| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13283495A= | CA1891546216 | PHYH | c.828+195T= (n.828+195T=) c.528+195T= (n.528+195T=) c.777+195T= (n.777+195T=) c.609+195T= (n.609+195T=) c.834+195T= (n.834+195T=) c.564+195T= (n.564+195T=) c.534+195T= (n.534+195T=) | |
| 10 | g.13283495A>G | CA203335662 | PHYH | c.828+195T>C (n.828+195T>C) c.528+195T>C (n.528+195T>C) c.777+195T>C (n.777+195T>C) c.609+195T>C (n.609+195T>C) c.834+195T>C (n.834+195T>C) c.564+195T>C (n.564+195T>C) c.534+195T>C (n.534+195T>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283497C>A | CA925077105 | PHYH | c.828+193G>T (n.828+193G>T) c.528+193G>T (n.528+193G>T) c.777+193G>T (n.777+193G>T) c.609+193G>T (n.609+193G>T) c.834+193G>T (n.834+193G>T) c.564+193G>T (n.564+193G>T) c.534+193G>T (n.534+193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283497C= | CA1891546218 | PHYH | c.828+193G= (n.828+193G=) c.528+193G= (n.528+193G=) c.777+193G= (n.777+193G=) c.609+193G= (n.609+193G=) c.834+193G= (n.834+193G=) c.564+193G= (n.564+193G=) c.534+193G= (n.534+193G=) | |
| 10 | g.13283498C= | CA1891546220 | PHYH | c.828+192G= (n.828+192G=) c.528+192G= (n.528+192G=) c.777+192G= (n.777+192G=) c.609+192G= (n.609+192G=) c.834+192G= (n.834+192G=) c.564+192G= (n.564+192G=) c.534+192G= (n.534+192G=) | |
| 10 | g.13283498C>T | CA1891546221 | PHYH | c.828+192G>A (n.828+192G>A) c.528+192G>A (n.528+192G>A) c.777+192G>A (n.777+192G>A) c.609+192G>A (n.609+192G>A) c.834+192G>A (n.834+192G>A) c.564+192G>A (n.564+192G>A) c.534+192G>A (n.534+192G>A) | dbSNP |
| 10 | g.13283501A= | CA1891546223 | PHYH | c.828+189T= (n.828+189T=) c.528+189T= (n.528+189T=) c.777+189T= (n.777+189T=) c.609+189T= (n.609+189T=) c.834+189T= (n.834+189T=) c.564+189T= (n.564+189T=) c.534+189T= (n.534+189T=) | |
| 10 | g.13283501A>T | CA203335665 | PHYH | c.828+189T>A (n.828+189T>A) c.528+189T>A (n.528+189T>A) c.777+189T>A (n.777+189T>A) c.609+189T>A (n.609+189T>A) c.834+189T>A (n.834+189T>A) c.564+189T>A (n.564+189T>A) c.534+189T>A (n.534+189T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283508C= | CA1891546225 | PHYH | c.828+182G= (n.828+182G=) c.528+182G= (n.528+182G=) c.777+182G= (n.777+182G=) c.609+182G= (n.609+182G=) c.834+182G= (n.834+182G=) c.564+182G= (n.564+182G=) c.534+182G= (n.534+182G=) | |
| 10 | g.13283508C>G | CA203335671 | PHYH | c.828+182G>C (n.828+182G>C) c.528+182G>C (n.528+182G>C) c.777+182G>C (n.777+182G>C) c.609+182G>C (n.609+182G>C) c.834+182G>C (n.834+182G>C) c.564+182G>C (n.564+182G>C) c.534+182G>C (n.534+182G>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283510A= | CA1891546227 | PHYH | c.828+180T= (n.828+180T=) c.528+180T= (n.528+180T=) c.777+180T= (n.777+180T=) c.609+180T= (n.609+180T=) c.834+180T= (n.834+180T=) c.564+180T= (n.564+180T=) c.534+180T= (n.534+180T=) | |
| 10 | g.13283510A>C | CA1891546228 | PHYH | c.828+180T>G (n.828+180T>G) c.528+180T>G (n.528+180T>G) c.777+180T>G (n.777+180T>G) c.609+180T>G (n.609+180T>G) c.834+180T>G (n.834+180T>G) c.564+180T>G (n.564+180T>G) c.534+180T>G (n.534+180T>G) | dbSNP |
| 10 | g.13283511A= | CA1891546229 | PHYH | c.828+179T= (n.828+179T=) c.528+179T= (n.528+179T=) c.777+179T= (n.777+179T=) c.609+179T= (n.609+179T=) c.834+179T= (n.834+179T=) c.564+179T= (n.564+179T=) c.534+179T= (n.534+179T=) | |
| 10 | g.13283511A>C | CA1891546230 | PHYH | c.828+179T>G (n.828+179T>G) c.528+179T>G (n.528+179T>G) c.777+179T>G (n.777+179T>G) c.609+179T>G (n.609+179T>G) c.834+179T>G (n.834+179T>G) c.564+179T>G (n.564+179T>G) c.534+179T>G (n.534+179T>G) | dbSNP |
| 10 | g.13283512T>A | CA2721019070 | PHYH | c.828+178A>T (n.828+178A>T) c.528+178A>T (n.528+178A>T) c.777+178A>T (n.777+178A>T) c.609+178A>T (n.609+178A>T) c.834+178A>T (n.834+178A>T) c.564+178A>T (n.564+178A>T) c.534+178A>T (n.534+178A>T) | dbSNP |
| 10 | g.13283514T>C | CA925077106 | PHYH | c.828+176A>G (n.828+176A>G) c.528+176A>G (n.528+176A>G) c.777+176A>G (n.777+176A>G) c.609+176A>G (n.609+176A>G) c.834+176A>G (n.834+176A>G) c.564+176A>G (n.564+176A>G) c.534+176A>G (n.534+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283514T= | CA1891546231 | PHYH | c.828+176A= (n.828+176A=) c.528+176A= (n.528+176A=) c.777+176A= (n.777+176A=) c.609+176A= (n.609+176A=) c.834+176A= (n.834+176A=) c.564+176A= (n.564+176A=) c.534+176A= (n.534+176A=) | |
| 10 | g.13283519C>A | CA203335674 | PHYH | c.828+171G>T (n.828+171G>T) c.528+171G>T (n.528+171G>T) c.777+171G>T (n.777+171G>T) c.609+171G>T (n.609+171G>T) c.834+171G>T (n.834+171G>T) c.564+171G>T (n.564+171G>T) c.534+171G>T (n.534+171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283519C= | CA1891546233 | PHYH | c.828+171G= (n.828+171G=) c.528+171G= (n.528+171G=) c.777+171G= (n.777+171G=) c.609+171G= (n.609+171G=) c.834+171G= (n.834+171G=) c.564+171G= (n.564+171G=) c.534+171G= (n.534+171G=) | |
| 10 | g.13283520C= | CA1891546235 | PHYH | c.828+170G= (n.828+170G=) c.528+170G= (n.528+170G=) c.777+170G= (n.777+170G=) c.609+170G= (n.609+170G=) c.834+170G= (n.834+170G=) c.564+170G= (n.564+170G=) c.534+170G= (n.534+170G=) | |
| 10 | g.13283520C>T | CA925077107 | PHYH | c.828+170G>A (n.828+170G>A) c.528+170G>A (n.528+170G>A) c.777+170G>A (n.777+170G>A) c.609+170G>A (n.609+170G>A) c.834+170G>A (n.834+170G>A) c.564+170G>A (n.564+170G>A) c.534+170G>A (n.534+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283521T>C | CA1891546239 | PHYH | c.828+169A>G (n.828+169A>G) c.528+169A>G (n.528+169A>G) c.777+169A>G (n.777+169A>G) c.609+169A>G (n.609+169A>G) c.834+169A>G (n.834+169A>G) c.564+169A>G (n.564+169A>G) c.534+169A>G (n.534+169A>G) | dbSNP |
| 10 | g.13283521T= | CA1891546237 | PHYH | c.828+169A= (n.828+169A=) c.528+169A= (n.528+169A=) c.777+169A= (n.777+169A=) c.609+169A= (n.609+169A=) c.834+169A= (n.834+169A=) c.564+169A= (n.564+169A=) c.534+169A= (n.534+169A=) | |
| 10 | g.13283523G>A | CA203335678 | PHYH | c.828+167C>T (n.828+167C>T) c.528+167C>T (n.528+167C>T) c.777+167C>T (n.777+167C>T) c.609+167C>T (n.609+167C>T) c.834+167C>T (n.834+167C>T) c.564+167C>T (n.564+167C>T) c.534+167C>T (n.534+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283523G= | CA1891546241 | PHYH | c.828+167C= (n.828+167C=) c.528+167C= (n.528+167C=) c.777+167C= (n.777+167C=) c.609+167C= (n.609+167C=) c.834+167C= (n.834+167C=) c.564+167C= (n.564+167C=) c.534+167C= (n.534+167C=) | |
| 10 | g.13283525A= | CA1891546244 | PHYH | c.828+165T= (n.828+165T=) c.528+165T= (n.528+165T=) c.777+165T= (n.777+165T=) c.609+165T= (n.609+165T=) c.834+165T= (n.834+165T=) c.564+165T= (n.564+165T=) c.534+165T= (n.534+165T=) | |
| 10 | g.13283525A>T | CA203335688 | PHYH | c.828+165T>A (n.828+165T>A) c.528+165T>A (n.528+165T>A) c.777+165T>A (n.777+165T>A) c.609+165T>A (n.609+165T>A) c.834+165T>A (n.834+165T>A) c.564+165T>A (n.564+165T>A) c.534+165T>A (n.534+165T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283529A= | CA1891546247 | PHYH | c.828+161T= (n.828+161T=) c.528+161T= (n.528+161T=) c.777+161T= (n.777+161T=) c.609+161T= (n.609+161T=) c.834+161T= (n.834+161T=) c.564+161T= (n.564+161T=) c.534+161T= (n.534+161T=) | |
| 10 | g.13283529A>G | CA1891546246 | PHYH | c.828+161T>C (n.828+161T>C) c.528+161T>C (n.528+161T>C) c.777+161T>C (n.777+161T>C) c.609+161T>C (n.609+161T>C) c.834+161T>C (n.834+161T>C) c.564+161T>C (n.564+161T>C) c.534+161T>C (n.534+161T>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283531A= | CA1891546248 | PHYH | c.828+159T= (n.828+159T=) c.528+159T= (n.528+159T=) c.777+159T= (n.777+159T=) c.609+159T= (n.609+159T=) c.834+159T= (n.834+159T=) c.564+159T= (n.564+159T=) c.534+159T= (n.534+159T=) | |
| 10 | g.13283531A>G | CA203335691 | PHYH | c.828+159T>C (n.828+159T>C) c.528+159T>C (n.528+159T>C) c.777+159T>C (n.777+159T>C) c.609+159T>C (n.609+159T>C) c.834+159T>C (n.834+159T>C) c.564+159T>C (n.564+159T>C) c.534+159T>C (n.534+159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283535G>A | CA1891546253 | PHYH | c.828+155C>T (n.828+155C>T) c.528+155C>T (n.528+155C>T) c.777+155C>T (n.777+155C>T) c.609+155C>T (n.609+155C>T) c.834+155C>T (n.834+155C>T) c.564+155C>T (n.564+155C>T) c.534+155C>T (n.534+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283535G= | CA1891546252 | PHYH | c.828+155C= (n.828+155C=) c.528+155C= (n.528+155C=) c.777+155C= (n.777+155C=) c.609+155C= (n.609+155C=) c.834+155C= (n.834+155C=) c.564+155C= (n.564+155C=) c.534+155C= (n.534+155C=) | |
| 10 | g.13283535G>T | CA925077108 | PHYH | c.828+155C>A (n.828+155C>A) c.528+155C>A (n.528+155C>A) c.777+155C>A (n.777+155C>A) c.609+155C>A (n.609+155C>A) c.834+155C>A (n.834+155C>A) c.564+155C>A (n.564+155C>A) c.534+155C>A (n.534+155C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283537C= | CA1891546255 | PHYH | c.828+153G= (n.828+153G=) c.528+153G= (n.528+153G=) c.777+153G= (n.777+153G=) c.609+153G= (n.609+153G=) c.834+153G= (n.834+153G=) c.564+153G= (n.564+153G=) c.534+153G= (n.534+153G=) | |
| 10 | g.13283537C>G | CA1891546256 | PHYH | c.828+153G>C (n.828+153G>C) c.528+153G>C (n.528+153G>C) c.777+153G>C (n.777+153G>C) c.609+153G>C (n.609+153G>C) c.834+153G>C (n.834+153G>C) c.564+153G>C (n.564+153G>C) c.534+153G>C (n.534+153G>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283538T>G | CA2608290798 | PHYH | c.828+152A>C (n.828+152A>C) c.528+152A>C (n.528+152A>C) c.777+152A>C (n.777+152A>C) c.609+152A>C (n.609+152A>C) c.834+152A>C (n.834+152A>C) c.564+152A>C (n.564+152A>C) c.534+152A>C (n.534+152A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283539A= | CA1891546258 | PHYH | c.828+151T= (n.828+151T=) c.528+151T= (n.528+151T=) c.777+151T= (n.777+151T=) c.609+151T= (n.609+151T=) c.834+151T= (n.834+151T=) c.564+151T= (n.564+151T=) c.534+151T= (n.534+151T=) | |
| 10 | g.13283539A>G | CA661898699 | PHYH | c.828+151T>C (n.828+151T>C) c.528+151T>C (n.528+151T>C) c.777+151T>C (n.777+151T>C) c.609+151T>C (n.609+151T>C) c.834+151T>C (n.834+151T>C) c.564+151T>C (n.564+151T>C) c.534+151T>C (n.534+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283540A>T | CA2608290799 | PHYH | c.828+150T>A (n.828+150T>A) c.528+150T>A (n.528+150T>A) c.777+150T>A (n.777+150T>A) c.609+150T>A (n.609+150T>A) c.834+150T>A (n.834+150T>A) c.564+150T>A (n.564+150T>A) c.534+150T>A (n.534+150T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283541A>C | CA2608290800 | PHYH | c.828+149T>G (n.828+149T>G) c.528+149T>G (n.528+149T>G) c.777+149T>G (n.777+149T>G) c.609+149T>G (n.609+149T>G) c.834+149T>G (n.834+149T>G) c.564+149T>G (n.564+149T>G) c.534+149T>G (n.534+149T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283542G>T | CA2608290801 | PHYH | c.828+148C>A (n.828+148C>A) c.528+148C>A (n.528+148C>A) c.777+148C>A (n.777+148C>A) c.609+148C>A (n.609+148C>A) c.834+148C>A (n.834+148C>A) c.564+148C>A (n.564+148C>A) c.534+148C>A (n.534+148C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283543T>C | CA661898700 | PHYH | c.828+147A>G (n.828+147A>G) c.528+147A>G (n.528+147A>G) c.777+147A>G (n.777+147A>G) c.609+147A>G (n.609+147A>G) c.834+147A>G (n.834+147A>G) c.564+147A>G (n.564+147A>G) c.534+147A>G (n.534+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283543T= | CA1891546260 | PHYH | c.828+147A= (n.828+147A=) c.528+147A= (n.528+147A=) c.777+147A= (n.777+147A=) c.609+147A= (n.609+147A=) c.834+147A= (n.834+147A=) c.564+147A= (n.564+147A=) c.534+147A= (n.534+147A=) | |
| 10 | g.13283547G>C | CA661898701 | PHYH | c.828+143C>G (n.828+143C>G) c.528+143C>G (n.528+143C>G) c.777+143C>G (n.777+143C>G) c.609+143C>G (n.609+143C>G) c.834+143C>G (n.834+143C>G) c.564+143C>G (n.564+143C>G) c.534+143C>G (n.534+143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283547G= | CA1891546265 | PHYH | c.828+143C= (n.828+143C=) c.528+143C= (n.528+143C=) c.777+143C= (n.777+143C=) c.609+143C= (n.609+143C=) c.834+143C= (n.834+143C=) c.564+143C= (n.564+143C=) c.534+143C= (n.534+143C=) | |
| 10 | g.13283547G>T | CA2608290802 | PHYH | c.828+143C>A (n.828+143C>A) c.528+143C>A (n.528+143C>A) c.777+143C>A (n.777+143C>A) c.609+143C>A (n.609+143C>A) c.834+143C>A (n.834+143C>A) c.564+143C>A (n.564+143C>A) c.534+143C>A (n.534+143C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283548G>A | CA1891546268 | PHYH | c.828+142C>T (n.828+142C>T) c.528+142C>T (n.528+142C>T) c.777+142C>T (n.777+142C>T) c.609+142C>T (n.609+142C>T) c.834+142C>T (n.834+142C>T) c.564+142C>T (n.564+142C>T) c.534+142C>T (n.534+142C>T) | dbSNP |
| 10 | g.13283548G= | CA1891546267 | PHYH | c.828+142C= (n.828+142C=) c.528+142C= (n.528+142C=) c.777+142C= (n.777+142C=) c.609+142C= (n.609+142C=) c.834+142C= (n.834+142C=) c.564+142C= (n.564+142C=) c.534+142C= (n.534+142C=) | |
| 10 | g.13283548G>T | CA2608290803 | PHYH | c.828+142C>A (n.828+142C>A) c.528+142C>A (n.528+142C>A) c.777+142C>A (n.777+142C>A) c.609+142C>A (n.609+142C>A) c.834+142C>A (n.834+142C>A) c.564+142C>A (n.564+142C>A) c.534+142C>A (n.534+142C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283549T>C | CA1891546270 | PHYH | c.828+141A>G (n.828+141A>G) c.528+141A>G (n.528+141A>G) c.777+141A>G (n.777+141A>G) c.609+141A>G (n.609+141A>G) c.834+141A>G (n.834+141A>G) c.564+141A>G (n.564+141A>G) c.534+141A>G (n.534+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283549T= | CA1891546269 | PHYH | c.828+141A= (n.828+141A=) c.528+141A= (n.528+141A=) c.777+141A= (n.777+141A=) c.609+141A= (n.609+141A=) c.834+141A= (n.834+141A=) c.564+141A= (n.564+141A=) c.534+141A= (n.534+141A=) | |
| 10 | g.13283551G>T | CA2608290804 | PHYH | c.828+139C>A (n.828+139C>A) c.528+139C>A (n.528+139C>A) c.777+139C>A (n.777+139C>A) c.609+139C>A (n.609+139C>A) c.834+139C>A (n.834+139C>A) c.564+139C>A (n.564+139C>A) c.534+139C>A (n.534+139C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283553T>A | CA2608290805 | PHYH | c.828+137A>T (n.828+137A>T) c.528+137A>T (n.528+137A>T) c.777+137A>T (n.777+137A>T) c.609+137A>T (n.609+137A>T) c.834+137A>T (n.834+137A>T) c.564+137A>T (n.564+137A>T) c.534+137A>T (n.534+137A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283555A= | CA1891546272 | PHYH | c.828+135T= (n.828+135T=) c.528+135T= (n.528+135T=) c.777+135T= (n.777+135T=) c.609+135T= (n.609+135T=) c.834+135T= (n.834+135T=) c.564+135T= (n.564+135T=) c.534+135T= (n.534+135T=) | |
| 10 | g.13283555A>G | CA925077109 | PHYH | c.828+135T>C (n.828+135T>C) c.528+135T>C (n.528+135T>C) c.777+135T>C (n.777+135T>C) c.609+135T>C (n.609+135T>C) c.834+135T>C (n.834+135T>C) c.564+135T>C (n.564+135T>C) c.534+135T>C (n.534+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283555A>T | CA2608290806 | PHYH | c.828+135T>A (n.828+135T>A) c.528+135T>A (n.528+135T>A) c.777+135T>A (n.777+135T>A) c.609+135T>A (n.609+135T>A) c.834+135T>A (n.834+135T>A) c.564+135T>A (n.564+135T>A) c.534+135T>A (n.534+135T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283559G>T | CA2608290807 | PHYH | c.828+131C>A (n.828+131C>A) c.528+131C>A (n.528+131C>A) c.777+131C>A (n.777+131C>A) c.609+131C>A (n.609+131C>A) c.834+131C>A (n.834+131C>A) c.564+131C>A (n.564+131C>A) c.534+131C>A (n.534+131C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283559_13283567delinsGCCACAAAT | CA1891546274 | PHYH | c.828+123_828+131delinsATTTGTGGC (n.828+123_828+131delinsATTTGTGGC) c.528+123_528+131delinsATTTGTGGC (n.528+123_528+131delinsATTTGTGGC) c.777+123_777+131delinsATTTGTGGC (n.777+123_777+131delinsATTTGTGGC) c.609+123_609+131delinsATTTGTGGC (n.609+123_609+131delinsATTTGTGGC) c.834+123_834+131delinsATTTGTGGC (n.834+123_834+131delinsATTTGTGGC) c.564+123_564+131delinsATTTGTGGC (n.564+123_564+131delinsATTTGTGGC) c.534+123_534+131delinsATTTGTGGC (n.534+123_534+131delinsATTTGTGGC) | |
| 10 | g.13283560C>A | CA2608290808 | PHYH | c.828+130G>T (n.828+130G>T) c.528+130G>T (n.528+130G>T) c.777+130G>T (n.777+130G>T) c.609+130G>T (n.609+130G>T) c.834+130G>T (n.834+130G>T) c.564+130G>T (n.564+130G>T) c.534+130G>T (n.534+130G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283561_13283568del | CA661898703 | PHYH | c.828+123_828+130del (n.828+123_828+130del) c.528+123_528+130del (n.528+123_528+130del) c.777+123_777+130del (n.777+123_777+130del) c.609+123_609+130del (n.609+123_609+130del) c.834+123_834+130del (n.834+123_834+130del) c.564+123_564+130del (n.564+123_564+130del) c.534+123_534+130del (n.534+123_534+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283561C>T | CA2588432893 | PHYH | c.828+129G>A (n.828+129G>A) c.528+129G>A (n.528+129G>A) c.777+129G>A (n.777+129G>A) c.609+129G>A (n.609+129G>A) c.834+129G>A (n.834+129G>A) c.564+129G>A (n.564+129G>A) c.534+129G>A (n.534+129G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283563C= | CA1891546277 | PHYH | c.828+127G= (n.828+127G=) c.528+127G= (n.528+127G=) c.777+127G= (n.777+127G=) c.609+127G= (n.609+127G=) c.834+127G= (n.834+127G=) c.564+127G= (n.564+127G=) c.534+127G= (n.534+127G=) | |
| 10 | g.13283563C>G | CA203335694 | PHYH | c.828+127G>C (n.828+127G>C) c.528+127G>C (n.528+127G>C) c.777+127G>C (n.777+127G>C) c.609+127G>C (n.609+127G>C) c.834+127G>C (n.834+127G>C) c.564+127G>C (n.564+127G>C) c.534+127G>C (n.534+127G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283564A>G | CA2608290809 | PHYH | c.828+126T>C (n.828+126T>C) c.528+126T>C (n.528+126T>C) c.777+126T>C (n.777+126T>C) c.609+126T>C (n.609+126T>C) c.834+126T>C (n.834+126T>C) c.564+126T>C (n.564+126T>C) c.534+126T>C (n.534+126T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283565A= | CA1891546278 | PHYH | c.828+125T= (n.828+125T=) c.528+125T= (n.528+125T=) c.777+125T= (n.777+125T=) c.609+125T= (n.609+125T=) c.834+125T= (n.834+125T=) c.564+125T= (n.564+125T=) c.534+125T= (n.534+125T=) | |
| 10 | g.13283565A>C | CA661898706 | PHYH | c.828+125T>G (n.828+125T>G) c.528+125T>G (n.528+125T>G) c.777+125T>G (n.777+125T>G) c.609+125T>G (n.609+125T>G) c.834+125T>G (n.834+125T>G) c.564+125T>G (n.564+125T>G) c.534+125T>G (n.534+125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283572A= | CA1891546280 | PHYH | c.828+118T= (n.828+118T=) c.528+118T= (n.528+118T=) c.777+118T= (n.777+118T=) c.609+118T= (n.609+118T=) c.834+118T= (n.834+118T=) c.564+118T= (n.564+118T=) c.534+118T= (n.534+118T=) | |
| 10 | g.13283572A>G | CA1891546281 | PHYH | c.828+118T>C (n.828+118T>C) c.528+118T>C (n.528+118T>C) c.777+118T>C (n.777+118T>C) c.609+118T>C (n.609+118T>C) c.834+118T>C (n.834+118T>C) c.564+118T>C (n.564+118T>C) c.534+118T>C (n.534+118T>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283572A>T | CA2608290810 | PHYH | c.828+118T>A (n.828+118T>A) c.528+118T>A (n.528+118T>A) c.777+118T>A (n.777+118T>A) c.609+118T>A (n.609+118T>A) c.834+118T>A (n.834+118T>A) c.564+118T>A (n.564+118T>A) c.534+118T>A (n.534+118T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283575A>G | CA2608290811 | PHYH | c.828+115T>C (n.828+115T>C) c.528+115T>C (n.528+115T>C) c.777+115T>C (n.777+115T>C) c.609+115T>C (n.609+115T>C) c.834+115T>C (n.834+115T>C) c.564+115T>C (n.564+115T>C) c.534+115T>C (n.534+115T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283576T>A | CA1891546284 | PHYH | c.828+114A>T (n.828+114A>T) c.528+114A>T (n.528+114A>T) c.777+114A>T (n.777+114A>T) c.609+114A>T (n.609+114A>T) c.834+114A>T (n.834+114A>T) c.564+114A>T (n.564+114A>T) c.534+114A>T (n.534+114A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283576T>C | CA1891546285 | PHYH | c.828+114A>G (n.828+114A>G) c.528+114A>G (n.528+114A>G) c.777+114A>G (n.777+114A>G) c.609+114A>G (n.609+114A>G) c.834+114A>G (n.834+114A>G) c.564+114A>G (n.564+114A>G) c.534+114A>G (n.534+114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283576T= | CA1891546283 | PHYH | c.828+114A= (n.828+114A=) c.528+114A= (n.528+114A=) c.777+114A= (n.777+114A=) c.609+114A= (n.609+114A=) c.834+114A= (n.834+114A=) c.564+114A= (n.564+114A=) c.534+114A= (n.534+114A=) | |
| 10 | g.13283577G>T | CA2608290812 | PHYH | c.828+113C>A (n.828+113C>A) c.528+113C>A (n.528+113C>A) c.777+113C>A (n.777+113C>A) c.609+113C>A (n.609+113C>A) c.834+113C>A (n.834+113C>A) c.564+113C>A (n.564+113C>A) c.534+113C>A (n.534+113C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283580A>T | CA2608290813 | PHYH | c.828+110T>A (n.828+110T>A) c.528+110T>A (n.528+110T>A) c.777+110T>A (n.777+110T>A) c.609+110T>A (n.609+110T>A) c.834+110T>A (n.834+110T>A) c.564+110T>A (n.564+110T>A) c.534+110T>A (n.534+110T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283581A= | CA1891546288 | PHYH | c.828+109T= (n.828+109T=) c.528+109T= (n.528+109T=) c.777+109T= (n.777+109T=) c.609+109T= (n.609+109T=) c.834+109T= (n.834+109T=) c.564+109T= (n.564+109T=) c.534+109T= (n.534+109T=) | |
| 10 | g.13283581A>G | CA1891546289 | PHYH | c.828+109T>C (n.828+109T>C) c.528+109T>C (n.528+109T>C) c.777+109T>C (n.777+109T>C) c.609+109T>C (n.609+109T>C) c.834+109T>C (n.834+109T>C) c.564+109T>C (n.564+109T>C) c.534+109T>C (n.534+109T>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283582T>C | CA203335700 | PHYH | c.828+108A>G (n.828+108A>G) c.528+108A>G (n.528+108A>G) c.777+108A>G (n.777+108A>G) c.609+108A>G (n.609+108A>G) c.834+108A>G (n.834+108A>G) c.564+108A>G (n.564+108A>G) c.534+108A>G (n.534+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283582T= | CA1891546291 | PHYH | c.828+108A= (n.828+108A=) c.528+108A= (n.528+108A=) c.777+108A= (n.777+108A=) c.609+108A= (n.609+108A=) c.834+108A= (n.834+108A=) c.564+108A= (n.564+108A=) c.534+108A= (n.534+108A=) | |
| 10 | g.13283583G>T | CA2608290814 | PHYH | c.828+107C>A (n.828+107C>A) c.528+107C>A (n.528+107C>A) c.777+107C>A (n.777+107C>A) c.609+107C>A (n.609+107C>A) c.834+107C>A (n.834+107C>A) c.564+107C>A (n.564+107C>A) c.534+107C>A (n.534+107C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283584C>A | CA203335703 | PHYH | c.828+106G>T (n.828+106G>T) c.528+106G>T (n.528+106G>T) c.777+106G>T (n.777+106G>T) c.609+106G>T (n.609+106G>T) c.834+106G>T (n.834+106G>T) c.564+106G>T (n.564+106G>T) c.534+106G>T (n.534+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283584C= | CA1891546293 | PHYH | c.828+106G= (n.828+106G=) c.528+106G= (n.528+106G=) c.777+106G= (n.777+106G=) c.609+106G= (n.609+106G=) c.834+106G= (n.834+106G=) c.564+106G= (n.564+106G=) c.534+106G= (n.534+106G=) | |
| 10 | g.13283584C>T | CA1891546295 | PHYH | c.828+106G>A (n.828+106G>A) c.528+106G>A (n.528+106G>A) c.777+106G>A (n.777+106G>A) c.609+106G>A (n.609+106G>A) c.834+106G>A (n.834+106G>A) c.564+106G>A (n.564+106G>A) c.534+106G>A (n.534+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283589T>A | CA2721019073 | PHYH | c.828+101A>T (n.828+101A>T) c.528+101A>T (n.528+101A>T) c.777+101A>T (n.777+101A>T) c.609+101A>T (n.609+101A>T) c.834+101A>T (n.834+101A>T) c.564+101A>T (n.564+101A>T) c.534+101A>T (n.534+101A>T) | dbSNP |
| 10 | g.13283590A>T | CA2574492055 | PHYH | c.828+100T>A (n.828+100T>A) c.528+100T>A (n.528+100T>A) c.777+100T>A (n.777+100T>A) c.609+100T>A (n.609+100T>A) c.834+100T>A (n.834+100T>A) c.564+100T>A (n.564+100T>A) c.534+100T>A (n.534+100T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283592T>A | CA2608290815 | PHYH | c.828+98A>T (n.828+98A>T) c.528+98A>T (n.528+98A>T) c.777+98A>T (n.777+98A>T) c.609+98A>T (n.609+98A>T) c.834+98A>T (n.834+98A>T) c.564+98A>T (n.564+98A>T) c.534+98A>T (n.534+98A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283592T>C | CA661898709 | PHYH | c.828+98A>G (n.828+98A>G) c.528+98A>G (n.528+98A>G) c.777+98A>G (n.777+98A>G) c.609+98A>G (n.609+98A>G) c.834+98A>G (n.834+98A>G) c.564+98A>G (n.564+98A>G) c.534+98A>G (n.534+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283592T= | CA1891546297 | PHYH | c.828+98A= (n.828+98A=) c.528+98A= (n.528+98A=) c.777+98A= (n.777+98A=) c.609+98A= (n.609+98A=) c.834+98A= (n.834+98A=) c.564+98A= (n.564+98A=) c.534+98A= (n.534+98A=) | |
| 10 | g.13283593T>G | CA2608290817 | PHYH | c.828+97A>C (n.828+97A>C) c.528+97A>C (n.528+97A>C) c.777+97A>C (n.777+97A>C) c.609+97A>C (n.609+97A>C) c.834+97A>C (n.834+97A>C) c.564+97A>C (n.564+97A>C) c.534+97A>C (n.534+97A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283594_13283598del | CA2608290816 | PHYH | c.828+93_828+97del (n.828+93_828+97del) c.528+93_528+97del (n.528+93_528+97del) c.777+93_777+97del (n.777+93_777+97del) c.609+93_609+97del (n.609+93_609+97del) c.834+93_834+97del (n.834+93_834+97del) c.564+93_564+97del (n.564+93_564+97del) c.534+93_534+97del (n.534+93_534+97del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283594A>T | CA2574492056 | PHYH | c.828+96T>A (n.828+96T>A) c.528+96T>A (n.528+96T>A) c.777+96T>A (n.777+96T>A) c.609+96T>A (n.609+96T>A) c.834+96T>A (n.834+96T>A) c.564+96T>A (n.564+96T>A) c.534+96T>A (n.534+96T>A) |