Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132689248_132689255dupCA2740097797NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620_*627dup (n.*620_*627dup)
c.2712_2719dup (p.Tyr907CysfsTer2)
c.*703_*710dup (n.*703_*710dup)
n.446_453dup
n.3437_3444dup
n.2718_2725dup
 ClinVar
3g.132689248_132689255delCA1402652077NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620_*627del (n.*620_*627del)
c.2712_2719del (p.Ser906AlafsTer22)
c.*703_*710del (n.*703_*710del)
n.446_453del
n.3437_3444del
n.2718_2725del
 dbSNP
3g.132689248C>ACA354580658NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*617G>T (n.*617G>T)
c.2709G>T (p.Glu903Asp)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.443G>T
n.3434G>T
n.2715G>T
3g.132689248C=CA1402652090NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*617G= (n.*617G=)
c.2709G= (p.Glu903=)
c.*700G= (n.*700G=)
n.443G=
n.3434G=
n.2715G=
3g.132689248C>GCA354580659NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*617G>C (n.*617G>C)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.443G>C
n.3434G>C
n.2715G>C
3g.132689248C>TCA436088706NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*617G>A (n.*617G>A)
c.2709G>A (p.Glu903=)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.443G>A
n.3434G>A
n.2715G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689249T>ACA354580660NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*616A>T (n.*616A>T)
c.2708A>T (p.Glu903Val)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.442A>T
n.3433A>T
n.2714A>T
3g.132689249T>CCA354580661NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*616A>G (n.*616A>G)
c.2708A>G (p.Glu903Gly)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.442A>G
n.3433A>G
n.2714A>G
3g.132689249T>GCA354580662NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*616A>C (n.*616A>C)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.442A>C
n.3433A>C
n.2714A>C
3g.132689250C>ACA354580663NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*615G>T (n.*615G>T)
c.2707G>T (p.Glu903Ter)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.441G>T
n.3432G>T
n.2713G>T
3g.132689250C>GCA354580664NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*615G>C (n.*615G>C)
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.441G>C
n.3432G>C
n.2713G>C
 gnomAD v4
3g.132689250C>TCA354580665NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*615G>A (n.*615G>A)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.441G>A
n.3432G>A
n.2713G>A
 gnomAD v4
3g.132689251A>CCA436088725NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*614T>G (n.*614T>G)
c.2706T>G (p.Ala902=)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.440T>G
n.3431T>G
n.2712T>G
3g.132689251A>GCA436088726NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*614T>C (n.*614T>C)
c.2706T>C (p.Ala902=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.440T>C
n.3431T>C
n.2712T>C
3g.132689251A>TCA436088727NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*614T>A (n.*614T>A)
c.2706T>A (p.Ala902=)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.440T>A
n.3431T>A
n.2712T>A
3g.132689252G>ACA354580666NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*613C>T (n.*613C>T)
c.2705C>T (p.Ala902Val)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.439C>T
n.3430C>T
n.2711C>T
3g.132689252G>CCA354580667NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*613C>G (n.*613C>G)
c.2705C>G (p.Ala902Gly)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.439C>G
n.3430C>G
n.2711C>G
3g.132689252G>TCA354580668NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*613C>A (n.*613C>A)
c.2705C>A (p.Ala902Asp)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.439C>A
n.3430C>A
n.2711C>A
3g.132689253C>ACA354580670NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*612G>T (n.*612G>T)
c.2704G>T (p.Ala902Ser)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.438G>T
n.3429G>T
n.2710G>T
3g.132689253C>GCA354580671NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*612G>C (n.*612G>C)
c.2704G>C (p.Ala902Pro)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.438G>C
n.3429G>C
n.2710G>C
3g.132689253C>TCA354580669NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*612G>A (n.*612G>A)
c.2704G>A (p.Ala902Thr)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.438G>A
n.3429G>A
n.2710G>A
3g.132689253_132689255delinsCAACA1402652097NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610_*612delinsTTG (n.*610_*612delinsTTG)
c.2702_2704delinsTTG (p.Phe901=)
c.*693_*695delinsTTG (n.*693_*695delinsTTG)
n.436_438delinsTTG
n.3427_3429delinsTTG
n.2708_2710delinsTTG
3g.132689254A>CCA354580672NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*611T>G (n.*611T>G)
c.2703T>G (p.Phe901Leu)
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.437T>G
n.3428T>G
n.2709T>G
3g.132689254A>GCA436088732NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*611T>C (n.*611T>C)
c.2703T>C (p.Phe901=)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.437T>C
n.3428T>C
n.2709T>C
 gnomAD v4
3g.132689254A>TCA354580673NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*611T>A (n.*611T>A)
c.2703T>A (p.Phe901Leu)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.437T>A
n.3428T>A
n.2709T>A
3g.132689255_132689256delCA2621937NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610_*611del (n.*610_*611del)
c.2702_2703del (p.Phe901CysfsTer2)
c.*693_*694del (n.*693_*694del)
n.436_437del
n.3427_3428del
n.2708_2709del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689255A>CCA354580674NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610T>G (n.*610T>G)
c.2702T>G (p.Phe901Cys)
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.436T>G
n.3427T>G
n.2708T>G
3g.132689255A>GCA354580675NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610T>C (n.*610T>C)
c.2702T>C (p.Phe901Ser)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.436T>C
n.3427T>C
n.2708T>C
3g.132689255A>TCA354580676NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610T>A (n.*610T>A)
c.2702T>A (p.Phe901Tyr)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.436T>A
n.3427T>A
n.2708T>A
3g.132689256A>CCA354580679NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*609T>G (n.*609T>G)
c.2701T>G (p.Phe901Val)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.435T>G
n.3426T>G
n.2707T>G
3g.132689256A>GCA354580677NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*609T>C (n.*609T>C)
c.2701T>C (p.Phe901Leu)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.435T>C
n.3426T>C
n.2707T>C
3g.132689256A>TCA354580678NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*609T>A (n.*609T>A)
c.2701T>A (p.Phe901Ile)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.435T>A
n.3426T>A
n.2707T>A
3g.132689257G>ACA436088738NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*608C>T (n.*608C>T)
c.2700C>T (p.His900=)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.434C>T
n.3425C>T
n.2706C>T
3g.132689257G>CCA354580680NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*608C>G (n.*608C>G)
c.2700C>G (p.His900Gln)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.434C>G
n.3425C>G
n.2706C>G
3g.132689257G=CA1402652101NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*608C= (n.*608C=)
c.2700C= (p.His900=)
c.*691C= (n.*691C=)
n.434C=
n.3425C=
n.2706C=
3g.132689257G>TCA2621938NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*608C>A (n.*608C>A)
c.2700C>A (p.His900Gln)
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.434C>A
n.3425C>A
n.2706C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689258T>ACA354580681NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*607A>T (n.*607A>T)
c.2699A>T (p.His900Leu)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.433A>T
n.3424A>T
n.2705A>T
3g.132689258T>CCA354580682NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*607A>G (n.*607A>G)
c.2699A>G (p.His900Arg)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.433A>G
n.3424A>G
n.2705A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.132689258T>GCA354580683NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*607A>C (n.*607A>C)
c.2699A>C (p.His900Pro)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.433A>C
n.3424A>C
n.2705A>C
3g.132689259G>ACA354580684NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*606C>T (n.*606C>T)
c.2698C>T (p.His900Tyr)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.432C>T
n.3423C>T
n.2704C>T
3g.132689259G>CCA354580686NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*606C>G (n.*606C>G)
c.2698C>G (p.His900Asp)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.432C>G
n.3423C>G
n.2704C>G
3g.132689259G>TCA354580685NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*606C>A (n.*606C>A)
c.2698C>A (p.His900Asn)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.432C>A
n.3423C>A
n.2704C>A
3g.132689260T>ACA436088745NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*605A>T (n.*605A>T)
c.2697A>T (p.Gly899=)
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.431A>T
n.3422A>T
n.2703A>T
3g.132689260T>CCA436088746NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*605A>G (n.*605A>G)
c.2697A>G (p.Gly899=)
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.431A>G
n.3422A>G
n.2703A>G
3g.132689260T>GCA436088747NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*605A>C (n.*605A>C)
c.2697A>C (p.Gly899=)
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.431A>C
n.3422A>C
n.2703A>C
3g.132689261C>ACA354580687NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*604G>T (n.*604G>T)
c.2696G>T (p.Gly899Val)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.430G>T
n.3421G>T
n.2702G>T
3g.132689261C=CA1402652103NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*604G= (n.*604G=)
c.2696G= (p.Gly899=)
c.*687G= (n.*687G=)
n.430G=
n.3421G=
n.2702G=
3g.132689261C>GCA354580688NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*604G>C (n.*604G>C)
c.2696G>C (p.Gly899Ala)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.430G>C
n.3421G>C
n.2702G>C
 dbSNP
3g.132689261C>TCA354580689NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*604G>A (n.*604G>A)
c.2696G>A (p.Gly899Glu)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.430G>A
n.3421G>A
n.2702G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689262C>ACA354580690NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*603G>T (n.*603G>T)
c.2695G>T (p.Gly899Ter)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.429G>T
n.3420G>T
n.2701G>T
3g.132689262C>GCA354580691NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*603G>C (n.*603G>C)
c.2695G>C (p.Gly899Arg)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.429G>C
n.3420G>C
n.2701G>C
3g.132689262C>TCA354580692NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*603G>A (n.*603G>A)
c.2695G>A (p.Gly899Arg)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.429G>A
n.3420G>A
n.2701G>A
3g.132689263C>ACA354580693NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602G>T (n.*602G>T)
c.2694G>T (p.Arg898Ser)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.428G>T
n.3419G>T
n.2700G>T
3g.132689263C=CA1402652107NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602G= (n.*602G=)
c.2694G= (p.Arg898=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.428G=
n.3419G=
n.2700G=
3g.132689263C>GCA83585199NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602G>C (n.*602G>C)
c.2694G>C (p.Arg898Ser)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.428G>C
n.3419G>C
n.2700G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689263C>TCA436088750NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602G>A (n.*602G>A)
c.2694G>A (p.Arg898=)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.428G>A
n.3419G>A
n.2700G>A
 gnomAD v4
3g.132689263_132689265delinsCCTCA1402652105NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2_*602delinsAGG
c.2694-2_2694delinsAGG
c.*685-2_*685delinsAGG
n.428-2_428delinsAGG
n.3419-2_3419delinsAGG
n.2700-2_2700delinsAGG
3g.132689264C>ACA354580694NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-1G>T (n.*602-1G>T)
c.2694-1G>T (n.2694-1G>T)
c.*685-1G>T (n.*685-1G>T)
n.428-1G>T
n.3419-1G>T
n.2700-1G>T
3g.132689264C>GCA354580695NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-1G>C (n.*602-1G>C)
c.2694-1G>C (n.2694-1G>C)
c.*685-1G>C (n.*685-1G>C)
n.428-1G>C
n.3419-1G>C
n.2700-1G>C
3g.132689264C>TCA354580696NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-1G>A (n.*602-1G>A)
c.2694-1G>A (n.2694-1G>A)
c.*685-1G>A (n.*685-1G>A)
n.428-1G>A
n.3419-1G>A
n.2700-1G>A
3g.132689264_132689265delCA349747NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2_*602-1del (n.*602-2_*602-1del)
c.2694-2_2694-1del (n.2694-2_2694-1del)
c.*685-2_*685-1del (n.*685-2_*685-1del)
n.428-2_428-1del
n.3419-2_3419-1del
n.2700-2_2700-1del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689264_132689265delinsCTCA1402652116NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2_*602-1delinsAG (n.*602-2_*602-1delinsAG)
c.2694-2_2694-1delinsAG (n.2694-2_2694-1delinsAG)
c.*685-2_*685-1delinsAG (n.*685-2_*685-1delinsAG)
n.428-2_428-1delinsAG
n.3419-2_3419-1delinsAG
n.2700-2_2700-1delinsAG
3g.132689264_132689265dupCA1402652118NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2_*602-1dup (n.*602-2_*602-1dup)
c.2694-2_2694-1dup (n.2694-2_2694-1dup)
c.*685-2_*685-1dup (n.*685-2_*685-1dup)
n.428-2_428-1dup
n.3419-2_3419-1dup
n.2700-2_2700-1dup
 dbSNP
3g.132689265delCA913190070NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2del (n.*602-2del)
c.2694-2del (n.2694-2del)
c.*685-2del (n.*685-2del)
n.428-2del
n.3419-2del
n.2700-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132689265T>ACA354580697NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2A>T (n.*602-2A>T)
c.2694-2A>T (n.2694-2A>T)
c.*685-2A>T (n.*685-2A>T)
n.428-2A>T
n.3419-2A>T
n.2700-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689265T>CCA354580699NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2A>G (n.*602-2A>G)
c.2694-2A>G (n.2694-2A>G)
c.*685-2A>G (n.*685-2A>G)
n.428-2A>G
n.3419-2A>G
n.2700-2A>G
 gnomAD v4
3g.132689265T>GCA354580700NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2A>C (n.*602-2A>C)
c.2694-2A>C (n.2694-2A>C)
c.*685-2A>C (n.*685-2A>C)
n.428-2A>C
n.3419-2A>C
n.2700-2A>C
3g.132689265T=CA1402652125NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2A= (n.*602-2A=)
c.2694-2A= (n.2694-2A=)
c.*685-2A= (n.*685-2A=)
n.428-2A=
n.3419-2A=
n.2700-2A=
3g.132689266_132689267delCA354580698NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-3_*602-2del (n.*602-3_*602-2del)
c.2694-3_2694-2del (n.2694-3_2694-2del)
c.*685-3_*685-2del (n.*685-3_*685-2del)
n.428-3_428-2del
n.3419-3_3419-2del
n.2700-3_2700-2del
3g.132689267T>CCA2667738343NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-4A>G (n.*602-4A>G)
c.2694-4A>G (n.2694-4A>G)
c.*685-4A>G (n.*685-4A>G)
n.428-4A>G
n.3419-4A>G
n.2700-4A>G
 gnomAD v4
3g.132689269T>GCA1402652129NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-6A>C (n.*602-6A>C)
c.2694-6A>C (n.2694-6A>C)
c.*685-6A>C (n.*685-6A>C)
n.428-6A>C
n.3419-6A>C
n.2700-6A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689269T=CA1402652128NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-6A= (n.*602-6A=)
c.2694-6A= (n.2694-6A=)
c.*685-6A= (n.*685-6A=)
n.428-6A=
n.3419-6A=
n.2700-6A=
3g.132689270C>TCA2667738344NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-7G>A (n.*602-7G>A)
c.2694-7G>A (n.2694-7G>A)
c.*685-7G>A (n.*685-7G>A)
n.428-7G>A
n.3419-7G>A
n.2700-7G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.132689271A>GCA2667738345NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-8T>C (n.*602-8T>C)
c.2694-8T>C (n.2694-8T>C)
c.*685-8T>C (n.*685-8T>C)
n.428-8T>C
n.3419-8T>C
n.2700-8T>C
 gnomAD v4
3g.132689273C>GCA2667738346NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-10G>C (n.*602-10G>C)
c.2694-10G>C (n.2694-10G>C)
c.*685-10G>C (n.*685-10G>C)
n.428-10G>C
n.3419-10G>C
n.2700-10G>C
 gnomAD v4
3g.132689273C>TCA2667738347NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-10G>A (n.*602-10G>A)
c.2694-10G>A (n.2694-10G>A)
c.*685-10G>A (n.*685-10G>A)
n.428-10G>A
n.3419-10G>A
n.2700-10G>A
 gnomAD v4
3g.132689275A=CA1402652131NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-12T= (n.*602-12T=)
c.2694-12T= (n.2694-12T=)
c.*685-12T= (n.*685-12T=)
n.428-12T=
n.3419-12T=
n.2700-12T=
3g.132689275A>GCA1053653178NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-12T>C (n.*602-12T>C)
c.2694-12T>C (n.2694-12T>C)
c.*685-12T>C (n.*685-12T>C)
n.428-12T>C
n.3419-12T>C
n.2700-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689276A=CA1402652135NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-13T= (n.*602-13T=)
c.2694-13T= (n.2694-13T=)
c.*685-13T= (n.*685-13T=)
n.428-13T=
n.3419-13T=
n.2700-13T=
3g.132689276A>GCA2621939NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-13T>C (n.*602-13T>C)
c.2694-13T>C (n.2694-13T>C)
c.*685-13T>C (n.*685-13T>C)
n.428-13T>C
n.3419-13T>C
n.2700-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689279A>GCA2667738348NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-16T>C (n.*602-16T>C)
c.2694-16T>C (n.2694-16T>C)
c.*685-16T>C (n.*685-16T>C)
n.428-16T>C
n.3419-16T>C
n.2700-16T>C
 gnomAD v4
3g.132689279_132689280insACTCA2758454105NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-17_*602-16insAGT (n.*602-17_*602-16insAGT)
c.2694-17_2694-16insAGT (n.2694-17_2694-16insAGT)
c.*685-17_*685-16insAGT (n.*685-17_*685-16insAGT)
n.428-17_428-16insAGT
n.3419-17_3419-16insAGT
n.2700-17_2700-16insAGT
3g.132689280C>ACA2758454106NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-17G>T (n.*602-17G>T)
c.2694-17G>T (n.2694-17G>T)
c.*685-17G>T (n.*685-17G>T)
n.428-17G>T
n.3419-17G>T
n.2700-17G>T
3g.132689280C=CA1402652137NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-17G= (n.*602-17G=)
c.2694-17G= (n.2694-17G=)
c.*685-17G= (n.*685-17G=)
n.428-17G=
n.3419-17G=
n.2700-17G=
3g.132689280C>TCA1402652138NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-17G>A (n.*602-17G>A)
c.2694-17G>A (n.2694-17G>A)
c.*685-17G>A (n.*685-17G>A)
n.428-17G>A
n.3419-17G>A
n.2700-17G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689283delCA2758454107NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-20del (n.*602-20del)
c.2694-20del (n.2694-20del)
c.*685-20del (n.*685-20del)
n.428-20del
n.3419-20del
n.2700-20del
3g.132689283T>ACA2758454108NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-20A>T (n.*602-20A>T)
c.2694-20A>T (n.2694-20A>T)
c.*685-20A>T (n.*685-20A>T)
n.428-20A>T
n.3419-20A>T
n.2700-20A>T
3g.132689283T>CCA899019464NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-20A>G (n.*602-20A>G)
c.2694-20A>G (n.2694-20A>G)
c.*685-20A>G (n.*685-20A>G)
n.428-20A>G
n.3419-20A>G
n.2700-20A>G
 dbSNP
3g.132689283T=CA1402652140NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-20A= (n.*602-20A=)
c.2694-20A= (n.2694-20A=)
c.*685-20A= (n.*685-20A=)
n.428-20A=
n.3419-20A=
n.2700-20A=
3g.132689284A=CA1402652142NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-21T= (n.*602-21T=)
c.2694-21T= (n.2694-21T=)
c.*685-21T= (n.*685-21T=)
n.428-21T=
n.3419-21T=
n.2700-21T=
3g.132689284A>CCA546267462NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-21T>G (n.*602-21T>G)
c.2694-21T>G (n.2694-21T>G)
c.*685-21T>G (n.*685-21T>G)
n.428-21T>G
n.3419-21T>G
n.2700-21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689285C>ACA2621940NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-22G>T (n.*602-22G>T)
c.2694-22G>T (n.2694-22G>T)
c.*685-22G>T (n.*685-22G>T)
n.428-22G>T
n.3419-22G>T
n.2700-22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689285C=CA1402652144NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-22G= (n.*602-22G=)
c.2694-22G= (n.2694-22G=)
c.*685-22G= (n.*685-22G=)
n.428-22G=
n.3419-22G=
n.2700-22G=
3g.132689286T>ACA2758454109NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-23A>T (n.*602-23A>T)
c.2694-23A>T (n.2694-23A>T)
c.*685-23A>T (n.*685-23A>T)
n.428-23A>T
n.3419-23A>T
n.2700-23A>T
3g.132689287T>ACA2621941NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-24A>T (n.*602-24A>T)
c.2694-24A>T (n.2694-24A>T)
c.*685-24A>T (n.*685-24A>T)
n.428-24A>T
n.3419-24A>T
n.2700-24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689287T>GCA2667738349NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-24A>C (n.*602-24A>C)
c.2694-24A>C (n.2694-24A>C)
c.*685-24A>C (n.*685-24A>C)
n.428-24A>C
n.3419-24A>C
n.2700-24A>C
 gnomAD v4
3g.132689287T=CA1402652146NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-24A= (n.*602-24A=)
c.2694-24A= (n.2694-24A=)
c.*685-24A= (n.*685-24A=)
n.428-24A=
n.3419-24A=
n.2700-24A=
3g.132689287_132689288insAGCA2758454111NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-25_*602-24insCT (n.*602-25_*602-24insCT)
c.2694-25_2694-24insCT (n.2694-25_2694-24insCT)
c.*685-25_*685-24insCT (n.*685-25_*685-24insCT)
n.428-25_428-24insCT
n.3419-25_3419-24insCT
n.2700-25_2700-24insCT
3g.132689288T>CCA2621942NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-25A>G (n.*602-25A>G)
c.2694-25A>G (n.2694-25A>G)
c.*685-25A>G (n.*685-25A>G)
n.428-25A>G
n.3419-25A>G
n.2700-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689288T=CA1402652147NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-25A= (n.*602-25A=)
c.2694-25A= (n.2694-25A=)
c.*685-25A= (n.*685-25A=)
n.428-25A=
n.3419-25A=
n.2700-25A=
3g.132689289A=CA1402652148NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-26T= (n.*602-26T=)
c.2694-26T= (n.2694-26T=)
c.*685-26T= (n.*685-26T=)
n.428-26T=
n.3419-26T=
n.2700-26T=
3g.132689289A>CCA914833335NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-26T>G (n.*602-26T>G)
c.2694-26T>G (n.2694-26T>G)
c.*685-26T>G (n.*685-26T>G)
n.428-26T>G
n.3419-26T>G
n.2700-26T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689290A=CA1402652149NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-27T= (n.*602-27T=)
c.2694-27T= (n.2694-27T=)
c.*685-27T= (n.*685-27T=)
n.428-27T=
n.3419-27T=
n.2700-27T=
3g.132689290A>GCA83585220NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-27T>C (n.*602-27T>C)
c.2694-27T>C (n.2694-27T>C)
c.*685-27T>C (n.*685-27T>C)
n.428-27T>C
n.3419-27T>C
n.2700-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689291T>ACA546267463NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-28A>T (n.*602-28A>T)
c.2694-28A>T (n.2694-28A>T)
c.*685-28A>T (n.*685-28A>T)
n.428-28A>T
n.3419-28A>T
n.2700-28A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689291T>CCA2667738350NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-28A>G (n.*602-28A>G)
c.2694-28A>G (n.2694-28A>G)
c.*685-28A>G (n.*685-28A>G)
n.428-28A>G
n.3419-28A>G
n.2700-28A>G
 gnomAD v4
3g.132689291T=CA1402652152NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-28A= (n.*602-28A=)
c.2694-28A= (n.2694-28A=)
c.*685-28A= (n.*685-28A=)
n.428-28A=
n.3419-28A=
n.2700-28A=
3g.132689291_132689292insACA2758454115NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-29_*602-28insT (n.*602-29_*602-28insT)
c.2694-29_2694-28insT (n.2694-29_2694-28insT)
c.*685-29_*685-28insT (n.*685-29_*685-28insT)
n.428-29_428-28insT
n.3419-29_3419-28insT
n.2700-29_2700-28insT
3g.132689292G>ACA1402652157NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-29C>T (n.*602-29C>T)
c.2694-29C>T (n.2694-29C>T)
c.*685-29C>T (n.*685-29C>T)
n.428-29C>T
n.3419-29C>T
n.2700-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689292G=CA1402652155NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-29C= (n.*602-29C=)
c.2694-29C= (n.2694-29C=)
c.*685-29C= (n.*685-29C=)
n.428-29C=
n.3419-29C=
n.2700-29C=
3g.132689292G>TCA899019467NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-29C>A (n.*602-29C>A)
c.2694-29C>A (n.2694-29C>A)
c.*685-29C>A (n.*685-29C>A)
n.428-29C>A
n.3419-29C>A
n.2700-29C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689292_132689296delCA2758454116NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-33_*602-29del (n.*602-33_*602-29del)
c.2694-33_2694-29del (n.2694-33_2694-29del)
c.*685-33_*685-29del (n.*685-33_*685-29del)
n.428-33_428-29del
n.3419-33_3419-29del
n.2700-33_2700-29del
3g.132689294A>CCA2516744470NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-31T>G (n.*602-31T>G)
c.2694-31T>G (n.2694-31T>G)
c.*685-31T>G (n.*685-31T>G)
n.428-31T>G
n.3419-31T>G
n.2700-31T>G
3g.132689294A>GCA2758454120NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-31T>C (n.*602-31T>C)
c.2694-31T>C (n.2694-31T>C)
c.*685-31T>C (n.*685-31T>C)
n.428-31T>C
n.3419-31T>C
n.2700-31T>C
3g.132689295A=CA1402652160NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-32T= (n.*602-32T=)
c.2694-32T= (n.2694-32T=)
c.*685-32T= (n.*685-32T=)
n.428-32T=
n.3419-32T=
n.2700-32T=
3g.132689295A>GCA546267464NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-32T>C (n.*602-32T>C)
c.2694-32T>C (n.2694-32T>C)
c.*685-32T>C (n.*685-32T>C)
n.428-32T>C
n.3419-32T>C
n.2700-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689296_132689298delinsAACCA1402652162NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-35_*602-33delinsGTT (n.*602-35_*602-33delinsGTT)
c.2694-35_2694-33delinsGTT (n.2694-35_2694-33delinsGTT)
c.*685-35_*685-33delinsGTT (n.*685-35_*685-33delinsGTT)
n.428-35_428-33delinsGTT
n.3419-35_3419-33delinsGTT
n.2700-35_2700-33delinsGTT
3g.132689301_132689302delCA2621943NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-35_*602-34del (n.*602-35_*602-34del)
c.2694-35_2694-34del (n.2694-35_2694-34del)
c.*685-35_*685-34del (n.*685-35_*685-34del)
n.428-35_428-34del
n.3419-35_3419-34del
n.2700-35_2700-34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689298C>GCA2563290435NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-35G>C (n.*602-35G>C)
c.2694-35G>C (n.2694-35G>C)
c.*685-35G>C (n.*685-35G>C)
n.428-35G>C
n.3419-35G>C
n.2700-35G>C
3g.132689299_132689300insACCA2758454122NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-37_*602-36insGT (n.*602-37_*602-36insGT)
c.2694-37_2694-36insGT (n.2694-37_2694-36insGT)
c.*685-37_*685-36insGT (n.*685-37_*685-36insGT)
n.428-37_428-36insGT
n.3419-37_3419-36insGT
n.2700-37_2700-36insGT
3g.132689300C>ACA2525010060NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-37G>T (n.*602-37G>T)
c.2694-37G>T (n.2694-37G>T)
c.*685-37G>T (n.*685-37G>T)
n.428-37G>T
n.3419-37G>T
n.2700-37G>T
3g.132689300C>GCA2758454124NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-37G>C (n.*602-37G>C)
c.2694-37G>C (n.2694-37G>C)
c.*685-37G>C (n.*685-37G>C)
n.428-37G>C
n.3419-37G>C
n.2700-37G>C
3g.132689300C>TCA2667738351NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-37G>A (n.*602-37G>A)
c.2694-37G>A (n.2694-37G>A)
c.*685-37G>A (n.*685-37G>A)
n.428-37G>A
n.3419-37G>A
n.2700-37G>A
 gnomAD v4
3g.132689300_132689315delCA2758454123NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-52_*602-37del (n.*602-52_*602-37del)
c.2694-52_2694-37del (n.2694-52_2694-37del)
c.*685-52_*685-37del (n.*685-52_*685-37del)
n.428-52_428-37del
n.3419-52_3419-37del
n.2700-52_2700-37del
3g.132689301A=CA1402652168NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-38T= (n.*602-38T=)
c.2694-38T= (n.2694-38T=)
c.*685-38T= (n.*685-38T=)
n.428-38T=
n.3419-38T=
n.2700-38T=
3g.132689301A>GCA2621944NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-38T>C (n.*602-38T>C)
c.2694-38T>C (n.2694-38T>C)
c.*685-38T>C (n.*685-38T>C)
n.428-38T>C
n.3419-38T>C
n.2700-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689302C>ACA2542390615NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-39G>T (n.*602-39G>T)
c.2694-39G>T (n.2694-39G>T)
c.*685-39G>T (n.*685-39G>T)
n.428-39G>T
n.3419-39G>T
n.2700-39G>T
3g.132689302C>GCA2667738352NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-39G>C (n.*602-39G>C)
c.2694-39G>C (n.2694-39G>C)
c.*685-39G>C (n.*685-39G>C)
n.428-39G>C
n.3419-39G>C
n.2700-39G>C
 gnomAD v4
3g.132689302C>TCA2667738353NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-39G>A (n.*602-39G>A)
c.2694-39G>A (n.2694-39G>A)
c.*685-39G>A (n.*685-39G>A)
n.428-39G>A
n.3419-39G>A
n.2700-39G>A
 gnomAD v4
3g.132689302_132689303delinsCTCA1402652170NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-40_*602-39delinsAG (n.*602-40_*602-39delinsAG)
c.2694-40_2694-39delinsAG (n.2694-40_2694-39delinsAG)
c.*685-40_*685-39delinsAG (n.*685-40_*685-39delinsAG)
n.428-40_428-39delinsAG
n.3419-40_3419-39delinsAG
n.2700-40_2700-39delinsAG
3g.132689302_132689315delCA2758454126NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-52_*602-39del (n.*602-52_*602-39del)
c.2694-52_2694-39del (n.2694-52_2694-39del)
c.*685-52_*685-39del (n.*685-52_*685-39del)
n.428-52_428-39del
n.3419-52_3419-39del
n.2700-52_2700-39del
3g.132689305delCA1402652171NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-40del (n.*602-40del)
c.2694-40del (n.2694-40del)
c.*685-40del (n.*685-40del)
n.428-40del
n.3419-40del
n.2700-40del
 dbSNP
3g.132689304T>ACA2758454128NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-41A>T (n.*602-41A>T)
c.2694-41A>T (n.2694-41A>T)
c.*685-41A>T (n.*685-41A>T)
n.428-41A>T
n.3419-41A>T
n.2700-41A>T
3g.132689304T>GCA546267465NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-41A>C (n.*602-41A>C)
c.2694-41A>C (n.2694-41A>C)
c.*685-41A>C (n.*685-41A>C)
n.428-41A>C
n.3419-41A>C
n.2700-41A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689304T=CA1402652173NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-41A= (n.*602-41A=)
c.2694-41A= (n.2694-41A=)
c.*685-41A= (n.*685-41A=)
n.428-41A=
n.3419-41A=
n.2700-41A=
3g.132689305T>ACA2667738354NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-42A>T (n.*602-42A>T)
c.2694-42A>T (n.2694-42A>T)
c.*685-42A>T (n.*685-42A>T)
n.428-42A>T
n.3419-42A>T
n.2700-42A>T
 gnomAD v4
3g.132689305T>CCA83585250NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-42A>G (n.*602-42A>G)
c.2694-42A>G (n.2694-42A>G)
c.*685-42A>G (n.*685-42A>G)
n.428-42A>G
n.3419-42A>G
n.2700-42A>G
 dbSNP
3g.132689305T>GCA2758454131NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-42A>C (n.*602-42A>C)
c.2694-42A>C (n.2694-42A>C)
c.*685-42A>C (n.*685-42A>C)
n.428-42A>C
n.3419-42A>C
n.2700-42A>C
3g.132689305T=CA1402652175NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-42A= (n.*602-42A=)
c.2694-42A= (n.2694-42A=)
c.*685-42A= (n.*685-42A=)
n.428-42A=
n.3419-42A=
n.2700-42A=
3g.132689305_132689307delCA2758454129NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-44_*602-42del (n.*602-44_*602-42del)
c.2694-44_2694-42del (n.2694-44_2694-42del)
c.*685-44_*685-42del (n.*685-44_*685-42del)
n.428-44_428-42del
n.3419-44_3419-42del
n.2700-44_2700-42del
3g.132689308A>CCA2572635606NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-45T>G (n.*602-45T>G)
c.2694-45T>G (n.2694-45T>G)
c.*685-45T>G (n.*685-45T>G)
n.428-45T>G
n.3419-45T>G
n.2700-45T>G
3g.132689309A>CCA2758454133NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-46T>G (n.*602-46T>G)
c.2694-46T>G (n.2694-46T>G)
c.*685-46T>G (n.*685-46T>G)
n.428-46T>G
n.3419-46T>G
n.2700-46T>G
3g.132689310T>CCA2525690011NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-47A>G (n.*602-47A>G)
c.2694-47A>G (n.2694-47A>G)
c.*685-47A>G (n.*685-47A>G)
n.428-47A>G
n.3419-47A>G
n.2700-47A>G
3g.132689311C>ACA2667738355NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-48G>T (n.*602-48G>T)
c.2694-48G>T (n.2694-48G>T)
c.*685-48G>T (n.*685-48G>T)
n.428-48G>T
n.3419-48G>T
n.2700-48G>T
 gnomAD v4
3g.132689312C=CA1402652177NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-49G= (n.*602-49G=)
c.2694-49G= (n.2694-49G=)
c.*685-49G= (n.*685-49G=)
n.428-49G=
n.3419-49G=
n.2700-49G=
3g.132689312C>TCA2621945NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-49G>A (n.*602-49G>A)
c.2694-49G>A (n.2694-49G>A)
c.*685-49G>A (n.*685-49G>A)
n.428-49G>A
n.3419-49G>A
n.2700-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689312_132689315delCA2758454134NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-52_*602-49del (n.*602-52_*602-49del)
c.2694-52_2694-49del (n.2694-52_2694-49del)
c.*685-52_*685-49del (n.*685-52_*685-49del)
n.428-52_428-49del
n.3419-52_3419-49del
n.2700-52_2700-49del
3g.132689314T>CCA83585256NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-51A>G (n.*602-51A>G)
c.2694-51A>G (n.2694-51A>G)
c.*685-51A>G (n.*685-51A>G)
n.428-51A>G
n.3419-51A>G
n.2700-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689314T=CA1402652180NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-51A= (n.*602-51A=)
c.2694-51A= (n.2694-51A=)
c.*685-51A= (n.*685-51A=)
n.428-51A=
n.3419-51A=
n.2700-51A=
3g.132689315delCA2758454135NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-51del (n.*602-51del)
c.2694-51del (n.2694-51del)
c.*685-51del (n.*685-51del)
n.428-51del
n.3419-51del
n.2700-51del
3g.132689316_132689317insAGCA2758454137NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-54_*602-53insCT (n.*602-54_*602-53insCT)
c.2694-54_2694-53insCT (n.2694-54_2694-53insCT)
c.*685-54_*685-53insCT (n.*685-54_*685-53insCT)
n.428-54_428-53insCT
n.3419-54_3419-53insCT
n.2700-54_2700-53insCT
3g.132689317delCA2758454136NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-54del (n.*602-54del)
c.2694-54del (n.2694-54del)
c.*685-54del (n.*685-54del)
n.428-54del
n.3419-54del
n.2700-54del
3g.132689317C>GCA2667738356NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-54G>C (n.*602-54G>C)
c.2694-54G>C (n.2694-54G>C)
c.*685-54G>C (n.*685-54G>C)
n.428-54G>C
n.3419-54G>C
n.2700-54G>C
 gnomAD v4
3g.132689317C>TCA2505588724NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-54G>A (n.*602-54G>A)
c.2694-54G>A (n.2694-54G>A)
c.*685-54G>A (n.*685-54G>A)
n.428-54G>A
n.3419-54G>A
n.2700-54G>A
 gnomAD v4
3g.132689318A=CA1402652182NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-55T= (n.*602-55T=)
c.2694-55T= (n.2694-55T=)
c.*685-55T= (n.*685-55T=)
n.428-55T=
n.3419-55T=
n.2700-55T=
3g.132689318A>CCA546267466NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-55T>G (n.*602-55T>G)
c.2694-55T>G (n.2694-55T>G)
c.*685-55T>G (n.*685-55T>G)
n.428-55T>G
n.3419-55T>G
n.2700-55T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689318A>GCA2577905043NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-55T>C (n.*602-55T>C)
c.2694-55T>C (n.2694-55T>C)
c.*685-55T>C (n.*685-55T>C)
n.428-55T>C
n.3419-55T>C
n.2700-55T>C
 gnomAD v4
3g.132689318A>TCA2519289213NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-55T>A (n.*602-55T>A)
c.2694-55T>A (n.2694-55T>A)
c.*685-55T>A (n.*685-55T>A)
n.428-55T>A
n.3419-55T>A
n.2700-55T>A
3g.132689319G>ACA2667738358NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-56C>T (n.*602-56C>T)
c.2694-56C>T (n.2694-56C>T)
c.*685-56C>T (n.*685-56C>T)
n.428-56C>T
n.3419-56C>T
n.2700-56C>T
 gnomAD v4
3g.132689319G>CCA899019487NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-56C>G (n.*602-56C>G)
c.2694-56C>G (n.2694-56C>G)
c.*685-56C>G (n.*685-56C>G)
n.428-56C>G
n.3419-56C>G
n.2700-56C>G
 dbSNP
3g.132689319G=CA1402652184NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-56C= (n.*602-56C=)
c.2694-56C= (n.2694-56C=)
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n.3419-56C=
n.2700-56C=
3g.132689319G>TCA2667738357NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-56C>A (n.*602-56C>A)
c.2694-56C>A (n.2694-56C>A)
c.*685-56C>A (n.*685-56C>A)
n.428-56C>A
n.3419-56C>A
n.2700-56C>A
 gnomAD v4
3g.132689319_132689322delCA2758454139NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-59_*602-56del (n.*602-59_*602-56del)
c.2694-59_2694-56del (n.2694-59_2694-56del)
c.*685-59_*685-56del (n.*685-59_*685-56del)
n.428-59_428-56del
n.3419-59_3419-56del
n.2700-59_2700-56del
3g.132689320A>TCA2504856718NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-57T>A (n.*602-57T>A)
c.2694-57T>A (n.2694-57T>A)
c.*685-57T>A (n.*685-57T>A)
n.428-57T>A
n.3419-57T>A
n.2700-57T>A
3g.132689321A>GCA2547308533NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-58T>C (n.*602-58T>C)
c.2694-58T>C (n.2694-58T>C)
c.*685-58T>C (n.*685-58T>C)
n.428-58T>C
n.3419-58T>C
n.2700-58T>C
3g.132689321_132689322insGCA2758454141NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-59_*602-58insC (n.*602-59_*602-58insC)
c.2694-59_2694-58insC (n.2694-59_2694-58insC)
c.*685-59_*685-58insC (n.*685-59_*685-58insC)
n.428-59_428-58insC
n.3419-59_3419-58insC
n.2700-59_2700-58insC
3g.132689322T>CCA2758454142NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-59A>G (n.*602-59A>G)
c.2694-59A>G (n.2694-59A>G)
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n.428-59A>G
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n.2700-59A>G
3g.132689322_132689323insACGCA2758454143NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-60_*602-59insCGT (n.*602-60_*602-59insCGT)
c.2694-60_2694-59insCGT (n.2694-60_2694-59insCGT)
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n.3419-60_3419-59insCGT
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3g.132689323C>ACA83585257NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-60G>T (n.*602-60G>T)
c.2694-60G>T (n.2694-60G>T)
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n.428-60G>T
n.3419-60G>T
n.2700-60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689323C=CA1402652185NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-60G= (n.*602-60G=)
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n.428-60G=
n.3419-60G=
n.2700-60G=
3g.132689323C>GCA2553914255NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-60G>C (n.*602-60G>C)
c.2694-60G>C (n.2694-60G>C)
c.*685-60G>C (n.*685-60G>C)
n.428-60G>C
n.3419-60G>C
n.2700-60G>C
3g.132689323_132689324delCA2758454144NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-61_*602-60del (n.*602-61_*602-60del)
c.2694-61_2694-60del (n.2694-61_2694-60del)
c.*685-61_*685-60del (n.*685-61_*685-60del)
n.428-61_428-60del
n.3419-61_3419-60del
n.2700-61_2700-60del
3g.132689325A>TCA2758454145NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-62T>A (n.*602-62T>A)
c.2694-62T>A (n.2694-62T>A)
c.*685-62T>A (n.*685-62T>A)
n.428-62T>A
n.3419-62T>A
n.2700-62T>A
3g.132689326A>CCA2758454147NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-63T>G (n.*602-63T>G)
c.2694-63T>G (n.2694-63T>G)
c.*685-63T>G (n.*685-63T>G)
n.428-63T>G
n.3419-63T>G
n.2700-63T>G
3g.132689326A>GCA2572635055NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-63T>C (n.*602-63T>C)
c.2694-63T>C (n.2694-63T>C)
c.*685-63T>C (n.*685-63T>C)
n.428-63T>C
n.3419-63T>C
n.2700-63T>C
3g.132689326_132689327insCACACCCAACACCA2758454148NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-64_*602-63insGTGTTGGGTGTG (n.*602-64_*602-63insGTGTTGGGTGTG)
c.2694-64_2694-63insGTGTTGGGTGTG (n.2694-64_2694-63insGTGTTGGGTGTG)
c.*685-64_*685-63insGTGTTGGGTGTG (n.*685-64_*685-63insGTGTTGGGTGTG)
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n.2700-64_2700-63insGTGTTGGGTGTG
3g.132689328C>ACA83585272NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-65G>T (n.*602-65G>T)
c.2694-65G>T (n.2694-65G>T)
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n.428-65G>T
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n.2700-65G>T
 dbSNP
3g.132689328C=CA1402652187NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-65G= (n.*602-65G=)
c.2694-65G= (n.2694-65G=)
c.*685-65G= (n.*685-65G=)
n.428-65G=
n.3419-65G=
n.2700-65G=
3g.132689328C>GCA2581893866NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-65G>C (n.*602-65G>C)
c.2694-65G>C (n.2694-65G>C)
c.*685-65G>C (n.*685-65G>C)
n.428-65G>C
n.3419-65G>C
n.2700-65G>C
3g.132689328C>TCA83585265NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-65G>A (n.*602-65G>A)
c.2694-65G>A (n.2694-65G>A)
c.*685-65G>A (n.*685-65G>A)
n.428-65G>A
n.3419-65G>A
n.2700-65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689328_132689329insACA2758454149NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-66_*602-65insT (n.*602-66_*602-65insT)
c.2694-66_2694-65insT (n.2694-66_2694-65insT)
c.*685-66_*685-65insT (n.*685-66_*685-65insT)
n.428-66_428-65insT
n.3419-66_3419-65insT
n.2700-66_2700-65insT
3g.132689329T>GCA2509516221NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-66A>C (n.*602-66A>C)
c.2694-66A>C (n.2694-66A>C)
c.*685-66A>C (n.*685-66A>C)
n.428-66A>C
n.3419-66A>C
n.2700-66A>C
3g.132689330_132689331insACA2758454151NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-68_*602-67insT (n.*602-68_*602-67insT)
c.2694-68_2694-67insT (n.2694-68_2694-67insT)
c.*685-68_*685-67insT (n.*685-68_*685-67insT)
n.428-68_428-67insT
n.3419-68_3419-67insT
n.2700-68_2700-67insT
3g.132689331C>GCA2758454150NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-68G>C (n.*602-68G>C)
c.2694-68G>C (n.2694-68G>C)
c.*685-68G>C (n.*685-68G>C)
n.428-68G>C
n.3419-68G>C
n.2700-68G>C
3g.132689332A>GCA2667738359NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-69T>C (n.*602-69T>C)
c.2694-69T>C (n.2694-69T>C)
c.*685-69T>C (n.*685-69T>C)
n.428-69T>C
n.3419-69T>C
n.2700-69T>C
 gnomAD v4
3g.132689333G>ACA2667738360NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-70C>T (n.*602-70C>T)
c.2694-70C>T (n.2694-70C>T)
c.*685-70C>T (n.*685-70C>T)
n.428-70C>T
n.3419-70C>T
n.2700-70C>T
 gnomAD v4
3g.132689333G>CCA2559539837NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-70C>G (n.*602-70C>G)
c.2694-70C>G (n.2694-70C>G)
c.*685-70C>G (n.*685-70C>G)
n.428-70C>G
n.3419-70C>G
n.2700-70C>G
3g.132689333_132689337delinsGAATTCA1402652189NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-74_*602-70delinsAATTC (n.*602-74_*602-70delinsAATTC)
c.2694-74_2694-70delinsAATTC (n.2694-74_2694-70delinsAATTC)
c.*685-74_*685-70delinsAATTC (n.*685-74_*685-70delinsAATTC)
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3g.132689337_132689340delCA1053653195NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-74_*602-71del (n.*602-74_*602-71del)
c.2694-74_2694-71del (n.2694-74_2694-71del)
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n.428-74_428-71del
n.3419-74_3419-71del
n.2700-74_2700-71del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689335A>GCA2667738361NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-72T>C (n.*602-72T>C)
c.2694-72T>C (n.2694-72T>C)
c.*685-72T>C (n.*685-72T>C)
n.428-72T>C
n.3419-72T>C
n.2700-72T>C
 gnomAD v4
3g.132689336T>CCA2703981693NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-73A>G (n.*602-73A>G)
c.2694-73A>G (n.2694-73A>G)
c.*685-73A>G (n.*685-73A>G)
n.428-73A>G
n.3419-73A>G
n.2700-73A>G
 dbSNP
3g.132689337T>ACA83585289NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-74A>T (n.*602-74A>T)
c.2694-74A>T (n.2694-74A>T)
c.*685-74A>T (n.*685-74A>T)
n.428-74A>T
n.3419-74A>T
n.2700-74A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689337T=CA1402652191NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-74A= (n.*602-74A=)
c.2694-74A= (n.2694-74A=)
c.*685-74A= (n.*685-74A=)
n.428-74A=
n.3419-74A=
n.2700-74A=
3g.132689338A>CCA2503152572NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-75T>G (n.*602-75T>G)
c.2694-75T>G (n.2694-75T>G)
c.*685-75T>G (n.*685-75T>G)
n.428-75T>G
n.3419-75T>G
n.2700-75T>G
3g.132689339A=CA1402652192NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-76T= (n.*602-76T=)
c.2694-76T= (n.2694-76T=)
c.*685-76T= (n.*685-76T=)
n.428-76T=
n.3419-76T=
n.2700-76T=
3g.132689339A>GCA83585300NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-76T>C (n.*602-76T>C)
c.2694-76T>C (n.2694-76T>C)
c.*685-76T>C (n.*685-76T>C)
n.428-76T>C
n.3419-76T>C
n.2700-76T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689340_132689351delCA2758454154NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-88_*602-77del (n.*602-88_*602-77del)
c.2694-88_2694-77del (n.2694-88_2694-77del)
c.*685-88_*685-77del (n.*685-88_*685-77del)
n.428-88_428-77del
n.3419-88_3419-77del
n.2700-88_2700-77del
3g.132689341_132689342insAGCA2758454156NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-79_*602-78insCT (n.*602-79_*602-78insCT)
c.2694-79_2694-78insCT (n.2694-79_2694-78insCT)
c.*685-79_*685-78insCT (n.*685-79_*685-78insCT)
n.428-79_428-78insCT
n.3419-79_3419-78insCT
n.2700-79_2700-78insCT
3g.132689342T>CCA1402652194NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-79A>G (n.*602-79A>G)
c.2694-79A>G (n.2694-79A>G)
c.*685-79A>G (n.*685-79A>G)
n.428-79A>G
n.3419-79A>G
n.2700-79A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689342T>GCA2667738362NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-79A>C (n.*602-79A>C)
c.2694-79A>C (n.2694-79A>C)
c.*685-79A>C (n.*685-79A>C)
n.428-79A>C
n.3419-79A>C
n.2700-79A>C
 gnomAD v4
3g.132689342T=CA1402652195NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-79A= (n.*602-79A=)
c.2694-79A= (n.2694-79A=)
c.*685-79A= (n.*685-79A=)
n.428-79A=
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n.2700-79A=
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Number of alleles fetched