Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13283999A= | CA1891546878 | PHYH | c.679-160T= (n.679-160T=) c.379-160T= (n.379-160T=) c.628-160T= (n.628-160T=) c.460-160T= (n.460-160T=) c.685-160T= (n.685-160T=) c.415-160T= (n.415-160T=) c.385-160T= (n.385-160T=) | |
10 | g.13283999A>G | CA925077160 | PHYH | c.679-160T>C (n.679-160T>C) c.379-160T>C (n.379-160T>C) c.628-160T>C (n.628-160T>C) c.460-160T>C (n.460-160T>C) c.685-160T>C (n.685-160T>C) c.415-160T>C (n.415-160T>C) c.385-160T>C (n.385-160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284004_13284005delinsAG | CA1891546880 | PHYH | c.679-166_679-165delinsCT (n.679-166_679-165delinsCT) c.379-166_379-165delinsCT (n.379-166_379-165delinsCT) c.628-166_628-165delinsCT (n.628-166_628-165delinsCT) c.460-166_460-165delinsCT (n.460-166_460-165delinsCT) c.685-166_685-165delinsCT (n.685-166_685-165delinsCT) c.415-166_415-165delinsCT (n.415-166_415-165delinsCT) c.385-166_385-165delinsCT (n.385-166_385-165delinsCT) | |
10 | g.13284005del | CA661899278 | PHYH | c.679-166del (n.679-166del) c.379-166del (n.379-166del) c.628-166del (n.628-166del) c.460-166del (n.460-166del) c.685-166del (n.685-166del) c.415-166del (n.415-166del) c.385-166del (n.385-166del) | dbSNP |
10 | g.13284005G= | CA1891546883 | PHYH | c.679-166C= (n.679-166C=) c.379-166C= (n.379-166C=) c.628-166C= (n.628-166C=) c.460-166C= (n.460-166C=) c.685-166C= (n.685-166C=) c.415-166C= (n.415-166C=) c.385-166C= (n.385-166C=) | |
10 | g.13284005G>T | CA203276533 | PHYH | c.679-166C>A (n.679-166C>A) c.379-166C>A (n.379-166C>A) c.628-166C>A (n.628-166C>A) c.460-166C>A (n.460-166C>A) c.685-166C>A (n.685-166C>A) c.415-166C>A (n.415-166C>A) c.385-166C>A (n.385-166C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284015T>C | CA661899281 | PHYH | c.679-176A>G (n.679-176A>G) c.379-176A>G (n.379-176A>G) c.628-176A>G (n.628-176A>G) c.460-176A>G (n.460-176A>G) c.685-176A>G (n.685-176A>G) c.415-176A>G (n.415-176A>G) c.385-176A>G (n.385-176A>G) | dbSNP |
10 | g.13284015T= | CA1891546885 | PHYH | c.679-176A= (n.679-176A=) c.379-176A= (n.379-176A=) c.628-176A= (n.628-176A=) c.460-176A= (n.460-176A=) c.685-176A= (n.685-176A=) c.415-176A= (n.415-176A=) c.385-176A= (n.385-176A=) | |
10 | g.13284017T>C | CA203276542 | PHYH | c.679-178A>G (n.679-178A>G) c.379-178A>G (n.379-178A>G) c.628-178A>G (n.628-178A>G) c.460-178A>G (n.460-178A>G) c.685-178A>G (n.685-178A>G) c.415-178A>G (n.415-178A>G) c.385-178A>G (n.385-178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284017T= | CA1891546887 | PHYH | c.679-178A= (n.679-178A=) c.379-178A= (n.379-178A=) c.628-178A= (n.628-178A=) c.460-178A= (n.460-178A=) c.685-178A= (n.685-178A=) c.415-178A= (n.415-178A=) c.385-178A= (n.385-178A=) | |
10 | g.13284021G= | CA1891546889 | PHYH | c.679-182C= (n.679-182C=) c.379-182C= (n.379-182C=) c.628-182C= (n.628-182C=) c.460-182C= (n.460-182C=) c.685-182C= (n.685-182C=) c.415-182C= (n.415-182C=) c.385-182C= (n.385-182C=) | |
10 | g.13284021G>T | CA1891546890 | PHYH | c.679-182C>A (n.679-182C>A) c.379-182C>A (n.379-182C>A) c.628-182C>A (n.628-182C>A) c.460-182C>A (n.460-182C>A) c.685-182C>A (n.685-182C>A) c.415-182C>A (n.415-182C>A) c.385-182C>A (n.385-182C>A) | dbSNP |
10 | g.13284026T>A | CA592075274 | PHYH | c.679-187A>T (n.679-187A>T) c.379-187A>T (n.379-187A>T) c.628-187A>T (n.628-187A>T) c.460-187A>T (n.460-187A>T) c.685-187A>T (n.685-187A>T) c.415-187A>T (n.415-187A>T) c.385-187A>T (n.385-187A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284026T= | CA1891546892 | PHYH | c.679-187A= (n.679-187A=) c.379-187A= (n.379-187A=) c.628-187A= (n.628-187A=) c.460-187A= (n.460-187A=) c.685-187A= (n.685-187A=) c.415-187A= (n.415-187A=) c.385-187A= (n.385-187A=) | |
10 | g.13284028A= | CA1891546894 | PHYH | c.679-189T= (n.679-189T=) c.379-189T= (n.379-189T=) c.628-189T= (n.628-189T=) c.460-189T= (n.460-189T=) c.685-189T= (n.685-189T=) c.415-189T= (n.415-189T=) c.385-189T= (n.385-189T=) | |
10 | g.13284028A>G | CA203276546 | PHYH | c.679-189T>C (n.679-189T>C) c.379-189T>C (n.379-189T>C) c.628-189T>C (n.628-189T>C) c.460-189T>C (n.460-189T>C) c.685-189T>C (n.685-189T>C) c.415-189T>C (n.415-189T>C) c.385-189T>C (n.385-189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284030del | CA2550965244 | PHYH | c.679-191del (n.679-191del) c.379-191del (n.379-191del) c.628-191del (n.628-191del) c.460-191del (n.460-191del) c.685-191del (n.685-191del) c.415-191del (n.415-191del) c.385-191del (n.385-191del) | |
10 | g.13284030A= | CA1891546896 | PHYH | c.679-191T= (n.679-191T=) c.379-191T= (n.379-191T=) c.628-191T= (n.628-191T=) c.460-191T= (n.460-191T=) c.685-191T= (n.685-191T=) c.415-191T= (n.415-191T=) c.385-191T= (n.385-191T=) | |
10 | g.13284030A>C | CA1891546897 | PHYH | c.679-191T>G (n.679-191T>G) c.379-191T>G (n.379-191T>G) c.628-191T>G (n.628-191T>G) c.460-191T>G (n.460-191T>G) c.685-191T>G (n.685-191T>G) c.415-191T>G (n.415-191T>G) c.385-191T>G (n.385-191T>G) | dbSNP |
10 | g.13284033C= | CA1891546899 | PHYH | c.679-194G= (n.679-194G=) c.379-194G= (n.379-194G=) c.628-194G= (n.628-194G=) c.460-194G= (n.460-194G=) c.685-194G= (n.685-194G=) c.415-194G= (n.415-194G=) c.385-194G= (n.385-194G=) | |
10 | g.13284033C>T | CA203276548 | PHYH | c.679-194G>A (n.679-194G>A) c.379-194G>A (n.379-194G>A) c.628-194G>A (n.628-194G>A) c.460-194G>A (n.460-194G>A) c.685-194G>A (n.685-194G>A) c.415-194G>A (n.415-194G>A) c.385-194G>A (n.385-194G>A) | dbSNP |
10 | g.13284038T>G | CA2721019337 | PHYH | c.679-199A>C (n.679-199A>C) c.379-199A>C (n.379-199A>C) c.628-199A>C (n.628-199A>C) c.460-199A>C (n.460-199A>C) c.685-199A>C (n.685-199A>C) c.415-199A>C (n.415-199A>C) c.385-199A>C (n.385-199A>C) | dbSNP |
10 | g.13284039T>C | CA203276549 | PHYH | c.679-200A>G (n.679-200A>G) c.379-200A>G (n.379-200A>G) c.628-200A>G (n.628-200A>G) c.460-200A>G (n.460-200A>G) c.685-200A>G (n.685-200A>G) c.415-200A>G (n.415-200A>G) c.385-200A>G (n.385-200A>G) | dbSNP |
10 | g.13284039T= | CA1891546903 | PHYH | c.679-200A= (n.679-200A=) c.379-200A= (n.379-200A=) c.628-200A= (n.628-200A=) c.460-200A= (n.460-200A=) c.685-200A= (n.685-200A=) c.415-200A= (n.415-200A=) c.385-200A= (n.385-200A=) | |
10 | g.13284044C= | CA1891546908 | PHYH | c.679-205G= (n.679-205G=) c.379-205G= (n.379-205G=) c.628-205G= (n.628-205G=) c.460-205G= (n.460-205G=) c.685-205G= (n.685-205G=) c.415-205G= (n.415-205G=) c.385-205G= (n.385-205G=) | |
10 | g.13284044C>T | CA203276551 | PHYH | c.679-205G>A (n.679-205G>A) c.379-205G>A (n.379-205G>A) c.628-205G>A (n.628-205G>A) c.460-205G>A (n.460-205G>A) c.685-205G>A (n.685-205G>A) c.415-205G>A (n.415-205G>A) c.385-205G>A (n.385-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284045G>A | CA203276555 | PHYH | c.679-206C>T (n.679-206C>T) c.379-206C>T (n.379-206C>T) c.628-206C>T (n.628-206C>T) c.460-206C>T (n.460-206C>T) c.685-206C>T (n.685-206C>T) c.415-206C>T (n.415-206C>T) c.385-206C>T (n.385-206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284045G>C | CA203276562 | PHYH | c.679-206C>G (n.679-206C>G) c.379-206C>G (n.379-206C>G) c.628-206C>G (n.628-206C>G) c.460-206C>G (n.460-206C>G) c.685-206C>G (n.685-206C>G) c.415-206C>G (n.415-206C>G) c.385-206C>G (n.385-206C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284045G= | CA1891546912 | PHYH | c.679-206C= (n.679-206C=) c.379-206C= (n.379-206C=) c.628-206C= (n.628-206C=) c.460-206C= (n.460-206C=) c.685-206C= (n.685-206C=) c.415-206C= (n.415-206C=) c.385-206C= (n.385-206C=) | |
10 | g.13284046G>C | CA2588432896 | PHYH | c.679-207C>G (n.679-207C>G) c.379-207C>G (n.379-207C>G) c.628-207C>G (n.628-207C>G) c.460-207C>G (n.460-207C>G) c.685-207C>G (n.685-207C>G) c.415-207C>G (n.415-207C>G) c.385-207C>G (n.385-207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284047G= | CA1891546918 | PHYH | c.679-208C= (n.679-208C=) c.379-208C= (n.379-208C=) c.628-208C= (n.628-208C=) c.460-208C= (n.460-208C=) c.685-208C= (n.685-208C=) c.415-208C= (n.415-208C=) c.385-208C= (n.385-208C=) | |
10 | g.13284047G>T | CA203276570 | PHYH | c.679-208C>A (n.679-208C>A) c.379-208C>A (n.379-208C>A) c.628-208C>A (n.628-208C>A) c.460-208C>A (n.460-208C>A) c.685-208C>A (n.685-208C>A) c.415-208C>A (n.415-208C>A) c.385-208C>A (n.385-208C>A) | dbSNP |
10 | g.13284048C= | CA1891546920 | PHYH | c.679-209G= (n.679-209G=) c.379-209G= (n.379-209G=) c.628-209G= (n.628-209G=) c.460-209G= (n.460-209G=) c.685-209G= (n.685-209G=) c.415-209G= (n.415-209G=) c.385-209G= (n.385-209G=) | |
10 | g.13284048C>G | CA661899291 | PHYH | c.679-209G>C (n.679-209G>C) c.379-209G>C (n.379-209G>C) c.628-209G>C (n.628-209G>C) c.460-209G>C (n.460-209G>C) c.685-209G>C (n.685-209G>C) c.415-209G>C (n.415-209G>C) c.385-209G>C (n.385-209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284052G= | CA1891546921 | PHYH | c.679-213C= (n.679-213C=) c.379-213C= (n.379-213C=) c.628-213C= (n.628-213C=) c.460-213C= (n.460-213C=) c.685-213C= (n.685-213C=) c.415-213C= (n.415-213C=) c.385-213C= (n.385-213C=) | |
10 | g.13284052G>T | CA203276576 | PHYH | c.679-213C>A (n.679-213C>A) c.379-213C>A (n.379-213C>A) c.628-213C>A (n.628-213C>A) c.460-213C>A (n.460-213C>A) c.685-213C>A (n.685-213C>A) c.415-213C>A (n.415-213C>A) c.385-213C>A (n.385-213C>A) | dbSNP |
10 | g.13284055G= | CA1891546923 | PHYH | c.679-216C= (n.679-216C=) c.379-216C= (n.379-216C=) c.628-216C= (n.628-216C=) c.460-216C= (n.460-216C=) c.685-216C= (n.685-216C=) c.415-216C= (n.415-216C=) c.385-216C= (n.385-216C=) | |
10 | g.13284055G>T | CA661899298 | PHYH | c.679-216C>A (n.679-216C>A) c.379-216C>A (n.379-216C>A) c.628-216C>A (n.628-216C>A) c.460-216C>A (n.460-216C>A) c.685-216C>A (n.685-216C>A) c.415-216C>A (n.415-216C>A) c.385-216C>A (n.385-216C>A) | dbSNP |
10 | g.13284056T= | CA1891546926 | PHYH | c.679-217A= (n.679-217A=) c.379-217A= (n.379-217A=) c.628-217A= (n.628-217A=) c.460-217A= (n.460-217A=) c.685-217A= (n.685-217A=) c.415-217A= (n.415-217A=) c.385-217A= (n.385-217A=) | |
10 | g.13284057_13284058dup | CA925077163 | PHYH | c.679-219_679-218dup (n.679-219_679-218dup) c.379-219_379-218dup (n.379-219_379-218dup) c.628-219_628-218dup (n.628-219_628-218dup) c.460-219_460-218dup (n.460-219_460-218dup) c.685-219_685-218dup (n.685-219_685-218dup) c.415-219_415-218dup (n.415-219_415-218dup) c.385-219_385-218dup (n.385-219_385-218dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284059A= | CA1891546928 | PHYH | c.679-220T= (n.679-220T=) c.379-220T= (n.379-220T=) c.628-220T= (n.628-220T=) c.460-220T= (n.460-220T=) c.685-220T= (n.685-220T=) c.415-220T= (n.415-220T=) c.385-220T= (n.385-220T=) | |
10 | g.13284059A>G | CA203276578 | PHYH | c.679-220T>C (n.679-220T>C) c.379-220T>C (n.379-220T>C) c.628-220T>C (n.628-220T>C) c.460-220T>C (n.460-220T>C) c.685-220T>C (n.685-220T>C) c.415-220T>C (n.415-220T>C) c.385-220T>C (n.385-220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284060T>C | CA203276592 | PHYH | c.679-221A>G (n.679-221A>G) c.379-221A>G (n.379-221A>G) c.628-221A>G (n.628-221A>G) c.460-221A>G (n.460-221A>G) c.685-221A>G (n.685-221A>G) c.415-221A>G (n.415-221A>G) c.385-221A>G (n.385-221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284060T= | CA1891546931 | PHYH | c.679-221A= (n.679-221A=) c.379-221A= (n.379-221A=) c.628-221A= (n.628-221A=) c.460-221A= (n.460-221A=) c.685-221A= (n.685-221A=) c.415-221A= (n.415-221A=) c.385-221A= (n.385-221A=) | |
10 | g.13284061G>A | CA661899302 | PHYH | c.679-222C>T (n.679-222C>T) c.379-222C>T (n.379-222C>T) c.628-222C>T (n.628-222C>T) c.460-222C>T (n.460-222C>T) c.685-222C>T (n.685-222C>T) c.415-222C>T (n.415-222C>T) c.385-222C>T (n.385-222C>T) | dbSNP |
10 | g.13284061G= | CA1891546933 | PHYH | c.679-222C= (n.679-222C=) c.379-222C= (n.379-222C=) c.628-222C= (n.628-222C=) c.460-222C= (n.460-222C=) c.685-222C= (n.685-222C=) c.415-222C= (n.415-222C=) c.385-222C= (n.385-222C=) | |
10 | g.13284062C= | CA1891546936 | PHYH | c.679-223G= (n.679-223G=) c.379-223G= (n.379-223G=) c.628-223G= (n.628-223G=) c.460-223G= (n.460-223G=) c.685-223G= (n.685-223G=) c.415-223G= (n.415-223G=) c.385-223G= (n.385-223G=) | |
10 | g.13284062C>G | CA203276594 | PHYH | c.679-223G>C (n.679-223G>C) c.379-223G>C (n.379-223G>C) c.628-223G>C (n.628-223G>C) c.460-223G>C (n.460-223G>C) c.685-223G>C (n.685-223G>C) c.415-223G>C (n.415-223G>C) c.385-223G>C (n.385-223G>C) | dbSNP |
10 | g.13284065G>A | CA1891546941 | PHYH | c.679-226C>T (n.679-226C>T) c.379-226C>T (n.379-226C>T) c.628-226C>T (n.628-226C>T) c.460-226C>T (n.460-226C>T) c.685-226C>T (n.685-226C>T) c.415-226C>T (n.415-226C>T) c.385-226C>T (n.385-226C>T) | dbSNP |
10 | g.13284065G= | CA1891546939 | PHYH | c.679-226C= (n.679-226C=) c.379-226C= (n.379-226C=) c.628-226C= (n.628-226C=) c.460-226C= (n.460-226C=) c.685-226C= (n.685-226C=) c.415-226C= (n.415-226C=) c.385-226C= (n.385-226C=) | |
10 | g.13284069T>C | CA1891546944 | PHYH | c.679-230A>G (n.679-230A>G) c.379-230A>G (n.379-230A>G) c.628-230A>G (n.628-230A>G) c.460-230A>G (n.460-230A>G) c.685-230A>G (n.685-230A>G) c.415-230A>G (n.415-230A>G) c.385-230A>G (n.385-230A>G) | dbSNP |
10 | g.13284069T= | CA1891546942 | PHYH | c.679-230A= (n.679-230A=) c.379-230A= (n.379-230A=) c.628-230A= (n.628-230A=) c.460-230A= (n.460-230A=) c.685-230A= (n.685-230A=) c.415-230A= (n.415-230A=) c.385-230A= (n.385-230A=) | |
10 | g.13284073A= | CA1891546059 | PHYH | c.679-234T= (n.679-234T=) c.379-234T= (n.379-234T=) c.628-234T= (n.628-234T=) c.460-234T= (n.460-234T=) c.685-234T= (n.685-234T=) c.415-234T= (n.415-234T=) c.385-234T= (n.385-234T=) | |
10 | g.13284073A>G | CA661899305 | PHYH | c.679-234T>C (n.679-234T>C) c.379-234T>C (n.379-234T>C) c.628-234T>C (n.628-234T>C) c.460-234T>C (n.460-234T>C) c.685-234T>C (n.685-234T>C) c.415-234T>C (n.415-234T>C) c.385-234T>C (n.385-234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284074T>G | CA2588432897 | PHYH | c.679-235A>C (n.679-235A>C) c.379-235A>C (n.379-235A>C) c.628-235A>C (n.628-235A>C) c.460-235A>C (n.460-235A>C) c.685-235A>C (n.685-235A>C) c.415-235A>C (n.415-235A>C) c.385-235A>C (n.385-235A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284076T>A | CA2588432898 | PHYH | c.679-237A>T (n.679-237A>T) c.379-237A>T (n.379-237A>T) c.628-237A>T (n.628-237A>T) c.460-237A>T (n.460-237A>T) c.685-237A>T (n.685-237A>T) c.415-237A>T (n.415-237A>T) c.385-237A>T (n.385-237A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284077C>A | CA661899306 | PHYH | c.679-238G>T (n.679-238G>T) c.379-238G>T (n.379-238G>T) c.628-238G>T (n.628-238G>T) c.460-238G>T (n.460-238G>T) c.685-238G>T (n.685-238G>T) c.415-238G>T (n.415-238G>T) c.385-238G>T (n.385-238G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284077C= | CA1891546061 | PHYH | c.679-238G= (n.679-238G=) c.379-238G= (n.379-238G=) c.628-238G= (n.628-238G=) c.460-238G= (n.460-238G=) c.685-238G= (n.685-238G=) c.415-238G= (n.415-238G=) c.385-238G= (n.385-238G=) | |
10 | g.13284079T>C | CA661899307 | PHYH | c.679-240A>G (n.679-240A>G) c.379-240A>G (n.379-240A>G) c.628-240A>G (n.628-240A>G) c.460-240A>G (n.460-240A>G) c.685-240A>G (n.685-240A>G) c.415-240A>G (n.415-240A>G) c.385-240A>G (n.385-240A>G) | dbSNP |
10 | g.13284079T= | CA1891546062 | PHYH | c.679-240A= (n.679-240A=) c.379-240A= (n.379-240A=) c.628-240A= (n.628-240A=) c.460-240A= (n.460-240A=) c.685-240A= (n.685-240A=) c.415-240A= (n.415-240A=) c.385-240A= (n.385-240A=) | |
10 | g.13284084A= | CA1891546063 | PHYH | c.679-245T= (n.679-245T=) c.379-245T= (n.379-245T=) c.628-245T= (n.628-245T=) c.460-245T= (n.460-245T=) c.685-245T= (n.685-245T=) c.415-245T= (n.415-245T=) c.385-245T= (n.385-245T=) | |
10 | g.13284084A>T | CA592075279 | PHYH | c.679-245T>A (n.679-245T>A) c.379-245T>A (n.379-245T>A) c.628-245T>A (n.628-245T>A) c.460-245T>A (n.460-245T>A) c.685-245T>A (n.685-245T>A) c.415-245T>A (n.415-245T>A) c.385-245T>A (n.385-245T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284090A= | CA1891546064 | PHYH | c.679-251T= (n.679-251T=) c.379-251T= (n.379-251T=) c.628-251T= (n.628-251T=) c.460-251T= (n.460-251T=) c.685-251T= (n.685-251T=) c.415-251T= (n.415-251T=) c.385-251T= (n.385-251T=) | |
10 | g.13284090A>C | CA203276600 | PHYH | c.679-251T>G (n.679-251T>G) c.379-251T>G (n.379-251T>G) c.628-251T>G (n.628-251T>G) c.460-251T>G (n.460-251T>G) c.685-251T>G (n.685-251T>G) c.415-251T>G (n.415-251T>G) c.385-251T>G (n.385-251T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284090A>G | CA1891546065 | PHYH | c.679-251T>C (n.679-251T>C) c.379-251T>C (n.379-251T>C) c.628-251T>C (n.628-251T>C) c.460-251T>C (n.460-251T>C) c.685-251T>C (n.685-251T>C) c.415-251T>C (n.415-251T>C) c.385-251T>C (n.385-251T>C) | dbSNP |
10 | g.13284092T>C | CA1891546067 | PHYH | c.679-253A>G (n.679-253A>G) c.379-253A>G (n.379-253A>G) c.628-253A>G (n.628-253A>G) c.460-253A>G (n.460-253A>G) c.685-253A>G (n.685-253A>G) c.415-253A>G (n.415-253A>G) c.385-253A>G (n.385-253A>G) | dbSNP |
10 | g.13284092T>G | CA1891546068 | PHYH | c.679-253A>C (n.679-253A>C) c.379-253A>C (n.379-253A>C) c.628-253A>C (n.628-253A>C) c.460-253A>C (n.460-253A>C) c.685-253A>C (n.685-253A>C) c.415-253A>C (n.415-253A>C) c.385-253A>C (n.385-253A>C) | dbSNP |
10 | g.13284092T= | CA1891546066 | PHYH | c.679-253A= (n.679-253A=) c.379-253A= (n.379-253A=) c.628-253A= (n.628-253A=) c.460-253A= (n.460-253A=) c.685-253A= (n.685-253A=) c.415-253A= (n.415-253A=) c.385-253A= (n.385-253A=) | |
10 | g.13284094G= | CA1891546069 | PHYH | c.679-255C= (n.679-255C=) c.379-255C= (n.379-255C=) c.628-255C= (n.628-255C=) c.460-255C= (n.460-255C=) c.685-255C= (n.685-255C=) c.415-255C= (n.415-255C=) c.385-255C= (n.385-255C=) | |
10 | g.13284094G>T | CA925077165 | PHYH | c.679-255C>A (n.679-255C>A) c.379-255C>A (n.379-255C>A) c.628-255C>A (n.628-255C>A) c.460-255C>A (n.460-255C>A) c.685-255C>A (n.685-255C>A) c.415-255C>A (n.415-255C>A) c.385-255C>A (n.385-255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284098G>A | CA203276604 | PHYH | c.679-259C>T (n.679-259C>T) c.379-259C>T (n.379-259C>T) c.628-259C>T (n.628-259C>T) c.460-259C>T (n.460-259C>T) c.685-259C>T (n.685-259C>T) c.415-259C>T (n.415-259C>T) c.385-259C>T (n.385-259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284098G= | CA1891546070 | PHYH | c.679-259C= (n.679-259C=) c.379-259C= (n.379-259C=) c.628-259C= (n.628-259C=) c.460-259C= (n.460-259C=) c.685-259C= (n.685-259C=) c.415-259C= (n.415-259C=) c.385-259C= (n.385-259C=) |