Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.132873263_132873282dupCA2688648054TGc.638+42_638+61dup (n.638+42_638+61dup)
c.*489+42_*489+61dup (n.*489+42_*489+61dup)
c.377+42_377+61dup (n.377+42_377+61dup)
gnomAD v4
8g.132873265C=CA1820984294TGc.638+44C= (n.638+44C=)
c.*489+44C= (n.*489+44C=)
c.377+44C= (n.377+44C=)
8g.132873265C>TCA4882973TGc.638+44C>T (n.638+44C>T)
c.*489+44C>T (n.*489+44C>T)
c.377+44C>T (n.377+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.132873266G>ACA4882974TGc.638+45G>A (n.638+45G>A)
c.*489+45G>A (n.*489+45G>A)
c.377+45G>A (n.377+45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873266G=CA1820984295TGc.638+45G= (n.638+45G=)
c.*489+45G= (n.*489+45G=)
c.377+45G= (n.377+45G=)
8g.132873267C>ACA2688648057TGc.638+46C>A (n.638+46C>A)
c.*489+46C>A (n.*489+46C>A)
c.377+46C>A (n.377+46C>A)
gnomAD v4
8g.132873267C>TCA2604872090TGc.638+46C>T (n.638+46C>T)
c.*489+46C>T (n.*489+46C>T)
c.377+46C>T (n.377+46C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873268A>GCA2688648058TGc.638+47A>G (n.638+47A>G)
c.*489+47A>G (n.*489+47A>G)
c.377+47A>G (n.377+47A>G)
gnomAD v4
8g.132873269G>ACA2688648059TGc.638+48G>A (n.638+48G>A)
c.*489+48G>A (n.*489+48G>A)
c.377+48G>A (n.377+48G>A)
gnomAD v4
8g.132873270C>ACA4882975TGc.638+49C>A (n.638+49C>A)
c.*489+49C>A (n.*489+49C>A)
c.377+49C>A (n.377+49C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873270C=CA1820984296TGc.638+49C= (n.638+49C=)
c.*489+49C= (n.*489+49C=)
c.377+49C= (n.377+49C=)
8g.132873271C>GCA2688648060TGc.638+50C>G (n.638+50C>G)
c.*489+50C>G (n.*489+50C>G)
c.377+50C>G (n.377+50C>G)
gnomAD v4
8g.132873272C=CA1820984297TGc.638+51C= (n.638+51C=)
c.*489+51C= (n.*489+51C=)
c.377+51C= (n.377+51C=)
8g.132873272C>TCA186328695TGc.638+51C>T (n.638+51C>T)
c.*489+51C>T (n.*489+51C>T)
c.377+51C>T (n.377+51C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873273A=CA1820984298TGc.638+52A= (n.638+52A=)
c.*489+52A= (n.*489+52A=)
c.377+52A= (n.377+52A=)
8g.132873273A>CCA2579253661TGc.638+52A>C (n.638+52A>C)
c.*489+52A>C (n.*489+52A>C)
c.377+52A>C (n.377+52A>C)
8g.132873273A>GCA584914005TGc.638+52A>G (n.638+52A>G)
c.*489+52A>G (n.*489+52A>G)
c.377+52A>G (n.377+52A>G)
dbSNP gnomAD v2
8g.132873273A>TCA2579253660TGc.638+52A>T (n.638+52A>T)
c.*489+52A>T (n.*489+52A>T)
c.377+52A>T (n.377+52A>T)
8g.132873274C>ACA2688648061TGc.638+53C>A (n.638+53C>A)
c.*489+53C>A (n.*489+53C>A)
c.377+53C>A (n.377+53C>A)
gnomAD v4
8g.132873274C>TCA2688648062TGc.638+53C>T (n.638+53C>T)
c.*489+53C>T (n.*489+53C>T)
c.377+53C>T (n.377+53C>T)
gnomAD v4
8g.132873276_132873285delCA2688648064TGc.638+55_638+64del (n.638+55_638+64del)
c.*489+55_*489+64del (n.*489+55_*489+64del)
c.377+55_377+64del (n.377+55_377+64del)
gnomAD v4
8g.132873276C>ACA2604872091TGc.638+55C>A (n.638+55C>A)
c.*489+55C>A (n.*489+55C>A)
c.377+55C>A (n.377+55C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873277T>CCA2688648065TGc.638+56T>C (n.638+56T>C)
c.*489+56T>C (n.*489+56T>C)
c.377+56T>C (n.377+56T>C)
gnomAD v4
8g.132873278C>ACA2688648067TGc.638+57C>A (n.638+57C>A)
c.*489+57C>A (n.*489+57C>A)
c.377+57C>A (n.377+57C>A)
gnomAD v4
8g.132873278C>TCA2688648068TGc.638+57C>T (n.638+57C>T)
c.*489+57C>T (n.*489+57C>T)
c.377+57C>T (n.377+57C>T)
gnomAD v4
8g.132873279dupCA2688648069TGc.638+58dup (n.638+58dup)
c.*489+58dup (n.*489+58dup)
c.377+58dup (n.377+58dup)
gnomAD v4
8g.132873280C>ACA2688648070TGc.638+59C>A (n.638+59C>A)
c.*489+59C>A (n.*489+59C>A)
c.377+59C>A (n.377+59C>A)
gnomAD v4
8g.132873281C>GCA2688648072TGc.638+60C>G (n.638+60C>G)
c.*489+60C>G (n.*489+60C>G)
c.377+60C>G (n.377+60C>G)
gnomAD v4
8g.132873283T>CCA1119365422TGc.638+62T>C (n.638+62T>C)
c.*489+62T>C (n.*489+62T>C)
c.377+62T>C (n.377+62T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873283T=CA1820984299TGc.638+62T= (n.638+62T=)
c.*489+62T= (n.*489+62T=)
c.377+62T= (n.377+62T=)
8g.132873284G>CCA1820984301TGc.638+63G>C (n.638+63G>C)
c.*489+63G>C (n.*489+63G>C)
c.377+63G>C (n.377+63G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873284G=CA1820984300TGc.638+63G= (n.638+63G=)
c.*489+63G= (n.*489+63G=)
c.377+63G= (n.377+63G=)
8g.132873284G>TCA2688648074TGc.638+63G>T (n.638+63G>T)
c.*489+63G>T (n.*489+63G>T)
c.377+63G>T (n.377+63G>T)
gnomAD v4
8g.132873285A>GCA2579253662TGc.638+64A>G (n.638+64A>G)
c.*489+64A>G (n.*489+64A>G)
c.377+64A>G (n.377+64A>G)
8g.132873286G>ACA2688648075TGc.638+65G>A (n.638+65G>A)
c.*489+65G>A (n.*489+65G>A)
c.377+65G>A (n.377+65G>A)
gnomAD v4
8g.132873286G=CA1820984302TGc.638+65G= (n.638+65G=)
c.*489+65G= (n.*489+65G=)
c.377+65G= (n.377+65G=)
8g.132873286G>TCA1820984303TGc.638+65G>T (n.638+65G>T)
c.*489+65G>T (n.*489+65G>T)
c.377+65G>T (n.377+65G>T)
dbSNP
8g.132873287C>ACA2688648080TGc.638+66C>A (n.638+66C>A)
c.*489+66C>A (n.*489+66C>A)
c.377+66C>A (n.377+66C>A)
gnomAD v4
8g.132873287C=CA1820984304TGc.638+66C= (n.638+66C=)
c.*489+66C= (n.*489+66C=)
c.377+66C= (n.377+66C=)
8g.132873287C>GCA847698086TGc.638+66C>G (n.638+66C>G)
c.*489+66C>G (n.*489+66C>G)
c.377+66C>G (n.377+66C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873287C>TCA2688648077TGc.638+66C>T (n.638+66C>T)
c.*489+66C>T (n.*489+66C>T)
c.377+66C>T (n.377+66C>T)
gnomAD v4
8g.132873288_132873289delinsTGCA1820984305TGc.638+67_638+68delinsTG (n.638+67_638+68delinsTG)
c.*489+67_*489+68delinsTG (n.*489+67_*489+68delinsTG)
c.377+67_377+68delinsTG (n.377+67_377+68delinsTG)
8g.132873289G>TCA2688648083TGc.638+68G>T (n.638+68G>T)
c.*489+68G>T (n.*489+68G>T)
c.377+68G>T (n.377+68G>T)
gnomAD v4
8g.132873293dupCA2782271054TGc.638+72dup (n.638+72dup)
c.*489+72dup (n.*489+72dup)
c.377+72dup (n.377+72dup)
8g.132873293delCA186328696TGc.638+72del (n.638+72del)
c.*489+72del (n.*489+72del)
c.377+72del (n.377+72del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873290G>TCA2567866725TGc.638+69G>T (n.638+69G>T)
c.*489+69G>T (n.*489+69G>T)
c.377+69G>T (n.377+69G>T)
gnomAD v4
8g.132873291G>ACA2688648085TGc.638+70G>A (n.638+70G>A)
c.*489+70G>A (n.*489+70G>A)
c.377+70G>A (n.377+70G>A)
gnomAD v4
8g.132873292G>CCA2688648086TGc.638+71G>C (n.638+71G>C)
c.*489+71G>C (n.*489+71G>C)
c.377+71G>C (n.377+71G>C)
gnomAD v4
8g.132873292G=CA1820984306TGc.638+71G= (n.638+71G=)
c.*489+71G= (n.*489+71G=)
c.377+71G= (n.377+71G=)
8g.132873292G>TCA186328698TGc.638+71G>T (n.638+71G>T)
c.*489+71G>T (n.*489+71G>T)
c.377+71G>T (n.377+71G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873293G>ACA2508755537TGc.638+72G>A (n.638+72G>A)
c.*489+72G>A (n.*489+72G>A)
c.377+72G>A (n.377+72G>A)
gnomAD v4
8g.132873293G>TCA2688648087TGc.638+72G>T (n.638+72G>T)
c.*489+72G>T (n.*489+72G>T)
c.377+72G>T (n.377+72G>T)
gnomAD v4
8g.132873294C>ACA2604872092TGc.638+73C>A (n.638+73C>A)
c.*489+73C>A (n.*489+73C>A)
c.377+73C>A (n.377+73C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873294C>TCA2688648089TGc.638+73C>T (n.638+73C>T)
c.*489+73C>T (n.*489+73C>T)
c.377+73C>T (n.377+73C>T)
gnomAD v4
8g.132873295C=CA1820984307TGc.638+74C= (n.638+74C=)
c.*489+74C= (n.*489+74C=)
c.377+74C= (n.377+74C=)
8g.132873295C>TCA1119365423TGc.638+74C>T (n.638+74C>T)
c.*489+74C>T (n.*489+74C>T)
c.377+74C>T (n.377+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873296T>CCA2579253663TGc.638+75T>C (n.638+75T>C)
c.*489+75T>C (n.*489+75T>C)
c.377+75T>C (n.377+75T>C)
gnomAD v4
8g.132873298C>TCA2782271055TGc.638+77C>T (n.638+77C>T)
c.*489+77C>T (n.*489+77C>T)
c.377+77C>T (n.377+77C>T)
8g.132873299A=CA1820984308TGc.638+78A= (n.638+78A=)
c.*489+78A= (n.*489+78A=)
c.377+78A= (n.377+78A=)
8g.132873299A>CCA2688648090TGc.638+78A>C (n.638+78A>C)
c.*489+78A>C (n.*489+78A>C)
c.377+78A>C (n.377+78A>C)
gnomAD v4
8g.132873299A>GCA1820984309TGc.638+78A>G (n.638+78A>G)
c.*489+78A>G (n.*489+78A>G)
c.377+78A>G (n.377+78A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873300T>CCA1820984311TGc.638+79T>C (n.638+79T>C)
c.*489+79T>C (n.*489+79T>C)
c.377+79T>C (n.377+79T>C)
dbSNP
8g.132873300T=CA1820984310TGc.638+79T= (n.638+79T=)
c.*489+79T= (n.*489+79T=)
c.377+79T= (n.377+79T=)
8g.132873301G>ACA2688648091TGc.638+80G>A (n.638+80G>A)
c.*489+80G>A (n.*489+80G>A)
c.377+80G>A (n.377+80G>A)
gnomAD v4
8g.132873301G>CCA1820984313TGc.638+80G>C (n.638+80G>C)
c.*489+80G>C (n.*489+80G>C)
c.377+80G>C (n.377+80G>C)
dbSNP
8g.132873301G=CA1820984312TGc.638+80G= (n.638+80G=)
c.*489+80G= (n.*489+80G=)
c.377+80G= (n.377+80G=)
8g.132873301G>TCA2688648092TGc.638+80G>T (n.638+80G>T)
c.*489+80G>T (n.*489+80G>T)
c.377+80G>T (n.377+80G>T)
gnomAD v4
8g.132873302T>ACA186328700TGc.638+81T>A (n.638+81T>A)
c.*489+81T>A (n.*489+81T>A)
c.377+81T>A (n.377+81T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873302T>GCA847698089TGc.638+81T>G (n.638+81T>G)
c.*489+81T>G (n.*489+81T>G)
c.377+81T>G (n.377+81T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873302T=CA1820984314TGc.638+81T= (n.638+81T=)
c.*489+81T= (n.*489+81T=)
c.377+81T= (n.377+81T=)
8g.132873303G>ACA847698091TGc.638+82G>A (n.638+82G>A)
c.*489+82G>A (n.*489+82G>A)
c.377+82G>A (n.377+82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873303G=CA1820984315TGc.638+82G= (n.638+82G=)
c.*489+82G= (n.*489+82G=)
c.377+82G= (n.377+82G=)
8g.132873303G>TCA2688648094TGc.638+82G>T (n.638+82G>T)
c.*489+82G>T (n.*489+82G>T)
c.377+82G>T (n.377+82G>T)
gnomAD v4
8g.132873305C>ACA2688648097TGc.638+84C>A (n.638+84C>A)
c.*489+84C>A (n.*489+84C>A)
c.377+84C>A (n.377+84C>A)
gnomAD v4
8g.132873305C=CA1820984316TGc.638+84C= (n.638+84C=)
c.*489+84C= (n.*489+84C=)
c.377+84C= (n.377+84C=)
8g.132873305C>TCA1820984317TGc.638+84C>T (n.638+84C>T)
c.*489+84C>T (n.*489+84C>T)
c.377+84C>T (n.377+84C>T)
dbSNP
8g.132873306A>GCA2688648098TGc.638+85A>G (n.638+85A>G)
c.*489+85A>G (n.*489+85A>G)
c.377+85A>G (n.377+85A>G)
gnomAD v4
8g.132873308A>GCA2688648099TGc.638+87A>G (n.638+87A>G)
c.*489+87A>G (n.*489+87A>G)
c.377+87A>G (n.377+87A>G)
gnomAD v4
8g.132873309T>ACA1820984319TGc.638+88T>A (n.638+88T>A)
c.*489+88T>A (n.*489+88T>A)
c.377+88T>A (n.377+88T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873309T>CCA12777011TGc.638+88T>C (n.638+88T>C)
c.*489+88T>C (n.*489+88T>C)
c.377+88T>C (n.377+88T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873309T>GCA2580830550TGc.638+88T>G (n.638+88T>G)
c.*489+88T>G (n.*489+88T>G)
c.377+88T>G (n.377+88T>G)
8g.132873309T=CA1820984318TGc.638+88T= (n.638+88T=)
c.*489+88T= (n.*489+88T=)
c.377+88T= (n.377+88T=)
8g.132873310G>ACA186328708TGc.638+89G>A (n.638+89G>A)
c.*489+89G>A (n.*489+89G>A)
c.377+89G>A (n.377+89G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873310G>CCA186328712TGc.638+89G>C (n.638+89G>C)
c.*489+89G>C (n.*489+89G>C)
c.377+89G>C (n.377+89G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873310G=CA1820984320TGc.638+89G= (n.638+89G=)
c.*489+89G= (n.*489+89G=)
c.377+89G= (n.377+89G=)
8g.132873310G>TCA2688648101TGc.638+89G>T (n.638+89G>T)
c.*489+89G>T (n.*489+89G>T)
c.377+89G>T (n.377+89G>T)
gnomAD v4
8g.132873311T>ACA2688648103TGc.638+90T>A (n.638+90T>A)
c.*489+90T>A (n.*489+90T>A)
c.377+90T>A (n.377+90T>A)
gnomAD v4
8g.132873311T>GCA2579253664TGc.638+90T>G (n.638+90T>G)
c.*489+90T>G (n.*489+90T>G)
c.377+90T>G (n.377+90T>G)
gnomAD v4
8g.132873312G>ACA2688648105TGc.638+91G>A (n.638+91G>A)
c.*489+91G>A (n.*489+91G>A)
c.377+91G>A (n.377+91G>A)
gnomAD v4
8g.132873312G>TCA2688648106TGc.638+91G>T (n.638+91G>T)
c.*489+91G>T (n.*489+91G>T)
c.377+91G>T (n.377+91G>T)
gnomAD v4
8g.132873313C>ACA2688648108TGc.638+92C>A (n.638+92C>A)
c.*489+92C>A (n.*489+92C>A)
c.377+92C>A (n.377+92C>A)
gnomAD v4
8g.132873313C=CA1820984321TGc.638+92C= (n.638+92C=)
c.*489+92C= (n.*489+92C=)
c.377+92C= (n.377+92C=)
8g.132873313C>TCA1820984322TGc.638+92C>T (n.638+92C>T)
c.*489+92C>T (n.*489+92C>T)
c.377+92C>T (n.377+92C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873315G>ACA1820984324TGc.638+94G>A (n.638+94G>A)
c.*489+94G>A (n.*489+94G>A)
c.377+94G>A (n.377+94G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873315G=CA1820984323TGc.638+94G= (n.638+94G=)
c.*489+94G= (n.*489+94G=)
c.377+94G= (n.377+94G=)
8g.132873316C>ACA2688648110TGc.638+95C>A (n.638+95C>A)
c.*489+95C>A (n.*489+95C>A)
c.377+95C>A (n.377+95C>A)
gnomAD v4
8g.132873316C>TCA2688648112TGc.638+95C>T (n.638+95C>T)
c.*489+95C>T (n.*489+95C>T)
c.377+95C>T (n.377+95C>T)
gnomAD v4
8g.132873316_132873317insTCTTACA2688648113TGc.638+95_638+96insTCTTA (n.638+95_638+96insTCTTA)
c.*489+95_*489+96insTCTTA (n.*489+95_*489+96insTCTTA)
c.377+95_377+96insTCTTA (n.377+95_377+96insTCTTA)
gnomAD v4
8g.132873316_132873317insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGTCA2688648114TGc.638+95_638+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT (n.638+95_638+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT)
c.*489+95_*489+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT (n.*489+95_*489+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT)
c.377+95_377+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT (n.377+95_377+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT)
gnomAD v4
8g.132873317A=CA1820984325TGc.638+96A= (n.638+96A=)
c.*489+96A= (n.*489+96A=)
c.377+96A= (n.377+96A=)
8g.132873317A>GCA1820984326TGc.638+96A>G (n.638+96A>G)
c.*489+96A>G (n.*489+96A>G)
c.377+96A>G (n.377+96A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873317A>TCA2688648116TGc.638+96A>T (n.638+96A>T)
c.*489+96A>T (n.*489+96A>T)
c.377+96A>T (n.377+96A>T)
gnomAD v4
8g.132873318_132873319insTCCTTATCATGCTGCACCA2688648120TGc.638+97_638+98insTCCTTATCATGCTGCAC (n.638+97_638+98insTCCTTATCATGCTGCAC)
c.*489+97_*489+98insTCCTTATCATGCTGCAC (n.*489+97_*489+98insTCCTTATCATGCTGCAC)
c.377+97_377+98insTCCTTATCATGCTGCAC (n.377+97_377+98insTCCTTATCATGCTGCAC)
gnomAD v4
8g.132873319G>ACA653034493TGc.638+98G>A (n.638+98G>A)
c.*489+98G>A (n.*489+98G>A)
c.377+98G>A (n.377+98G>A)
COSMIC COSMIC
8g.132873319G>TCA2688648119TGc.638+98G>T (n.638+98G>T)
c.*489+98G>T (n.*489+98G>T)
c.377+98G>T (n.377+98G>T)
gnomAD v4
8g.132873320A=CA1820984327TGc.638+99A= (n.638+99A=)
c.*489+99A= (n.*489+99A=)
c.377+99A= (n.377+99A=)
8g.132873320A>GCA847698095TGc.638+99A>G (n.638+99A>G)
c.*489+99A>G (n.*489+99A>G)
c.377+99A>G (n.377+99A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873322A>GCA2688648122TGc.638+101A>G (n.638+101A>G)
c.*489+101A>G (n.*489+101A>G)
c.377+101A>G (n.377+101A>G)
gnomAD v4
8g.132873323delCA2688648121TGc.638+102del (n.638+102del)
c.*489+102del (n.*489+102del)
c.377+102del (n.377+102del)
gnomAD v4
8g.132873323A=CA1820984328TGc.638+102A= (n.638+102A=)
c.*489+102A= (n.*489+102A=)
c.377+102A= (n.377+102A=)
8g.132873323A>GCA186328717TGc.638+102A>G (n.638+102A>G)
c.*489+102A>G (n.*489+102A>G)
c.377+102A>G (n.377+102A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873324G>TCA2688648125TGc.638+103G>T (n.638+103G>T)
c.*489+103G>T (n.*489+103G>T)
c.377+103G>T (n.377+103G>T)
gnomAD v4
8g.132873325G>TCA2688648127TGc.638+104G>T (n.638+104G>T)
c.*489+104G>T (n.*489+104G>T)
c.377+104G>T (n.377+104G>T)
gnomAD v4
8g.132873329T>ACA2688648130TGc.638+108T>A (n.638+108T>A)
c.*489+108T>A (n.*489+108T>A)
c.377+108T>A (n.377+108T>A)
gnomAD v4
8g.132873329T>GCA847698097TGc.638+108T>G (n.638+108T>G)
c.*489+108T>G (n.*489+108T>G)
c.377+108T>G (n.377+108T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873329T=CA1820984329TGc.638+108T= (n.638+108T=)
c.*489+108T= (n.*489+108T=)
c.377+108T= (n.377+108T=)
8g.132873330A>GCA2688648132TGc.638+109A>G (n.638+109A>G)
c.*489+109A>G (n.*489+109A>G)
c.377+109A>G (n.377+109A>G)
gnomAD v4
8g.132873331A>GCA2688648133TGc.638+110A>G (n.638+110A>G)
c.*489+110A>G (n.*489+110A>G)
c.377+110A>G (n.377+110A>G)
gnomAD v4
8g.132873332G>CCA2688648134TGc.638+111G>C (n.638+111G>C)
c.*489+111G>C (n.*489+111G>C)
c.377+111G>C (n.377+111G>C)
gnomAD v4
8g.132873333A>GCA2688648135TGc.638+112A>G (n.638+112A>G)
c.*489+112A>G (n.*489+112A>G)
c.377+112A>G (n.377+112A>G)
gnomAD v4
8g.132873333A>TCA2688648136TGc.638+112A>T (n.638+112A>T)
c.*489+112A>T (n.*489+112A>T)
c.377+112A>T (n.377+112A>T)
gnomAD v4
8g.132873334G>TCA2688648138TGc.638+113G>T (n.638+113G>T)
c.*489+113G>T (n.*489+113G>T)
c.377+113G>T (n.377+113G>T)
gnomAD v4
8g.132873335C>ACA2688648139TGc.638+114C>A (n.638+114C>A)
c.*489+114C>A (n.*489+114C>A)
c.377+114C>A (n.377+114C>A)
gnomAD v4
8g.132873336T>ACA1820984331TGc.638+115T>A (n.638+115T>A)
c.*489+115T>A (n.*489+115T>A)
c.377+115T>A (n.377+115T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873336T=CA1820984330TGc.638+115T= (n.638+115T=)
c.*489+115T= (n.*489+115T=)
c.377+115T= (n.377+115T=)
8g.132873337G>TCA2688648141TGc.638+116G>T (n.638+116G>T)
c.*489+116G>T (n.*489+116G>T)
c.377+116G>T (n.377+116G>T)
gnomAD v4
8g.132873338C>ACA2688648143TGc.638+117C>A (n.638+117C>A)
c.*489+117C>A (n.*489+117C>A)
c.377+117C>A (n.377+117C>A)
gnomAD v4
8g.132873338C>TCA2688648142TGc.638+117C>T (n.638+117C>T)
c.*489+117C>T (n.*489+117C>T)
c.377+117C>T (n.377+117C>T)
gnomAD v4
8g.132873339C>ACA2688648144TGc.638+118C>A (n.638+118C>A)
c.*489+118C>A (n.*489+118C>A)
c.377+118C>A (n.377+118C>A)
gnomAD v4
8g.132873339C>TCA2688648145TGc.638+118C>T (n.638+118C>T)
c.*489+118C>T (n.*489+118C>T)
c.377+118C>T (n.377+118C>T)
gnomAD v4
8g.132873340T>ACA2688648146TGc.638+119T>A (n.638+119T>A)
c.*489+119T>A (n.*489+119T>A)
c.377+119T>A (n.377+119T>A)
gnomAD v4
8g.132873341C>ACA2688648149TGc.638+120C>A (n.638+120C>A)
c.*489+120C>A (n.*489+120C>A)
c.377+120C>A (n.377+120C>A)
gnomAD v4
8g.132873341C=CA1820984332TGc.638+120C= (n.638+120C=)
c.*489+120C= (n.*489+120C=)
c.377+120C= (n.377+120C=)
8g.132873341C>TCA1820984333TGc.638+120C>T (n.638+120C>T)
c.*489+120C>T (n.*489+120C>T)
c.377+120C>T (n.377+120C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873343T>ACA2782271056TGc.638+122T>A (n.638+122T>A)
c.*489+122T>A (n.*489+122T>A)
c.377+122T>A (n.377+122T>A)
8g.132873343T>CCA2688648151TGc.638+122T>C (n.638+122T>C)
c.*489+122T>C (n.*489+122T>C)
c.377+122T>C (n.377+122T>C)
gnomAD v4
8g.132873343T>GCA2782271057TGc.638+122T>G (n.638+122T>G)
c.*489+122T>G (n.*489+122T>G)
c.377+122T>G (n.377+122T>G)
8g.132873345C>ACA2688648152TGc.638+124C>A (n.638+124C>A)
c.*489+124C>A (n.*489+124C>A)
c.377+124C>A (n.377+124C>A)
gnomAD v4
8g.132873347C>ACA2688648153TGc.638+126C>A (n.638+126C>A)
c.*489+126C>A (n.*489+126C>A)
c.377+126C>A (n.377+126C>A)
gnomAD v4
8g.132873348A=CA1820984334TGc.638+127A= (n.638+127A=)
c.*489+127A= (n.*489+127A=)
c.377+127A= (n.377+127A=)
8g.132873348A>CCA186328720TGc.638+127A>C (n.638+127A>C)
c.*489+127A>C (n.*489+127A>C)
c.377+127A>C (n.377+127A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873348A>GCA2688648154TGc.638+127A>G (n.638+127A>G)
c.*489+127A>G (n.*489+127A>G)
c.377+127A>G (n.377+127A>G)
gnomAD v4
8g.132873350G>ACA2688648155TGc.638+129G>A (n.638+129G>A)
c.*489+129G>A (n.*489+129G>A)
c.377+129G>A (n.377+129G>A)
gnomAD v4
8g.132873350G>TCA2688648156TGc.638+129G>T (n.638+129G>T)
c.*489+129G>T (n.*489+129G>T)
c.377+129G>T (n.377+129G>T)
gnomAD v4
8g.132873351A=CA1820984335TGc.638+130A= (n.638+130A=)
c.*489+130A= (n.*489+130A=)
c.377+130A= (n.377+130A=)
8g.132873351A>GCA1820984336TGc.638+130A>G (n.638+130A>G)
c.*489+130A>G (n.*489+130A>G)
c.377+130A>G (n.377+130A>G)
dbSNP
8g.132873352G>ACA2553024999TGc.638+131G>A (n.638+131G>A)
c.*489+131G>A (n.*489+131G>A)
c.377+131G>A (n.377+131G>A)
8g.132873352G>TCA2688648157TGc.638+131G>T (n.638+131G>T)
c.*489+131G>T (n.*489+131G>T)
c.377+131G>T (n.377+131G>T)
gnomAD v4
8g.132873353C>ACA2688648158TGc.638+132C>A (n.638+132C>A)
c.*489+132C>A (n.*489+132C>A)
c.377+132C>A (n.377+132C>A)
gnomAD v4
8g.132873353C=CA1820984337TGc.638+132C= (n.638+132C=)
c.*489+132C= (n.*489+132C=)
c.377+132C= (n.377+132C=)
8g.132873353C>TCA186328727TGc.638+132C>T (n.638+132C>T)
c.*489+132C>T (n.*489+132C>T)
c.377+132C>T (n.377+132C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873357C>ACA2688648159TGc.638+136C>A (n.638+136C>A)
c.*489+136C>A (n.*489+136C>A)
c.377+136C>A (n.377+136C>A)
gnomAD v4
8g.132873357C=CA1820984338TGc.638+136C= (n.638+136C=)
c.*489+136C= (n.*489+136C=)
c.377+136C= (n.377+136C=)
8g.132873357C>TCA1119365430TGc.638+136C>T (n.638+136C>T)
c.*489+136C>T (n.*489+136C>T)
c.377+136C>T (n.377+136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873358C>ACA2688648160TGc.638+137C>A (n.638+137C>A)
c.*489+137C>A (n.*489+137C>A)
c.377+137C>A (n.377+137C>A)
gnomAD v4
8g.132873359T>CCA1119365445TGc.638+138T>C (n.638+138T>C)
c.*489+138T>C (n.*489+138T>C)
c.377+138T>C (n.377+138T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873359T>GCA186328732TGc.638+138T>G (n.638+138T>G)
c.*489+138T>G (n.*489+138T>G)
c.377+138T>G (n.377+138T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873359T=CA1820984339TGc.638+138T= (n.638+138T=)
c.*489+138T= (n.*489+138T=)
c.377+138T= (n.377+138T=)
8g.132873359_132873360insACA2688648161TGc.638+138_638+139insA (n.638+138_638+139insA)
c.*489+138_*489+139insA (n.*489+138_*489+139insA)
c.377+138_377+139insA (n.377+138_377+139insA)
gnomAD v4
8g.132873360G>ACA2688648162TGc.638+139G>A (n.638+139G>A)
c.*489+139G>A (n.*489+139G>A)
c.377+139G>A (n.377+139G>A)
gnomAD v4
8g.132873360G>CCA584914006TGc.638+139G>C (n.638+139G>C)
c.*489+139G>C (n.*489+139G>C)
c.377+139G>C (n.377+139G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873360G=CA1820984340TGc.638+139G= (n.638+139G=)
c.*489+139G= (n.*489+139G=)
c.377+139G= (n.377+139G=)
8g.132873360G>TCA2688648163TGc.638+139G>T (n.638+139G>T)
c.*489+139G>T (n.*489+139G>T)
c.377+139G>T (n.377+139G>T)
gnomAD v4
8g.132873362G>ACA2688648164TGc.638+141G>A (n.638+141G>A)
c.*489+141G>A (n.*489+141G>A)
c.377+141G>A (n.377+141G>A)
gnomAD v4
8g.132873362G>TCA2688648165TGc.638+141G>T (n.638+141G>T)
c.*489+141G>T (n.*489+141G>T)
c.377+141G>T (n.377+141G>T)
gnomAD v4
8g.132873363C>ACA1820984342TGc.638+142C>A (n.638+142C>A)
c.*489+142C>A (n.*489+142C>A)
c.377+142C>A (n.377+142C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.132873363C=CA1820984341TGc.638+142C= (n.638+142C=)
c.*489+142C= (n.*489+142C=)
c.377+142C= (n.377+142C=)
8g.132873364A=CA1820984343TGc.638+143A= (n.638+143A=)
c.*489+143A= (n.*489+143A=)
c.377+143A= (n.377+143A=)
8g.132873364A>CCA2782271058TGc.638+143A>C (n.638+143A>C)
c.*489+143A>C (n.*489+143A>C)
c.377+143A>C (n.377+143A>C)
8g.132873364A>GCA847698103TGc.638+143A>G (n.638+143A>G)
c.*489+143A>G (n.*489+143A>G)
c.377+143A>G (n.377+143A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873364A>TCA2688648166TGc.638+143A>T (n.638+143A>T)
c.*489+143A>T (n.*489+143A>T)
c.377+143A>T (n.377+143A>T)
gnomAD v4
8g.132873365_132873370delinsTCTAAACA1820984345TGc.638+144_638+149delinsTCTAAA (n.638+144_638+149delinsTCTAAA)
c.*489+144_*489+149delinsTCTAAA (n.*489+144_*489+149delinsTCTAAA)
c.377+144_377+149delinsTCTAAA (n.377+144_377+149delinsTCTAAA)
8g.132873365_132873375delinsTCTAAAGTGCCCA1820984344TGc.638+144_638+154delinsTCTAAAGTGCC (n.638+144_638+154delinsTCTAAAGTGCC)
c.*489+144_*489+154delinsTCTAAAGTGCC (n.*489+144_*489+154delinsTCTAAAGTGCC)
c.377+144_377+154delinsTCTAAAGTGCC (n.377+144_377+154delinsTCTAAAGTGCC)

Number of alleles fetched