Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.132873263_132873282dup | CA2688648054 | TG | c.638+42_638+61dup (n.638+42_638+61dup) c.*489+42_*489+61dup (n.*489+42_*489+61dup) c.377+42_377+61dup (n.377+42_377+61dup) | gnomAD v4 |
8 | g.132873265C= | CA1820984294 | TG | c.638+44C= (n.638+44C=) c.*489+44C= (n.*489+44C=) c.377+44C= (n.377+44C=) | |
8 | g.132873265C>T | CA4882973 | TG | c.638+44C>T (n.638+44C>T) c.*489+44C>T (n.*489+44C>T) c.377+44C>T (n.377+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132873266G>A | CA4882974 | TG | c.638+45G>A (n.638+45G>A) c.*489+45G>A (n.*489+45G>A) c.377+45G>A (n.377+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873266G= | CA1820984295 | TG | c.638+45G= (n.638+45G=) c.*489+45G= (n.*489+45G=) c.377+45G= (n.377+45G=) | |
8 | g.132873267C>A | CA2688648057 | TG | c.638+46C>A (n.638+46C>A) c.*489+46C>A (n.*489+46C>A) c.377+46C>A (n.377+46C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873267C>T | CA2604872090 | TG | c.638+46C>T (n.638+46C>T) c.*489+46C>T (n.*489+46C>T) c.377+46C>T (n.377+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873268A>G | CA2688648058 | TG | c.638+47A>G (n.638+47A>G) c.*489+47A>G (n.*489+47A>G) c.377+47A>G (n.377+47A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132873269G>A | CA2688648059 | TG | c.638+48G>A (n.638+48G>A) c.*489+48G>A (n.*489+48G>A) c.377+48G>A (n.377+48G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873270C>A | CA4882975 | TG | c.638+49C>A (n.638+49C>A) c.*489+49C>A (n.*489+49C>A) c.377+49C>A (n.377+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873270C= | CA1820984296 | TG | c.638+49C= (n.638+49C=) c.*489+49C= (n.*489+49C=) c.377+49C= (n.377+49C=) | |
8 | g.132873271C>G | CA2688648060 | TG | c.638+50C>G (n.638+50C>G) c.*489+50C>G (n.*489+50C>G) c.377+50C>G (n.377+50C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132873272C= | CA1820984297 | TG | c.638+51C= (n.638+51C=) c.*489+51C= (n.*489+51C=) c.377+51C= (n.377+51C=) | |
8 | g.132873272C>T | CA186328695 | TG | c.638+51C>T (n.638+51C>T) c.*489+51C>T (n.*489+51C>T) c.377+51C>T (n.377+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873273A= | CA1820984298 | TG | c.638+52A= (n.638+52A=) c.*489+52A= (n.*489+52A=) c.377+52A= (n.377+52A=) | |
8 | g.132873273A>C | CA2579253661 | TG | c.638+52A>C (n.638+52A>C) c.*489+52A>C (n.*489+52A>C) c.377+52A>C (n.377+52A>C) | |
8 | g.132873273A>G | CA584914005 | TG | c.638+52A>G (n.638+52A>G) c.*489+52A>G (n.*489+52A>G) c.377+52A>G (n.377+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.132873273A>T | CA2579253660 | TG | c.638+52A>T (n.638+52A>T) c.*489+52A>T (n.*489+52A>T) c.377+52A>T (n.377+52A>T) | |
8 | g.132873274C>A | CA2688648061 | TG | c.638+53C>A (n.638+53C>A) c.*489+53C>A (n.*489+53C>A) c.377+53C>A (n.377+53C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873274C>T | CA2688648062 | TG | c.638+53C>T (n.638+53C>T) c.*489+53C>T (n.*489+53C>T) c.377+53C>T (n.377+53C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873276_132873285del | CA2688648064 | TG | c.638+55_638+64del (n.638+55_638+64del) c.*489+55_*489+64del (n.*489+55_*489+64del) c.377+55_377+64del (n.377+55_377+64del) | gnomAD v4 |
8 | g.132873276C>A | CA2604872091 | TG | c.638+55C>A (n.638+55C>A) c.*489+55C>A (n.*489+55C>A) c.377+55C>A (n.377+55C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873277T>C | CA2688648065 | TG | c.638+56T>C (n.638+56T>C) c.*489+56T>C (n.*489+56T>C) c.377+56T>C (n.377+56T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132873278C>A | CA2688648067 | TG | c.638+57C>A (n.638+57C>A) c.*489+57C>A (n.*489+57C>A) c.377+57C>A (n.377+57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873278C>T | CA2688648068 | TG | c.638+57C>T (n.638+57C>T) c.*489+57C>T (n.*489+57C>T) c.377+57C>T (n.377+57C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873279dup | CA2688648069 | TG | c.638+58dup (n.638+58dup) c.*489+58dup (n.*489+58dup) c.377+58dup (n.377+58dup) | gnomAD v4 |
8 | g.132873280C>A | CA2688648070 | TG | c.638+59C>A (n.638+59C>A) c.*489+59C>A (n.*489+59C>A) c.377+59C>A (n.377+59C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873281C>G | CA2688648072 | TG | c.638+60C>G (n.638+60C>G) c.*489+60C>G (n.*489+60C>G) c.377+60C>G (n.377+60C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132873283T>C | CA1119365422 | TG | c.638+62T>C (n.638+62T>C) c.*489+62T>C (n.*489+62T>C) c.377+62T>C (n.377+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873283T= | CA1820984299 | TG | c.638+62T= (n.638+62T=) c.*489+62T= (n.*489+62T=) c.377+62T= (n.377+62T=) | |
8 | g.132873284G>C | CA1820984301 | TG | c.638+63G>C (n.638+63G>C) c.*489+63G>C (n.*489+63G>C) c.377+63G>C (n.377+63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873284G= | CA1820984300 | TG | c.638+63G= (n.638+63G=) c.*489+63G= (n.*489+63G=) c.377+63G= (n.377+63G=) | |
8 | g.132873284G>T | CA2688648074 | TG | c.638+63G>T (n.638+63G>T) c.*489+63G>T (n.*489+63G>T) c.377+63G>T (n.377+63G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873285A>G | CA2579253662 | TG | c.638+64A>G (n.638+64A>G) c.*489+64A>G (n.*489+64A>G) c.377+64A>G (n.377+64A>G) | |
8 | g.132873286G>A | CA2688648075 | TG | c.638+65G>A (n.638+65G>A) c.*489+65G>A (n.*489+65G>A) c.377+65G>A (n.377+65G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873286G= | CA1820984302 | TG | c.638+65G= (n.638+65G=) c.*489+65G= (n.*489+65G=) c.377+65G= (n.377+65G=) | |
8 | g.132873286G>T | CA1820984303 | TG | c.638+65G>T (n.638+65G>T) c.*489+65G>T (n.*489+65G>T) c.377+65G>T (n.377+65G>T) | dbSNP |
8 | g.132873287C>A | CA2688648080 | TG | c.638+66C>A (n.638+66C>A) c.*489+66C>A (n.*489+66C>A) c.377+66C>A (n.377+66C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873287C= | CA1820984304 | TG | c.638+66C= (n.638+66C=) c.*489+66C= (n.*489+66C=) c.377+66C= (n.377+66C=) | |
8 | g.132873287C>G | CA847698086 | TG | c.638+66C>G (n.638+66C>G) c.*489+66C>G (n.*489+66C>G) c.377+66C>G (n.377+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873287C>T | CA2688648077 | TG | c.638+66C>T (n.638+66C>T) c.*489+66C>T (n.*489+66C>T) c.377+66C>T (n.377+66C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873288_132873289delinsTG | CA1820984305 | TG | c.638+67_638+68delinsTG (n.638+67_638+68delinsTG) c.*489+67_*489+68delinsTG (n.*489+67_*489+68delinsTG) c.377+67_377+68delinsTG (n.377+67_377+68delinsTG) | |
8 | g.132873289G>T | CA2688648083 | TG | c.638+68G>T (n.638+68G>T) c.*489+68G>T (n.*489+68G>T) c.377+68G>T (n.377+68G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873293dup | CA2782271054 | TG | c.638+72dup (n.638+72dup) c.*489+72dup (n.*489+72dup) c.377+72dup (n.377+72dup) | |
8 | g.132873293del | CA186328696 | TG | c.638+72del (n.638+72del) c.*489+72del (n.*489+72del) c.377+72del (n.377+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873290G>T | CA2567866725 | TG | c.638+69G>T (n.638+69G>T) c.*489+69G>T (n.*489+69G>T) c.377+69G>T (n.377+69G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873291G>A | CA2688648085 | TG | c.638+70G>A (n.638+70G>A) c.*489+70G>A (n.*489+70G>A) c.377+70G>A (n.377+70G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873292G>C | CA2688648086 | TG | c.638+71G>C (n.638+71G>C) c.*489+71G>C (n.*489+71G>C) c.377+71G>C (n.377+71G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132873292G= | CA1820984306 | TG | c.638+71G= (n.638+71G=) c.*489+71G= (n.*489+71G=) c.377+71G= (n.377+71G=) | |
8 | g.132873292G>T | CA186328698 | TG | c.638+71G>T (n.638+71G>T) c.*489+71G>T (n.*489+71G>T) c.377+71G>T (n.377+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873293G>A | CA2508755537 | TG | c.638+72G>A (n.638+72G>A) c.*489+72G>A (n.*489+72G>A) c.377+72G>A (n.377+72G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873293G>T | CA2688648087 | TG | c.638+72G>T (n.638+72G>T) c.*489+72G>T (n.*489+72G>T) c.377+72G>T (n.377+72G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873294C>A | CA2604872092 | TG | c.638+73C>A (n.638+73C>A) c.*489+73C>A (n.*489+73C>A) c.377+73C>A (n.377+73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873294C>T | CA2688648089 | TG | c.638+73C>T (n.638+73C>T) c.*489+73C>T (n.*489+73C>T) c.377+73C>T (n.377+73C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873295C= | CA1820984307 | TG | c.638+74C= (n.638+74C=) c.*489+74C= (n.*489+74C=) c.377+74C= (n.377+74C=) | |
8 | g.132873295C>T | CA1119365423 | TG | c.638+74C>T (n.638+74C>T) c.*489+74C>T (n.*489+74C>T) c.377+74C>T (n.377+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873296T>C | CA2579253663 | TG | c.638+75T>C (n.638+75T>C) c.*489+75T>C (n.*489+75T>C) c.377+75T>C (n.377+75T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132873298C>T | CA2782271055 | TG | c.638+77C>T (n.638+77C>T) c.*489+77C>T (n.*489+77C>T) c.377+77C>T (n.377+77C>T) | |
8 | g.132873299A= | CA1820984308 | TG | c.638+78A= (n.638+78A=) c.*489+78A= (n.*489+78A=) c.377+78A= (n.377+78A=) | |
8 | g.132873299A>C | CA2688648090 | TG | c.638+78A>C (n.638+78A>C) c.*489+78A>C (n.*489+78A>C) c.377+78A>C (n.377+78A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132873299A>G | CA1820984309 | TG | c.638+78A>G (n.638+78A>G) c.*489+78A>G (n.*489+78A>G) c.377+78A>G (n.377+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873300T>C | CA1820984311 | TG | c.638+79T>C (n.638+79T>C) c.*489+79T>C (n.*489+79T>C) c.377+79T>C (n.377+79T>C) | dbSNP |
8 | g.132873300T= | CA1820984310 | TG | c.638+79T= (n.638+79T=) c.*489+79T= (n.*489+79T=) c.377+79T= (n.377+79T=) | |
8 | g.132873301G>A | CA2688648091 | TG | c.638+80G>A (n.638+80G>A) c.*489+80G>A (n.*489+80G>A) c.377+80G>A (n.377+80G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873301G>C | CA1820984313 | TG | c.638+80G>C (n.638+80G>C) c.*489+80G>C (n.*489+80G>C) c.377+80G>C (n.377+80G>C) | dbSNP |
8 | g.132873301G= | CA1820984312 | TG | c.638+80G= (n.638+80G=) c.*489+80G= (n.*489+80G=) c.377+80G= (n.377+80G=) | |
8 | g.132873301G>T | CA2688648092 | TG | c.638+80G>T (n.638+80G>T) c.*489+80G>T (n.*489+80G>T) c.377+80G>T (n.377+80G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873302T>A | CA186328700 | TG | c.638+81T>A (n.638+81T>A) c.*489+81T>A (n.*489+81T>A) c.377+81T>A (n.377+81T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873302T>G | CA847698089 | TG | c.638+81T>G (n.638+81T>G) c.*489+81T>G (n.*489+81T>G) c.377+81T>G (n.377+81T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873302T= | CA1820984314 | TG | c.638+81T= (n.638+81T=) c.*489+81T= (n.*489+81T=) c.377+81T= (n.377+81T=) | |
8 | g.132873303G>A | CA847698091 | TG | c.638+82G>A (n.638+82G>A) c.*489+82G>A (n.*489+82G>A) c.377+82G>A (n.377+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873303G= | CA1820984315 | TG | c.638+82G= (n.638+82G=) c.*489+82G= (n.*489+82G=) c.377+82G= (n.377+82G=) | |
8 | g.132873303G>T | CA2688648094 | TG | c.638+82G>T (n.638+82G>T) c.*489+82G>T (n.*489+82G>T) c.377+82G>T (n.377+82G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873305C>A | CA2688648097 | TG | c.638+84C>A (n.638+84C>A) c.*489+84C>A (n.*489+84C>A) c.377+84C>A (n.377+84C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873305C= | CA1820984316 | TG | c.638+84C= (n.638+84C=) c.*489+84C= (n.*489+84C=) c.377+84C= (n.377+84C=) | |
8 | g.132873305C>T | CA1820984317 | TG | c.638+84C>T (n.638+84C>T) c.*489+84C>T (n.*489+84C>T) c.377+84C>T (n.377+84C>T) | dbSNP |
8 | g.132873306A>G | CA2688648098 | TG | c.638+85A>G (n.638+85A>G) c.*489+85A>G (n.*489+85A>G) c.377+85A>G (n.377+85A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132873308A>G | CA2688648099 | TG | c.638+87A>G (n.638+87A>G) c.*489+87A>G (n.*489+87A>G) c.377+87A>G (n.377+87A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132873309T>A | CA1820984319 | TG | c.638+88T>A (n.638+88T>A) c.*489+88T>A (n.*489+88T>A) c.377+88T>A (n.377+88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873309T>C | CA12777011 | TG | c.638+88T>C (n.638+88T>C) c.*489+88T>C (n.*489+88T>C) c.377+88T>C (n.377+88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873309T>G | CA2580830550 | TG | c.638+88T>G (n.638+88T>G) c.*489+88T>G (n.*489+88T>G) c.377+88T>G (n.377+88T>G) | |
8 | g.132873309T= | CA1820984318 | TG | c.638+88T= (n.638+88T=) c.*489+88T= (n.*489+88T=) c.377+88T= (n.377+88T=) | |
8 | g.132873310G>A | CA186328708 | TG | c.638+89G>A (n.638+89G>A) c.*489+89G>A (n.*489+89G>A) c.377+89G>A (n.377+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873310G>C | CA186328712 | TG | c.638+89G>C (n.638+89G>C) c.*489+89G>C (n.*489+89G>C) c.377+89G>C (n.377+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873310G= | CA1820984320 | TG | c.638+89G= (n.638+89G=) c.*489+89G= (n.*489+89G=) c.377+89G= (n.377+89G=) | |
8 | g.132873310G>T | CA2688648101 | TG | c.638+89G>T (n.638+89G>T) c.*489+89G>T (n.*489+89G>T) c.377+89G>T (n.377+89G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873311T>A | CA2688648103 | TG | c.638+90T>A (n.638+90T>A) c.*489+90T>A (n.*489+90T>A) c.377+90T>A (n.377+90T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873311T>G | CA2579253664 | TG | c.638+90T>G (n.638+90T>G) c.*489+90T>G (n.*489+90T>G) c.377+90T>G (n.377+90T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132873312G>A | CA2688648105 | TG | c.638+91G>A (n.638+91G>A) c.*489+91G>A (n.*489+91G>A) c.377+91G>A (n.377+91G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873312G>T | CA2688648106 | TG | c.638+91G>T (n.638+91G>T) c.*489+91G>T (n.*489+91G>T) c.377+91G>T (n.377+91G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873313C>A | CA2688648108 | TG | c.638+92C>A (n.638+92C>A) c.*489+92C>A (n.*489+92C>A) c.377+92C>A (n.377+92C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873313C= | CA1820984321 | TG | c.638+92C= (n.638+92C=) c.*489+92C= (n.*489+92C=) c.377+92C= (n.377+92C=) | |
8 | g.132873313C>T | CA1820984322 | TG | c.638+92C>T (n.638+92C>T) c.*489+92C>T (n.*489+92C>T) c.377+92C>T (n.377+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873315G>A | CA1820984324 | TG | c.638+94G>A (n.638+94G>A) c.*489+94G>A (n.*489+94G>A) c.377+94G>A (n.377+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873315G= | CA1820984323 | TG | c.638+94G= (n.638+94G=) c.*489+94G= (n.*489+94G=) c.377+94G= (n.377+94G=) | |
8 | g.132873316C>A | CA2688648110 | TG | c.638+95C>A (n.638+95C>A) c.*489+95C>A (n.*489+95C>A) c.377+95C>A (n.377+95C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873316C>T | CA2688648112 | TG | c.638+95C>T (n.638+95C>T) c.*489+95C>T (n.*489+95C>T) c.377+95C>T (n.377+95C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873316_132873317insTCTTA | CA2688648113 | TG | c.638+95_638+96insTCTTA (n.638+95_638+96insTCTTA) c.*489+95_*489+96insTCTTA (n.*489+95_*489+96insTCTTA) c.377+95_377+96insTCTTA (n.377+95_377+96insTCTTA) | gnomAD v4 |
8 | g.132873316_132873317insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT | CA2688648114 | TG | c.638+95_638+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT (n.638+95_638+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT) c.*489+95_*489+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT (n.*489+95_*489+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT) c.377+95_377+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT (n.377+95_377+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT) | gnomAD v4 |
8 | g.132873317A= | CA1820984325 | TG | c.638+96A= (n.638+96A=) c.*489+96A= (n.*489+96A=) c.377+96A= (n.377+96A=) | |
8 | g.132873317A>G | CA1820984326 | TG | c.638+96A>G (n.638+96A>G) c.*489+96A>G (n.*489+96A>G) c.377+96A>G (n.377+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873317A>T | CA2688648116 | TG | c.638+96A>T (n.638+96A>T) c.*489+96A>T (n.*489+96A>T) c.377+96A>T (n.377+96A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873318_132873319insTCCTTATCATGCTGCAC | CA2688648120 | TG | c.638+97_638+98insTCCTTATCATGCTGCAC (n.638+97_638+98insTCCTTATCATGCTGCAC) c.*489+97_*489+98insTCCTTATCATGCTGCAC (n.*489+97_*489+98insTCCTTATCATGCTGCAC) c.377+97_377+98insTCCTTATCATGCTGCAC (n.377+97_377+98insTCCTTATCATGCTGCAC) | gnomAD v4 |
8 | g.132873319G>A | CA653034493 | TG | c.638+98G>A (n.638+98G>A) c.*489+98G>A (n.*489+98G>A) c.377+98G>A (n.377+98G>A) | COSMIC COSMIC |
8 | g.132873319G>T | CA2688648119 | TG | c.638+98G>T (n.638+98G>T) c.*489+98G>T (n.*489+98G>T) c.377+98G>T (n.377+98G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873320A= | CA1820984327 | TG | c.638+99A= (n.638+99A=) c.*489+99A= (n.*489+99A=) c.377+99A= (n.377+99A=) | |
8 | g.132873320A>G | CA847698095 | TG | c.638+99A>G (n.638+99A>G) c.*489+99A>G (n.*489+99A>G) c.377+99A>G (n.377+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873322A>G | CA2688648122 | TG | c.638+101A>G (n.638+101A>G) c.*489+101A>G (n.*489+101A>G) c.377+101A>G (n.377+101A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132873323del | CA2688648121 | TG | c.638+102del (n.638+102del) c.*489+102del (n.*489+102del) c.377+102del (n.377+102del) | gnomAD v4 |
8 | g.132873323A= | CA1820984328 | TG | c.638+102A= (n.638+102A=) c.*489+102A= (n.*489+102A=) c.377+102A= (n.377+102A=) | |
8 | g.132873323A>G | CA186328717 | TG | c.638+102A>G (n.638+102A>G) c.*489+102A>G (n.*489+102A>G) c.377+102A>G (n.377+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873324G>T | CA2688648125 | TG | c.638+103G>T (n.638+103G>T) c.*489+103G>T (n.*489+103G>T) c.377+103G>T (n.377+103G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873325G>T | CA2688648127 | TG | c.638+104G>T (n.638+104G>T) c.*489+104G>T (n.*489+104G>T) c.377+104G>T (n.377+104G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873329T>A | CA2688648130 | TG | c.638+108T>A (n.638+108T>A) c.*489+108T>A (n.*489+108T>A) c.377+108T>A (n.377+108T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873329T>G | CA847698097 | TG | c.638+108T>G (n.638+108T>G) c.*489+108T>G (n.*489+108T>G) c.377+108T>G (n.377+108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873329T= | CA1820984329 | TG | c.638+108T= (n.638+108T=) c.*489+108T= (n.*489+108T=) c.377+108T= (n.377+108T=) | |
8 | g.132873330A>G | CA2688648132 | TG | c.638+109A>G (n.638+109A>G) c.*489+109A>G (n.*489+109A>G) c.377+109A>G (n.377+109A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132873331A>G | CA2688648133 | TG | c.638+110A>G (n.638+110A>G) c.*489+110A>G (n.*489+110A>G) c.377+110A>G (n.377+110A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132873332G>C | CA2688648134 | TG | c.638+111G>C (n.638+111G>C) c.*489+111G>C (n.*489+111G>C) c.377+111G>C (n.377+111G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132873333A>G | CA2688648135 | TG | c.638+112A>G (n.638+112A>G) c.*489+112A>G (n.*489+112A>G) c.377+112A>G (n.377+112A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132873333A>T | CA2688648136 | TG | c.638+112A>T (n.638+112A>T) c.*489+112A>T (n.*489+112A>T) c.377+112A>T (n.377+112A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873334G>T | CA2688648138 | TG | c.638+113G>T (n.638+113G>T) c.*489+113G>T (n.*489+113G>T) c.377+113G>T (n.377+113G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873335C>A | CA2688648139 | TG | c.638+114C>A (n.638+114C>A) c.*489+114C>A (n.*489+114C>A) c.377+114C>A (n.377+114C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873336T>A | CA1820984331 | TG | c.638+115T>A (n.638+115T>A) c.*489+115T>A (n.*489+115T>A) c.377+115T>A (n.377+115T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873336T= | CA1820984330 | TG | c.638+115T= (n.638+115T=) c.*489+115T= (n.*489+115T=) c.377+115T= (n.377+115T=) | |
8 | g.132873337G>T | CA2688648141 | TG | c.638+116G>T (n.638+116G>T) c.*489+116G>T (n.*489+116G>T) c.377+116G>T (n.377+116G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873338C>A | CA2688648143 | TG | c.638+117C>A (n.638+117C>A) c.*489+117C>A (n.*489+117C>A) c.377+117C>A (n.377+117C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873338C>T | CA2688648142 | TG | c.638+117C>T (n.638+117C>T) c.*489+117C>T (n.*489+117C>T) c.377+117C>T (n.377+117C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873339C>A | CA2688648144 | TG | c.638+118C>A (n.638+118C>A) c.*489+118C>A (n.*489+118C>A) c.377+118C>A (n.377+118C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873339C>T | CA2688648145 | TG | c.638+118C>T (n.638+118C>T) c.*489+118C>T (n.*489+118C>T) c.377+118C>T (n.377+118C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873340T>A | CA2688648146 | TG | c.638+119T>A (n.638+119T>A) c.*489+119T>A (n.*489+119T>A) c.377+119T>A (n.377+119T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873341C>A | CA2688648149 | TG | c.638+120C>A (n.638+120C>A) c.*489+120C>A (n.*489+120C>A) c.377+120C>A (n.377+120C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873341C= | CA1820984332 | TG | c.638+120C= (n.638+120C=) c.*489+120C= (n.*489+120C=) c.377+120C= (n.377+120C=) | |
8 | g.132873341C>T | CA1820984333 | TG | c.638+120C>T (n.638+120C>T) c.*489+120C>T (n.*489+120C>T) c.377+120C>T (n.377+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873343T>A | CA2782271056 | TG | c.638+122T>A (n.638+122T>A) c.*489+122T>A (n.*489+122T>A) c.377+122T>A (n.377+122T>A) | |
8 | g.132873343T>C | CA2688648151 | TG | c.638+122T>C (n.638+122T>C) c.*489+122T>C (n.*489+122T>C) c.377+122T>C (n.377+122T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132873343T>G | CA2782271057 | TG | c.638+122T>G (n.638+122T>G) c.*489+122T>G (n.*489+122T>G) c.377+122T>G (n.377+122T>G) | |
8 | g.132873345C>A | CA2688648152 | TG | c.638+124C>A (n.638+124C>A) c.*489+124C>A (n.*489+124C>A) c.377+124C>A (n.377+124C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873347C>A | CA2688648153 | TG | c.638+126C>A (n.638+126C>A) c.*489+126C>A (n.*489+126C>A) c.377+126C>A (n.377+126C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873348A= | CA1820984334 | TG | c.638+127A= (n.638+127A=) c.*489+127A= (n.*489+127A=) c.377+127A= (n.377+127A=) | |
8 | g.132873348A>C | CA186328720 | TG | c.638+127A>C (n.638+127A>C) c.*489+127A>C (n.*489+127A>C) c.377+127A>C (n.377+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873348A>G | CA2688648154 | TG | c.638+127A>G (n.638+127A>G) c.*489+127A>G (n.*489+127A>G) c.377+127A>G (n.377+127A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132873350G>A | CA2688648155 | TG | c.638+129G>A (n.638+129G>A) c.*489+129G>A (n.*489+129G>A) c.377+129G>A (n.377+129G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873350G>T | CA2688648156 | TG | c.638+129G>T (n.638+129G>T) c.*489+129G>T (n.*489+129G>T) c.377+129G>T (n.377+129G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873351A= | CA1820984335 | TG | c.638+130A= (n.638+130A=) c.*489+130A= (n.*489+130A=) c.377+130A= (n.377+130A=) | |
8 | g.132873351A>G | CA1820984336 | TG | c.638+130A>G (n.638+130A>G) c.*489+130A>G (n.*489+130A>G) c.377+130A>G (n.377+130A>G) | dbSNP |
8 | g.132873352G>A | CA2553024999 | TG | c.638+131G>A (n.638+131G>A) c.*489+131G>A (n.*489+131G>A) c.377+131G>A (n.377+131G>A) | |
8 | g.132873352G>T | CA2688648157 | TG | c.638+131G>T (n.638+131G>T) c.*489+131G>T (n.*489+131G>T) c.377+131G>T (n.377+131G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873353C>A | CA2688648158 | TG | c.638+132C>A (n.638+132C>A) c.*489+132C>A (n.*489+132C>A) c.377+132C>A (n.377+132C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873353C= | CA1820984337 | TG | c.638+132C= (n.638+132C=) c.*489+132C= (n.*489+132C=) c.377+132C= (n.377+132C=) | |
8 | g.132873353C>T | CA186328727 | TG | c.638+132C>T (n.638+132C>T) c.*489+132C>T (n.*489+132C>T) c.377+132C>T (n.377+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873357C>A | CA2688648159 | TG | c.638+136C>A (n.638+136C>A) c.*489+136C>A (n.*489+136C>A) c.377+136C>A (n.377+136C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873357C= | CA1820984338 | TG | c.638+136C= (n.638+136C=) c.*489+136C= (n.*489+136C=) c.377+136C= (n.377+136C=) | |
8 | g.132873357C>T | CA1119365430 | TG | c.638+136C>T (n.638+136C>T) c.*489+136C>T (n.*489+136C>T) c.377+136C>T (n.377+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873358C>A | CA2688648160 | TG | c.638+137C>A (n.638+137C>A) c.*489+137C>A (n.*489+137C>A) c.377+137C>A (n.377+137C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873359T>C | CA1119365445 | TG | c.638+138T>C (n.638+138T>C) c.*489+138T>C (n.*489+138T>C) c.377+138T>C (n.377+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873359T>G | CA186328732 | TG | c.638+138T>G (n.638+138T>G) c.*489+138T>G (n.*489+138T>G) c.377+138T>G (n.377+138T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873359T= | CA1820984339 | TG | c.638+138T= (n.638+138T=) c.*489+138T= (n.*489+138T=) c.377+138T= (n.377+138T=) | |
8 | g.132873359_132873360insA | CA2688648161 | TG | c.638+138_638+139insA (n.638+138_638+139insA) c.*489+138_*489+139insA (n.*489+138_*489+139insA) c.377+138_377+139insA (n.377+138_377+139insA) | gnomAD v4 |
8 | g.132873360G>A | CA2688648162 | TG | c.638+139G>A (n.638+139G>A) c.*489+139G>A (n.*489+139G>A) c.377+139G>A (n.377+139G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873360G>C | CA584914006 | TG | c.638+139G>C (n.638+139G>C) c.*489+139G>C (n.*489+139G>C) c.377+139G>C (n.377+139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873360G= | CA1820984340 | TG | c.638+139G= (n.638+139G=) c.*489+139G= (n.*489+139G=) c.377+139G= (n.377+139G=) | |
8 | g.132873360G>T | CA2688648163 | TG | c.638+139G>T (n.638+139G>T) c.*489+139G>T (n.*489+139G>T) c.377+139G>T (n.377+139G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873362G>A | CA2688648164 | TG | c.638+141G>A (n.638+141G>A) c.*489+141G>A (n.*489+141G>A) c.377+141G>A (n.377+141G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132873362G>T | CA2688648165 | TG | c.638+141G>T (n.638+141G>T) c.*489+141G>T (n.*489+141G>T) c.377+141G>T (n.377+141G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873363C>A | CA1820984342 | TG | c.638+142C>A (n.638+142C>A) c.*489+142C>A (n.*489+142C>A) c.377+142C>A (n.377+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132873363C= | CA1820984341 | TG | c.638+142C= (n.638+142C=) c.*489+142C= (n.*489+142C=) c.377+142C= (n.377+142C=) | |
8 | g.132873364A= | CA1820984343 | TG | c.638+143A= (n.638+143A=) c.*489+143A= (n.*489+143A=) c.377+143A= (n.377+143A=) | |
8 | g.132873364A>C | CA2782271058 | TG | c.638+143A>C (n.638+143A>C) c.*489+143A>C (n.*489+143A>C) c.377+143A>C (n.377+143A>C) | |
8 | g.132873364A>G | CA847698103 | TG | c.638+143A>G (n.638+143A>G) c.*489+143A>G (n.*489+143A>G) c.377+143A>G (n.377+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132873364A>T | CA2688648166 | TG | c.638+143A>T (n.638+143A>T) c.*489+143A>T (n.*489+143A>T) c.377+143A>T (n.377+143A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132873365_132873370delinsTCTAAA | CA1820984345 | TG | c.638+144_638+149delinsTCTAAA (n.638+144_638+149delinsTCTAAA) c.*489+144_*489+149delinsTCTAAA (n.*489+144_*489+149delinsTCTAAA) c.377+144_377+149delinsTCTAAA (n.377+144_377+149delinsTCTAAA) | |
8 | g.132873365_132873375delinsTCTAAAGTGCC | CA1820984344 | TG | c.638+144_638+154delinsTCTAAAGTGCC (n.638+144_638+154delinsTCTAAAGTGCC) c.*489+144_*489+154delinsTCTAAAGTGCC (n.*489+144_*489+154delinsTCTAAAGTGCC) c.377+144_377+154delinsTCTAAAGTGCC (n.377+144_377+154delinsTCTAAAGTGCC) |