Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132689280C>ACA2758454106NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-17G>T (n.*602-17G>T)
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n.3419-17G>T
n.2700-17G>T
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3g.132689280C>TCA1402652138NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-17G>A (n.*602-17G>A)
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n.3419-17G>A
n.2700-17G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.132689283delCA2758454107NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-20del (n.*602-20del)
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n.3419-20del
n.2700-20del
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n.2700-20A>T
3g.132689283T>CCA899019464NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-20A>G (n.*602-20A>G)
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dbSNP
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3g.132689284A>CCA546267462NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-21T>G (n.*602-21T>G)
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n.2700-21T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2700-22G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.132689286T>ACA2758454109NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-23A>T (n.*602-23A>T)
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3g.132689287T>ACA2621941NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-24A>T (n.*602-24A>T)
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n.2700-24A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689287T>GCA2667738349NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-24A>C (n.*602-24A>C)
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gnomAD v4
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3g.132689287_132689288insAGCA2758454111NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-25_*602-24insCT (n.*602-25_*602-24insCT)
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n.2700-25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.132689289A>CCA914833335NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-26T>G (n.*602-26T>G)
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n.428-26T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.132689290A>GCA83585220NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-27T>C (n.*602-27T>C)
c.2694-27T>C (n.2694-27T>C)
c.*685-27T>C (n.*685-27T>C)
n.428-27T>C
n.3419-27T>C
n.2700-27T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.3419-28A>T
n.2700-28A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689291T>CCA2667738350NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-28A>G (n.*602-28A>G)
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n.2700-28A>G
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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3g.132689292G>TCA899019467NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-29C>A (n.*602-29C>A)
c.2694-29C>A (n.2694-29C>A)
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n.428-29C>A
n.3419-29C>A
n.2700-29C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.132689292_132689296delCA2758454116NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-33_*602-29del (n.*602-33_*602-29del)
c.2694-33_2694-29del (n.2694-33_2694-29del)
c.*685-33_*685-29del (n.*685-33_*685-29del)
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n.3419-33_3419-29del
n.2700-33_2700-29del
3g.132689294A>CCA2516744470NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-31T>G (n.*602-31T>G)
c.2694-31T>G (n.2694-31T>G)
c.*685-31T>G (n.*685-31T>G)
n.428-31T>G
n.3419-31T>G
n.2700-31T>G
3g.132689294A>GCA2758454120NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-31T>C (n.*602-31T>C)
c.2694-31T>C (n.2694-31T>C)
c.*685-31T>C (n.*685-31T>C)
n.428-31T>C
n.3419-31T>C
n.2700-31T>C
3g.132689295A=CA1402652160NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-32T= (n.*602-32T=)
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n.428-32T=
n.3419-32T=
n.2700-32T=
3g.132689295A>GCA546267464NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-32T>C (n.*602-32T>C)
c.2694-32T>C (n.2694-32T>C)
c.*685-32T>C (n.*685-32T>C)
n.428-32T>C
n.3419-32T>C
n.2700-32T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689296_132689298delinsAACCA1402652162NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-35_*602-33delinsGTT (n.*602-35_*602-33delinsGTT)
c.2694-35_2694-33delinsGTT (n.2694-35_2694-33delinsGTT)
c.*685-35_*685-33delinsGTT (n.*685-35_*685-33delinsGTT)
n.428-35_428-33delinsGTT
n.3419-35_3419-33delinsGTT
n.2700-35_2700-33delinsGTT
3g.132689301_132689302delCA2621943NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-35_*602-34del (n.*602-35_*602-34del)
c.2694-35_2694-34del (n.2694-35_2694-34del)
c.*685-35_*685-34del (n.*685-35_*685-34del)
n.428-35_428-34del
n.3419-35_3419-34del
n.2700-35_2700-34del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689298C>GCA2563290435NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-35G>C (n.*602-35G>C)
c.2694-35G>C (n.2694-35G>C)
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n.428-35G>C
n.3419-35G>C
n.2700-35G>C
3g.132689299_132689300insACCA2758454122NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-37_*602-36insGT (n.*602-37_*602-36insGT)
c.2694-37_2694-36insGT (n.2694-37_2694-36insGT)
c.*685-37_*685-36insGT (n.*685-37_*685-36insGT)
n.428-37_428-36insGT
n.3419-37_3419-36insGT
n.2700-37_2700-36insGT
3g.132689300C>ACA2525010060NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-37G>T (n.*602-37G>T)
c.2694-37G>T (n.2694-37G>T)
c.*685-37G>T (n.*685-37G>T)
n.428-37G>T
n.3419-37G>T
n.2700-37G>T
3g.132689300C>GCA2758454124NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-37G>C (n.*602-37G>C)
c.2694-37G>C (n.2694-37G>C)
c.*685-37G>C (n.*685-37G>C)
n.428-37G>C
n.3419-37G>C
n.2700-37G>C
3g.132689300C>TCA2667738351NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-37G>A (n.*602-37G>A)
c.2694-37G>A (n.2694-37G>A)
c.*685-37G>A (n.*685-37G>A)
n.428-37G>A
n.3419-37G>A
n.2700-37G>A
gnomAD v4
3g.132689300_132689315delCA2758454123NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-52_*602-37del (n.*602-52_*602-37del)
c.2694-52_2694-37del (n.2694-52_2694-37del)
c.*685-52_*685-37del (n.*685-52_*685-37del)
n.428-52_428-37del
n.3419-52_3419-37del
n.2700-52_2700-37del
3g.132689301A=CA1402652168NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-38T= (n.*602-38T=)
c.2694-38T= (n.2694-38T=)
c.*685-38T= (n.*685-38T=)
n.428-38T=
n.3419-38T=
n.2700-38T=
3g.132689301A>GCA2621944NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-38T>C (n.*602-38T>C)
c.2694-38T>C (n.2694-38T>C)
c.*685-38T>C (n.*685-38T>C)
n.428-38T>C
n.3419-38T>C
n.2700-38T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689302C>ACA2542390615NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-39G>T (n.*602-39G>T)
c.2694-39G>T (n.2694-39G>T)
c.*685-39G>T (n.*685-39G>T)
n.428-39G>T
n.3419-39G>T
n.2700-39G>T
3g.132689302C>GCA2667738352NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-39G>C (n.*602-39G>C)
c.2694-39G>C (n.2694-39G>C)
c.*685-39G>C (n.*685-39G>C)
n.428-39G>C
n.3419-39G>C
n.2700-39G>C
gnomAD v4
3g.132689302C>TCA2667738353NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-39G>A (n.*602-39G>A)
c.2694-39G>A (n.2694-39G>A)
c.*685-39G>A (n.*685-39G>A)
n.428-39G>A
n.3419-39G>A
n.2700-39G>A
gnomAD v4
3g.132689302_132689303delinsCTCA1402652170NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-40_*602-39delinsAG (n.*602-40_*602-39delinsAG)
c.2694-40_2694-39delinsAG (n.2694-40_2694-39delinsAG)
c.*685-40_*685-39delinsAG (n.*685-40_*685-39delinsAG)
n.428-40_428-39delinsAG
n.3419-40_3419-39delinsAG
n.2700-40_2700-39delinsAG
3g.132689302_132689315delCA2758454126NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-52_*602-39del (n.*602-52_*602-39del)
c.2694-52_2694-39del (n.2694-52_2694-39del)
c.*685-52_*685-39del (n.*685-52_*685-39del)
n.428-52_428-39del
n.3419-52_3419-39del
n.2700-52_2700-39del
3g.132689305delCA1402652171NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-40del (n.*602-40del)
c.2694-40del (n.2694-40del)
c.*685-40del (n.*685-40del)
n.428-40del
n.3419-40del
n.2700-40del
dbSNP
3g.132689304T>ACA2758454128NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-41A>T (n.*602-41A>T)
c.2694-41A>T (n.2694-41A>T)
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n.428-41A>T
n.3419-41A>T
n.2700-41A>T
3g.132689304T>GCA546267465NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-41A>C (n.*602-41A>C)
c.2694-41A>C (n.2694-41A>C)
c.*685-41A>C (n.*685-41A>C)
n.428-41A>C
n.3419-41A>C
n.2700-41A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689304T=CA1402652173NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-41A= (n.*602-41A=)
c.2694-41A= (n.2694-41A=)
c.*685-41A= (n.*685-41A=)
n.428-41A=
n.3419-41A=
n.2700-41A=
3g.132689305T>ACA2667738354NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-42A>T (n.*602-42A>T)
c.2694-42A>T (n.2694-42A>T)
c.*685-42A>T (n.*685-42A>T)
n.428-42A>T
n.3419-42A>T
n.2700-42A>T
gnomAD v4
3g.132689305T>CCA83585250NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-42A>G (n.*602-42A>G)
c.2694-42A>G (n.2694-42A>G)
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n.428-42A>G
n.3419-42A>G
n.2700-42A>G
dbSNP
3g.132689305T>GCA2758454131NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-42A>C (n.*602-42A>C)
c.2694-42A>C (n.2694-42A>C)
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n.428-42A>C
n.3419-42A>C
n.2700-42A>C
3g.132689305T=CA1402652175NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-42A= (n.*602-42A=)
c.2694-42A= (n.2694-42A=)
c.*685-42A= (n.*685-42A=)
n.428-42A=
n.3419-42A=
n.2700-42A=
3g.132689305_132689307delCA2758454129NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-44_*602-42del (n.*602-44_*602-42del)
c.2694-44_2694-42del (n.2694-44_2694-42del)
c.*685-44_*685-42del (n.*685-44_*685-42del)
n.428-44_428-42del
n.3419-44_3419-42del
n.2700-44_2700-42del
3g.132689308A>CCA2572635606NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-45T>G (n.*602-45T>G)
c.2694-45T>G (n.2694-45T>G)
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n.428-45T>G
n.3419-45T>G
n.2700-45T>G
3g.132689309A>CCA2758454133NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-46T>G (n.*602-46T>G)
c.2694-46T>G (n.2694-46T>G)
c.*685-46T>G (n.*685-46T>G)
n.428-46T>G
n.3419-46T>G
n.2700-46T>G
3g.132689310T>CCA2525690011NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-47A>G (n.*602-47A>G)
c.2694-47A>G (n.2694-47A>G)
c.*685-47A>G (n.*685-47A>G)
n.428-47A>G
n.3419-47A>G
n.2700-47A>G
3g.132689311C>ACA2667738355NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-48G>T (n.*602-48G>T)
c.2694-48G>T (n.2694-48G>T)
c.*685-48G>T (n.*685-48G>T)
n.428-48G>T
n.3419-48G>T
n.2700-48G>T
gnomAD v4
3g.132689312C=CA1402652177NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-49G= (n.*602-49G=)
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c.*685-49G= (n.*685-49G=)
n.428-49G=
n.3419-49G=
n.2700-49G=
3g.132689312C>TCA2621945NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-49G>A (n.*602-49G>A)
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n.428-49G>A
n.3419-49G>A
n.2700-49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689312_132689315delCA2758454134NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-52_*602-49del (n.*602-52_*602-49del)
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n.428-52_428-49del
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n.2700-52_2700-49del
3g.132689314T>CCA83585256NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-51A>G (n.*602-51A>G)
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c.*685-51A>G (n.*685-51A>G)
n.428-51A>G
n.3419-51A>G
n.2700-51A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689314T=CA1402652180NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-51A= (n.*602-51A=)
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3g.132689315delCA2758454135NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-51del (n.*602-51del)
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n.428-51del
n.3419-51del
n.2700-51del
3g.132689316_132689317insAGCA2758454137NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-54_*602-53insCT (n.*602-54_*602-53insCT)
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n.2700-54_2700-53insCT
3g.132689317delCA2758454136NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-54del (n.*602-54del)
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n.428-54del
n.3419-54del
n.2700-54del
3g.132689317C>GCA2667738356NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-54G>C (n.*602-54G>C)
c.2694-54G>C (n.2694-54G>C)
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n.3419-54G>C
n.2700-54G>C
gnomAD v4
3g.132689317C>TCA2505588724NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-54G>A (n.*602-54G>A)
c.2694-54G>A (n.2694-54G>A)
c.*685-54G>A (n.*685-54G>A)
n.428-54G>A
n.3419-54G>A
n.2700-54G>A
gnomAD v4
3g.132689318A=CA1402652182NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-55T= (n.*602-55T=)
c.2694-55T= (n.2694-55T=)
c.*685-55T= (n.*685-55T=)
n.428-55T=
n.3419-55T=
n.2700-55T=
3g.132689318A>CCA546267466NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-55T>G (n.*602-55T>G)
c.2694-55T>G (n.2694-55T>G)
c.*685-55T>G (n.*685-55T>G)
n.428-55T>G
n.3419-55T>G
n.2700-55T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689318A>GCA2577905043NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-55T>C (n.*602-55T>C)
c.2694-55T>C (n.2694-55T>C)
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n.428-55T>C
n.3419-55T>C
n.2700-55T>C
gnomAD v4
3g.132689318A>TCA2519289213NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-55T>A (n.*602-55T>A)
c.2694-55T>A (n.2694-55T>A)
c.*685-55T>A (n.*685-55T>A)
n.428-55T>A
n.3419-55T>A
n.2700-55T>A
3g.132689319G>ACA2667738358NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-56C>T (n.*602-56C>T)
c.2694-56C>T (n.2694-56C>T)
c.*685-56C>T (n.*685-56C>T)
n.428-56C>T
n.3419-56C>T
n.2700-56C>T
gnomAD v4
3g.132689319G>CCA899019487NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-56C>G (n.*602-56C>G)
c.2694-56C>G (n.2694-56C>G)
c.*685-56C>G (n.*685-56C>G)
n.428-56C>G
n.3419-56C>G
n.2700-56C>G
dbSNP
3g.132689319G=CA1402652184NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-56C= (n.*602-56C=)
c.2694-56C= (n.2694-56C=)
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n.428-56C=
n.3419-56C=
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3g.132689319G>TCA2667738357NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-56C>A (n.*602-56C>A)
c.2694-56C>A (n.2694-56C>A)
c.*685-56C>A (n.*685-56C>A)
n.428-56C>A
n.3419-56C>A
n.2700-56C>A
gnomAD v4
3g.132689319_132689322delCA2758454139NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-59_*602-56del (n.*602-59_*602-56del)
c.2694-59_2694-56del (n.2694-59_2694-56del)
c.*685-59_*685-56del (n.*685-59_*685-56del)
n.428-59_428-56del
n.3419-59_3419-56del
n.2700-59_2700-56del
3g.132689320A>TCA2504856718NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-57T>A (n.*602-57T>A)
c.2694-57T>A (n.2694-57T>A)
c.*685-57T>A (n.*685-57T>A)
n.428-57T>A
n.3419-57T>A
n.2700-57T>A
3g.132689321A>GCA2547308533NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-58T>C (n.*602-58T>C)
c.2694-58T>C (n.2694-58T>C)
c.*685-58T>C (n.*685-58T>C)
n.428-58T>C
n.3419-58T>C
n.2700-58T>C
3g.132689321_132689322insGCA2758454141NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-59_*602-58insC (n.*602-59_*602-58insC)
c.2694-59_2694-58insC (n.2694-59_2694-58insC)
c.*685-59_*685-58insC (n.*685-59_*685-58insC)
n.428-59_428-58insC
n.3419-59_3419-58insC
n.2700-59_2700-58insC
3g.132689322T>CCA2758454142NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-59A>G (n.*602-59A>G)
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n.2700-59A>G
3g.132689322_132689323insACGCA2758454143NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-60_*602-59insCGT (n.*602-60_*602-59insCGT)
c.2694-60_2694-59insCGT (n.2694-60_2694-59insCGT)
c.*685-60_*685-59insCGT (n.*685-60_*685-59insCGT)
n.428-60_428-59insCGT
n.3419-60_3419-59insCGT
n.2700-60_2700-59insCGT
3g.132689323C>ACA83585257NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-60G>T (n.*602-60G>T)
c.2694-60G>T (n.2694-60G>T)
c.*685-60G>T (n.*685-60G>T)
n.428-60G>T
n.3419-60G>T
n.2700-60G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689323C=CA1402652185NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-60G= (n.*602-60G=)
c.2694-60G= (n.2694-60G=)
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n.428-60G=
n.3419-60G=
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3g.132689323C>GCA2553914255NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-60G>C (n.*602-60G>C)
c.2694-60G>C (n.2694-60G>C)
c.*685-60G>C (n.*685-60G>C)
n.428-60G>C
n.3419-60G>C
n.2700-60G>C
3g.132689323_132689324delCA2758454144NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-61_*602-60del (n.*602-61_*602-60del)
c.2694-61_2694-60del (n.2694-61_2694-60del)
c.*685-61_*685-60del (n.*685-61_*685-60del)
n.428-61_428-60del
n.3419-61_3419-60del
n.2700-61_2700-60del
3g.132689325A>TCA2758454145NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-62T>A (n.*602-62T>A)
c.2694-62T>A (n.2694-62T>A)
c.*685-62T>A (n.*685-62T>A)
n.428-62T>A
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n.2700-62T>A
3g.132689326A>CCA2758454147NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-63T>G (n.*602-63T>G)
c.2694-63T>G (n.2694-63T>G)
c.*685-63T>G (n.*685-63T>G)
n.428-63T>G
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n.2700-63T>G
3g.132689326A>GCA2572635055NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-63T>C (n.*602-63T>C)
c.2694-63T>C (n.2694-63T>C)
c.*685-63T>C (n.*685-63T>C)
n.428-63T>C
n.3419-63T>C
n.2700-63T>C
3g.132689326_132689327insCACACCCAACACCA2758454148NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-64_*602-63insGTGTTGGGTGTG (n.*602-64_*602-63insGTGTTGGGTGTG)
c.2694-64_2694-63insGTGTTGGGTGTG (n.2694-64_2694-63insGTGTTGGGTGTG)
c.*685-64_*685-63insGTGTTGGGTGTG (n.*685-64_*685-63insGTGTTGGGTGTG)
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3g.132689328C>ACA83585272NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-65G>T (n.*602-65G>T)
c.2694-65G>T (n.2694-65G>T)
c.*685-65G>T (n.*685-65G>T)
n.428-65G>T
n.3419-65G>T
n.2700-65G>T
dbSNP
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c.2694-65G= (n.2694-65G=)
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n.3419-65G=
n.2700-65G=
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c.2694-65G>C (n.2694-65G>C)
c.*685-65G>C (n.*685-65G>C)
n.428-65G>C
n.3419-65G>C
n.2700-65G>C
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n.3419-65G>A
n.2700-65G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2700-70C>G
3g.132689333_132689337delinsGAATTCA1402652189NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-74_*602-70delinsAATTC (n.*602-74_*602-70delinsAATTC)
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n.2700-74_2700-71del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689335A>GCA2667738361NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-72T>C (n.*602-72T>C)
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n.2700-72T>C
gnomAD v4
3g.132689336T>CCA2703981693NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-73A>G (n.*602-73A>G)
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n.2700-73A>G
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689337T=CA1402652191NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-74A= (n.*602-74A=)
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3g.132689338A>CCA2503152572NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-75T>G (n.*602-75T>G)
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3g.132689339A>GCA83585300NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-76T>C (n.*602-76T>C)
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n.428-76T>C
n.3419-76T>C
n.2700-76T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689340_132689351delCA2758454154NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-88_*602-77del (n.*602-88_*602-77del)
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n.2700-88_2700-77del
3g.132689341_132689342insAGCA2758454156NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-79_*602-78insCT (n.*602-79_*602-78insCT)
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3g.132689342T>CCA1402652194NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-79A>G (n.*602-79A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2700-79A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.132689343C>TCA546267467NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-80G>A (n.*602-80G>A)
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n.3419-80G>A
n.2700-80G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689344A>CCA2577905044NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-81T>G (n.*602-81T>G)
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n.2700-81T>G
gnomAD v4
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dbSNP
3g.132689346G=CA1402652200NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-83C= (n.*602-83C=)
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3g.132689346G>TCA2667738364NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-83C>A (n.*602-83C>A)
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n.2700-83C>A
gnomAD v4
3g.132689348_132689352delCA2758454160NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-89_*602-85del (n.*602-89_*602-85del)
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3g.132689349A>GCA2758454162NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-86T>C (n.*602-86T>C)
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n.428-86T>C
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n.2700-86T>C
3g.132689350T>CCA546267468NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-87A>G (n.*602-87A>G)
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n.2700-87A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689350T=CA1402652202NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-87A= (n.*602-87A=)
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3g.132689352delCA2758454164NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-89del (n.*602-89del)
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n.2700-89del
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n.2700-89C>A
gnomAD v4
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n.428-90T>A
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n.2700-90T>A
gnomAD v4
3g.132689353_132689354insGTCA2758454166NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-91_*602-90insAC (n.*602-91_*602-90insAC)
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3g.132689354C>GCA2758454167NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-91G>C (n.*602-91G>C)
c.2694-91G>C (n.2694-91G>C)
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n.2700-91G>C
3g.132689354C>TCA2577905045NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-91G>A (n.*602-91G>A)
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c.*685-91G>A (n.*685-91G>A)
n.428-91G>A
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n.2700-91G>A
gnomAD v4
3g.132689356A>GCA2509371691NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-93T>C (n.*602-93T>C)
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n.2700-93T>C
3g.132689359_132689362delCA2577905046NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-96_*602-93del (n.*602-96_*602-93del)
c.2694-96_2694-93del (n.2694-96_2694-93del)
c.*685-96_*685-93del (n.*685-96_*685-93del)
n.428-96_428-93del
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n.2700-96_2700-93del
3g.132689358T>GCA83585323NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-95A>C (n.*602-95A>C)
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n.428-95A>C
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n.2700-95A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689358T=CA1402652205NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-95A= (n.*602-95A=)
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c.*685-96A>G (n.*685-96A>G)
n.428-96A>G
n.3419-96A>G
n.2700-96A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2700-100T>C
gnomAD v4
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n.3419-101C>A
n.2700-101C>A
gnomAD v4
3g.132689364_132689365insACA2758454175NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-102_*602-101insT (n.*602-102_*602-101insT)
c.2694-102_2694-101insT (n.2694-102_2694-101insT)
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3g.132689365T>ACA2667738371NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-102A>T (n.*602-102A>T)
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gnomAD v4
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3g.132689366_132689367insACCA2758454180NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-104_*602-103insGT (n.*602-104_*602-103insGT)
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3g.132689367G>TCA2667738372NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-104C>A (n.*602-104C>A)
c.2694-104C>A (n.2694-104C>A)
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n.428-104C>A
n.3419-104C>A
n.2700-104C>A
gnomAD v4
3g.132689367_132689368insACA2758454182NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-105_*602-104insT (n.*602-105_*602-104insT)
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3g.132689368G>ACA1053653198NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-105C>T (n.*602-105C>T)
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n.428-105C>T
n.3419-105C>T
n.2700-105C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2694-105C>A (n.2694-105C>A)
c.*685-105C>A (n.*685-105C>A)
n.428-105C>A
n.3419-105C>A
n.2700-105C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2700-106G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.132689370G>ACA83585326NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-107C>T (n.*602-107C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689370G>CCA1053653201NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-107C>G (n.*602-107C>G)
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n.2700-107C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689370G=CA1402652214NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-107C= (n.*602-107C=)
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n.428-108T>A
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n.2700-108T>A
gnomAD v4
3g.132689372G>TCA2667738376NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-109C>A (n.*602-109C>A)
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n.2700-109C>A
gnomAD v4
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n.428-110del
n.3419-110del
n.2700-110del
3g.132689373T>ACA2667738377NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-110A>T (n.*602-110A>T)
c.2694-110A>T (n.2694-110A>T)
c.*685-110A>T (n.*685-110A>T)
n.428-110A>T
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n.2700-110A>T
gnomAD v4
3g.132689373T>GCA1402652217NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-110A>C (n.*602-110A>C)
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n.428-110A>C
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dbSNP gnomAD v4
3g.132689373T=CA1402652216NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-110A= (n.*602-110A=)
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3g.132689374A>TCA83585327NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-111T>A (n.*602-111T>A)
c.2694-111T>A (n.2694-111T>A)
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n.428-111T>A
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n.2700-111T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.132689374dupCA2667738378NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-111dup (n.*602-111dup)
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n.428-111dup
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n.2700-111dup
gnomAD v4
3g.132689375C>ACA2667738379NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-112G>T (n.*602-112G>T)
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n.428-112G>T
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n.2700-112G>T
gnomAD v4
3g.132689375C>TCA2667738380NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-112G>A (n.*602-112G>A)
c.2694-112G>A (n.2694-112G>A)
c.*685-112G>A (n.*685-112G>A)
n.428-112G>A
n.3419-112G>A
n.2700-112G>A
gnomAD v4
3g.132689376T>ACA2758454206NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-113A>T (n.*602-113A>T)
c.2694-113A>T (n.2694-113A>T)
c.*685-113A>T (n.*685-113A>T)
n.428-113A>T
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n.2700-113A>T
3g.132689376T>CCA1402652226NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-113A>G (n.*602-113A>G)
c.2694-113A>G (n.2694-113A>G)
c.*685-113A>G (n.*685-113A>G)
n.428-113A>G
n.3419-113A>G
n.2700-113A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.132689376T=CA1402652224NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-113A= (n.*602-113A=)
c.2694-113A= (n.2694-113A=)
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3g.132689376_132689377insACTCCA2758454210NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-114_*602-113insGAGT (n.*602-114_*602-113insGAGT)
c.2694-114_2694-113insGAGT (n.2694-114_2694-113insGAGT)
c.*685-114_*685-113insGAGT (n.*685-114_*685-113insGAGT)
n.428-114_428-113insGAGT
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n.2700-114_2700-113insGAGT
3g.132689377G>ACA83585332NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-114C>T (n.*602-114C>T)
c.2694-114C>T (n.2694-114C>T)
c.*685-114C>T (n.*685-114C>T)
n.428-114C>T
n.3419-114C>T
n.2700-114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689377G=CA1402652228NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-114C= (n.*602-114C=)
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n.428-114C=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2700-117A=

Number of alleles fetched