Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132892049_132892066dupCA2675252552AFF4c.2637+100_2637+117dup (n.2637+100_2637+117dup)
c.*34_*51dup (n.*34_*51dup)
c.1503+100_1503+117dup (n.1503+100_1503+117dup)
c.2550+100_2550+117dup (n.2550+100_2550+117dup)
 gnomAD v4
5g.132892048_132892056delinsCATAGGCCTCA1583372395AFF4c.2637+108_2637+116delinsAGGCCTATG (n.2637+108_2637+116delinsAGGCCTATG)
c.*42_*50delinsAGGCCTATG (n.*42_*50delinsAGGCCTATG)
c.1503+108_1503+116delinsAGGCCTATG (n.1503+108_1503+116delinsAGGCCTATG)
c.2550+108_2550+116delinsAGGCCTATG (n.2550+108_2550+116delinsAGGCCTATG)
5g.132892052_132892059delCA804043336AFF4c.2637+108_2637+115del (n.2637+108_2637+115del)
c.*42_*49del (n.*42_*49del)
c.1503+108_1503+115del (n.1503+108_1503+115del)
c.2550+108_2550+115del (n.2550+108_2550+115del)
 dbSNP
5g.132892055C=CA1583372399AFF4c.2637+109G= (n.2637+109G=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.1503+109G= (n.1503+109G=)
c.2550+109G= (n.2550+109G=)
5g.132892055C>TCA1583372400AFF4c.2637+109G>A (n.2637+109G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1503+109G>A (n.1503+109G>A)
c.2550+109G>A (n.2550+109G>A)
 dbSNP
5g.132892055_132892056delCA2675252559AFF4c.2637+108_2637+109del (n.2637+108_2637+109del)
c.*42_*43del (n.*42_*43del)
c.1503+108_1503+109del (n.1503+108_1503+109del)
c.2550+108_2550+109del (n.2550+108_2550+109del)
 gnomAD v4
5g.132892057A>GCA2518288212AFF4c.2637+107T>C (n.2637+107T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.1503+107T>C (n.1503+107T>C)
c.2550+107T>C (n.2550+107T>C)
 gnomAD v4
5g.132892057A>TCA2675252560AFF4c.2637+107T>A (n.2637+107T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.1503+107T>A (n.1503+107T>A)
c.2550+107T>A (n.2550+107T>A)
 gnomAD v4
5g.132892058T>CCA3408873AFF4c.2637+106A>G (n.2637+106A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1503+106A>G (n.1503+106A>G)
c.2550+106A>G (n.2550+106A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892058T=CA1583372401AFF4c.2637+106A= (n.2637+106A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.1503+106A= (n.1503+106A=)
c.2550+106A= (n.2550+106A=)
5g.132892059A=CA1583372402AFF4c.2637+105T= (n.2637+105T=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.1503+105T= (n.1503+105T=)
c.2550+105T= (n.2550+105T=)
5g.132892059A>GCA562781241AFF4c.2637+105T>C (n.2637+105T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.1503+105T>C (n.1503+105T>C)
c.2550+105T>C (n.2550+105T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892060T>CCA650292111AFF4c.2637+104A>G (n.2637+104A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.1503+104A>G (n.1503+104A>G)
c.2550+104A>G (n.2550+104A>G)
 COSMIC
5g.132892060_132892061delinsTACA1583372403AFF4c.2637+103_2637+104delinsTA (n.2637+103_2637+104delinsTA)
c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA)
c.1503+103_1503+104delinsTA (n.1503+103_1503+104delinsTA)
c.2550+103_2550+104delinsTA (n.2550+103_2550+104delinsTA)
5g.132892061delCA1081672923AFF4c.2637+103del (n.2637+103del)
c.*37del (n.*37del)
c.1503+103del (n.1503+103del)
c.2550+103del (n.2550+103del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892063_132892064insGCA2675252561AFF4c.2637+100_2637+101insC (n.2637+100_2637+101insC)
c.*34_*35insC (n.*34_*35insC)
c.1503+100_1503+101insC (n.1503+100_1503+101insC)
c.2550+100_2550+101insC (n.2550+100_2550+101insC)
 gnomAD v4
5g.132892064T>ACA804043342AFF4c.2637+100A>T (n.2637+100A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1503+100A>T (n.1503+100A>T)
c.2550+100A>T (n.2550+100A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892064T=CA1583372404AFF4c.2637+100A= (n.2637+100A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.1503+100A= (n.1503+100A=)
c.2550+100A= (n.2550+100A=)
5g.132892065A=CA1583372407AFF4c.2637+99T= (n.2637+99T=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.1503+99T= (n.1503+99T=)
c.2550+99T= (n.2550+99T=)
5g.132892065A>CCA1583372406AFF4c.2637+99T>G (n.2637+99T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.1503+99T>G (n.1503+99T>G)
c.2550+99T>G (n.2550+99T>G)
 dbSNP
5g.132892065A>GCA1583372405AFF4c.2637+99T>C (n.2637+99T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1503+99T>C (n.1503+99T>C)
c.2550+99T>C (n.2550+99T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132892065dupCA2675252562AFF4c.2637+99dup (n.2637+99dup)
c.*33dup (n.*33dup)
c.1503+99dup (n.1503+99dup)
c.2550+99dup (n.2550+99dup)
 gnomAD v4
5g.132892066C>ACA2578462021AFF4c.2637+98G>T (n.2637+98G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1503+98G>T (n.1503+98G>T)
c.2550+98G>T (n.2550+98G>T)
5g.132892067T>CCA562781242AFF4c.2637+97A>G (n.2637+97A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1503+97A>G (n.1503+97A>G)
c.2550+97A>G (n.2550+97A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.132892067T>GCA2578462022AFF4c.2637+97A>C (n.2637+97A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1503+97A>C (n.1503+97A>C)
c.2550+97A>C (n.2550+97A>C)
 gnomAD v4
5g.132892067T=CA1583372408AFF4c.2637+97A= (n.2637+97A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.1503+97A= (n.1503+97A=)
c.2550+97A= (n.2550+97A=)
5g.132892068G>ACA1583372410AFF4c.2637+96C>T (n.2637+96C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1503+96C>T (n.1503+96C>T)
c.2550+96C>T (n.2550+96C>T)
 dbSNP
5g.132892068G=CA1583372409AFF4c.2637+96C= (n.2637+96C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.1503+96C= (n.1503+96C=)
c.2550+96C= (n.2550+96C=)
5g.132892070G>TCA2675252563AFF4c.2637+94C>A (n.2637+94C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.1503+94C>A (n.1503+94C>A)
c.2550+94C>A (n.2550+94C>A)
 gnomAD v4
5g.132892073G>TCA2578462023AFF4c.2637+91C>A (n.2637+91C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.1503+91C>A (n.1503+91C>A)
c.2550+91C>A (n.2550+91C>A)
5g.132892076A=CA1583372411AFF4c.2637+88T= (n.2637+88T=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.1503+88T= (n.1503+88T=)
c.2550+88T= (n.2550+88T=)
5g.132892076A>GCA3408874AFF4c.2637+88T>C (n.2637+88T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1503+88T>C (n.1503+88T>C)
c.2550+88T>C (n.2550+88T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892076dupCA2675252564AFF4c.2637+88dup (n.2637+88dup)
c.*22dup (n.*22dup)
c.1503+88dup (n.1503+88dup)
c.2550+88dup (n.2550+88dup)
 gnomAD v4
5g.132892077C=CA1583372412AFF4c.2637+87G= (n.2637+87G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.1503+87G= (n.1503+87G=)
c.2550+87G= (n.2550+87G=)
5g.132892077C>TCA3408875AFF4c.2637+87G>A (n.2637+87G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1503+87G>A (n.1503+87G>A)
c.2550+87G>A (n.2550+87G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892079A=CA1583372413AFF4c.2637+85T= (n.2637+85T=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.1503+85T= (n.1503+85T=)
c.2550+85T= (n.2550+85T=)
5g.132892079A>GCA804043351AFF4c.2637+85T>C (n.2637+85T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.1503+85T>C (n.1503+85T>C)
c.2550+85T>C (n.2550+85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892083T>GCA2675252565AFF4c.2637+81A>C (n.2637+81A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.1503+81A>C (n.1503+81A>C)
c.2550+81A>C (n.2550+81A>C)
 gnomAD v4
5g.132892084T>GCA650292115AFF4c.2637+80A>C (n.2637+80A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.1503+80A>C (n.1503+80A>C)
c.2550+80A>C (n.2550+80A>C)
 COSMIC
5g.132892086C=CA1583372414AFF4c.2637+78G= (n.2637+78G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.1503+78G= (n.1503+78G=)
c.2550+78G= (n.2550+78G=)
5g.132892086C>GCA3408876AFF4c.2637+78G>C (n.2637+78G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.1503+78G>C (n.1503+78G>C)
c.2550+78G>C (n.2550+78G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892088A=CA1583372415AFF4c.2637+76T= (n.2637+76T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.1503+76T= (n.1503+76T=)
c.2550+76T= (n.2550+76T=)
5g.132892088A>GCA1583372416AFF4c.2637+76T>C (n.2637+76T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1503+76T>C (n.1503+76T>C)
c.2550+76T>C (n.2550+76T>C)
 dbSNP
5g.132892090G>TCA2675252566AFF4c.2637+74C>A (n.2637+74C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1503+74C>A (n.1503+74C>A)
c.2550+74C>A (n.2550+74C>A)
 gnomAD v4
5g.132892090_132892098delinsGCACAGTGTCA1583372417AFF4c.2637+66_2637+74delinsACACTGTGC (n.2637+66_2637+74delinsACACTGTGC)
c.2703_*8delinsACACTGTGC (n.[c.2703_*8delinsACACTGTGC;Ter901=])
c.1503+66_1503+74delinsACACTGTGC (n.1503+66_1503+74delinsACACTGTGC)
c.2550+66_2550+74delinsACACTGTGC (n.2550+66_2550+74delinsACACTGTGC)
5g.132892091C>ACA2675252567AFF4c.2637+73G>T (n.2637+73G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.1503+73G>T (n.1503+73G>T)
c.2550+73G>T (n.2550+73G>T)
 gnomAD v4
5g.132892093_132892094delCA2710360003AFF4c.2637+72_2637+73del (n.2637+72_2637+73del)
c.*6_*7del (n.*6_*7del)
c.1503+72_1503+73del (n.1503+72_1503+73del)
c.2550+72_2550+73del (n.2550+72_2550+73del)
 dbSNP
5g.132892094_132892101delCA563058192AFF4c.2637+66_2637+73del (n.2637+66_2637+73del)
c.2703_*7del (n.[c.2703_*7del;Ter901CysextTer10])
c.1503+66_1503+73del (n.1503+66_1503+73del)
c.2550+66_2550+73del (n.2550+66_2550+73del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892092A=CA1583372418AFF4c.2637+72T= (n.2637+72T=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.1503+72T= (n.1503+72T=)
c.2550+72T= (n.2550+72T=)
5g.132892092A>CCA2675252568AFF4c.2637+72T>G (n.2637+72T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.1503+72T>G (n.1503+72T>G)
c.2550+72T>G (n.2550+72T>G)
 gnomAD v4
5g.132892092A>GCA3408877AFF4c.2637+72T>C (n.2637+72T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.1503+72T>C (n.1503+72T>C)
c.2550+72T>C (n.2550+72T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892094A=CA1583372419AFF4c.2637+70T= (n.2637+70T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.1503+70T= (n.1503+70T=)
c.2550+70T= (n.2550+70T=)
5g.132892094A>GCA127269958AFF4c.2637+70T>C (n.2637+70T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.1503+70T>C (n.1503+70T>C)
c.2550+70T>C (n.2550+70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892095G>ACA3408878AFF4c.2637+69C>T (n.2637+69C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.1503+69C>T (n.1503+69C>T)
c.2550+69C>T (n.2550+69C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892095G>CCA2768447121AFF4c.2637+69C>G (n.2637+69C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.1503+69C>G (n.1503+69C>G)
c.2550+69C>G (n.2550+69C>G)
5g.132892095G=CA1583372421AFF4c.2637+69C= (n.2637+69C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.1503+69C= (n.1503+69C=)
c.2550+69C= (n.2550+69C=)
5g.132892095dupCA1583372420AFF4c.2637+69dup (n.2637+69dup)
c.*3dup (n.*3dup)
c.1503+69dup (n.1503+69dup)
c.2550+69dup (n.2550+69dup)
 dbSNP
5g.132892096T>CCA563058193AFF4c.2637+68A>G (n.2637+68A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1503+68A>G (n.1503+68A>G)
c.2550+68A>G (n.2550+68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892096T>GCA2675252569AFF4c.2637+68A>C (n.2637+68A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1503+68A>C (n.1503+68A>C)
c.2550+68A>C (n.2550+68A>C)
 gnomAD v4
5g.132892096T=CA1583372422AFF4c.2637+68A= (n.2637+68A=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.1503+68A= (n.1503+68A=)
c.2550+68A= (n.2550+68A=)
5g.132892097G>TCA2768447122AFF4c.2637+67C>A (n.2637+67C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.1503+67C>A (n.1503+67C>A)
c.2550+67C>A (n.2550+67C>A)
5g.132892098T>ACA360928000AFF4c.2637+66A>T (n.2637+66A>T)
c.2703A>T (p.Ter901Cys)
c.1503+66A>T (n.1503+66A>T)
c.2550+66A>T (n.2550+66A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892098T>CCA360928002AFF4c.2637+66A>G (n.2637+66A>G)
c.2703A>G (p.Ter901Trp)
c.1503+66A>G (n.1503+66A>G)
c.2550+66A>G (n.2550+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892098T>GCA360928004AFF4c.2637+66A>C (n.2637+66A>C)
c.2703A>C (p.Ter901Cys)
c.1503+66A>C (n.1503+66A>C)
c.2550+66A>C (n.2550+66A>C)
5g.132892098T=CA1583372423AFF4c.2637+66A= (n.2637+66A=)
c.2703A= (p.Ter901=)
c.1503+66A= (n.1503+66A=)
c.2550+66A= (n.2550+66A=)
5g.132892099C>ACA360928005AFF4c.2637+65G>T (n.2637+65G>T)
c.2702G>T (p.Ter901Leu)
c.1503+65G>T (n.1503+65G>T)
c.2550+65G>T (n.2550+65G>T)
5g.132892099C=CA1583372424AFF4c.2637+65G= (n.2637+65G=)
c.2702G= (p.Ter901=)
c.1503+65G= (n.1503+65G=)
c.2550+65G= (n.2550+65G=)
5g.132892099C>GCA360928006AFF4c.2637+65G>C (n.2637+65G>C)
c.2702G>C (p.Ter901Ser)
c.1503+65G>C (n.1503+65G>C)
c.2550+65G>C (n.2550+65G>C)
5g.132892099C>TCA563058194AFF4c.2637+65G>A (n.2637+65G>A)
c.2702G>A (p.Ter901=)
c.1503+65G>A (n.1503+65G>A)
c.2550+65G>A (n.2550+65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892100A=CA1583372425AFF4c.2637+64T= (n.2637+64T=)
c.2701T= (p.Ter901=)
c.1503+64T= (n.1503+64T=)
c.2550+64T= (n.2550+64T=)
5g.132892100A>CCA360928007AFF4c.2637+64T>G (n.2637+64T>G)
c.2701T>G (p.Ter901Gly)
c.1503+64T>G (n.1503+64T>G)
c.2550+64T>G (n.2550+64T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132892100A>GCA360928008AFF4c.2637+64T>C (n.2637+64T>C)
c.2701T>C (p.Ter901Arg)
c.1503+64T>C (n.1503+64T>C)
c.2550+64T>C (n.2550+64T>C)
5g.132892100A>TCA360928010AFF4c.2637+64T>A (n.2637+64T>A)
c.2701T>A (p.Ter901Arg)
c.1503+64T>A (n.1503+64T>A)
c.2550+64T>A (n.2550+64T>A)
5g.132892102C>ACA360928012AFF4c.2637+62G>T (n.2637+62G>T)
c.2699G>T (p.Gly900Val)
c.1503+62G>T (n.1503+62G>T)
c.2550+62G>T (n.2550+62G>T)
5g.132892102C>GCA360928014AFF4c.2637+62G>C (n.2637+62G>C)
c.2699G>C (p.Gly900Ala)
c.1503+62G>C (n.1503+62G>C)
c.2550+62G>C (n.2550+62G>C)
5g.132892102C>TCA360928015AFF4c.2637+62G>A (n.2637+62G>A)
c.2699G>A (p.Gly900Glu)
c.1503+62G>A (n.1503+62G>A)
c.2550+62G>A (n.2550+62G>A)
5g.132892103C>ACA360928018AFF4c.2637+61G>T (n.2637+61G>T)
c.2698G>T (p.Gly900Trp)
c.1503+61G>T (n.1503+61G>T)
c.2550+61G>T (n.2550+61G>T)
5g.132892103C>GCA360928020AFF4c.2637+61G>C (n.2637+61G>C)
c.2698G>C (p.Gly900Arg)
c.1503+61G>C (n.1503+61G>C)
c.2550+61G>C (n.2550+61G>C)
5g.132892103C>TCA360928016AFF4c.2637+61G>A (n.2637+61G>A)
c.2698G>A (p.Gly900Arg)
c.1503+61G>A (n.1503+61G>A)
c.2550+61G>A (n.2550+61G>A)
5g.132892104T>CCA127269961AFF4c.2637+60A>G (n.2637+60A>G)
c.2697A>G (p.Pro899=)
c.1503+60A>G (n.1503+60A>G)
c.2550+60A>G (n.2550+60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892104T=CA1583372426AFF4c.2637+60A= (n.2637+60A=)
c.2697A= (p.Pro899=)
c.1503+60A= (n.1503+60A=)
c.2550+60A= (n.2550+60A=)
5g.132892105G>ACA3408879AFF4c.2637+59C>T (n.2637+59C>T)
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.1503+59C>T (n.1503+59C>T)
c.2550+59C>T (n.2550+59C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892105G>CCA360928022AFF4c.2637+59C>G (n.2637+59C>G)
c.2696C>G (p.Pro899Arg)
c.1503+59C>G (n.1503+59C>G)
c.2550+59C>G (n.2550+59C>G)
5g.132892105G=CA1583372427AFF4c.2637+59C= (n.2637+59C=)
c.2696C= (p.Pro899=)
c.1503+59C= (n.1503+59C=)
c.2550+59C= (n.2550+59C=)
5g.132892105G>TCA360928023AFF4c.2637+59C>A (n.2637+59C>A)
c.2696C>A (p.Pro899Gln)
c.1503+59C>A (n.1503+59C>A)
c.2550+59C>A (n.2550+59C>A)
5g.132892106G>ACA360928025AFF4c.2637+58C>T (n.2637+58C>T)
c.2695C>T (p.Pro899Ser)
c.1503+58C>T (n.1503+58C>T)
c.2550+58C>T (n.2550+58C>T)
5g.132892106G>CCA360928027AFF4c.2637+58C>G (n.2637+58C>G)
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.1503+58C>G (n.1503+58C>G)
c.2550+58C>G (n.2550+58C>G)
5g.132892106G>TCA360928029AFF4c.2637+58C>A (n.2637+58C>A)
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.1503+58C>A (n.1503+58C>A)
c.2550+58C>A (n.2550+58C>A)
5g.132892107A>CCA360928033AFF4c.2637+57T>G (n.2637+57T>G)
c.2694T>G (p.Phe898Leu)
c.1503+57T>G (n.1503+57T>G)
c.2550+57T>G (n.2550+57T>G)
5g.132892107A>TCA360928032AFF4c.2637+57T>A (n.2637+57T>A)
c.2694T>A (p.Phe898Leu)
c.1503+57T>A (n.1503+57T>A)
c.2550+57T>A (n.2550+57T>A)
5g.132892108A>CCA360928035AFF4c.2637+56T>G (n.2637+56T>G)
c.2693T>G (p.Phe898Cys)
c.1503+56T>G (n.1503+56T>G)
c.2550+56T>G (n.2550+56T>G)
5g.132892108A>GCA360928039AFF4c.2637+56T>C (n.2637+56T>C)
c.2693T>C (p.Phe898Ser)
c.1503+56T>C (n.1503+56T>C)
c.2550+56T>C (n.2550+56T>C)
5g.132892108A>TCA360928041AFF4c.2637+56T>A (n.2637+56T>A)
c.2693T>A (p.Phe898Tyr)
c.1503+56T>A (n.1503+56T>A)
c.2550+56T>A (n.2550+56T>A)
5g.132892109A=CA1583372428AFF4c.2637+55T= (n.2637+55T=)
c.2692T= (p.Phe898=)
c.1503+55T= (n.1503+55T=)
c.2550+55T= (n.2550+55T=)
5g.132892109A>CCA360928044AFF4c.2637+55T>G (n.2637+55T>G)
c.2692T>G (p.Phe898Val)
c.1503+55T>G (n.1503+55T>G)
c.2550+55T>G (n.2550+55T>G)
5g.132892109A>GCA3408880AFF4c.2637+55T>C (n.2637+55T>C)
c.2692T>C (p.Phe898Leu)
c.1503+55T>C (n.1503+55T>C)
c.2550+55T>C (n.2550+55T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892109A>TCA360928047AFF4c.2637+55T>A (n.2637+55T>A)
c.2692T>A (p.Phe898Ile)
c.1503+55T>A (n.1503+55T>A)
c.2550+55T>A (n.2550+55T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892111G>ACA360928049AFF4c.2637+53C>T (n.2637+53C>T)
c.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.1503+53C>T (n.1503+53C>T)
c.2550+53C>T (n.2550+53C>T)
5g.132892111G>CCA360928051AFF4c.2637+53C>G (n.2637+53C>G)
c.2690C>G (p.Thr897Ser)
c.1503+53C>G (n.1503+53C>G)
c.2550+53C>G (n.2550+53C>G)
5g.132892111G>TCA360928050AFF4c.2637+53C>A (n.2637+53C>A)
c.2690C>A (p.Thr897Asn)
c.1503+53C>A (n.1503+53C>A)
c.2550+53C>A (n.2550+53C>A)
5g.132892112T>ACA360928052AFF4c.2637+52A>T (n.2637+52A>T)
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.1503+52A>T (n.1503+52A>T)
c.2550+52A>T (n.2550+52A>T)
5g.132892112T>CCA360928053AFF4c.2637+52A>G (n.2637+52A>G)
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.1503+52A>G (n.1503+52A>G)
c.2550+52A>G (n.2550+52A>G)
5g.132892112T>GCA360928054AFF4c.2637+52A>C (n.2637+52A>C)
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.1503+52A>C (n.1503+52A>C)
c.2550+52A>C (n.2550+52A>C)
5g.132892114A>CCA360928055AFF4c.2637+50T>G (n.2637+50T>G)
c.2687T>G (p.Val896Gly)
c.1503+50T>G (n.1503+50T>G)
c.2550+50T>G (n.2550+50T>G)
5g.132892114A>GCA360928057AFF4c.2637+50T>C (n.2637+50T>C)
c.2687T>C (p.Val896Ala)
c.1503+50T>C (n.1503+50T>C)
c.2550+50T>C (n.2550+50T>C)
5g.132892114A>TCA360928068AFF4c.2637+50T>A (n.2637+50T>A)
c.2687T>A (p.Val896Glu)
c.1503+50T>A (n.1503+50T>A)
c.2550+50T>A (n.2550+50T>A)
5g.132892115C>ACA360928070AFF4c.2637+49G>T (n.2637+49G>T)
c.2686G>T (p.Val896Leu)
c.1503+49G>T (n.1503+49G>T)
c.2550+49G>T (n.2550+49G>T)
5g.132892115C=CA1583372429AFF4c.2637+49G= (n.2637+49G=)
c.2686G= (p.Val896=)
c.1503+49G= (n.1503+49G=)
c.2550+49G= (n.2550+49G=)
5g.132892115C>GCA360928072AFF4c.2637+49G>C (n.2637+49G>C)
c.2686G>C (p.Val896Leu)
c.1503+49G>C (n.1503+49G>C)
c.2550+49G>C (n.2550+49G>C)
5g.132892115C>TCA360928074AFF4c.2637+49G>A (n.2637+49G>A)
c.2686G>A (p.Val896Met)
c.1503+49G>A (n.1503+49G>A)
c.2550+49G>A (n.2550+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892116A>CCA360928075AFF4c.2637+48T>G (n.2637+48T>G)
c.2685T>G (p.His895Gln)
c.1503+48T>G (n.1503+48T>G)
c.2550+48T>G (n.2550+48T>G)
5g.132892116A>GCA915206905AFF4c.2637+48T>C (n.2637+48T>C)
c.2685T>C (p.His895=)
c.1503+48T>C (n.1503+48T>C)
c.2550+48T>C (n.2550+48T>C)
 gnomAD v2
5g.132892116A>TCA360928076AFF4c.2637+48T>A (n.2637+48T>A)
c.2685T>A (p.His895Gln)
c.1503+48T>A (n.1503+48T>A)
c.2550+48T>A (n.2550+48T>A)
5g.132892117T>ACA360928079AFF4c.2637+47A>T (n.2637+47A>T)
c.2684A>T (p.His895Leu)
c.1503+47A>T (n.1503+47A>T)
c.2550+47A>T (n.2550+47A>T)
 gnomAD v4
5g.132892117T>CCA3408882AFF4c.2637+47A>G (n.2637+47A>G)
c.2684A>G (p.His895Arg)
c.1503+47A>G (n.1503+47A>G)
c.2550+47A>G (n.2550+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892117T>GCA3408881AFF4c.2637+47A>C (n.2637+47A>C)
c.2684A>C (p.His895Pro)
c.1503+47A>C (n.1503+47A>C)
c.2550+47A>C (n.2550+47A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892117T=CA1583372430AFF4c.2637+47A= (n.2637+47A=)
c.2684A= (p.His895=)
c.1503+47A= (n.1503+47A=)
c.2550+47A= (n.2550+47A=)
5g.132892118G>ACA360928080AFF4c.2637+46C>T (n.2637+46C>T)
c.2683C>T (p.His895Tyr)
c.1503+46C>T (n.1503+46C>T)
c.2550+46C>T (n.2550+46C>T)
5g.132892118G>CCA360928082AFF4c.2637+46C>G (n.2637+46C>G)
c.2683C>G (p.His895Asp)
c.1503+46C>G (n.1503+46C>G)
c.2550+46C>G (n.2550+46C>G)
5g.132892118G>TCA360928081AFF4c.2637+46C>A (n.2637+46C>A)
c.2683C>A (p.His895Asn)
c.1503+46C>A (n.1503+46C>A)
c.2550+46C>A (n.2550+46C>A)
5g.132892119G>ACA1583372432AFF4c.2637+45C>T (n.2637+45C>T)
c.2682C>T (p.Cys894=)
c.1503+45C>T (n.1503+45C>T)
c.2550+45C>T (n.2550+45C>T)
 dbSNP
5g.132892119G>CCA360928083AFF4c.2637+45C>G (n.2637+45C>G)
c.2682C>G (p.Cys894Trp)
c.1503+45C>G (n.1503+45C>G)
c.2550+45C>G (n.2550+45C>G)
5g.132892119G=CA1583372431AFF4c.2637+45C= (n.2637+45C=)
c.2682C= (p.Cys894=)
c.1503+45C= (n.1503+45C=)
c.2550+45C= (n.2550+45C=)
5g.132892119G>TCA127269975AFF4c.2637+45C>A (n.2637+45C>A)
c.2682C>A (p.Cys894Ter)
c.1503+45C>A (n.1503+45C>A)
c.2550+45C>A (n.2550+45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132892120C>ACA360928085AFF4c.2637+44G>T (n.2637+44G>T)
c.2681G>T (p.Cys894Phe)
c.1503+44G>T (n.1503+44G>T)
c.2550+44G>T (n.2550+44G>T)
5g.132892120C>GCA360928086AFF4c.2637+44G>C (n.2637+44G>C)
c.2681G>C (p.Cys894Ser)
c.1503+44G>C (n.1503+44G>C)
c.2550+44G>C (n.2550+44G>C)
5g.132892120C>TCA360928089AFF4c.2637+44G>A (n.2637+44G>A)
c.2681G>A (p.Cys894Tyr)
c.1503+44G>A (n.1503+44G>A)
c.2550+44G>A (n.2550+44G>A)
5g.132892121A=CA1583372433AFF4c.2637+43T= (n.2637+43T=)
c.2680T= (p.Cys894=)
c.1503+43T= (n.1503+43T=)
c.2550+43T= (n.2550+43T=)
5g.132892121A>CCA360928092AFF4c.2637+43T>G (n.2637+43T>G)
c.2680T>G (p.Cys894Gly)
c.1503+43T>G (n.1503+43T>G)
c.2550+43T>G (n.2550+43T>G)
5g.132892121A>GCA127269980AFF4c.2637+43T>C (n.2637+43T>C)
c.2680T>C (p.Cys894Arg)
c.1503+43T>C (n.1503+43T>C)
c.2550+43T>C (n.2550+43T>C)
 dbSNP
5g.132892121A>TCA360928094AFF4c.2637+43T>A (n.2637+43T>A)
c.2680T>A (p.Cys894Ser)
c.1503+43T>A (n.1503+43T>A)
c.2550+43T>A (n.2550+43T>A)
5g.132892122A>CCA2675252570AFF4c.2637+42T>G (n.2637+42T>G)
c.2679T>G (p.Thr893=)
c.1503+42T>G (n.1503+42T>G)
c.2550+42T>G (n.2550+42T>G)
 gnomAD v4
5g.132892123G>ACA360928097AFF4c.2637+41C>T (n.2637+41C>T)
c.2678C>T (p.Thr893Ile)
c.1503+41C>T (n.1503+41C>T)
c.2550+41C>T (n.2550+41C>T)
5g.132892123G>CCA360928099AFF4c.2637+41C>G (n.2637+41C>G)
c.2678C>G (p.Thr893Ser)
c.1503+41C>G (n.1503+41C>G)
c.2550+41C>G (n.2550+41C>G)
5g.132892123G>TCA360928101AFF4c.2637+41C>A (n.2637+41C>A)
c.2678C>A (p.Thr893Asn)
c.1503+41C>A (n.1503+41C>A)
c.2550+41C>A (n.2550+41C>A)
5g.132892124T>ACA360928103AFF4c.2637+40A>T (n.2637+40A>T)
c.2677A>T (p.Thr893Ser)
c.1503+40A>T (n.1503+40A>T)
c.2550+40A>T (n.2550+40A>T)
5g.132892124T>CCA3408883AFF4c.2637+40A>G (n.2637+40A>G)
c.2677A>G (p.Thr893Ala)
c.1503+40A>G (n.1503+40A>G)
c.2550+40A>G (n.2550+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892124T>GCA3408884AFF4c.2637+40A>C (n.2637+40A>C)
c.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.1503+40A>C (n.1503+40A>C)
c.2550+40A>C (n.2550+40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892124T=CA1583372434AFF4c.2637+40A= (n.2637+40A=)
c.2677A= (p.Thr893=)
c.1503+40A= (n.1503+40A=)
c.2550+40A= (n.2550+40A=)
5g.132892125T>CCA563058195AFF4c.2637+39A>G (n.2637+39A>G)
c.2676A>G (p.Ser892=)
c.1503+39A>G (n.1503+39A>G)
c.2550+39A>G (n.2550+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892125T=CA1583372435AFF4c.2637+39A= (n.2637+39A=)
c.2676A= (p.Ser892=)
c.1503+39A= (n.1503+39A=)
c.2550+39A= (n.2550+39A=)
5g.132892126G>ACA127270011AFF4c.2637+38C>T (n.2637+38C>T)
c.2675C>T (p.Ser892Leu)
c.1503+38C>T (n.1503+38C>T)
c.2550+38C>T (n.2550+38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892126G>CCA360928111AFF4c.2637+38C>G (n.2637+38C>G)
c.2675C>G (p.Ser892Ter)
c.1503+38C>G (n.1503+38C>G)
c.2550+38C>G (n.2550+38C>G)
5g.132892126G=CA1583372436AFF4c.2637+38C= (n.2637+38C=)
c.2675C= (p.Ser892=)
c.1503+38C= (n.1503+38C=)
c.2550+38C= (n.2550+38C=)
5g.132892126G>TCA360928114AFF4c.2637+38C>A (n.2637+38C>A)
c.2675C>A (p.Ser892Ter)
c.1503+38C>A (n.1503+38C>A)
c.2550+38C>A (n.2550+38C>A)
5g.132892127A=CA1583372437AFF4c.2637+37T= (n.2637+37T=)
c.2674T= (p.Ser892=)
c.1503+37T= (n.1503+37T=)
c.2550+37T= (n.2550+37T=)
5g.132892127A>CCA360928117AFF4c.2637+37T>G (n.2637+37T>G)
c.2674T>G (p.Ser892Ala)
c.1503+37T>G (n.1503+37T>G)
c.2550+37T>G (n.2550+37T>G)
5g.132892127A>GCA360928119AFF4c.2637+37T>C (n.2637+37T>C)
c.2674T>C (p.Ser892Pro)
c.1503+37T>C (n.1503+37T>C)
c.2550+37T>C (n.2550+37T>C)
 dbSNP
5g.132892127A>TCA360928120AFF4c.2637+37T>A (n.2637+37T>A)
c.2674T>A (p.Ser892Thr)
c.1503+37T>A (n.1503+37T>A)
c.2550+37T>A (n.2550+37T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892128A>CCA360928121AFF4c.2637+36T>G (n.2637+36T>G)
c.2673T>G (p.His891Gln)
c.1503+36T>G (n.1503+36T>G)
c.2550+36T>G (n.2550+36T>G)
5g.132892128A>GCA2710360207AFF4c.2637+36T>C (n.2637+36T>C)
c.2673T>C (p.His891=)
c.1503+36T>C (n.1503+36T>C)
c.2550+36T>C (n.2550+36T>C)
 dbSNP
5g.132892128A>TCA360928122AFF4c.2637+36T>A (n.2637+36T>A)
c.2673T>A (p.His891Gln)
c.1503+36T>A (n.1503+36T>A)
c.2550+36T>A (n.2550+36T>A)
5g.132892129T>ACA360928125AFF4c.2637+35A>T (n.2637+35A>T)
c.2672A>T (p.His891Leu)
c.1503+35A>T (n.1503+35A>T)
c.2550+35A>T (n.2550+35A>T)
5g.132892129T>CCA360928126AFF4c.2637+35A>G (n.2637+35A>G)
c.2672A>G (p.His891Arg)
c.1503+35A>G (n.1503+35A>G)
c.2550+35A>G (n.2550+35A>G)
5g.132892129T>GCA360928127AFF4c.2637+35A>C (n.2637+35A>C)
c.2672A>C (p.His891Pro)
c.1503+35A>C (n.1503+35A>C)
c.2550+35A>C (n.2550+35A>C)
 gnomAD v4
5g.132892130G>ACA360928136AFF4c.2637+34C>T (n.2637+34C>T)
c.2671C>T (p.His891Tyr)
c.1503+34C>T (n.1503+34C>T)
c.2550+34C>T (n.2550+34C>T)
 gnomAD v4
5g.132892130G>CCA360928139AFF4c.2637+34C>G (n.2637+34C>G)
c.2671C>G (p.His891Asp)
c.1503+34C>G (n.1503+34C>G)
c.2550+34C>G (n.2550+34C>G)
5g.132892130G>TCA360928129AFF4c.2637+34C>A (n.2637+34C>A)
c.2671C>A (p.His891Asn)
c.1503+34C>A (n.1503+34C>A)
c.2550+34C>A (n.2550+34C>A)
5g.132892131A>CCA360928141AFF4c.2637+33T>G (n.2637+33T>G)
c.2670T>G (p.Asn890Lys)
c.1503+33T>G (n.1503+33T>G)
c.2550+33T>G (n.2550+33T>G)
5g.132892131A>TCA360928143AFF4c.2637+33T>A (n.2637+33T>A)
c.2670T>A (p.Asn890Lys)
c.1503+33T>A (n.1503+33T>A)
c.2550+33T>A (n.2550+33T>A)
5g.132892132T>ACA360928146AFF4c.2637+32A>T (n.2637+32A>T)
c.2669A>T (p.Asn890Ile)
c.1503+32A>T (n.1503+32A>T)
c.2550+32A>T (n.2550+32A>T)
5g.132892132T>CCA3408885AFF4c.2637+32A>G (n.2637+32A>G)
c.2669A>G (p.Asn890Ser)
c.1503+32A>G (n.1503+32A>G)
c.2550+32A>G (n.2550+32A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892132T>GCA360928148AFF4c.2637+32A>C (n.2637+32A>C)
c.2669A>C (p.Asn890Thr)
c.1503+32A>C (n.1503+32A>C)
c.2550+32A>C (n.2550+32A>C)
5g.132892132T=CA1583372438AFF4c.2637+32A= (n.2637+32A=)
c.2669A= (p.Asn890=)
c.1503+32A= (n.1503+32A=)
c.2550+32A= (n.2550+32A=)
5g.132892133T>ACA360928151AFF4c.2637+31A>T (n.2637+31A>T)
c.2668A>T (p.Asn890Tyr)
c.1503+31A>T (n.1503+31A>T)
c.2550+31A>T (n.2550+31A>T)
5g.132892133T>CCA360928155AFF4c.2637+31A>G (n.2637+31A>G)
c.2668A>G (p.Asn890Asp)
c.1503+31A>G (n.1503+31A>G)
c.2550+31A>G (n.2550+31A>G)
5g.132892133T>GCA360928156AFF4c.2637+31A>C (n.2637+31A>C)
c.2668A>C (p.Asn890His)
c.1503+31A>C (n.1503+31A>C)
c.2550+31A>C (n.2550+31A>C)
5g.132892134T>ACA360928157AFF4c.2637+30A>T (n.2637+30A>T)
c.2667A>T (p.Glu889Asp)
c.1503+30A>T (n.1503+30A>T)
c.2550+30A>T (n.2550+30A>T)
5g.132892134T>GCA3408886AFF4c.2637+30A>C (n.2637+30A>C)
c.2667A>C (p.Glu889Asp)
c.1503+30A>C (n.1503+30A>C)
c.2550+30A>C (n.2550+30A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892134T=CA1583372439AFF4c.2637+30A= (n.2637+30A=)
c.2667A= (p.Glu889=)
c.1503+30A= (n.1503+30A=)
c.2550+30A= (n.2550+30A=)
5g.132892135T>ACA360928160AFF4c.2637+29A>T (n.2637+29A>T)
c.2666A>T (p.Glu889Val)
c.1503+29A>T (n.1503+29A>T)
c.2550+29A>T (n.2550+29A>T)
5g.132892135T>CCA360928161AFF4c.2637+29A>G (n.2637+29A>G)
c.2666A>G (p.Glu889Gly)
c.1503+29A>G (n.1503+29A>G)
c.2550+29A>G (n.2550+29A>G)
5g.132892135T>GCA360928162AFF4c.2637+29A>C (n.2637+29A>C)
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.1503+29A>C (n.1503+29A>C)
c.2550+29A>C (n.2550+29A>C)
5g.132892136C>ACA360928165AFF4c.2637+28G>T (n.2637+28G>T)
c.2665G>T (p.Glu889Ter)
c.1503+28G>T (n.1503+28G>T)
c.2550+28G>T (n.2550+28G>T)
 gnomAD v4
5g.132892136C>GCA360928164AFF4c.2637+28G>C (n.2637+28G>C)
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
c.1503+28G>C (n.1503+28G>C)
c.2550+28G>C (n.2550+28G>C)
5g.132892136C>TCA360928163AFF4c.2637+28G>A (n.2637+28G>A)
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
c.1503+28G>A (n.1503+28G>A)
c.2550+28G>A (n.2550+28G>A)
5g.132892136_132892137delinsCACA1583372440AFF4c.2637+27_2637+28delinsTG (n.2637+27_2637+28delinsTG)
c.2664_2665delinsTG (p.Phe888=)
c.1503+27_1503+28delinsTG (n.1503+27_1503+28delinsTG)
c.2550+27_2550+28delinsTG (n.2550+27_2550+28delinsTG)
5g.132892137A>CCA360928166AFF4c.2637+27T>G (n.2637+27T>G)
c.2664T>G (p.Phe888Leu)
c.1503+27T>G (n.1503+27T>G)
c.2550+27T>G (n.2550+27T>G)
5g.132892137A>TCA360928167AFF4c.2637+27T>A (n.2637+27T>A)
c.2664T>A (p.Phe888Leu)
c.1503+27T>A (n.1503+27T>A)
c.2550+27T>A (n.2550+27T>A)
5g.132892140delCA3408887AFF4c.2637+27del (n.2637+27del)
c.2664del (p.Phe888LeufsTer9)
c.1503+27del (n.1503+27del)
c.2550+27del (n.2550+27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892138A>CCA360928172AFF4c.2637+26T>G (n.2637+26T>G)
c.2663T>G (p.Phe888Cys)
c.1503+26T>G (n.1503+26T>G)
c.2550+26T>G (n.2550+26T>G)
5g.132892138A>GCA360928174AFF4c.2637+26T>C (n.2637+26T>C)
c.2663T>C (p.Phe888Ser)
c.1503+26T>C (n.1503+26T>C)
c.2550+26T>C (n.2550+26T>C)
5g.132892138A>TCA360928176AFF4c.2637+26T>A (n.2637+26T>A)
c.2663T>A (p.Phe888Tyr)
c.1503+26T>A (n.1503+26T>A)
c.2550+26T>A (n.2550+26T>A)
5g.132892139A>CCA360928177AFF4c.2637+25T>G (n.2637+25T>G)
c.2662T>G (p.Phe888Val)
c.1503+25T>G (n.1503+25T>G)
c.2550+25T>G (n.2550+25T>G)
5g.132892139A>GCA360928179AFF4c.2637+25T>C (n.2637+25T>C)
c.2662T>C (p.Phe888Leu)
c.1503+25T>C (n.1503+25T>C)
c.2550+25T>C (n.2550+25T>C)
5g.132892139A>TCA360928181AFF4c.2637+25T>A (n.2637+25T>A)
c.2662T>A (p.Phe888Ile)
c.1503+25T>A (n.1503+25T>A)
c.2550+25T>A (n.2550+25T>A)
5g.132892141G>ACA360928182AFF4c.2637+23C>T (n.2637+23C>T)
c.2660C>T (p.Ala887Val)
c.1503+23C>T (n.1503+23C>T)
c.2550+23C>T (n.2550+23C>T)
5g.132892141G>CCA360928183AFF4c.2637+23C>G (n.2637+23C>G)
c.2660C>G (p.Ala887Gly)
c.1503+23C>G (n.1503+23C>G)
c.2550+23C>G (n.2550+23C>G)
5g.132892141G>TCA360928186AFF4c.2637+23C>A (n.2637+23C>A)
c.2660C>A (p.Ala887Asp)
c.1503+23C>A (n.1503+23C>A)
c.2550+23C>A (n.2550+23C>A)
 gnomAD v4
5g.132892142C>ACA360928191AFF4c.2637+22G>T (n.2637+22G>T)
c.2659G>T (p.Ala887Ser)
c.1503+22G>T (n.1503+22G>T)
c.2550+22G>T (n.2550+22G>T)
5g.132892142C>GCA360928190AFF4c.2637+22G>C (n.2637+22G>C)
c.2659G>C (p.Ala887Pro)
c.1503+22G>C (n.1503+22G>C)
c.2550+22G>C (n.2550+22G>C)
5g.132892142C>TCA360928189AFF4c.2637+22G>A (n.2637+22G>A)
c.2659G>A (p.Ala887Thr)
c.1503+22G>A (n.1503+22G>A)
c.2550+22G>A (n.2550+22G>A)
5g.132892143C=CA1583372441AFF4c.2637+21G= (n.2637+21G=)
c.2658G= (p.Gly886=)
c.1503+21G= (n.1503+21G=)
c.2550+21G= (n.2550+21G=)
5g.132892143C>TCA563058196AFF4c.2637+21G>A (n.2637+21G>A)
c.2658G>A (p.Gly886=)
c.1503+21G>A (n.1503+21G>A)
c.2550+21G>A (n.2550+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892144C>ACA360928192AFF4c.2637+20G>T (n.2637+20G>T)
c.2657G>T (p.Gly886Val)
c.1503+20G>T (n.1503+20G>T)
c.2550+20G>T (n.2550+20G>T)
5g.132892144C=CA1583372442AFF4c.2637+20G= (n.2637+20G=)
c.2657G= (p.Gly886=)
c.1503+20G= (n.1503+20G=)
c.2550+20G= (n.2550+20G=)
5g.132892144C>GCA360928194AFF4c.2637+20G>C (n.2637+20G>C)
c.2657G>C (p.Gly886Ala)
c.1503+20G>C (n.1503+20G>C)
c.2550+20G>C (n.2550+20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892144C>TCA360928193AFF4c.2637+20G>A (n.2637+20G>A)
c.2657G>A (p.Gly886Glu)
c.1503+20G>A (n.1503+20G>A)
c.2550+20G>A (n.2550+20G>A)
 ClinVar
5g.132892145C>ACA360928195AFF4c.2637+19G>T (n.2637+19G>T)
c.2656G>T (p.Gly886Trp)
c.1503+19G>T (n.1503+19G>T)
c.2550+19G>T (n.2550+19G>T)
5g.132892145C>GCA360928197AFF4c.2637+19G>C (n.2637+19G>C)
c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.1503+19G>C (n.1503+19G>C)
c.2550+19G>C (n.2550+19G>C)
5g.132892145C>TCA360928196AFF4c.2637+19G>A (n.2637+19G>A)
c.2656G>A (p.Gly886Arg)
c.1503+19G>A (n.1503+19G>A)
c.2550+19G>A (n.2550+19G>A)
5g.132892147G>ACA360928198AFF4c.2637+17C>T (n.2637+17C>T)
c.2654C>T (p.Pro885Leu)
c.1503+17C>T (n.1503+17C>T)
c.2550+17C>T (n.2550+17C>T)
5g.132892147G>CCA360928200AFF4c.2637+17C>G (n.2637+17C>G)
c.2654C>G (p.Pro885Arg)
c.1503+17C>G (n.1503+17C>G)
c.2550+17C>G (n.2550+17C>G)
5g.132892147G>TCA360928199AFF4c.2637+17C>A (n.2637+17C>A)
c.2654C>A (p.Pro885His)
c.1503+17C>A (n.1503+17C>A)
c.2550+17C>A (n.2550+17C>A)
5g.132892148G>ACA360928202AFF4c.2637+16C>T (n.2637+16C>T)
c.2653C>T (p.Pro885Ser)
c.1503+16C>T (n.1503+16C>T)
c.2550+16C>T (n.2550+16C>T)
 gnomAD v4
5g.132892148G>CCA360928206AFF4c.2637+16C>G (n.2637+16C>G)
c.2653C>G (p.Pro885Ala)
c.1503+16C>G (n.1503+16C>G)
c.2550+16C>G (n.2550+16C>G)
5g.132892148G>TCA360928204AFF4c.2637+16C>A (n.2637+16C>A)
c.2653C>A (p.Pro885Thr)
c.1503+16C>A (n.1503+16C>A)
c.2550+16C>A (n.2550+16C>A)
5g.132892148_132892149delinsGCCA1583372443AFF4c.2637+15_2637+16delinsGC (n.2637+15_2637+16delinsGC)
c.2652_2653delinsGC (p.Gly884=)
c.1503+15_1503+16delinsGC (n.1503+15_1503+16delinsGC)
c.2550+15_2550+16delinsGC (n.2550+15_2550+16delinsGC)
5g.132892149C>TCA2675252571AFF4c.2637+15G>A (n.2637+15G>A)
c.2652G>A (p.Gly884=)
c.1503+15G>A (n.1503+15G>A)
c.2550+15G>A (n.2550+15G>A)
 gnomAD v4
5g.132892153delCA3408888AFF4c.2637+15del (n.2637+15del)
c.2652del (p.Pro885LeufsTer12)
c.1503+15del (n.1503+15del)
c.2550+15del (n.2550+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892150C>ACA360928207AFF4c.2637+14G>T (n.2637+14G>T)
c.2651G>T (p.Gly884Val)
c.1503+14G>T (n.1503+14G>T)
c.2550+14G>T (n.2550+14G>T)
5g.132892150C=CA1583372444AFF4c.2637+14G= (n.2637+14G=)
c.2651G= (p.Gly884=)
c.1503+14G= (n.1503+14G=)
c.2550+14G= (n.2550+14G=)
5g.132892150C>GCA360928208AFF4c.2637+14G>C (n.2637+14G>C)
c.2651G>C (p.Gly884Ala)
c.1503+14G>C (n.1503+14G>C)
c.2550+14G>C (n.2550+14G>C)
5g.132892150C>TCA360928209AFF4c.2637+14G>A (n.2637+14G>A)
c.2651G>A (p.Gly884Glu)
c.1503+14G>A (n.1503+14G>A)
c.2550+14G>A (n.2550+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132892151C>ACA360928210AFF4c.2637+13G>T (n.2637+13G>T)
c.2650G>T (p.Gly884Trp)
c.1503+13G>T (n.1503+13G>T)
c.2550+13G>T (n.2550+13G>T)
5g.132892151C=CA1583372445AFF4c.2637+13G= (n.2637+13G=)
c.2650G= (p.Gly884=)
c.1503+13G= (n.1503+13G=)
c.2550+13G= (n.2550+13G=)
5g.132892151C>GCA360928211AFF4c.2637+13G>C (n.2637+13G>C)
c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.1503+13G>C (n.1503+13G>C)
c.2550+13G>C (n.2550+13G>C)
5g.132892151C>TCA127270027AFF4c.2637+13G>A (n.2637+13G>A)
c.2650G>A (p.Gly884Arg)
c.1503+13G>A (n.1503+13G>A)
c.2550+13G>A (n.2550+13G>A)
 dbSNP
5g.132892152C>ACA360928215AFF4c.2637+12G>T (n.2637+12G>T)
c.2649G>T (p.Trp883Cys)
c.1503+12G>T (n.1503+12G>T)
c.2550+12G>T (n.2550+12G>T)
5g.132892152C>GCA360928222AFF4c.2637+12G>C (n.2637+12G>C)
c.2649G>C (p.Trp883Cys)
c.1503+12G>C (n.1503+12G>C)
c.2550+12G>C (n.2550+12G>C)
5g.132892152C>TCA360928224AFF4c.2637+12G>A (n.2637+12G>A)
c.2649G>A (p.Trp883Ter)
c.1503+12G>A (n.1503+12G>A)
c.2550+12G>A (n.2550+12G>A)
5g.132892153C>ACA360928231AFF4c.2637+11G>T (n.2637+11G>T)
c.2648G>T (p.Trp883Leu)
c.1503+11G>T (n.1503+11G>T)
c.2550+11G>T (n.2550+11G>T)
5g.132892153C>GCA360928229AFF4c.2637+11G>C (n.2637+11G>C)
c.2648G>C (p.Trp883Ser)
c.1503+11G>C (n.1503+11G>C)
c.2550+11G>C (n.2550+11G>C)
 gnomAD v4
5g.132892153C>TCA360928227AFF4c.2637+11G>A (n.2637+11G>A)
c.2648G>A (p.Trp883Ter)
c.1503+11G>A (n.1503+11G>A)
c.2550+11G>A (n.2550+11G>A)
 gnomAD v4
5g.132892154A>CCA360928233AFF4c.2637+10T>G (n.2637+10T>G)
c.2647T>G (p.Trp883Gly)
c.1503+10T>G (n.1503+10T>G)
c.2550+10T>G (n.2550+10T>G)
5g.132892154A>GCA360928235AFF4c.2637+10T>C (n.2637+10T>C)
c.2647T>C (p.Trp883Arg)
c.1503+10T>C (n.1503+10T>C)
c.2550+10T>C (n.2550+10T>C)
5g.132892154A>TCA360928236AFF4c.2637+10T>A (n.2637+10T>A)
c.2647T>A (p.Trp883Arg)
c.1503+10T>A (n.1503+10T>A)
c.2550+10T>A (n.2550+10T>A)
5g.132892155A=CA1583372446AFF4c.2637+9T= (n.2637+9T=)
c.2646T= (p.Cys882=)
c.1503+9T= (n.1503+9T=)
c.2550+9T= (n.2550+9T=)
5g.132892155A>CCA360928238AFF4c.2637+9T>G (n.2637+9T>G)
c.2646T>G (p.Cys882Trp)
c.1503+9T>G (n.1503+9T>G)
c.2550+9T>G (n.2550+9T>G)
5g.132892155A>GCA3408889AFF4c.2637+9T>C (n.2637+9T>C)
c.2646T>C (p.Cys882=)
c.1503+9T>C (n.1503+9T>C)
c.2550+9T>C (n.2550+9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892155A>TCA360928241AFF4c.2637+9T>A (n.2637+9T>A)
c.2646T>A (p.Cys882Ter)
c.1503+9T>A (n.1503+9T>A)
c.2550+9T>A (n.2550+9T>A)

Number of alleles fetched