Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.132689387G>A | CA1402652244 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-124C>T (n.*602-124C>T) c.2694-124C>T (n.2694-124C>T) c.*685-124C>T (n.*685-124C>T) n.428-124C>T n.3419-124C>T n.2700-124C>T | dbSNP |
3 | g.132689387G= | CA1402652243 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-124C= (n.*602-124C=) c.2694-124C= (n.2694-124C=) c.*685-124C= (n.*685-124C=) n.428-124C= n.3419-124C= n.2700-124C= | |
3 | g.132689387G>T | CA2667738396 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-124C>A (n.*602-124C>A) c.2694-124C>A (n.2694-124C>A) c.*685-124C>A (n.*685-124C>A) n.428-124C>A n.3419-124C>A n.2700-124C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689387_132689389del | CA2758454218 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-126_*602-124del (n.*602-126_*602-124del) c.2694-126_2694-124del (n.2694-126_2694-124del) c.*685-126_*685-124del (n.*685-126_*685-124del) n.428-126_428-124del n.3419-126_3419-124del n.2700-126_2700-124del | |
3 | g.132689388dup | CA83585337 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-125dup (n.*602-125dup) c.2694-125dup (n.2694-125dup) c.*685-125dup (n.*685-125dup) n.428-125dup n.3419-125dup n.2700-125dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689389A>C | CA2758454219 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-126T>G (n.*602-126T>G) c.2694-126T>G (n.2694-126T>G) c.*685-126T>G (n.*685-126T>G) n.428-126T>G n.3419-126T>G n.2700-126T>G | |
3 | g.132689389A>G | CA2667738397 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-126T>C (n.*602-126T>C) c.2694-126T>C (n.2694-126T>C) c.*685-126T>C (n.*685-126T>C) n.428-126T>C n.3419-126T>C n.2700-126T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689391G>C | CA2758454220 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-128C>G (n.*602-128C>G) c.2694-128C>G (n.2694-128C>G) c.*685-128C>G (n.*685-128C>G) n.428-128C>G n.3419-128C>G n.2700-128C>G | |
3 | g.132689392A>G | CA2667738398 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-129T>C (n.*602-129T>C) c.2694-129T>C (n.2694-129T>C) c.*685-129T>C (n.*685-129T>C) n.428-129T>C n.3419-129T>C n.2700-129T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689392_132689393insGAT | CA2758454223 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-130_*602-129insATC (n.*602-130_*602-129insATC) c.2694-130_2694-129insATC (n.2694-130_2694-129insATC) c.*685-130_*685-129insATC (n.*685-130_*685-129insATC) n.428-130_428-129insATC n.3419-130_3419-129insATC n.2700-130_2700-129insATC | |
3 | g.132689393del | CA2758454227 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-130del (n.*602-130del) c.2694-130del (n.2694-130del) c.*685-130del (n.*685-130del) n.428-130del n.3419-130del n.2700-130del | |
3 | g.132689393C>A | CA2667738399 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-130G>T (n.*602-130G>T) c.2694-130G>T (n.2694-130G>T) c.*685-130G>T (n.*685-130G>T) n.428-130G>T n.3419-130G>T n.2700-130G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689393C= | CA1402652246 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-130G= (n.*602-130G=) c.2694-130G= (n.2694-130G=) c.*685-130G= (n.*685-130G=) n.428-130G= n.3419-130G= n.2700-130G= | |
3 | g.132689393C>T | CA546267470 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-130G>A (n.*602-130G>A) c.2694-130G>A (n.2694-130G>A) c.*685-130G>A (n.*685-130G>A) n.428-130G>A n.3419-130G>A n.2700-130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689394T>G | CA2758454228 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-131A>C (n.*602-131A>C) c.2694-131A>C (n.2694-131A>C) c.*685-131A>C (n.*685-131A>C) n.428-131A>C n.3419-131A>C n.2700-131A>C | |
3 | g.132689395del | CA2758454229 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-132del (n.*602-132del) c.2694-132del (n.2694-132del) c.*685-132del (n.*685-132del) n.428-132del n.3419-132del n.2700-132del | |
3 | g.132689395C>A | CA2667738400 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-132G>T (n.*602-132G>T) c.2694-132G>T (n.2694-132G>T) c.*685-132G>T (n.*685-132G>T) n.428-132G>T n.3419-132G>T n.2700-132G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689395C>T | CA2758454230 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-132G>A (n.*602-132G>A) c.2694-132G>A (n.2694-132G>A) c.*685-132G>A (n.*685-132G>A) n.428-132G>A n.3419-132G>A n.2700-132G>A | |
3 | g.132689397G>A | CA1402652250 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-134C>T (n.*602-134C>T) c.2694-134C>T (n.2694-134C>T) c.*685-134C>T (n.*685-134C>T) n.428-134C>T n.3419-134C>T n.2700-134C>T | dbSNP |
3 | g.132689397G= | CA1402652248 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-134C= (n.*602-134C=) c.2694-134C= (n.2694-134C=) c.*685-134C= (n.*685-134C=) n.428-134C= n.3419-134C= n.2700-134C= | |
3 | g.132689397G>T | CA83585339 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-134C>A (n.*602-134C>A) c.2694-134C>A (n.2694-134C>A) c.*685-134C>A (n.*685-134C>A) n.428-134C>A n.3419-134C>A n.2700-134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689397_132689398insT | CA2758454233 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-135_*602-134insA (n.*602-135_*602-134insA) c.2694-135_2694-134insA (n.2694-135_2694-134insA) c.*685-135_*685-134insA (n.*685-135_*685-134insA) n.428-135_428-134insA n.3419-135_3419-134insA n.2700-135_2700-134insA | |
3 | g.132689399C>A | CA2667738401 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-136G>T (n.*602-136G>T) c.2694-136G>T (n.2694-136G>T) c.*685-136G>T (n.*685-136G>T) n.428-136G>T n.3419-136G>T n.2700-136G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689400del | CA2667738402 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-136del (n.*602-136del) c.2694-136del (n.2694-136del) c.*685-136del (n.*685-136del) n.428-136del n.3419-136del n.2700-136del | gnomAD v4 |
3 | g.132689400C>A | CA2667738404 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-137G>T (n.*602-137G>T) c.2694-137G>T (n.2694-137G>T) c.*685-137G>T (n.*685-137G>T) n.428-137G>T n.3419-137G>T n.2700-137G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689400C>T | CA2667738405 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-137G>A (n.*602-137G>A) c.2694-137G>A (n.2694-137G>A) c.*685-137G>A (n.*685-137G>A) n.428-137G>A n.3419-137G>A n.2700-137G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689404_132689407del | CA2667738403 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-140_*602-137del (n.*602-140_*602-137del) c.2694-140_2694-137del (n.2694-140_2694-137del) c.*685-140_*685-137del (n.*685-140_*685-137del) n.428-140_428-137del n.3419-140_3419-137del n.2700-140_2700-137del | gnomAD v4 |
3 | g.132689401A= | CA1402652252 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-138T= (n.*602-138T=) c.2694-138T= (n.2694-138T=) c.*685-138T= (n.*685-138T=) n.428-138T= n.3419-138T= n.2700-138T= | |
3 | g.132689401A>G | CA83585341 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-138T>C (n.*602-138T>C) c.2694-138T>C (n.2694-138T>C) c.*685-138T>C (n.*685-138T>C) n.428-138T>C n.3419-138T>C n.2700-138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689402C>A | CA2667738406 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-139G>T (n.*602-139G>T) c.2694-139G>T (n.2694-139G>T) c.*685-139G>T (n.*685-139G>T) n.428-139G>T n.3419-139G>T n.2700-139G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689402C>T | CA2667738407 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-139G>A (n.*602-139G>A) c.2694-139G>A (n.2694-139G>A) c.*685-139G>A (n.*685-139G>A) n.428-139G>A n.3419-139G>A n.2700-139G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689403_132689404insACAA | CA2758454235 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-141_*602-140insTTGT (n.*602-141_*602-140insTTGT) c.2694-141_2694-140insTTGT (n.2694-141_2694-140insTTGT) c.*685-141_*685-140insTTGT (n.*685-141_*685-140insTTGT) n.428-141_428-140insTTGT n.3419-141_3419-140insTTGT n.2700-141_2700-140insTTGT | |
3 | g.132689404C>A | CA2667738408 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-141G>T (n.*602-141G>T) c.2694-141G>T (n.2694-141G>T) c.*685-141G>T (n.*685-141G>T) n.428-141G>T n.3419-141G>T n.2700-141G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689405A>G | CA2667738409 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-142T>C (n.*602-142T>C) c.2694-142T>C (n.2694-142T>C) c.*685-142T>C (n.*685-142T>C) n.428-142T>C n.3419-142T>C n.2700-142T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689406C>A | CA2667738410 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-143G>T (n.*602-143G>T) c.2694-143G>T (n.2694-143G>T) c.*685-143G>T (n.*685-143G>T) n.428-143G>T n.3419-143G>T n.2700-143G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689406C>G | CA2667738411 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-143G>C (n.*602-143G>C) c.2694-143G>C (n.2694-143G>C) c.*685-143G>C (n.*685-143G>C) n.428-143G>C n.3419-143G>C n.2700-143G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689407T>A | CA2667738412 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-144A>T (n.*602-144A>T) c.2694-144A>T (n.2694-144A>T) c.*685-144A>T (n.*685-144A>T) n.428-144A>T n.3419-144A>T n.2700-144A>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689408A= | CA1402652259 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-145T= (n.*602-145T=) c.2694-145T= (n.2694-145T=) c.*685-145T= (n.*685-145T=) n.428-145T= n.3419-145T= n.2700-145T= | |
3 | g.132689408A>C | CA83585343 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-145T>G (n.*602-145T>G) c.2694-145T>G (n.2694-145T>G) c.*685-145T>G (n.*685-145T>G) n.428-145T>G n.3419-145T>G n.2700-145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689408A>G | CA83585350 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-145T>C (n.*602-145T>C) c.2694-145T>C (n.2694-145T>C) c.*685-145T>C (n.*685-145T>C) n.428-145T>C n.3419-145T>C n.2700-145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689408A>T | CA2667738413 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-145T>A (n.*602-145T>A) c.2694-145T>A (n.2694-145T>A) c.*685-145T>A (n.*685-145T>A) n.428-145T>A n.3419-145T>A n.2700-145T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689408_132689409insCTT | CA2758454237 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-146_*602-145insAAG (n.*602-146_*602-145insAAG) c.2694-146_2694-145insAAG (n.2694-146_2694-145insAAG) c.*685-146_*685-145insAAG (n.*685-146_*685-145insAAG) n.428-146_428-145insAAG n.3419-146_3419-145insAAG n.2700-146_2700-145insAAG | |
3 | g.132689409T>C | CA2667738414 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-146A>G (n.*602-146A>G) c.2694-146A>G (n.2694-146A>G) c.*685-146A>G (n.*685-146A>G) n.428-146A>G n.3419-146A>G n.2700-146A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689410C>A | CA2667738415 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-147G>T (n.*602-147G>T) c.2694-147G>T (n.2694-147G>T) c.*685-147G>T (n.*685-147G>T) n.428-147G>T n.3419-147G>T n.2700-147G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689410C= | CA1402652261 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-147G= (n.*602-147G=) c.2694-147G= (n.2694-147G=) c.*685-147G= (n.*685-147G=) n.428-147G= n.3419-147G= n.2700-147G= | |
3 | g.132689410C>T | CA1402652262 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-147G>A (n.*602-147G>A) c.2694-147G>A (n.2694-147G>A) c.*685-147G>A (n.*685-147G>A) n.428-147G>A n.3419-147G>A n.2700-147G>A | dbSNP |
3 | g.132689411T>A | CA2667738416 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-148A>T (n.*602-148A>T) c.2694-148A>T (n.2694-148A>T) c.*685-148A>T (n.*685-148A>T) n.428-148A>T n.3419-148A>T n.2700-148A>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689411T>C | CA2667738417 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-148A>G (n.*602-148A>G) c.2694-148A>G (n.2694-148A>G) c.*685-148A>G (n.*685-148A>G) n.428-148A>G n.3419-148A>G n.2700-148A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689412del | CA2758454238 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-149del (n.*602-149del) c.2694-149del (n.2694-149del) c.*685-149del (n.*685-149del) n.428-149del n.3419-149del n.2700-149del | |
3 | g.132689412G>A | CA2667738418 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-149C>T (n.*602-149C>T) c.2694-149C>T (n.2694-149C>T) c.*685-149C>T (n.*685-149C>T) n.428-149C>T n.3419-149C>T n.2700-149C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689412G>T | CA2667738419 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-149C>A (n.*602-149C>A) c.2694-149C>A (n.2694-149C>A) c.*685-149C>A (n.*685-149C>A) n.428-149C>A n.3419-149C>A n.2700-149C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689413A>G | CA2667738420 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-150T>C (n.*602-150T>C) c.2694-150T>C (n.2694-150T>C) c.*685-150T>C (n.*685-150T>C) n.428-150T>C n.3419-150T>C n.2700-150T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689414_132689417del | CA2758454240 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-154_*602-151del (n.*602-154_*602-151del) c.2694-154_2694-151del (n.2694-154_2694-151del) c.*685-154_*685-151del (n.*685-154_*685-151del) n.428-154_428-151del n.3419-154_3419-151del n.2700-154_2700-151del | |
3 | g.132689416dup | CA2667738421 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-152dup (n.*602-152dup) c.2694-152dup (n.2694-152dup) c.*685-152dup (n.*685-152dup) n.428-152dup n.3419-152dup n.2700-152dup | gnomAD v4 |
3 | g.132689417C= | CA1402652264 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-154G= (n.*602-154G=) c.2694-154G= (n.2694-154G=) c.*685-154G= (n.*685-154G=) n.428-154G= n.3419-154G= n.2700-154G= | |
3 | g.132689417C>T | CA1402652265 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-154G>A (n.*602-154G>A) c.2694-154G>A (n.2694-154G>A) c.*685-154G>A (n.*685-154G>A) n.428-154G>A n.3419-154G>A n.2700-154G>A | dbSNP |
3 | g.132689417_132689421del | CA2758454246 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-158_*602-154del (n.*602-158_*602-154del) c.2694-158_2694-154del (n.2694-158_2694-154del) c.*685-158_*685-154del (n.*685-158_*685-154del) n.428-158_428-154del n.3419-158_3419-154del n.2700-158_2700-154del | |
3 | g.132689418C= | CA1402652267 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-155G= (n.*602-155G=) c.2694-155G= (n.2694-155G=) c.*685-155G= (n.*685-155G=) n.428-155G= n.3419-155G= n.2700-155G= | |
3 | g.132689418C>T | CA1402652268 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-155G>A (n.*602-155G>A) c.2694-155G>A (n.2694-155G>A) c.*685-155G>A (n.*685-155G>A) n.428-155G>A n.3419-155G>A n.2700-155G>A | dbSNP |
3 | g.132689419A= | CA1402652270 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-156T= (n.*602-156T=) c.2694-156T= (n.2694-156T=) c.*685-156T= (n.*685-156T=) n.428-156T= n.3419-156T= n.2700-156T= | |
3 | g.132689419A>G | CA83585362 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-156T>C (n.*602-156T>C) c.2694-156T>C (n.2694-156T>C) c.*685-156T>C (n.*685-156T>C) n.428-156T>C n.3419-156T>C n.2700-156T>C | dbSNP |
3 | g.132689420C= | CA1402652272 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-157G= (n.*602-157G=) c.2694-157G= (n.2694-157G=) c.*685-157G= (n.*685-157G=) n.428-157G= n.3419-157G= n.2700-157G= | |
3 | g.132689420C>T | CA1402652273 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-157G>A (n.*602-157G>A) c.2694-157G>A (n.2694-157G>A) c.*685-157G>A (n.*685-157G>A) n.428-157G>A n.3419-157G>A n.2700-157G>A | dbSNP |
3 | g.132689421C= | CA1402652274 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-158G= (n.*602-158G=) c.2694-158G= (n.2694-158G=) c.*685-158G= (n.*685-158G=) n.428-158G= n.3419-158G= n.2700-158G= | |
3 | g.132689421C>T | CA83585368 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-158G>A (n.*602-158G>A) c.2694-158G>A (n.2694-158G>A) c.*685-158G>A (n.*685-158G>A) n.428-158G>A n.3419-158G>A n.2700-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689422A>G | CA2525008721 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-159T>C (n.*602-159T>C) c.2694-159T>C (n.2694-159T>C) c.*685-159T>C (n.*685-159T>C) n.428-159T>C n.3419-159T>C n.2700-159T>C | |
3 | g.132689423C= | CA1402652276 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-160G= (n.*602-160G=) c.2694-160G= (n.2694-160G=) c.*685-160G= (n.*685-160G=) n.428-160G= n.3419-160G= n.2700-160G= | |
3 | g.132689424dup | CA899019534 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-161dup (n.*602-161dup) c.2694-161dup (n.2694-161dup) c.*685-161dup (n.*685-161dup) n.428-161dup n.3419-161dup n.2700-161dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689425A= | CA1402652278 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-162T= (n.*602-162T=) c.2694-162T= (n.2694-162T=) c.*685-162T= (n.*685-162T=) n.428-162T= n.3419-162T= n.2700-162T= | |
3 | g.132689425A>G | CA83585373 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-162T>C (n.*602-162T>C) c.2694-162T>C (n.2694-162T>C) c.*685-162T>C (n.*685-162T>C) n.428-162T>C n.3419-162T>C n.2700-162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689428C= | CA1402652279 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-165G= (n.*602-165G=) c.2694-165G= (n.2694-165G=) c.*685-165G= (n.*685-165G=) n.428-165G= n.3419-165G= n.2700-165G= | |
3 | g.132689428C>G | CA1402652280 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-165G>C (n.*602-165G>C) c.2694-165G>C (n.2694-165G>C) c.*685-165G>C (n.*685-165G>C) n.428-165G>C n.3419-165G>C n.2700-165G>C | dbSNP |
3 | g.132689428C>T | CA899019536 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-165G>A (n.*602-165G>A) c.2694-165G>A (n.2694-165G>A) c.*685-165G>A (n.*685-165G>A) n.428-165G>A n.3419-165G>A n.2700-165G>A | dbSNP |
3 | g.132689429T>C | CA899019537 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-166A>G (n.*602-166A>G) c.2694-166A>G (n.2694-166A>G) c.*685-166A>G (n.*685-166A>G) n.428-166A>G n.3419-166A>G n.2700-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689429T= | CA1402652281 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-166A= (n.*602-166A=) c.2694-166A= (n.2694-166A=) c.*685-166A= (n.*685-166A=) n.428-166A= n.3419-166A= n.2700-166A= | |
3 | g.132689436G>A | CA83585378 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-173C>T (n.*602-173C>T) c.2694-173C>T (n.2694-173C>T) c.*685-173C>T (n.*685-173C>T) n.428-173C>T n.3419-173C>T n.2700-173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689436G= | CA1402652282 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-173C= (n.*602-173C=) c.2694-173C= (n.2694-173C=) c.*685-173C= (n.*685-173C=) n.428-173C= n.3419-173C= n.2700-173C= | |
3 | g.132689437T>C | CA2758454250 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-174A>G (n.*602-174A>G) c.2694-174A>G (n.2694-174A>G) c.*685-174A>G (n.*685-174A>G) n.428-174A>G n.3419-174A>G n.2700-174A>G | |
3 | g.132689437T>G | CA2758454251 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-174A>C (n.*602-174A>C) c.2694-174A>C (n.2694-174A>C) c.*685-174A>C (n.*685-174A>C) n.428-174A>C n.3419-174A>C n.2700-174A>C | |
3 | g.132689441C= | CA1402652283 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-178G= (n.*602-178G=) c.2694-178G= (n.2694-178G=) c.*685-178G= (n.*685-178G=) n.428-178G= n.3419-178G= n.2700-178G= | |
3 | g.132689441C>T | CA899019552 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-178G>A (n.*602-178G>A) c.2694-178G>A (n.2694-178G>A) c.*685-178G>A (n.*685-178G>A) n.428-178G>A n.3419-178G>A n.2700-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689443T>A | CA1402652285 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-180A>T (n.*602-180A>T) c.2694-180A>T (n.2694-180A>T) c.*685-180A>T (n.*685-180A>T) n.428-180A>T n.3419-180A>T n.2700-180A>T | dbSNP |
3 | g.132689443T= | CA1402652284 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-180A= (n.*602-180A=) c.2694-180A= (n.2694-180A=) c.*685-180A= (n.*685-180A=) n.428-180A= n.3419-180A= n.2700-180A= | |
3 | g.132689449G>A | CA1402652287 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-186C>T (n.*602-186C>T) c.2694-186C>T (n.2694-186C>T) c.*685-186C>T (n.*685-186C>T) n.428-186C>T n.3419-186C>T n.2700-186C>T | dbSNP |
3 | g.132689449G= | CA1402652286 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-186C= (n.*602-186C=) c.2694-186C= (n.2694-186C=) c.*685-186C= (n.*685-186C=) n.428-186C= n.3419-186C= n.2700-186C= | |
3 | g.132689452T>A | CA899019553 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-189A>T (n.*602-189A>T) c.2694-189A>T (n.2694-189A>T) c.*685-189A>T (n.*685-189A>T) n.428-189A>T n.3419-189A>T n.2700-189A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689452T= | CA1402652288 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-189A= (n.*602-189A=) c.2694-189A= (n.2694-189A=) c.*685-189A= (n.*685-189A=) n.428-189A= n.3419-189A= n.2700-189A= | |
3 | g.132689455C= | CA1402652289 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-192G= (n.*602-192G=) c.2694-192G= (n.2694-192G=) c.*685-192G= (n.*685-192G=) n.428-192G= n.3419-192G= n.2700-192G= | |
3 | g.132689455C>T | CA83585385 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-192G>A (n.*602-192G>A) c.2694-192G>A (n.2694-192G>A) c.*685-192G>A (n.*685-192G>A) n.428-192G>A n.3419-192G>A n.2700-192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689456T>C | CA83585386 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-193A>G (n.*602-193A>G) c.2694-193A>G (n.2694-193A>G) c.*685-193A>G (n.*685-193A>G) n.428-193A>G n.3419-193A>G n.2700-193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689456T= | CA1402652290 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-193A= (n.*602-193A=) c.2694-193A= (n.2694-193A=) c.*685-193A= (n.*685-193A=) n.428-193A= n.3419-193A= n.2700-193A= | |
3 | g.132689457G>A | CA546267471 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-194C>T (n.*602-194C>T) c.2694-194C>T (n.2694-194C>T) c.*685-194C>T (n.*685-194C>T) n.428-194C>T n.3419-194C>T n.2700-194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689457G= | CA1402652291 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-194C= (n.*602-194C=) c.2694-194C= (n.2694-194C=) c.*685-194C= (n.*685-194C=) n.428-194C= n.3419-194C= n.2700-194C= | |
3 | g.132689460C= | CA1402652292 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-197G= (n.*602-197G=) c.2694-197G= (n.2694-197G=) c.*685-197G= (n.*685-197G=) n.428-197G= n.3419-197G= n.2700-197G= | |
3 | g.132689460C>T | CA899019558 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-197G>A (n.*602-197G>A) c.2694-197G>A (n.2694-197G>A) c.*685-197G>A (n.*685-197G>A) n.428-197G>A n.3419-197G>A n.2700-197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689461T>C | CA83585387 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-198A>G (n.*602-198A>G) c.2694-198A>G (n.2694-198A>G) c.*685-198A>G (n.*685-198A>G) n.428-198A>G n.3419-198A>G n.2700-198A>G | dbSNP |
3 | g.132689461T>G | CA2517739108 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-198A>C (n.*602-198A>C) c.2694-198A>C (n.2694-198A>C) c.*685-198A>C (n.*685-198A>C) n.428-198A>C n.3419-198A>C n.2700-198A>C | |
3 | g.132689461T= | CA1402652293 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-198A= (n.*602-198A=) c.2694-198A= (n.2694-198A=) c.*685-198A= (n.*685-198A=) n.428-198A= n.3419-198A= n.2700-198A= | |
3 | g.132689462C= | CA1402652294 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-199G= (n.*602-199G=) c.2694-199G= (n.2694-199G=) c.*685-199G= (n.*685-199G=) n.428-199G= n.3419-199G= n.2700-199G= | |
3 | g.132689462C>T | CA83585388 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-199G>A (n.*602-199G>A) c.2694-199G>A (n.2694-199G>A) c.*685-199G>A (n.*685-199G>A) n.428-199G>A n.3419-199G>A n.2700-199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689463_132689464insAC | CA2758454257 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-201_*602-200insGT (n.*602-201_*602-200insGT) c.2694-201_2694-200insGT (n.2694-201_2694-200insGT) c.*685-201_*685-200insGT (n.*685-201_*685-200insGT) n.428-201_428-200insGT n.3419-201_3419-200insGT n.2700-201_2700-200insGT | |
3 | g.132689468C= | CA1402652295 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-205G= (n.*602-205G=) c.2694-205G= (n.2694-205G=) c.*685-205G= (n.*685-205G=) n.428-205G= n.3419-205G= n.2700-205G= | |
3 | g.132689468C>G | CA899019563 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-205G>C (n.*602-205G>C) c.2694-205G>C (n.2694-205G>C) c.*685-205G>C (n.*685-205G>C) n.428-205G>C n.3419-205G>C n.2700-205G>C | dbSNP |
3 | g.132689468C>T | CA899019562 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-205G>A (n.*602-205G>A) c.2694-205G>A (n.2694-205G>A) c.*685-205G>A (n.*685-205G>A) n.428-205G>A n.3419-205G>A n.2700-205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689474C>A | CA899019566 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-211G>T (n.*602-211G>T) c.2694-211G>T (n.2694-211G>T) c.*685-211G>T (n.*685-211G>T) n.428-211G>T n.3419-211G>T n.2700-211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689474C= | CA1402652296 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-211G= (n.*602-211G=) c.2694-211G= (n.2694-211G=) c.*685-211G= (n.*685-211G=) n.428-211G= n.3419-211G= n.2700-211G= | |
3 | g.132689476C= | CA1402652297 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-213G= (n.*602-213G=) c.2694-213G= (n.2694-213G=) c.*685-213G= (n.*685-213G=) n.428-213G= n.3419-213G= n.2700-213G= | |
3 | g.132689476C>T | CA83585389 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-213G>A (n.*602-213G>A) c.2694-213G>A (n.2694-213G>A) c.*685-213G>A (n.*685-213G>A) n.428-213G>A n.3419-213G>A n.2700-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689480C= | CA1402652298 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-217G= (n.*602-217G=) c.2694-217G= (n.2694-217G=) c.*685-217G= (n.*685-217G=) n.428-217G= n.3419-217G= n.2700-217G= | |
3 | g.132689480C>T | CA83585392 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-217G>A (n.*602-217G>A) c.2694-217G>A (n.2694-217G>A) c.*685-217G>A (n.*685-217G>A) n.428-217G>A n.3419-217G>A n.2700-217G>A | dbSNP |
3 | g.132689485G>T | CA2548666583 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-222C>A (n.*602-222C>A) c.2694-222C>A (n.2694-222C>A) c.*685-222C>A (n.*685-222C>A) n.428-222C>A n.3419-222C>A n.2700-222C>A | |
3 | g.132689486C>A | CA1402652300 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-223G>T (n.*602-223G>T) c.2694-223G>T (n.2694-223G>T) c.*685-223G>T (n.*685-223G>T) n.428-223G>T n.3419-223G>T n.2700-223G>T | dbSNP |
3 | g.132689486C= | CA1402652299 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-223G= (n.*602-223G=) c.2694-223G= (n.2694-223G=) c.*685-223G= (n.*685-223G=) n.428-223G= n.3419-223G= n.2700-223G= |