Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132689185A>CCA354580509NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*680T>G (n.*680T>G)
c.2772T>G (p.Asp924Glu)
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.506T>G
n.3497T>G
n.2778T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689185A>GCA436088603NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*680T>C (n.*680T>C)
c.2772T>C (p.Asp924=)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.506T>C
n.3497T>C
n.2778T>C
 gnomAD v4
3g.132689185A>TCA354580510NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*680T>A (n.*680T>A)
c.2772T>A (p.Asp924Glu)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.506T>A
n.3497T>A
n.2778T>A
3g.132689186T>ACA354580511NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*679A>T (n.*679A>T)
c.2771A>T (p.Asp924Val)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.505A>T
n.3496A>T
n.2777A>T
3g.132689186T>CCA354580512NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*679A>G (n.*679A>G)
c.2771A>G (p.Asp924Gly)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.505A>G
n.3496A>G
n.2777A>G
3g.132689186T>GCA354580513NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*679A>C (n.*679A>C)
c.2771A>C (p.Asp924Ala)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.505A>C
n.3496A>C
n.2777A>C
3g.132689187C>ACA354580514NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*678G>T (n.*678G>T)
c.2770G>T (p.Asp924Tyr)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.504G>T
n.3495G>T
n.2776G>T
3g.132689187C=CA1402652016NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*678G= (n.*678G=)
c.2770G= (p.Asp924=)
c.*761G= (n.*761G=)
n.504G=
n.3495G=
n.2776G=
3g.132689187C>GCA354580515NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*678G>C (n.*678G>C)
c.2770G>C (p.Asp924His)
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.504G>C
n.3495G>C
n.2776G>C
 gnomAD v4
3g.132689187C>TCA2621931NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*678G>A (n.*678G>A)
c.2770G>A (p.Asp924Asn)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.504G>A
n.3495G>A
n.2776G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689188G>ACA2621932NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*677C>T (n.*677C>T)
c.2769C>T (p.Phe923=)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.503C>T
n.3494C>T
n.2775C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689188G>CCA354580517NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*677C>G (n.*677C>G)
c.2769C>G (p.Phe923Leu)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.503C>G
n.3494C>G
n.2775C>G
 gnomAD v4
3g.132689188G=CA1402652026NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*677C= (n.*677C=)
c.2769C= (p.Phe923=)
c.*760C= (n.*760C=)
n.503C=
n.3494C=
n.2775C=
3g.132689188G>TCA354580516NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*677C>A (n.*677C>A)
c.2769C>A (p.Phe923Leu)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.503C>A
n.3494C>A
n.2775C>A
3g.132689189A>CCA354580518NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*676T>G (n.*676T>G)
c.2768T>G (p.Phe923Cys)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.502T>G
n.3493T>G
n.2774T>G
3g.132689189A>GCA354580519NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*676T>C (n.*676T>C)
c.2768T>C (p.Phe923Ser)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.502T>C
n.3493T>C
n.2774T>C
3g.132689189A>TCA354580520NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*676T>A (n.*676T>A)
c.2768T>A (p.Phe923Tyr)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.502T>A
n.3493T>A
n.2774T>A
3g.132689190A>CCA354580521NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*675T>G (n.*675T>G)
c.2767T>G (p.Phe923Val)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.501T>G
n.3492T>G
n.2773T>G
3g.132689190A>GCA354580522NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*675T>C (n.*675T>C)
c.2767T>C (p.Phe923Leu)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.501T>C
n.3492T>C
n.2773T>C
3g.132689190A>TCA354580523NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*675T>A (n.*675T>A)
c.2767T>A (p.Phe923Ile)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.501T>A
n.3492T>A
n.2773T>A
3g.132689191G>ACA436088607NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*674C>T (n.*674C>T)
c.2766C>T (p.Tyr922=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.500C>T
n.3491C>T
n.2772C>T
3g.132689191G>CCA354580524NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*674C>G (n.*674C>G)
c.2766C>G (p.Tyr922Ter)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.500C>G
n.3491C>G
n.2772C>G
3g.132689191G>TCA354580525NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*674C>A (n.*674C>A)
c.2766C>A (p.Tyr922Ter)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.500C>A
n.3491C>A
n.2772C>A
3g.132689192T>ACA354580526NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*673A>T (n.*673A>T)
c.2765A>T (p.Tyr922Phe)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.499A>T
n.3490A>T
n.2771A>T
 COSMIC
3g.132689192T>CCA354580528NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*673A>G (n.*673A>G)
c.2765A>G (p.Tyr922Cys)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.499A>G
n.3490A>G
n.2771A>G
3g.132689192T>GCA354580527NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*673A>C (n.*673A>C)
c.2765A>C (p.Tyr922Ser)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.499A>C
n.3490A>C
n.2771A>C
3g.132689193delCA2667738339NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672del (n.*672del)
c.2764del (p.Tyr922ThrfsTer5)
c.*755del (n.*755del)
n.498del
n.3489del
n.2770del
 gnomAD v4
3g.132689193A=CA1402652034NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672T= (n.*672T=)
c.2764T= (p.Tyr922=)
c.*755T= (n.*755T=)
n.498T=
n.3489T=
n.2770T=
3g.132689193A>CCA354580529NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672T>G (n.*672T>G)
c.2764T>G (p.Tyr922Asp)
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.498T>G
n.3489T>G
n.2770T>G
3g.132689193A>GCA354580530NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672T>C (n.*672T>C)
c.2764T>C (p.Tyr922His)
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.498T>C
n.3489T>C
n.2770T>C
3g.132689193A>TCA354580531NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672T>A (n.*672T>A)
c.2764T>A (p.Tyr922Asn)
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.498T>A
n.3489T>A
n.2770T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689194T>ACA2621933NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*671A>T (n.*671A>T)
c.2763A>T (p.Glu921Asp)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.497A>T
n.3488A>T
n.2769A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.132689194T>CCA436088610NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*671A>G (n.*671A>G)
c.2763A>G (p.Glu921=)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.497A>G
n.3488A>G
n.2769A>G
3g.132689194T>GCA354580532NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*671A>C (n.*671A>C)
c.2763A>C (p.Glu921Asp)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.497A>C
n.3488A>C
n.2769A>C
3g.132689194T=CA1402652039NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*671A= (n.*671A=)
c.2763A= (p.Glu921=)
c.*754A= (n.*754A=)
n.497A=
n.3488A=
n.2769A=
3g.132689195T>ACA354580533NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*670A>T (n.*670A>T)
c.2762A>T (p.Glu921Val)
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.496A>T
n.3487A>T
n.2768A>T
3g.132689195T>CCA354580535NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*670A>G (n.*670A>G)
c.2762A>G (p.Glu921Gly)
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.496A>G
n.3487A>G
n.2768A>G
3g.132689195T>GCA354580534NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*670A>C (n.*670A>C)
c.2762A>C (p.Glu921Ala)
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.496A>C
n.3487A>C
n.2768A>C
3g.132689196_132689197delCA2667738340NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669_*670del (n.*669_*670del)
c.2761_2762del (p.Glu921IlefsTer9)
c.*752_*753del (n.*752_*753del)
n.495_496del
n.3486_3487del
n.2767_2768del
 gnomAD v4
3g.132689196C>ACA354580536NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669G>T (n.*669G>T)
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.495G>T
n.3486G>T
n.2767G>T
3g.132689196C=CA1402652041NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669G= (n.*669G=)
c.2761G= (p.Glu921=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.495G=
n.3486G=
n.2767G=
3g.132689196C>GCA354580537NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669G>C (n.*669G>C)
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.495G>C
n.3486G>C
n.2767G>C
 gnomAD v4
3g.132689196C>TCA83585171NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669G>A (n.*669G>A)
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.495G>A
n.3486G>A
n.2767G>A
 dbSNP
3g.132689197T>ACA436088615NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*668A>T (n.*668A>T)
c.2760A>T (p.Thr920=)
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.494A>T
n.3485A>T
n.2766A>T
3g.132689197T>CCA436088616NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*668A>G (n.*668A>G)
c.2760A>G (p.Thr920=)
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.494A>G
n.3485A>G
n.2766A>G
 ClinVar dbSNP
3g.132689197T>GCA436088617NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*668A>C (n.*668A>C)
c.2760A>C (p.Thr920=)
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.494A>C
n.3485A>C
n.2766A>C
3g.132689198G>ACA354580538NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*667C>T (n.*667C>T)
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.493C>T
n.3484C>T
n.2765C>T
3g.132689198G>CCA354580539NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*667C>G (n.*667C>G)
c.2759C>G (p.Thr920Arg)
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.493C>G
n.3484C>G
n.2765C>G
3g.132689198G>TCA354580540NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*667C>A (n.*667C>A)
c.2759C>A (p.Thr920Lys)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.493C>A
n.3484C>A
n.2765C>A
3g.132689199T>ACA354580541NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*666A>T (n.*666A>T)
c.2758A>T (p.Thr920Ser)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.492A>T
n.3483A>T
n.2764A>T
3g.132689199T>CCA354580542NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*666A>G (n.*666A>G)
c.2758A>G (p.Thr920Ala)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.492A>G
n.3483A>G
n.2764A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689199T>GCA354580543NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*666A>C (n.*666A>C)
c.2758A>C (p.Thr920Pro)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.492A>C
n.3483A>C
n.2764A>C
3g.132689199T=CA1402652042NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*666A= (n.*666A=)
c.2758A= (p.Thr920=)
c.*749A= (n.*749A=)
n.492A=
n.3483A=
n.2764A=
3g.132689200T>ACA436088621NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*665A>T (n.*665A>T)
c.2757A>T (p.Ala919=)
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.491A>T
n.3482A>T
n.2763A>T
3g.132689200T>CCA436088622NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*665A>G (n.*665A>G)
c.2757A>G (p.Ala919=)
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.491A>G
n.3482A>G
n.2763A>G
3g.132689200T>GCA436088623NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*665A>C (n.*665A>C)
c.2757A>C (p.Ala919=)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.491A>C
n.3482A>C
n.2763A>C
3g.132689201G>ACA354580544NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*664C>T (n.*664C>T)
c.2756C>T (p.Ala919Val)
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.490C>T
n.3481C>T
n.2762C>T
 ClinVar dbSNP
3g.132689201G>CCA354580545NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*664C>G (n.*664C>G)
c.2756C>G (p.Ala919Gly)
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.490C>G
n.3481C>G
n.2762C>G
3g.132689201G>TCA354580546NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*664C>A (n.*664C>A)
c.2756C>A (p.Ala919Glu)
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.490C>A
n.3481C>A
n.2762C>A
3g.132689202C>ACA354580547NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*663G>T (n.*663G>T)
c.2755G>T (p.Ala919Ser)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.489G>T
n.3480G>T
n.2761G>T
3g.132689202C>GCA354580549NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*663G>C (n.*663G>C)
c.2755G>C (p.Ala919Pro)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.489G>C
n.3480G>C
n.2761G>C
3g.132689202C>TCA354580548NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*663G>A (n.*663G>A)
c.2755G>A (p.Ala919Thr)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.489G>A
n.3480G>A
n.2761G>A
3g.132689203C>ACA354580550NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*662G>T (n.*662G>T)
c.2754G>T (p.Met918Ile)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.488G>T
n.3479G>T
n.2760G>T
3g.132689203C>GCA354580551NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*662G>C (n.*662G>C)
c.2754G>C (p.Met918Ile)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.488G>C
n.3479G>C
n.2760G>C
3g.132689203C>TCA354580552NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*662G>A (n.*662G>A)
c.2754G>A (p.Met918Ile)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.488G>A
n.3479G>A
n.2760G>A
 gnomAD v4
3g.132689204A>CCA354580553NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*661T>G (n.*661T>G)
c.2753T>G (p.Met918Arg)
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.487T>G
n.3478T>G
n.2759T>G
3g.132689204A>GCA354580554NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*661T>C (n.*661T>C)
c.2753T>C (p.Met918Thr)
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.487T>C
n.3478T>C
n.2759T>C
3g.132689204A>TCA354580555NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*661T>A (n.*661T>A)
c.2753T>A (p.Met918Lys)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.487T>A
n.3478T>A
n.2759T>A
3g.132689205T>ACA354580556NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*660A>T (n.*660A>T)
c.2752A>T (p.Met918Leu)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.486A>T
n.3477A>T
n.2758A>T
 gnomAD v4
3g.132689205T>CCA2621934NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*660A>G (n.*660A>G)
c.2752A>G (p.Met918Val)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.486A>G
n.3477A>G
n.2758A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689205T>GCA354580557NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*660A>C (n.*660A>C)
c.2752A>C (p.Met918Leu)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.486A>C
n.3477A>C
n.2758A>C
3g.132689205T=CA1402652045NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*660A= (n.*660A=)
c.2752A= (p.Met918=)
c.*743A= (n.*743A=)
n.486A=
n.3477A=
n.2758A=
3g.132689206T>ACA436088631NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*659A>T (n.*659A>T)
c.2751A>T (p.Ala917=)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.485A>T
n.3476A>T
n.2757A>T
3g.132689206T>CCA436088632NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*659A>G (n.*659A>G)
c.2751A>G (p.Ala917=)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.485A>G
n.3476A>G
n.2757A>G
 gnomAD v4
3g.132689206T>GCA436088633NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*659A>C (n.*659A>C)
c.2751A>C (p.Ala917=)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.485A>C
n.3476A>C
n.2757A>C
3g.132689207G>ACA354580558NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*658C>T (n.*658C>T)
c.2750C>T (p.Ala917Val)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.484C>T
n.3475C>T
n.2756C>T
3g.132689207G>CCA354580559NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*658C>G (n.*658C>G)
c.2750C>G (p.Ala917Gly)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.484C>G
n.3475C>G
n.2756C>G
3g.132689207G>TCA354580560NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*658C>A (n.*658C>A)
c.2750C>A (p.Ala917Glu)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.484C>A
n.3475C>A
n.2756C>A
3g.132689208C>ACA354580562NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*657G>T (n.*657G>T)
c.2749G>T (p.Ala917Ser)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.483G>T
n.3474G>T
n.2755G>T
3g.132689208C=CA1402652048NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*657G= (n.*657G=)
c.2749G= (p.Ala917=)
c.*740G= (n.*740G=)
n.483G=
n.3474G=
n.2755G=
3g.132689208C>GCA354580563NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*657G>C (n.*657G>C)
c.2749G>C (p.Ala917Pro)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.483G>C
n.3474G>C
n.2755G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689208C>TCA354580561NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*657G>A (n.*657G>A)
c.2749G>A (p.Ala917Thr)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.483G>A
n.3474G>A
n.2755G>A
 ClinVar
3g.132689209A>CCA354580564NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*656T>G (n.*656T>G)
c.2748T>G (p.Ser916Arg)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.482T>G
n.3473T>G
n.2754T>G
3g.132689209A>GCA436088638NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*656T>C (n.*656T>C)
c.2748T>C (p.Ser916=)
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.482T>C
n.3473T>C
n.2754T>C
 gnomAD v4
3g.132689209A>TCA354580565NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*656T>A (n.*656T>A)
c.2748T>A (p.Ser916Arg)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.482T>A
n.3473T>A
n.2754T>A
3g.132689210C>ACA354580566NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*655G>T (n.*655G>T)
c.2747G>T (p.Ser916Ile)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.481G>T
n.3472G>T
n.2753G>T
3g.132689210C>GCA354580567NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*655G>C (n.*655G>C)
c.2747G>C (p.Ser916Thr)
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.481G>C
n.3472G>C
n.2753G>C
3g.132689210C>TCA354580568NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*655G>A (n.*655G>A)
c.2747G>A (p.Ser916Asn)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.481G>A
n.3472G>A
n.2753G>A
 gnomAD v4
3g.132689211T>ACA354580571NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*654A>T (n.*654A>T)
c.2746A>T (p.Ser916Cys)
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.480A>T
n.3471A>T
n.2752A>T
3g.132689211T>CCA354580569NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*654A>G (n.*654A>G)
c.2746A>G (p.Ser916Gly)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.480A>G
n.3471A>G
n.2752A>G
3g.132689211T>GCA354580570NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*654A>C (n.*654A>C)
c.2746A>C (p.Ser916Arg)
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.480A>C
n.3471A>C
n.2752A>C
3g.132689212T>ACA354580572NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*653A>T (n.*653A>T)
c.2745A>T (p.Lys915Asn)
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.479A>T
n.3470A>T
n.2751A>T
3g.132689212T>CCA436088643NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*653A>G (n.*653A>G)
c.2745A>G (p.Lys915=)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.479A>G
n.3470A>G
n.2751A>G
3g.132689212T>GCA354580573NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*653A>C (n.*653A>C)
c.2745A>C (p.Lys915Asn)
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.479A>C
n.3470A>C
n.2751A>C
3g.132689213T>ACA354580574NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*652A>T (n.*652A>T)
c.2744A>T (p.Lys915Ile)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.478A>T
n.3469A>T
n.2750A>T
3g.132689213T>CCA354580575NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*652A>G (n.*652A>G)
c.2744A>G (p.Lys915Arg)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.478A>G
n.3469A>G
n.2750A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689213T>GCA354580576NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*652A>C (n.*652A>C)
c.2744A>C (p.Lys915Thr)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.478A>C
n.3469A>C
n.2750A>C
3g.132689213T=CA1402652050NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*652A= (n.*652A=)
c.2744A= (p.Lys915=)
c.*735A= (n.*735A=)
n.478A=
n.3469A=
n.2750A=
3g.132689214T>ACA354580577NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*651A>T (n.*651A>T)
c.2743A>T (p.Lys915Ter)
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.477A>T
n.3468A>T
n.2749A>T
3g.132689214T>CCA354580579NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*651A>G (n.*651A>G)
c.2743A>G (p.Lys915Glu)
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.477A>G
n.3468A>G
n.2749A>G
3g.132689214T>GCA354580578NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*651A>C (n.*651A>C)
c.2743A>C (p.Lys915Gln)
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.477A>C
n.3468A>C
n.2749A>C
3g.132689215_132689216delCA2667738341NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*650_*651del (n.*650_*651del)
c.2742_2743del (p.Asp914GlufsTer16)
c.*733_*734del (n.*733_*734del)
n.476_477del
n.3467_3468del
n.2748_2749del
 gnomAD v4
3g.132689215G>ACA436088648NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*650C>T (n.*650C>T)
c.2742C>T (p.Asp914=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.476C>T
n.3467C>T
n.2748C>T
 gnomAD v4
3g.132689215G>CCA354580580NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*650C>G (n.*650C>G)
c.2742C>G (p.Asp914Glu)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.476C>G
n.3467C>G
n.2748C>G
3g.132689215G>TCA354580581NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*650C>A (n.*650C>A)
c.2742C>A (p.Asp914Glu)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.476C>A
n.3467C>A
n.2748C>A
3g.132689216T>ACA354580582NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*649A>T (n.*649A>T)
c.2741A>T (p.Asp914Val)
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.475A>T
n.3466A>T
n.2747A>T
 gnomAD v4
3g.132689216T>CCA354580584NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*649A>G (n.*649A>G)
c.2741A>G (p.Asp914Gly)
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.475A>G
n.3466A>G
n.2747A>G
3g.132689216T>GCA354580583NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*649A>C (n.*649A>C)
c.2741A>C (p.Asp914Ala)
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.475A>C
n.3466A>C
n.2747A>C
3g.132689217C>ACA354580585NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*648G>T (n.*648G>T)
c.2740G>T (p.Asp914Tyr)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.474G>T
n.3465G>T
n.2746G>T
3g.132689217C>GCA354580586NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*648G>C (n.*648G>C)
c.2740G>C (p.Asp914His)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.474G>C
n.3465G>C
n.2746G>C
 gnomAD v4
3g.132689217C>TCA354580587NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*648G>A (n.*648G>A)
c.2740G>A (p.Asp914Asn)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.474G>A
n.3465G>A
n.2746G>A
3g.132689218T>ACA354580588NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*647A>T (n.*647A>T)
c.2739A>T (p.Lys913Asn)
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.473A>T
n.3464A>T
n.2745A>T
3g.132689218T>CCA436088651NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*647A>G (n.*647A>G)
c.2739A>G (p.Lys913=)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.473A>G
n.3464A>G
n.2745A>G
3g.132689218T>GCA354580589NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*647A>C (n.*647A>C)
c.2739A>C (p.Lys913Asn)
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.473A>C
n.3464A>C
n.2745A>C
3g.132689219T>ACA354580590NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*646A>T (n.*646A>T)
c.2738A>T (p.Lys913Ile)
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.472A>T
n.3463A>T
n.2744A>T
3g.132689219T>CCA354580591NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*646A>G (n.*646A>G)
c.2738A>G (p.Lys913Arg)
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.472A>G
n.3463A>G
n.2744A>G
3g.132689219T>GCA354580592NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*646A>C (n.*646A>C)
c.2738A>C (p.Lys913Thr)
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.472A>C
n.3463A>C
n.2744A>C
3g.132689220T>ACA354580593NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*645A>T (n.*645A>T)
c.2737A>T (p.Lys913Ter)
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.471A>T
n.3462A>T
n.2743A>T
3g.132689220T>CCA354580594NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*645A>G (n.*645A>G)
c.2737A>G (p.Lys913Glu)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.471A>G
n.3462A>G
n.2743A>G
3g.132689220T>GCA354580595NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*645A>C (n.*645A>C)
c.2737A>C (p.Lys913Gln)
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.471A>C
n.3462A>C
n.2743A>C
3g.132689221G>ACA436088655NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*644C>T (n.*644C>T)
c.2736C>T (p.Gly912=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.470C>T
n.3461C>T
n.2742C>T
3g.132689221G>CCA436088658NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*644C>G (n.*644C>G)
c.2736C>G (p.Gly912=)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.470C>G
n.3461C>G
n.2742C>G
3g.132689221G>TCA436088656NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*644C>A (n.*644C>A)
c.2736C>A (p.Gly912=)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.470C>A
n.3461C>A
n.2742C>A
3g.132689221_132689223delCA2667738342NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*642_*644del (n.*642_*644del)
c.2734_2736del (p.Gly912del)
c.*725_*727del (n.*725_*727del)
n.468_470del
n.3459_3461del
n.2740_2742del
 gnomAD v4
3g.132689222C>ACA354580598NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*643G>T (n.*643G>T)
c.2735G>T (p.Gly912Val)
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.469G>T
n.3460G>T
n.2741G>T
3g.132689222C>GCA354580597NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*643G>C (n.*643G>C)
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.469G>C
n.3460G>C
n.2741G>C
3g.132689222C>TCA354580596NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*643G>A (n.*643G>A)
c.2735G>A (p.Gly912Asp)
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.469G>A
n.3460G>A
n.2741G>A
3g.132689223C>ACA354580599NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*642G>T (n.*642G>T)
c.2734G>T (p.Gly912Cys)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.468G>T
n.3459G>T
n.2740G>T
3g.132689223C>GCA354580600NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*642G>C (n.*642G>C)
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.468G>C
n.3459G>C
n.2740G>C
3g.132689223C>TCA354580601NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*642G>A (n.*642G>A)
c.2734G>A (p.Gly912Ser)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.468G>A
n.3459G>A
n.2740G>A
 gnomAD v4
3g.132689224A=CA1402652053NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*641T= (n.*641T=)
c.2733T= (p.Val911=)
c.*724T= (n.*724T=)
n.467T=
n.3458T=
n.2739T=
3g.132689224A>CCA436088659NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*641T>G (n.*641T>G)
c.2733T>G (p.Val911=)
c.*724T>G (n.*724T>G)
n.467T>G
n.3458T>G
n.2739T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689224A>GCA436088660NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*641T>C (n.*641T>C)
c.2733T>C (p.Val911=)
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.467T>C
n.3458T>C
n.2739T>C
3g.132689224A>TCA436088662NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*641T>A (n.*641T>A)
c.2733T>A (p.Val911=)
c.*724T>A (n.*724T>A)
n.467T>A
n.3458T>A
n.2739T>A
3g.132689225A=CA1402652056NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*640T= (n.*640T=)
c.2732T= (p.Val911=)
c.*723T= (n.*723T=)
n.466T=
n.3457T=
n.2738T=
3g.132689225A>CCA354580602NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*640T>G (n.*640T>G)
c.2732T>G (p.Val911Gly)
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.466T>G
n.3457T>G
n.2738T>G
3g.132689225A>GCA354580603NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*640T>C (n.*640T>C)
c.2732T>C (p.Val911Ala)
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.466T>C
n.3457T>C
n.2738T>C
 dbSNP
3g.132689225A>TCA354580604NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*640T>A (n.*640T>A)
c.2732T>A (p.Val911Asp)
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.466T>A
n.3457T>A
n.2738T>A
3g.132689226C>ACA354580605NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*639G>T (n.*639G>T)
c.2731G>T (p.Val911Phe)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.465G>T
n.3456G>T
n.2737G>T
3g.132689226C=CA1402652059NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*639G= (n.*639G=)
c.2731G= (p.Val911=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.465G=
n.3456G=
n.2737G=
3g.132689226C>GCA354580606NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*639G>C (n.*639G>C)
c.2731G>C (p.Val911Leu)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.465G>C
n.3456G>C
n.2737G>C
3g.132689226C>TCA2621935NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*639G>A (n.*639G>A)
c.2731G>A (p.Val911Ile)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.465G>A
n.3456G>A
n.2737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689227A>CCA354580607NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*638T>G (n.*638T>G)
c.2730T>G (p.Phe910Leu)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.464T>G
n.3455T>G
n.2736T>G
 gnomAD v4
3g.132689227A>GCA436088667NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*638T>C (n.*638T>C)
c.2730T>C (p.Phe910=)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.464T>C
n.3455T>C
n.2736T>C
3g.132689227A>TCA354580608NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*638T>A (n.*638T>A)
c.2730T>A (p.Phe910Leu)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.464T>A
n.3455T>A
n.2736T>A
3g.132689228A>CCA354580611NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*637T>G (n.*637T>G)
c.2729T>G (p.Phe910Cys)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.463T>G
n.3454T>G
n.2735T>G
3g.132689228A>GCA354580610NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*637T>C (n.*637T>C)
c.2729T>C (p.Phe910Ser)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.463T>C
n.3454T>C
n.2735T>C
3g.132689228A>TCA354580609NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*637T>A (n.*637T>A)
c.2729T>A (p.Phe910Tyr)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.463T>A
n.3454T>A
n.2735T>A
3g.132689229A>CCA354580612NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*636T>G (n.*636T>G)
c.2728T>G (p.Phe910Val)
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.462T>G
n.3453T>G
n.2734T>G
3g.132689229A>GCA354580613NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*636T>C (n.*636T>C)
c.2728T>C (p.Phe910Leu)
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.462T>C
n.3453T>C
n.2734T>C
3g.132689229A>TCA354580614NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*636T>A (n.*636T>A)
c.2728T>A (p.Phe910Ile)
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.462T>A
n.3453T>A
n.2734T>A
3g.132689230C>ACA354580615NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*635G>T (n.*635G>T)
c.2727G>T (p.Gln909His)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.461G>T
n.3452G>T
n.2733G>T
3g.132689230C=CA1402652064NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*635G= (n.*635G=)
c.2727G= (p.Gln909=)
c.*718G= (n.*718G=)
n.461G=
n.3452G=
n.2733G=
3g.132689230C>GCA354580616NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*635G>C (n.*635G>C)
c.2727G>C (p.Gln909His)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.461G>C
n.3452G>C
n.2733G>C
3g.132689230C>TCA436088671NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*635G>A (n.*635G>A)
c.2727G>A (p.Gln909=)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.461G>A
n.3452G>A
n.2733G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689231T>ACA354580619NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*634A>T (n.*634A>T)
c.2726A>T (p.Gln909Leu)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.460A>T
n.3451A>T
n.2732A>T
3g.132689231T>CCA354580618NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*634A>G (n.*634A>G)
c.2726A>G (p.Gln909Arg)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.460A>G
n.3451A>G
n.2732A>G
3g.132689231T>GCA354580617NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*634A>C (n.*634A>C)
c.2726A>C (p.Gln909Pro)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.460A>C
n.3451A>C
n.2732A>C
3g.132689232G>ACA354580620NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*633C>T (n.*633C>T)
c.2725C>T (p.Gln909Ter)
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.459C>T
n.3450C>T
n.2731C>T
3g.132689232G>CCA354580621NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*633C>G (n.*633C>G)
c.2725C>G (p.Gln909Glu)
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.459C>G
n.3450C>G
n.2731C>G
3g.132689232G>TCA354580622NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*633C>A (n.*633C>A)
c.2725C>A (p.Gln909Lys)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.459C>A
n.3450C>A
n.2731C>A
3g.132689233C>ACA354580623NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*632G>T (n.*632G>T)
c.2724G>T (p.Trp908Cys)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.458G>T
n.3449G>T
n.2730G>T
3g.132689233C=CA1402652067NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*632G= (n.*632G=)
c.2724G= (p.Trp908=)
c.*715G= (n.*715G=)
n.458G=
n.3449G=
n.2730G=
3g.132689233C>GCA354580624NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*632G>C (n.*632G>C)
c.2724G>C (p.Trp908Cys)
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.458G>C
n.3449G>C
n.2730G>C
3g.132689233C>TCA354580625NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*632G>A (n.*632G>A)
c.2724G>A (p.Trp908Ter)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.458G>A
n.3449G>A
n.2730G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689234C>ACA354580626NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*631G>T (n.*631G>T)
c.2723G>T (p.Trp908Leu)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.457G>T
n.3448G>T
n.2729G>T
3g.132689234C>GCA354580628NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*631G>C (n.*631G>C)
c.2723G>C (p.Trp908Ser)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.457G>C
n.3448G>C
n.2729G>C
3g.132689234C>TCA354580627NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*631G>A (n.*631G>A)
c.2723G>A (p.Trp908Ter)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.457G>A
n.3448G>A
n.2729G>A
3g.132689235A>CCA354580629NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*630T>G (n.*630T>G)
c.2722T>G (p.Trp908Gly)
c.*713T>G (n.*713T>G)
n.456T>G
n.3447T>G
n.2728T>G
 gnomAD v4
3g.132689235A>GCA354580630NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*630T>C (n.*630T>C)
c.2722T>C (p.Trp908Arg)
c.*713T>C (n.*713T>C)
n.456T>C
n.3447T>C
n.2728T>C
3g.132689235A>TCA354580631NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*630T>A (n.*630T>A)
c.2722T>A (p.Trp908Arg)
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.456T>A
n.3447T>A
n.2728T>A
3g.132689236A=CA1402652070NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*629T= (n.*629T=)
c.2721T= (p.Tyr907=)
c.*712T= (n.*712T=)
n.455T=
n.3446T=
n.2727T=
3g.132689236A>CCA354580632NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*629T>G (n.*629T>G)
c.2721T>G (p.Tyr907Ter)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.455T>G
n.3446T>G
n.2727T>G
3g.132689236A>GCA436088678NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*629T>C (n.*629T>C)
c.2721T>C (p.Tyr907=)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.455T>C
n.3446T>C
n.2727T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689236A>TCA354580633NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*629T>A (n.*629T>A)
c.2721T>A (p.Tyr907Ter)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.455T>A
n.3446T>A
n.2727T>A
3g.132689237T>ACA354580634NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*628A>T (n.*628A>T)
c.2720A>T (p.Tyr907Phe)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.454A>T
n.3445A>T
n.2726A>T
3g.132689237T>CCA354580635NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*628A>G (n.*628A>G)
c.2720A>G (p.Tyr907Cys)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.454A>G
n.3445A>G
n.2726A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689237T>GCA354580636NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*628A>C (n.*628A>C)
c.2720A>C (p.Tyr907Ser)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.454A>C
n.3445A>C
n.2726A>C
3g.132689237T=CA1402652073NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*628A= (n.*628A=)
c.2720A= (p.Tyr907=)
c.*711A= (n.*711A=)
n.454A=
n.3445A=
n.2726A=
3g.132689237_132689245delinsTAACTCAGCCA1402652075NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620_*628delinsGCTGAGTTA (n.*620_*628delinsGCTGAGTTA)
c.2712_2720delinsGCTGAGTTA (p.Leu904=)
c.*703_*711delinsGCTGAGTTA (n.*703_*711delinsGCTGAGTTA)
n.446_454delinsGCTGAGTTA
n.3437_3445delinsGCTGAGTTA
n.2718_2726delinsGCTGAGTTA
3g.132689238A>CCA354580637NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*627T>G (n.*627T>G)
c.2719T>G (p.Tyr907Asp)
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.453T>G
n.3444T>G
n.2725T>G
3g.132689238A>GCA354580638NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*627T>C (n.*627T>C)
c.2719T>C (p.Tyr907His)
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.453T>C
n.3444T>C
n.2725T>C
3g.132689238A>TCA354580639NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*627T>A (n.*627T>A)
c.2719T>A (p.Tyr907Asn)
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.453T>A
n.3444T>A
n.2725T>A
3g.132689248_132689255dupCA2740097797NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620_*627dup (n.*620_*627dup)
c.2712_2719dup (p.Tyr907CysfsTer2)
c.*703_*710dup (n.*703_*710dup)
n.446_453dup
n.3437_3444dup
n.2718_2725dup
 ClinVar
3g.132689248_132689255delCA1402652077NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620_*627del (n.*620_*627del)
c.2712_2719del (p.Ser906AlafsTer22)
c.*703_*710del (n.*703_*710del)
n.446_453del
n.3437_3444del
n.2718_2725del
 dbSNP
3g.132689239A>CCA354580641NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*626T>G (n.*626T>G)
c.2718T>G (p.Ser906Arg)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.452T>G
n.3443T>G
n.2724T>G
3g.132689239A>GCA436088685NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*626T>C (n.*626T>C)
c.2718T>C (p.Ser906=)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.452T>C
n.3443T>C
n.2724T>C
 gnomAD v4
3g.132689239A>TCA354580640NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*626T>A (n.*626T>A)
c.2718T>A (p.Ser906Arg)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.452T>A
n.3443T>A
n.2724T>A
3g.132689240C>ACA354580642NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*625G>T (n.*625G>T)
c.2717G>T (p.Ser906Ile)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.451G>T
n.3442G>T
n.2723G>T
3g.132689240C>GCA354580644NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*625G>C (n.*625G>C)
c.2717G>C (p.Ser906Thr)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.451G>C
n.3442G>C
n.2723G>C
3g.132689240C>TCA354580643NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*625G>A (n.*625G>A)
c.2717G>A (p.Ser906Asn)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.451G>A
n.3442G>A
n.2723G>A
3g.132689241T>ACA354580645NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*624A>T (n.*624A>T)
c.2716A>T (p.Ser906Cys)
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.450A>T
n.3441A>T
n.2722A>T
3g.132689241T>CCA354580646NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*624A>G (n.*624A>G)
c.2716A>G (p.Ser906Gly)
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.450A>G
n.3441A>G
n.2722A>G
3g.132689241T>GCA354580647NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*624A>C (n.*624A>C)
c.2716A>C (p.Ser906Arg)
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.450A>C
n.3441A>C
n.2722A>C
3g.132689242C>ACA436088693NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*623G>T (n.*623G>T)
c.2715G>T (p.Leu905=)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.449G>T
n.3440G>T
n.2721G>T
3g.132689242C>GCA436088692NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*623G>C (n.*623G>C)
c.2715G>C (p.Leu905=)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.449G>C
n.3440G>C
n.2721G>C
3g.132689242C>TCA436088691NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*623G>A (n.*623G>A)
c.2715G>A (p.Leu905=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.449G>A
n.3440G>A
n.2721G>A
3g.132689243A>CCA354580648NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*622T>G (n.*622T>G)
c.2714T>G (p.Leu905Arg)
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.448T>G
n.3439T>G
n.2720T>G
3g.132689243A>GCA354580649NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*622T>C (n.*622T>C)
c.2714T>C (p.Leu905Pro)
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.448T>C
n.3439T>C
n.2720T>C
3g.132689243A>TCA354580650NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*622T>A (n.*622T>A)
c.2714T>A (p.Leu905Gln)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.448T>A
n.3439T>A
n.2720T>A
3g.132689244G>ACA436088697NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*621C>T (n.*621C>T)
c.2713C>T (p.Leu905=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.447C>T
n.3438C>T
n.2719C>T
3g.132689244G>CCA2621936NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*621C>G (n.*621C>G)
c.2713C>G (p.Leu905Val)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.447C>G
n.3438C>G
n.2719C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689244G=CA1402652080NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*621C= (n.*621C=)
c.2713C= (p.Leu905=)
c.*704C= (n.*704C=)
n.447C=
n.3438C=
n.2719C=
3g.132689244G>TCA354580651NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*621C>A (n.*621C>A)
c.2713C>A (p.Leu905Met)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.447C>A
n.3438C>A
n.2719C>A
3g.132689245C>ACA354580652NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620G>T (n.*620G>T)
c.2712G>T (p.Leu904Phe)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.446G>T
n.3437G>T
n.2718G>T
3g.132689245C>GCA354580653NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620G>C (n.*620G>C)
c.2712G>C (p.Leu904Phe)
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.446G>C
n.3437G>C
n.2718G>C
 gnomAD v4
3g.132689245C>TCA436088701NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620G>A (n.*620G>A)
c.2712G>A (p.Leu904=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.446G>A
n.3437G>A
n.2718G>A
3g.132689246A>CCA354580654NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*619T>G (n.*619T>G)
c.2711T>G (p.Leu904Trp)
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.445T>G
n.3436T>G
n.2717T>G
3g.132689246A>GCA354580655NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*619T>C (n.*619T>C)
c.2711T>C (p.Leu904Ser)
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.445T>C
n.3436T>C
n.2717T>C
3g.132689246A>TCA354580656NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*619T>A (n.*619T>A)
c.2711T>A (p.Leu904Ter)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.445T>A
n.3436T>A
n.2717T>A
3g.132689247A=CA1402652084NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*618T= (n.*618T=)
c.2710T= (p.Leu904=)
c.*701T= (n.*701T=)
n.444T=
n.3435T=
n.2716T=
3g.132689247A>CCA354580657NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*618T>G (n.*618T>G)
c.2710T>G (p.Leu904Val)
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.444T>G
n.3435T>G
n.2716T>G
 gnomAD v4
3g.132689247A>GCA436088702NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*618T>C (n.*618T>C)
c.2710T>C (p.Leu904=)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.444T>C
n.3435T>C
n.2716T>C
3g.132689247A>TCA83585191NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*618T>A (n.*618T>A)
c.2710T>A (p.Leu904Met)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.444T>A
n.3435T>A
n.2716T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689248C>ACA354580658NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*617G>T (n.*617G>T)
c.2709G>T (p.Glu903Asp)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.443G>T
n.3434G>T
n.2715G>T
3g.132689248C=CA1402652090NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*617G= (n.*617G=)
c.2709G= (p.Glu903=)
c.*700G= (n.*700G=)
n.443G=
n.3434G=
n.2715G=
3g.132689248C>GCA354580659NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*617G>C (n.*617G>C)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.443G>C
n.3434G>C
n.2715G>C
3g.132689248C>TCA436088706NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*617G>A (n.*617G>A)
c.2709G>A (p.Glu903=)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.443G>A
n.3434G>A
n.2715G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689249T>ACA354580660NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*616A>T (n.*616A>T)
c.2708A>T (p.Glu903Val)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.442A>T
n.3433A>T
n.2714A>T
3g.132689249T>CCA354580661NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*616A>G (n.*616A>G)
c.2708A>G (p.Glu903Gly)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.442A>G
n.3433A>G
n.2714A>G
3g.132689249T>GCA354580662NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*616A>C (n.*616A>C)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.442A>C
n.3433A>C
n.2714A>C
3g.132689250C>ACA354580663NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*615G>T (n.*615G>T)
c.2707G>T (p.Glu903Ter)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.441G>T
n.3432G>T
n.2713G>T
3g.132689250C>GCA354580664NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*615G>C (n.*615G>C)
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.441G>C
n.3432G>C
n.2713G>C
 gnomAD v4
3g.132689250C>TCA354580665NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*615G>A (n.*615G>A)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.441G>A
n.3432G>A
n.2713G>A
 gnomAD v4
3g.132689251A>CCA436088725NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*614T>G (n.*614T>G)
c.2706T>G (p.Ala902=)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.440T>G
n.3431T>G
n.2712T>G
3g.132689251A>GCA436088726NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*614T>C (n.*614T>C)
c.2706T>C (p.Ala902=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.440T>C
n.3431T>C
n.2712T>C
3g.132689251A>TCA436088727NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*614T>A (n.*614T>A)
c.2706T>A (p.Ala902=)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.440T>A
n.3431T>A
n.2712T>A
3g.132689252G>ACA354580666NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*613C>T (n.*613C>T)
c.2705C>T (p.Ala902Val)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.439C>T
n.3430C>T
n.2711C>T
3g.132689252G>CCA354580667NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*613C>G (n.*613C>G)
c.2705C>G (p.Ala902Gly)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.439C>G
n.3430C>G
n.2711C>G
3g.132689252G>TCA354580668NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*613C>A (n.*613C>A)
c.2705C>A (p.Ala902Asp)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.439C>A
n.3430C>A
n.2711C>A
3g.132689253C>ACA354580670NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*612G>T (n.*612G>T)
c.2704G>T (p.Ala902Ser)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.438G>T
n.3429G>T
n.2710G>T
3g.132689253C>GCA354580671NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*612G>C (n.*612G>C)
c.2704G>C (p.Ala902Pro)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.438G>C
n.3429G>C
n.2710G>C
3g.132689253C>TCA354580669NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*612G>A (n.*612G>A)
c.2704G>A (p.Ala902Thr)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.438G>A
n.3429G>A
n.2710G>A
3g.132689253_132689255delinsCAACA1402652097NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610_*612delinsTTG (n.*610_*612delinsTTG)
c.2702_2704delinsTTG (p.Phe901=)
c.*693_*695delinsTTG (n.*693_*695delinsTTG)
n.436_438delinsTTG
n.3427_3429delinsTTG
n.2708_2710delinsTTG
3g.132689254A>CCA354580672NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*611T>G (n.*611T>G)
c.2703T>G (p.Phe901Leu)
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.437T>G
n.3428T>G
n.2709T>G
3g.132689254A>GCA436088732NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*611T>C (n.*611T>C)
c.2703T>C (p.Phe901=)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.437T>C
n.3428T>C
n.2709T>C
 gnomAD v4
3g.132689254A>TCA354580673NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*611T>A (n.*611T>A)
c.2703T>A (p.Phe901Leu)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.437T>A
n.3428T>A
n.2709T>A
3g.132689255_132689256delCA2621937NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610_*611del (n.*610_*611del)
c.2702_2703del (p.Phe901CysfsTer2)
c.*693_*694del (n.*693_*694del)
n.436_437del
n.3427_3428del
n.2708_2709del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689255A>CCA354580674NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610T>G (n.*610T>G)
c.2702T>G (p.Phe901Cys)
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.436T>G
n.3427T>G
n.2708T>G
3g.132689255A>GCA354580675NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610T>C (n.*610T>C)
c.2702T>C (p.Phe901Ser)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.436T>C
n.3427T>C
n.2708T>C
3g.132689255A>TCA354580676NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610T>A (n.*610T>A)
c.2702T>A (p.Phe901Tyr)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.436T>A
n.3427T>A
n.2708T>A
3g.132689256A>CCA354580679NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*609T>G (n.*609T>G)
c.2701T>G (p.Phe901Val)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.435T>G
n.3426T>G
n.2707T>G
3g.132689256A>GCA354580677NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*609T>C (n.*609T>C)
c.2701T>C (p.Phe901Leu)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.435T>C
n.3426T>C
n.2707T>C
3g.132689256A>TCA354580678NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*609T>A (n.*609T>A)
c.2701T>A (p.Phe901Ile)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.435T>A
n.3426T>A
n.2707T>A
3g.132689257G>ACA436088738NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*608C>T (n.*608C>T)
c.2700C>T (p.His900=)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.434C>T
n.3425C>T
n.2706C>T
3g.132689257G>CCA354580680NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*608C>G (n.*608C>G)
c.2700C>G (p.His900Gln)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.434C>G
n.3425C>G
n.2706C>G
3g.132689257G=CA1402652101NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*608C= (n.*608C=)
c.2700C= (p.His900=)
c.*691C= (n.*691C=)
n.434C=
n.3425C=
n.2706C=
3g.132689257G>TCA2621938NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*608C>A (n.*608C>A)
c.2700C>A (p.His900Gln)
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.434C>A
n.3425C>A
n.2706C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689258T>ACA354580681NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*607A>T (n.*607A>T)
c.2699A>T (p.His900Leu)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.433A>T
n.3424A>T
n.2705A>T
3g.132689258T>CCA354580682NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*607A>G (n.*607A>G)
c.2699A>G (p.His900Arg)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.433A>G
n.3424A>G
n.2705A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.132689258T>GCA354580683NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*607A>C (n.*607A>C)
c.2699A>C (p.His900Pro)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.433A>C
n.3424A>C
n.2705A>C
3g.132689259G>ACA354580684NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*606C>T (n.*606C>T)
c.2698C>T (p.His900Tyr)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.432C>T
n.3423C>T
n.2704C>T
3g.132689259G>CCA354580686NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*606C>G (n.*606C>G)
c.2698C>G (p.His900Asp)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.432C>G
n.3423C>G
n.2704C>G
3g.132689259G>TCA354580685NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*606C>A (n.*606C>A)
c.2698C>A (p.His900Asn)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.432C>A
n.3423C>A
n.2704C>A
3g.132689260T>ACA436088745NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*605A>T (n.*605A>T)
c.2697A>T (p.Gly899=)
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.431A>T
n.3422A>T
n.2703A>T
3g.132689260T>CCA436088746NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*605A>G (n.*605A>G)
c.2697A>G (p.Gly899=)
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.431A>G
n.3422A>G
n.2703A>G
3g.132689260T>GCA436088747NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*605A>C (n.*605A>C)
c.2697A>C (p.Gly899=)
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.431A>C
n.3422A>C
n.2703A>C
3g.132689261C>ACA354580687NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*604G>T (n.*604G>T)
c.2696G>T (p.Gly899Val)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.430G>T
n.3421G>T
n.2702G>T
3g.132689261C=CA1402652103NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*604G= (n.*604G=)
c.2696G= (p.Gly899=)
c.*687G= (n.*687G=)
n.430G=
n.3421G=
n.2702G=
3g.132689261C>GCA354580688NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*604G>C (n.*604G>C)
c.2696G>C (p.Gly899Ala)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.430G>C
n.3421G>C
n.2702G>C
 dbSNP
3g.132689261C>TCA354580689NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*604G>A (n.*604G>A)
c.2696G>A (p.Gly899Glu)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.430G>A
n.3421G>A
n.2702G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689262C>ACA354580690NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*603G>T (n.*603G>T)
c.2695G>T (p.Gly899Ter)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.429G>T
n.3420G>T
n.2701G>T
3g.132689262C>GCA354580691NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*603G>C (n.*603G>C)
c.2695G>C (p.Gly899Arg)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.429G>C
n.3420G>C
n.2701G>C
3g.132689262C>TCA354580692NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*603G>A (n.*603G>A)
c.2695G>A (p.Gly899Arg)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.429G>A
n.3420G>A
n.2701G>A
3g.132689263C>ACA354580693NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602G>T (n.*602G>T)
c.2694G>T (p.Arg898Ser)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.428G>T
n.3419G>T
n.2700G>T
3g.132689263C=CA1402652107NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602G= (n.*602G=)
c.2694G= (p.Arg898=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.428G=
n.3419G=
n.2700G=
3g.132689263C>GCA83585199NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602G>C (n.*602G>C)
c.2694G>C (p.Arg898Ser)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.428G>C
n.3419G>C
n.2700G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689263C>TCA436088750NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602G>A (n.*602G>A)
c.2694G>A (p.Arg898=)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.428G>A
n.3419G>A
n.2700G>A
 gnomAD v4
3g.132689263_132689265delinsCCTCA1402652105NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2_*602delinsAGG
c.2694-2_2694delinsAGG
c.*685-2_*685delinsAGG
n.428-2_428delinsAGG
n.3419-2_3419delinsAGG
n.2700-2_2700delinsAGG
3g.132689264C>ACA354580694NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-1G>T (n.*602-1G>T)
c.2694-1G>T (n.2694-1G>T)
c.*685-1G>T (n.*685-1G>T)
n.428-1G>T
n.3419-1G>T
n.2700-1G>T
3g.132689264C>GCA354580695NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-1G>C (n.*602-1G>C)
c.2694-1G>C (n.2694-1G>C)
c.*685-1G>C (n.*685-1G>C)
n.428-1G>C
n.3419-1G>C
n.2700-1G>C
3g.132689264C>TCA354580696NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-1G>A (n.*602-1G>A)
c.2694-1G>A (n.2694-1G>A)
c.*685-1G>A (n.*685-1G>A)
n.428-1G>A
n.3419-1G>A
n.2700-1G>A
3g.132689264_132689265delCA349747NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2_*602-1del (n.*602-2_*602-1del)
c.2694-2_2694-1del (n.2694-2_2694-1del)
c.*685-2_*685-1del (n.*685-2_*685-1del)
n.428-2_428-1del
n.3419-2_3419-1del
n.2700-2_2700-1del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689264_132689265delinsCTCA1402652116NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2_*602-1delinsAG (n.*602-2_*602-1delinsAG)
c.2694-2_2694-1delinsAG (n.2694-2_2694-1delinsAG)
c.*685-2_*685-1delinsAG (n.*685-2_*685-1delinsAG)
n.428-2_428-1delinsAG
n.3419-2_3419-1delinsAG
n.2700-2_2700-1delinsAG
3g.132689264_132689265dupCA1402652118NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2_*602-1dup (n.*602-2_*602-1dup)
c.2694-2_2694-1dup (n.2694-2_2694-1dup)
c.*685-2_*685-1dup (n.*685-2_*685-1dup)
n.428-2_428-1dup
n.3419-2_3419-1dup
n.2700-2_2700-1dup
 dbSNP
3g.132689265delCA913190070NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2del (n.*602-2del)
c.2694-2del (n.2694-2del)
c.*685-2del (n.*685-2del)
n.428-2del
n.3419-2del
n.2700-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132689265T>ACA354580697NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2A>T (n.*602-2A>T)
c.2694-2A>T (n.2694-2A>T)
c.*685-2A>T (n.*685-2A>T)
n.428-2A>T
n.3419-2A>T
n.2700-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689265T>CCA354580699NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2A>G (n.*602-2A>G)
c.2694-2A>G (n.2694-2A>G)
c.*685-2A>G (n.*685-2A>G)
n.428-2A>G
n.3419-2A>G
n.2700-2A>G
 gnomAD v4
3g.132689265T>GCA354580700NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2A>C (n.*602-2A>C)
c.2694-2A>C (n.2694-2A>C)
c.*685-2A>C (n.*685-2A>C)
n.428-2A>C
n.3419-2A>C
n.2700-2A>C
3g.132689265T=CA1402652125NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-2A= (n.*602-2A=)
c.2694-2A= (n.2694-2A=)
c.*685-2A= (n.*685-2A=)
n.428-2A=
n.3419-2A=
n.2700-2A=
3g.132689266_132689267delCA354580698NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-3_*602-2del (n.*602-3_*602-2del)
c.2694-3_2694-2del (n.2694-3_2694-2del)
c.*685-3_*685-2del (n.*685-3_*685-2del)
n.428-3_428-2del
n.3419-3_3419-2del
n.2700-3_2700-2del
3g.132689267T>CCA2667738343NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-4A>G (n.*602-4A>G)
c.2694-4A>G (n.2694-4A>G)
c.*685-4A>G (n.*685-4A>G)
n.428-4A>G
n.3419-4A>G
n.2700-4A>G
 gnomAD v4
3g.132689269T>GCA1402652129NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-6A>C (n.*602-6A>C)
c.2694-6A>C (n.2694-6A>C)
c.*685-6A>C (n.*685-6A>C)
n.428-6A>C
n.3419-6A>C
n.2700-6A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689269T=CA1402652128NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-6A= (n.*602-6A=)
c.2694-6A= (n.2694-6A=)
c.*685-6A= (n.*685-6A=)
n.428-6A=
n.3419-6A=
n.2700-6A=
3g.132689270C>TCA2667738344NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-7G>A (n.*602-7G>A)
c.2694-7G>A (n.2694-7G>A)
c.*685-7G>A (n.*685-7G>A)
n.428-7G>A
n.3419-7G>A
n.2700-7G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.132689271A>GCA2667738345NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-8T>C (n.*602-8T>C)
c.2694-8T>C (n.2694-8T>C)
c.*685-8T>C (n.*685-8T>C)
n.428-8T>C
n.3419-8T>C
n.2700-8T>C
 gnomAD v4
3g.132689273C>GCA2667738346NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-10G>C (n.*602-10G>C)
c.2694-10G>C (n.2694-10G>C)
c.*685-10G>C (n.*685-10G>C)
n.428-10G>C
n.3419-10G>C
n.2700-10G>C
 gnomAD v4
3g.132689273C>TCA2667738347NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-10G>A (n.*602-10G>A)
c.2694-10G>A (n.2694-10G>A)
c.*685-10G>A (n.*685-10G>A)
n.428-10G>A
n.3419-10G>A
n.2700-10G>A
 gnomAD v4
3g.132689275A=CA1402652131NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-12T= (n.*602-12T=)
c.2694-12T= (n.2694-12T=)
c.*685-12T= (n.*685-12T=)
n.428-12T=
n.3419-12T=
n.2700-12T=
3g.132689275A>GCA1053653178NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-12T>C (n.*602-12T>C)
c.2694-12T>C (n.2694-12T>C)
c.*685-12T>C (n.*685-12T>C)
n.428-12T>C
n.3419-12T>C
n.2700-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689276A=CA1402652135NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-13T= (n.*602-13T=)
c.2694-13T= (n.2694-13T=)
c.*685-13T= (n.*685-13T=)
n.428-13T=
n.3419-13T=
n.2700-13T=
3g.132689276A>GCA2621939NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-13T>C (n.*602-13T>C)
c.2694-13T>C (n.2694-13T>C)
c.*685-13T>C (n.*685-13T>C)
n.428-13T>C
n.3419-13T>C
n.2700-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689279A>GCA2667738348NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-16T>C (n.*602-16T>C)
c.2694-16T>C (n.2694-16T>C)
c.*685-16T>C (n.*685-16T>C)
n.428-16T>C
n.3419-16T>C
n.2700-16T>C
 gnomAD v4
3g.132689279_132689280insACTCA2758454105NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-17_*602-16insAGT (n.*602-17_*602-16insAGT)
c.2694-17_2694-16insAGT (n.2694-17_2694-16insAGT)
c.*685-17_*685-16insAGT (n.*685-17_*685-16insAGT)
n.428-17_428-16insAGT
n.3419-17_3419-16insAGT
n.2700-17_2700-16insAGT
3g.132689280C>ACA2758454106NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-17G>T (n.*602-17G>T)
c.2694-17G>T (n.2694-17G>T)
c.*685-17G>T (n.*685-17G>T)
n.428-17G>T
n.3419-17G>T
n.2700-17G>T
3g.132689280C=CA1402652137NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-17G= (n.*602-17G=)
c.2694-17G= (n.2694-17G=)
c.*685-17G= (n.*685-17G=)
n.428-17G=
n.3419-17G=
n.2700-17G=
3g.132689280C>TCA1402652138NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-17G>A (n.*602-17G>A)
c.2694-17G>A (n.2694-17G>A)
c.*685-17G>A (n.*685-17G>A)
n.428-17G>A
n.3419-17G>A
n.2700-17G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689283delCA2758454107NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-20del (n.*602-20del)
c.2694-20del (n.2694-20del)
c.*685-20del (n.*685-20del)
n.428-20del
n.3419-20del
n.2700-20del
3g.132689283T>ACA2758454108NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-20A>T (n.*602-20A>T)
c.2694-20A>T (n.2694-20A>T)
c.*685-20A>T (n.*685-20A>T)
n.428-20A>T
n.3419-20A>T
n.2700-20A>T
3g.132689283T>CCA899019464NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-20A>G (n.*602-20A>G)
c.2694-20A>G (n.2694-20A>G)
c.*685-20A>G (n.*685-20A>G)
n.428-20A>G
n.3419-20A>G
n.2700-20A>G
 dbSNP
3g.132689283T=CA1402652140NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-20A= (n.*602-20A=)
c.2694-20A= (n.2694-20A=)
c.*685-20A= (n.*685-20A=)
n.428-20A=
n.3419-20A=
n.2700-20A=
3g.132689284A=CA1402652142NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-21T= (n.*602-21T=)
c.2694-21T= (n.2694-21T=)
c.*685-21T= (n.*685-21T=)
n.428-21T=
n.3419-21T=
n.2700-21T=
3g.132689284A>CCA546267462NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-21T>G (n.*602-21T>G)
c.2694-21T>G (n.2694-21T>G)
c.*685-21T>G (n.*685-21T>G)
n.428-21T>G
n.3419-21T>G
n.2700-21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689285C>ACA2621940NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-22G>T (n.*602-22G>T)
c.2694-22G>T (n.2694-22G>T)
c.*685-22G>T (n.*685-22G>T)
n.428-22G>T
n.3419-22G>T
n.2700-22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689285C=CA1402652144NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*602-22G= (n.*602-22G=)
c.2694-22G= (n.2694-22G=)
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n.428-22G=
n.3419-22G=
n.2700-22G=

Number of alleles fetched