| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13283559_13283567delinsGCCACAAAT | CA1891546274 | PHYH | c.828+123_828+131delinsATTTGTGGC (n.828+123_828+131delinsATTTGTGGC) c.528+123_528+131delinsATTTGTGGC (n.528+123_528+131delinsATTTGTGGC) c.777+123_777+131delinsATTTGTGGC (n.777+123_777+131delinsATTTGTGGC) c.609+123_609+131delinsATTTGTGGC (n.609+123_609+131delinsATTTGTGGC) c.834+123_834+131delinsATTTGTGGC (n.834+123_834+131delinsATTTGTGGC) c.564+123_564+131delinsATTTGTGGC (n.564+123_564+131delinsATTTGTGGC) c.534+123_534+131delinsATTTGTGGC (n.534+123_534+131delinsATTTGTGGC) | |
| 10 | g.13283561_13283568del | CA661898703 | PHYH | c.828+123_828+130del (n.828+123_828+130del) c.528+123_528+130del (n.528+123_528+130del) c.777+123_777+130del (n.777+123_777+130del) c.609+123_609+130del (n.609+123_609+130del) c.834+123_834+130del (n.834+123_834+130del) c.564+123_564+130del (n.564+123_564+130del) c.534+123_534+130del (n.534+123_534+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283565A= | CA1891546278 | PHYH | c.828+125T= (n.828+125T=) c.528+125T= (n.528+125T=) c.777+125T= (n.777+125T=) c.609+125T= (n.609+125T=) c.834+125T= (n.834+125T=) c.564+125T= (n.564+125T=) c.534+125T= (n.534+125T=) | |
| 10 | g.13283565A>C | CA661898706 | PHYH | c.828+125T>G (n.828+125T>G) c.528+125T>G (n.528+125T>G) c.777+125T>G (n.777+125T>G) c.609+125T>G (n.609+125T>G) c.834+125T>G (n.834+125T>G) c.564+125T>G (n.564+125T>G) c.534+125T>G (n.534+125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283572A= | CA1891546280 | PHYH | c.828+118T= (n.828+118T=) c.528+118T= (n.528+118T=) c.777+118T= (n.777+118T=) c.609+118T= (n.609+118T=) c.834+118T= (n.834+118T=) c.564+118T= (n.564+118T=) c.534+118T= (n.534+118T=) | |
| 10 | g.13283572A>G | CA1891546281 | PHYH | c.828+118T>C (n.828+118T>C) c.528+118T>C (n.528+118T>C) c.777+118T>C (n.777+118T>C) c.609+118T>C (n.609+118T>C) c.834+118T>C (n.834+118T>C) c.564+118T>C (n.564+118T>C) c.534+118T>C (n.534+118T>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283572A>T | CA2608290810 | PHYH | c.828+118T>A (n.828+118T>A) c.528+118T>A (n.528+118T>A) c.777+118T>A (n.777+118T>A) c.609+118T>A (n.609+118T>A) c.834+118T>A (n.834+118T>A) c.564+118T>A (n.564+118T>A) c.534+118T>A (n.534+118T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283575A>G | CA2608290811 | PHYH | c.828+115T>C (n.828+115T>C) c.528+115T>C (n.528+115T>C) c.777+115T>C (n.777+115T>C) c.609+115T>C (n.609+115T>C) c.834+115T>C (n.834+115T>C) c.564+115T>C (n.564+115T>C) c.534+115T>C (n.534+115T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283576T>A | CA1891546284 | PHYH | c.828+114A>T (n.828+114A>T) c.528+114A>T (n.528+114A>T) c.777+114A>T (n.777+114A>T) c.609+114A>T (n.609+114A>T) c.834+114A>T (n.834+114A>T) c.564+114A>T (n.564+114A>T) c.534+114A>T (n.534+114A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283576T>C | CA1891546285 | PHYH | c.828+114A>G (n.828+114A>G) c.528+114A>G (n.528+114A>G) c.777+114A>G (n.777+114A>G) c.609+114A>G (n.609+114A>G) c.834+114A>G (n.834+114A>G) c.564+114A>G (n.564+114A>G) c.534+114A>G (n.534+114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283576T= | CA1891546283 | PHYH | c.828+114A= (n.828+114A=) c.528+114A= (n.528+114A=) c.777+114A= (n.777+114A=) c.609+114A= (n.609+114A=) c.834+114A= (n.834+114A=) c.564+114A= (n.564+114A=) c.534+114A= (n.534+114A=) | |
| 10 | g.13283577G>T | CA2608290812 | PHYH | c.828+113C>A (n.828+113C>A) c.528+113C>A (n.528+113C>A) c.777+113C>A (n.777+113C>A) c.609+113C>A (n.609+113C>A) c.834+113C>A (n.834+113C>A) c.564+113C>A (n.564+113C>A) c.534+113C>A (n.534+113C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283580A>T | CA2608290813 | PHYH | c.828+110T>A (n.828+110T>A) c.528+110T>A (n.528+110T>A) c.777+110T>A (n.777+110T>A) c.609+110T>A (n.609+110T>A) c.834+110T>A (n.834+110T>A) c.564+110T>A (n.564+110T>A) c.534+110T>A (n.534+110T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283581A= | CA1891546288 | PHYH | c.828+109T= (n.828+109T=) c.528+109T= (n.528+109T=) c.777+109T= (n.777+109T=) c.609+109T= (n.609+109T=) c.834+109T= (n.834+109T=) c.564+109T= (n.564+109T=) c.534+109T= (n.534+109T=) | |
| 10 | g.13283581A>G | CA1891546289 | PHYH | c.828+109T>C (n.828+109T>C) c.528+109T>C (n.528+109T>C) c.777+109T>C (n.777+109T>C) c.609+109T>C (n.609+109T>C) c.834+109T>C (n.834+109T>C) c.564+109T>C (n.564+109T>C) c.534+109T>C (n.534+109T>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283582T>C | CA203335700 | PHYH | c.828+108A>G (n.828+108A>G) c.528+108A>G (n.528+108A>G) c.777+108A>G (n.777+108A>G) c.609+108A>G (n.609+108A>G) c.834+108A>G (n.834+108A>G) c.564+108A>G (n.564+108A>G) c.534+108A>G (n.534+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283582T= | CA1891546291 | PHYH | c.828+108A= (n.828+108A=) c.528+108A= (n.528+108A=) c.777+108A= (n.777+108A=) c.609+108A= (n.609+108A=) c.834+108A= (n.834+108A=) c.564+108A= (n.564+108A=) c.534+108A= (n.534+108A=) | |
| 10 | g.13283583G>T | CA2608290814 | PHYH | c.828+107C>A (n.828+107C>A) c.528+107C>A (n.528+107C>A) c.777+107C>A (n.777+107C>A) c.609+107C>A (n.609+107C>A) c.834+107C>A (n.834+107C>A) c.564+107C>A (n.564+107C>A) c.534+107C>A (n.534+107C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283584C>A | CA203335703 | PHYH | c.828+106G>T (n.828+106G>T) c.528+106G>T (n.528+106G>T) c.777+106G>T (n.777+106G>T) c.609+106G>T (n.609+106G>T) c.834+106G>T (n.834+106G>T) c.564+106G>T (n.564+106G>T) c.534+106G>T (n.534+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283584C= | CA1891546293 | PHYH | c.828+106G= (n.828+106G=) c.528+106G= (n.528+106G=) c.777+106G= (n.777+106G=) c.609+106G= (n.609+106G=) c.834+106G= (n.834+106G=) c.564+106G= (n.564+106G=) c.534+106G= (n.534+106G=) | |
| 10 | g.13283584C>T | CA1891546295 | PHYH | c.828+106G>A (n.828+106G>A) c.528+106G>A (n.528+106G>A) c.777+106G>A (n.777+106G>A) c.609+106G>A (n.609+106G>A) c.834+106G>A (n.834+106G>A) c.564+106G>A (n.564+106G>A) c.534+106G>A (n.534+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283589T>A | CA2721019073 | PHYH | c.828+101A>T (n.828+101A>T) c.528+101A>T (n.528+101A>T) c.777+101A>T (n.777+101A>T) c.609+101A>T (n.609+101A>T) c.834+101A>T (n.834+101A>T) c.564+101A>T (n.564+101A>T) c.534+101A>T (n.534+101A>T) | dbSNP |
| 10 | g.13283590A>T | CA2574492055 | PHYH | c.828+100T>A (n.828+100T>A) c.528+100T>A (n.528+100T>A) c.777+100T>A (n.777+100T>A) c.609+100T>A (n.609+100T>A) c.834+100T>A (n.834+100T>A) c.564+100T>A (n.564+100T>A) c.534+100T>A (n.534+100T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283592T>A | CA2608290815 | PHYH | c.828+98A>T (n.828+98A>T) c.528+98A>T (n.528+98A>T) c.777+98A>T (n.777+98A>T) c.609+98A>T (n.609+98A>T) c.834+98A>T (n.834+98A>T) c.564+98A>T (n.564+98A>T) c.534+98A>T (n.534+98A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283592T>C | CA661898709 | PHYH | c.828+98A>G (n.828+98A>G) c.528+98A>G (n.528+98A>G) c.777+98A>G (n.777+98A>G) c.609+98A>G (n.609+98A>G) c.834+98A>G (n.834+98A>G) c.564+98A>G (n.564+98A>G) c.534+98A>G (n.534+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283592T= | CA1891546297 | PHYH | c.828+98A= (n.828+98A=) c.528+98A= (n.528+98A=) c.777+98A= (n.777+98A=) c.609+98A= (n.609+98A=) c.834+98A= (n.834+98A=) c.564+98A= (n.564+98A=) c.534+98A= (n.534+98A=) | |
| 10 | g.13283593T>G | CA2608290817 | PHYH | c.828+97A>C (n.828+97A>C) c.528+97A>C (n.528+97A>C) c.777+97A>C (n.777+97A>C) c.609+97A>C (n.609+97A>C) c.834+97A>C (n.834+97A>C) c.564+97A>C (n.564+97A>C) c.534+97A>C (n.534+97A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283594_13283598del | CA2608290816 | PHYH | c.828+93_828+97del (n.828+93_828+97del) c.528+93_528+97del (n.528+93_528+97del) c.777+93_777+97del (n.777+93_777+97del) c.609+93_609+97del (n.609+93_609+97del) c.834+93_834+97del (n.834+93_834+97del) c.564+93_564+97del (n.564+93_564+97del) c.534+93_534+97del (n.534+93_534+97del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283594A>T | CA2574492056 | PHYH | c.828+96T>A (n.828+96T>A) c.528+96T>A (n.528+96T>A) c.777+96T>A (n.777+96T>A) c.609+96T>A (n.609+96T>A) c.834+96T>A (n.834+96T>A) c.564+96T>A (n.564+96T>A) c.534+96T>A (n.534+96T>A) | |
| 10 | g.13283596A>C | CA2608290818 | PHYH | c.828+94T>G (n.828+94T>G) c.528+94T>G (n.528+94T>G) c.777+94T>G (n.777+94T>G) c.609+94T>G (n.609+94T>G) c.834+94T>G (n.834+94T>G) c.564+94T>G (n.564+94T>G) c.534+94T>G (n.534+94T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283600T>G | CA203335706 | PHYH | c.828+90A>C (n.828+90A>C) c.528+90A>C (n.528+90A>C) c.777+90A>C (n.777+90A>C) c.609+90A>C (n.609+90A>C) c.834+90A>C (n.834+90A>C) c.564+90A>C (n.564+90A>C) c.534+90A>C (n.534+90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283600T= | CA1891546299 | PHYH | c.828+90A= (n.828+90A=) c.528+90A= (n.528+90A=) c.777+90A= (n.777+90A=) c.609+90A= (n.609+90A=) c.834+90A= (n.834+90A=) c.564+90A= (n.564+90A=) c.534+90A= (n.534+90A=) | |
| 10 | g.13283601T>C | CA2608290819 | PHYH | c.828+89A>G (n.828+89A>G) c.528+89A>G (n.528+89A>G) c.777+89A>G (n.777+89A>G) c.609+89A>G (n.609+89A>G) c.834+89A>G (n.834+89A>G) c.564+89A>G (n.564+89A>G) c.534+89A>G (n.534+89A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283603T>C | CA592080994 | PHYH | c.828+87A>G (n.828+87A>G) c.528+87A>G (n.528+87A>G) c.777+87A>G (n.777+87A>G) c.609+87A>G (n.609+87A>G) c.834+87A>G (n.834+87A>G) c.564+87A>G (n.564+87A>G) c.534+87A>G (n.534+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283603T= | CA1891546301 | PHYH | c.828+87A= (n.828+87A=) c.528+87A= (n.528+87A=) c.777+87A= (n.777+87A=) c.609+87A= (n.609+87A=) c.834+87A= (n.834+87A=) c.564+87A= (n.564+87A=) c.534+87A= (n.534+87A=) | |
| 10 | g.13283605C>G | CA2608290820 | PHYH | c.828+85G>C (n.828+85G>C) c.528+85G>C (n.528+85G>C) c.777+85G>C (n.777+85G>C) c.609+85G>C (n.609+85G>C) c.834+85G>C (n.834+85G>C) c.564+85G>C (n.564+85G>C) c.534+85G>C (n.534+85G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283606A>C | CA2608290821 | PHYH | c.828+84T>G (n.828+84T>G) c.528+84T>G (n.528+84T>G) c.777+84T>G (n.777+84T>G) c.609+84T>G (n.609+84T>G) c.834+84T>G (n.834+84T>G) c.564+84T>G (n.564+84T>G) c.534+84T>G (n.534+84T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283606A>T | CA2786697220 | PHYH | c.828+84T>A (n.828+84T>A) c.528+84T>A (n.528+84T>A) c.777+84T>A (n.777+84T>A) c.609+84T>A (n.609+84T>A) c.834+84T>A (n.834+84T>A) c.564+84T>A (n.564+84T>A) c.534+84T>A (n.534+84T>A) | |
| 10 | g.13283608T>C | CA1891546304 | PHYH | c.828+82A>G (n.828+82A>G) c.528+82A>G (n.528+82A>G) c.777+82A>G (n.777+82A>G) c.609+82A>G (n.609+82A>G) c.834+82A>G (n.834+82A>G) c.564+82A>G (n.564+82A>G) c.534+82A>G (n.534+82A>G) | dbSNP |
| 10 | g.13283608T= | CA1891546303 | PHYH | c.828+82A= (n.828+82A=) c.528+82A= (n.528+82A=) c.777+82A= (n.777+82A=) c.609+82A= (n.609+82A=) c.834+82A= (n.834+82A=) c.564+82A= (n.564+82A=) c.534+82A= (n.534+82A=) | |
| 10 | g.13283609T>C | CA2608290822 | PHYH | c.828+81A>G (n.828+81A>G) c.528+81A>G (n.528+81A>G) c.777+81A>G (n.777+81A>G) c.609+81A>G (n.609+81A>G) c.834+81A>G (n.834+81A>G) c.564+81A>G (n.564+81A>G) c.534+81A>G (n.534+81A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283610A>C | CA2574492057 | PHYH | c.828+80T>G (n.828+80T>G) c.528+80T>G (n.528+80T>G) c.777+80T>G (n.777+80T>G) c.609+80T>G (n.609+80T>G) c.834+80T>G (n.834+80T>G) c.564+80T>G (n.564+80T>G) c.534+80T>G (n.534+80T>G) | |
| 10 | g.13283611del | CA2608290823 | PHYH | c.828+80del (n.828+80del) c.528+80del (n.528+80del) c.777+80del (n.777+80del) c.609+80del (n.609+80del) c.834+80del (n.834+80del) c.564+80del (n.564+80del) c.534+80del (n.534+80del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283611A>T | CA2608290824 | PHYH | c.828+79T>A (n.828+79T>A) c.528+79T>A (n.528+79T>A) c.777+79T>A (n.777+79T>A) c.609+79T>A (n.609+79T>A) c.834+79T>A (n.834+79T>A) c.564+79T>A (n.564+79T>A) c.534+79T>A (n.534+79T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283612T>A | CA2574492059 | PHYH | c.828+78A>T (n.828+78A>T) c.528+78A>T (n.528+78A>T) c.777+78A>T (n.777+78A>T) c.609+78A>T (n.609+78A>T) c.834+78A>T (n.834+78A>T) c.564+78A>T (n.564+78A>T) c.534+78A>T (n.534+78A>T) | |
| 10 | g.13283612T>C | CA2608290825 | PHYH | c.828+78A>G (n.828+78A>G) c.528+78A>G (n.528+78A>G) c.777+78A>G (n.777+78A>G) c.609+78A>G (n.609+78A>G) c.834+78A>G (n.834+78A>G) c.564+78A>G (n.564+78A>G) c.534+78A>G (n.534+78A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283614del | CA2574492058 | PHYH | c.828+78del (n.828+78del) c.528+78del (n.528+78del) c.777+78del (n.777+78del) c.609+78del (n.609+78del) c.834+78del (n.834+78del) c.564+78del (n.564+78del) c.534+78del (n.534+78del) | |
| 10 | g.13283615G>C | CA2608290826 | PHYH | c.828+75C>G (n.828+75C>G) c.528+75C>G (n.528+75C>G) c.777+75C>G (n.777+75C>G) c.609+75C>G (n.609+75C>G) c.834+75C>G (n.834+75C>G) c.564+75C>G (n.564+75C>G) c.534+75C>G (n.534+75C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283615G>T | CA2574492060 | PHYH | c.828+75C>A (n.828+75C>A) c.528+75C>A (n.528+75C>A) c.777+75C>A (n.777+75C>A) c.609+75C>A (n.609+75C>A) c.834+75C>A (n.834+75C>A) c.564+75C>A (n.564+75C>A) c.534+75C>A (n.534+75C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283616A= | CA1891546306 | PHYH | c.828+74T= (n.828+74T=) c.528+74T= (n.528+74T=) c.777+74T= (n.777+74T=) c.609+74T= (n.609+74T=) c.834+74T= (n.834+74T=) c.564+74T= (n.564+74T=) c.534+74T= (n.534+74T=) | |
| 10 | g.13283616A>C | CA661898713 | PHYH | c.828+74T>G (n.828+74T>G) c.528+74T>G (n.528+74T>G) c.777+74T>G (n.777+74T>G) c.609+74T>G (n.609+74T>G) c.834+74T>G (n.834+74T>G) c.564+74T>G (n.564+74T>G) c.534+74T>G (n.534+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283616A>T | CA2574492061 | PHYH | c.828+74T>A (n.828+74T>A) c.528+74T>A (n.528+74T>A) c.777+74T>A (n.777+74T>A) c.609+74T>A (n.609+74T>A) c.834+74T>A (n.834+74T>A) c.564+74T>A (n.564+74T>A) c.534+74T>A (n.534+74T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283618T>A | CA2608290827 | PHYH | c.828+72A>T (n.828+72A>T) c.528+72A>T (n.528+72A>T) c.777+72A>T (n.777+72A>T) c.609+72A>T (n.609+72A>T) c.834+72A>T (n.834+72A>T) c.564+72A>T (n.564+72A>T) c.534+72A>T (n.534+72A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283619T>G | CA1891546310 | PHYH | c.828+71A>C (n.828+71A>C) c.528+71A>C (n.528+71A>C) c.777+71A>C (n.777+71A>C) c.609+71A>C (n.609+71A>C) c.834+71A>C (n.834+71A>C) c.564+71A>C (n.564+71A>C) c.534+71A>C (n.534+71A>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283619T= | CA1891546308 | PHYH | c.828+71A= (n.828+71A=) c.528+71A= (n.528+71A=) c.777+71A= (n.777+71A=) c.609+71A= (n.609+71A=) c.834+71A= (n.834+71A=) c.564+71A= (n.564+71A=) c.534+71A= (n.534+71A=) | |
| 10 | g.13283620C>A | CA1891546315 | PHYH | c.828+70G>T (n.828+70G>T) c.528+70G>T (n.528+70G>T) c.777+70G>T (n.777+70G>T) c.609+70G>T (n.609+70G>T) c.834+70G>T (n.834+70G>T) c.564+70G>T (n.564+70G>T) c.534+70G>T (n.534+70G>T) | dbSNP |
| 10 | g.13283620C= | CA1891546314 | PHYH | c.828+70G= (n.828+70G=) c.528+70G= (n.528+70G=) c.777+70G= (n.777+70G=) c.609+70G= (n.609+70G=) c.834+70G= (n.834+70G=) c.564+70G= (n.564+70G=) c.534+70G= (n.534+70G=) | |
| 10 | g.13283622dup | CA2574492062 | PHYH | c.828+69dup (n.828+69dup) c.528+69dup (n.528+69dup) c.777+69dup (n.777+69dup) c.609+69dup (n.609+69dup) c.834+69dup (n.834+69dup) c.564+69dup (n.564+69dup) c.534+69dup (n.534+69dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283622A>G | CA2608290828 | PHYH | c.828+68T>C (n.828+68T>C) c.528+68T>C (n.528+68T>C) c.777+68T>C (n.777+68T>C) c.609+68T>C (n.609+68T>C) c.834+68T>C (n.834+68T>C) c.564+68T>C (n.564+68T>C) c.534+68T>C (n.534+68T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283624G>A | CA2608290829 | PHYH | c.828+66C>T (n.828+66C>T) c.528+66C>T (n.528+66C>T) c.777+66C>T (n.777+66C>T) c.609+66C>T (n.609+66C>T) c.834+66C>T (n.834+66C>T) c.564+66C>T (n.564+66C>T) c.534+66C>T (n.534+66C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283624G= | CA1891546317 | PHYH | c.828+66C= (n.828+66C=) c.528+66C= (n.528+66C=) c.777+66C= (n.777+66C=) c.609+66C= (n.609+66C=) c.834+66C= (n.834+66C=) c.564+66C= (n.564+66C=) c.534+66C= (n.534+66C=) | |
| 10 | g.13283624G>T | CA592075125 | PHYH | c.828+66C>A (n.828+66C>A) c.528+66C>A (n.528+66C>A) c.777+66C>A (n.777+66C>A) c.609+66C>A (n.609+66C>A) c.834+66C>A (n.834+66C>A) c.564+66C>A (n.564+66C>A) c.534+66C>A (n.534+66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283625A>C | CA2574492063 | PHYH | c.828+65T>G (n.828+65T>G) c.528+65T>G (n.528+65T>G) c.777+65T>G (n.777+65T>G) c.609+65T>G (n.609+65T>G) c.834+65T>G (n.834+65T>G) c.564+65T>G (n.564+65T>G) c.534+65T>G (n.534+65T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283627T>A | CA2574492064 | PHYH | c.828+63A>T (n.828+63A>T) c.528+63A>T (n.528+63A>T) c.777+63A>T (n.777+63A>T) c.609+63A>T (n.609+63A>T) c.834+63A>T (n.834+63A>T) c.564+63A>T (n.564+63A>T) c.534+63A>T (n.534+63A>T) | |
| 10 | g.13283627T>C | CA203276152 | PHYH | c.828+63A>G (n.828+63A>G) c.528+63A>G (n.528+63A>G) c.777+63A>G (n.777+63A>G) c.609+63A>G (n.609+63A>G) c.834+63A>G (n.834+63A>G) c.564+63A>G (n.564+63A>G) c.534+63A>G (n.534+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283627T= | CA1891546318 | PHYH | c.828+63A= (n.828+63A=) c.528+63A= (n.528+63A=) c.777+63A= (n.777+63A=) c.609+63A= (n.609+63A=) c.834+63A= (n.834+63A=) c.564+63A= (n.564+63A=) c.534+63A= (n.534+63A=) | |
| 10 | g.13283629G>A | CA661898719 | PHYH | c.828+61C>T (n.828+61C>T) c.528+61C>T (n.528+61C>T) c.777+61C>T (n.777+61C>T) c.609+61C>T (n.609+61C>T) c.834+61C>T (n.834+61C>T) c.564+61C>T (n.564+61C>T) c.534+61C>T (n.534+61C>T) | dbSNP |
| 10 | g.13283629G= | CA1891546319 | PHYH | c.828+61C= (n.828+61C=) c.528+61C= (n.528+61C=) c.777+61C= (n.777+61C=) c.609+61C= (n.609+61C=) c.834+61C= (n.834+61C=) c.564+61C= (n.564+61C=) c.534+61C= (n.534+61C=) | |
| 10 | g.13283629G>T | CA2608290830 | PHYH | c.828+61C>A (n.828+61C>A) c.528+61C>A (n.528+61C>A) c.777+61C>A (n.777+61C>A) c.609+61C>A (n.609+61C>A) c.834+61C>A (n.834+61C>A) c.564+61C>A (n.564+61C>A) c.534+61C>A (n.534+61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283630A>G | CA2608290831 | PHYH | c.828+60T>C (n.828+60T>C) c.528+60T>C (n.528+60T>C) c.777+60T>C (n.777+60T>C) c.609+60T>C (n.609+60T>C) c.834+60T>C (n.834+60T>C) c.564+60T>C (n.564+60T>C) c.534+60T>C (n.534+60T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283630A>T | CA2608290832 | PHYH | c.828+60T>A (n.828+60T>A) c.528+60T>A (n.528+60T>A) c.777+60T>A (n.777+60T>A) c.609+60T>A (n.609+60T>A) c.834+60T>A (n.834+60T>A) c.564+60T>A (n.564+60T>A) c.534+60T>A (n.534+60T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283632T>A | CA2608290833 | PHYH | c.828+58A>T (n.828+58A>T) c.528+58A>T (n.528+58A>T) c.777+58A>T (n.777+58A>T) c.609+58A>T (n.609+58A>T) c.834+58A>T (n.834+58A>T) c.564+58A>T (n.564+58A>T) c.534+58A>T (n.534+58A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283633A>T | CA2574492065 | PHYH | c.828+57T>A (n.828+57T>A) c.528+57T>A (n.528+57T>A) c.777+57T>A (n.777+57T>A) c.609+57T>A (n.609+57T>A) c.834+57T>A (n.834+57T>A) c.564+57T>A (n.564+57T>A) c.534+57T>A (n.534+57T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283634C>A | CA2574492066 | PHYH | c.828+56G>T (n.828+56G>T) c.528+56G>T (n.528+56G>T) c.777+56G>T (n.777+56G>T) c.609+56G>T (n.609+56G>T) c.834+56G>T (n.834+56G>T) c.564+56G>T (n.564+56G>T) c.534+56G>T (n.534+56G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283634C= | CA1891546320 | PHYH | c.828+56G= (n.828+56G=) c.528+56G= (n.528+56G=) c.777+56G= (n.777+56G=) c.609+56G= (n.609+56G=) c.834+56G= (n.834+56G=) c.564+56G= (n.564+56G=) c.534+56G= (n.534+56G=) | |
| 10 | g.13283634C>T | CA925077114 | PHYH | c.828+56G>A (n.828+56G>A) c.528+56G>A (n.528+56G>A) c.777+56G>A (n.777+56G>A) c.609+56G>A (n.609+56G>A) c.834+56G>A (n.834+56G>A) c.564+56G>A (n.564+56G>A) c.534+56G>A (n.534+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283635A= | CA1891546322 | PHYH | c.828+55T= (n.828+55T=) c.528+55T= (n.528+55T=) c.777+55T= (n.777+55T=) c.609+55T= (n.609+55T=) c.834+55T= (n.834+55T=) c.564+55T= (n.564+55T=) c.534+55T= (n.534+55T=) | |
| 10 | g.13283635A>C | CA925077115 | PHYH | c.828+55T>G (n.828+55T>G) c.528+55T>G (n.528+55T>G) c.777+55T>G (n.777+55T>G) c.609+55T>G (n.609+55T>G) c.834+55T>G (n.834+55T>G) c.564+55T>G (n.564+55T>G) c.534+55T>G (n.534+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283637T>C | CA925077116 | PHYH | c.828+53A>G (n.828+53A>G) c.528+53A>G (n.528+53A>G) c.777+53A>G (n.777+53A>G) c.609+53A>G (n.609+53A>G) c.834+53A>G (n.834+53A>G) c.564+53A>G (n.564+53A>G) c.534+53A>G (n.534+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283637T= | CA1891546324 | PHYH | c.828+53A= (n.828+53A=) c.528+53A= (n.528+53A=) c.777+53A= (n.777+53A=) c.609+53A= (n.609+53A=) c.834+53A= (n.834+53A=) c.564+53A= (n.564+53A=) c.534+53A= (n.534+53A=) | |
| 10 | g.13283641del | CA2608290834 | PHYH | c.828+53del (n.828+53del) c.528+53del (n.528+53del) c.777+53del (n.777+53del) c.609+53del (n.609+53del) c.834+53del (n.834+53del) c.564+53del (n.564+53del) c.534+53del (n.534+53del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283641_13283642delinsTG | CA1891546325 | PHYH | c.828+48_828+49delinsCA (n.828+48_828+49delinsCA) c.528+48_528+49delinsCA (n.528+48_528+49delinsCA) c.777+48_777+49delinsCA (n.777+48_777+49delinsCA) c.609+48_609+49delinsCA (n.609+48_609+49delinsCA) c.834+48_834+49delinsCA (n.834+48_834+49delinsCA) c.564+48_564+49delinsCA (n.564+48_564+49delinsCA) c.534+48_534+49delinsCA (n.534+48_534+49delinsCA) | |
| 10 | g.13283642del | CA5412230 | PHYH | c.828+48del (n.828+48del) c.528+48del (n.528+48del) c.777+48del (n.777+48del) c.609+48del (n.609+48del) c.834+48del (n.834+48del) c.564+48del (n.564+48del) c.534+48del (n.534+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283642G>A | CA5412231 | PHYH | c.828+48C>T (n.828+48C>T) c.528+48C>T (n.528+48C>T) c.777+48C>T (n.777+48C>T) c.609+48C>T (n.609+48C>T) c.834+48C>T (n.834+48C>T) c.564+48C>T (n.564+48C>T) c.534+48C>T (n.534+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283642G>C | CA5412232 | PHYH | c.828+48C>G (n.828+48C>G) c.528+48C>G (n.528+48C>G) c.777+48C>G (n.777+48C>G) c.609+48C>G (n.609+48C>G) c.834+48C>G (n.834+48C>G) c.564+48C>G (n.564+48C>G) c.534+48C>G (n.534+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283642G= | CA1891546335 | PHYH | c.828+48C= (n.828+48C=) c.528+48C= (n.528+48C=) c.777+48C= (n.777+48C=) c.609+48C= (n.609+48C=) c.834+48C= (n.834+48C=) c.564+48C= (n.564+48C=) c.534+48C= (n.534+48C=) | |
| 10 | g.13283642G>T | CA2608290835 | PHYH | c.828+48C>A (n.828+48C>A) c.528+48C>A (n.528+48C>A) c.777+48C>A (n.777+48C>A) c.609+48C>A (n.609+48C>A) c.834+48C>A (n.834+48C>A) c.564+48C>A (n.564+48C>A) c.534+48C>A (n.534+48C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283643T>C | CA925077119 | PHYH | c.828+47A>G (n.828+47A>G) c.528+47A>G (n.528+47A>G) c.777+47A>G (n.777+47A>G) c.609+47A>G (n.609+47A>G) c.834+47A>G (n.834+47A>G) c.564+47A>G (n.564+47A>G) c.534+47A>G (n.534+47A>G) | dbSNP |
| 10 | g.13283643T= | CA1891546341 | PHYH | c.828+47A= (n.828+47A=) c.528+47A= (n.528+47A=) c.777+47A= (n.777+47A=) c.609+47A= (n.609+47A=) c.834+47A= (n.834+47A=) c.564+47A= (n.564+47A=) c.534+47A= (n.534+47A=) | |
| 10 | g.13283644T>C | CA2608290836 | PHYH | c.828+46A>G (n.828+46A>G) c.528+46A>G (n.528+46A>G) c.777+46A>G (n.777+46A>G) c.609+46A>G (n.609+46A>G) c.834+46A>G (n.834+46A>G) c.564+46A>G (n.564+46A>G) c.534+46A>G (n.534+46A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283650C>G | CA2608290837 | PHYH | c.828+40G>C (n.828+40G>C) c.528+40G>C (n.528+40G>C) c.777+40G>C (n.777+40G>C) c.609+40G>C (n.609+40G>C) c.834+40G>C (n.834+40G>C) c.564+40G>C (n.564+40G>C) c.534+40G>C (n.534+40G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283650C>T | CA2608290838 | PHYH | c.828+40G>A (n.828+40G>A) c.528+40G>A (n.528+40G>A) c.777+40G>A (n.777+40G>A) c.609+40G>A (n.609+40G>A) c.834+40G>A (n.834+40G>A) c.564+40G>A (n.564+40G>A) c.534+40G>A (n.534+40G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283654C>T | CA2608290839 | PHYH | c.828+36G>A (n.828+36G>A) c.528+36G>A (n.528+36G>A) c.777+36G>A (n.777+36G>A) c.609+36G>A (n.609+36G>A) c.834+36G>A (n.834+36G>A) c.564+36G>A (n.564+36G>A) c.534+36G>A (n.534+36G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283655A= | CA1891546345 | PHYH | c.828+35T= (n.828+35T=) c.528+35T= (n.528+35T=) c.777+35T= (n.777+35T=) c.609+35T= (n.609+35T=) c.834+35T= (n.834+35T=) c.564+35T= (n.564+35T=) c.534+35T= (n.534+35T=) | |
| 10 | g.13283655A>G | CA1891546347 | PHYH | c.828+35T>C (n.828+35T>C) c.528+35T>C (n.528+35T>C) c.777+35T>C (n.777+35T>C) c.609+35T>C (n.609+35T>C) c.834+35T>C (n.834+35T>C) c.564+35T>C (n.564+35T>C) c.534+35T>C (n.534+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283655A>T | CA925077120 | PHYH | c.828+35T>A (n.828+35T>A) c.528+35T>A (n.528+35T>A) c.777+35T>A (n.777+35T>A) c.609+35T>A (n.609+35T>A) c.834+35T>A (n.834+35T>A) c.564+35T>A (n.564+35T>A) c.534+35T>A (n.534+35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283658T>C | CA5412233 | PHYH | c.828+32A>G (n.828+32A>G) c.528+32A>G (n.528+32A>G) c.777+32A>G (n.777+32A>G) c.609+32A>G (n.609+32A>G) c.834+32A>G (n.834+32A>G) c.564+32A>G (n.564+32A>G) c.534+32A>G (n.534+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283658T= | CA1891546349 | PHYH | c.828+32A= (n.828+32A=) c.528+32A= (n.528+32A=) c.777+32A= (n.777+32A=) c.609+32A= (n.609+32A=) c.834+32A= (n.834+32A=) c.564+32A= (n.564+32A=) c.534+32A= (n.534+32A=) | |
| 10 | g.13283660_13283662del | CA2608290840 | PHYH | c.828+29_828+31del (n.828+29_828+31del) c.528+29_528+31del (n.528+29_528+31del) c.777+29_777+31del (n.777+29_777+31del) c.609+29_609+31del (n.609+29_609+31del) c.834+29_834+31del (n.834+29_834+31del) c.564+29_564+31del (n.564+29_564+31del) c.534+29_534+31del (n.534+29_534+31del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283660T>A | CA2608290841 | PHYH | c.828+30A>T (n.828+30A>T) c.528+30A>T (n.528+30A>T) c.777+30A>T (n.777+30A>T) c.609+30A>T (n.609+30A>T) c.834+30A>T (n.834+30A>T) c.564+30A>T (n.564+30A>T) c.534+30A>T (n.534+30A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283667_13283675del | CA2786697221 | PHYH | c.828+22_828+30del (n.828+22_828+30del) c.528+22_528+30del (n.528+22_528+30del) c.777+22_777+30del (n.777+22_777+30del) c.609+22_609+30del (n.609+22_609+30del) c.834+22_834+30del (n.834+22_834+30del) c.564+22_564+30del (n.564+22_564+30del) c.534+22_534+30del (n.534+22_534+30del) | |
| 10 | g.13283662C= | CA1891546352 | PHYH | c.828+28G= (n.828+28G=) c.528+28G= (n.528+28G=) c.777+28G= (n.777+28G=) c.609+28G= (n.609+28G=) c.834+28G= (n.834+28G=) c.564+28G= (n.564+28G=) c.534+28G= (n.534+28G=) | |
| 10 | g.13283662C>G | CA203276184 | PHYH | c.828+28G>C (n.828+28G>C) c.528+28G>C (n.528+28G>C) c.777+28G>C (n.777+28G>C) c.609+28G>C (n.609+28G>C) c.834+28G>C (n.834+28G>C) c.564+28G>C (n.564+28G>C) c.534+28G>C (n.534+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283663A= | CA1891546355 | PHYH | c.828+27T= (n.828+27T=) c.528+27T= (n.528+27T=) c.777+27T= (n.777+27T=) c.609+27T= (n.609+27T=) c.834+27T= (n.834+27T=) c.564+27T= (n.564+27T=) c.534+27T= (n.534+27T=) | |
| 10 | g.13283663A>G | CA5412234 | PHYH | c.828+27T>C (n.828+27T>C) c.528+27T>C (n.528+27T>C) c.777+27T>C (n.777+27T>C) c.609+27T>C (n.609+27T>C) c.834+27T>C (n.834+27T>C) c.564+27T>C (n.564+27T>C) c.534+27T>C (n.534+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283663A>T | CA2608290842 | PHYH | c.828+27T>A (n.828+27T>A) c.528+27T>A (n.528+27T>A) c.777+27T>A (n.777+27T>A) c.609+27T>A (n.609+27T>A) c.834+27T>A (n.834+27T>A) c.564+27T>A (n.564+27T>A) c.534+27T>A (n.534+27T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283664G= | CA1891546358 | PHYH | c.828+26C= (n.828+26C=) c.528+26C= (n.528+26C=) c.777+26C= (n.777+26C=) c.609+26C= (n.609+26C=) c.834+26C= (n.834+26C=) c.564+26C= (n.564+26C=) c.534+26C= (n.534+26C=) | |
| 10 | g.13283664G>T | CA5412235 | PHYH | c.828+26C>A (n.828+26C>A) c.528+26C>A (n.528+26C>A) c.777+26C>A (n.777+26C>A) c.609+26C>A (n.609+26C>A) c.834+26C>A (n.834+26C>A) c.564+26C>A (n.564+26C>A) c.534+26C>A (n.534+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283665C>G | CA2608290843 | PHYH | c.828+25G>C (n.828+25G>C) c.528+25G>C (n.528+25G>C) c.777+25G>C (n.777+25G>C) c.609+25G>C (n.609+25G>C) c.834+25G>C (n.834+25G>C) c.564+25G>C (n.564+25G>C) c.534+25G>C (n.534+25G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283665C>T | CA2608290844 | PHYH | c.828+25G>A (n.828+25G>A) c.528+25G>A (n.528+25G>A) c.777+25G>A (n.777+25G>A) c.609+25G>A (n.609+25G>A) c.834+25G>A (n.834+25G>A) c.564+25G>A (n.564+25G>A) c.534+25G>A (n.534+25G>A) | gnomAD v4 |