Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132700377G>ACA354582996NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.1515C>T (n.1515C>T)
n.1476C>T
n.1804C>T
3g.132700377G>CCA354582997NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
c.1515C>G (n.1515C>G)
n.1476C>G
n.1804C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700377G=CA1402637809NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1406C= (p.Thr469=)
c.1700C= (p.Thr567=)
c.1515C= (n.1515C=)
n.1476C=
n.1804C=
3g.132700377G>TCA354582998NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.1515C>A (n.1515C>A)
n.1476C>A
n.1804C>A
3g.132700378T>ACA354582999NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1514A>T (n.1514A>T)
n.1475A>T
n.1803A>T
3g.132700378T>CCA354583000NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.1514A>G (n.1514A>G)
n.1475A>G
n.1803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700378T>GCA354583001NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1514A>C (n.1514A>C)
n.1475A>C
n.1803A>C
3g.132700378T=CA1402637811NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1405A= (p.Thr469=)
c.1699A= (p.Thr567=)
c.1514A= (n.1514A=)
n.1475A=
n.1803A=
3g.132700379T>ACA435797286NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1404A>T (p.Ser468=)
c.1698A>T (p.Ser566=)
c.1513A>T (n.1513A>T)
n.1474A>T
n.1802A>T
3g.132700379T>CCA435797287NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1404A>G (p.Ser468=)
c.1698A>G (p.Ser566=)
c.1513A>G (n.1513A>G)
n.1474A>G
n.1802A>G
3g.132700379T>GCA435797288NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1404A>C (p.Ser468=)
c.1698A>C (p.Ser566=)
c.1513A>C (n.1513A>C)
n.1474A>C
n.1802A>C
3g.132700380G>ACA354583002NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1403C>T (p.Ser468Leu)
c.1697C>T (p.Ser566Leu)
c.1512C>T (n.1512C>T)
n.1473C>T
n.1801C>T
 gnomAD v4
3g.132700380G>CCA354583003NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1403C>G (p.Ser468Ter)
c.1697C>G (p.Ser566Ter)
c.1512C>G (n.1512C>G)
n.1473C>G
n.1801C>G
3g.132700380G>TCA354583004NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1403C>A (p.Ser468Ter)
c.1697C>A (p.Ser566Ter)
c.1512C>A (n.1512C>A)
n.1473C>A
n.1801C>A
 COSMIC
3g.132700381A=CA1402637813NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1402T= (p.Ser468=)
c.1696T= (p.Ser566=)
c.1511T= (n.1511T=)
n.1472T=
n.1800T=
3g.132700381A>CCA354583005NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.1511T>G (n.1511T>G)
n.1472T>G
n.1800T>G
3g.132700381A>GCA354583007NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.1511T>C (n.1511T>C)
n.1472T>C
n.1800T>C
 dbSNP
3g.132700381A>TCA354583006NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.1511T>A (n.1511T>A)
n.1472T>A
n.1800T>A
3g.132700382C>ACA354583008NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.1695G>T (p.Met565Ile)
c.1510G>T (n.1510G>T)
n.1471G>T
n.1799G>T
3g.132700382C>GCA354583009NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.1695G>C (p.Met565Ile)
c.1510G>C (n.1510G>C)
n.1471G>C
n.1799G>C
3g.132700382C>TCA354583010NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.1695G>A (p.Met565Ile)
c.1510G>A (n.1510G>A)
n.1471G>A
n.1799G>A
3g.132700383delCA2667739602NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1400del (p.Met467SerfsTer9)
c.1694del (p.Met565SerfsTer9)
c.1509del (n.1509del)
n.1470del
n.1798del
 gnomAD v4
3g.132700383A>CCA354583011NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.1694T>G (p.Met565Arg)
c.1509T>G (n.1509T>G)
n.1470T>G
n.1798T>G
3g.132700383A>GCA354583012NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.1694T>C (p.Met565Thr)
c.1509T>C (n.1509T>C)
n.1470T>C
n.1798T>C
3g.132700383A>TCA354583013NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.1694T>A (p.Met565Lys)
c.1509T>A (n.1509T>A)
n.1470T>A
n.1798T>A
3g.132700384T>ACA354583014NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.1693A>T (p.Met565Leu)
c.1508A>T (n.1508A>T)
n.1469A>T
n.1797A>T
 gnomAD v4
3g.132700384T>CCA2622230NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1399A>G (p.Met467Val)
c.1693A>G (p.Met565Val)
c.1508A>G (n.1508A>G)
n.1469A>G
n.1797A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700384T>GCA354583015NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.1693A>C (p.Met565Leu)
c.1508A>C (n.1508A>C)
n.1469A>C
n.1797A>C
 ClinVar
3g.132700384T=CA1402637815NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1399A= (p.Met467=)
c.1693A= (p.Met565=)
c.1508A= (n.1508A=)
n.1469A=
n.1797A=
3g.132700385G>ACA435797294NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1398C>T (p.Pro466=)
c.1692C>T (p.Pro564=)
c.1507C>T (n.1507C>T)
n.1468C>T
n.1796C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700385G>CCA435797295NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1398C>G (p.Pro466=)
c.1692C>G (p.Pro564=)
c.1507C>G (n.1507C>G)
n.1468C>G
n.1796C>G
3g.132700385G=CA1402637818NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1398C= (p.Pro466=)
c.1692C= (p.Pro564=)
c.1507C= (n.1507C=)
n.1468C=
n.1796C=
3g.132700385G>TCA435797296NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1398C>A (p.Pro466=)
c.1692C>A (p.Pro564=)
c.1507C>A (n.1507C>A)
n.1468C>A
n.1796C>A
3g.132700386G>ACA354583016NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.1506C>T (n.1506C>T)
n.1467C>T
n.1795C>T
3g.132700386G>CCA354583017NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.1506C>G (n.1506C>G)
n.1467C>G
n.1795C>G
3g.132700386G>TCA354583018NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
c.1506C>A (n.1506C>A)
n.1467C>A
n.1795C>A
3g.132700387G>ACA2622231NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.1505C>T (n.1505C>T)
n.1466C>T
n.1794C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700387G>CCA354583020NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.1505C>G (n.1505C>G)
n.1466C>G
n.1794C>G
3g.132700387G=CA1402637823NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1396C= (p.Pro466=)
c.1690C= (p.Pro564=)
c.1505C= (n.1505C=)
n.1466C=
n.1794C=
3g.132700387G>TCA354583019NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.1505C>A (n.1505C>A)
n.1466C>A
n.1794C>A
 gnomAD v4
3g.132700388C>ACA354583021NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1395G>T (p.Arg465Ser)
c.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.1504G>T (n.1504G>T)
n.1465G>T
n.1793G>T
3g.132700388C>GCA354583022NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1395G>C (p.Arg465Ser)
c.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.1504G>C (n.1504G>C)
n.1465G>C
n.1793G>C
3g.132700388C>TCA435797297NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1395G>A (p.Arg465=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.1504G>A (n.1504G>A)
n.1465G>A
n.1793G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.132700389C>ACA354583023NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1394G>T (p.Arg465Met)
c.1688G>T (p.Arg563Met)
c.1503G>T (n.1503G>T)
n.1464G>T
n.1792G>T
 COSMIC
3g.132700389C>GCA354583024NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1394G>C (p.Arg465Thr)
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.1503G>C (n.1503G>C)
n.1464G>C
n.1792G>C
3g.132700389C>TCA354583025NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1394G>A (p.Arg465Lys)
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.1503G>A (n.1503G>A)
n.1464G>A
n.1792G>A
3g.132700390T>ACA354583027NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1393A>T (p.Arg465Trp)
c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.1502A>T (n.1502A>T)
n.1463A>T
n.1791A>T
3g.132700390T>CCA354583026NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1393A>G (p.Arg465Gly)
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1502A>G (n.1502A>G)
n.1463A>G
n.1791A>G
3g.132700390T>GCA435797298NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1393A>C (p.Arg465=)
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.1502A>C (n.1502A>C)
n.1463A>C
n.1791A>C
 gnomAD v4
3g.132700391T>ACA435797299NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1392A>T (p.Gly464=)
c.1686A>T (p.Gly562=)
c.1501A>T (n.1501A>T)
n.1462A>T
n.1790A>T
3g.132700391T>CCA435797301NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1392A>G (p.Gly464=)
c.1686A>G (p.Gly562=)
c.1501A>G (n.1501A>G)
n.1462A>G
n.1790A>G
 gnomAD v4
3g.132700391T>GCA435797300NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1392A>C (p.Gly464=)
c.1686A>C (p.Gly562=)
c.1501A>C (n.1501A>C)
n.1462A>C
n.1790A>C
3g.132700392C>ACA354583028NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.1500G>T (n.1500G>T)
n.1461G>T
n.1789G>T
3g.132700392C>GCA354583029NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.1500G>C (n.1500G>C)
n.1461G>C
n.1789G>C
3g.132700392C>TCA354583030NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
c.1500G>A (n.1500G>A)
n.1461G>A
n.1789G>A
3g.132700393C>ACA354583031NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1390G>T (p.Gly464Ter)
c.1684G>T (p.Gly562Ter)
c.1499G>T (n.1499G>T)
n.1460G>T
n.1788G>T
 COSMIC
3g.132700393C>GCA354583032NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1499G>C (n.1499G>C)
n.1460G>C
n.1788G>C
3g.132700393C>TCA354583033NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
c.1499G>A (n.1499G>A)
n.1460G>A
n.1788G>A
3g.132700394C>ACA435797304NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1389G>T (p.Val463=)
c.1683G>T (p.Val561=)
c.1498G>T (n.1498G>T)
n.1459G>T
n.1787G>T
 COSMIC
3g.132700394C>GCA435797303NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1389G>C (p.Val463=)
c.1683G>C (p.Val561=)
c.1498G>C (n.1498G>C)
n.1459G>C
n.1787G>C
3g.132700394C>TCA435797302NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1389G>A (p.Val463=)
c.1683G>A (p.Val561=)
c.1498G>A (n.1498G>A)
n.1459G>A
n.1787G>A
 gnomAD v4
3g.132700395A>CCA354583036NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1497T>G (n.1497T>G)
n.1458T>G
n.1786T>G
3g.132700395A>GCA354583034NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1497T>C (n.1497T>C)
n.1458T>C
n.1786T>C
3g.132700395A>TCA354583035NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1388T>A (p.Val463Glu)
c.1682T>A (p.Val561Glu)
c.1497T>A (n.1497T>A)
n.1458T>A
n.1786T>A
3g.132700395dupCA2667739603NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1388dup (p.Arg465LysfsTer14)
c.1682dup (p.Arg563LysfsTer14)
c.1497dup (n.1497dup)
n.1458dup
n.1786dup
 gnomAD v4
3g.132700396C>ACA354583037NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1387G>T (p.Val463Leu)
c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.1496G>T (n.1496G>T)
n.1457G>T
n.1785G>T
 gnomAD v4
3g.132700396C>GCA354583039NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.1496G>C (n.1496G>C)
n.1457G>C
n.1785G>C
3g.132700396C>TCA354583038NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1387G>A (p.Val463Met)
c.1681G>A (p.Val561Met)
c.1496G>A (n.1496G>A)
n.1457G>A
n.1785G>A
3g.132700397A>CCA354583040NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.1680T>G (p.Phe560Leu)
c.1495T>G (n.1495T>G)
n.1456T>G
n.1784T>G
3g.132700397A>GCA435797305NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1386T>C (p.Phe462=)
c.1680T>C (p.Phe560=)
c.1495T>C (n.1495T>C)
n.1456T>C
n.1784T>C
3g.132700397A>TCA354583041NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.1680T>A (p.Phe560Leu)
c.1495T>A (n.1495T>A)
n.1456T>A
n.1784T>A
3g.132700398A>CCA354583042NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
c.1494T>G (n.1494T>G)
n.1455T>G
n.1783T>G
3g.132700398A>GCA354583043NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
c.1494T>C (n.1494T>C)
n.1455T>C
n.1783T>C
3g.132700398A>TCA354583044NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
c.1494T>A (n.1494T>A)
n.1455T>A
n.1783T>A
3g.132700399A>CCA354583045NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1678T>G (p.Phe560Val)
c.1493T>G (n.1493T>G)
n.1454T>G
n.1782T>G
3g.132700399A>GCA354583046NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
c.1493T>C (n.1493T>C)
n.1454T>C
n.1782T>C
3g.132700399A>TCA354583047NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
c.1493T>A (n.1493T>A)
n.1454T>A
n.1782T>A
 COSMIC
3g.132700400A>CCA354583048NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1383T>G (p.His461Gln)
c.1677T>G (p.His559Gln)
c.1492T>G (n.1492T>G)
n.1453T>G
n.1781T>G
3g.132700400A>GCA435797306NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1383T>C (p.His461=)
c.1677T>C (p.His559=)
c.1492T>C (n.1492T>C)
n.1453T>C
n.1781T>C
3g.132700400A>TCA354583049NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1383T>A (p.His461Gln)
c.1677T>A (p.His559Gln)
c.1492T>A (n.1492T>A)
n.1453T>A
n.1781T>A
3g.132700401T>ACA354583051NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1382A>T (p.His461Leu)
c.1676A>T (p.His559Leu)
c.1491A>T (n.1491A>T)
n.1452A>T
n.1780A>T
3g.132700401T>CCA83592840NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1382A>G (p.His461Arg)
c.1676A>G (p.His559Arg)
c.1491A>G (n.1491A>G)
n.1452A>G
n.1780A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700401T>GCA354583050NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1382A>C (p.His461Pro)
c.1676A>C (p.His559Pro)
c.1491A>C (n.1491A>C)
n.1452A>C
n.1780A>C
3g.132700401T=CA1402637826NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1382A= (p.His461=)
c.1676A= (p.His559=)
c.1491A= (n.1491A=)
n.1452A=
n.1780A=
3g.132700401_132700402delinsTGCA1402637827NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1381_1382delinsCA (p.His461=)
c.1675_1676delinsCA (p.His559=)
c.1490_1491delinsCA (n.1490_1491delinsCA)
n.1451_1452delinsCA
n.1779_1780delinsCA
3g.132700402G>ACA354583052NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1381C>T (p.His461Tyr)
c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1490C>T (n.1490C>T)
n.1451C>T
n.1779C>T
 gnomAD v4
3g.132700402G>CCA354583053NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1381C>G (p.His461Asp)
c.1675C>G (p.His559Asp)
c.1490C>G (n.1490C>G)
n.1451C>G
n.1779C>G
3g.132700402G>TCA354583054NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1381C>A (p.His461Asn)
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1490C>A (n.1490C>A)
n.1451C>A
n.1779C>A
3g.132700404delCA546269060NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1381del (p.His461IlefsTer15)
c.1675del (p.His559IlefsTer15)
c.1490del (n.1490del)
n.1451del
n.1779del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700403G>ACA435797307NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1380C>T (p.Ser460=)
c.1674C>T (p.Ser558=)
c.1489C>T (n.1489C>T)
n.1450C>T
n.1778C>T
3g.132700403G>CCA435797308NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1380C>G (p.Ser460=)
c.1674C>G (p.Ser558=)
c.1489C>G (n.1489C>G)
n.1450C>G
n.1778C>G
3g.132700403G>TCA435797309NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1380C>A (p.Ser460=)
c.1674C>A (p.Ser558=)
c.1489C>A (n.1489C>A)
n.1450C>A
n.1778C>A
3g.132700404G>ACA354583055NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.1488C>T (n.1488C>T)
n.1449C>T
n.1777C>T
 COSMIC
3g.132700404G>CCA354583056NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.1488C>G (n.1488C>G)
n.1449C>G
n.1777C>G
3g.132700404G>TCA354583057NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.1488C>A (n.1488C>A)
n.1449C>A
n.1777C>A
3g.132700405A>CCA354583058NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1487T>G (n.1487T>G)
n.1448T>G
n.1776T>G
3g.132700405A>GCA354583059NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1487T>C (n.1487T>C)
n.1448T>C
n.1776T>C
3g.132700405A>TCA354583060NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1487T>A (n.1487T>A)
n.1448T>A
n.1776T>A
 gnomAD v4
3g.132700406A>CCA435797310NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1377T>G (p.Leu459=)
c.1671T>G (p.Leu557=)
c.1486T>G (n.1486T>G)
n.1447T>G
n.1775T>G
3g.132700406A>GCA435797311NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1377T>C (p.Leu459=)
c.1671T>C (p.Leu557=)
c.1486T>C (n.1486T>C)
n.1447T>C
n.1775T>C
3g.132700406A>TCA435797312NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1377T>A (p.Leu459=)
c.1671T>A (p.Leu557=)
c.1486T>A (n.1486T>A)
n.1447T>A
n.1775T>A
3g.132700408_132700410delCA2667739604NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1375_1377del (p.Leu459del)
c.1669_1671del (p.Leu557del)
c.1484_1486del (n.1484_1486del)
n.1445_1447del
n.1773_1775del
 gnomAD v4
3g.132700407A>CCA354583061NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1485T>G (n.1485T>G)
n.1446T>G
n.1774T>G
3g.132700407A>GCA354583062NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1485T>C (n.1485T>C)
n.1446T>C
n.1774T>C
3g.132700407A>TCA354583063NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1670T>A (p.Leu557His)
c.1485T>A (n.1485T>A)
n.1446T>A
n.1774T>A
3g.132700408G>ACA354583066NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1669C>T (p.Leu557Phe)
c.1484C>T (n.1484C>T)
n.1445C>T
n.1773C>T
3g.132700408G>CCA354583065NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1484C>G (n.1484C>G)
n.1445C>G
n.1773C>G
3g.132700408G>TCA354583064NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
c.1484C>A (n.1484C>A)
n.1445C>A
n.1773C>A
 gnomAD v4
3g.132700409A>CCA354583067NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1374T>G (p.Ile458Met)
c.1668T>G (p.Ile556Met)
c.1483T>G (n.1483T>G)
n.1444T>G
n.1772T>G
3g.132700409A>GCA435797313NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1374T>C (p.Ile458=)
c.1668T>C (p.Ile556=)
c.1483T>C (n.1483T>C)
n.1444T>C
n.1772T>C
 gnomAD v4
3g.132700409A>TCA435797314NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1374T>A (p.Ile458=)
c.1668T>A (p.Ile556=)
c.1483T>A (n.1483T>A)
n.1444T>A
n.1772T>A
3g.132700410A>CCA354583068NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.1482T>G (n.1482T>G)
n.1443T>G
n.1771T>G
3g.132700410A>GCA354583069NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1482T>C (n.1482T>C)
n.1443T>C
n.1771T>C
3g.132700410A>TCA354583070NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.1482T>A (n.1482T>A)
n.1443T>A
n.1771T>A
3g.132700411T>ACA354583071NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.1481A>T (n.1481A>T)
n.1442A>T
n.1770A>T
 gnomAD v4
3g.132700411T>CCA354583072NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1481A>G (n.1481A>G)
n.1442A>G
n.1770A>G
3g.132700411T>GCA354583073NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1481A>C (n.1481A>C)
n.1442A>C
n.1770A>C
3g.132700412C>ACA435797317NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1371G>T (p.Leu457=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
c.1480G>T (n.1480G>T)
n.1441G>T
n.1769G>T
 COSMIC
3g.132700412C>GCA435797320NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1371G>C (p.Leu457=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
c.1480G>C (n.1480G>C)
n.1441G>C
n.1769G>C
3g.132700412C>TCA435797318NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1371G>A (p.Leu457=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1480G>A (n.1480G>A)
n.1441G>A
n.1769G>A
3g.132700413A=CA1402637830NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1370T= (p.Leu457=)
c.1664T= (p.Leu555=)
c.1479T= (n.1479T=)
n.1440T=
n.1768T=
3g.132700413A>CCA354583076NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1479T>G (n.1479T>G)
n.1440T>G
n.1768T>G
3g.132700413A>GCA354583074NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1479T>C (n.1479T>C)
n.1440T>C
n.1768T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.132700413A>TCA354583075NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1479T>A (n.1479T>A)
n.1440T>A
n.1768T>A
3g.132700414G>ACA435797321NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1369C>T (p.Leu457=)
c.1663C>T (p.Leu555=)
c.1478C>T (n.1478C>T)
n.1439C>T
n.1767C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132700414G>CCA354583077NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1478C>G (n.1478C>G)
n.1439C>G
n.1767C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700414G=CA1402637833NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1369C= (p.Leu457=)
c.1663C= (p.Leu555=)
c.1478C= (n.1478C=)
n.1439C=
n.1767C=
3g.132700414G>TCA354583078NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1478C>A (n.1478C>A)
n.1439C>A
n.1767C>A
3g.132700418_132700419delCA2667739605NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1368_1369del (p.Leu457AspfsTer21)
c.1662_1663del (p.Leu555AspfsTer21)
c.1477_1478del (n.1477_1478del)
n.1438_1439del
n.1766_1767del
 gnomAD v4
3g.132700415T>ACA435797325NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1368A>T (p.Thr456=)
c.1662A>T (p.Thr554=)
c.1477A>T (n.1477A>T)
n.1438A>T
n.1766A>T
3g.132700415T>CCA435797326NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1368A>G (p.Thr456=)
c.1662A>G (p.Thr554=)
c.1477A>G (n.1477A>G)
n.1438A>G
n.1766A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700415T>GCA435797327NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1368A>C (p.Thr456=)
c.1662A>C (p.Thr554=)
c.1477A>C (n.1477A>C)
n.1438A>C
n.1766A>C
3g.132700415T=CA1402637836NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1368A= (p.Thr456=)
c.1662A= (p.Thr554=)
c.1477A= (n.1477A=)
n.1438A=
n.1766A=
3g.132700416G>ACA354583079NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.1661C>T (p.Thr554Ile)
c.1476C>T (n.1476C>T)
n.1437C>T
n.1765C>T
 gnomAD v4
3g.132700416G>CCA2622232NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1367C>G (p.Thr456Arg)
c.1661C>G (p.Thr554Arg)
c.1476C>G (n.1476C>G)
n.1437C>G
n.1765C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700416G=CA1402637839NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1367C= (p.Thr456=)
c.1661C= (p.Thr554=)
c.1476C= (n.1476C=)
n.1437C=
n.1765C=
3g.132700416G>TCA354583080NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1367C>A (p.Thr456Lys)
c.1661C>A (p.Thr554Lys)
c.1476C>A (n.1476C>A)
n.1437C>A
n.1765C>A
 gnomAD v4
3g.132700417T>ACA354583081NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
c.1475A>T (n.1475A>T)
n.1436A>T
n.1764A>T
 gnomAD v4
3g.132700417T>CCA2622233NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
c.1475A>G (n.1475A>G)
n.1436A>G
n.1764A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700417T>GCA354583082NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
c.1475A>C (n.1475A>C)
n.1436A>C
n.1764A>C
3g.132700417T=CA1402637844NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1366A= (p.Thr456=)
c.1660A= (p.Thr554=)
c.1475A= (n.1475A=)
n.1436A=
n.1764A=
3g.132700418G>ACA435797329NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1365C>T (p.Asn455=)
c.1659C>T (p.Asn553=)
c.1474C>T (n.1474C>T)
n.1435C>T
n.1763C>T
3g.132700418G>CCA354583083NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1659C>G (p.Asn553Lys)
c.1474C>G (n.1474C>G)
n.1435C>G
n.1763C>G
3g.132700418G=CA1402637846NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1365C= (p.Asn455=)
c.1659C= (p.Asn553=)
c.1474C= (n.1474C=)
n.1435C=
n.1763C=
3g.132700418G>TCA2622234NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1659C>A (p.Asn553Lys)
c.1474C>A (n.1474C>A)
n.1435C>A
n.1763C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700419T>ACA354583084NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.1473A>T (n.1473A>T)
n.1434A>T
n.1762A>T
 gnomAD v4
3g.132700419T>CCA2622235NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.1473A>G (n.1473A>G)
n.1434A>G
n.1762A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700419T>GCA354583085NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.1473A>C (n.1473A>C)
n.1434A>C
n.1762A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700419T=CA1402637851NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1364A= (p.Asn455=)
c.1658A= (p.Asn553=)
c.1473A= (n.1473A=)
n.1434A=
n.1762A=
3g.132700420T>ACA354583086NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.1472A>T (n.1472A>T)
n.1433A>T
n.1761A>T
3g.132700420T>CCA354583087NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.1472A>G (n.1472A>G)
n.1433A>G
n.1761A>G
3g.132700420T>GCA354583088NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.1472A>C (n.1472A>C)
n.1433A>C
n.1761A>C
3g.132700421G>ACA435797332NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1362C>T (p.Pro454=)
c.1656C>T (p.Pro552=)
c.1471C>T (n.1471C>T)
n.1432C>T
n.1760C>T
3g.132700421G>CCA435797333NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1362C>G (p.Pro454=)
c.1656C>G (p.Pro552=)
c.1471C>G (n.1471C>G)
n.1432C>G
n.1760C>G
3g.132700421G>TCA435797334NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1362C>A (p.Pro454=)
c.1656C>A (p.Pro552=)
c.1471C>A (n.1471C>A)
n.1432C>A
n.1760C>A
3g.132700422G>ACA354583089NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.1470C>T (n.1470C>T)
n.1431C>T
n.1759C>T
3g.132700422G>CCA83592871NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.1470C>G (n.1470C>G)
n.1431C>G
n.1759C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700422G=CA1402637856NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1361C= (p.Pro454=)
c.1655C= (p.Pro552=)
c.1470C= (n.1470C=)
n.1431C=
n.1759C=
3g.132700422G>TCA354583090NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1361C>A (p.Pro454His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.1470C>A (n.1470C>A)
n.1431C>A
n.1759C>A
3g.132700423G>ACA354583091NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.1469C>T (n.1469C>T)
n.1430C>T
n.1758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700423G>CCA354583092NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.1469C>G (n.1469C>G)
n.1430C>G
n.1758C>G
 gnomAD v4
3g.132700423G=CA1402637859NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1360C= (p.Pro454=)
c.1654C= (p.Pro552=)
c.1469C= (n.1469C=)
n.1430C=
n.1758C=
3g.132700423G>TCA2622236NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.1469C>A (n.1469C>A)
n.1430C>A
n.1758C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700423_132700424insTGTGTTTCA2758452590NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1359_1360insAAACACA (p.Pro454LysfsTer27)
c.1653_1654insAAACACA (p.Pro552LysfsTer27)
c.1468_1469insAAACACA (n.1468_1469insAAACACA)
n.1429_1430insAAACACA
n.1757_1758insAAACACA
3g.132700424G>ACA435797339NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1653C>T (p.Ser551=)
c.1468C>T (n.1468C>T)
n.1429C>T
n.1757C>T
 gnomAD v4
3g.132700424G>CCA435797340NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1359C>G (p.Ser453=)
c.1653C>G (p.Ser551=)
c.1468C>G (n.1468C>G)
n.1429C>G
n.1757C>G
3g.132700424G>TCA435797341NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1359C>A (p.Ser453=)
c.1653C>A (p.Ser551=)
c.1468C>A (n.1468C>A)
n.1429C>A
n.1757C>A
3g.132700425G>ACA354583093NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1652C>T (p.Ser551Phe)
c.1467C>T (n.1467C>T)
n.1428C>T
n.1756C>T
3g.132700425G>CCA2622237NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1652C>G (p.Ser551Cys)
c.1467C>G (n.1467C>G)
n.1428C>G
n.1756C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.132700425G=CA1402637862NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1358C= (p.Ser453=)
c.1652C= (p.Ser551=)
c.1467C= (n.1467C=)
n.1428C=
n.1756C=
3g.132700425G>TCA354583094NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1652C>A (p.Ser551Tyr)
c.1467C>A (n.1467C>A)
n.1428C>A
n.1756C>A
3g.132700426A=CA1402637866NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1357T= (p.Ser453=)
c.1651T= (p.Ser551=)
c.1466T= (n.1466T=)
n.1427T=
n.1755T=
3g.132700426A>CCA354583095NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1651T>G (p.Ser551Ala)
c.1466T>G (n.1466T>G)
n.1427T>G
n.1755T>G
3g.132700426A>GCA354583096NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1651T>C (p.Ser551Pro)
c.1466T>C (n.1466T>C)
n.1427T>C
n.1755T>C
 COSMIC
3g.132700426A>TCA354583097NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1651T>A (p.Ser551Thr)
c.1466T>A (n.1466T>A)
n.1427T>A
n.1755T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700427A>CCA354583098NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1356T>G (p.Asn452Lys)
c.1650T>G (p.Asn550Lys)
c.1465T>G (n.1465T>G)
n.1426T>G
n.1754T>G
3g.132700427A>GCA435797343NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1356T>C (p.Asn452=)
c.1650T>C (p.Asn550=)
c.1465T>C (n.1465T>C)
n.1426T>C
n.1754T>C
3g.132700427A>TCA354583099NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1356T>A (p.Asn452Lys)
c.1650T>A (p.Asn550Lys)
c.1465T>A (n.1465T>A)
n.1426T>A
n.1754T>A
3g.132700428T>ACA354583100NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.1649A>T (p.Asn550Ile)
c.1464A>T (n.1464A>T)
n.1425A>T
n.1753A>T
3g.132700428T>CCA354583101NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.1649A>G (p.Asn550Ser)
c.1464A>G (n.1464A>G)
n.1425A>G
n.1753A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.132700428T>GCA354583102NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.1649A>C (p.Asn550Thr)
c.1464A>C (n.1464A>C)
n.1425A>C
n.1753A>C
3g.132700432_132700434delCA2667739606NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1353_1355del (p.Lys451del)
c.1647_1649del (p.Lys549del)
c.1462_1464del (n.1462_1464del)
n.1423_1425del
n.1751_1753del
 gnomAD v4
3g.132700429T>ACA354583103NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
c.1463A>T (n.1463A>T)
n.1424A>T
n.1752A>T
3g.132700429T>CCA354583104NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.1648A>G (p.Asn550Asp)
c.1463A>G (n.1463A>G)
n.1424A>G
n.1752A>G
3g.132700429T>GCA354583105NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1354A>C (p.Asn452His)
c.1648A>C (p.Asn550His)
c.1463A>C (n.1463A>C)
n.1424A>C
n.1752A>C
3g.132700430C>ACA354583106NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1353G>T (p.Lys451Asn)
c.1647G>T (p.Lys549Asn)
c.1462G>T (n.1462G>T)
n.1423G>T
n.1751G>T
3g.132700430C=CA1402637869NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1353G= (p.Lys451=)
c.1647G= (p.Lys549=)
c.1462G= (n.1462G=)
n.1423G=
n.1751G=
3g.132700430C>GCA354583107NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1353G>C (p.Lys451Asn)
c.1647G>C (p.Lys549Asn)
c.1462G>C (n.1462G>C)
n.1423G>C
n.1751G>C
3g.132700430C>TCA435797345NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1353G>A (p.Lys451=)
c.1647G>A (p.Lys549=)
c.1462G>A (n.1462G>A)
n.1423G>A
n.1751G>A
 dbSNP
3g.132700431T>ACA354583110NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1352A>T (p.Lys451Met)
c.1646A>T (p.Lys549Met)
c.1461A>T (n.1461A>T)
n.1422A>T
n.1750A>T
3g.132700431T>CCA354583109NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.1461A>G (n.1461A>G)
n.1422A>G
n.1750A>G
3g.132700431T>GCA354583108NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.1461A>C (n.1461A>C)
n.1422A>C
n.1750A>C
3g.132700432T>ACA354583111NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.1460A>T (n.1460A>T)
n.1421A>T
n.1749A>T
3g.132700432T>CCA354583112NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.1460A>G (n.1460A>G)
n.1421A>G
n.1749A>G
3g.132700432T>GCA354583113NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.1460A>C (n.1460A>C)
n.1421A>C
n.1749A>C
3g.132700433C>ACA354583114NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1350G>T (p.Gln450His)
c.1644G>T (p.Gln548His)
c.1459G>T (n.1459G>T)
n.1420G>T
n.1748G>T
3g.132700433C=CA1402637874NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1350G= (p.Gln450=)
c.1644G= (p.Gln548=)
c.1459G= (n.1459G=)
n.1420G=
n.1748G=
3g.132700433C>GCA354583115NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1350G>C (p.Gln450His)
c.1644G>C (p.Gln548His)
c.1459G>C (n.1459G>C)
n.1420G>C
n.1748G>C
3g.132700433C>TCA435797351NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1350G>A (p.Gln450=)
c.1644G>A (p.Gln548=)
c.1459G>A (n.1459G>A)
n.1420G>A
n.1748G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700433_132700434insACACA2758452591NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1349_1350insTGT (p.Gln450delinsHisVal)
c.1643_1644insTGT (p.Gln548delinsHisVal)
c.1458_1459insTGT (n.1458_1459insTGT)
n.1419_1420insTGT
n.1747_1748insTGT
3g.132700434T>ACA354583116NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.1458A>T (n.1458A>T)
n.1419A>T
n.1747A>T
3g.132700434T>CCA354583117NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.1458A>G (n.1458A>G)
n.1419A>G
n.1747A>G
3g.132700434T>GCA354583118NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.1458A>C (n.1458A>C)
n.1419A>C
n.1747A>C
3g.132700435G>ACA354583119NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.1457C>T (n.1457C>T)
n.1418C>T
n.1746C>T
 gnomAD v4
3g.132700435G>CCA354583120NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.1457C>G (n.1457C>G)
n.1418C>G
n.1746C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.132700435G>TCA354583121NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.1457C>A (n.1457C>A)
n.1418C>A
n.1746C>A
 gnomAD v4
3g.132700436T>ACA354583122NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1347A>T (p.Gln449His)
c.1641A>T (p.Gln547His)
c.1456A>T (n.1456A>T)
n.1417A>T
n.1745A>T
3g.132700436T>CCA435797355NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1347A>G (p.Gln449=)
c.1641A>G (p.Gln547=)
c.1456A>G (n.1456A>G)
n.1417A>G
n.1745A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700436T>GCA354583123NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1347A>C (p.Gln449His)
c.1641A>C (p.Gln547His)
c.1456A>C (n.1456A>C)
n.1417A>C
n.1745A>C
3g.132700436T=CA1402637876NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1347A= (p.Gln449=)
c.1641A= (p.Gln547=)
c.1456A= (n.1456A=)
n.1417A=
n.1745A=
3g.132700437T>ACA354583125NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.1455A>T (n.1455A>T)
n.1416A>T
n.1744A>T
3g.132700437T>CCA354583126NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.1455A>G (n.1455A>G)
n.1416A>G
n.1744A>G
 gnomAD v4
3g.132700437T>GCA354583124NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.1455A>C (n.1455A>C)
n.1416A>C
n.1744A>C
3g.132700438G>ACA354583127NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1454C>T (n.1454C>T)
n.1415C>T
n.1743C>T
3g.132700438G>CCA354583128NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.1454C>G (n.1454C>G)
n.1415C>G
n.1743C>G
3g.132700438G>TCA354583129NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.1454C>A (n.1454C>A)
n.1415C>A
n.1743C>A
3g.132700439T>ACA354583130NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1344A>T (p.Leu448Phe)
c.1638A>T (p.Leu546Phe)
c.1453A>T (n.1453A>T)
n.1414A>T
n.1742A>T
3g.132700439T>CCA435797361NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1344A>G (p.Leu448=)
c.1638A>G (p.Leu546=)
c.1453A>G (n.1453A>G)
n.1414A>G
n.1742A>G
 dbSNP
3g.132700439T>GCA354583131NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1344A>C (p.Leu448Phe)
c.1638A>C (p.Leu546Phe)
c.1453A>C (n.1453A>C)
n.1414A>C
n.1742A>C
3g.132700440A>CCA354583132NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1343T>G (p.Leu448Ter)
c.1637T>G (p.Leu546Ter)
c.1452T>G (n.1452T>G)
n.1413T>G
n.1741T>G
3g.132700440A>GCA354583133NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.1637T>C (p.Leu546Ser)
c.1452T>C (n.1452T>C)
n.1413T>C
n.1741T>C
3g.132700440A>TCA354583134NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.1637T>A (p.Leu546Ter)
c.1452T>A (n.1452T>A)
n.1413T>A
n.1741T>A
3g.132700441A>CCA354583135NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.1636T>G (p.Leu546Val)
c.1451T>G (n.1451T>G)
n.1412T>G
n.1740T>G
3g.132700441A>GCA435797365NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1342T>C (p.Leu448=)
c.1636T>C (p.Leu546=)
c.1451T>C (n.1451T>C)
n.1412T>C
n.1740T>C
3g.132700441A>TCA354583136NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1342T>A (p.Leu448Ile)
c.1636T>A (p.Leu546Ile)
c.1451T>A (n.1451T>A)
n.1412T>A
n.1740T>A
3g.132700442T>ACA354583137NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1341A>T (p.Gln447His)
c.1635A>T (p.Gln545His)
c.1450A>T (n.1450A>T)
n.1411A>T
n.1739A>T
3g.132700442T>CCA435797366NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1341A>G (p.Gln447=)
c.1635A>G (p.Gln545=)
c.1450A>G (n.1450A>G)
n.1411A>G
n.1739A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700442T>GCA354583138NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1341A>C (p.Gln447His)
c.1635A>C (p.Gln545His)
c.1450A>C (n.1450A>C)
n.1411A>C
n.1739A>C
3g.132700442T=CA1402637880NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1341A= (p.Gln447=)
c.1635A= (p.Gln545=)
c.1450A= (n.1450A=)
n.1411A=
n.1739A=
3g.132700443T>ACA354583141NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.1449A>T (n.1449A>T)
n.1410A>T
n.1738A>T
3g.132700443T>CCA354583139NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.1449A>G (n.1449A>G)
n.1410A>G
n.1738A>G
3g.132700443T>GCA354583140NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.1449A>C (n.1449A>C)
n.1410A>C
n.1738A>C
3g.132700443T=CA1402637881NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1340A= (p.Gln447=)
c.1634A= (p.Gln545=)
c.1449A= (n.1449A=)
n.1410A=
n.1738A=
3g.132700443_132700444insACACA1402637883NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1339_1340insTGT (p.Gln447LeufsTer2)
c.1633_1634insTGT (p.Gln545LeufsTer2)
c.1448_1449insTGT (n.1448_1449insTGT)
n.1409_1410insTGT
n.1737_1738insTGT
 dbSNP
3g.132700444G>ACA354583142NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.1448C>T (n.1448C>T)
n.1409C>T
n.1737C>T
3g.132700444G>CCA354583143NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.1448C>G (n.1448C>G)
n.1409C>G
n.1737C>G
3g.132700444G=CA1402637884NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1339C= (p.Gln447=)
c.1633C= (p.Gln545=)
c.1448C= (n.1448C=)
n.1409C=
n.1737C=
3g.132700444G>TCA2622238NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.1448C>A (n.1448C>A)
n.1409C>A
n.1737C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700445A>CCA354583144NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1338T>G (p.Ile446Met)
c.1632T>G (p.Ile544Met)
c.1447T>G (n.1447T>G)
n.1408T>G
n.1736T>G
3g.132700445A>GCA435797369NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1338T>C (p.Ile446=)
c.1632T>C (p.Ile544=)
c.1447T>C (n.1447T>C)
n.1408T>C
n.1736T>C
 gnomAD v4
3g.132700445A>TCA435797371NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1338T>A (p.Ile446=)
c.1632T>A (p.Ile544=)
c.1447T>A (n.1447T>A)
n.1408T>A
n.1736T>A
3g.132700446A=CA1402637889NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1337T= (p.Ile446=)
c.1631T= (p.Ile544=)
c.1446T= (n.1446T=)
n.1407T=
n.1735T=
3g.132700446A>CCA354583145NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.1446T>G (n.1446T>G)
n.1407T>G
n.1735T>G
3g.132700446A>GCA354583146NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1446T>C (n.1446T>C)
n.1407T>C
n.1735T>C
3g.132700446A>TCA354583147NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.1446T>A (n.1446T>A)
n.1407T>A
n.1735T>A
3g.132700446_132700451delinsATCCTGCA1402637888NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-3_1337delinsCAGGAT
c.1629-3_1631delinsCAGGAT
c.1444-3_1446delinsCAGGAT
n.1405-3_1407delinsCAGGAT
n.1733-3_1735delinsCAGGAT
3g.132700447T>ACA354583148NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1445A>T (n.1445A>T)
n.1406A>T
n.1734A>T
 dbSNP
3g.132700447T>CCA354583149NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1445A>G (n.1445A>G)
n.1406A>G
n.1734A>G
 gnomAD v4
3g.132700447T>GCA354583150NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1445A>C (n.1445A>C)
n.1406A>C
n.1734A>C
3g.132700447T=CA1402637894NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1336A= (p.Ile446=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.1445A= (n.1445A=)
n.1406A=
n.1734A=
3g.132700447_132700448insTTTATTTAGATTCA1402637893NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1336_1337insATCTAAATAAAA (p.Trp445_Ile446insAsnLeuAsnLys)
c.1630_1631insATCTAAATAAAA (p.Trp543_Ile544insAsnLeuAsnLys)
c.1445_1446insATCTAAATAAAA (n.1445_1446insATCTAAATAAAA)
n.1406_1407insATCTAAATAAAA
n.1734_1735insATCTAAATAAAA
 dbSNP
3g.132700447_132700451delCA546269065NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-3_1336del
c.1629-3_1630del
c.1444-3_1445del
n.1405-3_1406del
n.1733-3_1734del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700448C>ACA354583153NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.1629G>T (p.Trp543Cys)
c.1444G>T (n.1444G>T)
n.1405G>T
n.1733G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132700448C=CA1402637897NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335G= (p.Trp445=)
c.1629G= (p.Trp543=)
c.1444G= (n.1444G=)
n.1405G=
n.1733G=
3g.132700448C>GCA354583152NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.1629G>C (p.Trp543Cys)
c.1444G>C (n.1444G>C)
n.1405G>C
n.1733G>C
3g.132700448C>TCA354583151NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.1629G>A (p.Trp543Ter)
c.1444G>A (n.1444G>A)
n.1405G>A
n.1733G>A
3g.132700449C>ACA354583154NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-1G>T (n.1335-1G>T)
c.1629-1G>T (n.1629-1G>T)
c.1444-1G>T (n.1444-1G>T)
n.1405-1G>T
n.1733-1G>T
 gnomAD v4
3g.132700449C=CA1402637900NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-1G= (n.1335-1G=)
c.1629-1G= (n.1629-1G=)
c.1444-1G= (n.1444-1G=)
n.1405-1G=
n.1733-1G=
3g.132700449C>GCA354583155NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-1G>C (n.1335-1G>C)
c.1629-1G>C (n.1629-1G>C)
c.1444-1G>C (n.1444-1G>C)
n.1405-1G>C
n.1733-1G>C
3g.132700449C>TCA2622239NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-1G>A (n.1335-1G>A)
c.1629-1G>A (n.1629-1G>A)
c.1444-1G>A (n.1444-1G>A)
n.1405-1G>A
n.1733-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700450T>ACA354583156NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-2A>T (n.1335-2A>T)
c.1629-2A>T (n.1629-2A>T)
c.1444-2A>T (n.1444-2A>T)
n.1405-2A>T
n.1733-2A>T
3g.132700450T>CCA354583157NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-2A>G (n.1335-2A>G)
c.1629-2A>G (n.1629-2A>G)
c.1444-2A>G (n.1444-2A>G)
n.1405-2A>G
n.1733-2A>G
 gnomAD v4
3g.132700450T>GCA354583158NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-2A>C (n.1335-2A>C)
c.1629-2A>C (n.1629-2A>C)
c.1444-2A>C (n.1444-2A>C)
n.1405-2A>C
n.1733-2A>C
3g.132700451G=CA1402637902NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-3C= (n.1335-3C=)
c.1629-3C= (n.1629-3C=)
c.1444-3C= (n.1444-3C=)
n.1405-3C=
n.1733-3C=
3g.132700451G>TCA2667739607NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-3C>A (n.1335-3C>A)
c.1629-3C>A (n.1629-3C>A)
c.1444-3C>A (n.1444-3C>A)
n.1405-3C>A
n.1733-3C>A
 gnomAD v4
3g.132700452A=CA1402637904NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-4T= (n.1335-4T=)
c.1629-4T= (n.1629-4T=)
c.1444-4T= (n.1444-4T=)
n.1405-4T=
n.1733-4T=
3g.132700452A>CCA2622240NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-4T>G (n.1335-4T>G)
c.1629-4T>G (n.1629-4T>G)
c.1444-4T>G (n.1444-4T>G)
n.1405-4T>G
n.1733-4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.132700454_132700455insAAAAACA546269066NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-4_1335-3insTTTTT (n.1335-4_1335-3insTTTTT)
c.1629-4_1629-3insTTTTT (n.1629-4_1629-3insTTTTT)
c.1444-4_1444-3insTTTTT (n.1444-4_1444-3insTTTTT)
n.1405-4_1405-3insTTTTT
n.1733-4_1733-3insTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
3g.132700455G>ACA546269068NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-7C>T (n.1335-7C>T)
c.1629-7C>T (n.1629-7C>T)
c.1444-7C>T (n.1444-7C>T)
n.1405-7C>T
n.1733-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700455G=CA1402637907NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-7C= (n.1335-7C=)
c.1629-7C= (n.1629-7C=)
c.1444-7C= (n.1444-7C=)
n.1405-7C=
n.1733-7C=
3g.132700455G>TCA2667739608NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-7C>A (n.1335-7C>A)
c.1629-7C>A (n.1629-7C>A)
c.1444-7C>A (n.1444-7C>A)
n.1405-7C>A
n.1733-7C>A
 gnomAD v4
3g.132700458A>GCA2667739609NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-10T>C (n.1335-10T>C)
c.1629-10T>C (n.1629-10T>C)
c.1444-10T>C (n.1444-10T>C)
n.1405-10T>C
n.1733-10T>C
 gnomAD v4
3g.132700459_132700463delinsAAGACCA1402637911NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-15_1335-11delinsGTCTT (n.1335-15_1335-11delinsGTCTT)
c.1629-15_1629-11delinsGTCTT (n.1629-15_1629-11delinsGTCTT)
c.1444-15_1444-11delinsGTCTT (n.1444-15_1444-11delinsGTCTT)
n.1405-15_1405-11delinsGTCTT
n.1733-15_1733-11delinsGTCTT
3g.132700459_132700468delCA2758452592NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-20_1335-11del (n.1335-20_1335-11del)
c.1629-20_1629-11del (n.1629-20_1629-11del)
c.1444-20_1444-11del (n.1444-20_1444-11del)
n.1405-20_1405-11del
n.1733-20_1733-11del
3g.132700460_132700465delinsAGACAGCA1402637916NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-17_1335-12delinsCTGTCT (n.1335-17_1335-12delinsCTGTCT)
c.1629-17_1629-12delinsCTGTCT (n.1629-17_1629-12delinsCTGTCT)
c.1444-17_1444-12delinsCTGTCT (n.1444-17_1444-12delinsCTGTCT)
n.1405-17_1405-12delinsCTGTCT
n.1733-17_1733-12delinsCTGTCT
3g.132700463_132700466delCA1402637914NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-15_1335-12del (n.1335-15_1335-12del)
c.1629-15_1629-12del (n.1629-15_1629-12del)
c.1444-15_1444-12del (n.1444-15_1444-12del)
n.1405-15_1405-12del
n.1733-15_1733-12del
 dbSNP
3g.132700461G>ACA2622241NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-13C>T (n.1335-13C>T)
c.1629-13C>T (n.1629-13C>T)
c.1444-13C>T (n.1444-13C>T)
n.1405-13C>T
n.1733-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700461G=CA1402637919NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-13C= (n.1335-13C=)
c.1629-13C= (n.1629-13C=)
c.1444-13C= (n.1444-13C=)
n.1405-13C=
n.1733-13C=
3g.132700461G>TCA2667739610NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-13C>A (n.1335-13C>A)
c.1629-13C>A (n.1629-13C>A)
c.1444-13C>A (n.1444-13C>A)
n.1405-13C>A
n.1733-13C>A
 gnomAD v4
3g.132700461_132700465delCA546269069NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-17_1335-13del (n.1335-17_1335-13del)
c.1629-17_1629-13del (n.1629-17_1629-13del)
c.1444-17_1444-13del (n.1444-17_1444-13del)
n.1405-17_1405-13del
n.1733-17_1733-13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700462A=CA1402637921NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-14T= (n.1335-14T=)
c.1629-14T= (n.1629-14T=)
c.1444-14T= (n.1444-14T=)
n.1405-14T=
n.1733-14T=
3g.132700462A>GCA899005406NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-14T>C (n.1335-14T>C)
c.1629-14T>C (n.1629-14T>C)
c.1444-14T>C (n.1444-14T>C)
n.1405-14T>C
n.1733-14T>C
 dbSNP
3g.132700463C>ACA83592920NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-15G>T (n.1335-15G>T)
c.1629-15G>T (n.1629-15G>T)
c.1444-15G>T (n.1444-15G>T)
n.1405-15G>T
n.1733-15G>T
 dbSNP
3g.132700463C=CA1402637923NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-15G= (n.1335-15G=)
c.1629-15G= (n.1629-15G=)
c.1444-15G= (n.1444-15G=)
n.1405-15G=
n.1733-15G=
3g.132700463C>TCA546269071NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-15G>A (n.1335-15G>A)
c.1629-15G>A (n.1629-15G>A)
c.1444-15G>A (n.1444-15G>A)
n.1405-15G>A
n.1733-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700464A>GCA2667739611NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-16T>C (n.1335-16T>C)
c.1629-16T>C (n.1629-16T>C)
c.1444-16T>C (n.1444-16T>C)
n.1405-16T>C
n.1733-16T>C
 gnomAD v4
3g.132700465_132700466delCA2758452593NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-17_1335-16del (n.1335-17_1335-16del)
c.1629-17_1629-16del (n.1629-17_1629-16del)
c.1444-17_1444-16del (n.1444-17_1444-16del)
n.1405-17_1405-16del
n.1733-17_1733-16del
3g.132700465G=CA1402637927NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-17C= (n.1335-17C=)
c.1629-17C= (n.1629-17C=)
c.1444-17C= (n.1444-17C=)
n.1405-17C=
n.1733-17C=
3g.132700465G>TCA2622242NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-17C>A (n.1335-17C>A)
c.1629-17C>A (n.1629-17C>A)
c.1444-17C>A (n.1444-17C>A)
n.1405-17C>A
n.1733-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700465_132700466delinsGACA1402637929NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-18_1335-17delinsTC (n.1335-18_1335-17delinsTC)
c.1629-18_1629-17delinsTC (n.1629-18_1629-17delinsTC)
c.1444-18_1444-17delinsTC (n.1444-18_1444-17delinsTC)
n.1405-18_1405-17delinsTC
n.1733-18_1733-17delinsTC
3g.132700467delCA1053660396NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-18del (n.1335-18del)
c.1629-18del (n.1629-18del)
c.1444-18del (n.1444-18del)
n.1405-18del
n.1733-18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700467A=CA1402637932NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-19T= (n.1335-19T=)
c.1629-19T= (n.1629-19T=)
c.1444-19T= (n.1444-19T=)
n.1405-19T=
n.1733-19T=
3g.132700467A>CCA546269072NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-19T>G (n.1335-19T>G)
c.1629-19T>G (n.1629-19T>G)
c.1444-19T>G (n.1444-19T>G)
n.1405-19T>G
n.1733-19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700468C=CA1402637933NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-20G= (n.1335-20G=)
c.1629-20G= (n.1629-20G=)
c.1444-20G= (n.1444-20G=)
n.1405-20G=
n.1733-20G=
3g.132700468C>TCA546269074NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-20G>A (n.1335-20G>A)
c.1629-20G>A (n.1629-20G>A)
c.1444-20G>A (n.1444-20G>A)
n.1405-20G>A
n.1733-20G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.132700468_132700469insAGACA2758452594NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-21_1335-20insTCT (n.1335-21_1335-20insTCT)
c.1629-21_1629-20insTCT (n.1629-21_1629-20insTCT)
c.1444-21_1444-20insTCT (n.1444-21_1444-20insTCT)
n.1405-21_1405-20insTCT
n.1733-21_1733-20insTCT
3g.132700469T>ACA2758452595NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-21A>T (n.1335-21A>T)
c.1629-21A>T (n.1629-21A>T)
c.1444-21A>T (n.1444-21A>T)
n.1405-21A>T
n.1733-21A>T
3g.132700471_132700472insATCGGTTTCA2667739612NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-21_1335-20insCCGATAAA (n.1335-21_1335-20insCCGATAAA)
c.1629-21_1629-20insCCGATAAA (n.1629-21_1629-20insCCGATAAA)
c.1444-21_1444-20insCCGATAAA (n.1444-21_1444-20insCCGATAAA)
n.1405-21_1405-20insCCGATAAA
n.1733-21_1733-20insCCGATAAA
 gnomAD v4
3g.132700469_132700470insACACA2758452596NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-22_1335-21insTGT (n.1335-22_1335-21insTGT)
c.1629-22_1629-21insTGT (n.1629-22_1629-21insTGT)
c.1444-22_1444-21insTGT (n.1444-22_1444-21insTGT)
n.1405-22_1405-21insTGT
n.1733-22_1733-21insTGT
3g.132700470T>GCA2667739613NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-22A>C (n.1335-22A>C)
c.1629-22A>C (n.1629-22A>C)
c.1444-22A>C (n.1444-22A>C)
n.1405-22A>C
n.1733-22A>C
 gnomAD v4
3g.132700472T>CCA83592937NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-24A>G (n.1335-24A>G)
c.1629-24A>G (n.1629-24A>G)
c.1444-24A>G (n.1444-24A>G)
n.1405-24A>G
n.1733-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700472T=CA1402637936NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-24A= (n.1335-24A=)
c.1629-24A= (n.1629-24A=)
c.1444-24A= (n.1444-24A=)
n.1405-24A=
n.1733-24A=
3g.132700473A=CA1402637938NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-25T= (n.1335-25T=)
c.1629-25T= (n.1629-25T=)
c.1444-25T= (n.1444-25T=)
n.1405-25T=
n.1733-25T=
3g.132700473A>GCA83592943NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-25T>C (n.1335-25T>C)
c.1629-25T>C (n.1629-25T>C)
c.1444-25T>C (n.1444-25T>C)
n.1405-25T>C
n.1733-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700474T>CCA83592948NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-26A>G (n.1335-26A>G)
c.1629-26A>G (n.1629-26A>G)
c.1444-26A>G (n.1444-26A>G)
n.1405-26A>G
n.1733-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132700474T=CA1402637940NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-26A= (n.1335-26A=)
c.1629-26A= (n.1629-26A=)
c.1444-26A= (n.1444-26A=)
n.1405-26A=
n.1733-26A=
3g.132700474_132700475insTTAGATTCAGCA546269076NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-27_1335-26insCTGAATCTAA (n.1335-27_1335-26insCTGAATCTAA)
c.1629-27_1629-26insCTGAATCTAA (n.1629-27_1629-26insCTGAATCTAA)
c.1444-27_1444-26insCTGAATCTAA (n.1444-27_1444-26insCTGAATCTAA)
n.1405-27_1405-26insCTGAATCTAA
n.1733-27_1733-26insCTGAATCTAA
 dbSNP gnomAD v2
3g.132700475A>GCA2667739614NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-27T>C (n.1335-27T>C)
c.1629-27T>C (n.1629-27T>C)
c.1444-27T>C (n.1444-27T>C)
n.1405-27T>C
n.1733-27T>C
 gnomAD v4
3g.132700476A=CA1402637942NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-28T= (n.1335-28T=)
c.1629-28T= (n.1629-28T=)
c.1444-28T= (n.1444-28T=)
n.1405-28T=
n.1733-28T=
3g.132700476A>TCA2622243NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-28T>A (n.1335-28T>A)
c.1629-28T>A (n.1629-28T>A)
c.1444-28T>A (n.1444-28T>A)
n.1405-28T>A
n.1733-28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700479_132700486delCA2667739615NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1335-35_1335-28del (n.1335-35_1335-28del)
c.1629-35_1629-28del (n.1629-35_1629-28del)
c.1444-35_1444-28del (n.1444-35_1444-28del)
n.1405-35_1405-28del
n.1733-35_1733-28del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched