Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132700471_132700472insATCGGTTTCA2667739612NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-21_1335-20insCCGATAAA (n.1335-21_1335-20insCCGATAAA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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n.1405-28T>A
n.1733-28T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700479_132700486delCA2667739615NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-35_1335-28del (n.1335-35_1335-28del)
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n.1405-35_1405-28del
n.1733-35_1733-28del
gnomAD v4
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3g.132700478A>CCA1402637945NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-30T>G (n.1335-30T>G)
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n.1405-30T>G
n.1733-30T>G
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
3g.132700479_132700480insACACA2758452597NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-32_1335-31insTGT (n.1335-32_1335-31insTGT)
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n.1733-32_1733-31insTGT
3g.132700480C>ACA1402637953NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-32G>T (n.1335-32G>T)
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n.1405-32G>T
n.1733-32G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1405-32G>A
n.1733-32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700480_132700481insTAACTCTAAAGGTATAGTATCCCATCTTTTGCA1402637955NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-33_1335-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA (n.1335-33_1335-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA)
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c.1444-33_1444-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA (n.1444-33_1444-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA)
n.1405-33_1405-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA
n.1733-33_1733-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA
dbSNP
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n.1405-33del
n.1733-33del
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n.1405-33C>T
n.1733-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700481G=CA1402637957NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-33C= (n.1335-33C=)
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3g.132700481G>TCA546269078NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-33C>A (n.1335-33C>A)
c.1629-33C>A (n.1629-33C>A)
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n.1405-33C>A
n.1733-33C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.132700482A>GCA546269080NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-34T>C (n.1335-34T>C)
c.1629-34T>C (n.1629-34T>C)
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n.1405-34T>C
n.1733-34T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1405-35A>T
n.1733-35A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.132700483T>GCA2758452599NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-35A>C (n.1335-35A>C)
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n.1405-35A>C
n.1733-35A>C
3g.132700483T=CA1402637963NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-35A= (n.1335-35A=)
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n.1405-36T>C
n.1733-36T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700485A>CCA2667739616NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-37T>G (n.1335-37T>G)
c.1629-37T>G (n.1629-37T>G)
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n.1405-37T>G
n.1733-37T>G
gnomAD v4
3g.132700486A>GCA2577905414NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-38T>C (n.1335-38T>C)
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n.1405-38T>C
n.1733-38T>C
3g.132700487G>ACA899005462NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-39C>T (n.1335-39C>T)
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n.1405-39C>T
n.1733-39C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700487G=CA1402637968NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-39C= (n.1335-39C=)
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3g.132700487G>TCA2667739617NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-39C>A (n.1335-39C>A)
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n.1405-39C>A
n.1733-39C>A
gnomAD v4
3g.132700488T>CCA2740460252NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-40A>G (n.1335-40A>G)
c.1629-40A>G (n.1629-40A>G)
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n.1405-40A>G
n.1733-40A>G
3g.132700490C>ACA1402637969NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-42G>T (n.1335-42G>T)
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n.1405-42G>T
n.1733-42G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.132700490C=CA1402637971NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-42G= (n.1335-42G=)
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3g.132700490_132700491insACA2758452602NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-43_1335-42insT (n.1335-43_1335-42insT)
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c.1444-43_1444-42insT (n.1444-43_1444-42insT)
n.1405-43_1405-42insT
n.1733-43_1733-42insT
3g.132700490_132700491insAGTCA2758452603NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-43_1335-42insACT (n.1335-43_1335-42insACT)
c.1629-43_1629-42insACT (n.1629-43_1629-42insACT)
c.1444-43_1444-42insACT (n.1444-43_1444-42insACT)
n.1405-43_1405-42insACT
n.1733-43_1733-42insACT
3g.132700491C>ACA2667739618NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-43G>T (n.1335-43G>T)
c.1629-43G>T (n.1629-43G>T)
c.1444-43G>T (n.1444-43G>T)
n.1405-43G>T
n.1733-43G>T
gnomAD v4
3g.132700491C=CA1402637974NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-43G= (n.1335-43G=)
c.1629-43G= (n.1629-43G=)
c.1444-43G= (n.1444-43G=)
n.1405-43G=
n.1733-43G=
3g.132700491C>TCA1402637976NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-43G>A (n.1335-43G>A)
c.1629-43G>A (n.1629-43G>A)
c.1444-43G>A (n.1444-43G>A)
n.1405-43G>A
n.1733-43G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.132700491_132700494delCA2758452601NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-46_1335-43del (n.1335-46_1335-43del)
c.1629-46_1629-43del (n.1629-46_1629-43del)
c.1444-46_1444-43del (n.1444-46_1444-43del)
n.1405-46_1405-43del
n.1733-46_1733-43del
3g.132700491_132700509delCA2758452600NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-61_1335-43del (n.1335-61_1335-43del)
c.1629-61_1629-43del (n.1629-61_1629-43del)
c.1444-61_1444-43del (n.1444-61_1444-43del)
n.1405-61_1405-43del
n.1733-61_1733-43del
3g.132700491_132700492insACACA2758452604NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-44_1335-43insTGT (n.1335-44_1335-43insTGT)
c.1629-44_1629-43insTGT (n.1629-44_1629-43insTGT)
c.1444-44_1444-43insTGT (n.1444-44_1444-43insTGT)
n.1405-44_1405-43insTGT
n.1733-44_1733-43insTGT
3g.132700492T>ACA2577905415NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-44A>T (n.1335-44A>T)
c.1629-44A>T (n.1629-44A>T)
c.1444-44A>T (n.1444-44A>T)
n.1405-44A>T
n.1733-44A>T
3g.132700492T>CCA899005465NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-44A>G (n.1335-44A>G)
c.1629-44A>G (n.1629-44A>G)
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n.1405-44A>G
n.1733-44A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1405-44A=
n.1733-44A=
3g.132700494G>ACA546269083NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-46C>T (n.1335-46C>T)
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c.1444-46C>T (n.1444-46C>T)
n.1405-46C>T
n.1733-46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700494G=CA1402637980NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-46C= (n.1335-46C=)
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n.1405-46C=
n.1733-46C=
3g.132700494G>TCA2667739619NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-46C>A (n.1335-46C>A)
c.1629-46C>A (n.1629-46C>A)
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n.1405-46C>A
n.1733-46C>A
gnomAD v4
3g.132700494_132700500delCA2758452605NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-52_1335-46del (n.1335-52_1335-46del)
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n.1405-52_1405-46del
n.1733-52_1733-46del
3g.132700495A>GCA2667739620NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-47T>C (n.1335-47T>C)
c.1629-47T>C (n.1629-47T>C)
c.1444-47T>C (n.1444-47T>C)
n.1405-47T>C
n.1733-47T>C
gnomAD v4
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n.1405-48G=
n.1733-48G=
3g.132700496C>TCA2622247NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-48G>A (n.1335-48G>A)
c.1629-48G>A (n.1629-48G>A)
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n.1405-48G>A
n.1733-48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700496_132700497delCA2758452607NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-49_1335-48del (n.1335-49_1335-48del)
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n.1405-49_1405-48del
n.1733-49_1733-48del
3g.132700496_132700500delCA2667739621NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-52_1335-48del (n.1335-52_1335-48del)
c.1629-52_1629-48del (n.1629-52_1629-48del)
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n.1405-52_1405-48del
n.1733-52_1733-48del
gnomAD v4
3g.132700497_132700500delCA2758452606NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-51_1335-48del (n.1335-51_1335-48del)
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c.1444-51_1444-48del (n.1444-51_1444-48del)
n.1405-51_1405-48del
n.1733-51_1733-48del
3g.132700497T>ACA2758452608NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-49A>T (n.1335-49A>T)
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n.1405-49A>T
n.1733-49A>T
3g.132700498G>ACA2667739622NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-50C>T (n.1335-50C>T)
c.1629-50C>T (n.1629-50C>T)
c.1444-50C>T (n.1444-50C>T)
n.1405-50C>T
n.1733-50C>T
gnomAD v4
3g.132700498G>TCA2577905416NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-50C>A (n.1335-50C>A)
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c.1444-50C>A (n.1444-50C>A)
n.1405-50C>A
n.1733-50C>A
gnomAD v4
3g.132700499T>ACA2667739623NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-51A>T (n.1335-51A>T)
c.1629-51A>T (n.1629-51A>T)
c.1444-51A>T (n.1444-51A>T)
n.1405-51A>T
n.1733-51A>T
gnomAD v4
3g.132700500C>ACA2667739624NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-52G>T (n.1335-52G>T)
c.1629-52G>T (n.1629-52G>T)
c.1444-52G>T (n.1444-52G>T)
n.1405-52G>T
n.1733-52G>T
gnomAD v4
3g.132700502A>GCA2758452609NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-54T>C (n.1335-54T>C)
c.1629-54T>C (n.1629-54T>C)
c.1444-54T>C (n.1444-54T>C)
n.1405-54T>C
n.1733-54T>C
3g.132700503T>ACA2577905417NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-55A>T (n.1335-55A>T)
c.1629-55A>T (n.1629-55A>T)
c.1444-55A>T (n.1444-55A>T)
n.1405-55A>T
n.1733-55A>T
gnomAD v4
3g.132700503_132700504delinsTACA1402637984NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-56_1335-55delinsTA (n.1335-56_1335-55delinsTA)
c.1629-56_1629-55delinsTA (n.1629-56_1629-55delinsTA)
c.1444-56_1444-55delinsTA (n.1444-56_1444-55delinsTA)
n.1405-56_1405-55delinsTA
n.1733-56_1733-55delinsTA
3g.132700504A>GCA2667739625NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-56T>C (n.1335-56T>C)
c.1629-56T>C (n.1629-56T>C)
c.1444-56T>C (n.1444-56T>C)
n.1405-56T>C
n.1733-56T>C
gnomAD v4
3g.132700510dupCA1402637985NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-56dup (n.1335-56dup)
c.1629-56dup (n.1629-56dup)
c.1444-56dup (n.1444-56dup)
n.1405-56dup
n.1733-56dup
dbSNP gnomAD v4
3g.132700510delCA917010559NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-56del (n.1335-56del)
c.1629-56del (n.1629-56del)
c.1444-56del (n.1444-56del)
n.1405-56del
n.1733-56del
dbSNP gnomAD v4
3g.132700505A=CA1402637989NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-57T= (n.1335-57T=)
c.1629-57T= (n.1629-57T=)
c.1444-57T= (n.1444-57T=)
n.1405-57T=
n.1733-57T=
3g.132700505A>CCA83592977NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-57T>G (n.1335-57T>G)
c.1629-57T>G (n.1629-57T>G)
c.1444-57T>G (n.1444-57T>G)
n.1405-57T>G
n.1733-57T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700505A>GCA83592971NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-57T>C (n.1335-57T>C)
c.1629-57T>C (n.1629-57T>C)
c.1444-57T>C (n.1444-57T>C)
n.1405-57T>C
n.1733-57T>C
dbSNP
3g.132700505A>TCA2667739626NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-57T>A (n.1335-57T>A)
c.1629-57T>A (n.1629-57T>A)
c.1444-57T>A (n.1444-57T>A)
n.1405-57T>A
n.1733-57T>A
gnomAD v4
3g.132700508A=CA1402637990NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-60T= (n.1335-60T=)
c.1629-60T= (n.1629-60T=)
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n.1405-60T=
n.1733-60T=
3g.132700508A>GCA2667739627NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-60T>C (n.1335-60T>C)
c.1629-60T>C (n.1629-60T>C)
c.1444-60T>C (n.1444-60T>C)
n.1405-60T>C
n.1733-60T>C
gnomAD v4
3g.132700508A>TCA83592982NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-60T>A (n.1335-60T>A)
c.1629-60T>A (n.1629-60T>A)
c.1444-60T>A (n.1444-60T>A)
n.1405-60T>A
n.1733-60T>A
dbSNP
3g.132700510A=CA1402637993NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-62T= (n.1335-62T=)
c.1629-62T= (n.1629-62T=)
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n.1405-62T=
n.1733-62T=
3g.132700510A>CCA83592983NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-62T>G (n.1335-62T>G)
c.1629-62T>G (n.1629-62T>G)
c.1444-62T>G (n.1444-62T>G)
n.1405-62T>G
n.1733-62T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700510A>GCA2667739628NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-62T>C (n.1335-62T>C)
c.1629-62T>C (n.1629-62T>C)
c.1444-62T>C (n.1444-62T>C)
n.1405-62T>C
n.1733-62T>C
gnomAD v4
3g.132700511G>ACA2577905418NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-63C>T (n.1335-63C>T)
c.1629-63C>T (n.1629-63C>T)
c.1444-63C>T (n.1444-63C>T)
n.1405-63C>T
n.1733-63C>T
3g.132700511G>TCA648041699NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-63C>A (n.1335-63C>A)
c.1629-63C>A (n.1629-63C>A)
c.1444-63C>A (n.1444-63C>A)
n.1405-63C>A
n.1733-63C>A
COSMIC
3g.132700513A>GCA2667739629NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-65T>C (n.1335-65T>C)
c.1629-65T>C (n.1629-65T>C)
c.1444-65T>C (n.1444-65T>C)
n.1405-65T>C
n.1733-65T>C
gnomAD v4
3g.132700514T>CCA83592984NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-66A>G (n.1335-66A>G)
c.1629-66A>G (n.1629-66A>G)
c.1444-66A>G (n.1444-66A>G)
n.1405-66A>G
n.1733-66A>G
dbSNP
3g.132700514T=CA1402637995NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-66A= (n.1335-66A=)
c.1629-66A= (n.1629-66A=)
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n.1733-66A=
3g.132700516C>ACA2667739630NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-68G>T (n.1335-68G>T)
c.1629-68G>T (n.1629-68G>T)
c.1444-68G>T (n.1444-68G>T)
n.1405-68G>T
n.1733-68G>T
gnomAD v4
3g.132700517A=CA1402637997NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-69T= (n.1335-69T=)
c.1629-69T= (n.1629-69T=)
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n.1405-69T=
n.1733-69T=
3g.132700517A>CCA1402637998NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-69T>G (n.1335-69T>G)
c.1629-69T>G (n.1629-69T>G)
c.1444-69T>G (n.1444-69T>G)
n.1405-69T>G
n.1733-69T>G
dbSNP
3g.132700518C>ACA2667739631NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-70G>T (n.1335-70G>T)
c.1629-70G>T (n.1629-70G>T)
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n.1405-70G>T
n.1733-70G>T
gnomAD v4
3g.132700518C=CA1402638000NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-70G= (n.1335-70G=)
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n.1405-70G=
n.1733-70G=
3g.132700518C>TCA899005485NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-70G>A (n.1335-70G>A)
c.1629-70G>A (n.1629-70G>A)
c.1444-70G>A (n.1444-70G>A)
n.1405-70G>A
n.1733-70G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.132700522G>ACA2667739632NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-74C>T (n.1335-74C>T)
c.1629-74C>T (n.1629-74C>T)
c.1444-74C>T (n.1444-74C>T)
n.1405-74C>T
n.1733-74C>T
gnomAD v4
3g.132700522G>TCA2577905419NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-74C>A (n.1335-74C>A)
c.1629-74C>A (n.1629-74C>A)
c.1444-74C>A (n.1444-74C>A)
n.1405-74C>A
n.1733-74C>A
gnomAD v4
3g.132700522_132700523delCA2758452610NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-75_1335-74del (n.1335-75_1335-74del)
c.1629-75_1629-74del (n.1629-75_1629-74del)
c.1444-75_1444-74del (n.1444-75_1444-74del)
n.1405-75_1405-74del
n.1733-75_1733-74del
3g.132700522_132700523insACA2758452611NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-75_1335-74insT (n.1335-75_1335-74insT)
c.1629-75_1629-74insT (n.1629-75_1629-74insT)
c.1444-75_1444-74insT (n.1444-75_1444-74insT)
n.1405-75_1405-74insT
n.1733-75_1733-74insT
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n.1405-75_1405-74insTGT
n.1733-75_1733-74insTGT
3g.132700523C>ACA2667739633NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-75G>T (n.1335-75G>T)
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n.1405-75G>T
n.1733-75G>T
gnomAD v4
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n.1733-76T=
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n.1405-76T>C
n.1733-76T>C
dbSNP
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n.1405-76T>A
n.1733-76T>A
dbSNP
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n.1405-77del
n.1733-77del
gnomAD v4
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n.1405-77C>T
n.1733-77C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1405-77C>A
n.1733-77C>A
gnomAD v4
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n.1405-78A>T
n.1733-78A>T
gnomAD v4
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n.1405-82_1405-78del
n.1733-82_1733-78del
3g.132700527A=CA1402638006NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-79T= (n.1335-79T=)
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n.1733-79T=
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n.1405-79T>C
n.1733-79T>C
dbSNP
3g.132700530C>ACA2667739636NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-82G>T (n.1335-82G>T)
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n.1405-82G>T
n.1733-82G>T
gnomAD v4
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n.1405-82G>A
n.1733-82G>A
3g.132700532T>CCA2577905422NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-84A>G (n.1335-84A>G)
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n.1405-84A>G
n.1733-84A>G
gnomAD v4
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n.1733-85G=
3g.132700533C>TCA83592985NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-85G>A (n.1335-85G>A)
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n.1405-85G>A
n.1733-85G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1405-86dup
n.1733-86dup
gnomAD v4
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n.1405-87T>C
n.1733-87T>C
dbSNP gnomAD v4
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c.1444-89A>C (n.1444-89A>C)
n.1405-89A>C
n.1733-89A>C
gnomAD v4
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n.1405-90C>T
n.1733-90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.132700538G>TCA2667739639NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-90C>A (n.1335-90C>A)
c.1629-90C>A (n.1629-90C>A)
c.1444-90C>A (n.1444-90C>A)
n.1405-90C>A
n.1733-90C>A
gnomAD v4
3g.132700539T>CCA2758452614NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-91A>G (n.1335-91A>G)
c.1629-91A>G (n.1629-91A>G)
c.1444-91A>G (n.1444-91A>G)
n.1405-91A>G
n.1733-91A>G
3g.132700540T>CCA1402638018NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-92A>G (n.1335-92A>G)
c.1629-92A>G (n.1629-92A>G)
c.1444-92A>G (n.1444-92A>G)
n.1405-92A>G
n.1733-92A>G
dbSNP
3g.132700540T=CA1402638016NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-92A= (n.1335-92A=)
c.1629-92A= (n.1629-92A=)
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n.1733-92A=
3g.132700541G>ACA2667739640NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-93C>T (n.1335-93C>T)
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c.1444-93C>T (n.1444-93C>T)
n.1405-93C>T
n.1733-93C>T
gnomAD v4
3g.132700541G>TCA2577905423NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-93C>A (n.1335-93C>A)
c.1629-93C>A (n.1629-93C>A)
c.1444-93C>A (n.1444-93C>A)
n.1405-93C>A
n.1733-93C>A
3g.132700541_132700542insACA2758452616NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-94_1335-93insT (n.1335-94_1335-93insT)
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n.1405-94_1405-93insT
n.1733-94_1733-93insT
3g.132700542C>ACA2667739641NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-94G>T (n.1335-94G>T)
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c.1444-94G>T (n.1444-94G>T)
n.1405-94G>T
n.1733-94G>T
gnomAD v4
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n.1733-94G=
3g.132700542C>TCA1053660408NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-94G>A (n.1335-94G>A)
c.1629-94G>A (n.1629-94G>A)
c.1444-94G>A (n.1444-94G>A)
n.1405-94G>A
n.1733-94G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700542_132700545delCA2758452615NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-97_1335-94del (n.1335-97_1335-94del)
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n.1405-97_1405-94del
n.1733-97_1733-94del
3g.132700543C>ACA2758452619NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-95G>T (n.1335-95G>T)
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n.1405-95G>T
n.1733-95G>T
3g.132700543_132700545delCA2758452617NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-97_1335-95del (n.1335-97_1335-95del)
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n.1405-97_1405-95del
n.1733-97_1733-95del
3g.132700544_132700556delCA2758452618NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-107_1335-95del (n.1335-107_1335-95del)
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n.1405-107_1405-95del
n.1733-107_1733-95del
3g.132700543_132700544insACA2758452620NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-96_1335-95insT (n.1335-96_1335-95insT)
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n.1405-96_1405-95insT
n.1733-96_1733-95insT
3g.132700544T>CCA899005506NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-96A>G (n.1335-96A>G)
c.1629-96A>G (n.1629-96A>G)
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n.1405-96A>G
n.1733-96A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700544T>GCA2758452621NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-96A>C (n.1335-96A>C)
c.1629-96A>C (n.1629-96A>C)
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n.1405-96A>C
n.1733-96A>C
3g.132700544T=CA1402638020NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-96A= (n.1335-96A=)
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n.1733-96A=
3g.132700547C>ACA2667739642NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-99G>T (n.1335-99G>T)
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n.1405-99G>T
n.1733-99G>T
gnomAD v4
3g.132700547C>GCA2758452623NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-99G>C (n.1335-99G>C)
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n.1405-99G>C
n.1733-99G>C
3g.132700547C>TCA2577905424NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-99G>A (n.1335-99G>A)
c.1629-99G>A (n.1629-99G>A)
c.1444-99G>A (n.1444-99G>A)
n.1405-99G>A
n.1733-99G>A
gnomAD v4
3g.132700547_132700549delCA2758452622NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-101_1335-99del (n.1335-101_1335-99del)
c.1629-101_1629-99del (n.1629-101_1629-99del)
c.1444-101_1444-99del (n.1444-101_1444-99del)
n.1405-101_1405-99del
n.1733-101_1733-99del
3g.132700548T>ACA899005512NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-100A>T (n.1335-100A>T)
c.1629-100A>T (n.1629-100A>T)
c.1444-100A>T (n.1444-100A>T)
n.1405-100A>T
n.1733-100A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700548T>CCA2667739643NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-100A>G (n.1335-100A>G)
c.1629-100A>G (n.1629-100A>G)
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n.1405-100A>G
n.1733-100A>G
gnomAD v4
3g.132700548T=CA1402638023NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-100A= (n.1335-100A=)
c.1629-100A= (n.1629-100A=)
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3g.132700549delCA2758452624NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-101del (n.1335-101del)
c.1629-101del (n.1629-101del)
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n.1733-101del
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n.1733-101C>T
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n.1733-103del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1733-112A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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3g.132700562_132700563insAGTACA2758452637NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-115_1335-114insTACT (n.1335-115_1335-114insTACT)
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dbSNP
3g.132700563T>GCA2758452638NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-115A>C (n.1335-115A>C)
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3g.132700564C>ACA2667739660NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-116G>T (n.1335-116G>T)
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gnomAD v4
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n.1733-118C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1733-119A>T
dbSNP
3g.132700567T>CCA1402638040NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-119A>G (n.1335-119A>G)
c.1629-119A>G (n.1629-119A>G)
c.1444-119A>G (n.1444-119A>G)
n.1405-119A>G
n.1733-119A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.132700567T=CA1402638038NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-119A= (n.1335-119A=)
c.1629-119A= (n.1629-119A=)
c.1444-119A= (n.1444-119A=)
n.1405-119A=
n.1733-119A=
3g.132700568delCA2758452641NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-119del (n.1335-119del)
c.1629-119del (n.1629-119del)
c.1444-119del (n.1444-119del)
n.1405-119del
n.1733-119del
3g.132700567_132700568insACA2758452643NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-120_1335-119insT (n.1335-120_1335-119insT)
c.1629-120_1629-119insT (n.1629-120_1629-119insT)
c.1444-120_1444-119insT (n.1444-120_1444-119insT)
n.1405-120_1405-119insT
n.1733-120_1733-119insT
3g.132700568T>CCA2667739662NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-120A>G (n.1335-120A>G)
c.1629-120A>G (n.1629-120A>G)
c.1444-120A>G (n.1444-120A>G)
n.1405-120A>G
n.1733-120A>G
gnomAD v4
3g.132700568T>GCA899005515NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-120A>C (n.1335-120A>C)
c.1629-120A>C (n.1629-120A>C)
c.1444-120A>C (n.1444-120A>C)
n.1405-120A>C
n.1733-120A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700568T=CA1402638041NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-120A= (n.1335-120A=)
c.1629-120A= (n.1629-120A=)
c.1444-120A= (n.1444-120A=)
n.1405-120A=
n.1733-120A=
3g.132700570C>TCA2758452644NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-122G>A (n.1335-122G>A)
c.1629-122G>A (n.1629-122G>A)
c.1444-122G>A (n.1444-122G>A)
n.1405-122G>A
n.1733-122G>A

Number of alleles fetched