Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.132721974C>A | CA354588763 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.99+283G>T (n.99+283G>T) n.105G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) n.486G>T n.225C>A | |
3 | g.132721974C>G | CA354588765 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.99+283G>C (n.99+283G>C) n.105G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) n.486G>C n.225C>G | |
3 | g.132721974C>T | CA354588767 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.99+283G>A (n.99+283G>A) n.105G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) n.486G>A n.225C>T | |
3 | g.132721975C>A | CA435802104 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.381G>T (p.Arg127=) c.99+282G>T (n.99+282G>T) n.104G>T c.33G>T (p.Arg11=) n.485G>T n.226C>A | |
3 | g.132721975C= | CA1402655964 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.381G= (p.Arg127=) c.99+282G= (n.99+282G=) n.104G= c.33G= (p.Arg11=) n.485G= n.226C= | |
3 | g.132721975C>G | CA435802106 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.381G>C (p.Arg127=) c.99+282G>C (n.99+282G>C) n.104G>C c.33G>C (p.Arg11=) n.485G>C n.226C>G | |
3 | g.132721975C>T | CA435802105 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.381G>A (p.Arg127=) c.99+282G>A (n.99+282G>A) n.104G>A c.33G>A (p.Arg11=) n.485G>A n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132721976C>A | CA354588772 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.99+281G>T (n.99+281G>T) n.103G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) n.484G>T n.227C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132721976C>G | CA354588770 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.99+281G>C (n.99+281G>C) n.103G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) n.484G>C n.227C>G | |
3 | g.132721976C>T | CA354588771 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.380G>A (p.Arg127Gln) c.99+281G>A (n.99+281G>A) n.103G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) n.484G>A n.227C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132721977G>A | CA2622650 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.379C>T (p.Arg127Trp) c.99+280C>T (n.99+280C>T) n.102C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) n.483C>T n.228G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132721977G>C | CA354588774 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.99+280C>G (n.99+280C>G) n.102C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) n.483C>G n.228G>C | |
3 | g.132721977G= | CA1402655967 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.379C= (p.Arg127=) c.99+280C= (n.99+280C=) n.102C= c.31C= (p.Arg11=) n.483C= n.228G= | |
3 | g.132721977G>T | CA435802107 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.379C>A (p.Arg127=) c.99+280C>A (n.99+280C>A) n.102C>A c.31C>A (p.Arg11=) n.483C>A n.228G>T | |
3 | g.132721978C>A | CA435802108 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.378G>T (p.Leu126=) c.99+279G>T (n.99+279G>T) n.101G>T c.30G>T (p.Leu10=) n.482G>T n.229C>A | dbSNP |
3 | g.132721978C>G | CA435802109 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.378G>C (p.Leu126=) c.99+279G>C (n.99+279G>C) n.101G>C c.30G>C (p.Leu10=) n.482G>C n.229C>G | |
3 | g.132721978C>T | CA435802110 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.378G>A (p.Leu126=) c.99+279G>A (n.99+279G>A) n.101G>A c.30G>A (p.Leu10=) n.482G>A n.229C>T | |
3 | g.132721979A>C | CA354588776 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.99+278T>G (n.99+278T>G) n.100T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.481T>G n.230A>C | |
3 | g.132721979A>G | CA354588777 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.99+278T>C (n.99+278T>C) n.100T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.481T>C n.230A>G | |
3 | g.132721979A>T | CA354588779 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.99+278T>A (n.99+278T>A) n.100T>A c.29T>A (p.Leu10Gln) n.481T>A n.230A>T | |
3 | g.132721979_132721984delinsAGCCGC | CA1402655971 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.372_377delinsGCGGCT (p.Lys124=) c.99+273_99+278delinsGCGGCT (n.99+273_99+278delinsGCGGCT) n.95_100delinsGCGGCT c.24_29delinsGCGGCT (p.Lys8=) n.476_481delinsGCGGCT n.230_235delinsAGCCGC | |
3 | g.132721980G>A | CA435802111 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.376C>T (p.Leu126=) c.99+277C>T (n.99+277C>T) n.99C>T c.28C>T (p.Leu10=) n.480C>T n.231G>A | |
3 | g.132721980G>C | CA354588781 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.99+277C>G (n.99+277C>G) n.99C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.480C>G n.231G>C | |
3 | g.132721980G>T | CA354588782 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.99+277C>A (n.99+277C>A) n.99C>A c.28C>A (p.Leu10Met) n.480C>A n.231G>T | |
3 | g.132721980_132721984del | CA1139658271 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.372_376del (p.Lys124AsnfsTer?) c.99+273_99+277del (n.99+273_99+277del) n.95_99del c.24_28del (p.Lys8AsnfsTer?) n.476_480del n.231_235del | ClinVar dbSNP |
3 | g.132721981C>A | CA435802112 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.375G>T (p.Arg125=) c.99+276G>T (n.99+276G>T) n.98G>T c.27G>T (p.Arg9=) n.479G>T n.232C>A | |
3 | g.132721981C>G | CA435802113 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.375G>C (p.Arg125=) c.99+276G>C (n.99+276G>C) n.98G>C c.27G>C (p.Arg9=) n.479G>C n.232C>G | |
3 | g.132721981C>T | CA435802114 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.375G>A (p.Arg125=) c.99+276G>A (n.99+276G>A) n.98G>A c.27G>A (p.Arg9=) n.479G>A n.232C>T | |
3 | g.132721982C>A | CA354588783 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.99+275G>T (n.99+275G>T) n.97G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) n.478G>T n.233C>A | |
3 | g.132721982C>G | CA354588785 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.99+275G>C (n.99+275G>C) n.97G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) n.478G>C n.233C>G | |
3 | g.132721982C>T | CA354588787 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.374G>A (p.Arg125Gln) c.99+275G>A (n.99+275G>A) n.97G>A c.26G>A (p.Arg9Gln) n.478G>A n.233C>T | |
3 | g.132721983G>A | CA354588788 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.373C>T (p.Arg125Trp) c.99+274C>T (n.99+274C>T) n.96C>T c.25C>T (p.Arg9Trp) n.477C>T n.234G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.132721983G>C | CA354588790 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.99+274C>G (n.99+274C>G) n.96C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) n.477C>G n.234G>C | |
3 | g.132721983G= | CA1402655975 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.373C= (p.Arg125=) c.99+274C= (n.99+274C=) n.96C= c.25C= (p.Arg9=) n.477C= n.234G= | |
3 | g.132721983G>T | CA435802115 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.373C>A (p.Arg125=) c.99+274C>A (n.99+274C>A) n.96C>A c.25C>A (p.Arg9=) n.477C>A n.234G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132721984C>A | CA354588793 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.372G>T (p.Lys124Asn) c.99+273G>T (n.99+273G>T) n.95G>T c.24G>T (p.Lys8Asn) n.476G>T n.235C>A | |
3 | g.132721984C>G | CA354588791 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.372G>C (p.Lys124Asn) c.99+273G>C (n.99+273G>C) n.95G>C c.24G>C (p.Lys8Asn) n.476G>C n.235C>G | |
3 | g.132721984C>T | CA435802116 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.372G>A (p.Lys124=) c.99+273G>A (n.99+273G>A) n.95G>A c.24G>A (p.Lys8=) n.476G>A n.235C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132721985T>A | CA354588794 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.371A>T (p.Lys124Met) c.99+272A>T (n.99+272A>T) n.94A>T c.23A>T (p.Lys8Met) n.475A>T n.236T>A | |
3 | g.132721985T>C | CA354588796 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.371A>G (p.Lys124Arg) c.99+272A>G (n.99+272A>G) n.94A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) n.475A>G n.236T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132721985T>G | CA354588798 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.371A>C (p.Lys124Thr) c.99+272A>C (n.99+272A>C) n.94A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) n.475A>C n.236T>G | |
3 | g.132721986T>A | CA354588799 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.370A>T (p.Lys124Ter) c.99+271A>T (n.99+271A>T) n.93A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) n.474A>T n.237T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132721986T>C | CA354588800 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.370A>G (p.Lys124Glu) c.99+271A>G (n.99+271A>G) n.93A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) n.474A>G n.237T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.132721986T>G | CA354588802 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.370A>C (p.Lys124Gln) c.99+271A>C (n.99+271A>C) n.93A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) n.474A>C n.237T>G | |
3 | g.132721986T= | CA1402655979 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.370A= (p.Lys124=) c.99+271A= (n.99+271A=) n.93A= c.22A= (p.Lys8=) n.474A= n.237T= | |
3 | g.132721987G>A | CA435802117 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.369C>T (p.Asn123=) c.99+270C>T (n.99+270C>T) n.92C>T c.21C>T (p.Asn7=) n.473C>T n.238G>A | COSMIC |
3 | g.132721987G>C | CA354588804 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.369C>G (p.Asn123Lys) c.99+270C>G (n.99+270C>G) n.92C>G c.21C>G (p.Asn7Lys) n.473C>G n.238G>C | |
3 | g.132721987G>T | CA354588806 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.369C>A (p.Asn123Lys) c.99+270C>A (n.99+270C>A) n.92C>A c.21C>A (p.Asn7Lys) n.473C>A n.238G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132721988T>A | CA354588807 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.368A>T (p.Asn123Ile) c.99+269A>T (n.99+269A>T) n.91A>T c.20A>T (p.Asn7Ile) n.472A>T n.239T>A | |
3 | g.132721988T>C | CA354588808 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.368A>G (p.Asn123Ser) c.99+269A>G (n.99+269A>G) n.91A>G c.20A>G (p.Asn7Ser) n.472A>G n.239T>C | |
3 | g.132721988T>G | CA354588809 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.368A>C (p.Asn123Thr) c.99+269A>C (n.99+269A>C) n.91A>C c.20A>C (p.Asn7Thr) n.472A>C n.239T>G | |
3 | g.132721989T>A | CA354588810 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.99+268A>T (n.99+268A>T) n.90A>T c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.471A>T n.240T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132721989T>C | CA354588812 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.367A>G (p.Asn123Asp) c.99+268A>G (n.99+268A>G) n.90A>G c.19A>G (p.Asn7Asp) n.471A>G n.240T>C | |
3 | g.132721989T>G | CA354588814 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.367A>C (p.Asn123His) c.99+268A>C (n.99+268A>C) n.90A>C c.19A>C (p.Asn7His) n.471A>C n.240T>G | |
3 | g.132721989T= | CA1402655982 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.367A= (p.Asn123=) c.99+268A= (n.99+268A=) n.90A= c.19A= (p.Asn7=) n.471A= n.240T= | |
3 | g.132721990C>A | CA354588817 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.366G>T (p.Glu122Asp) c.99+267G>T (n.99+267G>T) n.89G>T c.18G>T (p.Glu6Asp) n.470G>T n.241C>A | |
3 | g.132721990C>G | CA354588816 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.366G>C (p.Glu122Asp) c.99+267G>C (n.99+267G>C) n.89G>C c.18G>C (p.Glu6Asp) n.470G>C n.241C>G | |
3 | g.132721990C>T | CA435802118 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.366G>A (p.Glu122=) c.99+267G>A (n.99+267G>A) n.89G>A c.18G>A (p.Glu6=) n.470G>A n.241C>T | |
3 | g.132721991T>A | CA354588818 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.365A>T (p.Glu122Val) c.99+266A>T (n.99+266A>T) n.88A>T c.17A>T (p.Glu6Val) n.469A>T n.242T>A | |
3 | g.132721991T>C | CA354588820 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.99+266A>G (n.99+266A>G) n.88A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) n.469A>G n.242T>C | |
3 | g.132721991T>G | CA354588822 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.99+266A>C (n.99+266A>C) n.88A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) n.469A>C n.242T>G | |
3 | g.132721992C>A | CA354588824 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.99+265G>T (n.99+265G>T) n.87G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) n.468G>T n.243C>A | |
3 | g.132721992C>G | CA354588825 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.99+265G>C (n.99+265G>C) n.87G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) n.468G>C n.243C>G | |
3 | g.132721992C>T | CA354588827 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.99+265G>A (n.99+265G>A) n.87G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) n.468G>A n.243C>T | |
3 | g.132721993C>A | CA435802119 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.363G>T (p.Thr121=) c.99+264G>T (n.99+264G>T) n.86G>T c.15G>T (p.Thr5=) n.467G>T n.244C>A | |
3 | g.132721993C= | CA1402655986 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.363G= (p.Thr121=) c.99+264G= (n.99+264G=) n.86G= c.15G= (p.Thr5=) n.467G= n.244C= | |
3 | g.132721993C>G | CA435802120 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.363G>C (p.Thr121=) c.99+264G>C (n.99+264G>C) n.86G>C c.15G>C (p.Thr5=) n.467G>C n.244C>G | dbSNP |
3 | g.132721993C>T | CA435802121 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.363G>A (p.Thr121=) c.99+264G>A (n.99+264G>A) n.86G>A c.15G>A (p.Thr5=) n.467G>A n.244C>T | dbSNP |
3 | g.132721994G>A | CA354588831 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.362C>T (p.Thr121Met) c.99+263C>T (n.99+263C>T) n.85C>T c.14C>T (p.Thr5Met) n.466C>T n.245G>A | |
3 | g.132721994G>C | CA354588829 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.362C>G (p.Thr121Arg) c.99+263C>G (n.99+263C>G) n.85C>G c.14C>G (p.Thr5Arg) n.466C>G n.245G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132721994G= | CA1402655990 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.362C= (p.Thr121=) c.99+263C= (n.99+263C=) n.85C= c.14C= (p.Thr5=) n.466C= n.245G= | |
3 | g.132721994G>T | CA354588830 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.362C>A (p.Thr121Lys) c.99+263C>A (n.99+263C>A) n.85C>A c.14C>A (p.Thr5Lys) n.466C>A n.245G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132721995T>A | CA354588833 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.99+262A>T (n.99+262A>T) n.84A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) n.465A>T n.246T>A | |
3 | g.132721995T>C | CA2622651 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.99+262A>G (n.99+262A>G) n.84A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) n.465A>G n.246T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132721995T>G | CA354588834 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.99+262A>C (n.99+262A>C) n.84A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) n.465A>C n.246T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.132721995T= | CA1402655995 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.361A= (p.Thr121=) c.99+262A= (n.99+262A=) n.84A= c.13A= (p.Thr5=) n.465A= n.246T= | |
3 | g.132721996G>A | CA435802122 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.360C>T (p.Asp120=) c.99+261C>T (n.99+261C>T) n.83C>T c.12C>T (p.Asp4=) n.464C>T n.247G>A | |
3 | g.132721996G>C | CA354588836 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.360C>G (p.Asp120Glu) c.99+261C>G (n.99+261C>G) n.83C>G c.12C>G (p.Asp4Glu) n.464C>G n.247G>C | |
3 | g.132721996G>T | CA354588837 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.360C>A (p.Asp120Glu) c.99+261C>A (n.99+261C>A) n.83C>A c.12C>A (p.Asp4Glu) n.464C>A n.247G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132721997T>A | CA354588839 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.359A>T (p.Asp120Val) c.99+260A>T (n.99+260A>T) n.82A>T c.11A>T (p.Asp4Val) n.463A>T n.248T>A | ClinVar |
3 | g.132721997T>C | CA354588842 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.359A>G (p.Asp120Gly) c.99+260A>G (n.99+260A>G) n.82A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) n.463A>G n.248T>C | |
3 | g.132721997T>G | CA354588841 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.359A>C (p.Asp120Ala) c.99+260A>C (n.99+260A>C) n.82A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) n.463A>C n.248T>G | |
3 | g.132721998C>A | CA354588844 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.99+259G>T (n.99+259G>T) n.81G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.462G>T n.249C>A | |
3 | g.132721998C>G | CA354588847 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.358G>C (p.Asp120His) c.99+259G>C (n.99+259G>C) n.81G>C c.10G>C (p.Asp4His) n.462G>C n.249C>G | |
3 | g.132721998C>T | CA354588845 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.358G>A (p.Asp120Asn) c.99+259G>A (n.99+259G>A) n.81G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) n.462G>A n.249C>T | |
3 | g.132721999C>A | CA435802123 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.357G>T (p.Leu119=) c.99+258G>T (n.99+258G>T) n.80G>T c.9G>T (p.Leu3=) n.461G>T n.250C>A | |
3 | g.132721999C>G | CA435802124 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.357G>C (p.Leu119=) c.99+258G>C (n.99+258G>C) n.80G>C c.9G>C (p.Leu3=) n.461G>C n.250C>G | |
3 | g.132721999C>T | CA435802125 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.357G>A (p.Leu119=) c.99+258G>A (n.99+258G>A) n.80G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.461G>A n.250C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132722000A>C | CA354588849 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.99+257T>G (n.99+257T>G) n.79T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.460T>G n.251A>C | |
3 | g.132722000A>G | CA354588850 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.99+257T>C (n.99+257T>C) n.79T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.460T>C n.251A>G | |
3 | g.132722000A>T | CA354588852 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.356T>A (p.Leu119Gln) c.99+257T>A (n.99+257T>A) n.79T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.460T>A n.251A>T | |
3 | g.132722001G>A | CA435802126 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.355C>T (p.Leu119=) c.99+256C>T (n.99+256C>T) n.78C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.459C>T n.252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132722001G>C | CA354588853 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.355C>G (p.Leu119Val) c.99+256C>G (n.99+256C>G) n.78C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.459C>G n.252G>C | |
3 | g.132722001G= | CA1402655997 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.355C= (p.Leu119=) c.99+256C= (n.99+256C=) n.78C= c.7C= (p.Leu3=) n.459C= n.252G= | |
3 | g.132722001G>T | CA354588854 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.355C>A (p.Leu119Met) c.99+256C>A (n.99+256C>A) n.78C>A c.7C>A (p.Leu3Met) n.459C>A n.252G>T | |
3 | g.132722002C>A | CA354588856 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.354G>T (p.Lys118Asn) c.99+255G>T (n.99+255G>T) n.77G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) n.458G>T n.253C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132722002C= | CA1402656001 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.354G= (p.Lys118=) c.99+255G= (n.99+255G=) n.77G= c.6G= (p.Lys2=) n.458G= n.253C= | |
3 | g.132722002C>G | CA354588859 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.354G>C (p.Lys118Asn) c.99+255G>C (n.99+255G>C) n.77G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) n.458G>C n.253C>G | |
3 | g.132722002C>T | CA2622652 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.354G>A (p.Lys118=) c.99+255G>A (n.99+255G>A) n.77G>A c.6G>A (p.Lys2=) n.458G>A n.253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132722003T>A | CA354588861 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.353A>T (p.Lys118Met) c.99+254A>T (n.99+254A>T) n.76A>T c.5A>T (p.Lys2Met) n.457A>T n.254T>A | |
3 | g.132722003T>C | CA354588862 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.99+254A>G (n.99+254A>G) n.76A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.457A>G n.254T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132722003T>G | CA354588864 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.99+254A>C (n.99+254A>C) n.76A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.457A>C n.254T>G | |
3 | g.132722003T= | CA1402656005 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.353A= (p.Lys118=) c.99+254A= (n.99+254A=) n.76A= c.5A= (p.Lys2=) n.457A= n.254T= | |
3 | g.132722004T>A | CA354588868 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.99+253A>T (n.99+253A>T) n.75A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.456A>T n.255T>A | |
3 | g.132722004T>C | CA354588867 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.99+253A>G (n.99+253A>G) n.75A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.456A>G n.255T>C | dbSNP |
3 | g.132722004T>G | CA354588866 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.99+253A>C (n.99+253A>C) n.75A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.456A>C n.255T>G | |
3 | g.132722004T= | CA1402656008 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.352A= (p.Lys118=) c.99+253A= (n.99+253A=) n.75A= c.4A= (p.Lys2=) n.456A= n.255T= | |
3 | g.132722005G>A | CA435802129 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.351C>T (p.Ala117=) c.99+252C>T (n.99+252C>T) n.74C>T c.3C>T (p.Ala1=) n.455C>T n.256G>A | |
3 | g.132722005G>C | CA435802128 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.351C>G (p.Ala117=) c.99+252C>G (n.99+252C>G) n.74C>G c.3C>G (p.Ala1=) n.455C>G n.256G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132722005G>T | CA435802127 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.351C>A (p.Ala117=) c.99+252C>A (n.99+252C>A) n.74C>A c.3C>A (p.Ala1=) n.455C>A n.256G>T | |
3 | g.132722006G>A | CA354588869 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.350C>T (p.Ala117Val) c.99+251C>T (n.99+251C>T) n.73C>T c.2C>T (p.Ala1Val) n.454C>T n.257G>A | |
3 | g.132722006G>C | CA354588870 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.99+251C>G (n.99+251C>G) n.73C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) n.454C>G n.257G>C | |
3 | g.132722006G>T | CA354588871 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.99+251C>A (n.99+251C>A) n.73C>A c.2C>A (p.Ala1Asp) n.454C>A n.257G>T | |
3 | g.132722007C>A | CA354588872 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.99+250G>T (n.99+250G>T) n.72G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) n.453G>T n.258C>A | |
3 | g.132722007C>G | CA354588873 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.99+250G>C (n.99+250G>C) n.72G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) n.453G>C n.258C>G | |
3 | g.132722007C>T | CA354588874 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.99+250G>A (n.99+250G>A) n.72G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) n.453G>A n.258C>T | |
3 | g.132722008C>A | CA354588875 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.348G>T (p.Glu116Asp) c.99+249G>T (n.99+249G>T) n.71G>T n.452G>T n.259C>A | |
3 | g.132722008C>G | CA354588877 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.348G>C (p.Glu116Asp) c.99+249G>C (n.99+249G>C) n.71G>C n.452G>C n.259C>G | |
3 | g.132722008C>T | CA435802130 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.348G>A (p.Glu116=) c.99+249G>A (n.99+249G>A) n.71G>A n.452G>A n.259C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.132722009T>A | CA354588878 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.347A>T (p.Glu116Val) c.99+248A>T (n.99+248A>T) n.70A>T n.451A>T n.260T>A | |
3 | g.132722009T>C | CA354588879 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.99+248A>G (n.99+248A>G) n.70A>G n.451A>G n.260T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.132722009T>G | CA354588881 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.99+248A>C (n.99+248A>C) n.70A>C n.451A>C n.260T>G | |
3 | g.132722010C>A | CA354588889 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.99+247G>T (n.99+247G>T) n.69G>T n.450G>T n.261C>A | |
3 | g.132722010C= | CA1402656010 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.346G= (p.Glu116=) c.99+247G= (n.99+247G=) n.69G= n.450G= n.261C= | |
3 | g.132722010C>G | CA354588887 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.99+247G>C (n.99+247G>C) n.69G>C n.450G>C n.261C>G | |
3 | g.132722010C>T | CA354588883 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.99+247G>A (n.99+247G>A) n.69G>A n.450G>A n.261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.132722011G>A | CA435802131 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.345C>T (p.Arg115=) c.99+246C>T (n.99+246C>T) n.68C>T n.449C>T n.262G>A | dbSNP |
3 | g.132722011G>C | CA435802132 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.345C>G (p.Arg115=) c.99+246C>G (n.99+246C>G) n.68C>G n.449C>G n.262G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132722011G>T | CA435802133 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.345C>A (p.Arg115=) c.99+246C>A (n.99+246C>A) n.68C>A n.449C>A n.262G>T | |
3 | g.132722012C>A | CA354588890 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.344G>T (p.Arg115Leu) c.99+245G>T (n.99+245G>T) n.67G>T n.448G>T n.263C>A | |
3 | g.132722012C>G | CA354588891 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.344G>C (p.Arg115Pro) c.99+245G>C (n.99+245G>C) n.67G>C n.448G>C n.263C>G | |
3 | g.132722012C>T | CA354588893 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.344G>A (p.Arg115His) c.99+245G>A (n.99+245G>A) n.67G>A n.448G>A n.263C>T | |
3 | g.132722013G>A | CA354588895 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.343C>T (p.Arg115Cys) c.99+244C>T (n.99+244C>T) n.66C>T n.447C>T n.264G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132722013G>C | CA354588896 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.343C>G (p.Arg115Gly) c.99+244C>G (n.99+244C>G) n.66C>G n.447C>G n.264G>C | |
3 | g.132722013G>T | CA354588898 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.343C>A (p.Arg115Ser) c.99+244C>A (n.99+244C>A) n.66C>A n.447C>A n.264G>T | |
3 | g.132722014G>A | CA435802134 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.342C>T (p.Arg114=) c.99+243C>T (n.99+243C>T) n.65C>T n.446C>T n.265G>A | |
3 | g.132722014G>C | CA435802135 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.342C>G (p.Arg114=) c.99+243C>G (n.99+243C>G) n.65C>G n.446C>G n.265G>C | |
3 | g.132722014G>T | CA435802136 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.342C>A (p.Arg114=) c.99+243C>A (n.99+243C>A) n.65C>A n.446C>A n.265G>T | |
3 | g.132722015C>A | CA354588899 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.341G>T (p.Arg114Leu) c.99+242G>T (n.99+242G>T) n.64G>T n.445G>T n.266C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132722015C= | CA1402656016 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.341G= (p.Arg114=) c.99+242G= (n.99+242G=) n.64G= n.445G= n.266C= | |
3 | g.132722015C>G | CA354588900 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.341G>C (p.Arg114Pro) c.99+242G>C (n.99+242G>C) n.64G>C n.445G>C n.266C>G | |
3 | g.132722015C>T | CA354588901 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.341G>A (p.Arg114His) c.99+242G>A (n.99+242G>A) n.64G>A n.445G>A n.266C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.132722016G>A | CA2622653 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.340C>T (p.Arg114Cys) c.99+241C>T (n.99+241C>T) n.63C>T n.444C>T n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722016G>C | CA354588903 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.340C>G (p.Arg114Gly) c.99+241C>G (n.99+241C>G) n.63C>G n.444C>G n.267G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722016G= | CA1402656017 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.340C= (p.Arg114=) c.99+241C= (n.99+241C=) n.63C= n.444C= n.267G= | |
3 | g.132722016G>T | CA354588904 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.340C>A (p.Arg114Ser) c.99+241C>A (n.99+241C>A) n.63C>A n.444C>A n.267G>T | |
3 | g.132722017G>A | CA435802137 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.339C>T (p.Gly113=) c.99+240C>T (n.99+240C>T) n.62C>T n.443C>T n.268G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132722017G>C | CA435802138 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.339C>G (p.Gly113=) c.99+240C>G (n.99+240C>G) n.62C>G n.443C>G n.268G>C | ClinVar |
3 | g.132722017G= | CA1402656019 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.339C= (p.Gly113=) c.99+240C= (n.99+240C=) n.62C= n.443C= n.268G= | |
3 | g.132722017G>T | CA435802139 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.339C>A (p.Gly113=) c.99+240C>A (n.99+240C>A) n.62C>A n.443C>A n.268G>T | |
3 | g.132722018C>A | CA354588909 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.99+239G>T (n.99+239G>T) n.61G>T n.442G>T n.269C>A | |
3 | g.132722018C>G | CA354588908 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.99+239G>C (n.99+239G>C) n.61G>C n.442G>C n.269C>G | |
3 | g.132722018C>T | CA354588906 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.338G>A (p.Gly113Asp) c.99+239G>A (n.99+239G>A) n.61G>A n.442G>A n.269C>T | |
3 | g.132722019C>A | CA354588911 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.337G>T (p.Gly113Cys) c.99+238G>T (n.99+238G>T) n.60G>T n.441G>T n.270C>A | |
3 | g.132722019C>G | CA354588913 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.99+238G>C (n.99+238G>C) n.60G>C n.441G>C n.270C>G | |
3 | g.132722019C>T | CA354588914 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.337G>A (p.Gly113Ser) c.99+238G>A (n.99+238G>A) n.60G>A n.441G>A n.270C>T | |
3 | g.132722020C>A | CA2622654 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.336G>T (p.Met112Ile) c.99+237G>T (n.99+237G>T) n.59G>T n.440G>T n.271C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132722020C= | CA1402656020 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.336G= (p.Met112=) c.99+237G= (n.99+237G=) n.59G= n.440G= n.271C= | |
3 | g.132722020C>G | CA354588915 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.336G>C (p.Met112Ile) c.99+237G>C (n.99+237G>C) n.59G>C n.440G>C n.271C>G | |
3 | g.132722020C>T | CA354588916 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.336G>A (p.Met112Ile) c.99+237G>A (n.99+237G>A) n.59G>A n.440G>A n.271C>T | |
3 | g.132722021A= | CA1402656022 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.335T= (p.Met112=) c.99+236T= (n.99+236T=) n.58T= n.439T= n.272A= | |
3 | g.132722021A>C | CA354588921 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.335T>G (p.Met112Arg) c.99+236T>G (n.99+236T>G) n.58T>G n.439T>G n.272A>C | gnomAD v4 |
3 | g.132722021A>G | CA354588922 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.335T>C (p.Met112Thr) c.99+236T>C (n.99+236T>C) n.58T>C n.439T>C n.272A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132722021A>T | CA354588923 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.335T>A (p.Met112Lys) c.99+236T>A (n.99+236T>A) n.58T>A n.439T>A n.272A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132722022T>A | CA354588924 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.334A>T (p.Met112Leu) c.99+235A>T (n.99+235A>T) n.57A>T n.438A>T n.273T>A | |
3 | g.132722022T>C | CA354588926 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.334A>G (p.Met112Val) c.99+235A>G (n.99+235A>G) n.57A>G n.438A>G n.273T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722022T>G | CA354588928 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.334A>C (p.Met112Leu) c.99+235A>C (n.99+235A>C) n.57A>C n.438A>C n.273T>G | gnomAD v4 |
3 | g.132722022T= | CA1402656024 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.334A= (p.Met112=) c.99+235A= (n.99+235A=) n.57A= n.438A= n.273T= | |
3 | g.132722023G>A | CA435802140 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.333C>T (p.Ser111=) c.99+234C>T (n.99+234C>T) n.56C>T n.437C>T n.274G>A | |
3 | g.132722023G>C | CA435802141 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.333C>G (p.Ser111=) c.99+234C>G (n.99+234C>G) n.56C>G n.437C>G n.274G>C | |
3 | g.132722023G>T | CA435802142 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.333C>A (p.Ser111=) c.99+234C>A (n.99+234C>A) n.56C>A n.437C>A n.274G>T | |
3 | g.132722024G>A | CA2622655 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.99+233C>T (n.99+233C>T) n.55C>T n.436C>T n.275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.132722024G>C | CA2622658 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.99+233C>G (n.99+233C>G) n.55C>G n.436C>G n.275G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.132722024G= | CA1402656026 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.332C= (p.Ser111=) c.99+233C= (n.99+233C=) n.55C= n.436C= n.275G= | |
3 | g.132722024G>T | CA2622656 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.99+233C>A (n.99+233C>A) n.55C>A n.436C>A n.275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722024_132722026dup | CA2577905412 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.330_332dup (p.Ser111_Met112insSer) c.99+231_99+233dup (n.99+231_99+233dup) n.53_55dup n.434_436dup n.275_277dup | |
3 | g.132722024_132722027delinsGACA | CA1402656027 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.329_332delinsTGTC (p.Leu110=) c.99+230_99+233delinsTGTC (n.99+230_99+233delinsTGTC) n.52_55delinsTGTC n.433_436delinsTGTC n.275_278delinsGACA | |
3 | g.132722025A= | CA1402656029 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.331T= (p.Ser111=) c.99+232T= (n.99+232T=) n.54T= n.435T= n.276A= | |
3 | g.132722025A>C | CA354588930 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.99+232T>G (n.99+232T>G) n.54T>G n.435T>G n.276A>C | dbSNP |
3 | g.132722025A>G | CA354588934 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.99+232T>C (n.99+232T>C) n.54T>C n.435T>C n.276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132722025A>T | CA354588932 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.99+232T>A (n.99+232T>A) n.54T>A n.435T>A n.276A>T | |
3 | g.132722030_132722032del | CA2622657 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.329_331del (p.Leu110del) c.99+230_99+232del (n.99+230_99+232del) n.52_54del n.433_435del n.281_283del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722026C>A | CA354588936 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.330G>T (p.Leu110Phe) c.99+231G>T (n.99+231G>T) n.53G>T n.434G>T n.277C>A | |
3 | g.132722026C>G | CA354588937 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.330G>C (p.Leu110Phe) c.99+231G>C (n.99+231G>C) n.53G>C n.434G>C n.277C>G | |
3 | g.132722026C>T | CA435802143 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.330G>A (p.Leu110=) c.99+231G>A (n.99+231G>A) n.53G>A n.434G>A n.277C>T | |
3 | g.132722027A= | CA1402656030 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.329T= (p.Leu110=) c.99+230T= (n.99+230T=) n.52T= n.433T= n.278A= | |
3 | g.132722027A>C | CA354588938 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.329T>G (p.Leu110Trp) c.99+230T>G (n.99+230T>G) n.52T>G n.433T>G n.278A>C | gnomAD v4 |
3 | g.132722027A>G | CA2622659 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.329T>C (p.Leu110Ser) c.99+230T>C (n.99+230T>C) n.52T>C n.433T>C n.278A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132722027A>T | CA354588939 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.329T>A (p.Leu110Ter) c.99+230T>A (n.99+230T>A) n.52T>A n.433T>A n.278A>T | gnomAD v4 |
3 | g.132722028dup | CA2577905413 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.329dup (p.Leu110PhefsTer?) c.99+230dup (n.99+230dup) n.52dup n.433dup n.279dup | |
3 | g.132722028A= | CA1402656032 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.328T= (p.Leu110=) c.99+229T= (n.99+229T=) n.51T= n.432T= n.279A= | |
3 | g.132722028A>C | CA83610742 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.328T>G (p.Leu110Val) c.99+229T>G (n.99+229T>G) n.51T>G n.432T>G n.279A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132722028A>G | CA435802144 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.328T>C (p.Leu110=) c.99+229T>C (n.99+229T>C) n.51T>C n.432T>C n.279A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.132722028A>T | CA354588941 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.328T>A (p.Leu110Met) c.99+229T>A (n.99+229T>A) n.51T>A n.432T>A n.279A>T | gnomAD v4 |
3 | g.132722029C>A | CA354588942 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.327G>T (p.Leu109Phe) c.99+228G>T (n.99+228G>T) n.50G>T n.431G>T n.280C>A | |
3 | g.132722029C>G | CA354588943 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.327G>C (p.Leu109Phe) c.99+228G>C (n.99+228G>C) n.50G>C n.431G>C n.280C>G | gnomAD v4 |
3 | g.132722029C>T | CA435802145 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.327G>A (p.Leu109=) c.99+228G>A (n.99+228G>A) n.50G>A n.431G>A n.280C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132722030A= | CA1402656034 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.326T= (p.Leu109=) c.99+227T= (n.99+227T=) n.49T= n.430T= n.281A= | |
3 | g.132722030A>C | CA354588944 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.326T>G (p.Leu109Trp) c.99+227T>G (n.99+227T>G) n.49T>G n.430T>G n.281A>C | |
3 | g.132722030A>G | CA354588946 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.326T>C (p.Leu109Ser) c.99+227T>C (n.99+227T>C) n.49T>C n.430T>C n.281A>G | |
3 | g.132722030A>T | CA83610743 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.326T>A (p.Leu109Ter) c.99+227T>A (n.99+227T>A) n.49T>A n.430T>A n.281A>T | dbSNP |
3 | g.132722031A>C | CA354588947 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.325T>G (p.Leu109Val) c.99+226T>G (n.99+226T>G) n.48T>G n.429T>G n.282A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722031A>G | CA435802146 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.325T>C (p.Leu109=) c.99+226T>C (n.99+226T>C) n.48T>C n.429T>C n.282A>G | |
3 | g.132722031A>T | CA354588949 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.325T>A (p.Leu109Met) c.99+226T>A (n.99+226T>A) n.48T>A n.429T>A n.282A>T | |
3 | g.132722032C>A | CA354588951 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.99+225G>T (n.99+225G>T) n.47G>T n.428G>T n.283C>A | |
3 | g.132722032C>G | CA354588952 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.99+225G>C (n.99+225G>C) n.47G>C n.428G>C n.283C>G | |
3 | g.132722032C>T | CA435802147 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.324G>A (p.Glu108=) c.99+225G>A (n.99+225G>A) n.47G>A n.428G>A n.283C>T | |
3 | g.132722034_132722036del | CA645522668 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.322_324del (p.Glu108del) c.99+223_99+225del (n.99+223_99+225del) n.45_47del n.426_428del n.285_287del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.132722033T>A | CA354588953 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.323A>T (p.Glu108Val) c.99+224A>T (n.99+224A>T) n.46A>T n.427A>T n.284T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132722033T>C | CA354588955 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.99+224A>G (n.99+224A>G) n.46A>G n.427A>G n.284T>C | |
3 | g.132722033T>G | CA2622660 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.99+224A>C (n.99+224A>C) n.46A>C n.427A>C n.284T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722033T= | CA1402656039 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.323A= (p.Glu108=) c.99+224A= (n.99+224A=) n.46A= n.427A= n.284T= | |
3 | g.132722034C>A | CA354588957 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.99+223G>T (n.99+223G>T) n.45G>T n.426G>T n.285C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132722034C= | CA1402656043 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.322G= (p.Glu108=) c.99+223G= (n.99+223G=) n.45G= n.426G= n.285C= | |
3 | g.132722034C>G | CA354588958 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.99+223G>C (n.99+223G>C) n.45G>C n.426G>C n.285C>G | |
3 | g.132722034C>T | CA354588959 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.99+223G>A (n.99+223G>A) n.45G>A n.426G>A n.285C>T | |
3 | g.132722035C>A | CA354588960 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.321G>T (p.Gln107His) c.99+222G>T (n.99+222G>T) n.44G>T n.425G>T n.286C>A | |
3 | g.132722035C= | CA1402656045 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.321G= (p.Gln107=) c.99+222G= (n.99+222G=) n.44G= n.425G= n.286C= | |
3 | g.132722035C>G | CA354588961 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.321G>C (p.Gln107His) c.99+222G>C (n.99+222G>C) n.44G>C n.425G>C n.286C>G | |
3 | g.132722035C>T | CA83610756 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.321G>A (p.Gln107=) c.99+222G>A (n.99+222G>A) n.44G>A n.425G>A n.286C>T | dbSNP |
3 | g.132722036T>A | CA354588963 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.99+221A>T (n.99+221A>T) n.43A>T n.424A>T n.287T>A | |
3 | g.132722036T>C | CA354588965 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.99+221A>G (n.99+221A>G) n.43A>G n.424A>G n.287T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132722036T>G | CA354588967 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.99+221A>C (n.99+221A>C) n.43A>C n.424A>C n.287T>G | |
3 | g.132722037G>A | CA354588969 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.99+220C>T (n.99+220C>T) n.42C>T n.423C>T n.288G>A | |
3 | g.132722037G>C | CA354588972 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.99+220C>G (n.99+220C>G) n.42C>G n.423C>G n.288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132722037G= | CA1402656048 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.319C= (p.Gln107=) c.99+220C= (n.99+220C=) n.42C= n.423C= n.288G= | |
3 | g.132722037G>T | CA2622661 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.99+220C>A (n.99+220C>A) n.42C>A n.423C>A n.288G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722038G>A | CA2622662 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.318C>T (p.Asn106=) c.99+219C>T (n.99+219C>T) n.41C>T n.422C>T n.289G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722038G>C | CA354588974 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.318C>G (p.Asn106Lys) c.99+219C>G (n.99+219C>G) n.41C>G n.422C>G n.289G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132722038G= | CA1402656051 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.318C= (p.Asn106=) c.99+219C= (n.99+219C=) n.41C= n.422C= n.289G= | |
3 | g.132722038G>T | CA354588975 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.318C>A (p.Asn106Lys) c.99+219C>A (n.99+219C>A) n.41C>A n.422C>A n.289G>T | |
3 | g.132722039T>A | CA354588978 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.317A>T (p.Asn106Ile) c.99+218A>T (n.99+218A>T) n.40A>T n.421A>T n.290T>A | |
3 | g.132722039T>C | CA2622663 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.317A>G (p.Asn106Ser) c.99+218A>G (n.99+218A>G) n.40A>G n.421A>G n.290T>C | dbSNP ExAC |
3 | g.132722039T>G | CA354588979 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.317A>C (p.Asn106Thr) c.99+218A>C (n.99+218A>C) n.40A>C n.421A>C n.290T>G | |
3 | g.132722039T= | CA1402656055 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.317A= (p.Asn106=) c.99+218A= (n.99+218A=) n.40A= n.421A= n.290T= | |
3 | g.132722040T>A | CA354588985 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.99+217A>T (n.99+217A>T) n.39A>T n.420A>T n.291T>A | |
3 | g.132722040T>C | CA354588981 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.316A>G (p.Asn106Asp) c.99+217A>G (n.99+217A>G) n.39A>G n.420A>G n.291T>C | |
3 | g.132722040T>G | CA354588983 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.316A>C (p.Asn106His) c.99+217A>C (n.99+217A>C) n.39A>C n.420A>C n.291T>G | |
3 | g.132722041C>A | CA354588986 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.315G>T (p.Lys105Asn) c.99+216G>T (n.99+216G>T) n.38G>T n.419G>T n.292C>A | |
3 | g.132722041C>G | CA354588987 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.315G>C (p.Lys105Asn) c.99+216G>C (n.99+216G>C) n.38G>C n.419G>C n.292C>G | |
3 | g.132722041C>T | CA435802148 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.315G>A (p.Lys105=) c.99+216G>A (n.99+216G>A) n.38G>A n.419G>A n.292C>T | |
3 | g.132722042T>A | CA354588988 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.314A>T (p.Lys105Met) c.99+215A>T (n.99+215A>T) n.37A>T n.418A>T n.293T>A | |
3 | g.132722042T>C | CA354588989 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.99+215A>G (n.99+215A>G) n.37A>G n.418A>G n.293T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132722042T>G | CA354588990 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.99+215A>C (n.99+215A>C) n.37A>C n.418A>C n.293T>G | |
3 | g.132722043T>A | CA354588992 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.99+214A>T (n.99+214A>T) n.36A>T n.417A>T n.294T>A | |
3 | g.132722043T>C | CA354588995 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.99+214A>G (n.99+214A>G) n.36A>G n.417A>G n.294T>C | |
3 | g.132722043T>G | CA354588993 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.99+214A>C (n.99+214A>C) n.36A>C n.417A>C n.294T>G | gnomAD v4 |
3 | g.132722044G>A | CA435802149 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.312C>T (p.Ser104=) c.99+213C>T (n.99+213C>T) n.35C>T n.416C>T n.295G>A | |
3 | g.132722044G>C | CA354588996 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.312C>G (p.Ser104Arg) c.99+213C>G (n.99+213C>G) n.35C>G n.416C>G n.295G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722044G= | CA1402656060 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.312C= (p.Ser104=) c.99+213C= (n.99+213C=) n.35C= n.416C= n.295G= | |
3 | g.132722044G>T | CA354588997 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.312C>A (p.Ser104Arg) c.99+213C>A (n.99+213C>A) n.35C>A n.416C>A n.295G>T | |
3 | g.132722045del | CA645522669 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.311del (p.Ser104ThrfsTer29) c.99+212del (n.99+212del) n.34del c.311del (p.Ser104ThrfsTer?) n.415del n.296del | COSMIC COSMIC |
3 | g.132722045C>A | CA354588998 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.311G>T (p.Ser104Ile) c.99+212G>T (n.99+212G>T) n.34G>T n.415G>T n.296C>A | |
3 | g.132722045C>G | CA354588999 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.311G>C (p.Ser104Thr) c.99+212G>C (n.99+212G>C) n.34G>C n.415G>C n.296C>G | |
3 | g.132722045C>T | CA354589001 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.311G>A (p.Ser104Asn) c.99+212G>A (n.99+212G>A) n.34G>A n.415G>A n.296C>T | |
3 | g.132722046T>A | CA354589003 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.310A>T (p.Ser104Cys) c.99+211A>T (n.99+211A>T) n.33A>T n.414A>T n.297T>A | |
3 | g.132722046T>C | CA354589004 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.310A>G (p.Ser104Gly) c.99+211A>G (n.99+211A>G) n.33A>G n.414A>G n.297T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132722046T>G | CA354589005 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.310A>C (p.Ser104Arg) c.99+211A>C (n.99+211A>C) n.33A>C n.414A>C n.297T>G | |
3 | g.132722047G>A | CA435802150 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.309C>T (p.Val103=) c.99+210C>T (n.99+210C>T) n.32C>T n.413C>T n.298G>A | |
3 | g.132722047G>C | CA435802152 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.309C>G (p.Val103=) c.99+210C>G (n.99+210C>G) n.32C>G n.413C>G n.298G>C | |
3 | g.132722047G>T | CA435802151 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.309C>A (p.Val103=) c.99+210C>A (n.99+210C>A) n.32C>A n.413C>A n.298G>T | |
3 | g.132722048A= | CA1402656066 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.308T= (p.Val103=) c.99+209T= (n.99+209T=) n.31T= n.412T= n.299A= | |
3 | g.132722048A>C | CA354589007 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.308T>G (p.Val103Gly) c.99+209T>G (n.99+209T>G) n.31T>G n.412T>G n.299A>C | |
3 | g.132722048A>G | CA2622664 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.308T>C (p.Val103Ala) c.99+209T>C (n.99+209T>C) n.31T>C n.412T>C n.299A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722048A>T | CA354589010 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.308T>A (p.Val103Asp) c.99+209T>A (n.99+209T>A) n.31T>A n.412T>A n.299A>T | |
3 | g.132722049C>A | CA354589011 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.307G>T (p.Val103Phe) c.99+208G>T (n.99+208G>T) n.30G>T n.411G>T n.300C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.132722049C= | CA1402656069 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.307G= (p.Val103=) c.99+208G= (n.99+208G=) n.30G= n.411G= n.300C= | |
3 | g.132722049C>G | CA354589013 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.307G>C (p.Val103Leu) c.99+208G>C (n.99+208G>C) n.30G>C n.411G>C n.300C>G | |
3 | g.132722049C>T | CA2622665 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.307G>A (p.Val103Ile) c.99+208G>A (n.99+208G>A) n.30G>A n.411G>A n.300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132722050G>A | CA2622666 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.306C>T (p.Arg102=) c.99+207C>T (n.99+207C>T) n.29C>T n.410C>T n.301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.132722050G>C | CA435802153 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.306C>G (p.Arg102=) c.99+207C>G (n.99+207C>G) n.29C>G n.410C>G n.301G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132722050G= | CA1402656076 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.306C= (p.Arg102=) c.99+207C= (n.99+207C=) n.29C= n.410C= n.301G= | |
3 | g.132722050G>T | CA435802154 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.306C>A (p.Arg102=) c.99+207C>A (n.99+207C>A) n.29C>A n.410C>A n.301G>T | |
3 | g.132722051C>A | CA354589019 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.305G>T (p.Arg102Leu) c.99+206G>T (n.99+206G>T) n.28G>T n.409G>T n.302C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722051C= | CA1402656082 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.305G= (p.Arg102=) c.99+206G= (n.99+206G=) n.28G= n.409G= n.302C= | |
3 | g.132722051C>G | CA354589016 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.305G>C (p.Arg102Pro) c.99+206G>C (n.99+206G>C) n.28G>C n.409G>C n.302C>G | |
3 | g.132722051C>T | CA354589018 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.305G>A (p.Arg102His) c.99+206G>A (n.99+206G>A) n.28G>A n.409G>A n.302C>T | |
3 | g.132722052G>A | CA354589021 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.304C>T (p.Arg102Cys) c.99+205C>T (n.99+205C>T) n.27C>T n.408C>T n.303G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132722052G>C | CA354589023 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.304C>G (p.Arg102Gly) c.99+205C>G (n.99+205C>G) n.27C>G n.408C>G n.303G>C | |
3 | g.132722052G>T | CA354589024 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.304C>A (p.Arg102Ser) c.99+205C>A (n.99+205C>A) n.27C>A n.408C>A n.303G>T | |
3 | g.132722053A>C | CA354589025 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.99+204T>G (n.99+204T>G) n.26T>G n.407T>G n.304A>C | gnomAD v4 |
3 | g.132722053A>G | CA436088810 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.303T>C (p.Phe101=) c.99+204T>C (n.99+204T>C) n.26T>C n.407T>C n.304A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132722053A>T | CA354589026 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.99+204T>A (n.99+204T>A) n.26T>A n.407T>A n.304A>T | |
3 | g.132722054A>C | CA354589027 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.99+203T>G (n.99+203T>G) n.25T>G n.406T>G n.305A>C | |
3 | g.132722054A>G | CA354589028 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.99+203T>C (n.99+203T>C) n.25T>C n.406T>C n.305A>G | |
3 | g.132722054A>T | CA354589030 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.99+203T>A (n.99+203T>A) n.25T>A n.406T>A n.305A>T | |
3 | g.132722055A>C | CA354589034 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.99+202T>G (n.99+202T>G) n.24T>G n.405T>G n.306A>C | |
3 | g.132722055A>G | CA354589033 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.99+202T>C (n.99+202T>C) n.24T>C n.405T>C n.306A>G | |
3 | g.132722055A>T | CA354589032 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.99+202T>A (n.99+202T>A) n.24T>A n.405T>A n.306A>T | |
3 | g.132722056G>A | CA436088811 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.300C>T (p.Ile100=) c.99+201C>T (n.99+201C>T) n.23C>T n.404C>T n.307G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132722056G>C | CA354589037 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.300C>G (p.Ile100Met) c.99+201C>G (n.99+201C>G) n.23C>G n.404C>G n.307G>C | dbSNP |
3 | g.132722056G= | CA1402656084 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.300C= (p.Ile100=) c.99+201C= (n.99+201C=) n.23C= n.404C= n.307G= | |
3 | g.132722056G>T | CA436088812 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.300C>A (p.Ile100=) c.99+201C>A (n.99+201C>A) n.23C>A n.404C>A n.307G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132722057_132722062dup | CA2667742343 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.295_300dup (p.Ile100_Phe101insGluIle) c.99+196_99+201dup (n.99+196_99+201dup) n.18_23dup n.399_404dup n.308_313dup | gnomAD v4 |
3 | g.132722057A>C | CA354589038 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.299T>G (p.Ile100Ser) c.99+200T>G (n.99+200T>G) n.22T>G n.403T>G n.308A>C | |
3 | g.132722057A>G | CA354589039 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.99+200T>C (n.99+200T>C) n.22T>C n.403T>C n.308A>G | |
3 | g.132722057A>T | CA354589040 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.299T>A (p.Ile100Asn) c.99+200T>A (n.99+200T>A) n.22T>A n.403T>A n.308A>T | |
3 | g.132722058T>A | CA354589042 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.298A>T (p.Ile100Phe) c.99+199A>T (n.99+199A>T) n.21A>T n.402A>T n.309T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132722058T>C | CA83610786 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.298A>G (p.Ile100Val) c.99+199A>G (n.99+199A>G) n.21A>G n.402A>G n.309T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132722058T>G | CA354589045 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.99+199A>C (n.99+199A>C) n.21A>C n.402A>C n.309T>G | |
3 | g.132722058T= | CA1402656088 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.298A= (p.Ile100=) c.99+199A= (n.99+199A=) n.21A= n.402A= n.309T= | |
3 | g.132722059C>A | CA354589046 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.297G>T (p.Glu99Asp) c.99+198G>T (n.99+198G>T) n.20G>T n.401G>T n.310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132722059C= | CA1402656092 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.297G= (p.Glu99=) c.99+198G= (n.99+198G=) n.20G= n.401G= n.310C= | |
3 | g.132722059C>G | CA2622667 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.297G>C (p.Glu99Asp) c.99+198G>C (n.99+198G>C) n.20G>C n.401G>C n.310C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.132722059C>T | CA436088813 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.297G>A (p.Glu99=) c.99+198G>A (n.99+198G>A) n.20G>A n.401G>A n.310C>T | dbSNP |
3 | g.132722060T>A | CA354589048 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.296A>T (p.Glu99Val) c.99+197A>T (n.99+197A>T) n.19A>T n.400A>T n.311T>A | |
3 | g.132722060T>C | CA354589050 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.296A>G (p.Glu99Gly) c.99+197A>G (n.99+197A>G) n.19A>G n.400A>G n.311T>C | |
3 | g.132722060T>G | CA354589052 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.296A>C (p.Glu99Ala) c.99+197A>C (n.99+197A>C) n.19A>C n.400A>C n.311T>G | |
3 | g.132722061C>A | CA354589055 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.295G>T (p.Glu99Ter) c.99+196G>T (n.99+196G>T) n.18G>T n.399G>T n.312C>A | |
3 | g.132722061C>G | CA354589057 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.295G>C (p.Glu99Gln) c.99+196G>C (n.99+196G>C) n.18G>C n.399G>C n.312C>G | |
3 | g.132722061C>T | CA354589053 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.295G>A (p.Glu99Lys) c.99+196G>A (n.99+196G>A) n.18G>A n.399G>A n.312C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132722062G>A | CA436088814 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.294C>T (p.Tyr98=) c.99+195C>T (n.99+195C>T) n.17C>T n.398C>T n.313G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132722062G>C | CA354589059 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.99+195C>G (n.99+195C>G) n.17C>G n.398C>G n.313G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132722062G= | CA1402656097 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.294C= (p.Tyr98=) c.99+195C= (n.99+195C=) n.17C= n.398C= n.313G= | |
3 | g.132722062G>T | CA354589060 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.99+195C>A (n.99+195C>A) n.17C>A n.398C>A n.313G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.132722062_132722063insACA | CA2758455331 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.293_294insTGT (p.Tyr98_Glu99insVal) c.99+194_99+195insTGT (n.99+194_99+195insTGT) n.16_17insTGT n.397_398insTGT n.313_314insACA | |
3 | g.132722063T>A | CA354589062 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.99+194A>T (n.99+194A>T) n.16A>T n.397A>T n.314T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.132722063T>C | CA354589063 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.99+194A>G (n.99+194A>G) n.16A>G n.397A>G n.314T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.132722063T>G | CA354589065 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.99+194A>C (n.99+194A>C) n.16A>C n.397A>C n.314T>G | |
3 | g.132722063T= | CA1402656103 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.293A= (p.Tyr98=) c.99+194A= (n.99+194A=) n.16A= n.397A= n.314T= | |
3 | g.132722064A>C | CA354589067 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.99+193T>G (n.99+193T>G) n.15T>G n.396T>G n.315A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722064A>G | CA354589068 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.292T>C (p.Tyr98His) c.99+193T>C (n.99+193T>C) n.15T>C n.396T>C n.315A>G | |
3 | g.132722064A>T | CA354589070 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.99+193T>A (n.99+193T>A) n.15T>A n.396T>A n.315A>T | |
3 | g.132722065C>A | CA354589072 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.99+192G>T (n.99+192G>T) n.14G>T n.395G>T n.316C>A | |
3 | g.132722065C>G | CA354589074 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.99+192G>C (n.99+192G>C) n.14G>C n.395G>C n.316C>G | |
3 | g.132722065C>T | CA436088815 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.291G>A (p.Glu97=) c.99+192G>A (n.99+192G>A) n.14G>A n.395G>A n.316C>T | |
3 | g.132722066T>A | CA354589076 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.99+191A>T (n.99+191A>T) n.13A>T n.394A>T n.317T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132722066T>C | CA354589077 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.99+191A>G (n.99+191A>G) n.13A>G n.394A>G n.317T>C | |
3 | g.132722066T>G | CA354589079 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.99+191A>C (n.99+191A>C) n.13A>C n.394A>C n.317T>G | gnomAD v4 |
3 | g.132722067C>A | CA354589082 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.99+190G>T (n.99+190G>T) n.12G>T n.393G>T n.318C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132722067C= | CA1402656107 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.289G= (p.Glu97=) c.99+190G= (n.99+190G=) n.12G= n.393G= n.318C= | |
3 | g.132722067C>G | CA354589081 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.99+190G>C (n.99+190G>C) n.12G>C n.393G>C n.318C>G | |
3 | g.132722067C>T | CA354589080 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.99+190G>A (n.99+190G>A) n.12G>A n.393G>A n.318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722068C>A | CA354589084 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.99+189G>T (n.99+189G>T) n.11G>T n.392G>T n.319C>A | |
3 | g.132722068C= | CA1402656110 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.288G= (p.Lys96=) c.99+189G= (n.99+189G=) n.11G= n.392G= n.319C= | |
3 | g.132722068C>G | CA354589087 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.99+189G>C (n.99+189G>C) n.11G>C n.392G>C n.319C>G | |
3 | g.132722068C>T | CA436088816 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.288G>A (p.Lys96=) c.99+189G>A (n.99+189G>A) n.11G>A n.392G>A n.319C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722069T>A | CA354589090 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.287A>T (p.Lys96Met) c.99+188A>T (n.99+188A>T) n.10A>T n.391A>T n.320T>A | |
3 | g.132722069T>C | CA354589091 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.99+188A>G (n.99+188A>G) n.10A>G n.391A>G n.320T>C | |
3 | g.132722069T>G | CA354589093 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.99+188A>C (n.99+188A>C) n.10A>C n.391A>C n.320T>G | |
3 | g.132722070T>A | CA354589095 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.99+187A>T (n.99+187A>T) n.9A>T n.390A>T n.321T>A | |
3 | g.132722070T>C | CA354589096 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.99+187A>G (n.99+187A>G) n.9A>G n.390A>G n.321T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132722070T>G | CA354589097 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.99+187A>C (n.99+187A>C) n.9A>C n.390A>C n.321T>G | |
3 | g.132722071C>A | CA354589099 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.285G>T (p.Arg95Ser) c.99+186G>T (n.99+186G>T) n.8G>T n.389G>T n.322C>A | |
3 | g.132722071C>G | CA354589101 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.285G>C (p.Arg95Ser) c.99+186G>C (n.99+186G>C) n.8G>C n.389G>C n.322C>G | |
3 | g.132722071C>T | CA436088817 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.285G>A (p.Arg95=) c.99+186G>A (n.99+186G>A) n.8G>A n.389G>A n.322C>T | |
3 | g.132722072C>A | CA354589102 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.284G>T (p.Arg95Met) c.99+185G>T (n.99+185G>T) n.7G>T n.388G>T n.323C>A | |
3 | g.132722072C= | CA1402656114 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.284G= (p.Arg95=) c.99+185G= (n.99+185G=) n.7G= n.388G= n.323C= | |
3 | g.132722072C>G | CA354589104 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.284G>C (p.Arg95Thr) c.99+185G>C (n.99+185G>C) n.7G>C n.388G>C n.323C>G | |
3 | g.132722072C>T | CA83610823 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.284G>A (p.Arg95Lys) c.99+185G>A (n.99+185G>A) n.7G>A n.388G>A n.323C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132722073T>A | CA354589106 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.283A>T (p.Arg95Trp) c.99+184A>T (n.99+184A>T) n.6A>T n.387A>T n.324T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132722073T>C | CA354589108 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.283A>G (p.Arg95Gly) c.99+184A>G (n.99+184A>G) n.6A>G n.387A>G n.324T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132722073T>G | CA436088818 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.283A>C (p.Arg95=) c.99+184A>C (n.99+184A>C) n.6A>C n.387A>C n.324T>G | |
3 | g.132722074G>A | CA436088819 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.282C>T (p.Leu94=) c.99+183C>T (n.99+183C>T) n.5C>T n.386C>T n.325G>A | |
3 | g.132722074G>C | CA436088820 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.282C>G (p.Leu94=) c.99+183C>G (n.99+183C>G) n.5C>G n.386C>G n.325G>C | |
3 | g.132722074G>T | CA436088821 | NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1 | c.282C>A (p.Leu94=) c.99+183C>A (n.99+183C>A) n.5C>A n.386C>A n.325G>T |