| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13283919_13283934del | CA2608293088 | PHYH | c.679-83_679-68del (n.679-83_679-68del) c.379-83_379-68del (n.379-83_379-68del) c.628-83_628-68del (n.628-83_628-68del) c.460-83_460-68del (n.460-83_460-68del) c.685-83_685-68del (n.685-83_685-68del) c.415-83_415-68del (n.415-83_415-68del) c.385-83_385-68del (n.385-83_385-68del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283909_13283913del | CA2786697259 | PHYH | c.679-74_679-70del (n.679-74_679-70del) c.379-74_379-70del (n.379-74_379-70del) c.628-74_628-70del (n.628-74_628-70del) c.460-74_460-70del (n.460-74_460-70del) c.685-74_685-70del (n.685-74_685-70del) c.415-74_415-70del (n.415-74_415-70del) c.385-74_385-70del (n.385-74_385-70del) | |
| 10 | g.13283912G= | CA1891546807 | PHYH | c.679-73C= (n.679-73C=) c.379-73C= (n.379-73C=) c.628-73C= (n.628-73C=) c.460-73C= (n.460-73C=) c.685-73C= (n.685-73C=) c.415-73C= (n.415-73C=) c.385-73C= (n.385-73C=) | |
| 10 | g.13283912G>T | CA203276471 | PHYH | c.679-73C>A (n.679-73C>A) c.379-73C>A (n.379-73C>A) c.628-73C>A (n.628-73C>A) c.460-73C>A (n.460-73C>A) c.685-73C>A (n.685-73C>A) c.415-73C>A (n.415-73C>A) c.385-73C>A (n.385-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283912_13283914del | CA2786697263 | PHYH | c.679-75_679-73del (n.679-75_679-73del) c.379-75_379-73del (n.379-75_379-73del) c.628-75_628-73del (n.628-75_628-73del) c.460-75_460-73del (n.460-75_460-73del) c.685-75_685-73del (n.685-75_685-73del) c.415-75_415-73del (n.415-75_415-73del) c.385-75_385-73del (n.385-75_385-73del) | |
| 10 | g.13283914del | CA2786697265 | PHYH | c.679-73del (n.679-73del) c.379-73del (n.379-73del) c.628-73del (n.628-73del) c.460-73del (n.460-73del) c.685-73del (n.685-73del) c.415-73del (n.415-73del) c.385-73del (n.385-73del) | |
| 10 | g.13283913G>A | CA2608293092 | PHYH | c.679-74C>T (n.679-74C>T) c.379-74C>T (n.379-74C>T) c.628-74C>T (n.628-74C>T) c.460-74C>T (n.460-74C>T) c.685-74C>T (n.685-74C>T) c.415-74C>T (n.415-74C>T) c.385-74C>T (n.385-74C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283913G>C | CA2574492115 | PHYH | c.679-74C>G (n.679-74C>G) c.379-74C>G (n.379-74C>G) c.628-74C>G (n.628-74C>G) c.460-74C>G (n.460-74C>G) c.685-74C>G (n.685-74C>G) c.415-74C>G (n.415-74C>G) c.385-74C>G (n.385-74C>G) | |
| 10 | g.13283913G>T | CA2608293093 | PHYH | c.679-74C>A (n.679-74C>A) c.379-74C>A (n.379-74C>A) c.628-74C>A (n.628-74C>A) c.460-74C>A (n.460-74C>A) c.685-74C>A (n.685-74C>A) c.415-74C>A (n.415-74C>A) c.385-74C>A (n.385-74C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283914G>A | CA2786697266 | PHYH | c.679-75C>T (n.679-75C>T) c.379-75C>T (n.379-75C>T) c.628-75C>T (n.628-75C>T) c.460-75C>T (n.460-75C>T) c.685-75C>T (n.685-75C>T) c.415-75C>T (n.415-75C>T) c.385-75C>T (n.385-75C>T) | |
| 10 | g.13283915A>C | CA2786697267 | PHYH | c.679-76T>G (n.679-76T>G) c.379-76T>G (n.379-76T>G) c.628-76T>G (n.628-76T>G) c.460-76T>G (n.460-76T>G) c.685-76T>G (n.685-76T>G) c.415-76T>G (n.415-76T>G) c.385-76T>G (n.385-76T>G) | |
| 10 | g.13283916A>C | CA2574492116 | PHYH | c.679-77T>G (n.679-77T>G) c.379-77T>G (n.379-77T>G) c.628-77T>G (n.628-77T>G) c.460-77T>G (n.460-77T>G) c.685-77T>G (n.685-77T>G) c.415-77T>G (n.415-77T>G) c.385-77T>G (n.385-77T>G) | |
| 10 | g.13283916A>G | CA2786697269 | PHYH | c.679-77T>C (n.679-77T>C) c.379-77T>C (n.379-77T>C) c.628-77T>C (n.628-77T>C) c.460-77T>C (n.460-77T>C) c.685-77T>C (n.685-77T>C) c.415-77T>C (n.415-77T>C) c.385-77T>C (n.385-77T>C) | |
| 10 | g.13283916_13283918del | CA2786697268 | PHYH | c.679-79_679-77del (n.679-79_679-77del) c.379-79_379-77del (n.379-79_379-77del) c.628-79_628-77del (n.628-79_628-77del) c.460-79_460-77del (n.460-79_460-77del) c.685-79_685-77del (n.685-79_685-77del) c.415-79_415-77del (n.415-79_415-77del) c.385-79_385-77del (n.385-79_385-77del) | |
| 10 | g.13283917_13283918del | CA2786697270 | PHYH | c.679-79_679-78del (n.679-79_679-78del) c.379-79_379-78del (n.379-79_379-78del) c.628-79_628-78del (n.628-79_628-78del) c.460-79_460-78del (n.460-79_460-78del) c.685-79_685-78del (n.685-79_685-78del) c.415-79_415-78del (n.415-79_415-78del) c.385-79_385-78del (n.385-79_385-78del) | |
| 10 | g.13283918G>C | CA592075259 | PHYH | c.679-79C>G (n.679-79C>G) c.379-79C>G (n.379-79C>G) c.628-79C>G (n.628-79C>G) c.460-79C>G (n.460-79C>G) c.685-79C>G (n.685-79C>G) c.415-79C>G (n.415-79C>G) c.385-79C>G (n.385-79C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.13283918G= | CA1891546809 | PHYH | c.679-79C= (n.679-79C=) c.379-79C= (n.379-79C=) c.628-79C= (n.628-79C=) c.460-79C= (n.460-79C=) c.685-79C= (n.685-79C=) c.415-79C= (n.415-79C=) c.385-79C= (n.385-79C=) | |
| 10 | g.13283918G>T | CA2608293094 | PHYH | c.679-79C>A (n.679-79C>A) c.379-79C>A (n.379-79C>A) c.628-79C>A (n.628-79C>A) c.460-79C>A (n.460-79C>A) c.685-79C>A (n.685-79C>A) c.415-79C>A (n.415-79C>A) c.385-79C>A (n.385-79C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283919C>A | CA2608293095 | PHYH | c.679-80G>T (n.679-80G>T) c.379-80G>T (n.379-80G>T) c.628-80G>T (n.628-80G>T) c.460-80G>T (n.460-80G>T) c.685-80G>T (n.685-80G>T) c.415-80G>T (n.415-80G>T) c.385-80G>T (n.385-80G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283919C= | CA1891546812 | PHYH | c.679-80G= (n.679-80G=) c.379-80G= (n.379-80G=) c.628-80G= (n.628-80G=) c.460-80G= (n.460-80G=) c.685-80G= (n.685-80G=) c.415-80G= (n.415-80G=) c.385-80G= (n.385-80G=) | |
| 10 | g.13283919C>T | CA203276473 | PHYH | c.679-80G>A (n.679-80G>A) c.379-80G>A (n.379-80G>A) c.628-80G>A (n.628-80G>A) c.460-80G>A (n.460-80G>A) c.685-80G>A (n.685-80G>A) c.415-80G>A (n.415-80G>A) c.385-80G>A (n.385-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283922dup | CA2786697271 | PHYH | c.679-81dup (n.679-81dup) c.379-81dup (n.379-81dup) c.628-81dup (n.628-81dup) c.460-81dup (n.460-81dup) c.685-81dup (n.685-81dup) c.415-81dup (n.415-81dup) c.385-81dup (n.385-81dup) | |
| 10 | g.13283922A>C | CA2608293096 | PHYH | c.679-83T>G (n.679-83T>G) c.379-83T>G (n.379-83T>G) c.628-83T>G (n.628-83T>G) c.460-83T>G (n.460-83T>G) c.685-83T>G (n.685-83T>G) c.415-83T>G (n.415-83T>G) c.385-83T>G (n.385-83T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283922A>T | CA2608293097 | PHYH | c.679-83T>A (n.679-83T>A) c.379-83T>A (n.379-83T>A) c.628-83T>A (n.628-83T>A) c.460-83T>A (n.460-83T>A) c.685-83T>A (n.685-83T>A) c.415-83T>A (n.415-83T>A) c.385-83T>A (n.385-83T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283923C>A | CA2608293098 | PHYH | c.679-84G>T (n.679-84G>T) c.379-84G>T (n.379-84G>T) c.628-84G>T (n.628-84G>T) c.460-84G>T (n.460-84G>T) c.685-84G>T (n.685-84G>T) c.415-84G>T (n.415-84G>T) c.385-84G>T (n.385-84G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283923C>G | CA2786697272 | PHYH | c.679-84G>C (n.679-84G>C) c.379-84G>C (n.379-84G>C) c.628-84G>C (n.628-84G>C) c.460-84G>C (n.460-84G>C) c.685-84G>C (n.685-84G>C) c.415-84G>C (n.415-84G>C) c.385-84G>C (n.385-84G>C) | |
| 10 | g.13283923C>T | CA2574492117 | PHYH | c.679-84G>A (n.679-84G>A) c.379-84G>A (n.379-84G>A) c.628-84G>A (n.628-84G>A) c.460-84G>A (n.460-84G>A) c.685-84G>A (n.685-84G>A) c.415-84G>A (n.415-84G>A) c.385-84G>A (n.385-84G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283924A>C | CA2608293099 | PHYH | c.679-85T>G (n.679-85T>G) c.379-85T>G (n.379-85T>G) c.628-85T>G (n.628-85T>G) c.460-85T>G (n.460-85T>G) c.685-85T>G (n.685-85T>G) c.415-85T>G (n.415-85T>G) c.385-85T>G (n.385-85T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283924A>T | CA2608293100 | PHYH | c.679-85T>A (n.679-85T>A) c.379-85T>A (n.379-85T>A) c.628-85T>A (n.628-85T>A) c.460-85T>A (n.460-85T>A) c.685-85T>A (n.685-85T>A) c.415-85T>A (n.415-85T>A) c.385-85T>A (n.385-85T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283925T>A | CA2608293101 | PHYH | c.679-86A>T (n.679-86A>T) c.379-86A>T (n.379-86A>T) c.628-86A>T (n.628-86A>T) c.460-86A>T (n.460-86A>T) c.685-86A>T (n.685-86A>T) c.415-86A>T (n.415-86A>T) c.385-86A>T (n.385-86A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283926C>A | CA2608293102 | PHYH | c.679-87G>T (n.679-87G>T) c.379-87G>T (n.379-87G>T) c.628-87G>T (n.628-87G>T) c.460-87G>T (n.460-87G>T) c.685-87G>T (n.685-87G>T) c.415-87G>T (n.415-87G>T) c.385-87G>T (n.385-87G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283926C= | CA1891546816 | PHYH | c.679-87G= (n.679-87G=) c.379-87G= (n.379-87G=) c.628-87G= (n.628-87G=) c.460-87G= (n.460-87G=) c.685-87G= (n.685-87G=) c.415-87G= (n.415-87G=) c.385-87G= (n.385-87G=) | |
| 10 | g.13283926C>G | CA925077154 | PHYH | c.679-87G>C (n.679-87G>C) c.379-87G>C (n.379-87G>C) c.628-87G>C (n.628-87G>C) c.460-87G>C (n.460-87G>C) c.685-87G>C (n.685-87G>C) c.415-87G>C (n.415-87G>C) c.385-87G>C (n.385-87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283926C>T | CA1891546817 | PHYH | c.679-87G>A (n.679-87G>A) c.379-87G>A (n.379-87G>A) c.628-87G>A (n.628-87G>A) c.460-87G>A (n.460-87G>A) c.685-87G>A (n.685-87G>A) c.415-87G>A (n.415-87G>A) c.385-87G>A (n.385-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283926_13283932del | CA2786697273 | PHYH | c.679-93_679-87del (n.679-93_679-87del) c.379-93_379-87del (n.379-93_379-87del) c.628-93_628-87del (n.628-93_628-87del) c.460-93_460-87del (n.460-93_460-87del) c.685-93_685-87del (n.685-93_685-87del) c.415-93_415-87del (n.415-93_415-87del) c.385-93_385-87del (n.385-93_385-87del) | |
| 10 | g.13283927A>C | CA2608293103 | PHYH | c.679-88T>G (n.679-88T>G) c.379-88T>G (n.379-88T>G) c.628-88T>G (n.628-88T>G) c.460-88T>G (n.460-88T>G) c.685-88T>G (n.685-88T>G) c.415-88T>G (n.415-88T>G) c.385-88T>G (n.385-88T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283927A>G | CA2574492118 | PHYH | c.679-88T>C (n.679-88T>C) c.379-88T>C (n.379-88T>C) c.628-88T>C (n.628-88T>C) c.460-88T>C (n.460-88T>C) c.685-88T>C (n.685-88T>C) c.415-88T>C (n.415-88T>C) c.385-88T>C (n.385-88T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283928_13283932del | CA2786697274 | PHYH | c.679-92_679-88del (n.679-92_679-88del) c.379-92_379-88del (n.379-92_379-88del) c.628-92_628-88del (n.628-92_628-88del) c.460-92_460-88del (n.460-92_460-88del) c.685-92_685-88del (n.685-92_685-88del) c.415-92_415-88del (n.415-92_415-88del) c.385-92_385-88del (n.385-92_385-88del) | |
| 10 | g.13283928G>C | CA2608293104 | PHYH | c.679-89C>G (n.679-89C>G) c.379-89C>G (n.379-89C>G) c.628-89C>G (n.628-89C>G) c.460-89C>G (n.460-89C>G) c.685-89C>G (n.685-89C>G) c.415-89C>G (n.415-89C>G) c.385-89C>G (n.385-89C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283928G>T | CA2608293105 | PHYH | c.679-89C>A (n.679-89C>A) c.379-89C>A (n.379-89C>A) c.628-89C>A (n.628-89C>A) c.460-89C>A (n.460-89C>A) c.685-89C>A (n.685-89C>A) c.415-89C>A (n.415-89C>A) c.385-89C>A (n.385-89C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283929G>A | CA2574492119 | PHYH | c.679-90C>T (n.679-90C>T) c.379-90C>T (n.379-90C>T) c.628-90C>T (n.628-90C>T) c.460-90C>T (n.460-90C>T) c.685-90C>T (n.685-90C>T) c.415-90C>T (n.415-90C>T) c.385-90C>T (n.385-90C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283929G>T | CA2608293106 | PHYH | c.679-90C>A (n.679-90C>A) c.379-90C>A (n.379-90C>A) c.628-90C>A (n.628-90C>A) c.460-90C>A (n.460-90C>A) c.685-90C>A (n.685-90C>A) c.415-90C>A (n.415-90C>A) c.385-90C>A (n.385-90C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283929_13283930insAGT | CA2786697275 | PHYH | c.679-91_679-90insACT (n.679-91_679-90insACT) c.379-91_379-90insACT (n.379-91_379-90insACT) c.628-91_628-90insACT (n.628-91_628-90insACT) c.460-91_460-90insACT (n.460-91_460-90insACT) c.685-91_685-90insACT (n.685-91_685-90insACT) c.415-91_415-90insACT (n.415-91_415-90insACT) c.385-91_385-90insACT (n.385-91_385-90insACT) | |
| 10 | g.13283930G>A | CA2608293107 | PHYH | c.679-91C>T (n.679-91C>T) c.379-91C>T (n.379-91C>T) c.628-91C>T (n.628-91C>T) c.460-91C>T (n.460-91C>T) c.685-91C>T (n.685-91C>T) c.415-91C>T (n.415-91C>T) c.385-91C>T (n.385-91C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283930G>T | CA2608293108 | PHYH | c.679-91C>A (n.679-91C>A) c.379-91C>A (n.379-91C>A) c.628-91C>A (n.628-91C>A) c.460-91C>A (n.460-91C>A) c.685-91C>A (n.685-91C>A) c.415-91C>A (n.415-91C>A) c.385-91C>A (n.385-91C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283935_13283938del | CA2588432895 | PHYH | c.679-94_679-91del (n.679-94_679-91del) c.379-94_379-91del (n.379-94_379-91del) c.628-94_628-91del (n.628-94_628-91del) c.460-94_460-91del (n.460-94_460-91del) c.685-94_685-91del (n.685-94_685-91del) c.415-94_415-91del (n.415-94_415-91del) c.385-94_385-91del (n.385-94_385-91del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283931A= | CA1891546819 | PHYH | c.679-92T= (n.679-92T=) c.379-92T= (n.379-92T=) c.628-92T= (n.628-92T=) c.460-92T= (n.460-92T=) c.685-92T= (n.685-92T=) c.415-92T= (n.415-92T=) c.385-92T= (n.385-92T=) | |
| 10 | g.13283931A>G | CA592075260 | PHYH | c.679-92T>C (n.679-92T>C) c.379-92T>C (n.379-92T>C) c.628-92T>C (n.628-92T>C) c.460-92T>C (n.460-92T>C) c.685-92T>C (n.685-92T>C) c.415-92T>C (n.415-92T>C) c.385-92T>C (n.385-92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283932A>C | CA2608293109 | PHYH | c.679-93T>G (n.679-93T>G) c.379-93T>G (n.379-93T>G) c.628-93T>G (n.628-93T>G) c.460-93T>G (n.460-93T>G) c.685-93T>G (n.685-93T>G) c.415-93T>G (n.415-93T>G) c.385-93T>G (n.385-93T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283933A>T | CA2608293110 | PHYH | c.679-94T>A (n.679-94T>A) c.379-94T>A (n.379-94T>A) c.628-94T>A (n.628-94T>A) c.460-94T>A (n.460-94T>A) c.685-94T>A (n.685-94T>A) c.415-94T>A (n.415-94T>A) c.385-94T>A (n.385-94T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283934G>C | CA2608293112 | PHYH | c.679-95C>G (n.679-95C>G) c.379-95C>G (n.379-95C>G) c.628-95C>G (n.628-95C>G) c.460-95C>G (n.460-95C>G) c.685-95C>G (n.685-95C>G) c.415-95C>G (n.415-95C>G) c.385-95C>G (n.385-95C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283934G>T | CA2608293111 | PHYH | c.679-95C>A (n.679-95C>A) c.379-95C>A (n.379-95C>A) c.628-95C>A (n.628-95C>A) c.460-95C>A (n.460-95C>A) c.685-95C>A (n.685-95C>A) c.415-95C>A (n.415-95C>A) c.385-95C>A (n.385-95C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283935A>G | CA2608293113 | PHYH | c.679-96T>C (n.679-96T>C) c.379-96T>C (n.379-96T>C) c.628-96T>C (n.628-96T>C) c.460-96T>C (n.460-96T>C) c.685-96T>C (n.685-96T>C) c.415-96T>C (n.415-96T>C) c.385-96T>C (n.385-96T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283936A>G | CA2608293114 | PHYH | c.679-97T>C (n.679-97T>C) c.379-97T>C (n.379-97T>C) c.628-97T>C (n.628-97T>C) c.460-97T>C (n.460-97T>C) c.685-97T>C (n.685-97T>C) c.415-97T>C (n.415-97T>C) c.385-97T>C (n.385-97T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283939_13283955del | CA2786697276 | PHYH | c.679-113_679-97del (n.679-113_679-97del) c.379-113_379-97del (n.379-113_379-97del) c.628-113_628-97del (n.628-113_628-97del) c.460-113_460-97del (n.460-113_460-97del) c.685-113_685-97del (n.685-113_685-97del) c.415-113_415-97del (n.415-113_415-97del) c.385-113_385-97del (n.385-113_385-97del) | |
| 10 | g.13283937_13283938insT | CA2608293115 | PHYH | c.679-99_679-98insA (n.679-99_679-98insA) c.379-99_379-98insA (n.379-99_379-98insA) c.628-99_628-98insA (n.628-99_628-98insA) c.460-99_460-98insA (n.460-99_460-98insA) c.685-99_685-98insA (n.685-99_685-98insA) c.415-99_415-98insA (n.415-99_415-98insA) c.385-99_385-98insA (n.385-99_385-98insA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283938G>A | CA2608293116 | PHYH | c.679-99C>T (n.679-99C>T) c.379-99C>T (n.379-99C>T) c.628-99C>T (n.628-99C>T) c.460-99C>T (n.460-99C>T) c.685-99C>T (n.685-99C>T) c.415-99C>T (n.415-99C>T) c.385-99C>T (n.385-99C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283938G>T | CA2574492120 | PHYH | c.679-99C>A (n.679-99C>A) c.379-99C>A (n.379-99C>A) c.628-99C>A (n.628-99C>A) c.460-99C>A (n.460-99C>A) c.685-99C>A (n.685-99C>A) c.415-99C>A (n.415-99C>A) c.385-99C>A (n.385-99C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283939C>A | CA2608293117 | PHYH | c.679-100G>T (n.679-100G>T) c.379-100G>T (n.379-100G>T) c.628-100G>T (n.628-100G>T) c.460-100G>T (n.460-100G>T) c.685-100G>T (n.685-100G>T) c.415-100G>T (n.415-100G>T) c.385-100G>T (n.385-100G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283939C= | CA1891546820 | PHYH | c.679-100G= (n.679-100G=) c.379-100G= (n.379-100G=) c.628-100G= (n.628-100G=) c.460-100G= (n.460-100G=) c.685-100G= (n.685-100G=) c.415-100G= (n.415-100G=) c.385-100G= (n.385-100G=) | |
| 10 | g.13283939C>T | CA203276476 | PHYH | c.679-100G>A (n.679-100G>A) c.379-100G>A (n.379-100G>A) c.628-100G>A (n.628-100G>A) c.460-100G>A (n.460-100G>A) c.685-100G>A (n.685-100G>A) c.415-100G>A (n.415-100G>A) c.385-100G>A (n.385-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283940del | CA2608293118 | PHYH | c.679-101del (n.679-101del) c.379-101del (n.379-101del) c.628-101del (n.628-101del) c.460-101del (n.460-101del) c.685-101del (n.685-101del) c.415-101del (n.415-101del) c.385-101del (n.385-101del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283940A>G | CA2786697277 | PHYH | c.679-101T>C (n.679-101T>C) c.379-101T>C (n.379-101T>C) c.628-101T>C (n.628-101T>C) c.460-101T>C (n.460-101T>C) c.685-101T>C (n.685-101T>C) c.415-101T>C (n.415-101T>C) c.385-101T>C (n.385-101T>C) | |
| 10 | g.13283940A>T | CA2608293119 | PHYH | c.679-101T>A (n.679-101T>A) c.379-101T>A (n.379-101T>A) c.628-101T>A (n.628-101T>A) c.460-101T>A (n.460-101T>A) c.685-101T>A (n.685-101T>A) c.415-101T>A (n.415-101T>A) c.385-101T>A (n.385-101T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283941T>G | CA2608293120 | PHYH | c.679-102A>C (n.679-102A>C) c.379-102A>C (n.379-102A>C) c.628-102A>C (n.628-102A>C) c.460-102A>C (n.460-102A>C) c.685-102A>C (n.685-102A>C) c.415-102A>C (n.415-102A>C) c.385-102A>C (n.385-102A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283941_13283942insACA | CA2786697278 | PHYH | c.679-103_679-102insTGT (n.679-103_679-102insTGT) c.379-103_379-102insTGT (n.379-103_379-102insTGT) c.628-103_628-102insTGT (n.628-103_628-102insTGT) c.460-103_460-102insTGT (n.460-103_460-102insTGT) c.685-103_685-102insTGT (n.685-103_685-102insTGT) c.415-103_415-102insTGT (n.415-103_415-102insTGT) c.385-103_385-102insTGT (n.385-103_385-102insTGT) | |
| 10 | g.13283943T>A | CA2608293121 | PHYH | c.679-104A>T (n.679-104A>T) c.379-104A>T (n.379-104A>T) c.628-104A>T (n.628-104A>T) c.460-104A>T (n.460-104A>T) c.685-104A>T (n.685-104A>T) c.415-104A>T (n.415-104A>T) c.385-104A>T (n.385-104A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283943T>G | CA592075261 | PHYH | c.679-104A>C (n.679-104A>C) c.379-104A>C (n.379-104A>C) c.628-104A>C (n.628-104A>C) c.460-104A>C (n.460-104A>C) c.685-104A>C (n.685-104A>C) c.415-104A>C (n.415-104A>C) c.385-104A>C (n.385-104A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283943T= | CA1891546825 | PHYH | c.679-104A= (n.679-104A=) c.379-104A= (n.379-104A=) c.628-104A= (n.628-104A=) c.460-104A= (n.460-104A=) c.685-104A= (n.685-104A=) c.415-104A= (n.415-104A=) c.385-104A= (n.385-104A=) | |
| 10 | g.13283945_13283950del | CA2786697279 | PHYH | c.679-109_679-104del (n.679-109_679-104del) c.379-109_379-104del (n.379-109_379-104del) c.628-109_628-104del (n.628-109_628-104del) c.460-109_460-104del (n.460-109_460-104del) c.685-109_685-104del (n.685-109_685-104del) c.415-109_415-104del (n.415-109_415-104del) c.385-109_385-104del (n.385-109_385-104del) | |
| 10 | g.13283943_13283944insA | CA2786697280 | PHYH | c.679-105_679-104insT (n.679-105_679-104insT) c.379-105_379-104insT (n.379-105_379-104insT) c.628-105_628-104insT (n.628-105_628-104insT) c.460-105_460-104insT (n.460-105_460-104insT) c.685-105_685-104insT (n.685-105_685-104insT) c.415-105_415-104insT (n.415-105_415-104insT) c.385-105_385-104insT (n.385-105_385-104insT) | |
| 10 | g.13283943_13283944insAGAG | CA2786697281 | PHYH | c.679-105_679-104insCTCT (n.679-105_679-104insCTCT) c.379-105_379-104insCTCT (n.379-105_379-104insCTCT) c.628-105_628-104insCTCT (n.628-105_628-104insCTCT) c.460-105_460-104insCTCT (n.460-105_460-104insCTCT) c.685-105_685-104insCTCT (n.685-105_685-104insCTCT) c.415-105_415-104insCTCT (n.415-105_415-104insCTCT) c.385-105_385-104insCTCT (n.385-105_385-104insCTCT) | |
| 10 | g.13283944C>A | CA2608293122 | PHYH | c.679-105G>T (n.679-105G>T) c.379-105G>T (n.379-105G>T) c.628-105G>T (n.628-105G>T) c.460-105G>T (n.460-105G>T) c.685-105G>T (n.685-105G>T) c.415-105G>T (n.415-105G>T) c.385-105G>T (n.385-105G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283944C= | CA1891546827 | PHYH | c.679-105G= (n.679-105G=) c.379-105G= (n.379-105G=) c.628-105G= (n.628-105G=) c.460-105G= (n.460-105G=) c.685-105G= (n.685-105G=) c.415-105G= (n.415-105G=) c.385-105G= (n.385-105G=) | |
| 10 | g.13283944C>T | CA203276489 | PHYH | c.679-105G>A (n.679-105G>A) c.379-105G>A (n.379-105G>A) c.628-105G>A (n.628-105G>A) c.460-105G>A (n.460-105G>A) c.685-105G>A (n.685-105G>A) c.415-105G>A (n.415-105G>A) c.385-105G>A (n.385-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283946C>A | CA2580916779 | PHYH | c.679-107G>T (n.679-107G>T) c.379-107G>T (n.379-107G>T) c.628-107G>T (n.628-107G>T) c.460-107G>T (n.460-107G>T) c.685-107G>T (n.685-107G>T) c.415-107G>T (n.415-107G>T) c.385-107G>T (n.385-107G>T) | |
| 10 | g.13283946C= | CA1891546830 | PHYH | c.679-107G= (n.679-107G=) c.379-107G= (n.379-107G=) c.628-107G= (n.628-107G=) c.460-107G= (n.460-107G=) c.685-107G= (n.685-107G=) c.415-107G= (n.415-107G=) c.385-107G= (n.385-107G=) | |
| 10 | g.13283946C>G | CA1891546832 | PHYH | c.679-107G>C (n.679-107G>C) c.379-107G>C (n.379-107G>C) c.628-107G>C (n.628-107G>C) c.460-107G>C (n.460-107G>C) c.685-107G>C (n.685-107G>C) c.415-107G>C (n.415-107G>C) c.385-107G>C (n.385-107G>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283946C>T | CA15628446 | PHYH | c.679-107G>A (n.679-107G>A) c.379-107G>A (n.379-107G>A) c.628-107G>A (n.628-107G>A) c.460-107G>A (n.460-107G>A) c.685-107G>A (n.685-107G>A) c.415-107G>A (n.415-107G>A) c.385-107G>A (n.385-107G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283947T>A | CA2608293123 | PHYH | c.679-108A>T (n.679-108A>T) c.379-108A>T (n.379-108A>T) c.628-108A>T (n.628-108A>T) c.460-108A>T (n.460-108A>T) c.685-108A>T (n.685-108A>T) c.415-108A>T (n.415-108A>T) c.385-108A>T (n.385-108A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283948del | CA2608293126 | PHYH | c.679-109del (n.679-109del) c.379-109del (n.379-109del) c.628-109del (n.628-109del) c.460-109del (n.460-109del) c.685-109del (n.685-109del) c.415-109del (n.415-109del) c.385-109del (n.385-109del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283948C>G | CA2608293124 | PHYH | c.679-109G>C (n.679-109G>C) c.379-109G>C (n.379-109G>C) c.628-109G>C (n.628-109G>C) c.460-109G>C (n.460-109G>C) c.685-109G>C (n.685-109G>C) c.415-109G>C (n.415-109G>C) c.385-109G>C (n.385-109G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283948C>T | CA2608293125 | PHYH | c.679-109G>A (n.679-109G>A) c.379-109G>A (n.379-109G>A) c.628-109G>A (n.628-109G>A) c.460-109G>A (n.460-109G>A) c.685-109G>A (n.685-109G>A) c.415-109G>A (n.415-109G>A) c.385-109G>A (n.385-109G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283949T>C | CA1891546837 | PHYH | c.679-110A>G (n.679-110A>G) c.379-110A>G (n.379-110A>G) c.628-110A>G (n.628-110A>G) c.460-110A>G (n.460-110A>G) c.685-110A>G (n.685-110A>G) c.415-110A>G (n.415-110A>G) c.385-110A>G (n.385-110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283949T= | CA1891546836 | PHYH | c.679-110A= (n.679-110A=) c.379-110A= (n.379-110A=) c.628-110A= (n.628-110A=) c.460-110A= (n.460-110A=) c.685-110A= (n.685-110A=) c.415-110A= (n.415-110A=) c.385-110A= (n.385-110A=) | |
| 10 | g.13283950C>T | CA2608293129 | PHYH | c.679-111G>A (n.679-111G>A) c.379-111G>A (n.379-111G>A) c.628-111G>A (n.628-111G>A) c.460-111G>A (n.460-111G>A) c.685-111G>A (n.685-111G>A) c.415-111G>A (n.415-111G>A) c.385-111G>A (n.385-111G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283952del | CA2608293127 | PHYH | c.679-111del (n.679-111del) c.379-111del (n.379-111del) c.628-111del (n.628-111del) c.460-111del (n.460-111del) c.685-111del (n.685-111del) c.415-111del (n.415-111del) c.385-111del (n.385-111del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283951_13283952del | CA2608293128 | PHYH | c.679-112_679-111del (n.679-112_679-111del) c.379-112_379-111del (n.379-112_379-111del) c.628-112_628-111del (n.628-112_628-111del) c.460-112_460-111del (n.460-112_460-111del) c.685-112_685-111del (n.685-112_685-111del) c.415-112_415-111del (n.415-112_415-111del) c.385-112_385-111del (n.385-112_385-111del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283951C>A | CA2608293131 | PHYH | c.679-112G>T (n.679-112G>T) c.379-112G>T (n.379-112G>T) c.628-112G>T (n.628-112G>T) c.460-112G>T (n.460-112G>T) c.685-112G>T (n.685-112G>T) c.415-112G>T (n.415-112G>T) c.385-112G>T (n.385-112G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283951_13283953del | CA2786697283 | PHYH | c.679-114_679-112del (n.679-114_679-112del) c.379-114_379-112del (n.379-114_379-112del) c.628-114_628-112del (n.628-114_628-112del) c.460-114_460-112del (n.460-114_460-112del) c.685-114_685-112del (n.685-114_685-112del) c.415-114_415-112del (n.415-114_415-112del) c.385-114_385-112del (n.385-114_385-112del) | |
| 10 | g.13283951_13283954del | CA2608293130 | PHYH | c.679-115_679-112del (n.679-115_679-112del) c.379-115_379-112del (n.379-115_379-112del) c.628-115_628-112del (n.628-115_628-112del) c.460-115_460-112del (n.460-115_460-112del) c.685-115_685-112del (n.685-115_685-112del) c.415-115_415-112del (n.415-115_415-112del) c.385-115_385-112del (n.385-115_385-112del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283951_13283955del | CA2786697282 | PHYH | c.679-116_679-112del (n.679-116_679-112del) c.379-116_379-112del (n.379-116_379-112del) c.628-116_628-112del (n.628-116_628-112del) c.460-116_460-112del (n.460-116_460-112del) c.685-116_685-112del (n.685-116_685-112del) c.415-116_415-112del (n.415-116_415-112del) c.385-116_385-112del (n.385-116_385-112del) | |
| 10 | g.13283952C>A | CA2608293132 | PHYH | c.679-113G>T (n.679-113G>T) c.379-113G>T (n.379-113G>T) c.628-113G>T (n.628-113G>T) c.460-113G>T (n.460-113G>T) c.685-113G>T (n.685-113G>T) c.415-113G>T (n.415-113G>T) c.385-113G>T (n.385-113G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283952C>T | CA2608293133 | PHYH | c.679-113G>A (n.679-113G>A) c.379-113G>A (n.379-113G>A) c.628-113G>A (n.628-113G>A) c.460-113G>A (n.460-113G>A) c.685-113G>A (n.685-113G>A) c.415-113G>A (n.415-113G>A) c.385-113G>A (n.385-113G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283953A= | CA1891546839 | PHYH | c.679-114T= (n.679-114T=) c.379-114T= (n.379-114T=) c.628-114T= (n.628-114T=) c.460-114T= (n.460-114T=) c.685-114T= (n.685-114T=) c.415-114T= (n.415-114T=) c.385-114T= (n.385-114T=) | |
| 10 | g.13283953A>G | CA203276501 | PHYH | c.679-114T>C (n.679-114T>C) c.379-114T>C (n.379-114T>C) c.628-114T>C (n.628-114T>C) c.460-114T>C (n.460-114T>C) c.685-114T>C (n.685-114T>C) c.415-114T>C (n.415-114T>C) c.385-114T>C (n.385-114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283954A= | CA1891546841 | PHYH | c.679-115T= (n.679-115T=) c.379-115T= (n.379-115T=) c.628-115T= (n.628-115T=) c.460-115T= (n.460-115T=) c.685-115T= (n.685-115T=) c.415-115T= (n.415-115T=) c.385-115T= (n.385-115T=) | |
| 10 | g.13283954A>C | CA2608293134 | PHYH | c.679-115T>G (n.679-115T>G) c.379-115T>G (n.379-115T>G) c.628-115T>G (n.628-115T>G) c.460-115T>G (n.460-115T>G) c.685-115T>G (n.685-115T>G) c.415-115T>G (n.415-115T>G) c.385-115T>G (n.385-115T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283954A>G | CA1891546843 | PHYH | c.679-115T>C (n.679-115T>C) c.379-115T>C (n.379-115T>C) c.628-115T>C (n.628-115T>C) c.460-115T>C (n.460-115T>C) c.685-115T>C (n.685-115T>C) c.415-115T>C (n.415-115T>C) c.385-115T>C (n.385-115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283955G>A | CA2608293136 | PHYH | c.679-116C>T (n.679-116C>T) c.379-116C>T (n.379-116C>T) c.628-116C>T (n.628-116C>T) c.460-116C>T (n.460-116C>T) c.685-116C>T (n.685-116C>T) c.415-116C>T (n.415-116C>T) c.385-116C>T (n.385-116C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283955G>T | CA2608293135 | PHYH | c.679-116C>A (n.679-116C>A) c.379-116C>A (n.379-116C>A) c.628-116C>A (n.628-116C>A) c.460-116C>A (n.460-116C>A) c.685-116C>A (n.685-116C>A) c.415-116C>A (n.415-116C>A) c.385-116C>A (n.385-116C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283956A>T | CA2608293137 | PHYH | c.679-117T>A (n.679-117T>A) c.379-117T>A (n.379-117T>A) c.628-117T>A (n.628-117T>A) c.460-117T>A (n.460-117T>A) c.685-117T>A (n.685-117T>A) c.415-117T>A (n.415-117T>A) c.385-117T>A (n.385-117T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283957del | CA2786697284 | PHYH | c.679-118del (n.679-118del) c.379-118del (n.379-118del) c.628-118del (n.628-118del) c.460-118del (n.460-118del) c.685-118del (n.685-118del) c.415-118del (n.415-118del) c.385-118del (n.385-118del) | |
| 10 | g.13283957G>A | CA1891546846 | PHYH | c.679-118C>T (n.679-118C>T) c.379-118C>T (n.379-118C>T) c.628-118C>T (n.628-118C>T) c.460-118C>T (n.460-118C>T) c.685-118C>T (n.685-118C>T) c.415-118C>T (n.415-118C>T) c.385-118C>T (n.385-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283957G>C | CA2608293138 | PHYH | c.679-118C>G (n.679-118C>G) c.379-118C>G (n.379-118C>G) c.628-118C>G (n.628-118C>G) c.460-118C>G (n.460-118C>G) c.685-118C>G (n.685-118C>G) c.415-118C>G (n.415-118C>G) c.385-118C>G (n.385-118C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283957G= | CA1891546844 | PHYH | c.679-118C= (n.679-118C=) c.379-118C= (n.379-118C=) c.628-118C= (n.628-118C=) c.460-118C= (n.460-118C=) c.685-118C= (n.685-118C=) c.415-118C= (n.415-118C=) c.385-118C= (n.385-118C=) | |
| 10 | g.13283957G>T | CA203276509 | PHYH | c.679-118C>A (n.679-118C>A) c.379-118C>A (n.379-118C>A) c.628-118C>A (n.628-118C>A) c.460-118C>A (n.460-118C>A) c.685-118C>A (n.685-118C>A) c.415-118C>A (n.415-118C>A) c.385-118C>A (n.385-118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283958A>G | CA2608293139 | PHYH | c.679-119T>C (n.679-119T>C) c.379-119T>C (n.379-119T>C) c.628-119T>C (n.628-119T>C) c.460-119T>C (n.460-119T>C) c.685-119T>C (n.685-119T>C) c.415-119T>C (n.415-119T>C) c.385-119T>C (n.385-119T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283959A>C | CA2608293140 | PHYH | c.679-120T>G (n.679-120T>G) c.379-120T>G (n.379-120T>G) c.628-120T>G (n.628-120T>G) c.460-120T>G (n.460-120T>G) c.685-120T>G (n.685-120T>G) c.415-120T>G (n.415-120T>G) c.385-120T>G (n.385-120T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283959A>T | CA2608293141 | PHYH | c.679-120T>A (n.679-120T>A) c.379-120T>A (n.379-120T>A) c.628-120T>A (n.628-120T>A) c.460-120T>A (n.460-120T>A) c.685-120T>A (n.685-120T>A) c.415-120T>A (n.415-120T>A) c.385-120T>A (n.385-120T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283961T>A | CA2608293142 | PHYH | c.679-122A>T (n.679-122A>T) c.379-122A>T (n.379-122A>T) c.628-122A>T (n.628-122A>T) c.460-122A>T (n.460-122A>T) c.685-122A>T (n.685-122A>T) c.415-122A>T (n.415-122A>T) c.385-122A>T (n.385-122A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283961T>C | CA2608293143 | PHYH | c.679-122A>G (n.679-122A>G) c.379-122A>G (n.379-122A>G) c.628-122A>G (n.628-122A>G) c.460-122A>G (n.460-122A>G) c.685-122A>G (n.685-122A>G) c.415-122A>G (n.415-122A>G) c.385-122A>G (n.385-122A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283961T>G | CA2608293144 | PHYH | c.679-122A>C (n.679-122A>C) c.379-122A>C (n.379-122A>C) c.628-122A>C (n.628-122A>C) c.460-122A>C (n.460-122A>C) c.685-122A>C (n.685-122A>C) c.415-122A>C (n.415-122A>C) c.385-122A>C (n.385-122A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283963A>C | CA2608293145 | PHYH | c.679-124T>G (n.679-124T>G) c.379-124T>G (n.379-124T>G) c.628-124T>G (n.628-124T>G) c.460-124T>G (n.460-124T>G) c.685-124T>G (n.685-124T>G) c.415-124T>G (n.415-124T>G) c.385-124T>G (n.385-124T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283964A>C | CA2608293146 | PHYH | c.679-125T>G (n.679-125T>G) c.379-125T>G (n.379-125T>G) c.628-125T>G (n.628-125T>G) c.460-125T>G (n.460-125T>G) c.685-125T>G (n.685-125T>G) c.415-125T>G (n.415-125T>G) c.385-125T>G (n.385-125T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283964A>G | CA2721019331 | PHYH | c.679-125T>C (n.679-125T>C) c.379-125T>C (n.379-125T>C) c.628-125T>C (n.628-125T>C) c.460-125T>C (n.460-125T>C) c.685-125T>C (n.685-125T>C) c.415-125T>C (n.415-125T>C) c.385-125T>C (n.385-125T>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283964A>T | CA2608293147 | PHYH | c.679-125T>A (n.679-125T>A) c.379-125T>A (n.379-125T>A) c.628-125T>A (n.628-125T>A) c.460-125T>A (n.460-125T>A) c.685-125T>A (n.685-125T>A) c.415-125T>A (n.415-125T>A) c.385-125T>A (n.385-125T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283965T>A | CA2608293148 | PHYH | c.679-126A>T (n.679-126A>T) c.379-126A>T (n.379-126A>T) c.628-126A>T (n.628-126A>T) c.460-126A>T (n.460-126A>T) c.685-126A>T (n.685-126A>T) c.415-126A>T (n.415-126A>T) c.385-126A>T (n.385-126A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283965T>C | CA1891546849 | PHYH | c.679-126A>G (n.679-126A>G) c.379-126A>G (n.379-126A>G) c.628-126A>G (n.628-126A>G) c.460-126A>G (n.460-126A>G) c.685-126A>G (n.685-126A>G) c.415-126A>G (n.415-126A>G) c.385-126A>G (n.385-126A>G) | dbSNP |
| 10 | g.13283965T>G | CA2608293149 | PHYH | c.679-126A>C (n.679-126A>C) c.379-126A>C (n.379-126A>C) c.628-126A>C (n.628-126A>C) c.460-126A>C (n.460-126A>C) c.685-126A>C (n.685-126A>C) c.415-126A>C (n.415-126A>C) c.385-126A>C (n.385-126A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283965T= | CA1891546848 | PHYH | c.679-126A= (n.679-126A=) c.379-126A= (n.379-126A=) c.628-126A= (n.628-126A=) c.460-126A= (n.460-126A=) c.685-126A= (n.685-126A=) c.415-126A= (n.415-126A=) c.385-126A= (n.385-126A=) | |
| 10 | g.13283966G>A | CA661899259 | PHYH | c.679-127C>T (n.679-127C>T) c.379-127C>T (n.379-127C>T) c.628-127C>T (n.628-127C>T) c.460-127C>T (n.460-127C>T) c.685-127C>T (n.685-127C>T) c.415-127C>T (n.415-127C>T) c.385-127C>T (n.385-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283966G= | CA1891546851 | PHYH | c.679-127C= (n.679-127C=) c.379-127C= (n.379-127C=) c.628-127C= (n.628-127C=) c.460-127C= (n.460-127C=) c.685-127C= (n.685-127C=) c.415-127C= (n.415-127C=) c.385-127C= (n.385-127C=) | |
| 10 | g.13283966G>T | CA2608293150 | PHYH | c.679-127C>A (n.679-127C>A) c.379-127C>A (n.379-127C>A) c.628-127C>A (n.628-127C>A) c.460-127C>A (n.460-127C>A) c.685-127C>A (n.685-127C>A) c.415-127C>A (n.415-127C>A) c.385-127C>A (n.385-127C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283967T>A | CA2608293151 | PHYH | c.679-128A>T (n.679-128A>T) c.379-128A>T (n.379-128A>T) c.628-128A>T (n.628-128A>T) c.460-128A>T (n.460-128A>T) c.685-128A>T (n.685-128A>T) c.415-128A>T (n.415-128A>T) c.385-128A>T (n.385-128A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283967T>C | CA2608293152 | PHYH | c.679-128A>G (n.679-128A>G) c.379-128A>G (n.379-128A>G) c.628-128A>G (n.628-128A>G) c.460-128A>G (n.460-128A>G) c.685-128A>G (n.685-128A>G) c.415-128A>G (n.415-128A>G) c.385-128A>G (n.385-128A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283968C>A | CA2608293153 | PHYH | c.679-129G>T (n.679-129G>T) c.379-129G>T (n.379-129G>T) c.628-129G>T (n.628-129G>T) c.460-129G>T (n.460-129G>T) c.685-129G>T (n.685-129G>T) c.415-129G>T (n.415-129G>T) c.385-129G>T (n.385-129G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283968C= | CA1891546853 | PHYH | c.679-129G= (n.679-129G=) c.379-129G= (n.379-129G=) c.628-129G= (n.628-129G=) c.460-129G= (n.460-129G=) c.685-129G= (n.685-129G=) c.415-129G= (n.415-129G=) c.385-129G= (n.385-129G=) | |
| 10 | g.13283968C>T | CA661899260 | PHYH | c.679-129G>A (n.679-129G>A) c.379-129G>A (n.379-129G>A) c.628-129G>A (n.628-129G>A) c.460-129G>A (n.460-129G>A) c.685-129G>A (n.685-129G>A) c.415-129G>A (n.415-129G>A) c.385-129G>A (n.385-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283969T>A | CA2608293154 | PHYH | c.679-130A>T (n.679-130A>T) c.379-130A>T (n.379-130A>T) c.628-130A>T (n.628-130A>T) c.460-130A>T (n.460-130A>T) c.685-130A>T (n.685-130A>T) c.415-130A>T (n.415-130A>T) c.385-130A>T (n.385-130A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283969T>C | CA2608293155 | PHYH | c.679-130A>G (n.679-130A>G) c.379-130A>G (n.379-130A>G) c.628-130A>G (n.628-130A>G) c.460-130A>G (n.460-130A>G) c.685-130A>G (n.685-130A>G) c.415-130A>G (n.415-130A>G) c.385-130A>G (n.385-130A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283970A>G | CA2608293156 | PHYH | c.679-131T>C (n.679-131T>C) c.379-131T>C (n.379-131T>C) c.628-131T>C (n.628-131T>C) c.460-131T>C (n.460-131T>C) c.685-131T>C (n.685-131T>C) c.415-131T>C (n.415-131T>C) c.385-131T>C (n.385-131T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283971A>G | CA2608293157 | PHYH | c.679-132T>C (n.679-132T>C) c.379-132T>C (n.379-132T>C) c.628-132T>C (n.628-132T>C) c.460-132T>C (n.460-132T>C) c.685-132T>C (n.685-132T>C) c.415-132T>C (n.415-132T>C) c.385-132T>C (n.385-132T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283971A>T | CA2608293158 | PHYH | c.679-132T>A (n.679-132T>A) c.379-132T>A (n.379-132T>A) c.628-132T>A (n.628-132T>A) c.460-132T>A (n.460-132T>A) c.685-132T>A (n.685-132T>A) c.415-132T>A (n.415-132T>A) c.385-132T>A (n.385-132T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283972A>C | CA2608293159 | PHYH | c.679-133T>G (n.679-133T>G) c.379-133T>G (n.379-133T>G) c.628-133T>G (n.628-133T>G) c.460-133T>G (n.460-133T>G) c.685-133T>G (n.685-133T>G) c.415-133T>G (n.415-133T>G) c.385-133T>G (n.385-133T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283973T>C | CA2608293160 | PHYH | c.679-134A>G (n.679-134A>G) c.379-134A>G (n.379-134A>G) c.628-134A>G (n.628-134A>G) c.460-134A>G (n.460-134A>G) c.685-134A>G (n.685-134A>G) c.415-134A>G (n.415-134A>G) c.385-134A>G (n.385-134A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283974T>A | CA2608293161 | PHYH | c.679-135A>T (n.679-135A>T) c.379-135A>T (n.379-135A>T) c.628-135A>T (n.628-135A>T) c.460-135A>T (n.460-135A>T) c.685-135A>T (n.685-135A>T) c.415-135A>T (n.415-135A>T) c.385-135A>T (n.385-135A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283975A>C | CA2608293162 | PHYH | c.679-136T>G (n.679-136T>G) c.379-136T>G (n.379-136T>G) c.628-136T>G (n.628-136T>G) c.460-136T>G (n.460-136T>G) c.685-136T>G (n.685-136T>G) c.415-136T>G (n.415-136T>G) c.385-136T>G (n.385-136T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283976A>C | CA2608293163 | PHYH | c.679-137T>G (n.679-137T>G) c.379-137T>G (n.379-137T>G) c.628-137T>G (n.628-137T>G) c.460-137T>G (n.460-137T>G) c.685-137T>G (n.685-137T>G) c.415-137T>G (n.415-137T>G) c.385-137T>G (n.385-137T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283977A>C | CA2608293164 | PHYH | c.679-138T>G (n.679-138T>G) c.379-138T>G (n.379-138T>G) c.628-138T>G (n.628-138T>G) c.460-138T>G (n.460-138T>G) c.685-138T>G (n.685-138T>G) c.415-138T>G (n.415-138T>G) c.385-138T>G (n.385-138T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283978T>C | CA661899261 | PHYH | c.679-139A>G (n.679-139A>G) c.379-139A>G (n.379-139A>G) c.628-139A>G (n.628-139A>G) c.460-139A>G (n.460-139A>G) c.685-139A>G (n.685-139A>G) c.415-139A>G (n.415-139A>G) c.385-139A>G (n.385-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.13283978_13283979insACA | CA2786697285 | PHYH | c.679-140_679-139insTGT (n.679-140_679-139insTGT) c.379-140_379-139insTGT (n.379-140_379-139insTGT) c.628-140_628-139insTGT (n.628-140_628-139insTGT) c.460-140_460-139insTGT (n.460-140_460-139insTGT) c.685-140_685-139insTGT (n.685-140_685-139insTGT) c.415-140_415-139insTGT (n.415-140_415-139insTGT) c.385-140_385-139insTGT (n.385-140_385-139insTGT) | |
| 10 | g.13283979G>T | CA2608293165 | PHYH | c.679-140C>A (n.679-140C>A) c.379-140C>A (n.379-140C>A) c.628-140C>A (n.628-140C>A) c.460-140C>A (n.460-140C>A) c.685-140C>A (n.685-140C>A) c.415-140C>A (n.415-140C>A) c.385-140C>A (n.385-140C>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.13283979_13283980insAGT | CA2786697287 | PHYH | c.679-141_679-140insACT (n.679-141_679-140insACT) c.379-141_379-140insACT (n.379-141_379-140insACT) c.628-141_628-140insACT (n.628-141_628-140insACT) c.460-141_460-140insACT (n.460-141_460-140insACT) c.685-141_685-140insACT (n.685-141_685-140insACT) c.415-141_415-140insACT (n.415-141_415-140insACT) c.385-141_385-140insACT (n.385-141_385-140insACT) | |
| 10 | g.13283980C>A | CA2608293166 | PHYH | c.679-141G>T (n.679-141G>T) c.379-141G>T (n.379-141G>T) c.628-141G>T (n.628-141G>T) c.460-141G>T (n.460-141G>T) c.685-141G>T (n.685-141G>T) c.415-141G>T (n.415-141G>T) c.385-141G>T (n.385-141G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283980C>T | CA2608293167 | PHYH | c.679-141G>A (n.679-141G>A) c.379-141G>A (n.379-141G>A) c.628-141G>A (n.628-141G>A) c.460-141G>A (n.460-141G>A) c.685-141G>A (n.685-141G>A) c.415-141G>A (n.415-141G>A) c.385-141G>A (n.385-141G>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.13283982del | CA2786697289 | PHYH | c.679-142del (n.679-142del) c.379-142del (n.379-142del) c.628-142del (n.628-142del) c.460-142del (n.460-142del) c.685-142del (n.685-142del) c.415-142del (n.415-142del) c.385-142del (n.385-142del) | |
| 10 | g.13283982T>C | CA2608293168 | PHYH | c.679-143A>G (n.679-143A>G) c.379-143A>G (n.379-143A>G) c.628-143A>G (n.628-143A>G) c.460-143A>G (n.460-143A>G) c.685-143A>G (n.685-143A>G) c.415-143A>G (n.415-143A>G) c.385-143A>G (n.385-143A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283983A>G | CA2608293169 | PHYH | c.679-144T>C (n.679-144T>C) c.379-144T>C (n.379-144T>C) c.628-144T>C (n.628-144T>C) c.460-144T>C (n.460-144T>C) c.685-144T>C (n.685-144T>C) c.415-144T>C (n.415-144T>C) c.385-144T>C (n.385-144T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283984C>A | CA2608293170 | PHYH | c.679-145G>T (n.679-145G>T) c.379-145G>T (n.379-145G>T) c.628-145G>T (n.628-145G>T) c.460-145G>T (n.460-145G>T) c.685-145G>T (n.685-145G>T) c.415-145G>T (n.415-145G>T) c.385-145G>T (n.385-145G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283984C>T | CA2608293171 | PHYH | c.679-145G>A (n.679-145G>A) c.379-145G>A (n.379-145G>A) c.628-145G>A (n.628-145G>A) c.460-145G>A (n.460-145G>A) c.685-145G>A (n.685-145G>A) c.415-145G>A (n.415-145G>A) c.385-145G>A (n.385-145G>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.13283985del | CA1891546860 | PHYH | c.679-146del (n.679-146del) c.379-146del (n.379-146del) c.628-146del (n.628-146del) c.460-146del (n.460-146del) c.685-146del (n.685-146del) c.415-146del (n.415-146del) c.385-146del (n.385-146del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.13283985A>C | CA2608293172 | PHYH | c.679-146T>G (n.679-146T>G) c.379-146T>G (n.379-146T>G) c.628-146T>G (n.628-146T>G) c.460-146T>G (n.460-146T>G) c.685-146T>G (n.685-146T>G) c.415-146T>G (n.415-146T>G) c.385-146T>G (n.385-146T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283985A>G | CA592075266 | PHYH | c.679-146T>C (n.679-146T>C) c.379-146T>C (n.379-146T>C) c.628-146T>C (n.628-146T>C) c.460-146T>C (n.460-146T>C) c.685-146T>C (n.685-146T>C) c.415-146T>C (n.415-146T>C) c.385-146T>C (n.385-146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.13283987T>G | CA925077158 | PHYH | c.679-148A>C (n.679-148A>C) c.379-148A>C (n.379-148A>C) c.628-148A>C (n.628-148A>C) c.460-148A>C (n.460-148A>C) c.685-148A>C (n.685-148A>C) c.415-148A>C (n.415-148A>C) c.385-148A>C (n.385-148A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283987T= | CA1891546868 | PHYH | c.679-148A= (n.679-148A=) c.379-148A= (n.379-148A=) c.628-148A= (n.628-148A=) c.460-148A= (n.460-148A=) c.685-148A= (n.685-148A=) c.415-148A= (n.415-148A=) c.385-148A= (n.385-148A=) | |
| 10 | g.13283988T>C | CA2608293174 | PHYH | c.679-149A>G (n.679-149A>G) c.379-149A>G (n.379-149A>G) c.628-149A>G (n.628-149A>G) c.460-149A>G (n.460-149A>G) c.685-149A>G (n.685-149A>G) c.415-149A>G (n.415-149A>G) c.385-149A>G (n.385-149A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283990T>C | CA203276522 | PHYH | c.679-151A>G (n.679-151A>G) c.379-151A>G (n.379-151A>G) c.628-151A>G (n.628-151A>G) c.460-151A>G (n.460-151A>G) c.685-151A>G (n.685-151A>G) c.415-151A>G (n.415-151A>G) c.385-151A>G (n.385-151A>G) | dbSNP |
| 10 | g.13283990T= | CA1891546870 | PHYH | c.679-151A= (n.679-151A=) c.379-151A= (n.379-151A=) c.628-151A= (n.628-151A=) c.460-151A= (n.460-151A=) c.685-151A= (n.685-151A=) c.415-151A= (n.415-151A=) c.385-151A= (n.385-151A=) | |
| 10 | g.13283992T>G | CA203276526 | PHYH | c.679-153A>C (n.679-153A>C) c.379-153A>C (n.379-153A>C) c.628-153A>C (n.628-153A>C) c.460-153A>C (n.460-153A>C) c.685-153A>C (n.685-153A>C) c.415-153A>C (n.415-153A>C) c.385-153A>C (n.385-153A>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283992T= | CA1891546872 | PHYH | c.679-153A= (n.679-153A=) c.379-153A= (n.379-153A=) c.628-153A= (n.628-153A=) c.460-153A= (n.460-153A=) c.685-153A= (n.685-153A=) c.415-153A= (n.415-153A=) c.385-153A= (n.385-153A=) | |
| 10 | g.13283997A= | CA1891546876 | PHYH | c.679-158T= (n.679-158T=) c.379-158T= (n.379-158T=) c.628-158T= (n.628-158T=) c.460-158T= (n.460-158T=) c.685-158T= (n.685-158T=) c.415-158T= (n.415-158T=) c.385-158T= (n.385-158T=) | |
| 10 | g.13283997A>G | CA592075269 | PHYH | c.679-158T>C (n.679-158T>C) c.379-158T>C (n.379-158T>C) c.628-158T>C (n.628-158T>C) c.460-158T>C (n.460-158T>C) c.685-158T>C (n.685-158T>C) c.415-158T>C (n.415-158T>C) c.385-158T>C (n.385-158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283999A= | CA1891546878 | PHYH | c.679-160T= (n.679-160T=) c.379-160T= (n.379-160T=) c.628-160T= (n.628-160T=) c.460-160T= (n.460-160T=) c.685-160T= (n.685-160T=) c.415-160T= (n.415-160T=) c.385-160T= (n.385-160T=) | |
| 10 | g.13283999A>G | CA925077160 | PHYH | c.679-160T>C (n.679-160T>C) c.379-160T>C (n.379-160T>C) c.628-160T>C (n.628-160T>C) c.460-160T>C (n.460-160T>C) c.685-160T>C (n.685-160T>C) c.415-160T>C (n.415-160T>C) c.385-160T>C (n.385-160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13284004_13284005delinsAG | CA1891546880 | PHYH | c.679-166_679-165delinsCT (n.679-166_679-165delinsCT) c.379-166_379-165delinsCT (n.379-166_379-165delinsCT) c.628-166_628-165delinsCT (n.628-166_628-165delinsCT) c.460-166_460-165delinsCT (n.460-166_460-165delinsCT) c.685-166_685-165delinsCT (n.685-166_685-165delinsCT) c.415-166_415-165delinsCT (n.415-166_415-165delinsCT) c.385-166_385-165delinsCT (n.385-166_385-165delinsCT) | |
| 10 | g.13284005del | CA661899278 | PHYH | c.679-166del (n.679-166del) c.379-166del (n.379-166del) c.628-166del (n.628-166del) c.460-166del (n.460-166del) c.685-166del (n.685-166del) c.415-166del (n.415-166del) c.385-166del (n.385-166del) | dbSNP |
| 10 | g.13284005G= | CA1891546883 | PHYH | c.679-166C= (n.679-166C=) c.379-166C= (n.379-166C=) c.628-166C= (n.628-166C=) c.460-166C= (n.460-166C=) c.685-166C= (n.685-166C=) c.415-166C= (n.415-166C=) c.385-166C= (n.385-166C=) | |
| 10 | g.13284005G>T | CA203276533 | PHYH | c.679-166C>A (n.679-166C>A) c.379-166C>A (n.379-166C>A) c.628-166C>A (n.628-166C>A) c.460-166C>A (n.460-166C>A) c.685-166C>A (n.685-166C>A) c.415-166C>A (n.415-166C>A) c.385-166C>A (n.385-166C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |