Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132892002_132892035delCA2675252505AFF4c.2637+133_2637+166del (n.2637+133_2637+166del)
c.*67_*100del (n.*67_*100del)
c.1503+133_1503+166del (n.1503+133_1503+166del)
c.2550+133_2550+166del (n.2550+133_2550+166del)
 gnomAD v4
5g.132892028T>ACA2675252533AFF4c.2637+136A>T (n.2637+136A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.1503+136A>T (n.1503+136A>T)
c.2550+136A>T (n.2550+136A>T)
 gnomAD v4
5g.132892028T>CCA1583372383AFF4c.2637+136A>G (n.2637+136A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.1503+136A>G (n.1503+136A>G)
c.2550+136A>G (n.2550+136A>G)
 dbSNP
5g.132892028T=CA1583372382AFF4c.2637+136A= (n.2637+136A=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.1503+136A= (n.1503+136A=)
c.2550+136A= (n.2550+136A=)
5g.132892029A>TCA2675252534AFF4c.2637+135T>A (n.2637+135T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.1503+135T>A (n.1503+135T>A)
c.2550+135T>A (n.2550+135T>A)
 gnomAD v4
5g.132892030C>ACA2675252535AFF4c.2637+134G>T (n.2637+134G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.1503+134G>T (n.1503+134G>T)
c.2550+134G>T (n.2550+134G>T)
 gnomAD v4
5g.132892030C>TCA2675252536AFF4c.2637+134G>A (n.2637+134G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.1503+134G>A (n.1503+134G>A)
c.2550+134G>A (n.2550+134G>A)
 gnomAD v4
5g.132892031A>GCA2675252537AFF4c.2637+133T>C (n.2637+133T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.1503+133T>C (n.1503+133T>C)
c.2550+133T>C (n.2550+133T>C)
 gnomAD v4
5g.132892031A>TCA2675252538AFF4c.2637+133T>A (n.2637+133T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.1503+133T>A (n.1503+133T>A)
c.2550+133T>A (n.2550+133T>A)
 gnomAD v4
5g.132892032T>CCA127269877AFF4c.2637+132A>G (n.2637+132A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1503+132A>G (n.1503+132A>G)
c.2550+132A>G (n.2550+132A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892032T>GCA2675252539AFF4c.2637+132A>C (n.2637+132A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1503+132A>C (n.1503+132A>C)
c.2550+132A>C (n.2550+132A>C)
 gnomAD v4
5g.132892032T=CA1583372384AFF4c.2637+132A= (n.2637+132A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.1503+132A= (n.1503+132A=)
c.2550+132A= (n.2550+132A=)
5g.132892033A>CCA2675252540AFF4c.2637+131T>G (n.2637+131T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.1503+131T>G (n.1503+131T>G)
c.2550+131T>G (n.2550+131T>G)
 gnomAD v4
5g.132892033A>GCA2675252541AFF4c.2637+131T>C (n.2637+131T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1503+131T>C (n.1503+131T>C)
c.2550+131T>C (n.2550+131T>C)
 gnomAD v4
5g.132892034T>CCA1583372386AFF4c.2637+130A>G (n.2637+130A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.1503+130A>G (n.1503+130A>G)
c.2550+130A>G (n.2550+130A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132892034T>GCA2675252542AFF4c.2637+130A>C (n.2637+130A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.1503+130A>C (n.1503+130A>C)
c.2550+130A>C (n.2550+130A>C)
 gnomAD v4
5g.132892034T=CA1583372385AFF4c.2637+130A= (n.2637+130A=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.1503+130A= (n.1503+130A=)
c.2550+130A= (n.2550+130A=)
5g.132892035A>GCA2675252544AFF4c.2637+129T>C (n.2637+129T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.1503+129T>C (n.1503+129T>C)
c.2550+129T>C (n.2550+129T>C)
 gnomAD v4
5g.132892037_132892038dupCA2675252543AFF4c.2637+128_2637+129dup (n.2637+128_2637+129dup)
c.*62_*63dup (n.*62_*63dup)
c.1503+128_1503+129dup (n.1503+128_1503+129dup)
c.2550+128_2550+129dup (n.2550+128_2550+129dup)
 gnomAD v4
5g.132892036G>ACA1583372388AFF4c.2637+128C>T (n.2637+128C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1503+128C>T (n.1503+128C>T)
c.2550+128C>T (n.2550+128C>T)
 dbSNP
5g.132892036G=CA1583372387AFF4c.2637+128C= (n.2637+128C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.1503+128C= (n.1503+128C=)
c.2550+128C= (n.2550+128C=)
5g.132892036G>TCA2675252545AFF4c.2637+128C>A (n.2637+128C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1503+128C>A (n.1503+128C>A)
c.2550+128C>A (n.2550+128C>A)
 gnomAD v4
5g.132892037A>GCA2710359996AFF4c.2637+127T>C (n.2637+127T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.1503+127T>C (n.1503+127T>C)
c.2550+127T>C (n.2550+127T>C)
 dbSNP
5g.132892038G>TCA2675252546AFF4c.2637+126C>A (n.2637+126C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1503+126C>A (n.1503+126C>A)
c.2550+126C>A (n.2550+126C>A)
 gnomAD v4
5g.132892040delCA2675252547AFF4c.2637+126del (n.2637+126del)
c.*60del (n.*60del)
c.1503+126del (n.1503+126del)
c.2550+126del (n.2550+126del)
 gnomAD v4
5g.132892039G>TCA2675252548AFF4c.2637+125C>A (n.2637+125C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.1503+125C>A (n.1503+125C>A)
c.2550+125C>A (n.2550+125C>A)
 gnomAD v4
5g.132892040G>ACA804043329AFF4c.2637+124C>T (n.2637+124C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1503+124C>T (n.1503+124C>T)
c.2550+124C>T (n.2550+124C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132892040G=CA1583372389AFF4c.2637+124C= (n.2637+124C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.1503+124C= (n.1503+124C=)
c.2550+124C= (n.2550+124C=)
5g.132892040G>TCA2675252549AFF4c.2637+124C>A (n.2637+124C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1503+124C>A (n.1503+124C>A)
c.2550+124C>A (n.2550+124C>A)
 gnomAD v4
5g.132892042A=CA1583372390AFF4c.2637+122T= (n.2637+122T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.1503+122T= (n.1503+122T=)
c.2550+122T= (n.2550+122T=)
5g.132892042A>GCA804043330AFF4c.2637+122T>C (n.2637+122T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.1503+122T>C (n.1503+122T>C)
c.2550+122T>C (n.2550+122T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132892043A=CA1583372391AFF4c.2637+121T= (n.2637+121T=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.1503+121T= (n.1503+121T=)
c.2550+121T= (n.2550+121T=)
5g.132892043A>CCA1583372392AFF4c.2637+121T>G (n.2637+121T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.1503+121T>G (n.1503+121T>G)
c.2550+121T>G (n.2550+121T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132892044A=CA1583372393AFF4c.2637+120T= (n.2637+120T=)
c.*54T= (n.*54T=)
c.1503+120T= (n.1503+120T=)
c.2550+120T= (n.2550+120T=)
5g.132892044A>CCA2675252550AFF4c.2637+120T>G (n.2637+120T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.1503+120T>G (n.1503+120T>G)
c.2550+120T>G (n.2550+120T>G)
 gnomAD v4
5g.132892044A>GCA804043333AFF4c.2637+120T>C (n.2637+120T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.1503+120T>C (n.1503+120T>C)
c.2550+120T>C (n.2550+120T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132892046G>TCA2675252551AFF4c.2637+118C>A (n.2637+118C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.1503+118C>A (n.1503+118C>A)
c.2550+118C>A (n.2550+118C>A)
 gnomAD v4
5g.132892047A>GCA2675252553AFF4c.2637+117T>C (n.2637+117T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.1503+117T>C (n.1503+117T>C)
c.2550+117T>C (n.2550+117T>C)
 gnomAD v4
5g.132892049_132892066dupCA2675252552AFF4c.2637+100_2637+117dup (n.2637+100_2637+117dup)
c.*34_*51dup (n.*34_*51dup)
c.1503+100_1503+117dup (n.1503+100_1503+117dup)
c.2550+100_2550+117dup (n.2550+100_2550+117dup)
 gnomAD v4
5g.132892047_132892048insTCTCA2675252554AFF4c.2637+116_2637+117insAGA (n.2637+116_2637+117insAGA)
c.*50_*51insAGA (n.*50_*51insAGA)
c.1503+116_1503+117insAGA (n.1503+116_1503+117insAGA)
c.2550+116_2550+117insAGA (n.2550+116_2550+117insAGA)
 gnomAD v4
5g.132892048C=CA1583372394AFF4c.2637+116G= (n.2637+116G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.1503+116G= (n.1503+116G=)
c.2550+116G= (n.2550+116G=)
5g.132892048C>TCA127269878AFF4c.2637+116G>A (n.2637+116G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1503+116G>A (n.1503+116G>A)
c.2550+116G>A (n.2550+116G>A)
 dbSNP
5g.132892048_132892056delinsCATAGGCCTCA1583372395AFF4c.2637+108_2637+116delinsAGGCCTATG (n.2637+108_2637+116delinsAGGCCTATG)
c.*42_*50delinsAGGCCTATG (n.*42_*50delinsAGGCCTATG)
c.1503+108_1503+116delinsAGGCCTATG (n.1503+108_1503+116delinsAGGCCTATG)
c.2550+108_2550+116delinsAGGCCTATG (n.2550+108_2550+116delinsAGGCCTATG)
5g.132892049A=CA1583372396AFF4c.2637+115T= (n.2637+115T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.1503+115T= (n.1503+115T=)
c.2550+115T= (n.2550+115T=)
5g.132892049A>CCA2675252555AFF4c.2637+115T>G (n.2637+115T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.1503+115T>G (n.1503+115T>G)
c.2550+115T>G (n.2550+115T>G)
 gnomAD v4
5g.132892049A>GCA3408870AFF4c.2637+115T>C (n.2637+115T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.1503+115T>C (n.1503+115T>C)
c.2550+115T>C (n.2550+115T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892052_132892059delCA804043336AFF4c.2637+108_2637+115del (n.2637+108_2637+115del)
c.*42_*49del (n.*42_*49del)
c.1503+108_1503+115del (n.1503+108_1503+115del)
c.2550+108_2550+115del (n.2550+108_2550+115del)
 dbSNP
5g.132892049_132892050insGTCA2675252556AFF4c.2637+114_2637+115insAC (n.2637+114_2637+115insAC)
c.*48_*49insAC (n.*48_*49insAC)
c.1503+114_1503+115insAC (n.1503+114_1503+115insAC)
c.2550+114_2550+115insAC (n.2550+114_2550+115insAC)
 gnomAD v4
5g.132892050T>CCA3408871AFF4c.2637+114A>G (n.2637+114A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.1503+114A>G (n.1503+114A>G)
c.2550+114A>G (n.2550+114A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892050T=CA1583372397AFF4c.2637+114A= (n.2637+114A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.1503+114A= (n.1503+114A=)
c.2550+114A= (n.2550+114A=)
5g.132892051A>CCA2675252557AFF4c.2637+113T>G (n.2637+113T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.1503+113T>G (n.1503+113T>G)
c.2550+113T>G (n.2550+113T>G)
 gnomAD v4
5g.132892052_132892053delCA2675252558AFF4c.2637+111_2637+112del (n.2637+111_2637+112del)
c.*45_*46del (n.*45_*46del)
c.1503+111_1503+112del (n.1503+111_1503+112del)
c.2550+111_2550+112del (n.2550+111_2550+112del)
 gnomAD v4
5g.132892054C=CA1583372398AFF4c.2637+110G= (n.2637+110G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.1503+110G= (n.1503+110G=)
c.2550+110G= (n.2550+110G=)
5g.132892054C>TCA3408872AFF4c.2637+110G>A (n.2637+110G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1503+110G>A (n.1503+110G>A)
c.2550+110G>A (n.2550+110G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892055C=CA1583372399AFF4c.2637+109G= (n.2637+109G=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.1503+109G= (n.1503+109G=)
c.2550+109G= (n.2550+109G=)
5g.132892055C>TCA1583372400AFF4c.2637+109G>A (n.2637+109G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1503+109G>A (n.1503+109G>A)
c.2550+109G>A (n.2550+109G>A)
 dbSNP
5g.132892055_132892056delCA2675252559AFF4c.2637+108_2637+109del (n.2637+108_2637+109del)
c.*42_*43del (n.*42_*43del)
c.1503+108_1503+109del (n.1503+108_1503+109del)
c.2550+108_2550+109del (n.2550+108_2550+109del)
 gnomAD v4
5g.132892057A>GCA2518288212AFF4c.2637+107T>C (n.2637+107T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.1503+107T>C (n.1503+107T>C)
c.2550+107T>C (n.2550+107T>C)
 gnomAD v4
5g.132892057A>TCA2675252560AFF4c.2637+107T>A (n.2637+107T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.1503+107T>A (n.1503+107T>A)
c.2550+107T>A (n.2550+107T>A)
 gnomAD v4
5g.132892058T>CCA3408873AFF4c.2637+106A>G (n.2637+106A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1503+106A>G (n.1503+106A>G)
c.2550+106A>G (n.2550+106A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892058T=CA1583372401AFF4c.2637+106A= (n.2637+106A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.1503+106A= (n.1503+106A=)
c.2550+106A= (n.2550+106A=)
5g.132892059A=CA1583372402AFF4c.2637+105T= (n.2637+105T=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.1503+105T= (n.1503+105T=)
c.2550+105T= (n.2550+105T=)
5g.132892059A>GCA562781241AFF4c.2637+105T>C (n.2637+105T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.1503+105T>C (n.1503+105T>C)
c.2550+105T>C (n.2550+105T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892060T>CCA650292111AFF4c.2637+104A>G (n.2637+104A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.1503+104A>G (n.1503+104A>G)
c.2550+104A>G (n.2550+104A>G)
 COSMIC
5g.132892060_132892061delinsTACA1583372403AFF4c.2637+103_2637+104delinsTA (n.2637+103_2637+104delinsTA)
c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA)
c.1503+103_1503+104delinsTA (n.1503+103_1503+104delinsTA)
c.2550+103_2550+104delinsTA (n.2550+103_2550+104delinsTA)
5g.132892061delCA1081672923AFF4c.2637+103del (n.2637+103del)
c.*37del (n.*37del)
c.1503+103del (n.1503+103del)
c.2550+103del (n.2550+103del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892063_132892064insGCA2675252561AFF4c.2637+100_2637+101insC (n.2637+100_2637+101insC)
c.*34_*35insC (n.*34_*35insC)
c.1503+100_1503+101insC (n.1503+100_1503+101insC)
c.2550+100_2550+101insC (n.2550+100_2550+101insC)
 gnomAD v4
5g.132892064T>ACA804043342AFF4c.2637+100A>T (n.2637+100A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1503+100A>T (n.1503+100A>T)
c.2550+100A>T (n.2550+100A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892064T=CA1583372404AFF4c.2637+100A= (n.2637+100A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.1503+100A= (n.1503+100A=)
c.2550+100A= (n.2550+100A=)
5g.132892065A=CA1583372407AFF4c.2637+99T= (n.2637+99T=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.1503+99T= (n.1503+99T=)
c.2550+99T= (n.2550+99T=)
5g.132892065A>CCA1583372406AFF4c.2637+99T>G (n.2637+99T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.1503+99T>G (n.1503+99T>G)
c.2550+99T>G (n.2550+99T>G)
 dbSNP
5g.132892065A>GCA1583372405AFF4c.2637+99T>C (n.2637+99T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1503+99T>C (n.1503+99T>C)
c.2550+99T>C (n.2550+99T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132892065dupCA2675252562AFF4c.2637+99dup (n.2637+99dup)
c.*33dup (n.*33dup)
c.1503+99dup (n.1503+99dup)
c.2550+99dup (n.2550+99dup)
 gnomAD v4
5g.132892066C>ACA2578462021AFF4c.2637+98G>T (n.2637+98G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1503+98G>T (n.1503+98G>T)
c.2550+98G>T (n.2550+98G>T)
5g.132892067T>CCA562781242AFF4c.2637+97A>G (n.2637+97A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1503+97A>G (n.1503+97A>G)
c.2550+97A>G (n.2550+97A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.132892067T>GCA2578462022AFF4c.2637+97A>C (n.2637+97A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1503+97A>C (n.1503+97A>C)
c.2550+97A>C (n.2550+97A>C)
 gnomAD v4
5g.132892067T=CA1583372408AFF4c.2637+97A= (n.2637+97A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.1503+97A= (n.1503+97A=)
c.2550+97A= (n.2550+97A=)
5g.132892068G>ACA1583372410AFF4c.2637+96C>T (n.2637+96C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1503+96C>T (n.1503+96C>T)
c.2550+96C>T (n.2550+96C>T)
 dbSNP
5g.132892068G=CA1583372409AFF4c.2637+96C= (n.2637+96C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.1503+96C= (n.1503+96C=)
c.2550+96C= (n.2550+96C=)
5g.132892070G>TCA2675252563AFF4c.2637+94C>A (n.2637+94C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.1503+94C>A (n.1503+94C>A)
c.2550+94C>A (n.2550+94C>A)
 gnomAD v4
5g.132892073G>TCA2578462023AFF4c.2637+91C>A (n.2637+91C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.1503+91C>A (n.1503+91C>A)
c.2550+91C>A (n.2550+91C>A)
5g.132892076A=CA1583372411AFF4c.2637+88T= (n.2637+88T=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.1503+88T= (n.1503+88T=)
c.2550+88T= (n.2550+88T=)
5g.132892076A>GCA3408874AFF4c.2637+88T>C (n.2637+88T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1503+88T>C (n.1503+88T>C)
c.2550+88T>C (n.2550+88T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892076dupCA2675252564AFF4c.2637+88dup (n.2637+88dup)
c.*22dup (n.*22dup)
c.1503+88dup (n.1503+88dup)
c.2550+88dup (n.2550+88dup)
 gnomAD v4
5g.132892077C=CA1583372412AFF4c.2637+87G= (n.2637+87G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.1503+87G= (n.1503+87G=)
c.2550+87G= (n.2550+87G=)
5g.132892077C>TCA3408875AFF4c.2637+87G>A (n.2637+87G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1503+87G>A (n.1503+87G>A)
c.2550+87G>A (n.2550+87G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892079A=CA1583372413AFF4c.2637+85T= (n.2637+85T=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.1503+85T= (n.1503+85T=)
c.2550+85T= (n.2550+85T=)
5g.132892079A>GCA804043351AFF4c.2637+85T>C (n.2637+85T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.1503+85T>C (n.1503+85T>C)
c.2550+85T>C (n.2550+85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892083T>GCA2675252565AFF4c.2637+81A>C (n.2637+81A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.1503+81A>C (n.1503+81A>C)
c.2550+81A>C (n.2550+81A>C)
 gnomAD v4
5g.132892084T>GCA650292115AFF4c.2637+80A>C (n.2637+80A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.1503+80A>C (n.1503+80A>C)
c.2550+80A>C (n.2550+80A>C)
 COSMIC
5g.132892086C=CA1583372414AFF4c.2637+78G= (n.2637+78G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.1503+78G= (n.1503+78G=)
c.2550+78G= (n.2550+78G=)
5g.132892086C>GCA3408876AFF4c.2637+78G>C (n.2637+78G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.1503+78G>C (n.1503+78G>C)
c.2550+78G>C (n.2550+78G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892088A=CA1583372415AFF4c.2637+76T= (n.2637+76T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.1503+76T= (n.1503+76T=)
c.2550+76T= (n.2550+76T=)
5g.132892088A>GCA1583372416AFF4c.2637+76T>C (n.2637+76T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1503+76T>C (n.1503+76T>C)
c.2550+76T>C (n.2550+76T>C)
 dbSNP
5g.132892090G>TCA2675252566AFF4c.2637+74C>A (n.2637+74C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1503+74C>A (n.1503+74C>A)
c.2550+74C>A (n.2550+74C>A)
 gnomAD v4
5g.132892090_132892098delinsGCACAGTGTCA1583372417AFF4c.2637+66_2637+74delinsACACTGTGC (n.2637+66_2637+74delinsACACTGTGC)
c.2703_*8delinsACACTGTGC (n.[c.2703_*8delinsACACTGTGC;Ter901=])
c.1503+66_1503+74delinsACACTGTGC (n.1503+66_1503+74delinsACACTGTGC)
c.2550+66_2550+74delinsACACTGTGC (n.2550+66_2550+74delinsACACTGTGC)
5g.132892091C>ACA2675252567AFF4c.2637+73G>T (n.2637+73G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.1503+73G>T (n.1503+73G>T)
c.2550+73G>T (n.2550+73G>T)
 gnomAD v4
5g.132892093_132892094delCA2710360003AFF4c.2637+72_2637+73del (n.2637+72_2637+73del)
c.*6_*7del (n.*6_*7del)
c.1503+72_1503+73del (n.1503+72_1503+73del)
c.2550+72_2550+73del (n.2550+72_2550+73del)
 dbSNP
5g.132892094_132892101delCA563058192AFF4c.2637+66_2637+73del (n.2637+66_2637+73del)
c.2703_*7del (n.[c.2703_*7del;Ter901CysextTer10])
c.1503+66_1503+73del (n.1503+66_1503+73del)
c.2550+66_2550+73del (n.2550+66_2550+73del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892092A=CA1583372418AFF4c.2637+72T= (n.2637+72T=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.1503+72T= (n.1503+72T=)
c.2550+72T= (n.2550+72T=)
5g.132892092A>CCA2675252568AFF4c.2637+72T>G (n.2637+72T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.1503+72T>G (n.1503+72T>G)
c.2550+72T>G (n.2550+72T>G)
 gnomAD v4
5g.132892092A>GCA3408877AFF4c.2637+72T>C (n.2637+72T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.1503+72T>C (n.1503+72T>C)
c.2550+72T>C (n.2550+72T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892094A=CA1583372419AFF4c.2637+70T= (n.2637+70T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.1503+70T= (n.1503+70T=)
c.2550+70T= (n.2550+70T=)
5g.132892094A>GCA127269958AFF4c.2637+70T>C (n.2637+70T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.1503+70T>C (n.1503+70T>C)
c.2550+70T>C (n.2550+70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892095G>ACA3408878AFF4c.2637+69C>T (n.2637+69C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.1503+69C>T (n.1503+69C>T)
c.2550+69C>T (n.2550+69C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892095G>CCA2768447121AFF4c.2637+69C>G (n.2637+69C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.1503+69C>G (n.1503+69C>G)
c.2550+69C>G (n.2550+69C>G)
5g.132892095G=CA1583372421AFF4c.2637+69C= (n.2637+69C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.1503+69C= (n.1503+69C=)
c.2550+69C= (n.2550+69C=)
5g.132892095dupCA1583372420AFF4c.2637+69dup (n.2637+69dup)
c.*3dup (n.*3dup)
c.1503+69dup (n.1503+69dup)
c.2550+69dup (n.2550+69dup)
 dbSNP
5g.132892096T>CCA563058193AFF4c.2637+68A>G (n.2637+68A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1503+68A>G (n.1503+68A>G)
c.2550+68A>G (n.2550+68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892096T>GCA2675252569AFF4c.2637+68A>C (n.2637+68A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1503+68A>C (n.1503+68A>C)
c.2550+68A>C (n.2550+68A>C)
 gnomAD v4
5g.132892096T=CA1583372422AFF4c.2637+68A= (n.2637+68A=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.1503+68A= (n.1503+68A=)
c.2550+68A= (n.2550+68A=)
5g.132892097G>TCA2768447122AFF4c.2637+67C>A (n.2637+67C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.1503+67C>A (n.1503+67C>A)
c.2550+67C>A (n.2550+67C>A)
5g.132892098T>ACA360928000AFF4c.2637+66A>T (n.2637+66A>T)
c.2703A>T (p.Ter901Cys)
c.1503+66A>T (n.1503+66A>T)
c.2550+66A>T (n.2550+66A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892098T>CCA360928002AFF4c.2637+66A>G (n.2637+66A>G)
c.2703A>G (p.Ter901Trp)
c.1503+66A>G (n.1503+66A>G)
c.2550+66A>G (n.2550+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892098T>GCA360928004AFF4c.2637+66A>C (n.2637+66A>C)
c.2703A>C (p.Ter901Cys)
c.1503+66A>C (n.1503+66A>C)
c.2550+66A>C (n.2550+66A>C)
5g.132892098T=CA1583372423AFF4c.2637+66A= (n.2637+66A=)
c.2703A= (p.Ter901=)
c.1503+66A= (n.1503+66A=)
c.2550+66A= (n.2550+66A=)
5g.132892099C>ACA360928005AFF4c.2637+65G>T (n.2637+65G>T)
c.2702G>T (p.Ter901Leu)
c.1503+65G>T (n.1503+65G>T)
c.2550+65G>T (n.2550+65G>T)
5g.132892099C=CA1583372424AFF4c.2637+65G= (n.2637+65G=)
c.2702G= (p.Ter901=)
c.1503+65G= (n.1503+65G=)
c.2550+65G= (n.2550+65G=)
5g.132892099C>GCA360928006AFF4c.2637+65G>C (n.2637+65G>C)
c.2702G>C (p.Ter901Ser)
c.1503+65G>C (n.1503+65G>C)
c.2550+65G>C (n.2550+65G>C)
5g.132892099C>TCA563058194AFF4c.2637+65G>A (n.2637+65G>A)
c.2702G>A (p.Ter901=)
c.1503+65G>A (n.1503+65G>A)
c.2550+65G>A (n.2550+65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892100A=CA1583372425AFF4c.2637+64T= (n.2637+64T=)
c.2701T= (p.Ter901=)
c.1503+64T= (n.1503+64T=)
c.2550+64T= (n.2550+64T=)
5g.132892100A>CCA360928007AFF4c.2637+64T>G (n.2637+64T>G)
c.2701T>G (p.Ter901Gly)
c.1503+64T>G (n.1503+64T>G)
c.2550+64T>G (n.2550+64T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132892100A>GCA360928008AFF4c.2637+64T>C (n.2637+64T>C)
c.2701T>C (p.Ter901Arg)
c.1503+64T>C (n.1503+64T>C)
c.2550+64T>C (n.2550+64T>C)
5g.132892100A>TCA360928010AFF4c.2637+64T>A (n.2637+64T>A)
c.2701T>A (p.Ter901Arg)
c.1503+64T>A (n.1503+64T>A)
c.2550+64T>A (n.2550+64T>A)
5g.132892102C>ACA360928012AFF4c.2637+62G>T (n.2637+62G>T)
c.2699G>T (p.Gly900Val)
c.1503+62G>T (n.1503+62G>T)
c.2550+62G>T (n.2550+62G>T)
5g.132892102C>GCA360928014AFF4c.2637+62G>C (n.2637+62G>C)
c.2699G>C (p.Gly900Ala)
c.1503+62G>C (n.1503+62G>C)
c.2550+62G>C (n.2550+62G>C)
5g.132892102C>TCA360928015AFF4c.2637+62G>A (n.2637+62G>A)
c.2699G>A (p.Gly900Glu)
c.1503+62G>A (n.1503+62G>A)
c.2550+62G>A (n.2550+62G>A)
5g.132892103C>ACA360928018AFF4c.2637+61G>T (n.2637+61G>T)
c.2698G>T (p.Gly900Trp)
c.1503+61G>T (n.1503+61G>T)
c.2550+61G>T (n.2550+61G>T)
5g.132892103C>GCA360928020AFF4c.2637+61G>C (n.2637+61G>C)
c.2698G>C (p.Gly900Arg)
c.1503+61G>C (n.1503+61G>C)
c.2550+61G>C (n.2550+61G>C)
5g.132892103C>TCA360928016AFF4c.2637+61G>A (n.2637+61G>A)
c.2698G>A (p.Gly900Arg)
c.1503+61G>A (n.1503+61G>A)
c.2550+61G>A (n.2550+61G>A)
5g.132892104T>CCA127269961AFF4c.2637+60A>G (n.2637+60A>G)
c.2697A>G (p.Pro899=)
c.1503+60A>G (n.1503+60A>G)
c.2550+60A>G (n.2550+60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892104T=CA1583372426AFF4c.2637+60A= (n.2637+60A=)
c.2697A= (p.Pro899=)
c.1503+60A= (n.1503+60A=)
c.2550+60A= (n.2550+60A=)
5g.132892105G>ACA3408879AFF4c.2637+59C>T (n.2637+59C>T)
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.1503+59C>T (n.1503+59C>T)
c.2550+59C>T (n.2550+59C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892105G>CCA360928022AFF4c.2637+59C>G (n.2637+59C>G)
c.2696C>G (p.Pro899Arg)
c.1503+59C>G (n.1503+59C>G)
c.2550+59C>G (n.2550+59C>G)
5g.132892105G=CA1583372427AFF4c.2637+59C= (n.2637+59C=)
c.2696C= (p.Pro899=)
c.1503+59C= (n.1503+59C=)
c.2550+59C= (n.2550+59C=)
5g.132892105G>TCA360928023AFF4c.2637+59C>A (n.2637+59C>A)
c.2696C>A (p.Pro899Gln)
c.1503+59C>A (n.1503+59C>A)
c.2550+59C>A (n.2550+59C>A)
5g.132892106G>ACA360928025AFF4c.2637+58C>T (n.2637+58C>T)
c.2695C>T (p.Pro899Ser)
c.1503+58C>T (n.1503+58C>T)
c.2550+58C>T (n.2550+58C>T)
5g.132892106G>CCA360928027AFF4c.2637+58C>G (n.2637+58C>G)
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.1503+58C>G (n.1503+58C>G)
c.2550+58C>G (n.2550+58C>G)
5g.132892106G>TCA360928029AFF4c.2637+58C>A (n.2637+58C>A)
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.1503+58C>A (n.1503+58C>A)
c.2550+58C>A (n.2550+58C>A)
5g.132892107A>CCA360928033AFF4c.2637+57T>G (n.2637+57T>G)
c.2694T>G (p.Phe898Leu)
c.1503+57T>G (n.1503+57T>G)
c.2550+57T>G (n.2550+57T>G)
5g.132892107A>TCA360928032AFF4c.2637+57T>A (n.2637+57T>A)
c.2694T>A (p.Phe898Leu)
c.1503+57T>A (n.1503+57T>A)
c.2550+57T>A (n.2550+57T>A)
5g.132892108A>CCA360928035AFF4c.2637+56T>G (n.2637+56T>G)
c.2693T>G (p.Phe898Cys)
c.1503+56T>G (n.1503+56T>G)
c.2550+56T>G (n.2550+56T>G)
5g.132892108A>GCA360928039AFF4c.2637+56T>C (n.2637+56T>C)
c.2693T>C (p.Phe898Ser)
c.1503+56T>C (n.1503+56T>C)
c.2550+56T>C (n.2550+56T>C)
5g.132892108A>TCA360928041AFF4c.2637+56T>A (n.2637+56T>A)
c.2693T>A (p.Phe898Tyr)
c.1503+56T>A (n.1503+56T>A)
c.2550+56T>A (n.2550+56T>A)
5g.132892109A=CA1583372428AFF4c.2637+55T= (n.2637+55T=)
c.2692T= (p.Phe898=)
c.1503+55T= (n.1503+55T=)
c.2550+55T= (n.2550+55T=)
5g.132892109A>CCA360928044AFF4c.2637+55T>G (n.2637+55T>G)
c.2692T>G (p.Phe898Val)
c.1503+55T>G (n.1503+55T>G)
c.2550+55T>G (n.2550+55T>G)
5g.132892109A>GCA3408880AFF4c.2637+55T>C (n.2637+55T>C)
c.2692T>C (p.Phe898Leu)
c.1503+55T>C (n.1503+55T>C)
c.2550+55T>C (n.2550+55T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892109A>TCA360928047AFF4c.2637+55T>A (n.2637+55T>A)
c.2692T>A (p.Phe898Ile)
c.1503+55T>A (n.1503+55T>A)
c.2550+55T>A (n.2550+55T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892111G>ACA360928049AFF4c.2637+53C>T (n.2637+53C>T)
c.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.1503+53C>T (n.1503+53C>T)
c.2550+53C>T (n.2550+53C>T)
5g.132892111G>CCA360928051AFF4c.2637+53C>G (n.2637+53C>G)
c.2690C>G (p.Thr897Ser)
c.1503+53C>G (n.1503+53C>G)
c.2550+53C>G (n.2550+53C>G)
5g.132892111G>TCA360928050AFF4c.2637+53C>A (n.2637+53C>A)
c.2690C>A (p.Thr897Asn)
c.1503+53C>A (n.1503+53C>A)
c.2550+53C>A (n.2550+53C>A)
5g.132892112T>ACA360928052AFF4c.2637+52A>T (n.2637+52A>T)
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.1503+52A>T (n.1503+52A>T)
c.2550+52A>T (n.2550+52A>T)
5g.132892112T>CCA360928053AFF4c.2637+52A>G (n.2637+52A>G)
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.1503+52A>G (n.1503+52A>G)
c.2550+52A>G (n.2550+52A>G)
5g.132892112T>GCA360928054AFF4c.2637+52A>C (n.2637+52A>C)
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.1503+52A>C (n.1503+52A>C)
c.2550+52A>C (n.2550+52A>C)
5g.132892114A>CCA360928055AFF4c.2637+50T>G (n.2637+50T>G)
c.2687T>G (p.Val896Gly)
c.1503+50T>G (n.1503+50T>G)
c.2550+50T>G (n.2550+50T>G)
5g.132892114A>GCA360928057AFF4c.2637+50T>C (n.2637+50T>C)
c.2687T>C (p.Val896Ala)
c.1503+50T>C (n.1503+50T>C)
c.2550+50T>C (n.2550+50T>C)
5g.132892114A>TCA360928068AFF4c.2637+50T>A (n.2637+50T>A)
c.2687T>A (p.Val896Glu)
c.1503+50T>A (n.1503+50T>A)
c.2550+50T>A (n.2550+50T>A)
5g.132892115C>ACA360928070AFF4c.2637+49G>T (n.2637+49G>T)
c.2686G>T (p.Val896Leu)
c.1503+49G>T (n.1503+49G>T)
c.2550+49G>T (n.2550+49G>T)
5g.132892115C=CA1583372429AFF4c.2637+49G= (n.2637+49G=)
c.2686G= (p.Val896=)
c.1503+49G= (n.1503+49G=)
c.2550+49G= (n.2550+49G=)
5g.132892115C>GCA360928072AFF4c.2637+49G>C (n.2637+49G>C)
c.2686G>C (p.Val896Leu)
c.1503+49G>C (n.1503+49G>C)
c.2550+49G>C (n.2550+49G>C)
5g.132892115C>TCA360928074AFF4c.2637+49G>A (n.2637+49G>A)
c.2686G>A (p.Val896Met)
c.1503+49G>A (n.1503+49G>A)
c.2550+49G>A (n.2550+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892116A>CCA360928075AFF4c.2637+48T>G (n.2637+48T>G)
c.2685T>G (p.His895Gln)
c.1503+48T>G (n.1503+48T>G)
c.2550+48T>G (n.2550+48T>G)
5g.132892116A>GCA915206905AFF4c.2637+48T>C (n.2637+48T>C)
c.2685T>C (p.His895=)
c.1503+48T>C (n.1503+48T>C)
c.2550+48T>C (n.2550+48T>C)
 gnomAD v2
5g.132892116A>TCA360928076AFF4c.2637+48T>A (n.2637+48T>A)
c.2685T>A (p.His895Gln)
c.1503+48T>A (n.1503+48T>A)
c.2550+48T>A (n.2550+48T>A)
5g.132892117T>ACA360928079AFF4c.2637+47A>T (n.2637+47A>T)
c.2684A>T (p.His895Leu)
c.1503+47A>T (n.1503+47A>T)
c.2550+47A>T (n.2550+47A>T)
 gnomAD v4
5g.132892117T>CCA3408882AFF4c.2637+47A>G (n.2637+47A>G)
c.2684A>G (p.His895Arg)
c.1503+47A>G (n.1503+47A>G)
c.2550+47A>G (n.2550+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892117T>GCA3408881AFF4c.2637+47A>C (n.2637+47A>C)
c.2684A>C (p.His895Pro)
c.1503+47A>C (n.1503+47A>C)
c.2550+47A>C (n.2550+47A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892117T=CA1583372430AFF4c.2637+47A= (n.2637+47A=)
c.2684A= (p.His895=)
c.1503+47A= (n.1503+47A=)
c.2550+47A= (n.2550+47A=)
5g.132892118G>ACA360928080AFF4c.2637+46C>T (n.2637+46C>T)
c.2683C>T (p.His895Tyr)
c.1503+46C>T (n.1503+46C>T)
c.2550+46C>T (n.2550+46C>T)
5g.132892118G>CCA360928082AFF4c.2637+46C>G (n.2637+46C>G)
c.2683C>G (p.His895Asp)
c.1503+46C>G (n.1503+46C>G)
c.2550+46C>G (n.2550+46C>G)
5g.132892118G>TCA360928081AFF4c.2637+46C>A (n.2637+46C>A)
c.2683C>A (p.His895Asn)
c.1503+46C>A (n.1503+46C>A)
c.2550+46C>A (n.2550+46C>A)
5g.132892119G>ACA1583372432AFF4c.2637+45C>T (n.2637+45C>T)
c.2682C>T (p.Cys894=)
c.1503+45C>T (n.1503+45C>T)
c.2550+45C>T (n.2550+45C>T)
 dbSNP
5g.132892119G>CCA360928083AFF4c.2637+45C>G (n.2637+45C>G)
c.2682C>G (p.Cys894Trp)
c.1503+45C>G (n.1503+45C>G)
c.2550+45C>G (n.2550+45C>G)
5g.132892119G=CA1583372431AFF4c.2637+45C= (n.2637+45C=)
c.2682C= (p.Cys894=)
c.1503+45C= (n.1503+45C=)
c.2550+45C= (n.2550+45C=)
5g.132892119G>TCA127269975AFF4c.2637+45C>A (n.2637+45C>A)
c.2682C>A (p.Cys894Ter)
c.1503+45C>A (n.1503+45C>A)
c.2550+45C>A (n.2550+45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132892120C>ACA360928085AFF4c.2637+44G>T (n.2637+44G>T)
c.2681G>T (p.Cys894Phe)
c.1503+44G>T (n.1503+44G>T)
c.2550+44G>T (n.2550+44G>T)
5g.132892120C>GCA360928086AFF4c.2637+44G>C (n.2637+44G>C)
c.2681G>C (p.Cys894Ser)
c.1503+44G>C (n.1503+44G>C)
c.2550+44G>C (n.2550+44G>C)
5g.132892120C>TCA360928089AFF4c.2637+44G>A (n.2637+44G>A)
c.2681G>A (p.Cys894Tyr)
c.1503+44G>A (n.1503+44G>A)
c.2550+44G>A (n.2550+44G>A)
5g.132892121A=CA1583372433AFF4c.2637+43T= (n.2637+43T=)
c.2680T= (p.Cys894=)
c.1503+43T= (n.1503+43T=)
c.2550+43T= (n.2550+43T=)
5g.132892121A>CCA360928092AFF4c.2637+43T>G (n.2637+43T>G)
c.2680T>G (p.Cys894Gly)
c.1503+43T>G (n.1503+43T>G)
c.2550+43T>G (n.2550+43T>G)
5g.132892121A>GCA127269980AFF4c.2637+43T>C (n.2637+43T>C)
c.2680T>C (p.Cys894Arg)
c.1503+43T>C (n.1503+43T>C)
c.2550+43T>C (n.2550+43T>C)
 dbSNP
5g.132892121A>TCA360928094AFF4c.2637+43T>A (n.2637+43T>A)
c.2680T>A (p.Cys894Ser)
c.1503+43T>A (n.1503+43T>A)
c.2550+43T>A (n.2550+43T>A)
5g.132892122A>CCA2675252570AFF4c.2637+42T>G (n.2637+42T>G)
c.2679T>G (p.Thr893=)
c.1503+42T>G (n.1503+42T>G)
c.2550+42T>G (n.2550+42T>G)
 gnomAD v4
5g.132892123G>ACA360928097AFF4c.2637+41C>T (n.2637+41C>T)
c.2678C>T (p.Thr893Ile)
c.1503+41C>T (n.1503+41C>T)
c.2550+41C>T (n.2550+41C>T)
5g.132892123G>CCA360928099AFF4c.2637+41C>G (n.2637+41C>G)
c.2678C>G (p.Thr893Ser)
c.1503+41C>G (n.1503+41C>G)
c.2550+41C>G (n.2550+41C>G)
5g.132892123G>TCA360928101AFF4c.2637+41C>A (n.2637+41C>A)
c.2678C>A (p.Thr893Asn)
c.1503+41C>A (n.1503+41C>A)
c.2550+41C>A (n.2550+41C>A)
5g.132892124T>ACA360928103AFF4c.2637+40A>T (n.2637+40A>T)
c.2677A>T (p.Thr893Ser)
c.1503+40A>T (n.1503+40A>T)
c.2550+40A>T (n.2550+40A>T)
5g.132892124T>CCA3408883AFF4c.2637+40A>G (n.2637+40A>G)
c.2677A>G (p.Thr893Ala)
c.1503+40A>G (n.1503+40A>G)
c.2550+40A>G (n.2550+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892124T>GCA3408884AFF4c.2637+40A>C (n.2637+40A>C)
c.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.1503+40A>C (n.1503+40A>C)
c.2550+40A>C (n.2550+40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892124T=CA1583372434AFF4c.2637+40A= (n.2637+40A=)
c.2677A= (p.Thr893=)
c.1503+40A= (n.1503+40A=)
c.2550+40A= (n.2550+40A=)
5g.132892125T>CCA563058195AFF4c.2637+39A>G (n.2637+39A>G)
c.2676A>G (p.Ser892=)
c.1503+39A>G (n.1503+39A>G)
c.2550+39A>G (n.2550+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892125T=CA1583372435AFF4c.2637+39A= (n.2637+39A=)
c.2676A= (p.Ser892=)
c.1503+39A= (n.1503+39A=)
c.2550+39A= (n.2550+39A=)
5g.132892126G>ACA127270011AFF4c.2637+38C>T (n.2637+38C>T)
c.2675C>T (p.Ser892Leu)
c.1503+38C>T (n.1503+38C>T)
c.2550+38C>T (n.2550+38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132892126G>CCA360928111AFF4c.2637+38C>G (n.2637+38C>G)
c.2675C>G (p.Ser892Ter)
c.1503+38C>G (n.1503+38C>G)
c.2550+38C>G (n.2550+38C>G)
5g.132892126G=CA1583372436AFF4c.2637+38C= (n.2637+38C=)
c.2675C= (p.Ser892=)
c.1503+38C= (n.1503+38C=)
c.2550+38C= (n.2550+38C=)
5g.132892126G>TCA360928114AFF4c.2637+38C>A (n.2637+38C>A)
c.2675C>A (p.Ser892Ter)
c.1503+38C>A (n.1503+38C>A)
c.2550+38C>A (n.2550+38C>A)
5g.132892127A=CA1583372437AFF4c.2637+37T= (n.2637+37T=)
c.2674T= (p.Ser892=)
c.1503+37T= (n.1503+37T=)
c.2550+37T= (n.2550+37T=)
5g.132892127A>CCA360928117AFF4c.2637+37T>G (n.2637+37T>G)
c.2674T>G (p.Ser892Ala)
c.1503+37T>G (n.1503+37T>G)
c.2550+37T>G (n.2550+37T>G)
5g.132892127A>GCA360928119AFF4c.2637+37T>C (n.2637+37T>C)
c.2674T>C (p.Ser892Pro)
c.1503+37T>C (n.1503+37T>C)
c.2550+37T>C (n.2550+37T>C)
 dbSNP
5g.132892127A>TCA360928120AFF4c.2637+37T>A (n.2637+37T>A)
c.2674T>A (p.Ser892Thr)
c.1503+37T>A (n.1503+37T>A)
c.2550+37T>A (n.2550+37T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132892128A>CCA360928121AFF4c.2637+36T>G (n.2637+36T>G)
c.2673T>G (p.His891Gln)
c.1503+36T>G (n.1503+36T>G)
c.2550+36T>G (n.2550+36T>G)
5g.132892128A>GCA2710360207AFF4c.2637+36T>C (n.2637+36T>C)
c.2673T>C (p.His891=)
c.1503+36T>C (n.1503+36T>C)
c.2550+36T>C (n.2550+36T>C)
 dbSNP
5g.132892128A>TCA360928122AFF4c.2637+36T>A (n.2637+36T>A)
c.2673T>A (p.His891Gln)
c.1503+36T>A (n.1503+36T>A)
c.2550+36T>A (n.2550+36T>A)

Number of alleles fetched