Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132721988T>ACA354588807NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.99+269A>T (n.99+269A>T)
n.91A>T
c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.472A>T
n.239T>A
3g.132721988T>CCA354588808NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.99+269A>G (n.99+269A>G)
n.91A>G
c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.472A>G
n.239T>C
3g.132721988T>GCA354588809NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.99+269A>C (n.99+269A>C)
n.91A>C
c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.472A>C
n.239T>G
3g.132721989T>ACA354588810NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.99+268A>T (n.99+268A>T)
n.90A>T
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.471A>T
n.240T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721989T>CCA354588812NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.99+268A>G (n.99+268A>G)
n.90A>G
c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.471A>G
n.240T>C
3g.132721989T>GCA354588814NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.367A>C (p.Asn123His)
c.99+268A>C (n.99+268A>C)
n.90A>C
c.19A>C (p.Asn7His)
n.471A>C
n.240T>G
3g.132721989T=CA1402655982NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.367A= (p.Asn123=)
c.99+268A= (n.99+268A=)
n.90A=
c.19A= (p.Asn7=)
n.471A=
n.240T=
3g.132721990C>ACA354588817NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.99+267G>T (n.99+267G>T)
n.89G>T
c.18G>T (p.Glu6Asp)
n.470G>T
n.241C>A
3g.132721990C>GCA354588816NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.99+267G>C (n.99+267G>C)
n.89G>C
c.18G>C (p.Glu6Asp)
n.470G>C
n.241C>G
3g.132721990C>TCA435802118NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.366G>A (p.Glu122=)
c.99+267G>A (n.99+267G>A)
n.89G>A
c.18G>A (p.Glu6=)
n.470G>A
n.241C>T
3g.132721991T>ACA354588818NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.365A>T (p.Glu122Val)
c.99+266A>T (n.99+266A>T)
n.88A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
n.469A>T
n.242T>A
3g.132721991T>CCA354588820NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.99+266A>G (n.99+266A>G)
n.88A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.469A>G
n.242T>C
3g.132721991T>GCA354588822NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.99+266A>C (n.99+266A>C)
n.88A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.469A>C
n.242T>G
3g.132721992C>ACA354588824NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.99+265G>T (n.99+265G>T)
n.87G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.468G>T
n.243C>A
3g.132721992C>GCA354588825NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.99+265G>C (n.99+265G>C)
n.87G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.468G>C
n.243C>G
3g.132721992C>TCA354588827NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.99+265G>A (n.99+265G>A)
n.87G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.468G>A
n.243C>T
3g.132721993C>ACA435802119NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.363G>T (p.Thr121=)
c.99+264G>T (n.99+264G>T)
n.86G>T
c.15G>T (p.Thr5=)
n.467G>T
n.244C>A
3g.132721993C=CA1402655986NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.363G= (p.Thr121=)
c.99+264G= (n.99+264G=)
n.86G=
c.15G= (p.Thr5=)
n.467G=
n.244C=
3g.132721993C>GCA435802120NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.363G>C (p.Thr121=)
c.99+264G>C (n.99+264G>C)
n.86G>C
c.15G>C (p.Thr5=)
n.467G>C
n.244C>G
 dbSNP
3g.132721993C>TCA435802121NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.363G>A (p.Thr121=)
c.99+264G>A (n.99+264G>A)
n.86G>A
c.15G>A (p.Thr5=)
n.467G>A
n.244C>T
 dbSNP
3g.132721994G>ACA354588831NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.362C>T (p.Thr121Met)
c.99+263C>T (n.99+263C>T)
n.85C>T
c.14C>T (p.Thr5Met)
n.466C>T
n.245G>A
3g.132721994G>CCA354588829NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.99+263C>G (n.99+263C>G)
n.85C>G
c.14C>G (p.Thr5Arg)
n.466C>G
n.245G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132721994G=CA1402655990NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.362C= (p.Thr121=)
c.99+263C= (n.99+263C=)
n.85C=
c.14C= (p.Thr5=)
n.466C=
n.245G=
3g.132721994G>TCA354588830NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.99+263C>A (n.99+263C>A)
n.85C>A
c.14C>A (p.Thr5Lys)
n.466C>A
n.245G>T
 gnomAD v4
3g.132721995T>ACA354588833NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.99+262A>T (n.99+262A>T)
n.84A>T
c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.465A>T
n.246T>A
3g.132721995T>CCA2622651NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.99+262A>G (n.99+262A>G)
n.84A>G
c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.465A>G
n.246T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721995T>GCA354588834NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.99+262A>C (n.99+262A>C)
n.84A>C
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.465A>C
n.246T>G
 ClinVar dbSNP
3g.132721995T=CA1402655995NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.361A= (p.Thr121=)
c.99+262A= (n.99+262A=)
n.84A=
c.13A= (p.Thr5=)
n.465A=
n.246T=
3g.132721996G>ACA435802122NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.360C>T (p.Asp120=)
c.99+261C>T (n.99+261C>T)
n.83C>T
c.12C>T (p.Asp4=)
n.464C>T
n.247G>A
3g.132721996G>CCA354588836NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.99+261C>G (n.99+261C>G)
n.83C>G
c.12C>G (p.Asp4Glu)
n.464C>G
n.247G>C
3g.132721996G>TCA354588837NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.99+261C>A (n.99+261C>A)
n.83C>A
c.12C>A (p.Asp4Glu)
n.464C>A
n.247G>T
 gnomAD v4
3g.132721997T>ACA354588839NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.359A>T (p.Asp120Val)
c.99+260A>T (n.99+260A>T)
n.82A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.463A>T
n.248T>A
 ClinVar
3g.132721997T>CCA354588842NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.99+260A>G (n.99+260A>G)
n.82A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.463A>G
n.248T>C
3g.132721997T>GCA354588841NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.99+260A>C (n.99+260A>C)
n.82A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.463A>C
n.248T>G
3g.132721998C>ACA354588844NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.99+259G>T (n.99+259G>T)
n.81G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.462G>T
n.249C>A
3g.132721998C>GCA354588847NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.358G>C (p.Asp120His)
c.99+259G>C (n.99+259G>C)
n.81G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
n.462G>C
n.249C>G
3g.132721998C>TCA354588845NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.99+259G>A (n.99+259G>A)
n.81G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.462G>A
n.249C>T
3g.132721999C>ACA435802123NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.357G>T (p.Leu119=)
c.99+258G>T (n.99+258G>T)
n.80G>T
c.9G>T (p.Leu3=)
n.461G>T
n.250C>A
3g.132721999C>GCA435802124NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.357G>C (p.Leu119=)
c.99+258G>C (n.99+258G>C)
n.80G>C
c.9G>C (p.Leu3=)
n.461G>C
n.250C>G
3g.132721999C>TCA435802125NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.357G>A (p.Leu119=)
c.99+258G>A (n.99+258G>A)
n.80G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
n.461G>A
n.250C>T
 gnomAD v4
3g.132722000A>CCA354588849NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.99+257T>G (n.99+257T>G)
n.79T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.460T>G
n.251A>C
3g.132722000A>GCA354588850NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.99+257T>C (n.99+257T>C)
n.79T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.460T>C
n.251A>G
3g.132722000A>TCA354588852NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.99+257T>A (n.99+257T>A)
n.79T>A
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.460T>A
n.251A>T
3g.132722001G>ACA435802126NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.355C>T (p.Leu119=)
c.99+256C>T (n.99+256C>T)
n.78C>T
c.7C>T (p.Leu3=)
n.459C>T
n.252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722001G>CCA354588853NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.355C>G (p.Leu119Val)
c.99+256C>G (n.99+256C>G)
n.78C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.459C>G
n.252G>C
3g.132722001G=CA1402655997NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.355C= (p.Leu119=)
c.99+256C= (n.99+256C=)
n.78C=
c.7C= (p.Leu3=)
n.459C=
n.252G=
3g.132722001G>TCA354588854NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.355C>A (p.Leu119Met)
c.99+256C>A (n.99+256C>A)
n.78C>A
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.459C>A
n.252G>T
3g.132722002C>ACA354588856NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.99+255G>T (n.99+255G>T)
n.77G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
n.458G>T
n.253C>A
 gnomAD v4
3g.132722002C=CA1402656001NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.354G= (p.Lys118=)
c.99+255G= (n.99+255G=)
n.77G=
c.6G= (p.Lys2=)
n.458G=
n.253C=
3g.132722002C>GCA354588859NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.99+255G>C (n.99+255G>C)
n.77G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
n.458G>C
n.253C>G
3g.132722002C>TCA2622652NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.354G>A (p.Lys118=)
c.99+255G>A (n.99+255G>A)
n.77G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
n.458G>A
n.253C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722003T>ACA354588861NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.353A>T (p.Lys118Met)
c.99+254A>T (n.99+254A>T)
n.76A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
n.457A>T
n.254T>A
3g.132722003T>CCA354588862NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.99+254A>G (n.99+254A>G)
n.76A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.457A>G
n.254T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132722003T>GCA354588864NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.99+254A>C (n.99+254A>C)
n.76A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.457A>C
n.254T>G
3g.132722003T=CA1402656005NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.353A= (p.Lys118=)
c.99+254A= (n.99+254A=)
n.76A=
c.5A= (p.Lys2=)
n.457A=
n.254T=
3g.132722004T>ACA354588868NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.99+253A>T (n.99+253A>T)
n.75A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.456A>T
n.255T>A
3g.132722004T>CCA354588867NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.99+253A>G (n.99+253A>G)
n.75A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.456A>G
n.255T>C
 dbSNP
3g.132722004T>GCA354588866NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.99+253A>C (n.99+253A>C)
n.75A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.456A>C
n.255T>G
3g.132722004T=CA1402656008NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.352A= (p.Lys118=)
c.99+253A= (n.99+253A=)
n.75A=
c.4A= (p.Lys2=)
n.456A=
n.255T=
3g.132722005G>ACA435802129NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.351C>T (p.Ala117=)
c.99+252C>T (n.99+252C>T)
n.74C>T
c.3C>T (p.Ala1=)
n.455C>T
n.256G>A
3g.132722005G>CCA435802128NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.351C>G (p.Ala117=)
c.99+252C>G (n.99+252C>G)
n.74C>G
c.3C>G (p.Ala1=)
n.455C>G
n.256G>C
 gnomAD v4
3g.132722005G>TCA435802127NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.351C>A (p.Ala117=)
c.99+252C>A (n.99+252C>A)
n.74C>A
c.3C>A (p.Ala1=)
n.455C>A
n.256G>T
3g.132722006G>ACA354588869NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.350C>T (p.Ala117Val)
c.99+251C>T (n.99+251C>T)
n.73C>T
c.2C>T (p.Ala1Val)
n.454C>T
n.257G>A
3g.132722006G>CCA354588870NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.99+251C>G (n.99+251C>G)
n.73C>G
c.2C>G (p.Ala1Gly)
n.454C>G
n.257G>C
3g.132722006G>TCA354588871NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.99+251C>A (n.99+251C>A)
n.73C>A
c.2C>A (p.Ala1Asp)
n.454C>A
n.257G>T
3g.132722007C>ACA354588872NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.99+250G>T (n.99+250G>T)
n.72G>T
c.1G>T (p.Ala1Ser)
n.453G>T
n.258C>A
3g.132722007C>GCA354588873NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.99+250G>C (n.99+250G>C)
n.72G>C
c.1G>C (p.Ala1Pro)
n.453G>C
n.258C>G
3g.132722007C>TCA354588874NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.99+250G>A (n.99+250G>A)
n.72G>A
c.1G>A (p.Ala1Thr)
n.453G>A
n.258C>T
3g.132722008C>ACA354588875NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.99+249G>T (n.99+249G>T)
n.71G>T
n.452G>T
n.259C>A
3g.132722008C>GCA354588877NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.99+249G>C (n.99+249G>C)
n.71G>C
n.452G>C
n.259C>G
3g.132722008C>TCA435802130NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.348G>A (p.Glu116=)
c.99+249G>A (n.99+249G>A)
n.71G>A
n.452G>A
n.259C>T
 COSMIC COSMIC
3g.132722009T>ACA354588878NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.347A>T (p.Glu116Val)
c.99+248A>T (n.99+248A>T)
n.70A>T
n.451A>T
n.260T>A
3g.132722009T>CCA354588879NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.99+248A>G (n.99+248A>G)
n.70A>G
n.451A>G
n.260T>C
 ClinVar dbSNP
3g.132722009T>GCA354588881NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.99+248A>C (n.99+248A>C)
n.70A>C
n.451A>C
n.260T>G
3g.132722010C>ACA354588889NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.99+247G>T (n.99+247G>T)
n.69G>T
n.450G>T
n.261C>A
3g.132722010C=CA1402656010NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.346G= (p.Glu116=)
c.99+247G= (n.99+247G=)
n.69G=
n.450G=
n.261C=
3g.132722010C>GCA354588887NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.99+247G>C (n.99+247G>C)
n.69G>C
n.450G>C
n.261C>G
3g.132722010C>TCA354588883NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.99+247G>A (n.99+247G>A)
n.69G>A
n.450G>A
n.261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132722011G>ACA435802131NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.345C>T (p.Arg115=)
c.99+246C>T (n.99+246C>T)
n.68C>T
n.449C>T
n.262G>A
 dbSNP
3g.132722011G>CCA435802132NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.345C>G (p.Arg115=)
c.99+246C>G (n.99+246C>G)
n.68C>G
n.449C>G
n.262G>C
 gnomAD v4
3g.132722011G>TCA435802133NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.345C>A (p.Arg115=)
c.99+246C>A (n.99+246C>A)
n.68C>A
n.449C>A
n.262G>T
3g.132722012C>ACA354588890NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.99+245G>T (n.99+245G>T)
n.67G>T
n.448G>T
n.263C>A
3g.132722012C>GCA354588891NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.99+245G>C (n.99+245G>C)
n.67G>C
n.448G>C
n.263C>G
3g.132722012C>TCA354588893NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.344G>A (p.Arg115His)
c.99+245G>A (n.99+245G>A)
n.67G>A
n.448G>A
n.263C>T
3g.132722013G>ACA354588895NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.343C>T (p.Arg115Cys)
c.99+244C>T (n.99+244C>T)
n.66C>T
n.447C>T
n.264G>A
 gnomAD v4
3g.132722013G>CCA354588896NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.99+244C>G (n.99+244C>G)
n.66C>G
n.447C>G
n.264G>C
3g.132722013G>TCA354588898NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.343C>A (p.Arg115Ser)
c.99+244C>A (n.99+244C>A)
n.66C>A
n.447C>A
n.264G>T
3g.132722014G>ACA435802134NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.342C>T (p.Arg114=)
c.99+243C>T (n.99+243C>T)
n.65C>T
n.446C>T
n.265G>A
3g.132722014G>CCA435802135NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.342C>G (p.Arg114=)
c.99+243C>G (n.99+243C>G)
n.65C>G
n.446C>G
n.265G>C
3g.132722014G>TCA435802136NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.342C>A (p.Arg114=)
c.99+243C>A (n.99+243C>A)
n.65C>A
n.446C>A
n.265G>T
3g.132722015C>ACA354588899NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.99+242G>T (n.99+242G>T)
n.64G>T
n.445G>T
n.266C>A
 gnomAD v4
3g.132722015C=CA1402656016NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.341G= (p.Arg114=)
c.99+242G= (n.99+242G=)
n.64G=
n.445G=
n.266C=
3g.132722015C>GCA354588900NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.99+242G>C (n.99+242G>C)
n.64G>C
n.445G>C
n.266C>G
3g.132722015C>TCA354588901NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.341G>A (p.Arg114His)
c.99+242G>A (n.99+242G>A)
n.64G>A
n.445G>A
n.266C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.132722016G>ACA2622653NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.99+241C>T (n.99+241C>T)
n.63C>T
n.444C>T
n.267G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722016G>CCA354588903NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.99+241C>G (n.99+241C>G)
n.63C>G
n.444C>G
n.267G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722016G=CA1402656017NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.340C= (p.Arg114=)
c.99+241C= (n.99+241C=)
n.63C=
n.444C=
n.267G=
3g.132722016G>TCA354588904NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.99+241C>A (n.99+241C>A)
n.63C>A
n.444C>A
n.267G>T
3g.132722017G>ACA435802137NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.339C>T (p.Gly113=)
c.99+240C>T (n.99+240C>T)
n.62C>T
n.443C>T
n.268G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132722017G>CCA435802138NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.339C>G (p.Gly113=)
c.99+240C>G (n.99+240C>G)
n.62C>G
n.443C>G
n.268G>C
 ClinVar
3g.132722017G=CA1402656019NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.339C= (p.Gly113=)
c.99+240C= (n.99+240C=)
n.62C=
n.443C=
n.268G=
3g.132722017G>TCA435802139NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.339C>A (p.Gly113=)
c.99+240C>A (n.99+240C>A)
n.62C>A
n.443C>A
n.268G>T
3g.132722018C>ACA354588909NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.338G>T (p.Gly113Val)
c.99+239G>T (n.99+239G>T)
n.61G>T
n.442G>T
n.269C>A
3g.132722018C>GCA354588908NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.99+239G>C (n.99+239G>C)
n.61G>C
n.442G>C
n.269C>G
3g.132722018C>TCA354588906NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.99+239G>A (n.99+239G>A)
n.61G>A
n.442G>A
n.269C>T
3g.132722019C>ACA354588911NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.99+238G>T (n.99+238G>T)
n.60G>T
n.441G>T
n.270C>A
3g.132722019C>GCA354588913NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.99+238G>C (n.99+238G>C)
n.60G>C
n.441G>C
n.270C>G
3g.132722019C>TCA354588914NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.99+238G>A (n.99+238G>A)
n.60G>A
n.441G>A
n.270C>T
3g.132722020C>ACA2622654NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.336G>T (p.Met112Ile)
c.99+237G>T (n.99+237G>T)
n.59G>T
n.440G>T
n.271C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722020C=CA1402656020NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.336G= (p.Met112=)
c.99+237G= (n.99+237G=)
n.59G=
n.440G=
n.271C=
3g.132722020C>GCA354588915NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.336G>C (p.Met112Ile)
c.99+237G>C (n.99+237G>C)
n.59G>C
n.440G>C
n.271C>G
3g.132722020C>TCA354588916NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.336G>A (p.Met112Ile)
c.99+237G>A (n.99+237G>A)
n.59G>A
n.440G>A
n.271C>T
3g.132722021A=CA1402656022NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.335T= (p.Met112=)
c.99+236T= (n.99+236T=)
n.58T=
n.439T=
n.272A=
3g.132722021A>CCA354588921NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.335T>G (p.Met112Arg)
c.99+236T>G (n.99+236T>G)
n.58T>G
n.439T>G
n.272A>C
 gnomAD v4
3g.132722021A>GCA354588922NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.335T>C (p.Met112Thr)
c.99+236T>C (n.99+236T>C)
n.58T>C
n.439T>C
n.272A>G
 gnomAD v4
3g.132722021A>TCA354588923NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.335T>A (p.Met112Lys)
c.99+236T>A (n.99+236T>A)
n.58T>A
n.439T>A
n.272A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722022T>ACA354588924NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.334A>T (p.Met112Leu)
c.99+235A>T (n.99+235A>T)
n.57A>T
n.438A>T
n.273T>A
3g.132722022T>CCA354588926NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.334A>G (p.Met112Val)
c.99+235A>G (n.99+235A>G)
n.57A>G
n.438A>G
n.273T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722022T>GCA354588928NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.334A>C (p.Met112Leu)
c.99+235A>C (n.99+235A>C)
n.57A>C
n.438A>C
n.273T>G
 gnomAD v4
3g.132722022T=CA1402656024NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.334A= (p.Met112=)
c.99+235A= (n.99+235A=)
n.57A=
n.438A=
n.273T=
3g.132722023G>ACA435802140NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.333C>T (p.Ser111=)
c.99+234C>T (n.99+234C>T)
n.56C>T
n.437C>T
n.274G>A
3g.132722023G>CCA435802141NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.333C>G (p.Ser111=)
c.99+234C>G (n.99+234C>G)
n.56C>G
n.437C>G
n.274G>C
3g.132722023G>TCA435802142NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.333C>A (p.Ser111=)
c.99+234C>A (n.99+234C>A)
n.56C>A
n.437C>A
n.274G>T
3g.132722024G>ACA2622655NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.99+233C>T (n.99+233C>T)
n.55C>T
n.436C>T
n.275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.132722024G>CCA2622658NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.99+233C>G (n.99+233C>G)
n.55C>G
n.436C>G
n.275G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.132722024G=CA1402656026NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.332C= (p.Ser111=)
c.99+233C= (n.99+233C=)
n.55C=
n.436C=
n.275G=
3g.132722024G>TCA2622656NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.99+233C>A (n.99+233C>A)
n.55C>A
n.436C>A
n.275G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722024_132722026dupCA2577905412NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.330_332dup (p.Ser111_Met112insSer)
c.99+231_99+233dup (n.99+231_99+233dup)
n.53_55dup
n.434_436dup
n.275_277dup
3g.132722024_132722027delinsGACACA1402656027NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.329_332delinsTGTC (p.Leu110=)
c.99+230_99+233delinsTGTC (n.99+230_99+233delinsTGTC)
n.52_55delinsTGTC
n.433_436delinsTGTC
n.275_278delinsGACA
3g.132722025A=CA1402656029NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.331T= (p.Ser111=)
c.99+232T= (n.99+232T=)
n.54T=
n.435T=
n.276A=
3g.132722025A>CCA354588930NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.99+232T>G (n.99+232T>G)
n.54T>G
n.435T>G
n.276A>C
 dbSNP
3g.132722025A>GCA354588934NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.99+232T>C (n.99+232T>C)
n.54T>C
n.435T>C
n.276A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132722025A>TCA354588932NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.99+232T>A (n.99+232T>A)
n.54T>A
n.435T>A
n.276A>T
3g.132722030_132722032delCA2622657NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.329_331del (p.Leu110del)
c.99+230_99+232del (n.99+230_99+232del)
n.52_54del
n.433_435del
n.281_283del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722026C>ACA354588936NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.99+231G>T (n.99+231G>T)
n.53G>T
n.434G>T
n.277C>A
3g.132722026C>GCA354588937NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.99+231G>C (n.99+231G>C)
n.53G>C
n.434G>C
n.277C>G
3g.132722026C>TCA435802143NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.330G>A (p.Leu110=)
c.99+231G>A (n.99+231G>A)
n.53G>A
n.434G>A
n.277C>T
3g.132722027A=CA1402656030NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.329T= (p.Leu110=)
c.99+230T= (n.99+230T=)
n.52T=
n.433T=
n.278A=
3g.132722027A>CCA354588938NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.99+230T>G (n.99+230T>G)
n.52T>G
n.433T>G
n.278A>C
 gnomAD v4
3g.132722027A>GCA2622659NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.99+230T>C (n.99+230T>C)
n.52T>C
n.433T>C
n.278A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722027A>TCA354588939NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.99+230T>A (n.99+230T>A)
n.52T>A
n.433T>A
n.278A>T
 gnomAD v4
3g.132722028dupCA2577905413NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.329dup (p.Leu110PhefsTer?)
c.99+230dup (n.99+230dup)
n.52dup
n.433dup
n.279dup
3g.132722028A=CA1402656032NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.328T= (p.Leu110=)
c.99+229T= (n.99+229T=)
n.51T=
n.432T=
n.279A=
3g.132722028A>CCA83610742NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.328T>G (p.Leu110Val)
c.99+229T>G (n.99+229T>G)
n.51T>G
n.432T>G
n.279A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132722028A>GCA435802144NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.328T>C (p.Leu110=)
c.99+229T>C (n.99+229T>C)
n.51T>C
n.432T>C
n.279A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.132722028A>TCA354588941NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.328T>A (p.Leu110Met)
c.99+229T>A (n.99+229T>A)
n.51T>A
n.432T>A
n.279A>T
 gnomAD v4
3g.132722029C>ACA354588942NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.327G>T (p.Leu109Phe)
c.99+228G>T (n.99+228G>T)
n.50G>T
n.431G>T
n.280C>A
3g.132722029C>GCA354588943NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.327G>C (p.Leu109Phe)
c.99+228G>C (n.99+228G>C)
n.50G>C
n.431G>C
n.280C>G
 gnomAD v4
3g.132722029C>TCA435802145NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.327G>A (p.Leu109=)
c.99+228G>A (n.99+228G>A)
n.50G>A
n.431G>A
n.280C>T
 gnomAD v4
3g.132722030A=CA1402656034NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.326T= (p.Leu109=)
c.99+227T= (n.99+227T=)
n.49T=
n.430T=
n.281A=
3g.132722030A>CCA354588944NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.326T>G (p.Leu109Trp)
c.99+227T>G (n.99+227T>G)
n.49T>G
n.430T>G
n.281A>C
3g.132722030A>GCA354588946NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.99+227T>C (n.99+227T>C)
n.49T>C
n.430T>C
n.281A>G
3g.132722030A>TCA83610743NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.99+227T>A (n.99+227T>A)
n.49T>A
n.430T>A
n.281A>T
 dbSNP
3g.132722031A>CCA354588947NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.325T>G (p.Leu109Val)
c.99+226T>G (n.99+226T>G)
n.48T>G
n.429T>G
n.282A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722031A>GCA435802146NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.325T>C (p.Leu109=)
c.99+226T>C (n.99+226T>C)
n.48T>C
n.429T>C
n.282A>G
3g.132722031A>TCA354588949NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.325T>A (p.Leu109Met)
c.99+226T>A (n.99+226T>A)
n.48T>A
n.429T>A
n.282A>T
3g.132722032C>ACA354588951NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.99+225G>T (n.99+225G>T)
n.47G>T
n.428G>T
n.283C>A
3g.132722032C>GCA354588952NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.99+225G>C (n.99+225G>C)
n.47G>C
n.428G>C
n.283C>G
3g.132722032C>TCA435802147NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.324G>A (p.Glu108=)
c.99+225G>A (n.99+225G>A)
n.47G>A
n.428G>A
n.283C>T
3g.132722034_132722036delCA645522668NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.322_324del (p.Glu108del)
c.99+223_99+225del (n.99+223_99+225del)
n.45_47del
n.426_428del
n.285_287del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.132722033T>ACA354588953NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.323A>T (p.Glu108Val)
c.99+224A>T (n.99+224A>T)
n.46A>T
n.427A>T
n.284T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132722033T>CCA354588955NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.99+224A>G (n.99+224A>G)
n.46A>G
n.427A>G
n.284T>C
3g.132722033T>GCA2622660NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.99+224A>C (n.99+224A>C)
n.46A>C
n.427A>C
n.284T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722033T=CA1402656039NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.323A= (p.Glu108=)
c.99+224A= (n.99+224A=)
n.46A=
n.427A=
n.284T=
3g.132722034C>ACA354588957NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.99+223G>T (n.99+223G>T)
n.45G>T
n.426G>T
n.285C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132722034C=CA1402656043NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.322G= (p.Glu108=)
c.99+223G= (n.99+223G=)
n.45G=
n.426G=
n.285C=
3g.132722034C>GCA354588958NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.99+223G>C (n.99+223G>C)
n.45G>C
n.426G>C
n.285C>G
3g.132722034C>TCA354588959NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.99+223G>A (n.99+223G>A)
n.45G>A
n.426G>A
n.285C>T
3g.132722035C>ACA354588960NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.321G>T (p.Gln107His)
c.99+222G>T (n.99+222G>T)
n.44G>T
n.425G>T
n.286C>A
3g.132722035C=CA1402656045NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.321G= (p.Gln107=)
c.99+222G= (n.99+222G=)
n.44G=
n.425G=
n.286C=
3g.132722035C>GCA354588961NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.321G>C (p.Gln107His)
c.99+222G>C (n.99+222G>C)
n.44G>C
n.425G>C
n.286C>G
3g.132722035C>TCA83610756NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.321G>A (p.Gln107=)
c.99+222G>A (n.99+222G>A)
n.44G>A
n.425G>A
n.286C>T
 dbSNP
3g.132722036T>ACA354588963NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.99+221A>T (n.99+221A>T)
n.43A>T
n.424A>T
n.287T>A
3g.132722036T>CCA354588965NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.99+221A>G (n.99+221A>G)
n.43A>G
n.424A>G
n.287T>C
 gnomAD v4
3g.132722036T>GCA354588967NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.99+221A>C (n.99+221A>C)
n.43A>C
n.424A>C
n.287T>G
3g.132722037G>ACA354588969NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.99+220C>T (n.99+220C>T)
n.42C>T
n.423C>T
n.288G>A
3g.132722037G>CCA354588972NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.99+220C>G (n.99+220C>G)
n.42C>G
n.423C>G
n.288G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722037G=CA1402656048NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.319C= (p.Gln107=)
c.99+220C= (n.99+220C=)
n.42C=
n.423C=
n.288G=
3g.132722037G>TCA2622661NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.99+220C>A (n.99+220C>A)
n.42C>A
n.423C>A
n.288G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722038G>ACA2622662NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.318C>T (p.Asn106=)
c.99+219C>T (n.99+219C>T)
n.41C>T
n.422C>T
n.289G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722038G>CCA354588974NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.99+219C>G (n.99+219C>G)
n.41C>G
n.422C>G
n.289G>C
 gnomAD v4
3g.132722038G=CA1402656051NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.318C= (p.Asn106=)
c.99+219C= (n.99+219C=)
n.41C=
n.422C=
n.289G=
3g.132722038G>TCA354588975NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.99+219C>A (n.99+219C>A)
n.41C>A
n.422C>A
n.289G>T
3g.132722039T>ACA354588978NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.99+218A>T (n.99+218A>T)
n.40A>T
n.421A>T
n.290T>A
3g.132722039T>CCA2622663NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.99+218A>G (n.99+218A>G)
n.40A>G
n.421A>G
n.290T>C
 dbSNP ExAC
3g.132722039T>GCA354588979NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.99+218A>C (n.99+218A>C)
n.40A>C
n.421A>C
n.290T>G
3g.132722039T=CA1402656055NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.317A= (p.Asn106=)
c.99+218A= (n.99+218A=)
n.40A=
n.421A=
n.290T=
3g.132722040T>ACA354588985NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.99+217A>T (n.99+217A>T)
n.39A>T
n.420A>T
n.291T>A
3g.132722040T>CCA354588981NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.99+217A>G (n.99+217A>G)
n.39A>G
n.420A>G
n.291T>C
3g.132722040T>GCA354588983NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.316A>C (p.Asn106His)
c.99+217A>C (n.99+217A>C)
n.39A>C
n.420A>C
n.291T>G
3g.132722041C>ACA354588986NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.99+216G>T (n.99+216G>T)
n.38G>T
n.419G>T
n.292C>A
3g.132722041C>GCA354588987NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.99+216G>C (n.99+216G>C)
n.38G>C
n.419G>C
n.292C>G
3g.132722041C>TCA435802148NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.315G>A (p.Lys105=)
c.99+216G>A (n.99+216G>A)
n.38G>A
n.419G>A
n.292C>T
3g.132722042T>ACA354588988NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.314A>T (p.Lys105Met)
c.99+215A>T (n.99+215A>T)
n.37A>T
n.418A>T
n.293T>A
3g.132722042T>CCA354588989NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.99+215A>G (n.99+215A>G)
n.37A>G
n.418A>G
n.293T>C
 gnomAD v4
3g.132722042T>GCA354588990NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.99+215A>C (n.99+215A>C)
n.37A>C
n.418A>C
n.293T>G
3g.132722043T>ACA354588992NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.99+214A>T (n.99+214A>T)
n.36A>T
n.417A>T
n.294T>A
3g.132722043T>CCA354588995NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.99+214A>G (n.99+214A>G)
n.36A>G
n.417A>G
n.294T>C
3g.132722043T>GCA354588993NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.99+214A>C (n.99+214A>C)
n.36A>C
n.417A>C
n.294T>G
 gnomAD v4
3g.132722044G>ACA435802149NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.312C>T (p.Ser104=)
c.99+213C>T (n.99+213C>T)
n.35C>T
n.416C>T
n.295G>A
3g.132722044G>CCA354588996NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.99+213C>G (n.99+213C>G)
n.35C>G
n.416C>G
n.295G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722044G=CA1402656060NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.312C= (p.Ser104=)
c.99+213C= (n.99+213C=)
n.35C=
n.416C=
n.295G=
3g.132722044G>TCA354588997NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.99+213C>A (n.99+213C>A)
n.35C>A
n.416C>A
n.295G>T
3g.132722045delCA645522669NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.311del (p.Ser104ThrfsTer29)
c.99+212del (n.99+212del)
n.34del
c.311del (p.Ser104ThrfsTer?)
n.415del
n.296del
 COSMIC COSMIC
3g.132722045C>ACA354588998NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.99+212G>T (n.99+212G>T)
n.34G>T
n.415G>T
n.296C>A
3g.132722045C>GCA354588999NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.99+212G>C (n.99+212G>C)
n.34G>C
n.415G>C
n.296C>G
3g.132722045C>TCA354589001NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.99+212G>A (n.99+212G>A)
n.34G>A
n.415G>A
n.296C>T
3g.132722046T>ACA354589003NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.99+211A>T (n.99+211A>T)
n.33A>T
n.414A>T
n.297T>A
3g.132722046T>CCA354589004NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.99+211A>G (n.99+211A>G)
n.33A>G
n.414A>G
n.297T>C
 gnomAD v4
3g.132722046T>GCA354589005NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.99+211A>C (n.99+211A>C)
n.33A>C
n.414A>C
n.297T>G
3g.132722047G>ACA435802150NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.309C>T (p.Val103=)
c.99+210C>T (n.99+210C>T)
n.32C>T
n.413C>T
n.298G>A
3g.132722047G>CCA435802152NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.309C>G (p.Val103=)
c.99+210C>G (n.99+210C>G)
n.32C>G
n.413C>G
n.298G>C
3g.132722047G>TCA435802151NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.309C>A (p.Val103=)
c.99+210C>A (n.99+210C>A)
n.32C>A
n.413C>A
n.298G>T
3g.132722048A=CA1402656066NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.308T= (p.Val103=)
c.99+209T= (n.99+209T=)
n.31T=
n.412T=
n.299A=
3g.132722048A>CCA354589007NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.308T>G (p.Val103Gly)
c.99+209T>G (n.99+209T>G)
n.31T>G
n.412T>G
n.299A>C
3g.132722048A>GCA2622664NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.308T>C (p.Val103Ala)
c.99+209T>C (n.99+209T>C)
n.31T>C
n.412T>C
n.299A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722048A>TCA354589010NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.308T>A (p.Val103Asp)
c.99+209T>A (n.99+209T>A)
n.31T>A
n.412T>A
n.299A>T
3g.132722049C>ACA354589011NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.307G>T (p.Val103Phe)
c.99+208G>T (n.99+208G>T)
n.30G>T
n.411G>T
n.300C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.132722049C=CA1402656069NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.307G= (p.Val103=)
c.99+208G= (n.99+208G=)
n.30G=
n.411G=
n.300C=
3g.132722049C>GCA354589013NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.307G>C (p.Val103Leu)
c.99+208G>C (n.99+208G>C)
n.30G>C
n.411G>C
n.300C>G
3g.132722049C>TCA2622665NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.307G>A (p.Val103Ile)
c.99+208G>A (n.99+208G>A)
n.30G>A
n.411G>A
n.300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722050G>ACA2622666NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.306C>T (p.Arg102=)
c.99+207C>T (n.99+207C>T)
n.29C>T
n.410C>T
n.301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.132722050G>CCA435802153NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.306C>G (p.Arg102=)
c.99+207C>G (n.99+207C>G)
n.29C>G
n.410C>G
n.301G>C
 gnomAD v4
3g.132722050G=CA1402656076NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.306C= (p.Arg102=)
c.99+207C= (n.99+207C=)
n.29C=
n.410C=
n.301G=
3g.132722050G>TCA435802154NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.306C>A (p.Arg102=)
c.99+207C>A (n.99+207C>A)
n.29C>A
n.410C>A
n.301G>T
3g.132722051C>ACA354589019NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.99+206G>T (n.99+206G>T)
n.28G>T
n.409G>T
n.302C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722051C=CA1402656082NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.305G= (p.Arg102=)
c.99+206G= (n.99+206G=)
n.28G=
n.409G=
n.302C=
3g.132722051C>GCA354589016NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.99+206G>C (n.99+206G>C)
n.28G>C
n.409G>C
n.302C>G
3g.132722051C>TCA354589018NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.305G>A (p.Arg102His)
c.99+206G>A (n.99+206G>A)
n.28G>A
n.409G>A
n.302C>T
3g.132722052G>ACA354589021NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.304C>T (p.Arg102Cys)
c.99+205C>T (n.99+205C>T)
n.27C>T
n.408C>T
n.303G>A
 gnomAD v4
3g.132722052G>CCA354589023NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.99+205C>G (n.99+205C>G)
n.27C>G
n.408C>G
n.303G>C
3g.132722052G>TCA354589024NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.304C>A (p.Arg102Ser)
c.99+205C>A (n.99+205C>A)
n.27C>A
n.408C>A
n.303G>T
3g.132722053A>CCA354589025NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.303T>G (p.Phe101Leu)
c.99+204T>G (n.99+204T>G)
n.26T>G
n.407T>G
n.304A>C
 gnomAD v4
3g.132722053A>GCA436088810NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.303T>C (p.Phe101=)
c.99+204T>C (n.99+204T>C)
n.26T>C
n.407T>C
n.304A>G
 gnomAD v4
3g.132722053A>TCA354589026NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.303T>A (p.Phe101Leu)
c.99+204T>A (n.99+204T>A)
n.26T>A
n.407T>A
n.304A>T
3g.132722054A>CCA354589027NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.99+203T>G (n.99+203T>G)
n.25T>G
n.406T>G
n.305A>C
3g.132722054A>GCA354589028NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.99+203T>C (n.99+203T>C)
n.25T>C
n.406T>C
n.305A>G
3g.132722054A>TCA354589030NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.99+203T>A (n.99+203T>A)
n.25T>A
n.406T>A
n.305A>T
3g.132722055A>CCA354589034NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.301T>G (p.Phe101Val)
c.99+202T>G (n.99+202T>G)
n.24T>G
n.405T>G
n.306A>C
3g.132722055A>GCA354589033NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.99+202T>C (n.99+202T>C)
n.24T>C
n.405T>C
n.306A>G
3g.132722055A>TCA354589032NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.99+202T>A (n.99+202T>A)
n.24T>A
n.405T>A
n.306A>T
3g.132722056G>ACA436088811NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.300C>T (p.Ile100=)
c.99+201C>T (n.99+201C>T)
n.23C>T
n.404C>T
n.307G>A
 gnomAD v4
3g.132722056G>CCA354589037NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.300C>G (p.Ile100Met)
c.99+201C>G (n.99+201C>G)
n.23C>G
n.404C>G
n.307G>C
 dbSNP
3g.132722056G=CA1402656084NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.300C= (p.Ile100=)
c.99+201C= (n.99+201C=)
n.23C=
n.404C=
n.307G=
3g.132722056G>TCA436088812NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.300C>A (p.Ile100=)
c.99+201C>A (n.99+201C>A)
n.23C>A
n.404C>A
n.307G>T
 gnomAD v4
3g.132722057_132722062dupCA2667742343NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.295_300dup (p.Ile100_Phe101insGluIle)
c.99+196_99+201dup (n.99+196_99+201dup)
n.18_23dup
n.399_404dup
n.308_313dup
 gnomAD v4
3g.132722057A>CCA354589038NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.99+200T>G (n.99+200T>G)
n.22T>G
n.403T>G
n.308A>C
3g.132722057A>GCA354589039NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.99+200T>C (n.99+200T>C)
n.22T>C
n.403T>C
n.308A>G
3g.132722057A>TCA354589040NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.99+200T>A (n.99+200T>A)
n.22T>A
n.403T>A
n.308A>T
3g.132722058T>ACA354589042NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.99+199A>T (n.99+199A>T)
n.21A>T
n.402A>T
n.309T>A
 gnomAD v4
3g.132722058T>CCA83610786NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.298A>G (p.Ile100Val)
c.99+199A>G (n.99+199A>G)
n.21A>G
n.402A>G
n.309T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132722058T>GCA354589045NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.99+199A>C (n.99+199A>C)
n.21A>C
n.402A>C
n.309T>G
3g.132722058T=CA1402656088NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.298A= (p.Ile100=)
c.99+199A= (n.99+199A=)
n.21A=
n.402A=
n.309T=
3g.132722059C>ACA354589046NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.99+198G>T (n.99+198G>T)
n.20G>T
n.401G>T
n.310C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722059C=CA1402656092NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.297G= (p.Glu99=)
c.99+198G= (n.99+198G=)
n.20G=
n.401G=
n.310C=
3g.132722059C>GCA2622667NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.99+198G>C (n.99+198G>C)
n.20G>C
n.401G>C
n.310C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.132722059C>TCA436088813NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.297G>A (p.Glu99=)
c.99+198G>A (n.99+198G>A)
n.20G>A
n.401G>A
n.310C>T
 dbSNP
3g.132722060T>ACA354589048NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.296A>T (p.Glu99Val)
c.99+197A>T (n.99+197A>T)
n.19A>T
n.400A>T
n.311T>A
3g.132722060T>CCA354589050NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.99+197A>G (n.99+197A>G)
n.19A>G
n.400A>G
n.311T>C
3g.132722060T>GCA354589052NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.99+197A>C (n.99+197A>C)
n.19A>C
n.400A>C
n.311T>G
3g.132722061C>ACA354589055NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.99+196G>T (n.99+196G>T)
n.18G>T
n.399G>T
n.312C>A
3g.132722061C>GCA354589057NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.99+196G>C (n.99+196G>C)
n.18G>C
n.399G>C
n.312C>G
3g.132722061C>TCA354589053NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.99+196G>A (n.99+196G>A)
n.18G>A
n.399G>A
n.312C>T
 gnomAD v4
3g.132722062G>ACA436088814NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.294C>T (p.Tyr98=)
c.99+195C>T (n.99+195C>T)
n.17C>T
n.398C>T
n.313G>A
 gnomAD v4
3g.132722062G>CCA354589059NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.99+195C>G (n.99+195C>G)
n.17C>G
n.398C>G
n.313G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132722062G=CA1402656097NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.294C= (p.Tyr98=)
c.99+195C= (n.99+195C=)
n.17C=
n.398C=
n.313G=
3g.132722062G>TCA354589060NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.99+195C>A (n.99+195C>A)
n.17C>A
n.398C>A
n.313G>T
 COSMIC COSMIC
3g.132722062_132722063insACACA2758455331NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.293_294insTGT (p.Tyr98_Glu99insVal)
c.99+194_99+195insTGT (n.99+194_99+195insTGT)
n.16_17insTGT
n.397_398insTGT
n.313_314insACA
3g.132722063T>ACA354589062NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.99+194A>T (n.99+194A>T)
n.16A>T
n.397A>T
n.314T>A
 ClinVar dbSNP
3g.132722063T>CCA354589063NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.99+194A>G (n.99+194A>G)
n.16A>G
n.397A>G
n.314T>C
 ClinVar dbSNP
3g.132722063T>GCA354589065NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.99+194A>C (n.99+194A>C)
n.16A>C
n.397A>C
n.314T>G
3g.132722063T=CA1402656103NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.293A= (p.Tyr98=)
c.99+194A= (n.99+194A=)
n.16A=
n.397A=
n.314T=
3g.132722064A>CCA354589067NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.99+193T>G (n.99+193T>G)
n.15T>G
n.396T>G
n.315A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722064A>GCA354589068NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.292T>C (p.Tyr98His)
c.99+193T>C (n.99+193T>C)
n.15T>C
n.396T>C
n.315A>G
3g.132722064A>TCA354589070NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.99+193T>A (n.99+193T>A)
n.15T>A
n.396T>A
n.315A>T
3g.132722065C>ACA354589072NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.99+192G>T (n.99+192G>T)
n.14G>T
n.395G>T
n.316C>A
3g.132722065C>GCA354589074NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.99+192G>C (n.99+192G>C)
n.14G>C
n.395G>C
n.316C>G
3g.132722065C>TCA436088815NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.291G>A (p.Glu97=)
c.99+192G>A (n.99+192G>A)
n.14G>A
n.395G>A
n.316C>T
3g.132722066T>ACA354589076NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.290A>T (p.Glu97Val)
c.99+191A>T (n.99+191A>T)
n.13A>T
n.394A>T
n.317T>A
 gnomAD v4
3g.132722066T>CCA354589077NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.99+191A>G (n.99+191A>G)
n.13A>G
n.394A>G
n.317T>C
3g.132722066T>GCA354589079NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.99+191A>C (n.99+191A>C)
n.13A>C
n.394A>C
n.317T>G
 gnomAD v4
3g.132722067C>ACA354589082NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.99+190G>T (n.99+190G>T)
n.12G>T
n.393G>T
n.318C>A
 gnomAD v4
3g.132722067C=CA1402656107NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.289G= (p.Glu97=)
c.99+190G= (n.99+190G=)
n.12G=
n.393G=
n.318C=
3g.132722067C>GCA354589081NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.99+190G>C (n.99+190G>C)
n.12G>C
n.393G>C
n.318C>G
3g.132722067C>TCA354589080NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.99+190G>A (n.99+190G>A)
n.12G>A
n.393G>A
n.318C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722068C>ACA354589084NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.99+189G>T (n.99+189G>T)
n.11G>T
n.392G>T
n.319C>A
3g.132722068C=CA1402656110NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.288G= (p.Lys96=)
c.99+189G= (n.99+189G=)
n.11G=
n.392G=
n.319C=
3g.132722068C>GCA354589087NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.99+189G>C (n.99+189G>C)
n.11G>C
n.392G>C
n.319C>G
3g.132722068C>TCA436088816NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.288G>A (p.Lys96=)
c.99+189G>A (n.99+189G>A)
n.11G>A
n.392G>A
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722069T>ACA354589090NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.287A>T (p.Lys96Met)
c.99+188A>T (n.99+188A>T)
n.10A>T
n.391A>T
n.320T>A
3g.132722069T>CCA354589091NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.99+188A>G (n.99+188A>G)
n.10A>G
n.391A>G
n.320T>C
3g.132722069T>GCA354589093NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.99+188A>C (n.99+188A>C)
n.10A>C
n.391A>C
n.320T>G
3g.132722070T>ACA354589095NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.99+187A>T (n.99+187A>T)
n.9A>T
n.390A>T
n.321T>A
3g.132722070T>CCA354589096NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.99+187A>G (n.99+187A>G)
n.9A>G
n.390A>G
n.321T>C
 gnomAD v4
3g.132722070T>GCA354589097NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.99+187A>C (n.99+187A>C)
n.9A>C
n.390A>C
n.321T>G
3g.132722071C>ACA354589099NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.285G>T (p.Arg95Ser)
c.99+186G>T (n.99+186G>T)
n.8G>T
n.389G>T
n.322C>A
3g.132722071C>GCA354589101NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.285G>C (p.Arg95Ser)
c.99+186G>C (n.99+186G>C)
n.8G>C
n.389G>C
n.322C>G
3g.132722071C>TCA436088817NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.285G>A (p.Arg95=)
c.99+186G>A (n.99+186G>A)
n.8G>A
n.389G>A
n.322C>T
3g.132722072C>ACA354589102NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.284G>T (p.Arg95Met)
c.99+185G>T (n.99+185G>T)
n.7G>T
n.388G>T
n.323C>A
3g.132722072C=CA1402656114NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.284G= (p.Arg95=)
c.99+185G= (n.99+185G=)
n.7G=
n.388G=
n.323C=
3g.132722072C>GCA354589104NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.99+185G>C (n.99+185G>C)
n.7G>C
n.388G>C
n.323C>G
3g.132722072C>TCA83610823NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.99+185G>A (n.99+185G>A)
n.7G>A
n.388G>A
n.323C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722073T>ACA354589106NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.283A>T (p.Arg95Trp)
c.99+184A>T (n.99+184A>T)
n.6A>T
n.387A>T
n.324T>A
 gnomAD v4
3g.132722073T>CCA354589108NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.99+184A>G (n.99+184A>G)
n.6A>G
n.387A>G
n.324T>C
 gnomAD v4
3g.132722073T>GCA436088818NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.283A>C (p.Arg95=)
c.99+184A>C (n.99+184A>C)
n.6A>C
n.387A>C
n.324T>G
3g.132722074G>ACA436088819NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.282C>T (p.Leu94=)
c.99+183C>T (n.99+183C>T)
n.5C>T
n.386C>T
n.325G>A
3g.132722074G>CCA436088820NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.282C>G (p.Leu94=)
c.99+183C>G (n.99+183C>G)
n.5C>G
n.386C>G
n.325G>C
3g.132722074G>TCA436088821NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.282C>A (p.Leu94=)
c.99+183C>A (n.99+183C>A)
n.5C>A
n.386C>A
n.325G>T
3g.132722075A>CCA354589109NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.99+182T>G (n.99+182T>G)
n.4T>G
n.385T>G
n.326A>C
3g.132722075A>GCA354589112NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.99+182T>C (n.99+182T>C)
n.4T>C
n.385T>C
n.326A>G
 dbSNP
3g.132722075A>TCA354589110NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.281T>A (p.Leu94His)
c.99+182T>A (n.99+182T>A)
n.4T>A
n.385T>A
n.326A>T
3g.132722076G>ACA354589114NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.99+181C>T (n.99+181C>T)
n.3C>T
n.384C>T
n.327G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132722076G>CCA354589117NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.280C>G (p.Leu94Val)
c.99+181C>G (n.99+181C>G)
n.3C>G
n.384C>G
n.327G>C
3g.132722076G=CA1402656121NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.280C= (p.Leu94=)
c.99+181C= (n.99+181C=)
n.3C=
n.384C=
n.327G=
3g.132722076G>TCA354589116NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.99+181C>A (n.99+181C>A)
n.3C>A
n.384C>A
n.327G>T
3g.132722076_132722077delinsGCCA1402656120NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.279_280delinsGC (p.Arg93=)
c.99+180_99+181delinsGC (n.99+180_99+181delinsGC)
n.2_3delinsGC
n.383_384delinsGC
n.327_328delinsGC
3g.132722077C>ACA436088822NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.279G>T (p.Arg93=)
c.99+180G>T (n.99+180G>T)
n.2G>T
n.383G>T
n.328C>A
 dbSNP
3g.132722077C>GCA436088823NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.279G>C (p.Arg93=)
c.99+180G>C (n.99+180G>C)
n.2G>C
n.383G>C
n.328C>G
 gnomAD v4
3g.132722077C>TCA436088824NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.279G>A (p.Arg93=)
c.99+180G>A (n.99+180G>A)
n.2G>A
n.383G>A
n.328C>T
3g.132722078delCA546419822NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.279del (p.Leu94SerfsTer?)
c.99+180del (n.99+180del)
n.2del
n.383del
n.329del
 dbSNP gnomAD v2
3g.132722078C>ACA354589118NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.99+179G>T (n.99+179G>T)
n.1G>T
n.382G>T
n.329C>A
3g.132722078C=CA1402656127NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.278G= (p.Arg93=)
c.99+179G= (n.99+179G=)
n.1G=
n.382G=
n.329C=
3g.132722078C>GCA354589120NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.99+179G>C (n.99+179G>C)
n.1G>C
n.382G>C
n.329C>G
3g.132722078C>TCA2622668NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.99+179G>A (n.99+179G>A)
n.1G>A
n.382G>A
n.329C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132722079G>ACA354589122NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.277C>T (p.Arg93Trp)
c.99+178C>T (n.99+178C>T)
n.381C>T
n.330G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132722079G>CCA354589124NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.99+178C>G (n.99+178C>G)
n.381C>G
n.330G>C
3g.132722079G=CA1402656133NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.277C= (p.Arg93=)
c.99+178C= (n.99+178C=)
n.381C=
n.330G=
3g.132722079G>TCA436088825NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.277C>A (p.Arg93=)
c.99+178C>A (n.99+178C>A)
n.381C>A
n.330G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722079_132722080insAGTCA2758455332NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.276_277insACT (p.Glu92_Arg93insThr)
c.99+177_99+178insACT (n.99+177_99+178insACT)
n.380_381insACT
n.330_331insAGT
3g.132722080C>ACA354589126NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.99+177G>T (n.99+177G>T)
n.380G>T
n.331C>A
3g.132722080C=CA1402656142NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.276G= (p.Glu92=)
c.99+177G= (n.99+177G=)
n.380G=
n.331C=
3g.132722080C>GCA2622669NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.99+177G>C (n.99+177G>C)
n.380G>C
n.331C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722080C>TCA436088826NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.276G>A (p.Glu92=)
c.99+177G>A (n.99+177G>A)
n.380G>A
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.132722081T>ACA354589129NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.275A>T (p.Glu92Val)
c.99+176A>T (n.99+176A>T)
n.379A>T
n.332T>A
3g.132722081T>CCA354589130NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.99+176A>G (n.99+176A>G)
n.379A>G
n.332T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132722081T>GCA354589132NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.99+176A>C (n.99+176A>C)
n.379A>C
n.332T>G
3g.132722082C>ACA354589134NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.99+175G>T (n.99+175G>T)
n.378G>T
n.333C>A
 gnomAD v4
3g.132722082C=CA1402656147NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.274G= (p.Glu92=)
c.99+175G= (n.99+175G=)
n.378G=
n.333C=
3g.132722082C>GCA354589137NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.99+175G>C (n.99+175G>C)
n.378G>C
n.333C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722082C>TCA354589135NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.99+175G>A (n.99+175G>A)
n.378G>A
n.333C>T
3g.132722082_132722083delinsCGCA1402656149NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.273_274delinsCG (p.Tyr91=)
c.99+174_99+175delinsCG (n.99+174_99+175delinsCG)
n.377_378delinsCG
n.333_334delinsCG
3g.132722083delCA200627NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.273del (p.Tyr91Ter)
c.99+174del (n.99+174del)
n.377del
n.334del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722083G>ACA2622670NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.273C>T (p.Tyr91=)
c.99+174C>T (n.99+174C>T)
n.377C>T
n.334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722083G>CCA354589139NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.99+174C>G (n.99+174C>G)
n.377C>G
n.334G>C
3g.132722083G=CA1402656156NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.273C= (p.Tyr91=)
c.99+174C= (n.99+174C=)
n.377C=
n.334G=
3g.132722083G>TCA354589141NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.99+174C>A (n.99+174C>A)
n.377C>A
n.334G>T
 ClinVar dbSNP
3g.132722084T>ACA354589142NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.99+173A>T (n.99+173A>T)
n.376A>T
n.335T>A
3g.132722084T>CCA354589146NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.99+173A>G (n.99+173A>G)
n.376A>G
n.335T>C
3g.132722084T>GCA354589144NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.99+173A>C (n.99+173A>C)
n.376A>C
n.335T>G
3g.132722085A>CCA354589148NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.99+172T>G (n.99+172T>G)
n.375T>G
n.336A>C
3g.132722085A>GCA354589149NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.271T>C (p.Tyr91His)
c.99+172T>C (n.99+172T>C)
n.375T>C
n.336A>G
 COSMIC COSMIC
3g.132722085A>TCA354589151NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.99+172T>A (n.99+172T>A)
n.375T>A
n.336A>T
3g.132722086C>ACA354589152NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.99+171G>T (n.99+171G>T)
n.374G>T
n.337C>A
3g.132722086C>GCA354589154NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.99+171G>C (n.99+171G>C)
n.374G>C
n.337C>G
3g.132722086C>TCA436088827NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.270G>A (p.Glu90=)
c.99+171G>A (n.99+171G>A)
n.374G>A
n.337C>T
 gnomAD v4
3g.132722086_132722087insACACA2758455333NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.269_270insTGT (p.Glu90delinsAspVal)
c.99+170_99+171insTGT (n.99+170_99+171insTGT)
n.373_374insTGT
n.337_338insACA
3g.132722087T>ACA354589156NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.269A>T (p.Glu90Val)
c.99+170A>T (n.99+170A>T)
n.373A>T
n.338T>A
 gnomAD v4
3g.132722087T>CCA354589157NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.99+170A>G (n.99+170A>G)
n.373A>G
n.338T>C
3g.132722087T>GCA354589159NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.99+170A>C (n.99+170A>C)
n.373A>C
n.338T>G
3g.132722087_132722088insACAACA2758455334NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.268_269insTTGT (p.Glu90ValfsTer?)
c.99+169_99+170insTTGT (n.99+169_99+170insTTGT)
n.372_373insTTGT
n.338_339insACAA
3g.132722088C>ACA354589161NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.99+169G>T (n.99+169G>T)
n.372G>T
n.339C>A
 gnomAD v4
3g.132722088C>GCA354589162NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.99+169G>C (n.99+169G>C)
n.372G>C
n.339C>G
3g.132722088C>TCA354589164NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.99+169G>A (n.99+169G>A)
n.372G>A
n.339C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched