Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132721783_132721935delCA2758455327NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.427_*33del (n.[c.427_*33del;Pro143ArgfsTer28])
c.99+328_99+480del (n.99+328_99+480del)
n.116+34_116+186del
c.393+34_393+186del (n.393+34_393+186del)
c.393+34_394-3del (n.393+34_394-3del)
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n.497+34_497+186del
n.34_186del
3g.132721890_132721947delCA2667742322NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.411_468del (p.Thr139LeufsTer12)
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n.116+18_116+75del
c.393+18_393+75del (n.393+18_393+75del)
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n.497+18_497+75del
n.141_198del
 gnomAD v4
3g.132721894_132721910delCA2667742323NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.448_464del (p.Cys150LysfsTer4)
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n.116+55_116+71del
c.393+55_393+71del (n.393+55_393+71del)
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n.497+55_497+71del
n.145_161del
 gnomAD v4
3g.132721894T>ACA435801919NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.462A>T (p.Lys154Asn)
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n.497+69A>T
n.145T>A
3g.132721894T>CCA435801921NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.462A>G (p.Lys154=)
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n.497+69A>G
n.145T>C
 dbSNP
3g.132721894T>GCA435801920NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.99+363A>C (n.99+363A>C)
n.116+69A>C
c.393+69A>C (n.393+69A>C)
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n.497+69A>C
n.145T>G
3g.132721894T=CA1402655796NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.462A= (p.Lys154=)
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c.393+69A= (n.393+69A=)
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n.145T=
3g.132721895T>ACA83610479NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.461A>T (p.Lys154Ile)
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n.116+68A>T
c.393+68A>T (n.393+68A>T)
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n.497+68A>T
n.146T>A
 dbSNP
3g.132721895T>CCA435801922NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.461A>G (p.Lys154Arg)
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n.116+68A>G
c.393+68A>G (n.393+68A>G)
c.45+68A>G (n.45+68A>G)
n.497+68A>G
n.146T>C
 gnomAD v4
3g.132721895T>GCA435801923NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.461A>C (p.Lys154Thr)
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n.116+68A>C
c.393+68A>C (n.393+68A>C)
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n.497+68A>C
n.146T>G
3g.132721895T=CA1402655798NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.461A= (p.Lys154=)
c.99+362A= (n.99+362A=)
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c.393+68A= (n.393+68A=)
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n.497+68A=
n.146T=
3g.132721896T>ACA435801924NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.99+361A>T (n.99+361A>T)
n.116+67A>T
c.393+67A>T (n.393+67A>T)
c.45+67A>T (n.45+67A>T)
n.497+67A>T
n.147T>A
3g.132721896T>CCA435801925NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.99+361A>G (n.99+361A>G)
n.116+67A>G
c.393+67A>G (n.393+67A>G)
c.45+67A>G (n.45+67A>G)
n.497+67A>G
n.147T>C
3g.132721896T>GCA435801926NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.99+361A>C (n.99+361A>C)
n.116+67A>C
c.393+67A>C (n.393+67A>C)
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n.497+67A>C
n.147T>G
3g.132721897G>ACA435801927NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.459C>T (p.Ser153=)
c.99+360C>T (n.99+360C>T)
n.116+66C>T
c.393+66C>T (n.393+66C>T)
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n.497+66C>T
n.148G>A
3g.132721897G>CCA435801928NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.459C>G (p.Ser153=)
c.99+360C>G (n.99+360C>G)
n.116+66C>G
c.393+66C>G (n.393+66C>G)
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n.497+66C>G
n.148G>C
 gnomAD v4
3g.132721897G>TCA435801929NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.459C>A (p.Ser153=)
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n.116+66C>A
c.393+66C>A (n.393+66C>A)
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n.497+66C>A
n.148G>T
 gnomAD v4
3g.132721898G>ACA435801930NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.458C>T (p.Ser153Phe)
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n.116+65C>T
c.393+65C>T (n.393+65C>T)
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n.497+65C>T
n.149G>A
3g.132721898G>CCA435801931NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.99+359C>G (n.99+359C>G)
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n.497+65C>G
n.149G>C
 dbSNP
3g.132721898G=CA1402655801NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.458C= (p.Ser153=)
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c.393+65C= (n.393+65C=)
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n.497+65C=
n.149G=
3g.132721898G>TCA435801932NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.99+359C>A (n.99+359C>A)
n.116+65C>A
c.393+65C>A (n.393+65C>A)
c.45+65C>A (n.45+65C>A)
n.497+65C>A
n.149G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721899A>CCA435801935NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.457T>G (p.Ser153Ala)
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n.116+64T>G
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c.45+64T>G (n.45+64T>G)
n.497+64T>G
n.150A>C
3g.132721899A>GCA435801934NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.99+358T>C (n.99+358T>C)
n.116+64T>C
c.393+64T>C (n.393+64T>C)
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n.497+64T>C
n.150A>G
 gnomAD v4
3g.132721899A>TCA435801933NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.99+358T>A (n.99+358T>A)
n.116+64T>A
c.393+64T>A (n.393+64T>A)
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n.497+64T>A
n.150A>T
3g.132721900G>ACA435801936NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.456C>T (p.Leu152=)
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c.393+63C>T (n.393+63C>T)
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n.497+63C>T
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721900G>CCA435801937NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.456C>G (p.Leu152=)
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n.151G>C
3g.132721900G=CA1402655804NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.456C= (p.Leu152=)
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c.393+63C= (n.393+63C=)
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n.497+63C=
n.151G=
3g.132721900G>TCA435801938NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.456C>A (p.Leu152=)
c.99+357C>A (n.99+357C>A)
n.116+63C>A
c.393+63C>A (n.393+63C>A)
c.45+63C>A (n.45+63C>A)
n.497+63C>A
n.151G>T
 gnomAD v4
3g.132721901A>CCA435801939NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.99+356T>G (n.99+356T>G)
n.116+62T>G
c.393+62T>G (n.393+62T>G)
c.45+62T>G (n.45+62T>G)
n.497+62T>G
n.152A>C
3g.132721901A>GCA435801940NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.99+356T>C (n.99+356T>C)
n.116+62T>C
c.393+62T>C (n.393+62T>C)
c.45+62T>C (n.45+62T>C)
n.497+62T>C
n.152A>G
3g.132721901A>TCA435801941NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.455T>A (p.Leu152His)
c.99+356T>A (n.99+356T>A)
n.116+62T>A
c.393+62T>A (n.393+62T>A)
c.45+62T>A (n.45+62T>A)
n.497+62T>A
n.152A>T
 gnomAD v4
3g.132721902G>ACA435801942NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.99+355C>T (n.99+355C>T)
n.116+61C>T
c.393+61C>T (n.393+61C>T)
c.45+61C>T (n.45+61C>T)
n.497+61C>T
n.153G>A
 gnomAD v4
3g.132721902G>CCA435801943NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.454C>G (p.Leu152Val)
c.99+355C>G (n.99+355C>G)
n.116+61C>G
c.393+61C>G (n.393+61C>G)
c.45+61C>G (n.45+61C>G)
n.497+61C>G
n.153G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721902G=CA1402655807NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.454C= (p.Leu152=)
c.99+355C= (n.99+355C=)
n.116+61C=
c.393+61C= (n.393+61C=)
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n.497+61C=
n.153G=
3g.132721902G>TCA435801944NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.99+355C>A (n.99+355C>A)
n.116+61C>A
c.393+61C>A (n.393+61C>A)
c.45+61C>A (n.45+61C>A)
n.497+61C>A
n.153G>T
 gnomAD v4
3g.132721903G>ACA435801945NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.453C>T (p.Ser151=)
c.99+354C>T (n.99+354C>T)
n.116+60C>T
c.393+60C>T (n.393+60C>T)
c.45+60C>T (n.45+60C>T)
n.497+60C>T
n.154G>A
3g.132721903G>CCA435801946NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.453C>G (p.Ser151=)
c.99+354C>G (n.99+354C>G)
n.116+60C>G
c.393+60C>G (n.393+60C>G)
c.45+60C>G (n.45+60C>G)
n.497+60C>G
n.154G>C
3g.132721903G>TCA435801947NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.453C>A (p.Ser151=)
c.99+354C>A (n.99+354C>A)
n.116+60C>A
c.393+60C>A (n.393+60C>A)
c.45+60C>A (n.45+60C>A)
n.497+60C>A
n.154G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.132721904G>ACA83610480NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.99+353C>T (n.99+353C>T)
n.116+59C>T
c.393+59C>T (n.393+59C>T)
c.45+59C>T (n.45+59C>T)
n.497+59C>T
n.155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721904G>CCA435801949NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.99+353C>G (n.99+353C>G)
n.116+59C>G
c.393+59C>G (n.393+59C>G)
c.45+59C>G (n.45+59C>G)
n.497+59C>G
n.155G>C
3g.132721904G=CA1402655809NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.452C= (p.Ser151=)
c.99+353C= (n.99+353C=)
n.116+59C=
c.393+59C= (n.393+59C=)
c.45+59C= (n.45+59C=)
n.497+59C=
n.155G=
3g.132721904G>TCA435801948NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.99+353C>A (n.99+353C>A)
n.116+59C>A
c.393+59C>A (n.393+59C>A)
c.45+59C>A (n.45+59C>A)
n.497+59C>A
n.155G>T
 gnomAD v4
3g.132721905A>CCA435801950NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.99+352T>G (n.99+352T>G)
n.116+58T>G
c.393+58T>G (n.393+58T>G)
c.45+58T>G (n.45+58T>G)
n.497+58T>G
n.156A>C
3g.132721905A>GCA435801952NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.99+352T>C (n.99+352T>C)
n.116+58T>C
c.393+58T>C (n.393+58T>C)
c.45+58T>C (n.45+58T>C)
n.497+58T>C
n.156A>G
3g.132721905A>TCA435801951NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.99+352T>A (n.99+352T>A)
n.116+58T>A
c.393+58T>A (n.393+58T>A)
c.45+58T>A (n.45+58T>A)
n.497+58T>A
n.156A>T
3g.132721906delCA2758455329NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.450del (p.Ser151ProfsTer19)
c.99+351del (n.99+351del)
n.116+57del
c.393+57del (n.393+57del)
c.45+57del (n.45+57del)
n.497+57del
n.157del
3g.132721906G>ACA435801953NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.450C>T (p.Cys150=)
c.99+351C>T (n.99+351C>T)
n.116+57C>T
c.393+57C>T (n.393+57C>T)
c.45+57C>T (n.45+57C>T)
n.497+57C>T
n.157G>A
 gnomAD v4
3g.132721906G>CCA435801955NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.99+351C>G (n.99+351C>G)
n.116+57C>G
c.393+57C>G (n.393+57C>G)
c.45+57C>G (n.45+57C>G)
n.497+57C>G
n.157G>C
3g.132721906G>TCA435801954NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.99+351C>A (n.99+351C>A)
n.116+57C>A
c.393+57C>A (n.393+57C>A)
c.45+57C>A (n.45+57C>A)
n.497+57C>A
n.157G>T
 gnomAD v4
3g.132721907C>ACA435801956NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.99+350G>T (n.99+350G>T)
n.116+56G>T
c.393+56G>T (n.393+56G>T)
c.45+56G>T (n.45+56G>T)
n.497+56G>T
n.158C>A
3g.132721907C=CA1402655812NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.449G= (p.Cys150=)
c.99+350G= (n.99+350G=)
n.116+56G=
c.393+56G= (n.393+56G=)
c.45+56G= (n.45+56G=)
n.497+56G=
n.158C=
3g.132721907C>GCA435801957NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.99+350G>C (n.99+350G>C)
n.116+56G>C
c.393+56G>C (n.393+56G>C)
c.45+56G>C (n.45+56G>C)
n.497+56G>C
n.158C>G
3g.132721907C>TCA435801958NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.99+350G>A (n.99+350G>A)
n.116+56G>A
c.393+56G>A (n.393+56G>A)
c.45+56G>A (n.45+56G>A)
n.497+56G>A
n.158C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721908A=CA1402655815NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.448T= (p.Cys150=)
c.99+349T= (n.99+349T=)
n.116+55T=
c.393+55T= (n.393+55T=)
c.45+55T= (n.45+55T=)
n.497+55T=
n.159A=
3g.132721908A>CCA435801959NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.99+349T>G (n.99+349T>G)
n.116+55T>G
c.393+55T>G (n.393+55T>G)
c.45+55T>G (n.45+55T>G)
n.497+55T>G
n.159A>C
3g.132721908A>GCA435801960NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.99+349T>C (n.99+349T>C)
n.116+55T>C
c.393+55T>C (n.393+55T>C)
c.45+55T>C (n.45+55T>C)
n.497+55T>C
n.159A>G
3g.132721908A>TCA83610481NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.99+349T>A (n.99+349T>A)
n.116+55T>A
c.393+55T>A (n.393+55T>A)
c.45+55T>A (n.45+55T>A)
n.497+55T>A
n.159A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132721908_132721909delinsAGCA1402655817NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.447_448delinsCT (p.Ser149=)
c.99+348_99+349delinsCT (n.99+348_99+349delinsCT)
n.116+54_116+55delinsCT
c.393+54_393+55delinsCT (n.393+54_393+55delinsCT)
c.45+54_45+55delinsCT (n.45+54_45+55delinsCT)
n.497+54_497+55delinsCT
n.159_160delinsAG
3g.132721909G>ACA435801961NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.447C>T (p.Ser149=)
c.99+348C>T (n.99+348C>T)
n.116+54C>T
c.393+54C>T (n.393+54C>T)
c.45+54C>T (n.45+54C>T)
n.497+54C>T
n.160G>A
3g.132721909G>CCA435801962NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.447C>G (p.Ser149=)
c.99+348C>G (n.99+348C>G)
n.116+54C>G
c.393+54C>G (n.393+54C>G)
c.45+54C>G (n.45+54C>G)
n.497+54C>G
n.160G>C
3g.132721909G>TCA435801963NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.447C>A (p.Ser149=)
c.99+348C>A (n.99+348C>A)
n.116+54C>A
c.393+54C>A (n.393+54C>A)
c.45+54C>A (n.45+54C>A)
n.497+54C>A
n.160G>T
 gnomAD v4
3g.132721910delCA1402655819NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.447del (p.Cys150AlafsTer20)
c.99+348del (n.99+348del)
n.116+54del
c.393+54del (n.393+54del)
c.45+54del (n.45+54del)
n.497+54del
n.161del
 dbSNP
3g.132721910G>ACA83610484NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.99+347C>T (n.99+347C>T)
n.116+53C>T
c.393+53C>T (n.393+53C>T)
c.45+53C>T (n.45+53C>T)
n.497+53C>T
n.161G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721910G>CCA435801964NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.99+347C>G (n.99+347C>G)
n.116+53C>G
c.393+53C>G (n.393+53C>G)
c.45+53C>G (n.45+53C>G)
n.497+53C>G
n.161G>C
3g.132721910G=CA1402655822NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.446C= (p.Ser149=)
c.99+347C= (n.99+347C=)
n.116+53C=
c.393+53C= (n.393+53C=)
c.45+53C= (n.45+53C=)
n.497+53C=
n.161G=
3g.132721910G>TCA435801965NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.99+347C>A (n.99+347C>A)
n.116+53C>A
c.393+53C>A (n.393+53C>A)
c.45+53C>A (n.45+53C>A)
n.497+53C>A
n.161G>T
 gnomAD v4
3g.132721911A>CCA435801966NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.99+346T>G (n.99+346T>G)
n.116+52T>G
c.393+52T>G (n.393+52T>G)
c.45+52T>G (n.45+52T>G)
n.497+52T>G
n.162A>C
3g.132721911A>GCA435801968NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.99+346T>C (n.99+346T>C)
n.116+52T>C
c.393+52T>C (n.393+52T>C)
c.45+52T>C (n.45+52T>C)
n.497+52T>C
n.162A>G
3g.132721911A>TCA435801967NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.99+346T>A (n.99+346T>A)
n.116+52T>A
c.393+52T>A (n.393+52T>A)
c.45+52T>A (n.45+52T>A)
n.497+52T>A
n.162A>T
3g.132721912C>ACA435801969NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.444G>T (p.Pro148=)
c.99+345G>T (n.99+345G>T)
n.116+51G>T
c.393+51G>T (n.393+51G>T)
c.45+51G>T (n.45+51G>T)
n.497+51G>T
n.163C>A
 dbSNP
3g.132721912C=CA1402655826NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.444G= (p.Pro148=)
c.99+345G= (n.99+345G=)
n.116+51G=
c.393+51G= (n.393+51G=)
c.45+51G= (n.45+51G=)
n.497+51G=
n.163C=
3g.132721912C>GCA435801970NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.444G>C (p.Pro148=)
c.99+345G>C (n.99+345G>C)
n.116+51G>C
c.393+51G>C (n.393+51G>C)
c.45+51G>C (n.45+51G>C)
n.497+51G>C
n.163C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721912C>TCA435801971NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.444G>A (p.Pro148=)
c.99+345G>A (n.99+345G>A)
n.116+51G>A
c.393+51G>A (n.393+51G>A)
c.45+51G>A (n.45+51G>A)
n.497+51G>A
n.163C>T
 gnomAD v4
3g.132721913G>ACA435801972NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.99+344C>T (n.99+344C>T)
n.116+50C>T
c.393+50C>T (n.393+50C>T)
c.45+50C>T (n.45+50C>T)
n.497+50C>T
n.164G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132721913G>CCA435801973NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.99+344C>G (n.99+344C>G)
n.116+50C>G
c.393+50C>G (n.393+50C>G)
c.45+50C>G (n.45+50C>G)
n.497+50C>G
n.164G>C
3g.132721913G=CA1402655827NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.443C= (p.Pro148=)
c.99+344C= (n.99+344C=)
n.116+50C=
c.393+50C= (n.393+50C=)
c.45+50C= (n.45+50C=)
n.497+50C=
n.164G=
3g.132721913G>TCA435801974NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.99+344C>A (n.99+344C>A)
n.116+50C>A
c.393+50C>A (n.393+50C>A)
c.45+50C>A (n.45+50C>A)
n.497+50C>A
n.164G>T
 gnomAD v4
3g.132721914G>ACA435801975NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.99+343C>T (n.99+343C>T)
n.116+49C>T
c.393+49C>T (n.393+49C>T)
c.45+49C>T (n.45+49C>T)
n.497+49C>T
n.165G>A
3g.132721914G>CCA2622631NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.99+343C>G (n.99+343C>G)
n.116+49C>G
c.393+49C>G (n.393+49C>G)
c.45+49C>G (n.45+49C>G)
n.497+49C>G
n.165G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721914G=CA1402655829NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.442C= (p.Pro148=)
c.99+343C= (n.99+343C=)
n.116+49C=
c.393+49C= (n.393+49C=)
c.45+49C= (n.45+49C=)
n.497+49C=
n.165G=
3g.132721914G>TCA435801976NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.99+343C>A (n.99+343C>A)
n.116+49C>A
c.393+49C>A (n.393+49C>A)
c.45+49C>A (n.45+49C>A)
n.497+49C>A
n.165G>T
 gnomAD v4
3g.132721915C>ACA435801978NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.441G>T (p.Arg147=)
c.99+342G>T (n.99+342G>T)
n.116+48G>T
c.393+48G>T (n.393+48G>T)
c.45+48G>T (n.45+48G>T)
n.497+48G>T
n.166C>A
 gnomAD v4
3g.132721915C>GCA435801979NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.441G>C (p.Arg147=)
c.99+342G>C (n.99+342G>C)
n.116+48G>C
c.393+48G>C (n.393+48G>C)
c.45+48G>C (n.45+48G>C)
n.497+48G>C
n.166C>G
3g.132721915C>TCA435801977NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.441G>A (p.Arg147=)
c.99+342G>A (n.99+342G>A)
n.116+48G>A
c.393+48G>A (n.393+48G>A)
c.45+48G>A (n.45+48G>A)
n.497+48G>A
n.166C>T
3g.132721916C>ACA435801980NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.99+341G>T (n.99+341G>T)
n.116+47G>T
c.393+47G>T (n.393+47G>T)
c.45+47G>T (n.45+47G>T)
n.497+47G>T
n.167C>A
3g.132721916C=CA1402655833NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.440G= (p.Arg147=)
c.99+341G= (n.99+341G=)
n.116+47G=
c.393+47G= (n.393+47G=)
c.45+47G= (n.45+47G=)
n.497+47G=
n.167C=
3g.132721916C>GCA83610490NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.99+341G>C (n.99+341G>C)
n.116+47G>C
c.393+47G>C (n.393+47G>C)
c.45+47G>C (n.45+47G>C)
n.497+47G>C
n.167C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721916C>TCA435801981NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.99+341G>A (n.99+341G>A)
n.116+47G>A
c.393+47G>A (n.393+47G>A)
c.45+47G>A (n.45+47G>A)
n.497+47G>A
n.167C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721917G>ACA435801982NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.439C>T (p.Arg147Trp)
c.99+340C>T (n.99+340C>T)
n.116+46C>T
c.393+46C>T (n.393+46C>T)
c.45+46C>T (n.45+46C>T)
n.497+46C>T
n.168G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721917G>CCA435801983NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.99+340C>G (n.99+340C>G)
n.116+46C>G
c.393+46C>G (n.393+46C>G)
c.45+46C>G (n.45+46C>G)
n.497+46C>G
n.168G>C
3g.132721917G=CA1402655836NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.439C= (p.Arg147=)
c.99+340C= (n.99+340C=)
n.116+46C=
c.393+46C= (n.393+46C=)
c.45+46C= (n.45+46C=)
n.497+46C=
n.168G=
3g.132721917G>TCA435801984NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.439C>A (p.Arg147=)
c.99+340C>A (n.99+340C>A)
n.116+46C>A
c.393+46C>A (n.393+46C>A)
c.45+46C>A (n.45+46C>A)
n.497+46C>A
n.168G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132721918T>ACA435801985NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.438A>T (p.Ala146=)
c.99+339A>T (n.99+339A>T)
n.116+45A>T
c.393+45A>T (n.393+45A>T)
c.45+45A>T (n.45+45A>T)
n.497+45A>T
n.169T>A
3g.132721918T>CCA435801986NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.438A>G (p.Ala146=)
c.99+339A>G (n.99+339A>G)
n.116+45A>G
c.393+45A>G (n.393+45A>G)
c.45+45A>G (n.45+45A>G)
n.497+45A>G
n.169T>C
3g.132721918T>GCA435801987NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.438A>C (p.Ala146=)
c.99+339A>C (n.99+339A>C)
n.116+45A>C
c.393+45A>C (n.393+45A>C)
c.45+45A>C (n.45+45A>C)
n.497+45A>C
n.169T>G
3g.132721919G>ACA2622632NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.437C>T (p.Ala146Val)
c.99+338C>T (n.99+338C>T)
n.116+44C>T
c.393+44C>T (n.393+44C>T)
c.45+44C>T (n.45+44C>T)
n.497+44C>T
n.170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721919G>CCA435801988NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.99+338C>G (n.99+338C>G)
n.116+44C>G
c.393+44C>G (n.393+44C>G)
c.45+44C>G (n.45+44C>G)
n.497+44C>G
n.170G>C
3g.132721919G=CA1402655839NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.437C= (p.Ala146=)
c.99+338C= (n.99+338C=)
n.116+44C=
c.393+44C= (n.393+44C=)
c.45+44C= (n.45+44C=)
n.497+44C=
n.170G=
3g.132721919G>TCA435801989NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.437C>A (p.Ala146Glu)
c.99+338C>A (n.99+338C>A)
n.116+44C>A
c.393+44C>A (n.393+44C>A)
c.45+44C>A (n.45+44C>A)
n.497+44C>A
n.170G>T
3g.132721921_132721939delCA2667742336NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.419_437del (p.Pro140HisfsTer24)
c.99+320_99+338del (n.99+320_99+338del)
n.116+26_116+44del
c.393+26_393+44del (n.393+26_393+44del)
c.45+26_45+44del (n.45+26_45+44del)
n.497+26_497+44del
n.172_190del
 gnomAD v4
3g.132721920C>ACA2622633NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.99+337G>T (n.99+337G>T)
n.116+43G>T
c.393+43G>T (n.393+43G>T)
c.45+43G>T (n.45+43G>T)
n.497+43G>T
n.171C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721920C=CA1402655844NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.436G= (p.Ala146=)
c.99+337G= (n.99+337G=)
n.116+43G=
c.393+43G= (n.393+43G=)
c.45+43G= (n.45+43G=)
n.497+43G=
n.171C=
3g.132721920C>GCA435801990NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.99+337G>C (n.99+337G>C)
n.116+43G>C
c.393+43G>C (n.393+43G>C)
c.45+43G>C (n.45+43G>C)
n.497+43G>C
n.171C>G
3g.132721920C>TCA435801991NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.99+337G>A (n.99+337G>A)
n.116+43G>A
c.393+43G>A (n.393+43G>A)
c.45+43G>A (n.45+43G>A)
n.497+43G>A
n.171C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132721921T>ACA435801992NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.435A>T (p.Glu145Asp)
c.99+336A>T (n.99+336A>T)
n.116+42A>T
c.393+42A>T (n.393+42A>T)
c.45+42A>T (n.45+42A>T)
n.497+42A>T
n.172T>A
3g.132721921T>CCA435801993NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.435A>G (p.Glu145=)
c.99+336A>G (n.99+336A>G)
n.116+42A>G
c.393+42A>G (n.393+42A>G)
c.45+42A>G (n.45+42A>G)
n.497+42A>G
n.172T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721921T>GCA435801994NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.99+336A>C (n.99+336A>C)
n.116+42A>C
c.393+42A>C (n.393+42A>C)
c.45+42A>C (n.45+42A>C)
n.497+42A>C
n.172T>G
3g.132721921T=CA1402655846NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.435A= (p.Glu145=)
c.99+336A= (n.99+336A=)
n.116+42A=
c.393+42A= (n.393+42A=)
c.45+42A= (n.45+42A=)
n.497+42A=
n.172T=
3g.132721922T>ACA435801995NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.434A>T (p.Glu145Val)
c.99+335A>T (n.99+335A>T)
n.116+41A>T
c.393+41A>T (n.393+41A>T)
c.45+41A>T (n.45+41A>T)
n.497+41A>T
n.173T>A
3g.132721922T>CCA435801996NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.99+335A>G (n.99+335A>G)
n.116+41A>G
c.393+41A>G (n.393+41A>G)
c.45+41A>G (n.45+41A>G)
n.497+41A>G
n.173T>C
3g.132721922T>GCA435801997NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.99+335A>C (n.99+335A>C)
n.116+41A>C
c.393+41A>C (n.393+41A>C)
c.45+41A>C (n.45+41A>C)
n.497+41A>C
n.173T>G
3g.132721923C>ACA435801998NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.99+334G>T (n.99+334G>T)
n.116+40G>T
c.393+40G>T (n.393+40G>T)
c.45+40G>T (n.45+40G>T)
n.497+40G>T
n.174C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721923C=CA1402655849NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.433G= (p.Glu145=)
c.99+334G= (n.99+334G=)
n.116+40G=
c.393+40G= (n.393+40G=)
c.45+40G= (n.45+40G=)
n.497+40G=
n.174C=
3g.132721923C>GCA435801999NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.99+334G>C (n.99+334G>C)
n.116+40G>C
c.393+40G>C (n.393+40G>C)
c.45+40G>C (n.45+40G>C)
n.497+40G>C
n.174C>G
3g.132721923C>TCA435802000NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.99+334G>A (n.99+334G>A)
n.116+40G>A
c.393+40G>A (n.393+40G>A)
c.45+40G>A (n.45+40G>A)
n.497+40G>A
n.174C>T
3g.132721924C>ACA435802001NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.432G>T (p.Trp144Cys)
c.99+333G>T (n.99+333G>T)
n.116+39G>T
c.393+39G>T (n.393+39G>T)
c.45+39G>T (n.45+39G>T)
n.497+39G>T
n.175C>A
3g.132721924C=CA1402655851NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.432G= (p.Trp144=)
c.99+333G= (n.99+333G=)
n.116+39G=
c.393+39G= (n.393+39G=)
c.45+39G= (n.45+39G=)
n.497+39G=
n.175C=
3g.132721924C>GCA435802002NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.432G>C (p.Trp144Cys)
c.99+333G>C (n.99+333G>C)
n.116+39G>C
c.393+39G>C (n.393+39G>C)
c.45+39G>C (n.45+39G>C)
n.497+39G>C
n.175C>G
 gnomAD v4
3g.132721924C>TCA2622634NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.99+333G>A (n.99+333G>A)
n.116+39G>A
c.393+39G>A (n.393+39G>A)
c.45+39G>A (n.45+39G>A)
n.497+39G>A
n.175C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721925C>ACA435802005NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.431G>T (p.Trp144Leu)
c.99+332G>T (n.99+332G>T)
n.116+38G>T
c.393+38G>T (n.393+38G>T)
c.45+38G>T (n.45+38G>T)
n.497+38G>T
n.176C>A
3g.132721925C>GCA435802004NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.431G>C (p.Trp144Ser)
c.99+332G>C (n.99+332G>C)
n.116+38G>C
c.393+38G>C (n.393+38G>C)
c.45+38G>C (n.45+38G>C)
n.497+38G>C
n.176C>G
3g.132721925C>TCA435802003NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.431G>A (p.Trp144Ter)
c.99+332G>A (n.99+332G>A)
n.116+38G>A
c.393+38G>A (n.393+38G>A)
c.45+38G>A (n.45+38G>A)
n.497+38G>A
n.176C>T
 gnomAD v4
3g.132721926A=CA1402655853NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.430T= (p.Trp144=)
c.99+331T= (n.99+331T=)
n.116+37T=
c.393+37T= (n.393+37T=)
c.45+37T= (n.45+37T=)
n.497+37T=
n.177A=
3g.132721926A>CCA435802006NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.430T>G (p.Trp144Gly)
c.99+331T>G (n.99+331T>G)
n.116+37T>G
c.393+37T>G (n.393+37T>G)
c.45+37T>G (n.45+37T>G)
n.497+37T>G
n.177A>C
3g.132721926A>GCA435802007NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.430T>C (p.Trp144Arg)
c.99+331T>C (n.99+331T>C)
n.116+37T>C
c.393+37T>C (n.393+37T>C)
c.45+37T>C (n.45+37T>C)
n.497+37T>C
n.177A>G
 dbSNP
3g.132721926A>TCA435802008NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.430T>A (p.Trp144Arg)
c.99+331T>A (n.99+331T>A)
n.116+37T>A
c.393+37T>A (n.393+37T>A)
c.45+37T>A (n.45+37T>A)
n.497+37T>A
n.177A>T
3g.132721927A=CA1402655856NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.429T= (p.Pro143=)
c.99+330T= (n.99+330T=)
n.116+36T=
c.393+36T= (n.393+36T=)
c.45+36T= (n.45+36T=)
n.497+36T=
n.178A=
3g.132721927A>CCA435802009NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.429T>G (p.Pro143=)
c.99+330T>G (n.99+330T>G)
n.116+36T>G
c.393+36T>G (n.393+36T>G)
c.45+36T>G (n.45+36T>G)
n.497+36T>G
n.178A>C
 dbSNP
3g.132721927A>GCA83610532NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.429T>C (p.Pro143=)
c.99+330T>C (n.99+330T>C)
n.116+36T>C
c.393+36T>C (n.393+36T>C)
c.45+36T>C (n.45+36T>C)
n.497+36T>C
n.178A>G
 dbSNP
3g.132721927A>TCA435802010NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.429T>A (p.Pro143=)
c.99+330T>A (n.99+330T>A)
n.116+36T>A
c.393+36T>A (n.393+36T>A)
c.45+36T>A (n.45+36T>A)
n.497+36T>A
n.178A>T
3g.132721928G>ACA435802013NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.99+329C>T (n.99+329C>T)
n.116+35C>T
c.393+35C>T (n.393+35C>T)
c.45+35C>T (n.45+35C>T)
n.497+35C>T
n.179G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132721928G>CCA435802012NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.99+329C>G (n.99+329C>G)
n.116+35C>G
c.393+35C>G (n.393+35C>G)
c.45+35C>G (n.45+35C>G)
n.497+35C>G
n.179G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721928G=CA1402655858NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.428C= (p.Pro143=)
c.99+329C= (n.99+329C=)
n.116+35C=
c.393+35C= (n.393+35C=)
c.45+35C= (n.45+35C=)
n.497+35C=
n.179G=
3g.132721928G>TCA435802011NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.428C>A (p.Pro143His)
c.99+329C>A (n.99+329C>A)
n.116+35C>A
c.393+35C>A (n.393+35C>A)
c.45+35C>A (n.45+35C>A)
n.497+35C>A
n.179G>T
 gnomAD v4
3g.132721929G>ACA435802014NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.99+328C>T (n.99+328C>T)
n.116+34C>T
c.393+34C>T (n.393+34C>T)
c.45+34C>T (n.45+34C>T)
n.497+34C>T
n.180G>A
3g.132721929G>CCA435802015NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.99+328C>G (n.99+328C>G)
n.116+34C>G
c.393+34C>G (n.393+34C>G)
c.45+34C>G (n.45+34C>G)
n.497+34C>G
n.180G>C
3g.132721929G>TCA435802016NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.99+328C>A (n.99+328C>A)
n.116+34C>A
c.393+34C>A (n.393+34C>A)
c.45+34C>A (n.45+34C>A)
n.497+34C>A
n.180G>T
3g.132721930G>ACA435802017NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.426C>T (p.Asp142=)
c.99+327C>T (n.99+327C>T)
n.116+33C>T
c.393+33C>T (n.393+33C>T)
c.45+33C>T (n.45+33C>T)
n.497+33C>T
n.181G>A
3g.132721930G>CCA435802018NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.99+327C>G (n.99+327C>G)
n.116+33C>G
c.393+33C>G (n.393+33C>G)
c.45+33C>G (n.45+33C>G)
n.497+33C>G
n.181G>C
3g.132721930G=CA1402655860NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.426C= (p.Asp142=)
c.99+327C= (n.99+327C=)
n.116+33C=
c.393+33C= (n.393+33C=)
c.45+33C= (n.45+33C=)
n.497+33C=
n.181G=
3g.132721930G>TCA435802019NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.99+327C>A (n.99+327C>A)
n.116+33C>A
c.393+33C>A (n.393+33C>A)
c.45+33C>A (n.45+33C>A)
n.497+33C>A
n.181G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721931T>ACA435802020NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.425A>T (p.Asp142Val)
c.99+326A>T (n.99+326A>T)
n.116+32A>T
c.393+32A>T (n.393+32A>T)
c.45+32A>T (n.45+32A>T)
n.497+32A>T
n.182T>A
3g.132721931T>CCA435802022NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.99+326A>G (n.99+326A>G)
n.116+32A>G
c.393+32A>G (n.393+32A>G)
c.45+32A>G (n.45+32A>G)
n.497+32A>G
n.182T>C
3g.132721931T>GCA435802021NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.99+326A>C (n.99+326A>C)
n.116+32A>C
c.393+32A>C (n.393+32A>C)
c.45+32A>C (n.45+32A>C)
n.497+32A>C
n.182T>G
3g.132721932C>ACA435802023NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.99+325G>T (n.99+325G>T)
n.116+31G>T
c.393+31G>T (n.393+31G>T)
c.45+31G>T (n.45+31G>T)
n.497+31G>T
n.183C>A
3g.132721932C>GCA435802024NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.424G>C (p.Asp142His)
c.99+325G>C (n.99+325G>C)
n.116+31G>C
c.393+31G>C (n.393+31G>C)
c.45+31G>C (n.45+31G>C)
n.497+31G>C
n.183C>G
3g.132721932C>TCA435802025NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.99+325G>A (n.99+325G>A)
n.116+31G>A
c.393+31G>A (n.393+31G>A)
c.45+31G>A (n.45+31G>A)
n.497+31G>A
n.183C>T
 gnomAD v4
3g.132721933T>ACA435802026NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.423A>T (p.Gly141=)
c.99+324A>T (n.99+324A>T)
n.116+30A>T
c.393+30A>T (n.393+30A>T)
c.45+30A>T (n.45+30A>T)
n.497+30A>T
n.184T>A
3g.132721933T>CCA435802027NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.423A>G (p.Gly141=)
c.99+324A>G (n.99+324A>G)
n.116+30A>G
c.393+30A>G (n.393+30A>G)
c.45+30A>G (n.45+30A>G)
n.497+30A>G
n.184T>C
3g.132721933T>GCA435802028NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.423A>C (p.Gly141=)
c.99+324A>C (n.99+324A>C)
n.116+30A>C
c.393+30A>C (n.393+30A>C)
c.45+30A>C (n.45+30A>C)
n.497+30A>C
n.184T>G
3g.132721933T=CA1402655863NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.423A= (p.Gly141=)
c.99+324A= (n.99+324A=)
n.116+30A=
c.393+30A= (n.393+30A=)
c.45+30A= (n.45+30A=)
n.497+30A=
n.184T=
3g.132721934C>ACA435802029NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.422G>T (p.Gly141Val)
c.99+323G>T (n.99+323G>T)
n.116+29G>T
c.393+29G>T (n.393+29G>T)
c.45+29G>T (n.45+29G>T)
n.497+29G>T
n.185C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721934C=CA1402655868NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.422G= (p.Gly141=)
c.99+323G= (n.99+323G=)
n.116+29G=
c.393+29G= (n.393+29G=)
c.45+29G= (n.45+29G=)
n.497+29G=
n.185C=
3g.132721934C>GCA83610535NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.99+323G>C (n.99+323G>C)
n.116+29G>C
c.393+29G>C (n.393+29G>C)
c.45+29G>C (n.45+29G>C)
n.497+29G>C
n.185C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721934C>TCA435802030NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.99+323G>A (n.99+323G>A)
n.116+29G>A
c.393+29G>A (n.393+29G>A)
c.45+29G>A (n.45+29G>A)
n.497+29G>A
n.185C>T
3g.132721936dupCA1402655866NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.422dup (p.Asp142ArgfsTer18)
c.99+323dup (n.99+323dup)
n.116+29dup
c.393+29dup (n.393+29dup)
c.45+29dup (n.45+29dup)
n.497+29dup
n.187dup
 dbSNP
3g.132721935C>ACA435802031NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.99+322G>T (n.99+322G>T)
n.116+28G>T
c.393+28G>T (n.393+28G>T)
c.45+28G>T (n.45+28G>T)
n.497+28G>T
n.186C>A
3g.132721935C>GCA435802032NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.99+322G>C (n.99+322G>C)
n.116+28G>C
c.393+28G>C (n.393+28G>C)
c.45+28G>C (n.45+28G>C)
n.497+28G>C
n.186C>G
3g.132721935C>TCA435802033NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.99+322G>A (n.99+322G>A)
n.116+28G>A
c.393+28G>A (n.393+28G>A)
c.45+28G>A (n.45+28G>A)
n.497+28G>A
n.186C>T
3g.132721936C>ACA2622635NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.420G>T (p.Pro140=)
c.99+321G>T (n.99+321G>T)
n.116+27G>T
c.393+27G>T (n.393+27G>T)
c.45+27G>T (n.45+27G>T)
n.497+27G>T
n.187C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721936C=CA1402655870NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.420G= (p.Pro140=)
c.99+321G= (n.99+321G=)
n.116+27G=
c.393+27G= (n.393+27G=)
c.45+27G= (n.45+27G=)
n.497+27G=
n.187C=
3g.132721936C>GCA435802034NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.420G>C (p.Pro140=)
c.99+321G>C (n.99+321G>C)
n.116+27G>C
c.393+27G>C (n.393+27G>C)
c.45+27G>C (n.45+27G>C)
n.497+27G>C
n.187C>G
3g.132721936C>TCA83610545NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.420G>A (p.Pro140=)
c.99+321G>A (n.99+321G>A)
n.116+27G>A
c.393+27G>A (n.393+27G>A)
c.45+27G>A (n.45+27G>A)
n.497+27G>A
n.187C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132721937G>ACA2622637NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.99+320C>T (n.99+320C>T)
n.116+26C>T
c.393+26C>T (n.393+26C>T)
c.45+26C>T (n.45+26C>T)
n.497+26C>T
n.188G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721937G>CCA2622636NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.99+320C>G (n.99+320C>G)
n.116+26C>G
c.393+26C>G (n.393+26C>G)
c.45+26C>G (n.45+26C>G)
n.497+26C>G
n.188G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721937G=CA1402655874NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.419C= (p.Pro140=)
c.99+320C= (n.99+320C=)
n.116+26C=
c.393+26C= (n.393+26C=)
c.45+26C= (n.45+26C=)
n.497+26C=
n.188G=
3g.132721937G>TCA435802035NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.99+320C>A (n.99+320C>A)
n.116+26C>A
c.393+26C>A (n.393+26C>A)
c.45+26C>A (n.45+26C>A)
n.497+26C>A
n.188G>T
 gnomAD v4
3g.132721938G>ACA435802036NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.99+319C>T (n.99+319C>T)
n.116+25C>T
c.393+25C>T (n.393+25C>T)
c.45+25C>T (n.45+25C>T)
n.497+25C>T
n.189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721938G>CCA435802037NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.99+319C>G (n.99+319C>G)
n.116+25C>G
c.393+25C>G (n.393+25C>G)
c.45+25C>G (n.45+25C>G)
n.497+25C>G
n.189G>C
3g.132721938G=CA1402655879NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.418C= (p.Pro140=)
c.99+319C= (n.99+319C=)
n.116+25C=
c.393+25C= (n.393+25C=)
c.45+25C= (n.45+25C=)
n.497+25C=
n.189G=
3g.132721938G>TCA435802038NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.99+319C>A (n.99+319C>A)
n.116+25C>A
c.393+25C>A (n.393+25C>A)
c.45+25C>A (n.45+25C>A)
n.497+25C>A
n.189G>T
 gnomAD v4
3g.132721939C>ACA435802039NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.417G>T (p.Thr139=)
c.99+318G>T (n.99+318G>T)
n.116+24G>T
c.393+24G>T (n.393+24G>T)
c.45+24G>T (n.45+24G>T)
n.497+24G>T
n.190C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721939C=CA1402655881NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.417G= (p.Thr139=)
c.99+318G= (n.99+318G=)
n.116+24G=
c.393+24G= (n.393+24G=)
c.45+24G= (n.45+24G=)
n.497+24G=
n.190C=
3g.132721939C>GCA2622638NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.417G>C (p.Thr139=)
c.99+318G>C (n.99+318G>C)
n.116+24G>C
c.393+24G>C (n.393+24G>C)
c.45+24G>C (n.45+24G>C)
n.497+24G>C
n.190C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721939C>TCA435802040NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.417G>A (p.Thr139=)
c.99+318G>A (n.99+318G>A)
n.116+24G>A
c.393+24G>A (n.393+24G>A)
c.45+24G>A (n.45+24G>A)
n.497+24G>A
n.190C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132721940G>ACA435802041NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.416C>T (p.Thr139Met)
c.99+317C>T (n.99+317C>T)
n.116+23C>T
c.393+23C>T (n.393+23C>T)
c.45+23C>T (n.45+23C>T)
n.497+23C>T
n.191G>A
 gnomAD v4
3g.132721940G>CCA2622639NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.99+317C>G (n.99+317C>G)
n.116+23C>G
c.393+23C>G (n.393+23C>G)
c.45+23C>G (n.45+23C>G)
n.497+23C>G
n.191G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721940G=CA1402655884NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.416C= (p.Thr139=)
c.99+317C= (n.99+317C=)
n.116+23C=
c.393+23C= (n.393+23C=)
c.45+23C= (n.45+23C=)
n.497+23C=
n.191G=
3g.132721940G>TCA83610572NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.99+317C>A (n.99+317C>A)
n.116+23C>A
c.393+23C>A (n.393+23C>A)
c.45+23C>A (n.45+23C>A)
n.497+23C>A
n.191G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721941T>ACA435802044NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.99+316A>T (n.99+316A>T)
n.116+22A>T
c.393+22A>T (n.393+22A>T)
c.45+22A>T (n.45+22A>T)
n.497+22A>T
n.192T>A
3g.132721941T>CCA435802042NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.99+316A>G (n.99+316A>G)
n.116+22A>G
c.393+22A>G (n.393+22A>G)
c.45+22A>G (n.45+22A>G)
n.497+22A>G
n.192T>C
3g.132721941T>GCA435802043NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.99+316A>C (n.99+316A>C)
n.116+22A>C
c.393+22A>C (n.393+22A>C)
c.45+22A>C (n.45+22A>C)
n.497+22A>C
n.192T>G
3g.132721942C>ACA435802045NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.414G>T (p.Ala138=)
c.99+315G>T (n.99+315G>T)
n.116+21G>T
c.393+21G>T (n.393+21G>T)
c.45+21G>T (n.45+21G>T)
n.497+21G>T
n.193C>A
 gnomAD v4
3g.132721942C>GCA435802046NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.414G>C (p.Ala138=)
c.99+315G>C (n.99+315G>C)
n.116+21G>C
c.393+21G>C (n.393+21G>C)
c.45+21G>C (n.45+21G>C)
n.497+21G>C
n.193C>G
 gnomAD v4
3g.132721942C>TCA435802047NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.414G>A (p.Ala138=)
c.99+315G>A (n.99+315G>A)
n.116+21G>A
c.393+21G>A (n.393+21G>A)
c.45+21G>A (n.45+21G>A)
n.497+21G>A
n.193C>T
3g.132721943G>ACA435802048NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.413C>T (p.Ala138Val)
c.99+314C>T (n.99+314C>T)
n.116+20C>T
c.393+20C>T (n.393+20C>T)
c.45+20C>T (n.45+20C>T)
n.497+20C>T
n.194G>A
3g.132721943G>CCA435802049NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.99+314C>G (n.99+314C>G)
n.116+20C>G
c.393+20C>G (n.393+20C>G)
c.45+20C>G (n.45+20C>G)
n.497+20C>G
n.194G>C
 ClinVar
3g.132721943G>TCA435802050NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.413C>A (p.Ala138Glu)
c.99+314C>A (n.99+314C>A)
n.116+20C>A
c.393+20C>A (n.393+20C>A)
c.45+20C>A (n.45+20C>A)
n.497+20C>A
n.194G>T
 gnomAD v4
3g.132721944C>ACA435802051NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.99+313G>T (n.99+313G>T)
n.116+19G>T
c.393+19G>T (n.393+19G>T)
c.45+19G>T (n.45+19G>T)
n.497+19G>T
n.195C>A
3g.132721944C=CA1402655887NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.412G= (p.Ala138=)
c.99+313G= (n.99+313G=)
n.116+19G=
c.393+19G= (n.393+19G=)
c.45+19G= (n.45+19G=)
n.497+19G=
n.195C=
3g.132721944C>GCA435802052NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.99+313G>C (n.99+313G>C)
n.116+19G>C
c.393+19G>C (n.393+19G>C)
c.45+19G>C (n.45+19G>C)
n.497+19G>C
n.195C>G
3g.132721944C>TCA2622640NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.99+313G>A (n.99+313G>A)
n.116+19G>A
c.393+19G>A (n.393+19G>A)
c.45+19G>A (n.45+19G>A)
n.497+19G>A
n.195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721945G>ACA2622641NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.411C>T (p.Ala137=)
c.99+312C>T (n.99+312C>T)
n.116+18C>T
c.393+18C>T (n.393+18C>T)
c.45+18C>T (n.45+18C>T)
n.497+18C>T
n.196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721945G>CCA435802053NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.411C>G (p.Ala137=)
c.99+312C>G (n.99+312C>G)
n.116+18C>G
c.393+18C>G (n.393+18C>G)
c.45+18C>G (n.45+18C>G)
n.497+18C>G
n.196G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721945G=CA1402655890NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.411C= (p.Ala137=)
c.99+312C= (n.99+312C=)
n.116+18C=
c.393+18C= (n.393+18C=)
c.45+18C= (n.45+18C=)
n.497+18C=
n.196G=
3g.132721945G>TCA435802054NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.411C>A (p.Ala137=)
c.99+312C>A (n.99+312C>A)
n.116+18C>A
c.393+18C>A (n.393+18C>A)
c.45+18C>A (n.45+18C>A)
n.497+18C>A
n.196G>T
 gnomAD v4
3g.132721946G>ACA435802057NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.410C>T (p.Ala137Val)
c.99+311C>T (n.99+311C>T)
n.116+17C>T
c.393+17C>T (n.393+17C>T)
c.45+17C>T (n.45+17C>T)
n.497+17C>T
n.197G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132721946G>CCA435802056NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.99+311C>G (n.99+311C>G)
n.116+17C>G
c.393+17C>G (n.393+17C>G)
c.45+17C>G (n.45+17C>G)
n.497+17C>G
n.197G>C
3g.132721946G=CA1402655894NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.410C= (p.Ala137=)
c.99+311C= (n.99+311C=)
n.116+17C=
c.393+17C= (n.393+17C=)
c.45+17C= (n.45+17C=)
n.497+17C=
n.197G=
3g.132721946G>TCA435802055NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.99+311C>A (n.99+311C>A)
n.116+17C>A
c.393+17C>A (n.393+17C>A)
c.45+17C>A (n.45+17C>A)
n.497+17C>A
n.197G>T
3g.132721947C>ACA2622642NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.99+310G>T (n.99+310G>T)
n.116+16G>T
c.393+16G>T (n.393+16G>T)
c.45+16G>T (n.45+16G>T)
n.497+16G>T
n.198C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721947C=CA1402655898NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.409G= (p.Ala137=)
c.99+310G= (n.99+310G=)
n.116+16G=
c.393+16G= (n.393+16G=)
c.45+16G= (n.45+16G=)
n.497+16G=
n.198C=
3g.132721947C>GCA435802058NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.99+310G>C (n.99+310G>C)
n.116+16G>C
c.393+16G>C (n.393+16G>C)
c.45+16G>C (n.45+16G>C)
n.497+16G>C
n.198C>G
3g.132721947C>TCA435802059NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.99+310G>A (n.99+310G>A)
n.116+16G>A
c.393+16G>A (n.393+16G>A)
c.45+16G>A (n.45+16G>A)
n.497+16G>A
n.198C>T
3g.132721948C>ACA435802060NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.99+309G>T (n.99+309G>T)
n.116+15G>T
c.393+15G>T (n.393+15G>T)
c.45+15G>T (n.45+15G>T)
n.497+15G>T
n.199C>A
3g.132721948C>GCA435802062NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.99+309G>C (n.99+309G>C)
n.116+15G>C
c.393+15G>C (n.393+15G>C)
c.45+15G>C (n.45+15G>C)
n.497+15G>C
n.199C>G
 gnomAD v4
3g.132721948C>TCA435802061NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.99+309G>A (n.99+309G>A)
n.116+15G>A
c.393+15G>A (n.393+15G>A)
c.45+15G>A (n.45+15G>A)
n.497+15G>A
n.199C>T
 gnomAD v4
3g.132721949C>ACA435802063NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.99+308G>T (n.99+308G>T)
n.116+14G>T
c.393+14G>T (n.393+14G>T)
c.45+14G>T (n.45+14G>T)
n.497+14G>T
n.200C>A
3g.132721949C=CA1402655900NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.407G= (p.Trp136=)
c.99+308G= (n.99+308G=)
n.116+14G=
c.393+14G= (n.393+14G=)
c.45+14G= (n.45+14G=)
n.497+14G=
n.200C=
3g.132721949C>GCA435802064NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.99+308G>C (n.99+308G>C)
n.116+14G>C
c.393+14G>C (n.393+14G>C)
c.45+14G>C (n.45+14G>C)
n.497+14G>C
n.200C>G
3g.132721949C>TCA435802065NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.99+308G>A (n.99+308G>A)
n.116+14G>A
c.393+14G>A (n.393+14G>A)
c.45+14G>A (n.45+14G>A)
n.497+14G>A
n.200C>T
 gnomAD v4
3g.132721949_132721950insGGCGTTGCGTCGCA1402655904NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.406_407insCGACGCAACGCC (p.Trp136delinsSerThrGlnArgArg)
c.99+307_99+308insCGACGCAACGCC (n.99+307_99+308insCGACGCAACGCC)
n.116+13_116+14insCGACGCAACGCC
c.393+13_393+14insCGACGCAACGCC (n.393+13_393+14insCGACGCAACGCC)
c.45+13_45+14insCGACGCAACGCC (n.45+13_45+14insCGACGCAACGCC)
n.497+13_497+14insCGACGCAACGCC
n.200_201insGGCGTTGCGTCG
 dbSNP
3g.132721950A=CA1402655902NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.406T= (p.Trp136=)
c.99+307T= (n.99+307T=)
n.116+13T=
c.393+13T= (n.393+13T=)
c.45+13T= (n.45+13T=)
n.497+13T=
n.201A=
3g.132721950A>CCA435802066NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.99+307T>G (n.99+307T>G)
n.116+13T>G
c.393+13T>G (n.393+13T>G)
c.45+13T>G (n.45+13T>G)
n.497+13T>G
n.201A>C
3g.132721950A>GCA435802067NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.99+307T>C (n.99+307T>C)
n.116+13T>C
c.393+13T>C (n.393+13T>C)
c.45+13T>C (n.45+13T>C)
n.497+13T>C
n.201A>G
 dbSNP
3g.132721950A>TCA435802068NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.99+307T>A (n.99+307T>A)
n.116+13T>A
c.393+13T>A (n.393+13T>A)
c.45+13T>A (n.45+13T>A)
n.497+13T>A
n.201A>T
3g.132721951G>ACA435802071NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.405C>T (p.Gly135=)
c.99+306C>T (n.99+306C>T)
n.116+12C>T
c.393+12C>T (n.393+12C>T)
c.45+12C>T (n.45+12C>T)
n.497+12C>T
n.202G>A
3g.132721951G>CCA435802070NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.405C>G (p.Gly135=)
c.99+306C>G (n.99+306C>G)
n.116+12C>G
c.393+12C>G (n.393+12C>G)
c.45+12C>G (n.45+12C>G)
n.497+12C>G
n.202G>C
3g.132721951G>TCA435802069NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.405C>A (p.Gly135=)
c.99+306C>A (n.99+306C>A)
n.116+12C>A
c.393+12C>A (n.393+12C>A)
c.45+12C>A (n.45+12C>A)
n.497+12C>A
n.202G>T
 gnomAD v4
3g.132721952C>ACA435802072NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.404G>T (p.Gly135Val)
c.99+305G>T (n.99+305G>T)
n.116+11G>T
c.393+11G>T (n.393+11G>T)
c.45+11G>T (n.45+11G>T)
n.497+11G>T
n.203C>A
 dbSNP
3g.132721952C=CA1402655907NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.404G= (p.Gly135=)
c.99+305G= (n.99+305G=)
n.116+11G=
c.393+11G= (n.393+11G=)
c.45+11G= (n.45+11G=)
n.497+11G=
n.203C=
3g.132721952C>GCA435802073NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.99+305G>C (n.99+305G>C)
n.116+11G>C
c.393+11G>C (n.393+11G>C)
c.45+11G>C (n.45+11G>C)
n.497+11G>C
n.203C>G
3g.132721952C>TCA435802074NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.99+305G>A (n.99+305G>A)
n.116+11G>A
c.393+11G>A (n.393+11G>A)
c.45+11G>A (n.45+11G>A)
n.497+11G>A
n.203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721953C>ACA435802075NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.99+304G>T (n.99+304G>T)
n.116+10G>T
c.393+10G>T (n.393+10G>T)
c.45+10G>T (n.45+10G>T)
n.497+10G>T
n.204C>A
3g.132721953C>GCA435802076NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.99+304G>C (n.99+304G>C)
n.116+10G>C
c.393+10G>C (n.393+10G>C)
c.45+10G>C (n.45+10G>C)
n.497+10G>C
n.204C>G
 COSMIC
3g.132721953C>TCA435802077NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.99+304G>A (n.99+304G>A)
n.116+10G>A
c.393+10G>A (n.393+10G>A)
c.45+10G>A (n.45+10G>A)
n.497+10G>A
n.204C>T
 gnomAD v4
3g.132721954C>ACA435802078NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.402G>T (p.Pro134=)
c.99+303G>T (n.99+303G>T)
n.116+9G>T
c.393+9G>T (n.393+9G>T)
c.45+9G>T (n.45+9G>T)
n.497+9G>T
n.205C>A
3g.132721954C>GCA435802080NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.402G>C (p.Pro134=)
c.99+303G>C (n.99+303G>C)
n.116+9G>C
c.393+9G>C (n.393+9G>C)
c.45+9G>C (n.45+9G>C)
n.497+9G>C
n.205C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132721954C>TCA435802079NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.402G>A (p.Pro134=)
c.99+303G>A (n.99+303G>A)
n.116+9G>A
c.393+9G>A (n.393+9G>A)
c.45+9G>A (n.45+9G>A)
n.497+9G>A
n.205C>T
 gnomAD v4
3g.132721955G>ACA2622643NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.99+302C>T (n.99+302C>T)
n.116+8C>T
c.393+8C>T (n.393+8C>T)
c.45+8C>T (n.45+8C>T)
n.497+8C>T
n.206G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721955G>CCA435802081NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.99+302C>G (n.99+302C>G)
n.116+8C>G
c.393+8C>G (n.393+8C>G)
c.45+8C>G (n.45+8C>G)
n.497+8C>G
n.206G>C
3g.132721955G=CA1402655910NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.401C= (p.Pro134=)
c.99+302C= (n.99+302C=)
n.116+8C=
c.393+8C= (n.393+8C=)
c.45+8C= (n.45+8C=)
n.497+8C=
n.206G=
3g.132721955G>TCA435802082NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.99+302C>A (n.99+302C>A)
n.116+8C>A
c.393+8C>A (n.393+8C>A)
c.45+8C>A (n.45+8C>A)
n.497+8C>A
n.206G>T
3g.132721956delCA2667742342NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.401del (p.Pro134ArgfsTer?)
c.99+302del (n.99+302del)
n.116+8del
c.393+8del (n.393+8del)
c.45+8del (n.45+8del)
n.497+8del
n.207del
 ClinVar gnomAD v4
3g.132721956G>ACA2622644NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.99+301C>T (n.99+301C>T)
n.116+7C>T
c.393+7C>T (n.393+7C>T)
c.45+7C>T (n.45+7C>T)
n.497+7C>T
n.207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721956G>CCA10604976NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.99+301C>G (n.99+301C>G)
n.116+7C>G
c.393+7C>G (n.393+7C>G)
c.45+7C>G (n.45+7C>G)
n.497+7C>G
n.207G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132721956G=CA1402655915NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.400C= (p.Pro134=)
c.99+301C= (n.99+301C=)
n.116+7C=
c.393+7C= (n.393+7C=)
c.45+7C= (n.45+7C=)
n.497+7C=
n.207G=
3g.132721956G>TCA435802083NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.99+301C>A (n.99+301C>A)
n.116+7C>A
c.393+7C>A (n.393+7C>A)
c.45+7C>A (n.45+7C>A)
n.497+7C>A
n.207G>T
3g.132721957C>ACA435802084NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.399G>T (p.Thr133=)
c.99+300G>T (n.99+300G>T)
n.116+6G>T
c.393+6G>T (n.393+6G>T)
c.45+6G>T (n.45+6G>T)
n.497+6G>T
n.208C>A
3g.132721957C=CA1402655921NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.399G= (p.Thr133=)
c.99+300G= (n.99+300G=)
n.116+6G=
c.393+6G= (n.393+6G=)
c.45+6G= (n.45+6G=)
n.497+6G=
n.208C=
3g.132721957C>GCA435802085NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.399G>C (p.Thr133=)
c.99+300G>C (n.99+300G>C)
n.116+6G>C
c.393+6G>C (n.393+6G>C)
c.45+6G>C (n.45+6G>C)
n.497+6G>C
n.208C>G
3g.132721957C>TCA435802086NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.399G>A (p.Thr133=)
c.99+300G>A (n.99+300G>A)
n.116+6G>A
c.393+6G>A (n.393+6G>A)
c.45+6G>A (n.45+6G>A)
n.497+6G>A
n.208C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721958G>ACA435802087NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.398C>T (p.Thr133Met)
c.99+299C>T (n.99+299C>T)
n.116+5C>T
c.393+5C>T (n.393+5C>T)
c.45+5C>T (n.45+5C>T)
n.497+5C>T
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721958G>CCA435802088NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.99+299C>G (n.99+299C>G)
n.116+5C>G
c.393+5C>G (n.393+5C>G)
c.45+5C>G (n.45+5C>G)
n.497+5C>G
n.209G>C
 gnomAD v4
3g.132721958G=CA1402655923NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.398C= (p.Thr133=)
c.99+299C= (n.99+299C=)
n.116+5C=
c.393+5C= (n.393+5C=)
c.45+5C= (n.45+5C=)
n.497+5C=
n.209G=
3g.132721958G>TCA435802089NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.99+299C>A (n.99+299C>A)
n.116+5C>A
c.393+5C>A (n.393+5C>A)
c.45+5C>A (n.45+5C>A)
n.497+5C>A
n.209G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721959T>ACA435802090NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.99+298A>T (n.99+298A>T)
n.116+4A>T
c.393+4A>T (n.393+4A>T)
c.45+4A>T (n.45+4A>T)
n.497+4A>T
n.210T>A
3g.132721959T>CCA435802092NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.99+298A>G (n.99+298A>G)
n.116+4A>G
c.393+4A>G (n.393+4A>G)
c.45+4A>G (n.45+4A>G)
n.497+4A>G
n.210T>C
3g.132721959T>GCA435802091NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.99+298A>C (n.99+298A>C)
n.116+4A>C
c.393+4A>C (n.393+4A>C)
c.45+4A>C (n.45+4A>C)
n.497+4A>C
n.210T>G
3g.132721960T>ACA435802093NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.396A>T (p.Val132=)
c.99+297A>T (n.99+297A>T)
n.116+3A>T
c.393+3A>T (n.393+3A>T)
c.45+3A>T (n.45+3A>T)
n.497+3A>T
n.211T>A
3g.132721960T>CCA435802094NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.396A>G (p.Val132=)
c.99+297A>G (n.99+297A>G)
n.116+3A>G
c.393+3A>G (n.393+3A>G)
c.45+3A>G (n.45+3A>G)
n.497+3A>G
n.211T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721960T>GCA435802095NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.396A>C (p.Val132=)
c.99+297A>C (n.99+297A>C)
n.116+3A>C
c.393+3A>C (n.393+3A>C)
c.45+3A>C (n.45+3A>C)
n.497+3A>C
n.211T>G
3g.132721960T=CA1402655925NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.396A= (p.Val132=)
c.99+297A= (n.99+297A=)
n.116+3A=
c.393+3A= (n.393+3A=)
c.45+3A= (n.45+3A=)
n.497+3A=
n.211T=
3g.132721961delCA2758455330NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.395del (p.Val132GlufsTer?)
c.99+296del (n.99+296del)
n.116+2del
c.393+2del (n.393+2del)
c.45+2del (n.45+2del)
n.497+2del
n.212del
3g.132721961A=CA1402655928NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.395T= (p.Val132=)
c.99+296T= (n.99+296T=)
n.116+2T=
c.393+2T= (n.393+2T=)
c.45+2T= (n.45+2T=)
n.497+2T=
n.212A=
3g.132721961A>CCA354588717NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.395T>G (p.Val132Gly)
c.99+296T>G (n.99+296T>G)
n.116+2T>G
c.393+2T>G (n.393+2T>G)
c.45+2T>G (n.45+2T>G)
n.497+2T>G
n.212A>C
 dbSNP
3g.132721961A>GCA354588721NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.395T>C (p.Val132Ala)
c.99+296T>C (n.99+296T>C)
n.116+2T>C
c.393+2T>C (n.393+2T>C)
c.45+2T>C (n.45+2T>C)
n.497+2T>C
n.212A>G
3g.132721961A>TCA354588719NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.395T>A (p.Val132Glu)
c.99+296T>A (n.99+296T>A)
n.116+2T>A
c.393+2T>A (n.393+2T>A)
c.45+2T>A (n.45+2T>A)
n.497+2T>A
n.212A>T
3g.132721962C>ACA354588722NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.394G>T (p.Val132Leu)
c.99+295G>T (n.99+295G>T)
n.116+1G>T
c.393+1G>T (n.393+1G>T)
c.45+1G>T (n.45+1G>T)
n.497+1G>T
n.213C>A
 dbSNP
3g.132721962C=CA1402655934NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.394G= (p.Val132=)
c.99+295G= (n.99+295G=)
n.116+1G=
c.393+1G= (n.393+1G=)
c.45+1G= (n.45+1G=)
n.497+1G=
n.213C=
3g.132721962C>GCA2622645NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.394G>C (p.Val132Leu)
c.99+295G>C (n.99+295G>C)
n.116+1G>C
c.393+1G>C (n.393+1G>C)
c.45+1G>C (n.45+1G>C)
n.497+1G>C
n.213C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721962C>TCA354588724NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.394G>A (p.Val132Ile)
c.99+295G>A (n.99+295G>A)
n.116+1G>A
c.393+1G>A (n.393+1G>A)
c.45+1G>A (n.45+1G>A)
n.497+1G>A
n.213C>T
3g.132721963C>ACA354588725NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.393G>T (p.Gln131His)
c.99+294G>T (n.99+294G>T)
n.116G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.497G>T
n.214C>A
3g.132721963C=CA1402655937NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.393G= (p.Gln131=)
c.99+294G= (n.99+294G=)
n.116G=
c.45G= (p.Gln15=)
n.497G=
n.214C=
3g.132721963C>GCA2622646NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.393G>C (p.Gln131His)
c.99+294G>C (n.99+294G>C)
n.116G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.497G>C
n.214C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721963C>TCA435802096NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.393G>A (p.Gln131=)
c.99+294G>A (n.99+294G>A)
n.116G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.497G>A
n.214C>T
 gnomAD v4
3g.132721964T>ACA354588727NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.99+293A>T (n.99+293A>T)
n.115A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.496A>T
n.215T>A
3g.132721964T>CCA83610668NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.99+293A>G (n.99+293A>G)
n.115A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.496A>G
n.215T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3
3g.132721964T>GCA354588729NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.99+293A>C (n.99+293A>C)
n.115A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.496A>C
n.215T>G
3g.132721964T=CA1402655942NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.392A= (p.Gln131=)
c.99+293A= (n.99+293A=)
n.115A=
c.44A= (p.Gln15=)
n.496A=
n.215T=
3g.132721965G>ACA354588731NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.99+292C>T (n.99+292C>T)
n.114C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.495C>T
n.216G>A
 ClinVar
3g.132721965G>CCA354588732NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.99+292C>G (n.99+292C>G)
n.114C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.495C>G
n.216G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721965G=CA1402655944NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.391C= (p.Gln131=)
c.99+292C= (n.99+292C=)
n.114C=
c.43C= (p.Gln15=)
n.495C=
n.216G=
3g.132721965G>TCA354588734NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.99+292C>A (n.99+292C>A)
n.114C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.495C>A
n.216G>T
 gnomAD v4
3g.132721966C>ACA435802097NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.390G>T (p.Leu130=)
c.99+291G>T (n.99+291G>T)
n.113G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
n.494G>T
n.217C>A
 gnomAD v4
3g.132721966C>GCA435802098NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.390G>C (p.Leu130=)
c.99+291G>C (n.99+291G>C)
n.113G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
n.494G>C
n.217C>G
3g.132721966C>TCA435802099NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.390G>A (p.Leu130=)
c.99+291G>A (n.99+291G>A)
n.113G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
n.494G>A
n.217C>T
3g.132721967A>CCA354588736NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.99+290T>G (n.99+290T>G)
n.112T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.493T>G
n.218A>C
 COSMIC COSMIC
3g.132721967A>GCA354588737NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.99+290T>C (n.99+290T>C)
n.112T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.493T>C
n.218A>G
3g.132721967A>TCA354588735NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.99+290T>A (n.99+290T>A)
n.112T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.493T>A
n.218A>T
 ClinVar dbSNP
3g.132721968G>ACA435802100NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.388C>T (p.Leu130=)
c.99+289C>T (n.99+289C>T)
n.111C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
n.492C>T
n.219G>A
3g.132721968G>CCA354588738NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.388C>G (p.Leu130Val)
c.99+289C>G (n.99+289C>G)
n.111C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.492C>G
n.219G>C
 dbSNP
3g.132721968G=CA1402655948NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.388C= (p.Leu130=)
c.99+289C= (n.99+289C=)
n.111C=
c.40C= (p.Leu14=)
n.492C=
n.219G=
3g.132721968G>TCA354588740NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.388C>A (p.Leu130Met)
c.99+289C>A (n.99+289C>A)
n.111C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.492C>A
n.219G>T
3g.132721969T>ACA354588742NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.99+288A>T (n.99+288A>T)
n.110A>T
c.39A>T (p.Glu13Asp)
n.491A>T
n.220T>A
3g.132721969T>CCA435802101NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.387A>G (p.Glu129=)
c.99+288A>G (n.99+288A>G)
n.110A>G
c.39A>G (p.Glu13=)
n.491A>G
n.220T>C
3g.132721969T>GCA354588748NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.99+288A>C (n.99+288A>C)
n.110A>C
c.39A>C (p.Glu13Asp)
n.491A>C
n.220T>G
3g.132721970T>ACA354588750NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.386A>T (p.Glu129Val)
c.99+287A>T (n.99+287A>T)
n.109A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.490A>T
n.221T>A
3g.132721970T>CCA354588752NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.99+287A>G (n.99+287A>G)
n.109A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.490A>G
n.221T>C
3g.132721970T>GCA2622647NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.99+287A>C (n.99+287A>C)
n.109A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.490A>C
n.221T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721970T=CA1402655951NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.386A= (p.Glu129=)
c.99+287A= (n.99+287A=)
n.109A=
c.38A= (p.Glu13=)
n.490A=
n.221T=
3g.132721971C>ACA354588754NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.99+286G>T (n.99+286G>T)
n.108G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.489G>T
n.222C>A
 COSMIC COSMIC
3g.132721971C=CA1402655954NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.385G= (p.Glu129=)
c.99+286G= (n.99+286G=)
n.108G=
c.37G= (p.Glu13=)
n.489G=
n.222C=
3g.132721971C>GCA2622648NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.99+286G>C (n.99+286G>C)
n.108G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.489G>C
n.222C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721971C>TCA354588756NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.99+286G>A (n.99+286G>A)
n.108G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.489G>A
n.222C>T
 COSMIC COSMIC
3g.132721972G>ACA435802102NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.384C>T (p.Ala128=)
c.99+285C>T (n.99+285C>T)
n.107C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
n.488C>T
n.223G>A
3g.132721972G>CCA2622649NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.384C>G (p.Ala128=)
c.99+285C>G (n.99+285C>G)
n.107C>G
c.36C>G (p.Ala12=)
n.488C>G
n.223G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721972G=CA1402655961NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.384C= (p.Ala128=)
c.99+285C= (n.99+285C=)
n.107C=
c.36C= (p.Ala12=)
n.488C=
n.223G=
3g.132721972G>TCA435802103NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.384C>A (p.Ala128=)
c.99+285C>A (n.99+285C>A)
n.107C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
n.488C>A
n.223G>T
3g.132721973G>ACA354588759NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.383C>T (p.Ala128Val)
c.99+284C>T (n.99+284C>T)
n.106C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.487C>T
n.224G>A
3g.132721973G>CCA354588760NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.99+284C>G (n.99+284C>G)
n.106C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.487C>G
n.224G>C
3g.132721973G>TCA354588761NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.99+284C>A (n.99+284C>A)
n.106C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.487C>A
n.224G>T
3g.132721974C>ACA354588763NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.99+283G>T (n.99+283G>T)
n.105G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.486G>T
n.225C>A
3g.132721974C>GCA354588765NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.99+283G>C (n.99+283G>C)
n.105G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.486G>C
n.225C>G
3g.132721974C>TCA354588767NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.99+283G>A (n.99+283G>A)
n.105G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.486G>A
n.225C>T
3g.132721975C>ACA435802104NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.381G>T (p.Arg127=)
c.99+282G>T (n.99+282G>T)
n.104G>T
c.33G>T (p.Arg11=)
n.485G>T
n.226C>A
3g.132721975C=CA1402655964NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.381G= (p.Arg127=)
c.99+282G= (n.99+282G=)
n.104G=
c.33G= (p.Arg11=)
n.485G=
n.226C=
3g.132721975C>GCA435802106NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.381G>C (p.Arg127=)
c.99+282G>C (n.99+282G>C)
n.104G>C
c.33G>C (p.Arg11=)
n.485G>C
n.226C>G
3g.132721975C>TCA435802105NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.381G>A (p.Arg127=)
c.99+282G>A (n.99+282G>A)
n.104G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
n.485G>A
n.226C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132721976C>ACA354588772NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.99+281G>T (n.99+281G>T)
n.103G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.484G>T
n.227C>A
 gnomAD v4
3g.132721976C>GCA354588770NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.99+281G>C (n.99+281G>C)
n.103G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.484G>C
n.227C>G
3g.132721976C>TCA354588771NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.99+281G>A (n.99+281G>A)
n.103G>A
c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.484G>A
n.227C>T
 gnomAD v4
3g.132721977G>ACA2622650NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.99+280C>T (n.99+280C>T)
n.102C>T
c.31C>T (p.Arg11Trp)
n.483C>T
n.228G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721977G>CCA354588774NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.99+280C>G (n.99+280C>G)
n.102C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.483C>G
n.228G>C
3g.132721977G=CA1402655967NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.379C= (p.Arg127=)
c.99+280C= (n.99+280C=)
n.102C=
c.31C= (p.Arg11=)
n.483C=
n.228G=
3g.132721977G>TCA435802107NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.379C>A (p.Arg127=)
c.99+280C>A (n.99+280C>A)
n.102C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
n.483C>A
n.228G>T
3g.132721978C>ACA435802108NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.378G>T (p.Leu126=)
c.99+279G>T (n.99+279G>T)
n.101G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
n.482G>T
n.229C>A
 dbSNP
3g.132721978C>GCA435802109NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.378G>C (p.Leu126=)
c.99+279G>C (n.99+279G>C)
n.101G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
n.482G>C
n.229C>G
3g.132721978C>TCA435802110NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.378G>A (p.Leu126=)
c.99+279G>A (n.99+279G>A)
n.101G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
n.482G>A
n.229C>T
3g.132721979A>CCA354588776NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.99+278T>G (n.99+278T>G)
n.100T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.481T>G
n.230A>C
3g.132721979A>GCA354588777NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.99+278T>C (n.99+278T>C)
n.100T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.481T>C
n.230A>G
3g.132721979A>TCA354588779NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.99+278T>A (n.99+278T>A)
n.100T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.481T>A
n.230A>T
3g.132721979_132721984delinsAGCCGCCA1402655971NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.372_377delinsGCGGCT (p.Lys124=)
c.99+273_99+278delinsGCGGCT (n.99+273_99+278delinsGCGGCT)
n.95_100delinsGCGGCT
c.24_29delinsGCGGCT (p.Lys8=)
n.476_481delinsGCGGCT
n.230_235delinsAGCCGC
3g.132721980G>ACA435802111NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.376C>T (p.Leu126=)
c.99+277C>T (n.99+277C>T)
n.99C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.480C>T
n.231G>A
3g.132721980G>CCA354588781NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.99+277C>G (n.99+277C>G)
n.99C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.480C>G
n.231G>C
3g.132721980G>TCA354588782NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.376C>A (p.Leu126Met)
c.99+277C>A (n.99+277C>A)
n.99C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.480C>A
n.231G>T
3g.132721980_132721984delCA1139658271NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.372_376del (p.Lys124AsnfsTer?)
c.99+273_99+277del (n.99+273_99+277del)
n.95_99del
c.24_28del (p.Lys8AsnfsTer?)
n.476_480del
n.231_235del
 ClinVar dbSNP
3g.132721981C>ACA435802112NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.375G>T (p.Arg125=)
c.99+276G>T (n.99+276G>T)
n.98G>T
c.27G>T (p.Arg9=)
n.479G>T
n.232C>A
3g.132721981C>GCA435802113NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.375G>C (p.Arg125=)
c.99+276G>C (n.99+276G>C)
n.98G>C
c.27G>C (p.Arg9=)
n.479G>C
n.232C>G
3g.132721981C>TCA435802114NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.375G>A (p.Arg125=)
c.99+276G>A (n.99+276G>A)
n.98G>A
c.27G>A (p.Arg9=)
n.479G>A
n.232C>T
3g.132721982C>ACA354588783NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.99+275G>T (n.99+275G>T)
n.97G>T
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.478G>T
n.233C>A
3g.132721982C>GCA354588785NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.99+275G>C (n.99+275G>C)
n.97G>C
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.478G>C
n.233C>G
3g.132721982C>TCA354588787NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.99+275G>A (n.99+275G>A)
n.97G>A
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.478G>A
n.233C>T
3g.132721983G>ACA354588788NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.373C>T (p.Arg125Trp)
c.99+274C>T (n.99+274C>T)
n.96C>T
c.25C>T (p.Arg9Trp)
n.477C>T
n.234G>A
 ClinVar dbSNP
3g.132721983G>CCA354588790NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.99+274C>G (n.99+274C>G)
n.96C>G
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.477C>G
n.234G>C
3g.132721983G=CA1402655975NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.373C= (p.Arg125=)
c.99+274C= (n.99+274C=)
n.96C=
c.25C= (p.Arg9=)
n.477C=
n.234G=
3g.132721983G>TCA435802115NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.373C>A (p.Arg125=)
c.99+274C>A (n.99+274C>A)
n.96C>A
c.25C>A (p.Arg9=)
n.477C>A
n.234G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132721984C>ACA354588793NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.99+273G>T (n.99+273G>T)
n.95G>T
c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.476G>T
n.235C>A
3g.132721984C>GCA354588791NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.99+273G>C (n.99+273G>C)
n.95G>C
c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.476G>C
n.235C>G
3g.132721984C>TCA435802116NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.372G>A (p.Lys124=)
c.99+273G>A (n.99+273G>A)
n.95G>A
c.24G>A (p.Lys8=)
n.476G>A
n.235C>T
 gnomAD v4
3g.132721985T>ACA354588794NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.371A>T (p.Lys124Met)
c.99+272A>T (n.99+272A>T)
n.94A>T
c.23A>T (p.Lys8Met)
n.475A>T
n.236T>A
3g.132721985T>CCA354588796NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.99+272A>G (n.99+272A>G)
n.94A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.475A>G
n.236T>C
 gnomAD v4
3g.132721985T>GCA354588798NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.99+272A>C (n.99+272A>C)
n.94A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.475A>C
n.236T>G
3g.132721986T>ACA354588799NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.99+271A>T (n.99+271A>T)
n.93A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.474A>T
n.237T>A
 gnomAD v4
3g.132721986T>CCA354588800NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.99+271A>G (n.99+271A>G)
n.93A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.474A>G
n.237T>C
 ClinVar dbSNP
3g.132721986T>GCA354588802NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.99+271A>C (n.99+271A>C)
n.93A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.474A>C
n.237T>G
3g.132721986T=CA1402655979NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.370A= (p.Lys124=)
c.99+271A= (n.99+271A=)
n.93A=
c.22A= (p.Lys8=)
n.474A=
n.237T=
3g.132721987G>ACA435802117NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.369C>T (p.Asn123=)
c.99+270C>T (n.99+270C>T)
n.92C>T
c.21C>T (p.Asn7=)
n.473C>T
n.238G>A
 COSMIC
3g.132721987G>CCA354588804NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.369C>G (p.Asn123Lys)
c.99+270C>G (n.99+270C>G)
n.92C>G
c.21C>G (p.Asn7Lys)
n.473C>G
n.238G>C
3g.132721987G>TCA354588806NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.369C>A (p.Asn123Lys)
c.99+270C>A (n.99+270C>A)
n.92C>A
c.21C>A (p.Asn7Lys)
n.473C>A
n.238G>T
 gnomAD v4
3g.132721988T>ACA354588807NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.99+269A>T (n.99+269A>T)
n.91A>T
c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.472A>T
n.239T>A
3g.132721988T>CCA354588808NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.99+269A>G (n.99+269A>G)
n.91A>G
c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.472A>G
n.239T>C
3g.132721988T>GCA354588809NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.99+269A>C (n.99+269A>C)
n.91A>C
c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.472A>C
n.239T>G
3g.132721989T>ACA354588810NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.99+268A>T (n.99+268A>T)
n.90A>T
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.471A>T
n.240T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132721989T>CCA354588812NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.99+268A>G (n.99+268A>G)
n.90A>G
c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.471A>G
n.240T>C
3g.132721989T>GCA354588814NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.367A>C (p.Asn123His)
c.99+268A>C (n.99+268A>C)
n.90A>C
c.19A>C (p.Asn7His)
n.471A>C
n.240T>G
3g.132721989T=CA1402655982NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.367A= (p.Asn123=)
c.99+268A= (n.99+268A=)
n.90A=
c.19A= (p.Asn7=)
n.471A=
n.240T=
3g.132721990C>ACA354588817NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.99+267G>T (n.99+267G>T)
n.89G>T
c.18G>T (p.Glu6Asp)
n.470G>T
n.241C>A
3g.132721990C>GCA354588816NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.99+267G>C (n.99+267G>C)
n.89G>C
c.18G>C (p.Glu6Asp)
n.470G>C
n.241C>G
3g.132721990C>TCA435802118NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.366G>A (p.Glu122=)
c.99+267G>A (n.99+267G>A)
n.89G>A
c.18G>A (p.Glu6=)
n.470G>A
n.241C>T
3g.132721991T>ACA354588818NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.365A>T (p.Glu122Val)
c.99+266A>T (n.99+266A>T)
n.88A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
n.469A>T
n.242T>A
3g.132721991T>CCA354588820NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.99+266A>G (n.99+266A>G)
n.88A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.469A>G
n.242T>C
3g.132721991T>GCA354588822NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.99+266A>C (n.99+266A>C)
n.88A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.469A>C
n.242T>G
3g.132721992C>ACA354588824NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.99+265G>T (n.99+265G>T)
n.87G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.468G>T
n.243C>A
3g.132721992C>GCA354588825NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.99+265G>C (n.99+265G>C)
n.87G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.468G>C
n.243C>G
3g.132721992C>TCA354588827NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.99+265G>A (n.99+265G>A)
n.87G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.468G>A
n.243C>T
3g.132721993C>ACA435802119NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.363G>T (p.Thr121=)
c.99+264G>T (n.99+264G>T)
n.86G>T
c.15G>T (p.Thr5=)
n.467G>T
n.244C>A
3g.132721993C=CA1402655986NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.363G= (p.Thr121=)
c.99+264G= (n.99+264G=)
n.86G=
c.15G= (p.Thr5=)
n.467G=
n.244C=
3g.132721993C>GCA435802120NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.363G>C (p.Thr121=)
c.99+264G>C (n.99+264G>C)
n.86G>C
c.15G>C (p.Thr5=)
n.467G>C
n.244C>G
 dbSNP
3g.132721993C>TCA435802121NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.363G>A (p.Thr121=)
c.99+264G>A (n.99+264G>A)
n.86G>A
c.15G>A (p.Thr5=)
n.467G>A
n.244C>T
 dbSNP
3g.132721994G>ACA354588831NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.362C>T (p.Thr121Met)
c.99+263C>T (n.99+263C>T)
n.85C>T
c.14C>T (p.Thr5Met)
n.466C>T
n.245G>A
3g.132721994G>CCA354588829NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.99+263C>G (n.99+263C>G)
n.85C>G
c.14C>G (p.Thr5Arg)
n.466C>G
n.245G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132721994G=CA1402655990NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.362C= (p.Thr121=)
c.99+263C= (n.99+263C=)
n.85C=
c.14C= (p.Thr5=)
n.466C=
n.245G=
3g.132721994G>TCA354588830NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.99+263C>A (n.99+263C>A)
n.85C>A
c.14C>A (p.Thr5Lys)
n.466C>A
n.245G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched