Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.132689330_132689331insACA2758454151NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-68_*602-67insT (n.*602-68_*602-67insT)
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gnomAD v4
3g.132689333G>ACA2667738360NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-70C>T (n.*602-70C>T)
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gnomAD v4
3g.132689333G>CCA2559539837NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-70C>G (n.*602-70C>G)
c.2694-70C>G (n.2694-70C>G)
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n.3419-70C>G
n.2700-70C>G
3g.132689333_132689337delinsGAATTCA1402652189NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-74_*602-70delinsAATTC (n.*602-74_*602-70delinsAATTC)
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3g.132689337_132689340delCA1053653195NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-74_*602-71del (n.*602-74_*602-71del)
c.2694-74_2694-71del (n.2694-74_2694-71del)
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n.2700-74_2700-71del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2700-80G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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3g.132689350T>CCA546267468NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-87A>G (n.*602-87A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.132689352G>TCA2667738365NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-89C>A (n.*602-89C>A)
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n.2700-89C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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3g.132689354C>GCA2758454167NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-91G>C (n.*602-91G>C)
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n.2700-91G>C
3g.132689354C>TCA2577905045NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-91G>A (n.*602-91G>A)
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gnomAD v4
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3g.132689358T>GCA83585323NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-95A>C (n.*602-95A>C)
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n.428-95A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.132689363A>GCA2667738369NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-100T>C (n.*602-100T>C)
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gnomAD v4
3g.132689364G>TCA2667738370NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-101C>A (n.*602-101C>A)
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n.428-101C>A
n.3419-101C>A
n.2700-101C>A
gnomAD v4
3g.132689364_132689365insACA2758454175NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-102_*602-101insT (n.*602-102_*602-101insT)
c.2694-102_2694-101insT (n.2694-102_2694-101insT)
c.*685-102_*685-101insT (n.*685-102_*685-101insT)
n.428-102_428-101insT
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3g.132689365T>ACA2667738371NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-102A>T (n.*602-102A>T)
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gnomAD v4
3g.132689365T>CCA2758454177NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-102A>G (n.*602-102A>G)
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n.428-102A>G
n.3419-102A>G
n.2700-102A>G
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c.2694-104_2694-103insGT (n.2694-104_2694-103insGT)
c.*685-104_*685-103insGT (n.*685-104_*685-103insGT)
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3g.132689367G>TCA2667738372NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-104C>A (n.*602-104C>A)
c.2694-104C>A (n.2694-104C>A)
c.*685-104C>A (n.*685-104C>A)
n.428-104C>A
n.3419-104C>A
n.2700-104C>A
gnomAD v4
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n.428-105C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2700-105C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3419-106G>A
n.2700-106G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689369_132689373delCA2758454192NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-110_*602-106del (n.*602-110_*602-106del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689370G>CCA1053653201NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-107C>G (n.*602-107C>G)
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n.2700-107C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2700-109C>A
gnomAD v4
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n.2700-110del
3g.132689373T>ACA2667738377NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-110A>T (n.*602-110A>T)
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n.2700-110A>T
gnomAD v4
3g.132689373T>GCA1402652217NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-110A>C (n.*602-110A>C)
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n.2700-110A>C
dbSNP gnomAD v4
3g.132689373T=CA1402652216NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-110A= (n.*602-110A=)
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3g.132689374A>TCA83585327NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-111T>A (n.*602-111T>A)
c.2694-111T>A (n.2694-111T>A)
c.*685-111T>A (n.*685-111T>A)
n.428-111T>A
n.3419-111T>A
n.2700-111T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.132689374dupCA2667738378NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-111dup (n.*602-111dup)
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n.428-111dup
n.3419-111dup
n.2700-111dup
gnomAD v4
3g.132689375C>ACA2667738379NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-112G>T (n.*602-112G>T)
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n.2700-112G>T
gnomAD v4
3g.132689375C>TCA2667738380NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-112G>A (n.*602-112G>A)
c.2694-112G>A (n.2694-112G>A)
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n.428-112G>A
n.3419-112G>A
n.2700-112G>A
gnomAD v4
3g.132689376T>ACA2758454206NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-113A>T (n.*602-113A>T)
c.2694-113A>T (n.2694-113A>T)
c.*685-113A>T (n.*685-113A>T)
n.428-113A>T
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n.2700-113A>T
3g.132689376T>CCA1402652226NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-113A>G (n.*602-113A>G)
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c.*685-113A>G (n.*685-113A>G)
n.428-113A>G
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n.2700-113A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.132689376T=CA1402652224NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-113A= (n.*602-113A=)
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c.2694-114_2694-113insGAGT (n.2694-114_2694-113insGAGT)
c.*685-114_*685-113insGAGT (n.*685-114_*685-113insGAGT)
n.428-114_428-113insGAGT
n.3419-114_3419-113insGAGT
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3g.132689377G>ACA83585332NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-114C>T (n.*602-114C>T)
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n.428-114C>T
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n.2700-114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689377G=CA1402652228NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-114C= (n.*602-114C=)
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3g.132689377G>TCA2667738381NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-114C>A (n.*602-114C>A)
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n.428-114C>A
n.3419-114C>A
n.2700-114C>A
gnomAD v4
3g.132689378T>ACA2667738382NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-115A>T (n.*602-115A>T)
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n.428-115A>T
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gnomAD v4
3g.132689378T>CCA2667738383NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-115A>G (n.*602-115A>G)
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n.428-115A>G
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n.2700-115A>G
gnomAD v4
3g.132689379G>ACA899019507NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-116C>T (n.*602-116C>T)
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n.428-116C>T
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n.2700-116C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689379G=CA1402652231NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-116C= (n.*602-116C=)
c.2694-116C= (n.2694-116C=)
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3g.132689379G>TCA2667738384NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-116C>A (n.*602-116C>A)
c.2694-116C>A (n.2694-116C>A)
c.*685-116C>A (n.*685-116C>A)
n.428-116C>A
n.3419-116C>A
n.2700-116C>A
gnomAD v4
3g.132689380T>ACA2667738385NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-117A>T (n.*602-117A>T)
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c.*685-117A>T (n.*685-117A>T)
n.428-117A>T
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gnomAD v4
3g.132689380T>CCA2667738386NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-117A>G (n.*602-117A>G)
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c.*685-117A>G (n.*685-117A>G)
n.428-117A>G
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n.2700-117A>G
gnomAD v4
3g.132689380T>GCA546267469NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-117A>C (n.*602-117A>C)
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c.*685-117A>C (n.*685-117A>C)
n.428-117A>C
n.3419-117A>C
n.2700-117A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689380T=CA1402652234NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-117A= (n.*602-117A=)
c.2694-117A= (n.2694-117A=)
c.*685-117A= (n.*685-117A=)
n.428-117A=
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n.2700-117A=
3g.132689381A>TCA2667738387NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-118T>A (n.*602-118T>A)
c.2694-118T>A (n.2694-118T>A)
c.*685-118T>A (n.*685-118T>A)
n.428-118T>A
n.3419-118T>A
n.2700-118T>A
gnomAD v4
3g.132689382A=CA1402652236NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-119T= (n.*602-119T=)
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n.428-119T=
n.3419-119T=
n.2700-119T=
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c.2694-119T>G (n.2694-119T>G)
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n.428-119T>G
n.3419-119T>G
n.2700-119T>G
gnomAD v4
3g.132689382A>GCA2703981695NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-119T>C (n.*602-119T>C)
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n.428-119T>C
n.3419-119T>C
n.2700-119T>C
dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.428-120dup
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n.2700-120dup
dbSNP
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n.3419-121C>A
n.2700-121C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.3419-121dup
n.2700-121dup
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n.2700-122T>G
gnomAD v4
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n.428-122T>A
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n.2700-122T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.132689387G>ACA1402652244NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-124C>T (n.*602-124C>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689389A>CCA2758454219NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-126T>G (n.*602-126T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.132689392_132689393insGATCA2758454223NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-130_*602-129insATC (n.*602-130_*602-129insATC)
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3g.132689393delCA2758454227NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-130del (n.*602-130del)
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n.428-130del
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n.2700-130del
3g.132689393C>ACA2667738399NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-130G>T (n.*602-130G>T)
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gnomAD v4
3g.132689393C=CA1402652246NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-130G= (n.*602-130G=)
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3g.132689393C>TCA546267470NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-130G>A (n.*602-130G>A)
c.2694-130G>A (n.2694-130G>A)
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n.428-130G>A
n.3419-130G>A
n.2700-130G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689394T>GCA2758454228NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-131A>C (n.*602-131A>C)
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n.428-131A>C
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n.2700-131A>C
3g.132689395delCA2758454229NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-132del (n.*602-132del)
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n.428-132del
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n.2700-132del
3g.132689395C>ACA2667738400NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-132G>T (n.*602-132G>T)
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n.2700-132G>T
gnomAD v4
3g.132689395C>TCA2758454230NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-132G>A (n.*602-132G>A)
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n.428-132G>A
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n.2700-132G>A
3g.132689397G>ACA1402652250NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-134C>T (n.*602-134C>T)
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n.2700-134C>T
dbSNP
3g.132689397G=CA1402652248NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-134C= (n.*602-134C=)
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3g.132689397G>TCA83585339NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-134C>A (n.*602-134C>A)
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c.*685-134C>A (n.*685-134C>A)
n.428-134C>A
n.3419-134C>A
n.2700-134C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689397_132689398insTCA2758454233NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-135_*602-134insA (n.*602-135_*602-134insA)
c.2694-135_2694-134insA (n.2694-135_2694-134insA)
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n.428-135_428-134insA
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3g.132689399C>ACA2667738401NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-136G>T (n.*602-136G>T)
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n.428-136G>T
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n.2700-136G>T
gnomAD v4
3g.132689400delCA2667738402NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-136del (n.*602-136del)
c.2694-136del (n.2694-136del)
c.*685-136del (n.*685-136del)
n.428-136del
n.3419-136del
n.2700-136del
gnomAD v4
3g.132689400C>ACA2667738404NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-137G>T (n.*602-137G>T)
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n.2700-137G>T
gnomAD v4
3g.132689400C>TCA2667738405NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-137G>A (n.*602-137G>A)
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c.*685-137G>A (n.*685-137G>A)
n.428-137G>A
n.3419-137G>A
n.2700-137G>A
gnomAD v4
3g.132689404_132689407delCA2667738403NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-140_*602-137del (n.*602-140_*602-137del)
c.2694-140_2694-137del (n.2694-140_2694-137del)
c.*685-140_*685-137del (n.*685-140_*685-137del)
n.428-140_428-137del
n.3419-140_3419-137del
n.2700-140_2700-137del
gnomAD v4
3g.132689401A=CA1402652252NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-138T= (n.*602-138T=)
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n.3419-138T=
n.2700-138T=
3g.132689401A>GCA83585341NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-138T>C (n.*602-138T>C)
c.2694-138T>C (n.2694-138T>C)
c.*685-138T>C (n.*685-138T>C)
n.428-138T>C
n.3419-138T>C
n.2700-138T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689402C>ACA2667738406NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-139G>T (n.*602-139G>T)
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c.*685-139G>T (n.*685-139G>T)
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n.3419-139G>T
n.2700-139G>T
gnomAD v4
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c.2694-139G>A (n.2694-139G>A)
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n.428-139G>A
n.3419-139G>A
n.2700-139G>A
gnomAD v4
3g.132689403_132689404insACAACA2758454235NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-141_*602-140insTTGT (n.*602-141_*602-140insTTGT)
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gnomAD v4
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n.3419-142T>C
n.2700-142T>C
gnomAD v4
3g.132689406C>ACA2667738410NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-143G>T (n.*602-143G>T)
c.2694-143G>T (n.2694-143G>T)
c.*685-143G>T (n.*685-143G>T)
n.428-143G>T
n.3419-143G>T
n.2700-143G>T
gnomAD v4
3g.132689406C>GCA2667738411NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-143G>C (n.*602-143G>C)
c.2694-143G>C (n.2694-143G>C)
c.*685-143G>C (n.*685-143G>C)
n.428-143G>C
n.3419-143G>C
n.2700-143G>C
gnomAD v4
3g.132689407T>ACA2667738412NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-144A>T (n.*602-144A>T)
c.2694-144A>T (n.2694-144A>T)
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n.428-144A>T
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gnomAD v4
3g.132689408A=CA1402652259NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-145T= (n.*602-145T=)
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n.428-145T=
n.3419-145T=
n.2700-145T=
3g.132689408A>CCA83585343NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-145T>G (n.*602-145T>G)
c.2694-145T>G (n.2694-145T>G)
c.*685-145T>G (n.*685-145T>G)
n.428-145T>G
n.3419-145T>G
n.2700-145T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689408A>GCA83585350NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-145T>C (n.*602-145T>C)
c.2694-145T>C (n.2694-145T>C)
c.*685-145T>C (n.*685-145T>C)
n.428-145T>C
n.3419-145T>C
n.2700-145T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689408A>TCA2667738413NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-145T>A (n.*602-145T>A)
c.2694-145T>A (n.2694-145T>A)
c.*685-145T>A (n.*685-145T>A)
n.428-145T>A
n.3419-145T>A
n.2700-145T>A
gnomAD v4
3g.132689408_132689409insCTTCA2758454237NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-146_*602-145insAAG (n.*602-146_*602-145insAAG)
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3g.132689409T>CCA2667738414NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-146A>G (n.*602-146A>G)
c.2694-146A>G (n.2694-146A>G)
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n.428-146A>G
n.3419-146A>G
n.2700-146A>G
gnomAD v4
3g.132689410C>ACA2667738415NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-147G>T (n.*602-147G>T)
c.2694-147G>T (n.2694-147G>T)
c.*685-147G>T (n.*685-147G>T)
n.428-147G>T
n.3419-147G>T
n.2700-147G>T
gnomAD v4
3g.132689410C=CA1402652261NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-147G= (n.*602-147G=)
c.2694-147G= (n.2694-147G=)
c.*685-147G= (n.*685-147G=)
n.428-147G=
n.3419-147G=
n.2700-147G=
3g.132689410C>TCA1402652262NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-147G>A (n.*602-147G>A)
c.2694-147G>A (n.2694-147G>A)
c.*685-147G>A (n.*685-147G>A)
n.428-147G>A
n.3419-147G>A
n.2700-147G>A
dbSNP

Number of alleles fetched