Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.132887919del | CA2688648650 | TG | c.2177-65del (n.2177-65del) c.1916-65del (n.1916-65del) | gnomAD v4 |
8 | g.132887919T>C | CA847707396 | TG | c.2177-65T>C (n.2177-65T>C) c.1916-65T>C (n.1916-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887919T= | CA1820989813 | TG | c.2177-65T= (n.2177-65T=) c.1916-65T= (n.1916-65T=) | |
8 | g.132887921T>A | CA2579253773 | TG | c.2177-63T>A (n.2177-63T>A) c.1916-63T>A (n.1916-63T>A) | |
8 | g.132887921T>C | CA2688648652 | TG | c.2177-63T>C (n.2177-63T>C) c.1916-63T>C (n.1916-63T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132887922C>T | CA2841054134 | TG | c.2177-62C>T (n.2177-62C>T) c.1916-62C>T (n.1916-62C>T) | |
8 | g.132887923T>C | CA2688648653 | TG | c.2177-61T>C (n.2177-61T>C) c.1916-61T>C (n.1916-61T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132887925G>T | CA2579253774 | TG | c.2177-59G>T (n.2177-59G>T) c.1916-59G>T (n.1916-59G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132887926G>T | CA2579253775 | TG | c.2177-58G>T (n.2177-58G>T) c.1916-58G>T (n.1916-58G>T) | |
8 | g.132887928C>A | CA2688648656 | TG | c.2177-56C>A (n.2177-56C>A) c.1916-56C>A (n.1916-56C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132887928C= | CA1820989814 | TG | c.2177-56C= (n.2177-56C=) c.1916-56C= (n.1916-56C=) | |
8 | g.132887928C>T | CA1820989815 | TG | c.2177-56C>T (n.2177-56C>T) c.1916-56C>T (n.1916-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132887933C>A | CA2688648660 | TG | c.2177-51C>A (n.2177-51C>A) c.1916-51C>A (n.1916-51C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132887934A= | CA1820989816 | TG | c.2177-50A= (n.2177-50A=) c.1916-50A= (n.1916-50A=) | |
8 | g.132887934A>C | CA1119357606 | TG | c.2177-50A>C (n.2177-50A>C) c.1916-50A>C (n.1916-50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887934A>G | CA584921446 | TG | c.2177-50A>G (n.2177-50A>G) c.1916-50A>G (n.1916-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887938_132887941del | CA2688648662 | TG | c.2177-46_2177-43del (n.2177-46_2177-43del) c.1916-46_1916-43del (n.1916-46_1916-43del) | gnomAD v4 |
8 | g.132887937T>C | CA2782271366 | TG | c.2177-47T>C (n.2177-47T>C) c.1916-47T>C (n.1916-47T>C) | |
8 | g.132887938T>A | CA1820989818 | TG | c.2177-46T>A (n.2177-46T>A) c.1916-46T>A (n.1916-46T>A) | dbSNP |
8 | g.132887938T>C | CA1820989819 | TG | c.2177-46T>C (n.2177-46T>C) c.1916-46T>C (n.1916-46T>C) | dbSNP |
8 | g.132887938T>G | CA186284248 | TG | c.2177-46T>G (n.2177-46T>G) c.1916-46T>G (n.1916-46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887938T= | CA1820989817 | TG | c.2177-46T= (n.2177-46T=) c.1916-46T= (n.1916-46T=) | |
8 | g.132887939G>A | CA2718408396 | TG | c.2177-45G>A (n.2177-45G>A) c.1916-45G>A (n.1916-45G>A) | dbSNP |
8 | g.132887941T>C | CA2688648665 | TG | c.2177-43T>C (n.2177-43T>C) c.1916-43T>C (n.1916-43T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132887942A>G | CA2838439116 | TG | c.2177-42A>G (n.2177-42A>G) c.1916-42A>G (n.1916-42A>G) | |
8 | g.132887942A>T | CA2579253776 | TG | c.2177-42A>T (n.2177-42A>T) c.1916-42A>T (n.1916-42A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132887943A= | CA1820989820 | TG | c.2177-41A= (n.2177-41A=) c.1916-41A= (n.1916-41A=) | |
8 | g.132887943A>C | CA4883334 | TG | c.2177-41A>C (n.2177-41A>C) c.1916-41A>C (n.1916-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887943A>G | CA4883335 | TG | c.2177-41A>G (n.2177-41A>G) c.1916-41A>G (n.1916-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887944A>T | CA2579253777 | TG | c.2177-40A>T (n.2177-40A>T) c.1916-40A>T (n.1916-40A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132887946T>G | CA584921449 | TG | c.2177-38T>G (n.2177-38T>G) c.1916-38T>G (n.1916-38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887946T= | CA1820989821 | TG | c.2177-38T= (n.2177-38T=) c.1916-38T= (n.1916-38T=) | |
8 | g.132887947T>C | CA2688648670 | TG | c.2177-37T>C (n.2177-37T>C) c.1916-37T>C (n.1916-37T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132887949T>G | CA2688648672 | TG | c.2177-35T>G (n.2177-35T>G) c.1916-35T>G (n.1916-35T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132887950T>C | CA4883336 | TG | c.2177-34T>C (n.2177-34T>C) c.1916-34T>C (n.1916-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887950T>G | CA2688648675 | TG | c.2177-34T>G (n.2177-34T>G) c.1916-34T>G (n.1916-34T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132887950T= | CA1820989822 | TG | c.2177-34T= (n.2177-34T=) c.1916-34T= (n.1916-34T=) | |
8 | g.132887951A>G | CA2688648677 | TG | c.2177-33A>G (n.2177-33A>G) c.1916-33A>G (n.1916-33A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132887955T>C | CA1820989824 | TG | c.2177-29T>C (n.2177-29T>C) c.1916-29T>C (n.1916-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132887955T= | CA1820989823 | TG | c.2177-29T= (n.2177-29T=) c.1916-29T= (n.1916-29T=) | |
8 | g.132887956G>A | CA847707407 | TG | c.2177-28G>A (n.2177-28G>A) c.1916-28G>A (n.1916-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887956G= | CA1820989825 | TG | c.2177-28G= (n.2177-28G=) c.1916-28G= (n.1916-28G=) | |
8 | g.132887956G>T | CA2688648679 | TG | c.2177-28G>T (n.2177-28G>T) c.1916-28G>T (n.1916-28G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132887957A= | CA1820989826 | TG | c.2177-27A= (n.2177-27A=) c.1916-27A= (n.1916-27A=) | |
8 | g.132887957A>G | CA1820989827 | TG | c.2177-27A>G (n.2177-27A>G) c.1916-27A>G (n.1916-27A>G) | dbSNP |
8 | g.132887959A= | CA1820989828 | TG | c.2177-25A= (n.2177-25A=) c.1916-25A= (n.1916-25A=) | |
8 | g.132887959A>T | CA4883337 | TG | c.2177-25A>T (n.2177-25A>T) c.1916-25A>T (n.1916-25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887960C>A | CA2579253778 | TG | c.2177-24C>A (n.2177-24C>A) c.1916-24C>A (n.1916-24C>A) | |
8 | g.132887961A= | CA1820989829 | TG | c.2177-23A= (n.2177-23A=) c.1916-23A= (n.1916-23A=) | |
8 | g.132887961A>G | CA4883338 | TG | c.2177-23A>G (n.2177-23A>G) c.1916-23A>G (n.1916-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887962C= | CA1820989830 | TG | c.2177-22C= (n.2177-22C=) c.1916-22C= (n.1916-22C=) | |
8 | g.132887962C>G | CA2579253779 | TG | c.2177-22C>G (n.2177-22C>G) c.1916-22C>G (n.1916-22C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132887962C>T | CA1119357610 | TG | c.2177-22C>T (n.2177-22C>T) c.1916-22C>T (n.1916-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887963C>A | CA2688648687 | TG | c.2177-21C>A (n.2177-21C>A) c.1916-21C>A (n.1916-21C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132887965G>A | CA186284261 | TG | c.2177-19G>A (n.2177-19G>A) c.1916-19G>A (n.1916-19G>A) | dbSNP |
8 | g.132887965G= | CA1820989831 | TG | c.2177-19G= (n.2177-19G=) c.1916-19G= (n.1916-19G=) | |
8 | g.132887965G>T | CA2688648698 | TG | c.2177-19G>T (n.2177-19G>T) c.1916-19G>T (n.1916-19G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.132887966C>A | CA1820989833 | TG | c.2177-18C>A (n.2177-18C>A) c.1916-18C>A (n.1916-18C>A) | dbSNP |
8 | g.132887966C= | CA1820989832 | TG | c.2177-18C= (n.2177-18C=) c.1916-18C= (n.1916-18C=) | |
8 | g.132887966C>T | CA4883339 | TG | c.2177-18C>T (n.2177-18C>T) c.1916-18C>T (n.1916-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887968C>A | CA2688648702 | TG | c.2177-16C>A (n.2177-16C>A) c.1916-16C>A (n.1916-16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.132887968C= | CA1820989834 | TG | c.2177-16C= (n.2177-16C=) c.1916-16C= (n.1916-16C=) | |
8 | g.132887968C>T | CA1119357627 | TG | c.2177-16C>T (n.2177-16C>T) c.1916-16C>T (n.1916-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887969A>G | CA2688648703 | TG | c.2177-15A>G (n.2177-15A>G) c.1916-15A>G (n.1916-15A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132887970T>C | CA2579253780 | TG | c.2177-14T>C (n.2177-14T>C) c.1916-14T>C (n.1916-14T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132887971T>C | CA2688648704 | TG | c.2177-13T>C (n.2177-13T>C) c.1916-13T>C (n.1916-13T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132887972G>C | CA2688648705 | TG | c.2177-12G>C (n.2177-12G>C) c.1916-12G>C (n.1916-12G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132887972G>T | CA2688648706 | TG | c.2177-12G>T (n.2177-12G>T) c.1916-12G>T (n.1916-12G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.132887973T>C | CA4883340 | TG | c.2177-11T>C (n.2177-11T>C) c.1916-11T>C (n.1916-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887973T= | CA1820989835 | TG | c.2177-11T= (n.2177-11T=) c.1916-11T= (n.1916-11T=) | |
8 | g.132887975C>A | CA2688648708 | TG | c.2177-9C>A (n.2177-9C>A) c.1916-9C>A (n.1916-9C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132887975C>T | CA2688648709 | TG | c.2177-9C>T (n.2177-9C>T) c.1916-9C>T (n.1916-9C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132887976C>A | CA1119357628 | TG | c.2177-8C>A (n.2177-8C>A) c.1916-8C>A (n.1916-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887976C= | CA1820989836 | TG | c.2177-8C= (n.2177-8C=) c.1916-8C= (n.1916-8C=) | |
8 | g.132887976C>T | CA4883341 | TG | c.2177-8C>T (n.2177-8C>T) c.1916-8C>T (n.1916-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887977T>A | CA1820989838 | TG | c.2177-7T>A (n.2177-7T>A) c.1916-7T>A (n.1916-7T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.132887977T>C | CA186284271 | TG | c.2177-7T>C (n.2177-7T>C) c.1916-7T>C (n.1916-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887977T>G | CA4883342 | TG | c.2177-7T>G (n.2177-7T>G) c.1916-7T>G (n.1916-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887977T= | CA1820989837 | TG | c.2177-7T= (n.2177-7T=) c.1916-7T= (n.1916-7T=) | |
8 | g.132887978C>T | CA2688648713 | TG | c.2177-6C>T (n.2177-6C>T) c.1916-6C>T (n.1916-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132887981del | CA2579253781 | TG | c.2177-3del (n.2177-3del) c.1916-3del (n.1916-3del) | |
8 | g.132887983_132887989del | CA2739268990 | TG | c.2177-1_2182del c.1916-1_1921del | ClinVar |
8 | g.132887979C= | CA1820989839 | TG | c.2177-5C= (n.2177-5C=) c.1916-5C= (n.1916-5C=) | |
8 | g.132887979C>T | CA4883343 | TG | c.2177-5C>T (n.2177-5C>T) c.1916-5C>T (n.1916-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887980C>A | CA2688648718 | TG | c.2177-4C>A (n.2177-4C>A) c.1916-4C>A (n.1916-4C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132887980C>G | CA2688648716 | TG | c.2177-4C>G (n.2177-4C>G) c.1916-4C>G (n.1916-4C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132887981C>T | CA2499530316 | TG | c.2177-3C>T (n.2177-3C>T) c.1916-3C>T (n.1916-3C>T) | |
8 | g.132887982A>C | CA372233917 | TG | c.2177-2A>C (n.2177-2A>C) c.1916-2A>C (n.1916-2A>C) | |
8 | g.132887982A>G | CA372233919 | TG | c.2177-2A>G (n.2177-2A>G) c.1916-2A>G (n.1916-2A>G) | |
8 | g.132887982A>T | CA372233921 | TG | c.2177-2A>T (n.2177-2A>T) c.1916-2A>T (n.1916-2A>T) | |
8 | g.132887983G>A | CA372233923 | TG | c.2177-1G>A (n.2177-1G>A) c.1916-1G>A (n.1916-1G>A) | |
8 | g.132887983G>C | CA372233925 | TG | c.2177-1G>C (n.2177-1G>C) c.1916-1G>C (n.1916-1G>C) | |
8 | g.132887983G>T | CA372233927 | TG | c.2177-1G>T (n.2177-1G>T) c.1916-1G>T (n.1916-1G>T) | |
8 | g.132887984G>A | CA372233930 | TG | c.2177G>A (p.Cys726Tyr) c.1916G>A (p.Cys639Tyr) | |
8 | g.132887984G>C | CA372233932 | TG | c.2177G>C (p.Cys726Ser) c.1916G>C (p.Cys639Ser) | |
8 | g.132887984G>T | CA372233933 | TG | c.2177G>T (p.Cys726Phe) c.1916G>T (p.Cys639Phe) | |
8 | g.132887988_132887994dup | CA2579253782 | TG | c.2181_2187dup (p.Cys730HisfsTer8) c.1920_1926dup (p.Cys643HisfsTer8) | |
8 | g.132887985C>A | CA372233935 | TG | c.2178C>A (p.Cys726Ter) c.1917C>A (p.Cys639Ter) | |
8 | g.132887985C>G | CA372233937 | TG | c.2178C>G (p.Cys726Trp) c.1917C>G (p.Cys639Trp) | |
8 | g.132887985C>T | CA463006812 | TG | c.2178C>T (p.Cys726=) c.1917C>T (p.Cys639=) | |
8 | g.132887988dup | CA2782271367 | TG | c.2181dup (p.Thr728HisfsTer8) c.1920dup (p.Thr641HisfsTer8) | |
8 | g.132887986C>A | CA372233939 | TG | c.2179C>A (p.Pro727Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) | |
8 | g.132887986C= | CA1820989840 | TG | c.2179C= (p.Pro727=) c.1918C= (p.Pro640=) | |
8 | g.132887986C>G | CA372233942 | TG | c.2179C>G (p.Pro727Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) | |
8 | g.132887986C>T | CA372233940 | TG | c.2179C>T (p.Pro727Ser) c.1918C>T (p.Pro640Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132887987C>A | CA372233944 | TG | c.2180C>A (p.Pro727His) c.1919C>A (p.Pro640His) | |
8 | g.132887987C= | CA1820989841 | TG | c.2180C= (p.Pro727=) c.1919C= (p.Pro640=) | |
8 | g.132887987C>G | CA372233946 | TG | c.2180C>G (p.Pro727Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) | |
8 | g.132887987C>T | CA186284276 | TG | c.2180C>T (p.Pro727Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887988C>A | CA463006813 | TG | c.2181C>A (p.Pro727=) c.1920C>A (p.Pro640=) | |
8 | g.132887988C>G | CA463006814 | TG | c.2181C>G (p.Pro727=) c.1920C>G (p.Pro640=) | |
8 | g.132887988C>T | CA463006815 | TG | c.2181C>T (p.Pro727=) c.1920C>T (p.Pro640=) | |
8 | g.132887989A= | CA1820989842 | TG | c.2182A= (p.Thr728=) c.1921A= (p.Thr641=) | |
8 | g.132887989A>C | CA372233951 | TG | c.2182A>C (p.Thr728Pro) c.1921A>C (p.Thr641Pro) | |
8 | g.132887989A>G | CA4883344 | TG | c.2182A>G (p.Thr728Ala) c.1921A>G (p.Thr641Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887989A>T | CA372233956 | TG | c.2182A>T (p.Thr728Ser) c.1921A>T (p.Thr641Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887990C>A | CA372233961 | TG | c.2183C>A (p.Thr728Lys) c.1922C>A (p.Thr641Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887990C= | CA1820989843 | TG | c.2183C= (p.Thr728=) c.1922C= (p.Thr641=) | |
8 | g.132887990C>G | CA372233963 | TG | c.2183C>G (p.Thr728Arg) c.1922C>G (p.Thr641Arg) | |
8 | g.132887990C>T | CA4883345 | TG | c.2183C>T (p.Thr728Met) c.1922C>T (p.Thr641Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887991G>A | CA4883346 | TG | c.2184G>A (p.Thr728=) c.1923G>A (p.Thr641=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132887991G>C | CA463006816 | TG | c.2184G>C (p.Thr728=) c.1923G>C (p.Thr641=) | |
8 | g.132887991G= | CA1820989844 | TG | c.2184G= (p.Thr728=) c.1923G= (p.Thr641=) | |
8 | g.132887991G>T | CA463006817 | TG | c.2184G>T (p.Thr728=) c.1923G>T (p.Thr641=) | |
8 | g.132887992C>A | CA372233973 | TG | c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) | dbSNP |
8 | g.132887992C= | CA1820989845 | TG | c.2185C= (p.Pro729=) c.1924C= (p.Pro642=) | |
8 | g.132887992C>G | CA372233975 | TG | c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) | |
8 | g.132887992C>T | CA372233971 | TG | c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) | |
8 | g.132887993C>A | CA372233976 | TG | c.2186C>A (p.Pro729His) c.1925C>A (p.Pro642His) | |
8 | g.132887993C>G | CA372233978 | TG | c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) | |
8 | g.132887993C>T | CA372233980 | TG | c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.132887994C>A | CA463006819 | TG | c.2187C>A (p.Pro729=) c.1926C>A (p.Pro642=) | |
8 | g.132887994C>G | CA463006820 | TG | c.2187C>G (p.Pro729=) c.1926C>G (p.Pro642=) | |
8 | g.132887994C>T | CA463006821 | TG | c.2187C>T (p.Pro729=) c.1926C>T (p.Pro642=) | COSMIC |
8 | g.132887995T>A | CA372233982 | TG | c.2188T>A (p.Cys730Ser) c.1927T>A (p.Cys643Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887995T>C | CA372233984 | TG | c.2188T>C (p.Cys730Arg) c.1927T>C (p.Cys643Arg) | |
8 | g.132887995T>G | CA372233985 | TG | c.2188T>G (p.Cys730Gly) c.1927T>G (p.Cys643Gly) | |
8 | g.132887995T= | CA1820989846 | TG | c.2188T= (p.Cys730=) c.1927T= (p.Cys643=) | |
8 | g.132887996G>A | CA372234805 | TG | c.2189G>A (p.Cys730Tyr) c.1928G>A (p.Cys643Tyr) | |
8 | g.132887996G>C | CA372234801 | TG | c.2189G>C (p.Cys730Ser) c.1928G>C (p.Cys643Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132887996G= | CA1820989847 | TG | c.2189G= (p.Cys730=) c.1928G= (p.Cys643=) | |
8 | g.132887996G>T | CA372234803 | TG | c.2189G>T (p.Cys730Phe) c.1928G>T (p.Cys643Phe) | |
8 | g.132887997T>A | CA372234808 | TG | c.2190T>A (p.Cys730Ter) c.1929T>A (p.Cys643Ter) | |
8 | g.132887997T>C | CA463216335 | TG | c.2190T>C (p.Cys730=) c.1929T>C (p.Cys643=) | |
8 | g.132887997T>G | CA372234809 | TG | c.2190T>G (p.Cys730Trp) c.1929T>G (p.Cys643Trp) | |
8 | g.132887998C>A | CA372234810 | TG | c.2191C>A (p.Gln731Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.132887998C>G | CA372234812 | TG | c.2191C>G (p.Gln731Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) | |
8 | g.132887998C>T | CA372234813 | TG | c.2191C>T (p.Gln731Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.132887999A>C | CA372234815 | TG | c.2192A>C (p.Gln731Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) | |
8 | g.132887999A>G | CA372234818 | TG | c.2192A>G (p.Gln731Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.132887999A>T | CA372234816 | TG | c.2192A>T (p.Gln731Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) | |
8 | g.132888000A= | CA1820989848 | TG | c.2193A= (p.Gln731=) c.1932A= (p.Gln644=) | |
8 | g.132888000A>C | CA372234820 | TG | c.2193A>C (p.Gln731His) c.1932A>C (p.Gln644His) | |
8 | g.132888000A>G | CA463216337 | TG | c.2193A>G (p.Gln731=) c.1932A>G (p.Gln644=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132888000A>T | CA372234822 | TG | c.2193A>T (p.Gln731His) c.1932A>T (p.Gln644His) | |
8 | g.132888001T>A | CA372234824 | TG | c.2194T>A (p.Leu732Ile) c.1933T>A (p.Leu645Ile) | |
8 | g.132888001T>C | CA463216338 | TG | c.2194T>C (p.Leu732=) c.1933T>C (p.Leu645=) | |
8 | g.132888001T>G | CA372234826 | TG | c.2194T>G (p.Leu732Val) c.1933T>G (p.Leu645Val) | |
8 | g.132888002T>A | CA372234828 | TG | c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.1934T>A (p.Leu645Ter) | |
8 | g.132888002T>C | CA372234830 | TG | c.2195T>C (p.Leu732Ser) c.1934T>C (p.Leu645Ser) | |
8 | g.132888002T>G | CA372234832 | TG | c.2195T>G (p.Leu732Ter) c.1934T>G (p.Leu645Ter) | |
8 | g.132888003A>C | CA372234834 | TG | c.2196A>C (p.Leu732Phe) c.1935A>C (p.Leu645Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.132888003A>G | CA463216343 | TG | c.2196A>G (p.Leu732=) c.1935A>G (p.Leu645=) | |
8 | g.132888003A>T | CA372234838 | TG | c.2196A>T (p.Leu732Phe) c.1935A>T (p.Leu645Phe) | |
8 | g.132888004C>A | CA372234841 | TG | c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) | |
8 | g.132888004C>G | CA372234842 | TG | c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) | |
8 | g.132888004C>T | CA372234844 | TG | c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.132888005A= | CA1820989849 | TG | c.2198A= (p.Gln733=) c.1937A= (p.Gln646=) | |
8 | g.132888005A>C | CA372234849 | TG | c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) | |
8 | g.132888005A>G | CA4883347 | TG | c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132888005A>T | CA372234846 | TG | c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.1937A>T (p.Gln646Leu) | |
8 | g.132888006G>A | CA463216347 | TG | c.2199G>A (p.Gln733=) c.1938G>A (p.Gln646=) | |
8 | g.132888006G>C | CA372234851 | TG | c.2199G>C (p.Gln733His) c.1938G>C (p.Gln646His) | |
8 | g.132888006G>T | CA372234852 | TG | c.2199G>T (p.Gln733His) c.1938G>T (p.Gln646His) | |
8 | g.132888007T>A | CA4883349 | TG | c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.1939T>A (p.Ser647Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132888007T>C | CA4883348 | TG | c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.1939T>C (p.Ser647Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132888007T>G | CA122636 | TG | c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.1939T>G (p.Ser647Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132888007T= | CA1820989850 | TG | c.2200T= (p.Ser734=) c.1939T= (p.Ser647=) | |
8 | g.132888008C>A | CA372234857 | TG | c.2201C>A (p.Ser734Tyr) c.1940C>A (p.Ser647Tyr) | |
8 | g.132888008C>G | CA372234860 | TG | c.2201C>G (p.Ser734Cys) c.1940C>G (p.Ser647Cys) | |
8 | g.132888008C>T | CA372234861 | TG | c.2201C>T (p.Ser734Phe) c.1940C>T (p.Ser647Phe) | |
8 | g.132888009T>A | CA463216349 | TG | c.2202T>A (p.Ser734=) c.1941T>A (p.Ser647=) | |
8 | g.132888009T>C | CA463216351 | TG | c.2202T>C (p.Ser734=) c.1941T>C (p.Ser647=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.132888009T>G | CA463216354 | TG | c.2202T>G (p.Ser734=) c.1941T>G (p.Ser647=) | |
8 | g.132888010G>A | CA4883350 | TG | c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132888010G>C | CA372234862 | TG | c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) | |
8 | g.132888010G= | CA1820989851 | TG | c.2203G= (p.Glu735=) c.1942G= (p.Glu648=) | |
8 | g.132888010G>T | CA372234863 | TG | c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) | |
8 | g.132888011A= | CA1820989852 | TG | c.2204A= (p.Glu735=) c.1943A= (p.Glu648=) | |
8 | g.132888011A>C | CA372234864 | TG | c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) | |
8 | g.132888011A>G | CA4883351 | TG | c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132888011A>T | CA372234865 | TG | c.2204A>T (p.Glu735Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) | |
8 | g.132888012G>A | CA463216356 | TG | c.2205G>A (p.Glu735=) c.1944G>A (p.Glu648=) | |
8 | g.132888012G>C | CA372234866 | TG | c.2205G>C (p.Glu735Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) | |
8 | g.132888012G>T | CA372234867 | TG | c.2205G>T (p.Glu735Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) | |
8 | g.132888013C>A | CA372234868 | TG | c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.1945C>A (p.Gln649Lys) | |
8 | g.132888013C>G | CA372234869 | TG | c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.1945C>G (p.Gln649Glu) | |
8 | g.132888013C>T | CA372234870 | TG | c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.1945C>T (p.Gln649Ter) | ClinVar |
8 | g.132888014A>C | CA372234873 | TG | c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.1946A>C (p.Gln649Pro) | |
8 | g.132888014A>G | CA372234872 | TG | c.2207A>G (p.Gln736Arg) c.1946A>G (p.Gln649Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.132888014A>T | CA372234871 | TG | c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.1946A>T (p.Gln649Leu) | |
8 | g.132888015A= | CA1820989853 | TG | c.2208A= (p.Gln736=) c.1947A= (p.Gln649=) | |
8 | g.132888015A>C | CA372234874 | TG | c.2208A>C (p.Gln736His) c.1947A>C (p.Gln649His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132888015A>G | CA463216362 | TG | c.2208A>G (p.Gln736=) c.1947A>G (p.Gln649=) | |
8 | g.132888015A>T | CA372234875 | TG | c.2208A>T (p.Gln736His) c.1947A>T (p.Gln649His) | |
8 | g.132888016G>A | CA372234876 | TG | c.2209G>A (p.Ala737Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) | |
8 | g.132888016G>C | CA372234877 | TG | c.2209G>C (p.Ala737Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) | |
8 | g.132888016G>T | CA372234878 | TG | c.2209G>T (p.Ala737Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) | COSMIC |
8 | g.132888017C>A | CA372234879 | TG | c.2210C>A (p.Ala737Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) | |
8 | g.132888017C>G | CA372234880 | TG | c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) | |
8 | g.132888017C>T | CA372234881 | TG | c.2210C>T (p.Ala737Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) | gnomAD v4 |
8 | g.132888018T>A | CA463216363 | TG | c.2211T>A (p.Ala737=) c.1950T>A (p.Ala650=) | |
8 | g.132888018T>C | CA463216364 | TG | c.2211T>C (p.Ala737=) c.1950T>C (p.Ala650=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132888018T>G | CA463216365 | TG | c.2211T>G (p.Ala737=) c.1950T>G (p.Ala650=) | |
8 | g.132888018T= | CA1820989854 | TG | c.2211T= (p.Ala737=) c.1950T= (p.Ala650=) |