Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132892111G>A | CA360928049 | AFF4 | c.2637+53C>T (n.2637+53C>T) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.1503+53C>T (n.1503+53C>T) c.2550+53C>T (n.2550+53C>T) | |
5 | g.132892111G>C | CA360928051 | AFF4 | c.2637+53C>G (n.2637+53C>G) c.2690C>G (p.Thr897Ser) c.1503+53C>G (n.1503+53C>G) c.2550+53C>G (n.2550+53C>G) | |
5 | g.132892111G>T | CA360928050 | AFF4 | c.2637+53C>A (n.2637+53C>A) c.2690C>A (p.Thr897Asn) c.1503+53C>A (n.1503+53C>A) c.2550+53C>A (n.2550+53C>A) | |
5 | g.132892112T>A | CA360928052 | AFF4 | c.2637+52A>T (n.2637+52A>T) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.1503+52A>T (n.1503+52A>T) c.2550+52A>T (n.2550+52A>T) | |
5 | g.132892112T>C | CA360928053 | AFF4 | c.2637+52A>G (n.2637+52A>G) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.1503+52A>G (n.1503+52A>G) c.2550+52A>G (n.2550+52A>G) | |
5 | g.132892112T>G | CA360928054 | AFF4 | c.2637+52A>C (n.2637+52A>C) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.1503+52A>C (n.1503+52A>C) c.2550+52A>C (n.2550+52A>C) | |
5 | g.132892114A>C | CA360928055 | AFF4 | c.2637+50T>G (n.2637+50T>G) c.2687T>G (p.Val896Gly) c.1503+50T>G (n.1503+50T>G) c.2550+50T>G (n.2550+50T>G) | |
5 | g.132892114A>G | CA360928057 | AFF4 | c.2637+50T>C (n.2637+50T>C) c.2687T>C (p.Val896Ala) c.1503+50T>C (n.1503+50T>C) c.2550+50T>C (n.2550+50T>C) | |
5 | g.132892114A>T | CA360928068 | AFF4 | c.2637+50T>A (n.2637+50T>A) c.2687T>A (p.Val896Glu) c.1503+50T>A (n.1503+50T>A) c.2550+50T>A (n.2550+50T>A) | |
5 | g.132892115C>A | CA360928070 | AFF4 | c.2637+49G>T (n.2637+49G>T) c.2686G>T (p.Val896Leu) c.1503+49G>T (n.1503+49G>T) c.2550+49G>T (n.2550+49G>T) | |
5 | g.132892115C= | CA1583372429 | AFF4 | c.2637+49G= (n.2637+49G=) c.2686G= (p.Val896=) c.1503+49G= (n.1503+49G=) c.2550+49G= (n.2550+49G=) | |
5 | g.132892115C>G | CA360928072 | AFF4 | c.2637+49G>C (n.2637+49G>C) c.2686G>C (p.Val896Leu) c.1503+49G>C (n.1503+49G>C) c.2550+49G>C (n.2550+49G>C) | |
5 | g.132892115C>T | CA360928074 | AFF4 | c.2637+49G>A (n.2637+49G>A) c.2686G>A (p.Val896Met) c.1503+49G>A (n.1503+49G>A) c.2550+49G>A (n.2550+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892116A>C | CA360928075 | AFF4 | c.2637+48T>G (n.2637+48T>G) c.2685T>G (p.His895Gln) c.1503+48T>G (n.1503+48T>G) c.2550+48T>G (n.2550+48T>G) | |
5 | g.132892116A>G | CA915206905 | AFF4 | c.2637+48T>C (n.2637+48T>C) c.2685T>C (p.His895=) c.1503+48T>C (n.1503+48T>C) c.2550+48T>C (n.2550+48T>C) | gnomAD v2 |
5 | g.132892116A>T | CA360928076 | AFF4 | c.2637+48T>A (n.2637+48T>A) c.2685T>A (p.His895Gln) c.1503+48T>A (n.1503+48T>A) c.2550+48T>A (n.2550+48T>A) | |
5 | g.132892117T>A | CA360928079 | AFF4 | c.2637+47A>T (n.2637+47A>T) c.2684A>T (p.His895Leu) c.1503+47A>T (n.1503+47A>T) c.2550+47A>T (n.2550+47A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892117T>C | CA3408882 | AFF4 | c.2637+47A>G (n.2637+47A>G) c.2684A>G (p.His895Arg) c.1503+47A>G (n.1503+47A>G) c.2550+47A>G (n.2550+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892117T>G | CA3408881 | AFF4 | c.2637+47A>C (n.2637+47A>C) c.2684A>C (p.His895Pro) c.1503+47A>C (n.1503+47A>C) c.2550+47A>C (n.2550+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892117T= | CA1583372430 | AFF4 | c.2637+47A= (n.2637+47A=) c.2684A= (p.His895=) c.1503+47A= (n.1503+47A=) c.2550+47A= (n.2550+47A=) | |
5 | g.132892118G>A | CA360928080 | AFF4 | c.2637+46C>T (n.2637+46C>T) c.2683C>T (p.His895Tyr) c.1503+46C>T (n.1503+46C>T) c.2550+46C>T (n.2550+46C>T) | |
5 | g.132892118G>C | CA360928082 | AFF4 | c.2637+46C>G (n.2637+46C>G) c.2683C>G (p.His895Asp) c.1503+46C>G (n.1503+46C>G) c.2550+46C>G (n.2550+46C>G) | |
5 | g.132892118G>T | CA360928081 | AFF4 | c.2637+46C>A (n.2637+46C>A) c.2683C>A (p.His895Asn) c.1503+46C>A (n.1503+46C>A) c.2550+46C>A (n.2550+46C>A) | |
5 | g.132892119G>A | CA1583372432 | AFF4 | c.2637+45C>T (n.2637+45C>T) c.2682C>T (p.Cys894=) c.1503+45C>T (n.1503+45C>T) c.2550+45C>T (n.2550+45C>T) | dbSNP |
5 | g.132892119G>C | CA360928083 | AFF4 | c.2637+45C>G (n.2637+45C>G) c.2682C>G (p.Cys894Trp) c.1503+45C>G (n.1503+45C>G) c.2550+45C>G (n.2550+45C>G) | |
5 | g.132892119G= | CA1583372431 | AFF4 | c.2637+45C= (n.2637+45C=) c.2682C= (p.Cys894=) c.1503+45C= (n.1503+45C=) c.2550+45C= (n.2550+45C=) | |
5 | g.132892119G>T | CA127269975 | AFF4 | c.2637+45C>A (n.2637+45C>A) c.2682C>A (p.Cys894Ter) c.1503+45C>A (n.1503+45C>A) c.2550+45C>A (n.2550+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892120C>A | CA360928085 | AFF4 | c.2637+44G>T (n.2637+44G>T) c.2681G>T (p.Cys894Phe) c.1503+44G>T (n.1503+44G>T) c.2550+44G>T (n.2550+44G>T) | |
5 | g.132892120C>G | CA360928086 | AFF4 | c.2637+44G>C (n.2637+44G>C) c.2681G>C (p.Cys894Ser) c.1503+44G>C (n.1503+44G>C) c.2550+44G>C (n.2550+44G>C) | |
5 | g.132892120C>T | CA360928089 | AFF4 | c.2637+44G>A (n.2637+44G>A) c.2681G>A (p.Cys894Tyr) c.1503+44G>A (n.1503+44G>A) c.2550+44G>A (n.2550+44G>A) | |
5 | g.132892121A= | CA1583372433 | AFF4 | c.2637+43T= (n.2637+43T=) c.2680T= (p.Cys894=) c.1503+43T= (n.1503+43T=) c.2550+43T= (n.2550+43T=) | |
5 | g.132892121A>C | CA360928092 | AFF4 | c.2637+43T>G (n.2637+43T>G) c.2680T>G (p.Cys894Gly) c.1503+43T>G (n.1503+43T>G) c.2550+43T>G (n.2550+43T>G) | |
5 | g.132892121A>G | CA127269980 | AFF4 | c.2637+43T>C (n.2637+43T>C) c.2680T>C (p.Cys894Arg) c.1503+43T>C (n.1503+43T>C) c.2550+43T>C (n.2550+43T>C) | dbSNP |
5 | g.132892121A>T | CA360928094 | AFF4 | c.2637+43T>A (n.2637+43T>A) c.2680T>A (p.Cys894Ser) c.1503+43T>A (n.1503+43T>A) c.2550+43T>A (n.2550+43T>A) | |
5 | g.132892122A>C | CA2675252570 | AFF4 | c.2637+42T>G (n.2637+42T>G) c.2679T>G (p.Thr893=) c.1503+42T>G (n.1503+42T>G) c.2550+42T>G (n.2550+42T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892123G>A | CA360928097 | AFF4 | c.2637+41C>T (n.2637+41C>T) c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.1503+41C>T (n.1503+41C>T) c.2550+41C>T (n.2550+41C>T) | |
5 | g.132892123G>C | CA360928099 | AFF4 | c.2637+41C>G (n.2637+41C>G) c.2678C>G (p.Thr893Ser) c.1503+41C>G (n.1503+41C>G) c.2550+41C>G (n.2550+41C>G) | |
5 | g.132892123G>T | CA360928101 | AFF4 | c.2637+41C>A (n.2637+41C>A) c.2678C>A (p.Thr893Asn) c.1503+41C>A (n.1503+41C>A) c.2550+41C>A (n.2550+41C>A) | |
5 | g.132892124T>A | CA360928103 | AFF4 | c.2637+40A>T (n.2637+40A>T) c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.1503+40A>T (n.1503+40A>T) c.2550+40A>T (n.2550+40A>T) | |
5 | g.132892124T>C | CA3408883 | AFF4 | c.2637+40A>G (n.2637+40A>G) c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.1503+40A>G (n.1503+40A>G) c.2550+40A>G (n.2550+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892124T>G | CA3408884 | AFF4 | c.2637+40A>C (n.2637+40A>C) c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.1503+40A>C (n.1503+40A>C) c.2550+40A>C (n.2550+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892124T= | CA1583372434 | AFF4 | c.2637+40A= (n.2637+40A=) c.2677A= (p.Thr893=) c.1503+40A= (n.1503+40A=) c.2550+40A= (n.2550+40A=) | |
5 | g.132892125T>C | CA563058195 | AFF4 | c.2637+39A>G (n.2637+39A>G) c.2676A>G (p.Ser892=) c.1503+39A>G (n.1503+39A>G) c.2550+39A>G (n.2550+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892125T= | CA1583372435 | AFF4 | c.2637+39A= (n.2637+39A=) c.2676A= (p.Ser892=) c.1503+39A= (n.1503+39A=) c.2550+39A= (n.2550+39A=) | |
5 | g.132892126G>A | CA127270011 | AFF4 | c.2637+38C>T (n.2637+38C>T) c.2675C>T (p.Ser892Leu) c.1503+38C>T (n.1503+38C>T) c.2550+38C>T (n.2550+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892126G>C | CA360928111 | AFF4 | c.2637+38C>G (n.2637+38C>G) c.2675C>G (p.Ser892Ter) c.1503+38C>G (n.1503+38C>G) c.2550+38C>G (n.2550+38C>G) | |
5 | g.132892126G= | CA1583372436 | AFF4 | c.2637+38C= (n.2637+38C=) c.2675C= (p.Ser892=) c.1503+38C= (n.1503+38C=) c.2550+38C= (n.2550+38C=) | |
5 | g.132892126G>T | CA360928114 | AFF4 | c.2637+38C>A (n.2637+38C>A) c.2675C>A (p.Ser892Ter) c.1503+38C>A (n.1503+38C>A) c.2550+38C>A (n.2550+38C>A) | |
5 | g.132892127A= | CA1583372437 | AFF4 | c.2637+37T= (n.2637+37T=) c.2674T= (p.Ser892=) c.1503+37T= (n.1503+37T=) c.2550+37T= (n.2550+37T=) | |
5 | g.132892127A>C | CA360928117 | AFF4 | c.2637+37T>G (n.2637+37T>G) c.2674T>G (p.Ser892Ala) c.1503+37T>G (n.1503+37T>G) c.2550+37T>G (n.2550+37T>G) | |
5 | g.132892127A>G | CA360928119 | AFF4 | c.2637+37T>C (n.2637+37T>C) c.2674T>C (p.Ser892Pro) c.1503+37T>C (n.1503+37T>C) c.2550+37T>C (n.2550+37T>C) | dbSNP |
5 | g.132892127A>T | CA360928120 | AFF4 | c.2637+37T>A (n.2637+37T>A) c.2674T>A (p.Ser892Thr) c.1503+37T>A (n.1503+37T>A) c.2550+37T>A (n.2550+37T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892128A>C | CA360928121 | AFF4 | c.2637+36T>G (n.2637+36T>G) c.2673T>G (p.His891Gln) c.1503+36T>G (n.1503+36T>G) c.2550+36T>G (n.2550+36T>G) | |
5 | g.132892128A>G | CA2710360207 | AFF4 | c.2637+36T>C (n.2637+36T>C) c.2673T>C (p.His891=) c.1503+36T>C (n.1503+36T>C) c.2550+36T>C (n.2550+36T>C) | dbSNP |
5 | g.132892128A>T | CA360928122 | AFF4 | c.2637+36T>A (n.2637+36T>A) c.2673T>A (p.His891Gln) c.1503+36T>A (n.1503+36T>A) c.2550+36T>A (n.2550+36T>A) | |
5 | g.132892129T>A | CA360928125 | AFF4 | c.2637+35A>T (n.2637+35A>T) c.2672A>T (p.His891Leu) c.1503+35A>T (n.1503+35A>T) c.2550+35A>T (n.2550+35A>T) | |
5 | g.132892129T>C | CA360928126 | AFF4 | c.2637+35A>G (n.2637+35A>G) c.2672A>G (p.His891Arg) c.1503+35A>G (n.1503+35A>G) c.2550+35A>G (n.2550+35A>G) | |
5 | g.132892129T>G | CA360928127 | AFF4 | c.2637+35A>C (n.2637+35A>C) c.2672A>C (p.His891Pro) c.1503+35A>C (n.1503+35A>C) c.2550+35A>C (n.2550+35A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892130G>A | CA360928136 | AFF4 | c.2637+34C>T (n.2637+34C>T) c.2671C>T (p.His891Tyr) c.1503+34C>T (n.1503+34C>T) c.2550+34C>T (n.2550+34C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892130G>C | CA360928139 | AFF4 | c.2637+34C>G (n.2637+34C>G) c.2671C>G (p.His891Asp) c.1503+34C>G (n.1503+34C>G) c.2550+34C>G (n.2550+34C>G) | |
5 | g.132892130G>T | CA360928129 | AFF4 | c.2637+34C>A (n.2637+34C>A) c.2671C>A (p.His891Asn) c.1503+34C>A (n.1503+34C>A) c.2550+34C>A (n.2550+34C>A) | |
5 | g.132892131A>C | CA360928141 | AFF4 | c.2637+33T>G (n.2637+33T>G) c.2670T>G (p.Asn890Lys) c.1503+33T>G (n.1503+33T>G) c.2550+33T>G (n.2550+33T>G) | |
5 | g.132892131A>T | CA360928143 | AFF4 | c.2637+33T>A (n.2637+33T>A) c.2670T>A (p.Asn890Lys) c.1503+33T>A (n.1503+33T>A) c.2550+33T>A (n.2550+33T>A) | |
5 | g.132892132T>A | CA360928146 | AFF4 | c.2637+32A>T (n.2637+32A>T) c.2669A>T (p.Asn890Ile) c.1503+32A>T (n.1503+32A>T) c.2550+32A>T (n.2550+32A>T) | |
5 | g.132892132T>C | CA3408885 | AFF4 | c.2637+32A>G (n.2637+32A>G) c.2669A>G (p.Asn890Ser) c.1503+32A>G (n.1503+32A>G) c.2550+32A>G (n.2550+32A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892132T>G | CA360928148 | AFF4 | c.2637+32A>C (n.2637+32A>C) c.2669A>C (p.Asn890Thr) c.1503+32A>C (n.1503+32A>C) c.2550+32A>C (n.2550+32A>C) | |
5 | g.132892132T= | CA1583372438 | AFF4 | c.2637+32A= (n.2637+32A=) c.2669A= (p.Asn890=) c.1503+32A= (n.1503+32A=) c.2550+32A= (n.2550+32A=) | |
5 | g.132892133T>A | CA360928151 | AFF4 | c.2637+31A>T (n.2637+31A>T) c.2668A>T (p.Asn890Tyr) c.1503+31A>T (n.1503+31A>T) c.2550+31A>T (n.2550+31A>T) | |
5 | g.132892133T>C | CA360928155 | AFF4 | c.2637+31A>G (n.2637+31A>G) c.2668A>G (p.Asn890Asp) c.1503+31A>G (n.1503+31A>G) c.2550+31A>G (n.2550+31A>G) | |
5 | g.132892133T>G | CA360928156 | AFF4 | c.2637+31A>C (n.2637+31A>C) c.2668A>C (p.Asn890His) c.1503+31A>C (n.1503+31A>C) c.2550+31A>C (n.2550+31A>C) | |
5 | g.132892134T>A | CA360928157 | AFF4 | c.2637+30A>T (n.2637+30A>T) c.2667A>T (p.Glu889Asp) c.1503+30A>T (n.1503+30A>T) c.2550+30A>T (n.2550+30A>T) | |
5 | g.132892134T>G | CA3408886 | AFF4 | c.2637+30A>C (n.2637+30A>C) c.2667A>C (p.Glu889Asp) c.1503+30A>C (n.1503+30A>C) c.2550+30A>C (n.2550+30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892134T= | CA1583372439 | AFF4 | c.2637+30A= (n.2637+30A=) c.2667A= (p.Glu889=) c.1503+30A= (n.1503+30A=) c.2550+30A= (n.2550+30A=) | |
5 | g.132892135T>A | CA360928160 | AFF4 | c.2637+29A>T (n.2637+29A>T) c.2666A>T (p.Glu889Val) c.1503+29A>T (n.1503+29A>T) c.2550+29A>T (n.2550+29A>T) | |
5 | g.132892135T>C | CA360928161 | AFF4 | c.2637+29A>G (n.2637+29A>G) c.2666A>G (p.Glu889Gly) c.1503+29A>G (n.1503+29A>G) c.2550+29A>G (n.2550+29A>G) | |
5 | g.132892135T>G | CA360928162 | AFF4 | c.2637+29A>C (n.2637+29A>C) c.2666A>C (p.Glu889Ala) c.1503+29A>C (n.1503+29A>C) c.2550+29A>C (n.2550+29A>C) | |
5 | g.132892136C>A | CA360928165 | AFF4 | c.2637+28G>T (n.2637+28G>T) c.2665G>T (p.Glu889Ter) c.1503+28G>T (n.1503+28G>T) c.2550+28G>T (n.2550+28G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892136C>G | CA360928164 | AFF4 | c.2637+28G>C (n.2637+28G>C) c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.1503+28G>C (n.1503+28G>C) c.2550+28G>C (n.2550+28G>C) | |
5 | g.132892136C>T | CA360928163 | AFF4 | c.2637+28G>A (n.2637+28G>A) c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.1503+28G>A (n.1503+28G>A) c.2550+28G>A (n.2550+28G>A) | |
5 | g.132892136_132892137delinsCA | CA1583372440 | AFF4 | c.2637+27_2637+28delinsTG (n.2637+27_2637+28delinsTG) c.2664_2665delinsTG (p.Phe888=) c.1503+27_1503+28delinsTG (n.1503+27_1503+28delinsTG) c.2550+27_2550+28delinsTG (n.2550+27_2550+28delinsTG) | |
5 | g.132892137A>C | CA360928166 | AFF4 | c.2637+27T>G (n.2637+27T>G) c.2664T>G (p.Phe888Leu) c.1503+27T>G (n.1503+27T>G) c.2550+27T>G (n.2550+27T>G) | |
5 | g.132892137A>T | CA360928167 | AFF4 | c.2637+27T>A (n.2637+27T>A) c.2664T>A (p.Phe888Leu) c.1503+27T>A (n.1503+27T>A) c.2550+27T>A (n.2550+27T>A) | |
5 | g.132892140del | CA3408887 | AFF4 | c.2637+27del (n.2637+27del) c.2664del (p.Phe888LeufsTer9) c.1503+27del (n.1503+27del) c.2550+27del (n.2550+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892138A>C | CA360928172 | AFF4 | c.2637+26T>G (n.2637+26T>G) c.2663T>G (p.Phe888Cys) c.1503+26T>G (n.1503+26T>G) c.2550+26T>G (n.2550+26T>G) | |
5 | g.132892138A>G | CA360928174 | AFF4 | c.2637+26T>C (n.2637+26T>C) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.1503+26T>C (n.1503+26T>C) c.2550+26T>C (n.2550+26T>C) | |
5 | g.132892138A>T | CA360928176 | AFF4 | c.2637+26T>A (n.2637+26T>A) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.1503+26T>A (n.1503+26T>A) c.2550+26T>A (n.2550+26T>A) | |
5 | g.132892139A>C | CA360928177 | AFF4 | c.2637+25T>G (n.2637+25T>G) c.2662T>G (p.Phe888Val) c.1503+25T>G (n.1503+25T>G) c.2550+25T>G (n.2550+25T>G) | |
5 | g.132892139A>G | CA360928179 | AFF4 | c.2637+25T>C (n.2637+25T>C) c.2662T>C (p.Phe888Leu) c.1503+25T>C (n.1503+25T>C) c.2550+25T>C (n.2550+25T>C) | |
5 | g.132892139A>T | CA360928181 | AFF4 | c.2637+25T>A (n.2637+25T>A) c.2662T>A (p.Phe888Ile) c.1503+25T>A (n.1503+25T>A) c.2550+25T>A (n.2550+25T>A) | |
5 | g.132892141G>A | CA360928182 | AFF4 | c.2637+23C>T (n.2637+23C>T) c.2660C>T (p.Ala887Val) c.1503+23C>T (n.1503+23C>T) c.2550+23C>T (n.2550+23C>T) | |
5 | g.132892141G>C | CA360928183 | AFF4 | c.2637+23C>G (n.2637+23C>G) c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.1503+23C>G (n.1503+23C>G) c.2550+23C>G (n.2550+23C>G) | |
5 | g.132892141G>T | CA360928186 | AFF4 | c.2637+23C>A (n.2637+23C>A) c.2660C>A (p.Ala887Asp) c.1503+23C>A (n.1503+23C>A) c.2550+23C>A (n.2550+23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892142C>A | CA360928191 | AFF4 | c.2637+22G>T (n.2637+22G>T) c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.1503+22G>T (n.1503+22G>T) c.2550+22G>T (n.2550+22G>T) | |
5 | g.132892142C>G | CA360928190 | AFF4 | c.2637+22G>C (n.2637+22G>C) c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.1503+22G>C (n.1503+22G>C) c.2550+22G>C (n.2550+22G>C) | |
5 | g.132892142C>T | CA360928189 | AFF4 | c.2637+22G>A (n.2637+22G>A) c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.1503+22G>A (n.1503+22G>A) c.2550+22G>A (n.2550+22G>A) | |
5 | g.132892143C= | CA1583372441 | AFF4 | c.2637+21G= (n.2637+21G=) c.2658G= (p.Gly886=) c.1503+21G= (n.1503+21G=) c.2550+21G= (n.2550+21G=) | |
5 | g.132892143C>T | CA563058196 | AFF4 | c.2637+21G>A (n.2637+21G>A) c.2658G>A (p.Gly886=) c.1503+21G>A (n.1503+21G>A) c.2550+21G>A (n.2550+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892144C>A | CA360928192 | AFF4 | c.2637+20G>T (n.2637+20G>T) c.2657G>T (p.Gly886Val) c.1503+20G>T (n.1503+20G>T) c.2550+20G>T (n.2550+20G>T) | |
5 | g.132892144C= | CA1583372442 | AFF4 | c.2637+20G= (n.2637+20G=) c.2657G= (p.Gly886=) c.1503+20G= (n.1503+20G=) c.2550+20G= (n.2550+20G=) | |
5 | g.132892144C>G | CA360928194 | AFF4 | c.2637+20G>C (n.2637+20G>C) c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.1503+20G>C (n.1503+20G>C) c.2550+20G>C (n.2550+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892144C>T | CA360928193 | AFF4 | c.2637+20G>A (n.2637+20G>A) c.2657G>A (p.Gly886Glu) c.1503+20G>A (n.1503+20G>A) c.2550+20G>A (n.2550+20G>A) | ClinVar |
5 | g.132892145C>A | CA360928195 | AFF4 | c.2637+19G>T (n.2637+19G>T) c.2656G>T (p.Gly886Trp) c.1503+19G>T (n.1503+19G>T) c.2550+19G>T (n.2550+19G>T) | |
5 | g.132892145C>G | CA360928197 | AFF4 | c.2637+19G>C (n.2637+19G>C) c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.1503+19G>C (n.1503+19G>C) c.2550+19G>C (n.2550+19G>C) | |
5 | g.132892145C>T | CA360928196 | AFF4 | c.2637+19G>A (n.2637+19G>A) c.2656G>A (p.Gly886Arg) c.1503+19G>A (n.1503+19G>A) c.2550+19G>A (n.2550+19G>A) | |
5 | g.132892147G>A | CA360928198 | AFF4 | c.2637+17C>T (n.2637+17C>T) c.2654C>T (p.Pro885Leu) c.1503+17C>T (n.1503+17C>T) c.2550+17C>T (n.2550+17C>T) | |
5 | g.132892147G>C | CA360928200 | AFF4 | c.2637+17C>G (n.2637+17C>G) c.2654C>G (p.Pro885Arg) c.1503+17C>G (n.1503+17C>G) c.2550+17C>G (n.2550+17C>G) | |
5 | g.132892147G>T | CA360928199 | AFF4 | c.2637+17C>A (n.2637+17C>A) c.2654C>A (p.Pro885His) c.1503+17C>A (n.1503+17C>A) c.2550+17C>A (n.2550+17C>A) | |
5 | g.132892148G>A | CA360928202 | AFF4 | c.2637+16C>T (n.2637+16C>T) c.2653C>T (p.Pro885Ser) c.1503+16C>T (n.1503+16C>T) c.2550+16C>T (n.2550+16C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892148G>C | CA360928206 | AFF4 | c.2637+16C>G (n.2637+16C>G) c.2653C>G (p.Pro885Ala) c.1503+16C>G (n.1503+16C>G) c.2550+16C>G (n.2550+16C>G) | |
5 | g.132892148G>T | CA360928204 | AFF4 | c.2637+16C>A (n.2637+16C>A) c.2653C>A (p.Pro885Thr) c.1503+16C>A (n.1503+16C>A) c.2550+16C>A (n.2550+16C>A) | |
5 | g.132892148_132892149delinsGC | CA1583372443 | AFF4 | c.2637+15_2637+16delinsGC (n.2637+15_2637+16delinsGC) c.2652_2653delinsGC (p.Gly884=) c.1503+15_1503+16delinsGC (n.1503+15_1503+16delinsGC) c.2550+15_2550+16delinsGC (n.2550+15_2550+16delinsGC) | |
5 | g.132892149C>T | CA2675252571 | AFF4 | c.2637+15G>A (n.2637+15G>A) c.2652G>A (p.Gly884=) c.1503+15G>A (n.1503+15G>A) c.2550+15G>A (n.2550+15G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892153dup | CA2832543673 | AFF4 | c.2637+15dup (n.2637+15dup) c.2652dup (p.Pro885AlafsTer5) c.1503+15dup (n.1503+15dup) c.2550+15dup (n.2550+15dup) | |
5 | g.132892153del | CA3408888 | AFF4 | c.2637+15del (n.2637+15del) c.2652del (p.Pro885LeufsTer12) c.1503+15del (n.1503+15del) c.2550+15del (n.2550+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892150C>A | CA360928207 | AFF4 | c.2637+14G>T (n.2637+14G>T) c.2651G>T (p.Gly884Val) c.1503+14G>T (n.1503+14G>T) c.2550+14G>T (n.2550+14G>T) | |
5 | g.132892150C= | CA1583372444 | AFF4 | c.2637+14G= (n.2637+14G=) c.2651G= (p.Gly884=) c.1503+14G= (n.1503+14G=) c.2550+14G= (n.2550+14G=) | |
5 | g.132892150C>G | CA360928208 | AFF4 | c.2637+14G>C (n.2637+14G>C) c.2651G>C (p.Gly884Ala) c.1503+14G>C (n.1503+14G>C) c.2550+14G>C (n.2550+14G>C) | |
5 | g.132892150C>T | CA360928209 | AFF4 | c.2637+14G>A (n.2637+14G>A) c.2651G>A (p.Gly884Glu) c.1503+14G>A (n.1503+14G>A) c.2550+14G>A (n.2550+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892151C>A | CA360928210 | AFF4 | c.2637+13G>T (n.2637+13G>T) c.2650G>T (p.Gly884Trp) c.1503+13G>T (n.1503+13G>T) c.2550+13G>T (n.2550+13G>T) | |
5 | g.132892151C= | CA1583372445 | AFF4 | c.2637+13G= (n.2637+13G=) c.2650G= (p.Gly884=) c.1503+13G= (n.1503+13G=) c.2550+13G= (n.2550+13G=) | |
5 | g.132892151C>G | CA360928211 | AFF4 | c.2637+13G>C (n.2637+13G>C) c.2650G>C (p.Gly884Arg) c.1503+13G>C (n.1503+13G>C) c.2550+13G>C (n.2550+13G>C) | |
5 | g.132892151C>T | CA127270027 | AFF4 | c.2637+13G>A (n.2637+13G>A) c.2650G>A (p.Gly884Arg) c.1503+13G>A (n.1503+13G>A) c.2550+13G>A (n.2550+13G>A) | dbSNP |
5 | g.132892152C>A | CA360928215 | AFF4 | c.2637+12G>T (n.2637+12G>T) c.2649G>T (p.Trp883Cys) c.1503+12G>T (n.1503+12G>T) c.2550+12G>T (n.2550+12G>T) | |
5 | g.132892152C>G | CA360928222 | AFF4 | c.2637+12G>C (n.2637+12G>C) c.2649G>C (p.Trp883Cys) c.1503+12G>C (n.1503+12G>C) c.2550+12G>C (n.2550+12G>C) | |
5 | g.132892152C>T | CA360928224 | AFF4 | c.2637+12G>A (n.2637+12G>A) c.2649G>A (p.Trp883Ter) c.1503+12G>A (n.1503+12G>A) c.2550+12G>A (n.2550+12G>A) | |
5 | g.132892153C>A | CA360928231 | AFF4 | c.2637+11G>T (n.2637+11G>T) c.2648G>T (p.Trp883Leu) c.1503+11G>T (n.1503+11G>T) c.2550+11G>T (n.2550+11G>T) | |
5 | g.132892153C>G | CA360928229 | AFF4 | c.2637+11G>C (n.2637+11G>C) c.2648G>C (p.Trp883Ser) c.1503+11G>C (n.1503+11G>C) c.2550+11G>C (n.2550+11G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892153C>T | CA360928227 | AFF4 | c.2637+11G>A (n.2637+11G>A) c.2648G>A (p.Trp883Ter) c.1503+11G>A (n.1503+11G>A) c.2550+11G>A (n.2550+11G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892154A>C | CA360928233 | AFF4 | c.2637+10T>G (n.2637+10T>G) c.2647T>G (p.Trp883Gly) c.1503+10T>G (n.1503+10T>G) c.2550+10T>G (n.2550+10T>G) | |
5 | g.132892154A>G | CA360928235 | AFF4 | c.2637+10T>C (n.2637+10T>C) c.2647T>C (p.Trp883Arg) c.1503+10T>C (n.1503+10T>C) c.2550+10T>C (n.2550+10T>C) | |
5 | g.132892154A>T | CA360928236 | AFF4 | c.2637+10T>A (n.2637+10T>A) c.2647T>A (p.Trp883Arg) c.1503+10T>A (n.1503+10T>A) c.2550+10T>A (n.2550+10T>A) | |
5 | g.132892155A= | CA1583372446 | AFF4 | c.2637+9T= (n.2637+9T=) c.2646T= (p.Cys882=) c.1503+9T= (n.1503+9T=) c.2550+9T= (n.2550+9T=) | |
5 | g.132892155A>C | CA360928238 | AFF4 | c.2637+9T>G (n.2637+9T>G) c.2646T>G (p.Cys882Trp) c.1503+9T>G (n.1503+9T>G) c.2550+9T>G (n.2550+9T>G) | |
5 | g.132892155A>G | CA3408889 | AFF4 | c.2637+9T>C (n.2637+9T>C) c.2646T>C (p.Cys882=) c.1503+9T>C (n.1503+9T>C) c.2550+9T>C (n.2550+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892155A>T | CA360928241 | AFF4 | c.2637+9T>A (n.2637+9T>A) c.2646T>A (p.Cys882Ter) c.1503+9T>A (n.1503+9T>A) c.2550+9T>A (n.2550+9T>A) | |
5 | g.132892156C>A | CA360928244 | AFF4 | c.2637+8G>T (n.2637+8G>T) c.2645G>T (p.Cys882Phe) c.1503+8G>T (n.1503+8G>T) c.2550+8G>T (n.2550+8G>T) | ClinVar |
5 | g.132892156C= | CA1583372447 | AFF4 | c.2637+8G= (n.2637+8G=) c.2645G= (p.Cys882=) c.1503+8G= (n.1503+8G=) c.2550+8G= (n.2550+8G=) | |
5 | g.132892156C>G | CA360928246 | AFF4 | c.2637+8G>C (n.2637+8G>C) c.2645G>C (p.Cys882Ser) c.1503+8G>C (n.1503+8G>C) c.2550+8G>C (n.2550+8G>C) | |
5 | g.132892156C>T | CA3408890 | AFF4 | c.2637+8G>A (n.2637+8G>A) c.2645G>A (p.Cys882Tyr) c.1503+8G>A (n.1503+8G>A) c.2550+8G>A (n.2550+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892157A= | CA1583372448 | AFF4 | c.2637+7T= (n.2637+7T=) c.2644T= (p.Cys882=) c.1503+7T= (n.1503+7T=) c.2550+7T= (n.2550+7T=) | |
5 | g.132892157A>C | CA3408891 | AFF4 | c.2637+7T>G (n.2637+7T>G) c.2644T>G (p.Cys882Gly) c.1503+7T>G (n.1503+7T>G) c.2550+7T>G (n.2550+7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132892157A>G | CA360928250 | AFF4 | c.2637+7T>C (n.2637+7T>C) c.2644T>C (p.Cys882Arg) c.1503+7T>C (n.1503+7T>C) c.2550+7T>C (n.2550+7T>C) | |
5 | g.132892157A>T | CA360928252 | AFF4 | c.2637+7T>A (n.2637+7T>A) c.2644T>A (p.Cys882Ser) c.1503+7T>A (n.1503+7T>A) c.2550+7T>A (n.2550+7T>A) | |
5 | g.132892158C>A | CA360928254 | AFF4 | c.2637+6G>T (n.2637+6G>T) c.2643G>T (p.Lys881Asn) c.1503+6G>T (n.1503+6G>T) c.2550+6G>T (n.2550+6G>T) | |
5 | g.132892158C>G | CA360928256 | AFF4 | c.2637+6G>C (n.2637+6G>C) c.2643G>C (p.Lys881Asn) c.1503+6G>C (n.1503+6G>C) c.2550+6G>C (n.2550+6G>C) | |
5 | g.132892159T>A | CA360928258 | AFF4 | c.2637+5A>T (n.2637+5A>T) c.2642A>T (p.Lys881Met) c.1503+5A>T (n.1503+5A>T) c.2550+5A>T (n.2550+5A>T) | |
5 | g.132892159T>C | CA360928259 | AFF4 | c.2637+5A>G (n.2637+5A>G) c.2642A>G (p.Lys881Arg) c.1503+5A>G (n.1503+5A>G) c.2550+5A>G (n.2550+5A>G) | |
5 | g.132892159T>G | CA360928260 | AFF4 | c.2637+5A>C (n.2637+5A>C) c.2642A>C (p.Lys881Thr) c.1503+5A>C (n.1503+5A>C) c.2550+5A>C (n.2550+5A>C) | |
5 | g.132892160_132892161del | CA2675252572 | AFF4 | c.2637+4_2637+5del (n.2637+4_2637+5del) c.2641_2642del (p.Lys881ValfsTer8) c.1503+4_1503+5del (n.1503+4_1503+5del) c.2550+4_2550+5del (n.2550+4_2550+5del) | gnomAD v4 |
5 | g.132892160T>A | CA360928263 | AFF4 | c.2637+4A>T (n.2637+4A>T) c.2641A>T (p.Lys881Ter) c.1503+4A>T (n.1503+4A>T) c.2550+4A>T (n.2550+4A>T) | |
5 | g.132892160T>C | CA360928270 | AFF4 | c.2637+4A>G (n.2637+4A>G) c.2641A>G (p.Lys881Glu) c.1503+4A>G (n.1503+4A>G) c.2550+4A>G (n.2550+4A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892160T>G | CA360928272 | AFF4 | c.2637+4A>C (n.2637+4A>C) c.2641A>C (p.Lys881Gln) c.1503+4A>C (n.1503+4A>C) c.2550+4A>C (n.2550+4A>C) | |
5 | g.132892160_132892161insCAAA | CA645566243 | AFF4 | c.2637+3_2637+4insTTTG (n.2637+3_2637+4insTTTG) c.2640_2641insTTTG (p.Lys881PhefsTer10) c.1503+3_1503+4insTTTG (n.1503+3_1503+4insTTTG) c.2550+3_2550+4insTTTG (n.2550+3_2550+4insTTTG) | COSMIC |
5 | g.132892161T>C | CA1583372450 | AFF4 | c.2637+3A>G (n.2637+3A>G) c.2640A>G (p.Val880=) c.1503+3A>G (n.1503+3A>G) c.2550+3A>G (n.2550+3A>G) | dbSNP |
5 | g.132892161T= | CA1583372449 | AFF4 | c.2637+3A= (n.2637+3A=) c.2640A= (p.Val880=) c.1503+3A= (n.1503+3A=) c.2550+3A= (n.2550+3A=) | |
5 | g.132892162A>C | CA360928274 | AFF4 | c.2637+2T>G (n.2637+2T>G) c.2639T>G (p.Val880Gly) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) c.2550+2T>G (n.2550+2T>G) | |
5 | g.132892162A>G | CA360928275 | AFF4 | c.2637+2T>C (n.2637+2T>C) c.2639T>C (p.Val880Ala) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) c.2550+2T>C (n.2550+2T>C) | |
5 | g.132892162A>T | CA360928277 | AFF4 | c.2637+2T>A (n.2637+2T>A) c.2639T>A (p.Val880Glu) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.2550+2T>A (n.2550+2T>A) | |
5 | g.132892163C>A | CA360928279 | AFF4 | c.2637+1G>T (n.2637+1G>T) c.2638G>T (p.Val880Leu) c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) c.2550+1G>T (n.2550+1G>T) | |
5 | g.132892163C= | CA1583372451 | AFF4 | c.2637+1G= (n.2637+1G=) c.2638G= (p.Val880=) c.1503+1G= (n.1503+1G=) c.2550+1G= (n.2550+1G=) | |
5 | g.132892163C>G | CA360928282 | AFF4 | c.2637+1G>C (n.2637+1G>C) c.2638G>C (p.Val880Leu) c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) c.2550+1G>C (n.2550+1G>C) | |
5 | g.132892163C>T | CA360928287 | AFF4 | c.2637+1G>A (n.2637+1G>A) c.2638G>A (p.Val880Ile) c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) c.2550+1G>A (n.2550+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892163_132892166del | CA645566244 | AFF4 | c.2635_2637+1del c.2635_2638del (p.Lys879Ter) c.1501_1503+1del c.2548_2550+1del | COSMIC |
5 | g.132892164C>A | CA360928290 | AFF4 | c.2637G>T (p.Lys879Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.2550G>T (p.Lys850Asn) | |
5 | g.132892164C>G | CA360928289 | AFF4 | c.2637G>C (p.Lys879Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.2550G>C (p.Lys850Asn) | |
5 | g.132892164C>T | CA446498791 | AFF4 | c.2637G>A (p.Lys879=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.2550G>A (p.Lys850=) | |
5 | g.132892165T>A | CA360928292 | AFF4 | c.2636A>T (p.Lys879Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.2549A>T (p.Lys850Met) | |
5 | g.132892165T>C | CA360928294 | AFF4 | c.2636A>G (p.Lys879Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.2549A>G (p.Lys850Arg) | |
5 | g.132892165T>G | CA360928296 | AFF4 | c.2636A>C (p.Lys879Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.2549A>C (p.Lys850Thr) | |
5 | g.132892166T>A | CA360928298 | AFF4 | c.2635A>T (p.Lys879Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.2548A>T (p.Lys850Ter) | |
5 | g.132892166T>C | CA360928300 | AFF4 | c.2635A>G (p.Lys879Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.2548A>G (p.Lys850Glu) | |
5 | g.132892166T>G | CA360928301 | AFF4 | c.2635A>C (p.Lys879Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.2548A>C (p.Lys850Gln) | |
5 | g.132892167A>C | CA446498795 | AFF4 | c.2634T>G (p.Val878=) c.1500T>G (p.Val500=) c.2547T>G (p.Val849=) | |
5 | g.132892167A>G | CA446498796 | AFF4 | c.2634T>C (p.Val878=) c.1500T>C (p.Val500=) c.2547T>C (p.Val849=) | |
5 | g.132892167A>T | CA446498798 | AFF4 | c.2634T>A (p.Val878=) c.1500T>A (p.Val500=) c.2547T>A (p.Val849=) | |
5 | g.132892168A>C | CA360928302 | AFF4 | c.2633T>G (p.Val878Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.2546T>G (p.Val849Gly) | |
5 | g.132892168A>G | CA360928303 | AFF4 | c.2633T>C (p.Val878Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.2546T>C (p.Val849Ala) | |
5 | g.132892168A>T | CA360928305 | AFF4 | c.2633T>A (p.Val878Asp) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.2546T>A (p.Val849Asp) | |
5 | g.132892169C>A | CA360928307 | AFF4 | c.2632G>T (p.Val878Phe) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.2545G>T (p.Val849Phe) | |
5 | g.132892169C>G | CA360928309 | AFF4 | c.2632G>C (p.Val878Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.2545G>C (p.Val849Leu) | |
5 | g.132892169C>T | CA360928310 | AFF4 | c.2632G>A (p.Val878Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.2545G>A (p.Val849Ile) | |
5 | g.132892170C>A | CA360928314 | AFF4 | c.2631G>T (p.Glu877Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.2544G>T (p.Glu848Asp) | |
5 | g.132892170C>G | CA360928312 | AFF4 | c.2631G>C (p.Glu877Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.2544G>C (p.Glu848Asp) | |
5 | g.132892170C>T | CA446498800 | AFF4 | c.2631G>A (p.Glu877=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.2544G>A (p.Glu848=) | |
5 | g.132892171T>A | CA360928315 | AFF4 | c.2630A>T (p.Glu877Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.2543A>T (p.Glu848Val) | |
5 | g.132892171T>C | CA360928317 | AFF4 | c.2630A>G (p.Glu877Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.2543A>G (p.Glu848Gly) | |
5 | g.132892171T>G | CA360928316 | AFF4 | c.2630A>C (p.Glu877Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.2543A>C (p.Glu848Ala) | |
5 | g.132892172C>A | CA360928319 | AFF4 | c.2629G>T (p.Glu877Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.2542G>T (p.Glu848Ter) | |
5 | g.132892172C>G | CA360928321 | AFF4 | c.2629G>C (p.Glu877Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.2542G>C (p.Glu848Gln) | |
5 | g.132892172C>T | CA360928322 | AFF4 | c.2629G>A (p.Glu877Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.2542G>A (p.Glu848Lys) | |
5 | g.132892173C>A | CA360928324 | AFF4 | c.2628G>T (p.Lys876Asn) c.1494G>T (p.Lys498Asn) c.2541G>T (p.Lys847Asn) | |
5 | g.132892173C>G | CA360928325 | AFF4 | c.2628G>C (p.Lys876Asn) c.1494G>C (p.Lys498Asn) c.2541G>C (p.Lys847Asn) | |
5 | g.132892173C>T | CA446498804 | AFF4 | c.2628G>A (p.Lys876=) c.1494G>A (p.Lys498=) c.2541G>A (p.Lys847=) | |
5 | g.132892174T>A | CA360928327 | AFF4 | c.2627A>T (p.Lys876Met) c.1493A>T (p.Lys498Met) c.2540A>T (p.Lys847Met) | gnomAD v4 |
5 | g.132892174T>C | CA360928329 | AFF4 | c.2627A>G (p.Lys876Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.2540A>G (p.Lys847Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892174T>G | CA360928331 | AFF4 | c.2627A>C (p.Lys876Thr) c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.2540A>C (p.Lys847Thr) | |
5 | g.132892174T= | CA1583372452 | AFF4 | c.2627A= (p.Lys876=) c.1493A= (p.Lys498=) c.2540A= (p.Lys847=) | |
5 | g.132892175T>A | CA360928333 | AFF4 | c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.2539A>T (p.Lys847Ter) | |
5 | g.132892175T>C | CA360928335 | AFF4 | c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.2539A>G (p.Lys847Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.132892175T>G | CA360928337 | AFF4 | c.2626A>C (p.Lys876Gln) c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.2539A>C (p.Lys847Gln) | |
5 | g.132892176G>A | CA446498805 | AFF4 | c.2625C>T (p.Ser875=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.2538C>T (p.Ser846=) | |
5 | g.132892176G>C | CA446498806 | AFF4 | c.2625C>G (p.Ser875=) c.1491C>G (p.Ser497=) c.2538C>G (p.Ser846=) | |
5 | g.132892176G>T | CA446498808 | AFF4 | c.2625C>A (p.Ser875=) c.1491C>A (p.Ser497=) c.2538C>A (p.Ser846=) | |
5 | g.132892177G>A | CA360928347 | AFF4 | c.2624C>T (p.Ser875Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.2537C>T (p.Ser846Phe) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132892177G>C | CA360928343 | AFF4 | c.2624C>G (p.Ser875Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.2537C>G (p.Ser846Cys) | dbSNP |
5 | g.132892177G= | CA1583372453 | AFF4 | c.2624C= (p.Ser875=) c.1490C= (p.Ser497=) c.2537C= (p.Ser846=) | |
5 | g.132892177G>T | CA360928345 | AFF4 | c.2624C>A (p.Ser875Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.2537C>A (p.Ser846Tyr) | |
5 | g.132892178A= | CA1583372454 | AFF4 | c.2623T= (p.Ser875=) c.1489T= (p.Ser497=) c.2536T= (p.Ser846=) | |
5 | g.132892178A>C | CA127270034 | AFF4 | c.2623T>G (p.Ser875Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.2536T>G (p.Ser846Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892178A>G | CA360928349 | AFF4 | c.2623T>C (p.Ser875Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.2536T>C (p.Ser846Pro) | |
5 | g.132892178A>T | CA360928351 | AFF4 | c.2623T>A (p.Ser875Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.2536T>A (p.Ser846Thr) | |
5 | g.132892179G>A | CA446498810 | AFF4 | c.2622C>T (p.Ser874=) c.1488C>T (p.Ser496=) c.2535C>T (p.Ser845=) | |
5 | g.132892179G>C | CA360928353 | AFF4 | c.2622C>G (p.Ser874Arg) c.1488C>G (p.Ser496Arg) c.2535C>G (p.Ser845Arg) | |
5 | g.132892179G>T | CA360928354 | AFF4 | c.2622C>A (p.Ser874Arg) c.1488C>A (p.Ser496Arg) c.2535C>A (p.Ser845Arg) | |
5 | g.132892180C>A | CA360928355 | AFF4 | c.2621G>T (p.Ser874Ile) c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.2534G>T (p.Ser845Ile) | |
5 | g.132892180C>G | CA360928356 | AFF4 | c.2621G>C (p.Ser874Thr) c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.2534G>C (p.Ser845Thr) | |
5 | g.132892180C>T | CA360928359 | AFF4 | c.2621G>A (p.Ser874Asn) c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.2534G>A (p.Ser845Asn) | |
5 | g.132892182_132892184del | CA2768446624 | AFF4 | c.2619_2621del (p.Ser874del) c.1485_1487del (p.Ser496del) c.2532_2534del (p.Ser845del) | |
5 | g.132892181T>A | CA360928361 | AFF4 | c.2620A>T (p.Ser874Cys) c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.2533A>T (p.Ser845Cys) | |
5 | g.132892181T>C | CA360928363 | AFF4 | c.2620A>G (p.Ser874Gly) c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.2533A>G (p.Ser845Gly) | |
5 | g.132892181T>G | CA360928365 | AFF4 | c.2620A>C (p.Ser874Arg) c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.2533A>C (p.Ser845Arg) | |
5 | g.132892182A>C | CA360928370 | AFF4 | c.2619T>G (p.Ser873Arg) c.1485T>G (p.Ser495Arg) c.2532T>G (p.Ser844Arg) | |
5 | g.132892182A>G | CA446498812 | AFF4 | c.2619T>C (p.Ser873=) c.1485T>C (p.Ser495=) c.2532T>C (p.Ser844=) | |
5 | g.132892182A>T | CA360928369 | AFF4 | c.2619T>A (p.Ser873Arg) c.1485T>A (p.Ser495Arg) c.2532T>A (p.Ser844Arg) | |
5 | g.132892183C>A | CA127270039 | AFF4 | c.2618G>T (p.Ser873Ile) c.1484G>T (p.Ser495Ile) c.2531G>T (p.Ser844Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892183C= | CA1583372455 | AFF4 | c.2618G= (p.Ser873=) c.1484G= (p.Ser495=) c.2531G= (p.Ser844=) | |
5 | g.132892183C>G | CA360928374 | AFF4 | c.2618G>C (p.Ser873Thr) c.1484G>C (p.Ser495Thr) c.2531G>C (p.Ser844Thr) | |
5 | g.132892183C>T | CA360928375 | AFF4 | c.2618G>A (p.Ser873Asn) c.1484G>A (p.Ser495Asn) c.2531G>A (p.Ser844Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892184T>A | CA360928378 | AFF4 | c.2617A>T (p.Ser873Cys) c.1483A>T (p.Ser495Cys) c.2530A>T (p.Ser844Cys) | |
5 | g.132892184T>C | CA3408892 | AFF4 | c.2617A>G (p.Ser873Gly) c.1483A>G (p.Ser495Gly) c.2530A>G (p.Ser844Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892184T>G | CA360928381 | AFF4 | c.2617A>C (p.Ser873Arg) c.1483A>C (p.Ser495Arg) c.2530A>C (p.Ser844Arg) | |
5 | g.132892184T= | CA1583372456 | AFF4 | c.2617A= (p.Ser873=) c.1483A= (p.Ser495=) c.2530A= (p.Ser844=) | |
5 | g.132892185G>A | CA446498816 | AFF4 | c.2616C>T (p.Ser872=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.2529C>T (p.Ser843=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892185G>C | CA446498817 | AFF4 | c.2616C>G (p.Ser872=) c.1482C>G (p.Ser494=) c.2529C>G (p.Ser843=) | |
5 | g.132892185G= | CA1583372457 | AFF4 | c.2616C= (p.Ser872=) c.1482C= (p.Ser494=) c.2529C= (p.Ser843=) | |
5 | g.132892185G>T | CA446498818 | AFF4 | c.2616C>A (p.Ser872=) c.1482C>A (p.Ser494=) c.2529C>A (p.Ser843=) | |
5 | g.132892186del | CA2578462024 | AFF4 | c.2616del (p.Ser873ValfsTer?) c.2616del (p.Ser873ValfsTer8) c.1482del (p.Ser495ValfsTer?) c.2529del (p.Ser844ValfsTer?) | |
5 | g.132892186G>A | CA360928383 | AFF4 | c.2615C>T (p.Ser872Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.2528C>T (p.Ser843Phe) | |
5 | g.132892186G>C | CA360928384 | AFF4 | c.2615C>G (p.Ser872Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.2528C>G (p.Ser843Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892186G= | CA1583372458 | AFF4 | c.2615C= (p.Ser872=) c.1481C= (p.Ser494=) c.2528C= (p.Ser843=) | |
5 | g.132892186G>T | CA360928386 | AFF4 | c.2615C>A (p.Ser872Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.2528C>A (p.Ser843Tyr) | |
5 | g.132892187A>C | CA360928388 | AFF4 | c.2614T>G (p.Ser872Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.2527T>G (p.Ser843Ala) | |
5 | g.132892187A>G | CA360928390 | AFF4 | c.2614T>C (p.Ser872Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.2527T>C (p.Ser843Pro) | |
5 | g.132892187A>T | CA360928392 | AFF4 | c.2614T>A (p.Ser872Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.2527T>A (p.Ser843Thr) | |
5 | g.132892188A>C | CA446498822 | AFF4 | c.2613T>G (p.Thr871=) c.1479T>G (p.Thr493=) c.2526T>G (p.Thr842=) | |
5 | g.132892188A>G | CA446498823 | AFF4 | c.2613T>C (p.Thr871=) c.1479T>C (p.Thr493=) c.2526T>C (p.Thr842=) | |
5 | g.132892188A>T | CA446498824 | AFF4 | c.2613T>A (p.Thr871=) c.1479T>A (p.Thr493=) c.2526T>A (p.Thr842=) | |
5 | g.132892189G>A | CA360928395 | AFF4 | c.2612C>T (p.Thr871Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.2525C>T (p.Thr842Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892189G>C | CA360928396 | AFF4 | c.2612C>G (p.Thr871Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.2525C>G (p.Thr842Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.132892189G= | CA1583372459 | AFF4 | c.2612C= (p.Thr871=) c.1478C= (p.Thr493=) c.2525C= (p.Thr842=) | |
5 | g.132892189G>T | CA360928394 | AFF4 | c.2612C>A (p.Thr871Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.2525C>A (p.Thr842Asn) | |
5 | g.132892190T>A | CA360928398 | AFF4 | c.2611A>T (p.Thr871Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.2524A>T (p.Thr842Ser) | |
5 | g.132892190T>C | CA360928400 | AFF4 | c.2611A>G (p.Thr871Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.2524A>G (p.Thr842Ala) | |
5 | g.132892190T>G | CA360928402 | AFF4 | c.2611A>C (p.Thr871Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.2524A>C (p.Thr842Pro) | |
5 | g.132892191C>A | CA360928404 | AFF4 | c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.2523G>T (p.Lys841Asn) | |
5 | g.132892191C>G | CA360928406 | AFF4 | c.2610G>C (p.Lys870Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.2523G>C (p.Lys841Asn) | |
5 | g.132892191C>T | CA446498826 | AFF4 | c.2610G>A (p.Lys870=) c.1476G>A (p.Lys492=) c.2523G>A (p.Lys841=) | |
5 | g.132892192T>A | CA360928411 | AFF4 | c.2609A>T (p.Lys870Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) c.2522A>T (p.Lys841Met) | |
5 | g.132892192T>C | CA360928408 | AFF4 | c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.2522A>G (p.Lys841Arg) | |
5 | g.132892192T>G | CA360928410 | AFF4 | c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.2522A>C (p.Lys841Thr) | |
5 | g.132892193T>A | CA360928414 | AFF4 | c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.2521A>T (p.Lys841Ter) | |
5 | g.132892193T>C | CA360928415 | AFF4 | c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.2521A>G (p.Lys841Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892193T>G | CA360928417 | AFF4 | c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.2521A>C (p.Lys841Gln) | |
5 | g.132892193T= | CA1583372460 | AFF4 | c.2608A= (p.Lys870=) c.1474A= (p.Lys492=) c.2521A= (p.Lys841=) | |
5 | g.132892194C>A | CA446498827 | AFF4 | c.2607G>T (p.Gly869=) c.1473G>T (p.Gly491=) c.2520G>T (p.Gly840=) | |
5 | g.132892194C>G | CA446498828 | AFF4 | c.2607G>C (p.Gly869=) c.1473G>C (p.Gly491=) c.2520G>C (p.Gly840=) | gnomAD v4 |
5 | g.132892194C>T | CA446498829 | AFF4 | c.2607G>A (p.Gly869=) c.1473G>A (p.Gly491=) c.2520G>A (p.Gly840=) | |
5 | g.132892195C>A | CA360928419 | AFF4 | c.2606G>T (p.Gly869Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.2519G>T (p.Gly840Val) | |
5 | g.132892195C= | CA1583372461 | AFF4 | c.2606G= (p.Gly869=) c.1472G= (p.Gly491=) c.2519G= (p.Gly840=) | |
5 | g.132892195C>G | CA360928421 | AFF4 | c.2606G>C (p.Gly869Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.2519G>C (p.Gly840Ala) | |
5 | g.132892195C>T | CA360928423 | AFF4 | c.2606G>A (p.Gly869Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.2519G>A (p.Gly840Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892196C>A | CA360928427 | AFF4 | c.2605G>T (p.Gly869Trp) c.1471G>T (p.Gly491Trp) c.2518G>T (p.Gly840Trp) | |
5 | g.132892196C>G | CA360928429 | AFF4 | c.2605G>C (p.Gly869Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.2518G>C (p.Gly840Arg) | |
5 | g.132892196C>T | CA360928426 | AFF4 | c.2605G>A (p.Gly869Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.2518G>A (p.Gly840Arg) | |
5 | g.132892197T>A | CA360928433 | AFF4 | c.2604A>T (p.Glu868Asp) c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.2517A>T (p.Glu839Asp) | |
5 | g.132892197T>C | CA446498830 | AFF4 | c.2604A>G (p.Glu868=) c.1470A>G (p.Glu490=) c.2517A>G (p.Glu839=) | |
5 | g.132892197T>G | CA360928431 | AFF4 | c.2604A>C (p.Glu868Asp) c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.2517A>C (p.Glu839Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892197T= | CA1583372462 | AFF4 | c.2604A= (p.Glu868=) c.1470A= (p.Glu490=) c.2517A= (p.Glu839=) | |
5 | g.132892198T>A | CA360928439 | AFF4 | c.2603A>T (p.Glu868Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.2516A>T (p.Glu839Val) | |
5 | g.132892198T>C | CA360928435 | AFF4 | c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.2516A>G (p.Glu839Gly) | |
5 | g.132892198T>G | CA360928437 | AFF4 | c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.2516A>C (p.Glu839Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892198T= | CA1583372463 | AFF4 | c.2603A= (p.Glu868=) c.1469A= (p.Glu490=) c.2516A= (p.Glu839=) | |
5 | g.132892199del | CA2675252573 | AFF4 | c.2602del (p.Glu868LysfsTer?) c.2602del (p.Glu868LysfsTer13) c.1468del (p.Glu490LysfsTer?) c.2515del (p.Glu839LysfsTer?) | gnomAD v4 |
5 | g.132892199C>A | CA360928441 | AFF4 | c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.2515G>T (p.Glu839Ter) | |
5 | g.132892199C= | CA1583372464 | AFF4 | c.2602G= (p.Glu868=) c.1468G= (p.Glu490=) c.2515G= (p.Glu839=) | |
5 | g.132892199C>G | CA360928443 | AFF4 | c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.2515G>C (p.Glu839Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.132892199C>T | CA127270040 | AFF4 | c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.2515G>A (p.Glu839Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892200G>A | CA3408893 | AFF4 | c.2601C>T (p.Thr867=) c.1467C>T (p.Thr489=) c.2514C>T (p.Thr838=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892200G>C | CA446498831 | AFF4 | c.2601C>G (p.Thr867=) c.1467C>G (p.Thr489=) c.2514C>G (p.Thr838=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892200G= | CA1583372465 | AFF4 | c.2601C= (p.Thr867=) c.1467C= (p.Thr489=) c.2514C= (p.Thr838=) | |
5 | g.132892200G>T | CA446498832 | AFF4 | c.2601C>A (p.Thr867=) c.1467C>A (p.Thr489=) c.2514C>A (p.Thr838=) | gnomAD v4 |
5 | g.132892201G>A | CA360928450 | AFF4 | c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.2513C>T (p.Thr838Ile) | |
5 | g.132892201G>C | CA360928453 | AFF4 | c.2600C>G (p.Thr867Ser) c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.2513C>G (p.Thr838Ser) | |
5 | g.132892201G= | CA1583372466 | AFF4 | c.2600C= (p.Thr867=) c.1466C= (p.Thr489=) c.2513C= (p.Thr838=) | |
5 | g.132892201G>T | CA3408895 | AFF4 | c.2600C>A (p.Thr867Asn) c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.2513C>A (p.Thr838Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892201_132892204delinsGTCT | CA1583372467 | AFF4 | c.2597_2600delinsAGAC (p.Lys866=) c.1463_1466delinsAGAC (p.Lys488=) c.2510_2513delinsAGAC (p.Lys837=) | |
5 | g.132892202T>A | CA360928456 | AFF4 | c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.2512A>T (p.Thr838Ser) | |
5 | g.132892202T>C | CA360928457 | AFF4 | c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.2512A>G (p.Thr838Ala) | |
5 | g.132892202T>G | CA360928458 | AFF4 | c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.2512A>C (p.Thr838Pro) | |
5 | g.132892208_132892210del | CA3408894 | AFF4 | c.2597_2599del (p.Lys866del) c.1463_1465del (p.Lys488del) c.2510_2512del (p.Lys837del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892203C>A | CA360928461 | AFF4 | c.2598G>T (p.Lys866Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.2511G>T (p.Lys837Asn) | |
5 | g.132892203C= | CA1583372468 | AFF4 | c.2598G= (p.Lys866=) c.1464G= (p.Lys488=) c.2511G= (p.Lys837=) | |
5 | g.132892203C>G | CA360928462 | AFF4 | c.2598G>C (p.Lys866Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.2511G>C (p.Lys837Asn) | |
5 | g.132892203C>T | CA446498834 | AFF4 | c.2598G>A (p.Lys866=) c.1464G>A (p.Lys488=) c.2511G>A (p.Lys837=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892204T>A | CA360928465 | AFF4 | c.2597A>T (p.Lys866Met) c.1463A>T (p.Lys488Met) c.2510A>T (p.Lys837Met) | |
5 | g.132892204T>C | CA360928467 | AFF4 | c.2597A>G (p.Lys866Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.2510A>G (p.Lys837Arg) | |
5 | g.132892204T>G | CA360928470 | AFF4 | c.2597A>C (p.Lys866Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.2510A>C (p.Lys837Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892204T= | CA1583372469 | AFF4 | c.2597A= (p.Lys866=) c.1463A= (p.Lys488=) c.2510A= (p.Lys837=) | |
5 | g.132892205T>A | CA360928472 | AFF4 | c.2596A>T (p.Lys866Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.2509A>T (p.Lys837Ter) | |
5 | g.132892205T>C | CA360928474 | AFF4 | c.2596A>G (p.Lys866Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.2509A>G (p.Lys837Glu) | |
5 | g.132892205T>G | CA360928475 | AFF4 | c.2596A>C (p.Lys866Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.2509A>C (p.Lys837Gln) | |
5 | g.132892206C>A | CA360928477 | AFF4 | c.2595G>T (p.Lys865Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.2508G>T (p.Lys836Asn) | |
5 | g.132892206C= | CA1583372470 | AFF4 | c.2595G= (p.Lys865=) c.1461G= (p.Lys487=) c.2508G= (p.Lys836=) | |
5 | g.132892206C>G | CA3408896 | AFF4 | c.2595G>C (p.Lys865Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.2508G>C (p.Lys836Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892206C>T | CA446498836 | AFF4 | c.2595G>A (p.Lys865=) c.1461G>A (p.Lys487=) c.2508G>A (p.Lys836=) | |
5 | g.132892207T>A | CA360928483 | AFF4 | c.2594A>T (p.Lys865Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) c.2507A>T (p.Lys836Met) | |
5 | g.132892207T>C | CA360928484 | AFF4 | c.2594A>G (p.Lys865Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.2507A>G (p.Lys836Arg) | |
5 | g.132892207T>G | CA360928486 | AFF4 | c.2594A>C (p.Lys865Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.2507A>C (p.Lys836Thr) | |
5 | g.132892208T>A | CA360928493 | AFF4 | c.2593A>T (p.Lys865Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.2506A>T (p.Lys836Ter) | |
5 | g.132892208T>C | CA360928490 | AFF4 | c.2593A>G (p.Lys865Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.2506A>G (p.Lys836Glu) | |
5 | g.132892208T>G | CA360928488 | AFF4 | c.2593A>C (p.Lys865Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.2506A>C (p.Lys836Gln) | |
5 | g.132892209C>A | CA360928495 | AFF4 | c.2592G>T (p.Gln864His) c.1458G>T (p.Gln486His) c.2505G>T (p.Gln835His) | |
5 | g.132892209C>G | CA360928497 | AFF4 | c.2592G>C (p.Gln864His) c.1458G>C (p.Gln486His) c.2505G>C (p.Gln835His) | |
5 | g.132892209C>T | CA446498840 | AFF4 | c.2592G>A (p.Gln864=) c.1458G>A (p.Gln486=) c.2505G>A (p.Gln835=) | gnomAD v4 |
5 | g.132892210T>A | CA360928500 | AFF4 | c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.2504A>T (p.Gln835Leu) | |
5 | g.132892210T>C | CA360928503 | AFF4 | c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.2504A>G (p.Gln835Arg) | |
5 | g.132892210T>G | CA360928506 | AFF4 | c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.2504A>C (p.Gln835Pro) | gnomAD v4 |