Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132900234G>A | CA200928665 | TSC1 | c.2622+481C>T (n.2622+481C>T) c.2625+481C>T (n.2625+481C>T) c.*404+481C>T (n.*404+481C>T) c.*565+481C>T (n.*565+481C>T) c.2238+481C>T (n.2238+481C>T) c.*367+481C>T (n.*367+481C>T) c.2262+481C>T (n.2262+481C>T) c.2583+481C>T (n.2583+481C>T) c.2469+481C>T (n.2469+481C>T) c.685+481C>T c.2607+481C>T (n.2607+481C>T) c.*2395+481C>T (n.*2395+481C>T) c.2472+481C>T (n.2472+481C>T) c.1099+481C>T (n.1099+481C>T) c.2610+481C>T (n.2610+481C>T) c.502+481C>T (n.502+481C>T) c.1320+481C>T (n.1320+481C>T) c.*2392+481C>T (n.*2392+481C>T) n.3000+481C>T n.284+481C>T n.1538+481C>T n.3476+481C>T n.1590+481C>T c.*1864+481C>T (n.*1864+481C>T) n.3982C>T n.1689+481C>T c.2259+481C>T (n.2259+481C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900234G>C | CA860667543 | TSC1 | c.2622+481C>G (n.2622+481C>G) c.2625+481C>G (n.2625+481C>G) c.*404+481C>G (n.*404+481C>G) c.*565+481C>G (n.*565+481C>G) c.2238+481C>G (n.2238+481C>G) c.*367+481C>G (n.*367+481C>G) c.2262+481C>G (n.2262+481C>G) c.2583+481C>G (n.2583+481C>G) c.2469+481C>G (n.2469+481C>G) c.685+481C>G c.2607+481C>G (n.2607+481C>G) c.*2395+481C>G (n.*2395+481C>G) c.2472+481C>G (n.2472+481C>G) c.1099+481C>G (n.1099+481C>G) c.2610+481C>G (n.2610+481C>G) c.502+481C>G (n.502+481C>G) c.1320+481C>G (n.1320+481C>G) c.*2392+481C>G (n.*2392+481C>G) n.3000+481C>G n.284+481C>G n.1538+481C>G n.3476+481C>G n.1590+481C>G c.*1864+481C>G (n.*1864+481C>G) n.3982C>G n.1689+481C>G c.2259+481C>G (n.2259+481C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900234G= | CA1882405238 | TSC1 | c.2622+481C= (n.2622+481C=) c.2625+481C= (n.2625+481C=) c.*404+481C= (n.*404+481C=) c.*565+481C= (n.*565+481C=) c.2238+481C= (n.2238+481C=) c.*367+481C= (n.*367+481C=) c.2262+481C= (n.2262+481C=) c.2583+481C= (n.2583+481C=) c.2469+481C= (n.2469+481C=) c.685+481C= c.2607+481C= (n.2607+481C=) c.*2395+481C= (n.*2395+481C=) c.2472+481C= (n.2472+481C=) c.1099+481C= (n.1099+481C=) c.2610+481C= (n.2610+481C=) c.502+481C= (n.502+481C=) c.1320+481C= (n.1320+481C=) c.*2392+481C= (n.*2392+481C=) n.3000+481C= n.284+481C= n.1538+481C= n.3476+481C= n.1590+481C= c.*1864+481C= (n.*1864+481C=) n.3982C= n.1689+481C= c.2259+481C= (n.2259+481C=) | |
9 | g.132900234G>T | CA2692284579 | TSC1 | c.2622+481C>A (n.2622+481C>A) c.2625+481C>A (n.2625+481C>A) c.*404+481C>A (n.*404+481C>A) c.*565+481C>A (n.*565+481C>A) c.2238+481C>A (n.2238+481C>A) c.*367+481C>A (n.*367+481C>A) c.2262+481C>A (n.2262+481C>A) c.2583+481C>A (n.2583+481C>A) c.2469+481C>A (n.2469+481C>A) c.685+481C>A c.2607+481C>A (n.2607+481C>A) c.*2395+481C>A (n.*2395+481C>A) c.2472+481C>A (n.2472+481C>A) c.1099+481C>A (n.1099+481C>A) c.2610+481C>A (n.2610+481C>A) c.502+481C>A (n.502+481C>A) c.1320+481C>A (n.1320+481C>A) c.*2392+481C>A (n.*2392+481C>A) n.3000+481C>A n.284+481C>A n.1538+481C>A n.3476+481C>A n.1590+481C>A c.*1864+481C>A (n.*1864+481C>A) n.3982C>A n.1689+481C>A c.2259+481C>A (n.2259+481C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900235A>G | CA2692284583 | TSC1 | c.2622+480T>C (n.2622+480T>C) c.2625+480T>C (n.2625+480T>C) c.*404+480T>C (n.*404+480T>C) c.*565+480T>C (n.*565+480T>C) c.2238+480T>C (n.2238+480T>C) c.*367+480T>C (n.*367+480T>C) c.2262+480T>C (n.2262+480T>C) c.2583+480T>C (n.2583+480T>C) c.2469+480T>C (n.2469+480T>C) c.685+480T>C c.2607+480T>C (n.2607+480T>C) c.*2395+480T>C (n.*2395+480T>C) c.2472+480T>C (n.2472+480T>C) c.1099+480T>C (n.1099+480T>C) c.2610+480T>C (n.2610+480T>C) c.502+480T>C (n.502+480T>C) c.1320+480T>C (n.1320+480T>C) c.*2392+480T>C (n.*2392+480T>C) n.3000+480T>C n.284+480T>C n.1538+480T>C n.3476+480T>C n.1590+480T>C c.*1864+480T>C (n.*1864+480T>C) n.3981T>C n.1689+480T>C c.2259+480T>C (n.2259+480T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900236C>A | CA2692284584 | TSC1 | c.2622+479G>T (n.2622+479G>T) c.2625+479G>T (n.2625+479G>T) c.*404+479G>T (n.*404+479G>T) c.*565+479G>T (n.*565+479G>T) c.2238+479G>T (n.2238+479G>T) c.*367+479G>T (n.*367+479G>T) c.2262+479G>T (n.2262+479G>T) c.2583+479G>T (n.2583+479G>T) c.2469+479G>T (n.2469+479G>T) c.685+479G>T c.2607+479G>T (n.2607+479G>T) c.*2395+479G>T (n.*2395+479G>T) c.2472+479G>T (n.2472+479G>T) c.1099+479G>T (n.1099+479G>T) c.2610+479G>T (n.2610+479G>T) c.502+479G>T (n.502+479G>T) c.1320+479G>T (n.1320+479G>T) c.*2392+479G>T (n.*2392+479G>T) n.3000+479G>T n.284+479G>T n.1538+479G>T n.3476+479G>T n.1590+479G>T c.*1864+479G>T (n.*1864+479G>T) n.3980G>T n.1689+479G>T c.2259+479G>T (n.2259+479G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900238C>T | CA2692284585 | TSC1 | c.2622+477G>A (n.2622+477G>A) c.2625+477G>A (n.2625+477G>A) c.*404+477G>A (n.*404+477G>A) c.*565+477G>A (n.*565+477G>A) c.2238+477G>A (n.2238+477G>A) c.*367+477G>A (n.*367+477G>A) c.2262+477G>A (n.2262+477G>A) c.2583+477G>A (n.2583+477G>A) c.2469+477G>A (n.2469+477G>A) c.685+477G>A c.2607+477G>A (n.2607+477G>A) c.*2395+477G>A (n.*2395+477G>A) c.2472+477G>A (n.2472+477G>A) c.1099+477G>A (n.1099+477G>A) c.2610+477G>A (n.2610+477G>A) c.502+477G>A (n.502+477G>A) c.1320+477G>A (n.1320+477G>A) c.*2392+477G>A (n.*2392+477G>A) n.3000+477G>A n.284+477G>A n.1538+477G>A n.3476+477G>A n.1590+477G>A c.*1864+477G>A (n.*1864+477G>A) n.3978G>A n.1689+477G>A c.2259+477G>A (n.2259+477G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900239C>A | CA2692284586 | TSC1 | c.2622+476G>T (n.2622+476G>T) c.2625+476G>T (n.2625+476G>T) c.*404+476G>T (n.*404+476G>T) c.*565+476G>T (n.*565+476G>T) c.2238+476G>T (n.2238+476G>T) c.*367+476G>T (n.*367+476G>T) c.2262+476G>T (n.2262+476G>T) c.2583+476G>T (n.2583+476G>T) c.2469+476G>T (n.2469+476G>T) c.685+476G>T c.2607+476G>T (n.2607+476G>T) c.*2395+476G>T (n.*2395+476G>T) c.2472+476G>T (n.2472+476G>T) c.1099+476G>T (n.1099+476G>T) c.2610+476G>T (n.2610+476G>T) c.502+476G>T (n.502+476G>T) c.1320+476G>T (n.1320+476G>T) c.*2392+476G>T (n.*2392+476G>T) n.3000+476G>T n.284+476G>T n.1538+476G>T n.3476+476G>T n.1590+476G>T c.*1864+476G>T (n.*1864+476G>T) n.3977G>T n.1689+476G>T c.2259+476G>T (n.2259+476G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900243G>A | CA200928666 | TSC1 | c.2622+472C>T (n.2622+472C>T) c.2625+472C>T (n.2625+472C>T) c.*404+472C>T (n.*404+472C>T) c.*565+472C>T (n.*565+472C>T) c.2238+472C>T (n.2238+472C>T) c.*367+472C>T (n.*367+472C>T) c.2262+472C>T (n.2262+472C>T) c.2583+472C>T (n.2583+472C>T) c.2469+472C>T (n.2469+472C>T) c.685+472C>T c.2607+472C>T (n.2607+472C>T) c.*2395+472C>T (n.*2395+472C>T) c.2472+472C>T (n.2472+472C>T) c.1099+472C>T (n.1099+472C>T) c.2610+472C>T (n.2610+472C>T) c.502+472C>T (n.502+472C>T) c.1320+472C>T (n.1320+472C>T) c.*2392+472C>T (n.*2392+472C>T) n.3000+472C>T n.284+472C>T n.1538+472C>T n.3476+472C>T n.1590+472C>T c.*1864+472C>T (n.*1864+472C>T) n.3973C>T n.1689+472C>T c.2259+472C>T (n.2259+472C>T) | dbSNP |
9 | g.132900243G= | CA1882405243 | TSC1 | c.2622+472C= (n.2622+472C=) c.2625+472C= (n.2625+472C=) c.*404+472C= (n.*404+472C=) c.*565+472C= (n.*565+472C=) c.2238+472C= (n.2238+472C=) c.*367+472C= (n.*367+472C=) c.2262+472C= (n.2262+472C=) c.2583+472C= (n.2583+472C=) c.2469+472C= (n.2469+472C=) c.685+472C= c.2607+472C= (n.2607+472C=) c.*2395+472C= (n.*2395+472C=) c.2472+472C= (n.2472+472C=) c.1099+472C= (n.1099+472C=) c.2610+472C= (n.2610+472C=) c.502+472C= (n.502+472C=) c.1320+472C= (n.1320+472C=) c.*2392+472C= (n.*2392+472C=) n.3000+472C= n.284+472C= n.1538+472C= n.3476+472C= n.1590+472C= c.*1864+472C= (n.*1864+472C=) n.3973C= n.1689+472C= c.2259+472C= (n.2259+472C=) | |
9 | g.132900244G>T | CA2692284588 | TSC1 | c.2622+471C>A (n.2622+471C>A) c.2625+471C>A (n.2625+471C>A) c.*404+471C>A (n.*404+471C>A) c.*565+471C>A (n.*565+471C>A) c.2238+471C>A (n.2238+471C>A) c.*367+471C>A (n.*367+471C>A) c.2262+471C>A (n.2262+471C>A) c.2583+471C>A (n.2583+471C>A) c.2469+471C>A (n.2469+471C>A) c.685+471C>A c.2607+471C>A (n.2607+471C>A) c.*2395+471C>A (n.*2395+471C>A) c.2472+471C>A (n.2472+471C>A) c.1099+471C>A (n.1099+471C>A) c.2610+471C>A (n.2610+471C>A) c.502+471C>A (n.502+471C>A) c.1320+471C>A (n.1320+471C>A) c.*2392+471C>A (n.*2392+471C>A) n.3000+471C>A n.284+471C>A n.1538+471C>A n.3476+471C>A n.1590+471C>A c.*1864+471C>A (n.*1864+471C>A) n.3972C>A n.1689+471C>A c.2259+471C>A (n.2259+471C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900247A>G | CA2692284589 | TSC1 | c.2622+468T>C (n.2622+468T>C) c.2625+468T>C (n.2625+468T>C) c.*404+468T>C (n.*404+468T>C) c.*565+468T>C (n.*565+468T>C) c.2238+468T>C (n.2238+468T>C) c.*367+468T>C (n.*367+468T>C) c.2262+468T>C (n.2262+468T>C) c.2583+468T>C (n.2583+468T>C) c.2469+468T>C (n.2469+468T>C) c.685+468T>C c.2607+468T>C (n.2607+468T>C) c.*2395+468T>C (n.*2395+468T>C) c.2472+468T>C (n.2472+468T>C) c.1099+468T>C (n.1099+468T>C) c.2610+468T>C (n.2610+468T>C) c.502+468T>C (n.502+468T>C) c.1320+468T>C (n.1320+468T>C) c.*2392+468T>C (n.*2392+468T>C) n.3000+468T>C n.284+468T>C n.1538+468T>C n.3476+468T>C n.1590+468T>C c.*1864+468T>C (n.*1864+468T>C) n.3969T>C n.1689+468T>C c.2259+468T>C (n.2259+468T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900248G>C | CA860667547 | TSC1 | c.2622+467C>G (n.2622+467C>G) c.2625+467C>G (n.2625+467C>G) c.*404+467C>G (n.*404+467C>G) c.*565+467C>G (n.*565+467C>G) c.2238+467C>G (n.2238+467C>G) c.*367+467C>G (n.*367+467C>G) c.2262+467C>G (n.2262+467C>G) c.2583+467C>G (n.2583+467C>G) c.2469+467C>G (n.2469+467C>G) c.685+467C>G c.2607+467C>G (n.2607+467C>G) c.*2395+467C>G (n.*2395+467C>G) c.2472+467C>G (n.2472+467C>G) c.1099+467C>G (n.1099+467C>G) c.2610+467C>G (n.2610+467C>G) c.502+467C>G (n.502+467C>G) c.1320+467C>G (n.1320+467C>G) c.*2392+467C>G (n.*2392+467C>G) n.3000+467C>G n.284+467C>G n.1538+467C>G n.3476+467C>G n.1590+467C>G c.*1864+467C>G (n.*1864+467C>G) n.3968C>G n.1689+467C>G c.2259+467C>G (n.2259+467C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900248G= | CA1882405249 | TSC1 | c.2622+467C= (n.2622+467C=) c.2625+467C= (n.2625+467C=) c.*404+467C= (n.*404+467C=) c.*565+467C= (n.*565+467C=) c.2238+467C= (n.2238+467C=) c.*367+467C= (n.*367+467C=) c.2262+467C= (n.2262+467C=) c.2583+467C= (n.2583+467C=) c.2469+467C= (n.2469+467C=) c.685+467C= c.2607+467C= (n.2607+467C=) c.*2395+467C= (n.*2395+467C=) c.2472+467C= (n.2472+467C=) c.1099+467C= (n.1099+467C=) c.2610+467C= (n.2610+467C=) c.502+467C= (n.502+467C=) c.1320+467C= (n.1320+467C=) c.*2392+467C= (n.*2392+467C=) n.3000+467C= n.284+467C= n.1538+467C= n.3476+467C= n.1590+467C= c.*1864+467C= (n.*1864+467C=) n.3968C= n.1689+467C= c.2259+467C= (n.2259+467C=) | |
9 | g.132900248G>T | CA2692284592 | TSC1 | c.2622+467C>A (n.2622+467C>A) c.2625+467C>A (n.2625+467C>A) c.*404+467C>A (n.*404+467C>A) c.*565+467C>A (n.*565+467C>A) c.2238+467C>A (n.2238+467C>A) c.*367+467C>A (n.*367+467C>A) c.2262+467C>A (n.2262+467C>A) c.2583+467C>A (n.2583+467C>A) c.2469+467C>A (n.2469+467C>A) c.685+467C>A c.2607+467C>A (n.2607+467C>A) c.*2395+467C>A (n.*2395+467C>A) c.2472+467C>A (n.2472+467C>A) c.1099+467C>A (n.1099+467C>A) c.2610+467C>A (n.2610+467C>A) c.502+467C>A (n.502+467C>A) c.1320+467C>A (n.1320+467C>A) c.*2392+467C>A (n.*2392+467C>A) n.3000+467C>A n.284+467C>A n.1538+467C>A n.3476+467C>A n.1590+467C>A c.*1864+467C>A (n.*1864+467C>A) n.3968C>A n.1689+467C>A c.2259+467C>A (n.2259+467C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900249G>A | CA1882405252 | TSC1 | c.2622+466C>T (n.2622+466C>T) c.2625+466C>T (n.2625+466C>T) c.*404+466C>T (n.*404+466C>T) c.*565+466C>T (n.*565+466C>T) c.2238+466C>T (n.2238+466C>T) c.*367+466C>T (n.*367+466C>T) c.2262+466C>T (n.2262+466C>T) c.2583+466C>T (n.2583+466C>T) c.2469+466C>T (n.2469+466C>T) c.685+466C>T c.2607+466C>T (n.2607+466C>T) c.*2395+466C>T (n.*2395+466C>T) c.2472+466C>T (n.2472+466C>T) c.1099+466C>T (n.1099+466C>T) c.2610+466C>T (n.2610+466C>T) c.502+466C>T (n.502+466C>T) c.1320+466C>T (n.1320+466C>T) c.*2392+466C>T (n.*2392+466C>T) n.3000+466C>T n.284+466C>T n.1538+466C>T n.3476+466C>T n.1590+466C>T c.*1864+466C>T (n.*1864+466C>T) n.3967C>T n.1689+466C>T c.2259+466C>T (n.2259+466C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900249G= | CA1882405250 | TSC1 | c.2622+466C= (n.2622+466C=) c.2625+466C= (n.2625+466C=) c.*404+466C= (n.*404+466C=) c.*565+466C= (n.*565+466C=) c.2238+466C= (n.2238+466C=) c.*367+466C= (n.*367+466C=) c.2262+466C= (n.2262+466C=) c.2583+466C= (n.2583+466C=) c.2469+466C= (n.2469+466C=) c.685+466C= c.2607+466C= (n.2607+466C=) c.*2395+466C= (n.*2395+466C=) c.2472+466C= (n.2472+466C=) c.1099+466C= (n.1099+466C=) c.2610+466C= (n.2610+466C=) c.502+466C= (n.502+466C=) c.1320+466C= (n.1320+466C=) c.*2392+466C= (n.*2392+466C=) n.3000+466C= n.284+466C= n.1538+466C= n.3476+466C= n.1590+466C= c.*1864+466C= (n.*1864+466C=) n.3967C= n.1689+466C= c.2259+466C= (n.2259+466C=) | |
9 | g.132900249_132900251delinsGCA | CA1882405255 | TSC1 | c.2622+464_2622+466delinsTGC (n.2622+464_2622+466delinsTGC) c.2625+464_2625+466delinsTGC (n.2625+464_2625+466delinsTGC) c.*404+464_*404+466delinsTGC (n.*404+464_*404+466delinsTGC) c.*565+464_*565+466delinsTGC (n.*565+464_*565+466delinsTGC) c.2238+464_2238+466delinsTGC (n.2238+464_2238+466delinsTGC) c.*367+464_*367+466delinsTGC (n.*367+464_*367+466delinsTGC) c.2262+464_2262+466delinsTGC (n.2262+464_2262+466delinsTGC) c.2583+464_2583+466delinsTGC (n.2583+464_2583+466delinsTGC) c.2469+464_2469+466delinsTGC (n.2469+464_2469+466delinsTGC) c.685+464_685+466delinsTGC c.2607+464_2607+466delinsTGC (n.2607+464_2607+466delinsTGC) c.*2395+464_*2395+466delinsTGC (n.*2395+464_*2395+466delinsTGC) c.2472+464_2472+466delinsTGC (n.2472+464_2472+466delinsTGC) c.1099+464_1099+466delinsTGC (n.1099+464_1099+466delinsTGC) c.2610+464_2610+466delinsTGC (n.2610+464_2610+466delinsTGC) c.502+464_502+466delinsTGC (n.502+464_502+466delinsTGC) c.1320+464_1320+466delinsTGC (n.1320+464_1320+466delinsTGC) c.*2392+464_*2392+466delinsTGC (n.*2392+464_*2392+466delinsTGC) n.3000+464_3000+466delinsTGC n.284+464_284+466delinsTGC n.1538+464_1538+466delinsTGC n.3476+464_3476+466delinsTGC n.1590+464_1590+466delinsTGC c.*1864+464_*1864+466delinsTGC (n.*1864+464_*1864+466delinsTGC) n.3965_3967delinsTGC n.1689+464_1689+466delinsTGC c.2259+464_2259+466delinsTGC (n.2259+464_2259+466delinsTGC) | |
9 | g.132900251_132900252del | CA1129704587 | TSC1 | c.2622+464_2622+465del (n.2622+464_2622+465del) c.2625+464_2625+465del (n.2625+464_2625+465del) c.*404+464_*404+465del (n.*404+464_*404+465del) c.*565+464_*565+465del (n.*565+464_*565+465del) c.2238+464_2238+465del (n.2238+464_2238+465del) c.*367+464_*367+465del (n.*367+464_*367+465del) c.2262+464_2262+465del (n.2262+464_2262+465del) c.2583+464_2583+465del (n.2583+464_2583+465del) c.2469+464_2469+465del (n.2469+464_2469+465del) c.685+464_685+465del c.2607+464_2607+465del (n.2607+464_2607+465del) c.*2395+464_*2395+465del (n.*2395+464_*2395+465del) c.2472+464_2472+465del (n.2472+464_2472+465del) c.1099+464_1099+465del (n.1099+464_1099+465del) c.2610+464_2610+465del (n.2610+464_2610+465del) c.502+464_502+465del (n.502+464_502+465del) c.1320+464_1320+465del (n.1320+464_1320+465del) c.*2392+464_*2392+465del (n.*2392+464_*2392+465del) n.3000+464_3000+465del n.284+464_284+465del n.1538+464_1538+465del n.3476+464_3476+465del n.1590+464_1590+465del c.*1864+464_*1864+465del (n.*1864+464_*1864+465del) n.3965_3966del n.1689+464_1689+465del c.2259+464_2259+465del (n.2259+464_2259+465del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900252C>A | CA2692284596 | TSC1 | c.2622+463G>T (n.2622+463G>T) c.2625+463G>T (n.2625+463G>T) c.*404+463G>T (n.*404+463G>T) c.*565+463G>T (n.*565+463G>T) c.2238+463G>T (n.2238+463G>T) c.*367+463G>T (n.*367+463G>T) c.2262+463G>T (n.2262+463G>T) c.2583+463G>T (n.2583+463G>T) c.2469+463G>T (n.2469+463G>T) c.685+463G>T c.2607+463G>T (n.2607+463G>T) c.*2395+463G>T (n.*2395+463G>T) c.2472+463G>T (n.2472+463G>T) c.1099+463G>T (n.1099+463G>T) c.2610+463G>T (n.2610+463G>T) c.502+463G>T (n.502+463G>T) c.1320+463G>T (n.1320+463G>T) c.*2392+463G>T (n.*2392+463G>T) n.3000+463G>T n.284+463G>T n.1538+463G>T n.3476+463G>T n.1590+463G>T c.*1864+463G>T (n.*1864+463G>T) n.3964G>T n.1689+463G>T c.2259+463G>T (n.2259+463G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900254_132900256dup | CA1129704591 | TSC1 | c.2622+460_2622+462dup (n.2622+460_2622+462dup) c.2625+460_2625+462dup (n.2625+460_2625+462dup) c.*404+460_*404+462dup (n.*404+460_*404+462dup) c.*565+460_*565+462dup (n.*565+460_*565+462dup) c.2238+460_2238+462dup (n.2238+460_2238+462dup) c.*367+460_*367+462dup (n.*367+460_*367+462dup) c.2262+460_2262+462dup (n.2262+460_2262+462dup) c.2583+460_2583+462dup (n.2583+460_2583+462dup) c.2469+460_2469+462dup (n.2469+460_2469+462dup) c.685+460_685+462dup c.2607+460_2607+462dup (n.2607+460_2607+462dup) c.*2395+460_*2395+462dup (n.*2395+460_*2395+462dup) c.2472+460_2472+462dup (n.2472+460_2472+462dup) c.1099+460_1099+462dup (n.1099+460_1099+462dup) c.2610+460_2610+462dup (n.2610+460_2610+462dup) c.502+460_502+462dup (n.502+460_502+462dup) c.1320+460_1320+462dup (n.1320+460_1320+462dup) c.*2392+460_*2392+462dup (n.*2392+460_*2392+462dup) n.3000+460_3000+462dup n.284+460_284+462dup n.1538+460_1538+462dup n.3476+460_3476+462dup n.1590+460_1590+462dup c.*1864+460_*1864+462dup (n.*1864+460_*1864+462dup) n.3961_3963dup n.1689+460_1689+462dup c.2259+460_2259+462dup (n.2259+460_2259+462dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900257_132900260del | CA2692284597 | TSC1 | c.2622+459_2622+462del (n.2622+459_2622+462del) c.2625+459_2625+462del (n.2625+459_2625+462del) c.*404+459_*404+462del (n.*404+459_*404+462del) c.*565+459_*565+462del (n.*565+459_*565+462del) c.2238+459_2238+462del (n.2238+459_2238+462del) c.*367+459_*367+462del (n.*367+459_*367+462del) c.2262+459_2262+462del (n.2262+459_2262+462del) c.2583+459_2583+462del (n.2583+459_2583+462del) c.2469+459_2469+462del (n.2469+459_2469+462del) c.685+459_685+462del c.2607+459_2607+462del (n.2607+459_2607+462del) c.*2395+459_*2395+462del (n.*2395+459_*2395+462del) c.2472+459_2472+462del (n.2472+459_2472+462del) c.1099+459_1099+462del (n.1099+459_1099+462del) c.2610+459_2610+462del (n.2610+459_2610+462del) c.502+459_502+462del (n.502+459_502+462del) c.1320+459_1320+462del (n.1320+459_1320+462del) c.*2392+459_*2392+462del (n.*2392+459_*2392+462del) n.3000+459_3000+462del n.284+459_284+462del n.1538+459_1538+462del n.3476+459_3476+462del n.1590+459_1590+462del c.*1864+459_*1864+462del (n.*1864+459_*1864+462del) n.3960_3963del n.1689+459_1689+462del c.2259+459_2259+462del (n.2259+459_2259+462del) | gnomAD v4 |
9 | g.132900254A>G | CA2692284600 | TSC1 | c.2622+461T>C (n.2622+461T>C) c.2625+461T>C (n.2625+461T>C) c.*404+461T>C (n.*404+461T>C) c.*565+461T>C (n.*565+461T>C) c.2238+461T>C (n.2238+461T>C) c.*367+461T>C (n.*367+461T>C) c.2262+461T>C (n.2262+461T>C) c.2583+461T>C (n.2583+461T>C) c.2469+461T>C (n.2469+461T>C) c.685+461T>C c.2607+461T>C (n.2607+461T>C) c.*2395+461T>C (n.*2395+461T>C) c.2472+461T>C (n.2472+461T>C) c.1099+461T>C (n.1099+461T>C) c.2610+461T>C (n.2610+461T>C) c.502+461T>C (n.502+461T>C) c.1320+461T>C (n.1320+461T>C) c.*2392+461T>C (n.*2392+461T>C) n.3000+461T>C n.284+461T>C n.1538+461T>C n.3476+461T>C n.1590+461T>C c.*1864+461T>C (n.*1864+461T>C) n.3962T>C n.1689+461T>C c.2259+461T>C (n.2259+461T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900254_132900257delinsAATT | CA1882405260 | TSC1 | c.2622+458_2622+461delinsAATT (n.2622+458_2622+461delinsAATT) c.2625+458_2625+461delinsAATT (n.2625+458_2625+461delinsAATT) c.*404+458_*404+461delinsAATT (n.*404+458_*404+461delinsAATT) c.*565+458_*565+461delinsAATT (n.*565+458_*565+461delinsAATT) c.2238+458_2238+461delinsAATT (n.2238+458_2238+461delinsAATT) c.*367+458_*367+461delinsAATT (n.*367+458_*367+461delinsAATT) c.2262+458_2262+461delinsAATT (n.2262+458_2262+461delinsAATT) c.2583+458_2583+461delinsAATT (n.2583+458_2583+461delinsAATT) c.2469+458_2469+461delinsAATT (n.2469+458_2469+461delinsAATT) c.685+458_685+461delinsAATT c.2607+458_2607+461delinsAATT (n.2607+458_2607+461delinsAATT) c.*2395+458_*2395+461delinsAATT (n.*2395+458_*2395+461delinsAATT) c.2472+458_2472+461delinsAATT (n.2472+458_2472+461delinsAATT) c.1099+458_1099+461delinsAATT (n.1099+458_1099+461delinsAATT) c.2610+458_2610+461delinsAATT (n.2610+458_2610+461delinsAATT) c.502+458_502+461delinsAATT (n.502+458_502+461delinsAATT) c.1320+458_1320+461delinsAATT (n.1320+458_1320+461delinsAATT) c.*2392+458_*2392+461delinsAATT (n.*2392+458_*2392+461delinsAATT) n.3000+458_3000+461delinsAATT n.284+458_284+461delinsAATT n.1538+458_1538+461delinsAATT n.3476+458_3476+461delinsAATT n.1590+458_1590+461delinsAATT c.*1864+458_*1864+461delinsAATT (n.*1864+458_*1864+461delinsAATT) n.3959_3962delinsAATT n.1689+458_1689+461delinsAATT c.2259+458_2259+461delinsAATT (n.2259+458_2259+461delinsAATT) | |
9 | g.132900256_132900258del | CA1882405262 | TSC1 | c.2622+458_2622+460del (n.2622+458_2622+460del) c.2625+458_2625+460del (n.2625+458_2625+460del) c.*404+458_*404+460del (n.*404+458_*404+460del) c.*565+458_*565+460del (n.*565+458_*565+460del) c.2238+458_2238+460del (n.2238+458_2238+460del) c.*367+458_*367+460del (n.*367+458_*367+460del) c.2262+458_2262+460del (n.2262+458_2262+460del) c.2583+458_2583+460del (n.2583+458_2583+460del) c.2469+458_2469+460del (n.2469+458_2469+460del) c.685+458_685+460del c.2607+458_2607+460del (n.2607+458_2607+460del) c.*2395+458_*2395+460del (n.*2395+458_*2395+460del) c.2472+458_2472+460del (n.2472+458_2472+460del) c.1099+458_1099+460del (n.1099+458_1099+460del) c.2610+458_2610+460del (n.2610+458_2610+460del) c.502+458_502+460del (n.502+458_502+460del) c.1320+458_1320+460del (n.1320+458_1320+460del) c.*2392+458_*2392+460del (n.*2392+458_*2392+460del) n.3000+458_3000+460del n.284+458_284+460del n.1538+458_1538+460del n.3476+458_3476+460del n.1590+458_1590+460del c.*1864+458_*1864+460del (n.*1864+458_*1864+460del) n.3959_3961del n.1689+458_1689+460del c.2259+458_2259+460del (n.2259+458_2259+460del) | dbSNP |
9 | g.132900257T>A | CA2692284601 | TSC1 | c.2622+458A>T (n.2622+458A>T) c.2625+458A>T (n.2625+458A>T) c.*404+458A>T (n.*404+458A>T) c.*565+458A>T (n.*565+458A>T) c.2238+458A>T (n.2238+458A>T) c.*367+458A>T (n.*367+458A>T) c.2262+458A>T (n.2262+458A>T) c.2583+458A>T (n.2583+458A>T) c.2469+458A>T (n.2469+458A>T) c.685+458A>T c.2607+458A>T (n.2607+458A>T) c.*2395+458A>T (n.*2395+458A>T) c.2472+458A>T (n.2472+458A>T) c.1099+458A>T (n.1099+458A>T) c.2610+458A>T (n.2610+458A>T) c.502+458A>T (n.502+458A>T) c.1320+458A>T (n.1320+458A>T) c.*2392+458A>T (n.*2392+458A>T) n.3000+458A>T n.284+458A>T n.1538+458A>T n.3476+458A>T n.1590+458A>T c.*1864+458A>T (n.*1864+458A>T) n.3959A>T n.1689+458A>T c.2259+458A>T (n.2259+458A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900260T>C | CA1882405265 | TSC1 | c.2622+455A>G (n.2622+455A>G) c.2625+455A>G (n.2625+455A>G) c.*404+455A>G (n.*404+455A>G) c.*565+455A>G (n.*565+455A>G) c.2238+455A>G (n.2238+455A>G) c.*367+455A>G (n.*367+455A>G) c.2262+455A>G (n.2262+455A>G) c.2583+455A>G (n.2583+455A>G) c.2469+455A>G (n.2469+455A>G) c.685+455A>G c.2607+455A>G (n.2607+455A>G) c.*2395+455A>G (n.*2395+455A>G) c.2472+455A>G (n.2472+455A>G) c.1099+455A>G (n.1099+455A>G) c.2610+455A>G (n.2610+455A>G) c.502+455A>G (n.502+455A>G) c.1320+455A>G (n.1320+455A>G) c.*2392+455A>G (n.*2392+455A>G) n.3000+455A>G n.284+455A>G n.1538+455A>G n.3476+455A>G n.1590+455A>G c.*1864+455A>G (n.*1864+455A>G) n.3956A>G n.1689+455A>G c.2259+455A>G (n.2259+455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900260T= | CA1882405264 | TSC1 | c.2622+455A= (n.2622+455A=) c.2625+455A= (n.2625+455A=) c.*404+455A= (n.*404+455A=) c.*565+455A= (n.*565+455A=) c.2238+455A= (n.2238+455A=) c.*367+455A= (n.*367+455A=) c.2262+455A= (n.2262+455A=) c.2583+455A= (n.2583+455A=) c.2469+455A= (n.2469+455A=) c.685+455A= c.2607+455A= (n.2607+455A=) c.*2395+455A= (n.*2395+455A=) c.2472+455A= (n.2472+455A=) c.1099+455A= (n.1099+455A=) c.2610+455A= (n.2610+455A=) c.502+455A= (n.502+455A=) c.1320+455A= (n.1320+455A=) c.*2392+455A= (n.*2392+455A=) n.3000+455A= n.284+455A= n.1538+455A= n.3476+455A= n.1590+455A= c.*1864+455A= (n.*1864+455A=) n.3956A= n.1689+455A= c.2259+455A= (n.2259+455A=) | |
9 | g.132900261G>A | CA2692284603 | TSC1 | c.2622+454C>T (n.2622+454C>T) c.2625+454C>T (n.2625+454C>T) c.*404+454C>T (n.*404+454C>T) c.*565+454C>T (n.*565+454C>T) c.2238+454C>T (n.2238+454C>T) c.*367+454C>T (n.*367+454C>T) c.2262+454C>T (n.2262+454C>T) c.2583+454C>T (n.2583+454C>T) c.2469+454C>T (n.2469+454C>T) c.685+454C>T c.2607+454C>T (n.2607+454C>T) c.*2395+454C>T (n.*2395+454C>T) c.2472+454C>T (n.2472+454C>T) c.1099+454C>T (n.1099+454C>T) c.2610+454C>T (n.2610+454C>T) c.502+454C>T (n.502+454C>T) c.1320+454C>T (n.1320+454C>T) c.*2392+454C>T (n.*2392+454C>T) n.3000+454C>T n.284+454C>T n.1538+454C>T n.3476+454C>T n.1590+454C>T c.*1864+454C>T (n.*1864+454C>T) n.3955C>T n.1689+454C>T c.2259+454C>T (n.2259+454C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900261G>T | CA2692284604 | TSC1 | c.2622+454C>A (n.2622+454C>A) c.2625+454C>A (n.2625+454C>A) c.*404+454C>A (n.*404+454C>A) c.*565+454C>A (n.*565+454C>A) c.2238+454C>A (n.2238+454C>A) c.*367+454C>A (n.*367+454C>A) c.2262+454C>A (n.2262+454C>A) c.2583+454C>A (n.2583+454C>A) c.2469+454C>A (n.2469+454C>A) c.685+454C>A c.2607+454C>A (n.2607+454C>A) c.*2395+454C>A (n.*2395+454C>A) c.2472+454C>A (n.2472+454C>A) c.1099+454C>A (n.1099+454C>A) c.2610+454C>A (n.2610+454C>A) c.502+454C>A (n.502+454C>A) c.1320+454C>A (n.1320+454C>A) c.*2392+454C>A (n.*2392+454C>A) n.3000+454C>A n.284+454C>A n.1538+454C>A n.3476+454C>A n.1590+454C>A c.*1864+454C>A (n.*1864+454C>A) n.3955C>A n.1689+454C>A c.2259+454C>A (n.2259+454C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900263A= | CA1882405266 | TSC1 | c.2622+452T= (n.2622+452T=) c.2625+452T= (n.2625+452T=) c.*404+452T= (n.*404+452T=) c.*565+452T= (n.*565+452T=) c.2238+452T= (n.2238+452T=) c.*367+452T= (n.*367+452T=) c.2262+452T= (n.2262+452T=) c.2583+452T= (n.2583+452T=) c.2469+452T= (n.2469+452T=) c.685+452T= c.2607+452T= (n.2607+452T=) c.*2395+452T= (n.*2395+452T=) c.2472+452T= (n.2472+452T=) c.1099+452T= (n.1099+452T=) c.2610+452T= (n.2610+452T=) c.502+452T= (n.502+452T=) c.1320+452T= (n.1320+452T=) c.*2392+452T= (n.*2392+452T=) n.3000+452T= n.284+452T= n.1538+452T= n.3476+452T= n.1590+452T= c.*1864+452T= (n.*1864+452T=) n.3953T= n.1689+452T= c.2259+452T= (n.2259+452T=) | |
9 | g.132900263A>C | CA860667566 | TSC1 | c.2622+452T>G (n.2622+452T>G) c.2625+452T>G (n.2625+452T>G) c.*404+452T>G (n.*404+452T>G) c.*565+452T>G (n.*565+452T>G) c.2238+452T>G (n.2238+452T>G) c.*367+452T>G (n.*367+452T>G) c.2262+452T>G (n.2262+452T>G) c.2583+452T>G (n.2583+452T>G) c.2469+452T>G (n.2469+452T>G) c.685+452T>G c.2607+452T>G (n.2607+452T>G) c.*2395+452T>G (n.*2395+452T>G) c.2472+452T>G (n.2472+452T>G) c.1099+452T>G (n.1099+452T>G) c.2610+452T>G (n.2610+452T>G) c.502+452T>G (n.502+452T>G) c.1320+452T>G (n.1320+452T>G) c.*2392+452T>G (n.*2392+452T>G) n.3000+452T>G n.284+452T>G n.1538+452T>G n.3476+452T>G n.1590+452T>G c.*1864+452T>G (n.*1864+452T>G) n.3953T>G n.1689+452T>G c.2259+452T>G (n.2259+452T>G) | dbSNP |
9 | g.132900267T>C | CA2692284606 | TSC1 | c.2622+448A>G (n.2622+448A>G) c.2625+448A>G (n.2625+448A>G) c.*404+448A>G (n.*404+448A>G) c.*565+448A>G (n.*565+448A>G) c.2238+448A>G (n.2238+448A>G) c.*367+448A>G (n.*367+448A>G) c.2262+448A>G (n.2262+448A>G) c.2583+448A>G (n.2583+448A>G) c.2469+448A>G (n.2469+448A>G) c.685+448A>G c.2607+448A>G (n.2607+448A>G) c.*2395+448A>G (n.*2395+448A>G) c.2472+448A>G (n.2472+448A>G) c.1099+448A>G (n.1099+448A>G) c.2610+448A>G (n.2610+448A>G) c.502+448A>G (n.502+448A>G) c.1320+448A>G (n.1320+448A>G) c.*2392+448A>G (n.*2392+448A>G) n.3000+448A>G n.284+448A>G n.1538+448A>G n.3476+448A>G n.1590+448A>G c.*1864+448A>G (n.*1864+448A>G) n.3949A>G n.1689+448A>G c.2259+448A>G (n.2259+448A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900273C>A | CA2692284609 | TSC1 | c.2622+442G>T (n.2622+442G>T) c.2625+442G>T (n.2625+442G>T) c.*404+442G>T (n.*404+442G>T) c.*565+442G>T (n.*565+442G>T) c.2238+442G>T (n.2238+442G>T) c.*367+442G>T (n.*367+442G>T) c.2262+442G>T (n.2262+442G>T) c.2583+442G>T (n.2583+442G>T) c.2469+442G>T (n.2469+442G>T) c.685+442G>T c.2607+442G>T (n.2607+442G>T) c.*2395+442G>T (n.*2395+442G>T) c.2472+442G>T (n.2472+442G>T) c.1099+442G>T (n.1099+442G>T) c.2610+442G>T (n.2610+442G>T) c.502+442G>T (n.502+442G>T) c.1320+442G>T (n.1320+442G>T) c.*2392+442G>T (n.*2392+442G>T) n.3000+442G>T n.284+442G>T n.1538+442G>T n.3476+442G>T n.1590+442G>T c.*1864+442G>T (n.*1864+442G>T) n.3943G>T n.1689+442G>T c.2259+442G>T (n.2259+442G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900274A= | CA1882405268 | TSC1 | c.2622+441T= (n.2622+441T=) c.2625+441T= (n.2625+441T=) c.*404+441T= (n.*404+441T=) c.*565+441T= (n.*565+441T=) c.2238+441T= (n.2238+441T=) c.*367+441T= (n.*367+441T=) c.2262+441T= (n.2262+441T=) c.2583+441T= (n.2583+441T=) c.2469+441T= (n.2469+441T=) c.685+441T= c.2607+441T= (n.2607+441T=) c.*2395+441T= (n.*2395+441T=) c.2472+441T= (n.2472+441T=) c.1099+441T= (n.1099+441T=) c.2610+441T= (n.2610+441T=) c.502+441T= (n.502+441T=) c.1320+441T= (n.1320+441T=) c.*2392+441T= (n.*2392+441T=) n.3000+441T= n.284+441T= n.1538+441T= n.3476+441T= n.1590+441T= c.*1864+441T= (n.*1864+441T=) n.3942T= n.1689+441T= c.2259+441T= (n.2259+441T=) | |
9 | g.132900274A>C | CA1882405269 | TSC1 | c.2622+441T>G (n.2622+441T>G) c.2625+441T>G (n.2625+441T>G) c.*404+441T>G (n.*404+441T>G) c.*565+441T>G (n.*565+441T>G) c.2238+441T>G (n.2238+441T>G) c.*367+441T>G (n.*367+441T>G) c.2262+441T>G (n.2262+441T>G) c.2583+441T>G (n.2583+441T>G) c.2469+441T>G (n.2469+441T>G) c.685+441T>G c.2607+441T>G (n.2607+441T>G) c.*2395+441T>G (n.*2395+441T>G) c.2472+441T>G (n.2472+441T>G) c.1099+441T>G (n.1099+441T>G) c.2610+441T>G (n.2610+441T>G) c.502+441T>G (n.502+441T>G) c.1320+441T>G (n.1320+441T>G) c.*2392+441T>G (n.*2392+441T>G) n.3000+441T>G n.284+441T>G n.1538+441T>G n.3476+441T>G n.1590+441T>G c.*1864+441T>G (n.*1864+441T>G) n.3942T>G n.1689+441T>G c.2259+441T>G (n.2259+441T>G) | dbSNP |
9 | g.132900275A= | CA1882405272 | TSC1 | c.2622+440T= (n.2622+440T=) c.2625+440T= (n.2625+440T=) c.*404+440T= (n.*404+440T=) c.*565+440T= (n.*565+440T=) c.2238+440T= (n.2238+440T=) c.*367+440T= (n.*367+440T=) c.2262+440T= (n.2262+440T=) c.2583+440T= (n.2583+440T=) c.2469+440T= (n.2469+440T=) c.685+440T= c.2607+440T= (n.2607+440T=) c.*2395+440T= (n.*2395+440T=) c.2472+440T= (n.2472+440T=) c.1099+440T= (n.1099+440T=) c.2610+440T= (n.2610+440T=) c.502+440T= (n.502+440T=) c.1320+440T= (n.1320+440T=) c.*2392+440T= (n.*2392+440T=) n.3000+440T= n.284+440T= n.1538+440T= n.3476+440T= n.1590+440T= c.*1864+440T= (n.*1864+440T=) n.3941T= n.1689+440T= c.2259+440T= (n.2259+440T=) | |
9 | g.132900275A>G | CA1882405273 | TSC1 | c.2622+440T>C (n.2622+440T>C) c.2625+440T>C (n.2625+440T>C) c.*404+440T>C (n.*404+440T>C) c.*565+440T>C (n.*565+440T>C) c.2238+440T>C (n.2238+440T>C) c.*367+440T>C (n.*367+440T>C) c.2262+440T>C (n.2262+440T>C) c.2583+440T>C (n.2583+440T>C) c.2469+440T>C (n.2469+440T>C) c.685+440T>C c.2607+440T>C (n.2607+440T>C) c.*2395+440T>C (n.*2395+440T>C) c.2472+440T>C (n.2472+440T>C) c.1099+440T>C (n.1099+440T>C) c.2610+440T>C (n.2610+440T>C) c.502+440T>C (n.502+440T>C) c.1320+440T>C (n.1320+440T>C) c.*2392+440T>C (n.*2392+440T>C) n.3000+440T>C n.284+440T>C n.1538+440T>C n.3476+440T>C n.1590+440T>C c.*1864+440T>C (n.*1864+440T>C) n.3941T>C n.1689+440T>C c.2259+440T>C (n.2259+440T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900275A>T | CA860667572 | TSC1 | c.2622+440T>A (n.2622+440T>A) c.2625+440T>A (n.2625+440T>A) c.*404+440T>A (n.*404+440T>A) c.*565+440T>A (n.*565+440T>A) c.2238+440T>A (n.2238+440T>A) c.*367+440T>A (n.*367+440T>A) c.2262+440T>A (n.2262+440T>A) c.2583+440T>A (n.2583+440T>A) c.2469+440T>A (n.2469+440T>A) c.685+440T>A c.2607+440T>A (n.2607+440T>A) c.*2395+440T>A (n.*2395+440T>A) c.2472+440T>A (n.2472+440T>A) c.1099+440T>A (n.1099+440T>A) c.2610+440T>A (n.2610+440T>A) c.502+440T>A (n.502+440T>A) c.1320+440T>A (n.1320+440T>A) c.*2392+440T>A (n.*2392+440T>A) n.3000+440T>A n.284+440T>A n.1538+440T>A n.3476+440T>A n.1590+440T>A c.*1864+440T>A (n.*1864+440T>A) n.3941T>A n.1689+440T>A c.2259+440T>A (n.2259+440T>A) | dbSNP |
9 | g.132900277G>A | CA2692284611 | TSC1 | c.2622+438C>T (n.2622+438C>T) c.2625+438C>T (n.2625+438C>T) c.*404+438C>T (n.*404+438C>T) c.*565+438C>T (n.*565+438C>T) c.2238+438C>T (n.2238+438C>T) c.*367+438C>T (n.*367+438C>T) c.2262+438C>T (n.2262+438C>T) c.2583+438C>T (n.2583+438C>T) c.2469+438C>T (n.2469+438C>T) c.685+438C>T c.2607+438C>T (n.2607+438C>T) c.*2395+438C>T (n.*2395+438C>T) c.2472+438C>T (n.2472+438C>T) c.1099+438C>T (n.1099+438C>T) c.2610+438C>T (n.2610+438C>T) c.502+438C>T (n.502+438C>T) c.1320+438C>T (n.1320+438C>T) c.*2392+438C>T (n.*2392+438C>T) n.3000+438C>T n.284+438C>T n.1538+438C>T n.3476+438C>T n.1590+438C>T c.*1864+438C>T (n.*1864+438C>T) n.3939C>T n.1689+438C>T c.2259+438C>T (n.2259+438C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900277G>T | CA2692284612 | TSC1 | c.2622+438C>A (n.2622+438C>A) c.2625+438C>A (n.2625+438C>A) c.*404+438C>A (n.*404+438C>A) c.*565+438C>A (n.*565+438C>A) c.2238+438C>A (n.2238+438C>A) c.*367+438C>A (n.*367+438C>A) c.2262+438C>A (n.2262+438C>A) c.2583+438C>A (n.2583+438C>A) c.2469+438C>A (n.2469+438C>A) c.685+438C>A c.2607+438C>A (n.2607+438C>A) c.*2395+438C>A (n.*2395+438C>A) c.2472+438C>A (n.2472+438C>A) c.1099+438C>A (n.1099+438C>A) c.2610+438C>A (n.2610+438C>A) c.502+438C>A (n.502+438C>A) c.1320+438C>A (n.1320+438C>A) c.*2392+438C>A (n.*2392+438C>A) n.3000+438C>A n.284+438C>A n.1538+438C>A n.3476+438C>A n.1590+438C>A c.*1864+438C>A (n.*1864+438C>A) n.3939C>A n.1689+438C>A c.2259+438C>A (n.2259+438C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900279T>C | CA200928667 | TSC1 | c.2622+436A>G (n.2622+436A>G) c.2625+436A>G (n.2625+436A>G) c.*404+436A>G (n.*404+436A>G) c.*565+436A>G (n.*565+436A>G) c.2238+436A>G (n.2238+436A>G) c.*367+436A>G (n.*367+436A>G) c.2262+436A>G (n.2262+436A>G) c.2583+436A>G (n.2583+436A>G) c.2469+436A>G (n.2469+436A>G) c.685+436A>G c.2607+436A>G (n.2607+436A>G) c.*2395+436A>G (n.*2395+436A>G) c.2472+436A>G (n.2472+436A>G) c.1099+436A>G (n.1099+436A>G) c.2610+436A>G (n.2610+436A>G) c.502+436A>G (n.502+436A>G) c.1320+436A>G (n.1320+436A>G) c.*2392+436A>G (n.*2392+436A>G) n.3000+436A>G n.284+436A>G n.1538+436A>G n.3476+436A>G n.1590+436A>G c.*1864+436A>G (n.*1864+436A>G) n.3937A>G n.1689+436A>G c.2259+436A>G (n.2259+436A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900279T= | CA1882405274 | TSC1 | c.2622+436A= (n.2622+436A=) c.2625+436A= (n.2625+436A=) c.*404+436A= (n.*404+436A=) c.*565+436A= (n.*565+436A=) c.2238+436A= (n.2238+436A=) c.*367+436A= (n.*367+436A=) c.2262+436A= (n.2262+436A=) c.2583+436A= (n.2583+436A=) c.2469+436A= (n.2469+436A=) c.685+436A= c.2607+436A= (n.2607+436A=) c.*2395+436A= (n.*2395+436A=) c.2472+436A= (n.2472+436A=) c.1099+436A= (n.1099+436A=) c.2610+436A= (n.2610+436A=) c.502+436A= (n.502+436A=) c.1320+436A= (n.1320+436A=) c.*2392+436A= (n.*2392+436A=) n.3000+436A= n.284+436A= n.1538+436A= n.3476+436A= n.1590+436A= c.*1864+436A= (n.*1864+436A=) n.3937A= n.1689+436A= c.2259+436A= (n.2259+436A=) | |
9 | g.132900281G>A | CA2692284616 | TSC1 | c.2622+434C>T (n.2622+434C>T) c.2625+434C>T (n.2625+434C>T) c.*404+434C>T (n.*404+434C>T) c.*565+434C>T (n.*565+434C>T) c.2238+434C>T (n.2238+434C>T) c.*367+434C>T (n.*367+434C>T) c.2262+434C>T (n.2262+434C>T) c.2583+434C>T (n.2583+434C>T) c.2469+434C>T (n.2469+434C>T) c.685+434C>T c.2607+434C>T (n.2607+434C>T) c.*2395+434C>T (n.*2395+434C>T) c.2472+434C>T (n.2472+434C>T) c.1099+434C>T (n.1099+434C>T) c.2610+434C>T (n.2610+434C>T) c.502+434C>T (n.502+434C>T) c.1320+434C>T (n.1320+434C>T) c.*2392+434C>T (n.*2392+434C>T) n.3000+434C>T n.284+434C>T n.1538+434C>T n.3476+434C>T n.1590+434C>T c.*1864+434C>T (n.*1864+434C>T) n.3935C>T n.1689+434C>T c.2259+434C>T (n.2259+434C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900281G>T | CA2692284618 | TSC1 | c.2622+434C>A (n.2622+434C>A) c.2625+434C>A (n.2625+434C>A) c.*404+434C>A (n.*404+434C>A) c.*565+434C>A (n.*565+434C>A) c.2238+434C>A (n.2238+434C>A) c.*367+434C>A (n.*367+434C>A) c.2262+434C>A (n.2262+434C>A) c.2583+434C>A (n.2583+434C>A) c.2469+434C>A (n.2469+434C>A) c.685+434C>A c.2607+434C>A (n.2607+434C>A) c.*2395+434C>A (n.*2395+434C>A) c.2472+434C>A (n.2472+434C>A) c.1099+434C>A (n.1099+434C>A) c.2610+434C>A (n.2610+434C>A) c.502+434C>A (n.502+434C>A) c.1320+434C>A (n.1320+434C>A) c.*2392+434C>A (n.*2392+434C>A) n.3000+434C>A n.284+434C>A n.1538+434C>A n.3476+434C>A n.1590+434C>A c.*1864+434C>A (n.*1864+434C>A) n.3935C>A n.1689+434C>A c.2259+434C>A (n.2259+434C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900282C>A | CA2692284620 | TSC1 | c.2622+433G>T (n.2622+433G>T) c.2625+433G>T (n.2625+433G>T) c.*404+433G>T (n.*404+433G>T) c.*565+433G>T (n.*565+433G>T) c.2238+433G>T (n.2238+433G>T) c.*367+433G>T (n.*367+433G>T) c.2262+433G>T (n.2262+433G>T) c.2583+433G>T (n.2583+433G>T) c.2469+433G>T (n.2469+433G>T) c.685+433G>T c.2607+433G>T (n.2607+433G>T) c.*2395+433G>T (n.*2395+433G>T) c.2472+433G>T (n.2472+433G>T) c.1099+433G>T (n.1099+433G>T) c.2610+433G>T (n.2610+433G>T) c.502+433G>T (n.502+433G>T) c.1320+433G>T (n.1320+433G>T) c.*2392+433G>T (n.*2392+433G>T) n.3000+433G>T n.284+433G>T n.1538+433G>T n.3476+433G>T n.1590+433G>T c.*1864+433G>T (n.*1864+433G>T) n.3934G>T n.1689+433G>T c.2259+433G>T (n.2259+433G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900282C>T | CA2692284622 | TSC1 | c.2622+433G>A (n.2622+433G>A) c.2625+433G>A (n.2625+433G>A) c.*404+433G>A (n.*404+433G>A) c.*565+433G>A (n.*565+433G>A) c.2238+433G>A (n.2238+433G>A) c.*367+433G>A (n.*367+433G>A) c.2262+433G>A (n.2262+433G>A) c.2583+433G>A (n.2583+433G>A) c.2469+433G>A (n.2469+433G>A) c.685+433G>A c.2607+433G>A (n.2607+433G>A) c.*2395+433G>A (n.*2395+433G>A) c.2472+433G>A (n.2472+433G>A) c.1099+433G>A (n.1099+433G>A) c.2610+433G>A (n.2610+433G>A) c.502+433G>A (n.502+433G>A) c.1320+433G>A (n.1320+433G>A) c.*2392+433G>A (n.*2392+433G>A) n.3000+433G>A n.284+433G>A n.1538+433G>A n.3476+433G>A n.1590+433G>A c.*1864+433G>A (n.*1864+433G>A) n.3934G>A n.1689+433G>A c.2259+433G>A (n.2259+433G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900283C= | CA1882405277 | TSC1 | c.2622+432G= (n.2622+432G=) c.2625+432G= (n.2625+432G=) c.*404+432G= (n.*404+432G=) c.*565+432G= (n.*565+432G=) c.2238+432G= (n.2238+432G=) c.*367+432G= (n.*367+432G=) c.2262+432G= (n.2262+432G=) c.2583+432G= (n.2583+432G=) c.2469+432G= (n.2469+432G=) c.685+432G= c.2607+432G= (n.2607+432G=) c.*2395+432G= (n.*2395+432G=) c.2472+432G= (n.2472+432G=) c.1099+432G= (n.1099+432G=) c.2610+432G= (n.2610+432G=) c.502+432G= (n.502+432G=) c.1320+432G= (n.1320+432G=) c.*2392+432G= (n.*2392+432G=) n.3000+432G= n.284+432G= n.1538+432G= n.3476+432G= n.1590+432G= c.*1864+432G= (n.*1864+432G=) n.3933G= n.1689+432G= c.2259+432G= (n.2259+432G=) | |
9 | g.132900283C>T | CA1129704593 | TSC1 | c.2622+432G>A (n.2622+432G>A) c.2625+432G>A (n.2625+432G>A) c.*404+432G>A (n.*404+432G>A) c.*565+432G>A (n.*565+432G>A) c.2238+432G>A (n.2238+432G>A) c.*367+432G>A (n.*367+432G>A) c.2262+432G>A (n.2262+432G>A) c.2583+432G>A (n.2583+432G>A) c.2469+432G>A (n.2469+432G>A) c.685+432G>A c.2607+432G>A (n.2607+432G>A) c.*2395+432G>A (n.*2395+432G>A) c.2472+432G>A (n.2472+432G>A) c.1099+432G>A (n.1099+432G>A) c.2610+432G>A (n.2610+432G>A) c.502+432G>A (n.502+432G>A) c.1320+432G>A (n.1320+432G>A) c.*2392+432G>A (n.*2392+432G>A) n.3000+432G>A n.284+432G>A n.1538+432G>A n.3476+432G>A n.1590+432G>A c.*1864+432G>A (n.*1864+432G>A) n.3933G>A n.1689+432G>A c.2259+432G>A (n.2259+432G>A) | dbSNP |
9 | g.132900286G>A | CA860667579 | TSC1 | c.2622+429C>T (n.2622+429C>T) c.2625+429C>T (n.2625+429C>T) c.*404+429C>T (n.*404+429C>T) c.*565+429C>T (n.*565+429C>T) c.2238+429C>T (n.2238+429C>T) c.*367+429C>T (n.*367+429C>T) c.2262+429C>T (n.2262+429C>T) c.2583+429C>T (n.2583+429C>T) c.2469+429C>T (n.2469+429C>T) c.685+429C>T c.2607+429C>T (n.2607+429C>T) c.*2395+429C>T (n.*2395+429C>T) c.2472+429C>T (n.2472+429C>T) c.1099+429C>T (n.1099+429C>T) c.2610+429C>T (n.2610+429C>T) c.502+429C>T (n.502+429C>T) c.1320+429C>T (n.1320+429C>T) c.*2392+429C>T (n.*2392+429C>T) n.3000+429C>T n.284+429C>T n.1538+429C>T n.3476+429C>T n.1590+429C>T c.*1864+429C>T (n.*1864+429C>T) n.3930C>T n.1689+429C>T c.2259+429C>T (n.2259+429C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900286G= | CA1882405279 | TSC1 | c.2622+429C= (n.2622+429C=) c.2625+429C= (n.2625+429C=) c.*404+429C= (n.*404+429C=) c.*565+429C= (n.*565+429C=) c.2238+429C= (n.2238+429C=) c.*367+429C= (n.*367+429C=) c.2262+429C= (n.2262+429C=) c.2583+429C= (n.2583+429C=) c.2469+429C= (n.2469+429C=) c.685+429C= c.2607+429C= (n.2607+429C=) c.*2395+429C= (n.*2395+429C=) c.2472+429C= (n.2472+429C=) c.1099+429C= (n.1099+429C=) c.2610+429C= (n.2610+429C=) c.502+429C= (n.502+429C=) c.1320+429C= (n.1320+429C=) c.*2392+429C= (n.*2392+429C=) n.3000+429C= n.284+429C= n.1538+429C= n.3476+429C= n.1590+429C= c.*1864+429C= (n.*1864+429C=) n.3930C= n.1689+429C= c.2259+429C= (n.2259+429C=) | |
9 | g.132900287T>G | CA2692284624 | TSC1 | c.2622+428A>C (n.2622+428A>C) c.2625+428A>C (n.2625+428A>C) c.*404+428A>C (n.*404+428A>C) c.*565+428A>C (n.*565+428A>C) c.2238+428A>C (n.2238+428A>C) c.*367+428A>C (n.*367+428A>C) c.2262+428A>C (n.2262+428A>C) c.2583+428A>C (n.2583+428A>C) c.2469+428A>C (n.2469+428A>C) c.685+428A>C c.2607+428A>C (n.2607+428A>C) c.*2395+428A>C (n.*2395+428A>C) c.2472+428A>C (n.2472+428A>C) c.1099+428A>C (n.1099+428A>C) c.2610+428A>C (n.2610+428A>C) c.502+428A>C (n.502+428A>C) c.1320+428A>C (n.1320+428A>C) c.*2392+428A>C (n.*2392+428A>C) n.3000+428A>C n.284+428A>C n.1538+428A>C n.3476+428A>C n.1590+428A>C c.*1864+428A>C (n.*1864+428A>C) n.3929A>C n.1689+428A>C c.2259+428A>C (n.2259+428A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900289G>A | CA2692284625 | TSC1 | c.2622+426C>T (n.2622+426C>T) c.2625+426C>T (n.2625+426C>T) c.*404+426C>T (n.*404+426C>T) c.*565+426C>T (n.*565+426C>T) c.2238+426C>T (n.2238+426C>T) c.*367+426C>T (n.*367+426C>T) c.2262+426C>T (n.2262+426C>T) c.2583+426C>T (n.2583+426C>T) c.2469+426C>T (n.2469+426C>T) c.685+426C>T c.2607+426C>T (n.2607+426C>T) c.*2395+426C>T (n.*2395+426C>T) c.2472+426C>T (n.2472+426C>T) c.1099+426C>T (n.1099+426C>T) c.2610+426C>T (n.2610+426C>T) c.502+426C>T (n.502+426C>T) c.1320+426C>T (n.1320+426C>T) c.*2392+426C>T (n.*2392+426C>T) n.3000+426C>T n.284+426C>T n.1538+426C>T n.3476+426C>T n.1590+426C>T c.*1864+426C>T (n.*1864+426C>T) n.3927C>T n.1689+426C>T c.2259+426C>T (n.2259+426C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900289G>T | CA2692284626 | TSC1 | c.2622+426C>A (n.2622+426C>A) c.2625+426C>A (n.2625+426C>A) c.*404+426C>A (n.*404+426C>A) c.*565+426C>A (n.*565+426C>A) c.2238+426C>A (n.2238+426C>A) c.*367+426C>A (n.*367+426C>A) c.2262+426C>A (n.2262+426C>A) c.2583+426C>A (n.2583+426C>A) c.2469+426C>A (n.2469+426C>A) c.685+426C>A c.2607+426C>A (n.2607+426C>A) c.*2395+426C>A (n.*2395+426C>A) c.2472+426C>A (n.2472+426C>A) c.1099+426C>A (n.1099+426C>A) c.2610+426C>A (n.2610+426C>A) c.502+426C>A (n.502+426C>A) c.1320+426C>A (n.1320+426C>A) c.*2392+426C>A (n.*2392+426C>A) n.3000+426C>A n.284+426C>A n.1538+426C>A n.3476+426C>A n.1590+426C>A c.*1864+426C>A (n.*1864+426C>A) n.3927C>A n.1689+426C>A c.2259+426C>A (n.2259+426C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900290C>T | CA2692284627 | TSC1 | c.2622+425G>A (n.2622+425G>A) c.2625+425G>A (n.2625+425G>A) c.*404+425G>A (n.*404+425G>A) c.*565+425G>A (n.*565+425G>A) c.2238+425G>A (n.2238+425G>A) c.*367+425G>A (n.*367+425G>A) c.2262+425G>A (n.2262+425G>A) c.2583+425G>A (n.2583+425G>A) c.2469+425G>A (n.2469+425G>A) c.685+425G>A c.2607+425G>A (n.2607+425G>A) c.*2395+425G>A (n.*2395+425G>A) c.2472+425G>A (n.2472+425G>A) c.1099+425G>A (n.1099+425G>A) c.2610+425G>A (n.2610+425G>A) c.502+425G>A (n.502+425G>A) c.1320+425G>A (n.1320+425G>A) c.*2392+425G>A (n.*2392+425G>A) n.3000+425G>A n.284+425G>A n.1538+425G>A n.3476+425G>A n.1590+425G>A c.*1864+425G>A (n.*1864+425G>A) n.3926G>A n.1689+425G>A c.2259+425G>A (n.2259+425G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900291C>A | CA2692284628 | TSC1 | c.2622+424G>T (n.2622+424G>T) c.2625+424G>T (n.2625+424G>T) c.*404+424G>T (n.*404+424G>T) c.*565+424G>T (n.*565+424G>T) c.2238+424G>T (n.2238+424G>T) c.*367+424G>T (n.*367+424G>T) c.2262+424G>T (n.2262+424G>T) c.2583+424G>T (n.2583+424G>T) c.2469+424G>T (n.2469+424G>T) c.685+424G>T c.2607+424G>T (n.2607+424G>T) c.*2395+424G>T (n.*2395+424G>T) c.2472+424G>T (n.2472+424G>T) c.1099+424G>T (n.1099+424G>T) c.2610+424G>T (n.2610+424G>T) c.502+424G>T (n.502+424G>T) c.1320+424G>T (n.1320+424G>T) c.*2392+424G>T (n.*2392+424G>T) n.3000+424G>T n.284+424G>T n.1538+424G>T n.3476+424G>T n.1590+424G>T c.*1864+424G>T (n.*1864+424G>T) n.3925G>T n.1689+424G>T c.2259+424G>T (n.2259+424G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900291C>T | CA2720686628 | TSC1 | c.2622+424G>A (n.2622+424G>A) c.2625+424G>A (n.2625+424G>A) c.*404+424G>A (n.*404+424G>A) c.*565+424G>A (n.*565+424G>A) c.2238+424G>A (n.2238+424G>A) c.*367+424G>A (n.*367+424G>A) c.2262+424G>A (n.2262+424G>A) c.2583+424G>A (n.2583+424G>A) c.2469+424G>A (n.2469+424G>A) c.685+424G>A c.2607+424G>A (n.2607+424G>A) c.*2395+424G>A (n.*2395+424G>A) c.2472+424G>A (n.2472+424G>A) c.1099+424G>A (n.1099+424G>A) c.2610+424G>A (n.2610+424G>A) c.502+424G>A (n.502+424G>A) c.1320+424G>A (n.1320+424G>A) c.*2392+424G>A (n.*2392+424G>A) n.3000+424G>A n.284+424G>A n.1538+424G>A n.3476+424G>A n.1590+424G>A c.*1864+424G>A (n.*1864+424G>A) n.3925G>A n.1689+424G>A c.2259+424G>A (n.2259+424G>A) | dbSNP |
9 | g.132900292A>T | CA2692284630 | TSC1 | c.2622+423T>A (n.2622+423T>A) c.2625+423T>A (n.2625+423T>A) c.*404+423T>A (n.*404+423T>A) c.*565+423T>A (n.*565+423T>A) c.2238+423T>A (n.2238+423T>A) c.*367+423T>A (n.*367+423T>A) c.2262+423T>A (n.2262+423T>A) c.2583+423T>A (n.2583+423T>A) c.2469+423T>A (n.2469+423T>A) c.685+423T>A c.2607+423T>A (n.2607+423T>A) c.*2395+423T>A (n.*2395+423T>A) c.2472+423T>A (n.2472+423T>A) c.1099+423T>A (n.1099+423T>A) c.2610+423T>A (n.2610+423T>A) c.502+423T>A (n.502+423T>A) c.1320+423T>A (n.1320+423T>A) c.*2392+423T>A (n.*2392+423T>A) n.3000+423T>A n.284+423T>A n.1538+423T>A n.3476+423T>A n.1590+423T>A c.*1864+423T>A (n.*1864+423T>A) n.3924T>A n.1689+423T>A c.2259+423T>A (n.2259+423T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900293G>T | CA2692284632 | TSC1 | c.2622+422C>A (n.2622+422C>A) c.2625+422C>A (n.2625+422C>A) c.*404+422C>A (n.*404+422C>A) c.*565+422C>A (n.*565+422C>A) c.2238+422C>A (n.2238+422C>A) c.*367+422C>A (n.*367+422C>A) c.2262+422C>A (n.2262+422C>A) c.2583+422C>A (n.2583+422C>A) c.2469+422C>A (n.2469+422C>A) c.685+422C>A c.2607+422C>A (n.2607+422C>A) c.*2395+422C>A (n.*2395+422C>A) c.2472+422C>A (n.2472+422C>A) c.1099+422C>A (n.1099+422C>A) c.2610+422C>A (n.2610+422C>A) c.502+422C>A (n.502+422C>A) c.1320+422C>A (n.1320+422C>A) c.*2392+422C>A (n.*2392+422C>A) n.3000+422C>A n.284+422C>A n.1538+422C>A n.3476+422C>A n.1590+422C>A c.*1864+422C>A (n.*1864+422C>A) n.3923C>A n.1689+422C>A c.2259+422C>A (n.2259+422C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900294G>T | CA2692284633 | TSC1 | c.2622+421C>A (n.2622+421C>A) c.2625+421C>A (n.2625+421C>A) c.*404+421C>A (n.*404+421C>A) c.*565+421C>A (n.*565+421C>A) c.2238+421C>A (n.2238+421C>A) c.*367+421C>A (n.*367+421C>A) c.2262+421C>A (n.2262+421C>A) c.2583+421C>A (n.2583+421C>A) c.2469+421C>A (n.2469+421C>A) c.685+421C>A c.2607+421C>A (n.2607+421C>A) c.*2395+421C>A (n.*2395+421C>A) c.2472+421C>A (n.2472+421C>A) c.1099+421C>A (n.1099+421C>A) c.2610+421C>A (n.2610+421C>A) c.502+421C>A (n.502+421C>A) c.1320+421C>A (n.1320+421C>A) c.*2392+421C>A (n.*2392+421C>A) n.3000+421C>A n.284+421C>A n.1538+421C>A n.3476+421C>A n.1590+421C>A c.*1864+421C>A (n.*1864+421C>A) n.3922C>A n.1689+421C>A c.2259+421C>A (n.2259+421C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900296C>A | CA591056622 | TSC1 | c.2622+419G>T (n.2622+419G>T) c.2625+419G>T (n.2625+419G>T) c.*404+419G>T (n.*404+419G>T) c.*565+419G>T (n.*565+419G>T) c.2238+419G>T (n.2238+419G>T) c.*367+419G>T (n.*367+419G>T) c.2262+419G>T (n.2262+419G>T) c.2583+419G>T (n.2583+419G>T) c.2469+419G>T (n.2469+419G>T) c.685+419G>T c.2607+419G>T (n.2607+419G>T) c.*2395+419G>T (n.*2395+419G>T) c.2472+419G>T (n.2472+419G>T) c.1099+419G>T (n.1099+419G>T) c.2610+419G>T (n.2610+419G>T) c.502+419G>T (n.502+419G>T) c.1320+419G>T (n.1320+419G>T) c.*2392+419G>T (n.*2392+419G>T) n.3000+419G>T n.284+419G>T n.1538+419G>T n.3476+419G>T n.1590+419G>T c.*1864+419G>T (n.*1864+419G>T) n.3920G>T n.1689+419G>T c.2259+419G>T (n.2259+419G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900296C= | CA1882405281 | TSC1 | c.2622+419G= (n.2622+419G=) c.2625+419G= (n.2625+419G=) c.*404+419G= (n.*404+419G=) c.*565+419G= (n.*565+419G=) c.2238+419G= (n.2238+419G=) c.*367+419G= (n.*367+419G=) c.2262+419G= (n.2262+419G=) c.2583+419G= (n.2583+419G=) c.2469+419G= (n.2469+419G=) c.685+419G= c.2607+419G= (n.2607+419G=) c.*2395+419G= (n.*2395+419G=) c.2472+419G= (n.2472+419G=) c.1099+419G= (n.1099+419G=) c.2610+419G= (n.2610+419G=) c.502+419G= (n.502+419G=) c.1320+419G= (n.1320+419G=) c.*2392+419G= (n.*2392+419G=) n.3000+419G= n.284+419G= n.1538+419G= n.3476+419G= n.1590+419G= c.*1864+419G= (n.*1864+419G=) n.3920G= n.1689+419G= c.2259+419G= (n.2259+419G=) | |
9 | g.132900298G>A | CA2786153578 | TSC1 | c.2622+417C>T (n.2622+417C>T) c.2625+417C>T (n.2625+417C>T) c.*404+417C>T (n.*404+417C>T) c.*565+417C>T (n.*565+417C>T) c.2238+417C>T (n.2238+417C>T) c.*367+417C>T (n.*367+417C>T) c.2262+417C>T (n.2262+417C>T) c.2583+417C>T (n.2583+417C>T) c.2469+417C>T (n.2469+417C>T) c.685+417C>T c.2607+417C>T (n.2607+417C>T) c.*2395+417C>T (n.*2395+417C>T) c.2472+417C>T (n.2472+417C>T) c.1099+417C>T (n.1099+417C>T) c.2610+417C>T (n.2610+417C>T) c.502+417C>T (n.502+417C>T) c.1320+417C>T (n.1320+417C>T) c.*2392+417C>T (n.*2392+417C>T) n.3000+417C>T n.284+417C>T n.1538+417C>T n.3476+417C>T n.1590+417C>T c.*1864+417C>T (n.*1864+417C>T) n.3918C>T n.1689+417C>T c.2259+417C>T (n.2259+417C>T) | |
9 | g.132900298G>T | CA2692284637 | TSC1 | c.2622+417C>A (n.2622+417C>A) c.2625+417C>A (n.2625+417C>A) c.*404+417C>A (n.*404+417C>A) c.*565+417C>A (n.*565+417C>A) c.2238+417C>A (n.2238+417C>A) c.*367+417C>A (n.*367+417C>A) c.2262+417C>A (n.2262+417C>A) c.2583+417C>A (n.2583+417C>A) c.2469+417C>A (n.2469+417C>A) c.685+417C>A c.2607+417C>A (n.2607+417C>A) c.*2395+417C>A (n.*2395+417C>A) c.2472+417C>A (n.2472+417C>A) c.1099+417C>A (n.1099+417C>A) c.2610+417C>A (n.2610+417C>A) c.502+417C>A (n.502+417C>A) c.1320+417C>A (n.1320+417C>A) c.*2392+417C>A (n.*2392+417C>A) n.3000+417C>A n.284+417C>A n.1538+417C>A n.3476+417C>A n.1590+417C>A c.*1864+417C>A (n.*1864+417C>A) n.3918C>A n.1689+417C>A c.2259+417C>A (n.2259+417C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900299A>C | CA2692284638 | TSC1 | c.2622+416T>G (n.2622+416T>G) c.2625+416T>G (n.2625+416T>G) c.*404+416T>G (n.*404+416T>G) c.*565+416T>G (n.*565+416T>G) c.2238+416T>G (n.2238+416T>G) c.*367+416T>G (n.*367+416T>G) c.2262+416T>G (n.2262+416T>G) c.2583+416T>G (n.2583+416T>G) c.2469+416T>G (n.2469+416T>G) c.685+416T>G c.2607+416T>G (n.2607+416T>G) c.*2395+416T>G (n.*2395+416T>G) c.2472+416T>G (n.2472+416T>G) c.1099+416T>G (n.1099+416T>G) c.2610+416T>G (n.2610+416T>G) c.502+416T>G (n.502+416T>G) c.1320+416T>G (n.1320+416T>G) c.*2392+416T>G (n.*2392+416T>G) n.3000+416T>G n.284+416T>G n.1538+416T>G n.3476+416T>G n.1590+416T>G c.*1864+416T>G (n.*1864+416T>G) n.3917T>G n.1689+416T>G c.2259+416T>G (n.2259+416T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900304C>A | CA2692284640 | TSC1 | c.2622+411G>T (n.2622+411G>T) c.2625+411G>T (n.2625+411G>T) c.*404+411G>T (n.*404+411G>T) c.*565+411G>T (n.*565+411G>T) c.2238+411G>T (n.2238+411G>T) c.*367+411G>T (n.*367+411G>T) c.2262+411G>T (n.2262+411G>T) c.2583+411G>T (n.2583+411G>T) c.2469+411G>T (n.2469+411G>T) c.685+411G>T c.2607+411G>T (n.2607+411G>T) c.*2395+411G>T (n.*2395+411G>T) c.2472+411G>T (n.2472+411G>T) c.1099+411G>T (n.1099+411G>T) c.2610+411G>T (n.2610+411G>T) c.502+411G>T (n.502+411G>T) c.1320+411G>T (n.1320+411G>T) c.*2392+411G>T (n.*2392+411G>T) n.3000+411G>T n.284+411G>T n.1538+411G>T n.3476+411G>T n.1590+411G>T c.*1864+411G>T (n.*1864+411G>T) n.3912G>T n.1689+411G>T c.2259+411G>T (n.2259+411G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900304C= | CA1882405285 | TSC1 | c.2622+411G= (n.2622+411G=) c.2625+411G= (n.2625+411G=) c.*404+411G= (n.*404+411G=) c.*565+411G= (n.*565+411G=) c.2238+411G= (n.2238+411G=) c.*367+411G= (n.*367+411G=) c.2262+411G= (n.2262+411G=) c.2583+411G= (n.2583+411G=) c.2469+411G= (n.2469+411G=) c.685+411G= c.2607+411G= (n.2607+411G=) c.*2395+411G= (n.*2395+411G=) c.2472+411G= (n.2472+411G=) c.1099+411G= (n.1099+411G=) c.2610+411G= (n.2610+411G=) c.502+411G= (n.502+411G=) c.1320+411G= (n.1320+411G=) c.*2392+411G= (n.*2392+411G=) n.3000+411G= n.284+411G= n.1538+411G= n.3476+411G= n.1590+411G= c.*1864+411G= (n.*1864+411G=) n.3912G= n.1689+411G= c.2259+411G= (n.2259+411G=) | |
9 | g.132900304C>T | CA200928673 | TSC1 | c.2622+411G>A (n.2622+411G>A) c.2625+411G>A (n.2625+411G>A) c.*404+411G>A (n.*404+411G>A) c.*565+411G>A (n.*565+411G>A) c.2238+411G>A (n.2238+411G>A) c.*367+411G>A (n.*367+411G>A) c.2262+411G>A (n.2262+411G>A) c.2583+411G>A (n.2583+411G>A) c.2469+411G>A (n.2469+411G>A) c.685+411G>A c.2607+411G>A (n.2607+411G>A) c.*2395+411G>A (n.*2395+411G>A) c.2472+411G>A (n.2472+411G>A) c.1099+411G>A (n.1099+411G>A) c.2610+411G>A (n.2610+411G>A) c.502+411G>A (n.502+411G>A) c.1320+411G>A (n.1320+411G>A) c.*2392+411G>A (n.*2392+411G>A) n.3000+411G>A n.284+411G>A n.1538+411G>A n.3476+411G>A n.1590+411G>A c.*1864+411G>A (n.*1864+411G>A) n.3912G>A n.1689+411G>A c.2259+411G>A (n.2259+411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900305C>A | CA2692284646 | TSC1 | c.2622+410G>T (n.2622+410G>T) c.2625+410G>T (n.2625+410G>T) c.*404+410G>T (n.*404+410G>T) c.*565+410G>T (n.*565+410G>T) c.2238+410G>T (n.2238+410G>T) c.*367+410G>T (n.*367+410G>T) c.2262+410G>T (n.2262+410G>T) c.2583+410G>T (n.2583+410G>T) c.2469+410G>T (n.2469+410G>T) c.685+410G>T c.2607+410G>T (n.2607+410G>T) c.*2395+410G>T (n.*2395+410G>T) c.2472+410G>T (n.2472+410G>T) c.1099+410G>T (n.1099+410G>T) c.2610+410G>T (n.2610+410G>T) c.502+410G>T (n.502+410G>T) c.1320+410G>T (n.1320+410G>T) c.*2392+410G>T (n.*2392+410G>T) n.3000+410G>T n.284+410G>T n.1538+410G>T n.3476+410G>T n.1590+410G>T c.*1864+410G>T (n.*1864+410G>T) n.3911G>T n.1689+410G>T c.2259+410G>T (n.2259+410G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900305C= | CA1882405290 | TSC1 | c.2622+410G= (n.2622+410G=) c.2625+410G= (n.2625+410G=) c.*404+410G= (n.*404+410G=) c.*565+410G= (n.*565+410G=) c.2238+410G= (n.2238+410G=) c.*367+410G= (n.*367+410G=) c.2262+410G= (n.2262+410G=) c.2583+410G= (n.2583+410G=) c.2469+410G= (n.2469+410G=) c.685+410G= c.2607+410G= (n.2607+410G=) c.*2395+410G= (n.*2395+410G=) c.2472+410G= (n.2472+410G=) c.1099+410G= (n.1099+410G=) c.2610+410G= (n.2610+410G=) c.502+410G= (n.502+410G=) c.1320+410G= (n.1320+410G=) c.*2392+410G= (n.*2392+410G=) n.3000+410G= n.284+410G= n.1538+410G= n.3476+410G= n.1590+410G= c.*1864+410G= (n.*1864+410G=) n.3911G= n.1689+410G= c.2259+410G= (n.2259+410G=) | |
9 | g.132900305C>G | CA2692284648 | TSC1 | c.2622+410G>C (n.2622+410G>C) c.2625+410G>C (n.2625+410G>C) c.*404+410G>C (n.*404+410G>C) c.*565+410G>C (n.*565+410G>C) c.2238+410G>C (n.2238+410G>C) c.*367+410G>C (n.*367+410G>C) c.2262+410G>C (n.2262+410G>C) c.2583+410G>C (n.2583+410G>C) c.2469+410G>C (n.2469+410G>C) c.685+410G>C c.2607+410G>C (n.2607+410G>C) c.*2395+410G>C (n.*2395+410G>C) c.2472+410G>C (n.2472+410G>C) c.1099+410G>C (n.1099+410G>C) c.2610+410G>C (n.2610+410G>C) c.502+410G>C (n.502+410G>C) c.1320+410G>C (n.1320+410G>C) c.*2392+410G>C (n.*2392+410G>C) n.3000+410G>C n.284+410G>C n.1538+410G>C n.3476+410G>C n.1590+410G>C c.*1864+410G>C (n.*1864+410G>C) n.3911G>C n.1689+410G>C c.2259+410G>C (n.2259+410G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900305C>T | CA2692284649 | TSC1 | c.2622+410G>A (n.2622+410G>A) c.2625+410G>A (n.2625+410G>A) c.*404+410G>A (n.*404+410G>A) c.*565+410G>A (n.*565+410G>A) c.2238+410G>A (n.2238+410G>A) c.*367+410G>A (n.*367+410G>A) c.2262+410G>A (n.2262+410G>A) c.2583+410G>A (n.2583+410G>A) c.2469+410G>A (n.2469+410G>A) c.685+410G>A c.2607+410G>A (n.2607+410G>A) c.*2395+410G>A (n.*2395+410G>A) c.2472+410G>A (n.2472+410G>A) c.1099+410G>A (n.1099+410G>A) c.2610+410G>A (n.2610+410G>A) c.502+410G>A (n.502+410G>A) c.1320+410G>A (n.1320+410G>A) c.*2392+410G>A (n.*2392+410G>A) n.3000+410G>A n.284+410G>A n.1538+410G>A n.3476+410G>A n.1590+410G>A c.*1864+410G>A (n.*1864+410G>A) n.3911G>A n.1689+410G>A c.2259+410G>A (n.2259+410G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900306dup | CA1129704597 | TSC1 | c.2622+409dup (n.2622+409dup) c.2625+409dup (n.2625+409dup) c.*404+409dup (n.*404+409dup) c.*565+409dup (n.*565+409dup) c.2238+409dup (n.2238+409dup) c.*367+409dup (n.*367+409dup) c.2262+409dup (n.2262+409dup) c.2583+409dup (n.2583+409dup) c.2469+409dup (n.2469+409dup) c.685+409dup c.2607+409dup (n.2607+409dup) c.*2395+409dup (n.*2395+409dup) c.2472+409dup (n.2472+409dup) c.1099+409dup (n.1099+409dup) c.2610+409dup (n.2610+409dup) c.502+409dup (n.502+409dup) c.1320+409dup (n.1320+409dup) c.*2392+409dup (n.*2392+409dup) n.3000+409dup n.284+409dup n.1538+409dup n.3476+409dup n.1590+409dup c.*1864+409dup (n.*1864+409dup) n.3910dup n.1689+409dup c.2259+409dup (n.2259+409dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900310G>A | CA2692284652 | TSC1 | c.2622+405C>T (n.2622+405C>T) c.2625+405C>T (n.2625+405C>T) c.*404+405C>T (n.*404+405C>T) c.*565+405C>T (n.*565+405C>T) c.2238+405C>T (n.2238+405C>T) c.*367+405C>T (n.*367+405C>T) c.2262+405C>T (n.2262+405C>T) c.2583+405C>T (n.2583+405C>T) c.2469+405C>T (n.2469+405C>T) c.685+405C>T c.2607+405C>T (n.2607+405C>T) c.*2395+405C>T (n.*2395+405C>T) c.2472+405C>T (n.2472+405C>T) c.1099+405C>T (n.1099+405C>T) c.2610+405C>T (n.2610+405C>T) c.502+405C>T (n.502+405C>T) c.1320+405C>T (n.1320+405C>T) c.*2392+405C>T (n.*2392+405C>T) n.3000+405C>T n.284+405C>T n.1538+405C>T n.3476+405C>T n.1590+405C>T c.*1864+405C>T (n.*1864+405C>T) n.3906C>T n.1689+405C>T c.2259+405C>T (n.2259+405C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900310G>T | CA2692284653 | TSC1 | c.2622+405C>A (n.2622+405C>A) c.2625+405C>A (n.2625+405C>A) c.*404+405C>A (n.*404+405C>A) c.*565+405C>A (n.*565+405C>A) c.2238+405C>A (n.2238+405C>A) c.*367+405C>A (n.*367+405C>A) c.2262+405C>A (n.2262+405C>A) c.2583+405C>A (n.2583+405C>A) c.2469+405C>A (n.2469+405C>A) c.685+405C>A c.2607+405C>A (n.2607+405C>A) c.*2395+405C>A (n.*2395+405C>A) c.2472+405C>A (n.2472+405C>A) c.1099+405C>A (n.1099+405C>A) c.2610+405C>A (n.2610+405C>A) c.502+405C>A (n.502+405C>A) c.1320+405C>A (n.1320+405C>A) c.*2392+405C>A (n.*2392+405C>A) n.3000+405C>A n.284+405C>A n.1538+405C>A n.3476+405C>A n.1590+405C>A c.*1864+405C>A (n.*1864+405C>A) n.3906C>A n.1689+405C>A c.2259+405C>A (n.2259+405C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900311C>A | CA2692284655 | TSC1 | c.2622+404G>T (n.2622+404G>T) c.2625+404G>T (n.2625+404G>T) c.*404+404G>T (n.*404+404G>T) c.*565+404G>T (n.*565+404G>T) c.2238+404G>T (n.2238+404G>T) c.*367+404G>T (n.*367+404G>T) c.2262+404G>T (n.2262+404G>T) c.2583+404G>T (n.2583+404G>T) c.2469+404G>T (n.2469+404G>T) c.685+404G>T c.2607+404G>T (n.2607+404G>T) c.*2395+404G>T (n.*2395+404G>T) c.2472+404G>T (n.2472+404G>T) c.1099+404G>T (n.1099+404G>T) c.2610+404G>T (n.2610+404G>T) c.502+404G>T (n.502+404G>T) c.1320+404G>T (n.1320+404G>T) c.*2392+404G>T (n.*2392+404G>T) n.3000+404G>T n.284+404G>T n.1538+404G>T n.3476+404G>T n.1590+404G>T c.*1864+404G>T (n.*1864+404G>T) n.3905G>T n.1689+404G>T c.2259+404G>T (n.2259+404G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900313G>A | CA2786153579 | TSC1 | c.2622+402C>T (n.2622+402C>T) c.2625+402C>T (n.2625+402C>T) c.*404+402C>T (n.*404+402C>T) c.*565+402C>T (n.*565+402C>T) c.2238+402C>T (n.2238+402C>T) c.*367+402C>T (n.*367+402C>T) c.2262+402C>T (n.2262+402C>T) c.2583+402C>T (n.2583+402C>T) c.2469+402C>T (n.2469+402C>T) c.685+402C>T c.2607+402C>T (n.2607+402C>T) c.*2395+402C>T (n.*2395+402C>T) c.2472+402C>T (n.2472+402C>T) c.1099+402C>T (n.1099+402C>T) c.2610+402C>T (n.2610+402C>T) c.502+402C>T (n.502+402C>T) c.1320+402C>T (n.1320+402C>T) c.*2392+402C>T (n.*2392+402C>T) n.3000+402C>T n.284+402C>T n.1538+402C>T n.3476+402C>T n.1590+402C>T c.*1864+402C>T (n.*1864+402C>T) n.3903C>T n.1689+402C>T c.2259+402C>T (n.2259+402C>T) | |
9 | g.132900313G>C | CA2692284656 | TSC1 | c.2622+402C>G (n.2622+402C>G) c.2625+402C>G (n.2625+402C>G) c.*404+402C>G (n.*404+402C>G) c.*565+402C>G (n.*565+402C>G) c.2238+402C>G (n.2238+402C>G) c.*367+402C>G (n.*367+402C>G) c.2262+402C>G (n.2262+402C>G) c.2583+402C>G (n.2583+402C>G) c.2469+402C>G (n.2469+402C>G) c.685+402C>G c.2607+402C>G (n.2607+402C>G) c.*2395+402C>G (n.*2395+402C>G) c.2472+402C>G (n.2472+402C>G) c.1099+402C>G (n.1099+402C>G) c.2610+402C>G (n.2610+402C>G) c.502+402C>G (n.502+402C>G) c.1320+402C>G (n.1320+402C>G) c.*2392+402C>G (n.*2392+402C>G) n.3000+402C>G n.284+402C>G n.1538+402C>G n.3476+402C>G n.1590+402C>G c.*1864+402C>G (n.*1864+402C>G) n.3903C>G n.1689+402C>G c.2259+402C>G (n.2259+402C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900316A>C | CA2692284658 | TSC1 | c.2622+399T>G (n.2622+399T>G) c.2625+399T>G (n.2625+399T>G) c.*404+399T>G (n.*404+399T>G) c.*565+399T>G (n.*565+399T>G) c.2238+399T>G (n.2238+399T>G) c.*367+399T>G (n.*367+399T>G) c.2262+399T>G (n.2262+399T>G) c.2583+399T>G (n.2583+399T>G) c.2469+399T>G (n.2469+399T>G) c.685+399T>G c.2607+399T>G (n.2607+399T>G) c.*2395+399T>G (n.*2395+399T>G) c.2472+399T>G (n.2472+399T>G) c.1099+399T>G (n.1099+399T>G) c.2610+399T>G (n.2610+399T>G) c.502+399T>G (n.502+399T>G) c.1320+399T>G (n.1320+399T>G) c.*2392+399T>G (n.*2392+399T>G) n.3000+399T>G n.284+399T>G n.1538+399T>G n.3476+399T>G n.1590+399T>G c.*1864+399T>G (n.*1864+399T>G) n.3900T>G n.1689+399T>G c.2259+399T>G (n.2259+399T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900317T>A | CA1129704599 | TSC1 | c.2622+398A>T (n.2622+398A>T) c.2625+398A>T (n.2625+398A>T) c.*404+398A>T (n.*404+398A>T) c.*565+398A>T (n.*565+398A>T) c.2238+398A>T (n.2238+398A>T) c.*367+398A>T (n.*367+398A>T) c.2262+398A>T (n.2262+398A>T) c.2583+398A>T (n.2583+398A>T) c.2469+398A>T (n.2469+398A>T) c.685+398A>T c.2607+398A>T (n.2607+398A>T) c.*2395+398A>T (n.*2395+398A>T) c.2472+398A>T (n.2472+398A>T) c.1099+398A>T (n.1099+398A>T) c.2610+398A>T (n.2610+398A>T) c.502+398A>T (n.502+398A>T) c.1320+398A>T (n.1320+398A>T) c.*2392+398A>T (n.*2392+398A>T) n.3000+398A>T n.284+398A>T n.1538+398A>T n.3476+398A>T n.1590+398A>T c.*1864+398A>T (n.*1864+398A>T) n.3899A>T n.1689+398A>T c.2259+398A>T (n.2259+398A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900317T>C | CA1129704600 | TSC1 | c.2622+398A>G (n.2622+398A>G) c.2625+398A>G (n.2625+398A>G) c.*404+398A>G (n.*404+398A>G) c.*565+398A>G (n.*565+398A>G) c.2238+398A>G (n.2238+398A>G) c.*367+398A>G (n.*367+398A>G) c.2262+398A>G (n.2262+398A>G) c.2583+398A>G (n.2583+398A>G) c.2469+398A>G (n.2469+398A>G) c.685+398A>G c.2607+398A>G (n.2607+398A>G) c.*2395+398A>G (n.*2395+398A>G) c.2472+398A>G (n.2472+398A>G) c.1099+398A>G (n.1099+398A>G) c.2610+398A>G (n.2610+398A>G) c.502+398A>G (n.502+398A>G) c.1320+398A>G (n.1320+398A>G) c.*2392+398A>G (n.*2392+398A>G) n.3000+398A>G n.284+398A>G n.1538+398A>G n.3476+398A>G n.1590+398A>G c.*1864+398A>G (n.*1864+398A>G) n.3899A>G n.1689+398A>G c.2259+398A>G (n.2259+398A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.132900318C>A | CA2692284659 | TSC1 | c.2622+397G>T (n.2622+397G>T) c.2625+397G>T (n.2625+397G>T) c.*404+397G>T (n.*404+397G>T) c.*565+397G>T (n.*565+397G>T) c.2238+397G>T (n.2238+397G>T) c.*367+397G>T (n.*367+397G>T) c.2262+397G>T (n.2262+397G>T) c.2583+397G>T (n.2583+397G>T) c.2469+397G>T (n.2469+397G>T) c.685+397G>T c.2607+397G>T (n.2607+397G>T) c.*2395+397G>T (n.*2395+397G>T) c.2472+397G>T (n.2472+397G>T) c.1099+397G>T (n.1099+397G>T) c.2610+397G>T (n.2610+397G>T) c.502+397G>T (n.502+397G>T) c.1320+397G>T (n.1320+397G>T) c.*2392+397G>T (n.*2392+397G>T) n.3000+397G>T n.284+397G>T n.1538+397G>T n.3476+397G>T n.1590+397G>T c.*1864+397G>T (n.*1864+397G>T) n.3898G>T n.1689+397G>T c.2259+397G>T (n.2259+397G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900318C>T | CA2692284660 | TSC1 | c.2622+397G>A (n.2622+397G>A) c.2625+397G>A (n.2625+397G>A) c.*404+397G>A (n.*404+397G>A) c.*565+397G>A (n.*565+397G>A) c.2238+397G>A (n.2238+397G>A) c.*367+397G>A (n.*367+397G>A) c.2262+397G>A (n.2262+397G>A) c.2583+397G>A (n.2583+397G>A) c.2469+397G>A (n.2469+397G>A) c.685+397G>A c.2607+397G>A (n.2607+397G>A) c.*2395+397G>A (n.*2395+397G>A) c.2472+397G>A (n.2472+397G>A) c.1099+397G>A (n.1099+397G>A) c.2610+397G>A (n.2610+397G>A) c.502+397G>A (n.502+397G>A) c.1320+397G>A (n.1320+397G>A) c.*2392+397G>A (n.*2392+397G>A) n.3000+397G>A n.284+397G>A n.1538+397G>A n.3476+397G>A n.1590+397G>A c.*1864+397G>A (n.*1864+397G>A) n.3898G>A n.1689+397G>A c.2259+397G>A (n.2259+397G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900319C>A | CA2692284661 | TSC1 | c.2622+396G>T (n.2622+396G>T) c.2625+396G>T (n.2625+396G>T) c.*404+396G>T (n.*404+396G>T) c.*565+396G>T (n.*565+396G>T) c.2238+396G>T (n.2238+396G>T) c.*367+396G>T (n.*367+396G>T) c.2262+396G>T (n.2262+396G>T) c.2583+396G>T (n.2583+396G>T) c.2469+396G>T (n.2469+396G>T) c.685+396G>T c.2607+396G>T (n.2607+396G>T) c.*2395+396G>T (n.*2395+396G>T) c.2472+396G>T (n.2472+396G>T) c.1099+396G>T (n.1099+396G>T) c.2610+396G>T (n.2610+396G>T) c.502+396G>T (n.502+396G>T) c.1320+396G>T (n.1320+396G>T) c.*2392+396G>T (n.*2392+396G>T) n.3000+396G>T n.284+396G>T n.1538+396G>T n.3476+396G>T n.1590+396G>T c.*1864+396G>T (n.*1864+396G>T) n.3897G>T n.1689+396G>T c.2259+396G>T (n.2259+396G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900319C>T | CA2692284662 | TSC1 | c.2622+396G>A (n.2622+396G>A) c.2625+396G>A (n.2625+396G>A) c.*404+396G>A (n.*404+396G>A) c.*565+396G>A (n.*565+396G>A) c.2238+396G>A (n.2238+396G>A) c.*367+396G>A (n.*367+396G>A) c.2262+396G>A (n.2262+396G>A) c.2583+396G>A (n.2583+396G>A) c.2469+396G>A (n.2469+396G>A) c.685+396G>A c.2607+396G>A (n.2607+396G>A) c.*2395+396G>A (n.*2395+396G>A) c.2472+396G>A (n.2472+396G>A) c.1099+396G>A (n.1099+396G>A) c.2610+396G>A (n.2610+396G>A) c.502+396G>A (n.502+396G>A) c.1320+396G>A (n.1320+396G>A) c.*2392+396G>A (n.*2392+396G>A) n.3000+396G>A n.284+396G>A n.1538+396G>A n.3476+396G>A n.1590+396G>A c.*1864+396G>A (n.*1864+396G>A) n.3897G>A n.1689+396G>A c.2259+396G>A (n.2259+396G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900320A>G | CA2692284664 | TSC1 | c.2622+395T>C (n.2622+395T>C) c.2625+395T>C (n.2625+395T>C) c.*404+395T>C (n.*404+395T>C) c.*565+395T>C (n.*565+395T>C) c.2238+395T>C (n.2238+395T>C) c.*367+395T>C (n.*367+395T>C) c.2262+395T>C (n.2262+395T>C) c.2583+395T>C (n.2583+395T>C) c.2469+395T>C (n.2469+395T>C) c.685+395T>C c.2607+395T>C (n.2607+395T>C) c.*2395+395T>C (n.*2395+395T>C) c.2472+395T>C (n.2472+395T>C) c.1099+395T>C (n.1099+395T>C) c.2610+395T>C (n.2610+395T>C) c.502+395T>C (n.502+395T>C) c.1320+395T>C (n.1320+395T>C) c.*2392+395T>C (n.*2392+395T>C) n.3000+395T>C n.284+395T>C n.1538+395T>C n.3476+395T>C n.1590+395T>C c.*1864+395T>C (n.*1864+395T>C) n.3896T>C n.1689+395T>C c.2259+395T>C (n.2259+395T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900321del | CA2692284663 | TSC1 | c.2622+395del (n.2622+395del) c.2625+395del (n.2625+395del) c.*404+395del (n.*404+395del) c.*565+395del (n.*565+395del) c.2238+395del (n.2238+395del) c.*367+395del (n.*367+395del) c.2262+395del (n.2262+395del) c.2583+395del (n.2583+395del) c.2469+395del (n.2469+395del) c.685+395del c.2607+395del (n.2607+395del) c.*2395+395del (n.*2395+395del) c.2472+395del (n.2472+395del) c.1099+395del (n.1099+395del) c.2610+395del (n.2610+395del) c.502+395del (n.502+395del) c.1320+395del (n.1320+395del) c.*2392+395del (n.*2392+395del) n.3000+395del n.284+395del n.1538+395del n.3476+395del n.1590+395del c.*1864+395del (n.*1864+395del) n.3896del n.1689+395del c.2259+395del (n.2259+395del) | gnomAD v4 |
9 | g.132900321A>C | CA2692284665 | TSC1 | c.2622+394T>G (n.2622+394T>G) c.2625+394T>G (n.2625+394T>G) c.*404+394T>G (n.*404+394T>G) c.*565+394T>G (n.*565+394T>G) c.2238+394T>G (n.2238+394T>G) c.*367+394T>G (n.*367+394T>G) c.2262+394T>G (n.2262+394T>G) c.2583+394T>G (n.2583+394T>G) c.2469+394T>G (n.2469+394T>G) c.685+394T>G c.2607+394T>G (n.2607+394T>G) c.*2395+394T>G (n.*2395+394T>G) c.2472+394T>G (n.2472+394T>G) c.1099+394T>G (n.1099+394T>G) c.2610+394T>G (n.2610+394T>G) c.502+394T>G (n.502+394T>G) c.1320+394T>G (n.1320+394T>G) c.*2392+394T>G (n.*2392+394T>G) n.3000+394T>G n.284+394T>G n.1538+394T>G n.3476+394T>G n.1590+394T>G c.*1864+394T>G (n.*1864+394T>G) n.3895T>G n.1689+394T>G c.2259+394T>G (n.2259+394T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900322C>A | CA1129704601 | TSC1 | c.2622+393G>T (n.2622+393G>T) c.2625+393G>T (n.2625+393G>T) c.*404+393G>T (n.*404+393G>T) c.*565+393G>T (n.*565+393G>T) c.2238+393G>T (n.2238+393G>T) c.*367+393G>T (n.*367+393G>T) c.2262+393G>T (n.2262+393G>T) c.2583+393G>T (n.2583+393G>T) c.2469+393G>T (n.2469+393G>T) c.685+393G>T c.2607+393G>T (n.2607+393G>T) c.*2395+393G>T (n.*2395+393G>T) c.2472+393G>T (n.2472+393G>T) c.1099+393G>T (n.1099+393G>T) c.2610+393G>T (n.2610+393G>T) c.502+393G>T (n.502+393G>T) c.1320+393G>T (n.1320+393G>T) c.*2392+393G>T (n.*2392+393G>T) n.3000+393G>T n.284+393G>T n.1538+393G>T n.3476+393G>T n.1590+393G>T c.*1864+393G>T (n.*1864+393G>T) n.3894G>T n.1689+393G>T c.2259+393G>T (n.2259+393G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900323A= | CA1882405295 | TSC1 | c.2622+392T= (n.2622+392T=) c.2625+392T= (n.2625+392T=) c.*404+392T= (n.*404+392T=) c.*565+392T= (n.*565+392T=) c.2238+392T= (n.2238+392T=) c.*367+392T= (n.*367+392T=) c.2262+392T= (n.2262+392T=) c.2583+392T= (n.2583+392T=) c.2469+392T= (n.2469+392T=) c.685+392T= c.2607+392T= (n.2607+392T=) c.*2395+392T= (n.*2395+392T=) c.2472+392T= (n.2472+392T=) c.1099+392T= (n.1099+392T=) c.2610+392T= (n.2610+392T=) c.502+392T= (n.502+392T=) c.1320+392T= (n.1320+392T=) c.*2392+392T= (n.*2392+392T=) n.3000+392T= n.284+392T= n.1538+392T= n.3476+392T= n.1590+392T= c.*1864+392T= (n.*1864+392T=) n.3893T= n.1689+392T= c.2259+392T= (n.2259+392T=) | |
9 | g.132900323A>C | CA2692284666 | TSC1 | c.2622+392T>G (n.2622+392T>G) c.2625+392T>G (n.2625+392T>G) c.*404+392T>G (n.*404+392T>G) c.*565+392T>G (n.*565+392T>G) c.2238+392T>G (n.2238+392T>G) c.*367+392T>G (n.*367+392T>G) c.2262+392T>G (n.2262+392T>G) c.2583+392T>G (n.2583+392T>G) c.2469+392T>G (n.2469+392T>G) c.685+392T>G c.2607+392T>G (n.2607+392T>G) c.*2395+392T>G (n.*2395+392T>G) c.2472+392T>G (n.2472+392T>G) c.1099+392T>G (n.1099+392T>G) c.2610+392T>G (n.2610+392T>G) c.502+392T>G (n.502+392T>G) c.1320+392T>G (n.1320+392T>G) c.*2392+392T>G (n.*2392+392T>G) n.3000+392T>G n.284+392T>G n.1538+392T>G n.3476+392T>G n.1590+392T>G c.*1864+392T>G (n.*1864+392T>G) n.3893T>G n.1689+392T>G c.2259+392T>G (n.2259+392T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900323A>G | CA200928684 | TSC1 | c.2622+392T>C (n.2622+392T>C) c.2625+392T>C (n.2625+392T>C) c.*404+392T>C (n.*404+392T>C) c.*565+392T>C (n.*565+392T>C) c.2238+392T>C (n.2238+392T>C) c.*367+392T>C (n.*367+392T>C) c.2262+392T>C (n.2262+392T>C) c.2583+392T>C (n.2583+392T>C) c.2469+392T>C (n.2469+392T>C) c.685+392T>C c.2607+392T>C (n.2607+392T>C) c.*2395+392T>C (n.*2395+392T>C) c.2472+392T>C (n.2472+392T>C) c.1099+392T>C (n.1099+392T>C) c.2610+392T>C (n.2610+392T>C) c.502+392T>C (n.502+392T>C) c.1320+392T>C (n.1320+392T>C) c.*2392+392T>C (n.*2392+392T>C) n.3000+392T>C n.284+392T>C n.1538+392T>C n.3476+392T>C n.1590+392T>C c.*1864+392T>C (n.*1864+392T>C) n.3893T>C n.1689+392T>C c.2259+392T>C (n.2259+392T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900324T>A | CA591056623 | TSC1 | c.2622+391A>T (n.2622+391A>T) c.2625+391A>T (n.2625+391A>T) c.*404+391A>T (n.*404+391A>T) c.*565+391A>T (n.*565+391A>T) c.2238+391A>T (n.2238+391A>T) c.*367+391A>T (n.*367+391A>T) c.2262+391A>T (n.2262+391A>T) c.2583+391A>T (n.2583+391A>T) c.2469+391A>T (n.2469+391A>T) c.685+391A>T c.2607+391A>T (n.2607+391A>T) c.*2395+391A>T (n.*2395+391A>T) c.2472+391A>T (n.2472+391A>T) c.1099+391A>T (n.1099+391A>T) c.2610+391A>T (n.2610+391A>T) c.502+391A>T (n.502+391A>T) c.1320+391A>T (n.1320+391A>T) c.*2392+391A>T (n.*2392+391A>T) n.3000+391A>T n.284+391A>T n.1538+391A>T n.3476+391A>T n.1590+391A>T c.*1864+391A>T (n.*1864+391A>T) n.3892A>T n.1689+391A>T c.2259+391A>T (n.2259+391A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900324T>G | CA2692284667 | TSC1 | c.2622+391A>C (n.2622+391A>C) c.2625+391A>C (n.2625+391A>C) c.*404+391A>C (n.*404+391A>C) c.*565+391A>C (n.*565+391A>C) c.2238+391A>C (n.2238+391A>C) c.*367+391A>C (n.*367+391A>C) c.2262+391A>C (n.2262+391A>C) c.2583+391A>C (n.2583+391A>C) c.2469+391A>C (n.2469+391A>C) c.685+391A>C c.2607+391A>C (n.2607+391A>C) c.*2395+391A>C (n.*2395+391A>C) c.2472+391A>C (n.2472+391A>C) c.1099+391A>C (n.1099+391A>C) c.2610+391A>C (n.2610+391A>C) c.502+391A>C (n.502+391A>C) c.1320+391A>C (n.1320+391A>C) c.*2392+391A>C (n.*2392+391A>C) n.3000+391A>C n.284+391A>C n.1538+391A>C n.3476+391A>C n.1590+391A>C c.*1864+391A>C (n.*1864+391A>C) n.3892A>C n.1689+391A>C c.2259+391A>C (n.2259+391A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900324T= | CA1882405298 | TSC1 | c.2622+391A= (n.2622+391A=) c.2625+391A= (n.2625+391A=) c.*404+391A= (n.*404+391A=) c.*565+391A= (n.*565+391A=) c.2238+391A= (n.2238+391A=) c.*367+391A= (n.*367+391A=) c.2262+391A= (n.2262+391A=) c.2583+391A= (n.2583+391A=) c.2469+391A= (n.2469+391A=) c.685+391A= c.2607+391A= (n.2607+391A=) c.*2395+391A= (n.*2395+391A=) c.2472+391A= (n.2472+391A=) c.1099+391A= (n.1099+391A=) c.2610+391A= (n.2610+391A=) c.502+391A= (n.502+391A=) c.1320+391A= (n.1320+391A=) c.*2392+391A= (n.*2392+391A=) n.3000+391A= n.284+391A= n.1538+391A= n.3476+391A= n.1590+391A= c.*1864+391A= (n.*1864+391A=) n.3892A= n.1689+391A= c.2259+391A= (n.2259+391A=) | |
9 | g.132900324_132900325del | CA1129704605 | TSC1 | c.2622+390_2622+391del (n.2622+390_2622+391del) c.2625+390_2625+391del (n.2625+390_2625+391del) c.*404+390_*404+391del (n.*404+390_*404+391del) c.*565+390_*565+391del (n.*565+390_*565+391del) c.2238+390_2238+391del (n.2238+390_2238+391del) c.*367+390_*367+391del (n.*367+390_*367+391del) c.2262+390_2262+391del (n.2262+390_2262+391del) c.2583+390_2583+391del (n.2583+390_2583+391del) c.2469+390_2469+391del (n.2469+390_2469+391del) c.685+390_685+391del c.2607+390_2607+391del (n.2607+390_2607+391del) c.*2395+390_*2395+391del (n.*2395+390_*2395+391del) c.2472+390_2472+391del (n.2472+390_2472+391del) c.1099+390_1099+391del (n.1099+390_1099+391del) c.2610+390_2610+391del (n.2610+390_2610+391del) c.502+390_502+391del (n.502+390_502+391del) c.1320+390_1320+391del (n.1320+390_1320+391del) c.*2392+390_*2392+391del (n.*2392+390_*2392+391del) n.3000+390_3000+391del n.284+390_284+391del n.1538+390_1538+391del n.3476+390_3476+391del n.1590+390_1590+391del c.*1864+390_*1864+391del (n.*1864+390_*1864+391del) n.3891_3892del n.1689+390_1689+391del c.2259+390_2259+391del (n.2259+390_2259+391del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900324_132900325insA | CA591056624 | TSC1 | c.2622+390_2622+391insT (n.2622+390_2622+391insT) c.2625+390_2625+391insT (n.2625+390_2625+391insT) c.*404+390_*404+391insT (n.*404+390_*404+391insT) c.*565+390_*565+391insT (n.*565+390_*565+391insT) c.2238+390_2238+391insT (n.2238+390_2238+391insT) c.*367+390_*367+391insT (n.*367+390_*367+391insT) c.2262+390_2262+391insT (n.2262+390_2262+391insT) c.2583+390_2583+391insT (n.2583+390_2583+391insT) c.2469+390_2469+391insT (n.2469+390_2469+391insT) c.685+390_685+391insT c.2607+390_2607+391insT (n.2607+390_2607+391insT) c.*2395+390_*2395+391insT (n.*2395+390_*2395+391insT) c.2472+390_2472+391insT (n.2472+390_2472+391insT) c.1099+390_1099+391insT (n.1099+390_1099+391insT) c.2610+390_2610+391insT (n.2610+390_2610+391insT) c.502+390_502+391insT (n.502+390_502+391insT) c.1320+390_1320+391insT (n.1320+390_1320+391insT) c.*2392+390_*2392+391insT (n.*2392+390_*2392+391insT) n.3000+390_3000+391insT n.284+390_284+391insT n.1538+390_1538+391insT n.3476+390_3476+391insT n.1590+390_1590+391insT c.*1864+390_*1864+391insT (n.*1864+390_*1864+391insT) n.3891_3892insT n.1689+390_1689+391insT c.2259+390_2259+391insT (n.2259+390_2259+391insT) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.132900325T>A | CA591056625 | TSC1 | c.2622+390A>T (n.2622+390A>T) c.2625+390A>T (n.2625+390A>T) c.*404+390A>T (n.*404+390A>T) c.*565+390A>T (n.*565+390A>T) c.2238+390A>T (n.2238+390A>T) c.*367+390A>T (n.*367+390A>T) c.2262+390A>T (n.2262+390A>T) c.2583+390A>T (n.2583+390A>T) c.2469+390A>T (n.2469+390A>T) c.685+390A>T c.2607+390A>T (n.2607+390A>T) c.*2395+390A>T (n.*2395+390A>T) c.2472+390A>T (n.2472+390A>T) c.1099+390A>T (n.1099+390A>T) c.2610+390A>T (n.2610+390A>T) c.502+390A>T (n.502+390A>T) c.1320+390A>T (n.1320+390A>T) c.*2392+390A>T (n.*2392+390A>T) n.3000+390A>T n.284+390A>T n.1538+390A>T n.3476+390A>T n.1590+390A>T c.*1864+390A>T (n.*1864+390A>T) n.3891A>T n.1689+390A>T c.2259+390A>T (n.2259+390A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900325T>C | CA2692284673 | TSC1 | c.2622+390A>G (n.2622+390A>G) c.2625+390A>G (n.2625+390A>G) c.*404+390A>G (n.*404+390A>G) c.*565+390A>G (n.*565+390A>G) c.2238+390A>G (n.2238+390A>G) c.*367+390A>G (n.*367+390A>G) c.2262+390A>G (n.2262+390A>G) c.2583+390A>G (n.2583+390A>G) c.2469+390A>G (n.2469+390A>G) c.685+390A>G c.2607+390A>G (n.2607+390A>G) c.*2395+390A>G (n.*2395+390A>G) c.2472+390A>G (n.2472+390A>G) c.1099+390A>G (n.1099+390A>G) c.2610+390A>G (n.2610+390A>G) c.502+390A>G (n.502+390A>G) c.1320+390A>G (n.1320+390A>G) c.*2392+390A>G (n.*2392+390A>G) n.3000+390A>G n.284+390A>G n.1538+390A>G n.3476+390A>G n.1590+390A>G c.*1864+390A>G (n.*1864+390A>G) n.3891A>G n.1689+390A>G c.2259+390A>G (n.2259+390A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900325T>G | CA2692284675 | TSC1 | c.2622+390A>C (n.2622+390A>C) c.2625+390A>C (n.2625+390A>C) c.*404+390A>C (n.*404+390A>C) c.*565+390A>C (n.*565+390A>C) c.2238+390A>C (n.2238+390A>C) c.*367+390A>C (n.*367+390A>C) c.2262+390A>C (n.2262+390A>C) c.2583+390A>C (n.2583+390A>C) c.2469+390A>C (n.2469+390A>C) c.685+390A>C c.2607+390A>C (n.2607+390A>C) c.*2395+390A>C (n.*2395+390A>C) c.2472+390A>C (n.2472+390A>C) c.1099+390A>C (n.1099+390A>C) c.2610+390A>C (n.2610+390A>C) c.502+390A>C (n.502+390A>C) c.1320+390A>C (n.1320+390A>C) c.*2392+390A>C (n.*2392+390A>C) n.3000+390A>C n.284+390A>C n.1538+390A>C n.3476+390A>C n.1590+390A>C c.*1864+390A>C (n.*1864+390A>C) n.3891A>C n.1689+390A>C c.2259+390A>C (n.2259+390A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900325T= | CA1882405304 | TSC1 | c.2622+390A= (n.2622+390A=) c.2625+390A= (n.2625+390A=) c.*404+390A= (n.*404+390A=) c.*565+390A= (n.*565+390A=) c.2238+390A= (n.2238+390A=) c.*367+390A= (n.*367+390A=) c.2262+390A= (n.2262+390A=) c.2583+390A= (n.2583+390A=) c.2469+390A= (n.2469+390A=) c.685+390A= c.2607+390A= (n.2607+390A=) c.*2395+390A= (n.*2395+390A=) c.2472+390A= (n.2472+390A=) c.1099+390A= (n.1099+390A=) c.2610+390A= (n.2610+390A=) c.502+390A= (n.502+390A=) c.1320+390A= (n.1320+390A=) c.*2392+390A= (n.*2392+390A=) n.3000+390A= n.284+390A= n.1538+390A= n.3476+390A= n.1590+390A= c.*1864+390A= (n.*1864+390A=) n.3891A= n.1689+390A= c.2259+390A= (n.2259+390A=) | |
9 | g.132900326A>C | CA2692284677 | TSC1 | c.2622+389T>G (n.2622+389T>G) c.2625+389T>G (n.2625+389T>G) c.*404+389T>G (n.*404+389T>G) c.*565+389T>G (n.*565+389T>G) c.2238+389T>G (n.2238+389T>G) c.*367+389T>G (n.*367+389T>G) c.2262+389T>G (n.2262+389T>G) c.2583+389T>G (n.2583+389T>G) c.2469+389T>G (n.2469+389T>G) c.685+389T>G c.2607+389T>G (n.2607+389T>G) c.*2395+389T>G (n.*2395+389T>G) c.2472+389T>G (n.2472+389T>G) c.1099+389T>G (n.1099+389T>G) c.2610+389T>G (n.2610+389T>G) c.502+389T>G (n.502+389T>G) c.1320+389T>G (n.1320+389T>G) c.*2392+389T>G (n.*2392+389T>G) n.3000+389T>G n.284+389T>G n.1538+389T>G n.3476+389T>G n.1590+389T>G c.*1864+389T>G (n.*1864+389T>G) n.3890T>G n.1689+389T>G c.2259+389T>G (n.2259+389T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900326A>T | CA2692284678 | TSC1 | c.2622+389T>A (n.2622+389T>A) c.2625+389T>A (n.2625+389T>A) c.*404+389T>A (n.*404+389T>A) c.*565+389T>A (n.*565+389T>A) c.2238+389T>A (n.2238+389T>A) c.*367+389T>A (n.*367+389T>A) c.2262+389T>A (n.2262+389T>A) c.2583+389T>A (n.2583+389T>A) c.2469+389T>A (n.2469+389T>A) c.685+389T>A c.2607+389T>A (n.2607+389T>A) c.*2395+389T>A (n.*2395+389T>A) c.2472+389T>A (n.2472+389T>A) c.1099+389T>A (n.1099+389T>A) c.2610+389T>A (n.2610+389T>A) c.502+389T>A (n.502+389T>A) c.1320+389T>A (n.1320+389T>A) c.*2392+389T>A (n.*2392+389T>A) n.3000+389T>A n.284+389T>A n.1538+389T>A n.3476+389T>A n.1590+389T>A c.*1864+389T>A (n.*1864+389T>A) n.3890T>A n.1689+389T>A c.2259+389T>A (n.2259+389T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900329dup | CA1882405307 | TSC1 | c.2622+389dup (n.2622+389dup) c.2625+389dup (n.2625+389dup) c.*404+389dup (n.*404+389dup) c.*565+389dup (n.*565+389dup) c.2238+389dup (n.2238+389dup) c.*367+389dup (n.*367+389dup) c.2262+389dup (n.2262+389dup) c.2583+389dup (n.2583+389dup) c.2469+389dup (n.2469+389dup) c.685+389dup c.2607+389dup (n.2607+389dup) c.*2395+389dup (n.*2395+389dup) c.2472+389dup (n.2472+389dup) c.1099+389dup (n.1099+389dup) c.2610+389dup (n.2610+389dup) c.502+389dup (n.502+389dup) c.1320+389dup (n.1320+389dup) c.*2392+389dup (n.*2392+389dup) n.3000+389dup n.284+389dup n.1538+389dup n.3476+389dup n.1590+389dup c.*1864+389dup (n.*1864+389dup) n.3890dup n.1689+389dup c.2259+389dup (n.2259+389dup) | dbSNP |
9 | g.132900327A>C | CA2692284680 | TSC1 | c.2622+388T>G (n.2622+388T>G) c.2625+388T>G (n.2625+388T>G) c.*404+388T>G (n.*404+388T>G) c.*565+388T>G (n.*565+388T>G) c.2238+388T>G (n.2238+388T>G) c.*367+388T>G (n.*367+388T>G) c.2262+388T>G (n.2262+388T>G) c.2583+388T>G (n.2583+388T>G) c.2469+388T>G (n.2469+388T>G) c.685+388T>G c.2607+388T>G (n.2607+388T>G) c.*2395+388T>G (n.*2395+388T>G) c.2472+388T>G (n.2472+388T>G) c.1099+388T>G (n.1099+388T>G) c.2610+388T>G (n.2610+388T>G) c.502+388T>G (n.502+388T>G) c.1320+388T>G (n.1320+388T>G) c.*2392+388T>G (n.*2392+388T>G) n.3000+388T>G n.284+388T>G n.1538+388T>G n.3476+388T>G n.1590+388T>G c.*1864+388T>G (n.*1864+388T>G) n.3889T>G n.1689+388T>G c.2259+388T>G (n.2259+388T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900327A>T | CA2692284682 | TSC1 | c.2622+388T>A (n.2622+388T>A) c.2625+388T>A (n.2625+388T>A) c.*404+388T>A (n.*404+388T>A) c.*565+388T>A (n.*565+388T>A) c.2238+388T>A (n.2238+388T>A) c.*367+388T>A (n.*367+388T>A) c.2262+388T>A (n.2262+388T>A) c.2583+388T>A (n.2583+388T>A) c.2469+388T>A (n.2469+388T>A) c.685+388T>A c.2607+388T>A (n.2607+388T>A) c.*2395+388T>A (n.*2395+388T>A) c.2472+388T>A (n.2472+388T>A) c.1099+388T>A (n.1099+388T>A) c.2610+388T>A (n.2610+388T>A) c.502+388T>A (n.502+388T>A) c.1320+388T>A (n.1320+388T>A) c.*2392+388T>A (n.*2392+388T>A) n.3000+388T>A n.284+388T>A n.1538+388T>A n.3476+388T>A n.1590+388T>A c.*1864+388T>A (n.*1864+388T>A) n.3889T>A n.1689+388T>A c.2259+388T>A (n.2259+388T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900329A>T | CA2692284683 | TSC1 | c.2622+386T>A (n.2622+386T>A) c.2625+386T>A (n.2625+386T>A) c.*404+386T>A (n.*404+386T>A) c.*565+386T>A (n.*565+386T>A) c.2238+386T>A (n.2238+386T>A) c.*367+386T>A (n.*367+386T>A) c.2262+386T>A (n.2262+386T>A) c.2583+386T>A (n.2583+386T>A) c.2469+386T>A (n.2469+386T>A) c.685+386T>A c.2607+386T>A (n.2607+386T>A) c.*2395+386T>A (n.*2395+386T>A) c.2472+386T>A (n.2472+386T>A) c.1099+386T>A (n.1099+386T>A) c.2610+386T>A (n.2610+386T>A) c.502+386T>A (n.502+386T>A) c.1320+386T>A (n.1320+386T>A) c.*2392+386T>A (n.*2392+386T>A) n.3000+386T>A n.284+386T>A n.1538+386T>A n.3476+386T>A n.1590+386T>A c.*1864+386T>A (n.*1864+386T>A) n.3887T>A n.1689+386T>A c.2259+386T>A (n.2259+386T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900329_132900330insT | CA2692284684 | TSC1 | c.2622+385_2622+386insA (n.2622+385_2622+386insA) c.2625+385_2625+386insA (n.2625+385_2625+386insA) c.*404+385_*404+386insA (n.*404+385_*404+386insA) c.*565+385_*565+386insA (n.*565+385_*565+386insA) c.2238+385_2238+386insA (n.2238+385_2238+386insA) c.*367+385_*367+386insA (n.*367+385_*367+386insA) c.2262+385_2262+386insA (n.2262+385_2262+386insA) c.2583+385_2583+386insA (n.2583+385_2583+386insA) c.2469+385_2469+386insA (n.2469+385_2469+386insA) c.685+385_685+386insA c.2607+385_2607+386insA (n.2607+385_2607+386insA) c.*2395+385_*2395+386insA (n.*2395+385_*2395+386insA) c.2472+385_2472+386insA (n.2472+385_2472+386insA) c.1099+385_1099+386insA (n.1099+385_1099+386insA) c.2610+385_2610+386insA (n.2610+385_2610+386insA) c.502+385_502+386insA (n.502+385_502+386insA) c.1320+385_1320+386insA (n.1320+385_1320+386insA) c.*2392+385_*2392+386insA (n.*2392+385_*2392+386insA) n.3000+385_3000+386insA n.284+385_284+386insA n.1538+385_1538+386insA n.3476+385_3476+386insA n.1590+385_1590+386insA c.*1864+385_*1864+386insA (n.*1864+385_*1864+386insA) n.3886_3887insA n.1689+385_1689+386insA c.2259+385_2259+386insA (n.2259+385_2259+386insA) | gnomAD v4 |
9 | g.132900330G>A | CA591056627 | TSC1 | c.2622+385C>T (n.2622+385C>T) c.2625+385C>T (n.2625+385C>T) c.*404+385C>T (n.*404+385C>T) c.*565+385C>T (n.*565+385C>T) c.2238+385C>T (n.2238+385C>T) c.*367+385C>T (n.*367+385C>T) c.2262+385C>T (n.2262+385C>T) c.2583+385C>T (n.2583+385C>T) c.2469+385C>T (n.2469+385C>T) c.685+385C>T c.2607+385C>T (n.2607+385C>T) c.*2395+385C>T (n.*2395+385C>T) c.2472+385C>T (n.2472+385C>T) c.1099+385C>T (n.1099+385C>T) c.2610+385C>T (n.2610+385C>T) c.502+385C>T (n.502+385C>T) c.1320+385C>T (n.1320+385C>T) c.*2392+385C>T (n.*2392+385C>T) n.3000+385C>T n.284+385C>T n.1538+385C>T n.3476+385C>T n.1590+385C>T c.*1864+385C>T (n.*1864+385C>T) n.3886C>T n.1689+385C>T c.2259+385C>T (n.2259+385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900330G= | CA1882405312 | TSC1 | c.2622+385C= (n.2622+385C=) c.2625+385C= (n.2625+385C=) c.*404+385C= (n.*404+385C=) c.*565+385C= (n.*565+385C=) c.2238+385C= (n.2238+385C=) c.*367+385C= (n.*367+385C=) c.2262+385C= (n.2262+385C=) c.2583+385C= (n.2583+385C=) c.2469+385C= (n.2469+385C=) c.685+385C= c.2607+385C= (n.2607+385C=) c.*2395+385C= (n.*2395+385C=) c.2472+385C= (n.2472+385C=) c.1099+385C= (n.1099+385C=) c.2610+385C= (n.2610+385C=) c.502+385C= (n.502+385C=) c.1320+385C= (n.1320+385C=) c.*2392+385C= (n.*2392+385C=) n.3000+385C= n.284+385C= n.1538+385C= n.3476+385C= n.1590+385C= c.*1864+385C= (n.*1864+385C=) n.3886C= n.1689+385C= c.2259+385C= (n.2259+385C=) | |
9 | g.132900330G>T | CA2692284685 | TSC1 | c.2622+385C>A (n.2622+385C>A) c.2625+385C>A (n.2625+385C>A) c.*404+385C>A (n.*404+385C>A) c.*565+385C>A (n.*565+385C>A) c.2238+385C>A (n.2238+385C>A) c.*367+385C>A (n.*367+385C>A) c.2262+385C>A (n.2262+385C>A) c.2583+385C>A (n.2583+385C>A) c.2469+385C>A (n.2469+385C>A) c.685+385C>A c.2607+385C>A (n.2607+385C>A) c.*2395+385C>A (n.*2395+385C>A) c.2472+385C>A (n.2472+385C>A) c.1099+385C>A (n.1099+385C>A) c.2610+385C>A (n.2610+385C>A) c.502+385C>A (n.502+385C>A) c.1320+385C>A (n.1320+385C>A) c.*2392+385C>A (n.*2392+385C>A) n.3000+385C>A n.284+385C>A n.1538+385C>A n.3476+385C>A n.1590+385C>A c.*1864+385C>A (n.*1864+385C>A) n.3886C>A n.1689+385C>A c.2259+385C>A (n.2259+385C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900330_132900331del | CA591056626 | TSC1 | c.2622+384_2622+385del (n.2622+384_2622+385del) c.2625+384_2625+385del (n.2625+384_2625+385del) c.*404+384_*404+385del (n.*404+384_*404+385del) c.*565+384_*565+385del (n.*565+384_*565+385del) c.2238+384_2238+385del (n.2238+384_2238+385del) c.*367+384_*367+385del (n.*367+384_*367+385del) c.2262+384_2262+385del (n.2262+384_2262+385del) c.2583+384_2583+385del (n.2583+384_2583+385del) c.2469+384_2469+385del (n.2469+384_2469+385del) c.685+384_685+385del c.2607+384_2607+385del (n.2607+384_2607+385del) c.*2395+384_*2395+385del (n.*2395+384_*2395+385del) c.2472+384_2472+385del (n.2472+384_2472+385del) c.1099+384_1099+385del (n.1099+384_1099+385del) c.2610+384_2610+385del (n.2610+384_2610+385del) c.502+384_502+385del (n.502+384_502+385del) c.1320+384_1320+385del (n.1320+384_1320+385del) c.*2392+384_*2392+385del (n.*2392+384_*2392+385del) n.3000+384_3000+385del n.284+384_284+385del n.1538+384_1538+385del n.3476+384_3476+385del n.1590+384_1590+385del c.*1864+384_*1864+385del (n.*1864+384_*1864+385del) n.3885_3886del n.1689+384_1689+385del c.2259+384_2259+385del (n.2259+384_2259+385del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900330_132900331insA | CA1129704611 | TSC1 | c.2622+384_2622+385insT (n.2622+384_2622+385insT) c.2625+384_2625+385insT (n.2625+384_2625+385insT) c.*404+384_*404+385insT (n.*404+384_*404+385insT) c.*565+384_*565+385insT (n.*565+384_*565+385insT) c.2238+384_2238+385insT (n.2238+384_2238+385insT) c.*367+384_*367+385insT (n.*367+384_*367+385insT) c.2262+384_2262+385insT (n.2262+384_2262+385insT) c.2583+384_2583+385insT (n.2583+384_2583+385insT) c.2469+384_2469+385insT (n.2469+384_2469+385insT) c.685+384_685+385insT c.2607+384_2607+385insT (n.2607+384_2607+385insT) c.*2395+384_*2395+385insT (n.*2395+384_*2395+385insT) c.2472+384_2472+385insT (n.2472+384_2472+385insT) c.1099+384_1099+385insT (n.1099+384_1099+385insT) c.2610+384_2610+385insT (n.2610+384_2610+385insT) c.502+384_502+385insT (n.502+384_502+385insT) c.1320+384_1320+385insT (n.1320+384_1320+385insT) c.*2392+384_*2392+385insT (n.*2392+384_*2392+385insT) n.3000+384_3000+385insT n.284+384_284+385insT n.1538+384_1538+385insT n.3476+384_3476+385insT n.1590+384_1590+385insT c.*1864+384_*1864+385insT (n.*1864+384_*1864+385insT) n.3885_3886insT n.1689+384_1689+385insT c.2259+384_2259+385insT (n.2259+384_2259+385insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900331G>A | CA591056628 | TSC1 | c.2622+384C>T (n.2622+384C>T) c.2625+384C>T (n.2625+384C>T) c.*404+384C>T (n.*404+384C>T) c.*565+384C>T (n.*565+384C>T) c.2238+384C>T (n.2238+384C>T) c.*367+384C>T (n.*367+384C>T) c.2262+384C>T (n.2262+384C>T) c.2583+384C>T (n.2583+384C>T) c.2469+384C>T (n.2469+384C>T) c.685+384C>T c.2607+384C>T (n.2607+384C>T) c.*2395+384C>T (n.*2395+384C>T) c.2472+384C>T (n.2472+384C>T) c.1099+384C>T (n.1099+384C>T) c.2610+384C>T (n.2610+384C>T) c.502+384C>T (n.502+384C>T) c.1320+384C>T (n.1320+384C>T) c.*2392+384C>T (n.*2392+384C>T) n.3000+384C>T n.284+384C>T n.1538+384C>T n.3476+384C>T n.1590+384C>T c.*1864+384C>T (n.*1864+384C>T) n.3885C>T n.1689+384C>T c.2259+384C>T (n.2259+384C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900331G= | CA1882405316 | TSC1 | c.2622+384C= (n.2622+384C=) c.2625+384C= (n.2625+384C=) c.*404+384C= (n.*404+384C=) c.*565+384C= (n.*565+384C=) c.2238+384C= (n.2238+384C=) c.*367+384C= (n.*367+384C=) c.2262+384C= (n.2262+384C=) c.2583+384C= (n.2583+384C=) c.2469+384C= (n.2469+384C=) c.685+384C= c.2607+384C= (n.2607+384C=) c.*2395+384C= (n.*2395+384C=) c.2472+384C= (n.2472+384C=) c.1099+384C= (n.1099+384C=) c.2610+384C= (n.2610+384C=) c.502+384C= (n.502+384C=) c.1320+384C= (n.1320+384C=) c.*2392+384C= (n.*2392+384C=) n.3000+384C= n.284+384C= n.1538+384C= n.3476+384C= n.1590+384C= c.*1864+384C= (n.*1864+384C=) n.3885C= n.1689+384C= c.2259+384C= (n.2259+384C=) | |
9 | g.132900331G>T | CA2692284692 | TSC1 | c.2622+384C>A (n.2622+384C>A) c.2625+384C>A (n.2625+384C>A) c.*404+384C>A (n.*404+384C>A) c.*565+384C>A (n.*565+384C>A) c.2238+384C>A (n.2238+384C>A) c.*367+384C>A (n.*367+384C>A) c.2262+384C>A (n.2262+384C>A) c.2583+384C>A (n.2583+384C>A) c.2469+384C>A (n.2469+384C>A) c.685+384C>A c.2607+384C>A (n.2607+384C>A) c.*2395+384C>A (n.*2395+384C>A) c.2472+384C>A (n.2472+384C>A) c.1099+384C>A (n.1099+384C>A) c.2610+384C>A (n.2610+384C>A) c.502+384C>A (n.502+384C>A) c.1320+384C>A (n.1320+384C>A) c.*2392+384C>A (n.*2392+384C>A) n.3000+384C>A n.284+384C>A n.1538+384C>A n.3476+384C>A n.1590+384C>A c.*1864+384C>A (n.*1864+384C>A) n.3885C>A n.1689+384C>A c.2259+384C>A (n.2259+384C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900331_132900332delinsGA | CA1882405319 | TSC1 | c.2622+383_2622+384delinsTC (n.2622+383_2622+384delinsTC) c.2625+383_2625+384delinsTC (n.2625+383_2625+384delinsTC) c.*404+383_*404+384delinsTC (n.*404+383_*404+384delinsTC) c.*565+383_*565+384delinsTC (n.*565+383_*565+384delinsTC) c.2238+383_2238+384delinsTC (n.2238+383_2238+384delinsTC) c.*367+383_*367+384delinsTC (n.*367+383_*367+384delinsTC) c.2262+383_2262+384delinsTC (n.2262+383_2262+384delinsTC) c.2583+383_2583+384delinsTC (n.2583+383_2583+384delinsTC) c.2469+383_2469+384delinsTC (n.2469+383_2469+384delinsTC) c.685+383_685+384delinsTC c.2607+383_2607+384delinsTC (n.2607+383_2607+384delinsTC) c.*2395+383_*2395+384delinsTC (n.*2395+383_*2395+384delinsTC) c.2472+383_2472+384delinsTC (n.2472+383_2472+384delinsTC) c.1099+383_1099+384delinsTC (n.1099+383_1099+384delinsTC) c.2610+383_2610+384delinsTC (n.2610+383_2610+384delinsTC) c.502+383_502+384delinsTC (n.502+383_502+384delinsTC) c.1320+383_1320+384delinsTC (n.1320+383_1320+384delinsTC) c.*2392+383_*2392+384delinsTC (n.*2392+383_*2392+384delinsTC) n.3000+383_3000+384delinsTC n.284+383_284+384delinsTC n.1538+383_1538+384delinsTC n.3476+383_3476+384delinsTC n.1590+383_1590+384delinsTC c.*1864+383_*1864+384delinsTC (n.*1864+383_*1864+384delinsTC) n.3884_3885delinsTC n.1689+383_1689+384delinsTC c.2259+383_2259+384delinsTC (n.2259+383_2259+384delinsTC) | |
9 | g.132900342dup | CA200928701 | TSC1 | c.2622+383dup (n.2622+383dup) c.2625+383dup (n.2625+383dup) c.*404+383dup (n.*404+383dup) c.*565+383dup (n.*565+383dup) c.2238+383dup (n.2238+383dup) c.*367+383dup (n.*367+383dup) c.2262+383dup (n.2262+383dup) c.2583+383dup (n.2583+383dup) c.2469+383dup (n.2469+383dup) c.685+383dup c.2607+383dup (n.2607+383dup) c.*2395+383dup (n.*2395+383dup) c.2472+383dup (n.2472+383dup) c.1099+383dup (n.1099+383dup) c.2610+383dup (n.2610+383dup) c.502+383dup (n.502+383dup) c.1320+383dup (n.1320+383dup) c.*2392+383dup (n.*2392+383dup) n.3000+383dup n.284+383dup n.1538+383dup n.3476+383dup n.1590+383dup c.*1864+383dup (n.*1864+383dup) n.3884dup n.1689+383dup c.2259+383dup (n.2259+383dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900341_132900342dup | CA591056630 | TSC1 | c.2622+382_2622+383dup (n.2622+382_2622+383dup) c.2625+382_2625+383dup (n.2625+382_2625+383dup) c.*404+382_*404+383dup (n.*404+382_*404+383dup) c.*565+382_*565+383dup (n.*565+382_*565+383dup) c.2238+382_2238+383dup (n.2238+382_2238+383dup) c.*367+382_*367+383dup (n.*367+382_*367+383dup) c.2262+382_2262+383dup (n.2262+382_2262+383dup) c.2583+382_2583+383dup (n.2583+382_2583+383dup) c.2469+382_2469+383dup (n.2469+382_2469+383dup) c.685+382_685+383dup c.2607+382_2607+383dup (n.2607+382_2607+383dup) c.*2395+382_*2395+383dup (n.*2395+382_*2395+383dup) c.2472+382_2472+383dup (n.2472+382_2472+383dup) c.1099+382_1099+383dup (n.1099+382_1099+383dup) c.2610+382_2610+383dup (n.2610+382_2610+383dup) c.502+382_502+383dup (n.502+382_502+383dup) c.1320+382_1320+383dup (n.1320+382_1320+383dup) c.*2392+382_*2392+383dup (n.*2392+382_*2392+383dup) n.3000+382_3000+383dup n.284+382_284+383dup n.1538+382_1538+383dup n.3476+382_3476+383dup n.1590+382_1590+383dup c.*1864+382_*1864+383dup (n.*1864+382_*1864+383dup) n.3883_3884dup n.1689+382_1689+383dup c.2259+382_2259+383dup (n.2259+382_2259+383dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900340_132900342dup | CA1129704615 | TSC1 | c.2622+381_2622+383dup (n.2622+381_2622+383dup) c.2625+381_2625+383dup (n.2625+381_2625+383dup) c.*404+381_*404+383dup (n.*404+381_*404+383dup) c.*565+381_*565+383dup (n.*565+381_*565+383dup) c.2238+381_2238+383dup (n.2238+381_2238+383dup) c.*367+381_*367+383dup (n.*367+381_*367+383dup) c.2262+381_2262+383dup (n.2262+381_2262+383dup) c.2583+381_2583+383dup (n.2583+381_2583+383dup) c.2469+381_2469+383dup (n.2469+381_2469+383dup) c.685+381_685+383dup c.2607+381_2607+383dup (n.2607+381_2607+383dup) c.*2395+381_*2395+383dup (n.*2395+381_*2395+383dup) c.2472+381_2472+383dup (n.2472+381_2472+383dup) c.1099+381_1099+383dup (n.1099+381_1099+383dup) c.2610+381_2610+383dup (n.2610+381_2610+383dup) c.502+381_502+383dup (n.502+381_502+383dup) c.1320+381_1320+383dup (n.1320+381_1320+383dup) c.*2392+381_*2392+383dup (n.*2392+381_*2392+383dup) n.3000+381_3000+383dup n.284+381_284+383dup n.1538+381_1538+383dup n.3476+381_3476+383dup n.1590+381_1590+383dup c.*1864+381_*1864+383dup (n.*1864+381_*1864+383dup) n.3882_3884dup n.1689+381_1689+383dup c.2259+381_2259+383dup (n.2259+381_2259+383dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900339_132900342dup | CA2692284702 | TSC1 | c.2622+380_2622+383dup (n.2622+380_2622+383dup) c.2625+380_2625+383dup (n.2625+380_2625+383dup) c.*404+380_*404+383dup (n.*404+380_*404+383dup) c.*565+380_*565+383dup (n.*565+380_*565+383dup) c.2238+380_2238+383dup (n.2238+380_2238+383dup) c.*367+380_*367+383dup (n.*367+380_*367+383dup) c.2262+380_2262+383dup (n.2262+380_2262+383dup) c.2583+380_2583+383dup (n.2583+380_2583+383dup) c.2469+380_2469+383dup (n.2469+380_2469+383dup) c.685+380_685+383dup c.2607+380_2607+383dup (n.2607+380_2607+383dup) c.*2395+380_*2395+383dup (n.*2395+380_*2395+383dup) c.2472+380_2472+383dup (n.2472+380_2472+383dup) c.1099+380_1099+383dup (n.1099+380_1099+383dup) c.2610+380_2610+383dup (n.2610+380_2610+383dup) c.502+380_502+383dup (n.502+380_502+383dup) c.1320+380_1320+383dup (n.1320+380_1320+383dup) c.*2392+380_*2392+383dup (n.*2392+380_*2392+383dup) n.3000+380_3000+383dup n.284+380_284+383dup n.1538+380_1538+383dup n.3476+380_3476+383dup n.1590+380_1590+383dup c.*1864+380_*1864+383dup (n.*1864+380_*1864+383dup) n.3881_3884dup n.1689+380_1689+383dup c.2259+380_2259+383dup (n.2259+380_2259+383dup) | gnomAD v4 |
9 | g.132900338_132900342dup | CA2692284704 | TSC1 | c.2622+379_2622+383dup (n.2622+379_2622+383dup) c.2625+379_2625+383dup (n.2625+379_2625+383dup) c.*404+379_*404+383dup (n.*404+379_*404+383dup) c.*565+379_*565+383dup (n.*565+379_*565+383dup) c.2238+379_2238+383dup (n.2238+379_2238+383dup) c.*367+379_*367+383dup (n.*367+379_*367+383dup) c.2262+379_2262+383dup (n.2262+379_2262+383dup) c.2583+379_2583+383dup (n.2583+379_2583+383dup) c.2469+379_2469+383dup (n.2469+379_2469+383dup) c.685+379_685+383dup c.2607+379_2607+383dup (n.2607+379_2607+383dup) c.*2395+379_*2395+383dup (n.*2395+379_*2395+383dup) c.2472+379_2472+383dup (n.2472+379_2472+383dup) c.1099+379_1099+383dup (n.1099+379_1099+383dup) c.2610+379_2610+383dup (n.2610+379_2610+383dup) c.502+379_502+383dup (n.502+379_502+383dup) c.1320+379_1320+383dup (n.1320+379_1320+383dup) c.*2392+379_*2392+383dup (n.*2392+379_*2392+383dup) n.3000+379_3000+383dup n.284+379_284+383dup n.1538+379_1538+383dup n.3476+379_3476+383dup n.1590+379_1590+383dup c.*1864+379_*1864+383dup (n.*1864+379_*1864+383dup) n.3880_3884dup n.1689+379_1689+383dup c.2259+379_2259+383dup (n.2259+379_2259+383dup) | gnomAD v4 |
9 | g.132900342del | CA591056629 | TSC1 | c.2622+383del (n.2622+383del) c.2625+383del (n.2625+383del) c.*404+383del (n.*404+383del) c.*565+383del (n.*565+383del) c.2238+383del (n.2238+383del) c.*367+383del (n.*367+383del) c.2262+383del (n.2262+383del) c.2583+383del (n.2583+383del) c.2469+383del (n.2469+383del) c.685+383del c.2607+383del (n.2607+383del) c.*2395+383del (n.*2395+383del) c.2472+383del (n.2472+383del) c.1099+383del (n.1099+383del) c.2610+383del (n.2610+383del) c.502+383del (n.502+383del) c.1320+383del (n.1320+383del) c.*2392+383del (n.*2392+383del) n.3000+383del n.284+383del n.1538+383del n.3476+383del n.1590+383del c.*1864+383del (n.*1864+383del) n.3884del n.1689+383del c.2259+383del (n.2259+383del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132900341_132900342del | CA2692284699 | TSC1 | c.2622+382_2622+383del (n.2622+382_2622+383del) c.2625+382_2625+383del (n.2625+382_2625+383del) c.*404+382_*404+383del (n.*404+382_*404+383del) c.*565+382_*565+383del (n.*565+382_*565+383del) c.2238+382_2238+383del (n.2238+382_2238+383del) c.*367+382_*367+383del (n.*367+382_*367+383del) c.2262+382_2262+383del (n.2262+382_2262+383del) c.2583+382_2583+383del (n.2583+382_2583+383del) c.2469+382_2469+383del (n.2469+382_2469+383del) c.685+382_685+383del c.2607+382_2607+383del (n.2607+382_2607+383del) c.*2395+382_*2395+383del (n.*2395+382_*2395+383del) c.2472+382_2472+383del (n.2472+382_2472+383del) c.1099+382_1099+383del (n.1099+382_1099+383del) c.2610+382_2610+383del (n.2610+382_2610+383del) c.502+382_502+383del (n.502+382_502+383del) c.1320+382_1320+383del (n.1320+382_1320+383del) c.*2392+382_*2392+383del (n.*2392+382_*2392+383del) n.3000+382_3000+383del n.284+382_284+383del n.1538+382_1538+383del n.3476+382_3476+383del n.1590+382_1590+383del c.*1864+382_*1864+383del (n.*1864+382_*1864+383del) n.3883_3884del n.1689+382_1689+383del c.2259+382_2259+383del (n.2259+382_2259+383del) | gnomAD v4 |
9 | g.132900340_132900342del | CA2692284701 | TSC1 | c.2622+381_2622+383del (n.2622+381_2622+383del) c.2625+381_2625+383del (n.2625+381_2625+383del) c.*404+381_*404+383del (n.*404+381_*404+383del) c.*565+381_*565+383del (n.*565+381_*565+383del) c.2238+381_2238+383del (n.2238+381_2238+383del) c.*367+381_*367+383del (n.*367+381_*367+383del) c.2262+381_2262+383del (n.2262+381_2262+383del) c.2583+381_2583+383del (n.2583+381_2583+383del) c.2469+381_2469+383del (n.2469+381_2469+383del) c.685+381_685+383del c.2607+381_2607+383del (n.2607+381_2607+383del) c.*2395+381_*2395+383del (n.*2395+381_*2395+383del) c.2472+381_2472+383del (n.2472+381_2472+383del) c.1099+381_1099+383del (n.1099+381_1099+383del) c.2610+381_2610+383del (n.2610+381_2610+383del) c.502+381_502+383del (n.502+381_502+383del) c.1320+381_1320+383del (n.1320+381_1320+383del) c.*2392+381_*2392+383del (n.*2392+381_*2392+383del) n.3000+381_3000+383del n.284+381_284+383del n.1538+381_1538+383del n.3476+381_3476+383del n.1590+381_1590+383del c.*1864+381_*1864+383del (n.*1864+381_*1864+383del) n.3882_3884del n.1689+381_1689+383del c.2259+381_2259+383del (n.2259+381_2259+383del) | gnomAD v4 |
9 | g.132900333_132900334insG | CA2692284710 | TSC1 | c.2622+381_2622+382insC (n.2622+381_2622+382insC) c.2625+381_2625+382insC (n.2625+381_2625+382insC) c.*404+381_*404+382insC (n.*404+381_*404+382insC) c.*565+381_*565+382insC (n.*565+381_*565+382insC) c.2238+381_2238+382insC (n.2238+381_2238+382insC) c.*367+381_*367+382insC (n.*367+381_*367+382insC) c.2262+381_2262+382insC (n.2262+381_2262+382insC) c.2583+381_2583+382insC (n.2583+381_2583+382insC) c.2469+381_2469+382insC (n.2469+381_2469+382insC) c.685+381_685+382insC c.2607+381_2607+382insC (n.2607+381_2607+382insC) c.*2395+381_*2395+382insC (n.*2395+381_*2395+382insC) c.2472+381_2472+382insC (n.2472+381_2472+382insC) c.1099+381_1099+382insC (n.1099+381_1099+382insC) c.2610+381_2610+382insC (n.2610+381_2610+382insC) c.502+381_502+382insC (n.502+381_502+382insC) c.1320+381_1320+382insC (n.1320+381_1320+382insC) c.*2392+381_*2392+382insC (n.*2392+381_*2392+382insC) n.3000+381_3000+382insC n.284+381_284+382insC n.1538+381_1538+382insC n.3476+381_3476+382insC n.1590+381_1590+382insC c.*1864+381_*1864+382insC (n.*1864+381_*1864+382insC) n.3882_3883insC n.1689+381_1689+382insC c.2259+381_2259+382insC (n.2259+381_2259+382insC) | gnomAD v4 |
9 | g.132900334A>G | CA2692284711 | TSC1 | c.2622+381T>C (n.2622+381T>C) c.2625+381T>C (n.2625+381T>C) c.*404+381T>C (n.*404+381T>C) c.*565+381T>C (n.*565+381T>C) c.2238+381T>C (n.2238+381T>C) c.*367+381T>C (n.*367+381T>C) c.2262+381T>C (n.2262+381T>C) c.2583+381T>C (n.2583+381T>C) c.2469+381T>C (n.2469+381T>C) c.685+381T>C c.2607+381T>C (n.2607+381T>C) c.*2395+381T>C (n.*2395+381T>C) c.2472+381T>C (n.2472+381T>C) c.1099+381T>C (n.1099+381T>C) c.2610+381T>C (n.2610+381T>C) c.502+381T>C (n.502+381T>C) c.1320+381T>C (n.1320+381T>C) c.*2392+381T>C (n.*2392+381T>C) n.3000+381T>C n.284+381T>C n.1538+381T>C n.3476+381T>C n.1590+381T>C c.*1864+381T>C (n.*1864+381T>C) n.3882T>C n.1689+381T>C c.2259+381T>C (n.2259+381T>C) | gnomAD v4 |