Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132700325A=CA1402637728NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+9T= (n.1449+9T=)
c.1743+9T= (n.1743+9T=)
c.1558+9T= (n.1558+9T=)
n.1519+9T=
n.1847+9T=
3g.132700325A>CCA1402637729NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+9T>G (n.1449+9T>G)
c.1743+9T>G (n.1743+9T>G)
c.1558+9T>G (n.1558+9T>G)
n.1519+9T>G
n.1847+9T>G
 dbSNP
3g.132700328C=CA1402637730NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+6G= (n.1449+6G=)
c.1743+6G= (n.1743+6G=)
c.1558+6G= (n.1558+6G=)
n.1519+6G=
n.1847+6G=
3g.132700328C>GCA2577905397NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+6G>C (n.1449+6G>C)
c.1743+6G>C (n.1743+6G>C)
c.1558+6G>C (n.1558+6G>C)
n.1519+6G>C
n.1847+6G>C
 gnomAD v4
3g.132700328C>TCA2622221NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+6G>A (n.1449+6G>A)
c.1743+6G>A (n.1743+6G>A)
c.1558+6G>A (n.1558+6G>A)
n.1519+6G>A
n.1847+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700329T>CCA2577905398NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+5A>G (n.1449+5A>G)
c.1743+5A>G (n.1743+5A>G)
c.1558+5A>G (n.1558+5A>G)
n.1519+5A>G
n.1847+5A>G
 gnomAD v4
3g.132700331_132700338delCA2667739597NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1447_1449+5del
c.1741_1743+5del
c.1556_1558+5del
n.1517_1519+5del
n.1845_1847+5del
 gnomAD v4
3g.132700330A=CA1402637733NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+4T= (n.1449+4T=)
c.1743+4T= (n.1743+4T=)
c.1558+4T= (n.1558+4T=)
n.1519+4T=
n.1847+4T=
3g.132700330A>CCA2667739598NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+4T>G (n.1449+4T>G)
c.1743+4T>G (n.1743+4T>G)
c.1558+4T>G (n.1558+4T>G)
n.1519+4T>G
n.1847+4T>G
 gnomAD v4
3g.132700330A>GCA2622222NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+4T>C (n.1449+4T>C)
c.1743+4T>C (n.1743+4T>C)
c.1558+4T>C (n.1558+4T>C)
n.1519+4T>C
n.1847+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700330A>TCA2667739599NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+4T>A (n.1449+4T>A)
c.1743+4T>A (n.1743+4T>A)
c.1558+4T>A (n.1558+4T>A)
n.1519+4T>A
n.1847+4T>A
 gnomAD v4
3g.132700331T>CCA2622223NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+3A>G (n.1449+3A>G)
c.1743+3A>G (n.1743+3A>G)
c.1558+3A>G (n.1558+3A>G)
n.1519+3A>G
n.1847+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700331T=CA1402637735NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+3A= (n.1449+3A=)
c.1743+3A= (n.1743+3A=)
c.1558+3A= (n.1558+3A=)
n.1519+3A=
n.1847+3A=
3g.132700332A>CCA354582905NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+2T>G (n.1449+2T>G)
c.1743+2T>G (n.1743+2T>G)
c.1558+2T>G (n.1558+2T>G)
n.1519+2T>G
n.1847+2T>G
3g.132700332A>GCA354582906NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+2T>C (n.1449+2T>C)
c.1743+2T>C (n.1743+2T>C)
c.1558+2T>C (n.1558+2T>C)
n.1519+2T>C
n.1847+2T>C
3g.132700332A>TCA354582907NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+2T>A (n.1449+2T>A)
c.1743+2T>A (n.1743+2T>A)
c.1558+2T>A (n.1558+2T>A)
n.1519+2T>A
n.1847+2T>A
3g.132700333C>ACA354582908NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+1G>T (n.1449+1G>T)
c.1743+1G>T (n.1743+1G>T)
c.1558+1G>T (n.1558+1G>T)
n.1519+1G>T
n.1847+1G>T
3g.132700333C=CA1402637739NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+1G= (n.1449+1G=)
c.1743+1G= (n.1743+1G=)
c.1558+1G= (n.1558+1G=)
n.1519+1G=
n.1847+1G=
3g.132700333C>GCA354582909NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+1G>C (n.1449+1G>C)
c.1743+1G>C (n.1743+1G>C)
c.1558+1G>C (n.1558+1G>C)
n.1519+1G>C
n.1847+1G>C
3g.132700333C>TCA354582910NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+1G>A (n.1449+1G>A)
c.1743+1G>A (n.1743+1G>A)
c.1558+1G>A (n.1558+1G>A)
n.1519+1G>A
n.1847+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132700334C>ACA354582911NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1558G>T (n.1558G>T)
n.1519G>T
n.1847G>T
3g.132700334C=CA1402637741NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449G= (p.Lys483=)
c.1743G= (p.Lys581=)
c.1558G= (n.1558G=)
n.1519G=
n.1847G=
3g.132700334C>GCA354582912NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1558G>C (n.1558G>C)
n.1519G>C
n.1847G>C
 gnomAD v4
3g.132700334C>TCA2622224NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449G>A (p.Lys483=)
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1558G>A (n.1558G>A)
n.1519G>A
n.1847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700335T>ACA354582913NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1448A>T (p.Lys483Met)
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1557A>T (n.1557A>T)
n.1518A>T
n.1846A>T
3g.132700335T>CCA354582914NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1557A>G (n.1557A>G)
n.1518A>G
n.1846A>G
3g.132700335T>GCA354582915NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1557A>C (n.1557A>C)
n.1518A>C
n.1846A>C
3g.132700337delCA2667739600NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1448del (p.Lys483SerfsTer2)
c.1742del (p.Lys581SerfsTer2)
c.1557del (n.1557del)
n.1518del
n.1846del
 gnomAD v4
3g.132700336T>ACA354582916NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1556A>T (n.1556A>T)
n.1517A>T
n.1845A>T
3g.132700336T>CCA354582918NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1556A>G (n.1556A>G)
n.1517A>G
n.1845A>G
3g.132700336T>GCA354582917NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1556A>C (n.1556A>C)
n.1517A>C
n.1845A>C
3g.132700337T>ACA435797207NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1446A>T (p.Leu482=)
c.1740A>T (p.Leu580=)
c.1555A>T (n.1555A>T)
n.1516A>T
n.1844A>T
3g.132700337T>CCA435797208NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1446A>G (p.Leu482=)
c.1740A>G (p.Leu580=)
c.1555A>G (n.1555A>G)
n.1516A>G
n.1844A>G
 gnomAD v4
3g.132700337T>GCA435797209NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1446A>C (p.Leu482=)
c.1740A>C (p.Leu580=)
c.1555A>C (n.1555A>C)
n.1516A>C
n.1844A>C
 gnomAD v4
3g.132700338A>CCA354582919NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1554T>G (n.1554T>G)
n.1515T>G
n.1843T>G
3g.132700338A>GCA354582920NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1554T>C (n.1554T>C)
n.1515T>C
n.1843T>C
3g.132700338A>TCA354582921NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1554T>A (n.1554T>A)
n.1515T>A
n.1843T>A
3g.132700339G>ACA435797211NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1738C>T (p.Leu580=)
c.1553C>T (n.1553C>T)
n.1514C>T
n.1842C>T
3g.132700339G>CCA354582922NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1553C>G (n.1553C>G)
n.1514C>G
n.1842C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700339G=CA1402637748NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1444C= (p.Leu482=)
c.1738C= (p.Leu580=)
c.1553C= (n.1553C=)
n.1514C=
n.1842C=
3g.132700339G>TCA354582923NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.1553C>A (n.1553C>A)
n.1514C>A
n.1842C>A
 gnomAD v4
3g.132700340A>CCA435797212NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1443T>G (p.Thr481=)
c.1737T>G (p.Thr579=)
c.1552T>G (n.1552T>G)
n.1513T>G
n.1841T>G
3g.132700340A>GCA435797213NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1443T>C (p.Thr481=)
c.1737T>C (p.Thr579=)
c.1552T>C (n.1552T>C)
n.1513T>C
n.1841T>C
3g.132700340A>TCA435797214NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1443T>A (p.Thr481=)
c.1737T>A (p.Thr579=)
c.1552T>A (n.1552T>A)
n.1513T>A
n.1841T>A
3g.132700341G>ACA2622225NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1551C>T (n.1551C>T)
n.1512C>T
n.1840C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700341G>CCA354582924NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.1736C>G (p.Thr579Ser)
c.1551C>G (n.1551C>G)
n.1512C>G
n.1840C>G
3g.132700341G=CA1402637751NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1442C= (p.Thr481=)
c.1736C= (p.Thr579=)
c.1551C= (n.1551C=)
n.1512C=
n.1840C=
3g.132700341G>TCA354582925NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.1551C>A (n.1551C>A)
n.1512C>A
n.1840C>A
 gnomAD v4
3g.132700342T>ACA354582926NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1550A>T (n.1550A>T)
n.1511A>T
n.1839A>T
3g.132700342T>CCA354582927NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1550A>G (n.1550A>G)
n.1511A>G
n.1839A>G
3g.132700342T>GCA270786NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1550A>C (n.1550A>C)
n.1511A>C
n.1839A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700342T=CA1402637754NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1441A= (p.Thr481=)
c.1735A= (p.Thr579=)
c.1550A= (n.1550A=)
n.1511A=
n.1839A=
3g.132700343T>ACA435797217NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1440A>T (p.Leu480=)
c.1734A>T (p.Leu578=)
c.1549A>T (n.1549A>T)
n.1510A>T
n.1838A>T
3g.132700343T>CCA435797216NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1440A>G (p.Leu480=)
c.1734A>G (p.Leu578=)
c.1549A>G (n.1549A>G)
n.1510A>G
n.1838A>G
3g.132700343T>GCA435797215NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1440A>C (p.Leu480=)
c.1734A>C (p.Leu578=)
c.1549A>C (n.1549A>C)
n.1510A>C
n.1838A>C
3g.132700344A>CCA354582928NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1548T>G (n.1548T>G)
n.1509T>G
n.1837T>G
3g.132700344A>GCA354582929NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1548T>C (n.1548T>C)
n.1509T>C
n.1837T>C
3g.132700344A>TCA354582930NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.1548T>A (n.1548T>A)
n.1509T>A
n.1837T>A
 gnomAD v4
3g.132700345G>ACA435797218NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1438C>T (p.Leu480=)
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.1547C>T (n.1547C>T)
n.1508C>T
n.1836C>T
3g.132700345G>CCA354582932NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1547C>G (n.1547C>G)
n.1508C>G
n.1836C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132700345G=CA1402637757NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1438C= (p.Leu480=)
c.1732C= (p.Leu578=)
c.1547C= (n.1547C=)
n.1508C=
n.1836C=
3g.132700345G>TCA354582931NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.1547C>A (n.1547C>A)
n.1508C>A
n.1836C>A
 gnomAD v4
3g.132700346T>ACA435797221NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1437A>T (p.Arg479=)
c.1731A>T (p.Arg577=)
c.1546A>T (n.1546A>T)
n.1507A>T
n.1835A>T
3g.132700346T>CCA435797223NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1437A>G (p.Arg479=)
c.1731A>G (p.Arg577=)
c.1546A>G (n.1546A>G)
n.1507A>G
n.1835A>G
 gnomAD v4
3g.132700346T>GCA435797224NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1437A>C (p.Arg479=)
c.1731A>C (p.Arg577=)
c.1546A>C (n.1546A>C)
n.1507A>C
n.1835A>C
3g.132700347C>ACA354582933NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
c.1545G>T (n.1545G>T)
n.1506G>T
n.1834G>T
 gnomAD v4
3g.132700347C=CA1402637759NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1436G= (p.Arg479=)
c.1730G= (p.Arg577=)
c.1545G= (n.1545G=)
n.1506G=
n.1834G=
3g.132700347C>GCA354582934NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
c.1545G>C (n.1545G>C)
n.1506G>C
n.1834G>C
3g.132700347C>TCA354582935NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1436G>A (p.Arg479Gln)
c.1730G>A (p.Arg577Gln)
c.1545G>A (n.1545G>A)
n.1506G>A
n.1834G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700348G>ACA115655NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1435C>T (p.Arg479Ter)
c.1729C>T (p.Arg577Ter)
c.1544C>T (n.1544C>T)
n.1505C>T
n.1833C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700348G>CCA354582936NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.1544C>G (n.1544C>G)
n.1505C>G
n.1833C>G
3g.132700348G=CA1402637764NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1435C= (p.Arg479=)
c.1729C= (p.Arg577=)
c.1544C= (n.1544C=)
n.1505C=
n.1833C=
3g.132700348G>TCA435797226NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1435C>A (p.Arg479=)
c.1729C>A (p.Arg577=)
c.1544C>A (n.1544C>A)
n.1505C>A
n.1833C>A
 gnomAD v4
3g.132700349T>ACA354582937NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
c.1543A>T (n.1543A>T)
n.1504A>T
n.1832A>T
3g.132700349T>CCA435797230NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1434A>G (p.Lys478=)
c.1728A>G (p.Lys576=)
c.1543A>G (n.1543A>G)
n.1504A>G
n.1832A>G
 gnomAD v4
3g.132700349T>GCA354582938NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
c.1543A>C (n.1543A>C)
n.1504A>C
n.1832A>C
3g.132700350T>ACA354582939NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
c.1542A>T (n.1542A>T)
n.1503A>T
n.1831A>T
3g.132700350T>CCA354582941NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1542A>G (n.1542A>G)
n.1503A>G
n.1831A>G
 gnomAD v4
3g.132700350T>GCA354582940NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1542A>C (n.1542A>C)
n.1503A>C
n.1831A>C
3g.132700351T>ACA354582942NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1541A>T (n.1541A>T)
n.1502A>T
n.1830A>T
3g.132700351T>CCA354582943NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1541A>G (n.1541A>G)
n.1502A>G
n.1830A>G
3g.132700351T>GCA354582944NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1541A>C (n.1541A>C)
n.1502A>C
n.1830A>C
3g.132700352A=CA1402637767NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1431T= (p.Ile477=)
c.1725T= (p.Ile575=)
c.1540T= (n.1540T=)
n.1501T=
n.1829T=
3g.132700352A>CCA354582945NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1431T>G (p.Ile477Met)
c.1725T>G (p.Ile575Met)
c.1540T>G (n.1540T>G)
n.1501T>G
n.1829T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700352A>GCA435797234NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1431T>C (p.Ile477=)
c.1725T>C (p.Ile575=)
c.1540T>C (n.1540T>C)
n.1501T>C
n.1829T>C
3g.132700352A>TCA435797235NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1431T>A (p.Ile477=)
c.1725T>A (p.Ile575=)
c.1540T>A (n.1540T>A)
n.1501T>A
n.1829T>A
3g.132700353A>CCA354582946NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.1539T>G (n.1539T>G)
n.1500T>G
n.1828T>G
3g.132700353A>GCA354582948NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.1539T>C (n.1539T>C)
n.1500T>C
n.1828T>C
3g.132700353A>TCA354582947NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.1539T>A (n.1539T>A)
n.1500T>A
n.1828T>A
3g.132700354T>ACA354582949NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.1538A>T (n.1538A>T)
n.1499A>T
n.1827A>T
3g.132700354T>CCA354582950NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.1538A>G (n.1538A>G)
n.1499A>G
n.1827A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700354T>GCA354582951NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.1538A>C (n.1538A>C)
n.1499A>C
n.1827A>C
3g.132700354T=CA1402637771NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1429A= (p.Ile477=)
c.1723A= (p.Ile575=)
c.1538A= (n.1538A=)
n.1499A=
n.1827A=
3g.132700355A>CCA354582952NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1428T>G (p.Ile476Met)
c.1722T>G (p.Ile574Met)
c.1537T>G (n.1537T>G)
n.1498T>G
n.1826T>G
3g.132700355A>GCA435797239NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1428T>C (p.Ile476=)
c.1722T>C (p.Ile574=)
c.1537T>C (n.1537T>C)
n.1498T>C
n.1826T>C
3g.132700355A>TCA435797241NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1428T>A (p.Ile476=)
c.1722T>A (p.Ile574=)
c.1537T>A (n.1537T>A)
n.1498T>A
n.1826T>A
3g.132700356A>CCA354582953NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
c.1536T>G (n.1536T>G)
n.1497T>G
n.1825T>G
3g.132700356A>GCA354582954NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
c.1536T>C (n.1536T>C)
n.1497T>C
n.1825T>C
 gnomAD v4
3g.132700356A>TCA354582955NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
c.1536T>A (n.1536T>A)
n.1497T>A
n.1825T>A
3g.132700357T>ACA354582956NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
c.1535A>T (n.1535A>T)
n.1496A>T
n.1824A>T
3g.132700357T>CCA2622226NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
c.1535A>G (n.1535A>G)
n.1496A>G
n.1824A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.132700357T>GCA354582957NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.1535A>C (n.1535A>C)
n.1496A>C
n.1824A>C
3g.132700357T=CA1402637777NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1426A= (p.Ile476=)
c.1720A= (p.Ile574=)
c.1535A= (n.1535A=)
n.1496A=
n.1824A=
3g.132700358C>ACA354582958NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1425G>T (p.Leu475Phe)
c.1719G>T (p.Leu573Phe)
c.1534G>T (n.1534G>T)
n.1495G>T
n.1823G>T
3g.132700358C>GCA354582959NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1425G>C (p.Leu475Phe)
c.1719G>C (p.Leu573Phe)
c.1534G>C (n.1534G>C)
n.1495G>C
n.1823G>C
3g.132700358C>TCA435797246NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1534G>A (n.1534G>A)
n.1495G>A
n.1823G>A
3g.132700359A>CCA354582962NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1424T>G (p.Leu475Trp)
c.1718T>G (p.Leu573Trp)
c.1533T>G (n.1533T>G)
n.1494T>G
n.1822T>G
3g.132700359A>GCA354582960NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.1533T>C (n.1533T>C)
n.1494T>C
n.1822T>C
3g.132700359A>TCA354582961NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.1533T>A (n.1533T>A)
n.1494T>A
n.1822T>A
3g.132700360A>CCA354582963NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1423T>G (p.Leu475Val)
c.1717T>G (p.Leu573Val)
c.1532T>G (n.1532T>G)
n.1493T>G
n.1821T>G
3g.132700360A>GCA435797248NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1423T>C (p.Leu475=)
c.1717T>C (p.Leu573=)
c.1532T>C (n.1532T>C)
n.1493T>C
n.1821T>C
3g.132700360A>TCA354582964NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1423T>A (p.Leu475Met)
c.1717T>A (p.Leu573Met)
c.1532T>A (n.1532T>A)
n.1493T>A
n.1821T>A
3g.132700364_132700366delCA2667739601NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1421_1423del (p.Ser474del)
c.1715_1717del (p.Ser572del)
c.1530_1532del (n.1530_1532del)
n.1491_1493del
n.1819_1821del
 gnomAD v4
3g.132700361G>ACA435797250NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1531C>T (n.1531C>T)
n.1492C>T
n.1820C>T
3g.132700361G>CCA16611372NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1422C>G (p.Ser474=)
c.1716C>G (p.Ser572=)
c.1531C>G (n.1531C>G)
n.1492C>G
n.1820C>G
 ClinVar dbSNP
3g.132700361G=CA1402637781NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1422C= (p.Ser474=)
c.1716C= (p.Ser572=)
c.1531C= (n.1531C=)
n.1492C=
n.1820C=
3g.132700361G>TCA435797251NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1422C>A (p.Ser474=)
c.1716C>A (p.Ser572=)
c.1531C>A (n.1531C>A)
n.1492C>A
n.1820C>A
3g.132700362delCA2577905409NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1422del (p.Leu475Ter)
c.1716del (p.Leu573Ter)
c.1531del (n.1531del)
n.1492del
n.1820del
3g.132700362G>ACA354582965NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.1530C>T (n.1530C>T)
n.1491C>T
n.1819C>T
 gnomAD v4
3g.132700362G>CCA354582966NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.1530C>G (n.1530C>G)
n.1491C>G
n.1819C>G
3g.132700362G>TCA354582967NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.1530C>A (n.1530C>A)
n.1491C>A
n.1819C>A
3g.132700363A=CA1402637787NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1420T= (p.Ser474=)
c.1714T= (p.Ser572=)
c.1529T= (n.1529T=)
n.1490T=
n.1818T=
3g.132700363A>CCA2622227NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1529T>G (n.1529T>G)
n.1490T>G
n.1818T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700363A>GCA354582968NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1529T>C (n.1529T>C)
n.1490T>C
n.1818T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132700363A>TCA354582969NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1529T>A (n.1529T>A)
n.1490T>A
n.1818T>A
3g.132700364G>ACA435797259NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1419C>T (p.Ser473=)
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1528C>T (n.1528C>T)
n.1489C>T
n.1817C>T
3g.132700364G>CCA435797257NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1419C>G (p.Ser473=)
c.1713C>G (p.Ser571=)
c.1528C>G (n.1528C>G)
n.1489C>G
n.1817C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700364G=CA1402637794NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1419C= (p.Ser473=)
c.1713C= (p.Ser571=)
c.1528C= (n.1528C=)
n.1489C=
n.1817C=
3g.132700364G>TCA435797258NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1419C>A (p.Ser473=)
c.1713C>A (p.Ser571=)
c.1528C>A (n.1528C>A)
n.1489C>A
n.1817C>A
3g.132700365G>ACA2622228NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.1712C>T (p.Ser571Phe)
c.1527C>T (n.1527C>T)
n.1488C>T
n.1816C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700365G>CCA354582970NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.1712C>G (p.Ser571Cys)
c.1527C>G (n.1527C>G)
n.1488C>G
n.1816C>G
3g.132700365G=CA1402637796NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1418C= (p.Ser473=)
c.1712C= (p.Ser571=)
c.1527C= (n.1527C=)
n.1488C=
n.1816C=
3g.132700365G>TCA354582971NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.1712C>A (p.Ser571Tyr)
c.1527C>A (n.1527C>A)
n.1488C>A
n.1816C>A
3g.132700366A>CCA354582972NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.1711T>G (p.Ser571Ala)
c.1526T>G (n.1526T>G)
n.1487T>G
n.1815T>G
3g.132700366A>GCA354582974NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.1711T>C (p.Ser571Pro)
c.1526T>C (n.1526T>C)
n.1487T>C
n.1815T>C
3g.132700366A>TCA354582973NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.1526T>A (n.1526T>A)
n.1487T>A
n.1815T>A
3g.132700367C>ACA354582975NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.1525G>T (n.1525G>T)
n.1486G>T
n.1814G>T
3g.132700367C>GCA354582976NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.1525G>C (n.1525G>C)
n.1486G>C
n.1814G>C
3g.132700367C>TCA435797262NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.1525G>A (n.1525G>A)
n.1486G>A
n.1814G>A
3g.132700368T>ACA354582977NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.1524A>T (n.1524A>T)
n.1485A>T
n.1813A>T
3g.132700368T>CCA354582978NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.1524A>G (n.1524A>G)
n.1485A>G
n.1813A>G
 gnomAD v4
3g.132700368T>GCA354582979NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1524A>C (n.1524A>C)
n.1485A>C
n.1813A>C
3g.132700369C>ACA354582980NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.1523G>T (n.1523G>T)
n.1484G>T
n.1812G>T
3g.132700369C=CA1402637798NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1414G= (p.Glu472=)
c.1708G= (p.Glu570=)
c.1523G= (n.1523G=)
n.1484G=
n.1812G=
3g.132700369C>GCA354582981NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1523G>C (n.1523G>C)
n.1484G>C
n.1812G>C
3g.132700369C>TCA354582982NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1523G>A (n.1523G>A)
n.1484G>A
n.1812G>A
 dbSNP
3g.132700370T>ACA435797267NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1413A>T (p.Ser471=)
c.1707A>T (p.Ser569=)
c.1522A>T (n.1522A>T)
n.1483A>T
n.1811A>T
3g.132700370T>CCA435797269NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1413A>G (p.Ser471=)
c.1707A>G (p.Ser569=)
c.1522A>G (n.1522A>G)
n.1483A>G
n.1811A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700370T>GCA435797270NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1413A>C (p.Ser471=)
c.1707A>C (p.Ser569=)
c.1522A>C (n.1522A>C)
n.1483A>C
n.1811A>C
 gnomAD v4
3g.132700370T=CA1402637800NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1413A= (p.Ser471=)
c.1707A= (p.Ser569=)
c.1522A= (n.1522A=)
n.1483A=
n.1811A=
3g.132700371G>ACA354582983NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1412C>T (p.Ser471Leu)
c.1706C>T (p.Ser569Leu)
c.1521C>T (n.1521C>T)
n.1482C>T
n.1810C>T
 gnomAD v4
3g.132700371G>CCA354582985NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1412C>G (p.Ser471Ter)
c.1706C>G (p.Ser569Ter)
c.1521C>G (n.1521C>G)
n.1482C>G
n.1810C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700371G=CA1402637804NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1412C= (p.Ser471=)
c.1706C= (p.Ser569=)
c.1521C= (n.1521C=)
n.1482C=
n.1810C=
3g.132700371G>TCA354582984NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1412C>A (p.Ser471Ter)
c.1706C>A (p.Ser569Ter)
c.1521C>A (n.1521C>A)
n.1482C>A
n.1810C>A
 ClinVar dbSNP
3g.132700372A>CCA354582986NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1520T>G (n.1520T>G)
n.1481T>G
n.1809T>G
3g.132700372A>GCA354582987NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1520T>C (n.1520T>C)
n.1481T>C
n.1809T>C
3g.132700372A>TCA354582988NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1520T>A (n.1520T>A)
n.1481T>A
n.1809T>A
3g.132700373G>ACA435797275NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.1519C>T (n.1519C>T)
n.1480C>T
n.1808C>T
3g.132700373G>CCA354582989NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1410C>G (p.Ser470Arg)
c.1704C>G (p.Ser568Arg)
c.1519C>G (n.1519C>G)
n.1480C>G
n.1808C>G
3g.132700373G>TCA354582990NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1410C>A (p.Ser470Arg)
c.1704C>A (p.Ser568Arg)
c.1519C>A (n.1519C>A)
n.1480C>A
n.1808C>A
3g.132700374C>ACA354582991NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.1518G>T (n.1518G>T)
n.1479G>T
n.1807G>T
 gnomAD v4
3g.132700374C>GCA354582993NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1703G>C (p.Ser568Thr)
c.1518G>C (n.1518G>C)
n.1479G>C
n.1807G>C
3g.132700374C>TCA354582992NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
c.1518G>A (n.1518G>A)
n.1479G>A
n.1807G>A
3g.132700375T>ACA354582994NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1702A>T (p.Ser568Cys)
c.1517A>T (n.1517A>T)
n.1478A>T
n.1806A>T
3g.132700375T>CCA2622229NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.1517A>G (n.1517A>G)
n.1478A>G
n.1806A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700375T>GCA354582995NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.1517A>C (n.1517A>C)
n.1478A>C
n.1806A>C
3g.132700375T=CA1402637807NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1408A= (p.Ser470=)
c.1702A= (p.Ser568=)
c.1517A= (n.1517A=)
n.1478A=
n.1806A=
3g.132700376G>ACA435797280NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1407C>T (p.Thr469=)
c.1701C>T (p.Thr567=)
c.1516C>T (n.1516C>T)
n.1477C>T
n.1805C>T
3g.132700376G>CCA435797281NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1407C>G (p.Thr469=)
c.1701C>G (p.Thr567=)
c.1516C>G (n.1516C>G)
n.1477C>G
n.1805C>G
3g.132700376G>TCA435797282NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1407C>A (p.Thr469=)
c.1701C>A (p.Thr567=)
c.1516C>A (n.1516C>A)
n.1477C>A
n.1805C>A
3g.132700377G>ACA354582996NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.1515C>T (n.1515C>T)
n.1476C>T
n.1804C>T
3g.132700377G>CCA354582997NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
c.1515C>G (n.1515C>G)
n.1476C>G
n.1804C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700377G=CA1402637809NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1406C= (p.Thr469=)
c.1700C= (p.Thr567=)
c.1515C= (n.1515C=)
n.1476C=
n.1804C=
3g.132700377G>TCA354582998NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.1515C>A (n.1515C>A)
n.1476C>A
n.1804C>A
3g.132700378T>ACA354582999NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1514A>T (n.1514A>T)
n.1475A>T
n.1803A>T
3g.132700378T>CCA354583000NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.1514A>G (n.1514A>G)
n.1475A>G
n.1803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700378T>GCA354583001NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1514A>C (n.1514A>C)
n.1475A>C
n.1803A>C
3g.132700378T=CA1402637811NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1405A= (p.Thr469=)
c.1699A= (p.Thr567=)
c.1514A= (n.1514A=)
n.1475A=
n.1803A=
3g.132700379T>ACA435797286NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1404A>T (p.Ser468=)
c.1698A>T (p.Ser566=)
c.1513A>T (n.1513A>T)
n.1474A>T
n.1802A>T
3g.132700379T>CCA435797287NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1404A>G (p.Ser468=)
c.1698A>G (p.Ser566=)
c.1513A>G (n.1513A>G)
n.1474A>G
n.1802A>G
3g.132700379T>GCA435797288NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1404A>C (p.Ser468=)
c.1698A>C (p.Ser566=)
c.1513A>C (n.1513A>C)
n.1474A>C
n.1802A>C
3g.132700380G>ACA354583002NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1403C>T (p.Ser468Leu)
c.1697C>T (p.Ser566Leu)
c.1512C>T (n.1512C>T)
n.1473C>T
n.1801C>T
 gnomAD v4
3g.132700380G>CCA354583003NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1403C>G (p.Ser468Ter)
c.1697C>G (p.Ser566Ter)
c.1512C>G (n.1512C>G)
n.1473C>G
n.1801C>G
3g.132700380G>TCA354583004NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1403C>A (p.Ser468Ter)
c.1697C>A (p.Ser566Ter)
c.1512C>A (n.1512C>A)
n.1473C>A
n.1801C>A
 COSMIC
3g.132700381A=CA1402637813NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1402T= (p.Ser468=)
c.1696T= (p.Ser566=)
c.1511T= (n.1511T=)
n.1472T=
n.1800T=
3g.132700381A>CCA354583005NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.1511T>G (n.1511T>G)
n.1472T>G
n.1800T>G
3g.132700381A>GCA354583007NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.1511T>C (n.1511T>C)
n.1472T>C
n.1800T>C
 dbSNP
3g.132700381A>TCA354583006NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.1511T>A (n.1511T>A)
n.1472T>A
n.1800T>A
3g.132700382C>ACA354583008NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.1695G>T (p.Met565Ile)
c.1510G>T (n.1510G>T)
n.1471G>T
n.1799G>T
3g.132700382C>GCA354583009NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.1695G>C (p.Met565Ile)
c.1510G>C (n.1510G>C)
n.1471G>C
n.1799G>C
3g.132700382C>TCA354583010NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.1695G>A (p.Met565Ile)
c.1510G>A (n.1510G>A)
n.1471G>A
n.1799G>A
3g.132700383delCA2667739602NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1400del (p.Met467SerfsTer9)
c.1694del (p.Met565SerfsTer9)
c.1509del (n.1509del)
n.1470del
n.1798del
 gnomAD v4
3g.132700383A>CCA354583011NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.1694T>G (p.Met565Arg)
c.1509T>G (n.1509T>G)
n.1470T>G
n.1798T>G
3g.132700383A>GCA354583012NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.1694T>C (p.Met565Thr)
c.1509T>C (n.1509T>C)
n.1470T>C
n.1798T>C
3g.132700383A>TCA354583013NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.1694T>A (p.Met565Lys)
c.1509T>A (n.1509T>A)
n.1470T>A
n.1798T>A
3g.132700384T>ACA354583014NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.1693A>T (p.Met565Leu)
c.1508A>T (n.1508A>T)
n.1469A>T
n.1797A>T
 gnomAD v4
3g.132700384T>CCA2622230NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1399A>G (p.Met467Val)
c.1693A>G (p.Met565Val)
c.1508A>G (n.1508A>G)
n.1469A>G
n.1797A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700384T>GCA354583015NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.1693A>C (p.Met565Leu)
c.1508A>C (n.1508A>C)
n.1469A>C
n.1797A>C
 ClinVar
3g.132700384T=CA1402637815NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1399A= (p.Met467=)
c.1693A= (p.Met565=)
c.1508A= (n.1508A=)
n.1469A=
n.1797A=
3g.132700385G>ACA435797294NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1398C>T (p.Pro466=)
c.1692C>T (p.Pro564=)
c.1507C>T (n.1507C>T)
n.1468C>T
n.1796C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700385G>CCA435797295NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1398C>G (p.Pro466=)
c.1692C>G (p.Pro564=)
c.1507C>G (n.1507C>G)
n.1468C>G
n.1796C>G
3g.132700385G=CA1402637818NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1398C= (p.Pro466=)
c.1692C= (p.Pro564=)
c.1507C= (n.1507C=)
n.1468C=
n.1796C=
3g.132700385G>TCA435797296NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1398C>A (p.Pro466=)
c.1692C>A (p.Pro564=)
c.1507C>A (n.1507C>A)
n.1468C>A
n.1796C>A
3g.132700386G>ACA354583016NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.1506C>T (n.1506C>T)
n.1467C>T
n.1795C>T
3g.132700386G>CCA354583017NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.1506C>G (n.1506C>G)
n.1467C>G
n.1795C>G
3g.132700386G>TCA354583018NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
c.1506C>A (n.1506C>A)
n.1467C>A
n.1795C>A
3g.132700387G>ACA2622231NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.1505C>T (n.1505C>T)
n.1466C>T
n.1794C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700387G>CCA354583020NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.1505C>G (n.1505C>G)
n.1466C>G
n.1794C>G
3g.132700387G=CA1402637823NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1396C= (p.Pro466=)
c.1690C= (p.Pro564=)
c.1505C= (n.1505C=)
n.1466C=
n.1794C=
3g.132700387G>TCA354583019NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.1505C>A (n.1505C>A)
n.1466C>A
n.1794C>A
 gnomAD v4
3g.132700388C>ACA354583021NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1395G>T (p.Arg465Ser)
c.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.1504G>T (n.1504G>T)
n.1465G>T
n.1793G>T
3g.132700388C>GCA354583022NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1395G>C (p.Arg465Ser)
c.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.1504G>C (n.1504G>C)
n.1465G>C
n.1793G>C
3g.132700388C>TCA435797297NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1395G>A (p.Arg465=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.1504G>A (n.1504G>A)
n.1465G>A
n.1793G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.132700389C>ACA354583023NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1394G>T (p.Arg465Met)
c.1688G>T (p.Arg563Met)
c.1503G>T (n.1503G>T)
n.1464G>T
n.1792G>T
 COSMIC
3g.132700389C>GCA354583024NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1394G>C (p.Arg465Thr)
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.1503G>C (n.1503G>C)
n.1464G>C
n.1792G>C
3g.132700389C>TCA354583025NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1394G>A (p.Arg465Lys)
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.1503G>A (n.1503G>A)
n.1464G>A
n.1792G>A
3g.132700390T>ACA354583027NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1393A>T (p.Arg465Trp)
c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.1502A>T (n.1502A>T)
n.1463A>T
n.1791A>T
3g.132700390T>CCA354583026NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1393A>G (p.Arg465Gly)
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1502A>G (n.1502A>G)
n.1463A>G
n.1791A>G
3g.132700390T>GCA435797298NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1393A>C (p.Arg465=)
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.1502A>C (n.1502A>C)
n.1463A>C
n.1791A>C
 gnomAD v4
3g.132700391T>ACA435797299NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1392A>T (p.Gly464=)
c.1686A>T (p.Gly562=)
c.1501A>T (n.1501A>T)
n.1462A>T
n.1790A>T
3g.132700391T>CCA435797301NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1392A>G (p.Gly464=)
c.1686A>G (p.Gly562=)
c.1501A>G (n.1501A>G)
n.1462A>G
n.1790A>G
 gnomAD v4
3g.132700391T>GCA435797300NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1392A>C (p.Gly464=)
c.1686A>C (p.Gly562=)
c.1501A>C (n.1501A>C)
n.1462A>C
n.1790A>C
3g.132700392C>ACA354583028NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.1500G>T (n.1500G>T)
n.1461G>T
n.1789G>T
3g.132700392C>GCA354583029NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.1500G>C (n.1500G>C)
n.1461G>C
n.1789G>C
3g.132700392C>TCA354583030NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
c.1500G>A (n.1500G>A)
n.1461G>A
n.1789G>A
3g.132700393C>ACA354583031NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1390G>T (p.Gly464Ter)
c.1684G>T (p.Gly562Ter)
c.1499G>T (n.1499G>T)
n.1460G>T
n.1788G>T
 COSMIC
3g.132700393C>GCA354583032NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1499G>C (n.1499G>C)
n.1460G>C
n.1788G>C
3g.132700393C>TCA354583033NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
c.1499G>A (n.1499G>A)
n.1460G>A
n.1788G>A
3g.132700394C>ACA435797304NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1389G>T (p.Val463=)
c.1683G>T (p.Val561=)
c.1498G>T (n.1498G>T)
n.1459G>T
n.1787G>T
 COSMIC
3g.132700394C>GCA435797303NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1389G>C (p.Val463=)
c.1683G>C (p.Val561=)
c.1498G>C (n.1498G>C)
n.1459G>C
n.1787G>C
3g.132700394C>TCA435797302NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1389G>A (p.Val463=)
c.1683G>A (p.Val561=)
c.1498G>A (n.1498G>A)
n.1459G>A
n.1787G>A
 gnomAD v4
3g.132700395A>CCA354583036NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1497T>G (n.1497T>G)
n.1458T>G
n.1786T>G
3g.132700395A>GCA354583034NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1497T>C (n.1497T>C)
n.1458T>C
n.1786T>C
3g.132700395A>TCA354583035NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1388T>A (p.Val463Glu)
c.1682T>A (p.Val561Glu)
c.1497T>A (n.1497T>A)
n.1458T>A
n.1786T>A
3g.132700395dupCA2667739603NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1388dup (p.Arg465LysfsTer14)
c.1682dup (p.Arg563LysfsTer14)
c.1497dup (n.1497dup)
n.1458dup
n.1786dup
 gnomAD v4
3g.132700396C>ACA354583037NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1387G>T (p.Val463Leu)
c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.1496G>T (n.1496G>T)
n.1457G>T
n.1785G>T
 gnomAD v4
3g.132700396C>GCA354583039NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.1496G>C (n.1496G>C)
n.1457G>C
n.1785G>C
3g.132700396C>TCA354583038NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1387G>A (p.Val463Met)
c.1681G>A (p.Val561Met)
c.1496G>A (n.1496G>A)
n.1457G>A
n.1785G>A
3g.132700397A>CCA354583040NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.1680T>G (p.Phe560Leu)
c.1495T>G (n.1495T>G)
n.1456T>G
n.1784T>G
3g.132700397A>GCA435797305NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1386T>C (p.Phe462=)
c.1680T>C (p.Phe560=)
c.1495T>C (n.1495T>C)
n.1456T>C
n.1784T>C
3g.132700397A>TCA354583041NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.1680T>A (p.Phe560Leu)
c.1495T>A (n.1495T>A)
n.1456T>A
n.1784T>A
3g.132700398A>CCA354583042NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
c.1494T>G (n.1494T>G)
n.1455T>G
n.1783T>G
3g.132700398A>GCA354583043NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
c.1494T>C (n.1494T>C)
n.1455T>C
n.1783T>C
3g.132700398A>TCA354583044NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
c.1494T>A (n.1494T>A)
n.1455T>A
n.1783T>A
3g.132700399A>CCA354583045NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1678T>G (p.Phe560Val)
c.1493T>G (n.1493T>G)
n.1454T>G
n.1782T>G
3g.132700399A>GCA354583046NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
c.1493T>C (n.1493T>C)
n.1454T>C
n.1782T>C
3g.132700399A>TCA354583047NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
c.1493T>A (n.1493T>A)
n.1454T>A
n.1782T>A
 COSMIC
3g.132700400A>CCA354583048NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1383T>G (p.His461Gln)
c.1677T>G (p.His559Gln)
c.1492T>G (n.1492T>G)
n.1453T>G
n.1781T>G
3g.132700400A>GCA435797306NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1383T>C (p.His461=)
c.1677T>C (p.His559=)
c.1492T>C (n.1492T>C)
n.1453T>C
n.1781T>C
3g.132700400A>TCA354583049NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1383T>A (p.His461Gln)
c.1677T>A (p.His559Gln)
c.1492T>A (n.1492T>A)
n.1453T>A
n.1781T>A
3g.132700401T>ACA354583051NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1382A>T (p.His461Leu)
c.1676A>T (p.His559Leu)
c.1491A>T (n.1491A>T)
n.1452A>T
n.1780A>T
3g.132700401T>CCA83592840NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1382A>G (p.His461Arg)
c.1676A>G (p.His559Arg)
c.1491A>G (n.1491A>G)
n.1452A>G
n.1780A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700401T>GCA354583050NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1382A>C (p.His461Pro)
c.1676A>C (p.His559Pro)
c.1491A>C (n.1491A>C)
n.1452A>C
n.1780A>C
3g.132700401T=CA1402637826NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1382A= (p.His461=)
c.1676A= (p.His559=)
c.1491A= (n.1491A=)
n.1452A=
n.1780A=
3g.132700401_132700402delinsTGCA1402637827NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1381_1382delinsCA (p.His461=)
c.1675_1676delinsCA (p.His559=)
c.1490_1491delinsCA (n.1490_1491delinsCA)
n.1451_1452delinsCA
n.1779_1780delinsCA
3g.132700402G>ACA354583052NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1381C>T (p.His461Tyr)
c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1490C>T (n.1490C>T)
n.1451C>T
n.1779C>T
 gnomAD v4
3g.132700402G>CCA354583053NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1381C>G (p.His461Asp)
c.1675C>G (p.His559Asp)
c.1490C>G (n.1490C>G)
n.1451C>G
n.1779C>G
3g.132700402G>TCA354583054NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1381C>A (p.His461Asn)
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1490C>A (n.1490C>A)
n.1451C>A
n.1779C>A
3g.132700404delCA546269060NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1381del (p.His461IlefsTer15)
c.1675del (p.His559IlefsTer15)
c.1490del (n.1490del)
n.1451del
n.1779del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700403G>ACA435797307NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1380C>T (p.Ser460=)
c.1674C>T (p.Ser558=)
c.1489C>T (n.1489C>T)
n.1450C>T
n.1778C>T
3g.132700403G>CCA435797308NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1380C>G (p.Ser460=)
c.1674C>G (p.Ser558=)
c.1489C>G (n.1489C>G)
n.1450C>G
n.1778C>G
3g.132700403G>TCA435797309NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1380C>A (p.Ser460=)
c.1674C>A (p.Ser558=)
c.1489C>A (n.1489C>A)
n.1450C>A
n.1778C>A
3g.132700404G>ACA354583055NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.1488C>T (n.1488C>T)
n.1449C>T
n.1777C>T
 COSMIC
3g.132700404G>CCA354583056NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.1488C>G (n.1488C>G)
n.1449C>G
n.1777C>G
3g.132700404G>TCA354583057NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.1488C>A (n.1488C>A)
n.1449C>A
n.1777C>A
3g.132700405A>CCA354583058NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1487T>G (n.1487T>G)
n.1448T>G
n.1776T>G
3g.132700405A>GCA354583059NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1487T>C (n.1487T>C)
n.1448T>C
n.1776T>C
3g.132700405A>TCA354583060NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1487T>A (n.1487T>A)
n.1448T>A
n.1776T>A
 gnomAD v4
3g.132700406A>CCA435797310NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1377T>G (p.Leu459=)
c.1671T>G (p.Leu557=)
c.1486T>G (n.1486T>G)
n.1447T>G
n.1775T>G
3g.132700406A>GCA435797311NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1377T>C (p.Leu459=)
c.1671T>C (p.Leu557=)
c.1486T>C (n.1486T>C)
n.1447T>C
n.1775T>C
3g.132700406A>TCA435797312NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1377T>A (p.Leu459=)
c.1671T>A (p.Leu557=)
c.1486T>A (n.1486T>A)
n.1447T>A
n.1775T>A
3g.132700408_132700410delCA2667739604NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1375_1377del (p.Leu459del)
c.1669_1671del (p.Leu557del)
c.1484_1486del (n.1484_1486del)
n.1445_1447del
n.1773_1775del
 gnomAD v4
3g.132700407A>CCA354583061NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1485T>G (n.1485T>G)
n.1446T>G
n.1774T>G
3g.132700407A>GCA354583062NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1485T>C (n.1485T>C)
n.1446T>C
n.1774T>C
3g.132700407A>TCA354583063NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1670T>A (p.Leu557His)
c.1485T>A (n.1485T>A)
n.1446T>A
n.1774T>A
3g.132700408G>ACA354583066NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1669C>T (p.Leu557Phe)
c.1484C>T (n.1484C>T)
n.1445C>T
n.1773C>T
3g.132700408G>CCA354583065NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1484C>G (n.1484C>G)
n.1445C>G
n.1773C>G
3g.132700408G>TCA354583064NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
c.1484C>A (n.1484C>A)
n.1445C>A
n.1773C>A
 gnomAD v4
3g.132700409A>CCA354583067NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1374T>G (p.Ile458Met)
c.1668T>G (p.Ile556Met)
c.1483T>G (n.1483T>G)
n.1444T>G
n.1772T>G
3g.132700409A>GCA435797313NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1374T>C (p.Ile458=)
c.1668T>C (p.Ile556=)
c.1483T>C (n.1483T>C)
n.1444T>C
n.1772T>C
 gnomAD v4
3g.132700409A>TCA435797314NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1374T>A (p.Ile458=)
c.1668T>A (p.Ile556=)
c.1483T>A (n.1483T>A)
n.1444T>A
n.1772T>A
3g.132700410A>CCA354583068NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.1482T>G (n.1482T>G)
n.1443T>G
n.1771T>G
3g.132700410A>GCA354583069NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1482T>C (n.1482T>C)
n.1443T>C
n.1771T>C
3g.132700410A>TCA354583070NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.1482T>A (n.1482T>A)
n.1443T>A
n.1771T>A
3g.132700411T>ACA354583071NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.1481A>T (n.1481A>T)
n.1442A>T
n.1770A>T
 gnomAD v4
3g.132700411T>CCA354583072NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1481A>G (n.1481A>G)
n.1442A>G
n.1770A>G
3g.132700411T>GCA354583073NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1481A>C (n.1481A>C)
n.1442A>C
n.1770A>C
3g.132700412C>ACA435797317NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1371G>T (p.Leu457=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
c.1480G>T (n.1480G>T)
n.1441G>T
n.1769G>T
 COSMIC
3g.132700412C>GCA435797320NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1371G>C (p.Leu457=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
c.1480G>C (n.1480G>C)
n.1441G>C
n.1769G>C
3g.132700412C>TCA435797318NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1371G>A (p.Leu457=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1480G>A (n.1480G>A)
n.1441G>A
n.1769G>A
3g.132700413A=CA1402637830NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1370T= (p.Leu457=)
c.1664T= (p.Leu555=)
c.1479T= (n.1479T=)
n.1440T=
n.1768T=
3g.132700413A>CCA354583076NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1479T>G (n.1479T>G)
n.1440T>G
n.1768T>G
3g.132700413A>GCA354583074NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1479T>C (n.1479T>C)
n.1440T>C
n.1768T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.132700413A>TCA354583075NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1479T>A (n.1479T>A)
n.1440T>A
n.1768T>A
3g.132700414G>ACA435797321NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1369C>T (p.Leu457=)
c.1663C>T (p.Leu555=)
c.1478C>T (n.1478C>T)
n.1439C>T
n.1767C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132700414G>CCA354583077NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1478C>G (n.1478C>G)
n.1439C>G
n.1767C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700414G=CA1402637833NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1369C= (p.Leu457=)
c.1663C= (p.Leu555=)
c.1478C= (n.1478C=)
n.1439C=
n.1767C=
3g.132700414G>TCA354583078NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1478C>A (n.1478C>A)
n.1439C>A
n.1767C>A
3g.132700418_132700419delCA2667739605NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1368_1369del (p.Leu457AspfsTer21)
c.1662_1663del (p.Leu555AspfsTer21)
c.1477_1478del (n.1477_1478del)
n.1438_1439del
n.1766_1767del
 gnomAD v4
3g.132700415T>ACA435797325NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1368A>T (p.Thr456=)
c.1662A>T (p.Thr554=)
c.1477A>T (n.1477A>T)
n.1438A>T
n.1766A>T
3g.132700415T>CCA435797326NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1368A>G (p.Thr456=)
c.1662A>G (p.Thr554=)
c.1477A>G (n.1477A>G)
n.1438A>G
n.1766A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700415T>GCA435797327NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1368A>C (p.Thr456=)
c.1662A>C (p.Thr554=)
c.1477A>C (n.1477A>C)
n.1438A>C
n.1766A>C
3g.132700415T=CA1402637836NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1368A= (p.Thr456=)
c.1662A= (p.Thr554=)
c.1477A= (n.1477A=)
n.1438A=
n.1766A=
3g.132700416G>ACA354583079NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.1661C>T (p.Thr554Ile)
c.1476C>T (n.1476C>T)
n.1437C>T
n.1765C>T
 gnomAD v4
3g.132700416G>CCA2622232NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1367C>G (p.Thr456Arg)
c.1661C>G (p.Thr554Arg)
c.1476C>G (n.1476C>G)
n.1437C>G
n.1765C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700416G=CA1402637839NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1367C= (p.Thr456=)
c.1661C= (p.Thr554=)
c.1476C= (n.1476C=)
n.1437C=
n.1765C=
3g.132700416G>TCA354583080NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1367C>A (p.Thr456Lys)
c.1661C>A (p.Thr554Lys)
c.1476C>A (n.1476C>A)
n.1437C>A
n.1765C>A
 gnomAD v4
3g.132700417T>ACA354583081NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
c.1475A>T (n.1475A>T)
n.1436A>T
n.1764A>T
 gnomAD v4
3g.132700417T>CCA2622233NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
c.1475A>G (n.1475A>G)
n.1436A>G
n.1764A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700417T>GCA354583082NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
c.1475A>C (n.1475A>C)
n.1436A>C
n.1764A>C
3g.132700417T=CA1402637844NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1366A= (p.Thr456=)
c.1660A= (p.Thr554=)
c.1475A= (n.1475A=)
n.1436A=
n.1764A=
3g.132700418G>ACA435797329NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1365C>T (p.Asn455=)
c.1659C>T (p.Asn553=)
c.1474C>T (n.1474C>T)
n.1435C>T
n.1763C>T
3g.132700418G>CCA354583083NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1659C>G (p.Asn553Lys)
c.1474C>G (n.1474C>G)
n.1435C>G
n.1763C>G
3g.132700418G=CA1402637846NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1365C= (p.Asn455=)
c.1659C= (p.Asn553=)
c.1474C= (n.1474C=)
n.1435C=
n.1763C=
3g.132700418G>TCA2622234NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1659C>A (p.Asn553Lys)
c.1474C>A (n.1474C>A)
n.1435C>A
n.1763C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700419T>ACA354583084NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.1473A>T (n.1473A>T)
n.1434A>T
n.1762A>T
 gnomAD v4
3g.132700419T>CCA2622235NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.1473A>G (n.1473A>G)
n.1434A>G
n.1762A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700419T>GCA354583085NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.1473A>C (n.1473A>C)
n.1434A>C
n.1762A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700419T=CA1402637851NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1364A= (p.Asn455=)
c.1658A= (p.Asn553=)
c.1473A= (n.1473A=)
n.1434A=
n.1762A=
3g.132700420T>ACA354583086NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.1472A>T (n.1472A>T)
n.1433A>T
n.1761A>T
3g.132700420T>CCA354583087NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.1472A>G (n.1472A>G)
n.1433A>G
n.1761A>G
3g.132700420T>GCA354583088NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.1472A>C (n.1472A>C)
n.1433A>C
n.1761A>C
3g.132700421G>ACA435797332NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1362C>T (p.Pro454=)
c.1656C>T (p.Pro552=)
c.1471C>T (n.1471C>T)
n.1432C>T
n.1760C>T
3g.132700421G>CCA435797333NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1362C>G (p.Pro454=)
c.1656C>G (p.Pro552=)
c.1471C>G (n.1471C>G)
n.1432C>G
n.1760C>G
3g.132700421G>TCA435797334NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1362C>A (p.Pro454=)
c.1656C>A (p.Pro552=)
c.1471C>A (n.1471C>A)
n.1432C>A
n.1760C>A
3g.132700425dupCA2832542417NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1362dup (p.Asn455GlnfsTer24)
c.1656dup (p.Asn553GlnfsTer24)
c.1471dup (n.1471dup)
n.1432dup
n.1760dup
3g.132700422G>ACA354583089NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.1470C>T (n.1470C>T)
n.1431C>T
n.1759C>T
3g.132700422G>CCA83592871NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.1470C>G (n.1470C>G)
n.1431C>G
n.1759C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700422G=CA1402637856NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1361C= (p.Pro454=)
c.1655C= (p.Pro552=)
c.1470C= (n.1470C=)
n.1431C=
n.1759C=
3g.132700422G>TCA354583090NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1361C>A (p.Pro454His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.1470C>A (n.1470C>A)
n.1431C>A
n.1759C>A
3g.132700423G>ACA354583091NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.1469C>T (n.1469C>T)
n.1430C>T
n.1758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700423G>CCA354583092NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.1469C>G (n.1469C>G)
n.1430C>G
n.1758C>G
 gnomAD v4
3g.132700423G=CA1402637859NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1360C= (p.Pro454=)
c.1654C= (p.Pro552=)
c.1469C= (n.1469C=)
n.1430C=
n.1758C=
3g.132700423G>TCA2622236NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.1469C>A (n.1469C>A)
n.1430C>A
n.1758C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700423_132700424insTGTGTTTCA2758452590NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1359_1360insAAACACA (p.Pro454LysfsTer27)
c.1653_1654insAAACACA (p.Pro552LysfsTer27)
c.1468_1469insAAACACA (n.1468_1469insAAACACA)
n.1429_1430insAAACACA
n.1757_1758insAAACACA
3g.132700424G>ACA435797339NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1653C>T (p.Ser551=)
c.1468C>T (n.1468C>T)
n.1429C>T
n.1757C>T
 gnomAD v4
3g.132700424G>CCA435797340NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1359C>G (p.Ser453=)
c.1653C>G (p.Ser551=)
c.1468C>G (n.1468C>G)
n.1429C>G
n.1757C>G
3g.132700424G>TCA435797341NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1359C>A (p.Ser453=)
c.1653C>A (p.Ser551=)
c.1468C>A (n.1468C>A)
n.1429C>A
n.1757C>A
3g.132700425G>ACA354583093NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1652C>T (p.Ser551Phe)
c.1467C>T (n.1467C>T)
n.1428C>T
n.1756C>T
3g.132700425G>CCA2622237NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1652C>G (p.Ser551Cys)
c.1467C>G (n.1467C>G)
n.1428C>G
n.1756C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.132700425G=CA1402637862NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1358C= (p.Ser453=)
c.1652C= (p.Ser551=)
c.1467C= (n.1467C=)
n.1428C=
n.1756C=
3g.132700425G>TCA354583094NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1652C>A (p.Ser551Tyr)
c.1467C>A (n.1467C>A)
n.1428C>A
n.1756C>A

Number of alleles fetched