Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.132700473A= | CA1402637938 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-25T= (n.1335-25T=) c.1629-25T= (n.1629-25T=) c.1444-25T= (n.1444-25T=) n.1405-25T= n.1733-25T= | |
3 | g.132700473A>G | CA83592943 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-25T>C (n.1335-25T>C) c.1629-25T>C (n.1629-25T>C) c.1444-25T>C (n.1444-25T>C) n.1405-25T>C n.1733-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700474T>C | CA83592948 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-26A>G (n.1335-26A>G) c.1629-26A>G (n.1629-26A>G) c.1444-26A>G (n.1444-26A>G) n.1405-26A>G n.1733-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132700474T= | CA1402637940 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-26A= (n.1335-26A=) c.1629-26A= (n.1629-26A=) c.1444-26A= (n.1444-26A=) n.1405-26A= n.1733-26A= | |
3 | g.132700474_132700475insTTAGATTCAG | CA546269076 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-27_1335-26insCTGAATCTAA (n.1335-27_1335-26insCTGAATCTAA) c.1629-27_1629-26insCTGAATCTAA (n.1629-27_1629-26insCTGAATCTAA) c.1444-27_1444-26insCTGAATCTAA (n.1444-27_1444-26insCTGAATCTAA) n.1405-27_1405-26insCTGAATCTAA n.1733-27_1733-26insCTGAATCTAA | dbSNP gnomAD v2 |
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3 | g.132700476A>T | CA2622243 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-28T>A (n.1335-28T>A) c.1629-28T>A (n.1629-28T>A) c.1444-28T>A (n.1444-28T>A) n.1405-28T>A n.1733-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700479_132700486del | CA2667739615 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-35_1335-28del (n.1335-35_1335-28del) c.1629-35_1629-28del (n.1629-35_1629-28del) c.1444-35_1444-28del (n.1444-35_1444-28del) n.1405-35_1405-28del n.1733-35_1733-28del | gnomAD v4 |
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3 | g.132700478A>C | CA1402637945 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-30T>G (n.1335-30T>G) c.1629-30T>G (n.1629-30T>G) c.1444-30T>G (n.1444-30T>G) n.1405-30T>G n.1733-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.132700479_132700480insGA | CA1402637950 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-32_1335-31insTC (n.1335-32_1335-31insTC) c.1629-32_1629-31insTC (n.1629-32_1629-31insTC) c.1444-32_1444-31insTC (n.1444-32_1444-31insTC) n.1405-32_1405-31insTC n.1733-32_1733-31insTC | dbSNP |
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3 | g.132700480C>A | CA1402637953 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-32G>T (n.1335-32G>T) c.1629-32G>T (n.1629-32G>T) c.1444-32G>T (n.1444-32G>T) n.1405-32G>T n.1733-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132700480C= | CA1402637952 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-32G= (n.1335-32G=) c.1629-32G= (n.1629-32G=) c.1444-32G= (n.1444-32G=) n.1405-32G= n.1733-32G= | |
3 | g.132700480C>T | CA2622244 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-32G>A (n.1335-32G>A) c.1629-32G>A (n.1629-32G>A) c.1444-32G>A (n.1444-32G>A) n.1405-32G>A n.1733-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700480_132700481insTAACTCTAAAGGTATAGTATCCCATCTTTTG | CA1402637955 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-33_1335-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA (n.1335-33_1335-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA) c.1629-33_1629-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA (n.1629-33_1629-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA) c.1444-33_1444-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA (n.1444-33_1444-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA) n.1405-33_1405-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA n.1733-33_1733-32insCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTA | dbSNP |
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3 | g.132700481G>A | CA2622245 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-33C>T (n.1335-33C>T) c.1629-33C>T (n.1629-33C>T) c.1444-33C>T (n.1444-33C>T) n.1405-33C>T n.1733-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700481G= | CA1402637957 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-33C= (n.1335-33C=) c.1629-33C= (n.1629-33C=) c.1444-33C= (n.1444-33C=) n.1405-33C= n.1733-33C= | |
3 | g.132700481G>T | CA546269078 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-33C>A (n.1335-33C>A) c.1629-33C>A (n.1629-33C>A) c.1444-33C>A (n.1444-33C>A) n.1405-33C>A n.1733-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700482A= | CA1402637960 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-34T= (n.1335-34T=) c.1629-34T= (n.1629-34T=) c.1444-34T= (n.1444-34T=) n.1405-34T= n.1733-34T= | |
3 | g.132700482A>G | CA546269080 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-34T>C (n.1335-34T>C) c.1629-34T>C (n.1629-34T>C) c.1444-34T>C (n.1444-34T>C) n.1405-34T>C n.1733-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700483T>A | CA899005459 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-35A>T (n.1335-35A>T) c.1629-35A>T (n.1629-35A>T) c.1444-35A>T (n.1444-35A>T) n.1405-35A>T n.1733-35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132700483T>G | CA2758452599 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-35A>C (n.1335-35A>C) c.1629-35A>C (n.1629-35A>C) c.1444-35A>C (n.1444-35A>C) n.1405-35A>C n.1733-35A>C | |
3 | g.132700483T= | CA1402637963 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-35A= (n.1335-35A=) c.1629-35A= (n.1629-35A=) c.1444-35A= (n.1444-35A=) n.1405-35A= n.1733-35A= | |
3 | g.132700484A= | CA1402637965 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-36T= (n.1335-36T=) c.1629-36T= (n.1629-36T=) c.1444-36T= (n.1444-36T=) n.1405-36T= n.1733-36T= | |
3 | g.132700484A>G | CA2622246 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-36T>C (n.1335-36T>C) c.1629-36T>C (n.1629-36T>C) c.1444-36T>C (n.1444-36T>C) n.1405-36T>C n.1733-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700485A>C | CA2667739616 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-37T>G (n.1335-37T>G) c.1629-37T>G (n.1629-37T>G) c.1444-37T>G (n.1444-37T>G) n.1405-37T>G n.1733-37T>G | gnomAD v4 |
3 | g.132700486A>G | CA2577905414 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-38T>C (n.1335-38T>C) c.1629-38T>C (n.1629-38T>C) c.1444-38T>C (n.1444-38T>C) n.1405-38T>C n.1733-38T>C | |
3 | g.132700487G>A | CA899005462 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-39C>T (n.1335-39C>T) c.1629-39C>T (n.1629-39C>T) c.1444-39C>T (n.1444-39C>T) n.1405-39C>T n.1733-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.132700487G>T | CA2667739617 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-39C>A (n.1335-39C>A) c.1629-39C>A (n.1629-39C>A) c.1444-39C>A (n.1444-39C>A) n.1405-39C>A n.1733-39C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132700488T>C | CA2740460252 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-40A>G (n.1335-40A>G) c.1629-40A>G (n.1629-40A>G) c.1444-40A>G (n.1444-40A>G) n.1405-40A>G n.1733-40A>G | |
3 | g.132700490C>A | CA1402637969 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-42G>T (n.1335-42G>T) c.1629-42G>T (n.1629-42G>T) c.1444-42G>T (n.1444-42G>T) n.1405-42G>T n.1733-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132700490C= | CA1402637971 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-42G= (n.1335-42G=) c.1629-42G= (n.1629-42G=) c.1444-42G= (n.1444-42G=) n.1405-42G= n.1733-42G= | |
3 | g.132700490_132700491insA | CA2758452602 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-43_1335-42insT (n.1335-43_1335-42insT) c.1629-43_1629-42insT (n.1629-43_1629-42insT) c.1444-43_1444-42insT (n.1444-43_1444-42insT) n.1405-43_1405-42insT n.1733-43_1733-42insT | |
3 | g.132700490_132700491insAGT | CA2758452603 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-43_1335-42insACT (n.1335-43_1335-42insACT) c.1629-43_1629-42insACT (n.1629-43_1629-42insACT) c.1444-43_1444-42insACT (n.1444-43_1444-42insACT) n.1405-43_1405-42insACT n.1733-43_1733-42insACT | |
3 | g.132700491C>A | CA2667739618 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-43G>T (n.1335-43G>T) c.1629-43G>T (n.1629-43G>T) c.1444-43G>T (n.1444-43G>T) n.1405-43G>T n.1733-43G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132700491C= | CA1402637974 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-43G= (n.1335-43G=) c.1629-43G= (n.1629-43G=) c.1444-43G= (n.1444-43G=) n.1405-43G= n.1733-43G= | |
3 | g.132700491C>T | CA1402637976 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-43G>A (n.1335-43G>A) c.1629-43G>A (n.1629-43G>A) c.1444-43G>A (n.1444-43G>A) n.1405-43G>A n.1733-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.132700491_132700509del | CA2758452600 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-61_1335-43del (n.1335-61_1335-43del) c.1629-61_1629-43del (n.1629-61_1629-43del) c.1444-61_1444-43del (n.1444-61_1444-43del) n.1405-61_1405-43del n.1733-61_1733-43del | |
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3 | g.132700568T= | CA1402638041 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-120A= (n.1335-120A=) c.1629-120A= (n.1629-120A=) c.1444-120A= (n.1444-120A=) n.1405-120A= n.1733-120A= | |
3 | g.132700570C>T | CA2758452644 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1335-122G>A (n.1335-122G>A) c.1629-122G>A (n.1629-122G>A) c.1444-122G>A (n.1444-122G>A) n.1405-122G>A n.1733-122G>A |