Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132700273_132700285delCA2758452589NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+52_1449+64del (n.1449+52_1449+64del)
c.1743+52_1743+64del (n.1743+52_1743+64del)
c.1558+52_1558+64del (n.1558+52_1558+64del)
n.1519+52_1519+64del
n.1847+52_1847+64del
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n.1847+53G=
3g.132700281C>GCA2667739587NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+53G>C (n.1449+53G>C)
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n.1519+53G>C
n.1847+53G>C
 gnomAD v4
3g.132700281C>TCA546269042NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+53G>A (n.1449+53G>A)
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n.1519+53G>A
n.1847+53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700282A=CA1402637677NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+52T= (n.1449+52T=)
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n.1519+52T>C
n.1847+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700284T>CCA1402637680NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+50A>G (n.1449+50A>G)
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n.1847+50A>G
 dbSNP
3g.132700284T=CA1402637679NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+50A= (n.1449+50A=)
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n.1847+50A=
3g.132700285T>ACA2577905386NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+49A>T (n.1449+49A>T)
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n.1519+49A>T
n.1847+49A>T
3g.132700285T>CCA83592731NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+49A>G (n.1449+49A>G)
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n.1519+49A>G
n.1847+49A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132700285T=CA1402637682NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+49A= (n.1449+49A=)
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n.1847+49A=
3g.132700286T>CCA83592741NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+48A>G (n.1449+48A>G)
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n.1519+48A>G
n.1847+48A>G
 dbSNP
3g.132700286T=CA1402637684NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+48A= (n.1449+48A=)
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c.1558+48A= (n.1558+48A=)
n.1519+48A=
n.1847+48A=
3g.132700288T>CCA1402637686NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+46A>G (n.1449+46A>G)
c.1743+46A>G (n.1743+46A>G)
c.1558+46A>G (n.1558+46A>G)
n.1519+46A>G
n.1847+46A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132700288T>GCA546269043NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+46A>C (n.1449+46A>C)
c.1743+46A>C (n.1743+46A>C)
c.1558+46A>C (n.1558+46A>C)
n.1519+46A>C
n.1847+46A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700288T=CA1402637685NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+46A= (n.1449+46A=)
c.1743+46A= (n.1743+46A=)
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n.1519+46A=
n.1847+46A=
3g.132700289G>TCA2577905388NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+45C>A (n.1449+45C>A)
c.1743+45C>A (n.1743+45C>A)
c.1558+45C>A (n.1558+45C>A)
n.1519+45C>A
n.1847+45C>A
 gnomAD v4
3g.132700291A=CA1402637687NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+43T= (n.1449+43T=)
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c.1558+43T= (n.1558+43T=)
n.1519+43T=
n.1847+43T=
3g.132700291A>GCA2622215NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+43T>C (n.1449+43T>C)
c.1743+43T>C (n.1743+43T>C)
c.1558+43T>C (n.1558+43T>C)
n.1519+43T>C
n.1847+43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700291A>TCA648041697NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+43T>A (n.1449+43T>A)
c.1743+43T>A (n.1743+43T>A)
c.1558+43T>A (n.1558+43T>A)
n.1519+43T>A
n.1847+43T>A
 COSMIC
3g.132700292T>CCA546269045NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+42A>G (n.1449+42A>G)
c.1743+42A>G (n.1743+42A>G)
c.1558+42A>G (n.1558+42A>G)
n.1519+42A>G
n.1847+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700292T=CA1402637689NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+42A= (n.1449+42A=)
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c.1558+42A= (n.1558+42A=)
n.1519+42A=
n.1847+42A=
3g.132700293C>TCA2703981596NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+41G>A (n.1449+41G>A)
c.1743+41G>A (n.1743+41G>A)
c.1558+41G>A (n.1558+41G>A)
n.1519+41G>A
n.1847+41G>A
 dbSNP
3g.132700294T>GCA1402637692NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+40A>C (n.1449+40A>C)
c.1743+40A>C (n.1743+40A>C)
c.1558+40A>C (n.1558+40A>C)
n.1519+40A>C
n.1847+40A>C
 dbSNP
3g.132700294T=CA1402637691NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+40A= (n.1449+40A=)
c.1743+40A= (n.1743+40A=)
c.1558+40A= (n.1558+40A=)
n.1519+40A=
n.1847+40A=
3g.132700297delCA2667739588NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+39del (n.1449+39del)
c.1743+39del (n.1743+39del)
c.1558+39del (n.1558+39del)
n.1519+39del
n.1847+39del
 gnomAD v4
3g.132700297A=CA1402637694NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+37T= (n.1449+37T=)
c.1743+37T= (n.1743+37T=)
c.1558+37T= (n.1558+37T=)
n.1519+37T=
n.1847+37T=
3g.132700297A>GCA2622216NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+37T>C (n.1449+37T>C)
c.1743+37T>C (n.1743+37T>C)
c.1558+37T>C (n.1558+37T>C)
n.1519+37T>C
n.1847+37T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700298T>GCA899004980NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+36A>C (n.1449+36A>C)
c.1743+36A>C (n.1743+36A>C)
c.1558+36A>C (n.1558+36A>C)
n.1519+36A>C
n.1847+36A>C
 dbSNP
3g.132700298T=CA1402637697NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+36A= (n.1449+36A=)
c.1743+36A= (n.1743+36A=)
c.1558+36A= (n.1558+36A=)
n.1519+36A=
n.1847+36A=
3g.132700302delCA2667739589NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+35del (n.1449+35del)
c.1743+35del (n.1743+35del)
c.1558+35del (n.1558+35del)
n.1519+35del
n.1847+35del
 gnomAD v4
3g.132700303T>ACA2622217NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+31A>T (n.1449+31A>T)
c.1743+31A>T (n.1743+31A>T)
c.1558+31A>T (n.1558+31A>T)
n.1519+31A>T
n.1847+31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700303T>CCA1402637701NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+31A>G (n.1449+31A>G)
c.1743+31A>G (n.1743+31A>G)
c.1558+31A>G (n.1558+31A>G)
n.1519+31A>G
n.1847+31A>G
 dbSNP
3g.132700303T=CA1402637700NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+31A= (n.1449+31A=)
c.1743+31A= (n.1743+31A=)
c.1558+31A= (n.1558+31A=)
n.1519+31A=
n.1847+31A=
3g.132700305C>ACA546269048NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+29G>T (n.1449+29G>T)
c.1743+29G>T (n.1743+29G>T)
c.1558+29G>T (n.1558+29G>T)
n.1519+29G>T
n.1847+29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700305C=CA1402637703NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+29G= (n.1449+29G=)
c.1743+29G= (n.1743+29G=)
c.1558+29G= (n.1558+29G=)
n.1519+29G=
n.1847+29G=
3g.132700305C>GCA2622218NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+29G>C (n.1449+29G>C)
c.1743+29G>C (n.1743+29G>C)
c.1558+29G>C (n.1558+29G>C)
n.1519+29G>C
n.1847+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700307G>ACA2622220NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+27C>T (n.1449+27C>T)
c.1743+27C>T (n.1743+27C>T)
c.1558+27C>T (n.1558+27C>T)
n.1519+27C>T
n.1847+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.132700307G>CCA2622219NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+27C>G (n.1449+27C>G)
c.1743+27C>G (n.1743+27C>G)
c.1558+27C>G (n.1558+27C>G)
n.1519+27C>G
n.1847+27C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700307G=CA1402637708NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+27C= (n.1449+27C=)
c.1743+27C= (n.1743+27C=)
c.1558+27C= (n.1558+27C=)
n.1519+27C=
n.1847+27C=
3g.132700307G>TCA83592789NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+27C>A (n.1449+27C>A)
c.1743+27C>A (n.1743+27C>A)
c.1558+27C>A (n.1558+27C>A)
n.1519+27C>A
n.1847+27C>A
 dbSNP
3g.132700308T>CCA1402637711NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+26A>G (n.1449+26A>G)
c.1743+26A>G (n.1743+26A>G)
c.1558+26A>G (n.1558+26A>G)
n.1519+26A>G
n.1847+26A>G
 dbSNP
3g.132700308T=CA1402637710NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+26A= (n.1449+26A=)
c.1743+26A= (n.1743+26A=)
c.1558+26A= (n.1558+26A=)
n.1519+26A=
n.1847+26A=
3g.132700309A>GCA2667739590NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+25T>C (n.1449+25T>C)
c.1743+25T>C (n.1743+25T>C)
c.1558+25T>C (n.1558+25T>C)
n.1519+25T>C
n.1847+25T>C
 gnomAD v4
3g.132700313C=CA1402637712NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+21G= (n.1449+21G=)
c.1743+21G= (n.1743+21G=)
c.1558+21G= (n.1558+21G=)
n.1519+21G=
n.1847+21G=
3g.132700313C>TCA546269051NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+21G>A (n.1449+21G>A)
c.1743+21G>A (n.1743+21G>A)
c.1558+21G>A (n.1558+21G>A)
n.1519+21G>A
n.1847+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700314C=CA1402637715NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+20G= (n.1449+20G=)
c.1743+20G= (n.1743+20G=)
c.1558+20G= (n.1558+20G=)
n.1519+20G=
n.1847+20G=
3g.132700314C>TCA1402637717NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+20G>A (n.1449+20G>A)
c.1743+20G>A (n.1743+20G>A)
c.1558+20G>A (n.1558+20G>A)
n.1519+20G>A
n.1847+20G>A
 dbSNP
3g.132700314_132700315delinsCACA1402637714NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+19_1449+20delinsTG (n.1449+19_1449+20delinsTG)
c.1743+19_1743+20delinsTG (n.1743+19_1743+20delinsTG)
c.1558+19_1558+20delinsTG (n.1558+19_1558+20delinsTG)
n.1519+19_1519+20delinsTG
n.1847+19_1847+20delinsTG
3g.132700315A>GCA2577905395NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+19T>C (n.1449+19T>C)
c.1743+19T>C (n.1743+19T>C)
c.1558+19T>C (n.1558+19T>C)
n.1519+19T>C
n.1847+19T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.132700318dupCA2667739591NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+19dup (n.1449+19dup)
c.1743+19dup (n.1743+19dup)
c.1558+19dup (n.1558+19dup)
n.1519+19dup
n.1847+19dup
 gnomAD v4
3g.132700318delCA546269052NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+19del (n.1449+19del)
c.1743+19del (n.1743+19del)
c.1558+19del (n.1558+19del)
n.1519+19del
n.1847+19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700316A>GCA2667739592NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+18T>C (n.1449+18T>C)
c.1743+18T>C (n.1743+18T>C)
c.1558+18T>C (n.1558+18T>C)
n.1519+18T>C
n.1847+18T>C
 gnomAD v4
3g.132700317A>CCA2499216489NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+17T>G (n.1449+17T>G)
c.1743+17T>G (n.1743+17T>G)
c.1558+17T>G (n.1558+17T>G)
n.1519+17T>G
n.1847+17T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132700319G>CCA1402637721NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+15C>G (n.1449+15C>G)
c.1743+15C>G (n.1743+15C>G)
c.1558+15C>G (n.1558+15C>G)
n.1519+15C>G
n.1847+15C>G
 dbSNP
3g.132700319G=CA1402637720NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+15C= (n.1449+15C=)
c.1743+15C= (n.1743+15C=)
c.1558+15C= (n.1558+15C=)
n.1519+15C=
n.1847+15C=
3g.132700319G>TCA2667739593NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+15C>A (n.1449+15C>A)
c.1743+15C>A (n.1743+15C>A)
c.1558+15C>A (n.1558+15C>A)
n.1519+15C>A
n.1847+15C>A
 gnomAD v4
3g.132700322G>ACA899005006NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+12C>T (n.1449+12C>T)
c.1743+12C>T (n.1743+12C>T)
c.1558+12C>T (n.1558+12C>T)
n.1519+12C>T
n.1847+12C>T
 dbSNP
3g.132700322G>CCA2667739595NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+12C>G (n.1449+12C>G)
c.1743+12C>G (n.1743+12C>G)
c.1558+12C>G (n.1558+12C>G)
n.1519+12C>G
n.1847+12C>G
 gnomAD v4
3g.132700322G=CA1402637723NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+12C= (n.1449+12C=)
c.1743+12C= (n.1743+12C=)
c.1558+12C= (n.1558+12C=)
n.1519+12C=
n.1847+12C=
3g.132700322G>TCA2667739596NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+12C>A (n.1449+12C>A)
c.1743+12C>A (n.1743+12C>A)
c.1558+12C>A (n.1558+12C>A)
n.1519+12C>A
n.1847+12C>A
 gnomAD v4
3g.132700324delCA2667739594NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+12del (n.1449+12del)
c.1743+12del (n.1743+12del)
c.1558+12del (n.1558+12del)
n.1519+12del
n.1847+12del
 gnomAD v4
3g.132700324G>ACA1402637726NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+10C>T (n.1449+10C>T)
c.1743+10C>T (n.1743+10C>T)
c.1558+10C>T (n.1558+10C>T)
n.1519+10C>T
n.1847+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132700324G=CA1402637724NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+10C= (n.1449+10C=)
c.1743+10C= (n.1743+10C=)
c.1558+10C= (n.1558+10C=)
n.1519+10C=
n.1847+10C=
3g.132700325A=CA1402637728NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+9T= (n.1449+9T=)
c.1743+9T= (n.1743+9T=)
c.1558+9T= (n.1558+9T=)
n.1519+9T=
n.1847+9T=
3g.132700325A>CCA1402637729NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+9T>G (n.1449+9T>G)
c.1743+9T>G (n.1743+9T>G)
c.1558+9T>G (n.1558+9T>G)
n.1519+9T>G
n.1847+9T>G
 dbSNP
3g.132700328C=CA1402637730NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+6G= (n.1449+6G=)
c.1743+6G= (n.1743+6G=)
c.1558+6G= (n.1558+6G=)
n.1519+6G=
n.1847+6G=
3g.132700328C>GCA2577905397NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+6G>C (n.1449+6G>C)
c.1743+6G>C (n.1743+6G>C)
c.1558+6G>C (n.1558+6G>C)
n.1519+6G>C
n.1847+6G>C
 gnomAD v4
3g.132700328C>TCA2622221NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+6G>A (n.1449+6G>A)
c.1743+6G>A (n.1743+6G>A)
c.1558+6G>A (n.1558+6G>A)
n.1519+6G>A
n.1847+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700329T>CCA2577905398NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+5A>G (n.1449+5A>G)
c.1743+5A>G (n.1743+5A>G)
c.1558+5A>G (n.1558+5A>G)
n.1519+5A>G
n.1847+5A>G
 gnomAD v4
3g.132700331_132700338delCA2667739597NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1447_1449+5del
c.1741_1743+5del
c.1556_1558+5del
n.1517_1519+5del
n.1845_1847+5del
 gnomAD v4
3g.132700330A=CA1402637733NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+4T= (n.1449+4T=)
c.1743+4T= (n.1743+4T=)
c.1558+4T= (n.1558+4T=)
n.1519+4T=
n.1847+4T=
3g.132700330A>CCA2667739598NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+4T>G (n.1449+4T>G)
c.1743+4T>G (n.1743+4T>G)
c.1558+4T>G (n.1558+4T>G)
n.1519+4T>G
n.1847+4T>G
 gnomAD v4
3g.132700330A>GCA2622222NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+4T>C (n.1449+4T>C)
c.1743+4T>C (n.1743+4T>C)
c.1558+4T>C (n.1558+4T>C)
n.1519+4T>C
n.1847+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700330A>TCA2667739599NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+4T>A (n.1449+4T>A)
c.1743+4T>A (n.1743+4T>A)
c.1558+4T>A (n.1558+4T>A)
n.1519+4T>A
n.1847+4T>A
 gnomAD v4
3g.132700331T>CCA2622223NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+3A>G (n.1449+3A>G)
c.1743+3A>G (n.1743+3A>G)
c.1558+3A>G (n.1558+3A>G)
n.1519+3A>G
n.1847+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700331T=CA1402637735NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+3A= (n.1449+3A=)
c.1743+3A= (n.1743+3A=)
c.1558+3A= (n.1558+3A=)
n.1519+3A=
n.1847+3A=
3g.132700332A>CCA354582905NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+2T>G (n.1449+2T>G)
c.1743+2T>G (n.1743+2T>G)
c.1558+2T>G (n.1558+2T>G)
n.1519+2T>G
n.1847+2T>G
3g.132700332A>GCA354582906NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+2T>C (n.1449+2T>C)
c.1743+2T>C (n.1743+2T>C)
c.1558+2T>C (n.1558+2T>C)
n.1519+2T>C
n.1847+2T>C
3g.132700332A>TCA354582907NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+2T>A (n.1449+2T>A)
c.1743+2T>A (n.1743+2T>A)
c.1558+2T>A (n.1558+2T>A)
n.1519+2T>A
n.1847+2T>A
3g.132700333C>ACA354582908NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+1G>T (n.1449+1G>T)
c.1743+1G>T (n.1743+1G>T)
c.1558+1G>T (n.1558+1G>T)
n.1519+1G>T
n.1847+1G>T
3g.132700333C=CA1402637739NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+1G= (n.1449+1G=)
c.1743+1G= (n.1743+1G=)
c.1558+1G= (n.1558+1G=)
n.1519+1G=
n.1847+1G=
3g.132700333C>GCA354582909NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+1G>C (n.1449+1G>C)
c.1743+1G>C (n.1743+1G>C)
c.1558+1G>C (n.1558+1G>C)
n.1519+1G>C
n.1847+1G>C
3g.132700333C>TCA354582910NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+1G>A (n.1449+1G>A)
c.1743+1G>A (n.1743+1G>A)
c.1558+1G>A (n.1558+1G>A)
n.1519+1G>A
n.1847+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132700334C>ACA354582911NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1558G>T (n.1558G>T)
n.1519G>T
n.1847G>T
3g.132700334C=CA1402637741NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449G= (p.Lys483=)
c.1743G= (p.Lys581=)
c.1558G= (n.1558G=)
n.1519G=
n.1847G=
3g.132700334C>GCA354582912NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1558G>C (n.1558G>C)
n.1519G>C
n.1847G>C
 gnomAD v4
3g.132700334C>TCA2622224NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449G>A (p.Lys483=)
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1558G>A (n.1558G>A)
n.1519G>A
n.1847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700335T>ACA354582913NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1448A>T (p.Lys483Met)
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1557A>T (n.1557A>T)
n.1518A>T
n.1846A>T
3g.132700335T>CCA354582914NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1557A>G (n.1557A>G)
n.1518A>G
n.1846A>G
3g.132700335T>GCA354582915NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1557A>C (n.1557A>C)
n.1518A>C
n.1846A>C
3g.132700337delCA2667739600NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1448del (p.Lys483SerfsTer2)
c.1742del (p.Lys581SerfsTer2)
c.1557del (n.1557del)
n.1518del
n.1846del
 gnomAD v4
3g.132700336T>ACA354582916NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1556A>T (n.1556A>T)
n.1517A>T
n.1845A>T
3g.132700336T>CCA354582918NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1556A>G (n.1556A>G)
n.1517A>G
n.1845A>G
3g.132700336T>GCA354582917NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1556A>C (n.1556A>C)
n.1517A>C
n.1845A>C
3g.132700337T>ACA435797207NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1446A>T (p.Leu482=)
c.1740A>T (p.Leu580=)
c.1555A>T (n.1555A>T)
n.1516A>T
n.1844A>T
3g.132700337T>CCA435797208NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1446A>G (p.Leu482=)
c.1740A>G (p.Leu580=)
c.1555A>G (n.1555A>G)
n.1516A>G
n.1844A>G
 gnomAD v4
3g.132700337T>GCA435797209NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1446A>C (p.Leu482=)
c.1740A>C (p.Leu580=)
c.1555A>C (n.1555A>C)
n.1516A>C
n.1844A>C
 gnomAD v4
3g.132700338A>CCA354582919NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1554T>G (n.1554T>G)
n.1515T>G
n.1843T>G
3g.132700338A>GCA354582920NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1554T>C (n.1554T>C)
n.1515T>C
n.1843T>C
3g.132700338A>TCA354582921NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1554T>A (n.1554T>A)
n.1515T>A
n.1843T>A
3g.132700339G>ACA435797211NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1738C>T (p.Leu580=)
c.1553C>T (n.1553C>T)
n.1514C>T
n.1842C>T
3g.132700339G>CCA354582922NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1553C>G (n.1553C>G)
n.1514C>G
n.1842C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700339G=CA1402637748NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1444C= (p.Leu482=)
c.1738C= (p.Leu580=)
c.1553C= (n.1553C=)
n.1514C=
n.1842C=
3g.132700339G>TCA354582923NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.1553C>A (n.1553C>A)
n.1514C>A
n.1842C>A
 gnomAD v4
3g.132700340A>CCA435797212NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1443T>G (p.Thr481=)
c.1737T>G (p.Thr579=)
c.1552T>G (n.1552T>G)
n.1513T>G
n.1841T>G
3g.132700340A>GCA435797213NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1443T>C (p.Thr481=)
c.1737T>C (p.Thr579=)
c.1552T>C (n.1552T>C)
n.1513T>C
n.1841T>C
3g.132700340A>TCA435797214NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1443T>A (p.Thr481=)
c.1737T>A (p.Thr579=)
c.1552T>A (n.1552T>A)
n.1513T>A
n.1841T>A
3g.132700341G>ACA2622225NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1551C>T (n.1551C>T)
n.1512C>T
n.1840C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700341G>CCA354582924NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.1736C>G (p.Thr579Ser)
c.1551C>G (n.1551C>G)
n.1512C>G
n.1840C>G
3g.132700341G=CA1402637751NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1442C= (p.Thr481=)
c.1736C= (p.Thr579=)
c.1551C= (n.1551C=)
n.1512C=
n.1840C=
3g.132700341G>TCA354582925NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.1551C>A (n.1551C>A)
n.1512C>A
n.1840C>A
 gnomAD v4
3g.132700342T>ACA354582926NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1550A>T (n.1550A>T)
n.1511A>T
n.1839A>T
3g.132700342T>CCA354582927NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1550A>G (n.1550A>G)
n.1511A>G
n.1839A>G
3g.132700342T>GCA270786NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1550A>C (n.1550A>C)
n.1511A>C
n.1839A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700342T=CA1402637754NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1441A= (p.Thr481=)
c.1735A= (p.Thr579=)
c.1550A= (n.1550A=)
n.1511A=
n.1839A=
3g.132700343T>ACA435797217NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1440A>T (p.Leu480=)
c.1734A>T (p.Leu578=)
c.1549A>T (n.1549A>T)
n.1510A>T
n.1838A>T
3g.132700343T>CCA435797216NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1440A>G (p.Leu480=)
c.1734A>G (p.Leu578=)
c.1549A>G (n.1549A>G)
n.1510A>G
n.1838A>G
3g.132700343T>GCA435797215NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1440A>C (p.Leu480=)
c.1734A>C (p.Leu578=)
c.1549A>C (n.1549A>C)
n.1510A>C
n.1838A>C
3g.132700344A>CCA354582928NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1548T>G (n.1548T>G)
n.1509T>G
n.1837T>G
3g.132700344A>GCA354582929NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1548T>C (n.1548T>C)
n.1509T>C
n.1837T>C
3g.132700344A>TCA354582930NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.1548T>A (n.1548T>A)
n.1509T>A
n.1837T>A
 gnomAD v4
3g.132700345G>ACA435797218NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1438C>T (p.Leu480=)
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.1547C>T (n.1547C>T)
n.1508C>T
n.1836C>T
3g.132700345G>CCA354582932NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1547C>G (n.1547C>G)
n.1508C>G
n.1836C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132700345G=CA1402637757NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1438C= (p.Leu480=)
c.1732C= (p.Leu578=)
c.1547C= (n.1547C=)
n.1508C=
n.1836C=
3g.132700345G>TCA354582931NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.1547C>A (n.1547C>A)
n.1508C>A
n.1836C>A
 gnomAD v4
3g.132700346T>ACA435797221NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1437A>T (p.Arg479=)
c.1731A>T (p.Arg577=)
c.1546A>T (n.1546A>T)
n.1507A>T
n.1835A>T
3g.132700346T>CCA435797223NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1437A>G (p.Arg479=)
c.1731A>G (p.Arg577=)
c.1546A>G (n.1546A>G)
n.1507A>G
n.1835A>G
 gnomAD v4
3g.132700346T>GCA435797224NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1437A>C (p.Arg479=)
c.1731A>C (p.Arg577=)
c.1546A>C (n.1546A>C)
n.1507A>C
n.1835A>C
3g.132700347C>ACA354582933NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
c.1545G>T (n.1545G>T)
n.1506G>T
n.1834G>T
 gnomAD v4
3g.132700347C=CA1402637759NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1436G= (p.Arg479=)
c.1730G= (p.Arg577=)
c.1545G= (n.1545G=)
n.1506G=
n.1834G=
3g.132700347C>GCA354582934NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
c.1545G>C (n.1545G>C)
n.1506G>C
n.1834G>C
3g.132700347C>TCA354582935NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1436G>A (p.Arg479Gln)
c.1730G>A (p.Arg577Gln)
c.1545G>A (n.1545G>A)
n.1506G>A
n.1834G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700348G>ACA115655NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1435C>T (p.Arg479Ter)
c.1729C>T (p.Arg577Ter)
c.1544C>T (n.1544C>T)
n.1505C>T
n.1833C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700348G>CCA354582936NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.1544C>G (n.1544C>G)
n.1505C>G
n.1833C>G
3g.132700348G=CA1402637764NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1435C= (p.Arg479=)
c.1729C= (p.Arg577=)
c.1544C= (n.1544C=)
n.1505C=
n.1833C=
3g.132700348G>TCA435797226NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1435C>A (p.Arg479=)
c.1729C>A (p.Arg577=)
c.1544C>A (n.1544C>A)
n.1505C>A
n.1833C>A
 gnomAD v4
3g.132700349T>ACA354582937NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
c.1543A>T (n.1543A>T)
n.1504A>T
n.1832A>T
3g.132700349T>CCA435797230NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1434A>G (p.Lys478=)
c.1728A>G (p.Lys576=)
c.1543A>G (n.1543A>G)
n.1504A>G
n.1832A>G
 gnomAD v4
3g.132700349T>GCA354582938NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
c.1543A>C (n.1543A>C)
n.1504A>C
n.1832A>C
3g.132700350T>ACA354582939NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
c.1542A>T (n.1542A>T)
n.1503A>T
n.1831A>T
3g.132700350T>CCA354582941NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1542A>G (n.1542A>G)
n.1503A>G
n.1831A>G
 gnomAD v4
3g.132700350T>GCA354582940NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1542A>C (n.1542A>C)
n.1503A>C
n.1831A>C
3g.132700351T>ACA354582942NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1541A>T (n.1541A>T)
n.1502A>T
n.1830A>T
3g.132700351T>CCA354582943NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1541A>G (n.1541A>G)
n.1502A>G
n.1830A>G
3g.132700351T>GCA354582944NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1541A>C (n.1541A>C)
n.1502A>C
n.1830A>C
3g.132700352A=CA1402637767NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1431T= (p.Ile477=)
c.1725T= (p.Ile575=)
c.1540T= (n.1540T=)
n.1501T=
n.1829T=
3g.132700352A>CCA354582945NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1431T>G (p.Ile477Met)
c.1725T>G (p.Ile575Met)
c.1540T>G (n.1540T>G)
n.1501T>G
n.1829T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700352A>GCA435797234NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1431T>C (p.Ile477=)
c.1725T>C (p.Ile575=)
c.1540T>C (n.1540T>C)
n.1501T>C
n.1829T>C
3g.132700352A>TCA435797235NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1431T>A (p.Ile477=)
c.1725T>A (p.Ile575=)
c.1540T>A (n.1540T>A)
n.1501T>A
n.1829T>A
3g.132700353A>CCA354582946NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.1539T>G (n.1539T>G)
n.1500T>G
n.1828T>G
3g.132700353A>GCA354582948NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.1539T>C (n.1539T>C)
n.1500T>C
n.1828T>C
3g.132700353A>TCA354582947NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.1539T>A (n.1539T>A)
n.1500T>A
n.1828T>A
3g.132700354T>ACA354582949NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.1538A>T (n.1538A>T)
n.1499A>T
n.1827A>T
3g.132700354T>CCA354582950NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.1538A>G (n.1538A>G)
n.1499A>G
n.1827A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700354T>GCA354582951NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.1538A>C (n.1538A>C)
n.1499A>C
n.1827A>C
3g.132700354T=CA1402637771NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1429A= (p.Ile477=)
c.1723A= (p.Ile575=)
c.1538A= (n.1538A=)
n.1499A=
n.1827A=
3g.132700355A>CCA354582952NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1428T>G (p.Ile476Met)
c.1722T>G (p.Ile574Met)
c.1537T>G (n.1537T>G)
n.1498T>G
n.1826T>G
3g.132700355A>GCA435797239NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1428T>C (p.Ile476=)
c.1722T>C (p.Ile574=)
c.1537T>C (n.1537T>C)
n.1498T>C
n.1826T>C
3g.132700355A>TCA435797241NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1428T>A (p.Ile476=)
c.1722T>A (p.Ile574=)
c.1537T>A (n.1537T>A)
n.1498T>A
n.1826T>A
3g.132700356A>CCA354582953NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
c.1536T>G (n.1536T>G)
n.1497T>G
n.1825T>G
3g.132700356A>GCA354582954NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
c.1536T>C (n.1536T>C)
n.1497T>C
n.1825T>C
 gnomAD v4
3g.132700356A>TCA354582955NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
c.1536T>A (n.1536T>A)
n.1497T>A
n.1825T>A
3g.132700357T>ACA354582956NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
c.1535A>T (n.1535A>T)
n.1496A>T
n.1824A>T
3g.132700357T>CCA2622226NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
c.1535A>G (n.1535A>G)
n.1496A>G
n.1824A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.132700357T>GCA354582957NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.1535A>C (n.1535A>C)
n.1496A>C
n.1824A>C
3g.132700357T=CA1402637777NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1426A= (p.Ile476=)
c.1720A= (p.Ile574=)
c.1535A= (n.1535A=)
n.1496A=
n.1824A=
3g.132700358C>ACA354582958NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1425G>T (p.Leu475Phe)
c.1719G>T (p.Leu573Phe)
c.1534G>T (n.1534G>T)
n.1495G>T
n.1823G>T
3g.132700358C>GCA354582959NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1425G>C (p.Leu475Phe)
c.1719G>C (p.Leu573Phe)
c.1534G>C (n.1534G>C)
n.1495G>C
n.1823G>C
3g.132700358C>TCA435797246NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1534G>A (n.1534G>A)
n.1495G>A
n.1823G>A
3g.132700359A>CCA354582962NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1424T>G (p.Leu475Trp)
c.1718T>G (p.Leu573Trp)
c.1533T>G (n.1533T>G)
n.1494T>G
n.1822T>G
3g.132700359A>GCA354582960NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.1533T>C (n.1533T>C)
n.1494T>C
n.1822T>C
3g.132700359A>TCA354582961NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.1533T>A (n.1533T>A)
n.1494T>A
n.1822T>A
3g.132700360A>CCA354582963NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1423T>G (p.Leu475Val)
c.1717T>G (p.Leu573Val)
c.1532T>G (n.1532T>G)
n.1493T>G
n.1821T>G
3g.132700360A>GCA435797248NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1423T>C (p.Leu475=)
c.1717T>C (p.Leu573=)
c.1532T>C (n.1532T>C)
n.1493T>C
n.1821T>C
3g.132700360A>TCA354582964NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1423T>A (p.Leu475Met)
c.1717T>A (p.Leu573Met)
c.1532T>A (n.1532T>A)
n.1493T>A
n.1821T>A
3g.132700364_132700366delCA2667739601NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1421_1423del (p.Ser474del)
c.1715_1717del (p.Ser572del)
c.1530_1532del (n.1530_1532del)
n.1491_1493del
n.1819_1821del
 gnomAD v4
3g.132700361G>ACA435797250NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1531C>T (n.1531C>T)
n.1492C>T
n.1820C>T
3g.132700361G>CCA16611372NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1422C>G (p.Ser474=)
c.1716C>G (p.Ser572=)
c.1531C>G (n.1531C>G)
n.1492C>G
n.1820C>G
 ClinVar dbSNP
3g.132700361G=CA1402637781NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1422C= (p.Ser474=)
c.1716C= (p.Ser572=)
c.1531C= (n.1531C=)
n.1492C=
n.1820C=
3g.132700361G>TCA435797251NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1422C>A (p.Ser474=)
c.1716C>A (p.Ser572=)
c.1531C>A (n.1531C>A)
n.1492C>A
n.1820C>A
3g.132700362delCA2577905409NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1422del (p.Leu475Ter)
c.1716del (p.Leu573Ter)
c.1531del (n.1531del)
n.1492del
n.1820del
3g.132700362G>ACA354582965NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.1530C>T (n.1530C>T)
n.1491C>T
n.1819C>T
 gnomAD v4
3g.132700362G>CCA354582966NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.1530C>G (n.1530C>G)
n.1491C>G
n.1819C>G
3g.132700362G>TCA354582967NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.1530C>A (n.1530C>A)
n.1491C>A
n.1819C>A
3g.132700363A=CA1402637787NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1420T= (p.Ser474=)
c.1714T= (p.Ser572=)
c.1529T= (n.1529T=)
n.1490T=
n.1818T=
3g.132700363A>CCA2622227NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1529T>G (n.1529T>G)
n.1490T>G
n.1818T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700363A>GCA354582968NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1529T>C (n.1529T>C)
n.1490T>C
n.1818T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132700363A>TCA354582969NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1529T>A (n.1529T>A)
n.1490T>A
n.1818T>A
3g.132700364G>ACA435797259NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1419C>T (p.Ser473=)
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1528C>T (n.1528C>T)
n.1489C>T
n.1817C>T
3g.132700364G>CCA435797257NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1419C>G (p.Ser473=)
c.1713C>G (p.Ser571=)
c.1528C>G (n.1528C>G)
n.1489C>G
n.1817C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700364G=CA1402637794NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1419C= (p.Ser473=)
c.1713C= (p.Ser571=)
c.1528C= (n.1528C=)
n.1489C=
n.1817C=
3g.132700364G>TCA435797258NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1419C>A (p.Ser473=)
c.1713C>A (p.Ser571=)
c.1528C>A (n.1528C>A)
n.1489C>A
n.1817C>A
3g.132700365G>ACA2622228NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.1712C>T (p.Ser571Phe)
c.1527C>T (n.1527C>T)
n.1488C>T
n.1816C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700365G>CCA354582970NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.1712C>G (p.Ser571Cys)
c.1527C>G (n.1527C>G)
n.1488C>G
n.1816C>G
3g.132700365G=CA1402637796NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1418C= (p.Ser473=)
c.1712C= (p.Ser571=)
c.1527C= (n.1527C=)
n.1488C=
n.1816C=
3g.132700365G>TCA354582971NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.1712C>A (p.Ser571Tyr)
c.1527C>A (n.1527C>A)
n.1488C>A
n.1816C>A
3g.132700366A>CCA354582972NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.1711T>G (p.Ser571Ala)
c.1526T>G (n.1526T>G)
n.1487T>G
n.1815T>G
3g.132700366A>GCA354582974NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.1711T>C (p.Ser571Pro)
c.1526T>C (n.1526T>C)
n.1487T>C
n.1815T>C
3g.132700366A>TCA354582973NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.1526T>A (n.1526T>A)
n.1487T>A
n.1815T>A
3g.132700367C>ACA354582975NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.1525G>T (n.1525G>T)
n.1486G>T
n.1814G>T
3g.132700367C>GCA354582976NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.1525G>C (n.1525G>C)
n.1486G>C
n.1814G>C
3g.132700367C>TCA435797262NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.1525G>A (n.1525G>A)
n.1486G>A
n.1814G>A
3g.132700368T>ACA354582977NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.1524A>T (n.1524A>T)
n.1485A>T
n.1813A>T
3g.132700368T>CCA354582978NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.1524A>G (n.1524A>G)
n.1485A>G
n.1813A>G
 gnomAD v4
3g.132700368T>GCA354582979NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1524A>C (n.1524A>C)
n.1485A>C
n.1813A>C
3g.132700369C>ACA354582980NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.1523G>T (n.1523G>T)
n.1484G>T
n.1812G>T
3g.132700369C=CA1402637798NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1414G= (p.Glu472=)
c.1708G= (p.Glu570=)
c.1523G= (n.1523G=)
n.1484G=
n.1812G=
3g.132700369C>GCA354582981NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1523G>C (n.1523G>C)
n.1484G>C
n.1812G>C
3g.132700369C>TCA354582982NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1523G>A (n.1523G>A)
n.1484G>A
n.1812G>A
 dbSNP
3g.132700370T>ACA435797267NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1413A>T (p.Ser471=)
c.1707A>T (p.Ser569=)
c.1522A>T (n.1522A>T)
n.1483A>T
n.1811A>T
3g.132700370T>CCA435797269NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1413A>G (p.Ser471=)
c.1707A>G (p.Ser569=)
c.1522A>G (n.1522A>G)
n.1483A>G
n.1811A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700370T>GCA435797270NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1413A>C (p.Ser471=)
c.1707A>C (p.Ser569=)
c.1522A>C (n.1522A>C)
n.1483A>C
n.1811A>C
 gnomAD v4
3g.132700370T=CA1402637800NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1413A= (p.Ser471=)
c.1707A= (p.Ser569=)
c.1522A= (n.1522A=)
n.1483A=
n.1811A=
3g.132700371G>ACA354582983NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1412C>T (p.Ser471Leu)
c.1706C>T (p.Ser569Leu)
c.1521C>T (n.1521C>T)
n.1482C>T
n.1810C>T
 gnomAD v4
3g.132700371G>CCA354582985NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1412C>G (p.Ser471Ter)
c.1706C>G (p.Ser569Ter)
c.1521C>G (n.1521C>G)
n.1482C>G
n.1810C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700371G=CA1402637804NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1412C= (p.Ser471=)
c.1706C= (p.Ser569=)
c.1521C= (n.1521C=)
n.1482C=
n.1810C=
3g.132700371G>TCA354582984NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1412C>A (p.Ser471Ter)
c.1706C>A (p.Ser569Ter)
c.1521C>A (n.1521C>A)
n.1482C>A
n.1810C>A
 ClinVar dbSNP
3g.132700372A>CCA354582986NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1520T>G (n.1520T>G)
n.1481T>G
n.1809T>G
3g.132700372A>GCA354582987NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1520T>C (n.1520T>C)
n.1481T>C
n.1809T>C
3g.132700372A>TCA354582988NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1520T>A (n.1520T>A)
n.1481T>A
n.1809T>A
3g.132700373G>ACA435797275NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.1519C>T (n.1519C>T)
n.1480C>T
n.1808C>T
3g.132700373G>CCA354582989NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1410C>G (p.Ser470Arg)
c.1704C>G (p.Ser568Arg)
c.1519C>G (n.1519C>G)
n.1480C>G
n.1808C>G
3g.132700373G>TCA354582990NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1410C>A (p.Ser470Arg)
c.1704C>A (p.Ser568Arg)
c.1519C>A (n.1519C>A)
n.1480C>A
n.1808C>A
3g.132700374C>ACA354582991NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.1518G>T (n.1518G>T)
n.1479G>T
n.1807G>T
 gnomAD v4
3g.132700374C>GCA354582993NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1703G>C (p.Ser568Thr)
c.1518G>C (n.1518G>C)
n.1479G>C
n.1807G>C
3g.132700374C>TCA354582992NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
c.1518G>A (n.1518G>A)
n.1479G>A
n.1807G>A
3g.132700375T>ACA354582994NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1702A>T (p.Ser568Cys)
c.1517A>T (n.1517A>T)
n.1478A>T
n.1806A>T
3g.132700375T>CCA2622229NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.1517A>G (n.1517A>G)
n.1478A>G
n.1806A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132700375T>GCA354582995NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.1517A>C (n.1517A>C)
n.1478A>C
n.1806A>C
3g.132700375T=CA1402637807NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1408A= (p.Ser470=)
c.1702A= (p.Ser568=)
c.1517A= (n.1517A=)
n.1478A=
n.1806A=
3g.132700376G>ACA435797280NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1407C>T (p.Thr469=)
c.1701C>T (p.Thr567=)
c.1516C>T (n.1516C>T)
n.1477C>T
n.1805C>T
3g.132700376G>CCA435797281NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1407C>G (p.Thr469=)
c.1701C>G (p.Thr567=)
c.1516C>G (n.1516C>G)
n.1477C>G
n.1805C>G
3g.132700376G>TCA435797282NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1407C>A (p.Thr469=)
c.1701C>A (p.Thr567=)
c.1516C>A (n.1516C>A)
n.1477C>A
n.1805C>A
3g.132700377G>ACA354582996NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.1515C>T (n.1515C>T)
n.1476C>T
n.1804C>T
3g.132700377G>CCA354582997NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
c.1515C>G (n.1515C>G)
n.1476C>G
n.1804C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700377G=CA1402637809NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1406C= (p.Thr469=)
c.1700C= (p.Thr567=)
c.1515C= (n.1515C=)
n.1476C=
n.1804C=
3g.132700377G>TCA354582998NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.1515C>A (n.1515C>A)
n.1476C>A
n.1804C>A
3g.132700378T>ACA354582999NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1514A>T (n.1514A>T)
n.1475A>T
n.1803A>T
3g.132700378T>CCA354583000NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.1514A>G (n.1514A>G)
n.1475A>G
n.1803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700378T>GCA354583001NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1514A>C (n.1514A>C)
n.1475A>C
n.1803A>C
3g.132700378T=CA1402637811NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1405A= (p.Thr469=)
c.1699A= (p.Thr567=)
c.1514A= (n.1514A=)
n.1475A=
n.1803A=
3g.132700379T>ACA435797286NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1404A>T (p.Ser468=)
c.1698A>T (p.Ser566=)
c.1513A>T (n.1513A>T)
n.1474A>T
n.1802A>T
3g.132700379T>CCA435797287NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1404A>G (p.Ser468=)
c.1698A>G (p.Ser566=)
c.1513A>G (n.1513A>G)
n.1474A>G
n.1802A>G
3g.132700379T>GCA435797288NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1404A>C (p.Ser468=)
c.1698A>C (p.Ser566=)
c.1513A>C (n.1513A>C)
n.1474A>C
n.1802A>C
3g.132700380G>ACA354583002NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1403C>T (p.Ser468Leu)
c.1697C>T (p.Ser566Leu)
c.1512C>T (n.1512C>T)
n.1473C>T
n.1801C>T
 gnomAD v4
3g.132700380G>CCA354583003NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1403C>G (p.Ser468Ter)
c.1697C>G (p.Ser566Ter)
c.1512C>G (n.1512C>G)
n.1473C>G
n.1801C>G
3g.132700380G>TCA354583004NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1403C>A (p.Ser468Ter)
c.1697C>A (p.Ser566Ter)
c.1512C>A (n.1512C>A)
n.1473C>A
n.1801C>A
 COSMIC
3g.132700381A=CA1402637813NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1402T= (p.Ser468=)
c.1696T= (p.Ser566=)
c.1511T= (n.1511T=)
n.1472T=
n.1800T=
3g.132700381A>CCA354583005NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.1511T>G (n.1511T>G)
n.1472T>G
n.1800T>G
3g.132700381A>GCA354583007NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.1511T>C (n.1511T>C)
n.1472T>C
n.1800T>C
 dbSNP
3g.132700381A>TCA354583006NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.1511T>A (n.1511T>A)
n.1472T>A
n.1800T>A

Number of alleles fetched