Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132896235_132897610del | CA006737 | TSC1 | c.2624_*1del c.2627_*1del c.*406_*1352del c.*567_*1436del c.2240_*1del c.*369_*1238del c.2264_*1del c.2585_*1del c.2471_*1del c.2609_*1del c.*2397_*3266del c.2474_*1del c.2612_*1del c.504_1373del c.1322_2191del c.*2394_*3263del n.3002_3871del n.286_1155del n.1540_2404del n.3478_4347del n.1592_2461del c.*1866_*2735del n.1691_2560del c.2261_*1del | |
9 | g.132896247A= | CA1882415004 | TSC1 | c.3480T= (p.His1160=) c.3483T= (p.His1161=) c.*1339T= (n.*1339T=) c.*1423T= (n.*1423T=) c.3096T= (p.His1032=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.3120T= (p.His1040=) c.3441T= (p.His1147=) c.3327T= (p.His1109=) c.3465T= (p.His1155=) c.*3253T= (n.*3253T=) c.3330T= (p.His1110=) c.3468T= (p.His1156=) c.1360T= (n.1360T=) c.2178T= (p.His726=) c.*3250T= (n.*3250T=) n.3858T= n.1142T= n.2391T= n.4334T= n.2448T= c.*2722T= (n.*2722T=) n.2547T= c.3117T= (p.His1039=) | |
9 | g.132896247A>C | CA375366270 | TSC1 | c.3480T>G (p.His1160Gln) c.3483T>G (p.His1161Gln) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.3096T>G (p.His1032Gln) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.3120T>G (p.His1040Gln) c.3441T>G (p.His1147Gln) c.3327T>G (p.His1109Gln) c.3465T>G (p.His1155Gln) c.*3253T>G (n.*3253T>G) c.3330T>G (p.His1110Gln) c.3468T>G (p.His1156Gln) c.1360T>G (n.1360T>G) c.2178T>G (p.His726Gln) c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.3858T>G n.1142T>G n.2391T>G n.4334T>G n.2448T>G c.*2722T>G (n.*2722T>G) n.2547T>G c.3117T>G (p.His1039Gln) | |
9 | g.132896247A>G | CA467812844 | TSC1 | c.3480T>C (p.His1160=) c.3483T>C (p.His1161=) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.3096T>C (p.His1032=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.3120T>C (p.His1040=) c.3441T>C (p.His1147=) c.3327T>C (p.His1109=) c.3465T>C (p.His1155=) c.*3253T>C (n.*3253T>C) c.3330T>C (p.His1110=) c.3468T>C (p.His1156=) c.1360T>C (n.1360T>C) c.2178T>C (p.His726=) c.*3250T>C (n.*3250T>C) n.3858T>C n.1142T>C n.2391T>C n.4334T>C n.2448T>C c.*2722T>C (n.*2722T>C) n.2547T>C c.3117T>C (p.His1039=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896247A>T | CA375366271 | TSC1 | c.3480T>A (p.His1160Gln) c.3483T>A (p.His1161Gln) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.3096T>A (p.His1032Gln) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.3120T>A (p.His1040Gln) c.3441T>A (p.His1147Gln) c.3327T>A (p.His1109Gln) c.3465T>A (p.His1155Gln) c.*3253T>A (n.*3253T>A) c.3330T>A (p.His1110Gln) c.3468T>A (p.His1156Gln) c.1360T>A (n.1360T>A) c.2178T>A (p.His726Gln) c.*3250T>A (n.*3250T>A) n.3858T>A n.1142T>A n.2391T>A n.4334T>A n.2448T>A c.*2722T>A (n.*2722T>A) n.2547T>A c.3117T>A (p.His1039Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896251_132896253del | CA2580617121 | TSC1 | c.3478_3480del (p.His1160del) c.3481_3483del (p.His1161del) c.*1337_*1339del (n.*1337_*1339del) c.*1421_*1423del (n.*1421_*1423del) c.3094_3096del (p.His1032del) c.*1223_*1225del (n.*1223_*1225del) c.3118_3120del (p.His1040del) c.3439_3441del (p.His1147del) c.3325_3327del (p.His1109del) c.3463_3465del (p.His1155del) c.*3251_*3253del (n.*3251_*3253del) c.3328_3330del (p.His1110del) c.3466_3468del (p.His1156del) c.1358_1360del (n.1358_1360del) c.2176_2178del (p.His726del) c.*3248_*3250del (n.*3248_*3250del) n.3856_3858del n.1140_1142del n.2389_2391del n.4332_4334del n.2446_2448del c.*2720_*2722del (n.*2720_*2722del) n.2545_2547del c.3115_3117del (p.His1039del) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132896248T>A | CA375366274 | TSC1 | c.3479A>T (p.His1160Leu) c.3482A>T (p.His1161Leu) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.3095A>T (p.His1032Leu) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.3119A>T (p.His1040Leu) c.3440A>T (p.His1147Leu) c.3326A>T (p.His1109Leu) c.3464A>T (p.His1155Leu) c.*3252A>T (n.*3252A>T) c.3329A>T (p.His1110Leu) c.3467A>T (p.His1156Leu) c.1359A>T (n.1359A>T) c.2177A>T (p.His726Leu) c.*3249A>T (n.*3249A>T) n.3857A>T n.1141A>T n.2390A>T n.4333A>T n.2447A>T c.*2721A>T (n.*2721A>T) n.2546A>T c.3116A>T (p.His1039Leu) | |
9 | g.132896248T>C | CA375366273 | TSC1 | c.3479A>G (p.His1160Arg) c.3482A>G (p.His1161Arg) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.3095A>G (p.His1032Arg) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.3119A>G (p.His1040Arg) c.3440A>G (p.His1147Arg) c.3326A>G (p.His1109Arg) c.3464A>G (p.His1155Arg) c.*3252A>G (n.*3252A>G) c.3329A>G (p.His1110Arg) c.3467A>G (p.His1156Arg) c.1359A>G (n.1359A>G) c.2177A>G (p.His726Arg) c.*3249A>G (n.*3249A>G) n.3857A>G n.1141A>G n.2390A>G n.4333A>G n.2447A>G c.*2721A>G (n.*2721A>G) n.2546A>G c.3116A>G (p.His1039Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896248T>G | CA375366272 | TSC1 | c.3479A>C (p.His1160Pro) c.3482A>C (p.His1161Pro) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.3095A>C (p.His1032Pro) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.3119A>C (p.His1040Pro) c.3440A>C (p.His1147Pro) c.3326A>C (p.His1109Pro) c.3464A>C (p.His1155Pro) c.*3252A>C (n.*3252A>C) c.3329A>C (p.His1110Pro) c.3467A>C (p.His1156Pro) c.1359A>C (n.1359A>C) c.2177A>C (p.His726Pro) c.*3249A>C (n.*3249A>C) n.3857A>C n.1141A>C n.2390A>C n.4333A>C n.2447A>C c.*2721A>C (n.*2721A>C) n.2546A>C c.3116A>C (p.His1039Pro) | |
9 | g.132896248T= | CA1882415007 | TSC1 | c.3479A= (p.His1160=) c.3482A= (p.His1161=) c.*1338A= (n.*1338A=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.3095A= (p.His1032=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.3119A= (p.His1040=) c.3440A= (p.His1147=) c.3326A= (p.His1109=) c.3464A= (p.His1155=) c.*3252A= (n.*3252A=) c.3329A= (p.His1110=) c.3467A= (p.His1156=) c.1359A= (n.1359A=) c.2177A= (p.His726=) c.*3249A= (n.*3249A=) n.3857A= n.1141A= n.2390A= n.4333A= n.2447A= c.*2721A= (n.*2721A=) n.2546A= c.3116A= (p.His1039=) | |
9 | g.132896249G>A | CA375366275 | TSC1 | c.3478C>T (p.His1160Tyr) c.3481C>T (p.His1161Tyr) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.3094C>T (p.His1032Tyr) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.3118C>T (p.His1040Tyr) c.3439C>T (p.His1147Tyr) c.3325C>T (p.His1109Tyr) c.3463C>T (p.His1155Tyr) c.*3251C>T (n.*3251C>T) c.3328C>T (p.His1110Tyr) c.3466C>T (p.His1156Tyr) c.1358C>T (n.1358C>T) c.2176C>T (p.His726Tyr) c.*3248C>T (n.*3248C>T) n.3856C>T n.1140C>T n.2389C>T n.4332C>T n.2446C>T c.*2720C>T (n.*2720C>T) n.2545C>T c.3115C>T (p.His1039Tyr) | |
9 | g.132896249G>C | CA375366276 | TSC1 | c.3478C>G (p.His1160Asp) c.3481C>G (p.His1161Asp) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.3094C>G (p.His1032Asp) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.3118C>G (p.His1040Asp) c.3439C>G (p.His1147Asp) c.3325C>G (p.His1109Asp) c.3463C>G (p.His1155Asp) c.*3251C>G (n.*3251C>G) c.3328C>G (p.His1110Asp) c.3466C>G (p.His1156Asp) c.1358C>G (n.1358C>G) c.2176C>G (p.His726Asp) c.*3248C>G (n.*3248C>G) n.3856C>G n.1140C>G n.2389C>G n.4332C>G n.2446C>G c.*2720C>G (n.*2720C>G) n.2545C>G c.3115C>G (p.His1039Asp) | ClinVar |
9 | g.132896249G>T | CA375366277 | TSC1 | c.3478C>A (p.His1160Asn) c.3481C>A (p.His1161Asn) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.3094C>A (p.His1032Asn) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.3118C>A (p.His1040Asn) c.3439C>A (p.His1147Asn) c.3325C>A (p.His1109Asn) c.3463C>A (p.His1155Asn) c.*3251C>A (n.*3251C>A) c.3328C>A (p.His1110Asn) c.3466C>A (p.His1156Asn) c.1358C>A (n.1358C>A) c.2176C>A (p.His726Asn) c.*3248C>A (n.*3248C>A) n.3856C>A n.1140C>A n.2389C>A n.4332C>A n.2446C>A c.*2720C>A (n.*2720C>A) n.2545C>A c.3115C>A (p.His1039Asn) | COSMIC |
9 | g.132896250A= | CA1882415008 | TSC1 | c.3477T= (p.His1159=) c.3480T= (p.His1160=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.3093T= (p.His1031=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.3117T= (p.His1039=) c.3438T= (p.His1146=) c.3324T= (p.His1108=) c.3462T= (p.His1154=) c.*3250T= (n.*3250T=) c.3327T= (p.His1109=) c.3465T= (p.His1155=) c.1357T= (n.1357T=) c.2175T= (p.His725=) c.*3247T= (n.*3247T=) n.3855T= n.1139T= n.2388T= n.4331T= n.2445T= c.*2719T= (n.*2719T=) n.2544T= c.3114T= (p.His1038=) | |
9 | g.132896250A>C | CA375366278 | TSC1 | c.3477T>G (p.His1159Gln) c.3480T>G (p.His1160Gln) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.3093T>G (p.His1031Gln) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.3117T>G (p.His1039Gln) c.3438T>G (p.His1146Gln) c.3324T>G (p.His1108Gln) c.3462T>G (p.His1154Gln) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.3327T>G (p.His1109Gln) c.3465T>G (p.His1155Gln) c.1357T>G (n.1357T>G) c.2175T>G (p.His725Gln) c.*3247T>G (n.*3247T>G) n.3855T>G n.1139T>G n.2388T>G n.4331T>G n.2445T>G c.*2719T>G (n.*2719T>G) n.2544T>G c.3114T>G (p.His1038Gln) | |
9 | g.132896250A>G | CA467812845 | TSC1 | c.3477T>C (p.His1159=) c.3480T>C (p.His1160=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.3093T>C (p.His1031=) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.3117T>C (p.His1039=) c.3438T>C (p.His1146=) c.3324T>C (p.His1108=) c.3462T>C (p.His1154=) c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.3327T>C (p.His1109=) c.3465T>C (p.His1155=) c.1357T>C (n.1357T>C) c.2175T>C (p.His725=) c.*3247T>C (n.*3247T>C) n.3855T>C n.1139T>C n.2388T>C n.4331T>C n.2445T>C c.*2719T>C (n.*2719T>C) n.2544T>C c.3114T>C (p.His1038=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896250A>T | CA375366279 | TSC1 | c.3477T>A (p.His1159Gln) c.3480T>A (p.His1160Gln) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.3093T>A (p.His1031Gln) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.3117T>A (p.His1039Gln) c.3438T>A (p.His1146Gln) c.3324T>A (p.His1108Gln) c.3462T>A (p.His1154Gln) c.*3250T>A (n.*3250T>A) c.3327T>A (p.His1109Gln) c.3465T>A (p.His1155Gln) c.1357T>A (n.1357T>A) c.2175T>A (p.His725Gln) c.*3247T>A (n.*3247T>A) n.3855T>A n.1139T>A n.2388T>A n.4331T>A n.2445T>A c.*2719T>A (n.*2719T>A) n.2544T>A c.3114T>A (p.His1038Gln) | |
9 | g.132896251T>A | CA375366282 | TSC1 | c.3476A>T (p.His1159Leu) c.3479A>T (p.His1160Leu) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.3092A>T (p.His1031Leu) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.3116A>T (p.His1039Leu) c.3437A>T (p.His1146Leu) c.3323A>T (p.His1108Leu) c.3461A>T (p.His1154Leu) c.*3249A>T (n.*3249A>T) c.3326A>T (p.His1109Leu) c.3464A>T (p.His1155Leu) c.1356A>T (n.1356A>T) c.2174A>T (p.His725Leu) c.*3246A>T (n.*3246A>T) n.3854A>T n.1138A>T n.2387A>T n.4330A>T n.2444A>T c.*2718A>T (n.*2718A>T) n.2543A>T c.3113A>T (p.His1038Leu) | |
9 | g.132896251T>C | CA375366281 | TSC1 | c.3476A>G (p.His1159Arg) c.3479A>G (p.His1160Arg) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.3092A>G (p.His1031Arg) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.3116A>G (p.His1039Arg) c.3437A>G (p.His1146Arg) c.3323A>G (p.His1108Arg) c.3461A>G (p.His1154Arg) c.*3249A>G (n.*3249A>G) c.3326A>G (p.His1109Arg) c.3464A>G (p.His1155Arg) c.1356A>G (n.1356A>G) c.2174A>G (p.His725Arg) c.*3246A>G (n.*3246A>G) n.3854A>G n.1138A>G n.2387A>G n.4330A>G n.2444A>G c.*2718A>G (n.*2718A>G) n.2543A>G c.3113A>G (p.His1038Arg) | |
9 | g.132896251T>G | CA375366280 | TSC1 | c.3476A>C (p.His1159Pro) c.3479A>C (p.His1160Pro) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.3092A>C (p.His1031Pro) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.3116A>C (p.His1039Pro) c.3437A>C (p.His1146Pro) c.3323A>C (p.His1108Pro) c.3461A>C (p.His1154Pro) c.*3249A>C (n.*3249A>C) c.3326A>C (p.His1109Pro) c.3464A>C (p.His1155Pro) c.1356A>C (n.1356A>C) c.2174A>C (p.His725Pro) c.*3246A>C (n.*3246A>C) n.3854A>C n.1138A>C n.2387A>C n.4330A>C n.2444A>C c.*2718A>C (n.*2718A>C) n.2543A>C c.3113A>C (p.His1038Pro) | dbSNP |
9 | g.132896252G>A | CA375366283 | TSC1 | c.3475C>T (p.His1159Tyr) c.3478C>T (p.His1160Tyr) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.3091C>T (p.His1031Tyr) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.3115C>T (p.His1039Tyr) c.3436C>T (p.His1146Tyr) c.3322C>T (p.His1108Tyr) c.3460C>T (p.His1154Tyr) c.*3248C>T (n.*3248C>T) c.3325C>T (p.His1109Tyr) c.3463C>T (p.His1155Tyr) c.1355C>T (n.1355C>T) c.2173C>T (p.His725Tyr) c.*3245C>T (n.*3245C>T) n.3853C>T n.1137C>T n.2386C>T n.4329C>T n.2443C>T c.*2717C>T (n.*2717C>T) n.2542C>T c.3112C>T (p.His1038Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896252G>C | CA375366284 | TSC1 | c.3475C>G (p.His1159Asp) c.3478C>G (p.His1160Asp) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.3091C>G (p.His1031Asp) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.3115C>G (p.His1039Asp) c.3436C>G (p.His1146Asp) c.3322C>G (p.His1108Asp) c.3460C>G (p.His1154Asp) c.*3248C>G (n.*3248C>G) c.3325C>G (p.His1109Asp) c.3463C>G (p.His1155Asp) c.1355C>G (n.1355C>G) c.2173C>G (p.His725Asp) c.*3245C>G (n.*3245C>G) n.3853C>G n.1137C>G n.2386C>G n.4329C>G n.2443C>G c.*2717C>G (n.*2717C>G) n.2542C>G c.3112C>G (p.His1038Asp) | |
9 | g.132896252G= | CA1882415010 | TSC1 | c.3475C= (p.His1159=) c.3478C= (p.His1160=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.3091C= (p.His1031=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.3115C= (p.His1039=) c.3436C= (p.His1146=) c.3322C= (p.His1108=) c.3460C= (p.His1154=) c.*3248C= (n.*3248C=) c.3325C= (p.His1109=) c.3463C= (p.His1155=) c.1355C= (n.1355C=) c.2173C= (p.His725=) c.*3245C= (n.*3245C=) n.3853C= n.1137C= n.2386C= n.4329C= n.2443C= c.*2717C= (n.*2717C=) n.2542C= c.3112C= (p.His1038=) | |
9 | g.132896252G>T | CA375366285 | TSC1 | c.3475C>A (p.His1159Asn) c.3478C>A (p.His1160Asn) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.3091C>A (p.His1031Asn) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.3115C>A (p.His1039Asn) c.3436C>A (p.His1146Asn) c.3322C>A (p.His1108Asn) c.3460C>A (p.His1154Asn) c.*3248C>A (n.*3248C>A) c.3325C>A (p.His1109Asn) c.3463C>A (p.His1155Asn) c.1355C>A (n.1355C>A) c.2173C>A (p.His725Asn) c.*3245C>A (n.*3245C>A) n.3853C>A n.1137C>A n.2386C>A n.4329C>A n.2443C>A c.*2717C>A (n.*2717C>A) n.2542C>A c.3112C>A (p.His1038Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.132896253A>C | CA467812846 | TSC1 | c.3474T>G (p.Thr1158=) c.3477T>G (p.Thr1159=) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.3090T>G (p.Thr1030=) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.3114T>G (p.Thr1038=) c.3435T>G (p.Thr1145=) c.3321T>G (p.Thr1107=) c.3459T>G (p.Thr1153=) c.*3247T>G (n.*3247T>G) c.3324T>G (p.Thr1108=) c.3462T>G (p.Thr1154=) c.1354T>G (n.1354T>G) c.2172T>G (p.Thr724=) c.*3244T>G (n.*3244T>G) n.3852T>G n.1136T>G n.2385T>G n.4328T>G n.2442T>G c.*2716T>G (n.*2716T>G) n.2541T>G c.3111T>G (p.Thr1037=) | |
9 | g.132896253A>G | CA467812848 | TSC1 | c.3474T>C (p.Thr1158=) c.3477T>C (p.Thr1159=) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.3090T>C (p.Thr1030=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.3114T>C (p.Thr1038=) c.3435T>C (p.Thr1145=) c.3321T>C (p.Thr1107=) c.3459T>C (p.Thr1153=) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.3324T>C (p.Thr1108=) c.3462T>C (p.Thr1154=) c.1354T>C (n.1354T>C) c.2172T>C (p.Thr724=) c.*3244T>C (n.*3244T>C) n.3852T>C n.1136T>C n.2385T>C n.4328T>C n.2442T>C c.*2716T>C (n.*2716T>C) n.2541T>C c.3111T>C (p.Thr1037=) | |
9 | g.132896253A>T | CA467812847 | TSC1 | c.3474T>A (p.Thr1158=) c.3477T>A (p.Thr1159=) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.3090T>A (p.Thr1030=) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.3114T>A (p.Thr1038=) c.3435T>A (p.Thr1145=) c.3321T>A (p.Thr1107=) c.3459T>A (p.Thr1153=) c.*3247T>A (n.*3247T>A) c.3324T>A (p.Thr1108=) c.3462T>A (p.Thr1154=) c.1354T>A (n.1354T>A) c.2172T>A (p.Thr724=) c.*3244T>A (n.*3244T>A) n.3852T>A n.1136T>A n.2385T>A n.4328T>A n.2442T>A c.*2716T>A (n.*2716T>A) n.2541T>A c.3111T>A (p.Thr1037=) | dbSNP |
9 | g.132896254G>A | CA375366286 | TSC1 | c.3473C>T (p.Thr1158Ile) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.3113C>T (p.Thr1038Ile) c.3434C>T (p.Thr1145Ile) c.3320C>T (p.Thr1107Ile) c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.*3246C>T (n.*3246C>T) c.3323C>T (p.Thr1108Ile) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) c.1353C>T (n.1353C>T) c.2171C>T (p.Thr724Ile) c.*3243C>T (n.*3243C>T) n.3851C>T n.1135C>T n.2384C>T n.4327C>T n.2441C>T c.*2715C>T (n.*2715C>T) n.2540C>T c.3110C>T (p.Thr1037Ile) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896254G>C | CA375366287 | TSC1 | c.3473C>G (p.Thr1158Ser) c.3476C>G (p.Thr1159Ser) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.3113C>G (p.Thr1038Ser) c.3434C>G (p.Thr1145Ser) c.3320C>G (p.Thr1107Ser) c.3458C>G (p.Thr1153Ser) c.*3246C>G (n.*3246C>G) c.3323C>G (p.Thr1108Ser) c.3461C>G (p.Thr1154Ser) c.1353C>G (n.1353C>G) c.2171C>G (p.Thr724Ser) c.*3243C>G (n.*3243C>G) n.3851C>G n.1135C>G n.2384C>G n.4327C>G n.2441C>G c.*2715C>G (n.*2715C>G) n.2540C>G c.3110C>G (p.Thr1037Ser) | |
9 | g.132896254G>T | CA375366288 | TSC1 | c.3473C>A (p.Thr1158Asn) c.3476C>A (p.Thr1159Asn) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.3113C>A (p.Thr1038Asn) c.3434C>A (p.Thr1145Asn) c.3320C>A (p.Thr1107Asn) c.3458C>A (p.Thr1153Asn) c.*3246C>A (n.*3246C>A) c.3323C>A (p.Thr1108Asn) c.3461C>A (p.Thr1154Asn) c.1353C>A (n.1353C>A) c.2171C>A (p.Thr724Asn) c.*3243C>A (n.*3243C>A) n.3851C>A n.1135C>A n.2384C>A n.4327C>A n.2441C>A c.*2715C>A (n.*2715C>A) n.2540C>A c.3110C>A (p.Thr1037Asn) | |
9 | g.132896255T>A | CA375366289 | TSC1 | c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.3433A>T (p.Thr1145Ser) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.*3245A>T (n.*3245A>T) c.3322A>T (p.Thr1108Ser) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) c.1352A>T (n.1352A>T) c.2170A>T (p.Thr724Ser) c.*3242A>T (n.*3242A>T) n.3850A>T n.1134A>T n.2383A>T n.4326A>T n.2440A>T c.*2714A>T (n.*2714A>T) n.2539A>T c.3109A>T (p.Thr1037Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896255T>C | CA375366291 | TSC1 | c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.3433A>G (p.Thr1145Ala) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.*3245A>G (n.*3245A>G) c.3322A>G (p.Thr1108Ala) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) c.1352A>G (n.1352A>G) c.2170A>G (p.Thr724Ala) c.*3242A>G (n.*3242A>G) n.3850A>G n.1134A>G n.2383A>G n.4326A>G n.2440A>G c.*2714A>G (n.*2714A>G) n.2539A>G c.3109A>G (p.Thr1037Ala) | |
9 | g.132896255T>G | CA375366290 | TSC1 | c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.3433A>C (p.Thr1145Pro) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.*3245A>C (n.*3245A>C) c.3322A>C (p.Thr1108Pro) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) c.1352A>C (n.1352A>C) c.2170A>C (p.Thr724Pro) c.*3242A>C (n.*3242A>C) n.3850A>C n.1134A>C n.2383A>C n.4326A>C n.2440A>C c.*2714A>C (n.*2714A>C) n.2539A>C c.3109A>C (p.Thr1037Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896255T= | CA1882415012 | TSC1 | c.3472A= (p.Thr1158=) c.3475A= (p.Thr1159=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.3088A= (p.Thr1030=) c.*1217A= (n.*1217A=) c.3112A= (p.Thr1038=) c.3433A= (p.Thr1145=) c.3319A= (p.Thr1107=) c.3457A= (p.Thr1153=) c.*3245A= (n.*3245A=) c.3322A= (p.Thr1108=) c.3460A= (p.Thr1154=) c.1352A= (n.1352A=) c.2170A= (p.Thr724=) c.*3242A= (n.*3242A=) n.3850A= n.1134A= n.2383A= n.4326A= n.2440A= c.*2714A= (n.*2714A=) n.2539A= c.3109A= (p.Thr1037=) | |
9 | g.132896256C>A | CA375366292 | TSC1 | c.3471G>T (p.Glu1157Asp) c.3474G>T (p.Glu1158Asp) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.3087G>T (p.Glu1029Asp) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.3111G>T (p.Glu1037Asp) c.3432G>T (p.Glu1144Asp) c.3318G>T (p.Glu1106Asp) c.3456G>T (p.Glu1152Asp) c.*3244G>T (n.*3244G>T) c.3321G>T (p.Glu1107Asp) c.3459G>T (p.Glu1153Asp) c.1351G>T (n.1351G>T) c.2169G>T (p.Glu723Asp) c.*3241G>T (n.*3241G>T) n.3849G>T n.1133G>T n.2382G>T n.4325G>T n.2439G>T c.*2713G>T (n.*2713G>T) n.2538G>T c.3108G>T (p.Glu1036Asp) | |
9 | g.132896256C>G | CA375366293 | TSC1 | c.3471G>C (p.Glu1157Asp) c.3474G>C (p.Glu1158Asp) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.3087G>C (p.Glu1029Asp) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.3111G>C (p.Glu1037Asp) c.3432G>C (p.Glu1144Asp) c.3318G>C (p.Glu1106Asp) c.3456G>C (p.Glu1152Asp) c.*3244G>C (n.*3244G>C) c.3321G>C (p.Glu1107Asp) c.3459G>C (p.Glu1153Asp) c.1351G>C (n.1351G>C) c.2169G>C (p.Glu723Asp) c.*3241G>C (n.*3241G>C) n.3849G>C n.1133G>C n.2382G>C n.4325G>C n.2439G>C c.*2713G>C (n.*2713G>C) n.2538G>C c.3108G>C (p.Glu1036Asp) | |
9 | g.132896256C>T | CA467812849 | TSC1 | c.3471G>A (p.Glu1157=) c.3474G>A (p.Glu1158=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.3087G>A (p.Glu1029=) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.3111G>A (p.Glu1037=) c.3432G>A (p.Glu1144=) c.3318G>A (p.Glu1106=) c.3456G>A (p.Glu1152=) c.*3244G>A (n.*3244G>A) c.3321G>A (p.Glu1107=) c.3459G>A (p.Glu1153=) c.1351G>A (n.1351G>A) c.2169G>A (p.Glu723=) c.*3241G>A (n.*3241G>A) n.3849G>A n.1133G>A n.2382G>A n.4325G>A n.2439G>A c.*2713G>A (n.*2713G>A) n.2538G>A c.3108G>A (p.Glu1036=) | |
9 | g.132896257T>A | CA375366294 | TSC1 | c.3470A>T (p.Glu1157Val) c.3473A>T (p.Glu1158Val) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.3086A>T (p.Glu1029Val) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.3110A>T (p.Glu1037Val) c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.3455A>T (p.Glu1152Val) c.*3243A>T (n.*3243A>T) c.3320A>T (p.Glu1107Val) c.3458A>T (p.Glu1153Val) c.1350A>T (n.1350A>T) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.*3240A>T (n.*3240A>T) n.3848A>T n.1132A>T n.2381A>T n.4324A>T n.2438A>T c.*2712A>T (n.*2712A>T) n.2537A>T c.3107A>T (p.Glu1036Val) | |
9 | g.132896257T>C | CA375366295 | TSC1 | c.3470A>G (p.Glu1157Gly) c.3473A>G (p.Glu1158Gly) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.3086A>G (p.Glu1029Gly) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.3110A>G (p.Glu1037Gly) c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.3455A>G (p.Glu1152Gly) c.*3243A>G (n.*3243A>G) c.3320A>G (p.Glu1107Gly) c.3458A>G (p.Glu1153Gly) c.1350A>G (n.1350A>G) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.*3240A>G (n.*3240A>G) n.3848A>G n.1132A>G n.2381A>G n.4324A>G n.2438A>G c.*2712A>G (n.*2712A>G) n.2537A>G c.3107A>G (p.Glu1036Gly) | |
9 | g.132896257T>G | CA375366296 | TSC1 | c.3470A>C (p.Glu1157Ala) c.3473A>C (p.Glu1158Ala) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.3086A>C (p.Glu1029Ala) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.3110A>C (p.Glu1037Ala) c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.3455A>C (p.Glu1152Ala) c.*3243A>C (n.*3243A>C) c.3320A>C (p.Glu1107Ala) c.3458A>C (p.Glu1153Ala) c.1350A>C (n.1350A>C) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.*3240A>C (n.*3240A>C) n.3848A>C n.1132A>C n.2381A>C n.4324A>C n.2438A>C c.*2712A>C (n.*2712A>C) n.2537A>C c.3107A>C (p.Glu1036Ala) | |
9 | g.132896257_132896258insTCATATTGCACAGGTTCAAAGGACGCAACCATTTGGGGGGGAAAGGAAGAAAGTAAAGCTACTGAGGAA | CA591361228 | TSC1 | c.3469_3470insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu1157ValfsTer4) c.3472_3473insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu1158ValfsTer4) c.*1328_*1329insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (n.*1328_*1329insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA) c.*1412_*1413insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (n.*1412_*1413insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA) c.3085_3086insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu1029ValfsTer4) c.*1214_*1215insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (n.*1214_*1215insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA) c.3109_3110insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu1037ValfsTer4) c.3430_3431insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu1144ValfsTer4) c.3316_3317insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu1106ValfsTer4) c.3454_3455insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu1152ValfsTer4) c.*3242_*3243insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (n.*3242_*3243insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA) c.3319_3320insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu1107ValfsTer4) c.3457_3458insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu1153ValfsTer4) c.1349_1350insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (n.1349_1350insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA) c.2167_2168insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu723ValfsTer4) c.*3239_*3240insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (n.*3239_*3240insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA) n.3847_3848insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA n.1131_1132insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA n.2380_2381insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA n.4323_4324insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA n.2437_2438insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA c.*2711_*2712insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (n.*2711_*2712insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA) n.2536_2537insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA c.3106_3107insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu1036ValfsTer4) | gnomAD v2 |
9 | g.132896258C>A | CA375366297 | TSC1 | c.3469G>T (p.Glu1157Ter) c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.3085G>T (p.Glu1029Ter) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.3454G>T (p.Glu1152Ter) c.*3242G>T (n.*3242G>T) c.3319G>T (p.Glu1107Ter) c.3457G>T (p.Glu1153Ter) c.1349G>T (n.1349G>T) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.*3239G>T (n.*3239G>T) n.3847G>T n.1131G>T n.2380G>T n.4323G>T n.2437G>T c.*2711G>T (n.*2711G>T) n.2536G>T c.3106G>T (p.Glu1036Ter) | |
9 | g.132896258C>G | CA375366298 | TSC1 | c.3469G>C (p.Glu1157Gln) c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.3085G>C (p.Glu1029Gln) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.3454G>C (p.Glu1152Gln) c.*3242G>C (n.*3242G>C) c.3319G>C (p.Glu1107Gln) c.3457G>C (p.Glu1153Gln) c.1349G>C (n.1349G>C) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.*3239G>C (n.*3239G>C) n.3847G>C n.1131G>C n.2380G>C n.4323G>C n.2437G>C c.*2711G>C (n.*2711G>C) n.2536G>C c.3106G>C (p.Glu1036Gln) | |
9 | g.132896258C>T | CA375366299 | TSC1 | c.3469G>A (p.Glu1157Lys) c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.3085G>A (p.Glu1029Lys) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.3454G>A (p.Glu1152Lys) c.*3242G>A (n.*3242G>A) c.3319G>A (p.Glu1107Lys) c.3457G>A (p.Glu1153Lys) c.1349G>A (n.1349G>A) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.*3239G>A (n.*3239G>A) n.3847G>A n.1131G>A n.2380G>A n.4323G>A n.2437G>A c.*2711G>A (n.*2711G>A) n.2536G>A c.3106G>A (p.Glu1036Lys) | |
9 | g.132896259A>C | CA375366300 | TSC1 | c.3468T>G (p.Asn1156Lys) c.3471T>G (p.Asn1157Lys) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.3084T>G (p.Asn1028Lys) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.3108T>G (p.Asn1036Lys) c.3429T>G (p.Asn1143Lys) c.3315T>G (p.Asn1105Lys) c.3453T>G (p.Asn1151Lys) c.*3241T>G (n.*3241T>G) c.3318T>G (p.Asn1106Lys) c.3456T>G (p.Asn1152Lys) c.1348T>G (n.1348T>G) c.2166T>G (p.Asn722Lys) c.*3238T>G (n.*3238T>G) n.3846T>G n.1130T>G n.2379T>G n.4322T>G n.2436T>G c.*2710T>G (n.*2710T>G) n.2535T>G c.3105T>G (p.Asn1035Lys) | |
9 | g.132896259A>G | CA467812850 | TSC1 | c.3468T>C (p.Asn1156=) c.3471T>C (p.Asn1157=) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.3084T>C (p.Asn1028=) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.3108T>C (p.Asn1036=) c.3429T>C (p.Asn1143=) c.3315T>C (p.Asn1105=) c.3453T>C (p.Asn1151=) c.*3241T>C (n.*3241T>C) c.3318T>C (p.Asn1106=) c.3456T>C (p.Asn1152=) c.1348T>C (n.1348T>C) c.2166T>C (p.Asn722=) c.*3238T>C (n.*3238T>C) n.3846T>C n.1130T>C n.2379T>C n.4322T>C n.2436T>C c.*2710T>C (n.*2710T>C) n.2535T>C c.3105T>C (p.Asn1035=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132896259A>T | CA375366301 | TSC1 | c.3468T>A (p.Asn1156Lys) c.3471T>A (p.Asn1157Lys) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.3084T>A (p.Asn1028Lys) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.3108T>A (p.Asn1036Lys) c.3429T>A (p.Asn1143Lys) c.3315T>A (p.Asn1105Lys) c.3453T>A (p.Asn1151Lys) c.*3241T>A (n.*3241T>A) c.3318T>A (p.Asn1106Lys) c.3456T>A (p.Asn1152Lys) c.1348T>A (n.1348T>A) c.2166T>A (p.Asn722Lys) c.*3238T>A (n.*3238T>A) n.3846T>A n.1130T>A n.2379T>A n.4322T>A n.2436T>A c.*2710T>A (n.*2710T>A) n.2535T>A c.3105T>A (p.Asn1035Lys) | |
9 | g.132896260T>A | CA375366304 | TSC1 | c.3467A>T (p.Asn1156Ile) c.3470A>T (p.Asn1157Ile) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.3083A>T (p.Asn1028Ile) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.3107A>T (p.Asn1036Ile) c.3428A>T (p.Asn1143Ile) c.3314A>T (p.Asn1105Ile) c.3452A>T (p.Asn1151Ile) c.*3240A>T (n.*3240A>T) c.3317A>T (p.Asn1106Ile) c.3455A>T (p.Asn1152Ile) c.1347A>T (n.1347A>T) c.2165A>T (p.Asn722Ile) c.*3237A>T (n.*3237A>T) n.3845A>T n.1129A>T n.2378A>T n.4321A>T n.2435A>T c.*2709A>T (n.*2709A>T) n.2534A>T c.3104A>T (p.Asn1035Ile) | |
9 | g.132896260T>C | CA375366303 | TSC1 | c.3467A>G (p.Asn1156Ser) c.3470A>G (p.Asn1157Ser) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.3083A>G (p.Asn1028Ser) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.3107A>G (p.Asn1036Ser) c.3428A>G (p.Asn1143Ser) c.3314A>G (p.Asn1105Ser) c.3452A>G (p.Asn1151Ser) c.*3240A>G (n.*3240A>G) c.3317A>G (p.Asn1106Ser) c.3455A>G (p.Asn1152Ser) c.1347A>G (n.1347A>G) c.2165A>G (p.Asn722Ser) c.*3237A>G (n.*3237A>G) n.3845A>G n.1129A>G n.2378A>G n.4321A>G n.2435A>G c.*2709A>G (n.*2709A>G) n.2534A>G c.3104A>G (p.Asn1035Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896260T>G | CA375366302 | TSC1 | c.3467A>C (p.Asn1156Thr) c.3470A>C (p.Asn1157Thr) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.3083A>C (p.Asn1028Thr) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.3107A>C (p.Asn1036Thr) c.3428A>C (p.Asn1143Thr) c.3314A>C (p.Asn1105Thr) c.3452A>C (p.Asn1151Thr) c.*3240A>C (n.*3240A>C) c.3317A>C (p.Asn1106Thr) c.3455A>C (p.Asn1152Thr) c.1347A>C (n.1347A>C) c.2165A>C (p.Asn722Thr) c.*3237A>C (n.*3237A>C) n.3845A>C n.1129A>C n.2378A>C n.4321A>C n.2435A>C c.*2709A>C (n.*2709A>C) n.2534A>C c.3104A>C (p.Asn1035Thr) | |
9 | g.132896260T= | CA1882415014 | TSC1 | c.3467A= (p.Asn1156=) c.3470A= (p.Asn1157=) c.*1326A= (n.*1326A=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.3083A= (p.Asn1028=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.3107A= (p.Asn1036=) c.3428A= (p.Asn1143=) c.3314A= (p.Asn1105=) c.3452A= (p.Asn1151=) c.*3240A= (n.*3240A=) c.3317A= (p.Asn1106=) c.3455A= (p.Asn1152=) c.1347A= (n.1347A=) c.2165A= (p.Asn722=) c.*3237A= (n.*3237A=) n.3845A= n.1129A= n.2378A= n.4321A= n.2435A= c.*2709A= (n.*2709A=) n.2534A= c.3104A= (p.Asn1035=) | |
9 | g.132896261T>A | CA375366305 | TSC1 | c.3466A>T (p.Asn1156Tyr) c.3469A>T (p.Asn1157Tyr) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.3082A>T (p.Asn1028Tyr) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.3106A>T (p.Asn1036Tyr) c.3427A>T (p.Asn1143Tyr) c.3313A>T (p.Asn1105Tyr) c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) c.*3239A>T (n.*3239A>T) c.3316A>T (p.Asn1106Tyr) c.3454A>T (p.Asn1152Tyr) c.1346A>T (n.1346A>T) c.2164A>T (p.Asn722Tyr) c.*3236A>T (n.*3236A>T) n.3844A>T n.1128A>T n.2377A>T n.4320A>T n.2434A>T c.*2708A>T (n.*2708A>T) n.2533A>T c.3103A>T (p.Asn1035Tyr) | |
9 | g.132896261T>C | CA319266 | TSC1 | c.3466A>G (p.Asn1156Asp) c.3469A>G (p.Asn1157Asp) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.3082A>G (p.Asn1028Asp) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.3106A>G (p.Asn1036Asp) c.3427A>G (p.Asn1143Asp) c.3313A>G (p.Asn1105Asp) c.3451A>G (p.Asn1151Asp) c.*3239A>G (n.*3239A>G) c.3316A>G (p.Asn1106Asp) c.3454A>G (p.Asn1152Asp) c.1346A>G (n.1346A>G) c.2164A>G (p.Asn722Asp) c.*3236A>G (n.*3236A>G) n.3844A>G n.1128A>G n.2377A>G n.4320A>G n.2434A>G c.*2708A>G (n.*2708A>G) n.2533A>G c.3103A>G (p.Asn1035Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896261T>G | CA375366306 | TSC1 | c.3466A>C (p.Asn1156His) c.3469A>C (p.Asn1157His) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.3082A>C (p.Asn1028His) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.3106A>C (p.Asn1036His) c.3427A>C (p.Asn1143His) c.3313A>C (p.Asn1105His) c.3451A>C (p.Asn1151His) c.*3239A>C (n.*3239A>C) c.3316A>C (p.Asn1106His) c.3454A>C (p.Asn1152His) c.1346A>C (n.1346A>C) c.2164A>C (p.Asn722His) c.*3236A>C (n.*3236A>C) n.3844A>C n.1128A>C n.2377A>C n.4320A>C n.2434A>C c.*2708A>C (n.*2708A>C) n.2533A>C c.3103A>C (p.Asn1035His) | |
9 | g.132896261T= | CA1882415017 | TSC1 | c.3466A= (p.Asn1156=) c.3469A= (p.Asn1157=) c.*1325A= (n.*1325A=) c.*1409A= (n.*1409A=) c.3082A= (p.Asn1028=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.3106A= (p.Asn1036=) c.3427A= (p.Asn1143=) c.3313A= (p.Asn1105=) c.3451A= (p.Asn1151=) c.*3239A= (n.*3239A=) c.3316A= (p.Asn1106=) c.3454A= (p.Asn1152=) c.1346A= (n.1346A=) c.2164A= (p.Asn722=) c.*3236A= (n.*3236A=) n.3844A= n.1128A= n.2377A= n.4320A= n.2434A= c.*2708A= (n.*2708A=) n.2533A= c.3103A= (p.Asn1035=) | |
9 | g.132896262G>A | CA467812851 | TSC1 | c.3465C>T (p.Tyr1155=) c.3468C>T (p.Tyr1156=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.3081C>T (p.Tyr1027=) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.3105C>T (p.Tyr1035=) c.3426C>T (p.Tyr1142=) c.3312C>T (p.Tyr1104=) c.3450C>T (p.Tyr1150=) c.*3238C>T (n.*3238C>T) c.3315C>T (p.Tyr1105=) c.3453C>T (p.Tyr1151=) c.1345C>T (n.1345C>T) c.2163C>T (p.Tyr721=) c.*3235C>T (n.*3235C>T) n.3843C>T n.1127C>T n.2376C>T n.4319C>T n.2433C>T c.*2707C>T (n.*2707C>T) n.2532C>T c.3102C>T (p.Tyr1034=) | |
9 | g.132896262G>C | CA375366307 | TSC1 | c.3465C>G (p.Tyr1155Ter) c.3468C>G (p.Tyr1156Ter) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.3081C>G (p.Tyr1027Ter) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.3105C>G (p.Tyr1035Ter) c.3426C>G (p.Tyr1142Ter) c.3312C>G (p.Tyr1104Ter) c.3450C>G (p.Tyr1150Ter) c.*3238C>G (n.*3238C>G) c.3315C>G (p.Tyr1105Ter) c.3453C>G (p.Tyr1151Ter) c.1345C>G (n.1345C>G) c.2163C>G (p.Tyr721Ter) c.*3235C>G (n.*3235C>G) n.3843C>G n.1127C>G n.2376C>G n.4319C>G n.2433C>G c.*2707C>G (n.*2707C>G) n.2532C>G c.3102C>G (p.Tyr1034Ter) | |
9 | g.132896262G>T | CA375366308 | TSC1 | c.3465C>A (p.Tyr1155Ter) c.3468C>A (p.Tyr1156Ter) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.3081C>A (p.Tyr1027Ter) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.3105C>A (p.Tyr1035Ter) c.3426C>A (p.Tyr1142Ter) c.3312C>A (p.Tyr1104Ter) c.3450C>A (p.Tyr1150Ter) c.*3238C>A (n.*3238C>A) c.3315C>A (p.Tyr1105Ter) c.3453C>A (p.Tyr1151Ter) c.1345C>A (n.1345C>A) c.2163C>A (p.Tyr721Ter) c.*3235C>A (n.*3235C>A) n.3843C>A n.1127C>A n.2376C>A n.4319C>A n.2433C>A c.*2707C>A (n.*2707C>A) n.2532C>A c.3102C>A (p.Tyr1034Ter) | |
9 | g.132896263T>A | CA375366309 | TSC1 | c.3464A>T (p.Tyr1155Phe) c.3467A>T (p.Tyr1156Phe) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.3080A>T (p.Tyr1027Phe) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.3104A>T (p.Tyr1035Phe) c.3425A>T (p.Tyr1142Phe) c.3311A>T (p.Tyr1104Phe) c.3449A>T (p.Tyr1150Phe) c.*3237A>T (n.*3237A>T) c.3314A>T (p.Tyr1105Phe) c.3452A>T (p.Tyr1151Phe) c.1344A>T (n.1344A>T) c.2162A>T (p.Tyr721Phe) c.*3234A>T (n.*3234A>T) n.3842A>T n.1126A>T n.2375A>T n.4318A>T n.2432A>T c.*2706A>T (n.*2706A>T) n.2531A>T c.3101A>T (p.Tyr1034Phe) | |
9 | g.132896263T>C | CA375366310 | TSC1 | c.3464A>G (p.Tyr1155Cys) c.3467A>G (p.Tyr1156Cys) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.3080A>G (p.Tyr1027Cys) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.3104A>G (p.Tyr1035Cys) c.3425A>G (p.Tyr1142Cys) c.3311A>G (p.Tyr1104Cys) c.3449A>G (p.Tyr1150Cys) c.*3237A>G (n.*3237A>G) c.3314A>G (p.Tyr1105Cys) c.3452A>G (p.Tyr1151Cys) c.1344A>G (n.1344A>G) c.2162A>G (p.Tyr721Cys) c.*3234A>G (n.*3234A>G) n.3842A>G n.1126A>G n.2375A>G n.4318A>G n.2432A>G c.*2706A>G (n.*2706A>G) n.2531A>G c.3101A>G (p.Tyr1034Cys) | ClinVar |
9 | g.132896263T>G | CA375366311 | TSC1 | c.3464A>C (p.Tyr1155Ser) c.3467A>C (p.Tyr1156Ser) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.3080A>C (p.Tyr1027Ser) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.3104A>C (p.Tyr1035Ser) c.3425A>C (p.Tyr1142Ser) c.3311A>C (p.Tyr1104Ser) c.3449A>C (p.Tyr1150Ser) c.*3237A>C (n.*3237A>C) c.3314A>C (p.Tyr1105Ser) c.3452A>C (p.Tyr1151Ser) c.1344A>C (n.1344A>C) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.*3234A>C (n.*3234A>C) n.3842A>C n.1126A>C n.2375A>C n.4318A>C n.2432A>C c.*2706A>C (n.*2706A>C) n.2531A>C c.3101A>C (p.Tyr1034Ser) | |
9 | g.132896264A>C | CA375366312 | TSC1 | c.3463T>G (p.Tyr1155Asp) c.3466T>G (p.Tyr1156Asp) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.3079T>G (p.Tyr1027Asp) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.3103T>G (p.Tyr1035Asp) c.3424T>G (p.Tyr1142Asp) c.3310T>G (p.Tyr1104Asp) c.3448T>G (p.Tyr1150Asp) c.*3236T>G (n.*3236T>G) c.3313T>G (p.Tyr1105Asp) c.3451T>G (p.Tyr1151Asp) c.1343T>G (n.1343T>G) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.*3233T>G (n.*3233T>G) n.3841T>G n.1125T>G n.2374T>G n.4317T>G n.2431T>G c.*2705T>G (n.*2705T>G) n.2530T>G c.3100T>G (p.Tyr1034Asp) | |
9 | g.132896264A>G | CA375366313 | TSC1 | c.3463T>C (p.Tyr1155His) c.3466T>C (p.Tyr1156His) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.3079T>C (p.Tyr1027His) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.3103T>C (p.Tyr1035His) c.3424T>C (p.Tyr1142His) c.3310T>C (p.Tyr1104His) c.3448T>C (p.Tyr1150His) c.*3236T>C (n.*3236T>C) c.3313T>C (p.Tyr1105His) c.3451T>C (p.Tyr1151His) c.1343T>C (n.1343T>C) c.2161T>C (p.Tyr721His) c.*3233T>C (n.*3233T>C) n.3841T>C n.1125T>C n.2374T>C n.4317T>C n.2431T>C c.*2705T>C (n.*2705T>C) n.2530T>C c.3100T>C (p.Tyr1034His) | |
9 | g.132896264A>T | CA375366314 | TSC1 | c.3463T>A (p.Tyr1155Asn) c.3466T>A (p.Tyr1156Asn) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.3079T>A (p.Tyr1027Asn) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.3103T>A (p.Tyr1035Asn) c.3424T>A (p.Tyr1142Asn) c.3310T>A (p.Tyr1104Asn) c.3448T>A (p.Tyr1150Asn) c.*3236T>A (n.*3236T>A) c.3313T>A (p.Tyr1105Asn) c.3451T>A (p.Tyr1151Asn) c.1343T>A (n.1343T>A) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.*3233T>A (n.*3233T>A) n.3841T>A n.1125T>A n.2374T>A n.4317T>A n.2431T>A c.*2705T>A (n.*2705T>A) n.2530T>A c.3100T>A (p.Tyr1034Asn) | |
9 | g.132896265G>A | CA467812852 | TSC1 | c.3462C>T (p.Asp1154=) c.3465C>T (p.Asp1155=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.3078C>T (p.Asp1026=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.3102C>T (p.Asp1034=) c.3423C>T (p.Asp1141=) c.3309C>T (p.Asp1103=) c.3447C>T (p.Asp1149=) c.*3235C>T (n.*3235C>T) c.3312C>T (p.Asp1104=) c.3450C>T (p.Asp1150=) c.1342C>T (n.1342C>T) c.2160C>T (p.Asp720=) c.*3232C>T (n.*3232C>T) n.3840C>T n.1124C>T n.2373C>T n.4316C>T n.2430C>T c.*2704C>T (n.*2704C>T) n.2529C>T c.3099C>T (p.Asp1033=) | dbSNP |
9 | g.132896265G>C | CA375366315 | TSC1 | c.3462C>G (p.Asp1154Glu) c.3465C>G (p.Asp1155Glu) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.3078C>G (p.Asp1026Glu) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.3102C>G (p.Asp1034Glu) c.3423C>G (p.Asp1141Glu) c.3309C>G (p.Asp1103Glu) c.3447C>G (p.Asp1149Glu) c.*3235C>G (n.*3235C>G) c.3312C>G (p.Asp1104Glu) c.3450C>G (p.Asp1150Glu) c.1342C>G (n.1342C>G) c.2160C>G (p.Asp720Glu) c.*3232C>G (n.*3232C>G) n.3840C>G n.1124C>G n.2373C>G n.4316C>G n.2430C>G c.*2704C>G (n.*2704C>G) n.2529C>G c.3099C>G (p.Asp1033Glu) | dbSNP |
9 | g.132896265G>T | CA375366316 | TSC1 | c.3462C>A (p.Asp1154Glu) c.3465C>A (p.Asp1155Glu) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.3078C>A (p.Asp1026Glu) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.3102C>A (p.Asp1034Glu) c.3423C>A (p.Asp1141Glu) c.3309C>A (p.Asp1103Glu) c.3447C>A (p.Asp1149Glu) c.*3235C>A (n.*3235C>A) c.3312C>A (p.Asp1104Glu) c.3450C>A (p.Asp1150Glu) c.1342C>A (n.1342C>A) c.2160C>A (p.Asp720Glu) c.*3232C>A (n.*3232C>A) n.3840C>A n.1124C>A n.2373C>A n.4316C>A n.2430C>A c.*2704C>A (n.*2704C>A) n.2529C>A c.3099C>A (p.Asp1033Glu) | |
9 | g.132896266T>A | CA375366317 | TSC1 | c.3461A>T (p.Asp1154Val) c.3464A>T (p.Asp1155Val) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.3077A>T (p.Asp1026Val) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.3101A>T (p.Asp1034Val) c.3422A>T (p.Asp1141Val) c.3308A>T (p.Asp1103Val) c.3446A>T (p.Asp1149Val) c.*3234A>T (n.*3234A>T) c.3311A>T (p.Asp1104Val) c.3449A>T (p.Asp1150Val) c.1341A>T (n.1341A>T) c.2159A>T (p.Asp720Val) c.*3231A>T (n.*3231A>T) n.3839A>T n.1123A>T n.2372A>T n.4315A>T n.2429A>T c.*2703A>T (n.*2703A>T) n.2528A>T c.3098A>T (p.Asp1033Val) | |
9 | g.132896266T>C | CA375366318 | TSC1 | c.3461A>G (p.Asp1154Gly) c.3464A>G (p.Asp1155Gly) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.3077A>G (p.Asp1026Gly) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.3101A>G (p.Asp1034Gly) c.3422A>G (p.Asp1141Gly) c.3308A>G (p.Asp1103Gly) c.3446A>G (p.Asp1149Gly) c.*3234A>G (n.*3234A>G) c.3311A>G (p.Asp1104Gly) c.3449A>G (p.Asp1150Gly) c.1341A>G (n.1341A>G) c.2159A>G (p.Asp720Gly) c.*3231A>G (n.*3231A>G) n.3839A>G n.1123A>G n.2372A>G n.4315A>G n.2429A>G c.*2703A>G (n.*2703A>G) n.2528A>G c.3098A>G (p.Asp1033Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896266T>G | CA375366319 | TSC1 | c.3461A>C (p.Asp1154Ala) c.3464A>C (p.Asp1155Ala) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.3077A>C (p.Asp1026Ala) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.3101A>C (p.Asp1034Ala) c.3422A>C (p.Asp1141Ala) c.3308A>C (p.Asp1103Ala) c.3446A>C (p.Asp1149Ala) c.*3234A>C (n.*3234A>C) c.3311A>C (p.Asp1104Ala) c.3449A>C (p.Asp1150Ala) c.1341A>C (n.1341A>C) c.2159A>C (p.Asp720Ala) c.*3231A>C (n.*3231A>C) n.3839A>C n.1123A>C n.2372A>C n.4315A>C n.2429A>C c.*2703A>C (n.*2703A>C) n.2528A>C c.3098A>C (p.Asp1033Ala) | |
9 | g.132896267C>A | CA375366322 | TSC1 | c.3460G>T (p.Asp1154Tyr) c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.3076G>T (p.Asp1026Tyr) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.3100G>T (p.Asp1034Tyr) c.3421G>T (p.Asp1141Tyr) c.3307G>T (p.Asp1103Tyr) c.3445G>T (p.Asp1149Tyr) c.*3233G>T (n.*3233G>T) c.3310G>T (p.Asp1104Tyr) c.3448G>T (p.Asp1150Tyr) c.1340G>T (n.1340G>T) c.2158G>T (p.Asp720Tyr) c.*3230G>T (n.*3230G>T) n.3838G>T n.1122G>T n.2371G>T n.4314G>T n.2428G>T c.*2702G>T (n.*2702G>T) n.2527G>T c.3097G>T (p.Asp1033Tyr) | dbSNP |
9 | g.132896267C>G | CA375366321 | TSC1 | c.3460G>C (p.Asp1154His) c.3463G>C (p.Asp1155His) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.3076G>C (p.Asp1026His) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.3100G>C (p.Asp1034His) c.3421G>C (p.Asp1141His) c.3307G>C (p.Asp1103His) c.3445G>C (p.Asp1149His) c.*3233G>C (n.*3233G>C) c.3310G>C (p.Asp1104His) c.3448G>C (p.Asp1150His) c.1340G>C (n.1340G>C) c.2158G>C (p.Asp720His) c.*3230G>C (n.*3230G>C) n.3838G>C n.1122G>C n.2371G>C n.4314G>C n.2428G>C c.*2702G>C (n.*2702G>C) n.2527G>C c.3097G>C (p.Asp1033His) | dbSNP |
9 | g.132896267C>T | CA375366320 | TSC1 | c.3460G>A (p.Asp1154Asn) c.3463G>A (p.Asp1155Asn) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.3076G>A (p.Asp1026Asn) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.3100G>A (p.Asp1034Asn) c.3421G>A (p.Asp1141Asn) c.3307G>A (p.Asp1103Asn) c.3445G>A (p.Asp1149Asn) c.*3233G>A (n.*3233G>A) c.3310G>A (p.Asp1104Asn) c.3448G>A (p.Asp1150Asn) c.1340G>A (n.1340G>A) c.2158G>A (p.Asp720Asn) c.*3230G>A (n.*3230G>A) n.3838G>A n.1122G>A n.2371G>A n.4314G>A n.2428G>A c.*2702G>A (n.*2702G>A) n.2527G>A c.3097G>A (p.Asp1033Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896268C>A | CA375366323 | TSC1 | c.3459G>T (p.Met1153Ile) c.3462G>T (p.Met1154Ile) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.3075G>T (p.Met1025Ile) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.3099G>T (p.Met1033Ile) c.3420G>T (p.Met1140Ile) c.3306G>T (p.Met1102Ile) c.3444G>T (p.Met1148Ile) c.*3232G>T (n.*3232G>T) c.3309G>T (p.Met1103Ile) c.3447G>T (p.Met1149Ile) c.1339G>T (n.1339G>T) c.2157G>T (p.Met719Ile) c.*3229G>T (n.*3229G>T) n.3837G>T n.1121G>T n.2370G>T n.4313G>T n.2427G>T c.*2701G>T (n.*2701G>T) n.2526G>T c.3096G>T (p.Met1032Ile) | dbSNP |
9 | g.132896268C>G | CA375366324 | TSC1 | c.3459G>C (p.Met1153Ile) c.3462G>C (p.Met1154Ile) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.3075G>C (p.Met1025Ile) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.3099G>C (p.Met1033Ile) c.3420G>C (p.Met1140Ile) c.3306G>C (p.Met1102Ile) c.3444G>C (p.Met1148Ile) c.*3232G>C (n.*3232G>C) c.3309G>C (p.Met1103Ile) c.3447G>C (p.Met1149Ile) c.1339G>C (n.1339G>C) c.2157G>C (p.Met719Ile) c.*3229G>C (n.*3229G>C) n.3837G>C n.1121G>C n.2370G>C n.4313G>C n.2427G>C c.*2701G>C (n.*2701G>C) n.2526G>C c.3096G>C (p.Met1032Ile) | |
9 | g.132896268C>T | CA375366325 | TSC1 | c.3459G>A (p.Met1153Ile) c.3462G>A (p.Met1154Ile) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.3075G>A (p.Met1025Ile) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.3099G>A (p.Met1033Ile) c.3420G>A (p.Met1140Ile) c.3306G>A (p.Met1102Ile) c.3444G>A (p.Met1148Ile) c.*3232G>A (n.*3232G>A) c.3309G>A (p.Met1103Ile) c.3447G>A (p.Met1149Ile) c.1339G>A (n.1339G>A) c.2157G>A (p.Met719Ile) c.*3229G>A (n.*3229G>A) n.3837G>A n.1121G>A n.2370G>A n.4313G>A n.2427G>A c.*2701G>A (n.*2701G>A) n.2526G>A c.3096G>A (p.Met1032Ile) | dbSNP |
9 | g.132896269A>C | CA375366326 | TSC1 | c.3458T>G (p.Met1153Arg) c.3461T>G (p.Met1154Arg) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.3074T>G (p.Met1025Arg) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.3098T>G (p.Met1033Arg) c.3419T>G (p.Met1140Arg) c.3305T>G (p.Met1102Arg) c.3443T>G (p.Met1148Arg) c.*3231T>G (n.*3231T>G) c.3308T>G (p.Met1103Arg) c.3446T>G (p.Met1149Arg) c.1338T>G (n.1338T>G) c.2156T>G (p.Met719Arg) c.*3228T>G (n.*3228T>G) n.3836T>G n.1120T>G n.2369T>G n.4312T>G n.2426T>G c.*2700T>G (n.*2700T>G) n.2525T>G c.3095T>G (p.Met1032Arg) | |
9 | g.132896269A>G | CA375366327 | TSC1 | c.3458T>C (p.Met1153Thr) c.3461T>C (p.Met1154Thr) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.3074T>C (p.Met1025Thr) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.3098T>C (p.Met1033Thr) c.3419T>C (p.Met1140Thr) c.3305T>C (p.Met1102Thr) c.3443T>C (p.Met1148Thr) c.*3231T>C (n.*3231T>C) c.3308T>C (p.Met1103Thr) c.3446T>C (p.Met1149Thr) c.1338T>C (n.1338T>C) c.2156T>C (p.Met719Thr) c.*3228T>C (n.*3228T>C) n.3836T>C n.1120T>C n.2369T>C n.4312T>C n.2426T>C c.*2700T>C (n.*2700T>C) n.2525T>C c.3095T>C (p.Met1032Thr) | dbSNP |
9 | g.132896269A>T | CA375366328 | TSC1 | c.3458T>A (p.Met1153Lys) c.3461T>A (p.Met1154Lys) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.3074T>A (p.Met1025Lys) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.3098T>A (p.Met1033Lys) c.3419T>A (p.Met1140Lys) c.3305T>A (p.Met1102Lys) c.3443T>A (p.Met1148Lys) c.*3231T>A (n.*3231T>A) c.3308T>A (p.Met1103Lys) c.3446T>A (p.Met1149Lys) c.1338T>A (n.1338T>A) c.2156T>A (p.Met719Lys) c.*3228T>A (n.*3228T>A) n.3836T>A n.1120T>A n.2369T>A n.4312T>A n.2426T>A c.*2700T>A (n.*2700T>A) n.2525T>A c.3095T>A (p.Met1032Lys) | dbSNP |
9 | g.132896270T>A | CA375366329 | TSC1 | c.3457A>T (p.Met1153Leu) c.3460A>T (p.Met1154Leu) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.3073A>T (p.Met1025Leu) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.3097A>T (p.Met1033Leu) c.3418A>T (p.Met1140Leu) c.3304A>T (p.Met1102Leu) c.3442A>T (p.Met1148Leu) c.*3230A>T (n.*3230A>T) c.3307A>T (p.Met1103Leu) c.3445A>T (p.Met1149Leu) c.1337A>T (n.1337A>T) c.2155A>T (p.Met719Leu) c.*3227A>T (n.*3227A>T) n.3835A>T n.1119A>T n.2368A>T n.4311A>T n.2425A>T c.*2699A>T (n.*2699A>T) n.2524A>T c.3094A>T (p.Met1032Leu) | dbSNP |
9 | g.132896270T>C | CA375366330 | TSC1 | c.3457A>G (p.Met1153Val) c.3460A>G (p.Met1154Val) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.3073A>G (p.Met1025Val) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.3097A>G (p.Met1033Val) c.3418A>G (p.Met1140Val) c.3304A>G (p.Met1102Val) c.3442A>G (p.Met1148Val) c.*3230A>G (n.*3230A>G) c.3307A>G (p.Met1103Val) c.3445A>G (p.Met1149Val) c.1337A>G (n.1337A>G) c.2155A>G (p.Met719Val) c.*3227A>G (n.*3227A>G) n.3835A>G n.1119A>G n.2368A>G n.4311A>G n.2425A>G c.*2699A>G (n.*2699A>G) n.2524A>G c.3094A>G (p.Met1032Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896270T>G | CA375366331 | TSC1 | c.3457A>C (p.Met1153Leu) c.3460A>C (p.Met1154Leu) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.3073A>C (p.Met1025Leu) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.3097A>C (p.Met1033Leu) c.3418A>C (p.Met1140Leu) c.3304A>C (p.Met1102Leu) c.3442A>C (p.Met1148Leu) c.*3230A>C (n.*3230A>C) c.3307A>C (p.Met1103Leu) c.3445A>C (p.Met1149Leu) c.1337A>C (n.1337A>C) c.2155A>C (p.Met719Leu) c.*3227A>C (n.*3227A>C) n.3835A>C n.1119A>C n.2368A>C n.4311A>C n.2425A>C c.*2699A>C (n.*2699A>C) n.2524A>C c.3094A>C (p.Met1032Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.132896270T= | CA1882415019 | TSC1 | c.3457A= (p.Met1153=) c.3460A= (p.Met1154=) c.*1316A= (n.*1316A=) c.*1400A= (n.*1400A=) c.3073A= (p.Met1025=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.3097A= (p.Met1033=) c.3418A= (p.Met1140=) c.3304A= (p.Met1102=) c.3442A= (p.Met1148=) c.*3230A= (n.*3230A=) c.3307A= (p.Met1103=) c.3445A= (p.Met1149=) c.1337A= (n.1337A=) c.2155A= (p.Met719=) c.*3227A= (n.*3227A=) n.3835A= n.1119A= n.2368A= n.4311A= n.2425A= c.*2699A= (n.*2699A=) n.2524A= c.3094A= (p.Met1032=) | |
9 | g.132896271G>A | CA467812853 | TSC1 | c.3456C>T (p.Ile1152=) c.3459C>T (p.Ile1153=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.3072C>T (p.Ile1024=) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.3096C>T (p.Ile1032=) c.3417C>T (p.Ile1139=) c.3303C>T (p.Ile1101=) c.3441C>T (p.Ile1147=) c.*3229C>T (n.*3229C>T) c.3306C>T (p.Ile1102=) c.3444C>T (p.Ile1148=) c.1336C>T (n.1336C>T) c.2154C>T (p.Ile718=) c.*3226C>T (n.*3226C>T) n.3834C>T n.1118C>T n.2367C>T n.4310C>T n.2424C>T c.*2698C>T (n.*2698C>T) n.2523C>T c.3093C>T (p.Ile1031=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896271G>C | CA375366332 | TSC1 | c.3456C>G (p.Ile1152Met) c.3459C>G (p.Ile1153Met) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.3072C>G (p.Ile1024Met) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.3096C>G (p.Ile1032Met) c.3417C>G (p.Ile1139Met) c.3303C>G (p.Ile1101Met) c.3441C>G (p.Ile1147Met) c.*3229C>G (n.*3229C>G) c.3306C>G (p.Ile1102Met) c.3444C>G (p.Ile1148Met) c.1336C>G (n.1336C>G) c.2154C>G (p.Ile718Met) c.*3226C>G (n.*3226C>G) n.3834C>G n.1118C>G n.2367C>G n.4310C>G n.2424C>G c.*2698C>G (n.*2698C>G) n.2523C>G c.3093C>G (p.Ile1031Met) | dbSNP |
9 | g.132896271G= | CA1882415022 | TSC1 | c.3456C= (p.Ile1152=) c.3459C= (p.Ile1153=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.3072C= (p.Ile1024=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.3096C= (p.Ile1032=) c.3417C= (p.Ile1139=) c.3303C= (p.Ile1101=) c.3441C= (p.Ile1147=) c.*3229C= (n.*3229C=) c.3306C= (p.Ile1102=) c.3444C= (p.Ile1148=) c.1336C= (n.1336C=) c.2154C= (p.Ile718=) c.*3226C= (n.*3226C=) n.3834C= n.1118C= n.2367C= n.4310C= n.2424C= c.*2698C= (n.*2698C=) n.2523C= c.3093C= (p.Ile1031=) | |
9 | g.132896271G>T | CA467812854 | TSC1 | c.3456C>A (p.Ile1152=) c.3459C>A (p.Ile1153=) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.3072C>A (p.Ile1024=) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.3096C>A (p.Ile1032=) c.3417C>A (p.Ile1139=) c.3303C>A (p.Ile1101=) c.3441C>A (p.Ile1147=) c.*3229C>A (n.*3229C>A) c.3306C>A (p.Ile1102=) c.3444C>A (p.Ile1148=) c.1336C>A (n.1336C>A) c.2154C>A (p.Ile718=) c.*3226C>A (n.*3226C>A) n.3834C>A n.1118C>A n.2367C>A n.4310C>A n.2424C>A c.*2698C>A (n.*2698C>A) n.2523C>A c.3093C>A (p.Ile1031=) | dbSNP |
9 | g.132896272A>C | CA375366333 | TSC1 | c.3455T>G (p.Ile1152Ser) c.3458T>G (p.Ile1153Ser) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.3071T>G (p.Ile1024Ser) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.3095T>G (p.Ile1032Ser) c.3416T>G (p.Ile1139Ser) c.3302T>G (p.Ile1101Ser) c.3440T>G (p.Ile1147Ser) c.*3228T>G (n.*3228T>G) c.3305T>G (p.Ile1102Ser) c.3443T>G (p.Ile1148Ser) c.1335T>G (n.1335T>G) c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.*3225T>G (n.*3225T>G) n.3833T>G n.1117T>G n.2366T>G n.4309T>G n.2423T>G c.*2697T>G (n.*2697T>G) n.2522T>G c.3092T>G (p.Ile1031Ser) | |
9 | g.132896272A>G | CA375366334 | TSC1 | c.3455T>C (p.Ile1152Thr) c.3458T>C (p.Ile1153Thr) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.3071T>C (p.Ile1024Thr) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.3095T>C (p.Ile1032Thr) c.3416T>C (p.Ile1139Thr) c.3302T>C (p.Ile1101Thr) c.3440T>C (p.Ile1147Thr) c.*3228T>C (n.*3228T>C) c.3305T>C (p.Ile1102Thr) c.3443T>C (p.Ile1148Thr) c.1335T>C (n.1335T>C) c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.3833T>C n.1117T>C n.2366T>C n.4309T>C n.2423T>C c.*2697T>C (n.*2697T>C) n.2522T>C c.3092T>C (p.Ile1031Thr) | ClinVar |
9 | g.132896272A>T | CA375366335 | TSC1 | c.3455T>A (p.Ile1152Asn) c.3458T>A (p.Ile1153Asn) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.3071T>A (p.Ile1024Asn) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.3095T>A (p.Ile1032Asn) c.3416T>A (p.Ile1139Asn) c.3302T>A (p.Ile1101Asn) c.3440T>A (p.Ile1147Asn) c.*3228T>A (n.*3228T>A) c.3305T>A (p.Ile1102Asn) c.3443T>A (p.Ile1148Asn) c.1335T>A (n.1335T>A) c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.*3225T>A (n.*3225T>A) n.3833T>A n.1117T>A n.2366T>A n.4309T>A n.2423T>A c.*2697T>A (n.*2697T>A) n.2522T>A c.3092T>A (p.Ile1031Asn) | dbSNP |
9 | g.132896273T>A | CA375366338 | TSC1 | c.3454A>T (p.Ile1152Phe) c.3457A>T (p.Ile1153Phe) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.3070A>T (p.Ile1024Phe) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.3094A>T (p.Ile1032Phe) c.3415A>T (p.Ile1139Phe) c.3301A>T (p.Ile1101Phe) c.3439A>T (p.Ile1147Phe) c.*3227A>T (n.*3227A>T) c.3304A>T (p.Ile1102Phe) c.3442A>T (p.Ile1148Phe) c.1334A>T (n.1334A>T) c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.*3224A>T (n.*3224A>T) n.3832A>T n.1116A>T n.2365A>T n.4308A>T n.2422A>T c.*2696A>T (n.*2696A>T) n.2521A>T c.3091A>T (p.Ile1031Phe) | dbSNP |
9 | g.132896273T>C | CA375366337 | TSC1 | c.3454A>G (p.Ile1152Val) c.3457A>G (p.Ile1153Val) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.3070A>G (p.Ile1024Val) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.3094A>G (p.Ile1032Val) c.3415A>G (p.Ile1139Val) c.3301A>G (p.Ile1101Val) c.3439A>G (p.Ile1147Val) c.*3227A>G (n.*3227A>G) c.3304A>G (p.Ile1102Val) c.3442A>G (p.Ile1148Val) c.1334A>G (n.1334A>G) c.2152A>G (p.Ile718Val) c.*3224A>G (n.*3224A>G) n.3832A>G n.1116A>G n.2365A>G n.4308A>G n.2422A>G c.*2696A>G (n.*2696A>G) n.2521A>G c.3091A>G (p.Ile1031Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896273T>G | CA375366336 | TSC1 | c.3454A>C (p.Ile1152Leu) c.3457A>C (p.Ile1153Leu) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.3070A>C (p.Ile1024Leu) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.3094A>C (p.Ile1032Leu) c.3415A>C (p.Ile1139Leu) c.3301A>C (p.Ile1101Leu) c.3439A>C (p.Ile1147Leu) c.*3227A>C (n.*3227A>C) c.3304A>C (p.Ile1102Leu) c.3442A>C (p.Ile1148Leu) c.1334A>C (n.1334A>C) c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.*3224A>C (n.*3224A>C) n.3832A>C n.1116A>C n.2365A>C n.4308A>C n.2422A>C c.*2696A>C (n.*2696A>C) n.2521A>C c.3091A>C (p.Ile1031Leu) | dbSNP |
9 | g.132896273T= | CA1882415024 | TSC1 | c.3454A= (p.Ile1152=) c.3457A= (p.Ile1153=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.3070A= (p.Ile1024=) c.*1199A= (n.*1199A=) c.3094A= (p.Ile1032=) c.3415A= (p.Ile1139=) c.3301A= (p.Ile1101=) c.3439A= (p.Ile1147=) c.*3227A= (n.*3227A=) c.3304A= (p.Ile1102=) c.3442A= (p.Ile1148=) c.1334A= (n.1334A=) c.2152A= (p.Ile718=) c.*3224A= (n.*3224A=) n.3832A= n.1116A= n.2365A= n.4308A= n.2422A= c.*2696A= (n.*2696A=) n.2521A= c.3091A= (p.Ile1031=) | |
9 | g.132896274A= | CA1882415027 | TSC1 | c.3453T= (p.His1151=) c.3456T= (p.His1152=) c.*1312T= (n.*1312T=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.3069T= (p.His1023=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.3093T= (p.His1031=) c.3414T= (p.His1138=) c.3300T= (p.His1100=) c.3438T= (p.His1146=) c.*3226T= (n.*3226T=) c.3303T= (p.His1101=) c.3441T= (p.His1147=) c.1333T= (n.1333T=) c.2151T= (p.His717=) c.*3223T= (n.*3223T=) n.3831T= n.1115T= n.2364T= n.4307T= n.2421T= c.*2695T= (n.*2695T=) n.2520T= c.3090T= (p.His1030=) | |
9 | g.132896274A>C | CA375366340 | TSC1 | c.3453T>G (p.His1151Gln) c.3456T>G (p.His1152Gln) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.3069T>G (p.His1023Gln) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.3093T>G (p.His1031Gln) c.3414T>G (p.His1138Gln) c.3300T>G (p.His1100Gln) c.3438T>G (p.His1146Gln) c.*3226T>G (n.*3226T>G) c.3303T>G (p.His1101Gln) c.3441T>G (p.His1147Gln) c.1333T>G (n.1333T>G) c.2151T>G (p.His717Gln) c.*3223T>G (n.*3223T>G) n.3831T>G n.1115T>G n.2364T>G n.4307T>G n.2421T>G c.*2695T>G (n.*2695T>G) n.2520T>G c.3090T>G (p.His1030Gln) | |
9 | g.132896274A>G | CA467812855 | TSC1 | c.3453T>C (p.His1151=) c.3456T>C (p.His1152=) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.3069T>C (p.His1023=) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.3093T>C (p.His1031=) c.3414T>C (p.His1138=) c.3300T>C (p.His1100=) c.3438T>C (p.His1146=) c.*3226T>C (n.*3226T>C) c.3303T>C (p.His1101=) c.3441T>C (p.His1147=) c.1333T>C (n.1333T>C) c.2151T>C (p.His717=) c.*3223T>C (n.*3223T>C) n.3831T>C n.1115T>C n.2364T>C n.4307T>C n.2421T>C c.*2695T>C (n.*2695T>C) n.2520T>C c.3090T>C (p.His1030=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896274A>T | CA375366339 | TSC1 | c.3453T>A (p.His1151Gln) c.3456T>A (p.His1152Gln) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.3069T>A (p.His1023Gln) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.3093T>A (p.His1031Gln) c.3414T>A (p.His1138Gln) c.3300T>A (p.His1100Gln) c.3438T>A (p.His1146Gln) c.*3226T>A (n.*3226T>A) c.3303T>A (p.His1101Gln) c.3441T>A (p.His1147Gln) c.1333T>A (n.1333T>A) c.2151T>A (p.His717Gln) c.*3223T>A (n.*3223T>A) n.3831T>A n.1115T>A n.2364T>A n.4307T>A n.2421T>A c.*2695T>A (n.*2695T>A) n.2520T>A c.3090T>A (p.His1030Gln) | dbSNP |
9 | g.132896275T>A | CA375366341 | TSC1 | c.3452A>T (p.His1151Leu) c.3455A>T (p.His1152Leu) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.3068A>T (p.His1023Leu) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.3092A>T (p.His1031Leu) c.3413A>T (p.His1138Leu) c.3299A>T (p.His1100Leu) c.3437A>T (p.His1146Leu) c.*3225A>T (n.*3225A>T) c.3302A>T (p.His1101Leu) c.3440A>T (p.His1147Leu) c.1332A>T (n.1332A>T) c.2150A>T (p.His717Leu) c.*3222A>T (n.*3222A>T) n.3830A>T n.1114A>T n.2363A>T n.4306A>T n.2420A>T c.*2694A>T (n.*2694A>T) n.2519A>T c.3089A>T (p.His1030Leu) | |
9 | g.132896275T>C | CA375366342 | TSC1 | c.3452A>G (p.His1151Arg) c.3455A>G (p.His1152Arg) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.3068A>G (p.His1023Arg) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.3092A>G (p.His1031Arg) c.3413A>G (p.His1138Arg) c.3299A>G (p.His1100Arg) c.3437A>G (p.His1146Arg) c.*3225A>G (n.*3225A>G) c.3302A>G (p.His1101Arg) c.3440A>G (p.His1147Arg) c.1332A>G (n.1332A>G) c.2150A>G (p.His717Arg) c.*3222A>G (n.*3222A>G) n.3830A>G n.1114A>G n.2363A>G n.4306A>G n.2420A>G c.*2694A>G (n.*2694A>G) n.2519A>G c.3089A>G (p.His1030Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896275T>G | CA375366343 | TSC1 | c.3452A>C (p.His1151Pro) c.3455A>C (p.His1152Pro) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.3068A>C (p.His1023Pro) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.3092A>C (p.His1031Pro) c.3413A>C (p.His1138Pro) c.3299A>C (p.His1100Pro) c.3437A>C (p.His1146Pro) c.*3225A>C (n.*3225A>C) c.3302A>C (p.His1101Pro) c.3440A>C (p.His1147Pro) c.1332A>C (n.1332A>C) c.2150A>C (p.His717Pro) c.*3222A>C (n.*3222A>C) n.3830A>C n.1114A>C n.2363A>C n.4306A>C n.2420A>C c.*2694A>C (n.*2694A>C) n.2519A>C c.3089A>C (p.His1030Pro) | |
9 | g.132896275T= | CA1882415032 | TSC1 | c.3452A= (p.His1151=) c.3455A= (p.His1152=) c.*1311A= (n.*1311A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.3068A= (p.His1023=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.3092A= (p.His1031=) c.3413A= (p.His1138=) c.3299A= (p.His1100=) c.3437A= (p.His1146=) c.*3225A= (n.*3225A=) c.3302A= (p.His1101=) c.3440A= (p.His1147=) c.1332A= (n.1332A=) c.2150A= (p.His717=) c.*3222A= (n.*3222A=) n.3830A= n.1114A= n.2363A= n.4306A= n.2420A= c.*2694A= (n.*2694A=) n.2519A= c.3089A= (p.His1030=) | |
9 | g.132896276G>A | CA375366344 | TSC1 | c.3451C>T (p.His1151Tyr) c.3454C>T (p.His1152Tyr) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.3067C>T (p.His1023Tyr) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.3091C>T (p.His1031Tyr) c.3412C>T (p.His1138Tyr) c.3298C>T (p.His1100Tyr) c.3436C>T (p.His1146Tyr) c.*3224C>T (n.*3224C>T) c.3301C>T (p.His1101Tyr) c.3439C>T (p.His1147Tyr) c.1331C>T (n.1331C>T) c.2149C>T (p.His717Tyr) c.*3221C>T (n.*3221C>T) n.3829C>T n.1113C>T n.2362C>T n.4305C>T n.2419C>T c.*2693C>T (n.*2693C>T) n.2518C>T c.3088C>T (p.His1030Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896276G>C | CA375366345 | TSC1 | c.3451C>G (p.His1151Asp) c.3454C>G (p.His1152Asp) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.3067C>G (p.His1023Asp) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.3091C>G (p.His1031Asp) c.3412C>G (p.His1138Asp) c.3298C>G (p.His1100Asp) c.3436C>G (p.His1146Asp) c.*3224C>G (n.*3224C>G) c.3301C>G (p.His1101Asp) c.3439C>G (p.His1147Asp) c.1331C>G (n.1331C>G) c.2149C>G (p.His717Asp) c.*3221C>G (n.*3221C>G) n.3829C>G n.1113C>G n.2362C>G n.4305C>G n.2419C>G c.*2693C>G (n.*2693C>G) n.2518C>G c.3088C>G (p.His1030Asp) | |
9 | g.132896276G= | CA1882415036 | TSC1 | c.3451C= (p.His1151=) c.3454C= (p.His1152=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.3067C= (p.His1023=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.3091C= (p.His1031=) c.3412C= (p.His1138=) c.3298C= (p.His1100=) c.3436C= (p.His1146=) c.*3224C= (n.*3224C=) c.3301C= (p.His1101=) c.3439C= (p.His1147=) c.1331C= (n.1331C=) c.2149C= (p.His717=) c.*3221C= (n.*3221C=) n.3829C= n.1113C= n.2362C= n.4305C= n.2419C= c.*2693C= (n.*2693C=) n.2518C= c.3088C= (p.His1030=) | |
9 | g.132896276G>T | CA375366346 | TSC1 | c.3451C>A (p.His1151Asn) c.3454C>A (p.His1152Asn) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.3067C>A (p.His1023Asn) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.3091C>A (p.His1031Asn) c.3412C>A (p.His1138Asn) c.3298C>A (p.His1100Asn) c.3436C>A (p.His1146Asn) c.*3224C>A (n.*3224C>A) c.3301C>A (p.His1101Asn) c.3439C>A (p.His1147Asn) c.1331C>A (n.1331C>A) c.2149C>A (p.His717Asn) c.*3221C>A (n.*3221C>A) n.3829C>A n.1113C>A n.2362C>A n.4305C>A n.2419C>A c.*2693C>A (n.*2693C>A) n.2518C>A c.3088C>A (p.His1030Asn) | |
9 | g.132896277T>A | CA467812856 | TSC1 | c.3450A>T (p.Leu1150=) c.3453A>T (p.Leu1151=) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.3066A>T (p.Leu1022=) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.3090A>T (p.Leu1030=) c.3411A>T (p.Leu1137=) c.3297A>T (p.Leu1099=) c.3435A>T (p.Leu1145=) c.*3223A>T (n.*3223A>T) c.3300A>T (p.Leu1100=) c.3438A>T (p.Leu1146=) c.1330A>T (n.1330A>T) c.2148A>T (p.Leu716=) c.*3220A>T (n.*3220A>T) n.3828A>T n.1112A>T n.2361A>T n.4304A>T n.2418A>T c.*2692A>T (n.*2692A>T) n.2517A>T c.3087A>T (p.Leu1029=) | dbSNP |
9 | g.132896277T>C | CA467812857 | TSC1 | c.3450A>G (p.Leu1150=) c.3453A>G (p.Leu1151=) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.3066A>G (p.Leu1022=) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.3090A>G (p.Leu1030=) c.3411A>G (p.Leu1137=) c.3297A>G (p.Leu1099=) c.3435A>G (p.Leu1145=) c.*3223A>G (n.*3223A>G) c.3300A>G (p.Leu1100=) c.3438A>G (p.Leu1146=) c.1330A>G (n.1330A>G) c.2148A>G (p.Leu716=) c.*3220A>G (n.*3220A>G) n.3828A>G n.1112A>G n.2361A>G n.4304A>G n.2418A>G c.*2692A>G (n.*2692A>G) n.2517A>G c.3087A>G (p.Leu1029=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896277T>G | CA467812858 | TSC1 | c.3450A>C (p.Leu1150=) c.3453A>C (p.Leu1151=) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.3066A>C (p.Leu1022=) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.3090A>C (p.Leu1030=) c.3411A>C (p.Leu1137=) c.3297A>C (p.Leu1099=) c.3435A>C (p.Leu1145=) c.*3223A>C (n.*3223A>C) c.3300A>C (p.Leu1100=) c.3438A>C (p.Leu1146=) c.1330A>C (n.1330A>C) c.2148A>C (p.Leu716=) c.*3220A>C (n.*3220A>C) n.3828A>C n.1112A>C n.2361A>C n.4304A>C n.2418A>C c.*2692A>C (n.*2692A>C) n.2517A>C c.3087A>C (p.Leu1029=) | dbSNP |
9 | g.132896277T= | CA1882415038 | TSC1 | c.3450A= (p.Leu1150=) c.3453A= (p.Leu1151=) c.*1309A= (n.*1309A=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.3066A= (p.Leu1022=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.3090A= (p.Leu1030=) c.3411A= (p.Leu1137=) c.3297A= (p.Leu1099=) c.3435A= (p.Leu1145=) c.*3223A= (n.*3223A=) c.3300A= (p.Leu1100=) c.3438A= (p.Leu1146=) c.1330A= (n.1330A=) c.2148A= (p.Leu716=) c.*3220A= (n.*3220A=) n.3828A= n.1112A= n.2361A= n.4304A= n.2418A= c.*2692A= (n.*2692A=) n.2517A= c.3087A= (p.Leu1029=) | |
9 | g.132896278A>C | CA375366347 | TSC1 | c.3449T>G (p.Leu1150Arg) c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.3065T>G (p.Leu1022Arg) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) c.3434T>G (p.Leu1145Arg) c.*3222T>G (n.*3222T>G) c.3299T>G (p.Leu1100Arg) c.3437T>G (p.Leu1146Arg) c.1329T>G (n.1329T>G) c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.*3219T>G (n.*3219T>G) n.3827T>G n.1111T>G n.2360T>G n.4303T>G n.2417T>G c.*2691T>G (n.*2691T>G) n.2516T>G c.3086T>G (p.Leu1029Arg) | |
9 | g.132896278A>G | CA375366349 | TSC1 | c.3449T>C (p.Leu1150Pro) c.3452T>C (p.Leu1151Pro) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.3065T>C (p.Leu1022Pro) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) c.3434T>C (p.Leu1145Pro) c.*3222T>C (n.*3222T>C) c.3299T>C (p.Leu1100Pro) c.3437T>C (p.Leu1146Pro) c.1329T>C (n.1329T>C) c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.*3219T>C (n.*3219T>C) n.3827T>C n.1111T>C n.2360T>C n.4303T>C n.2417T>C c.*2691T>C (n.*2691T>C) n.2516T>C c.3086T>C (p.Leu1029Pro) | dbSNP |
9 | g.132896278A>T | CA375366348 | TSC1 | c.3449T>A (p.Leu1150Gln) c.3452T>A (p.Leu1151Gln) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.3065T>A (p.Leu1022Gln) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.3089T>A (p.Leu1030Gln) c.3410T>A (p.Leu1137Gln) c.3296T>A (p.Leu1099Gln) c.3434T>A (p.Leu1145Gln) c.*3222T>A (n.*3222T>A) c.3299T>A (p.Leu1100Gln) c.3437T>A (p.Leu1146Gln) c.1329T>A (n.1329T>A) c.2147T>A (p.Leu716Gln) c.*3219T>A (n.*3219T>A) n.3827T>A n.1111T>A n.2360T>A n.4303T>A n.2417T>A c.*2691T>A (n.*2691T>A) n.2516T>A c.3086T>A (p.Leu1029Gln) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896279G>A | CA467812859 | TSC1 | c.3448C>T (p.Leu1150=) c.3451C>T (p.Leu1151=) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.3064C>T (p.Leu1022=) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.3088C>T (p.Leu1030=) c.3409C>T (p.Leu1137=) c.3295C>T (p.Leu1099=) c.3433C>T (p.Leu1145=) c.*3221C>T (n.*3221C>T) c.3298C>T (p.Leu1100=) c.3436C>T (p.Leu1146=) c.1328C>T (n.1328C>T) c.2146C>T (p.Leu716=) c.*3218C>T (n.*3218C>T) n.3826C>T n.1110C>T n.2359C>T n.4302C>T n.2416C>T c.*2690C>T (n.*2690C>T) n.2515C>T c.3085C>T (p.Leu1029=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896279G>C | CA375366350 | TSC1 | c.3448C>G (p.Leu1150Val) c.3451C>G (p.Leu1151Val) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.3064C>G (p.Leu1022Val) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.3409C>G (p.Leu1137Val) c.3295C>G (p.Leu1099Val) c.3433C>G (p.Leu1145Val) c.*3221C>G (n.*3221C>G) c.3298C>G (p.Leu1100Val) c.3436C>G (p.Leu1146Val) c.1328C>G (n.1328C>G) c.2146C>G (p.Leu716Val) c.*3218C>G (n.*3218C>G) n.3826C>G n.1110C>G n.2359C>G n.4302C>G n.2416C>G c.*2690C>G (n.*2690C>G) n.2515C>G c.3085C>G (p.Leu1029Val) | dbSNP |
9 | g.132896279G>T | CA375366351 | TSC1 | c.3448C>A (p.Leu1150Ile) c.3451C>A (p.Leu1151Ile) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.3064C>A (p.Leu1022Ile) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.3088C>A (p.Leu1030Ile) c.3409C>A (p.Leu1137Ile) c.3295C>A (p.Leu1099Ile) c.3433C>A (p.Leu1145Ile) c.*3221C>A (n.*3221C>A) c.3298C>A (p.Leu1100Ile) c.3436C>A (p.Leu1146Ile) c.1328C>A (n.1328C>A) c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.*3218C>A (n.*3218C>A) n.3826C>A n.1110C>A n.2359C>A n.4302C>A n.2416C>A c.*2690C>A (n.*2690C>A) n.2515C>A c.3085C>A (p.Leu1029Ile) | dbSNP |
9 | g.132896280C>A | CA375366352 | TSC1 | c.3447G>T (p.Gln1149His) c.3450G>T (p.Gln1150His) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.3063G>T (p.Gln1021His) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.3087G>T (p.Gln1029His) c.3408G>T (p.Gln1136His) c.3294G>T (p.Gln1098His) c.3432G>T (p.Gln1144His) c.*3220G>T (n.*3220G>T) c.3297G>T (p.Gln1099His) c.3435G>T (p.Gln1145His) c.1327G>T (n.1327G>T) c.2145G>T (p.Gln715His) c.*3217G>T (n.*3217G>T) n.3825G>T n.1109G>T n.2358G>T n.4301G>T n.2415G>T c.*2689G>T (n.*2689G>T) n.2514G>T c.3084G>T (p.Gln1028His) | dbSNP |
9 | g.132896280C>G | CA375366353 | TSC1 | c.3447G>C (p.Gln1149His) c.3450G>C (p.Gln1150His) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.3063G>C (p.Gln1021His) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.3087G>C (p.Gln1029His) c.3408G>C (p.Gln1136His) c.3294G>C (p.Gln1098His) c.3432G>C (p.Gln1144His) c.*3220G>C (n.*3220G>C) c.3297G>C (p.Gln1099His) c.3435G>C (p.Gln1145His) c.1327G>C (n.1327G>C) c.2145G>C (p.Gln715His) c.*3217G>C (n.*3217G>C) n.3825G>C n.1109G>C n.2358G>C n.4301G>C n.2415G>C c.*2689G>C (n.*2689G>C) n.2514G>C c.3084G>C (p.Gln1028His) | dbSNP |
9 | g.132896280C>T | CA467812860 | TSC1 | c.3447G>A (p.Gln1149=) c.3450G>A (p.Gln1150=) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.3063G>A (p.Gln1021=) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.3087G>A (p.Gln1029=) c.3408G>A (p.Gln1136=) c.3294G>A (p.Gln1098=) c.3432G>A (p.Gln1144=) c.*3220G>A (n.*3220G>A) c.3297G>A (p.Gln1099=) c.3435G>A (p.Gln1145=) c.1327G>A (n.1327G>A) c.2145G>A (p.Gln715=) c.*3217G>A (n.*3217G>A) n.3825G>A n.1109G>A n.2358G>A n.4301G>A n.2415G>A c.*2689G>A (n.*2689G>A) n.2514G>A c.3084G>A (p.Gln1028=) | dbSNP |
9 | g.132896281T>A | CA375366354 | TSC1 | c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.3449A>T (p.Gln1150Leu) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.3062A>T (p.Gln1021Leu) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.3086A>T (p.Gln1029Leu) c.3407A>T (p.Gln1136Leu) c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.3431A>T (p.Gln1144Leu) c.*3219A>T (n.*3219A>T) c.3296A>T (p.Gln1099Leu) c.3434A>T (p.Gln1145Leu) c.1326A>T (n.1326A>T) c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.*3216A>T (n.*3216A>T) n.3824A>T n.1108A>T n.2357A>T n.4300A>T n.2414A>T c.*2688A>T (n.*2688A>T) n.2513A>T c.3083A>T (p.Gln1028Leu) | dbSNP |
9 | g.132896281T>C | CA375366356 | TSC1 | c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.3449A>G (p.Gln1150Arg) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.3062A>G (p.Gln1021Arg) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.3086A>G (p.Gln1029Arg) c.3407A>G (p.Gln1136Arg) c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.3431A>G (p.Gln1144Arg) c.*3219A>G (n.*3219A>G) c.3296A>G (p.Gln1099Arg) c.3434A>G (p.Gln1145Arg) c.1326A>G (n.1326A>G) c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.*3216A>G (n.*3216A>G) n.3824A>G n.1108A>G n.2357A>G n.4300A>G n.2414A>G c.*2688A>G (n.*2688A>G) n.2513A>G c.3083A>G (p.Gln1028Arg) | |
9 | g.132896281T>G | CA375366355 | TSC1 | c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.3449A>C (p.Gln1150Pro) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.3062A>C (p.Gln1021Pro) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.3086A>C (p.Gln1029Pro) c.3407A>C (p.Gln1136Pro) c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.3431A>C (p.Gln1144Pro) c.*3219A>C (n.*3219A>C) c.3296A>C (p.Gln1099Pro) c.3434A>C (p.Gln1145Pro) c.1326A>C (n.1326A>C) c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.*3216A>C (n.*3216A>C) n.3824A>C n.1108A>C n.2357A>C n.4300A>C n.2414A>C c.*2688A>C (n.*2688A>C) n.2513A>C c.3083A>C (p.Gln1028Pro) | |
9 | g.132896282G>A | CA375366357 | TSC1 | c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.3448C>T (p.Gln1150Ter) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.3061C>T (p.Gln1021Ter) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.3085C>T (p.Gln1029Ter) c.3406C>T (p.Gln1136Ter) c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.3430C>T (p.Gln1144Ter) c.*3218C>T (n.*3218C>T) c.3295C>T (p.Gln1099Ter) c.3433C>T (p.Gln1145Ter) c.1325C>T (n.1325C>T) c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.*3215C>T (n.*3215C>T) n.3823C>T n.1107C>T n.2356C>T n.4299C>T n.2413C>T c.*2687C>T (n.*2687C>T) n.2512C>T c.3082C>T (p.Gln1028Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896282G>C | CA375366358 | TSC1 | c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.3448C>G (p.Gln1150Glu) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.3061C>G (p.Gln1021Glu) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.3085C>G (p.Gln1029Glu) c.3406C>G (p.Gln1136Glu) c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.3430C>G (p.Gln1144Glu) c.*3218C>G (n.*3218C>G) c.3295C>G (p.Gln1099Glu) c.3433C>G (p.Gln1145Glu) c.1325C>G (n.1325C>G) c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.*3215C>G (n.*3215C>G) n.3823C>G n.1107C>G n.2356C>G n.4299C>G n.2413C>G c.*2687C>G (n.*2687C>G) n.2512C>G c.3082C>G (p.Gln1028Glu) | dbSNP |
9 | g.132896282G>T | CA375366359 | TSC1 | c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.3448C>A (p.Gln1150Lys) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.3061C>A (p.Gln1021Lys) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.3085C>A (p.Gln1029Lys) c.3406C>A (p.Gln1136Lys) c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.3430C>A (p.Gln1144Lys) c.*3218C>A (n.*3218C>A) c.3295C>A (p.Gln1099Lys) c.3433C>A (p.Gln1145Lys) c.1325C>A (n.1325C>A) c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.*3215C>A (n.*3215C>A) n.3823C>A n.1107C>A n.2356C>A n.4299C>A n.2413C>A c.*2687C>A (n.*2687C>A) n.2512C>A c.3082C>A (p.Gln1028Lys) | |
9 | g.132896283T>A | CA467812861 | TSC1 | c.3444A>T (p.Gly1148=) c.3447A>T (p.Gly1149=) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.3060A>T (p.Gly1020=) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.3084A>T (p.Gly1028=) c.3405A>T (p.Gly1135=) c.3291A>T (p.Gly1097=) c.3429A>T (p.Gly1143=) c.*3217A>T (n.*3217A>T) c.3294A>T (p.Gly1098=) c.3432A>T (p.Gly1144=) c.1324A>T (n.1324A>T) c.2142A>T (p.Gly714=) c.*3214A>T (n.*3214A>T) n.3822A>T n.1106A>T n.2355A>T n.4298A>T n.2412A>T c.*2686A>T (n.*2686A>T) n.2511A>T c.3081A>T (p.Gly1027=) | dbSNP |
9 | g.132896283T>C | CA467812862 | TSC1 | c.3444A>G (p.Gly1148=) c.3447A>G (p.Gly1149=) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.3060A>G (p.Gly1020=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.3084A>G (p.Gly1028=) c.3405A>G (p.Gly1135=) c.3291A>G (p.Gly1097=) c.3429A>G (p.Gly1143=) c.*3217A>G (n.*3217A>G) c.3294A>G (p.Gly1098=) c.3432A>G (p.Gly1144=) c.1324A>G (n.1324A>G) c.2142A>G (p.Gly714=) c.*3214A>G (n.*3214A>G) n.3822A>G n.1106A>G n.2355A>G n.4298A>G n.2412A>G c.*2686A>G (n.*2686A>G) n.2511A>G c.3081A>G (p.Gly1027=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896283T>G | CA467812863 | TSC1 | c.3444A>C (p.Gly1148=) c.3447A>C (p.Gly1149=) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.3060A>C (p.Gly1020=) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.3084A>C (p.Gly1028=) c.3405A>C (p.Gly1135=) c.3291A>C (p.Gly1097=) c.3429A>C (p.Gly1143=) c.*3217A>C (n.*3217A>C) c.3294A>C (p.Gly1098=) c.3432A>C (p.Gly1144=) c.1324A>C (n.1324A>C) c.2142A>C (p.Gly714=) c.*3214A>C (n.*3214A>C) n.3822A>C n.1106A>C n.2355A>C n.4298A>C n.2412A>C c.*2686A>C (n.*2686A>C) n.2511A>C c.3081A>C (p.Gly1027=) | dbSNP |
9 | g.132896283T= | CA1882415041 | TSC1 | c.3444A= (p.Gly1148=) c.3447A= (p.Gly1149=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.3060A= (p.Gly1020=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.3084A= (p.Gly1028=) c.3405A= (p.Gly1135=) c.3291A= (p.Gly1097=) c.3429A= (p.Gly1143=) c.*3217A= (n.*3217A=) c.3294A= (p.Gly1098=) c.3432A= (p.Gly1144=) c.1324A= (n.1324A=) c.2142A= (p.Gly714=) c.*3214A= (n.*3214A=) n.3822A= n.1106A= n.2355A= n.4298A= n.2412A= c.*2686A= (n.*2686A=) n.2511A= c.3081A= (p.Gly1027=) | |
9 | g.132896284C>A | CA375366360 | TSC1 | c.3443G>T (p.Gly1148Val) c.3446G>T (p.Gly1149Val) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.3083G>T (p.Gly1028Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.3290G>T (p.Gly1097Val) c.3428G>T (p.Gly1143Val) c.*3216G>T (n.*3216G>T) c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.3431G>T (p.Gly1144Val) c.1323G>T (n.1323G>T) c.2141G>T (p.Gly714Val) c.*3213G>T (n.*3213G>T) n.3821G>T n.1105G>T n.2354G>T n.4297G>T n.2411G>T c.*2685G>T (n.*2685G>T) n.2510G>T c.3080G>T (p.Gly1027Val) | dbSNP |
9 | g.132896284C>G | CA375366361 | TSC1 | c.3443G>C (p.Gly1148Ala) c.3446G>C (p.Gly1149Ala) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.3083G>C (p.Gly1028Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) c.3428G>C (p.Gly1143Ala) c.*3216G>C (n.*3216G>C) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.3431G>C (p.Gly1144Ala) c.1323G>C (n.1323G>C) c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.*3213G>C (n.*3213G>C) n.3821G>C n.1105G>C n.2354G>C n.4297G>C n.2411G>C c.*2685G>C (n.*2685G>C) n.2510G>C c.3080G>C (p.Gly1027Ala) | dbSNP |
9 | g.132896284C>T | CA375366362 | TSC1 | c.3443G>A (p.Gly1148Glu) c.3446G>A (p.Gly1149Glu) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.3059G>A (p.Gly1020Glu) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.3083G>A (p.Gly1028Glu) c.3404G>A (p.Gly1135Glu) c.3290G>A (p.Gly1097Glu) c.3428G>A (p.Gly1143Glu) c.*3216G>A (n.*3216G>A) c.3293G>A (p.Gly1098Glu) c.3431G>A (p.Gly1144Glu) c.1323G>A (n.1323G>A) c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.*3213G>A (n.*3213G>A) n.3821G>A n.1105G>A n.2354G>A n.4297G>A n.2411G>A c.*2685G>A (n.*2685G>A) n.2510G>A c.3080G>A (p.Gly1027Glu) | dbSNP |
9 | g.132896285C>A | CA375366363 | TSC1 | c.3442G>T (p.Gly1148Ter) c.3445G>T (p.Gly1149Ter) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.3058G>T (p.Gly1020Ter) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.3082G>T (p.Gly1028Ter) c.3403G>T (p.Gly1135Ter) c.3289G>T (p.Gly1097Ter) c.3427G>T (p.Gly1143Ter) c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.3292G>T (p.Gly1098Ter) c.3430G>T (p.Gly1144Ter) c.1322G>T (n.1322G>T) c.2140G>T (p.Gly714Ter) c.*3212G>T (n.*3212G>T) n.3820G>T n.1104G>T n.2353G>T n.4296G>T n.2410G>T c.*2684G>T (n.*2684G>T) n.2509G>T c.3079G>T (p.Gly1027Ter) | dbSNP |
9 | g.132896285C>G | CA375366364 | TSC1 | c.3442G>C (p.Gly1148Arg) c.3445G>C (p.Gly1149Arg) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.3082G>C (p.Gly1028Arg) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) c.3427G>C (p.Gly1143Arg) c.*3215G>C (n.*3215G>C) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.3430G>C (p.Gly1144Arg) c.1322G>C (n.1322G>C) c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.*3212G>C (n.*3212G>C) n.3820G>C n.1104G>C n.2353G>C n.4296G>C n.2410G>C c.*2684G>C (n.*2684G>C) n.2509G>C c.3079G>C (p.Gly1027Arg) | |
9 | g.132896285C>T | CA375366365 | TSC1 | c.3442G>A (p.Gly1148Arg) c.3445G>A (p.Gly1149Arg) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.3058G>A (p.Gly1020Arg) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.3082G>A (p.Gly1028Arg) c.3403G>A (p.Gly1135Arg) c.3289G>A (p.Gly1097Arg) c.3427G>A (p.Gly1143Arg) c.*3215G>A (n.*3215G>A) c.3292G>A (p.Gly1098Arg) c.3430G>A (p.Gly1144Arg) c.1322G>A (n.1322G>A) c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.*3212G>A (n.*3212G>A) n.3820G>A n.1104G>A n.2353G>A n.4296G>A n.2410G>A c.*2684G>A (n.*2684G>A) n.2509G>A c.3079G>A (p.Gly1027Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896285_132896286delinsCA | CA1882415043 | TSC1 | c.3441_3442delinsTG (p.Val1147=) c.3444_3445delinsTG (p.Val1148=) c.*1300_*1301delinsTG (n.*1300_*1301delinsTG) c.*1384_*1385delinsTG (n.*1384_*1385delinsTG) c.3057_3058delinsTG (p.Val1019=) c.*1186_*1187delinsTG (n.*1186_*1187delinsTG) c.3081_3082delinsTG (p.Val1027=) c.3402_3403delinsTG (p.Val1134=) c.3288_3289delinsTG (p.Val1096=) c.3426_3427delinsTG (p.Val1142=) c.*3214_*3215delinsTG (n.*3214_*3215delinsTG) c.3291_3292delinsTG (p.Val1097=) c.3429_3430delinsTG (p.Val1143=) c.1321_1322delinsTG (n.1321_1322delinsTG) c.2139_2140delinsTG (p.Val713=) c.*3211_*3212delinsTG (n.*3211_*3212delinsTG) n.3819_3820delinsTG n.1103_1104delinsTG n.2352_2353delinsTG n.4295_4296delinsTG n.2409_2410delinsTG c.*2683_*2684delinsTG (n.*2683_*2684delinsTG) n.2508_2509delinsTG c.3078_3079delinsTG (p.Val1026=) | |
9 | g.132896286A>C | CA467812865 | TSC1 | c.3441T>G (p.Val1147=) c.3444T>G (p.Val1148=) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.3057T>G (p.Val1019=) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.3081T>G (p.Val1027=) c.3402T>G (p.Val1134=) c.3288T>G (p.Val1096=) c.3426T>G (p.Val1142=) c.*3214T>G (n.*3214T>G) c.3291T>G (p.Val1097=) c.3429T>G (p.Val1143=) c.1321T>G (n.1321T>G) c.2139T>G (p.Val713=) c.*3211T>G (n.*3211T>G) n.3819T>G n.1103T>G n.2352T>G n.4295T>G n.2409T>G c.*2683T>G (n.*2683T>G) n.2508T>G c.3078T>G (p.Val1026=) | |
9 | g.132896286A>G | CA467812866 | TSC1 | c.3441T>C (p.Val1147=) c.3444T>C (p.Val1148=) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.3057T>C (p.Val1019=) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.3081T>C (p.Val1027=) c.3402T>C (p.Val1134=) c.3288T>C (p.Val1096=) c.3426T>C (p.Val1142=) c.*3214T>C (n.*3214T>C) c.3291T>C (p.Val1097=) c.3429T>C (p.Val1143=) c.1321T>C (n.1321T>C) c.2139T>C (p.Val713=) c.*3211T>C (n.*3211T>C) n.3819T>C n.1103T>C n.2352T>C n.4295T>C n.2409T>C c.*2683T>C (n.*2683T>C) n.2508T>C c.3078T>C (p.Val1026=) | |
9 | g.132896286A>T | CA467812867 | TSC1 | c.3441T>A (p.Val1147=) c.3444T>A (p.Val1148=) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.3057T>A (p.Val1019=) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.3081T>A (p.Val1027=) c.3402T>A (p.Val1134=) c.3288T>A (p.Val1096=) c.3426T>A (p.Val1142=) c.*3214T>A (n.*3214T>A) c.3291T>A (p.Val1097=) c.3429T>A (p.Val1143=) c.1321T>A (n.1321T>A) c.2139T>A (p.Val713=) c.*3211T>A (n.*3211T>A) n.3819T>A n.1103T>A n.2352T>A n.4295T>A n.2409T>A c.*2683T>A (n.*2683T>A) n.2508T>A c.3078T>A (p.Val1026=) | dbSNP |
9 | g.132896287del | CA1139659368 | TSC1 | c.3441del (p.Gly1148AspfsTer19) c.3444del (p.Gly1149AspfsTer19) c.*1300del (n.*1300del) c.*1384del (n.*1384del) c.3057del (p.Gly1020AspfsTer19) c.*1186del (n.*1186del) c.3081del (p.Gly1028AspfsTer19) c.3402del (p.Gly1135AspfsTer19) c.3288del (p.Gly1097AspfsTer19) c.3426del (p.Gly1143AspfsTer19) c.*3214del (n.*3214del) c.3291del (p.Gly1098AspfsTer19) c.3429del (p.Gly1144AspfsTer19) c.1321del (n.1321del) c.2139del (p.Gly714AspfsTer19) c.*3211del (n.*3211del) n.3819del n.1103del n.2352del n.4295del n.2409del c.*2683del (n.*2683del) n.2508del c.3078del (p.Gly1027AspfsTer19) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896287A>C | CA375366366 | TSC1 | c.3440T>G (p.Val1147Gly) c.3443T>G (p.Val1148Gly) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.3080T>G (p.Val1027Gly) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.3287T>G (p.Val1096Gly) c.3425T>G (p.Val1142Gly) c.*3213T>G (n.*3213T>G) c.3290T>G (p.Val1097Gly) c.3428T>G (p.Val1143Gly) c.1320T>G (n.1320T>G) c.2138T>G (p.Val713Gly) c.*3210T>G (n.*3210T>G) n.3818T>G n.1102T>G n.2351T>G n.4294T>G n.2408T>G c.*2682T>G (n.*2682T>G) n.2507T>G c.3077T>G (p.Val1026Gly) | dbSNP |
9 | g.132896287A>G | CA375366367 | TSC1 | c.3440T>C (p.Val1147Ala) c.3443T>C (p.Val1148Ala) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.3056T>C (p.Val1019Ala) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.3080T>C (p.Val1027Ala) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.3287T>C (p.Val1096Ala) c.3425T>C (p.Val1142Ala) c.*3213T>C (n.*3213T>C) c.3290T>C (p.Val1097Ala) c.3428T>C (p.Val1143Ala) c.1320T>C (n.1320T>C) c.2138T>C (p.Val713Ala) c.*3210T>C (n.*3210T>C) n.3818T>C n.1102T>C n.2351T>C n.4294T>C n.2408T>C c.*2682T>C (n.*2682T>C) n.2507T>C c.3077T>C (p.Val1026Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896287A>T | CA375366368 | TSC1 | c.3440T>A (p.Val1147Asp) c.3443T>A (p.Val1148Asp) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.3056T>A (p.Val1019Asp) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.3080T>A (p.Val1027Asp) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.3287T>A (p.Val1096Asp) c.3425T>A (p.Val1142Asp) c.*3213T>A (n.*3213T>A) c.3290T>A (p.Val1097Asp) c.3428T>A (p.Val1143Asp) c.1320T>A (n.1320T>A) c.2138T>A (p.Val713Asp) c.*3210T>A (n.*3210T>A) n.3818T>A n.1102T>A n.2351T>A n.4294T>A n.2408T>A c.*2682T>A (n.*2682T>A) n.2507T>A c.3077T>A (p.Val1026Asp) | dbSNP |
9 | g.132896288C>A | CA375366370 | TSC1 | c.3439G>T (p.Val1147Phe) c.3442G>T (p.Val1148Phe) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.3055G>T (p.Val1019Phe) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.3079G>T (p.Val1027Phe) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.3286G>T (p.Val1096Phe) c.3424G>T (p.Val1142Phe) c.*3212G>T (n.*3212G>T) c.3289G>T (p.Val1097Phe) c.3427G>T (p.Val1143Phe) c.1319G>T (n.1319G>T) c.2137G>T (p.Val713Phe) c.*3209G>T (n.*3209G>T) n.3817G>T n.1101G>T n.2350G>T n.4293G>T n.2407G>T c.*2681G>T (n.*2681G>T) n.2506G>T c.3076G>T (p.Val1026Phe) | dbSNP |
9 | g.132896288C= | CA1882415049 | TSC1 | c.3439G= (p.Val1147=) c.3442G= (p.Val1148=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.3055G= (p.Val1019=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.3079G= (p.Val1027=) c.3400G= (p.Val1134=) c.3286G= (p.Val1096=) c.3424G= (p.Val1142=) c.*3212G= (n.*3212G=) c.3289G= (p.Val1097=) c.3427G= (p.Val1143=) c.1319G= (n.1319G=) c.2137G= (p.Val713=) c.*3209G= (n.*3209G=) n.3817G= n.1101G= n.2350G= n.4293G= n.2407G= c.*2681G= (n.*2681G=) n.2506G= c.3076G= (p.Val1026=) | |
9 | g.132896288C>G | CA375366371 | TSC1 | c.3439G>C (p.Val1147Leu) c.3442G>C (p.Val1148Leu) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.3079G>C (p.Val1027Leu) c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.3286G>C (p.Val1096Leu) c.3424G>C (p.Val1142Leu) c.*3212G>C (n.*3212G>C) c.3289G>C (p.Val1097Leu) c.3427G>C (p.Val1143Leu) c.1319G>C (n.1319G>C) c.2137G>C (p.Val713Leu) c.*3209G>C (n.*3209G>C) n.3817G>C n.1101G>C n.2350G>C n.4293G>C n.2407G>C c.*2681G>C (n.*2681G>C) n.2506G>C c.3076G>C (p.Val1026Leu) | dbSNP |
9 | g.132896288C>T | CA375366369 | TSC1 | c.3439G>A (p.Val1147Ile) c.3442G>A (p.Val1148Ile) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.3055G>A (p.Val1019Ile) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.3079G>A (p.Val1027Ile) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.3286G>A (p.Val1096Ile) c.3424G>A (p.Val1142Ile) c.*3212G>A (n.*3212G>A) c.3289G>A (p.Val1097Ile) c.3427G>A (p.Val1143Ile) c.1319G>A (n.1319G>A) c.2137G>A (p.Val713Ile) c.*3209G>A (n.*3209G>A) n.3817G>A n.1101G>A n.2350G>A n.4293G>A n.2407G>A c.*2681G>A (n.*2681G>A) n.2506G>A c.3076G>A (p.Val1026Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896289A= | CA1882415052 | TSC1 | c.3438T= (p.Ser1146=) c.3441T= (p.Ser1147=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.*1381T= (n.*1381T=) c.3054T= (p.Ser1018=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.3078T= (p.Ser1026=) c.3399T= (p.Ser1133=) c.3285T= (p.Ser1095=) c.3423T= (p.Ser1141=) c.*3211T= (n.*3211T=) c.3288T= (p.Ser1096=) c.3426T= (p.Ser1142=) c.1318T= (n.1318T=) c.2136T= (p.Ser712=) c.*3208T= (n.*3208T=) n.3816T= n.1100T= n.2349T= n.4292T= n.2406T= c.*2680T= (n.*2680T=) n.2505T= c.3075T= (p.Ser1025=) | |
9 | g.132896289A>C | CA375366372 | TSC1 | c.3438T>G (p.Ser1146Arg) c.3441T>G (p.Ser1147Arg) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.3054T>G (p.Ser1018Arg) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.3078T>G (p.Ser1026Arg) c.3399T>G (p.Ser1133Arg) c.3285T>G (p.Ser1095Arg) c.3423T>G (p.Ser1141Arg) c.*3211T>G (n.*3211T>G) c.3288T>G (p.Ser1096Arg) c.3426T>G (p.Ser1142Arg) c.1318T>G (n.1318T>G) c.2136T>G (p.Ser712Arg) c.*3208T>G (n.*3208T>G) n.3816T>G n.1100T>G n.2349T>G n.4292T>G n.2406T>G c.*2680T>G (n.*2680T>G) n.2505T>G c.3075T>G (p.Ser1025Arg) | |
9 | g.132896289A>G | CA467812869 | TSC1 | c.3438T>C (p.Ser1146=) c.3441T>C (p.Ser1147=) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.3054T>C (p.Ser1018=) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.3078T>C (p.Ser1026=) c.3399T>C (p.Ser1133=) c.3285T>C (p.Ser1095=) c.3423T>C (p.Ser1141=) c.*3211T>C (n.*3211T>C) c.3288T>C (p.Ser1096=) c.3426T>C (p.Ser1142=) c.1318T>C (n.1318T>C) c.2136T>C (p.Ser712=) c.*3208T>C (n.*3208T>C) n.3816T>C n.1100T>C n.2349T>C n.4292T>C n.2406T>C c.*2680T>C (n.*2680T>C) n.2505T>C c.3075T>C (p.Ser1025=) | dbSNP |
9 | g.132896289A>T | CA375366373 | TSC1 | c.3438T>A (p.Ser1146Arg) c.3441T>A (p.Ser1147Arg) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.3054T>A (p.Ser1018Arg) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.3078T>A (p.Ser1026Arg) c.3399T>A (p.Ser1133Arg) c.3285T>A (p.Ser1095Arg) c.3423T>A (p.Ser1141Arg) c.*3211T>A (n.*3211T>A) c.3288T>A (p.Ser1096Arg) c.3426T>A (p.Ser1142Arg) c.1318T>A (n.1318T>A) c.2136T>A (p.Ser712Arg) c.*3208T>A (n.*3208T>A) n.3816T>A n.1100T>A n.2349T>A n.4292T>A n.2406T>A c.*2680T>A (n.*2680T>A) n.2505T>A c.3075T>A (p.Ser1025Arg) | |
9 | g.132896290C>A | CA375366374 | TSC1 | c.3437G>T (p.Ser1146Ile) c.3440G>T (p.Ser1147Ile) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.3053G>T (p.Ser1018Ile) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.3077G>T (p.Ser1026Ile) c.3398G>T (p.Ser1133Ile) c.3284G>T (p.Ser1095Ile) c.3422G>T (p.Ser1141Ile) c.*3210G>T (n.*3210G>T) c.3287G>T (p.Ser1096Ile) c.3425G>T (p.Ser1142Ile) c.1317G>T (n.1317G>T) c.2135G>T (p.Ser712Ile) c.*3207G>T (n.*3207G>T) n.3815G>T n.1099G>T n.2348G>T n.4291G>T n.2405G>T c.*2679G>T (n.*2679G>T) n.2504G>T c.3074G>T (p.Ser1025Ile) | dbSNP |
9 | g.132896290C>G | CA375366375 | TSC1 | c.3437G>C (p.Ser1146Thr) c.3440G>C (p.Ser1147Thr) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.3053G>C (p.Ser1018Thr) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.3077G>C (p.Ser1026Thr) c.3398G>C (p.Ser1133Thr) c.3284G>C (p.Ser1095Thr) c.3422G>C (p.Ser1141Thr) c.*3210G>C (n.*3210G>C) c.3287G>C (p.Ser1096Thr) c.3425G>C (p.Ser1142Thr) c.1317G>C (n.1317G>C) c.2135G>C (p.Ser712Thr) c.*3207G>C (n.*3207G>C) n.3815G>C n.1099G>C n.2348G>C n.4291G>C n.2405G>C c.*2679G>C (n.*2679G>C) n.2504G>C c.3074G>C (p.Ser1025Thr) | dbSNP |
9 | g.132896290C>T | CA375366376 | TSC1 | c.3437G>A (p.Ser1146Asn) c.3440G>A (p.Ser1147Asn) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.3053G>A (p.Ser1018Asn) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.3077G>A (p.Ser1026Asn) c.3398G>A (p.Ser1133Asn) c.3284G>A (p.Ser1095Asn) c.3422G>A (p.Ser1141Asn) c.*3210G>A (n.*3210G>A) c.3287G>A (p.Ser1096Asn) c.3425G>A (p.Ser1142Asn) c.1317G>A (n.1317G>A) c.2135G>A (p.Ser712Asn) c.*3207G>A (n.*3207G>A) n.3815G>A n.1099G>A n.2348G>A n.4291G>A n.2405G>A c.*2679G>A (n.*2679G>A) n.2504G>A c.3074G>A (p.Ser1025Asn) | dbSNP |
9 | g.132896291T>A | CA375366377 | TSC1 | c.3436A>T (p.Ser1146Cys) c.3439A>T (p.Ser1147Cys) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.3052A>T (p.Ser1018Cys) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.3076A>T (p.Ser1026Cys) c.3397A>T (p.Ser1133Cys) c.3283A>T (p.Ser1095Cys) c.3421A>T (p.Ser1141Cys) c.*3209A>T (n.*3209A>T) c.3286A>T (p.Ser1096Cys) c.3424A>T (p.Ser1142Cys) c.1316A>T (n.1316A>T) c.2134A>T (p.Ser712Cys) c.*3206A>T (n.*3206A>T) n.3814A>T n.1098A>T n.2347A>T n.4290A>T n.2404A>T c.*2678A>T (n.*2678A>T) n.2503A>T c.3073A>T (p.Ser1025Cys) | |
9 | g.132896291T>C | CA037114 | TSC1 | c.3436A>G (p.Ser1146Gly) c.3439A>G (p.Ser1147Gly) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.3052A>G (p.Ser1018Gly) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.3076A>G (p.Ser1026Gly) c.3397A>G (p.Ser1133Gly) c.3283A>G (p.Ser1095Gly) c.3421A>G (p.Ser1141Gly) c.*3209A>G (n.*3209A>G) c.3286A>G (p.Ser1096Gly) c.3424A>G (p.Ser1142Gly) c.1316A>G (n.1316A>G) c.2134A>G (p.Ser712Gly) c.*3206A>G (n.*3206A>G) n.3814A>G n.1098A>G n.2347A>G n.4290A>G n.2404A>G c.*2678A>G (n.*2678A>G) n.2503A>G c.3073A>G (p.Ser1025Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896291T>G | CA375366378 | TSC1 | c.3436A>C (p.Ser1146Arg) c.3439A>C (p.Ser1147Arg) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.3052A>C (p.Ser1018Arg) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.3076A>C (p.Ser1026Arg) c.3397A>C (p.Ser1133Arg) c.3283A>C (p.Ser1095Arg) c.3421A>C (p.Ser1141Arg) c.*3209A>C (n.*3209A>C) c.3286A>C (p.Ser1096Arg) c.3424A>C (p.Ser1142Arg) c.1316A>C (n.1316A>C) c.2134A>C (p.Ser712Arg) c.*3206A>C (n.*3206A>C) n.3814A>C n.1098A>C n.2347A>C n.4290A>C n.2404A>C c.*2678A>C (n.*2678A>C) n.2503A>C c.3073A>C (p.Ser1025Arg) | |
9 | g.132896291T= | CA1882415058 | TSC1 | c.3436A= (p.Ser1146=) c.3439A= (p.Ser1147=) c.*1295A= (n.*1295A=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.3052A= (p.Ser1018=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.3076A= (p.Ser1026=) c.3397A= (p.Ser1133=) c.3283A= (p.Ser1095=) c.3421A= (p.Ser1141=) c.*3209A= (n.*3209A=) c.3286A= (p.Ser1096=) c.3424A= (p.Ser1142=) c.1316A= (n.1316A=) c.2134A= (p.Ser712=) c.*3206A= (n.*3206A=) n.3814A= n.1098A= n.2347A= n.4290A= n.2404A= c.*2678A= (n.*2678A=) n.2503A= c.3073A= (p.Ser1025=) | |
9 | g.132896292G>A | CA467812871 | TSC1 | c.3435C>T (p.Asp1145=) c.3438C>T (p.Asp1146=) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.3051C>T (p.Asp1017=) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.3075C>T (p.Asp1025=) c.3396C>T (p.Asp1132=) c.3282C>T (p.Asp1094=) c.3420C>T (p.Asp1140=) c.*3208C>T (n.*3208C>T) c.3285C>T (p.Asp1095=) c.3423C>T (p.Asp1141=) c.1315C>T (n.1315C>T) c.2133C>T (p.Asp711=) c.*3205C>T (n.*3205C>T) n.3813C>T n.1097C>T n.2346C>T n.4289C>T n.2403C>T c.*2677C>T (n.*2677C>T) n.2502C>T c.3072C>T (p.Asp1024=) | dbSNP |
9 | g.132896292G>C | CA375366379 | TSC1 | c.3435C>G (p.Asp1145Glu) c.3438C>G (p.Asp1146Glu) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.3051C>G (p.Asp1017Glu) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.3075C>G (p.Asp1025Glu) c.3396C>G (p.Asp1132Glu) c.3282C>G (p.Asp1094Glu) c.3420C>G (p.Asp1140Glu) c.*3208C>G (n.*3208C>G) c.3285C>G (p.Asp1095Glu) c.3423C>G (p.Asp1141Glu) c.1315C>G (n.1315C>G) c.2133C>G (p.Asp711Glu) c.*3205C>G (n.*3205C>G) n.3813C>G n.1097C>G n.2346C>G n.4289C>G n.2403C>G c.*2677C>G (n.*2677C>G) n.2502C>G c.3072C>G (p.Asp1024Glu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896292G= | CA1882415061 | TSC1 | c.3435C= (p.Asp1145=) c.3438C= (p.Asp1146=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.3051C= (p.Asp1017=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.3075C= (p.Asp1025=) c.3396C= (p.Asp1132=) c.3282C= (p.Asp1094=) c.3420C= (p.Asp1140=) c.*3208C= (n.*3208C=) c.3285C= (p.Asp1095=) c.3423C= (p.Asp1141=) c.1315C= (n.1315C=) c.2133C= (p.Asp711=) c.*3205C= (n.*3205C=) n.3813C= n.1097C= n.2346C= n.4289C= n.2403C= c.*2677C= (n.*2677C=) n.2502C= c.3072C= (p.Asp1024=) | |
9 | g.132896292G>T | CA375366380 | TSC1 | c.3435C>A (p.Asp1145Glu) c.3438C>A (p.Asp1146Glu) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.3051C>A (p.Asp1017Glu) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.3075C>A (p.Asp1025Glu) c.3396C>A (p.Asp1132Glu) c.3282C>A (p.Asp1094Glu) c.3420C>A (p.Asp1140Glu) c.*3208C>A (n.*3208C>A) c.3285C>A (p.Asp1095Glu) c.3423C>A (p.Asp1141Glu) c.1315C>A (n.1315C>A) c.2133C>A (p.Asp711Glu) c.*3205C>A (n.*3205C>A) n.3813C>A n.1097C>A n.2346C>A n.4289C>A n.2403C>A c.*2677C>A (n.*2677C>A) n.2502C>A c.3072C>A (p.Asp1024Glu) | |
9 | g.132896293T>A | CA375366381 | TSC1 | c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.3437A>T (p.Asp1146Val) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.3050A>T (p.Asp1017Val) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.3074A>T (p.Asp1025Val) c.3395A>T (p.Asp1132Val) c.3281A>T (p.Asp1094Val) c.3419A>T (p.Asp1140Val) c.*3207A>T (n.*3207A>T) c.3284A>T (p.Asp1095Val) c.3422A>T (p.Asp1141Val) c.1314A>T (n.1314A>T) c.2132A>T (p.Asp711Val) c.*3204A>T (n.*3204A>T) n.3812A>T n.1096A>T n.2345A>T n.4288A>T n.2402A>T c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.2501A>T c.3071A>T (p.Asp1024Val) | dbSNP |
9 | g.132896293T>C | CA375366382 | TSC1 | c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.3437A>G (p.Asp1146Gly) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.3050A>G (p.Asp1017Gly) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.3074A>G (p.Asp1025Gly) c.3395A>G (p.Asp1132Gly) c.3281A>G (p.Asp1094Gly) c.3419A>G (p.Asp1140Gly) c.*3207A>G (n.*3207A>G) c.3284A>G (p.Asp1095Gly) c.3422A>G (p.Asp1141Gly) c.1314A>G (n.1314A>G) c.2132A>G (p.Asp711Gly) c.*3204A>G (n.*3204A>G) n.3812A>G n.1096A>G n.2345A>G n.4288A>G n.2402A>G c.*2676A>G (n.*2676A>G) n.2501A>G c.3071A>G (p.Asp1024Gly) | dbSNP |
9 | g.132896293T>G | CA375366383 | TSC1 | c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.3437A>C (p.Asp1146Ala) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.3050A>C (p.Asp1017Ala) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.3074A>C (p.Asp1025Ala) c.3395A>C (p.Asp1132Ala) c.3281A>C (p.Asp1094Ala) c.3419A>C (p.Asp1140Ala) c.*3207A>C (n.*3207A>C) c.3284A>C (p.Asp1095Ala) c.3422A>C (p.Asp1141Ala) c.1314A>C (n.1314A>C) c.2132A>C (p.Asp711Ala) c.*3204A>C (n.*3204A>C) n.3812A>C n.1096A>C n.2345A>C n.4288A>C n.2402A>C c.*2676A>C (n.*2676A>C) n.2501A>C c.3071A>C (p.Asp1024Ala) | dbSNP |
9 | g.132896293_132896294delinsTC | CA1882415065 | TSC1 | c.3433_3434delinsGA (p.Asp1145=) c.3436_3437delinsGA (p.Asp1146=) c.*1292_*1293delinsGA (n.*1292_*1293delinsGA) c.*1376_*1377delinsGA (n.*1376_*1377delinsGA) c.3049_3050delinsGA (p.Asp1017=) c.*1178_*1179delinsGA (n.*1178_*1179delinsGA) c.3073_3074delinsGA (p.Asp1025=) c.3394_3395delinsGA (p.Asp1132=) c.3280_3281delinsGA (p.Asp1094=) c.3418_3419delinsGA (p.Asp1140=) c.*3206_*3207delinsGA (n.*3206_*3207delinsGA) c.3283_3284delinsGA (p.Asp1095=) c.3421_3422delinsGA (p.Asp1141=) c.1313_1314delinsGA (n.1313_1314delinsGA) c.2131_2132delinsGA (p.Asp711=) c.*3203_*3204delinsGA (n.*3203_*3204delinsGA) n.3811_3812delinsGA n.1095_1096delinsGA n.2344_2345delinsGA n.4287_4288delinsGA n.2401_2402delinsGA c.*2675_*2676delinsGA (n.*2675_*2676delinsGA) n.2500_2501delinsGA c.3070_3071delinsGA (p.Asp1024=) | |
9 | g.132896294C>A | CA007378 | TSC1 | c.3433G>T (p.Asp1145Tyr) c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.3049G>T (p.Asp1017Tyr) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.3073G>T (p.Asp1025Tyr) c.3394G>T (p.Asp1132Tyr) c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) c.3418G>T (p.Asp1140Tyr) c.*3206G>T (n.*3206G>T) c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) c.3421G>T (p.Asp1141Tyr) c.1313G>T (n.1313G>T) c.2131G>T (p.Asp711Tyr) c.*3203G>T (n.*3203G>T) n.3811G>T n.1095G>T n.2344G>T n.4287G>T n.2401G>T c.*2675G>T (n.*2675G>T) n.2500G>T c.3070G>T (p.Asp1024Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896294C= | CA1882415084 | TSC1 | c.3433G= (p.Asp1145=) c.3436G= (p.Asp1146=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.3049G= (p.Asp1017=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.3073G= (p.Asp1025=) c.3394G= (p.Asp1132=) c.3280G= (p.Asp1094=) c.3418G= (p.Asp1140=) c.*3206G= (n.*3206G=) c.3283G= (p.Asp1095=) c.3421G= (p.Asp1141=) c.1313G= (n.1313G=) c.2131G= (p.Asp711=) c.*3203G= (n.*3203G=) n.3811G= n.1095G= n.2344G= n.4287G= n.2401G= c.*2675G= (n.*2675G=) n.2500G= c.3070G= (p.Asp1024=) | |
9 | g.132896294C>G | CA037104 | TSC1 | c.3433G>C (p.Asp1145His) c.3436G>C (p.Asp1146His) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.3049G>C (p.Asp1017His) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.3073G>C (p.Asp1025His) c.3394G>C (p.Asp1132His) c.3280G>C (p.Asp1094His) c.3418G>C (p.Asp1140His) c.*3206G>C (n.*3206G>C) c.3283G>C (p.Asp1095His) c.3421G>C (p.Asp1141His) c.1313G>C (n.1313G>C) c.2131G>C (p.Asp711His) c.*3203G>C (n.*3203G>C) n.3811G>C n.1095G>C n.2344G>C n.4287G>C n.2401G>C c.*2675G>C (n.*2675G>C) n.2500G>C c.3070G>C (p.Asp1024His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896294C>T | CA375366384 | TSC1 | c.3433G>A (p.Asp1145Asn) c.3436G>A (p.Asp1146Asn) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.3049G>A (p.Asp1017Asn) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.3073G>A (p.Asp1025Asn) c.3394G>A (p.Asp1132Asn) c.3280G>A (p.Asp1094Asn) c.3418G>A (p.Asp1140Asn) c.*3206G>A (n.*3206G>A) c.3283G>A (p.Asp1095Asn) c.3421G>A (p.Asp1141Asn) c.1313G>A (n.1313G>A) c.2131G>A (p.Asp711Asn) c.*3203G>A (n.*3203G>A) n.3811G>A n.1095G>A n.2344G>A n.4287G>A n.2401G>A c.*2675G>A (n.*2675G>A) n.2500G>A c.3070G>A (p.Asp1024Asn) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896295del | CA915947217 | TSC1 | c.3433del (p.Asp1145ThrfsTer22) c.3436del (p.Asp1146ThrfsTer22) c.*1292del (n.*1292del) c.*1376del (n.*1376del) c.3049del (p.Asp1017ThrfsTer22) c.*1178del (n.*1178del) c.3073del (p.Asp1025ThrfsTer22) c.3394del (p.Asp1132ThrfsTer22) c.3280del (p.Asp1094ThrfsTer22) c.3418del (p.Asp1140ThrfsTer22) c.*3206del (n.*3206del) c.3283del (p.Asp1095ThrfsTer22) c.3421del (p.Asp1141ThrfsTer22) c.1313del (n.1313del) c.2131del (p.Asp711ThrfsTer22) c.*3203del (n.*3203del) n.3811del n.1095del n.2344del n.4287del n.2401del c.*2675del (n.*2675del) n.2500del c.3070del (p.Asp1024ThrfsTer22) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896295C>A | CA467812874 | TSC1 | c.3432G>T (p.Pro1144=) c.3435G>T (p.Pro1145=) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.3048G>T (p.Pro1016=) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.3072G>T (p.Pro1024=) c.3393G>T (p.Pro1131=) c.3279G>T (p.Pro1093=) c.3417G>T (p.Pro1139=) c.*3205G>T (n.*3205G>T) c.3282G>T (p.Pro1094=) c.3420G>T (p.Pro1140=) c.1312G>T (n.1312G>T) c.2130G>T (p.Pro710=) c.*3202G>T (n.*3202G>T) n.3810G>T n.1094G>T n.2343G>T n.4286G>T n.2400G>T c.*2674G>T (n.*2674G>T) n.2499G>T c.3069G>T (p.Pro1023=) | dbSNP |
9 | g.132896295C= | CA1882415092 | TSC1 | c.3432G= (p.Pro1144=) c.3435G= (p.Pro1145=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.3048G= (p.Pro1016=) c.*1177G= (n.*1177G=) c.3072G= (p.Pro1024=) c.3393G= (p.Pro1131=) c.3279G= (p.Pro1093=) c.3417G= (p.Pro1139=) c.*3205G= (n.*3205G=) c.3282G= (p.Pro1094=) c.3420G= (p.Pro1140=) c.1312G= (n.1312G=) c.2130G= (p.Pro710=) c.*3202G= (n.*3202G=) n.3810G= n.1094G= n.2343G= n.4286G= n.2400G= c.*2674G= (n.*2674G=) n.2499G= c.3069G= (p.Pro1023=) | |
9 | g.132896295C>G | CA467812875 | TSC1 | c.3432G>C (p.Pro1144=) c.3435G>C (p.Pro1145=) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.3048G>C (p.Pro1016=) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.3072G>C (p.Pro1024=) c.3393G>C (p.Pro1131=) c.3279G>C (p.Pro1093=) c.3417G>C (p.Pro1139=) c.*3205G>C (n.*3205G>C) c.3282G>C (p.Pro1094=) c.3420G>C (p.Pro1140=) c.1312G>C (n.1312G>C) c.2130G>C (p.Pro710=) c.*3202G>C (n.*3202G>C) n.3810G>C n.1094G>C n.2343G>C n.4286G>C n.2400G>C c.*2674G>C (n.*2674G>C) n.2499G>C c.3069G>C (p.Pro1023=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896295C>T | CA007371 | TSC1 | c.3432G>A (p.Pro1144=) c.3435G>A (p.Pro1145=) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.3048G>A (p.Pro1016=) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.3072G>A (p.Pro1024=) c.3393G>A (p.Pro1131=) c.3279G>A (p.Pro1093=) c.3417G>A (p.Pro1139=) c.*3205G>A (n.*3205G>A) c.3282G>A (p.Pro1094=) c.3420G>A (p.Pro1140=) c.1312G>A (n.1312G>A) c.2130G>A (p.Pro710=) c.*3202G>A (n.*3202G>A) n.3810G>A n.1094G>A n.2343G>A n.4286G>A n.2400G>A c.*2674G>A (n.*2674G>A) n.2499G>A c.3069G>A (p.Pro1023=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896296G>A | CA037070 | TSC1 | c.3431C>T (p.Pro1144Leu) c.3434C>T (p.Pro1145Leu) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.3047C>T (p.Pro1016Leu) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.3071C>T (p.Pro1024Leu) c.3392C>T (p.Pro1131Leu) c.3278C>T (p.Pro1093Leu) c.3416C>T (p.Pro1139Leu) c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.3281C>T (p.Pro1094Leu) c.3419C>T (p.Pro1140Leu) c.1311C>T (n.1311C>T) c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.*3201C>T (n.*3201C>T) n.3809C>T n.1093C>T n.2342C>T n.4285C>T n.2399C>T c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.2498C>T c.3068C>T (p.Pro1023Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896296G>C | CA375366385 | TSC1 | c.3431C>G (p.Pro1144Arg) c.3434C>G (p.Pro1145Arg) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.3047C>G (p.Pro1016Arg) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.3071C>G (p.Pro1024Arg) c.3392C>G (p.Pro1131Arg) c.3278C>G (p.Pro1093Arg) c.3416C>G (p.Pro1139Arg) c.*3204C>G (n.*3204C>G) c.3281C>G (p.Pro1094Arg) c.3419C>G (p.Pro1140Arg) c.1311C>G (n.1311C>G) c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.*3201C>G (n.*3201C>G) n.3809C>G n.1093C>G n.2342C>G n.4285C>G n.2399C>G c.*2673C>G (n.*2673C>G) n.2498C>G c.3068C>G (p.Pro1023Arg) | dbSNP |
9 | g.132896296G= | CA1882415108 | TSC1 | c.3431C= (p.Pro1144=) c.3434C= (p.Pro1145=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.3047C= (p.Pro1016=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.3071C= (p.Pro1024=) c.3392C= (p.Pro1131=) c.3278C= (p.Pro1093=) c.3416C= (p.Pro1139=) c.*3204C= (n.*3204C=) c.3281C= (p.Pro1094=) c.3419C= (p.Pro1140=) c.1311C= (n.1311C=) c.2129C= (p.Pro710=) c.*3201C= (n.*3201C=) n.3809C= n.1093C= n.2342C= n.4285C= n.2399C= c.*2673C= (n.*2673C=) n.2498C= c.3068C= (p.Pro1023=) | |
9 | g.132896296G>T | CA375366386 | TSC1 | c.3431C>A (p.Pro1144Gln) c.3434C>A (p.Pro1145Gln) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.3047C>A (p.Pro1016Gln) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.3071C>A (p.Pro1024Gln) c.3392C>A (p.Pro1131Gln) c.3278C>A (p.Pro1093Gln) c.3416C>A (p.Pro1139Gln) c.*3204C>A (n.*3204C>A) c.3281C>A (p.Pro1094Gln) c.3419C>A (p.Pro1140Gln) c.1311C>A (n.1311C>A) c.2129C>A (p.Pro710Gln) c.*3201C>A (n.*3201C>A) n.3809C>A n.1093C>A n.2342C>A n.4285C>A n.2399C>A c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.2498C>A c.3068C>A (p.Pro1023Gln) | dbSNP |
9 | g.132896297G>A | CA375366387 | TSC1 | c.3430C>T (p.Pro1144Ser) c.3433C>T (p.Pro1145Ser) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.3046C>T (p.Pro1016Ser) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.3070C>T (p.Pro1024Ser) c.3391C>T (p.Pro1131Ser) c.3277C>T (p.Pro1093Ser) c.3415C>T (p.Pro1139Ser) c.*3203C>T (n.*3203C>T) c.3280C>T (p.Pro1094Ser) c.3418C>T (p.Pro1140Ser) c.1310C>T (n.1310C>T) c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.*3200C>T (n.*3200C>T) n.3808C>T n.1092C>T n.2341C>T n.4284C>T n.2398C>T c.*2672C>T (n.*2672C>T) n.2497C>T c.3067C>T (p.Pro1023Ser) | dbSNP |
9 | g.132896297G>C | CA037053 | TSC1 | c.3430C>G (p.Pro1144Ala) c.3433C>G (p.Pro1145Ala) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.3046C>G (p.Pro1016Ala) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.3070C>G (p.Pro1024Ala) c.3391C>G (p.Pro1131Ala) c.3277C>G (p.Pro1093Ala) c.3415C>G (p.Pro1139Ala) c.*3203C>G (n.*3203C>G) c.3280C>G (p.Pro1094Ala) c.3418C>G (p.Pro1140Ala) c.1310C>G (n.1310C>G) c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.*3200C>G (n.*3200C>G) n.3808C>G n.1092C>G n.2341C>G n.4284C>G n.2398C>G c.*2672C>G (n.*2672C>G) n.2497C>G c.3067C>G (p.Pro1023Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896297G= | CA1882415117 | TSC1 | c.3430C= (p.Pro1144=) c.3433C= (p.Pro1145=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.3046C= (p.Pro1016=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.3070C= (p.Pro1024=) c.3391C= (p.Pro1131=) c.3277C= (p.Pro1093=) c.3415C= (p.Pro1139=) c.*3203C= (n.*3203C=) c.3280C= (p.Pro1094=) c.3418C= (p.Pro1140=) c.1310C= (n.1310C=) c.2128C= (p.Pro710=) c.*3200C= (n.*3200C=) n.3808C= n.1092C= n.2341C= n.4284C= n.2398C= c.*2672C= (n.*2672C=) n.2497C= c.3067C= (p.Pro1023=) | |
9 | g.132896297G>T | CA375366388 | TSC1 | c.3430C>A (p.Pro1144Thr) c.3433C>A (p.Pro1145Thr) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.3046C>A (p.Pro1016Thr) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.3391C>A (p.Pro1131Thr) c.3277C>A (p.Pro1093Thr) c.3415C>A (p.Pro1139Thr) c.*3203C>A (n.*3203C>A) c.3280C>A (p.Pro1094Thr) c.3418C>A (p.Pro1140Thr) c.1310C>A (n.1310C>A) c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.*3200C>A (n.*3200C>A) n.3808C>A n.1092C>A n.2341C>A n.4284C>A n.2398C>A c.*2672C>A (n.*2672C>A) n.2497C>A c.3067C>A (p.Pro1023Thr) | dbSNP |
9 | g.132896298G>A | CA467812877 | TSC1 | c.3429C>T (p.Thr1143=) c.3432C>T (p.Thr1144=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.3045C>T (p.Thr1015=) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.3069C>T (p.Thr1023=) c.3390C>T (p.Thr1130=) c.3276C>T (p.Thr1092=) c.3414C>T (p.Thr1138=) c.*3202C>T (n.*3202C>T) c.3279C>T (p.Thr1093=) c.3417C>T (p.Thr1139=) c.1309C>T (n.1309C>T) c.2127C>T (p.Thr709=) c.*3199C>T (n.*3199C>T) n.3807C>T n.1091C>T n.2340C>T n.4283C>T n.2397C>T c.*2671C>T (n.*2671C>T) n.2496C>T c.3066C>T (p.Thr1022=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896298G>C | CA467812878 | TSC1 | c.3429C>G (p.Thr1143=) c.3432C>G (p.Thr1144=) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.3045C>G (p.Thr1015=) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.3069C>G (p.Thr1023=) c.3390C>G (p.Thr1130=) c.3276C>G (p.Thr1092=) c.3414C>G (p.Thr1138=) c.*3202C>G (n.*3202C>G) c.3279C>G (p.Thr1093=) c.3417C>G (p.Thr1139=) c.1309C>G (n.1309C>G) c.2127C>G (p.Thr709=) c.*3199C>G (n.*3199C>G) n.3807C>G n.1091C>G n.2340C>G n.4283C>G n.2397C>G c.*2671C>G (n.*2671C>G) n.2496C>G c.3066C>G (p.Thr1022=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896298G= | CA1882415130 | TSC1 | c.3429C= (p.Thr1143=) c.3432C= (p.Thr1144=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.3045C= (p.Thr1015=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.3069C= (p.Thr1023=) c.3390C= (p.Thr1130=) c.3276C= (p.Thr1092=) c.3414C= (p.Thr1138=) c.*3202C= (n.*3202C=) c.3279C= (p.Thr1093=) c.3417C= (p.Thr1139=) c.1309C= (n.1309C=) c.2127C= (p.Thr709=) c.*3199C= (n.*3199C=) n.3807C= n.1091C= n.2340C= n.4283C= n.2397C= c.*2671C= (n.*2671C=) n.2496C= c.3066C= (p.Thr1022=) | |
9 | g.132896298G>T | CA467812879 | TSC1 | c.3429C>A (p.Thr1143=) c.3432C>A (p.Thr1144=) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.3045C>A (p.Thr1015=) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.3069C>A (p.Thr1023=) c.3390C>A (p.Thr1130=) c.3276C>A (p.Thr1092=) c.3414C>A (p.Thr1138=) c.*3202C>A (n.*3202C>A) c.3279C>A (p.Thr1093=) c.3417C>A (p.Thr1139=) c.1309C>A (n.1309C>A) c.2127C>A (p.Thr709=) c.*3199C>A (n.*3199C>A) n.3807C>A n.1091C>A n.2340C>A n.4283C>A n.2397C>A c.*2671C>A (n.*2671C>A) n.2496C>A c.3066C>A (p.Thr1022=) | dbSNP |
9 | g.132896299G>A | CA375366389 | TSC1 | c.3428C>T (p.Thr1143Ile) c.3431C>T (p.Thr1144Ile) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.3068C>T (p.Thr1023Ile) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.3275C>T (p.Thr1092Ile) c.3413C>T (p.Thr1138Ile) c.*3201C>T (n.*3201C>T) c.3278C>T (p.Thr1093Ile) c.3416C>T (p.Thr1139Ile) c.1308C>T (n.1308C>T) c.2126C>T (p.Thr709Ile) c.*3198C>T (n.*3198C>T) n.3806C>T n.1090C>T n.2339C>T n.4282C>T n.2396C>T c.*2670C>T (n.*2670C>T) n.2495C>T c.3065C>T (p.Thr1022Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896299G>C | CA375366390 | TSC1 | c.3428C>G (p.Thr1143Ser) c.3431C>G (p.Thr1144Ser) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.3044C>G (p.Thr1015Ser) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.3068C>G (p.Thr1023Ser) c.3389C>G (p.Thr1130Ser) c.3275C>G (p.Thr1092Ser) c.3413C>G (p.Thr1138Ser) c.*3201C>G (n.*3201C>G) c.3278C>G (p.Thr1093Ser) c.3416C>G (p.Thr1139Ser) c.1308C>G (n.1308C>G) c.2126C>G (p.Thr709Ser) c.*3198C>G (n.*3198C>G) n.3806C>G n.1090C>G n.2339C>G n.4282C>G n.2396C>G c.*2670C>G (n.*2670C>G) n.2495C>G c.3065C>G (p.Thr1022Ser) | dbSNP |
9 | g.132896299G= | CA1882415135 | TSC1 | c.3428C= (p.Thr1143=) c.3431C= (p.Thr1144=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.*1371C= (n.*1371C=) c.3044C= (p.Thr1015=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.3068C= (p.Thr1023=) c.3389C= (p.Thr1130=) c.3275C= (p.Thr1092=) c.3413C= (p.Thr1138=) c.*3201C= (n.*3201C=) c.3278C= (p.Thr1093=) c.3416C= (p.Thr1139=) c.1308C= (n.1308C=) c.2126C= (p.Thr709=) c.*3198C= (n.*3198C=) n.3806C= n.1090C= n.2339C= n.4282C= n.2396C= c.*2670C= (n.*2670C=) n.2495C= c.3065C= (p.Thr1022=) | |
9 | g.132896299G>T | CA375366391 | TSC1 | c.3428C>A (p.Thr1143Asn) c.3431C>A (p.Thr1144Asn) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.3044C>A (p.Thr1015Asn) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.3068C>A (p.Thr1023Asn) c.3389C>A (p.Thr1130Asn) c.3275C>A (p.Thr1092Asn) c.3413C>A (p.Thr1138Asn) c.*3201C>A (n.*3201C>A) c.3278C>A (p.Thr1093Asn) c.3416C>A (p.Thr1139Asn) c.1308C>A (n.1308C>A) c.2126C>A (p.Thr709Asn) c.*3198C>A (n.*3198C>A) n.3806C>A n.1090C>A n.2339C>A n.4282C>A n.2396C>A c.*2670C>A (n.*2670C>A) n.2495C>A c.3065C>A (p.Thr1022Asn) | dbSNP |
9 | g.132896300T>A | CA375366392 | TSC1 | c.3427A>T (p.Thr1143Ser) c.3430A>T (p.Thr1144Ser) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.3067A>T (p.Thr1023Ser) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.3274A>T (p.Thr1092Ser) c.3412A>T (p.Thr1138Ser) c.*3200A>T (n.*3200A>T) c.3277A>T (p.Thr1093Ser) c.3415A>T (p.Thr1139Ser) c.1307A>T (n.1307A>T) c.2125A>T (p.Thr709Ser) c.*3197A>T (n.*3197A>T) n.3805A>T n.1089A>T n.2338A>T n.4281A>T n.2395A>T c.*2669A>T (n.*2669A>T) n.2494A>T c.3064A>T (p.Thr1022Ser) | dbSNP |
9 | g.132896300T>C | CA375366393 | TSC1 | c.3427A>G (p.Thr1143Ala) c.3430A>G (p.Thr1144Ala) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.3067A>G (p.Thr1023Ala) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.3274A>G (p.Thr1092Ala) c.3412A>G (p.Thr1138Ala) c.*3200A>G (n.*3200A>G) c.3277A>G (p.Thr1093Ala) c.3415A>G (p.Thr1139Ala) c.1307A>G (n.1307A>G) c.2125A>G (p.Thr709Ala) c.*3197A>G (n.*3197A>G) n.3805A>G n.1089A>G n.2338A>G n.4281A>G n.2395A>G c.*2669A>G (n.*2669A>G) n.2494A>G c.3064A>G (p.Thr1022Ala) | |
9 | g.132896300T>G | CA375366394 | TSC1 | c.3427A>C (p.Thr1143Pro) c.3430A>C (p.Thr1144Pro) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.3067A>C (p.Thr1023Pro) c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.3274A>C (p.Thr1092Pro) c.3412A>C (p.Thr1138Pro) c.*3200A>C (n.*3200A>C) c.3277A>C (p.Thr1093Pro) c.3415A>C (p.Thr1139Pro) c.1307A>C (n.1307A>C) c.2125A>C (p.Thr709Pro) c.*3197A>C (n.*3197A>C) n.3805A>C n.1089A>C n.2338A>C n.4281A>C n.2395A>C c.*2669A>C (n.*2669A>C) n.2494A>C c.3064A>C (p.Thr1022Pro) | |
9 | g.132896301C>A | CA467812881 | TSC1 | c.3426G>T (p.Pro1142=) c.3429G>T (p.Pro1143=) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.3042G>T (p.Pro1014=) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.3066G>T (p.Pro1022=) c.3387G>T (p.Pro1129=) c.3273G>T (p.Pro1091=) c.3411G>T (p.Pro1137=) c.*3199G>T (n.*3199G>T) c.3276G>T (p.Pro1092=) c.3414G>T (p.Pro1138=) c.1306G>T (n.1306G>T) c.2124G>T (p.Pro708=) c.*3196G>T (n.*3196G>T) n.3804G>T n.1088G>T n.2337G>T n.4280G>T n.2394G>T c.*2668G>T (n.*2668G>T) n.2493G>T c.3063G>T (p.Pro1021=) | dbSNP |
9 | g.132896301C= | CA1882415142 | TSC1 | c.3426G= (p.Pro1142=) c.3429G= (p.Pro1143=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.*1369G= (n.*1369G=) c.3042G= (p.Pro1014=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.3066G= (p.Pro1022=) c.3387G= (p.Pro1129=) c.3273G= (p.Pro1091=) c.3411G= (p.Pro1137=) c.*3199G= (n.*3199G=) c.3276G= (p.Pro1092=) c.3414G= (p.Pro1138=) c.1306G= (n.1306G=) c.2124G= (p.Pro708=) c.*3196G= (n.*3196G=) n.3804G= n.1088G= n.2337G= n.4280G= n.2394G= c.*2668G= (n.*2668G=) n.2493G= c.3063G= (p.Pro1021=) | |
9 | g.132896301C>G | CA467812882 | TSC1 | c.3426G>C (p.Pro1142=) c.3429G>C (p.Pro1143=) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.3042G>C (p.Pro1014=) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.3066G>C (p.Pro1022=) c.3387G>C (p.Pro1129=) c.3273G>C (p.Pro1091=) c.3411G>C (p.Pro1137=) c.*3199G>C (n.*3199G>C) c.3276G>C (p.Pro1092=) c.3414G>C (p.Pro1138=) c.1306G>C (n.1306G>C) c.2124G>C (p.Pro708=) c.*3196G>C (n.*3196G>C) n.3804G>C n.1088G>C n.2337G>C n.4280G>C n.2394G>C c.*2668G>C (n.*2668G>C) n.2493G>C c.3063G>C (p.Pro1021=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896301C>T | CA036996 | TSC1 | c.3426G>A (p.Pro1142=) c.3429G>A (p.Pro1143=) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.3042G>A (p.Pro1014=) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.3066G>A (p.Pro1022=) c.3387G>A (p.Pro1129=) c.3273G>A (p.Pro1091=) c.3411G>A (p.Pro1137=) c.*3199G>A (n.*3199G>A) c.3276G>A (p.Pro1092=) c.3414G>A (p.Pro1138=) c.1306G>A (n.1306G>A) c.2124G>A (p.Pro708=) c.*3196G>A (n.*3196G>A) n.3804G>A n.1088G>A n.2337G>A n.4280G>A n.2394G>A c.*2668G>A (n.*2668G>A) n.2493G>A c.3063G>A (p.Pro1021=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896302G>A | CA007363 | TSC1 | c.3425C>T (p.Pro1142Leu) c.3428C>T (p.Pro1143Leu) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.3041C>T (p.Pro1014Leu) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.3386C>T (p.Pro1129Leu) c.3272C>T (p.Pro1091Leu) c.3410C>T (p.Pro1137Leu) c.*3198C>T (n.*3198C>T) c.3275C>T (p.Pro1092Leu) c.3413C>T (p.Pro1138Leu) c.1305C>T (n.1305C>T) c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.*3195C>T (n.*3195C>T) n.3803C>T n.1087C>T n.2336C>T n.4279C>T n.2393C>T c.*2667C>T (n.*2667C>T) n.2492C>T c.3062C>T (p.Pro1021Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132896302G>C | CA375366396 | TSC1 | c.3425C>G (p.Pro1142Arg) c.3428C>G (p.Pro1143Arg) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.3041C>G (p.Pro1014Arg) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.3386C>G (p.Pro1129Arg) c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3410C>G (p.Pro1137Arg) c.*3198C>G (n.*3198C>G) c.3275C>G (p.Pro1092Arg) c.3413C>G (p.Pro1138Arg) c.1305C>G (n.1305C>G) c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.*3195C>G (n.*3195C>G) n.3803C>G n.1087C>G n.2336C>G n.4279C>G n.2393C>G c.*2667C>G (n.*2667C>G) n.2492C>G c.3062C>G (p.Pro1021Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896302G= | CA1882415149 | TSC1 | c.3425C= (p.Pro1142=) c.3428C= (p.Pro1143=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.3041C= (p.Pro1014=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.3065C= (p.Pro1022=) c.3386C= (p.Pro1129=) c.3272C= (p.Pro1091=) c.3410C= (p.Pro1137=) c.*3198C= (n.*3198C=) c.3275C= (p.Pro1092=) c.3413C= (p.Pro1138=) c.1305C= (n.1305C=) c.2123C= (p.Pro708=) c.*3195C= (n.*3195C=) n.3803C= n.1087C= n.2336C= n.4279C= n.2393C= c.*2667C= (n.*2667C=) n.2492C= c.3062C= (p.Pro1021=) | |
9 | g.132896302G>T | CA375366395 | TSC1 | c.3425C>A (p.Pro1142Gln) c.3428C>A (p.Pro1143Gln) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.3041C>A (p.Pro1014Gln) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.3065C>A (p.Pro1022Gln) c.3386C>A (p.Pro1129Gln) c.3272C>A (p.Pro1091Gln) c.3410C>A (p.Pro1137Gln) c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.3275C>A (p.Pro1092Gln) c.3413C>A (p.Pro1138Gln) c.1305C>A (n.1305C>A) c.2123C>A (p.Pro708Gln) c.*3195C>A (n.*3195C>A) n.3803C>A n.1087C>A n.2336C>A n.4279C>A n.2393C>A c.*2667C>A (n.*2667C>A) n.2492C>A c.3062C>A (p.Pro1021Gln) | dbSNP |
9 | g.132896306dup | CA2692285982 | TSC1 | c.3425dup (p.Thr1143AspfsTer15) c.3428dup (p.Thr1144AspfsTer15) c.*1284dup (n.*1284dup) c.*1368dup (n.*1368dup) c.3041dup (p.Thr1015AspfsTer15) c.*1170dup (n.*1170dup) c.3065dup (p.Thr1023AspfsTer15) c.3386dup (p.Thr1130AspfsTer15) c.3272dup (p.Thr1092AspfsTer15) c.3410dup (p.Thr1138AspfsTer15) c.*3198dup (n.*3198dup) c.3275dup (p.Thr1093AspfsTer15) c.3413dup (p.Thr1139AspfsTer15) c.1305dup (n.1305dup) c.2123dup (p.Thr709AspfsTer15) c.*3195dup (n.*3195dup) n.3803dup n.1087dup n.2336dup n.4279dup n.2393dup c.*2667dup (n.*2667dup) n.2492dup c.3062dup (p.Thr1022AspfsTer15) | gnomAD v4 |
9 | g.132896303G>A | CA375366397 | TSC1 | c.3424C>T (p.Pro1142Ser) c.3427C>T (p.Pro1143Ser) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.3040C>T (p.Pro1014Ser) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.3385C>T (p.Pro1129Ser) c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3409C>T (p.Pro1137Ser) c.*3197C>T (n.*3197C>T) c.3274C>T (p.Pro1092Ser) c.3412C>T (p.Pro1138Ser) c.1304C>T (n.1304C>T) c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.*3194C>T (n.*3194C>T) n.3802C>T n.1086C>T n.2335C>T n.4278C>T n.2392C>T c.*2666C>T (n.*2666C>T) n.2491C>T c.3061C>T (p.Pro1021Ser) | dbSNP |
9 | g.132896303G>C | CA036962 | TSC1 | c.3424C>G (p.Pro1142Ala) c.3427C>G (p.Pro1143Ala) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.3040C>G (p.Pro1014Ala) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.3385C>G (p.Pro1129Ala) c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3409C>G (p.Pro1137Ala) c.*3197C>G (n.*3197C>G) c.3274C>G (p.Pro1092Ala) c.3412C>G (p.Pro1138Ala) c.1304C>G (n.1304C>G) c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.*3194C>G (n.*3194C>G) n.3802C>G n.1086C>G n.2335C>G n.4278C>G n.2392C>G c.*2666C>G (n.*2666C>G) n.2491C>G c.3061C>G (p.Pro1021Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896303G= | CA1882415154 | TSC1 | c.3424C= (p.Pro1142=) c.3427C= (p.Pro1143=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.3040C= (p.Pro1014=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.3064C= (p.Pro1022=) c.3385C= (p.Pro1129=) c.3271C= (p.Pro1091=) c.3409C= (p.Pro1137=) c.*3197C= (n.*3197C=) c.3274C= (p.Pro1092=) c.3412C= (p.Pro1138=) c.1304C= (n.1304C=) c.2122C= (p.Pro708=) c.*3194C= (n.*3194C=) n.3802C= n.1086C= n.2335C= n.4278C= n.2392C= c.*2666C= (n.*2666C=) n.2491C= c.3061C= (p.Pro1021=) | |
9 | g.132896303G>T | CA375366398 | TSC1 | c.3424C>A (p.Pro1142Thr) c.3427C>A (p.Pro1143Thr) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.3040C>A (p.Pro1014Thr) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.3385C>A (p.Pro1129Thr) c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3409C>A (p.Pro1137Thr) c.*3197C>A (n.*3197C>A) c.3274C>A (p.Pro1092Thr) c.3412C>A (p.Pro1138Thr) c.1304C>A (n.1304C>A) c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.*3194C>A (n.*3194C>A) n.3802C>A n.1086C>A n.2335C>A n.4278C>A n.2392C>A c.*2666C>A (n.*2666C>A) n.2491C>A c.3061C>A (p.Pro1021Thr) | dbSNP |
9 | g.132896304G>A | CA036933 | TSC1 | c.3423C>T (p.Pro1141=) c.3426C>T (p.Pro1142=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.3039C>T (p.Pro1013=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.3063C>T (p.Pro1021=) c.3384C>T (p.Pro1128=) c.3270C>T (p.Pro1090=) c.3408C>T (p.Pro1136=) c.*3196C>T (n.*3196C>T) c.3273C>T (p.Pro1091=) c.3411C>T (p.Pro1137=) c.1303C>T (n.1303C>T) c.2121C>T (p.Pro707=) c.*3193C>T (n.*3193C>T) n.3801C>T n.1085C>T n.2334C>T n.4277C>T n.2391C>T c.*2665C>T (n.*2665C>T) n.2490C>T c.3060C>T (p.Pro1020=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896304G>C | CA467812885 | TSC1 | c.3423C>G (p.Pro1141=) c.3426C>G (p.Pro1142=) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.3039C>G (p.Pro1013=) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.3063C>G (p.Pro1021=) c.3384C>G (p.Pro1128=) c.3270C>G (p.Pro1090=) c.3408C>G (p.Pro1136=) c.*3196C>G (n.*3196C>G) c.3273C>G (p.Pro1091=) c.3411C>G (p.Pro1137=) c.1303C>G (n.1303C>G) c.2121C>G (p.Pro707=) c.*3193C>G (n.*3193C>G) n.3801C>G n.1085C>G n.2334C>G n.4277C>G n.2391C>G c.*2665C>G (n.*2665C>G) n.2490C>G c.3060C>G (p.Pro1020=) | dbSNP |
9 | g.132896304G= | CA1882415162 | TSC1 | c.3423C= (p.Pro1141=) c.3426C= (p.Pro1142=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.3039C= (p.Pro1013=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.3063C= (p.Pro1021=) c.3384C= (p.Pro1128=) c.3270C= (p.Pro1090=) c.3408C= (p.Pro1136=) c.*3196C= (n.*3196C=) c.3273C= (p.Pro1091=) c.3411C= (p.Pro1137=) c.1303C= (n.1303C=) c.2121C= (p.Pro707=) c.*3193C= (n.*3193C=) n.3801C= n.1085C= n.2334C= n.4277C= n.2391C= c.*2665C= (n.*2665C=) n.2490C= c.3060C= (p.Pro1020=) | |
9 | g.132896304G>T | CA200925301 | TSC1 | c.3423C>A (p.Pro1141=) c.3426C>A (p.Pro1142=) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.3039C>A (p.Pro1013=) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.3063C>A (p.Pro1021=) c.3384C>A (p.Pro1128=) c.3270C>A (p.Pro1090=) c.3408C>A (p.Pro1136=) c.*3196C>A (n.*3196C>A) c.3273C>A (p.Pro1091=) c.3411C>A (p.Pro1137=) c.1303C>A (n.1303C>A) c.2121C>A (p.Pro707=) c.*3193C>A (n.*3193C>A) n.3801C>A n.1085C>A n.2334C>A n.4277C>A n.2391C>A c.*2665C>A (n.*2665C>A) n.2490C>A c.3060C>A (p.Pro1020=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896305G>A | CA375366399 | TSC1 | c.3422C>T (p.Pro1141Leu) c.3425C>T (p.Pro1142Leu) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.3038C>T (p.Pro1013Leu) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.3383C>T (p.Pro1128Leu) c.3269C>T (p.Pro1090Leu) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.3272C>T (p.Pro1091Leu) c.3410C>T (p.Pro1137Leu) c.1302C>T (n.1302C>T) c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.*3192C>T (n.*3192C>T) n.3800C>T n.1084C>T n.2333C>T n.4276C>T n.2390C>T c.*2664C>T (n.*2664C>T) n.2489C>T c.3059C>T (p.Pro1020Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896305G>C | CA375366400 | TSC1 | c.3422C>G (p.Pro1141Arg) c.3425C>G (p.Pro1142Arg) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.3038C>G (p.Pro1013Arg) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.3383C>G (p.Pro1128Arg) c.3269C>G (p.Pro1090Arg) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3410C>G (p.Pro1137Arg) c.1302C>G (n.1302C>G) c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.*3192C>G (n.*3192C>G) n.3800C>G n.1084C>G n.2333C>G n.4276C>G n.2390C>G c.*2664C>G (n.*2664C>G) n.2489C>G c.3059C>G (p.Pro1020Arg) | dbSNP |
9 | g.132896305G= | CA1882415170 | TSC1 | c.3422C= (p.Pro1141=) c.3425C= (p.Pro1142=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.3038C= (p.Pro1013=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.3062C= (p.Pro1021=) c.3383C= (p.Pro1128=) c.3269C= (p.Pro1090=) c.3407C= (p.Pro1136=) c.*3195C= (n.*3195C=) c.3272C= (p.Pro1091=) c.3410C= (p.Pro1137=) c.1302C= (n.1302C=) c.2120C= (p.Pro707=) c.*3192C= (n.*3192C=) n.3800C= n.1084C= n.2333C= n.4276C= n.2390C= c.*2664C= (n.*2664C=) n.2489C= c.3059C= (p.Pro1020=) | |
9 | g.132896305G>T | CA375366401 | TSC1 | c.3422C>A (p.Pro1141His) c.3425C>A (p.Pro1142His) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.3038C>A (p.Pro1013His) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.3062C>A (p.Pro1021His) c.3383C>A (p.Pro1128His) c.3269C>A (p.Pro1090His) c.3407C>A (p.Pro1136His) c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.3272C>A (p.Pro1091His) c.3410C>A (p.Pro1137His) c.1302C>A (n.1302C>A) c.2120C>A (p.Pro707His) c.*3192C>A (n.*3192C>A) n.3800C>A n.1084C>A n.2333C>A n.4276C>A n.2390C>A c.*2664C>A (n.*2664C>A) n.2489C>A c.3059C>A (p.Pro1020His) | dbSNP |
9 | g.132896306G>A | CA375366402 | TSC1 | c.3421C>T (p.Pro1141Ser) c.3424C>T (p.Pro1142Ser) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.3037C>T (p.Pro1013Ser) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.3382C>T (p.Pro1128Ser) c.3268C>T (p.Pro1090Ser) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.*3194C>T (n.*3194C>T) c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3409C>T (p.Pro1137Ser) c.1301C>T (n.1301C>T) c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.*3191C>T (n.*3191C>T) n.3799C>T n.1083C>T n.2332C>T n.4275C>T n.2389C>T c.*2663C>T (n.*2663C>T) n.2488C>T c.3058C>T (p.Pro1020Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896306G>C | CA16612438 | TSC1 | c.3421C>G (p.Pro1141Ala) c.3424C>G (p.Pro1142Ala) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.3037C>G (p.Pro1013Ala) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.3382C>G (p.Pro1128Ala) c.3268C>G (p.Pro1090Ala) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.*3194C>G (n.*3194C>G) c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3409C>G (p.Pro1137Ala) c.1301C>G (n.1301C>G) c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.*3191C>G (n.*3191C>G) n.3799C>G n.1083C>G n.2332C>G n.4275C>G n.2389C>G c.*2663C>G (n.*2663C>G) n.2488C>G c.3058C>G (p.Pro1020Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896306G= | CA1882415180 | TSC1 | c.3421C= (p.Pro1141=) c.3424C= (p.Pro1142=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.3037C= (p.Pro1013=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.3061C= (p.Pro1021=) c.3382C= (p.Pro1128=) c.3268C= (p.Pro1090=) c.3406C= (p.Pro1136=) c.*3194C= (n.*3194C=) c.3271C= (p.Pro1091=) c.3409C= (p.Pro1137=) c.1301C= (n.1301C=) c.2119C= (p.Pro707=) c.*3191C= (n.*3191C=) n.3799C= n.1083C= n.2332C= n.4275C= n.2389C= c.*2663C= (n.*2663C=) n.2488C= c.3058C= (p.Pro1020=) | |
9 | g.132896306G>T | CA375366403 | TSC1 | c.3421C>A (p.Pro1141Thr) c.3424C>A (p.Pro1142Thr) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.3037C>A (p.Pro1013Thr) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.3382C>A (p.Pro1128Thr) c.3268C>A (p.Pro1090Thr) c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.*3194C>A (n.*3194C>A) c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3409C>A (p.Pro1137Thr) c.1301C>A (n.1301C>A) c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.*3191C>A (n.*3191C>A) n.3799C>A n.1083C>A n.2332C>A n.4275C>A n.2389C>A c.*2663C>A (n.*2663C>A) n.2488C>A c.3058C>A (p.Pro1020Thr) | ClinVar |
9 | g.132896307A= | CA1882415190 | TSC1 | c.3420T= (p.Ser1140=) c.3423T= (p.Ser1141=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.*1363T= (n.*1363T=) c.3036T= (p.Ser1012=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.3060T= (p.Ser1020=) c.3381T= (p.Ser1127=) c.3267T= (p.Ser1089=) c.3405T= (p.Ser1135=) c.*3193T= (n.*3193T=) c.3270T= (p.Ser1090=) c.3408T= (p.Ser1136=) c.1300T= (n.1300T=) c.2118T= (p.Ser706=) c.*3190T= (n.*3190T=) n.3798T= n.1082T= n.2331T= n.4274T= n.2388T= c.*2662T= (n.*2662T=) n.2487T= c.3057T= (p.Ser1019=) | |
9 | g.132896307A>C | CA467812887 | TSC1 | c.3420T>G (p.Ser1140=) c.3423T>G (p.Ser1141=) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.3036T>G (p.Ser1012=) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.3060T>G (p.Ser1020=) c.3381T>G (p.Ser1127=) c.3267T>G (p.Ser1089=) c.3405T>G (p.Ser1135=) c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.3270T>G (p.Ser1090=) c.3408T>G (p.Ser1136=) c.1300T>G (n.1300T>G) c.2118T>G (p.Ser706=) c.*3190T>G (n.*3190T>G) n.3798T>G n.1082T>G n.2331T>G n.4274T>G n.2388T>G c.*2662T>G (n.*2662T>G) n.2487T>G c.3057T>G (p.Ser1019=) | |
9 | g.132896307A>G | CA467812889 | TSC1 | c.3420T>C (p.Ser1140=) c.3423T>C (p.Ser1141=) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.3036T>C (p.Ser1012=) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.3060T>C (p.Ser1020=) c.3381T>C (p.Ser1127=) c.3267T>C (p.Ser1089=) c.3405T>C (p.Ser1135=) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.3270T>C (p.Ser1090=) c.3408T>C (p.Ser1136=) c.1300T>C (n.1300T>C) c.2118T>C (p.Ser706=) c.*3190T>C (n.*3190T>C) n.3798T>C n.1082T>C n.2331T>C n.4274T>C n.2388T>C c.*2662T>C (n.*2662T>C) n.2487T>C c.3057T>C (p.Ser1019=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896307A>T | CA467812888 | TSC1 | c.3420T>A (p.Ser1140=) c.3423T>A (p.Ser1141=) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.3036T>A (p.Ser1012=) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.3060T>A (p.Ser1020=) c.3381T>A (p.Ser1127=) c.3267T>A (p.Ser1089=) c.3405T>A (p.Ser1135=) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.3270T>A (p.Ser1090=) c.3408T>A (p.Ser1136=) c.1300T>A (n.1300T>A) c.2118T>A (p.Ser706=) c.*3190T>A (n.*3190T>A) n.3798T>A n.1082T>A n.2331T>A n.4274T>A n.2388T>A c.*2662T>A (n.*2662T>A) n.2487T>A c.3057T>A (p.Ser1019=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896307dup | CA2692286012 | TSC1 | c.3420dup (p.Pro1141SerfsTer17) c.3423dup (p.Pro1142SerfsTer17) c.*1279dup (n.*1279dup) c.*1363dup (n.*1363dup) c.3036dup (p.Pro1013SerfsTer17) c.*1165dup (n.*1165dup) c.3060dup (p.Pro1021SerfsTer17) c.3381dup (p.Pro1128SerfsTer17) c.3267dup (p.Pro1090SerfsTer17) c.3405dup (p.Pro1136SerfsTer17) c.*3193dup (n.*3193dup) c.3270dup (p.Pro1091SerfsTer17) c.3408dup (p.Pro1137SerfsTer17) c.1300dup (n.1300dup) c.2118dup (p.Pro707SerfsTer17) c.*3190dup (n.*3190dup) n.3798dup n.1082dup n.2331dup n.4274dup n.2388dup c.*2662dup (n.*2662dup) n.2487dup c.3057dup (p.Pro1020SerfsTer17) | gnomAD v4 |
9 | g.132896308del | CA2695211481 | TSC1 | c.3419del (p.Ser1140PhefsTer27) c.3422del (p.Ser1141PhefsTer27) c.*1278del (n.*1278del) c.*1362del (n.*1362del) c.3035del (p.Ser1012PhefsTer27) c.*1164del (n.*1164del) c.3059del (p.Ser1020PhefsTer27) c.3380del (p.Ser1127PhefsTer27) c.3266del (p.Ser1089PhefsTer27) c.3404del (p.Ser1135PhefsTer27) c.*3192del (n.*3192del) c.3269del (p.Ser1090PhefsTer27) c.3407del (p.Ser1136PhefsTer27) c.1299del (n.1299del) c.2117del (p.Ser706PhefsTer27) c.*3189del (n.*3189del) n.3797del n.1081del n.2330del n.4273del n.2387del c.*2661del (n.*2661del) n.2486del c.3056del (p.Ser1019PhefsTer27) | |
9 | g.132896308G>A | CA375366404 | TSC1 | c.3419C>T (p.Ser1140Phe) c.3422C>T (p.Ser1141Phe) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.3035C>T (p.Ser1012Phe) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.3059C>T (p.Ser1020Phe) c.3380C>T (p.Ser1127Phe) c.3266C>T (p.Ser1089Phe) c.3404C>T (p.Ser1135Phe) c.*3192C>T (n.*3192C>T) c.3269C>T (p.Ser1090Phe) c.3407C>T (p.Ser1136Phe) c.1299C>T (n.1299C>T) c.2117C>T (p.Ser706Phe) c.*3189C>T (n.*3189C>T) n.3797C>T n.1081C>T n.2330C>T n.4273C>T n.2387C>T c.*2661C>T (n.*2661C>T) n.2486C>T c.3056C>T (p.Ser1019Phe) | dbSNP |
9 | g.132896308G>C | CA375366405 | TSC1 | c.3419C>G (p.Ser1140Cys) c.3422C>G (p.Ser1141Cys) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.3035C>G (p.Ser1012Cys) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.3059C>G (p.Ser1020Cys) c.3380C>G (p.Ser1127Cys) c.3266C>G (p.Ser1089Cys) c.3404C>G (p.Ser1135Cys) c.*3192C>G (n.*3192C>G) c.3269C>G (p.Ser1090Cys) c.3407C>G (p.Ser1136Cys) c.1299C>G (n.1299C>G) c.2117C>G (p.Ser706Cys) c.*3189C>G (n.*3189C>G) n.3797C>G n.1081C>G n.2330C>G n.4273C>G n.2387C>G c.*2661C>G (n.*2661C>G) n.2486C>G c.3056C>G (p.Ser1019Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896308G= | CA1882415194 | TSC1 | c.3419C= (p.Ser1140=) c.3422C= (p.Ser1141=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.3035C= (p.Ser1012=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.3059C= (p.Ser1020=) c.3380C= (p.Ser1127=) c.3266C= (p.Ser1089=) c.3404C= (p.Ser1135=) c.*3192C= (n.*3192C=) c.3269C= (p.Ser1090=) c.3407C= (p.Ser1136=) c.1299C= (n.1299C=) c.2117C= (p.Ser706=) c.*3189C= (n.*3189C=) n.3797C= n.1081C= n.2330C= n.4273C= n.2387C= c.*2661C= (n.*2661C=) n.2486C= c.3056C= (p.Ser1019=) | |
9 | g.132896308G>T | CA375366406 | TSC1 | c.3419C>A (p.Ser1140Tyr) c.3422C>A (p.Ser1141Tyr) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.3035C>A (p.Ser1012Tyr) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.3059C>A (p.Ser1020Tyr) c.3380C>A (p.Ser1127Tyr) c.3266C>A (p.Ser1089Tyr) c.3404C>A (p.Ser1135Tyr) c.*3192C>A (n.*3192C>A) c.3269C>A (p.Ser1090Tyr) c.3407C>A (p.Ser1136Tyr) c.1299C>A (n.1299C>A) c.2117C>A (p.Ser706Tyr) c.*3189C>A (n.*3189C>A) n.3797C>A n.1081C>A n.2330C>A n.4273C>A n.2387C>A c.*2661C>A (n.*2661C>A) n.2486C>A c.3056C>A (p.Ser1019Tyr) | |
9 | g.132896309A>C | CA375366407 | TSC1 | c.3418T>G (p.Ser1140Ala) c.3421T>G (p.Ser1141Ala) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.3034T>G (p.Ser1012Ala) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.3379T>G (p.Ser1127Ala) c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.3403T>G (p.Ser1135Ala) c.*3191T>G (n.*3191T>G) c.3268T>G (p.Ser1090Ala) c.3406T>G (p.Ser1136Ala) c.1298T>G (n.1298T>G) c.2116T>G (p.Ser706Ala) c.*3188T>G (n.*3188T>G) n.3796T>G n.1080T>G n.2329T>G n.4272T>G n.2386T>G c.*2660T>G (n.*2660T>G) n.2485T>G c.3055T>G (p.Ser1019Ala) | |
9 | g.132896309A>G | CA375366409 | TSC1 | c.3418T>C (p.Ser1140Pro) c.3421T>C (p.Ser1141Pro) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.3034T>C (p.Ser1012Pro) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.3379T>C (p.Ser1127Pro) c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.3403T>C (p.Ser1135Pro) c.*3191T>C (n.*3191T>C) c.3268T>C (p.Ser1090Pro) c.3406T>C (p.Ser1136Pro) c.1298T>C (n.1298T>C) c.2116T>C (p.Ser706Pro) c.*3188T>C (n.*3188T>C) n.3796T>C n.1080T>C n.2329T>C n.4272T>C n.2386T>C c.*2660T>C (n.*2660T>C) n.2485T>C c.3055T>C (p.Ser1019Pro) | dbSNP |
9 | g.132896309A>T | CA375366408 | TSC1 | c.3418T>A (p.Ser1140Thr) c.3421T>A (p.Ser1141Thr) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.3034T>A (p.Ser1012Thr) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.3379T>A (p.Ser1127Thr) c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.3403T>A (p.Ser1135Thr) c.*3191T>A (n.*3191T>A) c.3268T>A (p.Ser1090Thr) c.3406T>A (p.Ser1136Thr) c.1298T>A (n.1298T>A) c.2116T>A (p.Ser706Thr) c.*3188T>A (n.*3188T>A) n.3796T>A n.1080T>A n.2329T>A n.4272T>A n.2386T>A c.*2660T>A (n.*2660T>A) n.2485T>A c.3055T>A (p.Ser1019Thr) | dbSNP |
9 | g.132896310C>A | CA467812890 | TSC1 | c.3417G>T (p.Pro1139=) c.3420G>T (p.Pro1140=) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.3033G>T (p.Pro1011=) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.3057G>T (p.Pro1019=) c.3378G>T (p.Pro1126=) c.3264G>T (p.Pro1088=) c.3402G>T (p.Pro1134=) c.*3190G>T (n.*3190G>T) c.3267G>T (p.Pro1089=) c.3405G>T (p.Pro1135=) c.1297G>T (n.1297G>T) c.2115G>T (p.Pro705=) c.*3187G>T (n.*3187G>T) n.3795G>T n.1079G>T n.2328G>T n.4271G>T n.2385G>T c.*2659G>T (n.*2659G>T) n.2484G>T c.3054G>T (p.Pro1018=) | dbSNP |
9 | g.132896310C= | CA1882415197 | TSC1 | c.3417G= (p.Pro1139=) c.3420G= (p.Pro1140=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.3033G= (p.Pro1011=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.3057G= (p.Pro1019=) c.3378G= (p.Pro1126=) c.3264G= (p.Pro1088=) c.3402G= (p.Pro1134=) c.*3190G= (n.*3190G=) c.3267G= (p.Pro1089=) c.3405G= (p.Pro1135=) c.1297G= (n.1297G=) c.2115G= (p.Pro705=) c.*3187G= (n.*3187G=) n.3795G= n.1079G= n.2328G= n.4271G= n.2385G= c.*2659G= (n.*2659G=) n.2484G= c.3054G= (p.Pro1018=) | |
9 | g.132896310C>G | CA467812891 | TSC1 | c.3417G>C (p.Pro1139=) c.3420G>C (p.Pro1140=) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.3033G>C (p.Pro1011=) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.3057G>C (p.Pro1019=) c.3378G>C (p.Pro1126=) c.3264G>C (p.Pro1088=) c.3402G>C (p.Pro1134=) c.*3190G>C (n.*3190G>C) c.3267G>C (p.Pro1089=) c.3405G>C (p.Pro1135=) c.1297G>C (n.1297G>C) c.2115G>C (p.Pro705=) c.*3187G>C (n.*3187G>C) n.3795G>C n.1079G>C n.2328G>C n.4271G>C n.2385G>C c.*2659G>C (n.*2659G>C) n.2484G>C c.3054G>C (p.Pro1018=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896310C>T | CA036916 | TSC1 | c.3417G>A (p.Pro1139=) c.3420G>A (p.Pro1140=) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.3033G>A (p.Pro1011=) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.3057G>A (p.Pro1019=) c.3378G>A (p.Pro1126=) c.3264G>A (p.Pro1088=) c.3402G>A (p.Pro1134=) c.*3190G>A (n.*3190G>A) c.3267G>A (p.Pro1089=) c.3405G>A (p.Pro1135=) c.1297G>A (n.1297G>A) c.2115G>A (p.Pro705=) c.*3187G>A (n.*3187G>A) n.3795G>A n.1079G>A n.2328G>A n.4271G>A n.2385G>A c.*2659G>A (n.*2659G>A) n.2484G>A c.3054G>A (p.Pro1018=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896311G>A | CA036899 | TSC1 | c.3416C>T (p.Pro1139Leu) c.3419C>T (p.Pro1140Leu) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3377C>T (p.Pro1126Leu) c.3263C>T (p.Pro1088Leu) c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.*3189C>T (n.*3189C>T) c.3266C>T (p.Pro1089Leu) c.3404C>T (p.Pro1135Leu) c.1296C>T (n.1296C>T) c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.*3186C>T (n.*3186C>T) n.3794C>T n.1078C>T n.2327C>T n.4270C>T n.2384C>T c.*2658C>T (n.*2658C>T) n.2483C>T c.3053C>T (p.Pro1018Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896311G>C | CA375366410 | TSC1 | c.3416C>G (p.Pro1139Arg) c.3419C>G (p.Pro1140Arg) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3377C>G (p.Pro1126Arg) c.3263C>G (p.Pro1088Arg) c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.*3189C>G (n.*3189C>G) c.3266C>G (p.Pro1089Arg) c.3404C>G (p.Pro1135Arg) c.1296C>G (n.1296C>G) c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.*3186C>G (n.*3186C>G) n.3794C>G n.1078C>G n.2327C>G n.4270C>G n.2384C>G c.*2658C>G (n.*2658C>G) n.2483C>G c.3053C>G (p.Pro1018Arg) | dbSNP |
9 | g.132896311G= | CA1882415206 | TSC1 | c.3416C= (p.Pro1139=) c.3419C= (p.Pro1140=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.3032C= (p.Pro1011=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.3056C= (p.Pro1019=) c.3377C= (p.Pro1126=) c.3263C= (p.Pro1088=) c.3401C= (p.Pro1134=) c.*3189C= (n.*3189C=) c.3266C= (p.Pro1089=) c.3404C= (p.Pro1135=) c.1296C= (n.1296C=) c.2114C= (p.Pro705=) c.*3186C= (n.*3186C=) n.3794C= n.1078C= n.2327C= n.4270C= n.2384C= c.*2658C= (n.*2658C=) n.2483C= c.3053C= (p.Pro1018=) | |
9 | g.132896311G>T | CA375366411 | TSC1 | c.3416C>A (p.Pro1139Gln) c.3419C>A (p.Pro1140Gln) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.3032C>A (p.Pro1011Gln) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.3056C>A (p.Pro1019Gln) c.3377C>A (p.Pro1126Gln) c.3263C>A (p.Pro1088Gln) c.3401C>A (p.Pro1134Gln) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.3266C>A (p.Pro1089Gln) c.3404C>A (p.Pro1135Gln) c.1296C>A (n.1296C>A) c.2114C>A (p.Pro705Gln) c.*3186C>A (n.*3186C>A) n.3794C>A n.1078C>A n.2327C>A n.4270C>A n.2384C>A c.*2658C>A (n.*2658C>A) n.2483C>A c.3053C>A (p.Pro1018Gln) | dbSNP |
9 | g.132896312G>A | CA375366412 | TSC1 | c.3415C>T (p.Pro1139Ser) c.3418C>T (p.Pro1140Ser) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3376C>T (p.Pro1126Ser) c.3262C>T (p.Pro1088Ser) c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.*3188C>T (n.*3188C>T) c.3265C>T (p.Pro1089Ser) c.3403C>T (p.Pro1135Ser) c.1295C>T (n.1295C>T) c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.*3185C>T (n.*3185C>T) n.3793C>T n.1077C>T n.2326C>T n.4269C>T n.2383C>T c.*2657C>T (n.*2657C>T) n.2482C>T c.3052C>T (p.Pro1018Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896312G>C | CA375366413 | TSC1 | c.3415C>G (p.Pro1139Ala) c.3418C>G (p.Pro1140Ala) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3376C>G (p.Pro1126Ala) c.3262C>G (p.Pro1088Ala) c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.*3188C>G (n.*3188C>G) c.3265C>G (p.Pro1089Ala) c.3403C>G (p.Pro1135Ala) c.1295C>G (n.1295C>G) c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.*3185C>G (n.*3185C>G) n.3793C>G n.1077C>G n.2326C>G n.4269C>G n.2383C>G c.*2657C>G (n.*2657C>G) n.2482C>G c.3052C>G (p.Pro1018Ala) | dbSNP |
9 | g.132896312G>T | CA375366414 | TSC1 | c.3415C>A (p.Pro1139Thr) c.3418C>A (p.Pro1140Thr) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3376C>A (p.Pro1126Thr) c.3262C>A (p.Pro1088Thr) c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.*3188C>A (n.*3188C>A) c.3265C>A (p.Pro1089Thr) c.3403C>A (p.Pro1135Thr) c.1295C>A (n.1295C>A) c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.*3185C>A (n.*3185C>A) n.3793C>A n.1077C>A n.2326C>A n.4269C>A n.2383C>A c.*2657C>A (n.*2657C>A) n.2482C>A c.3052C>A (p.Pro1018Thr) | dbSNP |
9 | g.132896313G>A | CA036872 | TSC1 | c.3414C>T (p.His1138=) c.3417C>T (p.His1139=) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.3030C>T (p.His1010=) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.3054C>T (p.His1018=) c.3375C>T (p.His1125=) c.3261C>T (p.His1087=) c.3399C>T (p.His1133=) c.*3187C>T (n.*3187C>T) c.3264C>T (p.His1088=) c.3402C>T (p.His1134=) c.1294C>T (n.1294C>T) c.2112C>T (p.His704=) c.*3184C>T (n.*3184C>T) n.3792C>T n.1076C>T n.2325C>T n.4268C>T n.2382C>T c.*2656C>T (n.*2656C>T) n.2481C>T c.3051C>T (p.His1017=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896313G>C | CA375366415 | TSC1 | c.3414C>G (p.His1138Gln) c.3417C>G (p.His1139Gln) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.3030C>G (p.His1010Gln) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.3054C>G (p.His1018Gln) c.3375C>G (p.His1125Gln) c.3261C>G (p.His1087Gln) c.3399C>G (p.His1133Gln) c.*3187C>G (n.*3187C>G) c.3264C>G (p.His1088Gln) c.3402C>G (p.His1134Gln) c.1294C>G (n.1294C>G) c.2112C>G (p.His704Gln) c.*3184C>G (n.*3184C>G) n.3792C>G n.1076C>G n.2325C>G n.4268C>G n.2382C>G c.*2656C>G (n.*2656C>G) n.2481C>G c.3051C>G (p.His1017Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896313G= | CA1882415211 | TSC1 | c.3414C= (p.His1138=) c.3417C= (p.His1139=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.*1357C= (n.*1357C=) c.3030C= (p.His1010=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.3054C= (p.His1018=) c.3375C= (p.His1125=) c.3261C= (p.His1087=) c.3399C= (p.His1133=) c.*3187C= (n.*3187C=) c.3264C= (p.His1088=) c.3402C= (p.His1134=) c.1294C= (n.1294C=) c.2112C= (p.His704=) c.*3184C= (n.*3184C=) n.3792C= n.1076C= n.2325C= n.4268C= n.2382C= c.*2656C= (n.*2656C=) n.2481C= c.3051C= (p.His1017=) | |
9 | g.132896313G>T | CA036855 | TSC1 | c.3414C>A (p.His1138Gln) c.3417C>A (p.His1139Gln) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.3030C>A (p.His1010Gln) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.3054C>A (p.His1018Gln) c.3375C>A (p.His1125Gln) c.3261C>A (p.His1087Gln) c.3399C>A (p.His1133Gln) c.*3187C>A (n.*3187C>A) c.3264C>A (p.His1088Gln) c.3402C>A (p.His1134Gln) c.1294C>A (n.1294C>A) c.2112C>A (p.His704Gln) c.*3184C>A (n.*3184C>A) n.3792C>A n.1076C>A n.2325C>A n.4268C>A n.2382C>A c.*2656C>A (n.*2656C>A) n.2481C>A c.3051C>A (p.His1017Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896314T>A | CA375366416 | TSC1 | c.3413A>T (p.His1138Leu) c.3416A>T (p.His1139Leu) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.3029A>T (p.His1010Leu) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.3053A>T (p.His1018Leu) c.3374A>T (p.His1125Leu) c.3260A>T (p.His1087Leu) c.3398A>T (p.His1133Leu) c.*3186A>T (n.*3186A>T) c.3263A>T (p.His1088Leu) c.3401A>T (p.His1134Leu) c.1293A>T (n.1293A>T) c.2111A>T (p.His704Leu) c.*3183A>T (n.*3183A>T) n.3791A>T n.1075A>T n.2324A>T n.4267A>T n.2381A>T c.*2655A>T (n.*2655A>T) n.2480A>T c.3050A>T (p.His1017Leu) | dbSNP |
9 | g.132896314T>C | CA375366417 | TSC1 | c.3413A>G (p.His1138Arg) c.3416A>G (p.His1139Arg) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.3029A>G (p.His1010Arg) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.3053A>G (p.His1018Arg) c.3374A>G (p.His1125Arg) c.3260A>G (p.His1087Arg) c.3398A>G (p.His1133Arg) c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.3263A>G (p.His1088Arg) c.3401A>G (p.His1134Arg) c.1293A>G (n.1293A>G) c.2111A>G (p.His704Arg) c.*3183A>G (n.*3183A>G) n.3791A>G n.1075A>G n.2324A>G n.4267A>G n.2381A>G c.*2655A>G (n.*2655A>G) n.2480A>G c.3050A>G (p.His1017Arg) | dbSNP |
9 | g.132896314T>G | CA10582619 | TSC1 | c.3413A>C (p.His1138Pro) c.3416A>C (p.His1139Pro) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.3029A>C (p.His1010Pro) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.3053A>C (p.His1018Pro) c.3374A>C (p.His1125Pro) c.3260A>C (p.His1087Pro) c.3398A>C (p.His1133Pro) c.*3186A>C (n.*3186A>C) c.3263A>C (p.His1088Pro) c.3401A>C (p.His1134Pro) c.1293A>C (n.1293A>C) c.2111A>C (p.His704Pro) c.*3183A>C (n.*3183A>C) n.3791A>C n.1075A>C n.2324A>C n.4267A>C n.2381A>C c.*2655A>C (n.*2655A>C) n.2480A>C c.3050A>C (p.His1017Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896314T= | CA1882415226 | TSC1 | c.3413A= (p.His1138=) c.3416A= (p.His1139=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.*1356A= (n.*1356A=) c.3029A= (p.His1010=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.3053A= (p.His1018=) c.3374A= (p.His1125=) c.3260A= (p.His1087=) c.3398A= (p.His1133=) c.*3186A= (n.*3186A=) c.3263A= (p.His1088=) c.3401A= (p.His1134=) c.1293A= (n.1293A=) c.2111A= (p.His704=) c.*3183A= (n.*3183A=) n.3791A= n.1075A= n.2324A= n.4267A= n.2381A= c.*2655A= (n.*2655A=) n.2480A= c.3050A= (p.His1017=) | |
9 | g.132896315G>A | CA375366418 | TSC1 | c.3412C>T (p.His1138Tyr) c.3415C>T (p.His1139Tyr) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.3028C>T (p.His1010Tyr) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.3052C>T (p.His1018Tyr) c.3373C>T (p.His1125Tyr) c.3259C>T (p.His1087Tyr) c.3397C>T (p.His1133Tyr) c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.3262C>T (p.His1088Tyr) c.3400C>T (p.His1134Tyr) c.1292C>T (n.1292C>T) c.2110C>T (p.His704Tyr) c.*3182C>T (n.*3182C>T) n.3790C>T n.1074C>T n.2323C>T n.4266C>T n.2380C>T c.*2654C>T (n.*2654C>T) n.2479C>T c.3049C>T (p.His1017Tyr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896315G>C | CA375366420 | TSC1 | c.3412C>G (p.His1138Asp) c.3415C>G (p.His1139Asp) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.3028C>G (p.His1010Asp) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.3052C>G (p.His1018Asp) c.3373C>G (p.His1125Asp) c.3259C>G (p.His1087Asp) c.3397C>G (p.His1133Asp) c.*3185C>G (n.*3185C>G) c.3262C>G (p.His1088Asp) c.3400C>G (p.His1134Asp) c.1292C>G (n.1292C>G) c.2110C>G (p.His704Asp) c.*3182C>G (n.*3182C>G) n.3790C>G n.1074C>G n.2323C>G n.4266C>G n.2380C>G c.*2654C>G (n.*2654C>G) n.2479C>G c.3049C>G (p.His1017Asp) | dbSNP |
9 | g.132896315G= | CA1882415228 | TSC1 | c.3412C= (p.His1138=) c.3415C= (p.His1139=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.3028C= (p.His1010=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.3052C= (p.His1018=) c.3373C= (p.His1125=) c.3259C= (p.His1087=) c.3397C= (p.His1133=) c.*3185C= (n.*3185C=) c.3262C= (p.His1088=) c.3400C= (p.His1134=) c.1292C= (n.1292C=) c.2110C= (p.His704=) c.*3182C= (n.*3182C=) n.3790C= n.1074C= n.2323C= n.4266C= n.2380C= c.*2654C= (n.*2654C=) n.2479C= c.3049C= (p.His1017=) | |
9 | g.132896315G>T | CA375366419 | TSC1 | c.3412C>A (p.His1138Asn) c.3415C>A (p.His1139Asn) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.3028C>A (p.His1010Asn) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.3052C>A (p.His1018Asn) c.3373C>A (p.His1125Asn) c.3259C>A (p.His1087Asn) c.3397C>A (p.His1133Asn) c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.3262C>A (p.His1088Asn) c.3400C>A (p.His1134Asn) c.1292C>A (n.1292C>A) c.2110C>A (p.His704Asn) c.*3182C>A (n.*3182C>A) n.3790C>A n.1074C>A n.2323C>A n.4266C>A n.2380C>A c.*2654C>A (n.*2654C>A) n.2479C>A c.3049C>A (p.His1017Asn) | |
9 | g.132896316A= | CA1882415229 | TSC1 | c.3411T= (p.Pro1137=) c.3414T= (p.Pro1138=) c.*1270T= (n.*1270T=) c.*1354T= (n.*1354T=) c.3027T= (p.Pro1009=) c.*1156T= (n.*1156T=) c.3051T= (p.Pro1017=) c.3372T= (p.Pro1124=) c.3258T= (p.Pro1086=) c.3396T= (p.Pro1132=) c.*3184T= (n.*3184T=) c.3261T= (p.Pro1087=) c.3399T= (p.Pro1133=) c.1291T= (n.1291T=) c.2109T= (p.Pro703=) c.*3181T= (n.*3181T=) n.3789T= n.1073T= n.2322T= n.4265T= n.2379T= c.*2653T= (n.*2653T=) n.2478T= c.3048T= (p.Pro1016=) | |
9 | g.132896316A>C | CA467812897 | TSC1 | c.3411T>G (p.Pro1137=) c.3414T>G (p.Pro1138=) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.3027T>G (p.Pro1009=) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.3051T>G (p.Pro1017=) c.3372T>G (p.Pro1124=) c.3258T>G (p.Pro1086=) c.3396T>G (p.Pro1132=) c.*3184T>G (n.*3184T>G) c.3261T>G (p.Pro1087=) c.3399T>G (p.Pro1133=) c.1291T>G (n.1291T>G) c.2109T>G (p.Pro703=) c.*3181T>G (n.*3181T>G) n.3789T>G n.1073T>G n.2322T>G n.4265T>G n.2379T>G c.*2653T>G (n.*2653T>G) n.2478T>G c.3048T>G (p.Pro1016=) | |
9 | g.132896316A>G | CA036842 | TSC1 | c.3411T>C (p.Pro1137=) c.3414T>C (p.Pro1138=) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.3027T>C (p.Pro1009=) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.3051T>C (p.Pro1017=) c.3372T>C (p.Pro1124=) c.3258T>C (p.Pro1086=) c.3396T>C (p.Pro1132=) c.*3184T>C (n.*3184T>C) c.3261T>C (p.Pro1087=) c.3399T>C (p.Pro1133=) c.1291T>C (n.1291T>C) c.2109T>C (p.Pro703=) c.*3181T>C (n.*3181T>C) n.3789T>C n.1073T>C n.2322T>C n.4265T>C n.2379T>C c.*2653T>C (n.*2653T>C) n.2478T>C c.3048T>C (p.Pro1016=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896316A>T | CA467812898 | TSC1 | c.3411T>A (p.Pro1137=) c.3414T>A (p.Pro1138=) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.3027T>A (p.Pro1009=) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.3051T>A (p.Pro1017=) c.3372T>A (p.Pro1124=) c.3258T>A (p.Pro1086=) c.3396T>A (p.Pro1132=) c.*3184T>A (n.*3184T>A) c.3261T>A (p.Pro1087=) c.3399T>A (p.Pro1133=) c.1291T>A (n.1291T>A) c.2109T>A (p.Pro703=) c.*3181T>A (n.*3181T>A) n.3789T>A n.1073T>A n.2322T>A n.4265T>A n.2379T>A c.*2653T>A (n.*2653T>A) n.2478T>A c.3048T>A (p.Pro1016=) | dbSNP |
9 | g.132896317G>A | CA375366421 | TSC1 | c.3410C>T (p.Pro1137Leu) c.3413C>T (p.Pro1138Leu) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.3050C>T (p.Pro1017Leu) c.3371C>T (p.Pro1124Leu) c.3257C>T (p.Pro1086Leu) c.3395C>T (p.Pro1132Leu) c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) c.3398C>T (p.Pro1133Leu) c.1290C>T (n.1290C>T) c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.*3180C>T (n.*3180C>T) n.3788C>T n.1072C>T n.2321C>T n.4264C>T n.2378C>T c.*2652C>T (n.*2652C>T) n.2477C>T c.3047C>T (p.Pro1016Leu) | dbSNP |
9 | g.132896317G>C | CA375366422 | TSC1 | c.3410C>G (p.Pro1137Arg) c.3413C>G (p.Pro1138Arg) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.3050C>G (p.Pro1017Arg) c.3371C>G (p.Pro1124Arg) c.3257C>G (p.Pro1086Arg) c.3395C>G (p.Pro1132Arg) c.*3183C>G (n.*3183C>G) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) c.3398C>G (p.Pro1133Arg) c.1290C>G (n.1290C>G) c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.*3180C>G (n.*3180C>G) n.3788C>G n.1072C>G n.2321C>G n.4264C>G n.2378C>G c.*2652C>G (n.*2652C>G) n.2477C>G c.3047C>G (p.Pro1016Arg) | dbSNP |
9 | g.132896317G= | CA1882415233 | TSC1 | c.3410C= (p.Pro1137=) c.3413C= (p.Pro1138=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.3026C= (p.Pro1009=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.3050C= (p.Pro1017=) c.3371C= (p.Pro1124=) c.3257C= (p.Pro1086=) c.3395C= (p.Pro1132=) c.*3183C= (n.*3183C=) c.3260C= (p.Pro1087=) c.3398C= (p.Pro1133=) c.1290C= (n.1290C=) c.2108C= (p.Pro703=) c.*3180C= (n.*3180C=) n.3788C= n.1072C= n.2321C= n.4264C= n.2378C= c.*2652C= (n.*2652C=) n.2477C= c.3047C= (p.Pro1016=) | |
9 | g.132896317G>T | CA036822 | TSC1 | c.3410C>A (p.Pro1137His) c.3413C>A (p.Pro1138His) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.3026C>A (p.Pro1009His) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.3050C>A (p.Pro1017His) c.3371C>A (p.Pro1124His) c.3257C>A (p.Pro1086His) c.3395C>A (p.Pro1132His) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.3260C>A (p.Pro1087His) c.3398C>A (p.Pro1133His) c.1290C>A (n.1290C>A) c.2108C>A (p.Pro703His) c.*3180C>A (n.*3180C>A) n.3788C>A n.1072C>A n.2321C>A n.4264C>A n.2378C>A c.*2652C>A (n.*2652C>A) n.2477C>A c.3047C>A (p.Pro1016His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896318G>A | CA375366423 | TSC1 | c.3409C>T (p.Pro1137Ser) c.3412C>T (p.Pro1138Ser) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.3049C>T (p.Pro1017Ser) c.3370C>T (p.Pro1124Ser) c.3256C>T (p.Pro1086Ser) c.3394C>T (p.Pro1132Ser) c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) c.3397C>T (p.Pro1133Ser) c.1289C>T (n.1289C>T) c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.*3179C>T (n.*3179C>T) n.3787C>T n.1071C>T n.2320C>T n.4263C>T n.2377C>T c.*2651C>T (n.*2651C>T) n.2476C>T c.3046C>T (p.Pro1016Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896318G>C | CA375366424 | TSC1 | c.3409C>G (p.Pro1137Ala) c.3412C>G (p.Pro1138Ala) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.3049C>G (p.Pro1017Ala) c.3370C>G (p.Pro1124Ala) c.3256C>G (p.Pro1086Ala) c.3394C>G (p.Pro1132Ala) c.*3182C>G (n.*3182C>G) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) c.3397C>G (p.Pro1133Ala) c.1289C>G (n.1289C>G) c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.*3179C>G (n.*3179C>G) n.3787C>G n.1071C>G n.2320C>G n.4263C>G n.2377C>G c.*2651C>G (n.*2651C>G) n.2476C>G c.3046C>G (p.Pro1016Ala) | dbSNP |
9 | g.132896318G>T | CA375366425 | TSC1 | c.3409C>A (p.Pro1137Thr) c.3412C>A (p.Pro1138Thr) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.3049C>A (p.Pro1017Thr) c.3370C>A (p.Pro1124Thr) c.3256C>A (p.Pro1086Thr) c.3394C>A (p.Pro1132Thr) c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) c.3397C>A (p.Pro1133Thr) c.1289C>A (n.1289C>A) c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.*3179C>A (n.*3179C>A) n.3787C>A n.1071C>A n.2320C>A n.4263C>A n.2377C>A c.*2651C>A (n.*2651C>A) n.2476C>A c.3046C>A (p.Pro1016Thr) | dbSNP |
9 | g.132896319G>A | CA467812900 | TSC1 | c.3408C>T (p.Gly1136=) c.3411C>T (p.Gly1137=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.3024C>T (p.Gly1008=) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.3048C>T (p.Gly1016=) c.3369C>T (p.Gly1123=) c.3255C>T (p.Gly1085=) c.3393C>T (p.Gly1131=) c.*3181C>T (n.*3181C>T) c.3258C>T (p.Gly1086=) c.3396C>T (p.Gly1132=) c.1288C>T (n.1288C>T) c.2106C>T (p.Gly702=) c.*3178C>T (n.*3178C>T) n.3786C>T n.1070C>T n.2319C>T n.4262C>T n.2376C>T c.*2650C>T (n.*2650C>T) n.2475C>T c.3045C>T (p.Gly1015=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896319G>C | CA467812901 | TSC1 | c.3408C>G (p.Gly1136=) c.3411C>G (p.Gly1137=) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.3024C>G (p.Gly1008=) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.3048C>G (p.Gly1016=) c.3369C>G (p.Gly1123=) c.3255C>G (p.Gly1085=) c.3393C>G (p.Gly1131=) c.*3181C>G (n.*3181C>G) c.3258C>G (p.Gly1086=) c.3396C>G (p.Gly1132=) c.1288C>G (n.1288C>G) c.2106C>G (p.Gly702=) c.*3178C>G (n.*3178C>G) n.3786C>G n.1070C>G n.2319C>G n.4262C>G n.2376C>G c.*2650C>G (n.*2650C>G) n.2475C>G c.3045C>G (p.Gly1015=) | dbSNP |
9 | g.132896319G= | CA1882415234 | TSC1 | c.3408C= (p.Gly1136=) c.3411C= (p.Gly1137=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.3024C= (p.Gly1008=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.3048C= (p.Gly1016=) c.3369C= (p.Gly1123=) c.3255C= (p.Gly1085=) c.3393C= (p.Gly1131=) c.*3181C= (n.*3181C=) c.3258C= (p.Gly1086=) c.3396C= (p.Gly1132=) c.1288C= (n.1288C=) c.2106C= (p.Gly702=) c.*3178C= (n.*3178C=) n.3786C= n.1070C= n.2319C= n.4262C= n.2376C= c.*2650C= (n.*2650C=) n.2475C= c.3045C= (p.Gly1015=) | |
9 | g.132896319G>T | CA467812902 | TSC1 | c.3408C>A (p.Gly1136=) c.3411C>A (p.Gly1137=) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.3024C>A (p.Gly1008=) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.3048C>A (p.Gly1016=) c.3369C>A (p.Gly1123=) c.3255C>A (p.Gly1085=) c.3393C>A (p.Gly1131=) c.*3181C>A (n.*3181C>A) c.3258C>A (p.Gly1086=) c.3396C>A (p.Gly1132=) c.1288C>A (n.1288C>A) c.2106C>A (p.Gly702=) c.*3178C>A (n.*3178C>A) n.3786C>A n.1070C>A n.2319C>A n.4262C>A n.2376C>A c.*2650C>A (n.*2650C>A) n.2475C>A c.3045C>A (p.Gly1015=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896320C>A | CA375366426 | TSC1 | c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.3410G>T (p.Gly1137Val) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.3023G>T (p.Gly1008Val) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.3047G>T (p.Gly1016Val) c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) c.3392G>T (p.Gly1131Val) c.*3180G>T (n.*3180G>T) c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.3395G>T (p.Gly1132Val) c.1287G>T (n.1287G>T) c.2105G>T (p.Gly702Val) c.*3177G>T (n.*3177G>T) n.3785G>T n.1069G>T n.2318G>T n.4261G>T n.2375G>T c.*2649G>T (n.*2649G>T) n.2474G>T c.3044G>T (p.Gly1015Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896320C= | CA1882415236 | TSC1 | c.3407G= (p.Gly1136=) c.3410G= (p.Gly1137=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.3023G= (p.Gly1008=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.3047G= (p.Gly1016=) c.3368G= (p.Gly1123=) c.3254G= (p.Gly1085=) c.3392G= (p.Gly1131=) c.*3180G= (n.*3180G=) c.3257G= (p.Gly1086=) c.3395G= (p.Gly1132=) c.1287G= (n.1287G=) c.2105G= (p.Gly702=) c.*3177G= (n.*3177G=) n.3785G= n.1069G= n.2318G= n.4261G= n.2375G= c.*2649G= (n.*2649G=) n.2474G= c.3044G= (p.Gly1015=) | |
9 | g.132896320C>G | CA375366427 | TSC1 | c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.3410G>C (p.Gly1137Ala) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.3023G>C (p.Gly1008Ala) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.3047G>C (p.Gly1016Ala) c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) c.3392G>C (p.Gly1131Ala) c.*3180G>C (n.*3180G>C) c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.3395G>C (p.Gly1132Ala) c.1287G>C (n.1287G>C) c.2105G>C (p.Gly702Ala) c.*3177G>C (n.*3177G>C) n.3785G>C n.1069G>C n.2318G>C n.4261G>C n.2375G>C c.*2649G>C (n.*2649G>C) n.2474G>C c.3044G>C (p.Gly1015Ala) | dbSNP |
9 | g.132896320C>T | CA375366428 | TSC1 | c.3407G>A (p.Gly1136Asp) c.3410G>A (p.Gly1137Asp) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.3023G>A (p.Gly1008Asp) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.3047G>A (p.Gly1016Asp) c.3368G>A (p.Gly1123Asp) c.3254G>A (p.Gly1085Asp) c.3392G>A (p.Gly1131Asp) c.*3180G>A (n.*3180G>A) c.3257G>A (p.Gly1086Asp) c.3395G>A (p.Gly1132Asp) c.1287G>A (n.1287G>A) c.2105G>A (p.Gly702Asp) c.*3177G>A (n.*3177G>A) n.3785G>A n.1069G>A n.2318G>A n.4261G>A n.2375G>A c.*2649G>A (n.*2649G>A) n.2474G>A c.3044G>A (p.Gly1015Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896321C>A | CA375366429 | TSC1 | c.3406G>T (p.Gly1136Cys) c.3409G>T (p.Gly1137Cys) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.3022G>T (p.Gly1008Cys) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.3046G>T (p.Gly1016Cys) c.3367G>T (p.Gly1123Cys) c.3253G>T (p.Gly1085Cys) c.3391G>T (p.Gly1131Cys) c.*3179G>T (n.*3179G>T) c.3256G>T (p.Gly1086Cys) c.3394G>T (p.Gly1132Cys) c.1286G>T (n.1286G>T) c.2104G>T (p.Gly702Cys) c.*3176G>T (n.*3176G>T) n.3784G>T n.1068G>T n.2317G>T n.4260G>T n.2374G>T c.*2648G>T (n.*2648G>T) n.2473G>T c.3043G>T (p.Gly1015Cys) | dbSNP |
9 | g.132896321C>G | CA375366430 | TSC1 | c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.3409G>C (p.Gly1137Arg) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.3022G>C (p.Gly1008Arg) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.3046G>C (p.Gly1016Arg) c.3367G>C (p.Gly1123Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.3391G>C (p.Gly1131Arg) c.*3179G>C (n.*3179G>C) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.3394G>C (p.Gly1132Arg) c.1286G>C (n.1286G>C) c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.*3176G>C (n.*3176G>C) n.3784G>C n.1068G>C n.2317G>C n.4260G>C n.2374G>C c.*2648G>C (n.*2648G>C) n.2473G>C c.3043G>C (p.Gly1015Arg) | dbSNP |
9 | g.132896321C>T | CA375366431 | TSC1 | c.3406G>A (p.Gly1136Ser) c.3409G>A (p.Gly1137Ser) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.3022G>A (p.Gly1008Ser) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.3046G>A (p.Gly1016Ser) c.3367G>A (p.Gly1123Ser) c.3253G>A (p.Gly1085Ser) c.3391G>A (p.Gly1131Ser) c.*3179G>A (n.*3179G>A) c.3256G>A (p.Gly1086Ser) c.3394G>A (p.Gly1132Ser) c.1286G>A (n.1286G>A) c.2104G>A (p.Gly702Ser) c.*3176G>A (n.*3176G>A) n.3784G>A n.1068G>A n.2317G>A n.4260G>A n.2374G>A c.*2648G>A (n.*2648G>A) n.2473G>A c.3043G>A (p.Gly1015Ser) | dbSNP COSMIC |
9 | g.132896322A= | CA1882415242 | TSC1 | c.3405T= (p.Asp1135=) c.3408T= (p.Asp1136=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.3021T= (p.Asp1007=) c.*1150T= (n.*1150T=) c.3045T= (p.Asp1015=) c.3366T= (p.Asp1122=) c.3252T= (p.Asp1084=) c.3390T= (p.Asp1130=) c.*3178T= (n.*3178T=) c.3255T= (p.Asp1085=) c.3393T= (p.Asp1131=) c.1285T= (n.1285T=) c.2103T= (p.Asp701=) c.*3175T= (n.*3175T=) n.3783T= n.1067T= n.2316T= n.4259T= n.2373T= c.*2647T= (n.*2647T=) n.2472T= c.3042T= (p.Asp1014=) | |
9 | g.132896322A>C | CA375366432 | TSC1 | c.3405T>G (p.Asp1135Glu) c.3408T>G (p.Asp1136Glu) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.3021T>G (p.Asp1007Glu) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.3045T>G (p.Asp1015Glu) c.3366T>G (p.Asp1122Glu) c.3252T>G (p.Asp1084Glu) c.3390T>G (p.Asp1130Glu) c.*3178T>G (n.*3178T>G) c.3255T>G (p.Asp1085Glu) c.3393T>G (p.Asp1131Glu) c.1285T>G (n.1285T>G) c.2103T>G (p.Asp701Glu) c.*3175T>G (n.*3175T>G) n.3783T>G n.1067T>G n.2316T>G n.4259T>G n.2373T>G c.*2647T>G (n.*2647T>G) n.2472T>G c.3042T>G (p.Asp1014Glu) | |
9 | g.132896322A>G | CA467812904 | TSC1 | c.3405T>C (p.Asp1135=) c.3408T>C (p.Asp1136=) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.3021T>C (p.Asp1007=) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.3045T>C (p.Asp1015=) c.3366T>C (p.Asp1122=) c.3252T>C (p.Asp1084=) c.3390T>C (p.Asp1130=) c.*3178T>C (n.*3178T>C) c.3255T>C (p.Asp1085=) c.3393T>C (p.Asp1131=) c.1285T>C (n.1285T>C) c.2103T>C (p.Asp701=) c.*3175T>C (n.*3175T>C) n.3783T>C n.1067T>C n.2316T>C n.4259T>C n.2373T>C c.*2647T>C (n.*2647T>C) n.2472T>C c.3042T>C (p.Asp1014=) | dbSNP |
9 | g.132896322A>T | CA007356 | TSC1 | c.3405T>A (p.Asp1135Glu) c.3408T>A (p.Asp1136Glu) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.3021T>A (p.Asp1007Glu) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.3045T>A (p.Asp1015Glu) c.3366T>A (p.Asp1122Glu) c.3252T>A (p.Asp1084Glu) c.3390T>A (p.Asp1130Glu) c.*3178T>A (n.*3178T>A) c.3255T>A (p.Asp1085Glu) c.3393T>A (p.Asp1131Glu) c.1285T>A (n.1285T>A) c.2103T>A (p.Asp701Glu) c.*3175T>A (n.*3175T>A) n.3783T>A n.1067T>A n.2316T>A n.4259T>A n.2373T>A c.*2647T>A (n.*2647T>A) n.2472T>A c.3042T>A (p.Asp1014Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896323T>A | CA375366433 | TSC1 | c.3404A>T (p.Asp1135Val) c.3407A>T (p.Asp1136Val) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.3020A>T (p.Asp1007Val) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.3044A>T (p.Asp1015Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.3251A>T (p.Asp1084Val) c.3389A>T (p.Asp1130Val) c.*3177A>T (n.*3177A>T) c.3254A>T (p.Asp1085Val) c.3392A>T (p.Asp1131Val) c.1284A>T (n.1284A>T) c.2102A>T (p.Asp701Val) c.*3174A>T (n.*3174A>T) n.3782A>T n.1066A>T n.2315A>T n.4258A>T n.2372A>T c.*2646A>T (n.*2646A>T) n.2471A>T c.3041A>T (p.Asp1014Val) | dbSNP |
9 | g.132896323T>C | CA375366434 | TSC1 | c.3404A>G (p.Asp1135Gly) c.3407A>G (p.Asp1136Gly) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.3020A>G (p.Asp1007Gly) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.3044A>G (p.Asp1015Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.3251A>G (p.Asp1084Gly) c.3389A>G (p.Asp1130Gly) c.*3177A>G (n.*3177A>G) c.3254A>G (p.Asp1085Gly) c.3392A>G (p.Asp1131Gly) c.1284A>G (n.1284A>G) c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.*3174A>G (n.*3174A>G) n.3782A>G n.1066A>G n.2315A>G n.4258A>G n.2372A>G c.*2646A>G (n.*2646A>G) n.2471A>G c.3041A>G (p.Asp1014Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896323T>G | CA375366435 | TSC1 | c.3404A>C (p.Asp1135Ala) c.3407A>C (p.Asp1136Ala) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.3020A>C (p.Asp1007Ala) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.3044A>C (p.Asp1015Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.3251A>C (p.Asp1084Ala) c.3389A>C (p.Asp1130Ala) c.*3177A>C (n.*3177A>C) c.3254A>C (p.Asp1085Ala) c.3392A>C (p.Asp1131Ala) c.1284A>C (n.1284A>C) c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.*3174A>C (n.*3174A>C) n.3782A>C n.1066A>C n.2315A>C n.4258A>C n.2372A>C c.*2646A>C (n.*2646A>C) n.2471A>C c.3041A>C (p.Asp1014Ala) | dbSNP |
9 | g.132896323T= | CA1882415245 | TSC1 | c.3404A= (p.Asp1135=) c.3407A= (p.Asp1136=) c.*1263A= (n.*1263A=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.3020A= (p.Asp1007=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.3044A= (p.Asp1015=) c.3365A= (p.Asp1122=) c.3251A= (p.Asp1084=) c.3389A= (p.Asp1130=) c.*3177A= (n.*3177A=) c.3254A= (p.Asp1085=) c.3392A= (p.Asp1131=) c.1284A= (n.1284A=) c.2102A= (p.Asp701=) c.*3174A= (n.*3174A=) n.3782A= n.1066A= n.2315A= n.4258A= n.2372A= c.*2646A= (n.*2646A=) n.2471A= c.3041A= (p.Asp1014=) | |
9 | g.132896324C>A | CA375366436 | TSC1 | c.3403G>T (p.Asp1135Tyr) c.3406G>T (p.Asp1136Tyr) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.3019G>T (p.Asp1007Tyr) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.3043G>T (p.Asp1015Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.3250G>T (p.Asp1084Tyr) c.3388G>T (p.Asp1130Tyr) c.*3176G>T (n.*3176G>T) c.3253G>T (p.Asp1085Tyr) c.3391G>T (p.Asp1131Tyr) c.1283G>T (n.1283G>T) c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.*3173G>T (n.*3173G>T) n.3781G>T n.1065G>T n.2314G>T n.4257G>T n.2371G>T c.*2645G>T (n.*2645G>T) n.2470G>T c.3040G>T (p.Asp1014Tyr) | dbSNP |
9 | g.132896324C>G | CA375366437 | TSC1 | c.3403G>C (p.Asp1135His) c.3406G>C (p.Asp1136His) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.3019G>C (p.Asp1007His) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.3043G>C (p.Asp1015His) c.3364G>C (p.Asp1122His) c.3250G>C (p.Asp1084His) c.3388G>C (p.Asp1130His) c.*3176G>C (n.*3176G>C) c.3253G>C (p.Asp1085His) c.3391G>C (p.Asp1131His) c.1283G>C (n.1283G>C) c.2101G>C (p.Asp701His) c.*3173G>C (n.*3173G>C) n.3781G>C n.1065G>C n.2314G>C n.4257G>C n.2371G>C c.*2645G>C (n.*2645G>C) n.2470G>C c.3040G>C (p.Asp1014His) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896324C>T | CA375366438 | TSC1 | c.3403G>A (p.Asp1135Asn) c.3406G>A (p.Asp1136Asn) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.3019G>A (p.Asp1007Asn) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.3043G>A (p.Asp1015Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.3250G>A (p.Asp1084Asn) c.3388G>A (p.Asp1130Asn) c.*3176G>A (n.*3176G>A) c.3253G>A (p.Asp1085Asn) c.3391G>A (p.Asp1131Asn) c.1283G>A (n.1283G>A) c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.*3173G>A (n.*3173G>A) n.3781G>A n.1065G>A n.2314G>A n.4257G>A n.2371G>A c.*2645G>A (n.*2645G>A) n.2470G>A c.3040G>A (p.Asp1014Asn) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896325T>A | CA467812908 | TSC1 | c.3402A>T (p.Leu1134=) c.3405A>T (p.Leu1135=) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.3018A>T (p.Leu1006=) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.3042A>T (p.Leu1014=) c.3363A>T (p.Leu1121=) c.3249A>T (p.Leu1083=) c.3387A>T (p.Leu1129=) c.*3175A>T (n.*3175A>T) c.3252A>T (p.Leu1084=) c.3390A>T (p.Leu1130=) c.1282A>T (n.1282A>T) c.2100A>T (p.Leu700=) c.*3172A>T (n.*3172A>T) n.3780A>T n.1064A>T n.2313A>T n.4256A>T n.2370A>T c.*2644A>T (n.*2644A>T) n.2469A>T c.3039A>T (p.Leu1013=) | |
9 | g.132896325T>C | CA036792 | TSC1 | c.3402A>G (p.Leu1134=) c.3405A>G (p.Leu1135=) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.3018A>G (p.Leu1006=) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.3042A>G (p.Leu1014=) c.3363A>G (p.Leu1121=) c.3249A>G (p.Leu1083=) c.3387A>G (p.Leu1129=) c.*3175A>G (n.*3175A>G) c.3252A>G (p.Leu1084=) c.3390A>G (p.Leu1130=) c.1282A>G (n.1282A>G) c.2100A>G (p.Leu700=) c.*3172A>G (n.*3172A>G) n.3780A>G n.1064A>G n.2313A>G n.4256A>G n.2370A>G c.*2644A>G (n.*2644A>G) n.2469A>G c.3039A>G (p.Leu1013=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896325T>G | CA467812907 | TSC1 | c.3402A>C (p.Leu1134=) c.3405A>C (p.Leu1135=) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.3018A>C (p.Leu1006=) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.3042A>C (p.Leu1014=) c.3363A>C (p.Leu1121=) c.3249A>C (p.Leu1083=) c.3387A>C (p.Leu1129=) c.*3175A>C (n.*3175A>C) c.3252A>C (p.Leu1084=) c.3390A>C (p.Leu1130=) c.1282A>C (n.1282A>C) c.2100A>C (p.Leu700=) c.*3172A>C (n.*3172A>C) n.3780A>C n.1064A>C n.2313A>C n.4256A>C n.2370A>C c.*2644A>C (n.*2644A>C) n.2469A>C c.3039A>C (p.Leu1013=) | |
9 | g.132896325T= | CA1882415248 | TSC1 | c.3402A= (p.Leu1134=) c.3405A= (p.Leu1135=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.*1345A= (n.*1345A=) c.3018A= (p.Leu1006=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.3042A= (p.Leu1014=) c.3363A= (p.Leu1121=) c.3249A= (p.Leu1083=) c.3387A= (p.Leu1129=) c.*3175A= (n.*3175A=) c.3252A= (p.Leu1084=) c.3390A= (p.Leu1130=) c.1282A= (n.1282A=) c.2100A= (p.Leu700=) c.*3172A= (n.*3172A=) n.3780A= n.1064A= n.2313A= n.4256A= n.2370A= c.*2644A= (n.*2644A=) n.2469A= c.3039A= (p.Leu1013=) | |
9 | g.132896326A>C | CA375366439 | TSC1 | c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.3404T>G (p.Leu1135Arg) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.3017T>G (p.Leu1006Arg) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.3041T>G (p.Leu1014Arg) c.3362T>G (p.Leu1121Arg) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) c.3386T>G (p.Leu1129Arg) c.*3174T>G (n.*3174T>G) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) c.3389T>G (p.Leu1130Arg) c.1281T>G (n.1281T>G) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.*3171T>G (n.*3171T>G) n.3779T>G n.1063T>G n.2312T>G n.4255T>G n.2369T>G c.*2643T>G (n.*2643T>G) n.2468T>G c.3038T>G (p.Leu1013Arg) | |
9 | g.132896326A>G | CA375366440 | TSC1 | c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.3404T>C (p.Leu1135Pro) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.3017T>C (p.Leu1006Pro) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.3041T>C (p.Leu1014Pro) c.3362T>C (p.Leu1121Pro) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) c.3386T>C (p.Leu1129Pro) c.*3174T>C (n.*3174T>C) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) c.1281T>C (n.1281T>C) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.*3171T>C (n.*3171T>C) n.3779T>C n.1063T>C n.2312T>C n.4255T>C n.2369T>C c.*2643T>C (n.*2643T>C) n.2468T>C c.3038T>C (p.Leu1013Pro) | dbSNP |
9 | g.132896326A>T | CA375366441 | TSC1 | c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.3404T>A (p.Leu1135Gln) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.3017T>A (p.Leu1006Gln) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.3041T>A (p.Leu1014Gln) c.3362T>A (p.Leu1121Gln) c.3248T>A (p.Leu1083Gln) c.3386T>A (p.Leu1129Gln) c.*3174T>A (n.*3174T>A) c.3251T>A (p.Leu1084Gln) c.3389T>A (p.Leu1130Gln) c.1281T>A (n.1281T>A) c.2099T>A (p.Leu700Gln) c.*3171T>A (n.*3171T>A) n.3779T>A n.1063T>A n.2312T>A n.4255T>A n.2369T>A c.*2643T>A (n.*2643T>A) n.2468T>A c.3038T>A (p.Leu1013Gln) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896327G>A | CA036771 | TSC1 | c.3400C>T (p.Leu1134=) c.3403C>T (p.Leu1135=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.3016C>T (p.Leu1006=) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.3040C>T (p.Leu1014=) c.3361C>T (p.Leu1121=) c.3247C>T (p.Leu1083=) c.3385C>T (p.Leu1129=) c.*3173C>T (n.*3173C>T) c.3250C>T (p.Leu1084=) c.3388C>T (p.Leu1130=) c.1280C>T (n.1280C>T) c.2098C>T (p.Leu700=) c.*3170C>T (n.*3170C>T) n.3778C>T n.1062C>T n.2311C>T n.4254C>T n.2368C>T c.*2642C>T (n.*2642C>T) n.2467C>T c.3037C>T (p.Leu1013=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896327G>C | CA375366442 | TSC1 | c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.3403C>G (p.Leu1135Val) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.3016C>G (p.Leu1006Val) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.3040C>G (p.Leu1014Val) c.3361C>G (p.Leu1121Val) c.3247C>G (p.Leu1083Val) c.3385C>G (p.Leu1129Val) c.*3173C>G (n.*3173C>G) c.3250C>G (p.Leu1084Val) c.3388C>G (p.Leu1130Val) c.1280C>G (n.1280C>G) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.*3170C>G (n.*3170C>G) n.3778C>G n.1062C>G n.2311C>G n.4254C>G n.2368C>G c.*2642C>G (n.*2642C>G) n.2467C>G c.3037C>G (p.Leu1013Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896327G= | CA1882415251 | TSC1 | c.3400C= (p.Leu1134=) c.3403C= (p.Leu1135=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.3016C= (p.Leu1006=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.3040C= (p.Leu1014=) c.3361C= (p.Leu1121=) c.3247C= (p.Leu1083=) c.3385C= (p.Leu1129=) c.*3173C= (n.*3173C=) c.3250C= (p.Leu1084=) c.3388C= (p.Leu1130=) c.1280C= (n.1280C=) c.2098C= (p.Leu700=) c.*3170C= (n.*3170C=) n.3778C= n.1062C= n.2311C= n.4254C= n.2368C= c.*2642C= (n.*2642C=) n.2467C= c.3037C= (p.Leu1013=) | |
9 | g.132896327G>T | CA375366443 | TSC1 | c.3400C>A (p.Leu1134Ile) c.3403C>A (p.Leu1135Ile) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.3016C>A (p.Leu1006Ile) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.3040C>A (p.Leu1014Ile) c.3361C>A (p.Leu1121Ile) c.3247C>A (p.Leu1083Ile) c.3385C>A (p.Leu1129Ile) c.*3173C>A (n.*3173C>A) c.3250C>A (p.Leu1084Ile) c.3388C>A (p.Leu1130Ile) c.1280C>A (n.1280C>A) c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.*3170C>A (n.*3170C>A) n.3778C>A n.1062C>A n.2311C>A n.4254C>A n.2368C>A c.*2642C>A (n.*2642C>A) n.2467C>A c.3037C>A (p.Leu1013Ile) | dbSNP |
9 | g.132896328G>A | CA036759 | TSC1 | c.3399C>T (p.Asn1133=) c.3402C>T (p.Asn1134=) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.3015C>T (p.Asn1005=) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.3039C>T (p.Asn1013=) c.3360C>T (p.Asn1120=) c.3246C>T (p.Asn1082=) c.3384C>T (p.Asn1128=) c.*3172C>T (n.*3172C>T) c.3249C>T (p.Asn1083=) c.3387C>T (p.Asn1129=) c.1279C>T (n.1279C>T) c.2097C>T (p.Asn699=) c.*3169C>T (n.*3169C>T) n.3777C>T n.1061C>T n.2310C>T n.4253C>T n.2367C>T c.*2641C>T (n.*2641C>T) n.2466C>T c.3036C>T (p.Asn1012=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896328G>C | CA375366445 | TSC1 | c.3399C>G (p.Asn1133Lys) c.3402C>G (p.Asn1134Lys) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.3015C>G (p.Asn1005Lys) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.3039C>G (p.Asn1013Lys) c.3360C>G (p.Asn1120Lys) c.3246C>G (p.Asn1082Lys) c.3384C>G (p.Asn1128Lys) c.*3172C>G (n.*3172C>G) c.3249C>G (p.Asn1083Lys) c.3387C>G (p.Asn1129Lys) c.1279C>G (n.1279C>G) c.2097C>G (p.Asn699Lys) c.*3169C>G (n.*3169C>G) n.3777C>G n.1061C>G n.2310C>G n.4253C>G n.2367C>G c.*2641C>G (n.*2641C>G) n.2466C>G c.3036C>G (p.Asn1012Lys) | dbSNP |
9 | g.132896328G= | CA1882415254 | TSC1 | c.3399C= (p.Asn1133=) c.3402C= (p.Asn1134=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.*1342C= (n.*1342C=) c.3015C= (p.Asn1005=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.3039C= (p.Asn1013=) c.3360C= (p.Asn1120=) c.3246C= (p.Asn1082=) c.3384C= (p.Asn1128=) c.*3172C= (n.*3172C=) c.3249C= (p.Asn1083=) c.3387C= (p.Asn1129=) c.1279C= (n.1279C=) c.2097C= (p.Asn699=) c.*3169C= (n.*3169C=) n.3777C= n.1061C= n.2310C= n.4253C= n.2367C= c.*2641C= (n.*2641C=) n.2466C= c.3036C= (p.Asn1012=) | |
9 | g.132896328G>T | CA375366444 | TSC1 | c.3399C>A (p.Asn1133Lys) c.3402C>A (p.Asn1134Lys) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.3015C>A (p.Asn1005Lys) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.3039C>A (p.Asn1013Lys) c.3360C>A (p.Asn1120Lys) c.3246C>A (p.Asn1082Lys) c.3384C>A (p.Asn1128Lys) c.*3172C>A (n.*3172C>A) c.3249C>A (p.Asn1083Lys) c.3387C>A (p.Asn1129Lys) c.1279C>A (n.1279C>A) c.2097C>A (p.Asn699Lys) c.*3169C>A (n.*3169C>A) n.3777C>A n.1061C>A n.2310C>A n.4253C>A n.2367C>A c.*2641C>A (n.*2641C>A) n.2466C>A c.3036C>A (p.Asn1012Lys) | |
9 | g.132896329T>A | CA375366446 | TSC1 | c.3398A>T (p.Asn1133Ile) c.3401A>T (p.Asn1134Ile) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.3014A>T (p.Asn1005Ile) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.3038A>T (p.Asn1013Ile) c.3359A>T (p.Asn1120Ile) c.3245A>T (p.Asn1082Ile) c.3383A>T (p.Asn1128Ile) c.*3171A>T (n.*3171A>T) c.3248A>T (p.Asn1083Ile) c.3386A>T (p.Asn1129Ile) c.1278A>T (n.1278A>T) c.2096A>T (p.Asn699Ile) c.*3168A>T (n.*3168A>T) n.3776A>T n.1060A>T n.2309A>T n.4252A>T n.2366A>T c.*2640A>T (n.*2640A>T) n.2465A>T c.3035A>T (p.Asn1012Ile) | |
9 | g.132896329T>C | CA375366447 | TSC1 | c.3398A>G (p.Asn1133Ser) c.3401A>G (p.Asn1134Ser) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.3014A>G (p.Asn1005Ser) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.3038A>G (p.Asn1013Ser) c.3359A>G (p.Asn1120Ser) c.3245A>G (p.Asn1082Ser) c.3383A>G (p.Asn1128Ser) c.*3171A>G (n.*3171A>G) c.3248A>G (p.Asn1083Ser) c.3386A>G (p.Asn1129Ser) c.1278A>G (n.1278A>G) c.2096A>G (p.Asn699Ser) c.*3168A>G (n.*3168A>G) n.3776A>G n.1060A>G n.2309A>G n.4252A>G n.2366A>G c.*2640A>G (n.*2640A>G) n.2465A>G c.3035A>G (p.Asn1012Ser) | ClinVar |
9 | g.132896329T>G | CA375366448 | TSC1 | c.3398A>C (p.Asn1133Thr) c.3401A>C (p.Asn1134Thr) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.3014A>C (p.Asn1005Thr) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.3038A>C (p.Asn1013Thr) c.3359A>C (p.Asn1120Thr) c.3245A>C (p.Asn1082Thr) c.3383A>C (p.Asn1128Thr) c.*3171A>C (n.*3171A>C) c.3248A>C (p.Asn1083Thr) c.3386A>C (p.Asn1129Thr) c.1278A>C (n.1278A>C) c.2096A>C (p.Asn699Thr) c.*3168A>C (n.*3168A>C) n.3776A>C n.1060A>C n.2309A>C n.4252A>C n.2366A>C c.*2640A>C (n.*2640A>C) n.2465A>C c.3035A>C (p.Asn1012Thr) | |
9 | g.132896330T>A | CA375366449 | TSC1 | c.3397A>T (p.Asn1133Tyr) c.3400A>T (p.Asn1134Tyr) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.3013A>T (p.Asn1005Tyr) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.3037A>T (p.Asn1013Tyr) c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) c.3244A>T (p.Asn1082Tyr) c.3382A>T (p.Asn1128Tyr) c.*3170A>T (n.*3170A>T) c.3247A>T (p.Asn1083Tyr) c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) c.1277A>T (n.1277A>T) c.2095A>T (p.Asn699Tyr) c.*3167A>T (n.*3167A>T) n.3775A>T n.1059A>T n.2308A>T n.4251A>T n.2365A>T c.*2639A>T (n.*2639A>T) n.2464A>T c.3034A>T (p.Asn1012Tyr) | dbSNP |
9 | g.132896330T>C | CA375366450 | TSC1 | c.3397A>G (p.Asn1133Asp) c.3400A>G (p.Asn1134Asp) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.3013A>G (p.Asn1005Asp) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.3037A>G (p.Asn1013Asp) c.3358A>G (p.Asn1120Asp) c.3244A>G (p.Asn1082Asp) c.3382A>G (p.Asn1128Asp) c.*3170A>G (n.*3170A>G) c.3247A>G (p.Asn1083Asp) c.3385A>G (p.Asn1129Asp) c.1277A>G (n.1277A>G) c.2095A>G (p.Asn699Asp) c.*3167A>G (n.*3167A>G) n.3775A>G n.1059A>G n.2308A>G n.4251A>G n.2365A>G c.*2639A>G (n.*2639A>G) n.2464A>G c.3034A>G (p.Asn1012Asp) | dbSNP |
9 | g.132896330T>G | CA375366451 | TSC1 | c.3397A>C (p.Asn1133His) c.3400A>C (p.Asn1134His) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.3013A>C (p.Asn1005His) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.3037A>C (p.Asn1013His) c.3358A>C (p.Asn1120His) c.3244A>C (p.Asn1082His) c.3382A>C (p.Asn1128His) c.*3170A>C (n.*3170A>C) c.3247A>C (p.Asn1083His) c.3385A>C (p.Asn1129His) c.1277A>C (n.1277A>C) c.2095A>C (p.Asn699His) c.*3167A>C (n.*3167A>C) n.3775A>C n.1059A>C n.2308A>C n.4251A>C n.2365A>C c.*2639A>C (n.*2639A>C) n.2464A>C c.3034A>C (p.Asn1012His) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896330T= | CA1882415260 | TSC1 | c.3397A= (p.Asn1133=) c.3400A= (p.Asn1134=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.3013A= (p.Asn1005=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.3037A= (p.Asn1013=) c.3358A= (p.Asn1120=) c.3244A= (p.Asn1082=) c.3382A= (p.Asn1128=) c.*3170A= (n.*3170A=) c.3247A= (p.Asn1083=) c.3385A= (p.Asn1129=) c.1277A= (n.1277A=) c.2095A= (p.Asn699=) c.*3167A= (n.*3167A=) n.3775A= n.1059A= n.2308A= n.4251A= n.2365A= c.*2639A= (n.*2639A=) n.2464A= c.3034A= (p.Asn1012=) | |
9 | g.132896331C>A | CA467812918 | TSC1 | c.3396G>T (p.Leu1132=) c.3399G>T (p.Leu1133=) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.3012G>T (p.Leu1004=) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.3036G>T (p.Leu1012=) c.3357G>T (p.Leu1119=) c.3243G>T (p.Leu1081=) c.3381G>T (p.Leu1127=) c.*3169G>T (n.*3169G>T) c.3246G>T (p.Leu1082=) c.3384G>T (p.Leu1128=) c.1276G>T (n.1276G>T) c.2094G>T (p.Leu698=) c.*3166G>T (n.*3166G>T) n.3774G>T n.1058G>T n.2307G>T n.4250G>T n.2364G>T c.*2638G>T (n.*2638G>T) n.2463G>T c.3033G>T (p.Leu1011=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896331C>G | CA467812919 | TSC1 | c.3396G>C (p.Leu1132=) c.3399G>C (p.Leu1133=) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.3012G>C (p.Leu1004=) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.3036G>C (p.Leu1012=) c.3357G>C (p.Leu1119=) c.3243G>C (p.Leu1081=) c.3381G>C (p.Leu1127=) c.*3169G>C (n.*3169G>C) c.3246G>C (p.Leu1082=) c.3384G>C (p.Leu1128=) c.1276G>C (n.1276G>C) c.2094G>C (p.Leu698=) c.*3166G>C (n.*3166G>C) n.3774G>C n.1058G>C n.2307G>C n.4250G>C n.2364G>C c.*2638G>C (n.*2638G>C) n.2463G>C c.3033G>C (p.Leu1011=) | dbSNP |
9 | g.132896331C>T | CA467812920 | TSC1 | c.3396G>A (p.Leu1132=) c.3399G>A (p.Leu1133=) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.3012G>A (p.Leu1004=) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.3036G>A (p.Leu1012=) c.3357G>A (p.Leu1119=) c.3243G>A (p.Leu1081=) c.3381G>A (p.Leu1127=) c.*3169G>A (n.*3169G>A) c.3246G>A (p.Leu1082=) c.3384G>A (p.Leu1128=) c.1276G>A (n.1276G>A) c.2094G>A (p.Leu698=) c.*3166G>A (n.*3166G>A) n.3774G>A n.1058G>A n.2307G>A n.4250G>A n.2364G>A c.*2638G>A (n.*2638G>A) n.2463G>A c.3033G>A (p.Leu1011=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896332A>C | CA375366452 | TSC1 | c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.3011T>G (p.Leu1004Arg) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.3035T>G (p.Leu1012Arg) c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.3380T>G (p.Leu1127Arg) c.*3168T>G (n.*3168T>G) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.1275T>G (n.1275T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.*3165T>G (n.*3165T>G) n.3773T>G n.1057T>G n.2306T>G n.4249T>G n.2363T>G c.*2637T>G (n.*2637T>G) n.2462T>G c.3032T>G (p.Leu1011Arg) | |
9 | g.132896332A>G | CA375366453 | TSC1 | c.3395T>C (p.Leu1132Pro) c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.3011T>C (p.Leu1004Pro) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.3035T>C (p.Leu1012Pro) c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.3380T>C (p.Leu1127Pro) c.*3168T>C (n.*3168T>C) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.1275T>C (n.1275T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.*3165T>C (n.*3165T>C) n.3773T>C n.1057T>C n.2306T>C n.4249T>C n.2363T>C c.*2637T>C (n.*2637T>C) n.2462T>C c.3032T>C (p.Leu1011Pro) | |
9 | g.132896332A>T | CA375366454 | TSC1 | c.3395T>A (p.Leu1132Gln) c.3398T>A (p.Leu1133Gln) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.3011T>A (p.Leu1004Gln) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.3035T>A (p.Leu1012Gln) c.3356T>A (p.Leu1119Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) c.3380T>A (p.Leu1127Gln) c.*3168T>A (n.*3168T>A) c.3245T>A (p.Leu1082Gln) c.3383T>A (p.Leu1128Gln) c.1275T>A (n.1275T>A) c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.*3165T>A (n.*3165T>A) n.3773T>A n.1057T>A n.2306T>A n.4249T>A n.2363T>A c.*2637T>A (n.*2637T>A) n.2462T>A c.3032T>A (p.Leu1011Gln) | |
9 | g.132896333G>A | CA467812927 | TSC1 | c.3394C>T (p.Leu1132=) c.3397C>T (p.Leu1133=) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.3010C>T (p.Leu1004=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.3034C>T (p.Leu1012=) c.3355C>T (p.Leu1119=) c.3241C>T (p.Leu1081=) c.3379C>T (p.Leu1127=) c.*3167C>T (n.*3167C>T) c.3244C>T (p.Leu1082=) c.3382C>T (p.Leu1128=) c.1274C>T (n.1274C>T) c.2092C>T (p.Leu698=) c.*3164C>T (n.*3164C>T) n.3772C>T n.1056C>T n.2305C>T n.4248C>T n.2362C>T c.*2636C>T (n.*2636C>T) n.2461C>T c.3031C>T (p.Leu1011=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896333G>C | CA375366455 | TSC1 | c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.3010C>G (p.Leu1004Val) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.3034C>G (p.Leu1012Val) c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.3379C>G (p.Leu1127Val) c.*3167C>G (n.*3167C>G) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.1274C>G (n.1274C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.*3164C>G (n.*3164C>G) n.3772C>G n.1056C>G n.2305C>G n.4248C>G n.2362C>G c.*2636C>G (n.*2636C>G) n.2461C>G c.3031C>G (p.Leu1011Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896333G= | CA1882415261 | TSC1 | c.3394C= (p.Leu1132=) c.3397C= (p.Leu1133=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.3010C= (p.Leu1004=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.3034C= (p.Leu1012=) c.3355C= (p.Leu1119=) c.3241C= (p.Leu1081=) c.3379C= (p.Leu1127=) c.*3167C= (n.*3167C=) c.3244C= (p.Leu1082=) c.3382C= (p.Leu1128=) c.1274C= (n.1274C=) c.2092C= (p.Leu698=) c.*3164C= (n.*3164C=) n.3772C= n.1056C= n.2305C= n.4248C= n.2362C= c.*2636C= (n.*2636C=) n.2461C= c.3031C= (p.Leu1011=) | |
9 | g.132896333G>T | CA375366456 | TSC1 | c.3394C>A (p.Leu1132Met) c.3397C>A (p.Leu1133Met) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.3010C>A (p.Leu1004Met) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.3034C>A (p.Leu1012Met) c.3355C>A (p.Leu1119Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) c.3379C>A (p.Leu1127Met) c.*3167C>A (n.*3167C>A) c.3244C>A (p.Leu1082Met) c.3382C>A (p.Leu1128Met) c.1274C>A (n.1274C>A) c.2092C>A (p.Leu698Met) c.*3164C>A (n.*3164C>A) n.3772C>A n.1056C>A n.2305C>A n.4248C>A n.2362C>A c.*2636C>A (n.*2636C>A) n.2461C>A c.3031C>A (p.Leu1011Met) | dbSNP |
9 | g.132896334G>A | CA036720 | TSC1 | c.3393C>T (p.Pro1131=) c.3396C>T (p.Pro1132=) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.3009C>T (p.Pro1003=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.3033C>T (p.Pro1011=) c.3354C>T (p.Pro1118=) c.3240C>T (p.Pro1080=) c.3378C>T (p.Pro1126=) c.*3166C>T (n.*3166C>T) c.3243C>T (p.Pro1081=) c.3381C>T (p.Pro1127=) c.1273C>T (n.1273C>T) c.2091C>T (p.Pro697=) c.*3163C>T (n.*3163C>T) n.3771C>T n.1055C>T n.2304C>T n.4247C>T n.2361C>T c.*2635C>T (n.*2635C>T) n.2460C>T c.3030C>T (p.Pro1010=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896334G>C | CA467812933 | TSC1 | c.3393C>G (p.Pro1131=) c.3396C>G (p.Pro1132=) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.3009C>G (p.Pro1003=) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.3033C>G (p.Pro1011=) c.3354C>G (p.Pro1118=) c.3240C>G (p.Pro1080=) c.3378C>G (p.Pro1126=) c.*3166C>G (n.*3166C>G) c.3243C>G (p.Pro1081=) c.3381C>G (p.Pro1127=) c.1273C>G (n.1273C>G) c.2091C>G (p.Pro697=) c.*3163C>G (n.*3163C>G) n.3771C>G n.1055C>G n.2304C>G n.4247C>G n.2361C>G c.*2635C>G (n.*2635C>G) n.2460C>G c.3030C>G (p.Pro1010=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896334G= | CA1882415262 | TSC1 | c.3393C= (p.Pro1131=) c.3396C= (p.Pro1132=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.3009C= (p.Pro1003=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.3033C= (p.Pro1011=) c.3354C= (p.Pro1118=) c.3240C= (p.Pro1080=) c.3378C= (p.Pro1126=) c.*3166C= (n.*3166C=) c.3243C= (p.Pro1081=) c.3381C= (p.Pro1127=) c.1273C= (n.1273C=) c.2091C= (p.Pro697=) c.*3163C= (n.*3163C=) n.3771C= n.1055C= n.2304C= n.4247C= n.2361C= c.*2635C= (n.*2635C=) n.2460C= c.3030C= (p.Pro1010=) | |
9 | g.132896334G>T | CA467812934 | TSC1 | c.3393C>A (p.Pro1131=) c.3396C>A (p.Pro1132=) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.3009C>A (p.Pro1003=) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.3033C>A (p.Pro1011=) c.3354C>A (p.Pro1118=) c.3240C>A (p.Pro1080=) c.3378C>A (p.Pro1126=) c.*3166C>A (n.*3166C>A) c.3243C>A (p.Pro1081=) c.3381C>A (p.Pro1127=) c.1273C>A (n.1273C>A) c.2091C>A (p.Pro697=) c.*3163C>A (n.*3163C>A) n.3771C>A n.1055C>A n.2304C>A n.4247C>A n.2361C>A c.*2635C>A (n.*2635C>A) n.2460C>A c.3030C>A (p.Pro1010=) | dbSNP |
9 | g.132896335G>A | CA375366459 | TSC1 | c.3392C>T (p.Pro1131Leu) c.3395C>T (p.Pro1132Leu) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.3008C>T (p.Pro1003Leu) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.3353C>T (p.Pro1118Leu) c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.3377C>T (p.Pro1126Leu) c.*3165C>T (n.*3165C>T) c.3242C>T (p.Pro1081Leu) c.3380C>T (p.Pro1127Leu) c.1272C>T (n.1272C>T) c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.*3162C>T (n.*3162C>T) n.3770C>T n.1054C>T n.2303C>T n.4246C>T n.2360C>T c.*2634C>T (n.*2634C>T) n.2459C>T c.3029C>T (p.Pro1010Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896335G>C | CA375366458 | TSC1 | c.3392C>G (p.Pro1131Arg) c.3395C>G (p.Pro1132Arg) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.3008C>G (p.Pro1003Arg) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.3353C>G (p.Pro1118Arg) c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.3377C>G (p.Pro1126Arg) c.*3165C>G (n.*3165C>G) c.3242C>G (p.Pro1081Arg) c.3380C>G (p.Pro1127Arg) c.1272C>G (n.1272C>G) c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.*3162C>G (n.*3162C>G) n.3770C>G n.1054C>G n.2303C>G n.4246C>G n.2360C>G c.*2634C>G (n.*2634C>G) n.2459C>G c.3029C>G (p.Pro1010Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896335G= | CA1882415266 | TSC1 | c.3392C= (p.Pro1131=) c.3395C= (p.Pro1132=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.3008C= (p.Pro1003=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.3032C= (p.Pro1011=) c.3353C= (p.Pro1118=) c.3239C= (p.Pro1080=) c.3377C= (p.Pro1126=) c.*3165C= (n.*3165C=) c.3242C= (p.Pro1081=) c.3380C= (p.Pro1127=) c.1272C= (n.1272C=) c.2090C= (p.Pro697=) c.*3162C= (n.*3162C=) n.3770C= n.1054C= n.2303C= n.4246C= n.2360C= c.*2634C= (n.*2634C=) n.2459C= c.3029C= (p.Pro1010=) | |
9 | g.132896335G>T | CA375366457 | TSC1 | c.3392C>A (p.Pro1131His) c.3395C>A (p.Pro1132His) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.3008C>A (p.Pro1003His) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.3032C>A (p.Pro1011His) c.3353C>A (p.Pro1118His) c.3239C>A (p.Pro1080His) c.3377C>A (p.Pro1126His) c.*3165C>A (n.*3165C>A) c.3242C>A (p.Pro1081His) c.3380C>A (p.Pro1127His) c.1272C>A (n.1272C>A) c.2090C>A (p.Pro697His) c.*3162C>A (n.*3162C>A) n.3770C>A n.1054C>A n.2303C>A n.4246C>A n.2360C>A c.*2634C>A (n.*2634C>A) n.2459C>A c.3029C>A (p.Pro1010His) | dbSNP |
9 | g.132896336G>A | CA375366460 | TSC1 | c.3391C>T (p.Pro1131Ser) c.3394C>T (p.Pro1132Ser) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.3007C>T (p.Pro1003Ser) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.3352C>T (p.Pro1118Ser) c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.3376C>T (p.Pro1126Ser) c.*3164C>T (n.*3164C>T) c.3241C>T (p.Pro1081Ser) c.3379C>T (p.Pro1127Ser) c.1271C>T (n.1271C>T) c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.*3161C>T (n.*3161C>T) n.3769C>T n.1053C>T n.2302C>T n.4245C>T n.2359C>T c.*2633C>T (n.*2633C>T) n.2458C>T c.3028C>T (p.Pro1010Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132896336G>C | CA375366461 | TSC1 | c.3391C>G (p.Pro1131Ala) c.3394C>G (p.Pro1132Ala) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.3007C>G (p.Pro1003Ala) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.3352C>G (p.Pro1118Ala) c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.3376C>G (p.Pro1126Ala) c.*3164C>G (n.*3164C>G) c.3241C>G (p.Pro1081Ala) c.3379C>G (p.Pro1127Ala) c.1271C>G (n.1271C>G) c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.*3161C>G (n.*3161C>G) n.3769C>G n.1053C>G n.2302C>G n.4245C>G n.2359C>G c.*2633C>G (n.*2633C>G) n.2458C>G c.3028C>G (p.Pro1010Ala) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896336G= | CA1882415274 | TSC1 | c.3391C= (p.Pro1131=) c.3394C= (p.Pro1132=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.3007C= (p.Pro1003=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.3031C= (p.Pro1011=) c.3352C= (p.Pro1118=) c.3238C= (p.Pro1080=) c.3376C= (p.Pro1126=) c.*3164C= (n.*3164C=) c.3241C= (p.Pro1081=) c.3379C= (p.Pro1127=) c.1271C= (n.1271C=) c.2089C= (p.Pro697=) c.*3161C= (n.*3161C=) n.3769C= n.1053C= n.2302C= n.4245C= n.2359C= c.*2633C= (n.*2633C=) n.2458C= c.3028C= (p.Pro1010=) | |
9 | g.132896336G>T | CA375366462 | TSC1 | c.3391C>A (p.Pro1131Thr) c.3394C>A (p.Pro1132Thr) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.3007C>A (p.Pro1003Thr) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.3352C>A (p.Pro1118Thr) c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.3376C>A (p.Pro1126Thr) c.*3164C>A (n.*3164C>A) c.3241C>A (p.Pro1081Thr) c.3379C>A (p.Pro1127Thr) c.1271C>A (n.1271C>A) c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.*3161C>A (n.*3161C>A) n.3769C>A n.1053C>A n.2302C>A n.4245C>A n.2359C>A c.*2633C>A (n.*2633C>A) n.2458C>A c.3028C>A (p.Pro1010Thr) | ClinVar |
9 | g.132896337A>C | CA375366463 | TSC1 | c.3390T>G (p.Ile1130Met) c.3393T>G (p.Ile1131Met) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.3006T>G (p.Ile1002Met) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.3030T>G (p.Ile1010Met) c.3351T>G (p.Ile1117Met) c.3237T>G (p.Ile1079Met) c.3375T>G (p.Ile1125Met) c.*3163T>G (n.*3163T>G) c.3240T>G (p.Ile1080Met) c.3378T>G (p.Ile1126Met) c.1270T>G (n.1270T>G) c.2088T>G (p.Ile696Met) c.*3160T>G (n.*3160T>G) n.3768T>G n.1052T>G n.2301T>G n.4244T>G n.2358T>G c.*2632T>G (n.*2632T>G) n.2457T>G c.3027T>G (p.Ile1009Met) | |
9 | g.132896337A>G | CA467812938 | TSC1 | c.3390T>C (p.Ile1130=) c.3393T>C (p.Ile1131=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.3006T>C (p.Ile1002=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.3030T>C (p.Ile1010=) c.3351T>C (p.Ile1117=) c.3237T>C (p.Ile1079=) c.3375T>C (p.Ile1125=) c.*3163T>C (n.*3163T>C) c.3240T>C (p.Ile1080=) c.3378T>C (p.Ile1126=) c.1270T>C (n.1270T>C) c.2088T>C (p.Ile696=) c.*3160T>C (n.*3160T>C) n.3768T>C n.1052T>C n.2301T>C n.4244T>C n.2358T>C c.*2632T>C (n.*2632T>C) n.2457T>C c.3027T>C (p.Ile1009=) | dbSNP |
9 | g.132896337A>T | CA467812939 | TSC1 | c.3390T>A (p.Ile1130=) c.3393T>A (p.Ile1131=) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.3006T>A (p.Ile1002=) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.3030T>A (p.Ile1010=) c.3351T>A (p.Ile1117=) c.3237T>A (p.Ile1079=) c.3375T>A (p.Ile1125=) c.*3163T>A (n.*3163T>A) c.3240T>A (p.Ile1080=) c.3378T>A (p.Ile1126=) c.1270T>A (n.1270T>A) c.2088T>A (p.Ile696=) c.*3160T>A (n.*3160T>A) n.3768T>A n.1052T>A n.2301T>A n.4244T>A n.2358T>A c.*2632T>A (n.*2632T>A) n.2457T>A c.3027T>A (p.Ile1009=) | dbSNP |
9 | g.132896338A= | CA1882415277 | TSC1 | c.3389T= (p.Ile1130=) c.3392T= (p.Ile1131=) c.*1248T= (n.*1248T=) c.*1332T= (n.*1332T=) c.3005T= (p.Ile1002=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.3029T= (p.Ile1010=) c.3350T= (p.Ile1117=) c.3236T= (p.Ile1079=) c.3374T= (p.Ile1125=) c.*3162T= (n.*3162T=) c.3239T= (p.Ile1080=) c.3377T= (p.Ile1126=) c.1269T= (n.1269T=) c.2087T= (p.Ile696=) c.*3159T= (n.*3159T=) n.3767T= n.1051T= n.2300T= n.4243T= n.2357T= c.*2631T= (n.*2631T=) n.2456T= c.3026T= (p.Ile1009=) | |
9 | g.132896338A>C | CA375366464 | TSC1 | c.3389T>G (p.Ile1130Ser) c.3392T>G (p.Ile1131Ser) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.3005T>G (p.Ile1002Ser) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.3029T>G (p.Ile1010Ser) c.3350T>G (p.Ile1117Ser) c.3236T>G (p.Ile1079Ser) c.3374T>G (p.Ile1125Ser) c.*3162T>G (n.*3162T>G) c.3239T>G (p.Ile1080Ser) c.3377T>G (p.Ile1126Ser) c.1269T>G (n.1269T>G) c.2087T>G (p.Ile696Ser) c.*3159T>G (n.*3159T>G) n.3767T>G n.1051T>G n.2300T>G n.4243T>G n.2357T>G c.*2631T>G (n.*2631T>G) n.2456T>G c.3026T>G (p.Ile1009Ser) | |
9 | g.132896338A>G | CA375366465 | TSC1 | c.3389T>C (p.Ile1130Thr) c.3392T>C (p.Ile1131Thr) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.3005T>C (p.Ile1002Thr) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.3029T>C (p.Ile1010Thr) c.3350T>C (p.Ile1117Thr) c.3236T>C (p.Ile1079Thr) c.3374T>C (p.Ile1125Thr) c.*3162T>C (n.*3162T>C) c.3239T>C (p.Ile1080Thr) c.3377T>C (p.Ile1126Thr) c.1269T>C (n.1269T>C) c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.*3159T>C (n.*3159T>C) n.3767T>C n.1051T>C n.2300T>C n.4243T>C n.2357T>C c.*2631T>C (n.*2631T>C) n.2456T>C c.3026T>C (p.Ile1009Thr) | dbSNP |
9 | g.132896338A>T | CA375366466 | TSC1 | c.3389T>A (p.Ile1130Asn) c.3392T>A (p.Ile1131Asn) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.3005T>A (p.Ile1002Asn) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.3029T>A (p.Ile1010Asn) c.3350T>A (p.Ile1117Asn) c.3236T>A (p.Ile1079Asn) c.3374T>A (p.Ile1125Asn) c.*3162T>A (n.*3162T>A) c.3239T>A (p.Ile1080Asn) c.3377T>A (p.Ile1126Asn) c.1269T>A (n.1269T>A) c.2087T>A (p.Ile696Asn) c.*3159T>A (n.*3159T>A) n.3767T>A n.1051T>A n.2300T>A n.4243T>A n.2357T>A c.*2631T>A (n.*2631T>A) n.2456T>A c.3026T>A (p.Ile1009Asn) | dbSNP |
9 | g.132896339T>A | CA375366467 | TSC1 | c.3388A>T (p.Ile1130Phe) c.3391A>T (p.Ile1131Phe) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.3004A>T (p.Ile1002Phe) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.3028A>T (p.Ile1010Phe) c.3349A>T (p.Ile1117Phe) c.3235A>T (p.Ile1079Phe) c.3373A>T (p.Ile1125Phe) c.*3161A>T (n.*3161A>T) c.3238A>T (p.Ile1080Phe) c.3376A>T (p.Ile1126Phe) c.1268A>T (n.1268A>T) c.2086A>T (p.Ile696Phe) c.*3158A>T (n.*3158A>T) n.3766A>T n.1050A>T n.2299A>T n.4242A>T n.2356A>T c.*2630A>T (n.*2630A>T) n.2455A>T c.3025A>T (p.Ile1009Phe) | dbSNP |
9 | g.132896339T>C | CA375366468 | TSC1 | c.3388A>G (p.Ile1130Val) c.3391A>G (p.Ile1131Val) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.3004A>G (p.Ile1002Val) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.3028A>G (p.Ile1010Val) c.3349A>G (p.Ile1117Val) c.3235A>G (p.Ile1079Val) c.3373A>G (p.Ile1125Val) c.*3161A>G (n.*3161A>G) c.3238A>G (p.Ile1080Val) c.3376A>G (p.Ile1126Val) c.1268A>G (n.1268A>G) c.2086A>G (p.Ile696Val) c.*3158A>G (n.*3158A>G) n.3766A>G n.1050A>G n.2299A>G n.4242A>G n.2356A>G c.*2630A>G (n.*2630A>G) n.2455A>G c.3025A>G (p.Ile1009Val) | |
9 | g.132896339T>G | CA200925335 | TSC1 | c.3388A>C (p.Ile1130Leu) c.3391A>C (p.Ile1131Leu) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.3004A>C (p.Ile1002Leu) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.3028A>C (p.Ile1010Leu) c.3349A>C (p.Ile1117Leu) c.3235A>C (p.Ile1079Leu) c.3373A>C (p.Ile1125Leu) c.*3161A>C (n.*3161A>C) c.3238A>C (p.Ile1080Leu) c.3376A>C (p.Ile1126Leu) c.1268A>C (n.1268A>C) c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.*3158A>C (n.*3158A>C) n.3766A>C n.1050A>C n.2299A>C n.4242A>C n.2356A>C c.*2630A>C (n.*2630A>C) n.2455A>C c.3025A>C (p.Ile1009Leu) | dbSNP |
9 | g.132896339T= | CA1882415281 | TSC1 | c.3388A= (p.Ile1130=) c.3391A= (p.Ile1131=) c.*1247A= (n.*1247A=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.3004A= (p.Ile1002=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.3028A= (p.Ile1010=) c.3349A= (p.Ile1117=) c.3235A= (p.Ile1079=) c.3373A= (p.Ile1125=) c.*3161A= (n.*3161A=) c.3238A= (p.Ile1080=) c.3376A= (p.Ile1126=) c.1268A= (n.1268A=) c.2086A= (p.Ile696=) c.*3158A= (n.*3158A=) n.3766A= n.1050A= n.2299A= n.4242A= n.2356A= c.*2630A= (n.*2630A=) n.2455A= c.3025A= (p.Ile1009=) | |
9 | g.132896340C>A | CA375366469 | TSC1 | c.3387G>T (p.Lys1129Asn) c.3390G>T (p.Lys1130Asn) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.3003G>T (p.Lys1001Asn) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.3027G>T (p.Lys1009Asn) c.3348G>T (p.Lys1116Asn) c.3234G>T (p.Lys1078Asn) c.3372G>T (p.Lys1124Asn) c.*3160G>T (n.*3160G>T) c.3237G>T (p.Lys1079Asn) c.3375G>T (p.Lys1125Asn) c.1267G>T (n.1267G>T) c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.*3157G>T (n.*3157G>T) n.3765G>T n.1049G>T n.2298G>T n.4241G>T n.2355G>T c.*2629G>T (n.*2629G>T) n.2454G>T c.3024G>T (p.Lys1008Asn) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896340C= | CA1882415285 | TSC1 | c.3387G= (p.Lys1129=) c.3390G= (p.Lys1130=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.3003G= (p.Lys1001=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.3027G= (p.Lys1009=) c.3348G= (p.Lys1116=) c.3234G= (p.Lys1078=) c.3372G= (p.Lys1124=) c.*3160G= (n.*3160G=) c.3237G= (p.Lys1079=) c.3375G= (p.Lys1125=) c.1267G= (n.1267G=) c.2085G= (p.Lys695=) c.*3157G= (n.*3157G=) n.3765G= n.1049G= n.2298G= n.4241G= n.2355G= c.*2629G= (n.*2629G=) n.2454G= c.3024G= (p.Lys1008=) | |
9 | g.132896340C>G | CA375366470 | TSC1 | c.3387G>C (p.Lys1129Asn) c.3390G>C (p.Lys1130Asn) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.3003G>C (p.Lys1001Asn) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.3027G>C (p.Lys1009Asn) c.3348G>C (p.Lys1116Asn) c.3234G>C (p.Lys1078Asn) c.3372G>C (p.Lys1124Asn) c.*3160G>C (n.*3160G>C) c.3237G>C (p.Lys1079Asn) c.3375G>C (p.Lys1125Asn) c.1267G>C (n.1267G>C) c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.*3157G>C (n.*3157G>C) n.3765G>C n.1049G>C n.2298G>C n.4241G>C n.2355G>C c.*2629G>C (n.*2629G>C) n.2454G>C c.3024G>C (p.Lys1008Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896340C>T | CA467812946 | TSC1 | c.3387G>A (p.Lys1129=) c.3390G>A (p.Lys1130=) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.3003G>A (p.Lys1001=) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.3027G>A (p.Lys1009=) c.3348G>A (p.Lys1116=) c.3234G>A (p.Lys1078=) c.3372G>A (p.Lys1124=) c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.3237G>A (p.Lys1079=) c.3375G>A (p.Lys1125=) c.1267G>A (n.1267G>A) c.2085G>A (p.Lys695=) c.*3157G>A (n.*3157G>A) n.3765G>A n.1049G>A n.2298G>A n.4241G>A n.2355G>A c.*2629G>A (n.*2629G>A) n.2454G>A c.3024G>A (p.Lys1008=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896341T>A | CA375366471 | TSC1 | c.3386A>T (p.Lys1129Met) c.3389A>T (p.Lys1130Met) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.3002A>T (p.Lys1001Met) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.3026A>T (p.Lys1009Met) c.3347A>T (p.Lys1116Met) c.3233A>T (p.Lys1078Met) c.3371A>T (p.Lys1124Met) c.*3159A>T (n.*3159A>T) c.3236A>T (p.Lys1079Met) c.3374A>T (p.Lys1125Met) c.1266A>T (n.1266A>T) c.2084A>T (p.Lys695Met) c.*3156A>T (n.*3156A>T) n.3764A>T n.1048A>T n.2297A>T n.4240A>T n.2354A>T c.*2628A>T (n.*2628A>T) n.2453A>T c.3023A>T (p.Lys1008Met) | dbSNP |
9 | g.132896341T>C | CA375366473 | TSC1 | c.3386A>G (p.Lys1129Arg) c.3389A>G (p.Lys1130Arg) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.3026A>G (p.Lys1009Arg) c.3347A>G (p.Lys1116Arg) c.3233A>G (p.Lys1078Arg) c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.*3159A>G (n.*3159A>G) c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.3374A>G (p.Lys1125Arg) c.1266A>G (n.1266A>G) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.*3156A>G (n.*3156A>G) n.3764A>G n.1048A>G n.2297A>G n.4240A>G n.2354A>G c.*2628A>G (n.*2628A>G) n.2453A>G c.3023A>G (p.Lys1008Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896341T>G | CA375366472 | TSC1 | c.3386A>C (p.Lys1129Thr) c.3389A>C (p.Lys1130Thr) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.3026A>C (p.Lys1009Thr) c.3347A>C (p.Lys1116Thr) c.3233A>C (p.Lys1078Thr) c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.*3159A>C (n.*3159A>C) c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.3374A>C (p.Lys1125Thr) c.1266A>C (n.1266A>C) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.*3156A>C (n.*3156A>C) n.3764A>C n.1048A>C n.2297A>C n.4240A>C n.2354A>C c.*2628A>C (n.*2628A>C) n.2453A>C c.3023A>C (p.Lys1008Thr) | dbSNP |
9 | g.132896341T= | CA1882415300 | TSC1 | c.3386A= (p.Lys1129=) c.3389A= (p.Lys1130=) c.*1245A= (n.*1245A=) c.*1329A= (n.*1329A=) c.3002A= (p.Lys1001=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.3026A= (p.Lys1009=) c.3347A= (p.Lys1116=) c.3233A= (p.Lys1078=) c.3371A= (p.Lys1124=) c.*3159A= (n.*3159A=) c.3236A= (p.Lys1079=) c.3374A= (p.Lys1125=) c.1266A= (n.1266A=) c.2084A= (p.Lys695=) c.*3156A= (n.*3156A=) n.3764A= n.1048A= n.2297A= n.4240A= n.2354A= c.*2628A= (n.*2628A=) n.2453A= c.3023A= (p.Lys1008=) | |
9 | g.132896342T>A | CA375366474 | TSC1 | c.3385A>T (p.Lys1129Ter) c.3388A>T (p.Lys1130Ter) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.3025A>T (p.Lys1009Ter) c.3346A>T (p.Lys1116Ter) c.3232A>T (p.Lys1078Ter) c.3370A>T (p.Lys1124Ter) c.*3158A>T (n.*3158A>T) c.3235A>T (p.Lys1079Ter) c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.1265A>T (n.1265A>T) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.*3155A>T (n.*3155A>T) n.3763A>T n.1047A>T n.2296A>T n.4239A>T n.2353A>T c.*2627A>T (n.*2627A>T) n.2452A>T c.3022A>T (p.Lys1008Ter) | |
9 | g.132896342T>C | CA375366476 | TSC1 | c.3385A>G (p.Lys1129Glu) c.3388A>G (p.Lys1130Glu) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.3025A>G (p.Lys1009Glu) c.3346A>G (p.Lys1116Glu) c.3232A>G (p.Lys1078Glu) c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.*3158A>G (n.*3158A>G) c.3235A>G (p.Lys1079Glu) c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.1265A>G (n.1265A>G) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.*3155A>G (n.*3155A>G) n.3763A>G n.1047A>G n.2296A>G n.4239A>G n.2353A>G c.*2627A>G (n.*2627A>G) n.2452A>G c.3022A>G (p.Lys1008Glu) | |
9 | g.132896342T>G | CA375366475 | TSC1 | c.3385A>C (p.Lys1129Gln) c.3388A>C (p.Lys1130Gln) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.3025A>C (p.Lys1009Gln) c.3346A>C (p.Lys1116Gln) c.3232A>C (p.Lys1078Gln) c.3370A>C (p.Lys1124Gln) c.*3158A>C (n.*3158A>C) c.3235A>C (p.Lys1079Gln) c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.1265A>C (n.1265A>C) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.*3155A>C (n.*3155A>C) n.3763A>C n.1047A>C n.2296A>C n.4239A>C n.2353A>C c.*2627A>C (n.*2627A>C) n.2452A>C c.3022A>C (p.Lys1008Gln) | |
9 | g.132896342T= | CA1882415304 | TSC1 | c.3385A= (p.Lys1129=) c.3388A= (p.Lys1130=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.*1328A= (n.*1328A=) c.3001A= (p.Lys1001=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.3025A= (p.Lys1009=) c.3346A= (p.Lys1116=) c.3232A= (p.Lys1078=) c.3370A= (p.Lys1124=) c.*3158A= (n.*3158A=) c.3235A= (p.Lys1079=) c.3373A= (p.Lys1125=) c.1265A= (n.1265A=) c.2083A= (p.Lys695=) c.*3155A= (n.*3155A=) n.3763A= n.1047A= n.2296A= n.4239A= n.2353A= c.*2627A= (n.*2627A=) n.2452A= c.3022A= (p.Lys1008=) | |
9 | g.132896343G>A | CA007340 | TSC1 | c.3384C>T (p.Ala1128=) c.3387C>T (p.Ala1129=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.3000C>T (p.Ala1000=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.3024C>T (p.Ala1008=) c.3345C>T (p.Ala1115=) c.3231C>T (p.Ala1077=) c.3369C>T (p.Ala1123=) c.*3157C>T (n.*3157C>T) c.3234C>T (p.Ala1078=) c.3372C>T (p.Ala1124=) c.1264C>T (n.1264C>T) c.2082C>T (p.Ala694=) c.*3154C>T (n.*3154C>T) n.3762C>T n.1046C>T n.2295C>T n.4238C>T n.2352C>T c.*2626C>T (n.*2626C>T) n.2451C>T c.3021C>T (p.Ala1007=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896343G>C | CA467812952 | TSC1 | c.3384C>G (p.Ala1128=) c.3387C>G (p.Ala1129=) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.3000C>G (p.Ala1000=) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.3024C>G (p.Ala1008=) c.3345C>G (p.Ala1115=) c.3231C>G (p.Ala1077=) c.3369C>G (p.Ala1123=) c.*3157C>G (n.*3157C>G) c.3234C>G (p.Ala1078=) c.3372C>G (p.Ala1124=) c.1264C>G (n.1264C>G) c.2082C>G (p.Ala694=) c.*3154C>G (n.*3154C>G) n.3762C>G n.1046C>G n.2295C>G n.4238C>G n.2352C>G c.*2626C>G (n.*2626C>G) n.2451C>G c.3021C>G (p.Ala1007=) | dbSNP |
9 | g.132896343G= | CA1882415314 | TSC1 | c.3384C= (p.Ala1128=) c.3387C= (p.Ala1129=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.3000C= (p.Ala1000=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.3024C= (p.Ala1008=) c.3345C= (p.Ala1115=) c.3231C= (p.Ala1077=) c.3369C= (p.Ala1123=) c.*3157C= (n.*3157C=) c.3234C= (p.Ala1078=) c.3372C= (p.Ala1124=) c.1264C= (n.1264C=) c.2082C= (p.Ala694=) c.*3154C= (n.*3154C=) n.3762C= n.1046C= n.2295C= n.4238C= n.2352C= c.*2626C= (n.*2626C=) n.2451C= c.3021C= (p.Ala1007=) | |
9 | g.132896343G>T | CA467812953 | TSC1 | c.3384C>A (p.Ala1128=) c.3387C>A (p.Ala1129=) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.3000C>A (p.Ala1000=) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.3024C>A (p.Ala1008=) c.3345C>A (p.Ala1115=) c.3231C>A (p.Ala1077=) c.3369C>A (p.Ala1123=) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.3234C>A (p.Ala1078=) c.3372C>A (p.Ala1124=) c.1264C>A (n.1264C>A) c.2082C>A (p.Ala694=) c.*3154C>A (n.*3154C>A) n.3762C>A n.1046C>A n.2295C>A n.4238C>A n.2352C>A c.*2626C>A (n.*2626C>A) n.2451C>A c.3021C>A (p.Ala1007=) | dbSNP |
9 | g.132896344dup | CA915947218 | TSC1 | c.3384dup (p.Lys1129GlnfsTer29) c.3387dup (p.Lys1130GlnfsTer29) c.*1243dup (n.*1243dup) c.*1327dup (n.*1327dup) c.3000dup (p.Lys1001GlnfsTer29) c.*1129dup (n.*1129dup) c.3024dup (p.Lys1009GlnfsTer29) c.3345dup (p.Lys1116GlnfsTer29) c.3231dup (p.Lys1078GlnfsTer29) c.3369dup (p.Lys1124GlnfsTer29) c.*3157dup (n.*3157dup) c.3234dup (p.Lys1079GlnfsTer29) c.3372dup (p.Lys1125GlnfsTer29) c.1264dup (n.1264dup) c.2082dup (p.Lys695GlnfsTer29) c.*3154dup (n.*3154dup) n.3762dup n.1046dup n.2295dup n.4238dup n.2352dup c.*2626dup (n.*2626dup) n.2451dup c.3021dup (p.Lys1008GlnfsTer29) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132896344G>A | CA036688 | TSC1 | c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.2999C>T (p.Ala1000Val) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.3023C>T (p.Ala1008Val) c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.3230C>T (p.Ala1077Val) c.3368C>T (p.Ala1123Val) c.*3156C>T (n.*3156C>T) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.3371C>T (p.Ala1124Val) c.1263C>T (n.1263C>T) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.*3153C>T (n.*3153C>T) n.3761C>T n.1045C>T n.2294C>T n.4237C>T n.2351C>T c.*2625C>T (n.*2625C>T) n.2450C>T c.3020C>T (p.Ala1007Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132896344G>C | CA375366477 | TSC1 | c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.2999C>G (p.Ala1000Gly) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.3023C>G (p.Ala1008Gly) c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.3230C>G (p.Ala1077Gly) c.3368C>G (p.Ala1123Gly) c.*3156C>G (n.*3156C>G) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.3371C>G (p.Ala1124Gly) c.1263C>G (n.1263C>G) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.*3153C>G (n.*3153C>G) n.3761C>G n.1045C>G n.2294C>G n.4237C>G n.2351C>G c.*2625C>G (n.*2625C>G) n.2450C>G c.3020C>G (p.Ala1007Gly) | dbSNP |
9 | g.132896344G= | CA1882415317 | TSC1 | c.3383C= (p.Ala1128=) c.3386C= (p.Ala1129=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.2999C= (p.Ala1000=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.3023C= (p.Ala1008=) c.3344C= (p.Ala1115=) c.3230C= (p.Ala1077=) c.3368C= (p.Ala1123=) c.*3156C= (n.*3156C=) c.3233C= (p.Ala1078=) c.3371C= (p.Ala1124=) c.1263C= (n.1263C=) c.2081C= (p.Ala694=) c.*3153C= (n.*3153C=) n.3761C= n.1045C= n.2294C= n.4237C= n.2351C= c.*2625C= (n.*2625C=) n.2450C= c.3020C= (p.Ala1007=) | |
9 | g.132896344G>T | CA375366478 | TSC1 | c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.3386C>A (p.Ala1129Asp) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.2999C>A (p.Ala1000Asp) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.3023C>A (p.Ala1008Asp) c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.3230C>A (p.Ala1077Asp) c.3368C>A (p.Ala1123Asp) c.*3156C>A (n.*3156C>A) c.3233C>A (p.Ala1078Asp) c.3371C>A (p.Ala1124Asp) c.1263C>A (n.1263C>A) c.2081C>A (p.Ala694Asp) c.*3153C>A (n.*3153C>A) n.3761C>A n.1045C>A n.2294C>A n.4237C>A n.2351C>A c.*2625C>A (n.*2625C>A) n.2450C>A c.3020C>A (p.Ala1007Asp) | dbSNP |
9 | g.132896345C>A | CA375366479 | TSC1 | c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.2998G>T (p.Ala1000Ser) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.3022G>T (p.Ala1008Ser) c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.3229G>T (p.Ala1077Ser) c.3367G>T (p.Ala1123Ser) c.*3155G>T (n.*3155G>T) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.3370G>T (p.Ala1124Ser) c.1262G>T (n.1262G>T) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.*3152G>T (n.*3152G>T) n.3760G>T n.1044G>T n.2293G>T n.4236G>T n.2350G>T c.*2624G>T (n.*2624G>T) n.2449G>T c.3019G>T (p.Ala1007Ser) | dbSNP |
9 | g.132896345C>G | CA375366480 | TSC1 | c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.2998G>C (p.Ala1000Pro) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.3022G>C (p.Ala1008Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.3229G>C (p.Ala1077Pro) c.3367G>C (p.Ala1123Pro) c.*3155G>C (n.*3155G>C) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.3370G>C (p.Ala1124Pro) c.1262G>C (n.1262G>C) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.*3152G>C (n.*3152G>C) n.3760G>C n.1044G>C n.2293G>C n.4236G>C n.2350G>C c.*2624G>C (n.*2624G>C) n.2449G>C c.3019G>C (p.Ala1007Pro) | |
9 | g.132896345C>T | CA375366481 | TSC1 | c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.2998G>A (p.Ala1000Thr) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.3022G>A (p.Ala1008Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.3229G>A (p.Ala1077Thr) c.3367G>A (p.Ala1123Thr) c.*3155G>A (n.*3155G>A) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.3370G>A (p.Ala1124Thr) c.1262G>A (n.1262G>A) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.*3152G>A (n.*3152G>A) n.3760G>A n.1044G>A n.2293G>A n.4236G>A n.2350G>A c.*2624G>A (n.*2624G>A) n.2449G>A c.3019G>A (p.Ala1007Thr) | |
9 | g.132896346T>A | CA375366482 | TSC1 | c.3381A>T (p.Glu1127Asp) c.3384A>T (p.Glu1128Asp) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.3021A>T (p.Glu1007Asp) c.3342A>T (p.Glu1114Asp) c.3228A>T (p.Glu1076Asp) c.3366A>T (p.Glu1122Asp) c.*3154A>T (n.*3154A>T) c.3231A>T (p.Glu1077Asp) c.3369A>T (p.Glu1123Asp) c.1261A>T (n.1261A>T) c.2079A>T (p.Glu693Asp) c.*3151A>T (n.*3151A>T) n.3759A>T n.1043A>T n.2292A>T n.4235A>T n.2349A>T c.*2623A>T (n.*2623A>T) n.2448A>T c.3018A>T (p.Glu1006Asp) | dbSNP |
9 | g.132896346T>C | CA467812963 | TSC1 | c.3381A>G (p.Glu1127=) c.3384A>G (p.Glu1128=) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.2997A>G (p.Glu999=) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.3021A>G (p.Glu1007=) c.3342A>G (p.Glu1114=) c.3228A>G (p.Glu1076=) c.3366A>G (p.Glu1122=) c.*3154A>G (n.*3154A>G) c.3231A>G (p.Glu1077=) c.3369A>G (p.Glu1123=) c.1261A>G (n.1261A>G) c.2079A>G (p.Glu693=) c.*3151A>G (n.*3151A>G) n.3759A>G n.1043A>G n.2292A>G n.4235A>G n.2349A>G c.*2623A>G (n.*2623A>G) n.2448A>G c.3018A>G (p.Glu1006=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132896346T>G | CA375366483 | TSC1 | c.3381A>C (p.Glu1127Asp) c.3384A>C (p.Glu1128Asp) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.3021A>C (p.Glu1007Asp) c.3342A>C (p.Glu1114Asp) c.3228A>C (p.Glu1076Asp) c.3366A>C (p.Glu1122Asp) c.*3154A>C (n.*3154A>C) c.3231A>C (p.Glu1077Asp) c.3369A>C (p.Glu1123Asp) c.1261A>C (n.1261A>C) c.2079A>C (p.Glu693Asp) c.*3151A>C (n.*3151A>C) n.3759A>C n.1043A>C n.2292A>C n.4235A>C n.2349A>C c.*2623A>C (n.*2623A>C) n.2448A>C c.3018A>C (p.Glu1006Asp) | |
9 | g.132896347T>A | CA375366484 | TSC1 | c.3380A>T (p.Glu1127Val) c.3383A>T (p.Glu1128Val) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.2996A>T (p.Glu999Val) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.*3153A>T (n.*3153A>T) c.3230A>T (p.Glu1077Val) c.3368A>T (p.Glu1123Val) c.1260A>T (n.1260A>T) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.*3150A>T (n.*3150A>T) n.3758A>T n.1042A>T n.2291A>T n.4234A>T n.2348A>T c.*2622A>T (n.*2622A>T) n.2447A>T c.3017A>T (p.Glu1006Val) | dbSNP |
9 | g.132896347T>C | CA375366485 | TSC1 | c.3380A>G (p.Glu1127Gly) c.3383A>G (p.Glu1128Gly) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.*3153A>G (n.*3153A>G) c.3230A>G (p.Glu1077Gly) c.3368A>G (p.Glu1123Gly) c.1260A>G (n.1260A>G) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.*3150A>G (n.*3150A>G) n.3758A>G n.1042A>G n.2291A>G n.4234A>G n.2348A>G c.*2622A>G (n.*2622A>G) n.2447A>G c.3017A>G (p.Glu1006Gly) | dbSNP |
9 | g.132896347T>G | CA375366486 | TSC1 | c.3380A>C (p.Glu1127Ala) c.3383A>C (p.Glu1128Ala) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.*3153A>C (n.*3153A>C) c.3230A>C (p.Glu1077Ala) c.3368A>C (p.Glu1123Ala) c.1260A>C (n.1260A>C) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.*3150A>C (n.*3150A>C) n.3758A>C n.1042A>C n.2291A>C n.4234A>C n.2348A>C c.*2622A>C (n.*2622A>C) n.2447A>C c.3017A>C (p.Glu1006Ala) |