Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132689160A>CCA354580449NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*705T>G (n.*705T>G)
c.2797T>G (p.Cys933Gly)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.531T>G
n.3522T>G
n.2803T>G
3g.132689160A>GCA354580450NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*705T>C (n.*705T>C)
c.2797T>C (p.Cys933Arg)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.531T>C
n.3522T>C
n.2803T>C
3g.132689160A>TCA354580451NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*705T>A (n.*705T>A)
c.2797T>A (p.Cys933Ser)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.531T>A
n.3522T>A
n.2803T>A
3g.132689161G>ACA436088535NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*704C>T (n.*704C>T)
c.2796C>T (p.Asn932=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.530C>T
n.3521C>T
n.2802C>T
3g.132689161G>CCA354580452NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*704C>G (n.*704C>G)
c.2796C>G (p.Asn932Lys)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.530C>G
n.3521C>G
n.2802C>G
3g.132689161G>TCA354580453NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*704C>A (n.*704C>A)
c.2796C>A (p.Asn932Lys)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.530C>A
n.3521C>A
n.2802C>A
3g.132689162T>ACA354580454NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*703A>T (n.*703A>T)
c.2795A>T (p.Asn932Ile)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.529A>T
n.3520A>T
n.2801A>T
3g.132689162T>CCA354580455NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*703A>G (n.*703A>G)
c.2795A>G (p.Asn932Ser)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.529A>G
n.3520A>G
n.2801A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689162T>GCA354580456NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*703A>C (n.*703A>C)
c.2795A>C (p.Asn932Thr)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.529A>C
n.3520A>C
n.2801A>C
 dbSNP
3g.132689162T=CA1402652005NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*703A= (n.*703A=)
c.2795A= (p.Asn932=)
c.*786A= (n.*786A=)
n.529A=
n.3520A=
n.2801A=
3g.132689163T>ACA354580457NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*702A>T (n.*702A>T)
c.2794A>T (p.Asn932Tyr)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.528A>T
n.3519A>T
n.2800A>T
3g.132689163T>CCA354580458NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*702A>G (n.*702A>G)
c.2794A>G (p.Asn932Asp)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.528A>G
n.3519A>G
n.2800A>G
3g.132689163T>GCA2621926NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*702A>C (n.*702A>C)
c.2794A>C (p.Asn932His)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.528A>C
n.3519A>C
n.2800A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689163T=CA1402652006NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*702A= (n.*702A=)
c.2794A= (p.Asn932=)
c.*785A= (n.*785A=)
n.528A=
n.3519A=
n.2800A=
3g.132689164T>ACA354580460NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*701A>T (n.*701A>T)
c.2793A>T (p.Lys931Asn)
c.*784A>T (n.*784A>T)
n.527A>T
n.3518A>T
n.2799A>T
3g.132689164T>CCA436088564NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*701A>G (n.*701A>G)
c.2793A>G (p.Lys931=)
c.*784A>G (n.*784A>G)
n.527A>G
n.3518A>G
n.2799A>G
3g.132689164T>GCA354580459NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*701A>C (n.*701A>C)
c.2793A>C (p.Lys931Asn)
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.527A>C
n.3518A>C
n.2799A>C
3g.132689165T>ACA354580461NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*700A>T (n.*700A>T)
c.2792A>T (p.Lys931Ile)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.526A>T
n.3517A>T
n.2798A>T
3g.132689165T>CCA354580462NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*700A>G (n.*700A>G)
c.2792A>G (p.Lys931Arg)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.526A>G
n.3517A>G
n.2798A>G
3g.132689165T>GCA354580463NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*700A>C (n.*700A>C)
c.2792A>C (p.Lys931Thr)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.526A>C
n.3517A>C
n.2798A>C
3g.132689166T>ACA354580464NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*699A>T (n.*699A>T)
c.2791A>T (p.Lys931Ter)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.525A>T
n.3516A>T
n.2797A>T
3g.132689166T>CCA354580465NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*699A>G (n.*699A>G)
c.2791A>G (p.Lys931Glu)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.525A>G
n.3516A>G
n.2797A>G
3g.132689166T>GCA354580466NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*699A>C (n.*699A>C)
c.2791A>C (p.Lys931Gln)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.525A>C
n.3516A>C
n.2797A>C
3g.132689167C>ACA354580467NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*698G>T (n.*698G>T)
c.2790G>T (p.Glu930Asp)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.524G>T
n.3515G>T
n.2796G>T
3g.132689167C=CA1402652007NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*698G= (n.*698G=)
c.2790G= (p.Glu930=)
c.*781G= (n.*781G=)
n.524G=
n.3515G=
n.2796G=
3g.132689167C>GCA354580468NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*698G>C (n.*698G>C)
c.2790G>C (p.Glu930Asp)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.524G>C
n.3515G>C
n.2796G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689167C>TCA436088568NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*698G>A (n.*698G>A)
c.2790G>A (p.Glu930=)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.524G>A
n.3515G>A
n.2796G>A
3g.132689167dupCA2667738337NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*698dup (n.*698dup)
c.2790dup (p.Lys931GlufsTer14)
c.*781dup (n.*781dup)
n.524dup
n.3515dup
n.2796dup
 gnomAD v4
3g.132689168T>ACA354580469NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*697A>T (n.*697A>T)
c.2789A>T (p.Glu930Val)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.523A>T
n.3514A>T
n.2795A>T
3g.132689168T>CCA354580470NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*697A>G (n.*697A>G)
c.2789A>G (p.Glu930Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.523A>G
n.3514A>G
n.2795A>G
3g.132689168T>GCA354580471NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*697A>C (n.*697A>C)
c.2789A>C (p.Glu930Ala)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.523A>C
n.3514A>C
n.2795A>C
3g.132689178_132689179insTTCATACTGCTTCA2667738338NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*697_*698insAAAGCAGTATGA (n.*697_*698insAAAGCAGTATGA)
c.2789_2790insAAAGCAGTATGA (p.Glu930_Lys931insLysGlnTyrGlu)
c.*780_*781insAAAGCAGTATGA (n.*780_*781insAAAGCAGTATGA)
n.523_524insAAAGCAGTATGA
n.3514_3515insAAAGCAGTATGA
n.2795_2796insAAAGCAGTATGA
 gnomAD v4
3g.132689169C>ACA354580474NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*696G>T (n.*696G>T)
c.2788G>T (p.Glu930Ter)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.522G>T
n.3513G>T
n.2794G>T
3g.132689169C>GCA354580473NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*696G>C (n.*696G>C)
c.2788G>C (p.Glu930Gln)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.522G>C
n.3513G>C
n.2794G>C
3g.132689169C>TCA354580472NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*696G>A (n.*696G>A)
c.2788G>A (p.Glu930Lys)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.522G>A
n.3513G>A
n.2794G>A
 gnomAD v4
3g.132689170A>CCA354580475NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*695T>G (n.*695T>G)
c.2787T>G (p.Tyr929Ter)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.521T>G
n.3512T>G
n.2793T>G
3g.132689170A>GCA436088573NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*695T>C (n.*695T>C)
c.2787T>C (p.Tyr929=)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.521T>C
n.3512T>C
n.2793T>C
3g.132689170A>TCA354580476NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*695T>A (n.*695T>A)
c.2787T>A (p.Tyr929Ter)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.521T>A
n.3512T>A
n.2793T>A
3g.132689171T>ACA354580477NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*694A>T (n.*694A>T)
c.2786A>T (p.Tyr929Phe)
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.520A>T
n.3511A>T
n.2792A>T
3g.132689171T>CCA354580478NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*694A>G (n.*694A>G)
c.2786A>G (p.Tyr929Cys)
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.520A>G
n.3511A>G
n.2792A>G
 gnomAD v4
3g.132689171T>GCA354580479NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*694A>C (n.*694A>C)
c.2786A>C (p.Tyr929Ser)
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.520A>C
n.3511A>C
n.2792A>C
3g.132689172A>CCA354580480NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*693T>G (n.*693T>G)
c.2785T>G (p.Tyr929Asp)
c.*776T>G (n.*776T>G)
n.519T>G
n.3510T>G
n.2791T>G
3g.132689172A>GCA354580481NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*693T>C (n.*693T>C)
c.2785T>C (p.Tyr929His)
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.519T>C
n.3510T>C
n.2791T>C
 gnomAD v4
3g.132689172A>TCA354580482NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*693T>A (n.*693T>A)
c.2785T>A (p.Tyr929Asn)
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.519T>A
n.3510T>A
n.2791T>A
3g.132689173C>ACA354580483NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*692G>T (n.*692G>T)
c.2784G>T (p.Gln928His)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.518G>T
n.3509G>T
n.2790G>T
3g.132689173C>GCA354580484NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*692G>C (n.*692G>C)
c.2784G>C (p.Gln928His)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.518G>C
n.3509G>C
n.2790G>C
 gnomAD v4
3g.132689173C>TCA436088579NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*692G>A (n.*692G>A)
c.2784G>A (p.Gln928=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.518G>A
n.3509G>A
n.2790G>A
 gnomAD v4
3g.132689174T>ACA354580485NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*691A>T (n.*691A>T)
c.2783A>T (p.Gln928Leu)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.517A>T
n.3508A>T
n.2789A>T
3g.132689174T>CCA2621927NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*691A>G (n.*691A>G)
c.2783A>G (p.Gln928Arg)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.517A>G
n.3508A>G
n.2789A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689174T>GCA354580486NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*691A>C (n.*691A>C)
c.2783A>C (p.Gln928Pro)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.517A>C
n.3508A>C
n.2789A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689174T=CA1402652008NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*691A= (n.*691A=)
c.2783A= (p.Gln928=)
c.*774A= (n.*774A=)
n.517A=
n.3508A=
n.2789A=
3g.132689175G>ACA2621928NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*690C>T (n.*690C>T)
c.2782C>T (p.Gln928Ter)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.516C>T
n.3507C>T
n.2788C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.132689175G>CCA354580488NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*690C>G (n.*690C>G)
c.2782C>G (p.Gln928Glu)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.516C>G
n.3507C>G
n.2788C>G
3g.132689175G=CA1402652009NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*690C= (n.*690C=)
c.2782C= (p.Gln928=)
c.*773C= (n.*773C=)
n.516C=
n.3507C=
n.2788C=
3g.132689175G>TCA354580487NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*690C>A (n.*690C>A)
c.2782C>A (p.Gln928Lys)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.516C>A
n.3507C>A
n.2788C>A
3g.132689176C>ACA2621929NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*689G>T (n.*689G>T)
c.2781G>T (p.Lys927Asn)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.515G>T
n.3506G>T
n.2787G>T
 dbSNP ExAC
3g.132689176C=CA1402652010NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*689G= (n.*689G=)
c.2781G= (p.Lys927=)
c.*772G= (n.*772G=)
n.515G=
n.3506G=
n.2787G=
3g.132689176C>GCA354580489NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*689G>C (n.*689G>C)
c.2781G>C (p.Lys927Asn)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.515G>C
n.3506G>C
n.2787G>C
3g.132689176C>TCA2621930NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*689G>A (n.*689G>A)
c.2781G>A (p.Lys927=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.515G>A
n.3506G>A
n.2787G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689177T>ACA354580490NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*688A>T (n.*688A>T)
c.2780A>T (p.Lys927Met)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.514A>T
n.3505A>T
n.2786A>T
3g.132689177T>CCA354580491NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*688A>G (n.*688A>G)
c.2780A>G (p.Lys927Arg)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.514A>G
n.3505A>G
n.2786A>G
 gnomAD v4
3g.132689177T>GCA354580492NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*688A>C (n.*688A>C)
c.2780A>C (p.Lys927Thr)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.514A>C
n.3505A>C
n.2786A>C
3g.132689178T>ACA354580493NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*687A>T (n.*687A>T)
c.2779A>T (p.Lys927Ter)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.513A>T
n.3504A>T
n.2785A>T
3g.132689178T>CCA354580494NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*687A>G (n.*687A>G)
c.2779A>G (p.Lys927Glu)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.513A>G
n.3504A>G
n.2785A>G
3g.132689178T>GCA354580495NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*687A>C (n.*687A>C)
c.2779A>C (p.Lys927Gln)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.513A>C
n.3504A>C
n.2785A>C
3g.132689179C>ACA354580496NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*686G>T (n.*686G>T)
c.2778G>T (p.Leu926Phe)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.512G>T
n.3503G>T
n.2784G>T
3g.132689179C>GCA354580497NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*686G>C (n.*686G>C)
c.2778G>C (p.Leu926Phe)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.512G>C
n.3503G>C
n.2784G>C
3g.132689179C>TCA436088591NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*686G>A (n.*686G>A)
c.2778G>A (p.Leu926=)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.512G>A
n.3503G>A
n.2784G>A
3g.132689180A>CCA354580498NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*685T>G (n.*685T>G)
c.2777T>G (p.Leu926Trp)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.511T>G
n.3502T>G
n.2783T>G
 gnomAD v4
3g.132689180A>GCA354580499NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*685T>C (n.*685T>C)
c.2777T>C (p.Leu926Ser)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.511T>C
n.3502T>C
n.2783T>C
3g.132689180A>TCA354580500NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*685T>A (n.*685T>A)
c.2777T>A (p.Leu926Ter)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.511T>A
n.3502T>A
n.2783T>A
3g.132689181A>CCA354580502NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*684T>G (n.*684T>G)
c.2776T>G (p.Leu926Val)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.510T>G
n.3501T>G
n.2782T>G
3g.132689181A>GCA436088596NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*684T>C (n.*684T>C)
c.2776T>C (p.Leu926=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.510T>C
n.3501T>C
n.2782T>C
3g.132689181A>TCA354580501NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*684T>A (n.*684T>A)
c.2776T>A (p.Leu926Met)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.510T>A
n.3501T>A
n.2782T>A
3g.132689182T>ACA436088597NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*683A>T (n.*683A>T)
c.2775A>T (p.Ser925=)
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.509A>T
n.3500A>T
n.2781A>T
3g.132689182T>CCA436088598NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*683A>G (n.*683A>G)
c.2775A>G (p.Ser925=)
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.509A>G
n.3500A>G
n.2781A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689182T>GCA436088600NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*683A>C (n.*683A>C)
c.2775A>C (p.Ser925=)
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.509A>C
n.3500A>C
n.2781A>C
3g.132689182T=CA1402652012NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*683A= (n.*683A=)
c.2775A= (p.Ser925=)
c.*766A= (n.*766A=)
n.509A=
n.3500A=
n.2781A=
3g.132689183G>ACA354580503NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*682C>T (n.*682C>T)
c.2774C>T (p.Ser925Leu)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.508C>T
n.3499C>T
n.2780C>T
3g.132689183G>CCA354580504NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*682C>G (n.*682C>G)
c.2774C>G (p.Ser925Ter)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.508C>G
n.3499C>G
n.2780C>G
3g.132689183G>TCA354580505NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*682C>A (n.*682C>A)
c.2774C>A (p.Ser925Ter)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.508C>A
n.3499C>A
n.2780C>A
3g.132689184A>CCA354580506NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*681T>G (n.*681T>G)
c.2773T>G (p.Ser925Ala)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.507T>G
n.3498T>G
n.2779T>G
3g.132689184A>GCA354580507NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*681T>C (n.*681T>C)
c.2773T>C (p.Ser925Pro)
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.507T>C
n.3498T>C
n.2779T>C
3g.132689184A>TCA354580508NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*681T>A (n.*681T>A)
c.2773T>A (p.Ser925Thr)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.507T>A
n.3498T>A
n.2779T>A
 gnomAD v4
3g.132689185A>CCA354580509NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*680T>G (n.*680T>G)
c.2772T>G (p.Asp924Glu)
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.506T>G
n.3497T>G
n.2778T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689185A>GCA436088603NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*680T>C (n.*680T>C)
c.2772T>C (p.Asp924=)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.506T>C
n.3497T>C
n.2778T>C
 gnomAD v4
3g.132689185A>TCA354580510NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*680T>A (n.*680T>A)
c.2772T>A (p.Asp924Glu)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.506T>A
n.3497T>A
n.2778T>A
3g.132689186T>ACA354580511NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*679A>T (n.*679A>T)
c.2771A>T (p.Asp924Val)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.505A>T
n.3496A>T
n.2777A>T
3g.132689186T>CCA354580512NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*679A>G (n.*679A>G)
c.2771A>G (p.Asp924Gly)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.505A>G
n.3496A>G
n.2777A>G
3g.132689186T>GCA354580513NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*679A>C (n.*679A>C)
c.2771A>C (p.Asp924Ala)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.505A>C
n.3496A>C
n.2777A>C
3g.132689187C>ACA354580514NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*678G>T (n.*678G>T)
c.2770G>T (p.Asp924Tyr)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.504G>T
n.3495G>T
n.2776G>T
3g.132689187C=CA1402652016NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*678G= (n.*678G=)
c.2770G= (p.Asp924=)
c.*761G= (n.*761G=)
n.504G=
n.3495G=
n.2776G=
3g.132689187C>GCA354580515NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*678G>C (n.*678G>C)
c.2770G>C (p.Asp924His)
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.504G>C
n.3495G>C
n.2776G>C
 gnomAD v4
3g.132689187C>TCA2621931NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*678G>A (n.*678G>A)
c.2770G>A (p.Asp924Asn)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.504G>A
n.3495G>A
n.2776G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689188G>ACA2621932NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*677C>T (n.*677C>T)
c.2769C>T (p.Phe923=)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.503C>T
n.3494C>T
n.2775C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689188G>CCA354580517NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*677C>G (n.*677C>G)
c.2769C>G (p.Phe923Leu)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.503C>G
n.3494C>G
n.2775C>G
 gnomAD v4
3g.132689188G=CA1402652026NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*677C= (n.*677C=)
c.2769C= (p.Phe923=)
c.*760C= (n.*760C=)
n.503C=
n.3494C=
n.2775C=
3g.132689188G>TCA354580516NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*677C>A (n.*677C>A)
c.2769C>A (p.Phe923Leu)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.503C>A
n.3494C>A
n.2775C>A
3g.132689189A>CCA354580518NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*676T>G (n.*676T>G)
c.2768T>G (p.Phe923Cys)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.502T>G
n.3493T>G
n.2774T>G
3g.132689189A>GCA354580519NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*676T>C (n.*676T>C)
c.2768T>C (p.Phe923Ser)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.502T>C
n.3493T>C
n.2774T>C
3g.132689189A>TCA354580520NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*676T>A (n.*676T>A)
c.2768T>A (p.Phe923Tyr)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.502T>A
n.3493T>A
n.2774T>A
3g.132689190A>CCA354580521NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*675T>G (n.*675T>G)
c.2767T>G (p.Phe923Val)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.501T>G
n.3492T>G
n.2773T>G
3g.132689190A>GCA354580522NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*675T>C (n.*675T>C)
c.2767T>C (p.Phe923Leu)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.501T>C
n.3492T>C
n.2773T>C
3g.132689190A>TCA354580523NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*675T>A (n.*675T>A)
c.2767T>A (p.Phe923Ile)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.501T>A
n.3492T>A
n.2773T>A
3g.132689191G>ACA436088607NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*674C>T (n.*674C>T)
c.2766C>T (p.Tyr922=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.500C>T
n.3491C>T
n.2772C>T
3g.132689191G>CCA354580524NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*674C>G (n.*674C>G)
c.2766C>G (p.Tyr922Ter)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.500C>G
n.3491C>G
n.2772C>G
3g.132689191G>TCA354580525NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*674C>A (n.*674C>A)
c.2766C>A (p.Tyr922Ter)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.500C>A
n.3491C>A
n.2772C>A
3g.132689192T>ACA354580526NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*673A>T (n.*673A>T)
c.2765A>T (p.Tyr922Phe)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.499A>T
n.3490A>T
n.2771A>T
 COSMIC
3g.132689192T>CCA354580528NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*673A>G (n.*673A>G)
c.2765A>G (p.Tyr922Cys)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.499A>G
n.3490A>G
n.2771A>G
3g.132689192T>GCA354580527NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*673A>C (n.*673A>C)
c.2765A>C (p.Tyr922Ser)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.499A>C
n.3490A>C
n.2771A>C
3g.132689193delCA2667738339NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672del (n.*672del)
c.2764del (p.Tyr922ThrfsTer5)
c.*755del (n.*755del)
n.498del
n.3489del
n.2770del
 gnomAD v4
3g.132689193A=CA1402652034NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672T= (n.*672T=)
c.2764T= (p.Tyr922=)
c.*755T= (n.*755T=)
n.498T=
n.3489T=
n.2770T=
3g.132689193A>CCA354580529NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672T>G (n.*672T>G)
c.2764T>G (p.Tyr922Asp)
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.498T>G
n.3489T>G
n.2770T>G
3g.132689193A>GCA354580530NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672T>C (n.*672T>C)
c.2764T>C (p.Tyr922His)
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.498T>C
n.3489T>C
n.2770T>C
3g.132689193A>TCA354580531NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672T>A (n.*672T>A)
c.2764T>A (p.Tyr922Asn)
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.498T>A
n.3489T>A
n.2770T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689194T>ACA2621933NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*671A>T (n.*671A>T)
c.2763A>T (p.Glu921Asp)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.497A>T
n.3488A>T
n.2769A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.132689194T>CCA436088610NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*671A>G (n.*671A>G)
c.2763A>G (p.Glu921=)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.497A>G
n.3488A>G
n.2769A>G
3g.132689194T>GCA354580532NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*671A>C (n.*671A>C)
c.2763A>C (p.Glu921Asp)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.497A>C
n.3488A>C
n.2769A>C
3g.132689194T=CA1402652039NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*671A= (n.*671A=)
c.2763A= (p.Glu921=)
c.*754A= (n.*754A=)
n.497A=
n.3488A=
n.2769A=
3g.132689195T>ACA354580533NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*670A>T (n.*670A>T)
c.2762A>T (p.Glu921Val)
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.496A>T
n.3487A>T
n.2768A>T
3g.132689195T>CCA354580535NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*670A>G (n.*670A>G)
c.2762A>G (p.Glu921Gly)
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.496A>G
n.3487A>G
n.2768A>G
3g.132689195T>GCA354580534NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*670A>C (n.*670A>C)
c.2762A>C (p.Glu921Ala)
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.496A>C
n.3487A>C
n.2768A>C
3g.132689196_132689197delCA2667738340NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669_*670del (n.*669_*670del)
c.2761_2762del (p.Glu921IlefsTer9)
c.*752_*753del (n.*752_*753del)
n.495_496del
n.3486_3487del
n.2767_2768del
 gnomAD v4
3g.132689196C>ACA354580536NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669G>T (n.*669G>T)
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.495G>T
n.3486G>T
n.2767G>T
3g.132689196C=CA1402652041NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669G= (n.*669G=)
c.2761G= (p.Glu921=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.495G=
n.3486G=
n.2767G=
3g.132689196C>GCA354580537NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669G>C (n.*669G>C)
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.495G>C
n.3486G>C
n.2767G>C
 gnomAD v4
3g.132689196C>TCA83585171NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669G>A (n.*669G>A)
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.495G>A
n.3486G>A
n.2767G>A
 dbSNP
3g.132689197T>ACA436088615NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*668A>T (n.*668A>T)
c.2760A>T (p.Thr920=)
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.494A>T
n.3485A>T
n.2766A>T
3g.132689197T>CCA436088616NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*668A>G (n.*668A>G)
c.2760A>G (p.Thr920=)
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.494A>G
n.3485A>G
n.2766A>G
 ClinVar dbSNP
3g.132689197T>GCA436088617NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*668A>C (n.*668A>C)
c.2760A>C (p.Thr920=)
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.494A>C
n.3485A>C
n.2766A>C
3g.132689198G>ACA354580538NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*667C>T (n.*667C>T)
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.493C>T
n.3484C>T
n.2765C>T
3g.132689198G>CCA354580539NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*667C>G (n.*667C>G)
c.2759C>G (p.Thr920Arg)
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.493C>G
n.3484C>G
n.2765C>G
3g.132689198G>TCA354580540NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*667C>A (n.*667C>A)
c.2759C>A (p.Thr920Lys)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.493C>A
n.3484C>A
n.2765C>A
3g.132689199T>ACA354580541NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*666A>T (n.*666A>T)
c.2758A>T (p.Thr920Ser)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.492A>T
n.3483A>T
n.2764A>T
3g.132689199T>CCA354580542NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*666A>G (n.*666A>G)
c.2758A>G (p.Thr920Ala)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.492A>G
n.3483A>G
n.2764A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689199T>GCA354580543NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*666A>C (n.*666A>C)
c.2758A>C (p.Thr920Pro)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.492A>C
n.3483A>C
n.2764A>C
3g.132689199T=CA1402652042NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*666A= (n.*666A=)
c.2758A= (p.Thr920=)
c.*749A= (n.*749A=)
n.492A=
n.3483A=
n.2764A=
3g.132689200T>ACA436088621NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*665A>T (n.*665A>T)
c.2757A>T (p.Ala919=)
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.491A>T
n.3482A>T
n.2763A>T
3g.132689200T>CCA436088622NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*665A>G (n.*665A>G)
c.2757A>G (p.Ala919=)
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.491A>G
n.3482A>G
n.2763A>G
3g.132689200T>GCA436088623NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*665A>C (n.*665A>C)
c.2757A>C (p.Ala919=)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.491A>C
n.3482A>C
n.2763A>C
3g.132689201G>ACA354580544NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*664C>T (n.*664C>T)
c.2756C>T (p.Ala919Val)
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.490C>T
n.3481C>T
n.2762C>T
 ClinVar dbSNP
3g.132689201G>CCA354580545NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*664C>G (n.*664C>G)
c.2756C>G (p.Ala919Gly)
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.490C>G
n.3481C>G
n.2762C>G
3g.132689201G>TCA354580546NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*664C>A (n.*664C>A)
c.2756C>A (p.Ala919Glu)
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.490C>A
n.3481C>A
n.2762C>A
3g.132689202C>ACA354580547NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*663G>T (n.*663G>T)
c.2755G>T (p.Ala919Ser)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.489G>T
n.3480G>T
n.2761G>T
3g.132689202C>GCA354580549NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*663G>C (n.*663G>C)
c.2755G>C (p.Ala919Pro)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.489G>C
n.3480G>C
n.2761G>C
3g.132689202C>TCA354580548NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*663G>A (n.*663G>A)
c.2755G>A (p.Ala919Thr)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.489G>A
n.3480G>A
n.2761G>A
3g.132689203C>ACA354580550NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*662G>T (n.*662G>T)
c.2754G>T (p.Met918Ile)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.488G>T
n.3479G>T
n.2760G>T
3g.132689203C>GCA354580551NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*662G>C (n.*662G>C)
c.2754G>C (p.Met918Ile)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.488G>C
n.3479G>C
n.2760G>C
3g.132689203C>TCA354580552NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*662G>A (n.*662G>A)
c.2754G>A (p.Met918Ile)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.488G>A
n.3479G>A
n.2760G>A
 gnomAD v4
3g.132689204A>CCA354580553NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*661T>G (n.*661T>G)
c.2753T>G (p.Met918Arg)
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.487T>G
n.3478T>G
n.2759T>G
3g.132689204A>GCA354580554NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*661T>C (n.*661T>C)
c.2753T>C (p.Met918Thr)
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.487T>C
n.3478T>C
n.2759T>C
3g.132689204A>TCA354580555NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*661T>A (n.*661T>A)
c.2753T>A (p.Met918Lys)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.487T>A
n.3478T>A
n.2759T>A
3g.132689205T>ACA354580556NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*660A>T (n.*660A>T)
c.2752A>T (p.Met918Leu)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.486A>T
n.3477A>T
n.2758A>T
 gnomAD v4
3g.132689205T>CCA2621934NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*660A>G (n.*660A>G)
c.2752A>G (p.Met918Val)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.486A>G
n.3477A>G
n.2758A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689205T>GCA354580557NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*660A>C (n.*660A>C)
c.2752A>C (p.Met918Leu)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.486A>C
n.3477A>C
n.2758A>C
3g.132689205T=CA1402652045NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*660A= (n.*660A=)
c.2752A= (p.Met918=)
c.*743A= (n.*743A=)
n.486A=
n.3477A=
n.2758A=
3g.132689206T>ACA436088631NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*659A>T (n.*659A>T)
c.2751A>T (p.Ala917=)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.485A>T
n.3476A>T
n.2757A>T
3g.132689206T>CCA436088632NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*659A>G (n.*659A>G)
c.2751A>G (p.Ala917=)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.485A>G
n.3476A>G
n.2757A>G
 gnomAD v4
3g.132689206T>GCA436088633NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*659A>C (n.*659A>C)
c.2751A>C (p.Ala917=)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.485A>C
n.3476A>C
n.2757A>C
3g.132689207G>ACA354580558NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*658C>T (n.*658C>T)
c.2750C>T (p.Ala917Val)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.484C>T
n.3475C>T
n.2756C>T
3g.132689207G>CCA354580559NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*658C>G (n.*658C>G)
c.2750C>G (p.Ala917Gly)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.484C>G
n.3475C>G
n.2756C>G
3g.132689207G>TCA354580560NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*658C>A (n.*658C>A)
c.2750C>A (p.Ala917Glu)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.484C>A
n.3475C>A
n.2756C>A
3g.132689208C>ACA354580562NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*657G>T (n.*657G>T)
c.2749G>T (p.Ala917Ser)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.483G>T
n.3474G>T
n.2755G>T
3g.132689208C=CA1402652048NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*657G= (n.*657G=)
c.2749G= (p.Ala917=)
c.*740G= (n.*740G=)
n.483G=
n.3474G=
n.2755G=
3g.132689208C>GCA354580563NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*657G>C (n.*657G>C)
c.2749G>C (p.Ala917Pro)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.483G>C
n.3474G>C
n.2755G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689208C>TCA354580561NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*657G>A (n.*657G>A)
c.2749G>A (p.Ala917Thr)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.483G>A
n.3474G>A
n.2755G>A
 ClinVar
3g.132689209A>CCA354580564NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*656T>G (n.*656T>G)
c.2748T>G (p.Ser916Arg)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.482T>G
n.3473T>G
n.2754T>G
3g.132689209A>GCA436088638NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*656T>C (n.*656T>C)
c.2748T>C (p.Ser916=)
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.482T>C
n.3473T>C
n.2754T>C
 gnomAD v4
3g.132689209A>TCA354580565NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*656T>A (n.*656T>A)
c.2748T>A (p.Ser916Arg)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.482T>A
n.3473T>A
n.2754T>A
3g.132689210C>ACA354580566NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*655G>T (n.*655G>T)
c.2747G>T (p.Ser916Ile)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.481G>T
n.3472G>T
n.2753G>T
3g.132689210C>GCA354580567NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*655G>C (n.*655G>C)
c.2747G>C (p.Ser916Thr)
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.481G>C
n.3472G>C
n.2753G>C
3g.132689210C>TCA354580568NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*655G>A (n.*655G>A)
c.2747G>A (p.Ser916Asn)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.481G>A
n.3472G>A
n.2753G>A
 gnomAD v4
3g.132689211T>ACA354580571NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*654A>T (n.*654A>T)
c.2746A>T (p.Ser916Cys)
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.480A>T
n.3471A>T
n.2752A>T
3g.132689211T>CCA354580569NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*654A>G (n.*654A>G)
c.2746A>G (p.Ser916Gly)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.480A>G
n.3471A>G
n.2752A>G
3g.132689211T>GCA354580570NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*654A>C (n.*654A>C)
c.2746A>C (p.Ser916Arg)
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.480A>C
n.3471A>C
n.2752A>C
3g.132689212T>ACA354580572NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*653A>T (n.*653A>T)
c.2745A>T (p.Lys915Asn)
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.479A>T
n.3470A>T
n.2751A>T
3g.132689212T>CCA436088643NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*653A>G (n.*653A>G)
c.2745A>G (p.Lys915=)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.479A>G
n.3470A>G
n.2751A>G
3g.132689212T>GCA354580573NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*653A>C (n.*653A>C)
c.2745A>C (p.Lys915Asn)
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.479A>C
n.3470A>C
n.2751A>C
3g.132689213T>ACA354580574NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*652A>T (n.*652A>T)
c.2744A>T (p.Lys915Ile)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.478A>T
n.3469A>T
n.2750A>T
3g.132689213T>CCA354580575NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*652A>G (n.*652A>G)
c.2744A>G (p.Lys915Arg)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.478A>G
n.3469A>G
n.2750A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689213T>GCA354580576NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*652A>C (n.*652A>C)
c.2744A>C (p.Lys915Thr)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.478A>C
n.3469A>C
n.2750A>C
3g.132689213T=CA1402652050NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*652A= (n.*652A=)
c.2744A= (p.Lys915=)
c.*735A= (n.*735A=)
n.478A=
n.3469A=
n.2750A=
3g.132689214T>ACA354580577NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*651A>T (n.*651A>T)
c.2743A>T (p.Lys915Ter)
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.477A>T
n.3468A>T
n.2749A>T
3g.132689214T>CCA354580579NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*651A>G (n.*651A>G)
c.2743A>G (p.Lys915Glu)
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.477A>G
n.3468A>G
n.2749A>G
3g.132689214T>GCA354580578NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*651A>C (n.*651A>C)
c.2743A>C (p.Lys915Gln)
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.477A>C
n.3468A>C
n.2749A>C
3g.132689215_132689216delCA2667738341NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*650_*651del (n.*650_*651del)
c.2742_2743del (p.Asp914GlufsTer16)
c.*733_*734del (n.*733_*734del)
n.476_477del
n.3467_3468del
n.2748_2749del
 gnomAD v4
3g.132689215G>ACA436088648NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*650C>T (n.*650C>T)
c.2742C>T (p.Asp914=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.476C>T
n.3467C>T
n.2748C>T
 gnomAD v4
3g.132689215G>CCA354580580NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*650C>G (n.*650C>G)
c.2742C>G (p.Asp914Glu)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.476C>G
n.3467C>G
n.2748C>G
3g.132689215G>TCA354580581NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*650C>A (n.*650C>A)
c.2742C>A (p.Asp914Glu)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.476C>A
n.3467C>A
n.2748C>A
3g.132689216T>ACA354580582NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*649A>T (n.*649A>T)
c.2741A>T (p.Asp914Val)
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.475A>T
n.3466A>T
n.2747A>T
 gnomAD v4
3g.132689216T>CCA354580584NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*649A>G (n.*649A>G)
c.2741A>G (p.Asp914Gly)
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.475A>G
n.3466A>G
n.2747A>G
3g.132689216T>GCA354580583NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*649A>C (n.*649A>C)
c.2741A>C (p.Asp914Ala)
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.475A>C
n.3466A>C
n.2747A>C
3g.132689217C>ACA354580585NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*648G>T (n.*648G>T)
c.2740G>T (p.Asp914Tyr)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.474G>T
n.3465G>T
n.2746G>T
3g.132689217C>GCA354580586NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*648G>C (n.*648G>C)
c.2740G>C (p.Asp914His)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.474G>C
n.3465G>C
n.2746G>C
 gnomAD v4
3g.132689217C>TCA354580587NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*648G>A (n.*648G>A)
c.2740G>A (p.Asp914Asn)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.474G>A
n.3465G>A
n.2746G>A
3g.132689218T>ACA354580588NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*647A>T (n.*647A>T)
c.2739A>T (p.Lys913Asn)
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.473A>T
n.3464A>T
n.2745A>T
3g.132689218T>CCA436088651NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*647A>G (n.*647A>G)
c.2739A>G (p.Lys913=)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.473A>G
n.3464A>G
n.2745A>G
3g.132689218T>GCA354580589NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*647A>C (n.*647A>C)
c.2739A>C (p.Lys913Asn)
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.473A>C
n.3464A>C
n.2745A>C
3g.132689219T>ACA354580590NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*646A>T (n.*646A>T)
c.2738A>T (p.Lys913Ile)
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.472A>T
n.3463A>T
n.2744A>T
3g.132689219T>CCA354580591NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*646A>G (n.*646A>G)
c.2738A>G (p.Lys913Arg)
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.472A>G
n.3463A>G
n.2744A>G
3g.132689219T>GCA354580592NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*646A>C (n.*646A>C)
c.2738A>C (p.Lys913Thr)
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.472A>C
n.3463A>C
n.2744A>C
3g.132689220T>ACA354580593NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*645A>T (n.*645A>T)
c.2737A>T (p.Lys913Ter)
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.471A>T
n.3462A>T
n.2743A>T
3g.132689220T>CCA354580594NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*645A>G (n.*645A>G)
c.2737A>G (p.Lys913Glu)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.471A>G
n.3462A>G
n.2743A>G
3g.132689220T>GCA354580595NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*645A>C (n.*645A>C)
c.2737A>C (p.Lys913Gln)
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.471A>C
n.3462A>C
n.2743A>C
3g.132689221G>ACA436088655NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*644C>T (n.*644C>T)
c.2736C>T (p.Gly912=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.470C>T
n.3461C>T
n.2742C>T
3g.132689221G>CCA436088658NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*644C>G (n.*644C>G)
c.2736C>G (p.Gly912=)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.470C>G
n.3461C>G
n.2742C>G
3g.132689221G>TCA436088656NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*644C>A (n.*644C>A)
c.2736C>A (p.Gly912=)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.470C>A
n.3461C>A
n.2742C>A
3g.132689221_132689223delCA2667738342NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*642_*644del (n.*642_*644del)
c.2734_2736del (p.Gly912del)
c.*725_*727del (n.*725_*727del)
n.468_470del
n.3459_3461del
n.2740_2742del
 gnomAD v4
3g.132689222C>ACA354580598NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*643G>T (n.*643G>T)
c.2735G>T (p.Gly912Val)
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.469G>T
n.3460G>T
n.2741G>T
3g.132689222C>GCA354580597NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*643G>C (n.*643G>C)
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.469G>C
n.3460G>C
n.2741G>C
3g.132689222C>TCA354580596NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*643G>A (n.*643G>A)
c.2735G>A (p.Gly912Asp)
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.469G>A
n.3460G>A
n.2741G>A
3g.132689223C>ACA354580599NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*642G>T (n.*642G>T)
c.2734G>T (p.Gly912Cys)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.468G>T
n.3459G>T
n.2740G>T
3g.132689223C>GCA354580600NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*642G>C (n.*642G>C)
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.468G>C
n.3459G>C
n.2740G>C
3g.132689223C>TCA354580601NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*642G>A (n.*642G>A)
c.2734G>A (p.Gly912Ser)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.468G>A
n.3459G>A
n.2740G>A
 gnomAD v4
3g.132689224A=CA1402652053NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*641T= (n.*641T=)
c.2733T= (p.Val911=)
c.*724T= (n.*724T=)
n.467T=
n.3458T=
n.2739T=
3g.132689224A>CCA436088659NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*641T>G (n.*641T>G)
c.2733T>G (p.Val911=)
c.*724T>G (n.*724T>G)
n.467T>G
n.3458T>G
n.2739T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689224A>GCA436088660NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*641T>C (n.*641T>C)
c.2733T>C (p.Val911=)
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.467T>C
n.3458T>C
n.2739T>C
3g.132689224A>TCA436088662NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*641T>A (n.*641T>A)
c.2733T>A (p.Val911=)
c.*724T>A (n.*724T>A)
n.467T>A
n.3458T>A
n.2739T>A
3g.132689225A=CA1402652056NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*640T= (n.*640T=)
c.2732T= (p.Val911=)
c.*723T= (n.*723T=)
n.466T=
n.3457T=
n.2738T=
3g.132689225A>CCA354580602NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*640T>G (n.*640T>G)
c.2732T>G (p.Val911Gly)
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.466T>G
n.3457T>G
n.2738T>G
3g.132689225A>GCA354580603NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*640T>C (n.*640T>C)
c.2732T>C (p.Val911Ala)
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.466T>C
n.3457T>C
n.2738T>C
 dbSNP
3g.132689225A>TCA354580604NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*640T>A (n.*640T>A)
c.2732T>A (p.Val911Asp)
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.466T>A
n.3457T>A
n.2738T>A
3g.132689226C>ACA354580605NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*639G>T (n.*639G>T)
c.2731G>T (p.Val911Phe)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.465G>T
n.3456G>T
n.2737G>T
3g.132689226C=CA1402652059NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*639G= (n.*639G=)
c.2731G= (p.Val911=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.465G=
n.3456G=
n.2737G=
3g.132689226C>GCA354580606NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*639G>C (n.*639G>C)
c.2731G>C (p.Val911Leu)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.465G>C
n.3456G>C
n.2737G>C
3g.132689226C>TCA2621935NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*639G>A (n.*639G>A)
c.2731G>A (p.Val911Ile)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.465G>A
n.3456G>A
n.2737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689227A>CCA354580607NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*638T>G (n.*638T>G)
c.2730T>G (p.Phe910Leu)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.464T>G
n.3455T>G
n.2736T>G
 gnomAD v4
3g.132689227A>GCA436088667NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*638T>C (n.*638T>C)
c.2730T>C (p.Phe910=)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.464T>C
n.3455T>C
n.2736T>C
3g.132689227A>TCA354580608NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*638T>A (n.*638T>A)
c.2730T>A (p.Phe910Leu)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.464T>A
n.3455T>A
n.2736T>A
3g.132689228A>CCA354580611NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*637T>G (n.*637T>G)
c.2729T>G (p.Phe910Cys)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.463T>G
n.3454T>G
n.2735T>G
3g.132689228A>GCA354580610NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*637T>C (n.*637T>C)
c.2729T>C (p.Phe910Ser)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.463T>C
n.3454T>C
n.2735T>C
3g.132689228A>TCA354580609NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*637T>A (n.*637T>A)
c.2729T>A (p.Phe910Tyr)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.463T>A
n.3454T>A
n.2735T>A
3g.132689229A>CCA354580612NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*636T>G (n.*636T>G)
c.2728T>G (p.Phe910Val)
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.462T>G
n.3453T>G
n.2734T>G
3g.132689229A>GCA354580613NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*636T>C (n.*636T>C)
c.2728T>C (p.Phe910Leu)
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.462T>C
n.3453T>C
n.2734T>C
3g.132689229A>TCA354580614NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*636T>A (n.*636T>A)
c.2728T>A (p.Phe910Ile)
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.462T>A
n.3453T>A
n.2734T>A
3g.132689230C>ACA354580615NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*635G>T (n.*635G>T)
c.2727G>T (p.Gln909His)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.461G>T
n.3452G>T
n.2733G>T
3g.132689230C=CA1402652064NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*635G= (n.*635G=)
c.2727G= (p.Gln909=)
c.*718G= (n.*718G=)
n.461G=
n.3452G=
n.2733G=
3g.132689230C>GCA354580616NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*635G>C (n.*635G>C)
c.2727G>C (p.Gln909His)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.461G>C
n.3452G>C
n.2733G>C
3g.132689230C>TCA436088671NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*635G>A (n.*635G>A)
c.2727G>A (p.Gln909=)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.461G>A
n.3452G>A
n.2733G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689231T>ACA354580619NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*634A>T (n.*634A>T)
c.2726A>T (p.Gln909Leu)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.460A>T
n.3451A>T
n.2732A>T
3g.132689231T>CCA354580618NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*634A>G (n.*634A>G)
c.2726A>G (p.Gln909Arg)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.460A>G
n.3451A>G
n.2732A>G
3g.132689231T>GCA354580617NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*634A>C (n.*634A>C)
c.2726A>C (p.Gln909Pro)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.460A>C
n.3451A>C
n.2732A>C
3g.132689232G>ACA354580620NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*633C>T (n.*633C>T)
c.2725C>T (p.Gln909Ter)
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.459C>T
n.3450C>T
n.2731C>T
3g.132689232G>CCA354580621NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*633C>G (n.*633C>G)
c.2725C>G (p.Gln909Glu)
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.459C>G
n.3450C>G
n.2731C>G
3g.132689232G>TCA354580622NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*633C>A (n.*633C>A)
c.2725C>A (p.Gln909Lys)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.459C>A
n.3450C>A
n.2731C>A
3g.132689233C>ACA354580623NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*632G>T (n.*632G>T)
c.2724G>T (p.Trp908Cys)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.458G>T
n.3449G>T
n.2730G>T
3g.132689233C=CA1402652067NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*632G= (n.*632G=)
c.2724G= (p.Trp908=)
c.*715G= (n.*715G=)
n.458G=
n.3449G=
n.2730G=
3g.132689233C>GCA354580624NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*632G>C (n.*632G>C)
c.2724G>C (p.Trp908Cys)
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.458G>C
n.3449G>C
n.2730G>C
3g.132689233C>TCA354580625NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*632G>A (n.*632G>A)
c.2724G>A (p.Trp908Ter)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.458G>A
n.3449G>A
n.2730G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689234C>ACA354580626NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*631G>T (n.*631G>T)
c.2723G>T (p.Trp908Leu)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.457G>T
n.3448G>T
n.2729G>T
3g.132689234C>GCA354580628NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*631G>C (n.*631G>C)
c.2723G>C (p.Trp908Ser)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.457G>C
n.3448G>C
n.2729G>C
3g.132689234C>TCA354580627NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*631G>A (n.*631G>A)
c.2723G>A (p.Trp908Ter)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.457G>A
n.3448G>A
n.2729G>A
3g.132689235A>CCA354580629NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*630T>G (n.*630T>G)
c.2722T>G (p.Trp908Gly)
c.*713T>G (n.*713T>G)
n.456T>G
n.3447T>G
n.2728T>G
 gnomAD v4
3g.132689235A>GCA354580630NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*630T>C (n.*630T>C)
c.2722T>C (p.Trp908Arg)
c.*713T>C (n.*713T>C)
n.456T>C
n.3447T>C
n.2728T>C
3g.132689235A>TCA354580631NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*630T>A (n.*630T>A)
c.2722T>A (p.Trp908Arg)
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.456T>A
n.3447T>A
n.2728T>A
3g.132689236A=CA1402652070NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*629T= (n.*629T=)
c.2721T= (p.Tyr907=)
c.*712T= (n.*712T=)
n.455T=
n.3446T=
n.2727T=
3g.132689236A>CCA354580632NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*629T>G (n.*629T>G)
c.2721T>G (p.Tyr907Ter)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.455T>G
n.3446T>G
n.2727T>G
3g.132689236A>GCA436088678NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*629T>C (n.*629T>C)
c.2721T>C (p.Tyr907=)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.455T>C
n.3446T>C
n.2727T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689236A>TCA354580633NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*629T>A (n.*629T>A)
c.2721T>A (p.Tyr907Ter)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.455T>A
n.3446T>A
n.2727T>A
3g.132689237T>ACA354580634NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*628A>T (n.*628A>T)
c.2720A>T (p.Tyr907Phe)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.454A>T
n.3445A>T
n.2726A>T
3g.132689237T>CCA354580635NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*628A>G (n.*628A>G)
c.2720A>G (p.Tyr907Cys)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.454A>G
n.3445A>G
n.2726A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689237T>GCA354580636NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*628A>C (n.*628A>C)
c.2720A>C (p.Tyr907Ser)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.454A>C
n.3445A>C
n.2726A>C
3g.132689237T=CA1402652073NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*628A= (n.*628A=)
c.2720A= (p.Tyr907=)
c.*711A= (n.*711A=)
n.454A=
n.3445A=
n.2726A=
3g.132689237_132689245delinsTAACTCAGCCA1402652075NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620_*628delinsGCTGAGTTA (n.*620_*628delinsGCTGAGTTA)
c.2712_2720delinsGCTGAGTTA (p.Leu904=)
c.*703_*711delinsGCTGAGTTA (n.*703_*711delinsGCTGAGTTA)
n.446_454delinsGCTGAGTTA
n.3437_3445delinsGCTGAGTTA
n.2718_2726delinsGCTGAGTTA
3g.132689238A>CCA354580637NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*627T>G (n.*627T>G)
c.2719T>G (p.Tyr907Asp)
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.453T>G
n.3444T>G
n.2725T>G
3g.132689238A>GCA354580638NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*627T>C (n.*627T>C)
c.2719T>C (p.Tyr907His)
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.453T>C
n.3444T>C
n.2725T>C
3g.132689238A>TCA354580639NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*627T>A (n.*627T>A)
c.2719T>A (p.Tyr907Asn)
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.453T>A
n.3444T>A
n.2725T>A
3g.132689248_132689255dupCA2740097797NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620_*627dup (n.*620_*627dup)
c.2712_2719dup (p.Tyr907CysfsTer2)
c.*703_*710dup (n.*703_*710dup)
n.446_453dup
n.3437_3444dup
n.2718_2725dup
 ClinVar
3g.132689248_132689255delCA1402652077NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620_*627del (n.*620_*627del)
c.2712_2719del (p.Ser906AlafsTer22)
c.*703_*710del (n.*703_*710del)
n.446_453del
n.3437_3444del
n.2718_2725del
 dbSNP
3g.132689239A>CCA354580641NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*626T>G (n.*626T>G)
c.2718T>G (p.Ser906Arg)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.452T>G
n.3443T>G
n.2724T>G
3g.132689239A>GCA436088685NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*626T>C (n.*626T>C)
c.2718T>C (p.Ser906=)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.452T>C
n.3443T>C
n.2724T>C
 gnomAD v4
3g.132689239A>TCA354580640NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*626T>A (n.*626T>A)
c.2718T>A (p.Ser906Arg)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.452T>A
n.3443T>A
n.2724T>A
3g.132689240C>ACA354580642NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*625G>T (n.*625G>T)
c.2717G>T (p.Ser906Ile)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.451G>T
n.3442G>T
n.2723G>T
3g.132689240C>GCA354580644NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*625G>C (n.*625G>C)
c.2717G>C (p.Ser906Thr)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.451G>C
n.3442G>C
n.2723G>C
3g.132689240C>TCA354580643NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*625G>A (n.*625G>A)
c.2717G>A (p.Ser906Asn)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.451G>A
n.3442G>A
n.2723G>A
3g.132689241T>ACA354580645NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*624A>T (n.*624A>T)
c.2716A>T (p.Ser906Cys)
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.450A>T
n.3441A>T
n.2722A>T
3g.132689241T>CCA354580646NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*624A>G (n.*624A>G)
c.2716A>G (p.Ser906Gly)
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.450A>G
n.3441A>G
n.2722A>G
3g.132689241T>GCA354580647NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*624A>C (n.*624A>C)
c.2716A>C (p.Ser906Arg)
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.450A>C
n.3441A>C
n.2722A>C
3g.132689242C>ACA436088693NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*623G>T (n.*623G>T)
c.2715G>T (p.Leu905=)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.449G>T
n.3440G>T
n.2721G>T
3g.132689242C>GCA436088692NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*623G>C (n.*623G>C)
c.2715G>C (p.Leu905=)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.449G>C
n.3440G>C
n.2721G>C
3g.132689242C>TCA436088691NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*623G>A (n.*623G>A)
c.2715G>A (p.Leu905=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.449G>A
n.3440G>A
n.2721G>A
3g.132689243A>CCA354580648NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*622T>G (n.*622T>G)
c.2714T>G (p.Leu905Arg)
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.448T>G
n.3439T>G
n.2720T>G
3g.132689243A>GCA354580649NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*622T>C (n.*622T>C)
c.2714T>C (p.Leu905Pro)
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.448T>C
n.3439T>C
n.2720T>C
3g.132689243A>TCA354580650NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*622T>A (n.*622T>A)
c.2714T>A (p.Leu905Gln)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.448T>A
n.3439T>A
n.2720T>A
3g.132689244G>ACA436088697NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*621C>T (n.*621C>T)
c.2713C>T (p.Leu905=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.447C>T
n.3438C>T
n.2719C>T
3g.132689244G>CCA2621936NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*621C>G (n.*621C>G)
c.2713C>G (p.Leu905Val)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.447C>G
n.3438C>G
n.2719C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689244G=CA1402652080NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*621C= (n.*621C=)
c.2713C= (p.Leu905=)
c.*704C= (n.*704C=)
n.447C=
n.3438C=
n.2719C=
3g.132689244G>TCA354580651NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*621C>A (n.*621C>A)
c.2713C>A (p.Leu905Met)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.447C>A
n.3438C>A
n.2719C>A
3g.132689245C>ACA354580652NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620G>T (n.*620G>T)
c.2712G>T (p.Leu904Phe)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.446G>T
n.3437G>T
n.2718G>T
3g.132689245C>GCA354580653NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620G>C (n.*620G>C)
c.2712G>C (p.Leu904Phe)
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.446G>C
n.3437G>C
n.2718G>C
 gnomAD v4
3g.132689245C>TCA436088701NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*620G>A (n.*620G>A)
c.2712G>A (p.Leu904=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.446G>A
n.3437G>A
n.2718G>A
3g.132689246A>CCA354580654NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*619T>G (n.*619T>G)
c.2711T>G (p.Leu904Trp)
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.445T>G
n.3436T>G
n.2717T>G
3g.132689246A>GCA354580655NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*619T>C (n.*619T>C)
c.2711T>C (p.Leu904Ser)
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.445T>C
n.3436T>C
n.2717T>C
3g.132689246A>TCA354580656NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*619T>A (n.*619T>A)
c.2711T>A (p.Leu904Ter)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.445T>A
n.3436T>A
n.2717T>A
3g.132689247A=CA1402652084NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*618T= (n.*618T=)
c.2710T= (p.Leu904=)
c.*701T= (n.*701T=)
n.444T=
n.3435T=
n.2716T=
3g.132689247A>CCA354580657NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*618T>G (n.*618T>G)
c.2710T>G (p.Leu904Val)
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.444T>G
n.3435T>G
n.2716T>G
 gnomAD v4
3g.132689247A>GCA436088702NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*618T>C (n.*618T>C)
c.2710T>C (p.Leu904=)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.444T>C
n.3435T>C
n.2716T>C
3g.132689247A>TCA83585191NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*618T>A (n.*618T>A)
c.2710T>A (p.Leu904Met)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.444T>A
n.3435T>A
n.2716T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689248C>ACA354580658NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*617G>T (n.*617G>T)
c.2709G>T (p.Glu903Asp)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.443G>T
n.3434G>T
n.2715G>T
3g.132689248C=CA1402652090NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*617G= (n.*617G=)
c.2709G= (p.Glu903=)
c.*700G= (n.*700G=)
n.443G=
n.3434G=
n.2715G=
3g.132689248C>GCA354580659NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*617G>C (n.*617G>C)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.443G>C
n.3434G>C
n.2715G>C
3g.132689248C>TCA436088706NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*617G>A (n.*617G>A)
c.2709G>A (p.Glu903=)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.443G>A
n.3434G>A
n.2715G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689249T>ACA354580660NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*616A>T (n.*616A>T)
c.2708A>T (p.Glu903Val)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.442A>T
n.3433A>T
n.2714A>T
3g.132689249T>CCA354580661NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*616A>G (n.*616A>G)
c.2708A>G (p.Glu903Gly)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.442A>G
n.3433A>G
n.2714A>G
3g.132689249T>GCA354580662NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*616A>C (n.*616A>C)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.442A>C
n.3433A>C
n.2714A>C
3g.132689250C>ACA354580663NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*615G>T (n.*615G>T)
c.2707G>T (p.Glu903Ter)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.441G>T
n.3432G>T
n.2713G>T
3g.132689250C>GCA354580664NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*615G>C (n.*615G>C)
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.441G>C
n.3432G>C
n.2713G>C
 gnomAD v4
3g.132689250C>TCA354580665NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*615G>A (n.*615G>A)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.441G>A
n.3432G>A
n.2713G>A
 gnomAD v4
3g.132689251A>CCA436088725NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*614T>G (n.*614T>G)
c.2706T>G (p.Ala902=)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.440T>G
n.3431T>G
n.2712T>G
3g.132689251A>GCA436088726NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*614T>C (n.*614T>C)
c.2706T>C (p.Ala902=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.440T>C
n.3431T>C
n.2712T>C
3g.132689251A>TCA436088727NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*614T>A (n.*614T>A)
c.2706T>A (p.Ala902=)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.440T>A
n.3431T>A
n.2712T>A
3g.132689252G>ACA354580666NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*613C>T (n.*613C>T)
c.2705C>T (p.Ala902Val)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.439C>T
n.3430C>T
n.2711C>T
3g.132689252G>CCA354580667NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*613C>G (n.*613C>G)
c.2705C>G (p.Ala902Gly)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.439C>G
n.3430C>G
n.2711C>G
3g.132689252G>TCA354580668NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*613C>A (n.*613C>A)
c.2705C>A (p.Ala902Asp)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.439C>A
n.3430C>A
n.2711C>A
3g.132689253C>ACA354580670NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*612G>T (n.*612G>T)
c.2704G>T (p.Ala902Ser)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.438G>T
n.3429G>T
n.2710G>T
3g.132689253C>GCA354580671NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*612G>C (n.*612G>C)
c.2704G>C (p.Ala902Pro)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.438G>C
n.3429G>C
n.2710G>C
3g.132689253C>TCA354580669NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*612G>A (n.*612G>A)
c.2704G>A (p.Ala902Thr)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.438G>A
n.3429G>A
n.2710G>A
3g.132689253_132689255delinsCAACA1402652097NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610_*612delinsTTG (n.*610_*612delinsTTG)
c.2702_2704delinsTTG (p.Phe901=)
c.*693_*695delinsTTG (n.*693_*695delinsTTG)
n.436_438delinsTTG
n.3427_3429delinsTTG
n.2708_2710delinsTTG
3g.132689254A>CCA354580672NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*611T>G (n.*611T>G)
c.2703T>G (p.Phe901Leu)
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.437T>G
n.3428T>G
n.2709T>G
3g.132689254A>GCA436088732NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*611T>C (n.*611T>C)
c.2703T>C (p.Phe901=)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.437T>C
n.3428T>C
n.2709T>C
 gnomAD v4
3g.132689254A>TCA354580673NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*611T>A (n.*611T>A)
c.2703T>A (p.Phe901Leu)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.437T>A
n.3428T>A
n.2709T>A
3g.132689255_132689256delCA2621937NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610_*611del (n.*610_*611del)
c.2702_2703del (p.Phe901CysfsTer2)
c.*693_*694del (n.*693_*694del)
n.436_437del
n.3427_3428del
n.2708_2709del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689255A>CCA354580674NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610T>G (n.*610T>G)
c.2702T>G (p.Phe901Cys)
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.436T>G
n.3427T>G
n.2708T>G
3g.132689255A>GCA354580675NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610T>C (n.*610T>C)
c.2702T>C (p.Phe901Ser)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.436T>C
n.3427T>C
n.2708T>C
3g.132689255A>TCA354580676NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*610T>A (n.*610T>A)
c.2702T>A (p.Phe901Tyr)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.436T>A
n.3427T>A
n.2708T>A
3g.132689256A>CCA354580679NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*609T>G (n.*609T>G)
c.2701T>G (p.Phe901Val)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.435T>G
n.3426T>G
n.2707T>G
3g.132689256A>GCA354580677NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*609T>C (n.*609T>C)
c.2701T>C (p.Phe901Leu)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.435T>C
n.3426T>C
n.2707T>C
3g.132689256A>TCA354580678NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*609T>A (n.*609T>A)
c.2701T>A (p.Phe901Ile)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.435T>A
n.3426T>A
n.2707T>A
3g.132689257G>ACA436088738NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*608C>T (n.*608C>T)
c.2700C>T (p.His900=)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.434C>T
n.3425C>T
n.2706C>T
3g.132689257G>CCA354580680NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*608C>G (n.*608C>G)
c.2700C>G (p.His900Gln)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.434C>G
n.3425C>G
n.2706C>G
3g.132689257G=CA1402652101NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*608C= (n.*608C=)
c.2700C= (p.His900=)
c.*691C= (n.*691C=)
n.434C=
n.3425C=
n.2706C=
3g.132689257G>TCA2621938NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*608C>A (n.*608C>A)
c.2700C>A (p.His900Gln)
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.434C>A
n.3425C>A
n.2706C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689258T>ACA354580681NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*607A>T (n.*607A>T)
c.2699A>T (p.His900Leu)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.433A>T
n.3424A>T
n.2705A>T
3g.132689258T>CCA354580682NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*607A>G (n.*607A>G)
c.2699A>G (p.His900Arg)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.433A>G
n.3424A>G
n.2705A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.132689258T>GCA354580683NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*607A>C (n.*607A>C)
c.2699A>C (p.His900Pro)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.433A>C
n.3424A>C
n.2705A>C
3g.132689259G>ACA354580684NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*606C>T (n.*606C>T)
c.2698C>T (p.His900Tyr)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.432C>T
n.3423C>T
n.2704C>T
3g.132689259G>CCA354580686NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*606C>G (n.*606C>G)
c.2698C>G (p.His900Asp)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.432C>G
n.3423C>G
n.2704C>G
3g.132689259G>TCA354580685NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*606C>A (n.*606C>A)
c.2698C>A (p.His900Asn)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.432C>A
n.3423C>A
n.2704C>A
3g.132689260T>ACA436088745NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*605A>T (n.*605A>T)
c.2697A>T (p.Gly899=)
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.431A>T
n.3422A>T
n.2703A>T
3g.132689260T>CCA436088746NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*605A>G (n.*605A>G)
c.2697A>G (p.Gly899=)
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.431A>G
n.3422A>G
n.2703A>G
3g.132689260T>GCA436088747NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*605A>C (n.*605A>C)
c.2697A>C (p.Gly899=)
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.431A>C
n.3422A>C
n.2703A>C

Number of alleles fetched