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3 | g.132689382A>C | CA2667738388 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-119T>G (n.*602-119T>G) c.2694-119T>G (n.2694-119T>G) c.*685-119T>G (n.*685-119T>G) n.428-119T>G n.3419-119T>G n.2700-119T>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689382A>G | CA2703981695 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-119T>C (n.*602-119T>C) c.2694-119T>C (n.2694-119T>C) c.*685-119T>C (n.*685-119T>C) n.428-119T>C n.3419-119T>C n.2700-119T>C | dbSNP |
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3 | g.132689384G>T | CA2667738390 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-121C>A (n.*602-121C>A) c.2694-121C>A (n.2694-121C>A) c.*685-121C>A (n.*685-121C>A) n.428-121C>A n.3419-121C>A n.2700-121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689384dup | CA2559971232 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-121dup (n.*602-121dup) c.2694-121dup (n.2694-121dup) c.*685-121dup (n.*685-121dup) n.428-121dup n.3419-121dup n.2700-121dup | |
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3 | g.132689385A>T | CA2667738392 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-122T>A (n.*602-122T>A) c.2694-122T>A (n.2694-122T>A) c.*685-122T>A (n.*685-122T>A) n.428-122T>A n.3419-122T>A n.2700-122T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689385_132689386insTTTTAAAGTGTGTTTTTCATTAAAGTACTGTTATTTGTTGAAACAGG | CA2564518165 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-123_*602-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA (n.*602-123_*602-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA) c.2694-123_2694-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA (n.2694-123_2694-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA) c.*685-123_*685-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA (n.*685-123_*685-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA) n.428-123_428-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA n.3419-123_3419-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA n.2700-123_2700-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA | |
3 | g.132689386G>A | CA2667738393 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-123C>T (n.*602-123C>T) c.2694-123C>T (n.2694-123C>T) c.*685-123C>T (n.*685-123C>T) n.428-123C>T n.3419-123C>T n.2700-123C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689386G>T | CA2667738394 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-123C>A (n.*602-123C>A) c.2694-123C>A (n.2694-123C>A) c.*685-123C>A (n.*685-123C>A) n.428-123C>A n.3419-123C>A n.2700-123C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689386_132689387insACA | CA2758454217 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-124_*602-123insTGT (n.*602-124_*602-123insTGT) c.2694-124_2694-123insTGT (n.2694-124_2694-123insTGT) c.*685-124_*685-123insTGT (n.*685-124_*685-123insTGT) n.428-124_428-123insTGT n.3419-124_3419-123insTGT n.2700-124_2700-123insTGT | |
3 | g.132689386_132689387insTCTTACCTCATTACACA | CA2667738395 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-124_*602-123insTGTGTAATGAGGTAAGA (n.*602-124_*602-123insTGTGTAATGAGGTAAGA) c.2694-124_2694-123insTGTGTAATGAGGTAAGA (n.2694-124_2694-123insTGTGTAATGAGGTAAGA) c.*685-124_*685-123insTGTGTAATGAGGTAAGA (n.*685-124_*685-123insTGTGTAATGAGGTAAGA) n.428-124_428-123insTGTGTAATGAGGTAAGA n.3419-124_3419-123insTGTGTAATGAGGTAAGA n.2700-124_2700-123insTGTGTAATGAGGTAAGA | gnomAD v4 |
3 | g.132689387G>A | CA1402652244 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-124C>T (n.*602-124C>T) c.2694-124C>T (n.2694-124C>T) c.*685-124C>T (n.*685-124C>T) n.428-124C>T n.3419-124C>T n.2700-124C>T | dbSNP |
3 | g.132689387G= | CA1402652243 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-124C= (n.*602-124C=) c.2694-124C= (n.2694-124C=) c.*685-124C= (n.*685-124C=) n.428-124C= n.3419-124C= n.2700-124C= | |
3 | g.132689387G>T | CA2667738396 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-124C>A (n.*602-124C>A) c.2694-124C>A (n.2694-124C>A) c.*685-124C>A (n.*685-124C>A) n.428-124C>A n.3419-124C>A n.2700-124C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689387_132689389del | CA2758454218 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-126_*602-124del (n.*602-126_*602-124del) c.2694-126_2694-124del (n.2694-126_2694-124del) c.*685-126_*685-124del (n.*685-126_*685-124del) n.428-126_428-124del n.3419-126_3419-124del n.2700-126_2700-124del | |
3 | g.132689388dup | CA83585337 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-125dup (n.*602-125dup) c.2694-125dup (n.2694-125dup) c.*685-125dup (n.*685-125dup) n.428-125dup n.3419-125dup n.2700-125dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689389A>C | CA2758454219 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-126T>G (n.*602-126T>G) c.2694-126T>G (n.2694-126T>G) c.*685-126T>G (n.*685-126T>G) n.428-126T>G n.3419-126T>G n.2700-126T>G | |
3 | g.132689389A>G | CA2667738397 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-126T>C (n.*602-126T>C) c.2694-126T>C (n.2694-126T>C) c.*685-126T>C (n.*685-126T>C) n.428-126T>C n.3419-126T>C n.2700-126T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689391G>C | CA2758454220 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-128C>G (n.*602-128C>G) c.2694-128C>G (n.2694-128C>G) c.*685-128C>G (n.*685-128C>G) n.428-128C>G n.3419-128C>G n.2700-128C>G | |
3 | g.132689392A>G | CA2667738398 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-129T>C (n.*602-129T>C) c.2694-129T>C (n.2694-129T>C) c.*685-129T>C (n.*685-129T>C) n.428-129T>C n.3419-129T>C n.2700-129T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689392_132689393insGAT | CA2758454223 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-130_*602-129insATC (n.*602-130_*602-129insATC) c.2694-130_2694-129insATC (n.2694-130_2694-129insATC) c.*685-130_*685-129insATC (n.*685-130_*685-129insATC) n.428-130_428-129insATC n.3419-130_3419-129insATC n.2700-130_2700-129insATC | |
3 | g.132689393del | CA2758454227 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-130del (n.*602-130del) c.2694-130del (n.2694-130del) c.*685-130del (n.*685-130del) n.428-130del n.3419-130del n.2700-130del | |
3 | g.132689393C>A | CA2667738399 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-130G>T (n.*602-130G>T) c.2694-130G>T (n.2694-130G>T) c.*685-130G>T (n.*685-130G>T) n.428-130G>T n.3419-130G>T n.2700-130G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689393C= | CA1402652246 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-130G= (n.*602-130G=) c.2694-130G= (n.2694-130G=) c.*685-130G= (n.*685-130G=) n.428-130G= n.3419-130G= n.2700-130G= | |
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3 | g.132689412G>T | CA2667738419 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-149C>A (n.*602-149C>A) c.2694-149C>A (n.2694-149C>A) c.*685-149C>A (n.*685-149C>A) n.428-149C>A n.3419-149C>A n.2700-149C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689413A>G | CA2667738420 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-150T>C (n.*602-150T>C) c.2694-150T>C (n.2694-150T>C) c.*685-150T>C (n.*685-150T>C) n.428-150T>C n.3419-150T>C n.2700-150T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.132689416dup | CA2667738421 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-152dup (n.*602-152dup) c.2694-152dup (n.2694-152dup) c.*685-152dup (n.*685-152dup) n.428-152dup n.3419-152dup n.2700-152dup | gnomAD v4 |
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3 | g.132689417_132689421del | CA2758454246 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-158_*602-154del (n.*602-158_*602-154del) c.2694-158_2694-154del (n.2694-158_2694-154del) c.*685-158_*685-154del (n.*685-158_*685-154del) n.428-158_428-154del n.3419-158_3419-154del n.2700-158_2700-154del | |
3 | g.132689418C= | CA1402652267 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-155G= (n.*602-155G=) c.2694-155G= (n.2694-155G=) c.*685-155G= (n.*685-155G=) n.428-155G= n.3419-155G= n.2700-155G= | |
3 | g.132689418C>T | CA1402652268 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-155G>A (n.*602-155G>A) c.2694-155G>A (n.2694-155G>A) c.*685-155G>A (n.*685-155G>A) n.428-155G>A n.3419-155G>A n.2700-155G>A | dbSNP |
3 | g.132689419A= | CA1402652270 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-156T= (n.*602-156T=) c.2694-156T= (n.2694-156T=) c.*685-156T= (n.*685-156T=) n.428-156T= n.3419-156T= n.2700-156T= | |
3 | g.132689419A>G | CA83585362 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-156T>C (n.*602-156T>C) c.2694-156T>C (n.2694-156T>C) c.*685-156T>C (n.*685-156T>C) n.428-156T>C n.3419-156T>C n.2700-156T>C | dbSNP |
3 | g.132689420C= | CA1402652272 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-157G= (n.*602-157G=) c.2694-157G= (n.2694-157G=) c.*685-157G= (n.*685-157G=) n.428-157G= n.3419-157G= n.2700-157G= | |
3 | g.132689420C>T | CA1402652273 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-157G>A (n.*602-157G>A) c.2694-157G>A (n.2694-157G>A) c.*685-157G>A (n.*685-157G>A) n.428-157G>A n.3419-157G>A n.2700-157G>A | dbSNP |
3 | g.132689421C= | CA1402652274 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-158G= (n.*602-158G=) c.2694-158G= (n.2694-158G=) c.*685-158G= (n.*685-158G=) n.428-158G= n.3419-158G= n.2700-158G= | |
3 | g.132689421C>T | CA83585368 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-158G>A (n.*602-158G>A) c.2694-158G>A (n.2694-158G>A) c.*685-158G>A (n.*685-158G>A) n.428-158G>A n.3419-158G>A n.2700-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689422A>G | CA2525008721 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-159T>C (n.*602-159T>C) c.2694-159T>C (n.2694-159T>C) c.*685-159T>C (n.*685-159T>C) n.428-159T>C n.3419-159T>C n.2700-159T>C | |
3 | g.132689423C= | CA1402652276 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-160G= (n.*602-160G=) c.2694-160G= (n.2694-160G=) c.*685-160G= (n.*685-160G=) n.428-160G= n.3419-160G= n.2700-160G= | |
3 | g.132689424dup | CA899019534 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-161dup (n.*602-161dup) c.2694-161dup (n.2694-161dup) c.*685-161dup (n.*685-161dup) n.428-161dup n.3419-161dup n.2700-161dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689425A= | CA1402652278 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-162T= (n.*602-162T=) c.2694-162T= (n.2694-162T=) c.*685-162T= (n.*685-162T=) n.428-162T= n.3419-162T= n.2700-162T= | |
3 | g.132689425A>G | CA83585373 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-162T>C (n.*602-162T>C) c.2694-162T>C (n.2694-162T>C) c.*685-162T>C (n.*685-162T>C) n.428-162T>C n.3419-162T>C n.2700-162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689428C= | CA1402652279 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-165G= (n.*602-165G=) c.2694-165G= (n.2694-165G=) c.*685-165G= (n.*685-165G=) n.428-165G= n.3419-165G= n.2700-165G= | |
3 | g.132689428C>G | CA1402652280 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-165G>C (n.*602-165G>C) c.2694-165G>C (n.2694-165G>C) c.*685-165G>C (n.*685-165G>C) n.428-165G>C n.3419-165G>C n.2700-165G>C | dbSNP |
3 | g.132689428C>T | CA899019536 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-165G>A (n.*602-165G>A) c.2694-165G>A (n.2694-165G>A) c.*685-165G>A (n.*685-165G>A) n.428-165G>A n.3419-165G>A n.2700-165G>A | dbSNP |
3 | g.132689429T>C | CA899019537 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-166A>G (n.*602-166A>G) c.2694-166A>G (n.2694-166A>G) c.*685-166A>G (n.*685-166A>G) n.428-166A>G n.3419-166A>G n.2700-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689429T= | CA1402652281 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-166A= (n.*602-166A=) c.2694-166A= (n.2694-166A=) c.*685-166A= (n.*685-166A=) n.428-166A= n.3419-166A= n.2700-166A= | |
3 | g.132689436G>A | CA83585378 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-173C>T (n.*602-173C>T) c.2694-173C>T (n.2694-173C>T) c.*685-173C>T (n.*685-173C>T) n.428-173C>T n.3419-173C>T n.2700-173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689436G= | CA1402652282 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-173C= (n.*602-173C=) c.2694-173C= (n.2694-173C=) c.*685-173C= (n.*685-173C=) n.428-173C= n.3419-173C= n.2700-173C= | |
3 | g.132689437T>C | CA2758454250 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-174A>G (n.*602-174A>G) c.2694-174A>G (n.2694-174A>G) c.*685-174A>G (n.*685-174A>G) n.428-174A>G n.3419-174A>G n.2700-174A>G | |
3 | g.132689437T>G | CA2758454251 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-174A>C (n.*602-174A>C) c.2694-174A>C (n.2694-174A>C) c.*685-174A>C (n.*685-174A>C) n.428-174A>C n.3419-174A>C n.2700-174A>C | |
3 | g.132689441C= | CA1402652283 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-178G= (n.*602-178G=) c.2694-178G= (n.2694-178G=) c.*685-178G= (n.*685-178G=) n.428-178G= n.3419-178G= n.2700-178G= | |
3 | g.132689441C>T | CA899019552 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-178G>A (n.*602-178G>A) c.2694-178G>A (n.2694-178G>A) c.*685-178G>A (n.*685-178G>A) n.428-178G>A n.3419-178G>A n.2700-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689443T>A | CA1402652285 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-180A>T (n.*602-180A>T) c.2694-180A>T (n.2694-180A>T) c.*685-180A>T (n.*685-180A>T) n.428-180A>T n.3419-180A>T n.2700-180A>T | dbSNP |
3 | g.132689443T= | CA1402652284 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-180A= (n.*602-180A=) c.2694-180A= (n.2694-180A=) c.*685-180A= (n.*685-180A=) n.428-180A= n.3419-180A= n.2700-180A= | |
3 | g.132689449G>A | CA1402652287 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-186C>T (n.*602-186C>T) c.2694-186C>T (n.2694-186C>T) c.*685-186C>T (n.*685-186C>T) n.428-186C>T n.3419-186C>T n.2700-186C>T | dbSNP |
3 | g.132689449G= | CA1402652286 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-186C= (n.*602-186C=) c.2694-186C= (n.2694-186C=) c.*685-186C= (n.*685-186C=) n.428-186C= n.3419-186C= n.2700-186C= | |
3 | g.132689452T>A | CA899019553 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-189A>T (n.*602-189A>T) c.2694-189A>T (n.2694-189A>T) c.*685-189A>T (n.*685-189A>T) n.428-189A>T n.3419-189A>T n.2700-189A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689452T= | CA1402652288 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-189A= (n.*602-189A=) c.2694-189A= (n.2694-189A=) c.*685-189A= (n.*685-189A=) n.428-189A= n.3419-189A= n.2700-189A= | |
3 | g.132689455C= | CA1402652289 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-192G= (n.*602-192G=) c.2694-192G= (n.2694-192G=) c.*685-192G= (n.*685-192G=) n.428-192G= n.3419-192G= n.2700-192G= | |
3 | g.132689455C>T | CA83585385 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-192G>A (n.*602-192G>A) c.2694-192G>A (n.2694-192G>A) c.*685-192G>A (n.*685-192G>A) n.428-192G>A n.3419-192G>A n.2700-192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689456T>C | CA83585386 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-193A>G (n.*602-193A>G) c.2694-193A>G (n.2694-193A>G) c.*685-193A>G (n.*685-193A>G) n.428-193A>G n.3419-193A>G n.2700-193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689456T= | CA1402652290 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-193A= (n.*602-193A=) c.2694-193A= (n.2694-193A=) c.*685-193A= (n.*685-193A=) n.428-193A= n.3419-193A= n.2700-193A= | |
3 | g.132689457G>A | CA546267471 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-194C>T (n.*602-194C>T) c.2694-194C>T (n.2694-194C>T) c.*685-194C>T (n.*685-194C>T) n.428-194C>T n.3419-194C>T n.2700-194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689457G= | CA1402652291 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-194C= (n.*602-194C=) c.2694-194C= (n.2694-194C=) c.*685-194C= (n.*685-194C=) n.428-194C= n.3419-194C= n.2700-194C= |