Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.132689280C= | CA1402652137 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-17G= (n.*602-17G=) c.2694-17G= (n.2694-17G=) c.*685-17G= (n.*685-17G=) n.428-17G= n.3419-17G= n.2700-17G= | |
3 | g.132689280C>T | CA1402652138 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-17G>A (n.*602-17G>A) c.2694-17G>A (n.2694-17G>A) c.*685-17G>A (n.*685-17G>A) n.428-17G>A n.3419-17G>A n.2700-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689283del | CA2758454107 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-20del (n.*602-20del) c.2694-20del (n.2694-20del) c.*685-20del (n.*685-20del) n.428-20del n.3419-20del n.2700-20del | |
3 | g.132689283T>A | CA2758454108 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-20A>T (n.*602-20A>T) c.2694-20A>T (n.2694-20A>T) c.*685-20A>T (n.*685-20A>T) n.428-20A>T n.3419-20A>T n.2700-20A>T | |
3 | g.132689283T>C | CA899019464 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-20A>G (n.*602-20A>G) c.2694-20A>G (n.2694-20A>G) c.*685-20A>G (n.*685-20A>G) n.428-20A>G n.3419-20A>G n.2700-20A>G | dbSNP |
3 | g.132689283T= | CA1402652140 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-20A= (n.*602-20A=) c.2694-20A= (n.2694-20A=) c.*685-20A= (n.*685-20A=) n.428-20A= n.3419-20A= n.2700-20A= | |
3 | g.132689284A= | CA1402652142 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-21T= (n.*602-21T=) c.2694-21T= (n.2694-21T=) c.*685-21T= (n.*685-21T=) n.428-21T= n.3419-21T= n.2700-21T= | |
3 | g.132689284A>C | CA546267462 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-21T>G (n.*602-21T>G) c.2694-21T>G (n.2694-21T>G) c.*685-21T>G (n.*685-21T>G) n.428-21T>G n.3419-21T>G n.2700-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689285C>A | CA2621940 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-22G>T (n.*602-22G>T) c.2694-22G>T (n.2694-22G>T) c.*685-22G>T (n.*685-22G>T) n.428-22G>T n.3419-22G>T n.2700-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689285C= | CA1402652144 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-22G= (n.*602-22G=) c.2694-22G= (n.2694-22G=) c.*685-22G= (n.*685-22G=) n.428-22G= n.3419-22G= n.2700-22G= | |
3 | g.132689286T>A | CA2758454109 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-23A>T (n.*602-23A>T) c.2694-23A>T (n.2694-23A>T) c.*685-23A>T (n.*685-23A>T) n.428-23A>T n.3419-23A>T n.2700-23A>T | |
3 | g.132689287T>A | CA2621941 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-24A>T (n.*602-24A>T) c.2694-24A>T (n.2694-24A>T) c.*685-24A>T (n.*685-24A>T) n.428-24A>T n.3419-24A>T n.2700-24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689287T>G | CA2667738349 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-24A>C (n.*602-24A>C) c.2694-24A>C (n.2694-24A>C) c.*685-24A>C (n.*685-24A>C) n.428-24A>C n.3419-24A>C n.2700-24A>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689287T= | CA1402652146 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-24A= (n.*602-24A=) c.2694-24A= (n.2694-24A=) c.*685-24A= (n.*685-24A=) n.428-24A= n.3419-24A= n.2700-24A= | |
3 | g.132689287_132689288insAG | CA2758454111 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-25_*602-24insCT (n.*602-25_*602-24insCT) c.2694-25_2694-24insCT (n.2694-25_2694-24insCT) c.*685-25_*685-24insCT (n.*685-25_*685-24insCT) n.428-25_428-24insCT n.3419-25_3419-24insCT n.2700-25_2700-24insCT | |
3 | g.132689288T>C | CA2621942 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-25A>G (n.*602-25A>G) c.2694-25A>G (n.2694-25A>G) c.*685-25A>G (n.*685-25A>G) n.428-25A>G n.3419-25A>G n.2700-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689288T= | CA1402652147 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-25A= (n.*602-25A=) c.2694-25A= (n.2694-25A=) c.*685-25A= (n.*685-25A=) n.428-25A= n.3419-25A= n.2700-25A= | |
3 | g.132689289A= | CA1402652148 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-26T= (n.*602-26T=) c.2694-26T= (n.2694-26T=) c.*685-26T= (n.*685-26T=) n.428-26T= n.3419-26T= n.2700-26T= | |
3 | g.132689289A>C | CA914833335 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-26T>G (n.*602-26T>G) c.2694-26T>G (n.2694-26T>G) c.*685-26T>G (n.*685-26T>G) n.428-26T>G n.3419-26T>G n.2700-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689290A= | CA1402652149 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-27T= (n.*602-27T=) c.2694-27T= (n.2694-27T=) c.*685-27T= (n.*685-27T=) n.428-27T= n.3419-27T= n.2700-27T= | |
3 | g.132689290A>G | CA83585220 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-27T>C (n.*602-27T>C) c.2694-27T>C (n.2694-27T>C) c.*685-27T>C (n.*685-27T>C) n.428-27T>C n.3419-27T>C n.2700-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689291T>A | CA546267463 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-28A>T (n.*602-28A>T) c.2694-28A>T (n.2694-28A>T) c.*685-28A>T (n.*685-28A>T) n.428-28A>T n.3419-28A>T n.2700-28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689291T>C | CA2667738350 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-28A>G (n.*602-28A>G) c.2694-28A>G (n.2694-28A>G) c.*685-28A>G (n.*685-28A>G) n.428-28A>G n.3419-28A>G n.2700-28A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689291T= | CA1402652152 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-28A= (n.*602-28A=) c.2694-28A= (n.2694-28A=) c.*685-28A= (n.*685-28A=) n.428-28A= n.3419-28A= n.2700-28A= | |
3 | g.132689291_132689292insA | CA2758454115 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-29_*602-28insT (n.*602-29_*602-28insT) c.2694-29_2694-28insT (n.2694-29_2694-28insT) c.*685-29_*685-28insT (n.*685-29_*685-28insT) n.428-29_428-28insT n.3419-29_3419-28insT n.2700-29_2700-28insT | |
3 | g.132689292G>A | CA1402652157 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-29C>T (n.*602-29C>T) c.2694-29C>T (n.2694-29C>T) c.*685-29C>T (n.*685-29C>T) n.428-29C>T n.3419-29C>T n.2700-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689292G= | CA1402652155 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-29C= (n.*602-29C=) c.2694-29C= (n.2694-29C=) c.*685-29C= (n.*685-29C=) n.428-29C= n.3419-29C= n.2700-29C= | |
3 | g.132689292G>T | CA899019467 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-29C>A (n.*602-29C>A) c.2694-29C>A (n.2694-29C>A) c.*685-29C>A (n.*685-29C>A) n.428-29C>A n.3419-29C>A n.2700-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689292_132689296del | CA2758454116 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-33_*602-29del (n.*602-33_*602-29del) c.2694-33_2694-29del (n.2694-33_2694-29del) c.*685-33_*685-29del (n.*685-33_*685-29del) n.428-33_428-29del n.3419-33_3419-29del n.2700-33_2700-29del | |
3 | g.132689294A>C | CA2516744470 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-31T>G (n.*602-31T>G) c.2694-31T>G (n.2694-31T>G) c.*685-31T>G (n.*685-31T>G) n.428-31T>G n.3419-31T>G n.2700-31T>G | |
3 | g.132689294A>G | CA2758454120 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-31T>C (n.*602-31T>C) c.2694-31T>C (n.2694-31T>C) c.*685-31T>C (n.*685-31T>C) n.428-31T>C n.3419-31T>C n.2700-31T>C | |
3 | g.132689295A= | CA1402652160 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-32T= (n.*602-32T=) c.2694-32T= (n.2694-32T=) c.*685-32T= (n.*685-32T=) n.428-32T= n.3419-32T= n.2700-32T= | |
3 | g.132689295A>G | CA546267464 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-32T>C (n.*602-32T>C) c.2694-32T>C (n.2694-32T>C) c.*685-32T>C (n.*685-32T>C) n.428-32T>C n.3419-32T>C n.2700-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689296_132689298delinsAAC | CA1402652162 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-35_*602-33delinsGTT (n.*602-35_*602-33delinsGTT) c.2694-35_2694-33delinsGTT (n.2694-35_2694-33delinsGTT) c.*685-35_*685-33delinsGTT (n.*685-35_*685-33delinsGTT) n.428-35_428-33delinsGTT n.3419-35_3419-33delinsGTT n.2700-35_2700-33delinsGTT | |
3 | g.132689301_132689302del | CA2621943 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-35_*602-34del (n.*602-35_*602-34del) c.2694-35_2694-34del (n.2694-35_2694-34del) c.*685-35_*685-34del (n.*685-35_*685-34del) n.428-35_428-34del n.3419-35_3419-34del n.2700-35_2700-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689298C>G | CA2563290435 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-35G>C (n.*602-35G>C) c.2694-35G>C (n.2694-35G>C) c.*685-35G>C (n.*685-35G>C) n.428-35G>C n.3419-35G>C n.2700-35G>C | |
3 | g.132689299_132689300insAC | CA2758454122 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-37_*602-36insGT (n.*602-37_*602-36insGT) c.2694-37_2694-36insGT (n.2694-37_2694-36insGT) c.*685-37_*685-36insGT (n.*685-37_*685-36insGT) n.428-37_428-36insGT n.3419-37_3419-36insGT n.2700-37_2700-36insGT | |
3 | g.132689300C>A | CA2525010060 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-37G>T (n.*602-37G>T) c.2694-37G>T (n.2694-37G>T) c.*685-37G>T (n.*685-37G>T) n.428-37G>T n.3419-37G>T n.2700-37G>T | |
3 | g.132689300C>G | CA2758454124 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-37G>C (n.*602-37G>C) c.2694-37G>C (n.2694-37G>C) c.*685-37G>C (n.*685-37G>C) n.428-37G>C n.3419-37G>C n.2700-37G>C | |
3 | g.132689300C>T | CA2667738351 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-37G>A (n.*602-37G>A) c.2694-37G>A (n.2694-37G>A) c.*685-37G>A (n.*685-37G>A) n.428-37G>A n.3419-37G>A n.2700-37G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689300_132689315del | CA2758454123 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-52_*602-37del (n.*602-52_*602-37del) c.2694-52_2694-37del (n.2694-52_2694-37del) c.*685-52_*685-37del (n.*685-52_*685-37del) n.428-52_428-37del n.3419-52_3419-37del n.2700-52_2700-37del | |
3 | g.132689301A= | CA1402652168 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-38T= (n.*602-38T=) c.2694-38T= (n.2694-38T=) c.*685-38T= (n.*685-38T=) n.428-38T= n.3419-38T= n.2700-38T= | |
3 | g.132689301A>G | CA2621944 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-38T>C (n.*602-38T>C) c.2694-38T>C (n.2694-38T>C) c.*685-38T>C (n.*685-38T>C) n.428-38T>C n.3419-38T>C n.2700-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689302C>A | CA2542390615 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-39G>T (n.*602-39G>T) c.2694-39G>T (n.2694-39G>T) c.*685-39G>T (n.*685-39G>T) n.428-39G>T n.3419-39G>T n.2700-39G>T | |
3 | g.132689302C>G | CA2667738352 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-39G>C (n.*602-39G>C) c.2694-39G>C (n.2694-39G>C) c.*685-39G>C (n.*685-39G>C) n.428-39G>C n.3419-39G>C n.2700-39G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689302C>T | CA2667738353 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-39G>A (n.*602-39G>A) c.2694-39G>A (n.2694-39G>A) c.*685-39G>A (n.*685-39G>A) n.428-39G>A n.3419-39G>A n.2700-39G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689302_132689303delinsCT | CA1402652170 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-40_*602-39delinsAG (n.*602-40_*602-39delinsAG) c.2694-40_2694-39delinsAG (n.2694-40_2694-39delinsAG) c.*685-40_*685-39delinsAG (n.*685-40_*685-39delinsAG) n.428-40_428-39delinsAG n.3419-40_3419-39delinsAG n.2700-40_2700-39delinsAG | |
3 | g.132689302_132689315del | CA2758454126 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-52_*602-39del (n.*602-52_*602-39del) c.2694-52_2694-39del (n.2694-52_2694-39del) c.*685-52_*685-39del (n.*685-52_*685-39del) n.428-52_428-39del n.3419-52_3419-39del n.2700-52_2700-39del | |
3 | g.132689305del | CA1402652171 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-40del (n.*602-40del) c.2694-40del (n.2694-40del) c.*685-40del (n.*685-40del) n.428-40del n.3419-40del n.2700-40del | dbSNP |
3 | g.132689304T>A | CA2758454128 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-41A>T (n.*602-41A>T) c.2694-41A>T (n.2694-41A>T) c.*685-41A>T (n.*685-41A>T) n.428-41A>T n.3419-41A>T n.2700-41A>T | |
3 | g.132689304T>G | CA546267465 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-41A>C (n.*602-41A>C) c.2694-41A>C (n.2694-41A>C) c.*685-41A>C (n.*685-41A>C) n.428-41A>C n.3419-41A>C n.2700-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689304T= | CA1402652173 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-41A= (n.*602-41A=) c.2694-41A= (n.2694-41A=) c.*685-41A= (n.*685-41A=) n.428-41A= n.3419-41A= n.2700-41A= | |
3 | g.132689305T>A | CA2667738354 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-42A>T (n.*602-42A>T) c.2694-42A>T (n.2694-42A>T) c.*685-42A>T (n.*685-42A>T) n.428-42A>T n.3419-42A>T n.2700-42A>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689305T>C | CA83585250 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-42A>G (n.*602-42A>G) c.2694-42A>G (n.2694-42A>G) c.*685-42A>G (n.*685-42A>G) n.428-42A>G n.3419-42A>G n.2700-42A>G | dbSNP |
3 | g.132689305T>G | CA2758454131 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-42A>C (n.*602-42A>C) c.2694-42A>C (n.2694-42A>C) c.*685-42A>C (n.*685-42A>C) n.428-42A>C n.3419-42A>C n.2700-42A>C | |
3 | g.132689305T= | CA1402652175 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-42A= (n.*602-42A=) c.2694-42A= (n.2694-42A=) c.*685-42A= (n.*685-42A=) n.428-42A= n.3419-42A= n.2700-42A= | |
3 | g.132689305_132689307del | CA2758454129 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-44_*602-42del (n.*602-44_*602-42del) c.2694-44_2694-42del (n.2694-44_2694-42del) c.*685-44_*685-42del (n.*685-44_*685-42del) n.428-44_428-42del n.3419-44_3419-42del n.2700-44_2700-42del | |
3 | g.132689308A>C | CA2572635606 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-45T>G (n.*602-45T>G) c.2694-45T>G (n.2694-45T>G) c.*685-45T>G (n.*685-45T>G) n.428-45T>G n.3419-45T>G n.2700-45T>G | |
3 | g.132689309A>C | CA2758454133 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-46T>G (n.*602-46T>G) c.2694-46T>G (n.2694-46T>G) c.*685-46T>G (n.*685-46T>G) n.428-46T>G n.3419-46T>G n.2700-46T>G | |
3 | g.132689310T>C | CA2525690011 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-47A>G (n.*602-47A>G) c.2694-47A>G (n.2694-47A>G) c.*685-47A>G (n.*685-47A>G) n.428-47A>G n.3419-47A>G n.2700-47A>G | |
3 | g.132689311C>A | CA2667738355 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-48G>T (n.*602-48G>T) c.2694-48G>T (n.2694-48G>T) c.*685-48G>T (n.*685-48G>T) n.428-48G>T n.3419-48G>T n.2700-48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689312C= | CA1402652177 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-49G= (n.*602-49G=) c.2694-49G= (n.2694-49G=) c.*685-49G= (n.*685-49G=) n.428-49G= n.3419-49G= n.2700-49G= | |
3 | g.132689312C>T | CA2621945 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-49G>A (n.*602-49G>A) c.2694-49G>A (n.2694-49G>A) c.*685-49G>A (n.*685-49G>A) n.428-49G>A n.3419-49G>A n.2700-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689312_132689315del | CA2758454134 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-52_*602-49del (n.*602-52_*602-49del) c.2694-52_2694-49del (n.2694-52_2694-49del) c.*685-52_*685-49del (n.*685-52_*685-49del) n.428-52_428-49del n.3419-52_3419-49del n.2700-52_2700-49del | |
3 | g.132689314T>C | CA83585256 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-51A>G (n.*602-51A>G) c.2694-51A>G (n.2694-51A>G) c.*685-51A>G (n.*685-51A>G) n.428-51A>G n.3419-51A>G n.2700-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689314T= | CA1402652180 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-51A= (n.*602-51A=) c.2694-51A= (n.2694-51A=) c.*685-51A= (n.*685-51A=) n.428-51A= n.3419-51A= n.2700-51A= | |
3 | g.132689315del | CA2758454135 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-51del (n.*602-51del) c.2694-51del (n.2694-51del) c.*685-51del (n.*685-51del) n.428-51del n.3419-51del n.2700-51del | |
3 | g.132689316_132689317insAG | CA2758454137 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-54_*602-53insCT (n.*602-54_*602-53insCT) c.2694-54_2694-53insCT (n.2694-54_2694-53insCT) c.*685-54_*685-53insCT (n.*685-54_*685-53insCT) n.428-54_428-53insCT n.3419-54_3419-53insCT n.2700-54_2700-53insCT | |
3 | g.132689317del | CA2758454136 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-54del (n.*602-54del) c.2694-54del (n.2694-54del) c.*685-54del (n.*685-54del) n.428-54del n.3419-54del n.2700-54del | |
3 | g.132689317C>G | CA2667738356 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-54G>C (n.*602-54G>C) c.2694-54G>C (n.2694-54G>C) c.*685-54G>C (n.*685-54G>C) n.428-54G>C n.3419-54G>C n.2700-54G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689317C>T | CA2505588724 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-54G>A (n.*602-54G>A) c.2694-54G>A (n.2694-54G>A) c.*685-54G>A (n.*685-54G>A) n.428-54G>A n.3419-54G>A n.2700-54G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689318A= | CA1402652182 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-55T= (n.*602-55T=) c.2694-55T= (n.2694-55T=) c.*685-55T= (n.*685-55T=) n.428-55T= n.3419-55T= n.2700-55T= | |
3 | g.132689318A>C | CA546267466 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-55T>G (n.*602-55T>G) c.2694-55T>G (n.2694-55T>G) c.*685-55T>G (n.*685-55T>G) n.428-55T>G n.3419-55T>G n.2700-55T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689318A>G | CA2577905043 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-55T>C (n.*602-55T>C) c.2694-55T>C (n.2694-55T>C) c.*685-55T>C (n.*685-55T>C) n.428-55T>C n.3419-55T>C n.2700-55T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689318A>T | CA2519289213 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-55T>A (n.*602-55T>A) c.2694-55T>A (n.2694-55T>A) c.*685-55T>A (n.*685-55T>A) n.428-55T>A n.3419-55T>A n.2700-55T>A | |
3 | g.132689319G>A | CA2667738358 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-56C>T (n.*602-56C>T) c.2694-56C>T (n.2694-56C>T) c.*685-56C>T (n.*685-56C>T) n.428-56C>T n.3419-56C>T n.2700-56C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689319G>C | CA899019487 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-56C>G (n.*602-56C>G) c.2694-56C>G (n.2694-56C>G) c.*685-56C>G (n.*685-56C>G) n.428-56C>G n.3419-56C>G n.2700-56C>G | dbSNP |
3 | g.132689319G= | CA1402652184 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-56C= (n.*602-56C=) c.2694-56C= (n.2694-56C=) c.*685-56C= (n.*685-56C=) n.428-56C= n.3419-56C= n.2700-56C= | |
3 | g.132689319G>T | CA2667738357 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-56C>A (n.*602-56C>A) c.2694-56C>A (n.2694-56C>A) c.*685-56C>A (n.*685-56C>A) n.428-56C>A n.3419-56C>A n.2700-56C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689319_132689322del | CA2758454139 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-59_*602-56del (n.*602-59_*602-56del) c.2694-59_2694-56del (n.2694-59_2694-56del) c.*685-59_*685-56del (n.*685-59_*685-56del) n.428-59_428-56del n.3419-59_3419-56del n.2700-59_2700-56del | |
3 | g.132689320A>T | CA2504856718 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-57T>A (n.*602-57T>A) c.2694-57T>A (n.2694-57T>A) c.*685-57T>A (n.*685-57T>A) n.428-57T>A n.3419-57T>A n.2700-57T>A | |
3 | g.132689321A>G | CA2547308533 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-58T>C (n.*602-58T>C) c.2694-58T>C (n.2694-58T>C) c.*685-58T>C (n.*685-58T>C) n.428-58T>C n.3419-58T>C n.2700-58T>C | |
3 | g.132689321_132689322insG | CA2758454141 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-59_*602-58insC (n.*602-59_*602-58insC) c.2694-59_2694-58insC (n.2694-59_2694-58insC) c.*685-59_*685-58insC (n.*685-59_*685-58insC) n.428-59_428-58insC n.3419-59_3419-58insC n.2700-59_2700-58insC | |
3 | g.132689322T>C | CA2758454142 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-59A>G (n.*602-59A>G) c.2694-59A>G (n.2694-59A>G) c.*685-59A>G (n.*685-59A>G) n.428-59A>G n.3419-59A>G n.2700-59A>G | |
3 | g.132689322_132689323insACG | CA2758454143 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-60_*602-59insCGT (n.*602-60_*602-59insCGT) c.2694-60_2694-59insCGT (n.2694-60_2694-59insCGT) c.*685-60_*685-59insCGT (n.*685-60_*685-59insCGT) n.428-60_428-59insCGT n.3419-60_3419-59insCGT n.2700-60_2700-59insCGT | |
3 | g.132689323C>A | CA83585257 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-60G>T (n.*602-60G>T) c.2694-60G>T (n.2694-60G>T) c.*685-60G>T (n.*685-60G>T) n.428-60G>T n.3419-60G>T n.2700-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689323C= | CA1402652185 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-60G= (n.*602-60G=) c.2694-60G= (n.2694-60G=) c.*685-60G= (n.*685-60G=) n.428-60G= n.3419-60G= n.2700-60G= | |
3 | g.132689323C>G | CA2553914255 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-60G>C (n.*602-60G>C) c.2694-60G>C (n.2694-60G>C) c.*685-60G>C (n.*685-60G>C) n.428-60G>C n.3419-60G>C n.2700-60G>C | |
3 | g.132689323_132689324del | CA2758454144 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-61_*602-60del (n.*602-61_*602-60del) c.2694-61_2694-60del (n.2694-61_2694-60del) c.*685-61_*685-60del (n.*685-61_*685-60del) n.428-61_428-60del n.3419-61_3419-60del n.2700-61_2700-60del | |
3 | g.132689325A>T | CA2758454145 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-62T>A (n.*602-62T>A) c.2694-62T>A (n.2694-62T>A) c.*685-62T>A (n.*685-62T>A) n.428-62T>A n.3419-62T>A n.2700-62T>A | |
3 | g.132689326A>C | CA2758454147 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-63T>G (n.*602-63T>G) c.2694-63T>G (n.2694-63T>G) c.*685-63T>G (n.*685-63T>G) n.428-63T>G n.3419-63T>G n.2700-63T>G | |
3 | g.132689326A>G | CA2572635055 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-63T>C (n.*602-63T>C) c.2694-63T>C (n.2694-63T>C) c.*685-63T>C (n.*685-63T>C) n.428-63T>C n.3419-63T>C n.2700-63T>C | |
3 | g.132689326_132689327insCACACCCAACAC | CA2758454148 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-64_*602-63insGTGTTGGGTGTG (n.*602-64_*602-63insGTGTTGGGTGTG) c.2694-64_2694-63insGTGTTGGGTGTG (n.2694-64_2694-63insGTGTTGGGTGTG) c.*685-64_*685-63insGTGTTGGGTGTG (n.*685-64_*685-63insGTGTTGGGTGTG) n.428-64_428-63insGTGTTGGGTGTG n.3419-64_3419-63insGTGTTGGGTGTG n.2700-64_2700-63insGTGTTGGGTGTG | |
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3 | g.132689346G>T | CA2667738364 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-83C>A (n.*602-83C>A) c.2694-83C>A (n.2694-83C>A) c.*685-83C>A (n.*685-83C>A) n.428-83C>A n.3419-83C>A n.2700-83C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.132689352G>T | CA2667738365 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-89C>A (n.*602-89C>A) c.2694-89C>A (n.2694-89C>A) c.*685-89C>A (n.*685-89C>A) n.428-89C>A n.3419-89C>A n.2700-89C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689353A>T | CA2667738366 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-90T>A (n.*602-90T>A) c.2694-90T>A (n.2694-90T>A) c.*685-90T>A (n.*685-90T>A) n.428-90T>A n.3419-90T>A n.2700-90T>A | gnomAD v4 |
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3 | g.132689354C>G | CA2758454167 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-91G>C (n.*602-91G>C) c.2694-91G>C (n.2694-91G>C) c.*685-91G>C (n.*685-91G>C) n.428-91G>C n.3419-91G>C n.2700-91G>C | |
3 | g.132689354C>T | CA2577905045 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-91G>A (n.*602-91G>A) c.2694-91G>A (n.2694-91G>A) c.*685-91G>A (n.*685-91G>A) n.428-91G>A n.3419-91G>A n.2700-91G>A | gnomAD v4 |
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