Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13283939_13283955del | CA2786697276 | PHYH | c.679-113_679-97del (n.679-113_679-97del) c.379-113_379-97del (n.379-113_379-97del) c.628-113_628-97del (n.628-113_628-97del) c.460-113_460-97del (n.460-113_460-97del) c.685-113_685-97del (n.685-113_685-97del) c.415-113_415-97del (n.415-113_415-97del) c.385-113_385-97del (n.385-113_385-97del) | |
10 | g.13283945_13283950del | CA2786697279 | PHYH | c.679-109_679-104del (n.679-109_679-104del) c.379-109_379-104del (n.379-109_379-104del) c.628-109_628-104del (n.628-109_628-104del) c.460-109_460-104del (n.460-109_460-104del) c.685-109_685-104del (n.685-109_685-104del) c.415-109_415-104del (n.415-109_415-104del) c.385-109_385-104del (n.385-109_385-104del) | |
10 | g.13283947T>A | CA2608293123 | PHYH | c.679-108A>T (n.679-108A>T) c.379-108A>T (n.379-108A>T) c.628-108A>T (n.628-108A>T) c.460-108A>T (n.460-108A>T) c.685-108A>T (n.685-108A>T) c.415-108A>T (n.415-108A>T) c.385-108A>T (n.385-108A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283948del | CA2608293126 | PHYH | c.679-109del (n.679-109del) c.379-109del (n.379-109del) c.628-109del (n.628-109del) c.460-109del (n.460-109del) c.685-109del (n.685-109del) c.415-109del (n.415-109del) c.385-109del (n.385-109del) | gnomAD v4 |
10 | g.13283948C>G | CA2608293124 | PHYH | c.679-109G>C (n.679-109G>C) c.379-109G>C (n.379-109G>C) c.628-109G>C (n.628-109G>C) c.460-109G>C (n.460-109G>C) c.685-109G>C (n.685-109G>C) c.415-109G>C (n.415-109G>C) c.385-109G>C (n.385-109G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13283948C>T | CA2608293125 | PHYH | c.679-109G>A (n.679-109G>A) c.379-109G>A (n.379-109G>A) c.628-109G>A (n.628-109G>A) c.460-109G>A (n.460-109G>A) c.685-109G>A (n.685-109G>A) c.415-109G>A (n.415-109G>A) c.385-109G>A (n.385-109G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283949T>C | CA1891546837 | PHYH | c.679-110A>G (n.679-110A>G) c.379-110A>G (n.379-110A>G) c.628-110A>G (n.628-110A>G) c.460-110A>G (n.460-110A>G) c.685-110A>G (n.685-110A>G) c.415-110A>G (n.415-110A>G) c.385-110A>G (n.385-110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13283949T= | CA1891546836 | PHYH | c.679-110A= (n.679-110A=) c.379-110A= (n.379-110A=) c.628-110A= (n.628-110A=) c.460-110A= (n.460-110A=) c.685-110A= (n.685-110A=) c.415-110A= (n.415-110A=) c.385-110A= (n.385-110A=) | |
10 | g.13283950C>T | CA2608293129 | PHYH | c.679-111G>A (n.679-111G>A) c.379-111G>A (n.379-111G>A) c.628-111G>A (n.628-111G>A) c.460-111G>A (n.460-111G>A) c.685-111G>A (n.685-111G>A) c.415-111G>A (n.415-111G>A) c.385-111G>A (n.385-111G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283952del | CA2608293127 | PHYH | c.679-111del (n.679-111del) c.379-111del (n.379-111del) c.628-111del (n.628-111del) c.460-111del (n.460-111del) c.685-111del (n.685-111del) c.415-111del (n.415-111del) c.385-111del (n.385-111del) | gnomAD v4 |
10 | g.13283951_13283952del | CA2608293128 | PHYH | c.679-112_679-111del (n.679-112_679-111del) c.379-112_379-111del (n.379-112_379-111del) c.628-112_628-111del (n.628-112_628-111del) c.460-112_460-111del (n.460-112_460-111del) c.685-112_685-111del (n.685-112_685-111del) c.415-112_415-111del (n.415-112_415-111del) c.385-112_385-111del (n.385-112_385-111del) | gnomAD v4 |
10 | g.13283951C>A | CA2608293131 | PHYH | c.679-112G>T (n.679-112G>T) c.379-112G>T (n.379-112G>T) c.628-112G>T (n.628-112G>T) c.460-112G>T (n.460-112G>T) c.685-112G>T (n.685-112G>T) c.415-112G>T (n.415-112G>T) c.385-112G>T (n.385-112G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283951_13283953del | CA2786697283 | PHYH | c.679-114_679-112del (n.679-114_679-112del) c.379-114_379-112del (n.379-114_379-112del) c.628-114_628-112del (n.628-114_628-112del) c.460-114_460-112del (n.460-114_460-112del) c.685-114_685-112del (n.685-114_685-112del) c.415-114_415-112del (n.415-114_415-112del) c.385-114_385-112del (n.385-114_385-112del) | |
10 | g.13283951_13283954del | CA2608293130 | PHYH | c.679-115_679-112del (n.679-115_679-112del) c.379-115_379-112del (n.379-115_379-112del) c.628-115_628-112del (n.628-115_628-112del) c.460-115_460-112del (n.460-115_460-112del) c.685-115_685-112del (n.685-115_685-112del) c.415-115_415-112del (n.415-115_415-112del) c.385-115_385-112del (n.385-115_385-112del) | gnomAD v4 |
10 | g.13283951_13283955del | CA2786697282 | PHYH | c.679-116_679-112del (n.679-116_679-112del) c.379-116_379-112del (n.379-116_379-112del) c.628-116_628-112del (n.628-116_628-112del) c.460-116_460-112del (n.460-116_460-112del) c.685-116_685-112del (n.685-116_685-112del) c.415-116_415-112del (n.415-116_415-112del) c.385-116_385-112del (n.385-116_385-112del) | |
10 | g.13283952C>A | CA2608293132 | PHYH | c.679-113G>T (n.679-113G>T) c.379-113G>T (n.379-113G>T) c.628-113G>T (n.628-113G>T) c.460-113G>T (n.460-113G>T) c.685-113G>T (n.685-113G>T) c.415-113G>T (n.415-113G>T) c.385-113G>T (n.385-113G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283952C>T | CA2608293133 | PHYH | c.679-113G>A (n.679-113G>A) c.379-113G>A (n.379-113G>A) c.628-113G>A (n.628-113G>A) c.460-113G>A (n.460-113G>A) c.685-113G>A (n.685-113G>A) c.415-113G>A (n.415-113G>A) c.385-113G>A (n.385-113G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283953A= | CA1891546839 | PHYH | c.679-114T= (n.679-114T=) c.379-114T= (n.379-114T=) c.628-114T= (n.628-114T=) c.460-114T= (n.460-114T=) c.685-114T= (n.685-114T=) c.415-114T= (n.415-114T=) c.385-114T= (n.385-114T=) | |
10 | g.13283953A>G | CA203276501 | PHYH | c.679-114T>C (n.679-114T>C) c.379-114T>C (n.379-114T>C) c.628-114T>C (n.628-114T>C) c.460-114T>C (n.460-114T>C) c.685-114T>C (n.685-114T>C) c.415-114T>C (n.415-114T>C) c.385-114T>C (n.385-114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283954A= | CA1891546841 | PHYH | c.679-115T= (n.679-115T=) c.379-115T= (n.379-115T=) c.628-115T= (n.628-115T=) c.460-115T= (n.460-115T=) c.685-115T= (n.685-115T=) c.415-115T= (n.415-115T=) c.385-115T= (n.385-115T=) | |
10 | g.13283954A>C | CA2608293134 | PHYH | c.679-115T>G (n.679-115T>G) c.379-115T>G (n.379-115T>G) c.628-115T>G (n.628-115T>G) c.460-115T>G (n.460-115T>G) c.685-115T>G (n.685-115T>G) c.415-115T>G (n.415-115T>G) c.385-115T>G (n.385-115T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283954A>G | CA1891546843 | PHYH | c.679-115T>C (n.679-115T>C) c.379-115T>C (n.379-115T>C) c.628-115T>C (n.628-115T>C) c.460-115T>C (n.460-115T>C) c.685-115T>C (n.685-115T>C) c.415-115T>C (n.415-115T>C) c.385-115T>C (n.385-115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13283955G>A | CA2608293136 | PHYH | c.679-116C>T (n.679-116C>T) c.379-116C>T (n.379-116C>T) c.628-116C>T (n.628-116C>T) c.460-116C>T (n.460-116C>T) c.685-116C>T (n.685-116C>T) c.415-116C>T (n.415-116C>T) c.385-116C>T (n.385-116C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283955G>T | CA2608293135 | PHYH | c.679-116C>A (n.679-116C>A) c.379-116C>A (n.379-116C>A) c.628-116C>A (n.628-116C>A) c.460-116C>A (n.460-116C>A) c.685-116C>A (n.685-116C>A) c.415-116C>A (n.415-116C>A) c.385-116C>A (n.385-116C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283956A>T | CA2608293137 | PHYH | c.679-117T>A (n.679-117T>A) c.379-117T>A (n.379-117T>A) c.628-117T>A (n.628-117T>A) c.460-117T>A (n.460-117T>A) c.685-117T>A (n.685-117T>A) c.415-117T>A (n.415-117T>A) c.385-117T>A (n.385-117T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283957del | CA2786697284 | PHYH | c.679-118del (n.679-118del) c.379-118del (n.379-118del) c.628-118del (n.628-118del) c.460-118del (n.460-118del) c.685-118del (n.685-118del) c.415-118del (n.415-118del) c.385-118del (n.385-118del) | |
10 | g.13283957G>A | CA1891546846 | PHYH | c.679-118C>T (n.679-118C>T) c.379-118C>T (n.379-118C>T) c.628-118C>T (n.628-118C>T) c.460-118C>T (n.460-118C>T) c.685-118C>T (n.685-118C>T) c.415-118C>T (n.415-118C>T) c.385-118C>T (n.385-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13283957G>C | CA2608293138 | PHYH | c.679-118C>G (n.679-118C>G) c.379-118C>G (n.379-118C>G) c.628-118C>G (n.628-118C>G) c.460-118C>G (n.460-118C>G) c.685-118C>G (n.685-118C>G) c.415-118C>G (n.415-118C>G) c.385-118C>G (n.385-118C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283957G= | CA1891546844 | PHYH | c.679-118C= (n.679-118C=) c.379-118C= (n.379-118C=) c.628-118C= (n.628-118C=) c.460-118C= (n.460-118C=) c.685-118C= (n.685-118C=) c.415-118C= (n.415-118C=) c.385-118C= (n.385-118C=) | |
10 | g.13283957G>T | CA203276509 | PHYH | c.679-118C>A (n.679-118C>A) c.379-118C>A (n.379-118C>A) c.628-118C>A (n.628-118C>A) c.460-118C>A (n.460-118C>A) c.685-118C>A (n.685-118C>A) c.415-118C>A (n.415-118C>A) c.385-118C>A (n.385-118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283958A>G | CA2608293139 | PHYH | c.679-119T>C (n.679-119T>C) c.379-119T>C (n.379-119T>C) c.628-119T>C (n.628-119T>C) c.460-119T>C (n.460-119T>C) c.685-119T>C (n.685-119T>C) c.415-119T>C (n.415-119T>C) c.385-119T>C (n.385-119T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13283959A>C | CA2608293140 | PHYH | c.679-120T>G (n.679-120T>G) c.379-120T>G (n.379-120T>G) c.628-120T>G (n.628-120T>G) c.460-120T>G (n.460-120T>G) c.685-120T>G (n.685-120T>G) c.415-120T>G (n.415-120T>G) c.385-120T>G (n.385-120T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283959A>T | CA2608293141 | PHYH | c.679-120T>A (n.679-120T>A) c.379-120T>A (n.379-120T>A) c.628-120T>A (n.628-120T>A) c.460-120T>A (n.460-120T>A) c.685-120T>A (n.685-120T>A) c.415-120T>A (n.415-120T>A) c.385-120T>A (n.385-120T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283961T>A | CA2608293142 | PHYH | c.679-122A>T (n.679-122A>T) c.379-122A>T (n.379-122A>T) c.628-122A>T (n.628-122A>T) c.460-122A>T (n.460-122A>T) c.685-122A>T (n.685-122A>T) c.415-122A>T (n.415-122A>T) c.385-122A>T (n.385-122A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283961T>C | CA2608293143 | PHYH | c.679-122A>G (n.679-122A>G) c.379-122A>G (n.379-122A>G) c.628-122A>G (n.628-122A>G) c.460-122A>G (n.460-122A>G) c.685-122A>G (n.685-122A>G) c.415-122A>G (n.415-122A>G) c.385-122A>G (n.385-122A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283961T>G | CA2608293144 | PHYH | c.679-122A>C (n.679-122A>C) c.379-122A>C (n.379-122A>C) c.628-122A>C (n.628-122A>C) c.460-122A>C (n.460-122A>C) c.685-122A>C (n.685-122A>C) c.415-122A>C (n.415-122A>C) c.385-122A>C (n.385-122A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13283963A>C | CA2608293145 | PHYH | c.679-124T>G (n.679-124T>G) c.379-124T>G (n.379-124T>G) c.628-124T>G (n.628-124T>G) c.460-124T>G (n.460-124T>G) c.685-124T>G (n.685-124T>G) c.415-124T>G (n.415-124T>G) c.385-124T>G (n.385-124T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283964A>C | CA2608293146 | PHYH | c.679-125T>G (n.679-125T>G) c.379-125T>G (n.379-125T>G) c.628-125T>G (n.628-125T>G) c.460-125T>G (n.460-125T>G) c.685-125T>G (n.685-125T>G) c.415-125T>G (n.415-125T>G) c.385-125T>G (n.385-125T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283964A>G | CA2721019331 | PHYH | c.679-125T>C (n.679-125T>C) c.379-125T>C (n.379-125T>C) c.628-125T>C (n.628-125T>C) c.460-125T>C (n.460-125T>C) c.685-125T>C (n.685-125T>C) c.415-125T>C (n.415-125T>C) c.385-125T>C (n.385-125T>C) | dbSNP |
10 | g.13283964A>T | CA2608293147 | PHYH | c.679-125T>A (n.679-125T>A) c.379-125T>A (n.379-125T>A) c.628-125T>A (n.628-125T>A) c.460-125T>A (n.460-125T>A) c.685-125T>A (n.685-125T>A) c.415-125T>A (n.415-125T>A) c.385-125T>A (n.385-125T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283965T>A | CA2608293148 | PHYH | c.679-126A>T (n.679-126A>T) c.379-126A>T (n.379-126A>T) c.628-126A>T (n.628-126A>T) c.460-126A>T (n.460-126A>T) c.685-126A>T (n.685-126A>T) c.415-126A>T (n.415-126A>T) c.385-126A>T (n.385-126A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283965T>C | CA1891546849 | PHYH | c.679-126A>G (n.679-126A>G) c.379-126A>G (n.379-126A>G) c.628-126A>G (n.628-126A>G) c.460-126A>G (n.460-126A>G) c.685-126A>G (n.685-126A>G) c.415-126A>G (n.415-126A>G) c.385-126A>G (n.385-126A>G) | dbSNP |
10 | g.13283965T>G | CA2608293149 | PHYH | c.679-126A>C (n.679-126A>C) c.379-126A>C (n.379-126A>C) c.628-126A>C (n.628-126A>C) c.460-126A>C (n.460-126A>C) c.685-126A>C (n.685-126A>C) c.415-126A>C (n.415-126A>C) c.385-126A>C (n.385-126A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13283965T= | CA1891546848 | PHYH | c.679-126A= (n.679-126A=) c.379-126A= (n.379-126A=) c.628-126A= (n.628-126A=) c.460-126A= (n.460-126A=) c.685-126A= (n.685-126A=) c.415-126A= (n.415-126A=) c.385-126A= (n.385-126A=) | |
10 | g.13283966G>A | CA661899259 | PHYH | c.679-127C>T (n.679-127C>T) c.379-127C>T (n.379-127C>T) c.628-127C>T (n.628-127C>T) c.460-127C>T (n.460-127C>T) c.685-127C>T (n.685-127C>T) c.415-127C>T (n.415-127C>T) c.385-127C>T (n.385-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283966G= | CA1891546851 | PHYH | c.679-127C= (n.679-127C=) c.379-127C= (n.379-127C=) c.628-127C= (n.628-127C=) c.460-127C= (n.460-127C=) c.685-127C= (n.685-127C=) c.415-127C= (n.415-127C=) c.385-127C= (n.385-127C=) | |
10 | g.13283966G>T | CA2608293150 | PHYH | c.679-127C>A (n.679-127C>A) c.379-127C>A (n.379-127C>A) c.628-127C>A (n.628-127C>A) c.460-127C>A (n.460-127C>A) c.685-127C>A (n.685-127C>A) c.415-127C>A (n.415-127C>A) c.385-127C>A (n.385-127C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283967T>A | CA2608293151 | PHYH | c.679-128A>T (n.679-128A>T) c.379-128A>T (n.379-128A>T) c.628-128A>T (n.628-128A>T) c.460-128A>T (n.460-128A>T) c.685-128A>T (n.685-128A>T) c.415-128A>T (n.415-128A>T) c.385-128A>T (n.385-128A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283967T>C | CA2608293152 | PHYH | c.679-128A>G (n.679-128A>G) c.379-128A>G (n.379-128A>G) c.628-128A>G (n.628-128A>G) c.460-128A>G (n.460-128A>G) c.685-128A>G (n.685-128A>G) c.415-128A>G (n.415-128A>G) c.385-128A>G (n.385-128A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283968C>A | CA2608293153 | PHYH | c.679-129G>T (n.679-129G>T) c.379-129G>T (n.379-129G>T) c.628-129G>T (n.628-129G>T) c.460-129G>T (n.460-129G>T) c.685-129G>T (n.685-129G>T) c.415-129G>T (n.415-129G>T) c.385-129G>T (n.385-129G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283968C= | CA1891546853 | PHYH | c.679-129G= (n.679-129G=) c.379-129G= (n.379-129G=) c.628-129G= (n.628-129G=) c.460-129G= (n.460-129G=) c.685-129G= (n.685-129G=) c.415-129G= (n.415-129G=) c.385-129G= (n.385-129G=) | |
10 | g.13283968C>T | CA661899260 | PHYH | c.679-129G>A (n.679-129G>A) c.379-129G>A (n.379-129G>A) c.628-129G>A (n.628-129G>A) c.460-129G>A (n.460-129G>A) c.685-129G>A (n.685-129G>A) c.415-129G>A (n.415-129G>A) c.385-129G>A (n.385-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283969T>A | CA2608293154 | PHYH | c.679-130A>T (n.679-130A>T) c.379-130A>T (n.379-130A>T) c.628-130A>T (n.628-130A>T) c.460-130A>T (n.460-130A>T) c.685-130A>T (n.685-130A>T) c.415-130A>T (n.415-130A>T) c.385-130A>T (n.385-130A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283969T>C | CA2608293155 | PHYH | c.679-130A>G (n.679-130A>G) c.379-130A>G (n.379-130A>G) c.628-130A>G (n.628-130A>G) c.460-130A>G (n.460-130A>G) c.685-130A>G (n.685-130A>G) c.415-130A>G (n.415-130A>G) c.385-130A>G (n.385-130A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283970A>G | CA2608293156 | PHYH | c.679-131T>C (n.679-131T>C) c.379-131T>C (n.379-131T>C) c.628-131T>C (n.628-131T>C) c.460-131T>C (n.460-131T>C) c.685-131T>C (n.685-131T>C) c.415-131T>C (n.415-131T>C) c.385-131T>C (n.385-131T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13283971A>G | CA2608293157 | PHYH | c.679-132T>C (n.679-132T>C) c.379-132T>C (n.379-132T>C) c.628-132T>C (n.628-132T>C) c.460-132T>C (n.460-132T>C) c.685-132T>C (n.685-132T>C) c.415-132T>C (n.415-132T>C) c.385-132T>C (n.385-132T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13283971A>T | CA2608293158 | PHYH | c.679-132T>A (n.679-132T>A) c.379-132T>A (n.379-132T>A) c.628-132T>A (n.628-132T>A) c.460-132T>A (n.460-132T>A) c.685-132T>A (n.685-132T>A) c.415-132T>A (n.415-132T>A) c.385-132T>A (n.385-132T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283972A>C | CA2608293159 | PHYH | c.679-133T>G (n.679-133T>G) c.379-133T>G (n.379-133T>G) c.628-133T>G (n.628-133T>G) c.460-133T>G (n.460-133T>G) c.685-133T>G (n.685-133T>G) c.415-133T>G (n.415-133T>G) c.385-133T>G (n.385-133T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283973T>C | CA2608293160 | PHYH | c.679-134A>G (n.679-134A>G) c.379-134A>G (n.379-134A>G) c.628-134A>G (n.628-134A>G) c.460-134A>G (n.460-134A>G) c.685-134A>G (n.685-134A>G) c.415-134A>G (n.415-134A>G) c.385-134A>G (n.385-134A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283974T>A | CA2608293161 | PHYH | c.679-135A>T (n.679-135A>T) c.379-135A>T (n.379-135A>T) c.628-135A>T (n.628-135A>T) c.460-135A>T (n.460-135A>T) c.685-135A>T (n.685-135A>T) c.415-135A>T (n.415-135A>T) c.385-135A>T (n.385-135A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283975A>C | CA2608293162 | PHYH | c.679-136T>G (n.679-136T>G) c.379-136T>G (n.379-136T>G) c.628-136T>G (n.628-136T>G) c.460-136T>G (n.460-136T>G) c.685-136T>G (n.685-136T>G) c.415-136T>G (n.415-136T>G) c.385-136T>G (n.385-136T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283976A>C | CA2608293163 | PHYH | c.679-137T>G (n.679-137T>G) c.379-137T>G (n.379-137T>G) c.628-137T>G (n.628-137T>G) c.460-137T>G (n.460-137T>G) c.685-137T>G (n.685-137T>G) c.415-137T>G (n.415-137T>G) c.385-137T>G (n.385-137T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283977A>C | CA2608293164 | PHYH | c.679-138T>G (n.679-138T>G) c.379-138T>G (n.379-138T>G) c.628-138T>G (n.628-138T>G) c.460-138T>G (n.460-138T>G) c.685-138T>G (n.685-138T>G) c.415-138T>G (n.415-138T>G) c.385-138T>G (n.385-138T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283978T>C | CA661899261 | PHYH | c.679-139A>G (n.679-139A>G) c.379-139A>G (n.379-139A>G) c.628-139A>G (n.628-139A>G) c.460-139A>G (n.460-139A>G) c.685-139A>G (n.685-139A>G) c.415-139A>G (n.415-139A>G) c.385-139A>G (n.385-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.13283979_13283980insAGT | CA2786697287 | PHYH | c.679-141_679-140insACT (n.679-141_679-140insACT) c.379-141_379-140insACT (n.379-141_379-140insACT) c.628-141_628-140insACT (n.628-141_628-140insACT) c.460-141_460-140insACT (n.460-141_460-140insACT) c.685-141_685-140insACT (n.685-141_685-140insACT) c.415-141_415-140insACT (n.415-141_415-140insACT) c.385-141_385-140insACT (n.385-141_385-140insACT) | |
10 | g.13283980C>A | CA2608293166 | PHYH | c.679-141G>T (n.679-141G>T) c.379-141G>T (n.379-141G>T) c.628-141G>T (n.628-141G>T) c.460-141G>T (n.460-141G>T) c.685-141G>T (n.685-141G>T) c.415-141G>T (n.415-141G>T) c.385-141G>T (n.385-141G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283980C>T | CA2608293167 | PHYH | c.679-141G>A (n.679-141G>A) c.379-141G>A (n.379-141G>A) c.628-141G>A (n.628-141G>A) c.460-141G>A (n.460-141G>A) c.685-141G>A (n.685-141G>A) c.415-141G>A (n.415-141G>A) c.385-141G>A (n.385-141G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283980_13283981insAGG | CA2786697288 | PHYH | c.679-142_679-141insCCT (n.679-142_679-141insCCT) c.379-142_379-141insCCT (n.379-142_379-141insCCT) c.628-142_628-141insCCT (n.628-142_628-141insCCT) c.460-142_460-141insCCT (n.460-142_460-141insCCT) c.685-142_685-141insCCT (n.685-142_685-141insCCT) c.415-142_415-141insCCT (n.415-142_415-141insCCT) c.385-142_385-141insCCT (n.385-142_385-141insCCT) | |
10 | g.13283982del | CA2786697289 | PHYH | c.679-142del (n.679-142del) c.379-142del (n.379-142del) c.628-142del (n.628-142del) c.460-142del (n.460-142del) c.685-142del (n.685-142del) c.415-142del (n.415-142del) c.385-142del (n.385-142del) | |
10 | g.13283982T>C | CA2608293168 | PHYH | c.679-143A>G (n.679-143A>G) c.379-143A>G (n.379-143A>G) c.628-143A>G (n.628-143A>G) c.460-143A>G (n.460-143A>G) c.685-143A>G (n.685-143A>G) c.415-143A>G (n.415-143A>G) c.385-143A>G (n.385-143A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283983A>G | CA2608293169 | PHYH | c.679-144T>C (n.679-144T>C) c.379-144T>C (n.379-144T>C) c.628-144T>C (n.628-144T>C) c.460-144T>C (n.460-144T>C) c.685-144T>C (n.685-144T>C) c.415-144T>C (n.415-144T>C) c.385-144T>C (n.385-144T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13283984C>A | CA2608293170 | PHYH | c.679-145G>T (n.679-145G>T) c.379-145G>T (n.379-145G>T) c.628-145G>T (n.628-145G>T) c.460-145G>T (n.460-145G>T) c.685-145G>T (n.685-145G>T) c.415-145G>T (n.415-145G>T) c.385-145G>T (n.385-145G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283984C>T | CA2608293171 | PHYH | c.679-145G>A (n.679-145G>A) c.379-145G>A (n.379-145G>A) c.628-145G>A (n.628-145G>A) c.460-145G>A (n.460-145G>A) c.685-145G>A (n.685-145G>A) c.415-145G>A (n.415-145G>A) c.385-145G>A (n.385-145G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283984_13283985delinsCA | CA1891546858 | PHYH | c.679-146_679-145delinsTG (n.679-146_679-145delinsTG) c.379-146_379-145delinsTG (n.379-146_379-145delinsTG) c.628-146_628-145delinsTG (n.628-146_628-145delinsTG) c.460-146_460-145delinsTG (n.460-146_460-145delinsTG) c.685-146_685-145delinsTG (n.685-146_685-145delinsTG) c.415-146_415-145delinsTG (n.415-146_415-145delinsTG) c.385-146_385-145delinsTG (n.385-146_385-145delinsTG) | |
10 | g.13283985del | CA1891546860 | PHYH | c.679-146del (n.679-146del) c.379-146del (n.379-146del) c.628-146del (n.628-146del) c.460-146del (n.460-146del) c.685-146del (n.685-146del) c.415-146del (n.415-146del) c.385-146del (n.385-146del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13283985A= | CA1891546863 | PHYH | c.679-146T= (n.679-146T=) c.379-146T= (n.379-146T=) c.628-146T= (n.628-146T=) c.460-146T= (n.460-146T=) c.685-146T= (n.685-146T=) c.415-146T= (n.415-146T=) c.385-146T= (n.385-146T=) | |
10 | g.13283985A>C | CA2608293172 | PHYH | c.679-146T>G (n.679-146T>G) c.379-146T>G (n.379-146T>G) c.628-146T>G (n.628-146T>G) c.460-146T>G (n.460-146T>G) c.685-146T>G (n.685-146T>G) c.415-146T>G (n.415-146T>G) c.385-146T>G (n.385-146T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283985A>G | CA592075266 | PHYH | c.679-146T>C (n.679-146T>C) c.379-146T>C (n.379-146T>C) c.628-146T>C (n.628-146T>C) c.460-146T>C (n.460-146T>C) c.685-146T>C (n.685-146T>C) c.415-146T>C (n.415-146T>C) c.385-146T>C (n.385-146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283985A>T | CA2786697290 | PHYH | c.679-146T>A (n.679-146T>A) c.379-146T>A (n.379-146T>A) c.628-146T>A (n.628-146T>A) c.460-146T>A (n.460-146T>A) c.685-146T>A (n.685-146T>A) c.415-146T>A (n.415-146T>A) c.385-146T>A (n.385-146T>A) | |
10 | g.13283985_13283986delinsAT | CA1891546862 | PHYH | c.679-147_679-146delinsAT (n.679-147_679-146delinsAT) c.379-147_379-146delinsAT (n.379-147_379-146delinsAT) c.628-147_628-146delinsAT (n.628-147_628-146delinsAT) c.460-147_460-146delinsAT (n.460-147_460-146delinsAT) c.685-147_685-146delinsAT (n.685-147_685-146delinsAT) c.415-147_415-146delinsAT (n.415-147_415-146delinsAT) c.385-147_385-146delinsAT (n.385-147_385-146delinsAT) | |
10 | g.13283985_13283986insAGAC | CA2786697291 | PHYH | c.679-147_679-146insGTCT (n.679-147_679-146insGTCT) c.379-147_379-146insGTCT (n.379-147_379-146insGTCT) c.628-147_628-146insGTCT (n.628-147_628-146insGTCT) c.460-147_460-146insGTCT (n.460-147_460-146insGTCT) c.685-147_685-146insGTCT (n.685-147_685-146insGTCT) c.415-147_415-146insGTCT (n.415-147_415-146insGTCT) c.385-147_385-146insGTCT (n.385-147_385-146insGTCT) | |
10 | g.13283986T>A | CA2608293173 | PHYH | c.679-147A>T (n.679-147A>T) c.379-147A>T (n.379-147A>T) c.628-147A>T (n.628-147A>T) c.460-147A>T (n.460-147A>T) c.685-147A>T (n.685-147A>T) c.415-147A>T (n.415-147A>T) c.385-147A>T (n.385-147A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283992dup | CA661899267 | PHYH | c.679-147dup (n.679-147dup) c.379-147dup (n.379-147dup) c.628-147dup (n.628-147dup) c.460-147dup (n.460-147dup) c.685-147dup (n.685-147dup) c.415-147dup (n.415-147dup) c.385-147dup (n.385-147dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283992del | CA203276514 | PHYH | c.679-147del (n.679-147del) c.379-147del (n.379-147del) c.628-147del (n.628-147del) c.460-147del (n.460-147del) c.685-147del (n.685-147del) c.415-147del (n.415-147del) c.385-147del (n.385-147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283987T>G | CA925077158 | PHYH | c.679-148A>C (n.679-148A>C) c.379-148A>C (n.379-148A>C) c.628-148A>C (n.628-148A>C) c.460-148A>C (n.460-148A>C) c.685-148A>C (n.685-148A>C) c.415-148A>C (n.415-148A>C) c.385-148A>C (n.385-148A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283987T= | CA1891546868 | PHYH | c.679-148A= (n.679-148A=) c.379-148A= (n.379-148A=) c.628-148A= (n.628-148A=) c.460-148A= (n.460-148A=) c.685-148A= (n.685-148A=) c.415-148A= (n.415-148A=) c.385-148A= (n.385-148A=) | |
10 | g.13283988T>C | CA2608293174 | PHYH | c.679-149A>G (n.679-149A>G) c.379-149A>G (n.379-149A>G) c.628-149A>G (n.628-149A>G) c.460-149A>G (n.460-149A>G) c.685-149A>G (n.685-149A>G) c.415-149A>G (n.415-149A>G) c.385-149A>G (n.385-149A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283990T>C | CA203276522 | PHYH | c.679-151A>G (n.679-151A>G) c.379-151A>G (n.379-151A>G) c.628-151A>G (n.628-151A>G) c.460-151A>G (n.460-151A>G) c.685-151A>G (n.685-151A>G) c.415-151A>G (n.415-151A>G) c.385-151A>G (n.385-151A>G) | dbSNP |
10 | g.13283990T= | CA1891546870 | PHYH | c.679-151A= (n.679-151A=) c.379-151A= (n.379-151A=) c.628-151A= (n.628-151A=) c.460-151A= (n.460-151A=) c.685-151A= (n.685-151A=) c.415-151A= (n.415-151A=) c.385-151A= (n.385-151A=) | |
10 | g.13283992T>G | CA203276526 | PHYH | c.679-153A>C (n.679-153A>C) c.379-153A>C (n.379-153A>C) c.628-153A>C (n.628-153A>C) c.460-153A>C (n.460-153A>C) c.685-153A>C (n.685-153A>C) c.415-153A>C (n.415-153A>C) c.385-153A>C (n.385-153A>C) | dbSNP |
10 | g.13283992T= | CA1891546872 | PHYH | c.679-153A= (n.679-153A=) c.379-153A= (n.379-153A=) c.628-153A= (n.628-153A=) c.460-153A= (n.460-153A=) c.685-153A= (n.685-153A=) c.415-153A= (n.415-153A=) c.385-153A= (n.385-153A=) | |
10 | g.13283997A= | CA1891546876 | PHYH | c.679-158T= (n.679-158T=) c.379-158T= (n.379-158T=) c.628-158T= (n.628-158T=) c.460-158T= (n.460-158T=) c.685-158T= (n.685-158T=) c.415-158T= (n.415-158T=) c.385-158T= (n.385-158T=) | |
10 | g.13283997A>G | CA592075269 | PHYH | c.679-158T>C (n.679-158T>C) c.379-158T>C (n.379-158T>C) c.628-158T>C (n.628-158T>C) c.460-158T>C (n.460-158T>C) c.685-158T>C (n.685-158T>C) c.415-158T>C (n.415-158T>C) c.385-158T>C (n.385-158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283999A= | CA1891546878 | PHYH | c.679-160T= (n.679-160T=) c.379-160T= (n.379-160T=) c.628-160T= (n.628-160T=) c.460-160T= (n.460-160T=) c.685-160T= (n.685-160T=) c.415-160T= (n.415-160T=) c.385-160T= (n.385-160T=) | |
10 | g.13283999A>G | CA925077160 | PHYH | c.679-160T>C (n.679-160T>C) c.379-160T>C (n.379-160T>C) c.628-160T>C (n.628-160T>C) c.460-160T>C (n.460-160T>C) c.685-160T>C (n.685-160T>C) c.415-160T>C (n.415-160T>C) c.385-160T>C (n.385-160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284004_13284005delinsAG | CA1891546880 | PHYH | c.679-166_679-165delinsCT (n.679-166_679-165delinsCT) c.379-166_379-165delinsCT (n.379-166_379-165delinsCT) c.628-166_628-165delinsCT (n.628-166_628-165delinsCT) c.460-166_460-165delinsCT (n.460-166_460-165delinsCT) c.685-166_685-165delinsCT (n.685-166_685-165delinsCT) c.415-166_415-165delinsCT (n.415-166_415-165delinsCT) c.385-166_385-165delinsCT (n.385-166_385-165delinsCT) | |
10 | g.13284005del | CA661899278 | PHYH | c.679-166del (n.679-166del) c.379-166del (n.379-166del) c.628-166del (n.628-166del) c.460-166del (n.460-166del) c.685-166del (n.685-166del) c.415-166del (n.415-166del) c.385-166del (n.385-166del) | dbSNP |
10 | g.13284005G= | CA1891546883 | PHYH | c.679-166C= (n.679-166C=) c.379-166C= (n.379-166C=) c.628-166C= (n.628-166C=) c.460-166C= (n.460-166C=) c.685-166C= (n.685-166C=) c.415-166C= (n.415-166C=) c.385-166C= (n.385-166C=) | |
10 | g.13284005G>T | CA203276533 | PHYH | c.679-166C>A (n.679-166C>A) c.379-166C>A (n.379-166C>A) c.628-166C>A (n.628-166C>A) c.460-166C>A (n.460-166C>A) c.685-166C>A (n.685-166C>A) c.415-166C>A (n.415-166C>A) c.385-166C>A (n.385-166C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284015T>C | CA661899281 | PHYH | c.679-176A>G (n.679-176A>G) c.379-176A>G (n.379-176A>G) c.628-176A>G (n.628-176A>G) c.460-176A>G (n.460-176A>G) c.685-176A>G (n.685-176A>G) c.415-176A>G (n.415-176A>G) c.385-176A>G (n.385-176A>G) | dbSNP |
10 | g.13284015T= | CA1891546885 | PHYH | c.679-176A= (n.679-176A=) c.379-176A= (n.379-176A=) c.628-176A= (n.628-176A=) c.460-176A= (n.460-176A=) c.685-176A= (n.685-176A=) c.415-176A= (n.415-176A=) c.385-176A= (n.385-176A=) | |
10 | g.13284017T>C | CA203276542 | PHYH | c.679-178A>G (n.679-178A>G) c.379-178A>G (n.379-178A>G) c.628-178A>G (n.628-178A>G) c.460-178A>G (n.460-178A>G) c.685-178A>G (n.685-178A>G) c.415-178A>G (n.415-178A>G) c.385-178A>G (n.385-178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284017T= | CA1891546887 | PHYH | c.679-178A= (n.679-178A=) c.379-178A= (n.379-178A=) c.628-178A= (n.628-178A=) c.460-178A= (n.460-178A=) c.685-178A= (n.685-178A=) c.415-178A= (n.415-178A=) c.385-178A= (n.385-178A=) | |
10 | g.13284021G= | CA1891546889 | PHYH | c.679-182C= (n.679-182C=) c.379-182C= (n.379-182C=) c.628-182C= (n.628-182C=) c.460-182C= (n.460-182C=) c.685-182C= (n.685-182C=) c.415-182C= (n.415-182C=) c.385-182C= (n.385-182C=) | |
10 | g.13284021G>T | CA1891546890 | PHYH | c.679-182C>A (n.679-182C>A) c.379-182C>A (n.379-182C>A) c.628-182C>A (n.628-182C>A) c.460-182C>A (n.460-182C>A) c.685-182C>A (n.685-182C>A) c.415-182C>A (n.415-182C>A) c.385-182C>A (n.385-182C>A) | dbSNP |
10 | g.13284026T>A | CA592075274 | PHYH | c.679-187A>T (n.679-187A>T) c.379-187A>T (n.379-187A>T) c.628-187A>T (n.628-187A>T) c.460-187A>T (n.460-187A>T) c.685-187A>T (n.685-187A>T) c.415-187A>T (n.415-187A>T) c.385-187A>T (n.385-187A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284026T= | CA1891546892 | PHYH | c.679-187A= (n.679-187A=) c.379-187A= (n.379-187A=) c.628-187A= (n.628-187A=) c.460-187A= (n.460-187A=) c.685-187A= (n.685-187A=) c.415-187A= (n.415-187A=) c.385-187A= (n.385-187A=) | |
10 | g.13284028A= | CA1891546894 | PHYH | c.679-189T= (n.679-189T=) c.379-189T= (n.379-189T=) c.628-189T= (n.628-189T=) c.460-189T= (n.460-189T=) c.685-189T= (n.685-189T=) c.415-189T= (n.415-189T=) c.385-189T= (n.385-189T=) | |
10 | g.13284028A>G | CA203276546 | PHYH | c.679-189T>C (n.679-189T>C) c.379-189T>C (n.379-189T>C) c.628-189T>C (n.628-189T>C) c.460-189T>C (n.460-189T>C) c.685-189T>C (n.685-189T>C) c.415-189T>C (n.415-189T>C) c.385-189T>C (n.385-189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284030del | CA2550965244 | PHYH | c.679-191del (n.679-191del) c.379-191del (n.379-191del) c.628-191del (n.628-191del) c.460-191del (n.460-191del) c.685-191del (n.685-191del) c.415-191del (n.415-191del) c.385-191del (n.385-191del) | |
10 | g.13284030A= | CA1891546896 | PHYH | c.679-191T= (n.679-191T=) c.379-191T= (n.379-191T=) c.628-191T= (n.628-191T=) c.460-191T= (n.460-191T=) c.685-191T= (n.685-191T=) c.415-191T= (n.415-191T=) c.385-191T= (n.385-191T=) | |
10 | g.13284030A>C | CA1891546897 | PHYH | c.679-191T>G (n.679-191T>G) c.379-191T>G (n.379-191T>G) c.628-191T>G (n.628-191T>G) c.460-191T>G (n.460-191T>G) c.685-191T>G (n.685-191T>G) c.415-191T>G (n.415-191T>G) c.385-191T>G (n.385-191T>G) | dbSNP |
10 | g.13284033C= | CA1891546899 | PHYH | c.679-194G= (n.679-194G=) c.379-194G= (n.379-194G=) c.628-194G= (n.628-194G=) c.460-194G= (n.460-194G=) c.685-194G= (n.685-194G=) c.415-194G= (n.415-194G=) c.385-194G= (n.385-194G=) | |
10 | g.13284033C>T | CA203276548 | PHYH | c.679-194G>A (n.679-194G>A) c.379-194G>A (n.379-194G>A) c.628-194G>A (n.628-194G>A) c.460-194G>A (n.460-194G>A) c.685-194G>A (n.685-194G>A) c.415-194G>A (n.415-194G>A) c.385-194G>A (n.385-194G>A) | dbSNP |
10 | g.13284038T>G | CA2721019337 | PHYH | c.679-199A>C (n.679-199A>C) c.379-199A>C (n.379-199A>C) c.628-199A>C (n.628-199A>C) c.460-199A>C (n.460-199A>C) c.685-199A>C (n.685-199A>C) c.415-199A>C (n.415-199A>C) c.385-199A>C (n.385-199A>C) | dbSNP |
10 | g.13284039T>C | CA203276549 | PHYH | c.679-200A>G (n.679-200A>G) c.379-200A>G (n.379-200A>G) c.628-200A>G (n.628-200A>G) c.460-200A>G (n.460-200A>G) c.685-200A>G (n.685-200A>G) c.415-200A>G (n.415-200A>G) c.385-200A>G (n.385-200A>G) | dbSNP |
10 | g.13284039T= | CA1891546903 | PHYH | c.679-200A= (n.679-200A=) c.379-200A= (n.379-200A=) c.628-200A= (n.628-200A=) c.460-200A= (n.460-200A=) c.685-200A= (n.685-200A=) c.415-200A= (n.415-200A=) c.385-200A= (n.385-200A=) | |
10 | g.13284044C= | CA1891546908 | PHYH | c.679-205G= (n.679-205G=) c.379-205G= (n.379-205G=) c.628-205G= (n.628-205G=) c.460-205G= (n.460-205G=) c.685-205G= (n.685-205G=) c.415-205G= (n.415-205G=) c.385-205G= (n.385-205G=) | |
10 | g.13284044C>T | CA203276551 | PHYH | c.679-205G>A (n.679-205G>A) c.379-205G>A (n.379-205G>A) c.628-205G>A (n.628-205G>A) c.460-205G>A (n.460-205G>A) c.685-205G>A (n.685-205G>A) c.415-205G>A (n.415-205G>A) c.385-205G>A (n.385-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284045G>A | CA203276555 | PHYH | c.679-206C>T (n.679-206C>T) c.379-206C>T (n.379-206C>T) c.628-206C>T (n.628-206C>T) c.460-206C>T (n.460-206C>T) c.685-206C>T (n.685-206C>T) c.415-206C>T (n.415-206C>T) c.385-206C>T (n.385-206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284045G>C | CA203276562 | PHYH | c.679-206C>G (n.679-206C>G) c.379-206C>G (n.379-206C>G) c.628-206C>G (n.628-206C>G) c.460-206C>G (n.460-206C>G) c.685-206C>G (n.685-206C>G) c.415-206C>G (n.415-206C>G) c.385-206C>G (n.385-206C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284045G= | CA1891546912 | PHYH | c.679-206C= (n.679-206C=) c.379-206C= (n.379-206C=) c.628-206C= (n.628-206C=) c.460-206C= (n.460-206C=) c.685-206C= (n.685-206C=) c.415-206C= (n.415-206C=) c.385-206C= (n.385-206C=) | |
10 | g.13284046G>C | CA2588432896 | PHYH | c.679-207C>G (n.679-207C>G) c.379-207C>G (n.379-207C>G) c.628-207C>G (n.628-207C>G) c.460-207C>G (n.460-207C>G) c.685-207C>G (n.685-207C>G) c.415-207C>G (n.415-207C>G) c.385-207C>G (n.385-207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13284047G= | CA1891546918 | PHYH | c.679-208C= (n.679-208C=) c.379-208C= (n.379-208C=) c.628-208C= (n.628-208C=) c.460-208C= (n.460-208C=) c.685-208C= (n.685-208C=) c.415-208C= (n.415-208C=) c.385-208C= (n.385-208C=) | |
10 | g.13284047G>T | CA203276570 | PHYH | c.679-208C>A (n.679-208C>A) c.379-208C>A (n.379-208C>A) c.628-208C>A (n.628-208C>A) c.460-208C>A (n.460-208C>A) c.685-208C>A (n.685-208C>A) c.415-208C>A (n.415-208C>A) c.385-208C>A (n.385-208C>A) | dbSNP |