Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.132689302_132689315del | CA2758454126 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-52_*602-39del (n.*602-52_*602-39del) c.2694-52_2694-39del (n.2694-52_2694-39del) c.*685-52_*685-39del (n.*685-52_*685-39del) n.428-52_428-39del n.3419-52_3419-39del n.2700-52_2700-39del | |
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3 | g.132689312C>T | CA2621945 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-49G>A (n.*602-49G>A) c.2694-49G>A (n.2694-49G>A) c.*685-49G>A (n.*685-49G>A) n.428-49G>A n.3419-49G>A n.2700-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689312_132689315del | CA2758454134 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-52_*602-49del (n.*602-52_*602-49del) c.2694-52_2694-49del (n.2694-52_2694-49del) c.*685-52_*685-49del (n.*685-52_*685-49del) n.428-52_428-49del n.3419-52_3419-49del n.2700-52_2700-49del | |
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3 | g.132689318A>T | CA2519289213 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-55T>A (n.*602-55T>A) c.2694-55T>A (n.2694-55T>A) c.*685-55T>A (n.*685-55T>A) n.428-55T>A n.3419-55T>A n.2700-55T>A | |
3 | g.132689319G>A | CA2667738358 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-56C>T (n.*602-56C>T) c.2694-56C>T (n.2694-56C>T) c.*685-56C>T (n.*685-56C>T) n.428-56C>T n.3419-56C>T n.2700-56C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689319G>C | CA899019487 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-56C>G (n.*602-56C>G) c.2694-56C>G (n.2694-56C>G) c.*685-56C>G (n.*685-56C>G) n.428-56C>G n.3419-56C>G n.2700-56C>G | dbSNP |
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3 | g.132689319G>T | CA2667738357 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-56C>A (n.*602-56C>A) c.2694-56C>A (n.2694-56C>A) c.*685-56C>A (n.*685-56C>A) n.428-56C>A n.3419-56C>A n.2700-56C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.132689323_132689324del | CA2758454144 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-61_*602-60del (n.*602-61_*602-60del) c.2694-61_2694-60del (n.2694-61_2694-60del) c.*685-61_*685-60del (n.*685-61_*685-60del) n.428-61_428-60del n.3419-61_3419-60del n.2700-61_2700-60del | |
3 | g.132689325A>T | CA2758454145 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-62T>A (n.*602-62T>A) c.2694-62T>A (n.2694-62T>A) c.*685-62T>A (n.*685-62T>A) n.428-62T>A n.3419-62T>A n.2700-62T>A | |
3 | g.132689326A>C | CA2758454147 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-63T>G (n.*602-63T>G) c.2694-63T>G (n.2694-63T>G) c.*685-63T>G (n.*685-63T>G) n.428-63T>G n.3419-63T>G n.2700-63T>G | |
3 | g.132689326A>G | CA2572635055 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-63T>C (n.*602-63T>C) c.2694-63T>C (n.2694-63T>C) c.*685-63T>C (n.*685-63T>C) n.428-63T>C n.3419-63T>C n.2700-63T>C | |
3 | g.132689326_132689327insCACACCCAACAC | CA2758454148 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-64_*602-63insGTGTTGGGTGTG (n.*602-64_*602-63insGTGTTGGGTGTG) c.2694-64_2694-63insGTGTTGGGTGTG (n.2694-64_2694-63insGTGTTGGGTGTG) c.*685-64_*685-63insGTGTTGGGTGTG (n.*685-64_*685-63insGTGTTGGGTGTG) n.428-64_428-63insGTGTTGGGTGTG n.3419-64_3419-63insGTGTTGGGTGTG n.2700-64_2700-63insGTGTTGGGTGTG | |
3 | g.132689328C>A | CA83585272 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-65G>T (n.*602-65G>T) c.2694-65G>T (n.2694-65G>T) c.*685-65G>T (n.*685-65G>T) n.428-65G>T n.3419-65G>T n.2700-65G>T | dbSNP |
3 | g.132689328C= | CA1402652187 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-65G= (n.*602-65G=) c.2694-65G= (n.2694-65G=) c.*685-65G= (n.*685-65G=) n.428-65G= n.3419-65G= n.2700-65G= | |
3 | g.132689328C>G | CA2581893866 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-65G>C (n.*602-65G>C) c.2694-65G>C (n.2694-65G>C) c.*685-65G>C (n.*685-65G>C) n.428-65G>C n.3419-65G>C n.2700-65G>C | |
3 | g.132689328C>T | CA83585265 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-65G>A (n.*602-65G>A) c.2694-65G>A (n.2694-65G>A) c.*685-65G>A (n.*685-65G>A) n.428-65G>A n.3419-65G>A n.2700-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689328_132689329insA | CA2758454149 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-66_*602-65insT (n.*602-66_*602-65insT) c.2694-66_2694-65insT (n.2694-66_2694-65insT) c.*685-66_*685-65insT (n.*685-66_*685-65insT) n.428-66_428-65insT n.3419-66_3419-65insT n.2700-66_2700-65insT | |
3 | g.132689329T>G | CA2509516221 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-66A>C (n.*602-66A>C) c.2694-66A>C (n.2694-66A>C) c.*685-66A>C (n.*685-66A>C) n.428-66A>C n.3419-66A>C n.2700-66A>C | |
3 | g.132689330_132689331insA | CA2758454151 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-68_*602-67insT (n.*602-68_*602-67insT) c.2694-68_2694-67insT (n.2694-68_2694-67insT) c.*685-68_*685-67insT (n.*685-68_*685-67insT) n.428-68_428-67insT n.3419-68_3419-67insT n.2700-68_2700-67insT | |
3 | g.132689331C>G | CA2758454150 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-68G>C (n.*602-68G>C) c.2694-68G>C (n.2694-68G>C) c.*685-68G>C (n.*685-68G>C) n.428-68G>C n.3419-68G>C n.2700-68G>C | |
3 | g.132689332A>G | CA2667738359 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-69T>C (n.*602-69T>C) c.2694-69T>C (n.2694-69T>C) c.*685-69T>C (n.*685-69T>C) n.428-69T>C n.3419-69T>C n.2700-69T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689333G>A | CA2667738360 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-70C>T (n.*602-70C>T) c.2694-70C>T (n.2694-70C>T) c.*685-70C>T (n.*685-70C>T) n.428-70C>T n.3419-70C>T n.2700-70C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689333G>C | CA2559539837 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-70C>G (n.*602-70C>G) c.2694-70C>G (n.2694-70C>G) c.*685-70C>G (n.*685-70C>G) n.428-70C>G n.3419-70C>G n.2700-70C>G | |
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3 | g.132689383T>A | CA2667738389 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-120A>T (n.*602-120A>T) c.2694-120A>T (n.2694-120A>T) c.*685-120A>T (n.*685-120A>T) n.428-120A>T n.3419-120A>T n.2700-120A>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689383T>C | CA1402652240 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-120A>G (n.*602-120A>G) c.2694-120A>G (n.2694-120A>G) c.*685-120A>G (n.*685-120A>G) n.428-120A>G n.3419-120A>G n.2700-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.132689386G>A | CA2667738393 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-123C>T (n.*602-123C>T) c.2694-123C>T (n.2694-123C>T) c.*685-123C>T (n.*685-123C>T) n.428-123C>T n.3419-123C>T n.2700-123C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689386G>T | CA2667738394 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-123C>A (n.*602-123C>A) c.2694-123C>A (n.2694-123C>A) c.*685-123C>A (n.*685-123C>A) n.428-123C>A n.3419-123C>A n.2700-123C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.132689386_132689387insTCTTACCTCATTACACA | CA2667738395 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-124_*602-123insTGTGTAATGAGGTAAGA (n.*602-124_*602-123insTGTGTAATGAGGTAAGA) c.2694-124_2694-123insTGTGTAATGAGGTAAGA (n.2694-124_2694-123insTGTGTAATGAGGTAAGA) c.*685-124_*685-123insTGTGTAATGAGGTAAGA (n.*685-124_*685-123insTGTGTAATGAGGTAAGA) n.428-124_428-123insTGTGTAATGAGGTAAGA n.3419-124_3419-123insTGTGTAATGAGGTAAGA n.2700-124_2700-123insTGTGTAATGAGGTAAGA | gnomAD v4 |
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3 | g.132689389A>G | CA2667738397 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-126T>C (n.*602-126T>C) c.2694-126T>C (n.2694-126T>C) c.*685-126T>C (n.*685-126T>C) n.428-126T>C n.3419-126T>C n.2700-126T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689391G>C | CA2758454220 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-128C>G (n.*602-128C>G) c.2694-128C>G (n.2694-128C>G) c.*685-128C>G (n.*685-128C>G) n.428-128C>G n.3419-128C>G n.2700-128C>G | |
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3 | g.132689393C= | CA1402652246 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-130G= (n.*602-130G=) c.2694-130G= (n.2694-130G=) c.*685-130G= (n.*685-130G=) n.428-130G= n.3419-130G= n.2700-130G= | |
3 | g.132689393C>T | CA546267470 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-130G>A (n.*602-130G>A) c.2694-130G>A (n.2694-130G>A) c.*685-130G>A (n.*685-130G>A) n.428-130G>A n.3419-130G>A n.2700-130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.132689395del | CA2758454229 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-132del (n.*602-132del) c.2694-132del (n.2694-132del) c.*685-132del (n.*685-132del) n.428-132del n.3419-132del n.2700-132del | |
3 | g.132689395C>A | CA2667738400 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-132G>T (n.*602-132G>T) c.2694-132G>T (n.2694-132G>T) c.*685-132G>T (n.*685-132G>T) n.428-132G>T n.3419-132G>T n.2700-132G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689395C>T | CA2758454230 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-132G>A (n.*602-132G>A) c.2694-132G>A (n.2694-132G>A) c.*685-132G>A (n.*685-132G>A) n.428-132G>A n.3419-132G>A n.2700-132G>A | |
3 | g.132689397G>A | CA1402652250 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-134C>T (n.*602-134C>T) c.2694-134C>T (n.2694-134C>T) c.*685-134C>T (n.*685-134C>T) n.428-134C>T n.3419-134C>T n.2700-134C>T | dbSNP |
3 | g.132689397G= | CA1402652248 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-134C= (n.*602-134C=) c.2694-134C= (n.2694-134C=) c.*685-134C= (n.*685-134C=) n.428-134C= n.3419-134C= n.2700-134C= | |
3 | g.132689397G>T | CA83585339 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-134C>A (n.*602-134C>A) c.2694-134C>A (n.2694-134C>A) c.*685-134C>A (n.*685-134C>A) n.428-134C>A n.3419-134C>A n.2700-134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689397_132689398insT | CA2758454233 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-135_*602-134insA (n.*602-135_*602-134insA) c.2694-135_2694-134insA (n.2694-135_2694-134insA) c.*685-135_*685-134insA (n.*685-135_*685-134insA) n.428-135_428-134insA n.3419-135_3419-134insA n.2700-135_2700-134insA | |
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