Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132886225_132886239delCA2675251658AFF4c.3099+72_3099+86del (n.3099+72_3099+86del)
c.1965+72_1965+86del (n.1965+72_1965+86del)
c.3012+72_3012+86del (n.3012+72_3012+86del)
gnomAD v4
5g.132886228C>ACA2675251664AFF4c.3099+82G>T (n.3099+82G>T)
c.1965+82G>T (n.1965+82G>T)
c.3012+82G>T (n.3012+82G>T)
gnomAD v4
5g.132886228C=CA1583368764AFF4c.3099+82G= (n.3099+82G=)
c.1965+82G= (n.1965+82G=)
c.3012+82G= (n.3012+82G=)
5g.132886228C>TCA1081671173AFF4c.3099+82G>A (n.3099+82G>A)
c.1965+82G>A (n.1965+82G>A)
c.3012+82G>A (n.3012+82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886229A=CA1583368765AFF4c.3099+81T= (n.3099+81T=)
c.1965+81T= (n.1965+81T=)
c.3012+81T= (n.3012+81T=)
5g.132886229A>GCA804039646AFF4c.3099+81T>C (n.3099+81T>C)
c.1965+81T>C (n.1965+81T>C)
c.3012+81T>C (n.3012+81T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.132886230T>ACA2675251666AFF4c.3099+80A>T (n.3099+80A>T)
c.1965+80A>T (n.1965+80A>T)
c.3012+80A>T (n.3012+80A>T)
gnomAD v4
5g.132886230T>CCA2578404925AFF4c.3099+80A>G (n.3099+80A>G)
c.1965+80A>G (n.1965+80A>G)
c.3012+80A>G (n.3012+80A>G)
gnomAD v4
5g.132886230dupCA2675251665AFF4c.3099+80dup (n.3099+80dup)
c.1965+80dup (n.1965+80dup)
c.3012+80dup (n.3012+80dup)
gnomAD v4
5g.132886231G>ACA1583368768AFF4c.3099+79C>T (n.3099+79C>T)
c.1965+79C>T (n.1965+79C>T)
c.3012+79C>T (n.3012+79C>T)
dbSNP
5g.132886231G=CA1583368767AFF4c.3099+79C= (n.3099+79C=)
c.1965+79C= (n.1965+79C=)
c.3012+79C= (n.3012+79C=)
5g.132886231G>TCA2675251667AFF4c.3099+79C>A (n.3099+79C>A)
c.1965+79C>A (n.1965+79C>A)
c.3012+79C>A (n.3012+79C>A)
gnomAD v4
5g.132886232A=CA1583368770AFF4c.3099+78T= (n.3099+78T=)
c.1965+78T= (n.1965+78T=)
c.3012+78T= (n.3012+78T=)
5g.132886232A>CCA127301058AFF4c.3099+78T>G (n.3099+78T>G)
c.1965+78T>G (n.1965+78T>G)
c.3012+78T>G (n.3012+78T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886232A>GCA2578404926AFF4c.3099+78T>C (n.3099+78T>C)
c.1965+78T>C (n.1965+78T>C)
c.3012+78T>C (n.3012+78T>C)
5g.132886232A>TCA2675251668AFF4c.3099+78T>A (n.3099+78T>A)
c.1965+78T>A (n.1965+78T>A)
c.3012+78T>A (n.3012+78T>A)
gnomAD v4
5g.132886233G>ACA127301060AFF4c.3099+77C>T (n.3099+77C>T)
c.1965+77C>T (n.1965+77C>T)
c.3012+77C>T (n.3012+77C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886233G>CCA127301061AFF4c.3099+77C>G (n.3099+77C>G)
c.1965+77C>G (n.1965+77C>G)
c.3012+77C>G (n.3012+77C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886233G=CA1583368773AFF4c.3099+77C= (n.3099+77C=)
c.1965+77C= (n.1965+77C=)
c.3012+77C= (n.3012+77C=)
5g.132886233G>TCA2578404928AFF4c.3099+77C>A (n.3099+77C>A)
c.1965+77C>A (n.1965+77C>A)
c.3012+77C>A (n.3012+77C>A)
gnomAD v4
5g.132886235G>TCA2578404929AFF4c.3099+75C>A (n.3099+75C>A)
c.1965+75C>A (n.1965+75C>A)
c.3012+75C>A (n.3012+75C>A)
gnomAD v4
5g.132886236C>ACA2675251669AFF4c.3099+74G>T (n.3099+74G>T)
c.1965+74G>T (n.1965+74G>T)
c.3012+74G>T (n.3012+74G>T)
gnomAD v4
5g.132886237A>TCA2578404930AFF4c.3099+73T>A (n.3099+73T>A)
c.1965+73T>A (n.1965+73T>A)
c.3012+73T>A (n.3012+73T>A)
5g.132886238G>ACA127301064AFF4c.3099+72C>T (n.3099+72C>T)
c.1965+72C>T (n.1965+72C>T)
c.3012+72C>T (n.3012+72C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886238G>CCA2675251670AFF4c.3099+72C>G (n.3099+72C>G)
c.1965+72C>G (n.1965+72C>G)
c.3012+72C>G (n.3012+72C>G)
gnomAD v4
5g.132886238G=CA1583368776AFF4c.3099+72C= (n.3099+72C=)
c.1965+72C= (n.1965+72C=)
c.3012+72C= (n.3012+72C=)
5g.132886238G>TCA2675251671AFF4c.3099+72C>A (n.3099+72C>A)
c.1965+72C>A (n.1965+72C>A)
c.3012+72C>A (n.3012+72C>A)
gnomAD v4
5g.132886241C>ACA2675251672AFF4c.3099+69G>T (n.3099+69G>T)
c.1965+69G>T (n.1965+69G>T)
c.3012+69G>T (n.3012+69G>T)
gnomAD v4
5g.132886241C>TCA2578404931AFF4c.3099+69G>A (n.3099+69G>A)
c.1965+69G>A (n.1965+69G>A)
c.3012+69G>A (n.3012+69G>A)
5g.132886242T>CCA1081671175AFF4c.3099+68A>G (n.3099+68A>G)
c.1965+68A>G (n.1965+68A>G)
c.3012+68A>G (n.3012+68A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886242T=CA1583368778AFF4c.3099+68A= (n.3099+68A=)
c.1965+68A= (n.1965+68A=)
c.3012+68A= (n.3012+68A=)
5g.132886243C>ACA2675251673AFF4c.3099+67G>T (n.3099+67G>T)
c.1965+67G>T (n.1965+67G>T)
c.3012+67G>T (n.3012+67G>T)
gnomAD v4
5g.132886243C=CA1583368781AFF4c.3099+67G= (n.3099+67G=)
c.1965+67G= (n.1965+67G=)
c.3012+67G= (n.3012+67G=)
5g.132886243C>GCA1583368782AFF4c.3099+67G>C (n.3099+67G>C)
c.1965+67G>C (n.1965+67G>C)
c.3012+67G>C (n.3012+67G>C)
dbSNP
5g.132886244A=CA1583368784AFF4c.3099+66T= (n.3099+66T=)
c.1965+66T= (n.1965+66T=)
c.3012+66T= (n.3012+66T=)
5g.132886244_132886245insTGTTGGGCA804039658AFF4c.3099+65_3099+66insCCCAACA (n.3099+65_3099+66insCCCAACA)
c.1965+65_1965+66insCCCAACA (n.1965+65_1965+66insCCCAACA)
c.3012+65_3012+66insCCCAACA (n.3012+65_3012+66insCCCAACA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886245G>ACA1583368786AFF4c.3099+65C>T (n.3099+65C>T)
c.1965+65C>T (n.1965+65C>T)
c.3012+65C>T (n.3012+65C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132886245G=CA1583368785AFF4c.3099+65C= (n.3099+65C=)
c.1965+65C= (n.1965+65C=)
c.3012+65C= (n.3012+65C=)
5g.132886246A>GCA2675251674AFF4c.3099+64T>C (n.3099+64T>C)
c.1965+64T>C (n.1965+64T>C)
c.3012+64T>C (n.3012+64T>C)
gnomAD v4
5g.132886247T>CCA2710357894AFF4c.3099+63A>G (n.3099+63A>G)
c.1965+63A>G (n.1965+63A>G)
c.3012+63A>G (n.3012+63A>G)
dbSNP
5g.132886247T>GCA2675251675AFF4c.3099+63A>C (n.3099+63A>C)
c.1965+63A>C (n.1965+63A>C)
c.3012+63A>C (n.3012+63A>C)
gnomAD v4
5g.132886248G>ACA1081671177AFF4c.3099+62C>T (n.3099+62C>T)
c.1965+62C>T (n.1965+62C>T)
c.3012+62C>T (n.3012+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886248G>CCA2675251676AFF4c.3099+62C>G (n.3099+62C>G)
c.1965+62C>G (n.1965+62C>G)
c.3012+62C>G (n.3012+62C>G)
gnomAD v4
5g.132886248G=CA1583368789AFF4c.3099+62C= (n.3099+62C=)
c.1965+62C= (n.1965+62C=)
c.3012+62C= (n.3012+62C=)
5g.132886248G>TCA2578404934AFF4c.3099+62C>A (n.3099+62C>A)
c.1965+62C>A (n.1965+62C>A)
c.3012+62C>A (n.3012+62C>A)
gnomAD v4
5g.132886251delCA2578404933AFF4c.3099+62del (n.3099+62del)
c.1965+62del (n.1965+62del)
c.3012+62del (n.3012+62del)
gnomAD v4
5g.132886250G>ACA1583368792AFF4c.3099+60C>T (n.3099+60C>T)
c.1965+60C>T (n.1965+60C>T)
c.3012+60C>T (n.3012+60C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132886250G>CCA2675251677AFF4c.3099+60C>G (n.3099+60C>G)
c.1965+60C>G (n.1965+60C>G)
c.3012+60C>G (n.3012+60C>G)
gnomAD v4
5g.132886250G=CA1583368791AFF4c.3099+60C= (n.3099+60C=)
c.1965+60C= (n.1965+60C=)
c.3012+60C= (n.3012+60C=)
5g.132886250G>TCA2675251678AFF4c.3099+60C>A (n.3099+60C>A)
c.1965+60C>A (n.1965+60C>A)
c.3012+60C>A (n.3012+60C>A)
gnomAD v4
5g.132886251G=CA1583368794AFF4c.3099+59C= (n.3099+59C=)
c.1965+59C= (n.1965+59C=)
c.3012+59C= (n.3012+59C=)
5g.132886251G>TCA1583368795AFF4c.3099+59C>A (n.3099+59C>A)
c.1965+59C>A (n.1965+59C>A)
c.3012+59C>A (n.3012+59C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132886254G>ACA2578404935AFF4c.3099+56C>T (n.3099+56C>T)
c.1965+56C>T (n.1965+56C>T)
c.3012+56C>T (n.3012+56C>T)
5g.132886254G>TCA2578404936AFF4c.3099+56C>A (n.3099+56C>A)
c.1965+56C>A (n.1965+56C>A)
c.3012+56C>A (n.3012+56C>A)
gnomAD v4
5g.132886255G>ACA1583368798AFF4c.3099+55C>T (n.3099+55C>T)
c.1965+55C>T (n.1965+55C>T)
c.3012+55C>T (n.3012+55C>T)
dbSNP
5g.132886255G=CA1583368796AFF4c.3099+55C= (n.3099+55C=)
c.1965+55C= (n.1965+55C=)
c.3012+55C= (n.3012+55C=)
5g.132886255G>TCA2578404937AFF4c.3099+55C>A (n.3099+55C>A)
c.1965+55C>A (n.1965+55C>A)
c.3012+55C>A (n.3012+55C>A)
5g.132886256G>ACA2675251679AFF4c.3099+54C>T (n.3099+54C>T)
c.1965+54C>T (n.1965+54C>T)
c.3012+54C>T (n.3012+54C>T)
gnomAD v4
5g.132886258G>CCA2675251680AFF4c.3099+52C>G (n.3099+52C>G)
c.1965+52C>G (n.1965+52C>G)
c.3012+52C>G (n.3012+52C>G)
gnomAD v4
5g.132886258G>TCA2578404938AFF4c.3099+52C>A (n.3099+52C>A)
c.1965+52C>A (n.1965+52C>A)
c.3012+52C>A (n.3012+52C>A)
gnomAD v4
5g.132886259A=CA1583368801AFF4c.3099+51T= (n.3099+51T=)
c.1965+51T= (n.1965+51T=)
c.3012+51T= (n.3012+51T=)
5g.132886259A>CCA127301067AFF4c.3099+51T>G (n.3099+51T>G)
c.1965+51T>G (n.1965+51T>G)
c.3012+51T>G (n.3012+51T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886260C>ACA2675251682AFF4c.3099+50G>T (n.3099+50G>T)
c.1965+50G>T (n.1965+50G>T)
c.3012+50G>T (n.3012+50G>T)
gnomAD v4
5g.132886260C>TCA2675251683AFF4c.3099+50G>A (n.3099+50G>A)
c.1965+50G>A (n.1965+50G>A)
c.3012+50G>A (n.3012+50G>A)
gnomAD v4
5g.132886262_132886270delCA2675251681AFF4c.3099+42_3099+50del (n.3099+42_3099+50del)
c.1965+42_1965+50del (n.1965+42_1965+50del)
c.3012+42_3012+50del (n.3012+42_3012+50del)
gnomAD v4
5g.132886261T>ACA2675251684AFF4c.3099+49A>T (n.3099+49A>T)
c.1965+49A>T (n.1965+49A>T)
c.3012+49A>T (n.3012+49A>T)
gnomAD v4
5g.132886261T>CCA1583368805AFF4c.3099+49A>G (n.3099+49A>G)
c.1965+49A>G (n.1965+49A>G)
c.3012+49A>G (n.3012+49A>G)
dbSNP
5g.132886261T=CA1583368803AFF4c.3099+49A= (n.3099+49A=)
c.1965+49A= (n.1965+49A=)
c.3012+49A= (n.3012+49A=)
5g.132886263C>ACA2675251685AFF4c.3099+47G>T (n.3099+47G>T)
c.1965+47G>T (n.1965+47G>T)
c.3012+47G>T (n.3012+47G>T)
gnomAD v4
5g.132886263C>TCA2578404941AFF4c.3099+47G>A (n.3099+47G>A)
c.1965+47G>A (n.1965+47G>A)
c.3012+47G>A (n.3012+47G>A)
gnomAD v4
5g.132886264A>GCA2675251686AFF4c.3099+46T>C (n.3099+46T>C)
c.1965+46T>C (n.1965+46T>C)
c.3012+46T>C (n.3012+46T>C)
gnomAD v4
5g.132886267_132886269delinsTTCCA1583368806AFF4c.3099+41_3099+43delinsGAA (n.3099+41_3099+43delinsGAA)
c.1965+41_1965+43delinsGAA (n.1965+41_1965+43delinsGAA)
c.3012+41_3012+43delinsGAA (n.3012+41_3012+43delinsGAA)
5g.132886268T>GCA3408744AFF4c.3099+42A>C (n.3099+42A>C)
c.1965+42A>C (n.1965+42A>C)
c.3012+42A>C (n.3012+42A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886268T=CA1583368809AFF4c.3099+42A= (n.3099+42A=)
c.1965+42A= (n.1965+42A=)
c.3012+42A= (n.3012+42A=)
5g.132886269_132886270delCA562788227AFF4c.3099+41_3099+42del (n.3099+41_3099+42del)
c.1965+41_1965+42del (n.1965+41_1965+42del)
c.3012+41_3012+42del (n.3012+41_3012+42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886270T>CCA804039674AFF4c.3099+40A>G (n.3099+40A>G)
c.1965+40A>G (n.1965+40A>G)
c.3012+40A>G (n.3012+40A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.132886270T=CA1583368811AFF4c.3099+40A= (n.3099+40A=)
c.1965+40A= (n.1965+40A=)
c.3012+40A= (n.3012+40A=)
5g.132886271G>CCA2675251687AFF4c.3099+39C>G (n.3099+39C>G)
c.1965+39C>G (n.1965+39C>G)
c.3012+39C>G (n.3012+39C>G)
gnomAD v4
5g.132886272_132886275delinsTCTCCA1583368812AFF4c.3099+35_3099+38delinsGAGA (n.3099+35_3099+38delinsGAGA)
c.1965+35_1965+38delinsGAGA (n.1965+35_1965+38delinsGAGA)
c.3012+35_3012+38delinsGAGA (n.3012+35_3012+38delinsGAGA)
5g.132886273C>ACA2578404944AFF4c.3099+37G>T (n.3099+37G>T)
c.1965+37G>T (n.1965+37G>T)
c.3012+37G>T (n.3012+37G>T)
gnomAD v4
5g.132886275_132886277delCA804039675AFF4c.3099+35_3099+37del (n.3099+35_3099+37del)
c.1965+35_1965+37del (n.1965+35_1965+37del)
c.3012+35_3012+37del (n.3012+35_3012+37del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886274T>CCA2675251688AFF4c.3099+36A>G (n.3099+36A>G)
c.1965+36A>G (n.1965+36A>G)
c.3012+36A>G (n.3012+36A>G)
gnomAD v4
5g.132886275C=CA1583368814AFF4c.3099+35G= (n.3099+35G=)
c.1965+35G= (n.1965+35G=)
c.3012+35G= (n.3012+35G=)
5g.132886275C>TCA1583368815AFF4c.3099+35G>A (n.3099+35G>A)
c.1965+35G>A (n.1965+35G>A)
c.3012+35G>A (n.3012+35G>A)
dbSNP
5g.132886276C=CA1583368817AFF4c.3099+34G= (n.3099+34G=)
c.1965+34G= (n.1965+34G=)
c.3012+34G= (n.3012+34G=)
5g.132886276C>GCA1081671183AFF4c.3099+34G>C (n.3099+34G>C)
c.1965+34G>C (n.1965+34G>C)
c.3012+34G>C (n.3012+34G>C)
dbSNP
5g.132886276C>TCA3408745AFF4c.3099+34G>A (n.3099+34G>A)
c.1965+34G>A (n.1965+34G>A)
c.3012+34G>A (n.3012+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886277T>CCA562788229AFF4c.3099+33A>G (n.3099+33A>G)
c.1965+33A>G (n.1965+33A>G)
c.3012+33A>G (n.3012+33A>G)
dbSNP gnomAD v2
5g.132886277T>GCA562788231AFF4c.3099+33A>C (n.3099+33A>C)
c.1965+33A>C (n.1965+33A>C)
c.3012+33A>C (n.3012+33A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132886277T=CA1583368822AFF4c.3099+33A= (n.3099+33A=)
c.1965+33A= (n.1965+33A=)
c.3012+33A= (n.3012+33A=)
5g.132886278A>GCA2675251689AFF4c.3099+32T>C (n.3099+32T>C)
c.1965+32T>C (n.1965+32T>C)
c.3012+32T>C (n.3012+32T>C)
gnomAD v4
5g.132886279G>CCA804039688AFF4c.3099+31C>G (n.3099+31C>G)
c.1965+31C>G (n.1965+31C>G)
c.3012+31C>G (n.3012+31C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886279G=CA1583368826AFF4c.3099+31C= (n.3099+31C=)
c.1965+31C= (n.1965+31C=)
c.3012+31C= (n.3012+31C=)
5g.132886279G>TCA2768446871AFF4c.3099+31C>A (n.3099+31C>A)
c.1965+31C>A (n.1965+31C>A)
c.3012+31C>A (n.3012+31C>A)
5g.132886280G>TCA2675251690AFF4c.3099+30C>A (n.3099+30C>A)
c.1965+30C>A (n.1965+30C>A)
c.3012+30C>A (n.3012+30C>A)
gnomAD v4
5g.132886282A=CA1583368828AFF4c.3099+28T= (n.3099+28T=)
c.1965+28T= (n.1965+28T=)
c.3012+28T= (n.3012+28T=)
5g.132886282A>CCA562788233AFF4c.3099+28T>G (n.3099+28T>G)
c.1965+28T>G (n.1965+28T>G)
c.3012+28T>G (n.3012+28T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132886284C=CA1583368829AFF4c.3099+26G= (n.3099+26G=)
c.1965+26G= (n.1965+26G=)
c.3012+26G= (n.3012+26G=)
5g.132886284C>TCA3408746AFF4c.3099+26G>A (n.3099+26G>A)
c.1965+26G>A (n.1965+26G>A)
c.3012+26G>A (n.3012+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886285G>ACA3408747AFF4c.3099+25C>T (n.3099+25C>T)
c.1965+25C>T (n.1965+25C>T)
c.3012+25C>T (n.3012+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886285G=CA1583368832AFF4c.3099+25C= (n.3099+25C=)
c.1965+25C= (n.1965+25C=)
c.3012+25C= (n.3012+25C=)
5g.132886285G>TCA2675251691AFF4c.3099+25C>A (n.3099+25C>A)
c.1965+25C>A (n.1965+25C>A)
c.3012+25C>A (n.3012+25C>A)
gnomAD v4
5g.132886286G>CCA804039698AFF4c.3099+24C>G (n.3099+24C>G)
c.1965+24C>G (n.1965+24C>G)
c.3012+24C>G (n.3012+24C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.132886286G=CA1583368834AFF4c.3099+24C= (n.3099+24C=)
c.1965+24C= (n.1965+24C=)
c.3012+24C= (n.3012+24C=)
5g.132886287A>GCA650291855AFF4c.3099+23T>C (n.3099+23T>C)
c.1965+23T>C (n.1965+23T>C)
c.3012+23T>C (n.3012+23T>C)
COSMIC
5g.132886288C=CA1583368835AFF4c.3099+22G= (n.3099+22G=)
c.1965+22G= (n.1965+22G=)
c.3012+22G= (n.3012+22G=)
5g.132886288C>GCA3408748AFF4c.3099+22G>C (n.3099+22G>C)
c.1965+22G>C (n.1965+22G>C)
c.3012+22G>C (n.3012+22G>C)
dbSNP ExAC
5g.132886288C>TCA2768446872AFF4c.3099+22G>A (n.3099+22G>A)
c.1965+22G>A (n.1965+22G>A)
c.3012+22G>A (n.3012+22G>A)
5g.132886289C>GCA2768446873AFF4c.3099+21G>C (n.3099+21G>C)
c.1965+21G>C (n.1965+21G>C)
c.3012+21G>C (n.3012+21G>C)
5g.132886289C>TCA2578404946AFF4c.3099+21G>A (n.3099+21G>A)
c.1965+21G>A (n.1965+21G>A)
c.3012+21G>A (n.3012+21G>A)
5g.132886290T>CCA2675251692AFF4c.3099+20A>G (n.3099+20A>G)
c.1965+20A>G (n.1965+20A>G)
c.3012+20A>G (n.3012+20A>G)
gnomAD v4
5g.132886291T>CCA2578404947AFF4c.3099+19A>G (n.3099+19A>G)
c.1965+19A>G (n.1965+19A>G)
c.3012+19A>G (n.3012+19A>G)
5g.132886292G>TCA2675251693AFF4c.3099+18C>A (n.3099+18C>A)
c.1965+18C>A (n.1965+18C>A)
c.3012+18C>A (n.3012+18C>A)
gnomAD v4
5g.132886293T>GCA2569108432AFF4c.3099+17A>C (n.3099+17A>C)
c.1965+17A>C (n.1965+17A>C)
c.3012+17A>C (n.3012+17A>C)
5g.132886294G>ACA2675251694AFF4c.3099+16C>T (n.3099+16C>T)
c.1965+16C>T (n.1965+16C>T)
c.3012+16C>T (n.3012+16C>T)
gnomAD v4
5g.132886299delCA2675251695AFF4c.3099+14del (n.3099+14del)
c.1965+14del (n.1965+14del)
c.3012+14del (n.3012+14del)
gnomAD v4
5g.132886301C=CA1583368839AFF4c.3099+9G= (n.3099+9G=)
c.1965+9G= (n.1965+9G=)
c.3012+9G= (n.3012+9G=)
5g.132886301C>GCA2578404948AFF4c.3099+9G>C (n.3099+9G>C)
c.1965+9G>C (n.1965+9G>C)
c.3012+9G>C (n.3012+9G>C)
5g.132886301C>TCA1583368841AFF4c.3099+9G>A (n.3099+9G>A)
c.1965+9G>A (n.1965+9G>A)
c.3012+9G>A (n.3012+9G>A)
dbSNP
5g.132886302A=CA1583368843AFF4c.3099+8T= (n.3099+8T=)
c.1965+8T= (n.1965+8T=)
c.3012+8T= (n.3012+8T=)
5g.132886302A>CCA3408749AFF4c.3099+8T>G (n.3099+8T>G)
c.1965+8T>G (n.1965+8T>G)
c.3012+8T>G (n.3012+8T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886302A>GCA1081671190AFF4c.3099+8T>C (n.3099+8T>C)
c.1965+8T>C (n.1965+8T>C)
c.3012+8T>C (n.3012+8T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886305C=CA1583368846AFF4c.3099+5G= (n.3099+5G=)
c.1965+5G= (n.1965+5G=)
c.3012+5G= (n.3012+5G=)
5g.132886305C>TCA804039711AFF4c.3099+5G>A (n.3099+5G>A)
c.1965+5G>A (n.1965+5G>A)
c.3012+5G>A (n.3012+5G>A)
dbSNP
5g.132886306T>ACA2578404949AFF4c.3099+4A>T (n.3099+4A>T)
c.1965+4A>T (n.1965+4A>T)
c.3012+4A>T (n.3012+4A>T)
5g.132886306T>CCA562788237AFF4c.3099+4A>G (n.3099+4A>G)
c.1965+4A>G (n.1965+4A>G)
c.3012+4A>G (n.3012+4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132886306T=CA1583368849AFF4c.3099+4A= (n.3099+4A=)
c.1965+4A= (n.1965+4A=)
c.3012+4A= (n.3012+4A=)
5g.132886308A=CA1583368852AFF4c.3099+2T= (n.3099+2T=)
c.1965+2T= (n.1965+2T=)
c.3012+2T= (n.3012+2T=)
5g.132886308A>CCA360969042AFF4c.3099+2T>G (n.3099+2T>G)
c.1965+2T>G (n.1965+2T>G)
c.3012+2T>G (n.3012+2T>G)
5g.132886308A>GCA360969044AFF4c.3099+2T>C (n.3099+2T>C)
c.1965+2T>C (n.1965+2T>C)
c.3012+2T>C (n.3012+2T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132886308A>TCA360969046AFF4c.3099+2T>A (n.3099+2T>A)
c.1965+2T>A (n.1965+2T>A)
c.3012+2T>A (n.3012+2T>A)
5g.132886309C>ACA360969048AFF4c.3099+1G>T (n.3099+1G>T)
c.1965+1G>T (n.1965+1G>T)
c.3012+1G>T (n.3012+1G>T)
5g.132886309C>GCA360969050AFF4c.3099+1G>C (n.3099+1G>C)
c.1965+1G>C (n.1965+1G>C)
c.3012+1G>C (n.3012+1G>C)
5g.132886309C>TCA360969051AFF4c.3099+1G>A (n.3099+1G>A)
c.1965+1G>A (n.1965+1G>A)
c.3012+1G>A (n.3012+1G>A)
5g.132886310C>ACA360969054AFF4c.3099G>T (p.Lys1033Asn)
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
c.3012G>T (p.Lys1004Asn)
gnomAD v4
5g.132886310C>GCA360969056AFF4c.3099G>C (p.Lys1033Asn)
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.3012G>C (p.Lys1004Asn)
5g.132886310C>TCA446377139AFF4c.3099G>A (p.Lys1033=)
c.1965G>A (p.Lys655=)
c.3012G>A (p.Lys1004=)
5g.132886311T>ACA360969061AFF4c.3098A>T (p.Lys1033Met)
c.1964A>T (p.Lys655Met)
c.3011A>T (p.Lys1004Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132886311T>CCA360969062AFF4c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.3011A>G (p.Lys1004Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886311T>GCA360969059AFF4c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.3011A>C (p.Lys1004Thr)
5g.132886311T=CA1583368855AFF4c.3098A= (p.Lys1033=)
c.1964A= (p.Lys655=)
c.3011A= (p.Lys1004=)
5g.132886312T>ACA360969064AFF4c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.3010A>T (p.Lys1004Ter)
5g.132886312T>CCA360969063AFF4c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.3010A>G (p.Lys1004Glu)
5g.132886312T>GCA360969066AFF4c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.3010A>C (p.Lys1004Gln)
5g.132886313C>ACA446377140AFF4c.3096G>T (p.Leu1032=)
c.1962G>T (p.Leu654=)
c.3009G>T (p.Leu1003=)
5g.132886313C>GCA446377141AFF4c.3096G>C (p.Leu1032=)
c.1962G>C (p.Leu654=)
c.3009G>C (p.Leu1003=)
5g.132886313C>TCA446377142AFF4c.3096G>A (p.Leu1032=)
c.1962G>A (p.Leu654=)
c.3009G>A (p.Leu1003=)
5g.132886314A>CCA360969068AFF4c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
5g.132886314A>GCA360969071AFF4c.3095T>C (p.Leu1032Pro)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
5g.132886314A>TCA360969069AFF4c.3095T>A (p.Leu1032Gln)
c.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.3008T>A (p.Leu1003Gln)
5g.132886315G>ACA446377143AFF4c.3094C>T (p.Leu1032=)
c.1960C>T (p.Leu654=)
c.3007C>T (p.Leu1003=)
gnomAD v4
5g.132886315G>CCA360969073AFF4c.3094C>G (p.Leu1032Val)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
5g.132886315G>TCA360969075AFF4c.3094C>A (p.Leu1032Met)
c.1960C>A (p.Leu654Met)
c.3007C>A (p.Leu1003Met)
5g.132886316G>ACA3408750AFF4c.3093C>T (p.His1031=)
c.1959C>T (p.His653=)
c.3006C>T (p.His1002=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886316G>CCA360969081AFF4c.3093C>G (p.His1031Gln)
c.1959C>G (p.His653Gln)
c.3006C>G (p.His1002Gln)
5g.132886316G=CA1583368859AFF4c.3093C= (p.His1031=)
c.1959C= (p.His653=)
c.3006C= (p.His1002=)
5g.132886316G>TCA360969079AFF4c.3093C>A (p.His1031Gln)
c.1959C>A (p.His653Gln)
c.3006C>A (p.His1002Gln)
5g.132886317T>ACA360969083AFF4c.3092A>T (p.His1031Leu)
c.1958A>T (p.His653Leu)
c.3005A>T (p.His1002Leu)
5g.132886317T>CCA360969085AFF4c.3092A>G (p.His1031Arg)
c.1958A>G (p.His653Arg)
c.3005A>G (p.His1002Arg)
5g.132886317T>GCA360969087AFF4c.3092A>C (p.His1031Pro)
c.1958A>C (p.His653Pro)
c.3005A>C (p.His1002Pro)
5g.132886318G>ACA360969089AFF4c.3091C>T (p.His1031Tyr)
c.1957C>T (p.His653Tyr)
c.3004C>T (p.His1002Tyr)
5g.132886318G>CCA360969091AFF4c.3091C>G (p.His1031Asp)
c.1957C>G (p.His653Asp)
c.3004C>G (p.His1002Asp)
5g.132886318G>TCA360969093AFF4c.3091C>A (p.His1031Asn)
c.1957C>A (p.His653Asn)
c.3004C>A (p.His1002Asn)
5g.132886318_132886321dupCA2675251696AFF4c.3088_3091dup (p.His1031ArgfsTer8)
c.1954_1957dup (p.His653ArgfsTer8)
c.3001_3004dup (p.His1002ArgfsTer8)
gnomAD v4
5g.132886319C>ACA360969095AFF4c.3090G>T (p.Glu1030Asp)
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.3003G>T (p.Glu1001Asp)
5g.132886319C>GCA360969097AFF4c.3090G>C (p.Glu1030Asp)
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.3003G>C (p.Glu1001Asp)
gnomAD v4
5g.132886319C>TCA446377144AFF4c.3090G>A (p.Glu1030=)
c.1956G>A (p.Glu652=)
c.3003G>A (p.Glu1001=)
gnomAD v4
5g.132886320T>ACA360969100AFF4c.3089A>T (p.Glu1030Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
5g.132886320T>CCA360969101AFF4c.3089A>G (p.Glu1030Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
5g.132886320T>GCA360969103AFF4c.3089A>C (p.Glu1030Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
5g.132886321C>ACA360969109AFF4c.3088G>T (p.Glu1030Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
5g.132886321C>GCA360969105AFF4c.3088G>C (p.Glu1030Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
5g.132886321C>TCA360969107AFF4c.3088G>A (p.Glu1030Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
5g.132886322T>ACA446377146AFF4c.3087A>T (p.Thr1029=)
c.1953A>T (p.Thr651=)
c.3000A>T (p.Thr1000=)
5g.132886322T>CCA446377145AFF4c.3087A>G (p.Thr1029=)
c.1953A>G (p.Thr651=)
c.3000A>G (p.Thr1000=)
5g.132886322T>GCA3408751AFF4c.3087A>C (p.Thr1029=)
c.1953A>C (p.Thr651=)
c.3000A>C (p.Thr1000=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886322T=CA1583368861AFF4c.3087A= (p.Thr1029=)
c.1953A= (p.Thr651=)
c.3000A= (p.Thr1000=)
5g.132886323G>ACA360969113AFF4c.3086C>T (p.Thr1029Ile)
c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.2999C>T (p.Thr1000Ile)
5g.132886323G>CCA360969115AFF4c.3086C>G (p.Thr1029Arg)
c.1952C>G (p.Thr651Arg)
c.2999C>G (p.Thr1000Arg)
5g.132886323G>TCA360969117AFF4c.3086C>A (p.Thr1029Lys)
c.1952C>A (p.Thr651Lys)
c.2999C>A (p.Thr1000Lys)
5g.132886324T>ACA360969119AFF4c.3085A>T (p.Thr1029Ser)
c.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.2998A>T (p.Thr1000Ser)
5g.132886324T>CCA360969121AFF4c.3085A>G (p.Thr1029Ala)
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.2998A>G (p.Thr1000Ala)
gnomAD v4
5g.132886324T>GCA360969123AFF4c.3085A>C (p.Thr1029Pro)
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.2998A>C (p.Thr1000Pro)
5g.132886325C>ACA446377152AFF4c.3084G>T (p.Leu1028=)
c.1950G>T (p.Leu650=)
c.2997G>T (p.Leu999=)
5g.132886325C=CA1583368863AFF4c.3084G= (p.Leu1028=)
c.1950G= (p.Leu650=)
c.2997G= (p.Leu999=)
5g.132886325C>GCA446377155AFF4c.3084G>C (p.Leu1028=)
c.1950G>C (p.Leu650=)
c.2997G>C (p.Leu999=)
5g.132886325C>TCA3408752AFF4c.3084G>A (p.Leu1028=)
c.1950G>A (p.Leu650=)
c.2997G>A (p.Leu999=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132886326A>CCA360969126AFF4c.3083T>G (p.Leu1028Arg)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.2996T>G (p.Leu999Arg)
5g.132886326A>GCA360969128AFF4c.3083T>C (p.Leu1028Pro)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.2996T>C (p.Leu999Pro)
5g.132886326A>TCA360969130AFF4c.3083T>A (p.Leu1028Gln)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.2996T>A (p.Leu999Gln)
5g.132886327G>ACA446377159AFF4c.3082C>T (p.Leu1028=)
c.1948C>T (p.Leu650=)
c.2995C>T (p.Leu999=)
5g.132886327G>CCA360969132AFF4c.3082C>G (p.Leu1028Val)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.2995C>G (p.Leu999Val)
5g.132886327G>TCA360969134AFF4c.3082C>A (p.Leu1028Met)
c.1948C>A (p.Leu650Met)
c.2995C>A (p.Leu999Met)
5g.132886328T>ACA446377163AFF4c.3081A>T (p.Thr1027=)
c.1947A>T (p.Thr649=)
c.2994A>T (p.Thr998=)
5g.132886328T>CCA3408753AFF4c.3081A>G (p.Thr1027=)
c.1947A>G (p.Thr649=)
c.2994A>G (p.Thr998=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132886328T>GCA446377166AFF4c.3081A>C (p.Thr1027=)
c.1947A>C (p.Thr649=)
c.2994A>C (p.Thr998=)
5g.132886328T=CA1583368867AFF4c.3081A= (p.Thr1027=)
c.1947A= (p.Thr649=)
c.2994A= (p.Thr998=)

Number of alleles fetched