Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132900267T>C | CA2692284606 | TSC1 | c.2622+448A>G (n.2622+448A>G) c.2625+448A>G (n.2625+448A>G) c.*404+448A>G (n.*404+448A>G) c.*565+448A>G (n.*565+448A>G) c.2238+448A>G (n.2238+448A>G) c.*367+448A>G (n.*367+448A>G) c.2262+448A>G (n.2262+448A>G) c.2583+448A>G (n.2583+448A>G) c.2469+448A>G (n.2469+448A>G) c.685+448A>G c.2607+448A>G (n.2607+448A>G) c.*2395+448A>G (n.*2395+448A>G) c.2472+448A>G (n.2472+448A>G) c.1099+448A>G (n.1099+448A>G) c.2610+448A>G (n.2610+448A>G) c.502+448A>G (n.502+448A>G) c.1320+448A>G (n.1320+448A>G) c.*2392+448A>G (n.*2392+448A>G) n.3000+448A>G n.284+448A>G n.1538+448A>G n.3476+448A>G n.1590+448A>G c.*1864+448A>G (n.*1864+448A>G) n.3949A>G n.1689+448A>G c.2259+448A>G (n.2259+448A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900273C>A | CA2692284609 | TSC1 | c.2622+442G>T (n.2622+442G>T) c.2625+442G>T (n.2625+442G>T) c.*404+442G>T (n.*404+442G>T) c.*565+442G>T (n.*565+442G>T) c.2238+442G>T (n.2238+442G>T) c.*367+442G>T (n.*367+442G>T) c.2262+442G>T (n.2262+442G>T) c.2583+442G>T (n.2583+442G>T) c.2469+442G>T (n.2469+442G>T) c.685+442G>T c.2607+442G>T (n.2607+442G>T) c.*2395+442G>T (n.*2395+442G>T) c.2472+442G>T (n.2472+442G>T) c.1099+442G>T (n.1099+442G>T) c.2610+442G>T (n.2610+442G>T) c.502+442G>T (n.502+442G>T) c.1320+442G>T (n.1320+442G>T) c.*2392+442G>T (n.*2392+442G>T) n.3000+442G>T n.284+442G>T n.1538+442G>T n.3476+442G>T n.1590+442G>T c.*1864+442G>T (n.*1864+442G>T) n.3943G>T n.1689+442G>T c.2259+442G>T (n.2259+442G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900274A= | CA1882405268 | TSC1 | c.2622+441T= (n.2622+441T=) c.2625+441T= (n.2625+441T=) c.*404+441T= (n.*404+441T=) c.*565+441T= (n.*565+441T=) c.2238+441T= (n.2238+441T=) c.*367+441T= (n.*367+441T=) c.2262+441T= (n.2262+441T=) c.2583+441T= (n.2583+441T=) c.2469+441T= (n.2469+441T=) c.685+441T= c.2607+441T= (n.2607+441T=) c.*2395+441T= (n.*2395+441T=) c.2472+441T= (n.2472+441T=) c.1099+441T= (n.1099+441T=) c.2610+441T= (n.2610+441T=) c.502+441T= (n.502+441T=) c.1320+441T= (n.1320+441T=) c.*2392+441T= (n.*2392+441T=) n.3000+441T= n.284+441T= n.1538+441T= n.3476+441T= n.1590+441T= c.*1864+441T= (n.*1864+441T=) n.3942T= n.1689+441T= c.2259+441T= (n.2259+441T=) | |
9 | g.132900274A>C | CA1882405269 | TSC1 | c.2622+441T>G (n.2622+441T>G) c.2625+441T>G (n.2625+441T>G) c.*404+441T>G (n.*404+441T>G) c.*565+441T>G (n.*565+441T>G) c.2238+441T>G (n.2238+441T>G) c.*367+441T>G (n.*367+441T>G) c.2262+441T>G (n.2262+441T>G) c.2583+441T>G (n.2583+441T>G) c.2469+441T>G (n.2469+441T>G) c.685+441T>G c.2607+441T>G (n.2607+441T>G) c.*2395+441T>G (n.*2395+441T>G) c.2472+441T>G (n.2472+441T>G) c.1099+441T>G (n.1099+441T>G) c.2610+441T>G (n.2610+441T>G) c.502+441T>G (n.502+441T>G) c.1320+441T>G (n.1320+441T>G) c.*2392+441T>G (n.*2392+441T>G) n.3000+441T>G n.284+441T>G n.1538+441T>G n.3476+441T>G n.1590+441T>G c.*1864+441T>G (n.*1864+441T>G) n.3942T>G n.1689+441T>G c.2259+441T>G (n.2259+441T>G) | dbSNP |
9 | g.132900275A= | CA1882405272 | TSC1 | c.2622+440T= (n.2622+440T=) c.2625+440T= (n.2625+440T=) c.*404+440T= (n.*404+440T=) c.*565+440T= (n.*565+440T=) c.2238+440T= (n.2238+440T=) c.*367+440T= (n.*367+440T=) c.2262+440T= (n.2262+440T=) c.2583+440T= (n.2583+440T=) c.2469+440T= (n.2469+440T=) c.685+440T= c.2607+440T= (n.2607+440T=) c.*2395+440T= (n.*2395+440T=) c.2472+440T= (n.2472+440T=) c.1099+440T= (n.1099+440T=) c.2610+440T= (n.2610+440T=) c.502+440T= (n.502+440T=) c.1320+440T= (n.1320+440T=) c.*2392+440T= (n.*2392+440T=) n.3000+440T= n.284+440T= n.1538+440T= n.3476+440T= n.1590+440T= c.*1864+440T= (n.*1864+440T=) n.3941T= n.1689+440T= c.2259+440T= (n.2259+440T=) | |
9 | g.132900275A>G | CA1882405273 | TSC1 | c.2622+440T>C (n.2622+440T>C) c.2625+440T>C (n.2625+440T>C) c.*404+440T>C (n.*404+440T>C) c.*565+440T>C (n.*565+440T>C) c.2238+440T>C (n.2238+440T>C) c.*367+440T>C (n.*367+440T>C) c.2262+440T>C (n.2262+440T>C) c.2583+440T>C (n.2583+440T>C) c.2469+440T>C (n.2469+440T>C) c.685+440T>C c.2607+440T>C (n.2607+440T>C) c.*2395+440T>C (n.*2395+440T>C) c.2472+440T>C (n.2472+440T>C) c.1099+440T>C (n.1099+440T>C) c.2610+440T>C (n.2610+440T>C) c.502+440T>C (n.502+440T>C) c.1320+440T>C (n.1320+440T>C) c.*2392+440T>C (n.*2392+440T>C) n.3000+440T>C n.284+440T>C n.1538+440T>C n.3476+440T>C n.1590+440T>C c.*1864+440T>C (n.*1864+440T>C) n.3941T>C n.1689+440T>C c.2259+440T>C (n.2259+440T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900275A>T | CA860667572 | TSC1 | c.2622+440T>A (n.2622+440T>A) c.2625+440T>A (n.2625+440T>A) c.*404+440T>A (n.*404+440T>A) c.*565+440T>A (n.*565+440T>A) c.2238+440T>A (n.2238+440T>A) c.*367+440T>A (n.*367+440T>A) c.2262+440T>A (n.2262+440T>A) c.2583+440T>A (n.2583+440T>A) c.2469+440T>A (n.2469+440T>A) c.685+440T>A c.2607+440T>A (n.2607+440T>A) c.*2395+440T>A (n.*2395+440T>A) c.2472+440T>A (n.2472+440T>A) c.1099+440T>A (n.1099+440T>A) c.2610+440T>A (n.2610+440T>A) c.502+440T>A (n.502+440T>A) c.1320+440T>A (n.1320+440T>A) c.*2392+440T>A (n.*2392+440T>A) n.3000+440T>A n.284+440T>A n.1538+440T>A n.3476+440T>A n.1590+440T>A c.*1864+440T>A (n.*1864+440T>A) n.3941T>A n.1689+440T>A c.2259+440T>A (n.2259+440T>A) | dbSNP |
9 | g.132900277G>A | CA2692284611 | TSC1 | c.2622+438C>T (n.2622+438C>T) c.2625+438C>T (n.2625+438C>T) c.*404+438C>T (n.*404+438C>T) c.*565+438C>T (n.*565+438C>T) c.2238+438C>T (n.2238+438C>T) c.*367+438C>T (n.*367+438C>T) c.2262+438C>T (n.2262+438C>T) c.2583+438C>T (n.2583+438C>T) c.2469+438C>T (n.2469+438C>T) c.685+438C>T c.2607+438C>T (n.2607+438C>T) c.*2395+438C>T (n.*2395+438C>T) c.2472+438C>T (n.2472+438C>T) c.1099+438C>T (n.1099+438C>T) c.2610+438C>T (n.2610+438C>T) c.502+438C>T (n.502+438C>T) c.1320+438C>T (n.1320+438C>T) c.*2392+438C>T (n.*2392+438C>T) n.3000+438C>T n.284+438C>T n.1538+438C>T n.3476+438C>T n.1590+438C>T c.*1864+438C>T (n.*1864+438C>T) n.3939C>T n.1689+438C>T c.2259+438C>T (n.2259+438C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900277G>T | CA2692284612 | TSC1 | c.2622+438C>A (n.2622+438C>A) c.2625+438C>A (n.2625+438C>A) c.*404+438C>A (n.*404+438C>A) c.*565+438C>A (n.*565+438C>A) c.2238+438C>A (n.2238+438C>A) c.*367+438C>A (n.*367+438C>A) c.2262+438C>A (n.2262+438C>A) c.2583+438C>A (n.2583+438C>A) c.2469+438C>A (n.2469+438C>A) c.685+438C>A c.2607+438C>A (n.2607+438C>A) c.*2395+438C>A (n.*2395+438C>A) c.2472+438C>A (n.2472+438C>A) c.1099+438C>A (n.1099+438C>A) c.2610+438C>A (n.2610+438C>A) c.502+438C>A (n.502+438C>A) c.1320+438C>A (n.1320+438C>A) c.*2392+438C>A (n.*2392+438C>A) n.3000+438C>A n.284+438C>A n.1538+438C>A n.3476+438C>A n.1590+438C>A c.*1864+438C>A (n.*1864+438C>A) n.3939C>A n.1689+438C>A c.2259+438C>A (n.2259+438C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900279T>C | CA200928667 | TSC1 | c.2622+436A>G (n.2622+436A>G) c.2625+436A>G (n.2625+436A>G) c.*404+436A>G (n.*404+436A>G) c.*565+436A>G (n.*565+436A>G) c.2238+436A>G (n.2238+436A>G) c.*367+436A>G (n.*367+436A>G) c.2262+436A>G (n.2262+436A>G) c.2583+436A>G (n.2583+436A>G) c.2469+436A>G (n.2469+436A>G) c.685+436A>G c.2607+436A>G (n.2607+436A>G) c.*2395+436A>G (n.*2395+436A>G) c.2472+436A>G (n.2472+436A>G) c.1099+436A>G (n.1099+436A>G) c.2610+436A>G (n.2610+436A>G) c.502+436A>G (n.502+436A>G) c.1320+436A>G (n.1320+436A>G) c.*2392+436A>G (n.*2392+436A>G) n.3000+436A>G n.284+436A>G n.1538+436A>G n.3476+436A>G n.1590+436A>G c.*1864+436A>G (n.*1864+436A>G) n.3937A>G n.1689+436A>G c.2259+436A>G (n.2259+436A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.132900281G>A | CA2692284616 | TSC1 | c.2622+434C>T (n.2622+434C>T) c.2625+434C>T (n.2625+434C>T) c.*404+434C>T (n.*404+434C>T) c.*565+434C>T (n.*565+434C>T) c.2238+434C>T (n.2238+434C>T) c.*367+434C>T (n.*367+434C>T) c.2262+434C>T (n.2262+434C>T) c.2583+434C>T (n.2583+434C>T) c.2469+434C>T (n.2469+434C>T) c.685+434C>T c.2607+434C>T (n.2607+434C>T) c.*2395+434C>T (n.*2395+434C>T) c.2472+434C>T (n.2472+434C>T) c.1099+434C>T (n.1099+434C>T) c.2610+434C>T (n.2610+434C>T) c.502+434C>T (n.502+434C>T) c.1320+434C>T (n.1320+434C>T) c.*2392+434C>T (n.*2392+434C>T) n.3000+434C>T n.284+434C>T n.1538+434C>T n.3476+434C>T n.1590+434C>T c.*1864+434C>T (n.*1864+434C>T) n.3935C>T n.1689+434C>T c.2259+434C>T (n.2259+434C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900281G>T | CA2692284618 | TSC1 | c.2622+434C>A (n.2622+434C>A) c.2625+434C>A (n.2625+434C>A) c.*404+434C>A (n.*404+434C>A) c.*565+434C>A (n.*565+434C>A) c.2238+434C>A (n.2238+434C>A) c.*367+434C>A (n.*367+434C>A) c.2262+434C>A (n.2262+434C>A) c.2583+434C>A (n.2583+434C>A) c.2469+434C>A (n.2469+434C>A) c.685+434C>A c.2607+434C>A (n.2607+434C>A) c.*2395+434C>A (n.*2395+434C>A) c.2472+434C>A (n.2472+434C>A) c.1099+434C>A (n.1099+434C>A) c.2610+434C>A (n.2610+434C>A) c.502+434C>A (n.502+434C>A) c.1320+434C>A (n.1320+434C>A) c.*2392+434C>A (n.*2392+434C>A) n.3000+434C>A n.284+434C>A n.1538+434C>A n.3476+434C>A n.1590+434C>A c.*1864+434C>A (n.*1864+434C>A) n.3935C>A n.1689+434C>A c.2259+434C>A (n.2259+434C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900282C>A | CA2692284620 | TSC1 | c.2622+433G>T (n.2622+433G>T) c.2625+433G>T (n.2625+433G>T) c.*404+433G>T (n.*404+433G>T) c.*565+433G>T (n.*565+433G>T) c.2238+433G>T (n.2238+433G>T) c.*367+433G>T (n.*367+433G>T) c.2262+433G>T (n.2262+433G>T) c.2583+433G>T (n.2583+433G>T) c.2469+433G>T (n.2469+433G>T) c.685+433G>T c.2607+433G>T (n.2607+433G>T) c.*2395+433G>T (n.*2395+433G>T) c.2472+433G>T (n.2472+433G>T) c.1099+433G>T (n.1099+433G>T) c.2610+433G>T (n.2610+433G>T) c.502+433G>T (n.502+433G>T) c.1320+433G>T (n.1320+433G>T) c.*2392+433G>T (n.*2392+433G>T) n.3000+433G>T n.284+433G>T n.1538+433G>T n.3476+433G>T n.1590+433G>T c.*1864+433G>T (n.*1864+433G>T) n.3934G>T n.1689+433G>T c.2259+433G>T (n.2259+433G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900282C>T | CA2692284622 | TSC1 | c.2622+433G>A (n.2622+433G>A) c.2625+433G>A (n.2625+433G>A) c.*404+433G>A (n.*404+433G>A) c.*565+433G>A (n.*565+433G>A) c.2238+433G>A (n.2238+433G>A) c.*367+433G>A (n.*367+433G>A) c.2262+433G>A (n.2262+433G>A) c.2583+433G>A (n.2583+433G>A) c.2469+433G>A (n.2469+433G>A) c.685+433G>A c.2607+433G>A (n.2607+433G>A) c.*2395+433G>A (n.*2395+433G>A) c.2472+433G>A (n.2472+433G>A) c.1099+433G>A (n.1099+433G>A) c.2610+433G>A (n.2610+433G>A) c.502+433G>A (n.502+433G>A) c.1320+433G>A (n.1320+433G>A) c.*2392+433G>A (n.*2392+433G>A) n.3000+433G>A n.284+433G>A n.1538+433G>A n.3476+433G>A n.1590+433G>A c.*1864+433G>A (n.*1864+433G>A) n.3934G>A n.1689+433G>A c.2259+433G>A (n.2259+433G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900283C= | CA1882405277 | TSC1 | c.2622+432G= (n.2622+432G=) c.2625+432G= (n.2625+432G=) c.*404+432G= (n.*404+432G=) c.*565+432G= (n.*565+432G=) c.2238+432G= (n.2238+432G=) c.*367+432G= (n.*367+432G=) c.2262+432G= (n.2262+432G=) c.2583+432G= (n.2583+432G=) c.2469+432G= (n.2469+432G=) c.685+432G= c.2607+432G= (n.2607+432G=) c.*2395+432G= (n.*2395+432G=) c.2472+432G= (n.2472+432G=) c.1099+432G= (n.1099+432G=) c.2610+432G= (n.2610+432G=) c.502+432G= (n.502+432G=) c.1320+432G= (n.1320+432G=) c.*2392+432G= (n.*2392+432G=) n.3000+432G= n.284+432G= n.1538+432G= n.3476+432G= n.1590+432G= c.*1864+432G= (n.*1864+432G=) n.3933G= n.1689+432G= c.2259+432G= (n.2259+432G=) | |
9 | g.132900283C>T | CA1129704593 | TSC1 | c.2622+432G>A (n.2622+432G>A) c.2625+432G>A (n.2625+432G>A) c.*404+432G>A (n.*404+432G>A) c.*565+432G>A (n.*565+432G>A) c.2238+432G>A (n.2238+432G>A) c.*367+432G>A (n.*367+432G>A) c.2262+432G>A (n.2262+432G>A) c.2583+432G>A (n.2583+432G>A) c.2469+432G>A (n.2469+432G>A) c.685+432G>A c.2607+432G>A (n.2607+432G>A) c.*2395+432G>A (n.*2395+432G>A) c.2472+432G>A (n.2472+432G>A) c.1099+432G>A (n.1099+432G>A) c.2610+432G>A (n.2610+432G>A) c.502+432G>A (n.502+432G>A) c.1320+432G>A (n.1320+432G>A) c.*2392+432G>A (n.*2392+432G>A) n.3000+432G>A n.284+432G>A n.1538+432G>A n.3476+432G>A n.1590+432G>A c.*1864+432G>A (n.*1864+432G>A) n.3933G>A n.1689+432G>A c.2259+432G>A (n.2259+432G>A) | dbSNP |
9 | g.132900286G>A | CA860667579 | TSC1 | c.2622+429C>T (n.2622+429C>T) c.2625+429C>T (n.2625+429C>T) c.*404+429C>T (n.*404+429C>T) c.*565+429C>T (n.*565+429C>T) c.2238+429C>T (n.2238+429C>T) c.*367+429C>T (n.*367+429C>T) c.2262+429C>T (n.2262+429C>T) c.2583+429C>T (n.2583+429C>T) c.2469+429C>T (n.2469+429C>T) c.685+429C>T c.2607+429C>T (n.2607+429C>T) c.*2395+429C>T (n.*2395+429C>T) c.2472+429C>T (n.2472+429C>T) c.1099+429C>T (n.1099+429C>T) c.2610+429C>T (n.2610+429C>T) c.502+429C>T (n.502+429C>T) c.1320+429C>T (n.1320+429C>T) c.*2392+429C>T (n.*2392+429C>T) n.3000+429C>T n.284+429C>T n.1538+429C>T n.3476+429C>T n.1590+429C>T c.*1864+429C>T (n.*1864+429C>T) n.3930C>T n.1689+429C>T c.2259+429C>T (n.2259+429C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900286G= | CA1882405279 | TSC1 | c.2622+429C= (n.2622+429C=) c.2625+429C= (n.2625+429C=) c.*404+429C= (n.*404+429C=) c.*565+429C= (n.*565+429C=) c.2238+429C= (n.2238+429C=) c.*367+429C= (n.*367+429C=) c.2262+429C= (n.2262+429C=) c.2583+429C= (n.2583+429C=) c.2469+429C= (n.2469+429C=) c.685+429C= c.2607+429C= (n.2607+429C=) c.*2395+429C= (n.*2395+429C=) c.2472+429C= (n.2472+429C=) c.1099+429C= (n.1099+429C=) c.2610+429C= (n.2610+429C=) c.502+429C= (n.502+429C=) c.1320+429C= (n.1320+429C=) c.*2392+429C= (n.*2392+429C=) n.3000+429C= n.284+429C= n.1538+429C= n.3476+429C= n.1590+429C= c.*1864+429C= (n.*1864+429C=) n.3930C= n.1689+429C= c.2259+429C= (n.2259+429C=) | |
9 | g.132900287T>G | CA2692284624 | TSC1 | c.2622+428A>C (n.2622+428A>C) c.2625+428A>C (n.2625+428A>C) c.*404+428A>C (n.*404+428A>C) c.*565+428A>C (n.*565+428A>C) c.2238+428A>C (n.2238+428A>C) c.*367+428A>C (n.*367+428A>C) c.2262+428A>C (n.2262+428A>C) c.2583+428A>C (n.2583+428A>C) c.2469+428A>C (n.2469+428A>C) c.685+428A>C c.2607+428A>C (n.2607+428A>C) c.*2395+428A>C (n.*2395+428A>C) c.2472+428A>C (n.2472+428A>C) c.1099+428A>C (n.1099+428A>C) c.2610+428A>C (n.2610+428A>C) c.502+428A>C (n.502+428A>C) c.1320+428A>C (n.1320+428A>C) c.*2392+428A>C (n.*2392+428A>C) n.3000+428A>C n.284+428A>C n.1538+428A>C n.3476+428A>C n.1590+428A>C c.*1864+428A>C (n.*1864+428A>C) n.3929A>C n.1689+428A>C c.2259+428A>C (n.2259+428A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900289G>A | CA2692284625 | TSC1 | c.2622+426C>T (n.2622+426C>T) c.2625+426C>T (n.2625+426C>T) c.*404+426C>T (n.*404+426C>T) c.*565+426C>T (n.*565+426C>T) c.2238+426C>T (n.2238+426C>T) c.*367+426C>T (n.*367+426C>T) c.2262+426C>T (n.2262+426C>T) c.2583+426C>T (n.2583+426C>T) c.2469+426C>T (n.2469+426C>T) c.685+426C>T c.2607+426C>T (n.2607+426C>T) c.*2395+426C>T (n.*2395+426C>T) c.2472+426C>T (n.2472+426C>T) c.1099+426C>T (n.1099+426C>T) c.2610+426C>T (n.2610+426C>T) c.502+426C>T (n.502+426C>T) c.1320+426C>T (n.1320+426C>T) c.*2392+426C>T (n.*2392+426C>T) n.3000+426C>T n.284+426C>T n.1538+426C>T n.3476+426C>T n.1590+426C>T c.*1864+426C>T (n.*1864+426C>T) n.3927C>T n.1689+426C>T c.2259+426C>T (n.2259+426C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900289G>T | CA2692284626 | TSC1 | c.2622+426C>A (n.2622+426C>A) c.2625+426C>A (n.2625+426C>A) c.*404+426C>A (n.*404+426C>A) c.*565+426C>A (n.*565+426C>A) c.2238+426C>A (n.2238+426C>A) c.*367+426C>A (n.*367+426C>A) c.2262+426C>A (n.2262+426C>A) c.2583+426C>A (n.2583+426C>A) c.2469+426C>A (n.2469+426C>A) c.685+426C>A c.2607+426C>A (n.2607+426C>A) c.*2395+426C>A (n.*2395+426C>A) c.2472+426C>A (n.2472+426C>A) c.1099+426C>A (n.1099+426C>A) c.2610+426C>A (n.2610+426C>A) c.502+426C>A (n.502+426C>A) c.1320+426C>A (n.1320+426C>A) c.*2392+426C>A (n.*2392+426C>A) n.3000+426C>A n.284+426C>A n.1538+426C>A n.3476+426C>A n.1590+426C>A c.*1864+426C>A (n.*1864+426C>A) n.3927C>A n.1689+426C>A c.2259+426C>A (n.2259+426C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900290C>T | CA2692284627 | TSC1 | c.2622+425G>A (n.2622+425G>A) c.2625+425G>A (n.2625+425G>A) c.*404+425G>A (n.*404+425G>A) c.*565+425G>A (n.*565+425G>A) c.2238+425G>A (n.2238+425G>A) c.*367+425G>A (n.*367+425G>A) c.2262+425G>A (n.2262+425G>A) c.2583+425G>A (n.2583+425G>A) c.2469+425G>A (n.2469+425G>A) c.685+425G>A c.2607+425G>A (n.2607+425G>A) c.*2395+425G>A (n.*2395+425G>A) c.2472+425G>A (n.2472+425G>A) c.1099+425G>A (n.1099+425G>A) c.2610+425G>A (n.2610+425G>A) c.502+425G>A (n.502+425G>A) c.1320+425G>A (n.1320+425G>A) c.*2392+425G>A (n.*2392+425G>A) n.3000+425G>A n.284+425G>A n.1538+425G>A n.3476+425G>A n.1590+425G>A c.*1864+425G>A (n.*1864+425G>A) n.3926G>A n.1689+425G>A c.2259+425G>A (n.2259+425G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900291C>A | CA2692284628 | TSC1 | c.2622+424G>T (n.2622+424G>T) c.2625+424G>T (n.2625+424G>T) c.*404+424G>T (n.*404+424G>T) c.*565+424G>T (n.*565+424G>T) c.2238+424G>T (n.2238+424G>T) c.*367+424G>T (n.*367+424G>T) c.2262+424G>T (n.2262+424G>T) c.2583+424G>T (n.2583+424G>T) c.2469+424G>T (n.2469+424G>T) c.685+424G>T c.2607+424G>T (n.2607+424G>T) c.*2395+424G>T (n.*2395+424G>T) c.2472+424G>T (n.2472+424G>T) c.1099+424G>T (n.1099+424G>T) c.2610+424G>T (n.2610+424G>T) c.502+424G>T (n.502+424G>T) c.1320+424G>T (n.1320+424G>T) c.*2392+424G>T (n.*2392+424G>T) n.3000+424G>T n.284+424G>T n.1538+424G>T n.3476+424G>T n.1590+424G>T c.*1864+424G>T (n.*1864+424G>T) n.3925G>T n.1689+424G>T c.2259+424G>T (n.2259+424G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900291C>T | CA2720686628 | TSC1 | c.2622+424G>A (n.2622+424G>A) c.2625+424G>A (n.2625+424G>A) c.*404+424G>A (n.*404+424G>A) c.*565+424G>A (n.*565+424G>A) c.2238+424G>A (n.2238+424G>A) c.*367+424G>A (n.*367+424G>A) c.2262+424G>A (n.2262+424G>A) c.2583+424G>A (n.2583+424G>A) c.2469+424G>A (n.2469+424G>A) c.685+424G>A c.2607+424G>A (n.2607+424G>A) c.*2395+424G>A (n.*2395+424G>A) c.2472+424G>A (n.2472+424G>A) c.1099+424G>A (n.1099+424G>A) c.2610+424G>A (n.2610+424G>A) c.502+424G>A (n.502+424G>A) c.1320+424G>A (n.1320+424G>A) c.*2392+424G>A (n.*2392+424G>A) n.3000+424G>A n.284+424G>A n.1538+424G>A n.3476+424G>A n.1590+424G>A c.*1864+424G>A (n.*1864+424G>A) n.3925G>A n.1689+424G>A c.2259+424G>A (n.2259+424G>A) | dbSNP |
9 | g.132900292A>T | CA2692284630 | TSC1 | c.2622+423T>A (n.2622+423T>A) c.2625+423T>A (n.2625+423T>A) c.*404+423T>A (n.*404+423T>A) c.*565+423T>A (n.*565+423T>A) c.2238+423T>A (n.2238+423T>A) c.*367+423T>A (n.*367+423T>A) c.2262+423T>A (n.2262+423T>A) c.2583+423T>A (n.2583+423T>A) c.2469+423T>A (n.2469+423T>A) c.685+423T>A c.2607+423T>A (n.2607+423T>A) c.*2395+423T>A (n.*2395+423T>A) c.2472+423T>A (n.2472+423T>A) c.1099+423T>A (n.1099+423T>A) c.2610+423T>A (n.2610+423T>A) c.502+423T>A (n.502+423T>A) c.1320+423T>A (n.1320+423T>A) c.*2392+423T>A (n.*2392+423T>A) n.3000+423T>A n.284+423T>A n.1538+423T>A n.3476+423T>A n.1590+423T>A c.*1864+423T>A (n.*1864+423T>A) n.3924T>A n.1689+423T>A c.2259+423T>A (n.2259+423T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900293G>T | CA2692284632 | TSC1 | c.2622+422C>A (n.2622+422C>A) c.2625+422C>A (n.2625+422C>A) c.*404+422C>A (n.*404+422C>A) c.*565+422C>A (n.*565+422C>A) c.2238+422C>A (n.2238+422C>A) c.*367+422C>A (n.*367+422C>A) c.2262+422C>A (n.2262+422C>A) c.2583+422C>A (n.2583+422C>A) c.2469+422C>A (n.2469+422C>A) c.685+422C>A c.2607+422C>A (n.2607+422C>A) c.*2395+422C>A (n.*2395+422C>A) c.2472+422C>A (n.2472+422C>A) c.1099+422C>A (n.1099+422C>A) c.2610+422C>A (n.2610+422C>A) c.502+422C>A (n.502+422C>A) c.1320+422C>A (n.1320+422C>A) c.*2392+422C>A (n.*2392+422C>A) n.3000+422C>A n.284+422C>A n.1538+422C>A n.3476+422C>A n.1590+422C>A c.*1864+422C>A (n.*1864+422C>A) n.3923C>A n.1689+422C>A c.2259+422C>A (n.2259+422C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900294G>T | CA2692284633 | TSC1 | c.2622+421C>A (n.2622+421C>A) c.2625+421C>A (n.2625+421C>A) c.*404+421C>A (n.*404+421C>A) c.*565+421C>A (n.*565+421C>A) c.2238+421C>A (n.2238+421C>A) c.*367+421C>A (n.*367+421C>A) c.2262+421C>A (n.2262+421C>A) c.2583+421C>A (n.2583+421C>A) c.2469+421C>A (n.2469+421C>A) c.685+421C>A c.2607+421C>A (n.2607+421C>A) c.*2395+421C>A (n.*2395+421C>A) c.2472+421C>A (n.2472+421C>A) c.1099+421C>A (n.1099+421C>A) c.2610+421C>A (n.2610+421C>A) c.502+421C>A (n.502+421C>A) c.1320+421C>A (n.1320+421C>A) c.*2392+421C>A (n.*2392+421C>A) n.3000+421C>A n.284+421C>A n.1538+421C>A n.3476+421C>A n.1590+421C>A c.*1864+421C>A (n.*1864+421C>A) n.3922C>A n.1689+421C>A c.2259+421C>A (n.2259+421C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900296C>A | CA591056622 | TSC1 | c.2622+419G>T (n.2622+419G>T) c.2625+419G>T (n.2625+419G>T) c.*404+419G>T (n.*404+419G>T) c.*565+419G>T (n.*565+419G>T) c.2238+419G>T (n.2238+419G>T) c.*367+419G>T (n.*367+419G>T) c.2262+419G>T (n.2262+419G>T) c.2583+419G>T (n.2583+419G>T) c.2469+419G>T (n.2469+419G>T) c.685+419G>T c.2607+419G>T (n.2607+419G>T) c.*2395+419G>T (n.*2395+419G>T) c.2472+419G>T (n.2472+419G>T) c.1099+419G>T (n.1099+419G>T) c.2610+419G>T (n.2610+419G>T) c.502+419G>T (n.502+419G>T) c.1320+419G>T (n.1320+419G>T) c.*2392+419G>T (n.*2392+419G>T) n.3000+419G>T n.284+419G>T n.1538+419G>T n.3476+419G>T n.1590+419G>T c.*1864+419G>T (n.*1864+419G>T) n.3920G>T n.1689+419G>T c.2259+419G>T (n.2259+419G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900296C= | CA1882405281 | TSC1 | c.2622+419G= (n.2622+419G=) c.2625+419G= (n.2625+419G=) c.*404+419G= (n.*404+419G=) c.*565+419G= (n.*565+419G=) c.2238+419G= (n.2238+419G=) c.*367+419G= (n.*367+419G=) c.2262+419G= (n.2262+419G=) c.2583+419G= (n.2583+419G=) c.2469+419G= (n.2469+419G=) c.685+419G= c.2607+419G= (n.2607+419G=) c.*2395+419G= (n.*2395+419G=) c.2472+419G= (n.2472+419G=) c.1099+419G= (n.1099+419G=) c.2610+419G= (n.2610+419G=) c.502+419G= (n.502+419G=) c.1320+419G= (n.1320+419G=) c.*2392+419G= (n.*2392+419G=) n.3000+419G= n.284+419G= n.1538+419G= n.3476+419G= n.1590+419G= c.*1864+419G= (n.*1864+419G=) n.3920G= n.1689+419G= c.2259+419G= (n.2259+419G=) | |
9 | g.132900298G>A | CA2786153578 | TSC1 | c.2622+417C>T (n.2622+417C>T) c.2625+417C>T (n.2625+417C>T) c.*404+417C>T (n.*404+417C>T) c.*565+417C>T (n.*565+417C>T) c.2238+417C>T (n.2238+417C>T) c.*367+417C>T (n.*367+417C>T) c.2262+417C>T (n.2262+417C>T) c.2583+417C>T (n.2583+417C>T) c.2469+417C>T (n.2469+417C>T) c.685+417C>T c.2607+417C>T (n.2607+417C>T) c.*2395+417C>T (n.*2395+417C>T) c.2472+417C>T (n.2472+417C>T) c.1099+417C>T (n.1099+417C>T) c.2610+417C>T (n.2610+417C>T) c.502+417C>T (n.502+417C>T) c.1320+417C>T (n.1320+417C>T) c.*2392+417C>T (n.*2392+417C>T) n.3000+417C>T n.284+417C>T n.1538+417C>T n.3476+417C>T n.1590+417C>T c.*1864+417C>T (n.*1864+417C>T) n.3918C>T n.1689+417C>T c.2259+417C>T (n.2259+417C>T) | |
9 | g.132900298G>T | CA2692284637 | TSC1 | c.2622+417C>A (n.2622+417C>A) c.2625+417C>A (n.2625+417C>A) c.*404+417C>A (n.*404+417C>A) c.*565+417C>A (n.*565+417C>A) c.2238+417C>A (n.2238+417C>A) c.*367+417C>A (n.*367+417C>A) c.2262+417C>A (n.2262+417C>A) c.2583+417C>A (n.2583+417C>A) c.2469+417C>A (n.2469+417C>A) c.685+417C>A c.2607+417C>A (n.2607+417C>A) c.*2395+417C>A (n.*2395+417C>A) c.2472+417C>A (n.2472+417C>A) c.1099+417C>A (n.1099+417C>A) c.2610+417C>A (n.2610+417C>A) c.502+417C>A (n.502+417C>A) c.1320+417C>A (n.1320+417C>A) c.*2392+417C>A (n.*2392+417C>A) n.3000+417C>A n.284+417C>A n.1538+417C>A n.3476+417C>A n.1590+417C>A c.*1864+417C>A (n.*1864+417C>A) n.3918C>A n.1689+417C>A c.2259+417C>A (n.2259+417C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900299A>C | CA2692284638 | TSC1 | c.2622+416T>G (n.2622+416T>G) c.2625+416T>G (n.2625+416T>G) c.*404+416T>G (n.*404+416T>G) c.*565+416T>G (n.*565+416T>G) c.2238+416T>G (n.2238+416T>G) c.*367+416T>G (n.*367+416T>G) c.2262+416T>G (n.2262+416T>G) c.2583+416T>G (n.2583+416T>G) c.2469+416T>G (n.2469+416T>G) c.685+416T>G c.2607+416T>G (n.2607+416T>G) c.*2395+416T>G (n.*2395+416T>G) c.2472+416T>G (n.2472+416T>G) c.1099+416T>G (n.1099+416T>G) c.2610+416T>G (n.2610+416T>G) c.502+416T>G (n.502+416T>G) c.1320+416T>G (n.1320+416T>G) c.*2392+416T>G (n.*2392+416T>G) n.3000+416T>G n.284+416T>G n.1538+416T>G n.3476+416T>G n.1590+416T>G c.*1864+416T>G (n.*1864+416T>G) n.3917T>G n.1689+416T>G c.2259+416T>G (n.2259+416T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900304C>A | CA2692284640 | TSC1 | c.2622+411G>T (n.2622+411G>T) c.2625+411G>T (n.2625+411G>T) c.*404+411G>T (n.*404+411G>T) c.*565+411G>T (n.*565+411G>T) c.2238+411G>T (n.2238+411G>T) c.*367+411G>T (n.*367+411G>T) c.2262+411G>T (n.2262+411G>T) c.2583+411G>T (n.2583+411G>T) c.2469+411G>T (n.2469+411G>T) c.685+411G>T c.2607+411G>T (n.2607+411G>T) c.*2395+411G>T (n.*2395+411G>T) c.2472+411G>T (n.2472+411G>T) c.1099+411G>T (n.1099+411G>T) c.2610+411G>T (n.2610+411G>T) c.502+411G>T (n.502+411G>T) c.1320+411G>T (n.1320+411G>T) c.*2392+411G>T (n.*2392+411G>T) n.3000+411G>T n.284+411G>T n.1538+411G>T n.3476+411G>T n.1590+411G>T c.*1864+411G>T (n.*1864+411G>T) n.3912G>T n.1689+411G>T c.2259+411G>T (n.2259+411G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900304C= | CA1882405285 | TSC1 | c.2622+411G= (n.2622+411G=) c.2625+411G= (n.2625+411G=) c.*404+411G= (n.*404+411G=) c.*565+411G= (n.*565+411G=) c.2238+411G= (n.2238+411G=) c.*367+411G= (n.*367+411G=) c.2262+411G= (n.2262+411G=) c.2583+411G= (n.2583+411G=) c.2469+411G= (n.2469+411G=) c.685+411G= c.2607+411G= (n.2607+411G=) c.*2395+411G= (n.*2395+411G=) c.2472+411G= (n.2472+411G=) c.1099+411G= (n.1099+411G=) c.2610+411G= (n.2610+411G=) c.502+411G= (n.502+411G=) c.1320+411G= (n.1320+411G=) c.*2392+411G= (n.*2392+411G=) n.3000+411G= n.284+411G= n.1538+411G= n.3476+411G= n.1590+411G= c.*1864+411G= (n.*1864+411G=) n.3912G= n.1689+411G= c.2259+411G= (n.2259+411G=) | |
9 | g.132900304C>T | CA200928673 | TSC1 | c.2622+411G>A (n.2622+411G>A) c.2625+411G>A (n.2625+411G>A) c.*404+411G>A (n.*404+411G>A) c.*565+411G>A (n.*565+411G>A) c.2238+411G>A (n.2238+411G>A) c.*367+411G>A (n.*367+411G>A) c.2262+411G>A (n.2262+411G>A) c.2583+411G>A (n.2583+411G>A) c.2469+411G>A (n.2469+411G>A) c.685+411G>A c.2607+411G>A (n.2607+411G>A) c.*2395+411G>A (n.*2395+411G>A) c.2472+411G>A (n.2472+411G>A) c.1099+411G>A (n.1099+411G>A) c.2610+411G>A (n.2610+411G>A) c.502+411G>A (n.502+411G>A) c.1320+411G>A (n.1320+411G>A) c.*2392+411G>A (n.*2392+411G>A) n.3000+411G>A n.284+411G>A n.1538+411G>A n.3476+411G>A n.1590+411G>A c.*1864+411G>A (n.*1864+411G>A) n.3912G>A n.1689+411G>A c.2259+411G>A (n.2259+411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900305C>A | CA2692284646 | TSC1 | c.2622+410G>T (n.2622+410G>T) c.2625+410G>T (n.2625+410G>T) c.*404+410G>T (n.*404+410G>T) c.*565+410G>T (n.*565+410G>T) c.2238+410G>T (n.2238+410G>T) c.*367+410G>T (n.*367+410G>T) c.2262+410G>T (n.2262+410G>T) c.2583+410G>T (n.2583+410G>T) c.2469+410G>T (n.2469+410G>T) c.685+410G>T c.2607+410G>T (n.2607+410G>T) c.*2395+410G>T (n.*2395+410G>T) c.2472+410G>T (n.2472+410G>T) c.1099+410G>T (n.1099+410G>T) c.2610+410G>T (n.2610+410G>T) c.502+410G>T (n.502+410G>T) c.1320+410G>T (n.1320+410G>T) c.*2392+410G>T (n.*2392+410G>T) n.3000+410G>T n.284+410G>T n.1538+410G>T n.3476+410G>T n.1590+410G>T c.*1864+410G>T (n.*1864+410G>T) n.3911G>T n.1689+410G>T c.2259+410G>T (n.2259+410G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900305C= | CA1882405290 | TSC1 | c.2622+410G= (n.2622+410G=) c.2625+410G= (n.2625+410G=) c.*404+410G= (n.*404+410G=) c.*565+410G= (n.*565+410G=) c.2238+410G= (n.2238+410G=) c.*367+410G= (n.*367+410G=) c.2262+410G= (n.2262+410G=) c.2583+410G= (n.2583+410G=) c.2469+410G= (n.2469+410G=) c.685+410G= c.2607+410G= (n.2607+410G=) c.*2395+410G= (n.*2395+410G=) c.2472+410G= (n.2472+410G=) c.1099+410G= (n.1099+410G=) c.2610+410G= (n.2610+410G=) c.502+410G= (n.502+410G=) c.1320+410G= (n.1320+410G=) c.*2392+410G= (n.*2392+410G=) n.3000+410G= n.284+410G= n.1538+410G= n.3476+410G= n.1590+410G= c.*1864+410G= (n.*1864+410G=) n.3911G= n.1689+410G= c.2259+410G= (n.2259+410G=) | |
9 | g.132900305C>G | CA2692284648 | TSC1 | c.2622+410G>C (n.2622+410G>C) c.2625+410G>C (n.2625+410G>C) c.*404+410G>C (n.*404+410G>C) c.*565+410G>C (n.*565+410G>C) c.2238+410G>C (n.2238+410G>C) c.*367+410G>C (n.*367+410G>C) c.2262+410G>C (n.2262+410G>C) c.2583+410G>C (n.2583+410G>C) c.2469+410G>C (n.2469+410G>C) c.685+410G>C c.2607+410G>C (n.2607+410G>C) c.*2395+410G>C (n.*2395+410G>C) c.2472+410G>C (n.2472+410G>C) c.1099+410G>C (n.1099+410G>C) c.2610+410G>C (n.2610+410G>C) c.502+410G>C (n.502+410G>C) c.1320+410G>C (n.1320+410G>C) c.*2392+410G>C (n.*2392+410G>C) n.3000+410G>C n.284+410G>C n.1538+410G>C n.3476+410G>C n.1590+410G>C c.*1864+410G>C (n.*1864+410G>C) n.3911G>C n.1689+410G>C c.2259+410G>C (n.2259+410G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900305C>T | CA2692284649 | TSC1 | c.2622+410G>A (n.2622+410G>A) c.2625+410G>A (n.2625+410G>A) c.*404+410G>A (n.*404+410G>A) c.*565+410G>A (n.*565+410G>A) c.2238+410G>A (n.2238+410G>A) c.*367+410G>A (n.*367+410G>A) c.2262+410G>A (n.2262+410G>A) c.2583+410G>A (n.2583+410G>A) c.2469+410G>A (n.2469+410G>A) c.685+410G>A c.2607+410G>A (n.2607+410G>A) c.*2395+410G>A (n.*2395+410G>A) c.2472+410G>A (n.2472+410G>A) c.1099+410G>A (n.1099+410G>A) c.2610+410G>A (n.2610+410G>A) c.502+410G>A (n.502+410G>A) c.1320+410G>A (n.1320+410G>A) c.*2392+410G>A (n.*2392+410G>A) n.3000+410G>A n.284+410G>A n.1538+410G>A n.3476+410G>A n.1590+410G>A c.*1864+410G>A (n.*1864+410G>A) n.3911G>A n.1689+410G>A c.2259+410G>A (n.2259+410G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.132900310G>T | CA2692284653 | TSC1 | c.2622+405C>A (n.2622+405C>A) c.2625+405C>A (n.2625+405C>A) c.*404+405C>A (n.*404+405C>A) c.*565+405C>A (n.*565+405C>A) c.2238+405C>A (n.2238+405C>A) c.*367+405C>A (n.*367+405C>A) c.2262+405C>A (n.2262+405C>A) c.2583+405C>A (n.2583+405C>A) c.2469+405C>A (n.2469+405C>A) c.685+405C>A c.2607+405C>A (n.2607+405C>A) c.*2395+405C>A (n.*2395+405C>A) c.2472+405C>A (n.2472+405C>A) c.1099+405C>A (n.1099+405C>A) c.2610+405C>A (n.2610+405C>A) c.502+405C>A (n.502+405C>A) c.1320+405C>A (n.1320+405C>A) c.*2392+405C>A (n.*2392+405C>A) n.3000+405C>A n.284+405C>A n.1538+405C>A n.3476+405C>A n.1590+405C>A c.*1864+405C>A (n.*1864+405C>A) n.3906C>A n.1689+405C>A c.2259+405C>A (n.2259+405C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900311C>A | CA2692284655 | TSC1 | c.2622+404G>T (n.2622+404G>T) c.2625+404G>T (n.2625+404G>T) c.*404+404G>T (n.*404+404G>T) c.*565+404G>T (n.*565+404G>T) c.2238+404G>T (n.2238+404G>T) c.*367+404G>T (n.*367+404G>T) c.2262+404G>T (n.2262+404G>T) c.2583+404G>T (n.2583+404G>T) c.2469+404G>T (n.2469+404G>T) c.685+404G>T c.2607+404G>T (n.2607+404G>T) c.*2395+404G>T (n.*2395+404G>T) c.2472+404G>T (n.2472+404G>T) c.1099+404G>T (n.1099+404G>T) c.2610+404G>T (n.2610+404G>T) c.502+404G>T (n.502+404G>T) c.1320+404G>T (n.1320+404G>T) c.*2392+404G>T (n.*2392+404G>T) n.3000+404G>T n.284+404G>T n.1538+404G>T n.3476+404G>T n.1590+404G>T c.*1864+404G>T (n.*1864+404G>T) n.3905G>T n.1689+404G>T c.2259+404G>T (n.2259+404G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900313G>A | CA2786153579 | TSC1 | c.2622+402C>T (n.2622+402C>T) c.2625+402C>T (n.2625+402C>T) c.*404+402C>T (n.*404+402C>T) c.*565+402C>T (n.*565+402C>T) c.2238+402C>T (n.2238+402C>T) c.*367+402C>T (n.*367+402C>T) c.2262+402C>T (n.2262+402C>T) c.2583+402C>T (n.2583+402C>T) c.2469+402C>T (n.2469+402C>T) c.685+402C>T c.2607+402C>T (n.2607+402C>T) c.*2395+402C>T (n.*2395+402C>T) c.2472+402C>T (n.2472+402C>T) c.1099+402C>T (n.1099+402C>T) c.2610+402C>T (n.2610+402C>T) c.502+402C>T (n.502+402C>T) c.1320+402C>T (n.1320+402C>T) c.*2392+402C>T (n.*2392+402C>T) n.3000+402C>T n.284+402C>T n.1538+402C>T n.3476+402C>T n.1590+402C>T c.*1864+402C>T (n.*1864+402C>T) n.3903C>T n.1689+402C>T c.2259+402C>T (n.2259+402C>T) | |
9 | g.132900313G>C | CA2692284656 | TSC1 | c.2622+402C>G (n.2622+402C>G) c.2625+402C>G (n.2625+402C>G) c.*404+402C>G (n.*404+402C>G) c.*565+402C>G (n.*565+402C>G) c.2238+402C>G (n.2238+402C>G) c.*367+402C>G (n.*367+402C>G) c.2262+402C>G (n.2262+402C>G) c.2583+402C>G (n.2583+402C>G) c.2469+402C>G (n.2469+402C>G) c.685+402C>G c.2607+402C>G (n.2607+402C>G) c.*2395+402C>G (n.*2395+402C>G) c.2472+402C>G (n.2472+402C>G) c.1099+402C>G (n.1099+402C>G) c.2610+402C>G (n.2610+402C>G) c.502+402C>G (n.502+402C>G) c.1320+402C>G (n.1320+402C>G) c.*2392+402C>G (n.*2392+402C>G) n.3000+402C>G n.284+402C>G n.1538+402C>G n.3476+402C>G n.1590+402C>G c.*1864+402C>G (n.*1864+402C>G) n.3903C>G n.1689+402C>G c.2259+402C>G (n.2259+402C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900316A>C | CA2692284658 | TSC1 | c.2622+399T>G (n.2622+399T>G) c.2625+399T>G (n.2625+399T>G) c.*404+399T>G (n.*404+399T>G) c.*565+399T>G (n.*565+399T>G) c.2238+399T>G (n.2238+399T>G) c.*367+399T>G (n.*367+399T>G) c.2262+399T>G (n.2262+399T>G) c.2583+399T>G (n.2583+399T>G) c.2469+399T>G (n.2469+399T>G) c.685+399T>G c.2607+399T>G (n.2607+399T>G) c.*2395+399T>G (n.*2395+399T>G) c.2472+399T>G (n.2472+399T>G) c.1099+399T>G (n.1099+399T>G) c.2610+399T>G (n.2610+399T>G) c.502+399T>G (n.502+399T>G) c.1320+399T>G (n.1320+399T>G) c.*2392+399T>G (n.*2392+399T>G) n.3000+399T>G n.284+399T>G n.1538+399T>G n.3476+399T>G n.1590+399T>G c.*1864+399T>G (n.*1864+399T>G) n.3900T>G n.1689+399T>G c.2259+399T>G (n.2259+399T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900317T>A | CA1129704599 | TSC1 | c.2622+398A>T (n.2622+398A>T) c.2625+398A>T (n.2625+398A>T) c.*404+398A>T (n.*404+398A>T) c.*565+398A>T (n.*565+398A>T) c.2238+398A>T (n.2238+398A>T) c.*367+398A>T (n.*367+398A>T) c.2262+398A>T (n.2262+398A>T) c.2583+398A>T (n.2583+398A>T) c.2469+398A>T (n.2469+398A>T) c.685+398A>T c.2607+398A>T (n.2607+398A>T) c.*2395+398A>T (n.*2395+398A>T) c.2472+398A>T (n.2472+398A>T) c.1099+398A>T (n.1099+398A>T) c.2610+398A>T (n.2610+398A>T) c.502+398A>T (n.502+398A>T) c.1320+398A>T (n.1320+398A>T) c.*2392+398A>T (n.*2392+398A>T) n.3000+398A>T n.284+398A>T n.1538+398A>T n.3476+398A>T n.1590+398A>T c.*1864+398A>T (n.*1864+398A>T) n.3899A>T n.1689+398A>T c.2259+398A>T (n.2259+398A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900317T>C | CA1129704600 | TSC1 | c.2622+398A>G (n.2622+398A>G) c.2625+398A>G (n.2625+398A>G) c.*404+398A>G (n.*404+398A>G) c.*565+398A>G (n.*565+398A>G) c.2238+398A>G (n.2238+398A>G) c.*367+398A>G (n.*367+398A>G) c.2262+398A>G (n.2262+398A>G) c.2583+398A>G (n.2583+398A>G) c.2469+398A>G (n.2469+398A>G) c.685+398A>G c.2607+398A>G (n.2607+398A>G) c.*2395+398A>G (n.*2395+398A>G) c.2472+398A>G (n.2472+398A>G) c.1099+398A>G (n.1099+398A>G) c.2610+398A>G (n.2610+398A>G) c.502+398A>G (n.502+398A>G) c.1320+398A>G (n.1320+398A>G) c.*2392+398A>G (n.*2392+398A>G) n.3000+398A>G n.284+398A>G n.1538+398A>G n.3476+398A>G n.1590+398A>G c.*1864+398A>G (n.*1864+398A>G) n.3899A>G n.1689+398A>G c.2259+398A>G (n.2259+398A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.132900318C>A | CA2692284659 | TSC1 | c.2622+397G>T (n.2622+397G>T) c.2625+397G>T (n.2625+397G>T) c.*404+397G>T (n.*404+397G>T) c.*565+397G>T (n.*565+397G>T) c.2238+397G>T (n.2238+397G>T) c.*367+397G>T (n.*367+397G>T) c.2262+397G>T (n.2262+397G>T) c.2583+397G>T (n.2583+397G>T) c.2469+397G>T (n.2469+397G>T) c.685+397G>T c.2607+397G>T (n.2607+397G>T) c.*2395+397G>T (n.*2395+397G>T) c.2472+397G>T (n.2472+397G>T) c.1099+397G>T (n.1099+397G>T) c.2610+397G>T (n.2610+397G>T) c.502+397G>T (n.502+397G>T) c.1320+397G>T (n.1320+397G>T) c.*2392+397G>T (n.*2392+397G>T) n.3000+397G>T n.284+397G>T n.1538+397G>T n.3476+397G>T n.1590+397G>T c.*1864+397G>T (n.*1864+397G>T) n.3898G>T n.1689+397G>T c.2259+397G>T (n.2259+397G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900318C>T | CA2692284660 | TSC1 | c.2622+397G>A (n.2622+397G>A) c.2625+397G>A (n.2625+397G>A) c.*404+397G>A (n.*404+397G>A) c.*565+397G>A (n.*565+397G>A) c.2238+397G>A (n.2238+397G>A) c.*367+397G>A (n.*367+397G>A) c.2262+397G>A (n.2262+397G>A) c.2583+397G>A (n.2583+397G>A) c.2469+397G>A (n.2469+397G>A) c.685+397G>A c.2607+397G>A (n.2607+397G>A) c.*2395+397G>A (n.*2395+397G>A) c.2472+397G>A (n.2472+397G>A) c.1099+397G>A (n.1099+397G>A) c.2610+397G>A (n.2610+397G>A) c.502+397G>A (n.502+397G>A) c.1320+397G>A (n.1320+397G>A) c.*2392+397G>A (n.*2392+397G>A) n.3000+397G>A n.284+397G>A n.1538+397G>A n.3476+397G>A n.1590+397G>A c.*1864+397G>A (n.*1864+397G>A) n.3898G>A n.1689+397G>A c.2259+397G>A (n.2259+397G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900319C>A | CA2692284661 | TSC1 | c.2622+396G>T (n.2622+396G>T) c.2625+396G>T (n.2625+396G>T) c.*404+396G>T (n.*404+396G>T) c.*565+396G>T (n.*565+396G>T) c.2238+396G>T (n.2238+396G>T) c.*367+396G>T (n.*367+396G>T) c.2262+396G>T (n.2262+396G>T) c.2583+396G>T (n.2583+396G>T) c.2469+396G>T (n.2469+396G>T) c.685+396G>T c.2607+396G>T (n.2607+396G>T) c.*2395+396G>T (n.*2395+396G>T) c.2472+396G>T (n.2472+396G>T) c.1099+396G>T (n.1099+396G>T) c.2610+396G>T (n.2610+396G>T) c.502+396G>T (n.502+396G>T) c.1320+396G>T (n.1320+396G>T) c.*2392+396G>T (n.*2392+396G>T) n.3000+396G>T n.284+396G>T n.1538+396G>T n.3476+396G>T n.1590+396G>T c.*1864+396G>T (n.*1864+396G>T) n.3897G>T n.1689+396G>T c.2259+396G>T (n.2259+396G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900319C>T | CA2692284662 | TSC1 | c.2622+396G>A (n.2622+396G>A) c.2625+396G>A (n.2625+396G>A) c.*404+396G>A (n.*404+396G>A) c.*565+396G>A (n.*565+396G>A) c.2238+396G>A (n.2238+396G>A) c.*367+396G>A (n.*367+396G>A) c.2262+396G>A (n.2262+396G>A) c.2583+396G>A (n.2583+396G>A) c.2469+396G>A (n.2469+396G>A) c.685+396G>A c.2607+396G>A (n.2607+396G>A) c.*2395+396G>A (n.*2395+396G>A) c.2472+396G>A (n.2472+396G>A) c.1099+396G>A (n.1099+396G>A) c.2610+396G>A (n.2610+396G>A) c.502+396G>A (n.502+396G>A) c.1320+396G>A (n.1320+396G>A) c.*2392+396G>A (n.*2392+396G>A) n.3000+396G>A n.284+396G>A n.1538+396G>A n.3476+396G>A n.1590+396G>A c.*1864+396G>A (n.*1864+396G>A) n.3897G>A n.1689+396G>A c.2259+396G>A (n.2259+396G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900320A>G | CA2692284664 | TSC1 | c.2622+395T>C (n.2622+395T>C) c.2625+395T>C (n.2625+395T>C) c.*404+395T>C (n.*404+395T>C) c.*565+395T>C (n.*565+395T>C) c.2238+395T>C (n.2238+395T>C) c.*367+395T>C (n.*367+395T>C) c.2262+395T>C (n.2262+395T>C) c.2583+395T>C (n.2583+395T>C) c.2469+395T>C (n.2469+395T>C) c.685+395T>C c.2607+395T>C (n.2607+395T>C) c.*2395+395T>C (n.*2395+395T>C) c.2472+395T>C (n.2472+395T>C) c.1099+395T>C (n.1099+395T>C) c.2610+395T>C (n.2610+395T>C) c.502+395T>C (n.502+395T>C) c.1320+395T>C (n.1320+395T>C) c.*2392+395T>C (n.*2392+395T>C) n.3000+395T>C n.284+395T>C n.1538+395T>C n.3476+395T>C n.1590+395T>C c.*1864+395T>C (n.*1864+395T>C) n.3896T>C n.1689+395T>C c.2259+395T>C (n.2259+395T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900321del | CA2692284663 | TSC1 | c.2622+395del (n.2622+395del) c.2625+395del (n.2625+395del) c.*404+395del (n.*404+395del) c.*565+395del (n.*565+395del) c.2238+395del (n.2238+395del) c.*367+395del (n.*367+395del) c.2262+395del (n.2262+395del) c.2583+395del (n.2583+395del) c.2469+395del (n.2469+395del) c.685+395del c.2607+395del (n.2607+395del) c.*2395+395del (n.*2395+395del) c.2472+395del (n.2472+395del) c.1099+395del (n.1099+395del) c.2610+395del (n.2610+395del) c.502+395del (n.502+395del) c.1320+395del (n.1320+395del) c.*2392+395del (n.*2392+395del) n.3000+395del n.284+395del n.1538+395del n.3476+395del n.1590+395del c.*1864+395del (n.*1864+395del) n.3896del n.1689+395del c.2259+395del (n.2259+395del) | gnomAD v4 |
9 | g.132900321A>C | CA2692284665 | TSC1 | c.2622+394T>G (n.2622+394T>G) c.2625+394T>G (n.2625+394T>G) c.*404+394T>G (n.*404+394T>G) c.*565+394T>G (n.*565+394T>G) c.2238+394T>G (n.2238+394T>G) c.*367+394T>G (n.*367+394T>G) c.2262+394T>G (n.2262+394T>G) c.2583+394T>G (n.2583+394T>G) c.2469+394T>G (n.2469+394T>G) c.685+394T>G c.2607+394T>G (n.2607+394T>G) c.*2395+394T>G (n.*2395+394T>G) c.2472+394T>G (n.2472+394T>G) c.1099+394T>G (n.1099+394T>G) c.2610+394T>G (n.2610+394T>G) c.502+394T>G (n.502+394T>G) c.1320+394T>G (n.1320+394T>G) c.*2392+394T>G (n.*2392+394T>G) n.3000+394T>G n.284+394T>G n.1538+394T>G n.3476+394T>G n.1590+394T>G c.*1864+394T>G (n.*1864+394T>G) n.3895T>G n.1689+394T>G c.2259+394T>G (n.2259+394T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900322C>A | CA1129704601 | TSC1 | c.2622+393G>T (n.2622+393G>T) c.2625+393G>T (n.2625+393G>T) c.*404+393G>T (n.*404+393G>T) c.*565+393G>T (n.*565+393G>T) c.2238+393G>T (n.2238+393G>T) c.*367+393G>T (n.*367+393G>T) c.2262+393G>T (n.2262+393G>T) c.2583+393G>T (n.2583+393G>T) c.2469+393G>T (n.2469+393G>T) c.685+393G>T c.2607+393G>T (n.2607+393G>T) c.*2395+393G>T (n.*2395+393G>T) c.2472+393G>T (n.2472+393G>T) c.1099+393G>T (n.1099+393G>T) c.2610+393G>T (n.2610+393G>T) c.502+393G>T (n.502+393G>T) c.1320+393G>T (n.1320+393G>T) c.*2392+393G>T (n.*2392+393G>T) n.3000+393G>T n.284+393G>T n.1538+393G>T n.3476+393G>T n.1590+393G>T c.*1864+393G>T (n.*1864+393G>T) n.3894G>T n.1689+393G>T c.2259+393G>T (n.2259+393G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900323A= | CA1882405295 | TSC1 | c.2622+392T= (n.2622+392T=) c.2625+392T= (n.2625+392T=) c.*404+392T= (n.*404+392T=) c.*565+392T= (n.*565+392T=) c.2238+392T= (n.2238+392T=) c.*367+392T= (n.*367+392T=) c.2262+392T= (n.2262+392T=) c.2583+392T= (n.2583+392T=) c.2469+392T= (n.2469+392T=) c.685+392T= c.2607+392T= (n.2607+392T=) c.*2395+392T= (n.*2395+392T=) c.2472+392T= (n.2472+392T=) c.1099+392T= (n.1099+392T=) c.2610+392T= (n.2610+392T=) c.502+392T= (n.502+392T=) c.1320+392T= (n.1320+392T=) c.*2392+392T= (n.*2392+392T=) n.3000+392T= n.284+392T= n.1538+392T= n.3476+392T= n.1590+392T= c.*1864+392T= (n.*1864+392T=) n.3893T= n.1689+392T= c.2259+392T= (n.2259+392T=) | |
9 | g.132900323A>C | CA2692284666 | TSC1 | c.2622+392T>G (n.2622+392T>G) c.2625+392T>G (n.2625+392T>G) c.*404+392T>G (n.*404+392T>G) c.*565+392T>G (n.*565+392T>G) c.2238+392T>G (n.2238+392T>G) c.*367+392T>G (n.*367+392T>G) c.2262+392T>G (n.2262+392T>G) c.2583+392T>G (n.2583+392T>G) c.2469+392T>G (n.2469+392T>G) c.685+392T>G c.2607+392T>G (n.2607+392T>G) c.*2395+392T>G (n.*2395+392T>G) c.2472+392T>G (n.2472+392T>G) c.1099+392T>G (n.1099+392T>G) c.2610+392T>G (n.2610+392T>G) c.502+392T>G (n.502+392T>G) c.1320+392T>G (n.1320+392T>G) c.*2392+392T>G (n.*2392+392T>G) n.3000+392T>G n.284+392T>G n.1538+392T>G n.3476+392T>G n.1590+392T>G c.*1864+392T>G (n.*1864+392T>G) n.3893T>G n.1689+392T>G c.2259+392T>G (n.2259+392T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900323A>G | CA200928684 | TSC1 | c.2622+392T>C (n.2622+392T>C) c.2625+392T>C (n.2625+392T>C) c.*404+392T>C (n.*404+392T>C) c.*565+392T>C (n.*565+392T>C) c.2238+392T>C (n.2238+392T>C) c.*367+392T>C (n.*367+392T>C) c.2262+392T>C (n.2262+392T>C) c.2583+392T>C (n.2583+392T>C) c.2469+392T>C (n.2469+392T>C) c.685+392T>C c.2607+392T>C (n.2607+392T>C) c.*2395+392T>C (n.*2395+392T>C) c.2472+392T>C (n.2472+392T>C) c.1099+392T>C (n.1099+392T>C) c.2610+392T>C (n.2610+392T>C) c.502+392T>C (n.502+392T>C) c.1320+392T>C (n.1320+392T>C) c.*2392+392T>C (n.*2392+392T>C) n.3000+392T>C n.284+392T>C n.1538+392T>C n.3476+392T>C n.1590+392T>C c.*1864+392T>C (n.*1864+392T>C) n.3893T>C n.1689+392T>C c.2259+392T>C (n.2259+392T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900324T>A | CA591056623 | TSC1 | c.2622+391A>T (n.2622+391A>T) c.2625+391A>T (n.2625+391A>T) c.*404+391A>T (n.*404+391A>T) c.*565+391A>T (n.*565+391A>T) c.2238+391A>T (n.2238+391A>T) c.*367+391A>T (n.*367+391A>T) c.2262+391A>T (n.2262+391A>T) c.2583+391A>T (n.2583+391A>T) c.2469+391A>T (n.2469+391A>T) c.685+391A>T c.2607+391A>T (n.2607+391A>T) c.*2395+391A>T (n.*2395+391A>T) c.2472+391A>T (n.2472+391A>T) c.1099+391A>T (n.1099+391A>T) c.2610+391A>T (n.2610+391A>T) c.502+391A>T (n.502+391A>T) c.1320+391A>T (n.1320+391A>T) c.*2392+391A>T (n.*2392+391A>T) n.3000+391A>T n.284+391A>T n.1538+391A>T n.3476+391A>T n.1590+391A>T c.*1864+391A>T (n.*1864+391A>T) n.3892A>T n.1689+391A>T c.2259+391A>T (n.2259+391A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900324T>G | CA2692284667 | TSC1 | c.2622+391A>C (n.2622+391A>C) c.2625+391A>C (n.2625+391A>C) c.*404+391A>C (n.*404+391A>C) c.*565+391A>C (n.*565+391A>C) c.2238+391A>C (n.2238+391A>C) c.*367+391A>C (n.*367+391A>C) c.2262+391A>C (n.2262+391A>C) c.2583+391A>C (n.2583+391A>C) c.2469+391A>C (n.2469+391A>C) c.685+391A>C c.2607+391A>C (n.2607+391A>C) c.*2395+391A>C (n.*2395+391A>C) c.2472+391A>C (n.2472+391A>C) c.1099+391A>C (n.1099+391A>C) c.2610+391A>C (n.2610+391A>C) c.502+391A>C (n.502+391A>C) c.1320+391A>C (n.1320+391A>C) c.*2392+391A>C (n.*2392+391A>C) n.3000+391A>C n.284+391A>C n.1538+391A>C n.3476+391A>C n.1590+391A>C c.*1864+391A>C (n.*1864+391A>C) n.3892A>C n.1689+391A>C c.2259+391A>C (n.2259+391A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900324T= | CA1882405298 | TSC1 | c.2622+391A= (n.2622+391A=) c.2625+391A= (n.2625+391A=) c.*404+391A= (n.*404+391A=) c.*565+391A= (n.*565+391A=) c.2238+391A= (n.2238+391A=) c.*367+391A= (n.*367+391A=) c.2262+391A= (n.2262+391A=) c.2583+391A= (n.2583+391A=) c.2469+391A= (n.2469+391A=) c.685+391A= c.2607+391A= (n.2607+391A=) c.*2395+391A= (n.*2395+391A=) c.2472+391A= (n.2472+391A=) c.1099+391A= (n.1099+391A=) c.2610+391A= (n.2610+391A=) c.502+391A= (n.502+391A=) c.1320+391A= (n.1320+391A=) c.*2392+391A= (n.*2392+391A=) n.3000+391A= n.284+391A= n.1538+391A= n.3476+391A= n.1590+391A= c.*1864+391A= (n.*1864+391A=) n.3892A= n.1689+391A= c.2259+391A= (n.2259+391A=) | |
9 | g.132900324_132900325del | CA1129704605 | TSC1 | c.2622+390_2622+391del (n.2622+390_2622+391del) c.2625+390_2625+391del (n.2625+390_2625+391del) c.*404+390_*404+391del (n.*404+390_*404+391del) c.*565+390_*565+391del (n.*565+390_*565+391del) c.2238+390_2238+391del (n.2238+390_2238+391del) c.*367+390_*367+391del (n.*367+390_*367+391del) c.2262+390_2262+391del (n.2262+390_2262+391del) c.2583+390_2583+391del (n.2583+390_2583+391del) c.2469+390_2469+391del (n.2469+390_2469+391del) c.685+390_685+391del c.2607+390_2607+391del (n.2607+390_2607+391del) c.*2395+390_*2395+391del (n.*2395+390_*2395+391del) c.2472+390_2472+391del (n.2472+390_2472+391del) c.1099+390_1099+391del (n.1099+390_1099+391del) c.2610+390_2610+391del (n.2610+390_2610+391del) c.502+390_502+391del (n.502+390_502+391del) c.1320+390_1320+391del (n.1320+390_1320+391del) c.*2392+390_*2392+391del (n.*2392+390_*2392+391del) n.3000+390_3000+391del n.284+390_284+391del n.1538+390_1538+391del n.3476+390_3476+391del n.1590+390_1590+391del c.*1864+390_*1864+391del (n.*1864+390_*1864+391del) n.3891_3892del n.1689+390_1689+391del c.2259+390_2259+391del (n.2259+390_2259+391del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900324_132900325insA | CA591056624 | TSC1 | c.2622+390_2622+391insT (n.2622+390_2622+391insT) c.2625+390_2625+391insT (n.2625+390_2625+391insT) c.*404+390_*404+391insT (n.*404+390_*404+391insT) c.*565+390_*565+391insT (n.*565+390_*565+391insT) c.2238+390_2238+391insT (n.2238+390_2238+391insT) c.*367+390_*367+391insT (n.*367+390_*367+391insT) c.2262+390_2262+391insT (n.2262+390_2262+391insT) c.2583+390_2583+391insT (n.2583+390_2583+391insT) c.2469+390_2469+391insT (n.2469+390_2469+391insT) c.685+390_685+391insT c.2607+390_2607+391insT (n.2607+390_2607+391insT) c.*2395+390_*2395+391insT (n.*2395+390_*2395+391insT) c.2472+390_2472+391insT (n.2472+390_2472+391insT) c.1099+390_1099+391insT (n.1099+390_1099+391insT) c.2610+390_2610+391insT (n.2610+390_2610+391insT) c.502+390_502+391insT (n.502+390_502+391insT) c.1320+390_1320+391insT (n.1320+390_1320+391insT) c.*2392+390_*2392+391insT (n.*2392+390_*2392+391insT) n.3000+390_3000+391insT n.284+390_284+391insT n.1538+390_1538+391insT n.3476+390_3476+391insT n.1590+390_1590+391insT c.*1864+390_*1864+391insT (n.*1864+390_*1864+391insT) n.3891_3892insT n.1689+390_1689+391insT c.2259+390_2259+391insT (n.2259+390_2259+391insT) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.132900325T>A | CA591056625 | TSC1 | c.2622+390A>T (n.2622+390A>T) c.2625+390A>T (n.2625+390A>T) c.*404+390A>T (n.*404+390A>T) c.*565+390A>T (n.*565+390A>T) c.2238+390A>T (n.2238+390A>T) c.*367+390A>T (n.*367+390A>T) c.2262+390A>T (n.2262+390A>T) c.2583+390A>T (n.2583+390A>T) c.2469+390A>T (n.2469+390A>T) c.685+390A>T c.2607+390A>T (n.2607+390A>T) c.*2395+390A>T (n.*2395+390A>T) c.2472+390A>T (n.2472+390A>T) c.1099+390A>T (n.1099+390A>T) c.2610+390A>T (n.2610+390A>T) c.502+390A>T (n.502+390A>T) c.1320+390A>T (n.1320+390A>T) c.*2392+390A>T (n.*2392+390A>T) n.3000+390A>T n.284+390A>T n.1538+390A>T n.3476+390A>T n.1590+390A>T c.*1864+390A>T (n.*1864+390A>T) n.3891A>T n.1689+390A>T c.2259+390A>T (n.2259+390A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900325T>C | CA2692284673 | TSC1 | c.2622+390A>G (n.2622+390A>G) c.2625+390A>G (n.2625+390A>G) c.*404+390A>G (n.*404+390A>G) c.*565+390A>G (n.*565+390A>G) c.2238+390A>G (n.2238+390A>G) c.*367+390A>G (n.*367+390A>G) c.2262+390A>G (n.2262+390A>G) c.2583+390A>G (n.2583+390A>G) c.2469+390A>G (n.2469+390A>G) c.685+390A>G c.2607+390A>G (n.2607+390A>G) c.*2395+390A>G (n.*2395+390A>G) c.2472+390A>G (n.2472+390A>G) c.1099+390A>G (n.1099+390A>G) c.2610+390A>G (n.2610+390A>G) c.502+390A>G (n.502+390A>G) c.1320+390A>G (n.1320+390A>G) c.*2392+390A>G (n.*2392+390A>G) n.3000+390A>G n.284+390A>G n.1538+390A>G n.3476+390A>G n.1590+390A>G c.*1864+390A>G (n.*1864+390A>G) n.3891A>G n.1689+390A>G c.2259+390A>G (n.2259+390A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900325T>G | CA2692284675 | TSC1 | c.2622+390A>C (n.2622+390A>C) c.2625+390A>C (n.2625+390A>C) c.*404+390A>C (n.*404+390A>C) c.*565+390A>C (n.*565+390A>C) c.2238+390A>C (n.2238+390A>C) c.*367+390A>C (n.*367+390A>C) c.2262+390A>C (n.2262+390A>C) c.2583+390A>C (n.2583+390A>C) c.2469+390A>C (n.2469+390A>C) c.685+390A>C c.2607+390A>C (n.2607+390A>C) c.*2395+390A>C (n.*2395+390A>C) c.2472+390A>C (n.2472+390A>C) c.1099+390A>C (n.1099+390A>C) c.2610+390A>C (n.2610+390A>C) c.502+390A>C (n.502+390A>C) c.1320+390A>C (n.1320+390A>C) c.*2392+390A>C (n.*2392+390A>C) n.3000+390A>C n.284+390A>C n.1538+390A>C n.3476+390A>C n.1590+390A>C c.*1864+390A>C (n.*1864+390A>C) n.3891A>C n.1689+390A>C c.2259+390A>C (n.2259+390A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900325T= | CA1882405304 | TSC1 | c.2622+390A= (n.2622+390A=) c.2625+390A= (n.2625+390A=) c.*404+390A= (n.*404+390A=) c.*565+390A= (n.*565+390A=) c.2238+390A= (n.2238+390A=) c.*367+390A= (n.*367+390A=) c.2262+390A= (n.2262+390A=) c.2583+390A= (n.2583+390A=) c.2469+390A= (n.2469+390A=) c.685+390A= c.2607+390A= (n.2607+390A=) c.*2395+390A= (n.*2395+390A=) c.2472+390A= (n.2472+390A=) c.1099+390A= (n.1099+390A=) c.2610+390A= (n.2610+390A=) c.502+390A= (n.502+390A=) c.1320+390A= (n.1320+390A=) c.*2392+390A= (n.*2392+390A=) n.3000+390A= n.284+390A= n.1538+390A= n.3476+390A= n.1590+390A= c.*1864+390A= (n.*1864+390A=) n.3891A= n.1689+390A= c.2259+390A= (n.2259+390A=) | |
9 | g.132900326A>C | CA2692284677 | TSC1 | c.2622+389T>G (n.2622+389T>G) c.2625+389T>G (n.2625+389T>G) c.*404+389T>G (n.*404+389T>G) c.*565+389T>G (n.*565+389T>G) c.2238+389T>G (n.2238+389T>G) c.*367+389T>G (n.*367+389T>G) c.2262+389T>G (n.2262+389T>G) c.2583+389T>G (n.2583+389T>G) c.2469+389T>G (n.2469+389T>G) c.685+389T>G c.2607+389T>G (n.2607+389T>G) c.*2395+389T>G (n.*2395+389T>G) c.2472+389T>G (n.2472+389T>G) c.1099+389T>G (n.1099+389T>G) c.2610+389T>G (n.2610+389T>G) c.502+389T>G (n.502+389T>G) c.1320+389T>G (n.1320+389T>G) c.*2392+389T>G (n.*2392+389T>G) n.3000+389T>G n.284+389T>G n.1538+389T>G n.3476+389T>G n.1590+389T>G c.*1864+389T>G (n.*1864+389T>G) n.3890T>G n.1689+389T>G c.2259+389T>G (n.2259+389T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900326A>T | CA2692284678 | TSC1 | c.2622+389T>A (n.2622+389T>A) c.2625+389T>A (n.2625+389T>A) c.*404+389T>A (n.*404+389T>A) c.*565+389T>A (n.*565+389T>A) c.2238+389T>A (n.2238+389T>A) c.*367+389T>A (n.*367+389T>A) c.2262+389T>A (n.2262+389T>A) c.2583+389T>A (n.2583+389T>A) c.2469+389T>A (n.2469+389T>A) c.685+389T>A c.2607+389T>A (n.2607+389T>A) c.*2395+389T>A (n.*2395+389T>A) c.2472+389T>A (n.2472+389T>A) c.1099+389T>A (n.1099+389T>A) c.2610+389T>A (n.2610+389T>A) c.502+389T>A (n.502+389T>A) c.1320+389T>A (n.1320+389T>A) c.*2392+389T>A (n.*2392+389T>A) n.3000+389T>A n.284+389T>A n.1538+389T>A n.3476+389T>A n.1590+389T>A c.*1864+389T>A (n.*1864+389T>A) n.3890T>A n.1689+389T>A c.2259+389T>A (n.2259+389T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900329dup | CA1882405307 | TSC1 | c.2622+389dup (n.2622+389dup) c.2625+389dup (n.2625+389dup) c.*404+389dup (n.*404+389dup) c.*565+389dup (n.*565+389dup) c.2238+389dup (n.2238+389dup) c.*367+389dup (n.*367+389dup) c.2262+389dup (n.2262+389dup) c.2583+389dup (n.2583+389dup) c.2469+389dup (n.2469+389dup) c.685+389dup c.2607+389dup (n.2607+389dup) c.*2395+389dup (n.*2395+389dup) c.2472+389dup (n.2472+389dup) c.1099+389dup (n.1099+389dup) c.2610+389dup (n.2610+389dup) c.502+389dup (n.502+389dup) c.1320+389dup (n.1320+389dup) c.*2392+389dup (n.*2392+389dup) n.3000+389dup n.284+389dup n.1538+389dup n.3476+389dup n.1590+389dup c.*1864+389dup (n.*1864+389dup) n.3890dup n.1689+389dup c.2259+389dup (n.2259+389dup) | dbSNP |
9 | g.132900327A>C | CA2692284680 | TSC1 | c.2622+388T>G (n.2622+388T>G) c.2625+388T>G (n.2625+388T>G) c.*404+388T>G (n.*404+388T>G) c.*565+388T>G (n.*565+388T>G) c.2238+388T>G (n.2238+388T>G) c.*367+388T>G (n.*367+388T>G) c.2262+388T>G (n.2262+388T>G) c.2583+388T>G (n.2583+388T>G) c.2469+388T>G (n.2469+388T>G) c.685+388T>G c.2607+388T>G (n.2607+388T>G) c.*2395+388T>G (n.*2395+388T>G) c.2472+388T>G (n.2472+388T>G) c.1099+388T>G (n.1099+388T>G) c.2610+388T>G (n.2610+388T>G) c.502+388T>G (n.502+388T>G) c.1320+388T>G (n.1320+388T>G) c.*2392+388T>G (n.*2392+388T>G) n.3000+388T>G n.284+388T>G n.1538+388T>G n.3476+388T>G n.1590+388T>G c.*1864+388T>G (n.*1864+388T>G) n.3889T>G n.1689+388T>G c.2259+388T>G (n.2259+388T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900327A>T | CA2692284682 | TSC1 | c.2622+388T>A (n.2622+388T>A) c.2625+388T>A (n.2625+388T>A) c.*404+388T>A (n.*404+388T>A) c.*565+388T>A (n.*565+388T>A) c.2238+388T>A (n.2238+388T>A) c.*367+388T>A (n.*367+388T>A) c.2262+388T>A (n.2262+388T>A) c.2583+388T>A (n.2583+388T>A) c.2469+388T>A (n.2469+388T>A) c.685+388T>A c.2607+388T>A (n.2607+388T>A) c.*2395+388T>A (n.*2395+388T>A) c.2472+388T>A (n.2472+388T>A) c.1099+388T>A (n.1099+388T>A) c.2610+388T>A (n.2610+388T>A) c.502+388T>A (n.502+388T>A) c.1320+388T>A (n.1320+388T>A) c.*2392+388T>A (n.*2392+388T>A) n.3000+388T>A n.284+388T>A n.1538+388T>A n.3476+388T>A n.1590+388T>A c.*1864+388T>A (n.*1864+388T>A) n.3889T>A n.1689+388T>A c.2259+388T>A (n.2259+388T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900329A>T | CA2692284683 | TSC1 | c.2622+386T>A (n.2622+386T>A) c.2625+386T>A (n.2625+386T>A) c.*404+386T>A (n.*404+386T>A) c.*565+386T>A (n.*565+386T>A) c.2238+386T>A (n.2238+386T>A) c.*367+386T>A (n.*367+386T>A) c.2262+386T>A (n.2262+386T>A) c.2583+386T>A (n.2583+386T>A) c.2469+386T>A (n.2469+386T>A) c.685+386T>A c.2607+386T>A (n.2607+386T>A) c.*2395+386T>A (n.*2395+386T>A) c.2472+386T>A (n.2472+386T>A) c.1099+386T>A (n.1099+386T>A) c.2610+386T>A (n.2610+386T>A) c.502+386T>A (n.502+386T>A) c.1320+386T>A (n.1320+386T>A) c.*2392+386T>A (n.*2392+386T>A) n.3000+386T>A n.284+386T>A n.1538+386T>A n.3476+386T>A n.1590+386T>A c.*1864+386T>A (n.*1864+386T>A) n.3887T>A n.1689+386T>A c.2259+386T>A (n.2259+386T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900329_132900330insT | CA2692284684 | TSC1 | c.2622+385_2622+386insA (n.2622+385_2622+386insA) c.2625+385_2625+386insA (n.2625+385_2625+386insA) c.*404+385_*404+386insA (n.*404+385_*404+386insA) c.*565+385_*565+386insA (n.*565+385_*565+386insA) c.2238+385_2238+386insA (n.2238+385_2238+386insA) c.*367+385_*367+386insA (n.*367+385_*367+386insA) c.2262+385_2262+386insA (n.2262+385_2262+386insA) c.2583+385_2583+386insA (n.2583+385_2583+386insA) c.2469+385_2469+386insA (n.2469+385_2469+386insA) c.685+385_685+386insA c.2607+385_2607+386insA (n.2607+385_2607+386insA) c.*2395+385_*2395+386insA (n.*2395+385_*2395+386insA) c.2472+385_2472+386insA (n.2472+385_2472+386insA) c.1099+385_1099+386insA (n.1099+385_1099+386insA) c.2610+385_2610+386insA (n.2610+385_2610+386insA) c.502+385_502+386insA (n.502+385_502+386insA) c.1320+385_1320+386insA (n.1320+385_1320+386insA) c.*2392+385_*2392+386insA (n.*2392+385_*2392+386insA) n.3000+385_3000+386insA n.284+385_284+386insA n.1538+385_1538+386insA n.3476+385_3476+386insA n.1590+385_1590+386insA c.*1864+385_*1864+386insA (n.*1864+385_*1864+386insA) n.3886_3887insA n.1689+385_1689+386insA c.2259+385_2259+386insA (n.2259+385_2259+386insA) | gnomAD v4 |
9 | g.132900330G>A | CA591056627 | TSC1 | c.2622+385C>T (n.2622+385C>T) c.2625+385C>T (n.2625+385C>T) c.*404+385C>T (n.*404+385C>T) c.*565+385C>T (n.*565+385C>T) c.2238+385C>T (n.2238+385C>T) c.*367+385C>T (n.*367+385C>T) c.2262+385C>T (n.2262+385C>T) c.2583+385C>T (n.2583+385C>T) c.2469+385C>T (n.2469+385C>T) c.685+385C>T c.2607+385C>T (n.2607+385C>T) c.*2395+385C>T (n.*2395+385C>T) c.2472+385C>T (n.2472+385C>T) c.1099+385C>T (n.1099+385C>T) c.2610+385C>T (n.2610+385C>T) c.502+385C>T (n.502+385C>T) c.1320+385C>T (n.1320+385C>T) c.*2392+385C>T (n.*2392+385C>T) n.3000+385C>T n.284+385C>T n.1538+385C>T n.3476+385C>T n.1590+385C>T c.*1864+385C>T (n.*1864+385C>T) n.3886C>T n.1689+385C>T c.2259+385C>T (n.2259+385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900330G= | CA1882405312 | TSC1 | c.2622+385C= (n.2622+385C=) c.2625+385C= (n.2625+385C=) c.*404+385C= (n.*404+385C=) c.*565+385C= (n.*565+385C=) c.2238+385C= (n.2238+385C=) c.*367+385C= (n.*367+385C=) c.2262+385C= (n.2262+385C=) c.2583+385C= (n.2583+385C=) c.2469+385C= (n.2469+385C=) c.685+385C= c.2607+385C= (n.2607+385C=) c.*2395+385C= (n.*2395+385C=) c.2472+385C= (n.2472+385C=) c.1099+385C= (n.1099+385C=) c.2610+385C= (n.2610+385C=) c.502+385C= (n.502+385C=) c.1320+385C= (n.1320+385C=) c.*2392+385C= (n.*2392+385C=) n.3000+385C= n.284+385C= n.1538+385C= n.3476+385C= n.1590+385C= c.*1864+385C= (n.*1864+385C=) n.3886C= n.1689+385C= c.2259+385C= (n.2259+385C=) | |
9 | g.132900330G>T | CA2692284685 | TSC1 | c.2622+385C>A (n.2622+385C>A) c.2625+385C>A (n.2625+385C>A) c.*404+385C>A (n.*404+385C>A) c.*565+385C>A (n.*565+385C>A) c.2238+385C>A (n.2238+385C>A) c.*367+385C>A (n.*367+385C>A) c.2262+385C>A (n.2262+385C>A) c.2583+385C>A (n.2583+385C>A) c.2469+385C>A (n.2469+385C>A) c.685+385C>A c.2607+385C>A (n.2607+385C>A) c.*2395+385C>A (n.*2395+385C>A) c.2472+385C>A (n.2472+385C>A) c.1099+385C>A (n.1099+385C>A) c.2610+385C>A (n.2610+385C>A) c.502+385C>A (n.502+385C>A) c.1320+385C>A (n.1320+385C>A) c.*2392+385C>A (n.*2392+385C>A) n.3000+385C>A n.284+385C>A n.1538+385C>A n.3476+385C>A n.1590+385C>A c.*1864+385C>A (n.*1864+385C>A) n.3886C>A n.1689+385C>A c.2259+385C>A (n.2259+385C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900330_132900331del | CA591056626 | TSC1 | c.2622+384_2622+385del (n.2622+384_2622+385del) c.2625+384_2625+385del (n.2625+384_2625+385del) c.*404+384_*404+385del (n.*404+384_*404+385del) c.*565+384_*565+385del (n.*565+384_*565+385del) c.2238+384_2238+385del (n.2238+384_2238+385del) c.*367+384_*367+385del (n.*367+384_*367+385del) c.2262+384_2262+385del (n.2262+384_2262+385del) c.2583+384_2583+385del (n.2583+384_2583+385del) c.2469+384_2469+385del (n.2469+384_2469+385del) c.685+384_685+385del c.2607+384_2607+385del (n.2607+384_2607+385del) c.*2395+384_*2395+385del (n.*2395+384_*2395+385del) c.2472+384_2472+385del (n.2472+384_2472+385del) c.1099+384_1099+385del (n.1099+384_1099+385del) c.2610+384_2610+385del (n.2610+384_2610+385del) c.502+384_502+385del (n.502+384_502+385del) c.1320+384_1320+385del (n.1320+384_1320+385del) c.*2392+384_*2392+385del (n.*2392+384_*2392+385del) n.3000+384_3000+385del n.284+384_284+385del n.1538+384_1538+385del n.3476+384_3476+385del n.1590+384_1590+385del c.*1864+384_*1864+385del (n.*1864+384_*1864+385del) n.3885_3886del n.1689+384_1689+385del c.2259+384_2259+385del (n.2259+384_2259+385del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900330_132900331insA | CA1129704611 | TSC1 | c.2622+384_2622+385insT (n.2622+384_2622+385insT) c.2625+384_2625+385insT (n.2625+384_2625+385insT) c.*404+384_*404+385insT (n.*404+384_*404+385insT) c.*565+384_*565+385insT (n.*565+384_*565+385insT) c.2238+384_2238+385insT (n.2238+384_2238+385insT) c.*367+384_*367+385insT (n.*367+384_*367+385insT) c.2262+384_2262+385insT (n.2262+384_2262+385insT) c.2583+384_2583+385insT (n.2583+384_2583+385insT) c.2469+384_2469+385insT (n.2469+384_2469+385insT) c.685+384_685+385insT c.2607+384_2607+385insT (n.2607+384_2607+385insT) c.*2395+384_*2395+385insT (n.*2395+384_*2395+385insT) c.2472+384_2472+385insT (n.2472+384_2472+385insT) c.1099+384_1099+385insT (n.1099+384_1099+385insT) c.2610+384_2610+385insT (n.2610+384_2610+385insT) c.502+384_502+385insT (n.502+384_502+385insT) c.1320+384_1320+385insT (n.1320+384_1320+385insT) c.*2392+384_*2392+385insT (n.*2392+384_*2392+385insT) n.3000+384_3000+385insT n.284+384_284+385insT n.1538+384_1538+385insT n.3476+384_3476+385insT n.1590+384_1590+385insT c.*1864+384_*1864+385insT (n.*1864+384_*1864+385insT) n.3885_3886insT n.1689+384_1689+385insT c.2259+384_2259+385insT (n.2259+384_2259+385insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900331G>A | CA591056628 | TSC1 | c.2622+384C>T (n.2622+384C>T) c.2625+384C>T (n.2625+384C>T) c.*404+384C>T (n.*404+384C>T) c.*565+384C>T (n.*565+384C>T) c.2238+384C>T (n.2238+384C>T) c.*367+384C>T (n.*367+384C>T) c.2262+384C>T (n.2262+384C>T) c.2583+384C>T (n.2583+384C>T) c.2469+384C>T (n.2469+384C>T) c.685+384C>T c.2607+384C>T (n.2607+384C>T) c.*2395+384C>T (n.*2395+384C>T) c.2472+384C>T (n.2472+384C>T) c.1099+384C>T (n.1099+384C>T) c.2610+384C>T (n.2610+384C>T) c.502+384C>T (n.502+384C>T) c.1320+384C>T (n.1320+384C>T) c.*2392+384C>T (n.*2392+384C>T) n.3000+384C>T n.284+384C>T n.1538+384C>T n.3476+384C>T n.1590+384C>T c.*1864+384C>T (n.*1864+384C>T) n.3885C>T n.1689+384C>T c.2259+384C>T (n.2259+384C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900331G= | CA1882405316 | TSC1 | c.2622+384C= (n.2622+384C=) c.2625+384C= (n.2625+384C=) c.*404+384C= (n.*404+384C=) c.*565+384C= (n.*565+384C=) c.2238+384C= (n.2238+384C=) c.*367+384C= (n.*367+384C=) c.2262+384C= (n.2262+384C=) c.2583+384C= (n.2583+384C=) c.2469+384C= (n.2469+384C=) c.685+384C= c.2607+384C= (n.2607+384C=) c.*2395+384C= (n.*2395+384C=) c.2472+384C= (n.2472+384C=) c.1099+384C= (n.1099+384C=) c.2610+384C= (n.2610+384C=) c.502+384C= (n.502+384C=) c.1320+384C= (n.1320+384C=) c.*2392+384C= (n.*2392+384C=) n.3000+384C= n.284+384C= n.1538+384C= n.3476+384C= n.1590+384C= c.*1864+384C= (n.*1864+384C=) n.3885C= n.1689+384C= c.2259+384C= (n.2259+384C=) | |
9 | g.132900331G>T | CA2692284692 | TSC1 | c.2622+384C>A (n.2622+384C>A) c.2625+384C>A (n.2625+384C>A) c.*404+384C>A (n.*404+384C>A) c.*565+384C>A (n.*565+384C>A) c.2238+384C>A (n.2238+384C>A) c.*367+384C>A (n.*367+384C>A) c.2262+384C>A (n.2262+384C>A) c.2583+384C>A (n.2583+384C>A) c.2469+384C>A (n.2469+384C>A) c.685+384C>A c.2607+384C>A (n.2607+384C>A) c.*2395+384C>A (n.*2395+384C>A) c.2472+384C>A (n.2472+384C>A) c.1099+384C>A (n.1099+384C>A) c.2610+384C>A (n.2610+384C>A) c.502+384C>A (n.502+384C>A) c.1320+384C>A (n.1320+384C>A) c.*2392+384C>A (n.*2392+384C>A) n.3000+384C>A n.284+384C>A n.1538+384C>A n.3476+384C>A n.1590+384C>A c.*1864+384C>A (n.*1864+384C>A) n.3885C>A n.1689+384C>A c.2259+384C>A (n.2259+384C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900331_132900332delinsGA | CA1882405319 | TSC1 | c.2622+383_2622+384delinsTC (n.2622+383_2622+384delinsTC) c.2625+383_2625+384delinsTC (n.2625+383_2625+384delinsTC) c.*404+383_*404+384delinsTC (n.*404+383_*404+384delinsTC) c.*565+383_*565+384delinsTC (n.*565+383_*565+384delinsTC) c.2238+383_2238+384delinsTC (n.2238+383_2238+384delinsTC) c.*367+383_*367+384delinsTC (n.*367+383_*367+384delinsTC) c.2262+383_2262+384delinsTC (n.2262+383_2262+384delinsTC) c.2583+383_2583+384delinsTC (n.2583+383_2583+384delinsTC) c.2469+383_2469+384delinsTC (n.2469+383_2469+384delinsTC) c.685+383_685+384delinsTC c.2607+383_2607+384delinsTC (n.2607+383_2607+384delinsTC) c.*2395+383_*2395+384delinsTC (n.*2395+383_*2395+384delinsTC) c.2472+383_2472+384delinsTC (n.2472+383_2472+384delinsTC) c.1099+383_1099+384delinsTC (n.1099+383_1099+384delinsTC) c.2610+383_2610+384delinsTC (n.2610+383_2610+384delinsTC) c.502+383_502+384delinsTC (n.502+383_502+384delinsTC) c.1320+383_1320+384delinsTC (n.1320+383_1320+384delinsTC) c.*2392+383_*2392+384delinsTC (n.*2392+383_*2392+384delinsTC) n.3000+383_3000+384delinsTC n.284+383_284+384delinsTC n.1538+383_1538+384delinsTC n.3476+383_3476+384delinsTC n.1590+383_1590+384delinsTC c.*1864+383_*1864+384delinsTC (n.*1864+383_*1864+384delinsTC) n.3884_3885delinsTC n.1689+383_1689+384delinsTC c.2259+383_2259+384delinsTC (n.2259+383_2259+384delinsTC) | |
9 | g.132900342dup | CA200928701 | TSC1 | c.2622+383dup (n.2622+383dup) c.2625+383dup (n.2625+383dup) c.*404+383dup (n.*404+383dup) c.*565+383dup (n.*565+383dup) c.2238+383dup (n.2238+383dup) c.*367+383dup (n.*367+383dup) c.2262+383dup (n.2262+383dup) c.2583+383dup (n.2583+383dup) c.2469+383dup (n.2469+383dup) c.685+383dup c.2607+383dup (n.2607+383dup) c.*2395+383dup (n.*2395+383dup) c.2472+383dup (n.2472+383dup) c.1099+383dup (n.1099+383dup) c.2610+383dup (n.2610+383dup) c.502+383dup (n.502+383dup) c.1320+383dup (n.1320+383dup) c.*2392+383dup (n.*2392+383dup) n.3000+383dup n.284+383dup n.1538+383dup n.3476+383dup n.1590+383dup c.*1864+383dup (n.*1864+383dup) n.3884dup n.1689+383dup c.2259+383dup (n.2259+383dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900341_132900342dup | CA591056630 | TSC1 | c.2622+382_2622+383dup (n.2622+382_2622+383dup) c.2625+382_2625+383dup (n.2625+382_2625+383dup) c.*404+382_*404+383dup (n.*404+382_*404+383dup) c.*565+382_*565+383dup (n.*565+382_*565+383dup) c.2238+382_2238+383dup (n.2238+382_2238+383dup) c.*367+382_*367+383dup (n.*367+382_*367+383dup) c.2262+382_2262+383dup (n.2262+382_2262+383dup) c.2583+382_2583+383dup (n.2583+382_2583+383dup) c.2469+382_2469+383dup (n.2469+382_2469+383dup) c.685+382_685+383dup c.2607+382_2607+383dup (n.2607+382_2607+383dup) c.*2395+382_*2395+383dup (n.*2395+382_*2395+383dup) c.2472+382_2472+383dup (n.2472+382_2472+383dup) c.1099+382_1099+383dup (n.1099+382_1099+383dup) c.2610+382_2610+383dup (n.2610+382_2610+383dup) c.502+382_502+383dup (n.502+382_502+383dup) c.1320+382_1320+383dup (n.1320+382_1320+383dup) c.*2392+382_*2392+383dup (n.*2392+382_*2392+383dup) n.3000+382_3000+383dup n.284+382_284+383dup n.1538+382_1538+383dup n.3476+382_3476+383dup n.1590+382_1590+383dup c.*1864+382_*1864+383dup (n.*1864+382_*1864+383dup) n.3883_3884dup n.1689+382_1689+383dup c.2259+382_2259+383dup (n.2259+382_2259+383dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900340_132900342dup | CA1129704615 | TSC1 | c.2622+381_2622+383dup (n.2622+381_2622+383dup) c.2625+381_2625+383dup (n.2625+381_2625+383dup) c.*404+381_*404+383dup (n.*404+381_*404+383dup) c.*565+381_*565+383dup (n.*565+381_*565+383dup) c.2238+381_2238+383dup (n.2238+381_2238+383dup) c.*367+381_*367+383dup (n.*367+381_*367+383dup) c.2262+381_2262+383dup (n.2262+381_2262+383dup) c.2583+381_2583+383dup (n.2583+381_2583+383dup) c.2469+381_2469+383dup (n.2469+381_2469+383dup) c.685+381_685+383dup c.2607+381_2607+383dup (n.2607+381_2607+383dup) c.*2395+381_*2395+383dup (n.*2395+381_*2395+383dup) c.2472+381_2472+383dup (n.2472+381_2472+383dup) c.1099+381_1099+383dup (n.1099+381_1099+383dup) c.2610+381_2610+383dup (n.2610+381_2610+383dup) c.502+381_502+383dup (n.502+381_502+383dup) c.1320+381_1320+383dup (n.1320+381_1320+383dup) c.*2392+381_*2392+383dup (n.*2392+381_*2392+383dup) n.3000+381_3000+383dup n.284+381_284+383dup n.1538+381_1538+383dup n.3476+381_3476+383dup n.1590+381_1590+383dup c.*1864+381_*1864+383dup (n.*1864+381_*1864+383dup) n.3882_3884dup n.1689+381_1689+383dup c.2259+381_2259+383dup (n.2259+381_2259+383dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900339_132900342dup | CA2692284702 | TSC1 | c.2622+380_2622+383dup (n.2622+380_2622+383dup) c.2625+380_2625+383dup (n.2625+380_2625+383dup) c.*404+380_*404+383dup (n.*404+380_*404+383dup) c.*565+380_*565+383dup (n.*565+380_*565+383dup) c.2238+380_2238+383dup (n.2238+380_2238+383dup) c.*367+380_*367+383dup (n.*367+380_*367+383dup) c.2262+380_2262+383dup (n.2262+380_2262+383dup) c.2583+380_2583+383dup (n.2583+380_2583+383dup) c.2469+380_2469+383dup (n.2469+380_2469+383dup) c.685+380_685+383dup c.2607+380_2607+383dup (n.2607+380_2607+383dup) c.*2395+380_*2395+383dup (n.*2395+380_*2395+383dup) c.2472+380_2472+383dup (n.2472+380_2472+383dup) c.1099+380_1099+383dup (n.1099+380_1099+383dup) c.2610+380_2610+383dup (n.2610+380_2610+383dup) c.502+380_502+383dup (n.502+380_502+383dup) c.1320+380_1320+383dup (n.1320+380_1320+383dup) c.*2392+380_*2392+383dup (n.*2392+380_*2392+383dup) n.3000+380_3000+383dup n.284+380_284+383dup n.1538+380_1538+383dup n.3476+380_3476+383dup n.1590+380_1590+383dup c.*1864+380_*1864+383dup (n.*1864+380_*1864+383dup) n.3881_3884dup n.1689+380_1689+383dup c.2259+380_2259+383dup (n.2259+380_2259+383dup) | gnomAD v4 |
9 | g.132900338_132900342dup | CA2692284704 | TSC1 | c.2622+379_2622+383dup (n.2622+379_2622+383dup) c.2625+379_2625+383dup (n.2625+379_2625+383dup) c.*404+379_*404+383dup (n.*404+379_*404+383dup) c.*565+379_*565+383dup (n.*565+379_*565+383dup) c.2238+379_2238+383dup (n.2238+379_2238+383dup) c.*367+379_*367+383dup (n.*367+379_*367+383dup) c.2262+379_2262+383dup (n.2262+379_2262+383dup) c.2583+379_2583+383dup (n.2583+379_2583+383dup) c.2469+379_2469+383dup (n.2469+379_2469+383dup) c.685+379_685+383dup c.2607+379_2607+383dup (n.2607+379_2607+383dup) c.*2395+379_*2395+383dup (n.*2395+379_*2395+383dup) c.2472+379_2472+383dup (n.2472+379_2472+383dup) c.1099+379_1099+383dup (n.1099+379_1099+383dup) c.2610+379_2610+383dup (n.2610+379_2610+383dup) c.502+379_502+383dup (n.502+379_502+383dup) c.1320+379_1320+383dup (n.1320+379_1320+383dup) c.*2392+379_*2392+383dup (n.*2392+379_*2392+383dup) n.3000+379_3000+383dup n.284+379_284+383dup n.1538+379_1538+383dup n.3476+379_3476+383dup n.1590+379_1590+383dup c.*1864+379_*1864+383dup (n.*1864+379_*1864+383dup) n.3880_3884dup n.1689+379_1689+383dup c.2259+379_2259+383dup (n.2259+379_2259+383dup) | gnomAD v4 |
9 | g.132900342del | CA591056629 | TSC1 | c.2622+383del (n.2622+383del) c.2625+383del (n.2625+383del) c.*404+383del (n.*404+383del) c.*565+383del (n.*565+383del) c.2238+383del (n.2238+383del) c.*367+383del (n.*367+383del) c.2262+383del (n.2262+383del) c.2583+383del (n.2583+383del) c.2469+383del (n.2469+383del) c.685+383del c.2607+383del (n.2607+383del) c.*2395+383del (n.*2395+383del) c.2472+383del (n.2472+383del) c.1099+383del (n.1099+383del) c.2610+383del (n.2610+383del) c.502+383del (n.502+383del) c.1320+383del (n.1320+383del) c.*2392+383del (n.*2392+383del) n.3000+383del n.284+383del n.1538+383del n.3476+383del n.1590+383del c.*1864+383del (n.*1864+383del) n.3884del n.1689+383del c.2259+383del (n.2259+383del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132900341_132900342del | CA2692284699 | TSC1 | c.2622+382_2622+383del (n.2622+382_2622+383del) c.2625+382_2625+383del (n.2625+382_2625+383del) c.*404+382_*404+383del (n.*404+382_*404+383del) c.*565+382_*565+383del (n.*565+382_*565+383del) c.2238+382_2238+383del (n.2238+382_2238+383del) c.*367+382_*367+383del (n.*367+382_*367+383del) c.2262+382_2262+383del (n.2262+382_2262+383del) c.2583+382_2583+383del (n.2583+382_2583+383del) c.2469+382_2469+383del (n.2469+382_2469+383del) c.685+382_685+383del c.2607+382_2607+383del (n.2607+382_2607+383del) c.*2395+382_*2395+383del (n.*2395+382_*2395+383del) c.2472+382_2472+383del (n.2472+382_2472+383del) c.1099+382_1099+383del (n.1099+382_1099+383del) c.2610+382_2610+383del (n.2610+382_2610+383del) c.502+382_502+383del (n.502+382_502+383del) c.1320+382_1320+383del (n.1320+382_1320+383del) c.*2392+382_*2392+383del (n.*2392+382_*2392+383del) n.3000+382_3000+383del n.284+382_284+383del n.1538+382_1538+383del n.3476+382_3476+383del n.1590+382_1590+383del c.*1864+382_*1864+383del (n.*1864+382_*1864+383del) n.3883_3884del n.1689+382_1689+383del c.2259+382_2259+383del (n.2259+382_2259+383del) | gnomAD v4 |
9 | g.132900340_132900342del | CA2692284701 | TSC1 | c.2622+381_2622+383del (n.2622+381_2622+383del) c.2625+381_2625+383del (n.2625+381_2625+383del) c.*404+381_*404+383del (n.*404+381_*404+383del) c.*565+381_*565+383del (n.*565+381_*565+383del) c.2238+381_2238+383del (n.2238+381_2238+383del) c.*367+381_*367+383del (n.*367+381_*367+383del) c.2262+381_2262+383del (n.2262+381_2262+383del) c.2583+381_2583+383del (n.2583+381_2583+383del) c.2469+381_2469+383del (n.2469+381_2469+383del) c.685+381_685+383del c.2607+381_2607+383del (n.2607+381_2607+383del) c.*2395+381_*2395+383del (n.*2395+381_*2395+383del) c.2472+381_2472+383del (n.2472+381_2472+383del) c.1099+381_1099+383del (n.1099+381_1099+383del) c.2610+381_2610+383del (n.2610+381_2610+383del) c.502+381_502+383del (n.502+381_502+383del) c.1320+381_1320+383del (n.1320+381_1320+383del) c.*2392+381_*2392+383del (n.*2392+381_*2392+383del) n.3000+381_3000+383del n.284+381_284+383del n.1538+381_1538+383del n.3476+381_3476+383del n.1590+381_1590+383del c.*1864+381_*1864+383del (n.*1864+381_*1864+383del) n.3882_3884del n.1689+381_1689+383del c.2259+381_2259+383del (n.2259+381_2259+383del) | gnomAD v4 |
9 | g.132900333_132900334insG | CA2692284710 | TSC1 | c.2622+381_2622+382insC (n.2622+381_2622+382insC) c.2625+381_2625+382insC (n.2625+381_2625+382insC) c.*404+381_*404+382insC (n.*404+381_*404+382insC) c.*565+381_*565+382insC (n.*565+381_*565+382insC) c.2238+381_2238+382insC (n.2238+381_2238+382insC) c.*367+381_*367+382insC (n.*367+381_*367+382insC) c.2262+381_2262+382insC (n.2262+381_2262+382insC) c.2583+381_2583+382insC (n.2583+381_2583+382insC) c.2469+381_2469+382insC (n.2469+381_2469+382insC) c.685+381_685+382insC c.2607+381_2607+382insC (n.2607+381_2607+382insC) c.*2395+381_*2395+382insC (n.*2395+381_*2395+382insC) c.2472+381_2472+382insC (n.2472+381_2472+382insC) c.1099+381_1099+382insC (n.1099+381_1099+382insC) c.2610+381_2610+382insC (n.2610+381_2610+382insC) c.502+381_502+382insC (n.502+381_502+382insC) c.1320+381_1320+382insC (n.1320+381_1320+382insC) c.*2392+381_*2392+382insC (n.*2392+381_*2392+382insC) n.3000+381_3000+382insC n.284+381_284+382insC n.1538+381_1538+382insC n.3476+381_3476+382insC n.1590+381_1590+382insC c.*1864+381_*1864+382insC (n.*1864+381_*1864+382insC) n.3882_3883insC n.1689+381_1689+382insC c.2259+381_2259+382insC (n.2259+381_2259+382insC) | gnomAD v4 |
9 | g.132900334A>G | CA2692284711 | TSC1 | c.2622+381T>C (n.2622+381T>C) c.2625+381T>C (n.2625+381T>C) c.*404+381T>C (n.*404+381T>C) c.*565+381T>C (n.*565+381T>C) c.2238+381T>C (n.2238+381T>C) c.*367+381T>C (n.*367+381T>C) c.2262+381T>C (n.2262+381T>C) c.2583+381T>C (n.2583+381T>C) c.2469+381T>C (n.2469+381T>C) c.685+381T>C c.2607+381T>C (n.2607+381T>C) c.*2395+381T>C (n.*2395+381T>C) c.2472+381T>C (n.2472+381T>C) c.1099+381T>C (n.1099+381T>C) c.2610+381T>C (n.2610+381T>C) c.502+381T>C (n.502+381T>C) c.1320+381T>C (n.1320+381T>C) c.*2392+381T>C (n.*2392+381T>C) n.3000+381T>C n.284+381T>C n.1538+381T>C n.3476+381T>C n.1590+381T>C c.*1864+381T>C (n.*1864+381T>C) n.3882T>C n.1689+381T>C c.2259+381T>C (n.2259+381T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900335A>G | CA2692284712 | TSC1 | c.2622+380T>C (n.2622+380T>C) c.2625+380T>C (n.2625+380T>C) c.*404+380T>C (n.*404+380T>C) c.*565+380T>C (n.*565+380T>C) c.2238+380T>C (n.2238+380T>C) c.*367+380T>C (n.*367+380T>C) c.2262+380T>C (n.2262+380T>C) c.2583+380T>C (n.2583+380T>C) c.2469+380T>C (n.2469+380T>C) c.685+380T>C c.2607+380T>C (n.2607+380T>C) c.*2395+380T>C (n.*2395+380T>C) c.2472+380T>C (n.2472+380T>C) c.1099+380T>C (n.1099+380T>C) c.2610+380T>C (n.2610+380T>C) c.502+380T>C (n.502+380T>C) c.1320+380T>C (n.1320+380T>C) c.*2392+380T>C (n.*2392+380T>C) n.3000+380T>C n.284+380T>C n.1538+380T>C n.3476+380T>C n.1590+380T>C c.*1864+380T>C (n.*1864+380T>C) n.3881T>C n.1689+380T>C c.2259+380T>C (n.2259+380T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900336A>G | CA2692284713 | TSC1 | c.2622+379T>C (n.2622+379T>C) c.2625+379T>C (n.2625+379T>C) c.*404+379T>C (n.*404+379T>C) c.*565+379T>C (n.*565+379T>C) c.2238+379T>C (n.2238+379T>C) c.*367+379T>C (n.*367+379T>C) c.2262+379T>C (n.2262+379T>C) c.2583+379T>C (n.2583+379T>C) c.2469+379T>C (n.2469+379T>C) c.685+379T>C c.2607+379T>C (n.2607+379T>C) c.*2395+379T>C (n.*2395+379T>C) c.2472+379T>C (n.2472+379T>C) c.1099+379T>C (n.1099+379T>C) c.2610+379T>C (n.2610+379T>C) c.502+379T>C (n.502+379T>C) c.1320+379T>C (n.1320+379T>C) c.*2392+379T>C (n.*2392+379T>C) n.3000+379T>C n.284+379T>C n.1538+379T>C n.3476+379T>C n.1590+379T>C c.*1864+379T>C (n.*1864+379T>C) n.3880T>C n.1689+379T>C c.2259+379T>C (n.2259+379T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900337A= | CA1882405327 | TSC1 | c.2622+378T= (n.2622+378T=) c.2625+378T= (n.2625+378T=) c.*404+378T= (n.*404+378T=) c.*565+378T= (n.*565+378T=) c.2238+378T= (n.2238+378T=) c.*367+378T= (n.*367+378T=) c.2262+378T= (n.2262+378T=) c.2583+378T= (n.2583+378T=) c.2469+378T= (n.2469+378T=) c.685+378T= c.2607+378T= (n.2607+378T=) c.*2395+378T= (n.*2395+378T=) c.2472+378T= (n.2472+378T=) c.1099+378T= (n.1099+378T=) c.2610+378T= (n.2610+378T=) c.502+378T= (n.502+378T=) c.1320+378T= (n.1320+378T=) c.*2392+378T= (n.*2392+378T=) n.3000+378T= n.284+378T= n.1538+378T= n.3476+378T= n.1590+378T= c.*1864+378T= (n.*1864+378T=) n.3879T= n.1689+378T= c.2259+378T= (n.2259+378T=) | |
9 | g.132900337A>C | CA591056757 | TSC1 | c.2622+378T>G (n.2622+378T>G) c.2625+378T>G (n.2625+378T>G) c.*404+378T>G (n.*404+378T>G) c.*565+378T>G (n.*565+378T>G) c.2238+378T>G (n.2238+378T>G) c.*367+378T>G (n.*367+378T>G) c.2262+378T>G (n.2262+378T>G) c.2583+378T>G (n.2583+378T>G) c.2469+378T>G (n.2469+378T>G) c.685+378T>G c.2607+378T>G (n.2607+378T>G) c.*2395+378T>G (n.*2395+378T>G) c.2472+378T>G (n.2472+378T>G) c.1099+378T>G (n.1099+378T>G) c.2610+378T>G (n.2610+378T>G) c.502+378T>G (n.502+378T>G) c.1320+378T>G (n.1320+378T>G) c.*2392+378T>G (n.*2392+378T>G) n.3000+378T>G n.284+378T>G n.1538+378T>G n.3476+378T>G n.1590+378T>G c.*1864+378T>G (n.*1864+378T>G) n.3879T>G n.1689+378T>G c.2259+378T>G (n.2259+378T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900342A>C | CA2692284714 | TSC1 | c.2622+373T>G (n.2622+373T>G) c.2625+373T>G (n.2625+373T>G) c.*404+373T>G (n.*404+373T>G) c.*565+373T>G (n.*565+373T>G) c.2238+373T>G (n.2238+373T>G) c.*367+373T>G (n.*367+373T>G) c.2262+373T>G (n.2262+373T>G) c.2583+373T>G (n.2583+373T>G) c.2469+373T>G (n.2469+373T>G) c.685+373T>G c.2607+373T>G (n.2607+373T>G) c.*2395+373T>G (n.*2395+373T>G) c.2472+373T>G (n.2472+373T>G) c.1099+373T>G (n.1099+373T>G) c.2610+373T>G (n.2610+373T>G) c.502+373T>G (n.502+373T>G) c.1320+373T>G (n.1320+373T>G) c.*2392+373T>G (n.*2392+373T>G) n.3000+373T>G n.284+373T>G n.1538+373T>G n.3476+373T>G n.1590+373T>G c.*1864+373T>G (n.*1864+373T>G) n.3874T>G n.1689+373T>G c.2259+373T>G (n.2259+373T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900342_132900358delinsATGGTATGTACAGCACT | CA1882405334 | TSC1 | c.2622+357_2622+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2622+357_2622+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2625+357_2625+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2625+357_2625+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.*404+357_*404+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.*404+357_*404+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.*565+357_*565+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.*565+357_*565+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2238+357_2238+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2238+357_2238+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.*367+357_*367+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.*367+357_*367+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2262+357_2262+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2262+357_2262+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2583+357_2583+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2583+357_2583+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2469+357_2469+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2469+357_2469+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.685+357_685+373delinsAGTGCTGTACATACCAT c.2607+357_2607+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2607+357_2607+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.*2395+357_*2395+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.*2395+357_*2395+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2472+357_2472+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2472+357_2472+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.1099+357_1099+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.1099+357_1099+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.2610+357_2610+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2610+357_2610+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.502+357_502+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.502+357_502+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.1320+357_1320+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.1320+357_1320+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) c.*2392+357_*2392+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.*2392+357_*2392+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) n.3000+357_3000+373delinsAGTGCTGTACATACCAT n.284+357_284+373delinsAGTGCTGTACATACCAT n.1538+357_1538+373delinsAGTGCTGTACATACCAT n.3476+357_3476+373delinsAGTGCTGTACATACCAT n.1590+357_1590+373delinsAGTGCTGTACATACCAT c.*1864+357_*1864+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.*1864+357_*1864+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) n.3858_3874delinsAGTGCTGTACATACCAT n.1689+357_1689+373delinsAGTGCTGTACATACCAT c.2259+357_2259+373delinsAGTGCTGTACATACCAT (n.2259+357_2259+373delinsAGTGCTGTACATACCAT) | |
9 | g.132900343T>A | CA591056759 | TSC1 | c.2622+372A>T (n.2622+372A>T) c.2625+372A>T (n.2625+372A>T) c.*404+372A>T (n.*404+372A>T) c.*565+372A>T (n.*565+372A>T) c.2238+372A>T (n.2238+372A>T) c.*367+372A>T (n.*367+372A>T) c.2262+372A>T (n.2262+372A>T) c.2583+372A>T (n.2583+372A>T) c.2469+372A>T (n.2469+372A>T) c.685+372A>T c.2607+372A>T (n.2607+372A>T) c.*2395+372A>T (n.*2395+372A>T) c.2472+372A>T (n.2472+372A>T) c.1099+372A>T (n.1099+372A>T) c.2610+372A>T (n.2610+372A>T) c.502+372A>T (n.502+372A>T) c.1320+372A>T (n.1320+372A>T) c.*2392+372A>T (n.*2392+372A>T) n.3000+372A>T n.284+372A>T n.1538+372A>T n.3476+372A>T n.1590+372A>T c.*1864+372A>T (n.*1864+372A>T) n.3873A>T n.1689+372A>T c.2259+372A>T (n.2259+372A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900343T>C | CA2692284719 | TSC1 | c.2622+372A>G (n.2622+372A>G) c.2625+372A>G (n.2625+372A>G) c.*404+372A>G (n.*404+372A>G) c.*565+372A>G (n.*565+372A>G) c.2238+372A>G (n.2238+372A>G) c.*367+372A>G (n.*367+372A>G) c.2262+372A>G (n.2262+372A>G) c.2583+372A>G (n.2583+372A>G) c.2469+372A>G (n.2469+372A>G) c.685+372A>G c.2607+372A>G (n.2607+372A>G) c.*2395+372A>G (n.*2395+372A>G) c.2472+372A>G (n.2472+372A>G) c.1099+372A>G (n.1099+372A>G) c.2610+372A>G (n.2610+372A>G) c.502+372A>G (n.502+372A>G) c.1320+372A>G (n.1320+372A>G) c.*2392+372A>G (n.*2392+372A>G) n.3000+372A>G n.284+372A>G n.1538+372A>G n.3476+372A>G n.1590+372A>G c.*1864+372A>G (n.*1864+372A>G) n.3873A>G n.1689+372A>G c.2259+372A>G (n.2259+372A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900343T>G | CA2692284720 | TSC1 | c.2622+372A>C (n.2622+372A>C) c.2625+372A>C (n.2625+372A>C) c.*404+372A>C (n.*404+372A>C) c.*565+372A>C (n.*565+372A>C) c.2238+372A>C (n.2238+372A>C) c.*367+372A>C (n.*367+372A>C) c.2262+372A>C (n.2262+372A>C) c.2583+372A>C (n.2583+372A>C) c.2469+372A>C (n.2469+372A>C) c.685+372A>C c.2607+372A>C (n.2607+372A>C) c.*2395+372A>C (n.*2395+372A>C) c.2472+372A>C (n.2472+372A>C) c.1099+372A>C (n.1099+372A>C) c.2610+372A>C (n.2610+372A>C) c.502+372A>C (n.502+372A>C) c.1320+372A>C (n.1320+372A>C) c.*2392+372A>C (n.*2392+372A>C) n.3000+372A>C n.284+372A>C n.1538+372A>C n.3476+372A>C n.1590+372A>C c.*1864+372A>C (n.*1864+372A>C) n.3873A>C n.1689+372A>C c.2259+372A>C (n.2259+372A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900343T= | CA1882405337 | TSC1 | c.2622+372A= (n.2622+372A=) c.2625+372A= (n.2625+372A=) c.*404+372A= (n.*404+372A=) c.*565+372A= (n.*565+372A=) c.2238+372A= (n.2238+372A=) c.*367+372A= (n.*367+372A=) c.2262+372A= (n.2262+372A=) c.2583+372A= (n.2583+372A=) c.2469+372A= (n.2469+372A=) c.685+372A= c.2607+372A= (n.2607+372A=) c.*2395+372A= (n.*2395+372A=) c.2472+372A= (n.2472+372A=) c.1099+372A= (n.1099+372A=) c.2610+372A= (n.2610+372A=) c.502+372A= (n.502+372A=) c.1320+372A= (n.1320+372A=) c.*2392+372A= (n.*2392+372A=) n.3000+372A= n.284+372A= n.1538+372A= n.3476+372A= n.1590+372A= c.*1864+372A= (n.*1864+372A=) n.3873A= n.1689+372A= c.2259+372A= (n.2259+372A=) | |
9 | g.132900343_132900346del | CA2692284716 | TSC1 | c.2622+369_2622+372del (n.2622+369_2622+372del) c.2625+369_2625+372del (n.2625+369_2625+372del) c.*404+369_*404+372del (n.*404+369_*404+372del) c.*565+369_*565+372del (n.*565+369_*565+372del) c.2238+369_2238+372del (n.2238+369_2238+372del) c.*367+369_*367+372del (n.*367+369_*367+372del) c.2262+369_2262+372del (n.2262+369_2262+372del) c.2583+369_2583+372del (n.2583+369_2583+372del) c.2469+369_2469+372del (n.2469+369_2469+372del) c.685+369_685+372del c.2607+369_2607+372del (n.2607+369_2607+372del) c.*2395+369_*2395+372del (n.*2395+369_*2395+372del) c.2472+369_2472+372del (n.2472+369_2472+372del) c.1099+369_1099+372del (n.1099+369_1099+372del) c.2610+369_2610+372del (n.2610+369_2610+372del) c.502+369_502+372del (n.502+369_502+372del) c.1320+369_1320+372del (n.1320+369_1320+372del) c.*2392+369_*2392+372del (n.*2392+369_*2392+372del) n.3000+369_3000+372del n.284+369_284+372del n.1538+369_1538+372del n.3476+369_3476+372del n.1590+369_1590+372del c.*1864+369_*1864+372del (n.*1864+369_*1864+372del) n.3870_3873del n.1689+369_1689+372del c.2259+369_2259+372del (n.2259+369_2259+372del) | gnomAD v4 |
9 | g.132900343_132900358del | CA1139661265 | TSC1 | c.2622+357_2622+372del (n.2622+357_2622+372del) c.2625+357_2625+372del (n.2625+357_2625+372del) c.*404+357_*404+372del (n.*404+357_*404+372del) c.*565+357_*565+372del (n.*565+357_*565+372del) c.2238+357_2238+372del (n.2238+357_2238+372del) c.*367+357_*367+372del (n.*367+357_*367+372del) c.2262+357_2262+372del (n.2262+357_2262+372del) c.2583+357_2583+372del (n.2583+357_2583+372del) c.2469+357_2469+372del (n.2469+357_2469+372del) c.685+357_685+372del c.2607+357_2607+372del (n.2607+357_2607+372del) c.*2395+357_*2395+372del (n.*2395+357_*2395+372del) c.2472+357_2472+372del (n.2472+357_2472+372del) c.1099+357_1099+372del (n.1099+357_1099+372del) c.2610+357_2610+372del (n.2610+357_2610+372del) c.502+357_502+372del (n.502+357_502+372del) c.1320+357_1320+372del (n.1320+357_1320+372del) c.*2392+357_*2392+372del (n.*2392+357_*2392+372del) n.3000+357_3000+372del n.284+357_284+372del n.1538+357_1538+372del n.3476+357_3476+372del n.1590+357_1590+372del c.*1864+357_*1864+372del (n.*1864+357_*1864+372del) n.3858_3873del n.1689+357_1689+372del c.2259+357_2259+372del (n.2259+357_2259+372del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900344G>A | CA2692284723 | TSC1 | c.2622+371C>T (n.2622+371C>T) c.2625+371C>T (n.2625+371C>T) c.*404+371C>T (n.*404+371C>T) c.*565+371C>T (n.*565+371C>T) c.2238+371C>T (n.2238+371C>T) c.*367+371C>T (n.*367+371C>T) c.2262+371C>T (n.2262+371C>T) c.2583+371C>T (n.2583+371C>T) c.2469+371C>T (n.2469+371C>T) c.685+371C>T c.2607+371C>T (n.2607+371C>T) c.*2395+371C>T (n.*2395+371C>T) c.2472+371C>T (n.2472+371C>T) c.1099+371C>T (n.1099+371C>T) c.2610+371C>T (n.2610+371C>T) c.502+371C>T (n.502+371C>T) c.1320+371C>T (n.1320+371C>T) c.*2392+371C>T (n.*2392+371C>T) n.3000+371C>T n.284+371C>T n.1538+371C>T n.3476+371C>T n.1590+371C>T c.*1864+371C>T (n.*1864+371C>T) n.3872C>T n.1689+371C>T c.2259+371C>T (n.2259+371C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900344G>T | CA2692284724 | TSC1 | c.2622+371C>A (n.2622+371C>A) c.2625+371C>A (n.2625+371C>A) c.*404+371C>A (n.*404+371C>A) c.*565+371C>A (n.*565+371C>A) c.2238+371C>A (n.2238+371C>A) c.*367+371C>A (n.*367+371C>A) c.2262+371C>A (n.2262+371C>A) c.2583+371C>A (n.2583+371C>A) c.2469+371C>A (n.2469+371C>A) c.685+371C>A c.2607+371C>A (n.2607+371C>A) c.*2395+371C>A (n.*2395+371C>A) c.2472+371C>A (n.2472+371C>A) c.1099+371C>A (n.1099+371C>A) c.2610+371C>A (n.2610+371C>A) c.502+371C>A (n.502+371C>A) c.1320+371C>A (n.1320+371C>A) c.*2392+371C>A (n.*2392+371C>A) n.3000+371C>A n.284+371C>A n.1538+371C>A n.3476+371C>A n.1590+371C>A c.*1864+371C>A (n.*1864+371C>A) n.3872C>A n.1689+371C>A c.2259+371C>A (n.2259+371C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900345G>A | CA1882405339 | TSC1 | c.2622+370C>T (n.2622+370C>T) c.2625+370C>T (n.2625+370C>T) c.*404+370C>T (n.*404+370C>T) c.*565+370C>T (n.*565+370C>T) c.2238+370C>T (n.2238+370C>T) c.*367+370C>T (n.*367+370C>T) c.2262+370C>T (n.2262+370C>T) c.2583+370C>T (n.2583+370C>T) c.2469+370C>T (n.2469+370C>T) c.685+370C>T c.2607+370C>T (n.2607+370C>T) c.*2395+370C>T (n.*2395+370C>T) c.2472+370C>T (n.2472+370C>T) c.1099+370C>T (n.1099+370C>T) c.2610+370C>T (n.2610+370C>T) c.502+370C>T (n.502+370C>T) c.1320+370C>T (n.1320+370C>T) c.*2392+370C>T (n.*2392+370C>T) n.3000+370C>T n.284+370C>T n.1538+370C>T n.3476+370C>T n.1590+370C>T c.*1864+370C>T (n.*1864+370C>T) n.3871C>T n.1689+370C>T c.2259+370C>T (n.2259+370C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900345G>C | CA2692284726 | TSC1 | c.2622+370C>G (n.2622+370C>G) c.2625+370C>G (n.2625+370C>G) c.*404+370C>G (n.*404+370C>G) c.*565+370C>G (n.*565+370C>G) c.2238+370C>G (n.2238+370C>G) c.*367+370C>G (n.*367+370C>G) c.2262+370C>G (n.2262+370C>G) c.2583+370C>G (n.2583+370C>G) c.2469+370C>G (n.2469+370C>G) c.685+370C>G c.2607+370C>G (n.2607+370C>G) c.*2395+370C>G (n.*2395+370C>G) c.2472+370C>G (n.2472+370C>G) c.1099+370C>G (n.1099+370C>G) c.2610+370C>G (n.2610+370C>G) c.502+370C>G (n.502+370C>G) c.1320+370C>G (n.1320+370C>G) c.*2392+370C>G (n.*2392+370C>G) n.3000+370C>G n.284+370C>G n.1538+370C>G n.3476+370C>G n.1590+370C>G c.*1864+370C>G (n.*1864+370C>G) n.3871C>G n.1689+370C>G c.2259+370C>G (n.2259+370C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900345G= | CA1882405338 | TSC1 | c.2622+370C= (n.2622+370C=) c.2625+370C= (n.2625+370C=) c.*404+370C= (n.*404+370C=) c.*565+370C= (n.*565+370C=) c.2238+370C= (n.2238+370C=) c.*367+370C= (n.*367+370C=) c.2262+370C= (n.2262+370C=) c.2583+370C= (n.2583+370C=) c.2469+370C= (n.2469+370C=) c.685+370C= c.2607+370C= (n.2607+370C=) c.*2395+370C= (n.*2395+370C=) c.2472+370C= (n.2472+370C=) c.1099+370C= (n.1099+370C=) c.2610+370C= (n.2610+370C=) c.502+370C= (n.502+370C=) c.1320+370C= (n.1320+370C=) c.*2392+370C= (n.*2392+370C=) n.3000+370C= n.284+370C= n.1538+370C= n.3476+370C= n.1590+370C= c.*1864+370C= (n.*1864+370C=) n.3871C= n.1689+370C= c.2259+370C= (n.2259+370C=) | |
9 | g.132900345G>T | CA2692284725 | TSC1 | c.2622+370C>A (n.2622+370C>A) c.2625+370C>A (n.2625+370C>A) c.*404+370C>A (n.*404+370C>A) c.*565+370C>A (n.*565+370C>A) c.2238+370C>A (n.2238+370C>A) c.*367+370C>A (n.*367+370C>A) c.2262+370C>A (n.2262+370C>A) c.2583+370C>A (n.2583+370C>A) c.2469+370C>A (n.2469+370C>A) c.685+370C>A c.2607+370C>A (n.2607+370C>A) c.*2395+370C>A (n.*2395+370C>A) c.2472+370C>A (n.2472+370C>A) c.1099+370C>A (n.1099+370C>A) c.2610+370C>A (n.2610+370C>A) c.502+370C>A (n.502+370C>A) c.1320+370C>A (n.1320+370C>A) c.*2392+370C>A (n.*2392+370C>A) n.3000+370C>A n.284+370C>A n.1538+370C>A n.3476+370C>A n.1590+370C>A c.*1864+370C>A (n.*1864+370C>A) n.3871C>A n.1689+370C>A c.2259+370C>A (n.2259+370C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900346T>A | CA2692284729 | TSC1 | c.2622+369A>T (n.2622+369A>T) c.2625+369A>T (n.2625+369A>T) c.*404+369A>T (n.*404+369A>T) c.*565+369A>T (n.*565+369A>T) c.2238+369A>T (n.2238+369A>T) c.*367+369A>T (n.*367+369A>T) c.2262+369A>T (n.2262+369A>T) c.2583+369A>T (n.2583+369A>T) c.2469+369A>T (n.2469+369A>T) c.685+369A>T c.2607+369A>T (n.2607+369A>T) c.*2395+369A>T (n.*2395+369A>T) c.2472+369A>T (n.2472+369A>T) c.1099+369A>T (n.1099+369A>T) c.2610+369A>T (n.2610+369A>T) c.502+369A>T (n.502+369A>T) c.1320+369A>T (n.1320+369A>T) c.*2392+369A>T (n.*2392+369A>T) n.3000+369A>T n.284+369A>T n.1538+369A>T n.3476+369A>T n.1590+369A>T c.*1864+369A>T (n.*1864+369A>T) n.3870A>T n.1689+369A>T c.2259+369A>T (n.2259+369A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900346T>C | CA2692284731 | TSC1 | c.2622+369A>G (n.2622+369A>G) c.2625+369A>G (n.2625+369A>G) c.*404+369A>G (n.*404+369A>G) c.*565+369A>G (n.*565+369A>G) c.2238+369A>G (n.2238+369A>G) c.*367+369A>G (n.*367+369A>G) c.2262+369A>G (n.2262+369A>G) c.2583+369A>G (n.2583+369A>G) c.2469+369A>G (n.2469+369A>G) c.685+369A>G c.2607+369A>G (n.2607+369A>G) c.*2395+369A>G (n.*2395+369A>G) c.2472+369A>G (n.2472+369A>G) c.1099+369A>G (n.1099+369A>G) c.2610+369A>G (n.2610+369A>G) c.502+369A>G (n.502+369A>G) c.1320+369A>G (n.1320+369A>G) c.*2392+369A>G (n.*2392+369A>G) n.3000+369A>G n.284+369A>G n.1538+369A>G n.3476+369A>G n.1590+369A>G c.*1864+369A>G (n.*1864+369A>G) n.3870A>G n.1689+369A>G c.2259+369A>G (n.2259+369A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900346T>G | CA2607944794 | TSC1 | c.2622+369A>C (n.2622+369A>C) c.2625+369A>C (n.2625+369A>C) c.*404+369A>C (n.*404+369A>C) c.*565+369A>C (n.*565+369A>C) c.2238+369A>C (n.2238+369A>C) c.*367+369A>C (n.*367+369A>C) c.2262+369A>C (n.2262+369A>C) c.2583+369A>C (n.2583+369A>C) c.2469+369A>C (n.2469+369A>C) c.685+369A>C c.2607+369A>C (n.2607+369A>C) c.*2395+369A>C (n.*2395+369A>C) c.2472+369A>C (n.2472+369A>C) c.1099+369A>C (n.1099+369A>C) c.2610+369A>C (n.2610+369A>C) c.502+369A>C (n.502+369A>C) c.1320+369A>C (n.1320+369A>C) c.*2392+369A>C (n.*2392+369A>C) n.3000+369A>C n.284+369A>C n.1538+369A>C n.3476+369A>C n.1590+369A>C c.*1864+369A>C (n.*1864+369A>C) n.3870A>C n.1689+369A>C c.2259+369A>C (n.2259+369A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900347A>G | CA2692284733 | TSC1 | c.2622+368T>C (n.2622+368T>C) c.2625+368T>C (n.2625+368T>C) c.*404+368T>C (n.*404+368T>C) c.*565+368T>C (n.*565+368T>C) c.2238+368T>C (n.2238+368T>C) c.*367+368T>C (n.*367+368T>C) c.2262+368T>C (n.2262+368T>C) c.2583+368T>C (n.2583+368T>C) c.2469+368T>C (n.2469+368T>C) c.685+368T>C c.2607+368T>C (n.2607+368T>C) c.*2395+368T>C (n.*2395+368T>C) c.2472+368T>C (n.2472+368T>C) c.1099+368T>C (n.1099+368T>C) c.2610+368T>C (n.2610+368T>C) c.502+368T>C (n.502+368T>C) c.1320+368T>C (n.1320+368T>C) c.*2392+368T>C (n.*2392+368T>C) n.3000+368T>C n.284+368T>C n.1538+368T>C n.3476+368T>C n.1590+368T>C c.*1864+368T>C (n.*1864+368T>C) n.3869T>C n.1689+368T>C c.2259+368T>C (n.2259+368T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900347A>T | CA2692284735 | TSC1 | c.2622+368T>A (n.2622+368T>A) c.2625+368T>A (n.2625+368T>A) c.*404+368T>A (n.*404+368T>A) c.*565+368T>A (n.*565+368T>A) c.2238+368T>A (n.2238+368T>A) c.*367+368T>A (n.*367+368T>A) c.2262+368T>A (n.2262+368T>A) c.2583+368T>A (n.2583+368T>A) c.2469+368T>A (n.2469+368T>A) c.685+368T>A c.2607+368T>A (n.2607+368T>A) c.*2395+368T>A (n.*2395+368T>A) c.2472+368T>A (n.2472+368T>A) c.1099+368T>A (n.1099+368T>A) c.2610+368T>A (n.2610+368T>A) c.502+368T>A (n.502+368T>A) c.1320+368T>A (n.1320+368T>A) c.*2392+368T>A (n.*2392+368T>A) n.3000+368T>A n.284+368T>A n.1538+368T>A n.3476+368T>A n.1590+368T>A c.*1864+368T>A (n.*1864+368T>A) n.3869T>A n.1689+368T>A c.2259+368T>A (n.2259+368T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900348del | CA2499219694 | TSC1 | c.2622+367del (n.2622+367del) c.2625+367del (n.2625+367del) c.*404+367del (n.*404+367del) c.*565+367del (n.*565+367del) c.2238+367del (n.2238+367del) c.*367+367del (n.*367+367del) c.2262+367del (n.2262+367del) c.2583+367del (n.2583+367del) c.2469+367del (n.2469+367del) c.685+367del c.2607+367del (n.2607+367del) c.*2395+367del (n.*2395+367del) c.2472+367del (n.2472+367del) c.1099+367del (n.1099+367del) c.2610+367del (n.2610+367del) c.502+367del (n.502+367del) c.1320+367del (n.1320+367del) c.*2392+367del (n.*2392+367del) n.3000+367del n.284+367del n.1538+367del n.3476+367del n.1590+367del c.*1864+367del (n.*1864+367del) n.3868del n.1689+367del c.2259+367del (n.2259+367del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900348T>A | CA1129704620 | TSC1 | c.2622+367A>T (n.2622+367A>T) c.2625+367A>T (n.2625+367A>T) c.*404+367A>T (n.*404+367A>T) c.*565+367A>T (n.*565+367A>T) c.2238+367A>T (n.2238+367A>T) c.*367+367A>T (n.*367+367A>T) c.2262+367A>T (n.2262+367A>T) c.2583+367A>T (n.2583+367A>T) c.2469+367A>T (n.2469+367A>T) c.685+367A>T c.2607+367A>T (n.2607+367A>T) c.*2395+367A>T (n.*2395+367A>T) c.2472+367A>T (n.2472+367A>T) c.1099+367A>T (n.1099+367A>T) c.2610+367A>T (n.2610+367A>T) c.502+367A>T (n.502+367A>T) c.1320+367A>T (n.1320+367A>T) c.*2392+367A>T (n.*2392+367A>T) n.3000+367A>T n.284+367A>T n.1538+367A>T n.3476+367A>T n.1590+367A>T c.*1864+367A>T (n.*1864+367A>T) n.3868A>T n.1689+367A>T c.2259+367A>T (n.2259+367A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900348T>C | CA891843350 | TSC1 | c.2622+367A>G (n.2622+367A>G) c.2625+367A>G (n.2625+367A>G) c.*404+367A>G (n.*404+367A>G) c.*565+367A>G (n.*565+367A>G) c.2238+367A>G (n.2238+367A>G) c.*367+367A>G (n.*367+367A>G) c.2262+367A>G (n.2262+367A>G) c.2583+367A>G (n.2583+367A>G) c.2469+367A>G (n.2469+367A>G) c.685+367A>G c.2607+367A>G (n.2607+367A>G) c.*2395+367A>G (n.*2395+367A>G) c.2472+367A>G (n.2472+367A>G) c.1099+367A>G (n.1099+367A>G) c.2610+367A>G (n.2610+367A>G) c.502+367A>G (n.502+367A>G) c.1320+367A>G (n.1320+367A>G) c.*2392+367A>G (n.*2392+367A>G) n.3000+367A>G n.284+367A>G n.1538+367A>G n.3476+367A>G n.1590+367A>G c.*1864+367A>G (n.*1864+367A>G) n.3868A>G n.1689+367A>G c.2259+367A>G (n.2259+367A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900348T>G | CA2692284740 | TSC1 | c.2622+367A>C (n.2622+367A>C) c.2625+367A>C (n.2625+367A>C) c.*404+367A>C (n.*404+367A>C) c.*565+367A>C (n.*565+367A>C) c.2238+367A>C (n.2238+367A>C) c.*367+367A>C (n.*367+367A>C) c.2262+367A>C (n.2262+367A>C) c.2583+367A>C (n.2583+367A>C) c.2469+367A>C (n.2469+367A>C) c.685+367A>C c.2607+367A>C (n.2607+367A>C) c.*2395+367A>C (n.*2395+367A>C) c.2472+367A>C (n.2472+367A>C) c.1099+367A>C (n.1099+367A>C) c.2610+367A>C (n.2610+367A>C) c.502+367A>C (n.502+367A>C) c.1320+367A>C (n.1320+367A>C) c.*2392+367A>C (n.*2392+367A>C) n.3000+367A>C n.284+367A>C n.1538+367A>C n.3476+367A>C n.1590+367A>C c.*1864+367A>C (n.*1864+367A>C) n.3868A>C n.1689+367A>C c.2259+367A>C (n.2259+367A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900348T= | CA1882405344 | TSC1 | c.2622+367A= (n.2622+367A=) c.2625+367A= (n.2625+367A=) c.*404+367A= (n.*404+367A=) c.*565+367A= (n.*565+367A=) c.2238+367A= (n.2238+367A=) c.*367+367A= (n.*367+367A=) c.2262+367A= (n.2262+367A=) c.2583+367A= (n.2583+367A=) c.2469+367A= (n.2469+367A=) c.685+367A= c.2607+367A= (n.2607+367A=) c.*2395+367A= (n.*2395+367A=) c.2472+367A= (n.2472+367A=) c.1099+367A= (n.1099+367A=) c.2610+367A= (n.2610+367A=) c.502+367A= (n.502+367A=) c.1320+367A= (n.1320+367A=) c.*2392+367A= (n.*2392+367A=) n.3000+367A= n.284+367A= n.1538+367A= n.3476+367A= n.1590+367A= c.*1864+367A= (n.*1864+367A=) n.3868A= n.1689+367A= c.2259+367A= (n.2259+367A=) | |
9 | g.132900349_132900360del | CA2692284738 | TSC1 | c.2622+356_2622+367del (n.2622+356_2622+367del) c.2625+356_2625+367del (n.2625+356_2625+367del) c.*404+356_*404+367del (n.*404+356_*404+367del) c.*565+356_*565+367del (n.*565+356_*565+367del) c.2238+356_2238+367del (n.2238+356_2238+367del) c.*367+356_*367+367del (n.*367+356_*367+367del) c.2262+356_2262+367del (n.2262+356_2262+367del) c.2583+356_2583+367del (n.2583+356_2583+367del) c.2469+356_2469+367del (n.2469+356_2469+367del) c.685+356_685+367del c.2607+356_2607+367del (n.2607+356_2607+367del) c.*2395+356_*2395+367del (n.*2395+356_*2395+367del) c.2472+356_2472+367del (n.2472+356_2472+367del) c.1099+356_1099+367del (n.1099+356_1099+367del) c.2610+356_2610+367del (n.2610+356_2610+367del) c.502+356_502+367del (n.502+356_502+367del) c.1320+356_1320+367del (n.1320+356_1320+367del) c.*2392+356_*2392+367del (n.*2392+356_*2392+367del) n.3000+356_3000+367del n.284+356_284+367del n.1538+356_1538+367del n.3476+356_3476+367del n.1590+356_1590+367del c.*1864+356_*1864+367del (n.*1864+356_*1864+367del) n.3857_3868del n.1689+356_1689+367del c.2259+356_2259+367del (n.2259+356_2259+367del) | gnomAD v4 |
9 | g.132900349G>A | CA2692284742 | TSC1 | c.2622+366C>T (n.2622+366C>T) c.2625+366C>T (n.2625+366C>T) c.*404+366C>T (n.*404+366C>T) c.*565+366C>T (n.*565+366C>T) c.2238+366C>T (n.2238+366C>T) c.*367+366C>T (n.*367+366C>T) c.2262+366C>T (n.2262+366C>T) c.2583+366C>T (n.2583+366C>T) c.2469+366C>T (n.2469+366C>T) c.685+366C>T c.2607+366C>T (n.2607+366C>T) c.*2395+366C>T (n.*2395+366C>T) c.2472+366C>T (n.2472+366C>T) c.1099+366C>T (n.1099+366C>T) c.2610+366C>T (n.2610+366C>T) c.502+366C>T (n.502+366C>T) c.1320+366C>T (n.1320+366C>T) c.*2392+366C>T (n.*2392+366C>T) n.3000+366C>T n.284+366C>T n.1538+366C>T n.3476+366C>T n.1590+366C>T c.*1864+366C>T (n.*1864+366C>T) n.3867C>T n.1689+366C>T c.2259+366C>T (n.2259+366C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900349G>T | CA2692284744 | TSC1 | c.2622+366C>A (n.2622+366C>A) c.2625+366C>A (n.2625+366C>A) c.*404+366C>A (n.*404+366C>A) c.*565+366C>A (n.*565+366C>A) c.2238+366C>A (n.2238+366C>A) c.*367+366C>A (n.*367+366C>A) c.2262+366C>A (n.2262+366C>A) c.2583+366C>A (n.2583+366C>A) c.2469+366C>A (n.2469+366C>A) c.685+366C>A c.2607+366C>A (n.2607+366C>A) c.*2395+366C>A (n.*2395+366C>A) c.2472+366C>A (n.2472+366C>A) c.1099+366C>A (n.1099+366C>A) c.2610+366C>A (n.2610+366C>A) c.502+366C>A (n.502+366C>A) c.1320+366C>A (n.1320+366C>A) c.*2392+366C>A (n.*2392+366C>A) n.3000+366C>A n.284+366C>A n.1538+366C>A n.3476+366C>A n.1590+366C>A c.*1864+366C>A (n.*1864+366C>A) n.3867C>A n.1689+366C>A c.2259+366C>A (n.2259+366C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900350T>A | CA2692284745 | TSC1 | c.2622+365A>T (n.2622+365A>T) c.2625+365A>T (n.2625+365A>T) c.*404+365A>T (n.*404+365A>T) c.*565+365A>T (n.*565+365A>T) c.2238+365A>T (n.2238+365A>T) c.*367+365A>T (n.*367+365A>T) c.2262+365A>T (n.2262+365A>T) c.2583+365A>T (n.2583+365A>T) c.2469+365A>T (n.2469+365A>T) c.685+365A>T c.2607+365A>T (n.2607+365A>T) c.*2395+365A>T (n.*2395+365A>T) c.2472+365A>T (n.2472+365A>T) c.1099+365A>T (n.1099+365A>T) c.2610+365A>T (n.2610+365A>T) c.502+365A>T (n.502+365A>T) c.1320+365A>T (n.1320+365A>T) c.*2392+365A>T (n.*2392+365A>T) n.3000+365A>T n.284+365A>T n.1538+365A>T n.3476+365A>T n.1590+365A>T c.*1864+365A>T (n.*1864+365A>T) n.3866A>T n.1689+365A>T c.2259+365A>T (n.2259+365A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900350T>C | CA2692284746 | TSC1 | c.2622+365A>G (n.2622+365A>G) c.2625+365A>G (n.2625+365A>G) c.*404+365A>G (n.*404+365A>G) c.*565+365A>G (n.*565+365A>G) c.2238+365A>G (n.2238+365A>G) c.*367+365A>G (n.*367+365A>G) c.2262+365A>G (n.2262+365A>G) c.2583+365A>G (n.2583+365A>G) c.2469+365A>G (n.2469+365A>G) c.685+365A>G c.2607+365A>G (n.2607+365A>G) c.*2395+365A>G (n.*2395+365A>G) c.2472+365A>G (n.2472+365A>G) c.1099+365A>G (n.1099+365A>G) c.2610+365A>G (n.2610+365A>G) c.502+365A>G (n.502+365A>G) c.1320+365A>G (n.1320+365A>G) c.*2392+365A>G (n.*2392+365A>G) n.3000+365A>G n.284+365A>G n.1538+365A>G n.3476+365A>G n.1590+365A>G c.*1864+365A>G (n.*1864+365A>G) n.3866A>G n.1689+365A>G c.2259+365A>G (n.2259+365A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900352C>A | CA2692284748 | TSC1 | c.2622+363G>T (n.2622+363G>T) c.2625+363G>T (n.2625+363G>T) c.*404+363G>T (n.*404+363G>T) c.*565+363G>T (n.*565+363G>T) c.2238+363G>T (n.2238+363G>T) c.*367+363G>T (n.*367+363G>T) c.2262+363G>T (n.2262+363G>T) c.2583+363G>T (n.2583+363G>T) c.2469+363G>T (n.2469+363G>T) c.685+363G>T c.2607+363G>T (n.2607+363G>T) c.*2395+363G>T (n.*2395+363G>T) c.2472+363G>T (n.2472+363G>T) c.1099+363G>T (n.1099+363G>T) c.2610+363G>T (n.2610+363G>T) c.502+363G>T (n.502+363G>T) c.1320+363G>T (n.1320+363G>T) c.*2392+363G>T (n.*2392+363G>T) n.3000+363G>T n.284+363G>T n.1538+363G>T n.3476+363G>T n.1590+363G>T c.*1864+363G>T (n.*1864+363G>T) n.3864G>T n.1689+363G>T c.2259+363G>T (n.2259+363G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.132900352C>G | CA1882405350 | TSC1 | c.2622+363G>C (n.2622+363G>C) c.2625+363G>C (n.2625+363G>C) c.*404+363G>C (n.*404+363G>C) c.*565+363G>C (n.*565+363G>C) c.2238+363G>C (n.2238+363G>C) c.*367+363G>C (n.*367+363G>C) c.2262+363G>C (n.2262+363G>C) c.2583+363G>C (n.2583+363G>C) c.2469+363G>C (n.2469+363G>C) c.685+363G>C c.2607+363G>C (n.2607+363G>C) c.*2395+363G>C (n.*2395+363G>C) c.2472+363G>C (n.2472+363G>C) c.1099+363G>C (n.1099+363G>C) c.2610+363G>C (n.2610+363G>C) c.502+363G>C (n.502+363G>C) c.1320+363G>C (n.1320+363G>C) c.*2392+363G>C (n.*2392+363G>C) n.3000+363G>C n.284+363G>C n.1538+363G>C n.3476+363G>C n.1590+363G>C c.*1864+363G>C (n.*1864+363G>C) n.3864G>C n.1689+363G>C c.2259+363G>C (n.2259+363G>C) | dbSNP |
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9 | g.132900354G>A | CA2692284751 | TSC1 | c.2622+361C>T (n.2622+361C>T) c.2625+361C>T (n.2625+361C>T) c.*404+361C>T (n.*404+361C>T) c.*565+361C>T (n.*565+361C>T) c.2238+361C>T (n.2238+361C>T) c.*367+361C>T (n.*367+361C>T) c.2262+361C>T (n.2262+361C>T) c.2583+361C>T (n.2583+361C>T) c.2469+361C>T (n.2469+361C>T) c.685+361C>T c.2607+361C>T (n.2607+361C>T) c.*2395+361C>T (n.*2395+361C>T) c.2472+361C>T (n.2472+361C>T) c.1099+361C>T (n.1099+361C>T) c.2610+361C>T (n.2610+361C>T) c.502+361C>T (n.502+361C>T) c.1320+361C>T (n.1320+361C>T) c.*2392+361C>T (n.*2392+361C>T) n.3000+361C>T n.284+361C>T n.1538+361C>T n.3476+361C>T n.1590+361C>T c.*1864+361C>T (n.*1864+361C>T) n.3862C>T n.1689+361C>T c.2259+361C>T (n.2259+361C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900354G>T | CA2692284750 | TSC1 | c.2622+361C>A (n.2622+361C>A) c.2625+361C>A (n.2625+361C>A) c.*404+361C>A (n.*404+361C>A) c.*565+361C>A (n.*565+361C>A) c.2238+361C>A (n.2238+361C>A) c.*367+361C>A (n.*367+361C>A) c.2262+361C>A (n.2262+361C>A) c.2583+361C>A (n.2583+361C>A) c.2469+361C>A (n.2469+361C>A) c.685+361C>A c.2607+361C>A (n.2607+361C>A) c.*2395+361C>A (n.*2395+361C>A) c.2472+361C>A (n.2472+361C>A) c.1099+361C>A (n.1099+361C>A) c.2610+361C>A (n.2610+361C>A) c.502+361C>A (n.502+361C>A) c.1320+361C>A (n.1320+361C>A) c.*2392+361C>A (n.*2392+361C>A) n.3000+361C>A n.284+361C>A n.1538+361C>A n.3476+361C>A n.1590+361C>A c.*1864+361C>A (n.*1864+361C>A) n.3862C>A n.1689+361C>A c.2259+361C>A (n.2259+361C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900355C>A | CA2692284752 | TSC1 | c.2622+360G>T (n.2622+360G>T) c.2625+360G>T (n.2625+360G>T) c.*404+360G>T (n.*404+360G>T) c.*565+360G>T (n.*565+360G>T) c.2238+360G>T (n.2238+360G>T) c.*367+360G>T (n.*367+360G>T) c.2262+360G>T (n.2262+360G>T) c.2583+360G>T (n.2583+360G>T) c.2469+360G>T (n.2469+360G>T) c.685+360G>T c.2607+360G>T (n.2607+360G>T) c.*2395+360G>T (n.*2395+360G>T) c.2472+360G>T (n.2472+360G>T) c.1099+360G>T (n.1099+360G>T) c.2610+360G>T (n.2610+360G>T) c.502+360G>T (n.502+360G>T) c.1320+360G>T (n.1320+360G>T) c.*2392+360G>T (n.*2392+360G>T) n.3000+360G>T n.284+360G>T n.1538+360G>T n.3476+360G>T n.1590+360G>T c.*1864+360G>T (n.*1864+360G>T) n.3861G>T n.1689+360G>T c.2259+360G>T (n.2259+360G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900356A>G | CA2692284753 | TSC1 | c.2622+359T>C (n.2622+359T>C) c.2625+359T>C (n.2625+359T>C) c.*404+359T>C (n.*404+359T>C) c.*565+359T>C (n.*565+359T>C) c.2238+359T>C (n.2238+359T>C) c.*367+359T>C (n.*367+359T>C) c.2262+359T>C (n.2262+359T>C) c.2583+359T>C (n.2583+359T>C) c.2469+359T>C (n.2469+359T>C) c.685+359T>C c.2607+359T>C (n.2607+359T>C) c.*2395+359T>C (n.*2395+359T>C) c.2472+359T>C (n.2472+359T>C) c.1099+359T>C (n.1099+359T>C) c.2610+359T>C (n.2610+359T>C) c.502+359T>C (n.502+359T>C) c.1320+359T>C (n.1320+359T>C) c.*2392+359T>C (n.*2392+359T>C) n.3000+359T>C n.284+359T>C n.1538+359T>C n.3476+359T>C n.1590+359T>C c.*1864+359T>C (n.*1864+359T>C) n.3860T>C n.1689+359T>C c.2259+359T>C (n.2259+359T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900357C>A | CA2692284755 | TSC1 | c.2622+358G>T (n.2622+358G>T) c.2625+358G>T (n.2625+358G>T) c.*404+358G>T (n.*404+358G>T) c.*565+358G>T (n.*565+358G>T) c.2238+358G>T (n.2238+358G>T) c.*367+358G>T (n.*367+358G>T) c.2262+358G>T (n.2262+358G>T) c.2583+358G>T (n.2583+358G>T) c.2469+358G>T (n.2469+358G>T) c.685+358G>T c.2607+358G>T (n.2607+358G>T) c.*2395+358G>T (n.*2395+358G>T) c.2472+358G>T (n.2472+358G>T) c.1099+358G>T (n.1099+358G>T) c.2610+358G>T (n.2610+358G>T) c.502+358G>T (n.502+358G>T) c.1320+358G>T (n.1320+358G>T) c.*2392+358G>T (n.*2392+358G>T) n.3000+358G>T n.284+358G>T n.1538+358G>T n.3476+358G>T n.1590+358G>T c.*1864+358G>T (n.*1864+358G>T) n.3859G>T n.1689+358G>T c.2259+358G>T (n.2259+358G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900357C= | CA1882405354 | TSC1 | c.2622+358G= (n.2622+358G=) c.2625+358G= (n.2625+358G=) c.*404+358G= (n.*404+358G=) c.*565+358G= (n.*565+358G=) c.2238+358G= (n.2238+358G=) c.*367+358G= (n.*367+358G=) c.2262+358G= (n.2262+358G=) c.2583+358G= (n.2583+358G=) c.2469+358G= (n.2469+358G=) c.685+358G= c.2607+358G= (n.2607+358G=) c.*2395+358G= (n.*2395+358G=) c.2472+358G= (n.2472+358G=) c.1099+358G= (n.1099+358G=) c.2610+358G= (n.2610+358G=) c.502+358G= (n.502+358G=) c.1320+358G= (n.1320+358G=) c.*2392+358G= (n.*2392+358G=) n.3000+358G= n.284+358G= n.1538+358G= n.3476+358G= n.1590+358G= c.*1864+358G= (n.*1864+358G=) n.3859G= n.1689+358G= c.2259+358G= (n.2259+358G=) | |
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9 | g.132900359C>A | CA2692284757 | TSC1 | c.2622+356G>T (n.2622+356G>T) c.2625+356G>T (n.2625+356G>T) c.*404+356G>T (n.*404+356G>T) c.*565+356G>T (n.*565+356G>T) c.2238+356G>T (n.2238+356G>T) c.*367+356G>T (n.*367+356G>T) c.2262+356G>T (n.2262+356G>T) c.2583+356G>T (n.2583+356G>T) c.2469+356G>T (n.2469+356G>T) c.685+356G>T c.2607+356G>T (n.2607+356G>T) c.*2395+356G>T (n.*2395+356G>T) c.2472+356G>T (n.2472+356G>T) c.1099+356G>T (n.1099+356G>T) c.2610+356G>T (n.2610+356G>T) c.502+356G>T (n.502+356G>T) c.1320+356G>T (n.1320+356G>T) c.*2392+356G>T (n.*2392+356G>T) n.3000+356G>T n.284+356G>T n.1538+356G>T n.3476+356G>T n.1590+356G>T c.*1864+356G>T (n.*1864+356G>T) n.3857G>T n.1689+356G>T c.2259+356G>T (n.2259+356G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900361A= | CA1882405359 | TSC1 | c.2622+354T= (n.2622+354T=) c.2625+354T= (n.2625+354T=) c.*404+354T= (n.*404+354T=) c.*565+354T= (n.*565+354T=) c.2238+354T= (n.2238+354T=) c.*367+354T= (n.*367+354T=) c.2262+354T= (n.2262+354T=) c.2583+354T= (n.2583+354T=) c.2469+354T= (n.2469+354T=) c.685+354T= c.2607+354T= (n.2607+354T=) c.*2395+354T= (n.*2395+354T=) c.2472+354T= (n.2472+354T=) c.1099+354T= (n.1099+354T=) c.2610+354T= (n.2610+354T=) c.502+354T= (n.502+354T=) c.1320+354T= (n.1320+354T=) c.*2392+354T= (n.*2392+354T=) n.3000+354T= n.284+354T= n.1538+354T= n.3476+354T= n.1590+354T= c.*1864+354T= (n.*1864+354T=) n.3855T= n.1689+354T= c.2259+354T= (n.2259+354T=) | |
9 | g.132900361A>C | CA200928712 | TSC1 | c.2622+354T>G (n.2622+354T>G) c.2625+354T>G (n.2625+354T>G) c.*404+354T>G (n.*404+354T>G) c.*565+354T>G (n.*565+354T>G) c.2238+354T>G (n.2238+354T>G) c.*367+354T>G (n.*367+354T>G) c.2262+354T>G (n.2262+354T>G) c.2583+354T>G (n.2583+354T>G) c.2469+354T>G (n.2469+354T>G) c.685+354T>G c.2607+354T>G (n.2607+354T>G) c.*2395+354T>G (n.*2395+354T>G) c.2472+354T>G (n.2472+354T>G) c.1099+354T>G (n.1099+354T>G) c.2610+354T>G (n.2610+354T>G) c.502+354T>G (n.502+354T>G) c.1320+354T>G (n.1320+354T>G) c.*2392+354T>G (n.*2392+354T>G) n.3000+354T>G n.284+354T>G n.1538+354T>G n.3476+354T>G n.1590+354T>G c.*1864+354T>G (n.*1864+354T>G) n.3855T>G n.1689+354T>G c.2259+354T>G (n.2259+354T>G) | dbSNP |
9 | g.132900362T>A | CA2692284760 | TSC1 | c.2622+353A>T (n.2622+353A>T) c.2625+353A>T (n.2625+353A>T) c.*404+353A>T (n.*404+353A>T) c.*565+353A>T (n.*565+353A>T) c.2238+353A>T (n.2238+353A>T) c.*367+353A>T (n.*367+353A>T) c.2262+353A>T (n.2262+353A>T) c.2583+353A>T (n.2583+353A>T) c.2469+353A>T (n.2469+353A>T) c.685+353A>T c.2607+353A>T (n.2607+353A>T) c.*2395+353A>T (n.*2395+353A>T) c.2472+353A>T (n.2472+353A>T) c.1099+353A>T (n.1099+353A>T) c.2610+353A>T (n.2610+353A>T) c.502+353A>T (n.502+353A>T) c.1320+353A>T (n.1320+353A>T) c.*2392+353A>T (n.*2392+353A>T) n.3000+353A>T n.284+353A>T n.1538+353A>T n.3476+353A>T n.1590+353A>T c.*1864+353A>T (n.*1864+353A>T) n.3854A>T n.1689+353A>T c.2259+353A>T (n.2259+353A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900362T>C | CA591056761 | TSC1 | c.2622+353A>G (n.2622+353A>G) c.2625+353A>G (n.2625+353A>G) c.*404+353A>G (n.*404+353A>G) c.*565+353A>G (n.*565+353A>G) c.2238+353A>G (n.2238+353A>G) c.*367+353A>G (n.*367+353A>G) c.2262+353A>G (n.2262+353A>G) c.2583+353A>G (n.2583+353A>G) c.2469+353A>G (n.2469+353A>G) c.685+353A>G c.2607+353A>G (n.2607+353A>G) c.*2395+353A>G (n.*2395+353A>G) c.2472+353A>G (n.2472+353A>G) c.1099+353A>G (n.1099+353A>G) c.2610+353A>G (n.2610+353A>G) c.502+353A>G (n.502+353A>G) c.1320+353A>G (n.1320+353A>G) c.*2392+353A>G (n.*2392+353A>G) n.3000+353A>G n.284+353A>G n.1538+353A>G n.3476+353A>G n.1590+353A>G c.*1864+353A>G (n.*1864+353A>G) n.3854A>G n.1689+353A>G c.2259+353A>G (n.2259+353A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900362T= | CA1882405361 | TSC1 | c.2622+353A= (n.2622+353A=) c.2625+353A= (n.2625+353A=) c.*404+353A= (n.*404+353A=) c.*565+353A= (n.*565+353A=) c.2238+353A= (n.2238+353A=) c.*367+353A= (n.*367+353A=) c.2262+353A= (n.2262+353A=) c.2583+353A= (n.2583+353A=) c.2469+353A= (n.2469+353A=) c.685+353A= c.2607+353A= (n.2607+353A=) c.*2395+353A= (n.*2395+353A=) c.2472+353A= (n.2472+353A=) c.1099+353A= (n.1099+353A=) c.2610+353A= (n.2610+353A=) c.502+353A= (n.502+353A=) c.1320+353A= (n.1320+353A=) c.*2392+353A= (n.*2392+353A=) n.3000+353A= n.284+353A= n.1538+353A= n.3476+353A= n.1590+353A= c.*1864+353A= (n.*1864+353A=) n.3854A= n.1689+353A= c.2259+353A= (n.2259+353A=) | |
9 | g.132900364T>A | CA2692284761 | TSC1 | c.2622+351A>T (n.2622+351A>T) c.2625+351A>T (n.2625+351A>T) c.*404+351A>T (n.*404+351A>T) c.*565+351A>T (n.*565+351A>T) c.2238+351A>T (n.2238+351A>T) c.*367+351A>T (n.*367+351A>T) c.2262+351A>T (n.2262+351A>T) c.2583+351A>T (n.2583+351A>T) c.2469+351A>T (n.2469+351A>T) c.685+351A>T c.2607+351A>T (n.2607+351A>T) c.*2395+351A>T (n.*2395+351A>T) c.2472+351A>T (n.2472+351A>T) c.1099+351A>T (n.1099+351A>T) c.2610+351A>T (n.2610+351A>T) c.502+351A>T (n.502+351A>T) c.1320+351A>T (n.1320+351A>T) c.*2392+351A>T (n.*2392+351A>T) n.3000+351A>T n.284+351A>T n.1538+351A>T n.3476+351A>T n.1590+351A>T c.*1864+351A>T (n.*1864+351A>T) n.3852A>T n.1689+351A>T c.2259+351A>T (n.2259+351A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900364T>C | CA2527193069 | TSC1 | c.2622+351A>G (n.2622+351A>G) c.2625+351A>G (n.2625+351A>G) c.*404+351A>G (n.*404+351A>G) c.*565+351A>G (n.*565+351A>G) c.2238+351A>G (n.2238+351A>G) c.*367+351A>G (n.*367+351A>G) c.2262+351A>G (n.2262+351A>G) c.2583+351A>G (n.2583+351A>G) c.2469+351A>G (n.2469+351A>G) c.685+351A>G c.2607+351A>G (n.2607+351A>G) c.*2395+351A>G (n.*2395+351A>G) c.2472+351A>G (n.2472+351A>G) c.1099+351A>G (n.1099+351A>G) c.2610+351A>G (n.2610+351A>G) c.502+351A>G (n.502+351A>G) c.1320+351A>G (n.1320+351A>G) c.*2392+351A>G (n.*2392+351A>G) n.3000+351A>G n.284+351A>G n.1538+351A>G n.3476+351A>G n.1590+351A>G c.*1864+351A>G (n.*1864+351A>G) n.3852A>G n.1689+351A>G c.2259+351A>G (n.2259+351A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900365C>A | CA2692284763 | TSC1 | c.2622+350G>T (n.2622+350G>T) c.2625+350G>T (n.2625+350G>T) c.*404+350G>T (n.*404+350G>T) c.*565+350G>T (n.*565+350G>T) c.2238+350G>T (n.2238+350G>T) c.*367+350G>T (n.*367+350G>T) c.2262+350G>T (n.2262+350G>T) c.2583+350G>T (n.2583+350G>T) c.2469+350G>T (n.2469+350G>T) c.685+350G>T c.2607+350G>T (n.2607+350G>T) c.*2395+350G>T (n.*2395+350G>T) c.2472+350G>T (n.2472+350G>T) c.1099+350G>T (n.1099+350G>T) c.2610+350G>T (n.2610+350G>T) c.502+350G>T (n.502+350G>T) c.1320+350G>T (n.1320+350G>T) c.*2392+350G>T (n.*2392+350G>T) n.3000+350G>T n.284+350G>T n.1538+350G>T n.3476+350G>T n.1590+350G>T c.*1864+350G>T (n.*1864+350G>T) n.3851G>T n.1689+350G>T c.2259+350G>T (n.2259+350G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900365C= | CA1882405365 | TSC1 | c.2622+350G= (n.2622+350G=) c.2625+350G= (n.2625+350G=) c.*404+350G= (n.*404+350G=) c.*565+350G= (n.*565+350G=) c.2238+350G= (n.2238+350G=) c.*367+350G= (n.*367+350G=) c.2262+350G= (n.2262+350G=) c.2583+350G= (n.2583+350G=) c.2469+350G= (n.2469+350G=) c.685+350G= c.2607+350G= (n.2607+350G=) c.*2395+350G= (n.*2395+350G=) c.2472+350G= (n.2472+350G=) c.1099+350G= (n.1099+350G=) c.2610+350G= (n.2610+350G=) c.502+350G= (n.502+350G=) c.1320+350G= (n.1320+350G=) c.*2392+350G= (n.*2392+350G=) n.3000+350G= n.284+350G= n.1538+350G= n.3476+350G= n.1590+350G= c.*1864+350G= (n.*1864+350G=) n.3851G= n.1689+350G= c.2259+350G= (n.2259+350G=) | |
9 | g.132900365C>T | CA1882405367 | TSC1 | c.2622+350G>A (n.2622+350G>A) c.2625+350G>A (n.2625+350G>A) c.*404+350G>A (n.*404+350G>A) c.*565+350G>A (n.*565+350G>A) c.2238+350G>A (n.2238+350G>A) c.*367+350G>A (n.*367+350G>A) c.2262+350G>A (n.2262+350G>A) c.2583+350G>A (n.2583+350G>A) c.2469+350G>A (n.2469+350G>A) c.685+350G>A c.2607+350G>A (n.2607+350G>A) c.*2395+350G>A (n.*2395+350G>A) c.2472+350G>A (n.2472+350G>A) c.1099+350G>A (n.1099+350G>A) c.2610+350G>A (n.2610+350G>A) c.502+350G>A (n.502+350G>A) c.1320+350G>A (n.1320+350G>A) c.*2392+350G>A (n.*2392+350G>A) n.3000+350G>A n.284+350G>A n.1538+350G>A n.3476+350G>A n.1590+350G>A c.*1864+350G>A (n.*1864+350G>A) n.3851G>A n.1689+350G>A c.2259+350G>A (n.2259+350G>A) | dbSNP |