| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.132689452T= | CA1402652288 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-189A= (n.*602-189A=) c.2694-189A= (n.2694-189A=) c.*685-189A= (n.*685-189A=) n.428-189A= n.3419-189A= n.2700-189A= | |
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| 3 | g.132689455C>T | CA83585385 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-192G>A (n.*602-192G>A) c.2694-192G>A (n.2694-192G>A) c.*685-192G>A (n.*685-192G>A) n.428-192G>A n.3419-192G>A n.2700-192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132689456T= | CA1402652290 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-193A= (n.*602-193A=) c.2694-193A= (n.2694-193A=) c.*685-193A= (n.*685-193A=) n.428-193A= n.3419-193A= n.2700-193A= | |
| 3 | g.132689457G>A | CA546267471 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-194C>T (n.*602-194C>T) c.2694-194C>T (n.2694-194C>T) c.*685-194C>T (n.*685-194C>T) n.428-194C>T n.3419-194C>T n.2700-194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689457G= | CA1402652291 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-194C= (n.*602-194C=) c.2694-194C= (n.2694-194C=) c.*685-194C= (n.*685-194C=) n.428-194C= n.3419-194C= n.2700-194C= | |
| 3 | g.132689460C= | CA1402652292 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-197G= (n.*602-197G=) c.2694-197G= (n.2694-197G=) c.*685-197G= (n.*685-197G=) n.428-197G= n.3419-197G= n.2700-197G= | |
| 3 | g.132689460C>T | CA899019558 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-197G>A (n.*602-197G>A) c.2694-197G>A (n.2694-197G>A) c.*685-197G>A (n.*685-197G>A) n.428-197G>A n.3419-197G>A n.2700-197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132689461T>G | CA2517739108 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-198A>C (n.*602-198A>C) c.2694-198A>C (n.2694-198A>C) c.*685-198A>C (n.*685-198A>C) n.428-198A>C n.3419-198A>C n.2700-198A>C | |
| 3 | g.132689461T= | CA1402652293 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-198A= (n.*602-198A=) c.2694-198A= (n.2694-198A=) c.*685-198A= (n.*685-198A=) n.428-198A= n.3419-198A= n.2700-198A= | |
| 3 | g.132689462C= | CA1402652294 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-199G= (n.*602-199G=) c.2694-199G= (n.2694-199G=) c.*685-199G= (n.*685-199G=) n.428-199G= n.3419-199G= n.2700-199G= | |
| 3 | g.132689462C>T | CA83585388 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-199G>A (n.*602-199G>A) c.2694-199G>A (n.2694-199G>A) c.*685-199G>A (n.*685-199G>A) n.428-199G>A n.3419-199G>A n.2700-199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689463_132689464insAC | CA2758454257 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-201_*602-200insGT (n.*602-201_*602-200insGT) c.2694-201_2694-200insGT (n.2694-201_2694-200insGT) c.*685-201_*685-200insGT (n.*685-201_*685-200insGT) n.428-201_428-200insGT n.3419-201_3419-200insGT n.2700-201_2700-200insGT | |
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| 3 | g.132689468C>G | CA899019563 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-205G>C (n.*602-205G>C) c.2694-205G>C (n.2694-205G>C) c.*685-205G>C (n.*685-205G>C) n.428-205G>C n.3419-205G>C n.2700-205G>C | dbSNP |
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| 3 | g.132689474C= | CA1402652296 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-211G= (n.*602-211G=) c.2694-211G= (n.2694-211G=) c.*685-211G= (n.*685-211G=) n.428-211G= n.3419-211G= n.2700-211G= | |
| 3 | g.132689476C= | CA1402652297 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-213G= (n.*602-213G=) c.2694-213G= (n.2694-213G=) c.*685-213G= (n.*685-213G=) n.428-213G= n.3419-213G= n.2700-213G= | |
| 3 | g.132689476C>T | CA83585389 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-213G>A (n.*602-213G>A) c.2694-213G>A (n.2694-213G>A) c.*685-213G>A (n.*685-213G>A) n.428-213G>A n.3419-213G>A n.2700-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689480C= | CA1402652298 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-217G= (n.*602-217G=) c.2694-217G= (n.2694-217G=) c.*685-217G= (n.*685-217G=) n.428-217G= n.3419-217G= n.2700-217G= | |
| 3 | g.132689480C>T | CA83585392 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-217G>A (n.*602-217G>A) c.2694-217G>A (n.2694-217G>A) c.*685-217G>A (n.*685-217G>A) n.428-217G>A n.3419-217G>A n.2700-217G>A | dbSNP |
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| 3 | g.132689486C>A | CA1402652300 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-223G>T (n.*602-223G>T) c.2694-223G>T (n.2694-223G>T) c.*685-223G>T (n.*685-223G>T) n.428-223G>T n.3419-223G>T n.2700-223G>T | dbSNP |
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| 3 | g.132689488G= | CA1402652301 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-225C= (n.*602-225C=) c.2694-225C= (n.2694-225C=) c.*685-225C= (n.*685-225C=) n.428-225C= n.3419-225C= n.2700-225C= | |
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| 3 | g.132689489A>C | CA1402652304 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-226T>G (n.*602-226T>G) c.2694-226T>G (n.2694-226T>G) c.*685-226T>G (n.*685-226T>G) n.428-226T>G n.3419-226T>G n.2700-226T>G | dbSNP |
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| 3 | g.132689492T= | CA1402652305 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-229A= (n.*602-229A=) c.2694-229A= (n.2694-229A=) c.*685-229A= (n.*685-229A=) n.428-229A= n.3419-229A= n.2700-229A= |