Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.132887921T>ACA2579253773TGc.2177-63T>A (n.2177-63T>A)
c.1916-63T>A (n.1916-63T>A)
8g.132887921T>CCA2688648652TGc.2177-63T>C (n.2177-63T>C)
c.1916-63T>C (n.1916-63T>C)
 gnomAD v4
8g.132887923T>CCA2688648653TGc.2177-61T>C (n.2177-61T>C)
c.1916-61T>C (n.1916-61T>C)
 gnomAD v4
8g.132887925G>TCA2579253774TGc.2177-59G>T (n.2177-59G>T)
c.1916-59G>T (n.1916-59G>T)
 gnomAD v4
8g.132887926G>TCA2579253775TGc.2177-58G>T (n.2177-58G>T)
c.1916-58G>T (n.1916-58G>T)
8g.132887928C>ACA2688648656TGc.2177-56C>A (n.2177-56C>A)
c.1916-56C>A (n.1916-56C>A)
 gnomAD v4
8g.132887928C=CA1820989814TGc.2177-56C= (n.2177-56C=)
c.1916-56C= (n.1916-56C=)
8g.132887928C>TCA1820989815TGc.2177-56C>T (n.2177-56C>T)
c.1916-56C>T (n.1916-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132887933C>ACA2688648660TGc.2177-51C>A (n.2177-51C>A)
c.1916-51C>A (n.1916-51C>A)
 gnomAD v4
8g.132887934A=CA1820989816TGc.2177-50A= (n.2177-50A=)
c.1916-50A= (n.1916-50A=)
8g.132887934A>CCA1119357606TGc.2177-50A>C (n.2177-50A>C)
c.1916-50A>C (n.1916-50A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887934A>GCA584921446TGc.2177-50A>G (n.2177-50A>G)
c.1916-50A>G (n.1916-50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887938_132887941delCA2688648662TGc.2177-46_2177-43del (n.2177-46_2177-43del)
c.1916-46_1916-43del (n.1916-46_1916-43del)
 gnomAD v4
8g.132887937T>CCA2782271366TGc.2177-47T>C (n.2177-47T>C)
c.1916-47T>C (n.1916-47T>C)
8g.132887938T>ACA1820989818TGc.2177-46T>A (n.2177-46T>A)
c.1916-46T>A (n.1916-46T>A)
 dbSNP
8g.132887938T>CCA1820989819TGc.2177-46T>C (n.2177-46T>C)
c.1916-46T>C (n.1916-46T>C)
 dbSNP
8g.132887938T>GCA186284248TGc.2177-46T>G (n.2177-46T>G)
c.1916-46T>G (n.1916-46T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887938T=CA1820989817TGc.2177-46T= (n.2177-46T=)
c.1916-46T= (n.1916-46T=)
8g.132887939G>ACA2718408396TGc.2177-45G>A (n.2177-45G>A)
c.1916-45G>A (n.1916-45G>A)
 dbSNP
8g.132887941T>CCA2688648665TGc.2177-43T>C (n.2177-43T>C)
c.1916-43T>C (n.1916-43T>C)
 gnomAD v4
8g.132887942A>TCA2579253776TGc.2177-42A>T (n.2177-42A>T)
c.1916-42A>T (n.1916-42A>T)
 gnomAD v4
8g.132887943A=CA1820989820TGc.2177-41A= (n.2177-41A=)
c.1916-41A= (n.1916-41A=)
8g.132887943A>CCA4883334TGc.2177-41A>C (n.2177-41A>C)
c.1916-41A>C (n.1916-41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887943A>GCA4883335TGc.2177-41A>G (n.2177-41A>G)
c.1916-41A>G (n.1916-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887944A>TCA2579253777TGc.2177-40A>T (n.2177-40A>T)
c.1916-40A>T (n.1916-40A>T)
 gnomAD v4
8g.132887946T>GCA584921449TGc.2177-38T>G (n.2177-38T>G)
c.1916-38T>G (n.1916-38T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887946T=CA1820989821TGc.2177-38T= (n.2177-38T=)
c.1916-38T= (n.1916-38T=)
8g.132887947T>CCA2688648670TGc.2177-37T>C (n.2177-37T>C)
c.1916-37T>C (n.1916-37T>C)
 gnomAD v4
8g.132887949T>GCA2688648672TGc.2177-35T>G (n.2177-35T>G)
c.1916-35T>G (n.1916-35T>G)
 gnomAD v4
8g.132887950T>CCA4883336TGc.2177-34T>C (n.2177-34T>C)
c.1916-34T>C (n.1916-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887950T>GCA2688648675TGc.2177-34T>G (n.2177-34T>G)
c.1916-34T>G (n.1916-34T>G)
 gnomAD v4
8g.132887950T=CA1820989822TGc.2177-34T= (n.2177-34T=)
c.1916-34T= (n.1916-34T=)
8g.132887951A>GCA2688648677TGc.2177-33A>G (n.2177-33A>G)
c.1916-33A>G (n.1916-33A>G)
 gnomAD v4
8g.132887955T>CCA1820989824TGc.2177-29T>C (n.2177-29T>C)
c.1916-29T>C (n.1916-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132887955T=CA1820989823TGc.2177-29T= (n.2177-29T=)
c.1916-29T= (n.1916-29T=)
8g.132887956G>ACA847707407TGc.2177-28G>A (n.2177-28G>A)
c.1916-28G>A (n.1916-28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887956G=CA1820989825TGc.2177-28G= (n.2177-28G=)
c.1916-28G= (n.1916-28G=)
8g.132887956G>TCA2688648679TGc.2177-28G>T (n.2177-28G>T)
c.1916-28G>T (n.1916-28G>T)
 gnomAD v4
8g.132887957A=CA1820989826TGc.2177-27A= (n.2177-27A=)
c.1916-27A= (n.1916-27A=)
8g.132887957A>GCA1820989827TGc.2177-27A>G (n.2177-27A>G)
c.1916-27A>G (n.1916-27A>G)
 dbSNP
8g.132887959A=CA1820989828TGc.2177-25A= (n.2177-25A=)
c.1916-25A= (n.1916-25A=)
8g.132887959A>TCA4883337TGc.2177-25A>T (n.2177-25A>T)
c.1916-25A>T (n.1916-25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887960C>ACA2579253778TGc.2177-24C>A (n.2177-24C>A)
c.1916-24C>A (n.1916-24C>A)
8g.132887961A=CA1820989829TGc.2177-23A= (n.2177-23A=)
c.1916-23A= (n.1916-23A=)
8g.132887961A>GCA4883338TGc.2177-23A>G (n.2177-23A>G)
c.1916-23A>G (n.1916-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887962C=CA1820989830TGc.2177-22C= (n.2177-22C=)
c.1916-22C= (n.1916-22C=)
8g.132887962C>GCA2579253779TGc.2177-22C>G (n.2177-22C>G)
c.1916-22C>G (n.1916-22C>G)
 gnomAD v4
8g.132887962C>TCA1119357610TGc.2177-22C>T (n.2177-22C>T)
c.1916-22C>T (n.1916-22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887963C>ACA2688648687TGc.2177-21C>A (n.2177-21C>A)
c.1916-21C>A (n.1916-21C>A)
 gnomAD v4
8g.132887965G>ACA186284261TGc.2177-19G>A (n.2177-19G>A)
c.1916-19G>A (n.1916-19G>A)
 dbSNP
8g.132887965G=CA1820989831TGc.2177-19G= (n.2177-19G=)
c.1916-19G= (n.1916-19G=)
8g.132887965G>TCA2688648698TGc.2177-19G>T (n.2177-19G>T)
c.1916-19G>T (n.1916-19G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.132887966C>ACA1820989833TGc.2177-18C>A (n.2177-18C>A)
c.1916-18C>A (n.1916-18C>A)
 dbSNP
8g.132887966C=CA1820989832TGc.2177-18C= (n.2177-18C=)
c.1916-18C= (n.1916-18C=)
8g.132887966C>TCA4883339TGc.2177-18C>T (n.2177-18C>T)
c.1916-18C>T (n.1916-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887968C>ACA2688648702TGc.2177-16C>A (n.2177-16C>A)
c.1916-16C>A (n.1916-16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.132887968C=CA1820989834TGc.2177-16C= (n.2177-16C=)
c.1916-16C= (n.1916-16C=)
8g.132887968C>TCA1119357627TGc.2177-16C>T (n.2177-16C>T)
c.1916-16C>T (n.1916-16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887969A>GCA2688648703TGc.2177-15A>G (n.2177-15A>G)
c.1916-15A>G (n.1916-15A>G)
 gnomAD v4
8g.132887970T>CCA2579253780TGc.2177-14T>C (n.2177-14T>C)
c.1916-14T>C (n.1916-14T>C)
 gnomAD v4
8g.132887971T>CCA2688648704TGc.2177-13T>C (n.2177-13T>C)
c.1916-13T>C (n.1916-13T>C)
 gnomAD v4
8g.132887972G>CCA2688648705TGc.2177-12G>C (n.2177-12G>C)
c.1916-12G>C (n.1916-12G>C)
 gnomAD v4
8g.132887972G>TCA2688648706TGc.2177-12G>T (n.2177-12G>T)
c.1916-12G>T (n.1916-12G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.132887973T>CCA4883340TGc.2177-11T>C (n.2177-11T>C)
c.1916-11T>C (n.1916-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887973T=CA1820989835TGc.2177-11T= (n.2177-11T=)
c.1916-11T= (n.1916-11T=)
8g.132887975C>ACA2688648708TGc.2177-9C>A (n.2177-9C>A)
c.1916-9C>A (n.1916-9C>A)
 gnomAD v4
8g.132887975C>TCA2688648709TGc.2177-9C>T (n.2177-9C>T)
c.1916-9C>T (n.1916-9C>T)
 gnomAD v4
8g.132887976C>ACA1119357628TGc.2177-8C>A (n.2177-8C>A)
c.1916-8C>A (n.1916-8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887976C=CA1820989836TGc.2177-8C= (n.2177-8C=)
c.1916-8C= (n.1916-8C=)
8g.132887976C>TCA4883341TGc.2177-8C>T (n.2177-8C>T)
c.1916-8C>T (n.1916-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887977T>ACA1820989838TGc.2177-7T>A (n.2177-7T>A)
c.1916-7T>A (n.1916-7T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.132887977T>CCA186284271TGc.2177-7T>C (n.2177-7T>C)
c.1916-7T>C (n.1916-7T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887977T>GCA4883342TGc.2177-7T>G (n.2177-7T>G)
c.1916-7T>G (n.1916-7T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887977T=CA1820989837TGc.2177-7T= (n.2177-7T=)
c.1916-7T= (n.1916-7T=)
8g.132887978C>TCA2688648713TGc.2177-6C>T (n.2177-6C>T)
c.1916-6C>T (n.1916-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.132887981delCA2579253781TGc.2177-3del (n.2177-3del)
c.1916-3del (n.1916-3del)
8g.132887983_132887989delCA2739268990TGc.2177-1_2182del
c.1916-1_1921del
 ClinVar
8g.132887979C=CA1820989839TGc.2177-5C= (n.2177-5C=)
c.1916-5C= (n.1916-5C=)
8g.132887979C>TCA4883343TGc.2177-5C>T (n.2177-5C>T)
c.1916-5C>T (n.1916-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887980C>ACA2688648718TGc.2177-4C>A (n.2177-4C>A)
c.1916-4C>A (n.1916-4C>A)
 gnomAD v4
8g.132887980C>GCA2688648716TGc.2177-4C>G (n.2177-4C>G)
c.1916-4C>G (n.1916-4C>G)
 gnomAD v4
8g.132887981C>TCA2499530316TGc.2177-3C>T (n.2177-3C>T)
c.1916-3C>T (n.1916-3C>T)
8g.132887982A>CCA372233917TGc.2177-2A>C (n.2177-2A>C)
c.1916-2A>C (n.1916-2A>C)
8g.132887982A>GCA372233919TGc.2177-2A>G (n.2177-2A>G)
c.1916-2A>G (n.1916-2A>G)
8g.132887982A>TCA372233921TGc.2177-2A>T (n.2177-2A>T)
c.1916-2A>T (n.1916-2A>T)
8g.132887983G>ACA372233923TGc.2177-1G>A (n.2177-1G>A)
c.1916-1G>A (n.1916-1G>A)
8g.132887983G>CCA372233925TGc.2177-1G>C (n.2177-1G>C)
c.1916-1G>C (n.1916-1G>C)
8g.132887983G>TCA372233927TGc.2177-1G>T (n.2177-1G>T)
c.1916-1G>T (n.1916-1G>T)
8g.132887984G>ACA372233930TGc.2177G>A (p.Cys726Tyr)
c.1916G>A (p.Cys639Tyr)
8g.132887984G>CCA372233932TGc.2177G>C (p.Cys726Ser)
c.1916G>C (p.Cys639Ser)
8g.132887984G>TCA372233933TGc.2177G>T (p.Cys726Phe)
c.1916G>T (p.Cys639Phe)
8g.132887988_132887994dupCA2579253782TGc.2181_2187dup (p.Cys730HisfsTer8)
c.1920_1926dup (p.Cys643HisfsTer8)
8g.132887985C>ACA372233935TGc.2178C>A (p.Cys726Ter)
c.1917C>A (p.Cys639Ter)
8g.132887985C>GCA372233937TGc.2178C>G (p.Cys726Trp)
c.1917C>G (p.Cys639Trp)
8g.132887985C>TCA463006812TGc.2178C>T (p.Cys726=)
c.1917C>T (p.Cys639=)
8g.132887988dupCA2782271367TGc.2181dup (p.Thr728HisfsTer8)
c.1920dup (p.Thr641HisfsTer8)
8g.132887986C>ACA372233939TGc.2179C>A (p.Pro727Thr)
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
8g.132887986C=CA1820989840TGc.2179C= (p.Pro727=)
c.1918C= (p.Pro640=)
8g.132887986C>GCA372233942TGc.2179C>G (p.Pro727Ala)
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
8g.132887986C>TCA372233940TGc.2179C>T (p.Pro727Ser)
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132887987C>ACA372233944TGc.2180C>A (p.Pro727His)
c.1919C>A (p.Pro640His)
8g.132887987C=CA1820989841TGc.2180C= (p.Pro727=)
c.1919C= (p.Pro640=)
8g.132887987C>GCA372233946TGc.2180C>G (p.Pro727Arg)
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
8g.132887987C>TCA186284276TGc.2180C>T (p.Pro727Leu)
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887988C>ACA463006813TGc.2181C>A (p.Pro727=)
c.1920C>A (p.Pro640=)
8g.132887988C>GCA463006814TGc.2181C>G (p.Pro727=)
c.1920C>G (p.Pro640=)
8g.132887988C>TCA463006815TGc.2181C>T (p.Pro727=)
c.1920C>T (p.Pro640=)
8g.132887989A=CA1820989842TGc.2182A= (p.Thr728=)
c.1921A= (p.Thr641=)
8g.132887989A>CCA372233951TGc.2182A>C (p.Thr728Pro)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
8g.132887989A>GCA4883344TGc.2182A>G (p.Thr728Ala)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887989A>TCA372233956TGc.2182A>T (p.Thr728Ser)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887990C>ACA372233961TGc.2183C>A (p.Thr728Lys)
c.1922C>A (p.Thr641Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887990C=CA1820989843TGc.2183C= (p.Thr728=)
c.1922C= (p.Thr641=)
8g.132887990C>GCA372233963TGc.2183C>G (p.Thr728Arg)
c.1922C>G (p.Thr641Arg)
8g.132887990C>TCA4883345TGc.2183C>T (p.Thr728Met)
c.1922C>T (p.Thr641Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887991G>ACA4883346TGc.2184G>A (p.Thr728=)
c.1923G>A (p.Thr641=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132887991G>CCA463006816TGc.2184G>C (p.Thr728=)
c.1923G>C (p.Thr641=)
8g.132887991G=CA1820989844TGc.2184G= (p.Thr728=)
c.1923G= (p.Thr641=)
8g.132887991G>TCA463006817TGc.2184G>T (p.Thr728=)
c.1923G>T (p.Thr641=)
8g.132887992C>ACA372233973TGc.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
 dbSNP
8g.132887992C=CA1820989845TGc.2185C= (p.Pro729=)
c.1924C= (p.Pro642=)
8g.132887992C>GCA372233975TGc.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
8g.132887992C>TCA372233971TGc.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
8g.132887993C>ACA372233976TGc.2186C>A (p.Pro729His)
c.1925C>A (p.Pro642His)
8g.132887993C>GCA372233978TGc.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
8g.132887993C>TCA372233980TGc.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
 gnomAD v4
8g.132887994C>ACA463006819TGc.2187C>A (p.Pro729=)
c.1926C>A (p.Pro642=)
8g.132887994C>GCA463006820TGc.2187C>G (p.Pro729=)
c.1926C>G (p.Pro642=)
8g.132887994C>TCA463006821TGc.2187C>T (p.Pro729=)
c.1926C>T (p.Pro642=)
 COSMIC
8g.132887995T>ACA372233982TGc.2188T>A (p.Cys730Ser)
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887995T>CCA372233984TGc.2188T>C (p.Cys730Arg)
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
8g.132887995T>GCA372233985TGc.2188T>G (p.Cys730Gly)
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
8g.132887995T=CA1820989846TGc.2188T= (p.Cys730=)
c.1927T= (p.Cys643=)
8g.132887996G>ACA372234805TGc.2189G>A (p.Cys730Tyr)
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
8g.132887996G>CCA372234801TGc.2189G>C (p.Cys730Ser)
c.1928G>C (p.Cys643Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132887996G=CA1820989847TGc.2189G= (p.Cys730=)
c.1928G= (p.Cys643=)
8g.132887996G>TCA372234803TGc.2189G>T (p.Cys730Phe)
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
8g.132887997T>ACA372234808TGc.2190T>A (p.Cys730Ter)
c.1929T>A (p.Cys643Ter)
8g.132887997T>CCA463216335TGc.2190T>C (p.Cys730=)
c.1929T>C (p.Cys643=)
8g.132887997T>GCA372234809TGc.2190T>G (p.Cys730Trp)
c.1929T>G (p.Cys643Trp)
8g.132887998C>ACA372234810TGc.2191C>A (p.Gln731Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
 gnomAD v4
8g.132887998C>GCA372234812TGc.2191C>G (p.Gln731Glu)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
8g.132887998C>TCA372234813TGc.2191C>T (p.Gln731Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
 gnomAD v4
8g.132887999A>CCA372234815TGc.2192A>C (p.Gln731Pro)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
8g.132887999A>GCA372234818TGc.2192A>G (p.Gln731Arg)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
 gnomAD v4
8g.132887999A>TCA372234816TGc.2192A>T (p.Gln731Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
8g.132888000A=CA1820989848TGc.2193A= (p.Gln731=)
c.1932A= (p.Gln644=)
8g.132888000A>CCA372234820TGc.2193A>C (p.Gln731His)
c.1932A>C (p.Gln644His)
8g.132888000A>GCA463216337TGc.2193A>G (p.Gln731=)
c.1932A>G (p.Gln644=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132888000A>TCA372234822TGc.2193A>T (p.Gln731His)
c.1932A>T (p.Gln644His)
8g.132888001T>ACA372234824TGc.2194T>A (p.Leu732Ile)
c.1933T>A (p.Leu645Ile)
8g.132888001T>CCA463216338TGc.2194T>C (p.Leu732=)
c.1933T>C (p.Leu645=)
8g.132888001T>GCA372234826TGc.2194T>G (p.Leu732Val)
c.1933T>G (p.Leu645Val)
8g.132888002T>ACA372234828TGc.2195T>A (p.Leu732Ter)
c.1934T>A (p.Leu645Ter)
8g.132888002T>CCA372234830TGc.2195T>C (p.Leu732Ser)
c.1934T>C (p.Leu645Ser)
8g.132888002T>GCA372234832TGc.2195T>G (p.Leu732Ter)
c.1934T>G (p.Leu645Ter)
8g.132888003A>CCA372234834TGc.2196A>C (p.Leu732Phe)
c.1935A>C (p.Leu645Phe)
 gnomAD v4
8g.132888003A>GCA463216343TGc.2196A>G (p.Leu732=)
c.1935A>G (p.Leu645=)
8g.132888003A>TCA372234838TGc.2196A>T (p.Leu732Phe)
c.1935A>T (p.Leu645Phe)
8g.132888004C>ACA372234841TGc.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
8g.132888004C>GCA372234842TGc.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
8g.132888004C>TCA372234844TGc.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
 gnomAD v4
8g.132888005A=CA1820989849TGc.2198A= (p.Gln733=)
c.1937A= (p.Gln646=)
8g.132888005A>CCA372234849TGc.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
8g.132888005A>GCA4883347TGc.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132888005A>TCA372234846TGc.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
8g.132888006G>ACA463216347TGc.2199G>A (p.Gln733=)
c.1938G>A (p.Gln646=)
8g.132888006G>CCA372234851TGc.2199G>C (p.Gln733His)
c.1938G>C (p.Gln646His)
8g.132888006G>TCA372234852TGc.2199G>T (p.Gln733His)
c.1938G>T (p.Gln646His)
8g.132888007T>ACA4883349TGc.2200T>A (p.Ser734Thr)
c.1939T>A (p.Ser647Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132888007T>CCA4883348TGc.2200T>C (p.Ser734Pro)
c.1939T>C (p.Ser647Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132888007T>GCA122636TGc.2200T>G (p.Ser734Ala)
c.1939T>G (p.Ser647Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132888007T=CA1820989850TGc.2200T= (p.Ser734=)
c.1939T= (p.Ser647=)
8g.132888008C>ACA372234857TGc.2201C>A (p.Ser734Tyr)
c.1940C>A (p.Ser647Tyr)
8g.132888008C>GCA372234860TGc.2201C>G (p.Ser734Cys)
c.1940C>G (p.Ser647Cys)
8g.132888008C>TCA372234861TGc.2201C>T (p.Ser734Phe)
c.1940C>T (p.Ser647Phe)
8g.132888009T>ACA463216349TGc.2202T>A (p.Ser734=)
c.1941T>A (p.Ser647=)
8g.132888009T>CCA463216351TGc.2202T>C (p.Ser734=)
c.1941T>C (p.Ser647=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.132888009T>GCA463216354TGc.2202T>G (p.Ser734=)
c.1941T>G (p.Ser647=)
8g.132888010G>ACA4883350TGc.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132888010G>CCA372234862TGc.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
8g.132888010G=CA1820989851TGc.2203G= (p.Glu735=)
c.1942G= (p.Glu648=)
8g.132888010G>TCA372234863TGc.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
8g.132888011A=CA1820989852TGc.2204A= (p.Glu735=)
c.1943A= (p.Glu648=)
8g.132888011A>CCA372234864TGc.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
8g.132888011A>GCA4883351TGc.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132888011A>TCA372234865TGc.2204A>T (p.Glu735Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
8g.132888012G>ACA463216356TGc.2205G>A (p.Glu735=)
c.1944G>A (p.Glu648=)
8g.132888012G>CCA372234866TGc.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.1944G>C (p.Glu648Asp)
8g.132888012G>TCA372234867TGc.2205G>T (p.Glu735Asp)
c.1944G>T (p.Glu648Asp)
8g.132888013C>ACA372234868TGc.2206C>A (p.Gln736Lys)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
8g.132888013C>GCA372234869TGc.2206C>G (p.Gln736Glu)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
8g.132888013C>TCA372234870TGc.2206C>T (p.Gln736Ter)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
 ClinVar
8g.132888014A>CCA372234873TGc.2207A>C (p.Gln736Pro)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
8g.132888014A>GCA372234872TGc.2207A>G (p.Gln736Arg)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
 gnomAD v4
8g.132888014A>TCA372234871TGc.2207A>T (p.Gln736Leu)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
8g.132888015A=CA1820989853TGc.2208A= (p.Gln736=)
c.1947A= (p.Gln649=)
8g.132888015A>CCA372234874TGc.2208A>C (p.Gln736His)
c.1947A>C (p.Gln649His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.132888015A>GCA463216362TGc.2208A>G (p.Gln736=)
c.1947A>G (p.Gln649=)
8g.132888015A>TCA372234875TGc.2208A>T (p.Gln736His)
c.1947A>T (p.Gln649His)
8g.132888016G>ACA372234876TGc.2209G>A (p.Ala737Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
8g.132888016G>CCA372234877TGc.2209G>C (p.Ala737Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
8g.132888016G>TCA372234878TGc.2209G>T (p.Ala737Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
 COSMIC
8g.132888017C>ACA372234879TGc.2210C>A (p.Ala737Asp)
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
8g.132888017C>GCA372234880TGc.2210C>G (p.Ala737Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
8g.132888017C>TCA372234881TGc.2210C>T (p.Ala737Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
 gnomAD v4
8g.132888018T>ACA463216363TGc.2211T>A (p.Ala737=)
c.1950T>A (p.Ala650=)
8g.132888018T>CCA463216364TGc.2211T>C (p.Ala737=)
c.1950T>C (p.Ala650=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132888018T>GCA463216365TGc.2211T>G (p.Ala737=)
c.1950T>G (p.Ala650=)
8g.132888018T=CA1820989854TGc.2211T= (p.Ala737=)
c.1950T= (p.Ala650=)
8g.132888019T>ACA372234882TGc.2212T>A (p.Phe738Ile)
c.1951T>A (p.Phe651Ile)
8g.132888019T>CCA372234883TGc.2212T>C (p.Phe738Leu)
c.1951T>C (p.Phe651Leu)
 gnomAD v4
8g.132888019T>GCA372234884TGc.2212T>G (p.Phe738Val)
c.1951T>G (p.Phe651Val)
8g.132888020T>ACA372234885TGc.2213T>A (p.Phe738Tyr)
c.1952T>A (p.Phe651Tyr)
8g.132888020T>CCA372234886TGc.2213T>C (p.Phe738Ser)
c.1952T>C (p.Phe651Ser)
8g.132888020T>GCA372234887TGc.2213T>G (p.Phe738Cys)
c.1952T>G (p.Phe651Cys)
8g.132888021C>ACA372234888TGc.2214C>A (p.Phe738Leu)
c.1953C>A (p.Phe651Leu)
8g.132888021C=CA1820989855TGc.2214C= (p.Phe738=)
c.1953C= (p.Phe651=)
8g.132888021C>GCA372234889TGc.2214C>G (p.Phe738Leu)
c.1953C>G (p.Phe651Leu)
8g.132888021C>TCA4883352TGc.2214C>T (p.Phe738=)
c.1953C>T (p.Phe651=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched