Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.2694-114_2694-113insGAGT (n.2694-114_2694-113insGAGT)
c.*685-114_*685-113insGAGT (n.*685-114_*685-113insGAGT)
n.428-114_428-113insGAGT
n.3419-114_3419-113insGAGT
n.2700-114_2700-113insGAGT
3g.132689377G>ACA83585332NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-114C>T (n.*602-114C>T)
c.2694-114C>T (n.2694-114C>T)
c.*685-114C>T (n.*685-114C>T)
n.428-114C>T
n.3419-114C>T
n.2700-114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689377G=CA1402652228NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-114C= (n.*602-114C=)
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3g.132689377G>TCA2667738381NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-114C>A (n.*602-114C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689379G=CA1402652231NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-116C= (n.*602-116C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.132689380T>GCA546267469NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-117A>C (n.*602-117A>C)
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n.428-117A>C
n.3419-117A>C
n.2700-117A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689380T=CA1402652234NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-117A= (n.*602-117A=)
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3g.132689381A>TCA2667738387NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-118T>A (n.*602-118T>A)
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gnomAD v4
3g.132689382A=CA1402652236NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-119T= (n.*602-119T=)
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3g.132689382A>CCA2667738388NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-119T>G (n.*602-119T>G)
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gnomAD v4
3g.132689382A>GCA2703981695NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-119T>C (n.*602-119T>C)
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dbSNP
3g.132689383T>ACA2667738389NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-120A>T (n.*602-120A>T)
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gnomAD v4
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c.2694-120A>G (n.2694-120A>G)
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dbSNP gnomAD v4
3g.132689383T=CA1402652241NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-120A= (n.*602-120A=)
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n.3419-120A=
n.2700-120A=
3g.132689383dupCA899019512NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-120dup (n.*602-120dup)
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n.2700-120dup
dbSNP
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n.2700-123_2700-120del
3g.132689384G>TCA2667738390NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-121C>A (n.*602-121C>A)
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n.428-121C>A
n.3419-121C>A
n.2700-121C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.132689384dupCA2559971232NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-121dup (n.*602-121dup)
c.2694-121dup (n.2694-121dup)
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n.428-121dup
n.3419-121dup
n.2700-121dup
3g.132689385A>CCA2667738391NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-122T>G (n.*602-122T>G)
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n.2700-122T>G
gnomAD v4
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n.2700-122T>A
gnomAD v4
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c.2694-123_2694-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA (n.2694-123_2694-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA)
c.*685-123_*685-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA (n.*685-123_*685-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA)
n.428-123_428-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA
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n.2700-123_2700-122insCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAA
3g.132689386G>ACA2667738393NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-123C>T (n.*602-123C>T)
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n.2700-123C>T
gnomAD v4
3g.132689386G>TCA2667738394NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-123C>A (n.*602-123C>A)
c.2694-123C>A (n.2694-123C>A)
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n.428-123C>A
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n.2700-123C>A
gnomAD v4
3g.132689386_132689387insACACA2758454217NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-124_*602-123insTGT (n.*602-124_*602-123insTGT)
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3g.132689386_132689387insTCTTACCTCATTACACACA2667738395NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-124_*602-123insTGTGTAATGAGGTAAGA (n.*602-124_*602-123insTGTGTAATGAGGTAAGA)
c.2694-124_2694-123insTGTGTAATGAGGTAAGA (n.2694-124_2694-123insTGTGTAATGAGGTAAGA)
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gnomAD v4
3g.132689387G>ACA1402652244NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-124C>T (n.*602-124C>T)
c.2694-124C>T (n.2694-124C>T)
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n.428-124C>T
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n.2700-124C>T
dbSNP
3g.132689387G=CA1402652243NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-124C= (n.*602-124C=)
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3g.132689387G>TCA2667738396NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-124C>A (n.*602-124C>A)
c.2694-124C>A (n.2694-124C>A)
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n.428-124C>A
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n.2700-124C>A
gnomAD v4
3g.132689387_132689389delCA2758454218NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-126_*602-124del (n.*602-126_*602-124del)
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n.3419-126_3419-124del
n.2700-126_2700-124del
3g.132689388dupCA83585337NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-125dup (n.*602-125dup)
c.2694-125dup (n.2694-125dup)
c.*685-125dup (n.*685-125dup)
n.428-125dup
n.3419-125dup
n.2700-125dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689389A>CCA2758454219NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-126T>G (n.*602-126T>G)
c.2694-126T>G (n.2694-126T>G)
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n.2700-126T>G
3g.132689389A>GCA2667738397NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-126T>C (n.*602-126T>C)
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c.*685-126T>C (n.*685-126T>C)
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n.2700-126T>C
gnomAD v4
3g.132689391G>CCA2758454220NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-128C>G (n.*602-128C>G)
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c.*685-128C>G (n.*685-128C>G)
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n.2700-128C>G
3g.132689392A>GCA2667738398NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-129T>C (n.*602-129T>C)
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n.2700-129T>C
gnomAD v4
3g.132689392_132689393insGATCA2758454223NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-130_*602-129insATC (n.*602-130_*602-129insATC)
c.2694-130_2694-129insATC (n.2694-130_2694-129insATC)
c.*685-130_*685-129insATC (n.*685-130_*685-129insATC)
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3g.132689393delCA2758454227NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-130del (n.*602-130del)
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n.2700-130del
3g.132689393C>ACA2667738399NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-130G>T (n.*602-130G>T)
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gnomAD v4
3g.132689393C=CA1402652246NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-130G= (n.*602-130G=)
c.2694-130G= (n.2694-130G=)
c.*685-130G= (n.*685-130G=)
n.428-130G=
n.3419-130G=
n.2700-130G=
3g.132689393C>TCA546267470NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-130G>A (n.*602-130G>A)
c.2694-130G>A (n.2694-130G>A)
c.*685-130G>A (n.*685-130G>A)
n.428-130G>A
n.3419-130G>A
n.2700-130G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689394T>GCA2758454228NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-131A>C (n.*602-131A>C)
c.2694-131A>C (n.2694-131A>C)
c.*685-131A>C (n.*685-131A>C)
n.428-131A>C
n.3419-131A>C
n.2700-131A>C
3g.132689395delCA2758454229NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-132del (n.*602-132del)
c.2694-132del (n.2694-132del)
c.*685-132del (n.*685-132del)
n.428-132del
n.3419-132del
n.2700-132del
3g.132689395C>ACA2667738400NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-132G>T (n.*602-132G>T)
c.2694-132G>T (n.2694-132G>T)
c.*685-132G>T (n.*685-132G>T)
n.428-132G>T
n.3419-132G>T
n.2700-132G>T
gnomAD v4
3g.132689395C>TCA2758454230NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-132G>A (n.*602-132G>A)
c.2694-132G>A (n.2694-132G>A)
c.*685-132G>A (n.*685-132G>A)
n.428-132G>A
n.3419-132G>A
n.2700-132G>A
3g.132689397G>ACA1402652250NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-134C>T (n.*602-134C>T)
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n.2700-134C>T
dbSNP
3g.132689397G=CA1402652248NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-134C= (n.*602-134C=)
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n.2700-134C=
3g.132689397G>TCA83585339NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-134C>A (n.*602-134C>A)
c.2694-134C>A (n.2694-134C>A)
c.*685-134C>A (n.*685-134C>A)
n.428-134C>A
n.3419-134C>A
n.2700-134C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689397_132689398insTCA2758454233NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-135_*602-134insA (n.*602-135_*602-134insA)
c.2694-135_2694-134insA (n.2694-135_2694-134insA)
c.*685-135_*685-134insA (n.*685-135_*685-134insA)
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n.3419-135_3419-134insA
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3g.132689399C>ACA2667738401NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-136G>T (n.*602-136G>T)
c.2694-136G>T (n.2694-136G>T)
c.*685-136G>T (n.*685-136G>T)
n.428-136G>T
n.3419-136G>T
n.2700-136G>T
gnomAD v4
3g.132689400delCA2667738402NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-136del (n.*602-136del)
c.2694-136del (n.2694-136del)
c.*685-136del (n.*685-136del)
n.428-136del
n.3419-136del
n.2700-136del
gnomAD v4
3g.132689400C>ACA2667738404NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-137G>T (n.*602-137G>T)
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n.2700-137G>T
gnomAD v4
3g.132689400C>TCA2667738405NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-137G>A (n.*602-137G>A)
c.2694-137G>A (n.2694-137G>A)
c.*685-137G>A (n.*685-137G>A)
n.428-137G>A
n.3419-137G>A
n.2700-137G>A
gnomAD v4
3g.132689404_132689407delCA2667738403NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-140_*602-137del (n.*602-140_*602-137del)
c.2694-140_2694-137del (n.2694-140_2694-137del)
c.*685-140_*685-137del (n.*685-140_*685-137del)
n.428-140_428-137del
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n.2700-140_2700-137del
gnomAD v4
3g.132689401A=CA1402652252NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-138T= (n.*602-138T=)
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c.*685-138T= (n.*685-138T=)
n.428-138T=
n.3419-138T=
n.2700-138T=
3g.132689401A>GCA83585341NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-138T>C (n.*602-138T>C)
c.2694-138T>C (n.2694-138T>C)
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n.428-138T>C
n.3419-138T>C
n.2700-138T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689402C>ACA2667738406NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-139G>T (n.*602-139G>T)
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n.428-139G>T
n.3419-139G>T
n.2700-139G>T
gnomAD v4
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c.2694-139G>A (n.2694-139G>A)
c.*685-139G>A (n.*685-139G>A)
n.428-139G>A
n.3419-139G>A
n.2700-139G>A
gnomAD v4
3g.132689403_132689404insACAACA2758454235NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-141_*602-140insTTGT (n.*602-141_*602-140insTTGT)
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c.*685-141_*685-140insTTGT (n.*685-141_*685-140insTTGT)
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n.3419-141_3419-140insTTGT
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3g.132689404C>ACA2667738408NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-141G>T (n.*602-141G>T)
c.2694-141G>T (n.2694-141G>T)
c.*685-141G>T (n.*685-141G>T)
n.428-141G>T
n.3419-141G>T
n.2700-141G>T
gnomAD v4
3g.132689405A>GCA2667738409NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-142T>C (n.*602-142T>C)
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n.428-142T>C
n.3419-142T>C
n.2700-142T>C
gnomAD v4
3g.132689406C>ACA2667738410NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-143G>T (n.*602-143G>T)
c.2694-143G>T (n.2694-143G>T)
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n.428-143G>T
n.3419-143G>T
n.2700-143G>T
gnomAD v4
3g.132689406C>GCA2667738411NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-143G>C (n.*602-143G>C)
c.2694-143G>C (n.2694-143G>C)
c.*685-143G>C (n.*685-143G>C)
n.428-143G>C
n.3419-143G>C
n.2700-143G>C
gnomAD v4
3g.132689407T>ACA2667738412NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-144A>T (n.*602-144A>T)
c.2694-144A>T (n.2694-144A>T)
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n.428-144A>T
n.3419-144A>T
n.2700-144A>T
gnomAD v4
3g.132689408A=CA1402652259NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-145T= (n.*602-145T=)
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n.3419-145T=
n.2700-145T=
3g.132689408A>CCA83585343NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-145T>G (n.*602-145T>G)
c.2694-145T>G (n.2694-145T>G)
c.*685-145T>G (n.*685-145T>G)
n.428-145T>G
n.3419-145T>G
n.2700-145T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689408A>GCA83585350NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-145T>C (n.*602-145T>C)
c.2694-145T>C (n.2694-145T>C)
c.*685-145T>C (n.*685-145T>C)
n.428-145T>C
n.3419-145T>C
n.2700-145T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689408A>TCA2667738413NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-145T>A (n.*602-145T>A)
c.2694-145T>A (n.2694-145T>A)
c.*685-145T>A (n.*685-145T>A)
n.428-145T>A
n.3419-145T>A
n.2700-145T>A
gnomAD v4
3g.132689408_132689409insCTTCA2758454237NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-146_*602-145insAAG (n.*602-146_*602-145insAAG)
c.2694-146_2694-145insAAG (n.2694-146_2694-145insAAG)
c.*685-146_*685-145insAAG (n.*685-146_*685-145insAAG)
n.428-146_428-145insAAG
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n.2700-146_2700-145insAAG
3g.132689409T>CCA2667738414NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-146A>G (n.*602-146A>G)
c.2694-146A>G (n.2694-146A>G)
c.*685-146A>G (n.*685-146A>G)
n.428-146A>G
n.3419-146A>G
n.2700-146A>G
gnomAD v4
3g.132689410C>ACA2667738415NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-147G>T (n.*602-147G>T)
c.2694-147G>T (n.2694-147G>T)
c.*685-147G>T (n.*685-147G>T)
n.428-147G>T
n.3419-147G>T
n.2700-147G>T
gnomAD v4
3g.132689410C=CA1402652261NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-147G= (n.*602-147G=)
c.2694-147G= (n.2694-147G=)
c.*685-147G= (n.*685-147G=)
n.428-147G=
n.3419-147G=
n.2700-147G=
3g.132689410C>TCA1402652262NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-147G>A (n.*602-147G>A)
c.2694-147G>A (n.2694-147G>A)
c.*685-147G>A (n.*685-147G>A)
n.428-147G>A
n.3419-147G>A
n.2700-147G>A
dbSNP
3g.132689411T>ACA2667738416NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-148A>T (n.*602-148A>T)
c.2694-148A>T (n.2694-148A>T)
c.*685-148A>T (n.*685-148A>T)
n.428-148A>T
n.3419-148A>T
n.2700-148A>T
gnomAD v4
3g.132689411T>CCA2667738417NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-148A>G (n.*602-148A>G)
c.2694-148A>G (n.2694-148A>G)
c.*685-148A>G (n.*685-148A>G)
n.428-148A>G
n.3419-148A>G
n.2700-148A>G
gnomAD v4
3g.132689412delCA2758454238NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-149del (n.*602-149del)
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n.428-149del
n.3419-149del
n.2700-149del
3g.132689412G>ACA2667738418NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-149C>T (n.*602-149C>T)
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c.*685-149C>T (n.*685-149C>T)
n.428-149C>T
n.3419-149C>T
n.2700-149C>T
gnomAD v4
3g.132689412G>TCA2667738419NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-149C>A (n.*602-149C>A)
c.2694-149C>A (n.2694-149C>A)
c.*685-149C>A (n.*685-149C>A)
n.428-149C>A
n.3419-149C>A
n.2700-149C>A
gnomAD v4
3g.132689413A>GCA2667738420NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-150T>C (n.*602-150T>C)
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c.*685-150T>C (n.*685-150T>C)
n.428-150T>C
n.3419-150T>C
n.2700-150T>C
gnomAD v4
3g.132689414_132689417delCA2758454240NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-154_*602-151del (n.*602-154_*602-151del)
c.2694-154_2694-151del (n.2694-154_2694-151del)
c.*685-154_*685-151del (n.*685-154_*685-151del)
n.428-154_428-151del
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n.2700-154_2700-151del
3g.132689416dupCA2667738421NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-152dup (n.*602-152dup)
c.2694-152dup (n.2694-152dup)
c.*685-152dup (n.*685-152dup)
n.428-152dup
n.3419-152dup
n.2700-152dup
gnomAD v4
3g.132689417C=CA1402652264NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-154G= (n.*602-154G=)
c.2694-154G= (n.2694-154G=)
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n.428-154G=
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n.2700-154G=
3g.132689417C>TCA1402652265NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-154G>A (n.*602-154G>A)
c.2694-154G>A (n.2694-154G>A)
c.*685-154G>A (n.*685-154G>A)
n.428-154G>A
n.3419-154G>A
n.2700-154G>A
dbSNP
3g.132689417_132689421delCA2758454246NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-158_*602-154del (n.*602-158_*602-154del)
c.2694-158_2694-154del (n.2694-158_2694-154del)
c.*685-158_*685-154del (n.*685-158_*685-154del)
n.428-158_428-154del
n.3419-158_3419-154del
n.2700-158_2700-154del
3g.132689418C=CA1402652267NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-155G= (n.*602-155G=)
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n.2700-155G=
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c.2694-155G>A (n.2694-155G>A)
c.*685-155G>A (n.*685-155G>A)
n.428-155G>A
n.3419-155G>A
n.2700-155G>A
dbSNP
3g.132689419A=CA1402652270NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-156T= (n.*602-156T=)
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n.3419-156T>C
n.2700-156T>C
dbSNP
3g.132689420C=CA1402652272NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-157G= (n.*602-157G=)
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dbSNP
3g.132689421C=CA1402652274NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-158G= (n.*602-158G=)
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n.2700-158G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689422A>GCA2525008721NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-159T>C (n.*602-159T>C)
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n.428-161dup
n.3419-161dup
n.2700-161dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689425A=CA1402652278NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-162T= (n.*602-162T=)
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3g.132689425A>GCA83585373NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-162T>C (n.*602-162T>C)
c.2694-162T>C (n.2694-162T>C)
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n.428-162T>C
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n.2700-162T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689428C=CA1402652279NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-165G= (n.*602-165G=)
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3g.132689428C>GCA1402652280NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-165G>C (n.*602-165G>C)
c.2694-165G>C (n.2694-165G>C)
c.*685-165G>C (n.*685-165G>C)
n.428-165G>C
n.3419-165G>C
n.2700-165G>C
dbSNP
3g.132689428C>TCA899019536NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-165G>A (n.*602-165G>A)
c.2694-165G>A (n.2694-165G>A)
c.*685-165G>A (n.*685-165G>A)
n.428-165G>A
n.3419-165G>A
n.2700-165G>A
dbSNP
3g.132689429T>CCA899019537NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-166A>G (n.*602-166A>G)
c.2694-166A>G (n.2694-166A>G)
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n.428-166A>G
n.3419-166A>G
n.2700-166A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689429T=CA1402652281NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-166A= (n.*602-166A=)
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n.2700-166A=
3g.132689436G>ACA83585378NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-173C>T (n.*602-173C>T)
c.2694-173C>T (n.2694-173C>T)
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n.428-173C>T
n.3419-173C>T
n.2700-173C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689436G=CA1402652282NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-173C= (n.*602-173C=)
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3g.132689437T>CCA2758454250NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-174A>G (n.*602-174A>G)
c.2694-174A>G (n.2694-174A>G)
c.*685-174A>G (n.*685-174A>G)
n.428-174A>G
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n.2700-174A>G
3g.132689437T>GCA2758454251NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-174A>C (n.*602-174A>C)
c.2694-174A>C (n.2694-174A>C)
c.*685-174A>C (n.*685-174A>C)
n.428-174A>C
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n.2700-174A>C
3g.132689441C=CA1402652283NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-178G= (n.*602-178G=)
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n.2700-178G=
3g.132689441C>TCA899019552NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-178G>A (n.*602-178G>A)
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n.428-178G>A
n.3419-178G>A
n.2700-178G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689443T>ACA1402652285NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-180A>T (n.*602-180A>T)
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n.428-180A>T
n.3419-180A>T
n.2700-180A>T
dbSNP
3g.132689443T=CA1402652284NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-180A= (n.*602-180A=)
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3g.132689449G>ACA1402652287NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-186C>T (n.*602-186C>T)
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n.428-186C>T
n.3419-186C>T
n.2700-186C>T
dbSNP
3g.132689449G=CA1402652286NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-186C= (n.*602-186C=)
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3g.132689452T>ACA899019553NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-189A>T (n.*602-189A>T)
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n.2700-189A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689452T=CA1402652288NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-189A= (n.*602-189A=)
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3g.132689455C>TCA83585385NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-192G>A (n.*602-192G>A)
c.2694-192G>A (n.2694-192G>A)
c.*685-192G>A (n.*685-192G>A)
n.428-192G>A
n.3419-192G>A
n.2700-192G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689456T>CCA83585386NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-193A>G (n.*602-193A>G)
c.2694-193A>G (n.2694-193A>G)
c.*685-193A>G (n.*685-193A>G)
n.428-193A>G
n.3419-193A>G
n.2700-193A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689456T=CA1402652290NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-193A= (n.*602-193A=)
c.2694-193A= (n.2694-193A=)
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3g.132689457G>ACA546267471NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-194C>T (n.*602-194C>T)
c.2694-194C>T (n.2694-194C>T)
c.*685-194C>T (n.*685-194C>T)
n.428-194C>T
n.3419-194C>T
n.2700-194C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689457G=CA1402652291NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-194C= (n.*602-194C=)
c.2694-194C= (n.2694-194C=)
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n.428-194C=
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n.2700-194C=

Number of alleles fetched