Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132891986C>A | CA2675252491 | AFF4 | c.2637+178G>T (n.2637+178G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.1503+178G>T (n.1503+178G>T) c.2550+178G>T (n.2550+178G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132891987C>A | CA2675252492 | AFF4 | c.2637+177G>T (n.2637+177G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.1503+177G>T (n.1503+177G>T) c.2550+177G>T (n.2550+177G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132891988T>A | CA2675252493 | AFF4 | c.2637+176A>T (n.2637+176A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.1503+176A>T (n.1503+176A>T) c.2550+176A>T (n.2550+176A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132891989T>C | CA2675252495 | AFF4 | c.2637+175A>G (n.2637+175A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.1503+175A>G (n.1503+175A>G) c.2550+175A>G (n.2550+175A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132891989T>G | CA2675252494 | AFF4 | c.2637+175A>C (n.2637+175A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.1503+175A>C (n.1503+175A>C) c.2550+175A>C (n.2550+175A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132891990C>A | CA2675252496 | AFF4 | c.2637+174G>T (n.2637+174G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.1503+174G>T (n.1503+174G>T) c.2550+174G>T (n.2550+174G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132891992_132891993del | CA2501584931 | AFF4 | c.2637+173_2637+174del (n.2637+173_2637+174del) c.*107_*108del (n.*107_*108del) c.1503+173_1503+174del (n.1503+173_1503+174del) c.2550+173_2550+174del (n.2550+173_2550+174del) | |
5 | g.132891991A= | CA1583372359 | AFF4 | c.2637+173T= (n.2637+173T=) c.*107T= (n.*107T=) c.1503+173T= (n.1503+173T=) c.2550+173T= (n.2550+173T=) | |
5 | g.132891991A>C | CA2675252497 | AFF4 | c.2637+173T>G (n.2637+173T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.1503+173T>G (n.1503+173T>G) c.2550+173T>G (n.2550+173T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132891991A>G | CA1583372358 | AFF4 | c.2637+173T>C (n.2637+173T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.1503+173T>C (n.1503+173T>C) c.2550+173T>C (n.2550+173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132891991A>T | CA2675252498 | AFF4 | c.2637+173T>A (n.2637+173T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.1503+173T>A (n.1503+173T>A) c.2550+173T>A (n.2550+173T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132891992C>A | CA2675252499 | AFF4 | c.2637+172G>T (n.2637+172G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1503+172G>T (n.1503+172G>T) c.2550+172G>T (n.2550+172G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132891992C= | CA1583372361 | AFF4 | c.2637+172G= (n.2637+172G=) c.*106G= (n.*106G=) c.1503+172G= (n.1503+172G=) c.2550+172G= (n.2550+172G=) | |
5 | g.132891992C>T | CA1583372360 | AFF4 | c.2637+172G>A (n.2637+172G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1503+172G>A (n.1503+172G>A) c.2550+172G>A (n.2550+172G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132891993A>C | CA2675252500 | AFF4 | c.2637+171T>G (n.2637+171T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.1503+171T>G (n.1503+171T>G) c.2550+171T>G (n.2550+171T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132891993A>T | CA2675252501 | AFF4 | c.2637+171T>A (n.2637+171T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.1503+171T>A (n.1503+171T>A) c.2550+171T>A (n.2550+171T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132891994G>A | CA1583372362 | AFF4 | c.2637+170C>T (n.2637+170C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.1503+170C>T (n.1503+170C>T) c.2550+170C>T (n.2550+170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132891994G= | CA1583372363 | AFF4 | c.2637+170C= (n.2637+170C=) c.*104C= (n.*104C=) c.1503+170C= (n.1503+170C=) c.2550+170C= (n.2550+170C=) | |
5 | g.132891994G>T | CA2675252502 | AFF4 | c.2637+170C>A (n.2637+170C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1503+170C>A (n.1503+170C>A) c.2550+170C>A (n.2550+170C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132891995T>A | CA2675252503 | AFF4 | c.2637+169A>T (n.2637+169A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.1503+169A>T (n.1503+169A>T) c.2550+169A>T (n.2550+169A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132891995T>C | CA2675252504 | AFF4 | c.2637+169A>G (n.2637+169A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.1503+169A>G (n.1503+169A>G) c.2550+169A>G (n.2550+169A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132891998T>C | CA2675252506 | AFF4 | c.2637+166A>G (n.2637+166A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1503+166A>G (n.1503+166A>G) c.2550+166A>G (n.2550+166A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892002_132892035del | CA2675252505 | AFF4 | c.2637+133_2637+166del (n.2637+133_2637+166del) c.*67_*100del (n.*67_*100del) c.1503+133_1503+166del (n.1503+133_1503+166del) c.2550+133_2550+166del (n.2550+133_2550+166del) | gnomAD v4 |
5 | g.132891999A= | CA1583372365 | AFF4 | c.2637+165T= (n.2637+165T=) c.*99T= (n.*99T=) c.1503+165T= (n.1503+165T=) c.2550+165T= (n.2550+165T=) | |
5 | g.132891999A>C | CA2675252507 | AFF4 | c.2637+165T>G (n.2637+165T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.1503+165T>G (n.1503+165T>G) c.2550+165T>G (n.2550+165T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132891999A>G | CA127269865 | AFF4 | c.2637+165T>C (n.2637+165T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.1503+165T>C (n.1503+165T>C) c.2550+165T>C (n.2550+165T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132891999A>T | CA2675252508 | AFF4 | c.2637+165T>A (n.2637+165T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.1503+165T>A (n.1503+165T>A) c.2550+165T>A (n.2550+165T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132891999_132892000delinsAT | CA1583372364 | AFF4 | c.2637+164_2637+165delinsAT (n.2637+164_2637+165delinsAT) c.*98_*99delinsAT (n.*98_*99delinsAT) c.1503+164_1503+165delinsAT (n.1503+164_1503+165delinsAT) c.2550+164_2550+165delinsAT (n.2550+164_2550+165delinsAT) | |
5 | g.132892000del | CA1583372366 | AFF4 | c.2637+164del (n.2637+164del) c.*98del (n.*98del) c.1503+164del (n.1503+164del) c.2550+164del (n.2550+164del) | dbSNP |
5 | g.132892000T>C | CA1583372368 | AFF4 | c.2637+164A>G (n.2637+164A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.1503+164A>G (n.1503+164A>G) c.2550+164A>G (n.2550+164A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892000T= | CA1583372367 | AFF4 | c.2637+164A= (n.2637+164A=) c.*98A= (n.*98A=) c.1503+164A= (n.1503+164A=) c.2550+164A= (n.2550+164A=) | |
5 | g.132892001A>T | CA2675252509 | AFF4 | c.2637+163T>A (n.2637+163T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.1503+163T>A (n.1503+163T>A) c.2550+163T>A (n.2550+163T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892002T>A | CA2675252510 | AFF4 | c.2637+162A>T (n.2637+162A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.1503+162A>T (n.1503+162A>T) c.2550+162A>T (n.2550+162A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892003C>A | CA2675252511 | AFF4 | c.2637+161G>T (n.2637+161G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.1503+161G>T (n.1503+161G>T) c.2550+161G>T (n.2550+161G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892004A>T | CA2675252512 | AFF4 | c.2637+160T>A (n.2637+160T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.1503+160T>A (n.1503+160T>A) c.2550+160T>A (n.2550+160T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892005C>A | CA2675252513 | AFF4 | c.2637+159G>T (n.2637+159G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.1503+159G>T (n.1503+159G>T) c.2550+159G>T (n.2550+159G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892006T>C | CA1583372370 | AFF4 | c.2637+158A>G (n.2637+158A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.1503+158A>G (n.1503+158A>G) c.2550+158A>G (n.2550+158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892006T= | CA1583372369 | AFF4 | c.2637+158A= (n.2637+158A=) c.*92A= (n.*92A=) c.1503+158A= (n.1503+158A=) c.2550+158A= (n.2550+158A=) | |
5 | g.132892007G>A | CA1583372372 | AFF4 | c.2637+157C>T (n.2637+157C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.1503+157C>T (n.1503+157C>T) c.2550+157C>T (n.2550+157C>T) | dbSNP |
5 | g.132892007G= | CA1583372371 | AFF4 | c.2637+157C= (n.2637+157C=) c.*91C= (n.*91C=) c.1503+157C= (n.1503+157C=) c.2550+157C= (n.2550+157C=) | |
5 | g.132892007G>T | CA2675252514 | AFF4 | c.2637+157C>A (n.2637+157C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.1503+157C>A (n.1503+157C>A) c.2550+157C>A (n.2550+157C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892008T>A | CA2675252515 | AFF4 | c.2637+156A>T (n.2637+156A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.1503+156A>T (n.1503+156A>T) c.2550+156A>T (n.2550+156A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892008T>C | CA1081672915 | AFF4 | c.2637+156A>G (n.2637+156A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.1503+156A>G (n.1503+156A>G) c.2550+156A>G (n.2550+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892008T= | CA1583372373 | AFF4 | c.2637+156A= (n.2637+156A=) c.*90A= (n.*90A=) c.1503+156A= (n.1503+156A=) c.2550+156A= (n.2550+156A=) | |
5 | g.132892009A>C | CA2675252516 | AFF4 | c.2637+155T>G (n.2637+155T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.1503+155T>G (n.1503+155T>G) c.2550+155T>G (n.2550+155T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892009A>G | CA2675252517 | AFF4 | c.2637+155T>C (n.2637+155T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.1503+155T>C (n.1503+155T>C) c.2550+155T>C (n.2550+155T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892009A>T | CA2675252518 | AFF4 | c.2637+155T>A (n.2637+155T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.1503+155T>A (n.1503+155T>A) c.2550+155T>A (n.2550+155T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892009_132892014delinsATTCAT | CA1583372374 | AFF4 | c.2637+150_2637+155delinsATGAAT (n.2637+150_2637+155delinsATGAAT) c.*84_*89delinsATGAAT (n.*84_*89delinsATGAAT) c.1503+150_1503+155delinsATGAAT (n.1503+150_1503+155delinsATGAAT) c.2550+150_2550+155delinsATGAAT (n.2550+150_2550+155delinsATGAAT) | |
5 | g.132892010T>G | CA2675252519 | AFF4 | c.2637+154A>C (n.2637+154A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.1503+154A>C (n.1503+154A>C) c.2550+154A>C (n.2550+154A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892012_132892016del | CA1583372375 | AFF4 | c.2637+150_2637+154del (n.2637+150_2637+154del) c.*84_*88del (n.*84_*88del) c.1503+150_1503+154del (n.1503+150_1503+154del) c.2550+150_2550+154del (n.2550+150_2550+154del) | dbSNP |
5 | g.132892012C>A | CA2675252520 | AFF4 | c.2637+152G>T (n.2637+152G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1503+152G>T (n.1503+152G>T) c.2550+152G>T (n.2550+152G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892012C>T | CA2675252521 | AFF4 | c.2637+152G>A (n.2637+152G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1503+152G>A (n.1503+152G>A) c.2550+152G>A (n.2550+152G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892013A>G | CA2675252522 | AFF4 | c.2637+151T>C (n.2637+151T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1503+151T>C (n.1503+151T>C) c.2550+151T>C (n.2550+151T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892013A>T | CA2675252523 | AFF4 | c.2637+151T>A (n.2637+151T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.1503+151T>A (n.1503+151T>A) c.2550+151T>A (n.2550+151T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892014T>C | CA127269873 | AFF4 | c.2637+150A>G (n.2637+150A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1503+150A>G (n.1503+150A>G) c.2550+150A>G (n.2550+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892014T>G | CA2675252524 | AFF4 | c.2637+150A>C (n.2637+150A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1503+150A>C (n.1503+150A>C) c.2550+150A>C (n.2550+150A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892014T= | CA1583372376 | AFF4 | c.2637+150A= (n.2637+150A=) c.*84A= (n.*84A=) c.1503+150A= (n.1503+150A=) c.2550+150A= (n.2550+150A=) | |
5 | g.132892014_132892015insA | CA446369279 | AFF4 | c.2637+149_2637+150insT (n.2637+149_2637+150insT) c.*83_*84insT (n.*83_*84insT) c.1503+149_1503+150insT (n.1503+149_1503+150insT) c.2550+149_2550+150insT (n.2550+149_2550+150insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892015T>A | CA127269876 | AFF4 | c.2637+149A>T (n.2637+149A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.1503+149A>T (n.1503+149A>T) c.2550+149A>T (n.2550+149A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892015T>G | CA2675252525 | AFF4 | c.2637+149A>C (n.2637+149A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.1503+149A>C (n.1503+149A>C) c.2550+149A>C (n.2550+149A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892015T= | CA1583372377 | AFF4 | c.2637+149A= (n.2637+149A=) c.*83A= (n.*83A=) c.1503+149A= (n.1503+149A=) c.2550+149A= (n.2550+149A=) | |
5 | g.132892019C>A | CA2675252526 | AFF4 | c.2637+145G>T (n.2637+145G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.1503+145G>T (n.1503+145G>T) c.2550+145G>T (n.2550+145G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892020A>G | CA2675252527 | AFF4 | c.2637+144T>C (n.2637+144T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.1503+144T>C (n.1503+144T>C) c.2550+144T>C (n.2550+144T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892021G>A | CA2675252528 | AFF4 | c.2637+143C>T (n.2637+143C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.1503+143C>T (n.1503+143C>T) c.2550+143C>T (n.2550+143C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892021G>C | CA804043325 | AFF4 | c.2637+143C>G (n.2637+143C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.1503+143C>G (n.1503+143C>G) c.2550+143C>G (n.2550+143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892021G= | CA1583372378 | AFF4 | c.2637+143C= (n.2637+143C=) c.*77C= (n.*77C=) c.1503+143C= (n.1503+143C=) c.2550+143C= (n.2550+143C=) | |
5 | g.132892021G>T | CA2675252529 | AFF4 | c.2637+143C>A (n.2637+143C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1503+143C>A (n.1503+143C>A) c.2550+143C>A (n.2550+143C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892022G>C | CA804043326 | AFF4 | c.2637+142C>G (n.2637+142C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.1503+142C>G (n.1503+142C>G) c.2550+142C>G (n.2550+142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892022G= | CA1583372380 | AFF4 | c.2637+142C= (n.2637+142C=) c.*76C= (n.*76C=) c.1503+142C= (n.1503+142C=) c.2550+142C= (n.2550+142C=) | |
5 | g.132892022G>T | CA1583372379 | AFF4 | c.2637+142C>A (n.2637+142C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.1503+142C>A (n.1503+142C>A) c.2550+142C>A (n.2550+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892023A= | CA1583372381 | AFF4 | c.2637+141T= (n.2637+141T=) c.*75T= (n.*75T=) c.1503+141T= (n.1503+141T=) c.2550+141T= (n.2550+141T=) | |
5 | g.132892023A>C | CA804043327 | AFF4 | c.2637+141T>G (n.2637+141T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.1503+141T>G (n.1503+141T>G) c.2550+141T>G (n.2550+141T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892024T>C | CA2675252530 | AFF4 | c.2637+140A>G (n.2637+140A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1503+140A>G (n.1503+140A>G) c.2550+140A>G (n.2550+140A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892025T>C | CA2675252531 | AFF4 | c.2637+139A>G (n.2637+139A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.1503+139A>G (n.1503+139A>G) c.2550+139A>G (n.2550+139A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892027T>C | CA2675252532 | AFF4 | c.2637+137A>G (n.2637+137A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.1503+137A>G (n.1503+137A>G) c.2550+137A>G (n.2550+137A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892028T>A | CA2675252533 | AFF4 | c.2637+136A>T (n.2637+136A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.1503+136A>T (n.1503+136A>T) c.2550+136A>T (n.2550+136A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892028T>C | CA1583372383 | AFF4 | c.2637+136A>G (n.2637+136A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.1503+136A>G (n.1503+136A>G) c.2550+136A>G (n.2550+136A>G) | dbSNP |
5 | g.132892028T= | CA1583372382 | AFF4 | c.2637+136A= (n.2637+136A=) c.*70A= (n.*70A=) c.1503+136A= (n.1503+136A=) c.2550+136A= (n.2550+136A=) | |
5 | g.132892029A>T | CA2675252534 | AFF4 | c.2637+135T>A (n.2637+135T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.1503+135T>A (n.1503+135T>A) c.2550+135T>A (n.2550+135T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892030C>A | CA2675252535 | AFF4 | c.2637+134G>T (n.2637+134G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.1503+134G>T (n.1503+134G>T) c.2550+134G>T (n.2550+134G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132892030C>T | CA2675252536 | AFF4 | c.2637+134G>A (n.2637+134G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.1503+134G>A (n.1503+134G>A) c.2550+134G>A (n.2550+134G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892031A>G | CA2675252537 | AFF4 | c.2637+133T>C (n.2637+133T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.1503+133T>C (n.1503+133T>C) c.2550+133T>C (n.2550+133T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892031A>T | CA2675252538 | AFF4 | c.2637+133T>A (n.2637+133T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.1503+133T>A (n.1503+133T>A) c.2550+133T>A (n.2550+133T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892032T>C | CA127269877 | AFF4 | c.2637+132A>G (n.2637+132A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.1503+132A>G (n.1503+132A>G) c.2550+132A>G (n.2550+132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892032T>G | CA2675252539 | AFF4 | c.2637+132A>C (n.2637+132A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.1503+132A>C (n.1503+132A>C) c.2550+132A>C (n.2550+132A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892032T= | CA1583372384 | AFF4 | c.2637+132A= (n.2637+132A=) c.*66A= (n.*66A=) c.1503+132A= (n.1503+132A=) c.2550+132A= (n.2550+132A=) | |
5 | g.132892033A>C | CA2675252540 | AFF4 | c.2637+131T>G (n.2637+131T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.1503+131T>G (n.1503+131T>G) c.2550+131T>G (n.2550+131T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892033A>G | CA2675252541 | AFF4 | c.2637+131T>C (n.2637+131T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.1503+131T>C (n.1503+131T>C) c.2550+131T>C (n.2550+131T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892034T>C | CA1583372386 | AFF4 | c.2637+130A>G (n.2637+130A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.1503+130A>G (n.1503+130A>G) c.2550+130A>G (n.2550+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892034T>G | CA2675252542 | AFF4 | c.2637+130A>C (n.2637+130A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.1503+130A>C (n.1503+130A>C) c.2550+130A>C (n.2550+130A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892034T= | CA1583372385 | AFF4 | c.2637+130A= (n.2637+130A=) c.*64A= (n.*64A=) c.1503+130A= (n.1503+130A=) c.2550+130A= (n.2550+130A=) | |
5 | g.132892035A>G | CA2675252544 | AFF4 | c.2637+129T>C (n.2637+129T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.1503+129T>C (n.1503+129T>C) c.2550+129T>C (n.2550+129T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892037_132892038dup | CA2675252543 | AFF4 | c.2637+128_2637+129dup (n.2637+128_2637+129dup) c.*62_*63dup (n.*62_*63dup) c.1503+128_1503+129dup (n.1503+128_1503+129dup) c.2550+128_2550+129dup (n.2550+128_2550+129dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132892036G>A | CA1583372388 | AFF4 | c.2637+128C>T (n.2637+128C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.1503+128C>T (n.1503+128C>T) c.2550+128C>T (n.2550+128C>T) | dbSNP |
5 | g.132892036G= | CA1583372387 | AFF4 | c.2637+128C= (n.2637+128C=) c.*62C= (n.*62C=) c.1503+128C= (n.1503+128C=) c.2550+128C= (n.2550+128C=) | |
5 | g.132892036G>T | CA2675252545 | AFF4 | c.2637+128C>A (n.2637+128C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1503+128C>A (n.1503+128C>A) c.2550+128C>A (n.2550+128C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892037A>G | CA2710359996 | AFF4 | c.2637+127T>C (n.2637+127T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.1503+127T>C (n.1503+127T>C) c.2550+127T>C (n.2550+127T>C) | dbSNP |
5 | g.132892038G>T | CA2675252546 | AFF4 | c.2637+126C>A (n.2637+126C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1503+126C>A (n.1503+126C>A) c.2550+126C>A (n.2550+126C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892040del | CA2675252547 | AFF4 | c.2637+126del (n.2637+126del) c.*60del (n.*60del) c.1503+126del (n.1503+126del) c.2550+126del (n.2550+126del) | gnomAD v4 |
5 | g.132892039G>T | CA2675252548 | AFF4 | c.2637+125C>A (n.2637+125C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1503+125C>A (n.1503+125C>A) c.2550+125C>A (n.2550+125C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892040G>A | CA804043329 | AFF4 | c.2637+124C>T (n.2637+124C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.1503+124C>T (n.1503+124C>T) c.2550+124C>T (n.2550+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892040G= | CA1583372389 | AFF4 | c.2637+124C= (n.2637+124C=) c.*58C= (n.*58C=) c.1503+124C= (n.1503+124C=) c.2550+124C= (n.2550+124C=) | |
5 | g.132892040G>T | CA2675252549 | AFF4 | c.2637+124C>A (n.2637+124C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.1503+124C>A (n.1503+124C>A) c.2550+124C>A (n.2550+124C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892042A= | CA1583372390 | AFF4 | c.2637+122T= (n.2637+122T=) c.*56T= (n.*56T=) c.1503+122T= (n.1503+122T=) c.2550+122T= (n.2550+122T=) | |
5 | g.132892042A>G | CA804043330 | AFF4 | c.2637+122T>C (n.2637+122T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.1503+122T>C (n.1503+122T>C) c.2550+122T>C (n.2550+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892043A= | CA1583372391 | AFF4 | c.2637+121T= (n.2637+121T=) c.*55T= (n.*55T=) c.1503+121T= (n.1503+121T=) c.2550+121T= (n.2550+121T=) | |
5 | g.132892043A>C | CA1583372392 | AFF4 | c.2637+121T>G (n.2637+121T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.1503+121T>G (n.1503+121T>G) c.2550+121T>G (n.2550+121T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892044A= | CA1583372393 | AFF4 | c.2637+120T= (n.2637+120T=) c.*54T= (n.*54T=) c.1503+120T= (n.1503+120T=) c.2550+120T= (n.2550+120T=) | |
5 | g.132892044A>C | CA2675252550 | AFF4 | c.2637+120T>G (n.2637+120T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.1503+120T>G (n.1503+120T>G) c.2550+120T>G (n.2550+120T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892044A>G | CA804043333 | AFF4 | c.2637+120T>C (n.2637+120T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.1503+120T>C (n.1503+120T>C) c.2550+120T>C (n.2550+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892046G>T | CA2675252551 | AFF4 | c.2637+118C>A (n.2637+118C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.1503+118C>A (n.1503+118C>A) c.2550+118C>A (n.2550+118C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892047A>G | CA2675252553 | AFF4 | c.2637+117T>C (n.2637+117T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.1503+117T>C (n.1503+117T>C) c.2550+117T>C (n.2550+117T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892049_132892066dup | CA2675252552 | AFF4 | c.2637+100_2637+117dup (n.2637+100_2637+117dup) c.*34_*51dup (n.*34_*51dup) c.1503+100_1503+117dup (n.1503+100_1503+117dup) c.2550+100_2550+117dup (n.2550+100_2550+117dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132892047_132892048insTCT | CA2675252554 | AFF4 | c.2637+116_2637+117insAGA (n.2637+116_2637+117insAGA) c.*50_*51insAGA (n.*50_*51insAGA) c.1503+116_1503+117insAGA (n.1503+116_1503+117insAGA) c.2550+116_2550+117insAGA (n.2550+116_2550+117insAGA) | gnomAD v4 |
5 | g.132892048C= | CA1583372394 | AFF4 | c.2637+116G= (n.2637+116G=) c.*50G= (n.*50G=) c.1503+116G= (n.1503+116G=) c.2550+116G= (n.2550+116G=) | |
5 | g.132892048C>T | CA127269878 | AFF4 | c.2637+116G>A (n.2637+116G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1503+116G>A (n.1503+116G>A) c.2550+116G>A (n.2550+116G>A) | dbSNP |
5 | g.132892048_132892056delinsCATAGGCCT | CA1583372395 | AFF4 | c.2637+108_2637+116delinsAGGCCTATG (n.2637+108_2637+116delinsAGGCCTATG) c.*42_*50delinsAGGCCTATG (n.*42_*50delinsAGGCCTATG) c.1503+108_1503+116delinsAGGCCTATG (n.1503+108_1503+116delinsAGGCCTATG) c.2550+108_2550+116delinsAGGCCTATG (n.2550+108_2550+116delinsAGGCCTATG) | |
5 | g.132892049A= | CA1583372396 | AFF4 | c.2637+115T= (n.2637+115T=) c.*49T= (n.*49T=) c.1503+115T= (n.1503+115T=) c.2550+115T= (n.2550+115T=) | |
5 | g.132892049A>C | CA2675252555 | AFF4 | c.2637+115T>G (n.2637+115T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.1503+115T>G (n.1503+115T>G) c.2550+115T>G (n.2550+115T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892049A>G | CA3408870 | AFF4 | c.2637+115T>C (n.2637+115T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1503+115T>C (n.1503+115T>C) c.2550+115T>C (n.2550+115T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892052_132892059del | CA804043336 | AFF4 | c.2637+108_2637+115del (n.2637+108_2637+115del) c.*42_*49del (n.*42_*49del) c.1503+108_1503+115del (n.1503+108_1503+115del) c.2550+108_2550+115del (n.2550+108_2550+115del) | dbSNP |
5 | g.132892049_132892050insGT | CA2675252556 | AFF4 | c.2637+114_2637+115insAC (n.2637+114_2637+115insAC) c.*48_*49insAC (n.*48_*49insAC) c.1503+114_1503+115insAC (n.1503+114_1503+115insAC) c.2550+114_2550+115insAC (n.2550+114_2550+115insAC) | gnomAD v4 |
5 | g.132892050T>C | CA3408871 | AFF4 | c.2637+114A>G (n.2637+114A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1503+114A>G (n.1503+114A>G) c.2550+114A>G (n.2550+114A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892050T= | CA1583372397 | AFF4 | c.2637+114A= (n.2637+114A=) c.*48A= (n.*48A=) c.1503+114A= (n.1503+114A=) c.2550+114A= (n.2550+114A=) | |
5 | g.132892051A>C | CA2675252557 | AFF4 | c.2637+113T>G (n.2637+113T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.1503+113T>G (n.1503+113T>G) c.2550+113T>G (n.2550+113T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132892052_132892053del | CA2675252558 | AFF4 | c.2637+111_2637+112del (n.2637+111_2637+112del) c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.1503+111_1503+112del (n.1503+111_1503+112del) c.2550+111_2550+112del (n.2550+111_2550+112del) | gnomAD v4 |
5 | g.132892054C= | CA1583372398 | AFF4 | c.2637+110G= (n.2637+110G=) c.*44G= (n.*44G=) c.1503+110G= (n.1503+110G=) c.2550+110G= (n.2550+110G=) | |
5 | g.132892054C>T | CA3408872 | AFF4 | c.2637+110G>A (n.2637+110G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1503+110G>A (n.1503+110G>A) c.2550+110G>A (n.2550+110G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892055C= | CA1583372399 | AFF4 | c.2637+109G= (n.2637+109G=) c.*43G= (n.*43G=) c.1503+109G= (n.1503+109G=) c.2550+109G= (n.2550+109G=) | |
5 | g.132892055C>T | CA1583372400 | AFF4 | c.2637+109G>A (n.2637+109G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.1503+109G>A (n.1503+109G>A) c.2550+109G>A (n.2550+109G>A) | dbSNP |
5 | g.132892055_132892056del | CA2675252559 | AFF4 | c.2637+108_2637+109del (n.2637+108_2637+109del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) c.1503+108_1503+109del (n.1503+108_1503+109del) c.2550+108_2550+109del (n.2550+108_2550+109del) | gnomAD v4 |
5 | g.132892057A>G | CA2518288212 | AFF4 | c.2637+107T>C (n.2637+107T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.1503+107T>C (n.1503+107T>C) c.2550+107T>C (n.2550+107T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892057A>T | CA2675252560 | AFF4 | c.2637+107T>A (n.2637+107T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.1503+107T>A (n.1503+107T>A) c.2550+107T>A (n.2550+107T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892058T>C | CA3408873 | AFF4 | c.2637+106A>G (n.2637+106A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1503+106A>G (n.1503+106A>G) c.2550+106A>G (n.2550+106A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892058T= | CA1583372401 | AFF4 | c.2637+106A= (n.2637+106A=) c.*40A= (n.*40A=) c.1503+106A= (n.1503+106A=) c.2550+106A= (n.2550+106A=) | |
5 | g.132892059A= | CA1583372402 | AFF4 | c.2637+105T= (n.2637+105T=) c.*39T= (n.*39T=) c.1503+105T= (n.1503+105T=) c.2550+105T= (n.2550+105T=) | |
5 | g.132892059A>G | CA562781241 | AFF4 | c.2637+105T>C (n.2637+105T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1503+105T>C (n.1503+105T>C) c.2550+105T>C (n.2550+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892060T>C | CA650292111 | AFF4 | c.2637+104A>G (n.2637+104A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.1503+104A>G (n.1503+104A>G) c.2550+104A>G (n.2550+104A>G) | COSMIC |
5 | g.132892060_132892061delinsTA | CA1583372403 | AFF4 | c.2637+103_2637+104delinsTA (n.2637+103_2637+104delinsTA) c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA) c.1503+103_1503+104delinsTA (n.1503+103_1503+104delinsTA) c.2550+103_2550+104delinsTA (n.2550+103_2550+104delinsTA) | |
5 | g.132892061del | CA1081672923 | AFF4 | c.2637+103del (n.2637+103del) c.*37del (n.*37del) c.1503+103del (n.1503+103del) c.2550+103del (n.2550+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892063_132892064insG | CA2675252561 | AFF4 | c.2637+100_2637+101insC (n.2637+100_2637+101insC) c.*34_*35insC (n.*34_*35insC) c.1503+100_1503+101insC (n.1503+100_1503+101insC) c.2550+100_2550+101insC (n.2550+100_2550+101insC) | gnomAD v4 |
5 | g.132892064T>A | CA804043342 | AFF4 | c.2637+100A>T (n.2637+100A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.1503+100A>T (n.1503+100A>T) c.2550+100A>T (n.2550+100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892064T= | CA1583372404 | AFF4 | c.2637+100A= (n.2637+100A=) c.*34A= (n.*34A=) c.1503+100A= (n.1503+100A=) c.2550+100A= (n.2550+100A=) | |
5 | g.132892065A= | CA1583372407 | AFF4 | c.2637+99T= (n.2637+99T=) c.*33T= (n.*33T=) c.1503+99T= (n.1503+99T=) c.2550+99T= (n.2550+99T=) | |
5 | g.132892065A>C | CA1583372406 | AFF4 | c.2637+99T>G (n.2637+99T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.1503+99T>G (n.1503+99T>G) c.2550+99T>G (n.2550+99T>G) | dbSNP |
5 | g.132892065A>G | CA1583372405 | AFF4 | c.2637+99T>C (n.2637+99T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1503+99T>C (n.1503+99T>C) c.2550+99T>C (n.2550+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132892065dup | CA2675252562 | AFF4 | c.2637+99dup (n.2637+99dup) c.*33dup (n.*33dup) c.1503+99dup (n.1503+99dup) c.2550+99dup (n.2550+99dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132892066C>A | CA2578462021 | AFF4 | c.2637+98G>T (n.2637+98G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.1503+98G>T (n.1503+98G>T) c.2550+98G>T (n.2550+98G>T) | |
5 | g.132892067T>C | CA562781242 | AFF4 | c.2637+97A>G (n.2637+97A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.1503+97A>G (n.1503+97A>G) c.2550+97A>G (n.2550+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132892067T>G | CA2578462022 | AFF4 | c.2637+97A>C (n.2637+97A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1503+97A>C (n.1503+97A>C) c.2550+97A>C (n.2550+97A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892067T= | CA1583372408 | AFF4 | c.2637+97A= (n.2637+97A=) c.*31A= (n.*31A=) c.1503+97A= (n.1503+97A=) c.2550+97A= (n.2550+97A=) | |
5 | g.132892068G>A | CA1583372410 | AFF4 | c.2637+96C>T (n.2637+96C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.1503+96C>T (n.1503+96C>T) c.2550+96C>T (n.2550+96C>T) | dbSNP |
5 | g.132892068G= | CA1583372409 | AFF4 | c.2637+96C= (n.2637+96C=) c.*30C= (n.*30C=) c.1503+96C= (n.1503+96C=) c.2550+96C= (n.2550+96C=) | |
5 | g.132892070G>T | CA2675252563 | AFF4 | c.2637+94C>A (n.2637+94C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1503+94C>A (n.1503+94C>A) c.2550+94C>A (n.2550+94C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132892073G>T | CA2578462023 | AFF4 | c.2637+91C>A (n.2637+91C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.1503+91C>A (n.1503+91C>A) c.2550+91C>A (n.2550+91C>A) | |
5 | g.132892076A= | CA1583372411 | AFF4 | c.2637+88T= (n.2637+88T=) c.*22T= (n.*22T=) c.1503+88T= (n.1503+88T=) c.2550+88T= (n.2550+88T=) | |
5 | g.132892076A>G | CA3408874 | AFF4 | c.2637+88T>C (n.2637+88T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.1503+88T>C (n.1503+88T>C) c.2550+88T>C (n.2550+88T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892076dup | CA2675252564 | AFF4 | c.2637+88dup (n.2637+88dup) c.*22dup (n.*22dup) c.1503+88dup (n.1503+88dup) c.2550+88dup (n.2550+88dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132892077C= | CA1583372412 | AFF4 | c.2637+87G= (n.2637+87G=) c.*21G= (n.*21G=) c.1503+87G= (n.1503+87G=) c.2550+87G= (n.2550+87G=) | |
5 | g.132892077C>T | CA3408875 | AFF4 | c.2637+87G>A (n.2637+87G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1503+87G>A (n.1503+87G>A) c.2550+87G>A (n.2550+87G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132892079A= | CA1583372413 | AFF4 | c.2637+85T= (n.2637+85T=) c.*19T= (n.*19T=) c.1503+85T= (n.1503+85T=) c.2550+85T= (n.2550+85T=) | |
5 | g.132892079A>G | CA804043351 | AFF4 | c.2637+85T>C (n.2637+85T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.1503+85T>C (n.1503+85T>C) c.2550+85T>C (n.2550+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132892083T>G | CA2675252565 | AFF4 | c.2637+81A>C (n.2637+81A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.1503+81A>C (n.1503+81A>C) c.2550+81A>C (n.2550+81A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132892084T>G | CA650292115 | AFF4 | c.2637+80A>C (n.2637+80A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.1503+80A>C (n.1503+80A>C) c.2550+80A>C (n.2550+80A>C) | COSMIC |
5 | g.132892086C= | CA1583372414 | AFF4 | c.2637+78G= (n.2637+78G=) c.*12G= (n.*12G=) c.1503+78G= (n.1503+78G=) c.2550+78G= (n.2550+78G=) | |
5 | g.132892086C>G | CA3408876 | AFF4 | c.2637+78G>C (n.2637+78G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.1503+78G>C (n.1503+78G>C) c.2550+78G>C (n.2550+78G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |