) c.2625+391A>T (n.2625+391A>T) c.*404+391A>T (n.*404+391A>T) c.*565+391A>T (n.*565+391A>T) c.2238+391A>T (n.2238+391A>T) c.*367+391A>T (n.*367+391A>T) c.2262+391A>T (n.2262+391A>T) c.2583+391A>T (n.2583+391A>T) c.2469+391A>T (n.2469+391A>T) c.685+391A>T c.2607+391A>T (n.2607+391A>T) c.*2395+391A>T (n.*2395+391A>T) c.2472+391A>T (n.2472+391A>T) c.1099+391A>T (n.1099+391A>T) c.2610+391A>T (n.2610+391A>T) c.502+391A>T (n.502+391A>T) c.1320+391A>T (n.1320+391A>T) c.*2392+391A>T (n.*2392+391A>T) n.3000+391A>T n.284+391A>T n.1538+391A>T n.3476+391A>T n.1590+391A>T c.*1864+391A>T (n.*1864+391A>T) n.3892A>T n.1689+391A>T c.2259+391A>T (n.2259+391A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900324T>G | CA2692284667 | TSC1 | c.2622+391A>C (n.2622+391A>C) c.2625+391A>C (n.2625+391A>C) c.*404+391A>C (n.*404+391A>C) c.*565+391A>C (n.*565+391A>C) c.2238+391A>C (n.2238+391A>C) c.*367+391A>C (n.*367+391A>C) c.2262+391A>C (n.2262+391A>C) c.2583+391A>C (n.2583+391A>C) c.2469+391A>C (n.2469+391A>C) c.685+391A>C c.2607+391A>C (n.2607+391A>C) c.*2395+391A>C (n.*2395+391A>C) c.2472+391A>C (n.2472+391A>C) c.1099+391A>C (n.1099+391A>C) c.2610+391A>C (n.2610+391A>C) c.502+391A>C (n.502+391A>C) c.1320+391A>C (n.1320+391A>C) c.*2392+391A>C (n.*2392+391A>C) n.3000+391A>C n.284+391A>C n.1538+391A>C n.3476+391A>C n.1590+391A>C c.*1864+391A>C (n.*1864+391A>C) n.3892A>C n.1689+391A>C c.2259+391A>C (n.2259+391A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900324T= | CA1882405298 | TSC1 | c.2622+391A= (n.2622+391A=) c.2625+391A= (n.2625+391A=) c.*404+391A= (n.*404+391A=) c.*565+391A= (n.*565+391A=) c.2238+391A= (n.2238+391A=) c.*367+391A= (n.*367+391A=) c.2262+391A= (n.2262+391A=) c.2583+391A= (n.2583+391A=) c.2469+391A= (n.2469+391A=) c.685+391A= c.2607+391A= (n.2607+391A=) c.*2395+391A= (n.*2395+391A=) c.2472+391A= (n.2472+391A=) c.1099+391A= (n.1099+391A=) c.2610+391A= (n.2610+391A=) c.502+391A= (n.502+391A=) c.1320+391A= (n.1320+391A=) c.*2392+391A= (n.*2392+391A=) n.3000+391A= n.284+391A= n.1538+391A= n.3476+391A= n.1590+391A= c.*1864+391A= (n.*1864+391A=) n.3892A= n.1689+391A= c.2259+391A= (n.2259+391A=) | |
| 9 | g.132900324_132900325del | CA1129704605 | TSC1 | c.2622+390_2622+391del (n.2622+390_2622+391del) c.2625+390_2625+391del (n.2625+390_2625+391del) c.*404+390_*404+391del (n.*404+390_*404+391del) c.*565+390_*565+391del (n.*565+390_*565+391del) c.2238+390_2238+391del (n.2238+390_2238+391del) c.*367+390_*367+391del (n.*367+390_*367+391del) c.2262+390_2262+391del (n.2262+390_2262+391del) c.2583+390_2583+391del (n.2583+390_2583+391del) c.2469+390_2469+391del (n.2469+390_2469+391del) c.685+390_685+391del c.2607+390_2607+391del (n.2607+390_2607+391del) c.*2395+390_*2395+391del (n.*2395+390_*2395+391del) c.2472+390_2472+391del (n.2472+390_2472+391del) c.1099+390_1099+391del (n.1099+390_1099+391del) c.2610+390_2610+391del (n.2610+390_2610+391del) c.502+390_502+391del (n.502+390_502+391del) c.1320+390_1320+391del (n.1320+390_1320+391del) c.*2392+390_*2392+391del (n.*2392+390_*2392+391del) n.3000+390_3000+391del n.284+390_284+391del n.1538+390_1538+391del n.3476+390_3476+391del n.1590+390_1590+391del c.*1864+390_*1864+391del (n.*1864+390_*1864+391del) n.3891_3892del n.1689+390_1689+391del c.2259+390_2259+391del (n.2259+390_2259+391del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900324_132900325insA | CA591056624 | TSC1 | c.2622+390_2622+391insT (n.2622+390_2622+391insT) c.2625+390_2625+391insT (n.2625+390_2625+391insT) c.*404+390_*404+391insT (n.*404+390_*404+391insT) c.*565+390_*565+391insT (n.*565+390_*565+391insT) c.2238+390_2238+391insT (n.2238+390_2238+391insT) c.*367+390_*367+391insT (n.*367+390_*367+391insT) c.2262+390_2262+391insT (n.2262+390_2262+391insT) c.2583+390_2583+391insT (n.2583+390_2583+391insT) c.2469+390_2469+391insT (n.2469+390_2469+391insT) c.685+390_685+391insT c.2607+390_2607+391insT (n.2607+390_2607+391insT) c.*2395+390_*2395+391insT (n.*2395+390_*2395+391insT) c.2472+390_2472+391insT (n.2472+390_2472+391insT) c.1099+390_1099+391insT (n.1099+390_1099+391insT) c.2610+390_2610+391insT (n.2610+390_2610+391insT) c.502+390_502+391insT (n.502+390_502+391insT) c.1320+390_1320+391insT (n.1320+390_1320+391insT) c.*2392+390_*2392+391insT (n.*2392+390_*2392+391insT) n.3000+390_3000+391insT n.284+390_284+391insT n.1538+390_1538+391insT n.3476+390_3476+391insT n.1590+390_1590+391insT c.*1864+390_*1864+391insT (n.*1864+390_*1864+391insT) n.3891_3892insT n.1689+390_1689+391insT c.2259+390_2259+391insT (n.2259+390_2259+391insT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132900325T>A | CA591056625 | TSC1 | c.2622+390A>T (n.2622+390A>T) c.2625+390A>T (n.2625+390A>T) c.*404+390A>T (n.*404+390A>T) c.*565+390A>T (n.*565+390A>T) c.2238+390A>T (n.2238+390A>T) c.*367+390A>T (n.*367+390A>T) c.2262+390A>T (n.2262+390A>T) c.2583+390A>T (n.2583+390A>T) c.2469+390A>T (n.2469+390A>T) c.685+390A>T c.2607+390A>T (n.2607+390A>T) c.*2395+390A>T (n.*2395+390A>T) c.2472+390A>T (n.2472+390A>T) c.1099+390A>T (n.1099+390A>T) c.2610+390A>T (n.2610+390A>T) c.502+390A>T (n.502+390A>T) c.1320+390A>T (n.1320+390A>T) c.*2392+390A>T (n.*2392+390A>T) n.3000+390A>T n.284+390A>T n.1538+390A>T n.3476+390A>T n.1590+390A>T c.*1864+390A>T (n.*1864+390A>T) n.3891A>T n.1689+390A>T c.2259+390A>T (n.2259+390A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900325T>C | CA2692284673 | TSC1 | c.2622+390A>G (n.2622+390A>G) c.2625+390A>G (n.2625+390A>G) c.*404+390A>G (n.*404+390A>G) c.*565+390A>G (n.*565+390A>G) c.2238+390A>G (n.2238+390A>G) c.*367+390A>G (n.*367+390A>G) c.2262+390A>G (n.2262+390A>G) c.2583+390A>G (n.2583+390A>G) c.2469+390A>G (n.2469+390A>G) c.685+390A>G c.2607+390A>G (n.2607+390A>G) c.*2395+390A>G (n.*2395+390A>G) c.2472+390A>G (n.2472+390A>G) c.1099+390A>G (n.1099+390A>G) c.2610+390A>G (n.2610+390A>G) c.502+390A>G (n.502+390A>G) c.1320+390A>G (n.1320+390A>G) c.*2392+390A>G (n.*2392+390A>G) n.3000+390A>G n.284+390A>G n.1538+390A>G n.3476+390A>G n.1590+390A>G c.*1864+390A>G (n.*1864+390A>G) n.3891A>G n.1689+390A>G c.2259+390A>G (n.2259+390A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900325T>G | CA2692284675 | TSC1 | c.2622+390A>C (n.2622+390A>C) c.2625+390A>C (n.2625+390A>C) c.*404+390A>C (n.*404+390A>C) c.*565+390A>C (n.*565+390A>C) c.2238+390A>C (n.2238+390A>C) c.*367+390A>C (n.*367+390A>C) c.2262+390A>C (n.2262+390A>C) c.2583+390A>C (n.2583+390A>C) c.2469+390A>C (n.2469+390A>C) c.685+390A>C c.2607+390A>C (n.2607+390A>C) c.*2395+390A>C (n.*2395+390A>C) c.2472+390A>C (n.2472+390A>C) c.1099+390A>C (n.1099+390A>C) c.2610+390A>C (n.2610+390A>C) c.502+390A>C (n.502+390A>C) c.1320+390A>C (n.1320+390A>C) c.*2392+390A>C (n.*2392+390A>C) n.3000+390A>C n.284+390A>C n.1538+390A>C n.3476+390A>C n.1590+390A>C c.*1864+390A>C (n.*1864+390A>C) n.3891A>C n.1689+390A>C c.2259+390A>C (n.2259+390A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900325T= | CA1882405304 | TSC1 | c.2622+390A= (n.2622+390A=) c.2625+390A= (n.2625+390A=) c.*404+390A= (n.*404+390A=) c.*565+390A= (n.*565+390A=) c.2238+390A= (n.2238+390A=) c.*367+390A= (n.*367+390A=) c.2262+390A= (n.2262+390A=) c.2583+390A= (n.2583+390A=) c.2469+390A= (n.2469+390A=) c.685+390A= c.2607+390A= (n.2607+390A=) c.*2395+390A= (n.*2395+390A=) c.2472+390A= (n.2472+390A=) c.1099+390A= (n.1099+390A=) c.2610+390A= (n.2610+390A=) c.502+390A= (n.502+390A=) c.1320+390A= (n.1320+390A=) c.*2392+390A= (n.*2392+390A=) n.3000+390A= n.284+390A= n.1538+390A= n.3476+390A= n.1590+390A= c.*1864+390A= (n.*1864+390A=) n.3891A= n.1689+390A= c.2259+390A= (n.2259+390A=) | |
| 9 | g.132900326A>C | CA2692284677 | TSC1 | c.2622+389T>G (n.2622+389T>G) c.2625+389T>G (n.2625+389T>G) c.*404+389T>G (n.*404+389T>G) c.*565+389T>G (n.*565+389T>G) c.2238+389T>G (n.2238+389T>G) c.*367+389T>G (n.*367+389T>G) c.2262+389T>G (n.2262+389T>G) c.2583+389T>G (n.2583+389T>G) c.2469+389T>G (n.2469+389T>G) c.685+389T>G c.2607+389T>G (n.2607+389T>G) c.*2395+389T>G (n.*2395+389T>G) c.2472+389T>G (n.2472+389T>G) c.1099+389T>G (n.1099+389T>G) c.2610+389T>G (n.2610+389T>G) c.502+389T>G (n.502+389T>G) c.1320+389T>G (n.1320+389T>G) c.*2392+389T>G (n.*2392+389T>G) n.3000+389T>G n.284+389T>G n.1538+389T>G n.3476+389T>G n.1590+389T>G c.*1864+389T>G (n.*1864+389T>G) n.3890T>G n.1689+389T>G c.2259+389T>G (n.2259+389T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900326A>T | CA2692284678 | TSC1 | c.2622+389T>A (n.2622+389T>A) c.2625+389T>A (n.2625+389T>A) c.*404+389T>A (n.*404+389T>A) c.*565+389T>A (n.*565+389T>A) c.2238+389T>A (n.2238+389T>A) c.*367+389T>A (n.*367+389T>A) c.2262+389T>A (n.2262+389T>A) c.2583+389T>A (n.2583+389T>A) c.2469+389T>A (n.2469+389T>A) c.685+389T>A c.2607+389T>A (n.2607+389T>A) c.*2395+389T>A (n.*2395+389T>A) c.2472+389T>A (n.2472+389T>A) c.1099+389T>A (n.1099+389T>A) c.2610+389T>A (n.2610+389T>A) c.502+389T>A (n.502+389T>A) c.1320+389T>A (n.1320+389T>A) c.*2392+389T>A (n.*2392+389T>A) n.3000+389T>A n.284+389T>A n.1538+389T>A n.3476+389T>A n.1590+389T>A c.*1864+389T>A (n.*1864+389T>A) n.3890T>A n.1689+389T>A c.2259+389T>A (n.2259+389T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900329dup | CA1882405307 | TSC1 | c.2622+389dup (n.2622+389dup) c.2625+389dup (n.2625+389dup) c.*404+389dup (n.*404+389dup) c.*565+389dup (n.*565+389dup) c.2238+389dup (n.2238+389dup) c.*367+389dup (n.*367+389dup) c.2262+389dup (n.2262+389dup) c.2583+389dup (n.2583+389dup) c.2469+389dup (n.2469+389dup) c.685+389dup c.2607+389dup (n.2607+389dup) c.*2395+389dup (n.*2395+389dup) c.2472+389dup (n.2472+389dup) c.1099+389dup (n.1099+389dup) c.2610+389dup (n.2610+389dup) c.502+389dup (n.502+389dup) c.1320+389dup (n.1320+389dup) c.*2392+389dup (n.*2392+389dup) n.3000+389dup n.284+389dup n.1538+389dup n.3476+389dup n.1590+389dup c.*1864+389dup (n.*1864+389dup) n.3890dup n.1689+389dup c.2259+389dup (n.2259+389dup) | dbSNP |
| 9 | g.132900327A>C | CA2692284680 | TSC1 | c.2622+388T>G (n.2622+388T>G) c.2625+388T>G (n.2625+388T>G) c.*404+388T>G (n.*404+388T>G) c.*565+388T>G (n.*565+388T>G) c.2238+388T>G (n.2238+388T>G) c.*367+388T>G (n.*367+388T>G) c.2262+388T>G (n.2262+388T>G) c.2583+388T>G (n.2583+388T>G) c.2469+388T>G (n.2469+388T>G) c.685+388T>G c.2607+388T>G (n.2607+388T>G) c.*2395+388T>G (n.*2395+388T>G) c.2472+388T>G (n.2472+388T>G) c.1099+388T>G (n.1099+388T>G) c.2610+388T>G (n.2610+388T>G) c.502+388T>G (n.502+388T>G) c.1320+388T>G (n.1320+388T>G) c.*2392+388T>G (n.*2392+388T>G) n.3000+388T>G n.284+388T>G n.1538+388T>G n.3476+388T>G n.1590+388T>G c.*1864+388T>G (n.*1864+388T>G) n.3889T>G n.1689+388T>G c.2259+388T>G (n.2259+388T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900327A>T | CA2692284682 | TSC1 | c.2622+388T>A (n.2622+388T>A) c.2625+388T>A (n.2625+388T>A) c.*404+388T>A (n.*404+388T>A) c.*565+388T>A (n.*565+388T>A) c.2238+388T>A (n.2238+388T>A) c.*367+388T>A (n.*367+388T>A) c.2262+388T>A (n.2262+388T>A) c.2583+388T>A (n.2583+388T>A) c.2469+388T>A (n.2469+388T>A) c.685+388T>A c.2607+388T>A (n.2607+388T>A) c.*2395+388T>A (n.*2395+388T>A) c.2472+388T>A (n.2472+388T>A) c.1099+388T>A (n.1099+388T>A) c.2610+388T>A (n.2610+388T>A) c.502+388T>A (n.502+388T>A) c.1320+388T>A (n.1320+388T>A) c.*2392+388T>A (n.*2392+388T>A) n.3000+388T>A n.284+388T>A n.1538+388T>A n.3476+388T>A n.1590+388T>A c.*1864+388T>A (n.*1864+388T>A) n.3889T>A n.1689+388T>A c.2259+388T>A (n.2259+388T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900329A>T | CA2692284683 | TSC1 | c.2622+386T>A (n.2622+386T>A) c.2625+386T>A (n.2625+386T>A) c.*404+386T>A (n.*404+386T>A) c.*565+386T>A (n.*565+386T>A) c.2238+386T>A (n.2238+386T>A) c.*367+386T>A (n.*367+386T>A) c.2262+386T>A (n.2262+386T>A) c.2583+386T>A (n.2583+386T>A) c.2469+386T>A (n.2469+386T>A) c.685+386T>A c.2607+386T>A (n.2607+386T>A) c.*2395+386T>A (n.*2395+386T>A) c.2472+386T>A (n.2472+386T>A) c.1099+386T>A (n.1099+386T>A) c.2610+386T>A (n.2610+386T>A) c.502+386T>A (n.502+386T>A) c.1320+386T>A (n.1320+386T>A) c.*2392+386T>A (n.*2392+386T>A) n.3000+386T>A n.284+386T>A n.1538+386T>A n.3476+386T>A n.1590+386T>A c.*1864+386T>A (n.*1864+386T>A) n.3887T>A n.1689+386T>A c.2259+386T>A (n.2259+386T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900329_132900330insT | CA2692284684 | TSC1 | c.2622+385_2622+386insA (n.2622+385_2622+386insA) c.2625+385_2625+386insA (n.2625+385_2625+386insA) c.*404+385_*404+386insA (n.*404+385_*404+386insA) c.*565+385_*565+386insA (n.*565+385_*565+386insA) c.2238+385_2238+386insA (n.2238+385_2238+386insA) c.*367+385_*367+386insA (n.*367+385_*367+386insA) c.2262+385_2262+386insA (n.2262+385_2262+386insA) c.2583+385_2583+386insA (n.2583+385_2583+386insA) c.2469+385_2469+386insA (n.2469+385_2469+386insA) c.685+385_685+386insA c.2607+385_2607+386insA (n.2607+385_2607+386insA) c.*2395+385_*2395+386insA (n.*2395+385_*2395+386insA) c.2472+385_2472+386insA (n.2472+385_2472+386insA) c.1099+385_1099+386insA (n.1099+385_1099+386insA) c.2610+385_2610+386insA (n.2610+385_2610+386insA) c.502+385_502+386insA (n.502+385_502+386insA) c.1320+385_1320+386insA (n.1320+385_1320+386insA) c.*2392+385_*2392+386insA (n.*2392+385_*2392+386insA) n.3000+385_3000+386insA n.284+385_284+386insA n.1538+385_1538+386insA n.3476+385_3476+386insA n.1590+385_1590+386insA c.*1864+385_*1864+386insA (n.*1864+385_*1864+386insA) n.3886_3887insA n.1689+385_1689+386insA c.2259+385_2259+386insA (n.2259+385_2259+386insA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900330G>A | CA591056627 | TSC1 | c.2622+385C>T (n.2622+385C>T) c.2625+385C>T (n.2625+385C>T) c.*404+385C>T (n.*404+385C>T) c.*565+385C>T (n.*565+385C>T) c.2238+385C>T (n.2238+385C>T) c.*367+385C>T (n.*367+385C>T) c.2262+385C>T (n.2262+385C>T) c.2583+385C>T (n.2583+385C>T) c.2469+385C>T (n.2469+385C>T) c.685+385C>T c.2607+385C>T (n.2607+385C>T) c.*2395+385C>T (n.*2395+385C>T) c.2472+385C>T (n.2472+385C>T) c.1099+385C>T (n.1099+385C>T) c.2610+385C>T (n.2610+385C>T) c.502+385C>T (n.502+385C>T) c.1320+385C>T (n.1320+385C>T) c.*2392+385C>T (n.*2392+385C>T) n.3000+385C>T n.284+385C>T n.1538+385C>T n.3476+385C>T n.1590+385C>T c.*1864+385C>T (n.*1864+385C>T) n.3886C>T n.1689+385C>T c.2259+385C>T (n.2259+385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900330G= | CA1882405312 | TSC1 | c.2622+385C= (n.2622+385C=) c.2625+385C= (n.2625+385C=) c.*404+385C= (n.*404+385C=) c.*565+385C= (n.*565+385C=) c.2238+385C= (n.2238+385C=) c.*367+385C= (n.*367+385C=) c.2262+385C= (n.2262+385C=) c.2583+385C= (n.2583+385C=) c.2469+385C= (n.2469+385C=) c.685+385C= c.2607+385C= (n.2607+385C=) c.*2395+385C= (n.*2395+385C=) c.2472+385C= (n.2472+385C=) c.1099+385C= (n.1099+385C=) c.2610+385C= (n.2610+385C=) c.502+385C= (n.502+385C=) c.1320+385C= (n.1320+385C=) c.*2392+385C= (n.*2392+385C=) n.3000+385C= n.284+385C= n.1538+385C= n.3476+385C= n.1590+385C= c.*1864+385C= (n.*1864+385C=) n.3886C= n.1689+385C= c.2259+385C= (n.2259+385C=) | |
| 9 | g.132900330G>T | CA2692284685 | TSC1 | c.2622+385C>A (n.2622+385C>A) c.2625+385C>A (n.2625+385C>A) c.*404+385C>A (n.*404+385C>A) c.*565+385C>A (n.*565+385C>A) c.2238+385C>A (n.2238+385C>A) c.*367+385C>A (n.*367+385C>A) c.2262+385C>A (n.2262+385C>A) c.2583+385C>A (n.2583+385C>A) c.2469+385C>A (n.2469+385C>A) c.685+385C>A c.2607+385C>A (n.2607+385C>A) c.*2395+385C>A (n.*2395+385C>A) c.2472+385C>A (n.2472+385C>A) c.1099+385C>A (n.1099+385C>A) c.2610+385C>A (n.2610+385C>A) c.502+385C>A (n.502+385C>A) c.1320+385C>A (n.1320+385C>A) c.*2392+385C>A (n.*2392+385C>A) n.3000+385C>A n.284+385C>A n.1538+385C>A n.3476+385C>A n.1590+385C>A c.*1864+385C>A (n.*1864+385C>A) n.3886C>A n.1689+385C>A c.2259+385C>A (n.2259+385C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900330_132900331del | CA591056626 | TSC1 | c.2622+384_2622+385del (n.2622+384_2622+385del) c.2625+384_2625+385del (n.2625+384_2625+385del) c.*404+384_*404+385del (n.*404+384_*404+385del) c.*565+384_*565+385del (n.*565+384_*565+385del) c.2238+384_2238+385del (n.2238+384_2238+385del) c.*367+384_*367+385del (n.*367+384_*367+385del) c.2262+384_2262+385del (n.2262+384_2262+385del) c.2583+384_2583+385del (n.2583+384_2583+385del) c.2469+384_2469+385del (n.2469+384_2469+385del) c.685+384_685+385del c.2607+384_2607+385del (n.2607+384_2607+385del) c.*2395+384_*2395+385del (n.*2395+384_*2395+385del) c.2472+384_2472+385del (n.2472+384_2472+385del) c.1099+384_1099+385del (n.1099+384_1099+385del) c.2610+384_2610+385del (n.2610+384_2610+385del) c.502+384_502+385del (n.502+384_502+385del) c.1320+384_1320+385del (n.1320+384_1320+385del) c.*2392+384_*2392+385del (n.*2392+384_*2392+385del) n.3000+384_3000+385del n.284+384_284+385del n.1538+384_1538+385del n.3476+384_3476+385del n.1590+384_1590+385del c.*1864+384_*1864+385del (n.*1864+384_*1864+385del) n.3885_3886del n.1689+384_1689+385del c.2259+384_2259+385del (n.2259+384_2259+385del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900330_132900331insA | CA1129704611 | TSC1 | c.2622+384_2622+385insT (n.2622+384_2622+385insT) c.2625+384_2625+385insT (n.2625+384_2625+385insT) c.*404+384_*404+385insT (n.*404+384_*404+385insT) c.*565+384_*565+385insT (n.*565+384_*565+385insT) c.2238+384_2238+385insT (n.2238+384_2238+385insT) c.*367+384_*367+385insT (n.*367+384_*367+385insT) c.2262+384_2262+385insT (n.2262+384_2262+385insT) c.2583+384_2583+385insT (n.2583+384_2583+385insT) c.2469+384_2469+385insT (n.2469+384_2469+385insT) c.685+384_685+385insT c.2607+384_2607+385insT (n.2607+384_2607+385insT) c.*2395+384_*2395+385insT (n.*2395+384_*2395+385insT) c.2472+384_2472+385insT (n.2472+384_2472+385insT) c.1099+384_1099+385insT (n.1099+384_1099+385insT) c.2610+384_2610+385insT (n.2610+384_2610+385insT) c.502+384_502+385insT (n.502+384_502+385insT) c.1320+384_1320+385insT (n.1320+384_1320+385insT) c.*2392+384_*2392+385insT (n.*2392+384_*2392+385insT) n.3000+384_3000+385insT n.284+384_284+385insT n.1538+384_1538+385insT n.3476+384_3476+385insT n.1590+384_1590+385insT c.*1864+384_*1864+385insT (n.*1864+384_*1864+385insT) n.3885_3886insT n.1689+384_1689+385insT c.2259+384_2259+385insT (n.2259+384_2259+385insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900331G>A | CA591056628 | TSC1 | c.2622+384C>T (n.2622+384C>T) c.2625+384C>T (n.2625+384C>T) c.*404+384C>T (n.*404+384C>T) c.*565+384C>T (n.*565+384C>T) c.2238+384C>T (n.2238+384C>T) c.*367+384C>T (n.*367+384C>T) c.2262+384C>T (n.2262+384C>T) c.2583+384C>T (n.2583+384C>T) c.2469+384C>T (n.2469+384C>T) c.685+384C>T c.2607+384C>T (n.2607+384C>T) c.*2395+384C>T (n.*2395+384C>T) c.2472+384C>T (n.2472+384C>T) c.1099+384C>T (n.1099+384C>T) c.2610+384C>T (n.2610+384C>T) c.502+384C>T (n.502+384C>T) c.1320+384C>T (n.1320+384C>T) c.*2392+384C>T (n.*2392+384C>T) n.3000+384C>T n.284+384C>T n.1538+384C>T n.3476+384C>T n.1590+384C>T c.*1864+384C>T (n.*1864+384C>T) n.3885C>T n.1689+384C>T c.2259+384C>T (n.2259+384C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900331G= | CA1882405316 | TSC1 | c.2622+384C= (n.2622+384C=) c.2625+384C= (n.2625+384C=) c.*404+384C= (n.*404+384C=) c.*565+384C= (n.*565+384C=) c.2238+384C= (n.2238+384C=) c.*367+384C= (n.*367+384C=) c.2262+384C= (n.2262+384C=) c.2583+384C= (n.2583+384C=) c.2469+384C= (n.2469+384C=) c.685+384C= c.2607+384C= (n.2607+384C=) c.*2395+384C= (n.*2395+384C=) c.2472+384C= (n.2472+384C=) c.1099+384C= (n.1099+384C=) c.2610+384C= (n.2610+384C=) c.502+384C= (n.502+384C=) c.1320+384C= (n.1320+384C=) c.*2392+384C= (n.*2392+384C=) n.3000+384C= n.284+384C= n.1538+384C= n.3476+384C= n.1590+384C= c.*1864+384C= (n.*1864+384C=) n.3885C= n.1689+384C= c.2259+384C= (n.2259+384C=) | |
| 9 | g.132900331G>T | CA2692284692 | TSC1 | c.2622+384C>A (n.2622+384C>A) c.2625+384C>A (n.2625+384C>A) c.*404+384C>A (n.*404+384C>A) c.*565+384C>A (n.*565+384C>A) c.2238+384C>A (n.2238+384C>A) c.*367+384C>A (n.*367+384C>A) c.2262+384C>A (n.2262+384C>A) c.2583+384C>A (n.2583+384C>A) c.2469+384C>A (n.2469+384C>A) c.685+384C>A c.2607+384C>A (n.2607+384C>A) c.*2395+384C>A (n.*2395+384C>A) c.2472+384C>A (n.2472+384C>A) c.1099+384C>A (n.1099+384C>A) c.2610+384C>A (n.2610+384C>A) c.502+384C>A (n.502+384C>A) c.1320+384C>A (n.1320+384C>A) c.*2392+384C>A (n.*2392+384C>A) n.3000+384C>A n.284+384C>A n.1538+384C>A n.3476+384C>A n.1590+384C>A c.*1864+384C>A (n.*1864+384C>A) n.3885C>A n.1689+384C>A c.2259+384C>A (n.2259+384C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900331_132900332delinsGA | CA1882405319 | TSC1 | c.2622+383_2622+384delinsTC (n.2622+383_2622+384delinsTC) c.2625+383_2625+384delinsTC (n.2625+383_2625+384delinsTC) c.*404+383_*404+384delinsTC (n.*404+383_*404+384delinsTC) c.*565+383_*565+384delinsTC (n.*565+383_*565+384delinsTC) c.2238+383_2238+384delinsTC (n.2238+383_2238+384delinsTC) c.*367+383_*367+384delinsTC (n.*367+383_*367+384delinsTC) c.2262+383_2262+384delinsTC (n.2262+383_2262+384delinsTC) c.2583+383_2583+384delinsTC (n.2583+383_2583+384delinsTC) c.2469+383_2469+384delinsTC (n.2469+383_2469+384delinsTC) c.685+383_685+384delinsTC c.2607+383_2607+384delinsTC (n.2607+383_2607+384delinsTC) c.*2395+383_*2395+384delinsTC (n.*2395+383_*2395+384delinsTC) c.2472+383_2472+384delinsTC (n.2472+383_2472+384delinsTC) c.1099+383_1099+384delinsTC (n.1099+383_1099+384delinsTC) c.2610+383_2610+384delinsTC (n.2610+383_2610+384delinsTC) c.502+383_502+384delinsTC (n.502+383_502+384delinsTC) c.1320+383_1320+384delinsTC (n.1320+383_1320+384delinsTC) c.*2392+383_*2392+384delinsTC (n.*2392+383_*2392+384delinsTC) n.3000+383_3000+384delinsTC n.284+383_284+384delinsTC n.1538+383_1538+384delinsTC n.3476+383_3476+384delinsTC n.1590+383_1590+384delinsTC c.*1864+383_*1864+384delinsTC (n.*1864+383_*1864+384delinsTC) n.3884_3885delinsTC n.1689+383_1689+384delinsTC c.2259+383_2259+384delinsTC (n.2259+383_2259+384delinsTC) | |
| 9 | g.132900342dup | CA200928701 | TSC1 | c.2622+383dup (n.2622+383dup) c.2625+383dup (n.2625+383dup) c.*404+383dup (n.*404+383dup) c.*565+383dup (n.*565+383dup) c.2238+383dup (n.2238+383dup) c.*367+383dup (n.*367+383dup) c.2262+383dup (n.2262+383dup) c.2583+383dup (n.2583+383dup) c.2469+383dup (n.2469+383dup) c.685+383dup c.2607+383dup (n.2607+383dup) c.*2395+383dup (n.*2395+383dup) c.2472+383dup (n.2472+383dup) c.1099+383dup (n.1099+383dup) c.2610+383dup (n.2610+383dup) c.502+383dup (n.502+383dup) c.1320+383dup (n.1320+383dup) c.*2392+383dup (n.*2392+383dup) n.3000+383dup n.284+383dup n.1538+383dup n.3476+383dup n.1590+383dup c.*1864+383dup (n.*1864+383dup) n.3884dup n.1689+383dup c.2259+383dup (n.2259+383dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900341_132900342dup | CA591056630 | TSC1 | c.2622+382_2622+383dup (n.2622+382_2622+383dup) c.2625+382_2625+383dup (n.2625+382_2625+383dup) c.*404+382_*404+383dup (n.*404+382_*404+383dup) c.*565+382_*565+383dup (n.*565+382_*565+383dup) c.2238+382_2238+383dup (n.2238+382_2238+383dup) c.*367+382_*367+383dup (n.*367+382_*367+383dup) c.2262+382_2262+383dup (n.2262+382_2262+383dup) c.2583+382_2583+383dup (n.2583+382_2583+383dup) c.2469+382_2469+383dup (n.2469+382_2469+383dup) c.685+382_685+383dup c.2607+382_2607+383dup (n.2607+382_2607+383dup) c.*2395+382_*2395+383dup (n.*2395+382_*2395+383dup) c.2472+382_2472+383dup (n.2472+382_2472+383dup) c.1099+382_1099+383dup (n.1099+382_1099+383dup) c.2610+382_2610+383dup (n.2610+382_2610+383dup) c.502+382_502+383dup (n.502+382_502+383dup) c.1320+382_1320+383dup (n.1320+382_1320+383dup) c.*2392+382_*2392+383dup (n.*2392+382_*2392+383dup) n.3000+382_3000+383dup n.284+382_284+383dup n.1538+382_1538+383dup n.3476+382_3476+383dup n.1590+382_1590+383dup c.*1864+382_*1864+383dup (n.*1864+382_*1864+383dup) n.3883_3884dup n.1689+382_1689+383dup c.2259+382_2259+383dup (n.2259+382_2259+383dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900340_132900342dup | CA1129704615 | TSC1 | c.2622+381_2622+383dup (n.2622+381_2622+383dup) c.2625+381_2625+383dup (n.2625+381_2625+383dup) c.*404+381_*404+383dup (n.*404+381_*404+383dup) c.*565+381_*565+383dup (n.*565+381_*565+383dup) c.2238+381_2238+383dup (n.2238+381_2238+383dup) c.*367+381_*367+383dup (n.*367+381_*367+383dup) c.2262+381_2262+383dup (n.2262+381_2262+383dup) c.2583+381_2583+383dup (n.2583+381_2583+383dup) c.2469+381_2469+383dup (n.2469+381_2469+383dup) c.685+381_685+383dup c.2607+381_2607+383dup (n.2607+381_2607+383dup) c.*2395+381_*2395+383dup (n.*2395+381_*2395+383dup) c.2472+381_2472+383dup (n.2472+381_2472+383dup) c.1099+381_1099+383dup (n.1099+381_1099+383dup) c.2610+381_2610+383dup (n.2610+381_2610+383dup) c.502+381_502+383dup (n.502+381_502+383dup) c.1320+381_1320+383dup (n.1320+381_1320+383dup) c.*2392+381_*2392+383dup (n.*2392+381_*2392+383dup) n.3000+381_3000+383dup n.284+381_284+383dup n.1538+381_1538+383dup n.3476+381_3476+383dup n.1590+381_1590+383dup c.*1864+381_*1864+383dup (n.*1864+381_*1864+383dup) n.3882_3884dup n.1689+381_1689+383dup c.2259+381_2259+383dup (n.2259+381_2259+383dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900339_132900342dup | CA2692284702 | TSC1 | c.2622+380_2622+383dup (n.2622+380_2622+383dup) c.2625+380_2625+383dup (n.2625+380_2625+383dup) c.*404+380_*404+383dup (n.*404+380_*404+383dup) c.*565+380_*565+383dup (n.*565+380_*565+383dup) c.2238+380_2238+383dup (n.2238+380_2238+383dup) c.*367+380_*367+383dup (n.*367+380_*367+383dup) c.2262+380_2262+383dup (n.2262+380_2262+383dup) c.2583+380_2583+383dup (n.2583+380_2583+383dup) c.2469+380_2469+383dup (n.2469+380_2469+383dup) c.685+380_685+383dup c.2607+380_2607+383dup (n.2607+380_2607+383dup) c.*2395+380_*2395+383dup (n.*2395+380_*2395+383dup) c.2472+380_2472+383dup (n.2472+380_2472+383dup) c.1099+380_1099+383dup (n.1099+380_1099+383dup) c.2610+380_2610+383dup (n.2610+380_2610+383dup) c.502+380_502+383dup (n.502+380_502+383dup) c.1320+380_1320+383dup (n.1320+380_1320+383dup) c.*2392+380_*2392+383dup (n.*2392+380_*2392+383dup) n.3000+380_3000+383dup n.284+380_284+383dup n.1538+380_1538+383dup n.3476+380_3476+383dup n.1590+380_1590+383dup c.*1864+380_*1864+383dup (n.*1864+380_*1864+383dup) n.3881_3884dup n.1689+380_1689+383dup c.2259+380_2259+383dup (n.2259+380_2259+383dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900338_132900342dup | CA2692284704 | TSC1 | c.2622+379_2622+383dup (n.2622+379_2622+383dup) c.2625+379_2625+383dup (n.2625+379_2625+383dup) c.*404+379_*404+383dup (n.*404+379_*404+383dup) c.*565+379_*565+383dup (n.*565+379_*565+383dup) c.2238+379_2238+383dup (n.2238+379_2238+383dup) c.*367+379_*367+383dup (n.*367+379_*367+383dup) c.2262+379_2262+383dup (n.2262+379_2262+383dup) c.2583+379_2583+383dup (n.2583+379_2583+383dup) c.2469+379_2469+383dup (n.2469+379_2469+383dup) c.685+379_685+383dup c.2607+379_2607+383dup (n.2607+379_2607+383dup) c.*2395+379_*2395+383dup (n.*2395+379_*2395+383dup) c.2472+379_2472+383dup (n.2472+379_2472+383dup) c.1099+379_1099+383dup (n.1099+379_1099+383dup) c.2610+379_2610+383dup (n.2610+379_2610+383dup) c.502+379_502+383dup (n.502+379_502+383dup) c.1320+379_1320+383dup (n.1320+379_1320+383dup) c.*2392+379_*2392+383dup (n.*2392+379_*2392+383dup) n.3000+379_3000+383dup n.284+379_284+383dup n.1538+379_1538+383dup n.3476+379_3476+383dup n.1590+379_1590+383dup c.*1864+379_*1864+383dup (n.*1864+379_*1864+383dup) n.3880_3884dup n.1689+379_1689+383dup c.2259+379_2259+383dup (n.2259+379_2259+383dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900342del | CA591056629 | TSC1 | c.2622+383del (n.2622+383del) c.2625+383del (n.2625+383del) c.*404+383del (n.*404+383del) c.*565+383del (n.*565+383del) c.2238+383del (n.2238+383del) c.*367+383del (n.*367+383del) c.2262+383del (n.2262+383del) c.2583+383del (n.2583+383del) c.2469+383del (n.2469+383del) c.685+383del c.2607+383del (n.2607+383del) c.*2395+383del (n.*2395+383del) c.2472+383del (n.2472+383del) c.1099+383del (n.1099+383del) c.2610+383del (n.2610+383del) c.502+383del (n.502+383del) c.1320+383del (n.1320+383del) c.*2392+383del (n.*2392+383del) n.3000+383del n.284+383del n.1538+383del n.3476+383del n.1590+383del c.*1864+383del (n.*1864+383del) n.3884del n.1689+383del c.2259+383del (n.2259+383del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132900341_132900342del | CA2692284699 | TSC1 | c.2622+382_2622+383del (n.2622+382_2622+383del) c.2625+382_2625+383del (n.2625+382_2625+383del) c.*404+382_*404+383del (n.*404+382_*404+383del) c.*565+382_*565+383del (n.*565+382_*565+383del) c.2238+382_2238+383del (n.2238+382_2238+383del) c.*367+382_*367+383del (n.*367+382_*367+383del) c.2262+382_2262+383del (n.2262+382_2262+383del) c.2583+382_2583+383del (n.2583+382_2583+383del) c.2469+382_2469+383del (n.2469+382_2469+383del) c.685+382_685+383del c.2607+382_2607+383del (n.2607+382_2607+383del) c.*2395+382_*2395+383del (n.*2395+382_*2395+383del) c.2472+382_2472+383del (n.2472+382_2472+383del) c.1099+382_1099+383del (n.1099+382_1099+383del) c.2610+382_2610+383del (n.2610+382_2610+383del) c.502+382_502+383del (n.502+382_502+383del) c.1320+382_1320+383del (n.1320+382_1320+383del) c.*2392+382_*2392+383del (n.*2392+382_*2392+383del) n.3000+382_3000+383del n.284+382_284+383del n.1538+382_1538+383del n.3476+382_3476+383del n.1590+382_1590+383del c.*1864+382_*1864+383del (n.*1864+382_*1864+383del) n.3883_3884del n.1689+382_1689+383del c.2259+382_2259+383del (n.2259+382_2259+383del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900340_132900342del | CA2692284701 | TSC1 | c.2622+381_2622+383del (n.2622+381_2622+383del) c.2625+381_2625+383del (n.2625+381_2625+383del) c.*404+381_*404+383del (n.*404+381_*404+383del) c.*565+381_*565+383del (n.*565+381_*565+383del) c.2238+381_2238+383del (n.2238+381_2238+383del) c.*367+381_*367+383del (n.*367+381_*367+383del) c.2262+381_2262+383del (n.2262+381_2262+383del) c.2583+381_2583+383del (n.2583+381_2583+383del) c.2469+381_2469+383del (n.2469+381_2469+383del) c.685+381_685+383del c.2607+381_2607+383del (n.2607+381_2607+383del) c.*2395+381_*2395+383del (n.*2395+381_*2395+383del) c.2472+381_2472+383del (n.2472+381_2472+383del) c.1099+381_1099+383del (n.1099+381_1099+383del) c.2610+381_2610+383del (n.2610+381_2610+383del) c.502+381_502+383del (n.502+381_502+383del) c.1320+381_1320+383del (n.1320+381_1320+383del) c.*2392+381_*2392+383del (n.*2392+381_*2392+383del) n.3000+381_3000+383del n.284+381_284+383del n.1538+381_1538+383del n.3476+381_3476+383del n.1590+381_1590+383del c.*1864+381_*1864+383del (n.*1864+381_*1864+383del) n.3882_3884del n.1689+381_1689+383del c.2259+381_2259+383del (n.2259+381_2259+383del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900333_132900334insG | CA2692284710 | TSC1 | c.2622+381_2622+382insC (n.2622+381_2622+382insC) c.2625+381_2625+382insC (n.2625+381_2625+382insC) c.*404+381_*404+382insC (n.*404+381_*404+382insC) c.*565+381_*565+382insC (n.*565+381_*565+382insC) c.2238+381_2238+382insC (n.2238+381_2238+382insC) c.*367+381_*367+382insC (n.*367+381_*367+382insC) c.2262+381_2262+382insC (n.2262+381_2262+382insC) c.2583+381_2583+382insC (n.2583+381_2583+382insC) c.2469+381_2469+382insC (n.2469+381_2469+382insC) c.685+381_685+382insC c.2607+381_2607+382insC (n.2607+381_2607+382insC) c.*2395+381_*2395+382insC (n.*2395+381_*2395+382insC) c.2472+381_2472+382insC (n.2472+381_2472+382insC) c.1099+381_1099+382insC (n.1099+381_1099+382insC) c.2610+381_2610+382insC (n.2610+381_2610+382insC) c.502+381_502+382insC (n.502+381_502+382insC) c.1320+381_1320+382insC (n.1320+381_1320+382insC) c.*2392+381_*2392+382insC (n.*2392+381_*2392+382insC) n.3000+381_3000+382insC n.284+381_284+382insC n.1538+381_1538+382insC n.3476+381_3476+382insC n.1590+381_1590+382insC c.*1864+381_*1864+382insC (n.*1864+381_*1864+382insC) n.3882_3883insC n.1689+381_1689+382insC c.2259+381_2259+382insC (n.2259+381_2259+382insC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900334A>G | CA2692284711 | TSC1 | c.2622+381T>C (n.2622+381T>C) c.2625+381T>C (n.2625+381T>C) c.*404+381T>C (n.*404+381T>C) c.*565+381T>C (n.*565+381T>C) c.2238+381T>C (n.2238+381T>C) c.*367+381T>C (n.*367+381T>C) c.2262+381T>C (n.2262+381T>C) c.2583+381T>C (n.2583+381T>C) c.2469+381T>C (n.2469+381T>C) c.685+381T>C c.2607+381T>C (n.2607+381T>C) c.*2395+381T>C (n.*2395+381T>C) c.2472+381T>C (n.2472+381T>C) c.1099+381T>C (n.1099+381T>C) c.2610+381T>C (n.2610+381T>C) c.502+381T>C (n.502+381T>C) c.1320+381T>C (n.1320+381T>C) c.*2392+381T>C (n.*2392+381T>C) n.3000+381T>C n.284+381T>C n.1538+381T>C n.3476+381T>C n.1590+381T>C c.*1864+381T>C (n.*1864+381T>C) n.3882T>C n.1689+381T>C c.2259+381T>C (n.2259+381T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900335A>G | CA2692284712 | TSC1 | c.2622+380T>C (n.2622+380T>C) c.2625+380T>C (n.2625+380T>C) c.*404+380T>C (n.*404+380T>C) c.*565+380T>C (n.*565+380T>C) c.2238+380T>C (n.2238+380T>C) c.*367+380T>C (n.*367+380T>C) c.2262+380T>C (n.2262+380T>C) c.2583+380T>C (n.2583+380T>C) c.2469+380T>C (n.2469+380T>C) c.685+380T>C c.2607+380T>C (n.2607+380T>C) c.*2395+380T>C (n.*2395+380T>C) c.2472+380T>C (n.2472+380T>C) c.1099+380T>C (n.1099+380T>C) c.2610+380T>C (n.2610+380T>C) c.502+380T>C (n.502+380T>C) c.1320+380T>C (n.1320+380T>C) c.*2392+380T>C (n.*2392+380T>C) n.3000+380T>C n.284+380T>C n.1538+380T>C n.3476+380T>C n.1590+380T>C c.*1864+380T>C (n.*1864+380T>C) n.3881T>C n.1689+380T>C c.2259+380T>C (n.2259+380T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900336A>G | CA2692284713 | TSC1 | c.2622+379T>C (n.2622+379T>C) c.2625+379T>C (n.2625+379T>C) c.*404+379T>C (n.*404+379T>C) c.*565+379T>C (n.*565+379T>C) c.2238+379T>C (n.2238+379T>C) c.*367+379T>C (n.*367+379T>C) c.2262+379T>C (n.2262+379T>C) c.2583+379T>C (n.2583+379T>C) c.2469+379T>C (n.2469+379T>C) c.685+379T>C c.2607+379T>C (n.2607+379T>C) c.*2395+379T>C (n.*2395+379T>C) c.2472+379T>C (n.2472+379T>C) c.1099+379T>C (n.1099+379T>C) c.2610+379T>C (n.2610+379T>C) c.502+379T>C (n.502+379T>C) c.1320+379T>C (n.1320+379T>C) c.*2392+379T>C (n.*2392+379T>C) n.3000+379T>C n.284+379T>C n.1538+379T>C n.3476+379T>C n.1590+379T>C c.*1864+379T>C (n.*1864+379T>C) n.3880T>C n.1689+379T>C c.2259+379T>C (n.2259+379T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900337A= | CA1882405327 | TSC1 | c.2622+378T= (n.2622+378T=) c.2625+378T= (n.2625+378T=) c.*404+378T= (n.*404+378T=) c.*565+378T= (n.*565+378T=) c.2238+378T= (n.2238+378T=) c.*367+378T= (n.*367+378T=) c.2262+378T= (n.2262+378T=) c.2583+378T= (n.2583+378T=) c.2469+378T= (n.2469+378T=) c.685+378T= c.2607+378T= (n.2607+378T=) c.*2395+378T= (n.*2395+378T=) c.2472+378T= (n.2472+378T=) c.1099+378T= (n.1099+378T=) c.2610+378T= (n.2610+378T=) c.502+378T= (n.502+378T=) c.1320+378T= (n.1320+378T=) c.*2392+378T= (n.*2392+378T=) n.3000+378T= n.284+378T= n.1538+378T= n.3476+378T= n.1590+378T= c.*1864+378T= (n.*1864+378T=) n.3879T= n.1689+378T= c.2259+378T= (n.2259+378T=) | |
| 9 | g.132900337A>C | CA591056757 | TSC1 | c.2622+378T>G (n.2622+378T>G) c.2625+378T>G (n.2625+378T>G) c.*404+378T>G (n.*404+378T>G) c.*565+378T>G (n.*565+378T>G) c.2238+378T>G (n.2238+378T>G) c.*367+378T>G (n.*367+378T>G) c.2262+378T>G (n.2262+378T>G) c.2583+378T>G (n.2583+378T>G) c.2469+378T>G (n.2469+378T>G) c.685+378T>G c.2607+378T>G (n.2607+378T>G) c.*2395+378T>G (n.*2395+378T>G) c.2472+378T>G (n.2472+378T>G) c.1099+378T>G (n.1099+378T>G) c.2610+378T>G (n.2610+378T>G) c.502+378T>G (n.502+378T>G) c.1320+378T>G (n.1320+378T>G) c.*2392+378T>G (n.*2392+378T>G) n.3000+378T>G n.284+378T>G n.1538+378T>G n.3476+378T>G n.1590+378T>G c.*1864+378T>G (n.*1864+378T>G) n.3879T>G n.1689+378T>G c.2259+378T>G (n.2259+378T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900342A>C | CA2692284714 | TSC1 | c.2622+373T>G (n.2622+373T>G) c.2625+373T>G (n.2625+373T>G) c.*404+373T>G (n.*404+373T>G) c.*565+373T>G (n.*565+373T>G) c.2238+373T>G (n.2238+373T>G) c.*367+373T>G (n.*367+373T>G) c.2262+373T>G (n.2262+373T>G) c.2583+373T>G (n.2583+373T>G) c.2469+373T>G (n.2469+373T>G) c.685+373T>G c.2607+373T>G (n.2607+373T>G) c.*2395+373T>G (n.*2395+373T>G) c.2472+373T>G (n.2472+373T>G) c.1099+373T>G (n.1099+373T>G) c.2610+373T>G (n.2610+373T>G) c.502+373T>G (n.502+373T>G) c.1320+373T>G (n.1320+373T>G) c.*2392+373T>G (n.*2392+373T>G) n.3000+373T>G n.284+373T>G n.1538+373T>G n.3476+373T>G n.1590+373T>G c.*1864+373T>G (n.*1864+373T>G) n.3874T>G n.1689+373T>G c.2259+373T>G (n.2259+373T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900342_132900358delinsATGGTATGTACAGCACT | CA1882405334 | TSC1 | c.2622+357_2622+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2622+357_2622+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2625+357_2625+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2625+357_2625+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.*404+357_*404+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.*404+357_*404+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.*565+357_*565+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.*565+357_*565+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2238+357_2238+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2238+357_2238+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.*367+357_*367+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.*367+357_*367+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2262+357_2262+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2262+357_2262+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2583+357_2583+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2583+357_2583+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2469+357_2469+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2469+357_2469+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.685+357_685+373delinsAGTGCTGTACATACCAT c.2607+357_2607+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2607+357_2607+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.*2395+357_*2395+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.*2395+357_*2395+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2472+357_2472+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2472+357_2472+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.1099+357_1099+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.1099+357_1099+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2610+357_2610+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2610+357_2610+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.502+357_502+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.502+357_502+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.1320+357_1320+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.1320+357_1320+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.*2392+357_*2392+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.*2392+357_*2392+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) n.3000+357_3000+373delinsAGTGCTGTACATACCAT n.284+357_284+373delinsAGTGCTGTACATACCAT n.1538+357_1538+373delinsAGTGCTGTACATACCAT n.3476+357_3476+373delinsAGTGCTGTACATACCAT n.1590+357_1590+373delinsAGTGCTGTACATACCAT c.*1864+357_*1864+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.*1864+357_*1864+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) n.3858_3874delinsAGTGCTGTACATACCAT n.1689+357_1689+373delinsAGTGCTGTACATACCAT c.2259+357_2259+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2259+357_2259+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) | |
| 9 | g.132900343T>A | CA591056759 | TSC1 | c.2622+372A>T (n.2622+372A>T) c.2625+372A>T (n.2625+372A>T) c.*404+372A>T (n.*404+372A>T) c.*565+372A>T (n.*565+372A>T) c.2238+372A>T (n.2238+372A>T) c.*367+372A>T (n.*367+372A>T) c.2262+372A>T (n.2262+372A>T) c.2583+372A>T (n.2583+372A>T) c.2469+372A>T (n.2469+372A>T) c.685+372A>T c.2607+372A>T (n.2607+372A>T) c.*2395+372A>T (n.*2395+372A>T) c.2472+372A>T (n.2472+372A>T) c.1099+372A>T (n.1099+372A>T) c.2610+372A>T (n.2610+372A>T) c.502+372A>T (n.502+372A>T) c.1320+372A>T (n.1320+372A>T) c.*2392+372A>T (n.*2392+372A>T) n.3000+372A>T n.284+372A>T n.1538+372A>T n.3476+372A>T n.1590+372A>T c.*1864+372A>T (n.*1864+372A>T) n.3873A>T n.1689+372A>T c.2259+372A>T (n.2259+372A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900343T>C | CA2692284719 | TSC1 | c.2622+372A>G (n.2622+372A>G) c.2625+372A>G (n.2625+372A>G) c.*404+372A>G (n.*404+372A>G) c.*565+372A>G (n.*565+372A>G) c.2238+372A>G (n.2238+372A>G) c.*367+372A>G (n.*367+372A>G) c.2262+372A>G (n.2262+372A>G) c.2583+372A>G (n.2583+372A>G) c.2469+372A>G (n.2469+372A>G) c.685+372A>G c.2607+372A>G (n.2607+372A>G) c.*2395+372A>G (n.*2395+372A>G) c.2472+372A>G (n.2472+372A>G) c.1099+372A>G (n.1099+372A>G) c.2610+372A>G (n.2610+372A>G) c.502+372A>G (n.502+372A>G) c.1320+372A>G (n.1320+372A>G) c.*2392+372A>G (n.*2392+372A>G) n.3000+372A>G n.284+372A>G n.1538+372A>G n.3476+372A>G n.1590+372A>G c.*1864+372A>G (n.*1864+372A>G) n.3873A>G n.1689+372A>G c.2259+372A>G (n.2259+372A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900343T>G | CA2692284720 | TSC1 | c.2622+372A>C (n.2622+372A>C) c.2625+372A>C (n.2625+372A>C) c.*404+372A>C (n.*404+372A>C) c.*565+372A>C (n.*565+372A>C) c.2238+372A>C (n.2238+372A>C) c.*367+372A>C (n.*367+372A>C) c.2262+372A>C (n.2262+372A>C) c.2583+372A>C (n.2583+372A>C) c.2469+372A>C (n.2469+372A>C) c.685+372A>C c.2607+372A>C (n.2607+372A>C) c.*2395+372A>C (n.*2395+372A>C) c.2472+372A>C (n.2472+372A>C) c.1099+372A>C (n.1099+372A>C) c.2610+372A>C (n.2610+372A>C) c.502+372A>C (n.502+372A>C) c.1320+372A>C (n.1320+372A>C) c.*2392+372A>C (n.*2392+372A>C) n.3000+372A>C n.284+372A>C n.1538+372A>C n.3476+372A>C n.1590+372A>C c.*1864+372A>C (n.*1864+372A>C) n.3873A>C n.1689+372A>C c.2259+372A>C (n.2259+372A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900343T= | CA1882405337 | TSC1 | c.2622+372A= (n.2622+372A=) c.2625+372A= (n.2625+372A=) c.*404+372A= (n.*404+372A=) c.*565+372A= (n.*565+372A=) c.2238+372A= (n.2238+372A=) c.*367+372A= (n.*367+372A=) c.2262+372A= (n.2262+372A=) c.2583+372A= (n.2583+372A=) c.2469+372A= (n.2469+372A=) c.685+372A= c.2607+372A= (n.2607+372A=) c.*2395+372A= (n.*2395+372A=) c.2472+372A= (n.2472+372A=) c.1099+372A= (n.1099+372A=) c.2610+372A= (n.2610+372A=) c.502+372A= (n.502+372A=) c.1320+372A= (n.1320+372A=) c.*2392+372A= (n.*2392+372A=) n.3000+372A= n.284+372A= n.1538+372A= n.3476+372A= n.1590+372A= c.*1864+372A= (n.*1864+372A=) n.3873A= n.1689+372A= c.2259+372A= (n.2259+372A=) | |
| 9 | g.132900343_132900346del | CA2692284716 | TSC1 | c.2622+369_2622+372del (n.2622+369_2622+372del) c.2625+369_2625+372del (n.2625+369_2625+372del) c.*404+369_*404+372del (n.*404+369_*404+372del) c.*565+369_*565+372del (n.*565+369_*565+372del) c.2238+369_2238+372del (n.2238+369_2238+372del) c.*367+369_*367+372del (n.*367+369_*367+372del) c.2262+369_2262+372del (n.2262+369_2262+372del) c.2583+369_2583+372del (n.2583+369_2583+372del) c.2469+369_2469+372del (n.2469+369_2469+372del) c.685+369_685+372del c.2607+369_2607+372del (n.2607+369_2607+372del) c.*2395+369_*2395+372del (n.*2395+369_*2395+372del) c.2472+369_2472+372del (n.2472+369_2472+372del) c.1099+369_1099+372del (n.1099+369_1099+372del) c.2610+369_2610+372del (n.2610+369_2610+372del) c.502+369_502+372del (n.502+369_502+372del) c.1320+369_1320+372del (n.1320+369_1320+372del) c.*2392+369_*2392+372del (n.*2392+369_*2392+372del) n.3000+369_3000+372del n.284+369_284+372del n.1538+369_1538+372del n.3476+369_3476+372del n.1590+369_1590+372del c.*1864+369_*1864+372del (n.*1864+369_*1864+372del) n.3870_3873del n.1689+369_1689+372del c.2259+369_2259+372del (n.2259+369_2259+372del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900343_132900358del | CA1139661265 | TSC1 | c.2622+357_2622+372del (n.2622+357_2622+372del) c.2625+357_2625+372del (n.2625+357_2625+372del) c.*404+357_*404+372del (n.*404+357_*404+372del) c.*565+357_*565+372del (n.*565+357_*565+372del) c.2238+357_2238+372del (n.2238+357_2238+372del) c.*367+357_*367+372del (n.*367+357_*367+372del) c.2262+357_2262+372del (n.2262+357_2262+372del) c.2583+357_2583+372del (n.2583+357_2583+372del) c.2469+357_2469+372del (n.2469+357_2469+372del) c.685+357_685+372del c.2607+357_2607+372del (n.2607+357_2607+372del) c.*2395+357_*2395+372del (n.*2395+357_*2395+372del) c.2472+357_2472+372del (n.2472+357_2472+372del) c.1099+357_1099+372del (n.1099+357_1099+372del) c.2610+357_2610+372del (n.2610+357_2610+372del) c.502+357_502+372del (n.502+357_502+372del) c.1320+357_1320+372del (n.1320+357_1320+372del) c.*2392+357_*2392+372del (n.*2392+357_*2392+372del) n.3000+357_3000+372del n.284+357_284+372del n.1538+357_1538+372del n.3476+357_3476+372del n.1590+357_1590+372del c.*1864+357_*1864+372del (n.*1864+357_*1864+372del) n.3858_3873del n.1689+357_1689+372del c.2259+357_2259+372del (n.2259+357_2259+372del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900344G>A | CA2692284723 | TSC1 | c.2622+371C>T (n.2622+371C>T) c.2625+371C>T (n.2625+371C>T) c.*404+371C>T (n.*404+371C>T) c.*565+371C>T (n.*565+371C>T) c.2238+371C>T (n.2238+371C>T) c.*367+371C>T (n.*367+371C>T) c.2262+371C>T (n.2262+371C>T) c.2583+371C>T (n.2583+371C>T) c.2469+371C>T (n.2469+371C>T) c.685+371C>T c.2607+371C>T (n.2607+371C>T) c.*2395+371C>T (n.*2395+371C>T) c.2472+371C>T (n.2472+371C>T) c.1099+371C>T (n.1099+371C>T) c.2610+371C>T (n.2610+371C>T) c.502+371C>T (n.502+371C>T) c.1320+371C>T (n.1320+371C>T) c.*2392+371C>T (n.*2392+371C>T) n.3000+371C>T n.284+371C>T n.1538+371C>T n.3476+371C>T n.1590+371C>T c.*1864+371C>T (n.*1864+371C>T) n.3872C>T n.1689+371C>T c.2259+371C>T (n.2259+371C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900344G>T | CA2692284724 | TSC1 | c.2622+371C>A (n.2622+371C>A) c.2625+371C>A (n.2625+371C>A) c.*404+371C>A (n.*404+371C>A) c.*565+371C>A (n.*565+371C>A) c.2238+371C>A (n.2238+371C>A) c.*367+371C>A (n.*367+371C>A) c.2262+371C>A (n.2262+371C>A) c.2583+371C>A (n.2583+371C>A) c.2469+371C>A (n.2469+371C>A) c.685+371C>A c.2607+371C>A (n.2607+371C>A) c.*2395+371C>A (n.*2395+371C>A) c.2472+371C>A (n.2472+371C>A) c.1099+371C>A (n.1099+371C>A) c.2610+371C>A (n.2610+371C>A) c.502+371C>A (n.502+371C>A) c.1320+371C>A (n.1320+371C>A) c.*2392+371C>A (n.*2392+371C>A) n.3000+371C>A n.284+371C>A n.1538+371C>A n.3476+371C>A n.1590+371C>A c.*1864+371C>A (n.*1864+371C>A) n.3872C>A n.1689+371C>A c.2259+371C>A (n.2259+371C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900345G>A | CA1882405339 | TSC1 | c.2622+370C>T (n.2622+370C>T) c.2625+370C>T (n.2625+370C>T) c.*404+370C>T (n.*404+370C>T) c.*565+370C>T (n.*565+370C>T) c.2238+370C>T (n.2238+370C>T) c.*367+370C>T (n.*367+370C>T) c.2262+370C>T (n.2262+370C>T) c.2583+370C>T (n.2583+370C>T) c.2469+370C>T (n.2469+370C>T) c.685+370C>T c.2607+370C>T (n.2607+370C>T) c.*2395+370C>T (n.*2395+370C>T) c.2472+370C>T (n.2472+370C>T) c.1099+370C>T (n.1099+370C>T) c.2610+370C>T (n.2610+370C>T) c.502+370C>T (n.502+370C>T) c.1320+370C>T (n.1320+370C>T) c.*2392+370C>T (n.*2392+370C>T) n.3000+370C>T n.284+370C>T n.1538+370C>T n.3476+370C>T n.1590+370C>T c.*1864+370C>T (n.*1864+370C>T) n.3871C>T n.1689+370C>T c.2259+370C>T (n.2259+370C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900345G>C | CA2692284726 | TSC1 | c.2622+370C>G (n.2622+370C>G) c.2625+370C>G (n.2625+370C>G) c.*404+370C>G (n.*404+370C>G) c.*565+370C>G (n.*565+370C>G) c.2238+370C>G (n.2238+370C>G) c.*367+370C>G (n.*367+370C>G) c.2262+370C>G (n.2262+370C>G) c.2583+370C>G (n.2583+370C>G) c.2469+370C>G (n.2469+370C>G) c.685+370C>G c.2607+370C>G (n.2607+370C>G) c.*2395+370C>G (n.*2395+370C>G) c.2472+370C>G (n.2472+370C>G) c.1099+370C>G (n.1099+370C>G) c.2610+370C>G (n.2610+370C>G) c.502+370C>G (n.502+370C>G) c.1320+370C>G (n.1320+370C>G) c.*2392+370C>G (n.*2392+370C>G) n.3000+370C>G n.284+370C>G n.1538+370C>G n.3476+370C>G n.1590+370C>G c.*1864+370C>G (n.*1864+370C>G) n.3871C>G n.1689+370C>G c.2259+370C>G (n.2259+370C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900345G= | CA1882405338 | TSC1 | c.2622+370C= (n.2622+370C=) c.2625+370C= (n.2625+370C=) c.*404+370C= (n.*404+370C=) c.*565+370C= (n.*565+370C=) c.2238+370C= (n.2238+370C=) c.*367+370C= (n.*367+370C=) c.2262+370C= (n.2262+370C=) c.2583+370C= (n.2583+370C=) c.2469+370C= (n.2469+370C=) c.685+370C= c.2607+370C= (n.2607+370C=) c.*2395+370C= (n.*2395+370C=) c.2472+370C= (n.2472+370C=) c.1099+370C= (n.1099+370C=) c.2610+370C= (n.2610+370C=) c.502+370C= (n.502+370C=) c.1320+370C= (n.1320+370C=) c.*2392+370C= (n.*2392+370C=) n.3000+370C= n.284+370C= n.1538+370C= n.3476+370C= n.1590+370C= c.*1864+370C= (n.*1864+370C=) n.3871C= n.1689+370C= c.2259+370C= (n.2259+370C=) | |
| 9 | g.132900345G>T | CA2692284725 | TSC1 | c.2622+370C>A (n.2622+370C>A) c.2625+370C>A (n.2625+370C>A) c.*404+370C>A (n.*404+370C>A) c.*565+370C>A (n.*565+370C>A) c.2238+370C>A (n.2238+370C>A) c.*367+370C>A (n.*367+370C>A) c.2262+370C>A (n.2262+370C>A) c.2583+370C>A (n.2583+370C>A) c.2469+370C>A (n.2469+370C>A) c.685+370C>A c.2607+370C>A (n.2607+370C>A) c.*2395+370C>A (n.*2395+370C>A) c.2472+370C>A (n.2472+370C>A) c.1099+370C>A (n.1099+370C>A) c.2610+370C>A (n.2610+370C>A) c.502+370C>A (n.502+370C>A) c.1320+370C>A (n.1320+370C>A) c.*2392+370C>A (n.*2392+370C>A) n.3000+370C>A n.284+370C>A n.1538+370C>A n.3476+370C>A n.1590+370C>A c.*1864+370C>A (n.*1864+370C>A) n.3871C>A n.1689+370C>A c.2259+370C>A (n.2259+370C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900346T>A | CA2692284729 | TSC1 | c.2622+369A>T (n.2622+369A>T) c.2625+369A>T (n.2625+369A>T) c.*404+369A>T (n.*404+369A>T) c.*565+369A>T (n.*565+369A>T) c.2238+369A>T (n.2238+369A>T) c.*367+369A>T (n.*367+369A>T) c.2262+369A>T (n.2262+369A>T) c.2583+369A>T (n.2583+369A>T) c.2469+369A>T (n.2469+369A>T) c.685+369A>T c.2607+369A>T (n.2607+369A>T) c.*2395+369A>T (n.*2395+369A>T) c.2472+369A>T (n.2472+369A>T) c.1099+369A>T (n.1099+369A>T) c.2610+369A>T (n.2610+369A>T) c.502+369A>T (n.502+369A>T) c.1320+369A>T (n.1320+369A>T) c.*2392+369A>T (n.*2392+369A>T) n.3000+369A>T n.284+369A>T n.1538+369A>T n.3476+369A>T n.1590+369A>T c.*1864+369A>T (n.*1864+369A>T) n.3870A>T n.1689+369A>T c.2259+369A>T (n.2259+369A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900346T>C | CA2692284731 | TSC1 | c.2622+369A>G (n.2622+369A>G) c.2625+369A>G (n.2625+369A>G) c.*404+369A>G (n.*404+369A>G) c.*565+369A>G (n.*565+369A>G) c.2238+369A>G (n.2238+369A>G) c.*367+369A>G (n.*367+369A>G) c.2262+369A>G (n.2262+369A>G) c.2583+369A>G (n.2583+369A>G) c.2469+369A>G (n.2469+369A>G) c.685+369A>G c.2607+369A>G (n.2607+369A>G) c.*2395+369A>G (n.*2395+369A>G) c.2472+369A>G (n.2472+369A>G) c.1099+369A>G (n.1099+369A>G) c.2610+369A>G (n.2610+369A>G) c.502+369A>G (n.502+369A>G) c.1320+369A>G (n.1320+369A>G) c.*2392+369A>G (n.*2392+369A>G) n.3000+369A>G n.284+369A>G n.1538+369A>G n.3476+369A>G n.1590+369A>G c.*1864+369A>G (n.*1864+369A>G) n.3870A>G n.1689+369A>G c.2259+369A>G (n.2259+369A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900346T>G | CA2607944794 | TSC1 | c.2622+369A>C (n.2622+369A>C) c.2625+369A>C (n.2625+369A>C) c.*404+369A>C (n.*404+369A>C) c.*565+369A>C (n.*565+369A>C) c.2238+369A>C (n.2238+369A>C) c.*367+369A>C (n.*367+369A>C) c.2262+369A>C (n.2262+369A>C) c.2583+369A>C (n.2583+369A>C) c.2469+369A>C (n.2469+369A>C) c.685+369A>C c.2607+369A>C (n.2607+369A>C) c.*2395+369A>C (n.*2395+369A>C) c.2472+369A>C (n.2472+369A>C) c.1099+369A>C (n.1099+369A>C) c.2610+369A>C (n.2610+369A>C) c.502+369A>C (n.502+369A>C) c.1320+369A>C (n.1320+369A>C) c.*2392+369A>C (n.*2392+369A>C) n.3000+369A>C n.284+369A>C n.1538+369A>C n.3476+369A>C n.1590+369A>C c.*1864+369A>C (n.*1864+369A>C) n.3870A>C n.1689+369A>C c.2259+369A>C (n.2259+369A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900347A>G | CA2692284733 | TSC1 | c.2622+368T>C (n.2622+368T>C) c.2625+368T>C (n.2625+368T>C) c.*404+368T>C (n.*404+368T>C) c.*565+368T>C (n.*565+368T>C) c.2238+368T>C (n.2238+368T>C) c.*367+368T>C (n.*367+368T>C) c.2262+368T>C (n.2262+368T>C) c.2583+368T>C (n.2583+368T>C) c.2469+368T>C (n.2469+368T>C) c.685+368T>C c.2607+368T>C (n.2607+368T>C) c.*2395+368T>C (n.*2395+368T>C) c.2472+368T>C (n.2472+368T>C) c.1099+368T>C (n.1099+368T>C) c.2610+368T>C (n.2610+368T>C) c.502+368T>C (n.502+368T>C) c.1320+368T>C (n.1320+368T>C) c.*2392+368T>C (n.*2392+368T>C) n.3000+368T>C n.284+368T>C n.1538+368T>C n.3476+368T>C n.1590+368T>C c.*1864+368T>C (n.*1864+368T>C) n.3869T>C n.1689+368T>C c.2259+368T>C (n.2259+368T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900347A>T | CA2692284735 | TSC1 | c.2622+368T>A (n.2622+368T>A) c.2625+368T>A (n.2625+368T>A) c.*404+368T>A (n.*404+368T>A) c.*565+368T>A (n.*565+368T>A) c.2238+368T>A (n.2238+368T>A) c.*367+368T>A (n.*367+368T>A) c.2262+368T>A (n.2262+368T>A) c.2583+368T>A (n.2583+368T>A) c.2469+368T>A (n.2469+368T>A) c.685+368T>A c.2607+368T>A (n.2607+368T>A) c.*2395+368T>A (n.*2395+368T>A) c.2472+368T>A (n.2472+368T>A) c.1099+368T>A (n.1099+368T>A) c.2610+368T>A (n.2610+368T>A) c.502+368T>A (n.502+368T>A) c.1320+368T>A (n.1320+368T>A) c.*2392+368T>A (n.*2392+368T>A) n.3000+368T>A n.284+368T>A n.1538+368T>A n.3476+368T>A n.1590+368T>A c.*1864+368T>A (n.*1864+368T>A) n.3869T>A n.1689+368T>A c.2259+368T>A (n.2259+368T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900348del | CA2499219694 | TSC1 | c.2622+367del (n.2622+367del) c.2625+367del (n.2625+367del) c.*404+367del (n.*404+367del) c.*565+367del (n.*565+367del) c.2238+367del (n.2238+367del) c.*367+367del (n.*367+367del) c.2262+367del (n.2262+367del) c.2583+367del (n.2583+367del) c.2469+367del (n.2469+367del) c.685+367del c.2607+367del (n.2607+367del) c.*2395+367del (n.*2395+367del) c.2472+367del (n.2472+367del) c.1099+367del (n.1099+367del) c.2610+367del (n.2610+367del) c.502+367del (n.502+367del) c.1320+367del (n.1320+367del) c.*2392+367del (n.*2392+367del) n.3000+367del n.284+367del n.1538+367del n.3476+367del n.1590+367del c.*1864+367del (n.*1864+367del) n.3868del n.1689+367del c.2259+367del (n.2259+367del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900348T>A | CA1129704620 | TSC1 | c.2622+367A>T (n.2622+367A>T) c.2625+367A>T (n.2625+367A>T) c.*404+367A>T (n.*404+367A>T) c.*565+367A>T (n.*565+367A>T) c.2238+367A>T (n.2238+367A>T) c.*367+367A>T (n.*367+367A>T) c.2262+367A>T (n.2262+367A>T) c.2583+367A>T (n.2583+367A>T) c.2469+367A>T (n.2469+367A>T) c.685+367A>T c.2607+367A>T (n.2607+367A>T) c.*2395+367A>T (n.*2395+367A>T) c.2472+367A>T (n.2472+367A>T) c.1099+367A>T (n.1099+367A>T) c.2610+367A>T (n.2610+367A>T) c.502+367A>T (n.502+367A>T) c.1320+367A>T (n.1320+367A>T) c.*2392+367A>T (n.*2392+367A>T) n.3000+367A>T n.284+367A>T n.1538+367A>T n.3476+367A>T n.1590+367A>T c.*1864+367A>T (n.*1864+367A>T) n.3868A>T n.1689+367A>T c.2259+367A>T (n.2259+367A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900348T>C | CA891843350 | TSC1 | c.2622+367A>G (n.2622+367A>G) c.2625+367A>G (n.2625+367A>G) c.*404+367A>G (n.*404+367A>G) c.*565+367A>G (n.*565+367A>G) c.2238+367A>G (n.2238+367A>G) c.*367+367A>G (n.*367+367A>G) c.2262+367A>G (n.2262+367A>G) c.2583+367A>G (n.2583+367A>G) c.2469+367A>G (n.2469+367A>G) c.685+367A>G c.2607+367A>G (n.2607+367A>G) c.*2395+367A>G (n.*2395+367A>G) c.2472+367A>G (n.2472+367A>G) c.1099+367A>G (n.1099+367A>G) c.2610+367A>G (n.2610+367A>G) c.502+367A>G (n.502+367A>G) c.1320+367A>G (n.1320+367A>G) c.*2392+367A>G (n.*2392+367A>G) n.3000+367A>G n.284+367A>G n.1538+367A>G n.3476+367A>G n.1590+367A>G c.*1864+367A>G (n.*1864+367A>G) n.3868A>G n.1689+367A>G c.2259+367A>G (n.2259+367A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900348T>G | CA2692284740 | TSC1 | c.2622+367A>C (n.2622+367A>C) c.2625+367A>C (n.2625+367A>C) c.*404+367A>C (n.*404+367A>C) c.*565+367A>C (n.*565+367A>C) c.2238+367A>C (n.2238+367A>C) c.*367+367A>C (n.*367+367A>C) c.2262+367A>C (n.2262+367A>C) c.2583+367A>C (n.2583+367A>C) c.2469+367A>C (n.2469+367A>C) c.685+367A>C c.2607+367A>C (n.2607+367A>C) c.*2395+367A>C (n.*2395+367A>C) c.2472+367A>C (n.2472+367A>C) c.1099+367A>C (n.1099+367A>C) c.2610+367A>C (n.2610+367A>C) c.502+367A>C (n.502+367A>C) c.1320+367A>C (n.1320+367A>C) c.*2392+367A>C (n.*2392+367A>C) n.3000+367A>C n.284+367A>C n.1538+367A>C n.3476+367A>C n.1590+367A>C c.*1864+367A>C (n.*1864+367A>C) n.3868A>C n.1689+367A>C c.2259+367A>C (n.2259+367A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900348T= | CA1882405344 | TSC1 | c.2622+367A= (n.2622+367A=) c.2625+367A= (n.2625+367A=) c.*404+367A= (n.*404+367A=) c.*565+367A= (n.*565+367A=) c.2238+367A= (n.2238+367A=) c.*367+367A= (n.*367+367A=) c.2262+367A= (n.2262+367A=) c.2583+367A= (n.2583+367A=) c.2469+367A= (n.2469+367A=) c.685+367A= c.2607+367A= (n.2607+367A=) c.*2395+367A= (n.*2395+367A=) c.2472+367A= (n.2472+367A=) c.1099+367A= (n.1099+367A=) c.2610+367A= (n.2610+367A=) c.502+367A= (n.502+367A=) c.1320+367A= (n.1320+367A=) c.*2392+367A= (n.*2392+367A=) n.3000+367A= n.284+367A= n.1538+367A= n.3476+367A= n.1590+367A= c.*1864+367A= (n.*1864+367A=) n.3868A= n.1689+367A= c.2259+367A= (n.2259+367A=) | |
| 9 | g.132900349_132900360del | CA2692284738 | TSC1 | c.2622+356_2622+367del (n.2622+356_2622+367del) c.2625+356_2625+367del (n.2625+356_2625+367del) c.*404+356_*404+367del (n.*404+356_*404+367del) c.*565+356_*565+367del (n.*565+356_*565+367del) c.2238+356_2238+367del (n.2238+356_2238+367del) c.*367+356_*367+367del (n.*367+356_*367+367del) c.2262+356_2262+367del (n.2262+356_2262+367del) c.2583+356_2583+367del (n.2583+356_2583+367del) c.2469+356_2469+367del (n.2469+356_2469+367del) c.685+356_685+367del c.2607+356_2607+367del (n.2607+356_2607+367del) c.*2395+356_*2395+367del (n.*2395+356_*2395+367del) c.2472+356_2472+367del (n.2472+356_2472+367del) c.1099+356_1099+367del (n.1099+356_1099+367del) c.2610+356_2610+367del (n.2610+356_2610+367del) c.502+356_502+367del (n.502+356_502+367del) c.1320+356_1320+367del (n.1320+356_1320+367del) c.*2392+356_*2392+367del (n.*2392+356_*2392+367del) n.3000+356_3000+367del n.284+356_284+367del n.1538+356_1538+367del n.3476+356_3476+367del n.1590+356_1590+367del c.*1864+356_*1864+367del (n.*1864+356_*1864+367del) n.3857_3868del n.1689+356_1689+367del c.2259+356_2259+367del (n.2259+356_2259+367del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900349G>A | CA2692284742 | TSC1 | c.2622+366C>T (n.2622+366C>T) c.2625+366C>T (n.2625+366C>T) c.*404+366C>T (n.*404+366C>T) c.*565+366C>T (n.*565+366C>T) c.2238+366C>T (n.2238+366C>T) c.*367+366C>T (n.*367+366C>T) c.2262+366C>T (n.2262+366C>T) c.2583+366C>T (n.2583+366C>T) c.2469+366C>T (n.2469+366C>T) c.685+366C>T c.2607+366C>T (n.2607+366C>T) c.*2395+366C>T (n.*2395+366C>T) c.2472+366C>T (n.2472+366C>T) c.1099+366C>T (n.1099+366C>T) c.2610+366C>T (n.2610+366C>T) c.502+366C>T (n.502+366C>T) c.1320+366C>T (n.1320+366C>T) c.*2392+366C>T (n.*2392+366C>T) n.3000+366C>T n.284+366C>T n.1538+366C>T n.3476+366C>T n.1590+366C>T c.*1864+366C>T (n.*1864+366C>T) n.3867C>T n.1689+366C>T c.2259+366C>T (n.2259+366C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900349G>T | CA2692284744 | TSC1 | c.2622+366C>A (n.2622+366C>A) c.2625+366C>A (n.2625+366C>A) c.*404+366C>A (n.*404+366C>A) c.*565+366C>A (n.*565+366C>A) c.2238+366C>A (n.2238+366C>A) c.*367+366C>A (n.*367+366C>A) c.2262+366C>A (n.2262+366C>A) c.2583+366C>A (n.2583+366C>A) c.2469+366C>A (n.2469+366C>A) c.685+366C>A c.2607+366C>A (n.2607+366C>A) c.*2395+366C>A (n.*2395+366C>A) c.2472+366C>A (n.2472+366C>A) c.1099+366C>A (n.1099+366C>A) c.2610+366C>A (n.2610+366C>A) c.502+366C>A (n.502+366C>A) c.1320+366C>A (n.1320+366C>A) c.*2392+366C>A (n.*2392+366C>A) n.3000+366C>A n.284+366C>A n.1538+366C>A n.3476+366C>A n.1590+366C>A c.*1864+366C>A (n.*1864+366C>A) n.3867C>A n.1689+366C>A c.2259+366C>A (n.2259+366C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900350T>A | CA2692284745 | TSC1 | c.2622+365A>T (n.2622+365A>T) c.2625+365A>T (n.2625+365A>T) c.*404+365A>T (n.*404+365A>T) c.*565+365A>T (n.*565+365A>T) c.2238+365A>T (n.2238+365A>T) c.*367+365A>T (n.*367+365A>T) c.2262+365A>T (n.2262+365A>T) c.2583+365A>T (n.2583+365A>T) c.2469+365A>T (n.2469+365A>T) c.685+365A>T c.2607+365A>T (n.2607+365A>T) c.*2395+365A>T (n.*2395+365A>T) c.2472+365A>T (n.2472+365A>T) c.1099+365A>T (n.1099+365A>T) c.2610+365A>T (n.2610+365A>T) c.502+365A>T (n.502+365A>T) c.1320+365A>T (n.1320+365A>T) c.*2392+365A>T (n.*2392+365A>T) n.3000+365A>T n.284+365A>T n.1538+365A>T n.3476+365A>T n.1590+365A>T c.*1864+365A>T (n.*1864+365A>T) n.3866A>T n.1689+365A>T c.2259+365A>T (n.2259+365A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900350T>C | CA2692284746 | TSC1 | c.2622+365A>G (n.2622+365A>G) c.2625+365A>G (n.2625+365A>G) c.*404+365A>G (n.*404+365A>G) c.*565+365A>G (n.*565+365A>G) c.2238+365A>G (n.2238+365A>G) c.*367+365A>G (n.*367+365A>G) c.2262+365A>G (n.2262+365A>G) c.2583+365A>G (n.2583+365A>G) c.2469+365A>G (n.2469+365A>G) c.685+365A>G c.2607+365A>G (n.2607+365A>G) c.*2395+365A>G (n.*2395+365A>G) c.2472+365A>G (n.2472+365A>G) c.1099+365A>G (n.1099+365A>G) c.2610+365A>G (n.2610+365A>G) c.502+365A>G (n.502+365A>G) c.1320+365A>G (n.1320+365A>G) c.*2392+365A>G (n.*2392+365A>G) n.3000+365A>G n.284+365A>G n.1538+365A>G n.3476+365A>G n.1590+365A>G c.*1864+365A>G (n.*1864+365A>G) n.3866A>G n.1689+365A>G c.2259+365A>G (n.2259+365A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900352C>A | CA2692284748 | TSC1 | c.2622+363G>T (n.2622+363G>T) c.2625+363G>T (n.2625+363G>T) c.*404+363G>T (n.*404+363G>T) c.*565+363G>T (n.*565+363G>T) c.2238+363G>T (n.2238+363G>T) c.*367+363G>T (n.*367+363G>T) c.2262+363G>T (n.2262+363G>T) c.2583+363G>T (n.2583+363G>T) c.2469+363G>T (n.2469+363G>T) c.685+363G>T c.2607+363G>T (n.2607+363G>T) c.*2395+363G>T (n.*2395+363G>T) c.2472+363G>T (n.2472+363G>T) c.1099+363G>T (n.1099+363G>T) c.2610+363G>T (n.2610+363G>T) c.502+363G>T (n.502+363G>T) c.1320+363G>T (n.1320+363G>T) c.*2392+363G>T (n.*2392+363G>T) n.3000+363G>T n.284+363G>T n.1538+363G>T n.3476+363G>T n.1590+363G>T c.*1864+363G>T (n.*1864+363G>T) n.3864G>T n.1689+363G>T c.2259+363G>T (n.2259+363G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900352C= | CA1882405347 | TSC1 | c.2622+363G= (n.2622+363G=) c.2625+363G= (n.2625+363G=) c.*404+363G= (n.*404+363G=) c.*565+363G= (n.*565+363G=) c.2238+363G= (n.2238+363G=) c.*367+363G= (n.*367+363G=) c.2262+363G= (n.2262+363G=) c.2583+363G= (n.2583+363G=) c.2469+363G= (n.2469+363G=) c.685+363G= c.2607+363G= (n.2607+363G=) c.*2395+363G= (n.*2395+363G=) c.2472+363G= (n.2472+363G=) c.1099+363G= (n.1099+363G=) c.2610+363G= (n.2610+363G=) c.502+363G= (n.502+363G=) c.1320+363G= (n.1320+363G=) c.*2392+363G= (n.*2392+363G=) n.3000+363G= n.284+363G= n.1538+363G= n.3476+363G= n.1590+363G= c.*1864+363G= (n.*1864+363G=) n.3864G= n.1689+363G= c.2259+363G= (n.2259+363G=) | |
| 9 | g.132900352C>G | CA1882405350 | TSC1 | c.2622+363G>C (n.2622+363G>C) c.2625+363G>C (n.2625+363G>C) c.*404+363G>C (n.*404+363G>C) c.*565+363G>C (n.*565+363G>C) c.2238+363G>C (n.2238+363G>C) c.*367+363G>C (n.*367+363G>C) c.2262+363G>C (n.2262+363G>C) c.2583+363G>C (n.2583+363G>C) c.2469+363G>C (n.2469+363G>C) c.685+363G>C c.2607+363G>C (n.2607+363G>C) c.*2395+363G>C (n.*2395+363G>C) c.2472+363G>C (n.2472+363G>C) c.1099+363G>C (n.1099+363G>C) c.2610+363G>C (n.2610+363G>C) c.502+363G>C (n.502+363G>C) c.1320+363G>C (n.1320+363G>C) c.*2392+363G>C (n.*2392+363G>C) n.3000+363G>C n.284+363G>C n.1538+363G>C n.3476+363G>C n.1590+363G>C c.*1864+363G>C (n.*1864+363G>C) n.3864G>C n.1689+363G>C c.2259+363G>C (n.2259+363G>C) | dbSNP |
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| 9 | g.132900361A>C | CA200928712 | TSC1 | c.2622+354T>G (n.2622+354T>G) c.2625+354T>G (n.2625+354T>G) c.*404+354T>G (n.*404+354T>G) c.*565+354T>G (n.*565+354T>G) c.2238+354T>G (n.2238+354T>G) c.*367+354T>G (n.*367+354T>G) c.2262+354T>G (n.2262+354T>G) c.2583+354T>G (n.2583+354T>G) c.2469+354T>G (n.2469+354T>G) c.685+354T>G c.2607+354T>G (n.2607+354T>G) c.*2395+354T>G (n.*2395+354T>G) c.2472+354T>G (n.2472+354T>G) c.1099+354T>G (n.1099+354T>G) c.2610+354T>G (n.2610+354T>G) c.502+354T>G (n.502+354T>G) c.1320+354T>G (n.1320+354T>G) c.*2392+354T>G (n.*2392+354T>G) n.3000+354T>G n.284+354T>G n.1538+354T>G n.3476+354T>G n.1590+354T>G c.*1864+354T>G (n.*1864+354T>G) n.3855T>G n.1689+354T>G c.2259+354T>G (n.2259+354T>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900362T>A | CA2692284760 | TSC1 | c.2622+353A>T (n.2622+353A>T) c.2625+353A>T (n.2625+353A>T) c.*404+353A>T (n.*404+353A>T) c.*565+353A>T (n.*565+353A>T) c.2238+353A>T (n.2238+353A>T) c.*367+353A>T (n.*367+353A>T) c.2262+353A>T (n.2262+353A>T) c.2583+353A>T (n.2583+353A>T) c.2469+353A>T (n.2469+353A>T) c.685+353A>T c.2607+353A>T (n.2607+353A>T) c.*2395+353A>T (n.*2395+353A>T) c.2472+353A>T (n.2472+353A>T) c.1099+353A>T (n.1099+353A>T) c.2610+353A>T (n.2610+353A>T) c.502+353A>T (n.502+353A>T) c.1320+353A>T (n.1320+353A>T) c.*2392+353A>T (n.*2392+353A>T) n.3000+353A>T n.284+353A>T n.1538+353A>T n.3476+353A>T n.1590+353A>T c.*1864+353A>T (n.*1864+353A>T) n.3854A>T n.1689+353A>T c.2259+353A>T (n.2259+353A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900362T>C | CA591056761 | TSC1 | c.2622+353A>G (n.2622+353A>G) c.2625+353A>G (n.2625+353A>G) c.*404+353A>G (n.*404+353A>G) c.*565+353A>G (n.*565+353A>G) c.2238+353A>G (n.2238+353A>G) c.*367+353A>G (n.*367+353A>G) c.2262+353A>G (n.2262+353A>G) c.2583+353A>G (n.2583+353A>G) c.2469+353A>G (n.2469+353A>G) c.685+353A>G c.2607+353A>G (n.2607+353A>G) c.*2395+353A>G (n.*2395+353A>G) c.2472+353A>G (n.2472+353A>G) c.1099+353A>G (n.1099+353A>G) c.2610+353A>G (n.2610+353A>G) c.502+353A>G (n.502+353A>G) c.1320+353A>G (n.1320+353A>G) c.*2392+353A>G (n.*2392+353A>G) n.3000+353A>G n.284+353A>G n.1538+353A>G n.3476+353A>G n.1590+353A>G c.*1864+353A>G (n.*1864+353A>G) n.3854A>G n.1689+353A>G c.2259+353A>G (n.2259+353A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900362T= | CA1882405361 | TSC1 | c.2622+353A= (n.2622+353A=) c.2625+353A= (n.2625+353A=) c.*404+353A= (n.*404+353A=) c.*565+353A= (n.*565+353A=) c.2238+353A= (n.2238+353A=) c.*367+353A= (n.*367+353A=) c.2262+353A= (n.2262+353A=) c.2583+353A= (n.2583+353A=) c.2469+353A= (n.2469+353A=) c.685+353A= c.2607+353A= (n.2607+353A=) c.*2395+353A= (n.*2395+353A=) c.2472+353A= (n.2472+353A=) c.1099+353A= (n.1099+353A=) c.2610+353A= (n.2610+353A=) c.502+353A= (n.502+353A=) c.1320+353A= (n.1320+353A=) c.*2392+353A= (n.*2392+353A=) n.3000+353A= n.284+353A= n.1538+353A= n.3476+353A= n.1590+353A= c.*1864+353A= (n.*1864+353A=) n.3854A= n.1689+353A= c.2259+353A= (n.2259+353A=) | |
| 9 | g.132900364T>A | CA2692284761 | TSC1 | c.2622+351A>T (n.2622+351A>T) c.2625+351A>T (n.2625+351A>T) c.*404+351A>T (n.*404+351A>T) c.*565+351A>T (n.*565+351A>T) c.2238+351A>T (n.2238+351A>T) c.*367+351A>T (n.*367+351A>T) c.2262+351A>T (n.2262+351A>T) c.2583+351A>T (n.2583+351A>T) c.2469+351A>T (n.2469+351A>T) c.685+351A>T c.2607+351A>T (n.2607+351A>T) c.*2395+351A>T (n.*2395+351A>T) c.2472+351A>T (n.2472+351A>T) c.1099+351A>T (n.1099+351A>T) c.2610+351A>T (n.2610+351A>T) c.502+351A>T (n.502+351A>T) c.1320+351A>T (n.1320+351A>T) c.*2392+351A>T (n.*2392+351A>T) n.3000+351A>T n.284+351A>T n.1538+351A>T n.3476+351A>T n.1590+351A>T c.*1864+351A>T (n.*1864+351A>T) n.3852A>T n.1689+351A>T c.2259+351A>T (n.2259+351A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900364T>C | CA2527193069 | TSC1 | c.2622+351A>G (n.2622+351A>G) c.2625+351A>G (n.2625+351A>G) c.*404+351A>G (n.*404+351A>G) c.*565+351A>G (n.*565+351A>G) c.2238+351A>G (n.2238+351A>G) c.*367+351A>G (n.*367+351A>G) c.2262+351A>G (n.2262+351A>G) c.2583+351A>G (n.2583+351A>G) c.2469+351A>G (n.2469+351A>G) c.685+351A>G c.2607+351A>G (n.2607+351A>G) c.*2395+351A>G (n.*2395+351A>G) c.2472+351A>G (n.2472+351A>G) c.1099+351A>G (n.1099+351A>G) c.2610+351A>G (n.2610+351A>G) c.502+351A>G (n.502+351A>G) c.1320+351A>G (n.1320+351A>G) c.*2392+351A>G (n.*2392+351A>G) n.3000+351A>G n.284+351A>G n.1538+351A>G n.3476+351A>G n.1590+351A>G c.*1864+351A>G (n.*1864+351A>G) n.3852A>G n.1689+351A>G c.2259+351A>G (n.2259+351A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900365C>A | CA2692284763 | TSC1 | c.2622+350G>T (n.2622+350G>T) c.2625+350G>T (n.2625+350G>T) c.*404+350G>T (n.*404+350G>T) c.*565+350G>T (n.*565+350G>T) c.2238+350G>T (n.2238+350G>T) c.*367+350G>T (n.*367+350G>T) c.2262+350G>T (n.2262+350G>T) c.2583+350G>T (n.2583+350G>T) c.2469+350G>T (n.2469+350G>T) c.685+350G>T c.2607+350G>T (n.2607+350G>T) c.*2395+350G>T (n.*2395+350G>T) c.2472+350G>T (n.2472+350G>T) c.1099+350G>T (n.1099+350G>T) c.2610+350G>T (n.2610+350G>T) c.502+350G>T (n.502+350G>T) c.1320+350G>T (n.1320+350G>T) c.*2392+350G>T (n.*2392+350G>T) n.3000+350G>T n.284+350G>T n.1538+350G>T n.3476+350G>T n.1590+350G>T c.*1864+350G>T (n.*1864+350G>T) n.3851G>T n.1689+350G>T c.2259+350G>T (n.2259+350G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900365C= | CA1882405365 | TSC1 | c.2622+350G= (n.2622+350G=) c.2625+350G= (n.2625+350G=) c.*404+350G= (n.*404+350G=) c.*565+350G= (n.*565+350G=) c.2238+350G= (n.2238+350G=) c.*367+350G= (n.*367+350G=) c.2262+350G= (n.2262+350G=) c.2583+350G= (n.2583+350G=) c.2469+350G= (n.2469+350G=) c.685+350G= c.2607+350G= (n.2607+350G=) c.*2395+350G= (n.*2395+350G=) c.2472+350G= (n.2472+350G=) c.1099+350G= (n.1099+350G=) c.2610+350G= (n.2610+350G=) c.502+350G= (n.502+350G=) c.1320+350G= (n.1320+350G=) c.*2392+350G= (n.*2392+350G=) n.3000+350G= n.284+350G= n.1538+350G= n.3476+350G= n.1590+350G= c.*1864+350G= (n.*1864+350G=) n.3851G= n.1689+350G= c.2259+350G= (n.2259+350G=) | |
| 9 | g.132900365C>T | CA1882405367 | TSC1 | c.2622+350G>A (n.2622+350G>A) c.2625+350G>A (n.2625+350G>A) c.*404+350G>A (n.*404+350G>A) c.*565+350G>A (n.*565+350G>A) c.2238+350G>A (n.2238+350G>A) c.*367+350G>A (n.*367+350G>A) c.2262+350G>A (n.2262+350G>A) c.2583+350G>A (n.2583+350G>A) c.2469+350G>A (n.2469+350G>A) c.685+350G>A c.2607+350G>A (n.2607+350G>A) c.*2395+350G>A (n.*2395+350G>A) c.2472+350G>A (n.2472+350G>A) c.1099+350G>A (n.1099+350G>A) c.2610+350G>A (n.2610+350G>A) c.502+350G>A (n.502+350G>A) c.1320+350G>A (n.1320+350G>A) c.*2392+350G>A (n.*2392+350G>A) n.3000+350G>A n.284+350G>A n.1538+350G>A n.3476+350G>A n.1590+350G>A c.*1864+350G>A (n.*1864+350G>A) n.3851G>A n.1689+350G>A c.2259+350G>A (n.2259+350G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132900366C>A | CA2692284767 | TSC1 | c.2622+349G>T (n.2622+349G>T) c.2625+349G>T (n.2625+349G>T) c.*404+349G>T (n.*404+349G>T) c.*565+349G>T (n.*565+349G>T) c.2238+349G>T (n.2238+349G>T) c.*367+349G>T (n.*367+349G>T) c.2262+349G>T (n.2262+349G>T) c.2583+349G>T (n.2583+349G>T) c.2469+349G>T (n.2469+349G>T) c.685+349G>T c.2607+349G>T (n.2607+349G>T) c.*2395+349G>T (n.*2395+349G>T) c.2472+349G>T (n.2472+349G>T) c.1099+349G>T (n.1099+349G>T) c.2610+349G>T (n.2610+349G>T) c.502+349G>T (n.502+349G>T) c.1320+349G>T (n.1320+349G>T) c.*2392+349G>T (n.*2392+349G>T) n.3000+349G>T n.284+349G>T n.1538+349G>T n.3476+349G>T n.1590+349G>T c.*1864+349G>T (n.*1864+349G>T) n.3850G>T n.1689+349G>T c.2259+349G>T (n.2259+349G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900367A= | CA1882405370 | TSC1 | c.2622+348T= (n.2622+348T=) c.2625+348T= (n.2625+348T=) c.*404+348T= (n.*404+348T=) c.*565+348T= (n.*565+348T=) c.2238+348T= (n.2238+348T=) c.*367+348T= (n.*367+348T=) c.2262+348T= (n.2262+348T=) c.2583+348T= (n.2583+348T=) c.2469+348T= (n.2469+348T=) c.685+348T= c.2607+348T= (n.2607+348T=) c.*2395+348T= (n.*2395+348T=) c.2472+348T= (n.2472+348T=) c.1099+348T= (n.1099+348T=) c.2610+348T= (n.2610+348T=) c.502+348T= (n.502+348T=) c.1320+348T= (n.1320+348T=) c.*2392+348T= (n.*2392+348T=) n.3000+348T= n.284+348T= n.1538+348T= n.3476+348T= n.1590+348T= c.*1864+348T= (n.*1864+348T=) n.3849T= n.1689+348T= c.2259+348T= (n.2259+348T=) | |
| 9 | g.132900367A>G | CA860667631 | TSC1 | c.2622+348T>C (n.2622+348T>C) c.2625+348T>C (n.2625+348T>C) c.*404+348T>C (n.*404+348T>C) c.*565+348T>C (n.*565+348T>C) c.2238+348T>C (n.2238+348T>C) c.*367+348T>C (n.*367+348T>C) c.2262+348T>C (n.2262+348T>C) c.2583+348T>C (n.2583+348T>C) c.2469+348T>C (n.2469+348T>C) c.685+348T>C c.2607+348T>C (n.2607+348T>C) c.*2395+348T>C (n.*2395+348T>C) c.2472+348T>C (n.2472+348T>C) c.1099+348T>C (n.1099+348T>C) c.2610+348T>C (n.2610+348T>C) c.502+348T>C (n.502+348T>C) c.1320+348T>C (n.1320+348T>C) c.*2392+348T>C (n.*2392+348T>C) n.3000+348T>C n.284+348T>C n.1538+348T>C n.3476+348T>C n.1590+348T>C c.*1864+348T>C (n.*1864+348T>C) n.3849T>C n.1689+348T>C c.2259+348T>C (n.2259+348T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900369G>T | CA2692284768 | TSC1 | c.2622+346C>A (n.2622+346C>A) c.2625+346C>A (n.2625+346C>A) c.*404+346C>A (n.*404+346C>A) c.*565+346C>A (n.*565+346C>A) c.2238+346C>A (n.2238+346C>A) c.*367+346C>A (n.*367+346C>A) c.2262+346C>A (n.2262+346C>A) c.2583+346C>A (n.2583+346C>A) c.2469+346C>A (n.2469+346C>A) c.685+346C>A c.2607+346C>A (n.2607+346C>A) c.*2395+346C>A (n.*2395+346C>A) c.2472+346C>A (n.2472+346C>A) c.1099+346C>A (n.1099+346C>A) c.2610+346C>A (n.2610+346C>A) c.502+346C>A (n.502+346C>A) c.1320+346C>A (n.1320+346C>A) c.*2392+346C>A (n.*2392+346C>A) n.3000+346C>A n.284+346C>A n.1538+346C>A n.3476+346C>A n.1590+346C>A c.*1864+346C>A (n.*1864+346C>A) n.3847C>A n.1689+346C>A c.2259+346C>A (n.2259+346C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900370G>T | CA2692284770 | TSC1 | c.2622+345C>A (n.2622+345C>A) c.2625+345C>A (n.2625+345C>A) c.*404+345C>A (n.*404+345C>A) c.*565+345C>A (n.*565+345C>A) c.2238+345C>A (n.2238+345C>A) c.*367+345C>A (n.*367+345C>A) c.2262+345C>A (n.2262+345C>A) c.2583+345C>A (n.2583+345C>A) c.2469+345C>A (n.2469+345C>A) c.685+345C>A c.2607+345C>A (n.2607+345C>A) c.*2395+345C>A (n.*2395+345C>A) c.2472+345C>A (n.2472+345C>A) c.1099+345C>A (n.1099+345C>A) c.2610+345C>A (n.2610+345C>A) c.502+345C>A (n.502+345C>A) c.1320+345C>A (n.1320+345C>A) c.*2392+345C>A (n.*2392+345C>A) n.3000+345C>A n.284+345C>A n.1538+345C>A n.3476+345C>A n.1590+345C>A c.*1864+345C>A (n.*1864+345C>A) n.3846C>A n.1689+345C>A c.2259+345C>A (n.2259+345C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900371T>C | CA1129704624 | TSC1 | c.2622+344A>G (n.2622+344A>G) c.2625+344A>G (n.2625+344A>G) c.*404+344A>G (n.*404+344A>G) c.*565+344A>G (n.*565+344A>G) c.2238+344A>G (n.2238+344A>G) c.*367+344A>G (n.*367+344A>G) c.2262+344A>G (n.2262+344A>G) c.2583+344A>G (n.2583+344A>G) c.2469+344A>G (n.2469+344A>G) c.685+344A>G c.2607+344A>G (n.2607+344A>G) c.*2395+344A>G (n.*2395+344A>G) c.2472+344A>G (n.2472+344A>G) c.1099+344A>G (n.1099+344A>G) c.2610+344A>G (n.2610+344A>G) c.502+344A>G (n.502+344A>G) c.1320+344A>G (n.1320+344A>G) c.*2392+344A>G (n.*2392+344A>G) n.3000+344A>G n.284+344A>G n.1538+344A>G n.3476+344A>G n.1590+344A>G c.*1864+344A>G (n.*1864+344A>G) n.3845A>G n.1689+344A>G c.2259+344A>G (n.2259+344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900371T= | CA1882405376 | TSC1 | c.2622+344A= (n.2622+344A=) c.2625+344A= (n.2625+344A=) c.*404+344A= (n.*404+344A=) c.*565+344A= (n.*565+344A=) c.2238+344A= (n.2238+344A=) c.*367+344A= (n.*367+344A=) c.2262+344A= (n.2262+344A=) c.2583+344A= (n.2583+344A=) c.2469+344A= (n.2469+344A=) c.685+344A= c.2607+344A= (n.2607+344A=) c.*2395+344A= (n.*2395+344A=) c.2472+344A= (n.2472+344A=) c.1099+344A= (n.1099+344A=) c.2610+344A= (n.2610+344A=) c.502+344A= (n.502+344A=) c.1320+344A= (n.1320+344A=) c.*2392+344A= (n.*2392+344A=) n.3000+344A= n.284+344A= n.1538+344A= n.3476+344A= n.1590+344A= c.*1864+344A= (n.*1864+344A=) n.3845A= n.1689+344A= c.2259+344A= (n.2259+344A=) | |
| 9 | g.132900372C>A | CA2692284773 | TSC1 | c.2622+343G>T (n.2622+343G>T) c.2625+343G>T (n.2625+343G>T) c.*404+343G>T (n.*404+343G>T) c.*565+343G>T (n.*565+343G>T) c.2238+343G>T (n.2238+343G>T) c.*367+343G>T (n.*367+343G>T) c.2262+343G>T (n.2262+343G>T) c.2583+343G>T (n.2583+343G>T) c.2469+343G>T (n.2469+343G>T) c.685+343G>T c.2607+343G>T (n.2607+343G>T) c.*2395+343G>T (n.*2395+343G>T) c.2472+343G>T (n.2472+343G>T) c.1099+343G>T (n.1099+343G>T) c.2610+343G>T (n.2610+343G>T) c.502+343G>T (n.502+343G>T) c.1320+343G>T (n.1320+343G>T) c.*2392+343G>T (n.*2392+343G>T) n.3000+343G>T n.284+343G>T n.1538+343G>T n.3476+343G>T n.1590+343G>T c.*1864+343G>T (n.*1864+343G>T) n.3844G>T n.1689+343G>T c.2259+343G>T (n.2259+343G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900373C>T | CA2692284774 | TSC1 | c.2622+342G>A (n.2622+342G>A) c.2625+342G>A (n.2625+342G>A) c.*404+342G>A (n.*404+342G>A) c.*565+342G>A (n.*565+342G>A) c.2238+342G>A (n.2238+342G>A) c.*367+342G>A (n.*367+342G>A) c.2262+342G>A (n.2262+342G>A) c.2583+342G>A (n.2583+342G>A) c.2469+342G>A (n.2469+342G>A) c.685+342G>A c.2607+342G>A (n.2607+342G>A) c.*2395+342G>A (n.*2395+342G>A) c.2472+342G>A (n.2472+342G>A) c.1099+342G>A (n.1099+342G>A) c.2610+342G>A (n.2610+342G>A) c.502+342G>A (n.502+342G>A) c.1320+342G>A (n.1320+342G>A) c.*2392+342G>A (n.*2392+342G>A) n.3000+342G>A n.284+342G>A n.1538+342G>A n.3476+342G>A n.1590+342G>A c.*1864+342G>A (n.*1864+342G>A) n.3843G>A n.1689+342G>A c.2259+342G>A (n.2259+342G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900374T>C | CA1882405379 | TSC1 | c.2622+341A>G (n.2622+341A>G) c.2625+341A>G (n.2625+341A>G) c.*404+341A>G (n.*404+341A>G) c.*565+341A>G (n.*565+341A>G) c.2238+341A>G (n.2238+341A>G) c.*367+341A>G (n.*367+341A>G) c.2262+341A>G (n.2262+341A>G) c.2583+341A>G (n.2583+341A>G) c.2469+341A>G (n.2469+341A>G) c.685+341A>G c.2607+341A>G (n.2607+341A>G) c.*2395+341A>G (n.*2395+341A>G) c.2472+341A>G (n.2472+341A>G) c.1099+341A>G (n.1099+341A>G) c.2610+341A>G (n.2610+341A>G) c.502+341A>G (n.502+341A>G) c.1320+341A>G (n.1320+341A>G) c.*2392+341A>G (n.*2392+341A>G) n.3000+341A>G n.284+341A>G n.1538+341A>G n.3476+341A>G n.1590+341A>G c.*1864+341A>G (n.*1864+341A>G) n.3842A>G n.1689+341A>G c.2259+341A>G (n.2259+341A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900374T= | CA1882405380 | TSC1 | c.2622+341A= (n.2622+341A=) c.2625+341A= (n.2625+341A=) c.*404+341A= (n.*404+341A=) c.*565+341A= (n.*565+341A=) c.2238+341A= (n.2238+341A=) c.*367+341A= (n.*367+341A=) c.2262+341A= (n.2262+341A=) c.2583+341A= (n.2583+341A=) c.2469+341A= (n.2469+341A=) c.685+341A= c.2607+341A= (n.2607+341A=) c.*2395+341A= (n.*2395+341A=) c.2472+341A= (n.2472+341A=) c.1099+341A= (n.1099+341A=) c.2610+341A= (n.2610+341A=) c.502+341A= (n.502+341A=) c.1320+341A= (n.1320+341A=) c.*2392+341A= (n.*2392+341A=) n.3000+341A= n.284+341A= n.1538+341A= n.3476+341A= n.1590+341A= c.*1864+341A= (n.*1864+341A=) n.3842A= n.1689+341A= c.2259+341A= (n.2259+341A=) | |
| 9 | g.132900375G>T | CA2692284776 | TSC1 | c.2622+340C>A (n.2622+340C>A) c.2625+340C>A (n.2625+340C>A) c.*404+340C>A (n.*404+340C>A) c.*565+340C>A (n.*565+340C>A) c.2238+340C>A (n.2238+340C>A) c.*367+340C>A (n.*367+340C>A) c.2262+340C>A (n.2262+340C>A) c.2583+340C>A (n.2583+340C>A) c.2469+340C>A (n.2469+340C>A) c.685+340C>A c.2607+340C>A (n.2607+340C>A) c.*2395+340C>A (n.*2395+340C>A) c.2472+340C>A (n.2472+340C>A) c.1099+340C>A (n.1099+340C>A) c.2610+340C>A (n.2610+340C>A) c.502+340C>A (n.502+340C>A) c.1320+340C>A (n.1320+340C>A) c.*2392+340C>A (n.*2392+340C>A) n.3000+340C>A n.284+340C>A n.1538+340C>A n.3476+340C>A n.1590+340C>A c.*1864+340C>A (n.*1864+340C>A) n.3841C>A n.1689+340C>A c.2259+340C>A (n.2259+340C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900377G>A | CA591056763 | TSC1 | c.2622+338C>T (n.2622+338C>T) c.2625+338C>T (n.2625+338C>T) c.*404+338C>T (n.*404+338C>T) c.*565+338C>T (n.*565+338C>T) c.2238+338C>T (n.2238+338C>T) c.*367+338C>T (n.*367+338C>T) c.2262+338C>T (n.2262+338C>T) c.2583+338C>T (n.2583+338C>T) c.2469+338C>T (n.2469+338C>T) c.685+338C>T c.2607+338C>T (n.2607+338C>T) c.*2395+338C>T (n.*2395+338C>T) c.2472+338C>T (n.2472+338C>T) c.1099+338C>T (n.1099+338C>T) c.2610+338C>T (n.2610+338C>T) c.502+338C>T (n.502+338C>T) c.1320+338C>T (n.1320+338C>T) c.*2392+338C>T (n.*2392+338C>T) n.3000+338C>T n.284+338C>T n.1538+338C>T n.3476+338C>T n.1590+338C>T c.*1864+338C>T (n.*1864+338C>T) n.3839C>T n.1689+338C>T c.2259+338C>T (n.2259+338C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900377G= | CA1882405382 | TSC1 | c.2622+338C= (n.2622+338C=) c.2625+338C= (n.2625+338C=) c.*404+338C= (n.*404+338C=) c.*565+338C= (n.*565+338C=) c.2238+338C= (n.2238+338C=) c.*367+338C= (n.*367+338C=) c.2262+338C= (n.2262+338C=) c.2583+338C= (n.2583+338C=) c.2469+338C= (n.2469+338C=) c.685+338C= c.2607+338C= (n.2607+338C=) c.*2395+338C= (n.*2395+338C=) c.2472+338C= (n.2472+338C=) c.1099+338C= (n.1099+338C=) c.2610+338C= (n.2610+338C=) c.502+338C= (n.502+338C=) c.1320+338C= (n.1320+338C=) c.*2392+338C= (n.*2392+338C=) n.3000+338C= n.284+338C= n.1538+338C= n.3476+338C= n.1590+338C= c.*1864+338C= (n.*1864+338C=) n.3839C= n.1689+338C= c.2259+338C= (n.2259+338C=) | |
| 9 | g.132900377G>T | CA2692284781 | TSC1 | c.2622+338C>A (n.2622+338C>A) c.2625+338C>A (n.2625+338C>A) c.*404+338C>A (n.*404+338C>A) c.*565+338C>A (n.*565+338C>A) c.2238+338C>A (n.2238+338C>A) c.*367+338C>A (n.*367+338C>A) c.2262+338C>A (n.2262+338C>A) c.2583+338C>A (n.2583+338C>A) c.2469+338C>A (n.2469+338C>A) c.685+338C>A c.2607+338C>A (n.2607+338C>A) c.*2395+338C>A (n.*2395+338C>A) c.2472+338C>A (n.2472+338C>A) c.1099+338C>A (n.1099+338C>A) c.2610+338C>A (n.2610+338C>A) c.502+338C>A (n.502+338C>A) c.1320+338C>A (n.1320+338C>A) c.*2392+338C>A (n.*2392+338C>A) n.3000+338C>A n.284+338C>A n.1538+338C>A n.3476+338C>A n.1590+338C>A c.*1864+338C>A (n.*1864+338C>A) n.3839C>A n.1689+338C>A c.2259+338C>A (n.2259+338C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900378A>G | CA2692284783 | TSC1 | c.2622+337T>C (n.2622+337T>C) c.2625+337T>C (n.2625+337T>C) c.*404+337T>C (n.*404+337T>C) c.*565+337T>C (n.*565+337T>C) c.2238+337T>C (n.2238+337T>C) c.*367+337T>C (n.*367+337T>C) c.2262+337T>C (n.2262+337T>C) c.2583+337T>C (n.2583+337T>C) c.2469+337T>C (n.2469+337T>C) c.685+337T>C c.2607+337T>C (n.2607+337T>C) c.*2395+337T>C (n.*2395+337T>C) c.2472+337T>C (n.2472+337T>C) c.1099+337T>C (n.1099+337T>C) c.2610+337T>C (n.2610+337T>C) c.502+337T>C (n.502+337T>C) c.1320+337T>C (n.1320+337T>C) c.*2392+337T>C (n.*2392+337T>C) n.3000+337T>C n.284+337T>C n.1538+337T>C n.3476+337T>C n.1590+337T>C c.*1864+337T>C (n.*1864+337T>C) n.3838T>C n.1689+337T>C c.2259+337T>C (n.2259+337T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900379G>A | CA2692284785 | TSC1 | c.2622+336C>T (n.2622+336C>T) c.2625+336C>T (n.2625+336C>T) c.*404+336C>T (n.*404+336C>T) c.*565+336C>T (n.*565+336C>T) c.2238+336C>T (n.2238+336C>T) c.*367+336C>T (n.*367+336C>T) c.2262+336C>T (n.2262+336C>T) c.2583+336C>T (n.2583+336C>T) c.2469+336C>T (n.2469+336C>T) c.685+336C>T c.2607+336C>T (n.2607+336C>T) c.*2395+336C>T (n.*2395+336C>T) c.2472+336C>T (n.2472+336C>T) c.1099+336C>T (n.1099+336C>T) c.2610+336C>T (n.2610+336C>T) c.502+336C>T (n.502+336C>T) c.1320+336C>T (n.1320+336C>T) c.*2392+336C>T (n.*2392+336C>T) n.3000+336C>T n.284+336C>T n.1538+336C>T n.3476+336C>T n.1590+336C>T c.*1864+336C>T (n.*1864+336C>T) n.3837C>T n.1689+336C>T c.2259+336C>T (n.2259+336C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900379G>T | CA2692284786 | TSC1 | c.2622+336C>A (n.2622+336C>A) c.2625+336C>A (n.2625+336C>A) c.*404+336C>A (n.*404+336C>A) c.*565+336C>A (n.*565+336C>A) c.2238+336C>A (n.2238+336C>A) c.*367+336C>A (n.*367+336C>A) c.2262+336C>A (n.2262+336C>A) c.2583+336C>A (n.2583+336C>A) c.2469+336C>A (n.2469+336C>A) c.685+336C>A c.2607+336C>A (n.2607+336C>A) c.*2395+336C>A (n.*2395+336C>A) c.2472+336C>A (n.2472+336C>A) c.1099+336C>A (n.1099+336C>A) c.2610+336C>A (n.2610+336C>A) c.502+336C>A (n.502+336C>A) c.1320+336C>A (n.1320+336C>A) c.*2392+336C>A (n.*2392+336C>A) n.3000+336C>A n.284+336C>A n.1538+336C>A n.3476+336C>A n.1590+336C>A c.*1864+336C>A (n.*1864+336C>A) n.3837C>A n.1689+336C>A c.2259+336C>A (n.2259+336C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900380G>A | CA200928716 | TSC1 | c.2622+335C>T (n.2622+335C>T) c.2625+335C>T (n.2625+335C>T) c.*404+335C>T (n.*404+335C>T) c.*565+335C>T (n.*565+335C>T) c.2238+335C>T (n.2238+335C>T) c.*367+335C>T (n.*367+335C>T) c.2262+335C>T (n.2262+335C>T) c.2583+335C>T (n.2583+335C>T) c.2469+335C>T (n.2469+335C>T) c.685+335C>T c.2607+335C>T (n.2607+335C>T) c.*2395+335C>T (n.*2395+335C>T) c.2472+335C>T (n.2472+335C>T) c.1099+335C>T (n.1099+335C>T) c.2610+335C>T (n.2610+335C>T) c.502+335C>T (n.502+335C>T) c.1320+335C>T (n.1320+335C>T) c.*2392+335C>T (n.*2392+335C>T) n.3000+335C>T n.284+335C>T n.1538+335C>T n.3476+335C>T n.1590+335C>T c.*1864+335C>T (n.*1864+335C>T) n.3836C>T n.1689+335C>T c.2259+335C>T (n.2259+335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900380G>C | CA1882405393 | TSC1 | c.2622+335C>G (n.2622+335C>G) c.2625+335C>G (n.2625+335C>G) c.*404+335C>G (n.*404+335C>G) c.*565+335C>G (n.*565+335C>G) c.2238+335C>G (n.2238+335C>G) c.*367+335C>G (n.*367+335C>G) c.2262+335C>G (n.2262+335C>G) c.2583+335C>G (n.2583+335C>G) c.2469+335C>G (n.2469+335C>G) c.685+335C>G c.2607+335C>G (n.2607+335C>G) c.*2395+335C>G (n.*2395+335C>G) c.2472+335C>G (n.2472+335C>G) c.1099+335C>G (n.1099+335C>G) c.2610+335C>G (n.2610+335C>G) c.502+335C>G (n.502+335C>G) c.1320+335C>G (n.1320+335C>G) c.*2392+335C>G (n.*2392+335C>G) n.3000+335C>G n.284+335C>G n.1538+335C>G n.3476+335C>G n.1590+335C>G c.*1864+335C>G (n.*1864+335C>G) n.3836C>G n.1689+335C>G c.2259+335C>G (n.2259+335C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900380G= | CA1882405387 | TSC1 | c.2622+335C= (n.2622+335C=) c.2625+335C= (n.2625+335C=) c.*404+335C= (n.*404+335C=) c.*565+335C= (n.*565+335C=) c.2238+335C= (n.2238+335C=) c.*367+335C= (n.*367+335C=) c.2262+335C= (n.2262+335C=) c.2583+335C= (n.2583+335C=) c.2469+335C= (n.2469+335C=) c.685+335C= c.2607+335C= (n.2607+335C=) c.*2395+335C= (n.*2395+335C=) c.2472+335C= (n.2472+335C=) c.1099+335C= (n.1099+335C=) c.2610+335C= (n.2610+335C=) c.502+335C= (n.502+335C=) c.1320+335C= (n.1320+335C=) c.*2392+335C= (n.*2392+335C=) n.3000+335C= n.284+335C= n.1538+335C= n.3476+335C= n.1590+335C= c.*1864+335C= (n.*1864+335C=) n.3836C= n.1689+335C= c.2259+335C= (n.2259+335C=) | |
| 9 | g.132900381T>C | CA200928720 | TSC1 | c.2622+334A>G (n.2622+334A>G) c.2625+334A>G (n.2625+334A>G) c.*404+334A>G (n.*404+334A>G) c.*565+334A>G (n.*565+334A>G) c.2238+334A>G (n.2238+334A>G) c.*367+334A>G (n.*367+334A>G) c.2262+334A>G (n.2262+334A>G) c.2583+334A>G (n.2583+334A>G) c.2469+334A>G (n.2469+334A>G) c.685+334A>G c.2607+334A>G (n.2607+334A>G) c.*2395+334A>G (n.*2395+334A>G) c.2472+334A>G (n.2472+334A>G) c.1099+334A>G (n.1099+334A>G) c.2610+334A>G (n.2610+334A>G) c.502+334A>G (n.502+334A>G) c.1320+334A>G (n.1320+334A>G) c.*2392+334A>G (n.*2392+334A>G) n.3000+334A>G n.284+334A>G n.1538+334A>G n.3476+334A>G n.1590+334A>G c.*1864+334A>G (n.*1864+334A>G) n.3835A>G n.1689+334A>G c.2259+334A>G (n.2259+334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900381T= | CA1882405397 | TSC1 | c.2622+334A= (n.2622+334A=) c.2625+334A= (n.2625+334A=) c.*404+334A= (n.*404+334A=) c.*565+334A= (n.*565+334A=) c.2238+334A= (n.2238+334A=) c.*367+334A= (n.*367+334A=) c.2262+334A= (n.2262+334A=) c.2583+334A= (n.2583+334A=) c.2469+334A= (n.2469+334A=) c.685+334A= c.2607+334A= (n.2607+334A=) c.*2395+334A= (n.*2395+334A=) c.2472+334A= (n.2472+334A=) c.1099+334A= (n.1099+334A=) c.2610+334A= (n.2610+334A=) c.502+334A= (n.502+334A=) c.1320+334A= (n.1320+334A=) c.*2392+334A= (n.*2392+334A=) n.3000+334A= n.284+334A= n.1538+334A= n.3476+334A= n.1590+334A= c.*1864+334A= (n.*1864+334A=) n.3835A= n.1689+334A= c.2259+334A= (n.2259+334A=) | |
| 9 | g.132900382A>C | CA2692284788 | TSC1 | c.2622+333T>G (n.2622+333T>G) c.2625+333T>G (n.2625+333T>G) c.*404+333T>G (n.*404+333T>G) c.*565+333T>G (n.*565+333T>G) c.2238+333T>G (n.2238+333T>G) c.*367+333T>G (n.*367+333T>G) c.2262+333T>G (n.2262+333T>G) c.2583+333T>G (n.2583+333T>G) c.2469+333T>G (n.2469+333T>G) c.685+333T>G c.2607+333T>G (n.2607+333T>G) c.*2395+333T>G (n.*2395+333T>G) c.2472+333T>G (n.2472+333T>G) c.1099+333T>G (n.1099+333T>G) c.2610+333T>G (n.2610+333T>G) c.502+333T>G (n.502+333T>G) c.1320+333T>G (n.1320+333T>G) c.*2392+333T>G (n.*2392+333T>G) n.3000+333T>G n.284+333T>G n.1538+333T>G n.3476+333T>G n.1590+333T>G c.*1864+333T>G (n.*1864+333T>G) n.3834T>G n.1689+333T>G c.2259+333T>G (n.2259+333T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900384del | CA2692284789 | TSC1 | c.2622+331del (n.2622+331del) c.2625+331del (n.2625+331del) c.*404+331del (n.*404+331del) c.*565+331del (n.*565+331del) c.2238+331del (n.2238+331del) c.*367+331del (n.*367+331del) c.2262+331del (n.2262+331del) c.2583+331del (n.2583+331del) c.2469+331del (n.2469+331del) c.685+331del c.2607+331del (n.2607+331del) c.*2395+331del (n.*2395+331del) c.2472+331del (n.2472+331del) c.1099+331del (n.1099+331del) c.2610+331del (n.2610+331del) c.502+331del (n.502+331del) c.1320+331del (n.1320+331del) c.*2392+331del (n.*2392+331del) n.3000+331del n.284+331del n.1538+331del n.3476+331del n.1590+331del c.*1864+331del (n.*1864+331del) n.3832del n.1689+331del c.2259+331del (n.2259+331del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900384G>A | CA200928722 | TSC1 | c.2622+331C>T (n.2622+331C>T) c.2625+331C>T (n.2625+331C>T) c.*404+331C>T (n.*404+331C>T) c.*565+331C>T (n.*565+331C>T) c.2238+331C>T (n.2238+331C>T) c.*367+331C>T (n.*367+331C>T) c.2262+331C>T (n.2262+331C>T) c.2583+331C>T (n.2583+331C>T) c.2469+331C>T (n.2469+331C>T) c.685+331C>T c.2607+331C>T (n.2607+331C>T) c.*2395+331C>T (n.*2395+331C>T) c.2472+331C>T (n.2472+331C>T) c.1099+331C>T (n.1099+331C>T) c.2610+331C>T (n.2610+331C>T) c.502+331C>T (n.502+331C>T) c.1320+331C>T (n.1320+331C>T) c.*2392+331C>T (n.*2392+331C>T) n.3000+331C>T n.284+331C>T n.1538+331C>T n.3476+331C>T n.1590+331C>T c.*1864+331C>T (n.*1864+331C>T) n.3832C>T n.1689+331C>T c.2259+331C>T (n.2259+331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900384G= | CA1882405400 | TSC1 | c.2622+331C= (n.2622+331C=) c.2625+331C= (n.2625+331C=) c.*404+331C= (n.*404+331C=) c.*565+331C= (n.*565+331C=) c.2238+331C= (n.2238+331C=) c.*367+331C= (n.*367+331C=) c.2262+331C= (n.2262+331C=) c.2583+331C= (n.2583+331C=) c.2469+331C= (n.2469+331C=) c.685+331C= c.2607+331C= (n.2607+331C=) c.*2395+331C= (n.*2395+331C=) c.2472+331C= (n.2472+331C=) c.1099+331C= (n.1099+331C=) c.2610+331C= (n.2610+331C=) c.502+331C= (n.502+331C=) c.1320+331C= (n.1320+331C=) c.*2392+331C= (n.*2392+331C=) n.3000+331C= n.284+331C= n.1538+331C= n.3476+331C= n.1590+331C= c.*1864+331C= (n.*1864+331C=) n.3832C= n.1689+331C= c.2259+331C= (n.2259+331C=) | |
| 9 | g.132900384G>T | CA1882405401 | TSC1 | c.2622+331C>A (n.2622+331C>A) c.2625+331C>A (n.2625+331C>A) c.*404+331C>A (n.*404+331C>A) c.*565+331C>A (n.*565+331C>A) c.2238+331C>A (n.2238+331C>A) c.*367+331C>A (n.*367+331C>A) c.2262+331C>A (n.2262+331C>A) c.2583+331C>A (n.2583+331C>A) c.2469+331C>A (n.2469+331C>A) c.685+331C>A c.2607+331C>A (n.2607+331C>A) c.*2395+331C>A (n.*2395+331C>A) c.2472+331C>A (n.2472+331C>A) c.1099+331C>A (n.1099+331C>A) c.2610+331C>A (n.2610+331C>A) c.502+331C>A (n.502+331C>A) c.1320+331C>A (n.1320+331C>A) c.*2392+331C>A (n.*2392+331C>A) n.3000+331C>A n.284+331C>A n.1538+331C>A n.3476+331C>A n.1590+331C>A c.*1864+331C>A (n.*1864+331C>A) n.3832C>A n.1689+331C>A c.2259+331C>A (n.2259+331C>A) | dbSNP |
| 9 | g.132900385T>A | CA200928725 | TSC1 | c.2622+330A>T (n.2622+330A>T) c.2625+330A>T (n.2625+330A>T) c.*404+330A>T (n.*404+330A>T) c.*565+330A>T (n.*565+330A>T) c.2238+330A>T (n.2238+330A>T) c.*367+330A>T (n.*367+330A>T) c.2262+330A>T (n.2262+330A>T) c.2583+330A>T (n.2583+330A>T) c.2469+330A>T (n.2469+330A>T) c.685+330A>T c.2607+330A>T (n.2607+330A>T) c.*2395+330A>T (n.*2395+330A>T) c.2472+330A>T (n.2472+330A>T) c.1099+330A>T (n.1099+330A>T) c.2610+330A>T (n.2610+330A>T) c.502+330A>T (n.502+330A>T) c.1320+330A>T (n.1320+330A>T) c.*2392+330A>T (n.*2392+330A>T) n.3000+330A>T n.284+330A>T n.1538+330A>T n.3476+330A>T n.1590+330A>T c.*1864+330A>T (n.*1864+330A>T) n.3831A>T n.1689+330A>T c.2259+330A>T (n.2259+330A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900385T>C | CA2692284791 | TSC1 | c.2622+330A>G (n.2622+330A>G) c.2625+330A>G (n.2625+330A>G) c.*404+330A>G (n.*404+330A>G) c.*565+330A>G (n.*565+330A>G) c.2238+330A>G (n.2238+330A>G) c.*367+330A>G (n.*367+330A>G) c.2262+330A>G (n.2262+330A>G) c.2583+330A>G (n.2583+330A>G) c.2469+330A>G (n.2469+330A>G) c.685+330A>G c.2607+330A>G (n.2607+330A>G) c.*2395+330A>G (n.*2395+330A>G) c.2472+330A>G (n.2472+330A>G) c.1099+330A>G (n.1099+330A>G) c.2610+330A>G (n.2610+330A>G) c.502+330A>G (n.502+330A>G) c.1320+330A>G (n.1320+330A>G) c.*2392+330A>G (n.*2392+330A>G) n.3000+330A>G n.284+330A>G n.1538+330A>G n.3476+330A>G n.1590+330A>G c.*1864+330A>G (n.*1864+330A>G) n.3831A>G n.1689+330A>G c.2259+330A>G (n.2259+330A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900385T= | CA1882405402 | TSC1 | c.2622+330A= (n.2622+330A=) c.2625+330A= (n.2625+330A=) c.*404+330A= (n.*404+330A=) c.*565+330A= (n.*565+330A=) c.2238+330A= (n.2238+330A=) c.*367+330A= (n.*367+330A=) c.2262+330A= (n.2262+330A=) c.2583+330A= (n.2583+330A=) c.2469+330A= (n.2469+330A=) c.685+330A= c.2607+330A= (n.2607+330A=) c.*2395+330A= (n.*2395+330A=) c.2472+330A= (n.2472+330A=) c.1099+330A= (n.1099+330A=) c.2610+330A= (n.2610+330A=) c.502+330A= (n.502+330A=) c.1320+330A= (n.1320+330A=) c.*2392+330A= (n.*2392+330A=) n.3000+330A= n.284+330A= n.1538+330A= n.3476+330A= n.1590+330A= c.*1864+330A= (n.*1864+330A=) n.3831A= n.1689+330A= c.2259+330A= (n.2259+330A=) | |
| 9 | g.132900387A>C | CA2692284796 | TSC1 | c.2622+328T>G (n.2622+328T>G) c.2625+328T>G (n.2625+328T>G) c.*404+328T>G (n.*404+328T>G) c.*565+328T>G (n.*565+328T>G) c.2238+328T>G (n.2238+328T>G) c.*367+328T>G (n.*367+328T>G) c.2262+328T>G (n.2262+328T>G) c.2583+328T>G (n.2583+328T>G) c.2469+328T>G (n.2469+328T>G) c.685+328T>G c.2607+328T>G (n.2607+328T>G) c.*2395+328T>G (n.*2395+328T>G) c.2472+328T>G (n.2472+328T>G) c.1099+328T>G (n.1099+328T>G) c.2610+328T>G (n.2610+328T>G) c.502+328T>G (n.502+328T>G) c.1320+328T>G (n.1320+328T>G) c.*2392+328T>G (n.*2392+328T>G) n.3000+328T>G n.284+328T>G n.1538+328T>G n.3476+328T>G n.1590+328T>G c.*1864+328T>G (n.*1864+328T>G) n.3829T>G n.1689+328T>G c.2259+328T>G (n.2259+328T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900387A>G | CA2692284798 | TSC1 | c.2622+328T>C (n.2622+328T>C) c.2625+328T>C (n.2625+328T>C) c.*404+328T>C (n.*404+328T>C) c.*565+328T>C (n.*565+328T>C) c.2238+328T>C (n.2238+328T>C) c.*367+328T>C (n.*367+328T>C) c.2262+328T>C (n.2262+328T>C) c.2583+328T>C (n.2583+328T>C) c.2469+328T>C (n.2469+328T>C) c.685+328T>C c.2607+328T>C (n.2607+328T>C) c.*2395+328T>C (n.*2395+328T>C) c.2472+328T>C (n.2472+328T>C) c.1099+328T>C (n.1099+328T>C) c.2610+328T>C (n.2610+328T>C) c.502+328T>C (n.502+328T>C) c.1320+328T>C (n.1320+328T>C) c.*2392+328T>C (n.*2392+328T>C) n.3000+328T>C n.284+328T>C n.1538+328T>C n.3476+328T>C n.1590+328T>C c.*1864+328T>C (n.*1864+328T>C) n.3829T>C n.1689+328T>C c.2259+328T>C (n.2259+328T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900388A>G | CA2692284800 | TSC1 | c.2622+327T>C (n.2622+327T>C) c.2625+327T>C (n.2625+327T>C) c.*404+327T>C (n.*404+327T>C) c.*565+327T>C (n.*565+327T>C) c.2238+327T>C (n.2238+327T>C) c.*367+327T>C (n.*367+327T>C) c.2262+327T>C (n.2262+327T>C) c.2583+327T>C (n.2583+327T>C) c.2469+327T>C (n.2469+327T>C) c.685+327T>C c.2607+327T>C (n.2607+327T>C) c.*2395+327T>C (n.*2395+327T>C) c.2472+327T>C (n.2472+327T>C) c.1099+327T>C (n.1099+327T>C) c.2610+327T>C (n.2610+327T>C) c.502+327T>C (n.502+327T>C) c.1320+327T>C (n.1320+327T>C) c.*2392+327T>C (n.*2392+327T>C) n.3000+327T>C n.284+327T>C n.1538+327T>C n.3476+327T>C n.1590+327T>C c.*1864+327T>C (n.*1864+327T>C) n.3828T>C n.1689+327T>C c.2259+327T>C (n.2259+327T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900389A>G | CA2692284802 | TSC1 | c.2622+326T>C (n.2622+326T>C) c.2625+326T>C (n.2625+326T>C) c.*404+326T>C (n.*404+326T>C) c.*565+326T>C (n.*565+326T>C) c.2238+326T>C (n.2238+326T>C) c.*367+326T>C (n.*367+326T>C) c.2262+326T>C (n.2262+326T>C) c.2583+326T>C (n.2583+326T>C) c.2469+326T>C (n.2469+326T>C) c.685+326T>C c.2607+326T>C (n.2607+326T>C) c.*2395+326T>C (n.*2395+326T>C) c.2472+326T>C (n.2472+326T>C) c.1099+326T>C (n.1099+326T>C) c.2610+326T>C (n.2610+326T>C) c.502+326T>C (n.502+326T>C) c.1320+326T>C (n.1320+326T>C) c.*2392+326T>C (n.*2392+326T>C) n.3000+326T>C n.284+326T>C n.1538+326T>C n.3476+326T>C n.1590+326T>C c.*1864+326T>C (n.*1864+326T>C) n.3827T>C n.1689+326T>C c.2259+326T>C (n.2259+326T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900390C>A | CA1882405405 | TSC1 | c.2622+325G>T (n.2622+325G>T) c.2625+325G>T (n.2625+325G>T) c.*404+325G>T (n.*404+325G>T) c.*565+325G>T (n.*565+325G>T) c.2238+325G>T (n.2238+325G>T) c.*367+325G>T (n.*367+325G>T) c.2262+325G>T (n.2262+325G>T) c.2583+325G>T (n.2583+325G>T) c.2469+325G>T (n.2469+325G>T) c.685+325G>T c.2607+325G>T (n.2607+325G>T) c.*2395+325G>T (n.*2395+325G>T) c.2472+325G>T (n.2472+325G>T) c.1099+325G>T (n.1099+325G>T) c.2610+325G>T (n.2610+325G>T) c.502+325G>T (n.502+325G>T) c.1320+325G>T (n.1320+325G>T) c.*2392+325G>T (n.*2392+325G>T) n.3000+325G>T n.284+325G>T n.1538+325G>T n.3476+325G>T n.1590+325G>T c.*1864+325G>T (n.*1864+325G>T) n.3826G>T n.1689+325G>T c.2259+325G>T (n.2259+325G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132900390C= | CA1882405404 | TSC1 | c.2622+325G= (n.2622+325G=) c.2625+325G= (n.2625+325G=) c.*404+325G= (n.*404+325G=) c.*565+325G= (n.*565+325G=) c.2238+325G= (n.2238+325G=) c.*367+325G= (n.*367+325G=) c.2262+325G= (n.2262+325G=) c.2583+325G= (n.2583+325G=) c.2469+325G= (n.2469+325G=) c.685+325G= c.2607+325G= (n.2607+325G=) c.*2395+325G= (n.*2395+325G=) c.2472+325G= (n.2472+325G=) c.1099+325G= (n.1099+325G=) c.2610+325G= (n.2610+325G=) c.502+325G= (n.502+325G=) c.1320+325G= (n.1320+325G=) c.*2392+325G= (n.*2392+325G=) n.3000+325G= n.284+325G= n.1538+325G= n.3476+325G= n.1590+325G= c.*1864+325G= (n.*1864+325G=) n.3826G= n.1689+325G= c.2259+325G= (n.2259+325G=) | |
| 9 | g.132900391A>T | CA2692284804 | TSC1 | c.2622+324T>A (n.2622+324T>A) c.2625+324T>A (n.2625+324T>A) c.*404+324T>A (n.*404+324T>A) c.*565+324T>A (n.*565+324T>A) c.2238+324T>A (n.2238+324T>A) c.*367+324T>A (n.*367+324T>A) c.2262+324T>A (n.2262+324T>A) c.2583+324T>A (n.2583+324T>A) c.2469+324T>A (n.2469+324T>A) c.685+324T>A c.2607+324T>A (n.2607+324T>A) c.*2395+324T>A (n.*2395+324T>A) c.2472+324T>A (n.2472+324T>A) c.1099+324T>A (n.1099+324T>A) c.2610+324T>A (n.2610+324T>A) c.502+324T>A (n.502+324T>A) c.1320+324T>A (n.1320+324T>A) c.*2392+324T>A (n.*2392+324T>A) n.3000+324T>A n.284+324T>A n.1538+324T>A n.3476+324T>A n.1590+324T>A c.*1864+324T>A (n.*1864+324T>A) n.3825T>A n.1689+324T>A c.2259+324T>A (n.2259+324T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900394A= | CA1882405407 | TSC1 | c.2622+321T= (n.2622+321T=) c.2625+321T= (n.2625+321T=) c.*404+321T= (n.*404+321T=) c.*565+321T= (n.*565+321T=) c.2238+321T= (n.2238+321T=) c.*367+321T= (n.*367+321T=) c.2262+321T= (n.2262+321T=) c.2583+321T= (n.2583+321T=) c.2469+321T= (n.2469+321T=) c.685+321T= c.2607+321T= (n.2607+321T=) c.*2395+321T= (n.*2395+321T=) c.2472+321T= (n.2472+321T=) c.1099+321T= (n.1099+321T=) c.2610+321T= (n.2610+321T=) c.502+321T= (n.502+321T=) c.1320+321T= (n.1320+321T=) c.*2392+321T= (n.*2392+321T=) n.3000+321T= n.284+321T= n.1538+321T= n.3476+321T= n.1590+321T= c.*1864+321T= (n.*1864+321T=) n.3822T= n.1689+321T= c.2259+321T= (n.2259+321T=) | |
| 9 | g.132900394A>C | CA1882405410 | TSC1 | c.2622+321T>G (n.2622+321T>G) c.2625+321T>G (n.2625+321T>G) c.*404+321T>G (n.*404+321T>G) c.*565+321T>G (n.*565+321T>G) c.2238+321T>G (n.2238+321T>G) c.*367+321T>G (n.*367+321T>G) c.2262+321T>G (n.2262+321T>G) c.2583+321T>G (n.2583+321T>G) c.2469+321T>G (n.2469+321T>G) c.685+321T>G c.2607+321T>G (n.2607+321T>G) c.*2395+321T>G (n.*2395+321T>G) c.2472+321T>G (n.2472+321T>G) c.1099+321T>G (n.1099+321T>G) c.2610+321T>G (n.2610+321T>G) c.502+321T>G (n.502+321T>G) c.1320+321T>G (n.1320+321T>G) c.*2392+321T>G (n.*2392+321T>G) n.3000+321T>G n.284+321T>G n.1538+321T>G n.3476+321T>G n.1590+321T>G c.*1864+321T>G (n.*1864+321T>G) n.3822T>G n.1689+321T>G c.2259+321T>G (n.2259+321T>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900394A>G | CA2720511932 | TSC1 | c.2622+321T>C (n.2622+321T>C) c.2625+321T>C (n.2625+321T>C) c.*404+321T>C (n.*404+321T>C) c.*565+321T>C (n.*565+321T>C) c.2238+321T>C (n.2238+321T>C) c.*367+321T>C (n.*367+321T>C) c.2262+321T>C (n.2262+321T>C) c.2583+321T>C (n.2583+321T>C) c.2469+321T>C (n.2469+321T>C) c.685+321T>C c.2607+321T>C (n.2607+321T>C) c.*2395+321T>C (n.*2395+321T>C) c.2472+321T>C (n.2472+321T>C) c.1099+321T>C (n.1099+321T>C) c.2610+321T>C (n.2610+321T>C) c.502+321T>C (n.502+321T>C) c.1320+321T>C (n.1320+321T>C) c.*2392+321T>C (n.*2392+321T>C) n.3000+321T>C n.284+321T>C n.1538+321T>C n.3476+321T>C n.1590+321T>C c.*1864+321T>C (n.*1864+321T>C) n.3822T>C n.1689+321T>C c.2259+321T>C (n.2259+321T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900395T>A | CA2692284805 | TSC1 | c.2622+320A>T (n.2622+320A>T) c.2625+320A>T (n.2625+320A>T) c.*404+320A>T (n.*404+320A>T) c.*565+320A>T (n.*565+320A>T) c.2238+320A>T (n.2238+320A>T) c.*367+320A>T (n.*367+320A>T) c.2262+320A>T (n.2262+320A>T) c.2583+320A>T (n.2583+320A>T) c.2469+320A>T (n.2469+320A>T) c.685+320A>T c.2607+320A>T (n.2607+320A>T) c.*2395+320A>T (n.*2395+320A>T) c.2472+320A>T (n.2472+320A>T) c.1099+320A>T (n.1099+320A>T) c.2610+320A>T (n.2610+320A>T) c.502+320A>T (n.502+320A>T) c.1320+320A>T (n.1320+320A>T) c.*2392+320A>T (n.*2392+320A>T) n.3000+320A>T n.284+320A>T n.1538+320A>T n.3476+320A>T n.1590+320A>T c.*1864+320A>T (n.*1864+320A>T) n.3821A>T n.1689+320A>T c.2259+320A>T (n.2259+320A>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900396T>C | CA2692284807 | TSC1 | c.2622+319A>G (n.2622+319A>G) c.2625+319A>G (n.2625+319A>G) c.*404+319A>G (n.*404+319A>G) c.*565+319A>G (n.*565+319A>G) c.2238+319A>G (n.2238+319A>G) c.*367+319A>G (n.*367+319A>G) c.2262+319A>G (n.2262+319A>G) c.2583+319A>G (n.2583+319A>G) c.2469+319A>G (n.2469+319A>G) c.685+319A>G c.2607+319A>G (n.2607+319A>G) c.*2395+319A>G (n.*2395+319A>G) c.2472+319A>G (n.2472+319A>G) c.1099+319A>G (n.1099+319A>G) c.2610+319A>G (n.2610+319A>G) c.502+319A>G (n.502+319A>G) c.1320+319A>G (n.1320+319A>G) c.*2392+319A>G (n.*2392+319A>G) n.3000+319A>G n.284+319A>G n.1538+319A>G n.3476+319A>G n.1590+319A>G c.*1864+319A>G (n.*1864+319A>G) n.3820A>G n.1689+319A>G c.2259+319A>G (n.2259+319A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900397G>T | CA2692284808 | TSC1 | c.2622+318C>A (n.2622+318C>A) c.2625+318C>A (n.2625+318C>A) c.*404+318C>A (n.*404+318C>A) c.*565+318C>A (n.*565+318C>A) c.2238+318C>A (n.2238+318C>A) c.*367+318C>A (n.*367+318C>A) c.2262+318C>A (n.2262+318C>A) c.2583+318C>A (n.2583+318C>A) c.2469+318C>A (n.2469+318C>A) c.685+318C>A c.2607+318C>A (n.2607+318C>A) c.*2395+318C>A (n.*2395+318C>A) c.2472+318C>A (n.2472+318C>A) c.1099+318C>A (n.1099+318C>A) c.2610+318C>A (n.2610+318C>A) c.502+318C>A (n.502+318C>A) c.1320+318C>A (n.1320+318C>A) c.*2392+318C>A (n.*2392+318C>A) n.3000+318C>A n.284+318C>A n.1538+318C>A n.3476+318C>A n.1590+318C>A c.*1864+318C>A (n.*1864+318C>A) n.3819C>A n.1689+318C>A c.2259+318C>A (n.2259+318C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900398G>A | CA2692284809 | TSC1 | c.2622+317C>T (n.2622+317C>T) c.2625+317C>T (n.2625+317C>T) c.*404+317C>T (n.*404+317C>T) c.*565+317C>T (n.*565+317C>T) c.2238+317C>T (n.2238+317C>T) c.*367+317C>T (n.*367+317C>T) c.2262+317C>T (n.2262+317C>T) c.2583+317C>T (n.2583+317C>T) c.2469+317C>T (n.2469+317C>T) c.685+317C>T c.2607+317C>T (n.2607+317C>T) c.*2395+317C>T (n.*2395+317C>T) c.2472+317C>T (n.2472+317C>T) c.1099+317C>T (n.1099+317C>T) c.2610+317C>T (n.2610+317C>T) c.502+317C>T (n.502+317C>T) c.1320+317C>T (n.1320+317C>T) c.*2392+317C>T (n.*2392+317C>T) n.3000+317C>T n.284+317C>T n.1538+317C>T n.3476+317C>T n.1590+317C>T c.*1864+317C>T (n.*1864+317C>T) n.3818C>T n.1689+317C>T c.2259+317C>T (n.2259+317C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900398G>C | CA2692284810 | TSC1 | c.2622+317C>G (n.2622+317C>G) c.2625+317C>G (n.2625+317C>G) c.*404+317C>G (n.*404+317C>G) c.*565+317C>G (n.*565+317C>G) c.2238+317C>G (n.2238+317C>G) c.*367+317C>G (n.*367+317C>G) c.2262+317C>G (n.2262+317C>G) c.2583+317C>G (n.2583+317C>G) c.2469+317C>G (n.2469+317C>G) c.685+317C>G c.2607+317C>G (n.2607+317C>G) c.*2395+317C>G (n.*2395+317C>G) c.2472+317C>G (n.2472+317C>G) c.1099+317C>G (n.1099+317C>G) c.2610+317C>G (n.2610+317C>G) c.502+317C>G (n.502+317C>G) c.1320+317C>G (n.1320+317C>G) c.*2392+317C>G (n.*2392+317C>G) n.3000+317C>G n.284+317C>G n.1538+317C>G n.3476+317C>G n.1590+317C>G c.*1864+317C>G (n.*1864+317C>G) n.3818C>G n.1689+317C>G c.2259+317C>G (n.2259+317C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900399T>C | CA860667641 | TSC1 | c.2622+316A>G (n.2622+316A>G) c.2625+316A>G (n.2625+316A>G) c.*404+316A>G (n.*404+316A>G) c.*565+316A>G (n.*565+316A>G) c.2238+316A>G (n.2238+316A>G) c.*367+316A>G (n.*367+316A>G) c.2262+316A>G (n.2262+316A>G) c.2583+316A>G (n.2583+316A>G) c.2469+316A>G (n.2469+316A>G) c.685+316A>G c.2607+316A>G (n.2607+316A>G) c.*2395+316A>G (n.*2395+316A>G) c.2472+316A>G (n.2472+316A>G) c.1099+316A>G (n.1099+316A>G) c.2610+316A>G (n.2610+316A>G) c.502+316A>G (n.502+316A>G) c.1320+316A>G (n.1320+316A>G) c.*2392+316A>G (n.*2392+316A>G) n.3000+316A>G n.284+316A>G n.1538+316A>G n.3476+316A>G n.1590+316A>G c.*1864+316A>G (n.*1864+316A>G) n.3817A>G n.1689+316A>G c.2259+316A>G (n.2259+316A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900400C>A | CA2692284819 | TSC1 | c.2622+315G>T (n.2622+315G>T) c.2625+315G>T (n.2625+315G>T) c.*404+315G>T (n.*404+315G>T) c.*565+315G>T (n.*565+315G>T) c.2238+315G>T (n.2238+315G>T) c.*367+315G>T (n.*367+315G>T) c.2262+315G>T (n.2262+315G>T) c.2583+315G>T (n.2583+315G>T) c.2469+315G>T (n.2469+315G>T) c.685+315G>T c.2607+315G>T (n.2607+315G>T) c.*2395+315G>T (n.*2395+315G>T) c.2472+315G>T (n.2472+315G>T) c.1099+315G>T (n.1099+315G>T) c.2610+315G>T (n.2610+315G>T) c.502+315G>T (n.502+315G>T) c.1320+315G>T (n.1320+315G>T) c.*2392+315G>T (n.*2392+315G>T) n.3000+315G>T n.284+315G>T n.1538+315G>T n.3476+315G>T n.1590+315G>T c.*1864+315G>T (n.*1864+315G>T) n.3816G>T n.1689+315G>T c.2259+315G>T (n.2259+315G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900400C>T | CA2692284818 | TSC1 | c.2622+315G>A (n.2622+315G>A) c.2625+315G>A (n.2625+315G>A) c.*404+315G>A (n.*404+315G>A) c.*565+315G>A (n.*565+315G>A) c.2238+315G>A (n.2238+315G>A) c.*367+315G>A (n.*367+315G>A) c.2262+315G>A (n.2262+315G>A) c.2583+315G>A (n.2583+315G>A) c.2469+315G>A (n.2469+315G>A) c.685+315G>A c.2607+315G>A (n.2607+315G>A) c.*2395+315G>A (n.*2395+315G>A) c.2472+315G>A (n.2472+315G>A) c.1099+315G>A (n.1099+315G>A) c.2610+315G>A (n.2610+315G>A) c.502+315G>A (n.502+315G>A) c.1320+315G>A (n.1320+315G>A) c.*2392+315G>A (n.*2392+315G>A) n.3000+315G>A n.284+315G>A n.1538+315G>A n.3476+315G>A n.1590+315G>A c.*1864+315G>A (n.*1864+315G>A) n.3816G>A n.1689+315G>A c.2259+315G>A (n.2259+315G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900404del | CA2692284821 | TSC1 | c.2622+315del (n.2622+315del) c.2625+315del (n.2625+315del) c.*404+315del (n.*404+315del) c.*565+315del (n.*565+315del) c.2238+315del (n.2238+315del) c.*367+315del (n.*367+315del) c.2262+315del (n.2262+315del) c.2583+315del (n.2583+315del) c.2469+315del (n.2469+315del) c.685+315del c.2607+315del (n.2607+315del) c.*2395+315del (n.*2395+315del) c.2472+315del (n.2472+315del) c.1099+315del (n.1099+315del) c.2610+315del (n.2610+315del) c.502+315del (n.502+315del) c.1320+315del (n.1320+315del) c.*2392+315del (n.*2392+315del) n.3000+315del n.284+315del n.1538+315del n.3476+315del n.1590+315del c.*1864+315del (n.*1864+315del) n.3816del n.1689+315del c.2259+315del (n.2259+315del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900401C>A | CA2692284823 | TSC1 | c.2622+314G>T (n.2622+314G>T) c.2625+314G>T (n.2625+314G>T) c.*404+314G>T (n.*404+314G>T) c.*565+314G>T (n.*565+314G>T) c.2238+314G>T (n.2238+314G>T) c.*367+314G>T (n.*367+314G>T) c.2262+314G>T (n.2262+314G>T) c.2583+314G>T (n.2583+314G>T) c.2469+314G>T (n.2469+314G>T) c.685+314G>T c.2607+314G>T (n.2607+314G>T) c.*2395+314G>T (n.*2395+314G>T) c.2472+314G>T (n.2472+314G>T) c.1099+314G>T (n.1099+314G>T) c.2610+314G>T (n.2610+314G>T) c.502+314G>T (n.502+314G>T) c.1320+314G>T (n.1320+314G>T) c.*2392+314G>T (n.*2392+314G>T) n.3000+314G>T n.284+314G>T n.1538+314G>T n.3476+314G>T n.1590+314G>T c.*1864+314G>T (n.*1864+314G>T) n.3815G>T n.1689+314G>T c.2259+314G>T (n.2259+314G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900401C>T | CA2692284824 | TSC1 | c.2622+314G>A (n.2622+314G>A) c.2625+314G>A (n.2625+314G>A) c.*404+314G>A (n.*404+314G>A) c.*565+314G>A (n.*565+314G>A) c.2238+314G>A (n.2238+314G>A) c.*367+314G>A (n.*367+314G>A) c.2262+314G>A (n.2262+314G>A) c.2583+314G>A (n.2583+314G>A) c.2469+314G>A (n.2469+314G>A) c.685+314G>A c.2607+314G>A (n.2607+314G>A) c.*2395+314G>A (n.*2395+314G>A) c.2472+314G>A (n.2472+314G>A) c.1099+314G>A (n.1099+314G>A) c.2610+314G>A (n.2610+314G>A) c.502+314G>A (n.502+314G>A) c.1320+314G>A (n.1320+314G>A) c.*2392+314G>A (n.*2392+314G>A) n.3000+314G>A n.284+314G>A n.1538+314G>A n.3476+314G>A n.1590+314G>A c.*1864+314G>A (n.*1864+314G>A) n.3815G>A n.1689+314G>A c.2259+314G>A (n.2259+314G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900402C>A | CA2692284825 | TSC1 | c.2622+313G>T (n.2622+313G>T) c.2625+313G>T (n.2625+313G>T) c.*404+313G>T (n.*404+313G>T) c.*565+313G>T (n.*565+313G>T) c.2238+313G>T (n.2238+313G>T) c.*367+313G>T (n.*367+313G>T) c.2262+313G>T (n.2262+313G>T) c.2583+313G>T (n.2583+313G>T) c.2469+313G>T (n.2469+313G>T) c.685+313G>T c.2607+313G>T (n.2607+313G>T) c.*2395+313G>T (n.*2395+313G>T) c.2472+313G>T (n.2472+313G>T) c.1099+313G>T (n.1099+313G>T) c.2610+313G>T (n.2610+313G>T) c.502+313G>T (n.502+313G>T) c.1320+313G>T (n.1320+313G>T) c.*2392+313G>T (n.*2392+313G>T) n.3000+313G>T n.284+313G>T n.1538+313G>T n.3476+313G>T n.1590+313G>T c.*1864+313G>T (n.*1864+313G>T) n.3814G>T n.1689+313G>T c.2259+313G>T (n.2259+313G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900403C>A | CA2692284826 | TSC1 | c.2622+312G>T (n.2622+312G>T) c.2625+312G>T (n.2625+312G>T) c.*404+312G>T (n.*404+312G>T) c.*565+312G>T (n.*565+312G>T) c.2238+312G>T (n.2238+312G>T) c.*367+312G>T (n.*367+312G>T) c.2262+312G>T (n.2262+312G>T) c.2583+312G>T (n.2583+312G>T) c.2469+312G>T (n.2469+312G>T) c.685+312G>T c.2607+312G>T (n.2607+312G>T) c.*2395+312G>T (n.*2395+312G>T) c.2472+312G>T (n.2472+312G>T) c.1099+312G>T (n.1099+312G>T) c.2610+312G>T (n.2610+312G>T) c.502+312G>T (n.502+312G>T) c.1320+312G>T (n.1320+312G>T) c.*2392+312G>T (n.*2392+312G>T) n.3000+312G>T n.284+312G>T n.1538+312G>T n.3476+312G>T n.1590+312G>T c.*1864+312G>T (n.*1864+312G>T) n.3813G>T n.1689+312G>T c.2259+312G>T (n.2259+312G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900404C>T | CA2692284827 | TSC1 | c.2622+311G>A (n.2622+311G>A) c.2625+311G>A (n.2625+311G>A) c.*404+311G>A (n.*404+311G>A) c.*565+311G>A (n.*565+311G>A) c.2238+311G>A (n.2238+311G>A) c.*367+311G>A (n.*367+311G>A) c.2262+311G>A (n.2262+311G>A) c.2583+311G>A (n.2583+311G>A) c.2469+311G>A (n.2469+311G>A) c.685+311G>A c.2607+311G>A (n.2607+311G>A) c.*2395+311G>A (n.*2395+311G>A) c.2472+311G>A (n.2472+311G>A) c.1099+311G>A (n.1099+311G>A) c.2610+311G>A (n.2610+311G>A) c.502+311G>A (n.502+311G>A) c.1320+311G>A (n.1320+311G>A) c.*2392+311G>A (n.*2392+311G>A) n.3000+311G>A n.284+311G>A n.1538+311G>A n.3476+311G>A n.1590+311G>A c.*1864+311G>A (n.*1864+311G>A) n.3812G>A n.1689+311G>A c.2259+311G>A (n.2259+311G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900405A= | CA1882405414 | TSC1 | c.2622+310T= (n.2622+310T=) c.2625+310T= (n.2625+310T=) c.*404+310T= (n.*404+310T=) c.*565+310T= (n.*565+310T=) c.2238+310T= (n.2238+310T=) c.*367+310T= (n.*367+310T=) c.2262+310T= (n.2262+310T=) c.2583+310T= (n.2583+310T=) c.2469+310T= (n.2469+310T=) c.685+310T= c.2607+310T= (n.2607+310T=) c.*2395+310T= (n.*2395+310T=) c.2472+310T= (n.2472+310T=) c.1099+310T= (n.1099+310T=) c.2610+310T= (n.2610+310T=) c.502+310T= (n.502+310T=) c.1320+310T= (n.1320+310T=) c.*2392+310T= (n.*2392+310T=) n.3000+310T= n.284+310T= n.1538+310T= n.3476+310T= n.1590+310T= c.*1864+310T= (n.*1864+310T=) n.3811T= n.1689+310T= c.2259+310T= (n.2259+310T=) | |
| 9 | g.132900405A>G | CA2692284831 | TSC1 | c.2622+310T>C (n.2622+310T>C) c.2625+310T>C (n.2625+310T>C) c.*404+310T>C (n.*404+310T>C) c.*565+310T>C (n.*565+310T>C) c.2238+310T>C (n.2238+310T>C) c.*367+310T>C (n.*367+310T>C) c.2262+310T>C (n.2262+310T>C) c.2583+310T>C (n.2583+310T>C) c.2469+310T>C (n.2469+310T>C) c.685+310T>C c.2607+310T>C (n.2607+310T>C) c.*2395+310T>C (n.*2395+310T>C) c.2472+310T>C (n.2472+310T>C) c.1099+310T>C (n.1099+310T>C) c.2610+310T>C (n.2610+310T>C) c.502+310T>C (n.502+310T>C) c.1320+310T>C (n.1320+310T>C) c.*2392+310T>C (n.*2392+310T>C) n.3000+310T>C n.284+310T>C n.1538+310T>C n.3476+310T>C n.1590+310T>C c.*1864+310T>C (n.*1864+310T>C) n.3811T>C n.1689+310T>C c.2259+310T>C (n.2259+310T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900405A>T | CA1129704630 | TSC1 | c.2622+310T>A (n.2622+310T>A) c.2625+310T>A (n.2625+310T>A) c.*404+310T>A (n.*404+310T>A) c.*565+310T>A (n.*565+310T>A) c.2238+310T>A (n.2238+310T>A) c.*367+310T>A (n.*367+310T>A) c.2262+310T>A (n.2262+310T>A) c.2583+310T>A (n.2583+310T>A) c.2469+310T>A (n.2469+310T>A) c.685+310T>A c.2607+310T>A (n.2607+310T>A) c.*2395+310T>A (n.*2395+310T>A) c.2472+310T>A (n.2472+310T>A) c.1099+310T>A (n.1099+310T>A) c.2610+310T>A (n.2610+310T>A) c.502+310T>A (n.502+310T>A) c.1320+310T>A (n.1320+310T>A) c.*2392+310T>A (n.*2392+310T>A) n.3000+310T>A n.284+310T>A n.1538+310T>A n.3476+310T>A n.1590+310T>A c.*1864+310T>A (n.*1864+310T>A) n.3811T>A n.1689+310T>A c.2259+310T>A (n.2259+310T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900408C>A | CA2692284833 | TSC1 | c.2622+307G>T (n.2622+307G>T) c.2625+307G>T (n.2625+307G>T) c.*404+307G>T (n.*404+307G>T) c.*565+307G>T (n.*565+307G>T) c.2238+307G>T (n.2238+307G>T) c.*367+307G>T (n.*367+307G>T) c.2262+307G>T (n.2262+307G>T) c.2583+307G>T (n.2583+307G>T) c.2469+307G>T (n.2469+307G>T) c.685+307G>T c.2607+307G>T (n.2607+307G>T) c.*2395+307G>T (n.*2395+307G>T) c.2472+307G>T (n.2472+307G>T) c.1099+307G>T (n.1099+307G>T) c.2610+307G>T (n.2610+307G>T) c.502+307G>T (n.502+307G>T) c.1320+307G>T (n.1320+307G>T) c.*2392+307G>T (n.*2392+307G>T) n.3000+307G>T n.284+307G>T n.1538+307G>T n.3476+307G>T n.1590+307G>T c.*1864+307G>T (n.*1864+307G>T) n.3808G>T n.1689+307G>T c.2259+307G>T (n.2259+307G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900408C= | CA1882405416 | TSC1 | c.2622+307G= (n.2622+307G=) c.2625+307G= (n.2625+307G=) c.*404+307G= (n.*404+307G=) c.*565+307G= (n.*565+307G=) c.2238+307G= (n.2238+307G=) c.*367+307G= (n.*367+307G=) c.2262+307G= (n.2262+307G=) c.2583+307G= (n.2583+307G=) c.2469+307G= (n.2469+307G=) c.685+307G= c.2607+307G= (n.2607+307G=) c.*2395+307G= (n.*2395+307G=) c.2472+307G= (n.2472+307G=) c.1099+307G= (n.1099+307G=) c.2610+307G= (n.2610+307G=) c.502+307G= (n.502+307G=) c.1320+307G= (n.1320+307G=) c.*2392+307G= (n.*2392+307G=) n.3000+307G= n.284+307G= n.1538+307G= n.3476+307G= n.1590+307G= c.*1864+307G= (n.*1864+307G=) n.3808G= n.1689+307G= c.2259+307G= (n.2259+307G=) | |
| 9 | g.132900408C>G | CA860667643 | TSC1 | c.2622+307G>C (n.2622+307G>C) c.2625+307G>C (n.2625+307G>C) c.*404+307G>C (n.*404+307G>C) c.*565+307G>C (n.*565+307G>C) c.2238+307G>C (n.2238+307G>C) c.*367+307G>C (n.*367+307G>C) c.2262+307G>C (n.2262+307G>C) c.2583+307G>C (n.2583+307G>C) c.2469+307G>C (n.2469+307G>C) c.685+307G>C c.2607+307G>C (n.2607+307G>C) c.*2395+307G>C (n.*2395+307G>C) c.2472+307G>C (n.2472+307G>C) c.1099+307G>C (n.1099+307G>C) c.2610+307G>C (n.2610+307G>C) c.502+307G>C (n.502+307G>C) c.1320+307G>C (n.1320+307G>C) c.*2392+307G>C (n.*2392+307G>C) n.3000+307G>C n.284+307G>C n.1538+307G>C n.3476+307G>C n.1590+307G>C c.*1864+307G>C (n.*1864+307G>C) n.3808G>C n.1689+307G>C c.2259+307G>C (n.2259+307G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900408C>T | CA2786153580 | TSC1 | c.2622+307G>A (n.2622+307G>A) c.2625+307G>A (n.2625+307G>A) c.*404+307G>A (n.*404+307G>A) c.*565+307G>A (n.*565+307G>A) c.2238+307G>A (n.2238+307G>A) c.*367+307G>A (n.*367+307G>A) c.2262+307G>A (n.2262+307G>A) c.2583+307G>A (n.2583+307G>A) c.2469+307G>A (n.2469+307G>A) c.685+307G>A c.2607+307G>A (n.2607+307G>A) c.*2395+307G>A (n.*2395+307G>A) c.2472+307G>A (n.2472+307G>A) c.1099+307G>A (n.1099+307G>A) c.2610+307G>A (n.2610+307G>A) c.502+307G>A (n.502+307G>A) c.1320+307G>A (n.1320+307G>A) c.*2392+307G>A (n.*2392+307G>A) n.3000+307G>A n.284+307G>A n.1538+307G>A n.3476+307G>A n.1590+307G>A c.*1864+307G>A (n.*1864+307G>A) n.3808G>A n.1689+307G>A c.2259+307G>A (n.2259+307G>A) | |
| 9 | g.132900411_132900413del | CA2692284835 | TSC1 | c.2622+305_2622+307del (n.2622+305_2622+307del) c.2625+305_2625+307del (n.2625+305_2625+307del) c.*404+305_*404+307del (n.*404+305_*404+307del) c.*565+305_*565+307del (n.*565+305_*565+307del) c.2238+305_2238+307del (n.2238+305_2238+307del) c.*367+305_*367+307del (n.*367+305_*367+307del) c.2262+305_2262+307del (n.2262+305_2262+307del) c.2583+305_2583+307del (n.2583+305_2583+307del) c.2469+305_2469+307del (n.2469+305_2469+307del) c.685+305_685+307del c.2607+305_2607+307del (n.2607+305_2607+307del) c.*2395+305_*2395+307del (n.*2395+305_*2395+307del) c.2472+305_2472+307del (n.2472+305_2472+307del) c.1099+305_1099+307del (n.1099+305_1099+307del) c.2610+305_2610+307del (n.2610+305_2610+307del) c.502+305_502+307del (n.502+305_502+307del) c.1320+305_1320+307del (n.1320+305_1320+307del) c.*2392+305_*2392+307del (n.*2392+305_*2392+307del) n.3000+305_3000+307del n.284+305_284+307del n.1538+305_1538+307del n.3476+305_3476+307del n.1590+305_1590+307del c.*1864+305_*1864+307del (n.*1864+305_*1864+307del) n.3806_3808del n.1689+305_1689+307del c.2259+305_2259+307del (n.2259+305_2259+307del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900409T>A | CA2692284839 | TSC1 | c.2622+306A>T (n.2622+306A>T) c.2625+306A>T (n.2625+306A>T) c.*404+306A>T (n.*404+306A>T) c.*565+306A>T (n.*565+306A>T) c.2238+306A>T (n.2238+306A>T) c.*367+306A>T (n.*367+306A>T) c.2262+306A>T (n.2262+306A>T) c.2583+306A>T (n.2583+306A>T) c.2469+306A>T (n.2469+306A>T) c.685+306A>T c.2607+306A>T (n.2607+306A>T) c.*2395+306A>T (n.*2395+306A>T) c.2472+306A>T (n.2472+306A>T) c.1099+306A>T (n.1099+306A>T) c.2610+306A>T (n.2610+306A>T) c.502+306A>T (n.502+306A>T) c.1320+306A>T (n.1320+306A>T) c.*2392+306A>T (n.*2392+306A>T) n.3000+306A>T n.284+306A>T n.1538+306A>T n.3476+306A>T n.1590+306A>T c.*1864+306A>T (n.*1864+306A>T) n.3807A>T n.1689+306A>T c.2259+306A>T (n.2259+306A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900412T>C | CA2692284842 | TSC1 | c.2622+303A>G (n.2622+303A>G) c.2625+303A>G (n.2625+303A>G) c.*404+303A>G (n.*404+303A>G) c.*565+303A>G (n.*565+303A>G) c.2238+303A>G (n.2238+303A>G) c.*367+303A>G (n.*367+303A>G) c.2262+303A>G (n.2262+303A>G) c.2583+303A>G (n.2583+303A>G) c.2469+303A>G (n.2469+303A>G) c.685+303A>G c.2607+303A>G (n.2607+303A>G) c.*2395+303A>G (n.*2395+303A>G) c.2472+303A>G (n.2472+303A>G) c.1099+303A>G (n.1099+303A>G) c.2610+303A>G (n.2610+303A>G) c.502+303A>G (n.502+303A>G) c.1320+303A>G (n.1320+303A>G) c.*2392+303A>G (n.*2392+303A>G) n.3000+303A>G n.284+303A>G n.1538+303A>G n.3476+303A>G n.1590+303A>G c.*1864+303A>G (n.*1864+303A>G) n.3804A>G n.1689+303A>G c.2259+303A>G (n.2259+303A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900416del | CA2692284841 | TSC1 | c.2622+303del (n.2622+303del) c.2625+303del (n.2625+303del) c.*404+303del (n.*404+303del) c.*565+303del (n.*565+303del) c.2238+303del (n.2238+303del) c.*367+303del (n.*367+303del) c.2262+303del (n.2262+303del) c.2583+303del (n.2583+303del) c.2469+303del (n.2469+303del) c.685+303del c.2607+303del (n.2607+303del) c.*2395+303del (n.*2395+303del) c.2472+303del (n.2472+303del) c.1099+303del (n.1099+303del) c.2610+303del (n.2610+303del) c.502+303del (n.502+303del) c.1320+303del (n.1320+303del) c.*2392+303del (n.*2392+303del) n.3000+303del n.284+303del n.1538+303del n.3476+303del n.1590+303del c.*1864+303del (n.*1864+303del) n.3804del n.1689+303del c.2259+303del (n.2259+303del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900414T>C | CA2692284844 | TSC1 | c.2622+301A>G (n.2622+301A>G) c.2625+301A>G (n.2625+301A>G) c.*404+301A>G (n.*404+301A>G) c.*565+301A>G (n.*565+301A>G) c.2238+301A>G (n.2238+301A>G) c.*367+301A>G (n.*367+301A>G) c.2262+301A>G (n.2262+301A>G) c.2583+301A>G (n.2583+301A>G) c.2469+301A>G (n.2469+301A>G) c.685+301A>G c.2607+301A>G (n.2607+301A>G) c.*2395+301A>G (n.*2395+301A>G) c.2472+301A>G (n.2472+301A>G) c.1099+301A>G (n.1099+301A>G) c.2610+301A>G (n.2610+301A>G) c.502+301A>G (n.502+301A>G) c.1320+301A>G (n.1320+301A>G) c.*2392+301A>G (n.*2392+301A>G) n.3000+301A>G n.284+301A>G n.1538+301A>G n.3476+301A>G n.1590+301A>G c.*1864+301A>G (n.*1864+301A>G) n.3802A>G n.1689+301A>G c.2259+301A>G (n.2259+301A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900415T>C | CA1882405420 | TSC1 | c.2622+300A>G (n.2622+300A>G) c.2625+300A>G (n.2625+300A>G) c.*404+300A>G (n.*404+300A>G) c.*565+300A>G (n.*565+300A>G) c.2238+300A>G (n.2238+300A>G) c.*367+300A>G (n.*367+300A>G) c.2262+300A>G (n.2262+300A>G) c.2583+300A>G (n.2583+300A>G) c.2469+300A>G (n.2469+300A>G) c.685+300A>G c.2607+300A>G (n.2607+300A>G) c.*2395+300A>G (n.*2395+300A>G) c.2472+300A>G (n.2472+300A>G) c.1099+300A>G (n.1099+300A>G) c.2610+300A>G (n.2610+300A>G) c.502+300A>G (n.502+300A>G) c.1320+300A>G (n.1320+300A>G) c.*2392+300A>G (n.*2392+300A>G) n.3000+300A>G n.284+300A>G n.1538+300A>G n.3476+300A>G n.1590+300A>G c.*1864+300A>G (n.*1864+300A>G) n.3801A>G n.1689+300A>G c.2259+300A>G (n.2259+300A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900415T= | CA1882405418 | TSC1 | c.2622+300A= (n.2622+300A=) c.2625+300A= (n.2625+300A=) c.*404+300A= (n.*404+300A=) c.*565+300A= (n.*565+300A=) c.2238+300A= (n.2238+300A=) c.*367+300A= (n.*367+300A=) c.2262+300A= (n.2262+300A=) c.2583+300A= (n.2583+300A=) c.2469+300A= (n.2469+300A=) c.685+300A= c.2607+300A= (n.2607+300A=) c.*2395+300A= (n.*2395+300A=) c.2472+300A= (n.2472+300A=) c.1099+300A= (n.1099+300A=) c.2610+300A= (n.2610+300A=) c.502+300A= (n.502+300A=) c.1320+300A= (n.1320+300A=) c.*2392+300A= (n.*2392+300A=) n.3000+300A= n.284+300A= n.1538+300A= n.3476+300A= n.1590+300A= c.*1864+300A= (n.*1864+300A=) n.3801A= n.1689+300A= c.2259+300A= (n.2259+300A=) | |
| 9 | g.132900416T>C | CA2692284848 | TSC1 | c.2622+299A>G (n.2622+299A>G) c.2625+299A>G (n.2625+299A>G) c.*404+299A>G (n.*404+299A>G) c.*565+299A>G (n.*565+299A>G) c.2238+299A>G (n.2238+299A>G) c.*367+299A>G (n.*367+299A>G) c.2262+299A>G (n.2262+299A>G) c.2583+299A>G (n.2583+299A>G) c.2469+299A>G (n.2469+299A>G) c.685+299A>G c.2607+299A>G (n.2607+299A>G) c.*2395+299A>G (n.*2395+299A>G) c.2472+299A>G (n.2472+299A>G) c.1099+299A>G (n.1099+299A>G) c.2610+299A>G (n.2610+299A>G) c.502+299A>G (n.502+299A>G) c.1320+299A>G (n.1320+299A>G) c.*2392+299A>G (n.*2392+299A>G) n.3000+299A>G n.284+299A>G n.1538+299A>G n.3476+299A>G n.1590+299A>G c.*1864+299A>G (n.*1864+299A>G) n.3800A>G n.1689+299A>G c.2259+299A>G (n.2259+299A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900417C>A | CA2692284849 | TSC1 | c.2622+298G>T (n.2622+298G>T) c.2625+298G>T (n.2625+298G>T) c.*404+298G>T (n.*404+298G>T) c.*565+298G>T (n.*565+298G>T) c.2238+298G>T (n.2238+298G>T) c.*367+298G>T (n.*367+298G>T) c.2262+298G>T (n.2262+298G>T) c.2583+298G>T (n.2583+298G>T) c.2469+298G>T (n.2469+298G>T) c.685+298G>T c.2607+298G>T (n.2607+298G>T) c.*2395+298G>T (n.*2395+298G>T) c.2472+298G>T (n.2472+298G>T) c.1099+298G>T (n.1099+298G>T) c.2610+298G>T (n.2610+298G>T) c.502+298G>T (n.502+298G>T) c.1320+298G>T (n.1320+298G>T) c.*2392+298G>T (n.*2392+298G>T) n.3000+298G>T n.284+298G>T n.1538+298G>T n.3476+298G>T n.1590+298G>T c.*1864+298G>T (n.*1864+298G>T) n.3799G>T n.1689+298G>T c.2259+298G>T (n.2259+298G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900417C>T | CA2692284850 | TSC1 | c.2622+298G>A (n.2622+298G>A) c.2625+298G>A (n.2625+298G>A) c.*404+298G>A (n.*404+298G>A) c.*565+298G>A (n.*565+298G>A) c.2238+298G>A (n.2238+298G>A) c.*367+298G>A (n.*367+298G>A) c.2262+298G>A (n.2262+298G>A) c.2583+298G>A (n.2583+298G>A) c.2469+298G>A (n.2469+298G>A) c.685+298G>A c.2607+298G>A (n.2607+298G>A) c.*2395+298G>A (n.*2395+298G>A) c.2472+298G>A (n.2472+298G>A) c.1099+298G>A (n.1099+298G>A) c.2610+298G>A (n.2610+298G>A) c.502+298G>A (n.502+298G>A) c.1320+298G>A (n.1320+298G>A) c.*2392+298G>A (n.*2392+298G>A) n.3000+298G>A n.284+298G>A n.1538+298G>A n.3476+298G>A n.1590+298G>A c.*1864+298G>A (n.*1864+298G>A) n.3799G>A n.1689+298G>A c.2259+298G>A (n.2259+298G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900418T>C | CA2692284851 | TSC1 | c.2622+297A>G (n.2622+297A>G) c.2625+297A>G (n.2625+297A>G) c.*404+297A>G (n.*404+297A>G) c.*565+297A>G (n.*565+297A>G) c.2238+297A>G (n.2238+297A>G) c.*367+297A>G (n.*367+297A>G) c.2262+297A>G (n.2262+297A>G) c.2583+297A>G (n.2583+297A>G) c.2469+297A>G (n.2469+297A>G) c.685+297A>G c.2607+297A>G (n.2607+297A>G) c.*2395+297A>G (n.*2395+297A>G) c.2472+297A>G (n.2472+297A>G) c.1099+297A>G (n.1099+297A>G) c.2610+297A>G (n.2610+297A>G) c.502+297A>G (n.502+297A>G) c.1320+297A>G (n.1320+297A>G) c.*2392+297A>G (n.*2392+297A>G) n.3000+297A>G n.284+297A>G n.1538+297A>G n.3476+297A>G n.1590+297A>G c.*1864+297A>G (n.*1864+297A>G) n.3798A>G n.1689+297A>G c.2259+297A>G (n.2259+297A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900419C= | CA1882405423 | TSC1 | c.2622+296G= (n.2622+296G=) c.2625+296G= (n.2625+296G=) c.*404+296G= (n.*404+296G=) c.*565+296G= (n.*565+296G=) c.2238+296G= (n.2238+296G=) c.*367+296G= (n.*367+296G=) c.2262+296G= (n.2262+296G=) c.2583+296G= (n.2583+296G=) c.2469+296G= (n.2469+296G=) c.685+296G= c.2607+296G= (n.2607+296G=) c.*2395+296G= (n.*2395+296G=) c.2472+296G= (n.2472+296G=) c.1099+296G= (n.1099+296G=) c.2610+296G= (n.2610+296G=) c.502+296G= (n.502+296G=) c.1320+296G= (n.1320+296G=) c.*2392+296G= (n.*2392+296G=) n.3000+296G= n.284+296G= n.1538+296G= n.3476+296G= n.1590+296G= c.*1864+296G= (n.*1864+296G=) n.3797G= n.1689+296G= c.2259+296G= (n.2259+296G=) | |
| 9 | g.132900419C>T | CA1129704631 | TSC1 | c.2622+296G>A (n.2622+296G>A) c.2625+296G>A (n.2625+296G>A) c.*404+296G>A (n.*404+296G>A) c.*565+296G>A (n.*565+296G>A) c.2238+296G>A (n.2238+296G>A) c.*367+296G>A (n.*367+296G>A) c.2262+296G>A (n.2262+296G>A) c.2583+296G>A (n.2583+296G>A) c.2469+296G>A (n.2469+296G>A) c.685+296G>A c.2607+296G>A (n.2607+296G>A) c.*2395+296G>A (n.*2395+296G>A) c.2472+296G>A (n.2472+296G>A) c.1099+296G>A (n.1099+296G>A) c.2610+296G>A (n.2610+296G>A) c.502+296G>A (n.502+296G>A) c.1320+296G>A (n.1320+296G>A) c.*2392+296G>A (n.*2392+296G>A) n.3000+296G>A n.284+296G>A n.1538+296G>A n.3476+296G>A n.1590+296G>A c.*1864+296G>A (n.*1864+296G>A) n.3797G>A n.1689+296G>A c.2259+296G>A (n.2259+296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900420T>C | CA200928733 | TSC1 | c.2622+295A>G (n.2622+295A>G) c.2625+295A>G (n.2625+295A>G) c.*404+295A>G (n.*404+295A>G) c.*565+295A>G (n.*565+295A>G) c.2238+295A>G (n.2238+295A>G) c.*367+295A>G (n.*367+295A>G) c.2262+295A>G (n.2262+295A>G) c.2583+295A>G (n.2583+295A>G) c.2469+295A>G (n.2469+295A>G) c.685+295A>G c.2607+295A>G (n.2607+295A>G) c.*2395+295A>G (n.*2395+295A>G) c.2472+295A>G (n.2472+295A>G) c.1099+295A>G (n.1099+295A>G) c.2610+295A>G (n.2610+295A>G) c.502+295A>G (n.502+295A>G) c.1320+295A>G (n.1320+295A>G) c.*2392+295A>G (n.*2392+295A>G) n.3000+295A>G n.284+295A>G n.1538+295A>G n.3476+295A>G n.1590+295A>G c.*1864+295A>G (n.*1864+295A>G) n.3796A>G n.1689+295A>G c.2259+295A>G (n.2259+295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900420T= | CA1882405425 | TSC1 | c.2622+295A= (n.2622+295A=) c.2625+295A= (n.2625+295A=) c.*404+295A= (n.*404+295A=) c.*565+295A= (n.*565+295A=) c.2238+295A= (n.2238+295A=) c.*367+295A= (n.*367+295A=) c.2262+295A= (n.2262+295A=) c.2583+295A= (n.2583+295A=) c.2469+295A= (n.2469+295A=) c.685+295A= c.2607+295A= (n.2607+295A=) c.*2395+295A= (n.*2395+295A=) c.2472+295A= (n.2472+295A=) c.1099+295A= (n.1099+295A=) c.2610+295A= (n.2610+295A=) c.502+295A= (n.502+295A=) c.1320+295A= (n.1320+295A=) c.*2392+295A= (n.*2392+295A=) n.3000+295A= n.284+295A= n.1538+295A= n.3476+295A= n.1590+295A= c.*1864+295A= (n.*1864+295A=) n.3796A= n.1689+295A= c.2259+295A= (n.2259+295A=) |