Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.132873027A=CA1820984189TGc.479-35A= (n.479-35A=)
c.*330-35A= (n.*330-35A=)
c.218-35A= (n.218-35A=)
8g.132873027A>CCA2688647852TGc.479-35A>C (n.479-35A>C)
c.*330-35A>C (n.*330-35A>C)
c.218-35A>C (n.218-35A>C)
 gnomAD v4
8g.132873027A>GCA1119365326TGc.479-35A>G (n.479-35A>G)
c.*330-35A>G (n.*330-35A>G)
c.218-35A>G (n.218-35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873027A>TCA2579253655TGc.479-35A>T (n.479-35A>T)
c.*330-35A>T (n.*330-35A>T)
c.218-35A>T (n.218-35A>T)
8g.132873028T>ACA4882922TGc.479-34T>A (n.479-34T>A)
c.*330-34T>A (n.*330-34T>A)
c.218-34T>A (n.218-34T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132873028T>CCA4882921TGc.479-34T>C (n.479-34T>C)
c.*330-34T>C (n.*330-34T>C)
c.218-34T>C (n.218-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873028T=CA1820984190TGc.479-34T= (n.479-34T=)
c.*330-34T= (n.*330-34T=)
c.218-34T= (n.218-34T=)
8g.132873029A=CA1820984191TGc.479-33A= (n.479-33A=)
c.*330-33A= (n.*330-33A=)
c.218-33A= (n.218-33A=)
8g.132873029A>TCA847697577TGc.479-33A>T (n.479-33A>T)
c.*330-33A>T (n.*330-33A>T)
c.218-33A>T (n.218-33A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132873030T>ACA2580830547TGc.479-32T>A (n.479-32T>A)
c.*330-32T>A (n.*330-32T>A)
c.218-32T>A (n.218-32T>A)
8g.132873030T>CCA4882923TGc.479-32T>C (n.479-32T>C)
c.*330-32T>C (n.*330-32T>C)
c.218-32T>C (n.218-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873030T>GCA2580830546TGc.479-32T>G (n.479-32T>G)
c.*330-32T>G (n.*330-32T>G)
c.218-32T>G (n.218-32T>G)
8g.132873030T=CA1820984192TGc.479-32T= (n.479-32T=)
c.*330-32T= (n.*330-32T=)
c.218-32T= (n.218-32T=)
8g.132873032T>CCA2579253656TGc.479-30T>C (n.479-30T>C)
c.*330-30T>C (n.*330-30T>C)
c.218-30T>C (n.218-30T>C)
 gnomAD v4
8g.132873034A=CA1820984193TGc.479-28A= (n.479-28A=)
c.*330-28A= (n.*330-28A=)
c.218-28A= (n.218-28A=)
8g.132873034A>GCA1119365331TGc.479-28A>G (n.479-28A>G)
c.*330-28A>G (n.*330-28A>G)
c.218-28A>G (n.218-28A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873035G>ACA186328488TGc.479-27G>A (n.479-27G>A)
c.*330-27G>A (n.*330-27G>A)
c.218-27G>A (n.218-27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132873035G=CA1820984194TGc.479-27G= (n.479-27G=)
c.*330-27G= (n.*330-27G=)
c.218-27G= (n.218-27G=)
8g.132873035G>TCA584913833TGc.479-27G>T (n.479-27G>T)
c.*330-27G>T (n.*330-27G>T)
c.218-27G>T (n.218-27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873036G>ACA584913834TGc.479-26G>A (n.479-26G>A)
c.*330-26G>A (n.*330-26G>A)
c.218-26G>A (n.218-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.132873036G=CA1820984195TGc.479-26G= (n.479-26G=)
c.*330-26G= (n.*330-26G=)
c.218-26G= (n.218-26G=)
8g.132873037A>TCA2688647860TGc.479-25A>T (n.479-25A>T)
c.*330-25A>T (n.*330-25A>T)
c.218-25A>T (n.218-25A>T)
 gnomAD v4
8g.132873037_132873038delinsATCA1820984196TGc.479-25_479-24delinsAT (n.479-25_479-24delinsAT)
c.*330-25_*330-24delinsAT (n.*330-25_*330-24delinsAT)
c.218-25_218-24delinsAT (n.218-25_218-24delinsAT)
8g.132873038T>CCA4882926TGc.479-24T>C (n.479-24T>C)
c.*330-24T>C (n.*330-24T>C)
c.218-24T>C (n.218-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873038T=CA1820984197TGc.479-24T= (n.479-24T=)
c.*330-24T= (n.*330-24T=)
c.218-24T= (n.218-24T=)
8g.132873046dupCA4882924TGc.479-16dup (n.479-16dup)
c.*330-16dup (n.*330-16dup)
c.218-16dup (n.218-16dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873045_132873046dupCA2688647862TGc.479-17_479-16dup (n.479-17_479-16dup)
c.*330-17_*330-16dup (n.*330-17_*330-16dup)
c.218-17_218-16dup (n.218-17_218-16dup)
 gnomAD v4
8g.132873046delCA4882925TGc.479-16del (n.479-16del)
c.*330-16del (n.*330-16del)
c.218-16del (n.218-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.132873045_132873046delCA2688647865TGc.479-17_479-16del (n.479-17_479-16del)
c.*330-17_*330-16del (n.*330-17_*330-16del)
c.218-17_218-16del (n.218-17_218-16del)
 gnomAD v4
8g.132873039T>ACA584913840TGc.479-23T>A (n.479-23T>A)
c.*330-23T>A (n.*330-23T>A)
c.218-23T>A (n.218-23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132873039T>CCA2688647870TGc.479-23T>C (n.479-23T>C)
c.*330-23T>C (n.*330-23T>C)
c.218-23T>C (n.218-23T>C)
 gnomAD v4
8g.132873039T>GCA4882927TGc.479-23T>G (n.479-23T>G)
c.*330-23T>G (n.*330-23T>G)
c.218-23T>G (n.218-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132873039T=CA1820984198TGc.479-23T= (n.479-23T=)
c.*330-23T= (n.*330-23T=)
c.218-23T= (n.218-23T=)
8g.132873040T>ACA1820984199TGc.479-22T>A (n.479-22T>A)
c.*330-22T>A (n.*330-22T>A)
c.218-22T>A (n.218-22T>A)
 dbSNP
8g.132873040T>CCA2782271048TGc.479-22T>C (n.479-22T>C)
c.*330-22T>C (n.*330-22T>C)
c.218-22T>C (n.218-22T>C)
8g.132873040T=CA1820984200TGc.479-22T= (n.479-22T=)
c.*330-22T= (n.*330-22T=)
c.218-22T= (n.218-22T=)
8g.132873041T>ACA2688647872TGc.479-21T>A (n.479-21T>A)
c.*330-21T>A (n.*330-21T>A)
c.218-21T>A (n.218-21T>A)
 gnomAD v4
8g.132873041T>CCA1820984202TGc.479-21T>C (n.479-21T>C)
c.*330-21T>C (n.*330-21T>C)
c.218-21T>C (n.218-21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873041T=CA1820984201TGc.479-21T= (n.479-21T=)
c.*330-21T= (n.*330-21T=)
c.218-21T= (n.218-21T=)
8g.132873044T>ACA584913841TGc.479-18T>A (n.479-18T>A)
c.*330-18T>A (n.*330-18T>A)
c.218-18T>A (n.218-18T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132873044T=CA1820984203TGc.479-18T= (n.479-18T=)
c.*330-18T= (n.*330-18T=)
c.218-18T= (n.218-18T=)
8g.132873045T>CCA2688647874TGc.479-17T>C (n.479-17T>C)
c.*330-17T>C (n.*330-17T>C)
c.218-17T>C (n.218-17T>C)
 gnomAD v4
8g.132873046T>CCA1820984206TGc.479-16T>C (n.479-16T>C)
c.*330-16T>C (n.*330-16T>C)
c.218-16T>C (n.218-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.132873046T>GCA2688647876TGc.479-16T>G (n.479-16T>G)
c.*330-16T>G (n.*330-16T>G)
c.218-16T>G (n.218-16T>G)
 gnomAD v4
8g.132873046T=CA1820984205TGc.479-16T= (n.479-16T=)
c.*330-16T= (n.*330-16T=)
c.218-16T= (n.218-16T=)
8g.132873046_132873054delinsTCGTGAAAACA1820984204TGc.479-16_479-8delinsTCGTGAAAA (n.479-16_479-8delinsTCGTGAAAA)
c.*330-16_*330-8delinsTCGTGAAAA (n.*330-16_*330-8delinsTCGTGAAAA)
c.218-16_218-8delinsTCGTGAAAA (n.218-16_218-8delinsTCGTGAAAA)
8g.132873047C=CA1820984207TGc.479-15C= (n.479-15C=)
c.*330-15C= (n.*330-15C=)
c.218-15C= (n.218-15C=)
8g.132873047C>GCA584913849TGc.479-15C>G (n.479-15C>G)
c.*330-15C>G (n.*330-15C>G)
c.218-15C>G (n.218-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132873047C>TCA4882928TGc.479-15C>T (n.479-15C>T)
c.*330-15C>T (n.*330-15C>T)
c.218-15C>T (n.218-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873047_132873053delCA2782271049TGc.479-15_479-9del (n.479-15_479-9del)
c.*330-15_*330-9del (n.*330-15_*330-9del)
c.218-15_218-9del (n.218-15_218-9del)
8g.132873047_132873054delCA584913846TGc.479-15_479-8del (n.479-15_479-8del)
c.*330-15_*330-8del (n.*330-15_*330-8del)
c.218-15_218-8del (n.218-15_218-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873048G>ACA4882929TGc.479-14G>A (n.479-14G>A)
c.*330-14G>A (n.*330-14G>A)
c.218-14G>A (n.218-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873048G=CA1820984208TGc.479-14G= (n.479-14G=)
c.*330-14G= (n.*330-14G=)
c.218-14G= (n.218-14G=)
8g.132873048G>TCA4882930TGc.479-14G>T (n.479-14G>T)
c.*330-14G>T (n.*330-14G>T)
c.218-14G>T (n.218-14G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873049T>GCA2688647886TGc.479-13T>G (n.479-13T>G)
c.*330-13T>G (n.*330-13T>G)
c.218-13T>G (n.218-13T>G)
 gnomAD v4
8g.132873050G>ACA2739268982TGc.479-12G>A (n.479-12G>A)
c.*330-12G>A (n.*330-12G>A)
c.218-12G>A (n.218-12G>A)
 ClinVar
8g.132873050G>TCA2782271050TGc.479-12G>T (n.479-12G>T)
c.*330-12G>T (n.*330-12G>T)
c.218-12G>T (n.218-12G>T)
8g.132873051A>CCA2688647889TGc.479-11A>C (n.479-11A>C)
c.*330-11A>C (n.*330-11A>C)
c.218-11A>C (n.218-11A>C)
 gnomAD v4
8g.132873051A>TCA2782271051TGc.479-11A>T (n.479-11A>T)
c.*330-11A>T (n.*330-11A>T)
c.218-11A>T (n.218-11A>T)
8g.132873052A=CA1820984209TGc.479-10A= (n.479-10A=)
c.*330-10A= (n.*330-10A=)
c.218-10A= (n.218-10A=)
8g.132873052A>CCA2718099489TGc.479-10A>C (n.479-10A>C)
c.*330-10A>C (n.*330-10A>C)
c.218-10A>C (n.218-10A>C)
 dbSNP
8g.132873052A>GCA4882931TGc.479-10A>G (n.479-10A>G)
c.*330-10A>G (n.*330-10A>G)
c.218-10A>G (n.218-10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132873052A>TCA2782271052TGc.479-10A>T (n.479-10A>T)
c.*330-10A>T (n.*330-10A>T)
c.218-10A>T (n.218-10A>T)
8g.132873053A=CA1820984210TGc.479-9A= (n.479-9A=)
c.*330-9A= (n.*330-9A=)
c.218-9A= (n.218-9A=)
8g.132873053A>CCA2688647890TGc.479-9A>C (n.479-9A>C)
c.*330-9A>C (n.*330-9A>C)
c.218-9A>C (n.218-9A>C)
 gnomAD v4
8g.132873053A>GCA1820984211TGc.479-9A>G (n.479-9A>G)
c.*330-9A>G (n.*330-9A>G)
c.218-9A>G (n.218-9A>G)
 dbSNP
8g.132873053A>TCA2688647891TGc.479-9A>T (n.479-9A>T)
c.*330-9A>T (n.*330-9A>T)
c.218-9A>T (n.218-9A>T)
 gnomAD v4
8g.132873054A=CA1820984212TGc.479-8A= (n.479-8A=)
c.*330-8A= (n.*330-8A=)
c.218-8A= (n.218-8A=)
8g.132873054A>CCA2782271053TGc.479-8A>C (n.479-8A>C)
c.*330-8A>C (n.*330-8A>C)
c.218-8A>C (n.218-8A>C)
8g.132873055T>CCA2688647892TGc.479-7T>C (n.479-7T>C)
c.*330-7T>C (n.*330-7T>C)
c.218-7T>C (n.218-7T>C)
 gnomAD v4
8g.132873055_132873056insTTTTTTTTCA584913854TGc.479-7_479-6insTTTTTTTT (n.479-7_479-6insTTTTTTTT)
c.*330-7_*330-6insTTTTTTTT (n.*330-7_*330-6insTTTTTTTT)
c.218-7_218-6insTTTTTTTT (n.218-7_218-6insTTTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873056G>ACA186328508TGc.479-6G>A (n.479-6G>A)
c.*330-6G>A (n.*330-6G>A)
c.218-6G>A (n.218-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.132873056G=CA1820984213TGc.479-6G= (n.479-6G=)
c.*330-6G= (n.*330-6G=)
c.218-6G= (n.218-6G=)
8g.132873056G>TCA584913856TGc.479-6G>T (n.479-6G>T)
c.*330-6G>T (n.*330-6G>T)
c.218-6G>T (n.218-6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873060A>CCA372247104TGc.479-2A>C (n.479-2A>C)
c.*330-2A>C (n.*330-2A>C)
c.218-2A>C (n.218-2A>C)
8g.132873060A>GCA372247105TGc.479-2A>G (n.479-2A>G)
c.*330-2A>G (n.*330-2A>G)
c.218-2A>G (n.218-2A>G)
8g.132873060A>TCA372247106TGc.479-2A>T (n.479-2A>T)
c.*330-2A>T (n.*330-2A>T)
c.218-2A>T (n.218-2A>T)
8g.132873061G>ACA186328513TGc.479-1G>A (n.479-1G>A)
c.*330-1G>A (n.*330-1G>A)
c.218-1G>A (n.218-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.132873061G>CCA372247107TGc.479-1G>C (n.479-1G>C)
c.*330-1G>C (n.*330-1G>C)
c.218-1G>C (n.218-1G>C)
8g.132873061G=CA1820984214TGc.479-1G= (n.479-1G=)
c.*330-1G= (n.*330-1G=)
c.218-1G= (n.218-1G=)
8g.132873061G>TCA372247108TGc.479-1G>T (n.479-1G>T)
c.*330-1G>T (n.*330-1G>T)
c.218-1G>T (n.218-1G>T)
 gnomAD v4
8g.132873062G>ACA372247109TGc.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
 gnomAD v4
8g.132873062G>CCA4882932TGc.479G>C (p.Cys160Ser)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873062G=CA1820984215TGc.479G= (p.Cys160=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.218G= (p.Cys73=)
8g.132873062G>TCA372247110TGc.479G>T (p.Cys160Phe)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
8g.132873063T>ACA372247112TGc.480T>A (p.Cys160Ter)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.219T>A (p.Cys73Ter)
8g.132873063T>CCA463013856TGc.480T>C (p.Cys160=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.219T>C (p.Cys73=)
8g.132873063T>GCA372247111TGc.480T>G (p.Cys160Trp)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.219T>G (p.Cys73Trp)
8g.132873064C>ACA372247113TGc.481C>A (p.Pro161Thr)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
 COSMIC
8g.132873064C>GCA372247114TGc.481C>G (p.Pro161Ala)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
8g.132873064C>TCA372247115TGc.481C>T (p.Pro161Ser)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
8g.132873065C>ACA372247116TGc.482C>A (p.Pro161Gln)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
8g.132873065C>GCA372247117TGc.482C>G (p.Pro161Arg)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
8g.132873065C>TCA372247118TGc.482C>T (p.Pro161Leu)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
8g.132873066A>CCA463013858TGc.483A>C (p.Pro161=)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.222A>C (p.Pro74=)
8g.132873066A>GCA463013859TGc.483A>G (p.Pro161=)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.222A>G (p.Pro74=)
8g.132873066A>TCA463013860TGc.483A>T (p.Pro161=)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.222A>T (p.Pro74=)
8g.132873067A>CCA463013861TGc.484A>C (p.Arg162=)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.223A>C (p.Arg75=)
8g.132873067A>GCA372247119TGc.484A>G (p.Arg162Gly)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
8g.132873067A>TCA372247120TGc.484A>T (p.Arg162Trp)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.223A>T (p.Arg75Trp)
8g.132873068G>ACA372247121TGc.485G>A (p.Arg162Lys)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
8g.132873068G>CCA372247122TGc.485G>C (p.Arg162Thr)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
8g.132873068G>TCA372247123TGc.485G>T (p.Arg162Met)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.224G>T (p.Arg75Met)
8g.132873069G>ACA463013864TGc.486G>A (p.Arg162=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.225G>A (p.Arg75=)
 COSMIC
8g.132873069G>CCA372247124TGc.486G>C (p.Arg162Ser)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.225G>C (p.Arg75Ser)
 COSMIC
8g.132873069G>TCA372247125TGc.486G>T (p.Arg162Ser)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.225G>T (p.Arg75Ser)
 gnomAD v4
8g.132873070A=CA1820984216TGc.487A= (p.Ser163=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.226A= (p.Ser76=)
8g.132873070A>CCA372247127TGc.487A>C (p.Ser163Arg)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
8g.132873070A>GCA4882933TGc.487A>G (p.Ser163Gly)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132873070A>TCA372247126TGc.487A>T (p.Ser163Cys)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
8g.132873071G>ACA4882934TGc.488G>A (p.Ser163Asn)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873071G>CCA372247128TGc.488G>C (p.Ser163Thr)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
8g.132873071G=CA1820984217TGc.488G= (p.Ser163=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.227G= (p.Ser76=)
8g.132873071G>TCA372247129TGc.488G>T (p.Ser163Ile)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
8g.132873072C>ACA372247130TGc.489C>A (p.Ser163Arg)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
8g.132873072C>GCA372247131TGc.489C>G (p.Ser163Arg)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
8g.132873072C>TCA463013865TGc.489C>T (p.Ser163=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.228C>T (p.Ser76=)
8g.132873073T>ACA372247132TGc.490T>A (p.Cys164Ser)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
8g.132873073T>CCA372247133TGc.490T>C (p.Cys164Arg)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
8g.132873073T>GCA372247134TGc.490T>G (p.Cys164Gly)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
 dbSNP COSMIC
8g.132873073T=CA1820984218TGc.490T= (p.Cys164=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.229T= (p.Cys77=)
8g.132873074G>ACA372247135TGc.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
8g.132873074G>CCA372247136TGc.491G>C (p.Cys164Ser)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
8g.132873074G>TCA372247137TGc.491G>T (p.Cys164Phe)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
8g.132873074_132873076delCA2688647901TGc.491_493del (p.Cys164Ter)
c.*342_*344del (n.*342_*344del)
c.230_232del (p.Cys77Ter)
 gnomAD v4
8g.132873075T>ACA372247138TGc.492T>A (p.Cys164Ter)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.231T>A (p.Cys77Ter)
8g.132873075T>CCA463013866TGc.492T>C (p.Cys164=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.231T>C (p.Cys77=)
8g.132873075T>GCA372247139TGc.492T>G (p.Cys164Trp)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.231T>G (p.Cys77Trp)
8g.132873076G>ACA372247141TGc.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
8g.132873076G>CCA372247142TGc.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
8g.132873076G=CA1820984219TGc.493G= (p.Glu165=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.232G= (p.Glu78=)
8g.132873076G>TCA372247140TGc.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
 dbSNP
8g.132873077A>CCA372247143TGc.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
8g.132873077A>GCA372247144TGc.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
8g.132873077A>TCA372247145TGc.494A>T (p.Glu165Val)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
8g.132873078A>CCA372247146TGc.495A>C (p.Glu165Asp)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
8g.132873078A>GCA463013867TGc.495A>G (p.Glu165=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.234A>G (p.Glu78=)
8g.132873078A>TCA372247147TGc.495A>T (p.Glu165Asp)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
8g.132873079A>CCA372247150TGc.496A>C (p.Ile166Leu)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
8g.132873079A>GCA372247148TGc.496A>G (p.Ile166Val)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.235A>G (p.Ile79Val)
8g.132873079A>TCA372247149TGc.496A>T (p.Ile166Leu)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.235A>T (p.Ile79Leu)
8g.132873080T>ACA372247151TGc.497T>A (p.Ile166Lys)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.236T>A (p.Ile79Lys)
8g.132873080T>CCA372247152TGc.497T>C (p.Ile166Thr)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
8g.132873080T>GCA372247153TGc.497T>G (p.Ile166Arg)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.236T>G (p.Ile79Arg)
8g.132873081A>CCA463013869TGc.498A>C (p.Ile166=)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.237A>C (p.Ile79=)
8g.132873081A>GCA372247154TGc.498A>G (p.Ile166Met)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.237A>G (p.Ile79Met)
8g.132873081A>TCA463013870TGc.498A>T (p.Ile166=)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.237A>T (p.Ile79=)
8g.132873082A>CCA463013871TGc.499A>C (p.Arg167=)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.238A>C (p.Arg80=)
8g.132873082A>GCA372247155TGc.499A>G (p.Arg167Gly)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
8g.132873082A>TCA372247156TGc.499A>T (p.Arg167Ter)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.238A>T (p.Arg80Ter)
 gnomAD v4
8g.132873083G>ACA372247159TGc.500G>A (p.Arg167Lys)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
8g.132873083G>CCA372247158TGc.500G>C (p.Arg167Thr)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
8g.132873083G>TCA372247157TGc.500G>T (p.Arg167Ile)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.239G>T (p.Arg80Ile)
8g.132873084A>CCA372247160TGc.501A>C (p.Arg167Ser)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.240A>C (p.Arg80Ser)
8g.132873084A>GCA463013872TGc.501A>G (p.Arg167=)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.240A>G (p.Arg80=)
 gnomAD v4
8g.132873084A>TCA372247161TGc.501A>T (p.Arg167Ser)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.240A>T (p.Arg80Ser)
8g.132873085A>CCA372247162TGc.502A>C (p.Asn168His)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.241A>C (p.Asn81His)
8g.132873085A>GCA372247163TGc.502A>G (p.Asn168Asp)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
8g.132873085A>TCA372247164TGc.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
8g.132873086A>CCA372247165TGc.503A>C (p.Asn168Thr)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
8g.132873086A>GCA372247166TGc.503A>G (p.Asn168Ser)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
 gnomAD v4
8g.132873086A>TCA372247167TGc.503A>T (p.Asn168Ile)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
8g.132873087T>ACA372247168TGc.504T>A (p.Asn168Lys)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.243T>A (p.Asn81Lys)
8g.132873087T>CCA463013873TGc.504T>C (p.Asn168=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.243T>C (p.Asn81=)
8g.132873087T>GCA372247169TGc.504T>G (p.Asn168Lys)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.243T>G (p.Asn81Lys)
8g.132873092_132873094delCA2579253657TGc.509_511del (p.Arg170del)
c.*360_*362del (n.*360_*362del)
c.248_250del (p.Arg83del)
 ClinVar dbSNP
8g.132873088C>ACA372247170TGc.505C>A (p.Arg169Ser)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
 gnomAD v4
8g.132873088C=CA1820984220TGc.505C= (p.Arg169=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.244C= (p.Arg82=)
8g.132873088C>GCA372247171TGc.505C>G (p.Arg169Gly)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
 gnomAD v4
8g.132873088C>TCA4882935TGc.505C>T (p.Arg169Cys)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.132873089G>ACA4882936TGc.506G>A (p.Arg169His)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.245G>A (p.Arg82His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873089G>CCA372247172TGc.506G>C (p.Arg169Pro)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
8g.132873089G=CA1820984221TGc.506G= (p.Arg169=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.245G= (p.Arg82=)
8g.132873089G>TCA372247173TGc.506G>T (p.Arg169Leu)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
8g.132873090T>ACA463013874TGc.507T>A (p.Arg169=)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.246T>A (p.Arg82=)
 gnomAD v4
8g.132873090T>CCA463013875TGc.507T>C (p.Arg169=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.246T>C (p.Arg82=)
8g.132873090T>GCA463013876TGc.507T>G (p.Arg169=)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.246T>G (p.Arg82=)
8g.132873091C>ACA372247174TGc.508C>A (p.Arg170Ser)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.247C>A (p.Arg83Ser)
 gnomAD v4
8g.132873091C=CA1820984222TGc.508C= (p.Arg170=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.247C= (p.Arg83=)
8g.132873091C>GCA372247175TGc.508C>G (p.Arg170Gly)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
8g.132873091C>TCA4882937TGc.508C>T (p.Arg170Cys)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.247C>T (p.Arg83Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873092G>ACA4882939TGc.509G>A (p.Arg170His)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.248G>A (p.Arg83His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873092G>CCA4882938TGc.509G>C (p.Arg170Pro)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132873092G=CA1820984223TGc.509G= (p.Arg170=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.248G= (p.Arg83=)
8g.132873092G>TCA372247176TGc.509G>T (p.Arg170Leu)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
8g.132873093T>ACA463013877TGc.510T>A (p.Arg170=)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.249T>A (p.Arg83=)
8g.132873093T>CCA186328535TGc.510T>C (p.Arg170=)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.249T>C (p.Arg83=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873093T>GCA463013878TGc.510T>G (p.Arg170=)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.249T>G (p.Arg83=)
8g.132873093T=CA1820984224TGc.510T= (p.Arg170=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.249T= (p.Arg83=)
8g.132873094C>ACA372247177TGc.511C>A (p.Leu171Ile)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
8g.132873094C=CA1820984225TGc.511C= (p.Leu171=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.250C= (p.Leu84=)
8g.132873094C>GCA372247178TGc.511C>G (p.Leu171Val)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
8g.132873094C>TCA372247179TGc.511C>T (p.Leu171Phe)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132873095T>ACA372247180TGc.512T>A (p.Leu171His)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.251T>A (p.Leu84His)
8g.132873095T>CCA372247181TGc.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
8g.132873095T>GCA372247182TGc.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
 gnomAD v4
8g.132873096T>ACA463013879TGc.513T>A (p.Leu171=)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.252T>A (p.Leu84=)
8g.132873096T>CCA463013881TGc.513T>C (p.Leu171=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.252T>C (p.Leu84=)
8g.132873096T>GCA463013880TGc.513T>G (p.Leu171=)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.252T>G (p.Leu84=)
8g.132873097C>ACA372247183TGc.514C>A (p.Leu172Ile)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
8g.132873097C=CA1820984226TGc.514C= (p.Leu172=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.253C= (p.Leu85=)
8g.132873097C>GCA372247184TGc.514C>G (p.Leu172Val)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
8g.132873097C>TCA4882940TGc.514C>T (p.Leu172Phe)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873098T>ACA372247185TGc.515T>A (p.Leu172His)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.254T>A (p.Leu85His)
8g.132873098T>CCA372247187TGc.515T>C (p.Leu172Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
8g.132873098T>GCA372247186TGc.515T>G (p.Leu172Arg)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
8g.132873099C>ACA463013882TGc.516C>A (p.Leu172=)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.255C>A (p.Leu85=)
8g.132873099C>GCA463013884TGc.516C>G (p.Leu172=)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.255C>G (p.Leu85=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.132873099C>TCA463013885TGc.516C>T (p.Leu172=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.255C>T (p.Leu85=)
8g.132873100C>ACA372247188TGc.517C>A (p.His173Asn)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.256C>A (p.His86Asn)
8g.132873100C>GCA372247189TGc.517C>G (p.His173Asp)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.256C>G (p.His86Asp)
8g.132873100C>TCA372247190TGc.517C>T (p.His173Tyr)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.256C>T (p.His86Tyr)
8g.132873101A>CCA372247191TGc.518A>C (p.His173Pro)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.257A>C (p.His86Pro)
8g.132873101A>GCA372247192TGc.518A>G (p.His173Arg)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.257A>G (p.His86Arg)
8g.132873101A>TCA372247193TGc.518A>T (p.His173Leu)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.257A>T (p.His86Leu)
8g.132873102C>ACA372247194TGc.519C>A (p.His173Gln)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.258C>A (p.His86Gln)
8g.132873102C=CA1820984227TGc.519C= (p.His173=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.258C= (p.His86=)
8g.132873102C>GCA372247195TGc.519C>G (p.His173Gln)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.258C>G (p.His86Gln)
8g.132873102C>TCA4882941TGc.519C>T (p.His173=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.258C>T (p.His86=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873103G>ACA4882943TGc.520G>A (p.Gly174Arg)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873103G>CCA4882942TGc.520G>C (p.Gly174Arg)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132873103G=CA1820984228TGc.520G= (p.Gly174=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.259G= (p.Gly87=)
8g.132873103G>TCA372247196TGc.520G>T (p.Gly174Trp)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
8g.132873103_132873104delinsAACA645556463TGc.520_521delinsAA (p.Gly174Lys)
c.*371_*372delinsAA (n.*371_*372delinsAA)
c.259_260delinsAA (p.Gly87Lys)
 COSMIC
8g.132873104G>ACA372247199TGc.521G>A (p.Gly174Glu)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
 dbSNP
8g.132873104G>CCA372247198TGc.521G>C (p.Gly174Ala)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
8g.132873104G=CA1820984229TGc.521G= (p.Gly174=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.260G= (p.Gly87=)
8g.132873104G>TCA372247197TGc.521G>T (p.Gly174Val)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
8g.132873105G>ACA463013891TGc.522G>A (p.Gly174=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.261G>A (p.Gly87=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873105G>CCA463013890TGc.522G>C (p.Gly174=)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.261G>C (p.Gly87=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.132873105G=CA1820984230TGc.522G= (p.Gly174=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.261G= (p.Gly87=)
8g.132873105G>TCA463013889TGc.522G>T (p.Gly174=)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.261G>T (p.Gly87=)
8g.132873106G>ACA4882944TGc.523G>A (p.Val175Met)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.262G>A (p.Val88Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132873106G>CCA186328545TGc.523G>C (p.Val175Leu)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132873106G=CA1820984231TGc.523G= (p.Val175=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.262G= (p.Val88=)
8g.132873106G>TCA372247200TGc.523G>T (p.Val175Leu)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873107T>ACA372247201TGc.524T>A (p.Val175Glu)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
 dbSNP
8g.132873107T>CCA372247202TGc.524T>C (p.Val175Ala)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
8g.132873107T>GCA4882945TGc.524T>G (p.Val175Gly)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.132873107T=CA1820984232TGc.524T= (p.Val175=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.263T= (p.Val88=)
8g.132873108G>ACA463013892TGc.525G>A (p.Val175=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.264G>A (p.Val88=)
8g.132873108G>CCA463013893TGc.525G>C (p.Val175=)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.264G>C (p.Val88=)
8g.132873108G>TCA463013894TGc.525G>T (p.Val175=)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.264G>T (p.Val88=)
8g.132873109G>ACA372247203TGc.526G>A (p.Gly176Arg)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.132873109G>CCA372247204TGc.526G>C (p.Gly176Arg)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
8g.132873109G=CA1820984233TGc.526G= (p.Gly176=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.265G= (p.Gly89=)
8g.132873109G>TCA372247205TGc.526G>T (p.Gly176Ter)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.265G>T (p.Gly89Ter)
8g.132873110G>ACA372247206TGc.527G>A (p.Gly176Glu)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
8g.132873110G>CCA372247207TGc.527G>C (p.Gly176Ala)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
8g.132873110G>TCA372247208TGc.527G>T (p.Gly176Val)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
8g.132873111A>CCA463013895TGc.528A>C (p.Gly176=)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.267A>C (p.Gly89=)
8g.132873111A>GCA463013896TGc.528A>G (p.Gly176=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.267A>G (p.Gly89=)
8g.132873111A>TCA463013897TGc.528A>T (p.Gly176=)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.267A>T (p.Gly89=)
8g.132873112G>ACA372247209TGc.529G>A (p.Asp177Asn)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
8g.132873112G>CCA372247211TGc.529G>C (p.Asp177His)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.268G>C (p.Asp90His)
8g.132873112G>TCA372247210TGc.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
8g.132873113A=CA1820984234TGc.530A= (p.Asp177=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.269A= (p.Asp90=)
8g.132873113A>CCA372247212TGc.530A>C (p.Asp177Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
8g.132873113A>GCA372247214TGc.530A>G (p.Asp177Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873113A>TCA372247213TGc.530A>T (p.Asp177Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.269A>T (p.Asp90Val)
8g.132873114T>ACA372247215TGc.531T>A (p.Asp177Glu)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
8g.132873114T>CCA463013898TGc.531T>C (p.Asp177=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.270T>C (p.Asp90=)
8g.132873114T>GCA372247216TGc.531T>G (p.Asp177Glu)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
8g.132873115A>CCA372247217TGc.532A>C (p.Lys178Gln)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
 gnomAD v4
8g.132873115A>GCA372247218TGc.532A>G (p.Lys178Glu)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
8g.132873115A>TCA372247219TGc.532A>T (p.Lys178Ter)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
8g.132873116A>CCA372247220TGc.533A>C (p.Lys178Thr)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
8g.132873116A>GCA372247221TGc.533A>G (p.Lys178Arg)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
8g.132873116A>TCA372247222TGc.533A>T (p.Lys178Met)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
8g.132873117G>ACA463013899TGc.534G>A (p.Lys178=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
 gnomAD v4
8g.132873117G>CCA372247223TGc.534G>C (p.Lys178Asn)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
8g.132873117G>TCA372247224TGc.534G>T (p.Lys178Asn)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
 gnomAD v4
8g.132873118T>ACA372247225TGc.535T>A (p.Ser179Thr)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
8g.132873118T>CCA372247226TGc.535T>C (p.Ser179Pro)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
 COSMIC
8g.132873118T>GCA372247227TGc.535T>G (p.Ser179Ala)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
8g.132873119C>ACA372247230TGc.536C>A (p.Ser179Ter)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.275C>A (p.Ser92Ter)
8g.132873119C>GCA372247229TGc.536C>G (p.Ser179Ter)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.275C>G (p.Ser92Ter)
8g.132873119C>TCA372247228TGc.536C>T (p.Ser179Leu)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.275C>T (p.Ser92Leu)
 gnomAD v4
8g.132873120A=CA1820984235TGc.537A= (p.Ser179=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.276A= (p.Ser92=)
8g.132873120A>CCA463013900TGc.537A>C (p.Ser179=)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.276A>C (p.Ser92=)
8g.132873120A>GCA4882946TGc.537A>G (p.Ser179=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.276A>G (p.Ser92=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873120A>TCA463013901TGc.537A>T (p.Ser179=)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.276A>T (p.Ser92=)
8g.132873121C>ACA372247231TGc.538C>A (p.Pro180Thr)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873121C=CA1820984236TGc.538C= (p.Pro180=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.277C= (p.Pro93=)
8g.132873121C>GCA372247232TGc.538C>G (p.Pro180Ala)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
8g.132873121C>TCA4882947TGc.538C>T (p.Pro180Ser)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132873122C>ACA372247233TGc.539C>A (p.Pro180Gln)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
8g.132873122C>GCA372247234TGc.539C>G (p.Pro180Arg)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
8g.132873122C>TCA372247235TGc.539C>T (p.Pro180Leu)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
8g.132873123A>CCA463013902TGc.540A>C (p.Pro180=)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.279A>C (p.Pro93=)
8g.132873123A>GCA463013903TGc.540A>G (p.Pro180=)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.279A>G (p.Pro93=)
8g.132873123A>TCA463013904TGc.540A>T (p.Pro180=)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.279A>T (p.Pro93=)

Number of alleles fetched