Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132892037_132892038dup | CA2675252543 | AFF4 | c.2637+128_2637+129dup (n.2637+128_2637+129dup) c.*62_*63dup (n.*62_*63dup) c.1503+128_1503+129dup (n.1503+128_1503+129dup) c.2550+128_2550+129dup (n.2550+128_2550+129dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132892038G>T | CA2675252546 | AFF4 | c.2637+126C>A (n.2637+126C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1503+126C>A (n.1503+126C>A) c.2550+126C>A (n.2550+126C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892040del | CA2675252547 | AFF4 | c.2637+126del (n.2637+126del) c.*60del (n.*60del) c.1503+126del (n.1503+126del) c.2550+126del (n.2550+126del) | gnomAD v4 |
5 | g.132892039G>T | CA2675252548 | AFF4 | c.2637+125C>A (n.2637+125C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1503+125C>A (n.1503+125C>A) c.2550+125C>A (n.2550+125C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892040G>A | CA804043329 | AFF4 | c.2637+124C>T (n.2637+124C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.1503+124C>T (n.1503+124C>T) c.2550+124C>T (n.2550+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892040G= | CA1583372389 | AFF4 | c.2637+124C= (n.2637+124C=) c.*58C= (n.*58C=) c.1503+124C= (n.1503+124C=) c.2550+124C= (n.2550+124C=) | |
5 | g.132892040G>T | CA2675252549 | AFF4 | c.2637+124C>A (n.2637+124C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.1503+124C>A (n.1503+124C>A) c.2550+124C>A (n.2550+124C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892042A= | CA1583372390 | AFF4 | c.2637+122T= (n.2637+122T=) c.*56T= (n.*56T=) c.1503+122T= (n.1503+122T=) c.2550+122T= (n.2550+122T=) | |
5 | g.132892042A>G | CA804043330 | AFF4 | c.2637+122T>C (n.2637+122T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.1503+122T>C (n.1503+122T>C) c.2550+122T>C (n.2550+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892043A= | CA1583372391 | AFF4 | c.2637+121T= (n.2637+121T=) c.*55T= (n.*55T=) c.1503+121T= (n.1503+121T=) c.2550+121T= (n.2550+121T=) | |
5 | g.132892043A>C | CA1583372392 | AFF4 | c.2637+121T>G (n.2637+121T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.1503+121T>G (n.1503+121T>G) c.2550+121T>G (n.2550+121T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892044A= | CA1583372393 | AFF4 | c.2637+120T= (n.2637+120T=) c.*54T= (n.*54T=) c.1503+120T= (n.1503+120T=) c.2550+120T= (n.2550+120T=) | |
5 | g.132892044A>C | CA2675252550 | AFF4 | c.2637+120T>G (n.2637+120T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.1503+120T>G (n.1503+120T>G) c.2550+120T>G (n.2550+120T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892044A>G | CA804043333 | AFF4 | c.2637+120T>C (n.2637+120T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.1503+120T>C (n.1503+120T>C) c.2550+120T>C (n.2550+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892046G>T | CA2675252551 | AFF4 | c.2637+118C>A (n.2637+118C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.1503+118C>A (n.1503+118C>A) c.2550+118C>A (n.2550+118C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892047A>G | CA2675252553 | AFF4 | c.2637+117T>C (n.2637+117T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.1503+117T>C (n.1503+117T>C) c.2550+117T>C (n.2550+117T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892049_132892066dup | CA2675252552 | AFF4 | c.2637+100_2637+117dup (n.2637+100_2637+117dup) c.*34_*51dup (n.*34_*51dup) c.1503+100_1503+117dup (n.1503+100_1503+117dup) c.2550+100_2550+117dup (n.2550+100_2550+117dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132892047_132892048insTCT | CA2675252554 | AFF4 | c.2637+116_2637+117insAGA (n.2637+116_2637+117insAGA) c.*50_*51insAGA (n.*50_*51insAGA) c.1503+116_1503+117insAGA (n.1503+116_1503+117insAGA) c.2550+116_2550+117insAGA (n.2550+116_2550+117insAGA) | gnomAD v4 |
5 | g.132892048C= | CA1583372394 | AFF4 | c.2637+116G= (n.2637+116G=) c.*50G= (n.*50G=) c.1503+116G= (n.1503+116G=) c.2550+116G= (n.2550+116G=) | |
5 | g.132892048C>T | CA127269878 | AFF4 | c.2637+116G>A (n.2637+116G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1503+116G>A (n.1503+116G>A) c.2550+116G>A (n.2550+116G>A) | dbSNP |
5 | g.132892048_132892056delinsCATAGGCCT | CA1583372395 | AFF4 | c.2637+108_2637+116delinsAGGCCTATG (n.2637+108_2637+116delinsAGGCCTATG) c.*42_*50delinsAGGCCTATG (n.*42_*50delinsAGGCCTATG) c.1503+108_1503+116delinsAGGCCTATG (n.1503+108_1503+116delinsAGGCCTATG) c.2550+108_2550+116delinsAGGCCTATG (n.2550+108_2550+116delinsAGGCCTATG) | |
5 | g.132892049A= | CA1583372396 | AFF4 | c.2637+115T= (n.2637+115T=) c.*49T= (n.*49T=) c.1503+115T= (n.1503+115T=) c.2550+115T= (n.2550+115T=) | |
5 | g.132892049A>C | CA2675252555 | AFF4 | c.2637+115T>G (n.2637+115T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.1503+115T>G (n.1503+115T>G) c.2550+115T>G (n.2550+115T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892049A>G | CA3408870 | AFF4 | c.2637+115T>C (n.2637+115T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1503+115T>C (n.1503+115T>C) c.2550+115T>C (n.2550+115T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892052_132892059del | CA804043336 | AFF4 | c.2637+108_2637+115del (n.2637+108_2637+115del) c.*42_*49del (n.*42_*49del) c.1503+108_1503+115del (n.1503+108_1503+115del) c.2550+108_2550+115del (n.2550+108_2550+115del) | dbSNP |
5 | g.132892049_132892050insGT | CA2675252556 | AFF4 | c.2637+114_2637+115insAC (n.2637+114_2637+115insAC) c.*48_*49insAC (n.*48_*49insAC) c.1503+114_1503+115insAC (n.1503+114_1503+115insAC) c.2550+114_2550+115insAC (n.2550+114_2550+115insAC) | gnomAD v4 |
5 | g.132892050T>C | CA3408871 | AFF4 | c.2637+114A>G (n.2637+114A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1503+114A>G (n.1503+114A>G) c.2550+114A>G (n.2550+114A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892050T= | CA1583372397 | AFF4 | c.2637+114A= (n.2637+114A=) c.*48A= (n.*48A=) c.1503+114A= (n.1503+114A=) c.2550+114A= (n.2550+114A=) | |
5 | g.132892051A>C | CA2675252557 | AFF4 | c.2637+113T>G (n.2637+113T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.1503+113T>G (n.1503+113T>G) c.2550+113T>G (n.2550+113T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892052_132892053del | CA2675252558 | AFF4 | c.2637+111_2637+112del (n.2637+111_2637+112del) c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.1503+111_1503+112del (n.1503+111_1503+112del) c.2550+111_2550+112del (n.2550+111_2550+112del) | gnomAD v4 |
5 | g.132892054C= | CA1583372398 | AFF4 | c.2637+110G= (n.2637+110G=) c.*44G= (n.*44G=) c.1503+110G= (n.1503+110G=) c.2550+110G= (n.2550+110G=) | |
5 | g.132892054C>T | CA3408872 | AFF4 | c.2637+110G>A (n.2637+110G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1503+110G>A (n.1503+110G>A) c.2550+110G>A (n.2550+110G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892055C= | CA1583372399 | AFF4 | c.2637+109G= (n.2637+109G=) c.*43G= (n.*43G=) c.1503+109G= (n.1503+109G=) c.2550+109G= (n.2550+109G=) | |
5 | g.132892055C>T | CA1583372400 | AFF4 | c.2637+109G>A (n.2637+109G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.1503+109G>A (n.1503+109G>A) c.2550+109G>A (n.2550+109G>A) | dbSNP |
5 | g.132892055_132892056del | CA2675252559 | AFF4 | c.2637+108_2637+109del (n.2637+108_2637+109del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) c.1503+108_1503+109del (n.1503+108_1503+109del) c.2550+108_2550+109del (n.2550+108_2550+109del) | gnomAD v4 |
5 | g.132892057A>G | CA2518288212 | AFF4 | c.2637+107T>C (n.2637+107T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.1503+107T>C (n.1503+107T>C) c.2550+107T>C (n.2550+107T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892057A>T | CA2675252560 | AFF4 | c.2637+107T>A (n.2637+107T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.1503+107T>A (n.1503+107T>A) c.2550+107T>A (n.2550+107T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892058T>C | CA3408873 | AFF4 | c.2637+106A>G (n.2637+106A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1503+106A>G (n.1503+106A>G) c.2550+106A>G (n.2550+106A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892058T= | CA1583372401 | AFF4 | c.2637+106A= (n.2637+106A=) c.*40A= (n.*40A=) c.1503+106A= (n.1503+106A=) c.2550+106A= (n.2550+106A=) | |
5 | g.132892059A= | CA1583372402 | AFF4 | c.2637+105T= (n.2637+105T=) c.*39T= (n.*39T=) c.1503+105T= (n.1503+105T=) c.2550+105T= (n.2550+105T=) | |
5 | g.132892059A>G | CA562781241 | AFF4 | c.2637+105T>C (n.2637+105T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1503+105T>C (n.1503+105T>C) c.2550+105T>C (n.2550+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892060T>C | CA650292111 | AFF4 | c.2637+104A>G (n.2637+104A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.1503+104A>G (n.1503+104A>G) c.2550+104A>G (n.2550+104A>G) | COSMIC |
5 | g.132892060_132892061delinsTA | CA1583372403 | AFF4 | c.2637+103_2637+104delinsTA (n.2637+103_2637+104delinsTA) c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA) c.1503+103_1503+104delinsTA (n.1503+103_1503+104delinsTA) c.2550+103_2550+104delinsTA (n.2550+103_2550+104delinsTA) | |
5 | g.132892061del | CA1081672923 | AFF4 | c.2637+103del (n.2637+103del) c.*37del (n.*37del) c.1503+103del (n.1503+103del) c.2550+103del (n.2550+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892063_132892064insG | CA2675252561 | AFF4 | c.2637+100_2637+101insC (n.2637+100_2637+101insC) c.*34_*35insC (n.*34_*35insC) c.1503+100_1503+101insC (n.1503+100_1503+101insC) c.2550+100_2550+101insC (n.2550+100_2550+101insC) | gnomAD v4 |
5 | g.132892064T>A | CA804043342 | AFF4 | c.2637+100A>T (n.2637+100A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.1503+100A>T (n.1503+100A>T) c.2550+100A>T (n.2550+100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892064T= | CA1583372404 | AFF4 | c.2637+100A= (n.2637+100A=) c.*34A= (n.*34A=) c.1503+100A= (n.1503+100A=) c.2550+100A= (n.2550+100A=) | |
5 | g.132892065A= | CA1583372407 | AFF4 | c.2637+99T= (n.2637+99T=) c.*33T= (n.*33T=) c.1503+99T= (n.1503+99T=) c.2550+99T= (n.2550+99T=) | |
5 | g.132892065A>C | CA1583372406 | AFF4 | c.2637+99T>G (n.2637+99T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.1503+99T>G (n.1503+99T>G) c.2550+99T>G (n.2550+99T>G) | dbSNP |
5 | g.132892065A>G | CA1583372405 | AFF4 | c.2637+99T>C (n.2637+99T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1503+99T>C (n.1503+99T>C) c.2550+99T>C (n.2550+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892065dup | CA2675252562 | AFF4 | c.2637+99dup (n.2637+99dup) c.*33dup (n.*33dup) c.1503+99dup (n.1503+99dup) c.2550+99dup (n.2550+99dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132892066C>A | CA2578462021 | AFF4 | c.2637+98G>T (n.2637+98G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.1503+98G>T (n.1503+98G>T) c.2550+98G>T (n.2550+98G>T) | |
5 | g.132892067T>C | CA562781242 | AFF4 | c.2637+97A>G (n.2637+97A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.1503+97A>G (n.1503+97A>G) c.2550+97A>G (n.2550+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132892067T>G | CA2578462022 | AFF4 | c.2637+97A>C (n.2637+97A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1503+97A>C (n.1503+97A>C) c.2550+97A>C (n.2550+97A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892067T= | CA1583372408 | AFF4 | c.2637+97A= (n.2637+97A=) c.*31A= (n.*31A=) c.1503+97A= (n.1503+97A=) c.2550+97A= (n.2550+97A=) | |
5 | g.132892068G>A | CA1583372410 | AFF4 | c.2637+96C>T (n.2637+96C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.1503+96C>T (n.1503+96C>T) c.2550+96C>T (n.2550+96C>T) | dbSNP |
5 | g.132892068G= | CA1583372409 | AFF4 | c.2637+96C= (n.2637+96C=) c.*30C= (n.*30C=) c.1503+96C= (n.1503+96C=) c.2550+96C= (n.2550+96C=) | |
5 | g.132892070G>T | CA2675252563 | AFF4 | c.2637+94C>A (n.2637+94C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1503+94C>A (n.1503+94C>A) c.2550+94C>A (n.2550+94C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892073G>T | CA2578462023 | AFF4 | c.2637+91C>A (n.2637+91C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.1503+91C>A (n.1503+91C>A) c.2550+91C>A (n.2550+91C>A) | |
5 | g.132892076A= | CA1583372411 | AFF4 | c.2637+88T= (n.2637+88T=) c.*22T= (n.*22T=) c.1503+88T= (n.1503+88T=) c.2550+88T= (n.2550+88T=) | |
5 | g.132892076A>G | CA3408874 | AFF4 | c.2637+88T>C (n.2637+88T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.1503+88T>C (n.1503+88T>C) c.2550+88T>C (n.2550+88T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892076dup | CA2675252564 | AFF4 | c.2637+88dup (n.2637+88dup) c.*22dup (n.*22dup) c.1503+88dup (n.1503+88dup) c.2550+88dup (n.2550+88dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132892077C= | CA1583372412 | AFF4 | c.2637+87G= (n.2637+87G=) c.*21G= (n.*21G=) c.1503+87G= (n.1503+87G=) c.2550+87G= (n.2550+87G=) | |
5 | g.132892077C>T | CA3408875 | AFF4 | c.2637+87G>A (n.2637+87G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1503+87G>A (n.1503+87G>A) c.2550+87G>A (n.2550+87G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892079A= | CA1583372413 | AFF4 | c.2637+85T= (n.2637+85T=) c.*19T= (n.*19T=) c.1503+85T= (n.1503+85T=) c.2550+85T= (n.2550+85T=) | |
5 | g.132892079A>G | CA804043351 | AFF4 | c.2637+85T>C (n.2637+85T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.1503+85T>C (n.1503+85T>C) c.2550+85T>C (n.2550+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892083T>G | CA2675252565 | AFF4 | c.2637+81A>C (n.2637+81A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.1503+81A>C (n.1503+81A>C) c.2550+81A>C (n.2550+81A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892084T>G | CA650292115 | AFF4 | c.2637+80A>C (n.2637+80A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.1503+80A>C (n.1503+80A>C) c.2550+80A>C (n.2550+80A>C) | COSMIC |
5 | g.132892086C= | CA1583372414 | AFF4 | c.2637+78G= (n.2637+78G=) c.*12G= (n.*12G=) c.1503+78G= (n.1503+78G=) c.2550+78G= (n.2550+78G=) | |
5 | g.132892086C>G | CA3408876 | AFF4 | c.2637+78G>C (n.2637+78G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.1503+78G>C (n.1503+78G>C) c.2550+78G>C (n.2550+78G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892088A= | CA1583372415 | AFF4 | c.2637+76T= (n.2637+76T=) c.*10T= (n.*10T=) c.1503+76T= (n.1503+76T=) c.2550+76T= (n.2550+76T=) | |
5 | g.132892088A>G | CA1583372416 | AFF4 | c.2637+76T>C (n.2637+76T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.1503+76T>C (n.1503+76T>C) c.2550+76T>C (n.2550+76T>C) | dbSNP |
5 | g.132892090G>T | CA2675252566 | AFF4 | c.2637+74C>A (n.2637+74C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.1503+74C>A (n.1503+74C>A) c.2550+74C>A (n.2550+74C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892090_132892098delinsGCACAGTGT | CA1583372417 | AFF4 | c.2637+66_2637+74delinsACACTGTGC (n.2637+66_2637+74delinsACACTGTGC) c.2703_*8delinsACACTGTGC (n.[c.2703_*8delinsACACTGTGC;Ter901=]) c.1503+66_1503+74delinsACACTGTGC (n.1503+66_1503+74delinsACACTGTGC) c.2550+66_2550+74delinsACACTGTGC (n.2550+66_2550+74delinsACACTGTGC) | |
5 | g.132892091C>A | CA2675252567 | AFF4 | c.2637+73G>T (n.2637+73G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.1503+73G>T (n.1503+73G>T) c.2550+73G>T (n.2550+73G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892093_132892094del | CA2710360003 | AFF4 | c.2637+72_2637+73del (n.2637+72_2637+73del) c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.1503+72_1503+73del (n.1503+72_1503+73del) c.2550+72_2550+73del (n.2550+72_2550+73del) | dbSNP |
5 | g.132892094_132892101del | CA563058192 | AFF4 | c.2637+66_2637+73del (n.2637+66_2637+73del) c.2703_*7del (n.[c.2703_*7del;Ter901CysextTer10]) c.1503+66_1503+73del (n.1503+66_1503+73del) c.2550+66_2550+73del (n.2550+66_2550+73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892092A= | CA1583372418 | AFF4 | c.2637+72T= (n.2637+72T=) c.*6T= (n.*6T=) c.1503+72T= (n.1503+72T=) c.2550+72T= (n.2550+72T=) | |
5 | g.132892092A>C | CA2675252568 | AFF4 | c.2637+72T>G (n.2637+72T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.1503+72T>G (n.1503+72T>G) c.2550+72T>G (n.2550+72T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892092A>G | CA3408877 | AFF4 | c.2637+72T>C (n.2637+72T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.1503+72T>C (n.1503+72T>C) c.2550+72T>C (n.2550+72T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892094A= | CA1583372419 | AFF4 | c.2637+70T= (n.2637+70T=) c.*4T= (n.*4T=) c.1503+70T= (n.1503+70T=) c.2550+70T= (n.2550+70T=) | |
5 | g.132892094A>G | CA127269958 | AFF4 | c.2637+70T>C (n.2637+70T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1503+70T>C (n.1503+70T>C) c.2550+70T>C (n.2550+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892095G>A | CA3408878 | AFF4 | c.2637+69C>T (n.2637+69C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.1503+69C>T (n.1503+69C>T) c.2550+69C>T (n.2550+69C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892095G>C | CA2768447121 | AFF4 | c.2637+69C>G (n.2637+69C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.1503+69C>G (n.1503+69C>G) c.2550+69C>G (n.2550+69C>G) | |
5 | g.132892095G= | CA1583372421 | AFF4 | c.2637+69C= (n.2637+69C=) c.*3C= (n.*3C=) c.1503+69C= (n.1503+69C=) c.2550+69C= (n.2550+69C=) | |
5 | g.132892095dup | CA1583372420 | AFF4 | c.2637+69dup (n.2637+69dup) c.*3dup (n.*3dup) c.1503+69dup (n.1503+69dup) c.2550+69dup (n.2550+69dup) | dbSNP |
5 | g.132892096T>C | CA563058193 | AFF4 | c.2637+68A>G (n.2637+68A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.1503+68A>G (n.1503+68A>G) c.2550+68A>G (n.2550+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892096T>G | CA2675252569 | AFF4 | c.2637+68A>C (n.2637+68A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.1503+68A>C (n.1503+68A>C) c.2550+68A>C (n.2550+68A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892096T= | CA1583372422 | AFF4 | c.2637+68A= (n.2637+68A=) c.*2A= (n.*2A=) c.1503+68A= (n.1503+68A=) c.2550+68A= (n.2550+68A=) | |
5 | g.132892097G>T | CA2768447122 | AFF4 | c.2637+67C>A (n.2637+67C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.1503+67C>A (n.1503+67C>A) c.2550+67C>A (n.2550+67C>A) | |
5 | g.132892098T>A | CA360928000 | AFF4 | c.2637+66A>T (n.2637+66A>T) c.2703A>T (p.Ter901Cys) c.1503+66A>T (n.1503+66A>T) c.2550+66A>T (n.2550+66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892098T>C | CA360928002 | AFF4 | c.2637+66A>G (n.2637+66A>G) c.2703A>G (p.Ter901Trp) c.1503+66A>G (n.1503+66A>G) c.2550+66A>G (n.2550+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892098T>G | CA360928004 | AFF4 | c.2637+66A>C (n.2637+66A>C) c.2703A>C (p.Ter901Cys) c.1503+66A>C (n.1503+66A>C) c.2550+66A>C (n.2550+66A>C) | |
5 | g.132892098T= | CA1583372423 | AFF4 | c.2637+66A= (n.2637+66A=) c.2703A= (p.Ter901=) c.1503+66A= (n.1503+66A=) c.2550+66A= (n.2550+66A=) | |
5 | g.132892099C>A | CA360928005 | AFF4 | c.2637+65G>T (n.2637+65G>T) c.2702G>T (p.Ter901Leu) c.1503+65G>T (n.1503+65G>T) c.2550+65G>T (n.2550+65G>T) | |
5 | g.132892099C= | CA1583372424 | AFF4 | c.2637+65G= (n.2637+65G=) c.2702G= (p.Ter901=) c.1503+65G= (n.1503+65G=) c.2550+65G= (n.2550+65G=) | |
5 | g.132892099C>G | CA360928006 | AFF4 | c.2637+65G>C (n.2637+65G>C) c.2702G>C (p.Ter901Ser) c.1503+65G>C (n.1503+65G>C) c.2550+65G>C (n.2550+65G>C) | |
5 | g.132892099C>T | CA563058194 | AFF4 | c.2637+65G>A (n.2637+65G>A) c.2702G>A (p.Ter901=) c.1503+65G>A (n.1503+65G>A) c.2550+65G>A (n.2550+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892100A= | CA1583372425 | AFF4 | c.2637+64T= (n.2637+64T=) c.2701T= (p.Ter901=) c.1503+64T= (n.1503+64T=) c.2550+64T= (n.2550+64T=) | |
5 | g.132892100A>C | CA360928007 | AFF4 | c.2637+64T>G (n.2637+64T>G) c.2701T>G (p.Ter901Gly) c.1503+64T>G (n.1503+64T>G) c.2550+64T>G (n.2550+64T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892100A>G | CA360928008 | AFF4 | c.2637+64T>C (n.2637+64T>C) c.2701T>C (p.Ter901Arg) c.1503+64T>C (n.1503+64T>C) c.2550+64T>C (n.2550+64T>C) | |
5 | g.132892100A>T | CA360928010 | AFF4 | c.2637+64T>A (n.2637+64T>A) c.2701T>A (p.Ter901Arg) c.1503+64T>A (n.1503+64T>A) c.2550+64T>A (n.2550+64T>A) | |
5 | g.132892102C>A | CA360928012 | AFF4 | c.2637+62G>T (n.2637+62G>T) c.2699G>T (p.Gly900Val) c.1503+62G>T (n.1503+62G>T) c.2550+62G>T (n.2550+62G>T) | |
5 | g.132892102C>G | CA360928014 | AFF4 | c.2637+62G>C (n.2637+62G>C) c.2699G>C (p.Gly900Ala) c.1503+62G>C (n.1503+62G>C) c.2550+62G>C (n.2550+62G>C) | |
5 | g.132892102C>T | CA360928015 | AFF4 | c.2637+62G>A (n.2637+62G>A) c.2699G>A (p.Gly900Glu) c.1503+62G>A (n.1503+62G>A) c.2550+62G>A (n.2550+62G>A) | |
5 | g.132892103C>A | CA360928018 | AFF4 | c.2637+61G>T (n.2637+61G>T) c.2698G>T (p.Gly900Trp) c.1503+61G>T (n.1503+61G>T) c.2550+61G>T (n.2550+61G>T) | |
5 | g.132892103C>G | CA360928020 | AFF4 | c.2637+61G>C (n.2637+61G>C) c.2698G>C (p.Gly900Arg) c.1503+61G>C (n.1503+61G>C) c.2550+61G>C (n.2550+61G>C) | |
5 | g.132892103C>T | CA360928016 | AFF4 | c.2637+61G>A (n.2637+61G>A) c.2698G>A (p.Gly900Arg) c.1503+61G>A (n.1503+61G>A) c.2550+61G>A (n.2550+61G>A) | |
5 | g.132892104T>C | CA127269961 | AFF4 | c.2637+60A>G (n.2637+60A>G) c.2697A>G (p.Pro899=) c.1503+60A>G (n.1503+60A>G) c.2550+60A>G (n.2550+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892104T= | CA1583372426 | AFF4 | c.2637+60A= (n.2637+60A=) c.2697A= (p.Pro899=) c.1503+60A= (n.1503+60A=) c.2550+60A= (n.2550+60A=) | |
5 | g.132892105G>A | CA3408879 | AFF4 | c.2637+59C>T (n.2637+59C>T) c.2696C>T (p.Pro899Leu) c.1503+59C>T (n.1503+59C>T) c.2550+59C>T (n.2550+59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892105G>C | CA360928022 | AFF4 | c.2637+59C>G (n.2637+59C>G) c.2696C>G (p.Pro899Arg) c.1503+59C>G (n.1503+59C>G) c.2550+59C>G (n.2550+59C>G) | |
5 | g.132892105G= | CA1583372427 | AFF4 | c.2637+59C= (n.2637+59C=) c.2696C= (p.Pro899=) c.1503+59C= (n.1503+59C=) c.2550+59C= (n.2550+59C=) | |
5 | g.132892105G>T | CA360928023 | AFF4 | c.2637+59C>A (n.2637+59C>A) c.2696C>A (p.Pro899Gln) c.1503+59C>A (n.1503+59C>A) c.2550+59C>A (n.2550+59C>A) | |
5 | g.132892106G>A | CA360928025 | AFF4 | c.2637+58C>T (n.2637+58C>T) c.2695C>T (p.Pro899Ser) c.1503+58C>T (n.1503+58C>T) c.2550+58C>T (n.2550+58C>T) | |
5 | g.132892106G>C | CA360928027 | AFF4 | c.2637+58C>G (n.2637+58C>G) c.2695C>G (p.Pro899Ala) c.1503+58C>G (n.1503+58C>G) c.2550+58C>G (n.2550+58C>G) | |
5 | g.132892106G>T | CA360928029 | AFF4 | c.2637+58C>A (n.2637+58C>A) c.2695C>A (p.Pro899Thr) c.1503+58C>A (n.1503+58C>A) c.2550+58C>A (n.2550+58C>A) | |
5 | g.132892107A>C | CA360928033 | AFF4 | c.2637+57T>G (n.2637+57T>G) c.2694T>G (p.Phe898Leu) c.1503+57T>G (n.1503+57T>G) c.2550+57T>G (n.2550+57T>G) | |
5 | g.132892107A>T | CA360928032 | AFF4 | c.2637+57T>A (n.2637+57T>A) c.2694T>A (p.Phe898Leu) c.1503+57T>A (n.1503+57T>A) c.2550+57T>A (n.2550+57T>A) | |
5 | g.132892108A>C | CA360928035 | AFF4 | c.2637+56T>G (n.2637+56T>G) c.2693T>G (p.Phe898Cys) c.1503+56T>G (n.1503+56T>G) c.2550+56T>G (n.2550+56T>G) | |
5 | g.132892108A>G | CA360928039 | AFF4 | c.2637+56T>C (n.2637+56T>C) c.2693T>C (p.Phe898Ser) c.1503+56T>C (n.1503+56T>C) c.2550+56T>C (n.2550+56T>C) | |
5 | g.132892108A>T | CA360928041 | AFF4 | c.2637+56T>A (n.2637+56T>A) c.2693T>A (p.Phe898Tyr) c.1503+56T>A (n.1503+56T>A) c.2550+56T>A (n.2550+56T>A) | |
5 | g.132892109A= | CA1583372428 | AFF4 | c.2637+55T= (n.2637+55T=) c.2692T= (p.Phe898=) c.1503+55T= (n.1503+55T=) c.2550+55T= (n.2550+55T=) | |
5 | g.132892109A>C | CA360928044 | AFF4 | c.2637+55T>G (n.2637+55T>G) c.2692T>G (p.Phe898Val) c.1503+55T>G (n.1503+55T>G) c.2550+55T>G (n.2550+55T>G) | |
5 | g.132892109A>G | CA3408880 | AFF4 | c.2637+55T>C (n.2637+55T>C) c.2692T>C (p.Phe898Leu) c.1503+55T>C (n.1503+55T>C) c.2550+55T>C (n.2550+55T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892109A>T | CA360928047 | AFF4 | c.2637+55T>A (n.2637+55T>A) c.2692T>A (p.Phe898Ile) c.1503+55T>A (n.1503+55T>A) c.2550+55T>A (n.2550+55T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892111G>A | CA360928049 | AFF4 | c.2637+53C>T (n.2637+53C>T) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.1503+53C>T (n.1503+53C>T) c.2550+53C>T (n.2550+53C>T) | |
5 | g.132892111G>C | CA360928051 | AFF4 | c.2637+53C>G (n.2637+53C>G) c.2690C>G (p.Thr897Ser) c.1503+53C>G (n.1503+53C>G) c.2550+53C>G (n.2550+53C>G) | |
5 | g.132892111G>T | CA360928050 | AFF4 | c.2637+53C>A (n.2637+53C>A) c.2690C>A (p.Thr897Asn) c.1503+53C>A (n.1503+53C>A) c.2550+53C>A (n.2550+53C>A) | |
5 | g.132892112T>A | CA360928052 | AFF4 | c.2637+52A>T (n.2637+52A>T) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.1503+52A>T (n.1503+52A>T) c.2550+52A>T (n.2550+52A>T) | |
5 | g.132892112T>C | CA360928053 | AFF4 | c.2637+52A>G (n.2637+52A>G) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.1503+52A>G (n.1503+52A>G) c.2550+52A>G (n.2550+52A>G) | |
5 | g.132892112T>G | CA360928054 | AFF4 | c.2637+52A>C (n.2637+52A>C) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.1503+52A>C (n.1503+52A>C) c.2550+52A>C (n.2550+52A>C) | |
5 | g.132892114A>C | CA360928055 | AFF4 | c.2637+50T>G (n.2637+50T>G) c.2687T>G (p.Val896Gly) c.1503+50T>G (n.1503+50T>G) c.2550+50T>G (n.2550+50T>G) | |
5 | g.132892114A>G | CA360928057 | AFF4 | c.2637+50T>C (n.2637+50T>C) c.2687T>C (p.Val896Ala) c.1503+50T>C (n.1503+50T>C) c.2550+50T>C (n.2550+50T>C) | |
5 | g.132892114A>T | CA360928068 | AFF4 | c.2637+50T>A (n.2637+50T>A) c.2687T>A (p.Val896Glu) c.1503+50T>A (n.1503+50T>A) c.2550+50T>A (n.2550+50T>A) | |
5 | g.132892115C>A | CA360928070 | AFF4 | c.2637+49G>T (n.2637+49G>T) c.2686G>T (p.Val896Leu) c.1503+49G>T (n.1503+49G>T) c.2550+49G>T (n.2550+49G>T) | |
5 | g.132892115C= | CA1583372429 | AFF4 | c.2637+49G= (n.2637+49G=) c.2686G= (p.Val896=) c.1503+49G= (n.1503+49G=) c.2550+49G= (n.2550+49G=) | |
5 | g.132892115C>G | CA360928072 | AFF4 | c.2637+49G>C (n.2637+49G>C) c.2686G>C (p.Val896Leu) c.1503+49G>C (n.1503+49G>C) c.2550+49G>C (n.2550+49G>C) | |
5 | g.132892115C>T | CA360928074 | AFF4 | c.2637+49G>A (n.2637+49G>A) c.2686G>A (p.Val896Met) c.1503+49G>A (n.1503+49G>A) c.2550+49G>A (n.2550+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892116A>C | CA360928075 | AFF4 | c.2637+48T>G (n.2637+48T>G) c.2685T>G (p.His895Gln) c.1503+48T>G (n.1503+48T>G) c.2550+48T>G (n.2550+48T>G) | |
5 | g.132892116A>G | CA915206905 | AFF4 | c.2637+48T>C (n.2637+48T>C) c.2685T>C (p.His895=) c.1503+48T>C (n.1503+48T>C) c.2550+48T>C (n.2550+48T>C) | gnomAD v2 |
5 | g.132892116A>T | CA360928076 | AFF4 | c.2637+48T>A (n.2637+48T>A) c.2685T>A (p.His895Gln) c.1503+48T>A (n.1503+48T>A) c.2550+48T>A (n.2550+48T>A) | |
5 | g.132892117T>A | CA360928079 | AFF4 | c.2637+47A>T (n.2637+47A>T) c.2684A>T (p.His895Leu) c.1503+47A>T (n.1503+47A>T) c.2550+47A>T (n.2550+47A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892117T>C | CA3408882 | AFF4 | c.2637+47A>G (n.2637+47A>G) c.2684A>G (p.His895Arg) c.1503+47A>G (n.1503+47A>G) c.2550+47A>G (n.2550+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892117T>G | CA3408881 | AFF4 | c.2637+47A>C (n.2637+47A>C) c.2684A>C (p.His895Pro) c.1503+47A>C (n.1503+47A>C) c.2550+47A>C (n.2550+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892117T= | CA1583372430 | AFF4 | c.2637+47A= (n.2637+47A=) c.2684A= (p.His895=) c.1503+47A= (n.1503+47A=) c.2550+47A= (n.2550+47A=) | |
5 | g.132892118G>A | CA360928080 | AFF4 | c.2637+46C>T (n.2637+46C>T) c.2683C>T (p.His895Tyr) c.1503+46C>T (n.1503+46C>T) c.2550+46C>T (n.2550+46C>T) | |
5 | g.132892118G>C | CA360928082 | AFF4 | c.2637+46C>G (n.2637+46C>G) c.2683C>G (p.His895Asp) c.1503+46C>G (n.1503+46C>G) c.2550+46C>G (n.2550+46C>G) | |
5 | g.132892118G>T | CA360928081 | AFF4 | c.2637+46C>A (n.2637+46C>A) c.2683C>A (p.His895Asn) c.1503+46C>A (n.1503+46C>A) c.2550+46C>A (n.2550+46C>A) | |
5 | g.132892119G>A | CA1583372432 | AFF4 | c.2637+45C>T (n.2637+45C>T) c.2682C>T (p.Cys894=) c.1503+45C>T (n.1503+45C>T) c.2550+45C>T (n.2550+45C>T) | dbSNP |
5 | g.132892119G>C | CA360928083 | AFF4 | c.2637+45C>G (n.2637+45C>G) c.2682C>G (p.Cys894Trp) c.1503+45C>G (n.1503+45C>G) c.2550+45C>G (n.2550+45C>G) | |
5 | g.132892119G= | CA1583372431 | AFF4 | c.2637+45C= (n.2637+45C=) c.2682C= (p.Cys894=) c.1503+45C= (n.1503+45C=) c.2550+45C= (n.2550+45C=) | |
5 | g.132892119G>T | CA127269975 | AFF4 | c.2637+45C>A (n.2637+45C>A) c.2682C>A (p.Cys894Ter) c.1503+45C>A (n.1503+45C>A) c.2550+45C>A (n.2550+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892120C>A | CA360928085 | AFF4 | c.2637+44G>T (n.2637+44G>T) c.2681G>T (p.Cys894Phe) c.1503+44G>T (n.1503+44G>T) c.2550+44G>T (n.2550+44G>T) | |
5 | g.132892120C>G | CA360928086 | AFF4 | c.2637+44G>C (n.2637+44G>C) c.2681G>C (p.Cys894Ser) c.1503+44G>C (n.1503+44G>C) c.2550+44G>C (n.2550+44G>C) | |
5 | g.132892120C>T | CA360928089 | AFF4 | c.2637+44G>A (n.2637+44G>A) c.2681G>A (p.Cys894Tyr) c.1503+44G>A (n.1503+44G>A) c.2550+44G>A (n.2550+44G>A) | |
5 | g.132892121A= | CA1583372433 | AFF4 | c.2637+43T= (n.2637+43T=) c.2680T= (p.Cys894=) c.1503+43T= (n.1503+43T=) c.2550+43T= (n.2550+43T=) | |
5 | g.132892121A>C | CA360928092 | AFF4 | c.2637+43T>G (n.2637+43T>G) c.2680T>G (p.Cys894Gly) c.1503+43T>G (n.1503+43T>G) c.2550+43T>G (n.2550+43T>G) | |
5 | g.132892121A>G | CA127269980 | AFF4 | c.2637+43T>C (n.2637+43T>C) c.2680T>C (p.Cys894Arg) c.1503+43T>C (n.1503+43T>C) c.2550+43T>C (n.2550+43T>C) | dbSNP |
5 | g.132892121A>T | CA360928094 | AFF4 | c.2637+43T>A (n.2637+43T>A) c.2680T>A (p.Cys894Ser) c.1503+43T>A (n.1503+43T>A) c.2550+43T>A (n.2550+43T>A) | |
5 | g.132892122A>C | CA2675252570 | AFF4 | c.2637+42T>G (n.2637+42T>G) c.2679T>G (p.Thr893=) c.1503+42T>G (n.1503+42T>G) c.2550+42T>G (n.2550+42T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892123G>A | CA360928097 | AFF4 | c.2637+41C>T (n.2637+41C>T) c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.1503+41C>T (n.1503+41C>T) c.2550+41C>T (n.2550+41C>T) | |
5 | g.132892123G>C | CA360928099 | AFF4 | c.2637+41C>G (n.2637+41C>G) c.2678C>G (p.Thr893Ser) c.1503+41C>G (n.1503+41C>G) c.2550+41C>G (n.2550+41C>G) | |
5 | g.132892123G>T | CA360928101 | AFF4 | c.2637+41C>A (n.2637+41C>A) c.2678C>A (p.Thr893Asn) c.1503+41C>A (n.1503+41C>A) c.2550+41C>A (n.2550+41C>A) | |
5 | g.132892124T>A | CA360928103 | AFF4 | c.2637+40A>T (n.2637+40A>T) c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.1503+40A>T (n.1503+40A>T) c.2550+40A>T (n.2550+40A>T) | |
5 | g.132892124T>C | CA3408883 | AFF4 | c.2637+40A>G (n.2637+40A>G) c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.1503+40A>G (n.1503+40A>G) c.2550+40A>G (n.2550+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892124T>G | CA3408884 | AFF4 | c.2637+40A>C (n.2637+40A>C) c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.1503+40A>C (n.1503+40A>C) c.2550+40A>C (n.2550+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892124T= | CA1583372434 | AFF4 | c.2637+40A= (n.2637+40A=) c.2677A= (p.Thr893=) c.1503+40A= (n.1503+40A=) c.2550+40A= (n.2550+40A=) | |
5 | g.132892125T>C | CA563058195 | AFF4 | c.2637+39A>G (n.2637+39A>G) c.2676A>G (p.Ser892=) c.1503+39A>G (n.1503+39A>G) c.2550+39A>G (n.2550+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892125T= | CA1583372435 | AFF4 | c.2637+39A= (n.2637+39A=) c.2676A= (p.Ser892=) c.1503+39A= (n.1503+39A=) c.2550+39A= (n.2550+39A=) | |
5 | g.132892126G>A | CA127270011 | AFF4 | c.2637+38C>T (n.2637+38C>T) c.2675C>T (p.Ser892Leu) c.1503+38C>T (n.1503+38C>T) c.2550+38C>T (n.2550+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892126G>C | CA360928111 | AFF4 | c.2637+38C>G (n.2637+38C>G) c.2675C>G (p.Ser892Ter) c.1503+38C>G (n.1503+38C>G) c.2550+38C>G (n.2550+38C>G) | |
5 | g.132892126G= | CA1583372436 | AFF4 | c.2637+38C= (n.2637+38C=) c.2675C= (p.Ser892=) c.1503+38C= (n.1503+38C=) c.2550+38C= (n.2550+38C=) | |
5 | g.132892126G>T | CA360928114 | AFF4 | c.2637+38C>A (n.2637+38C>A) c.2675C>A (p.Ser892Ter) c.1503+38C>A (n.1503+38C>A) c.2550+38C>A (n.2550+38C>A) | |
5 | g.132892127A= | CA1583372437 | AFF4 | c.2637+37T= (n.2637+37T=) c.2674T= (p.Ser892=) c.1503+37T= (n.1503+37T=) c.2550+37T= (n.2550+37T=) | |
5 | g.132892127A>C | CA360928117 | AFF4 | c.2637+37T>G (n.2637+37T>G) c.2674T>G (p.Ser892Ala) c.1503+37T>G (n.1503+37T>G) c.2550+37T>G (n.2550+37T>G) | |
5 | g.132892127A>G | CA360928119 | AFF4 | c.2637+37T>C (n.2637+37T>C) c.2674T>C (p.Ser892Pro) c.1503+37T>C (n.1503+37T>C) c.2550+37T>C (n.2550+37T>C) | dbSNP |
5 | g.132892127A>T | CA360928120 | AFF4 | c.2637+37T>A (n.2637+37T>A) c.2674T>A (p.Ser892Thr) c.1503+37T>A (n.1503+37T>A) c.2550+37T>A (n.2550+37T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892128A>C | CA360928121 | AFF4 | c.2637+36T>G (n.2637+36T>G) c.2673T>G (p.His891Gln) c.1503+36T>G (n.1503+36T>G) c.2550+36T>G (n.2550+36T>G) | |
5 | g.132892128A>G | CA2710360207 | AFF4 | c.2637+36T>C (n.2637+36T>C) c.2673T>C (p.His891=) c.1503+36T>C (n.1503+36T>C) c.2550+36T>C (n.2550+36T>C) | dbSNP |
5 | g.132892128A>T | CA360928122 | AFF4 | c.2637+36T>A (n.2637+36T>A) c.2673T>A (p.His891Gln) c.1503+36T>A (n.1503+36T>A) c.2550+36T>A (n.2550+36T>A) | |
5 | g.132892129T>A | CA360928125 | AFF4 | c.2637+35A>T (n.2637+35A>T) c.2672A>T (p.His891Leu) c.1503+35A>T (n.1503+35A>T) c.2550+35A>T (n.2550+35A>T) | |
5 | g.132892129T>C | CA360928126 | AFF4 | c.2637+35A>G (n.2637+35A>G) c.2672A>G (p.His891Arg) c.1503+35A>G (n.1503+35A>G) c.2550+35A>G (n.2550+35A>G) | |
5 | g.132892129T>G | CA360928127 | AFF4 | c.2637+35A>C (n.2637+35A>C) c.2672A>C (p.His891Pro) c.1503+35A>C (n.1503+35A>C) c.2550+35A>C (n.2550+35A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892130G>A | CA360928136 | AFF4 | c.2637+34C>T (n.2637+34C>T) c.2671C>T (p.His891Tyr) c.1503+34C>T (n.1503+34C>T) c.2550+34C>T (n.2550+34C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892130G>C | CA360928139 | AFF4 | c.2637+34C>G (n.2637+34C>G) c.2671C>G (p.His891Asp) c.1503+34C>G (n.1503+34C>G) c.2550+34C>G (n.2550+34C>G) | |
5 | g.132892130G>T | CA360928129 | AFF4 | c.2637+34C>A (n.2637+34C>A) c.2671C>A (p.His891Asn) c.1503+34C>A (n.1503+34C>A) c.2550+34C>A (n.2550+34C>A) | |
5 | g.132892131A>C | CA360928141 | AFF4 | c.2637+33T>G (n.2637+33T>G) c.2670T>G (p.Asn890Lys) c.1503+33T>G (n.1503+33T>G) c.2550+33T>G (n.2550+33T>G) | |
5 | g.132892131A>T | CA360928143 | AFF4 | c.2637+33T>A (n.2637+33T>A) c.2670T>A (p.Asn890Lys) c.1503+33T>A (n.1503+33T>A) c.2550+33T>A (n.2550+33T>A) | |
5 | g.132892132T>A | CA360928146 | AFF4 | c.2637+32A>T (n.2637+32A>T) c.2669A>T (p.Asn890Ile) c.1503+32A>T (n.1503+32A>T) c.2550+32A>T (n.2550+32A>T) | |
5 | g.132892132T>C | CA3408885 | AFF4 | c.2637+32A>G (n.2637+32A>G) c.2669A>G (p.Asn890Ser) c.1503+32A>G (n.1503+32A>G) c.2550+32A>G (n.2550+32A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892132T>G | CA360928148 | AFF4 | c.2637+32A>C (n.2637+32A>C) c.2669A>C (p.Asn890Thr) c.1503+32A>C (n.1503+32A>C) c.2550+32A>C (n.2550+32A>C) | |
5 | g.132892132T= | CA1583372438 | AFF4 | c.2637+32A= (n.2637+32A=) c.2669A= (p.Asn890=) c.1503+32A= (n.1503+32A=) c.2550+32A= (n.2550+32A=) | |
5 | g.132892133T>A | CA360928151 | AFF4 | c.2637+31A>T (n.2637+31A>T) c.2668A>T (p.Asn890Tyr) c.1503+31A>T (n.1503+31A>T) c.2550+31A>T (n.2550+31A>T) | |
5 | g.132892133T>C | CA360928155 | AFF4 | c.2637+31A>G (n.2637+31A>G) c.2668A>G (p.Asn890Asp) c.1503+31A>G (n.1503+31A>G) c.2550+31A>G (n.2550+31A>G) | |
5 | g.132892133T>G | CA360928156 | AFF4 | c.2637+31A>C (n.2637+31A>C) c.2668A>C (p.Asn890His) c.1503+31A>C (n.1503+31A>C) c.2550+31A>C (n.2550+31A>C) | |
5 | g.132892134T>A | CA360928157 | AFF4 | c.2637+30A>T (n.2637+30A>T) c.2667A>T (p.Glu889Asp) c.1503+30A>T (n.1503+30A>T) c.2550+30A>T (n.2550+30A>T) | |
5 | g.132892134T>G | CA3408886 | AFF4 | c.2637+30A>C (n.2637+30A>C) c.2667A>C (p.Glu889Asp) c.1503+30A>C (n.1503+30A>C) c.2550+30A>C (n.2550+30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892134T= | CA1583372439 | AFF4 | c.2637+30A= (n.2637+30A=) c.2667A= (p.Glu889=) c.1503+30A= (n.1503+30A=) c.2550+30A= (n.2550+30A=) | |
5 | g.132892135T>A | CA360928160 | AFF4 | c.2637+29A>T (n.2637+29A>T) c.2666A>T (p.Glu889Val) c.1503+29A>T (n.1503+29A>T) c.2550+29A>T (n.2550+29A>T) | |
5 | g.132892135T>C | CA360928161 | AFF4 | c.2637+29A>G (n.2637+29A>G) c.2666A>G (p.Glu889Gly) c.1503+29A>G (n.1503+29A>G) c.2550+29A>G (n.2550+29A>G) | |
5 | g.132892135T>G | CA360928162 | AFF4 | c.2637+29A>C (n.2637+29A>C) c.2666A>C (p.Glu889Ala) c.1503+29A>C (n.1503+29A>C) c.2550+29A>C (n.2550+29A>C) | |
5 | g.132892136C>A | CA360928165 | AFF4 | c.2637+28G>T (n.2637+28G>T) c.2665G>T (p.Glu889Ter) c.1503+28G>T (n.1503+28G>T) c.2550+28G>T (n.2550+28G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892136C>G | CA360928164 | AFF4 | c.2637+28G>C (n.2637+28G>C) c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.1503+28G>C (n.1503+28G>C) c.2550+28G>C (n.2550+28G>C) | |
5 | g.132892136C>T | CA360928163 | AFF4 | c.2637+28G>A (n.2637+28G>A) c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.1503+28G>A (n.1503+28G>A) c.2550+28G>A (n.2550+28G>A) | |
5 | g.132892136_132892137delinsCA | CA1583372440 | AFF4 | c.2637+27_2637+28delinsTG (n.2637+27_2637+28delinsTG) c.2664_2665delinsTG (p.Phe888=) c.1503+27_1503+28delinsTG (n.1503+27_1503+28delinsTG) c.2550+27_2550+28delinsTG (n.2550+27_2550+28delinsTG) | |
5 | g.132892137A>C | CA360928166 | AFF4 | c.2637+27T>G (n.2637+27T>G) c.2664T>G (p.Phe888Leu) c.1503+27T>G (n.1503+27T>G) c.2550+27T>G (n.2550+27T>G) | |
5 | g.132892137A>T | CA360928167 | AFF4 | c.2637+27T>A (n.2637+27T>A) c.2664T>A (p.Phe888Leu) c.1503+27T>A (n.1503+27T>A) c.2550+27T>A (n.2550+27T>A) | |
5 | g.132892140del | CA3408887 | AFF4 | c.2637+27del (n.2637+27del) c.2664del (p.Phe888LeufsTer9) c.1503+27del (n.1503+27del) c.2550+27del (n.2550+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892138A>C | CA360928172 | AFF4 | c.2637+26T>G (n.2637+26T>G) c.2663T>G (p.Phe888Cys) c.1503+26T>G (n.1503+26T>G) c.2550+26T>G (n.2550+26T>G) | |
5 | g.132892138A>G | CA360928174 | AFF4 | c.2637+26T>C (n.2637+26T>C) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.1503+26T>C (n.1503+26T>C) c.2550+26T>C (n.2550+26T>C) | |
5 | g.132892138A>T | CA360928176 | AFF4 | c.2637+26T>A (n.2637+26T>A) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.1503+26T>A (n.1503+26T>A) c.2550+26T>A (n.2550+26T>A) |