Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.132689107C>A | CA436088396 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*758G>T (n.*758G>T) c.2850G>T (p.Gly950=) c.*841G>T (n.*841G>T) n.584G>T n.3575G>T n.2856G>T | |
3 | g.132689107C>G | CA436088397 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*758G>C (n.*758G>C) c.2850G>C (p.Gly950=) c.*841G>C (n.*841G>C) n.584G>C n.3575G>C n.2856G>C | |
3 | g.132689107C>T | CA436088398 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*758G>A (n.*758G>A) c.2850G>A (p.Gly950=) c.*841G>A (n.*841G>A) n.584G>A n.3575G>A n.2856G>A | |
3 | g.132689108C>A | CA354580327 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*757G>T (n.*757G>T) c.2849G>T (p.Gly950Val) c.*840G>T (n.*840G>T) n.583G>T n.3574G>T n.2855G>T | |
3 | g.132689108C>G | CA354580328 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*757G>C (n.*757G>C) c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.*840G>C (n.*840G>C) n.583G>C n.3574G>C n.2855G>C | |
3 | g.132689108C>T | CA354580329 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*757G>A (n.*757G>A) c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.*840G>A (n.*840G>A) n.583G>A n.3574G>A n.2855G>A | |
3 | g.132689109C>A | CA354580330 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*756G>T (n.*756G>T) c.2848G>T (p.Gly950Trp) c.*839G>T (n.*839G>T) n.582G>T n.3573G>T n.2854G>T | |
3 | g.132689109C= | CA1402651964 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*756G= (n.*756G=) c.2848G= (p.Gly950=) c.*839G= (n.*839G=) n.582G= n.3573G= n.2854G= | |
3 | g.132689109C>G | CA354580331 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*756G>C (n.*756G>C) c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.*839G>C (n.*839G>C) n.582G>C n.3573G>C n.2854G>C | dbSNP |
3 | g.132689109C>T | CA354580332 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.2848G>A (p.Gly950Arg) c.*839G>A (n.*839G>A) n.582G>A n.3573G>A n.2854G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689110C>A | CA354580334 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*755G>T (n.*755G>T) c.2847G>T (p.Leu949Phe) c.*838G>T (n.*838G>T) n.581G>T n.3572G>T n.2853G>T | |
3 | g.132689110C>G | CA354580333 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*755G>C (n.*755G>C) c.2847G>C (p.Leu949Phe) c.*838G>C (n.*838G>C) n.581G>C n.3572G>C n.2853G>C | |
3 | g.132689110C>T | CA436088403 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*755G>A (n.*755G>A) c.2847G>A (p.Leu949=) c.*838G>A (n.*838G>A) n.581G>A n.3572G>A n.2853G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689111A= | CA1402651967 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*754T= (n.*754T=) c.2846T= (p.Leu949=) c.*837T= (n.*837T=) n.580T= n.3571T= n.2852T= | |
3 | g.132689111A>C | CA2621914 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*754T>G (n.*754T>G) c.2846T>G (p.Leu949Trp) c.*837T>G (n.*837T>G) n.580T>G n.3571T>G n.2852T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689111A>G | CA354580335 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*754T>C (n.*754T>C) c.2846T>C (p.Leu949Ser) c.*837T>C (n.*837T>C) n.580T>C n.3571T>C n.2852T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689111A>T | CA354580336 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*754T>A (n.*754T>A) c.2846T>A (p.Leu949Ter) c.*837T>A (n.*837T>A) n.580T>A n.3571T>A n.2852T>A | |
3 | g.132689112A>C | CA354580337 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*753T>G (n.*753T>G) c.2845T>G (p.Leu949Val) c.*836T>G (n.*836T>G) n.579T>G n.3570T>G n.2851T>G | |
3 | g.132689112A>G | CA436088405 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*753T>C (n.*753T>C) c.2845T>C (p.Leu949=) c.*836T>C (n.*836T>C) n.579T>C n.3570T>C n.2851T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689112A>T | CA354580338 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*753T>A (n.*753T>A) c.2845T>A (p.Leu949Met) c.*836T>A (n.*836T>A) n.579T>A n.3570T>A n.2851T>A | |
3 | g.132689113G>A | CA2621915 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*752C>T (n.*752C>T) c.2844C>T (p.Thr948=) c.*835C>T (n.*835C>T) n.578C>T n.3569C>T n.2850C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689113G>C | CA436088409 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*752C>G (n.*752C>G) c.2844C>G (p.Thr948=) c.*835C>G (n.*835C>G) n.578C>G n.3569C>G n.2850C>G | |
3 | g.132689113G= | CA1402651970 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*752C= (n.*752C=) c.2844C= (p.Thr948=) c.*835C= (n.*835C=) n.578C= n.3569C= n.2850C= | |
3 | g.132689113G>T | CA436088414 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*752C>A (n.*752C>A) c.2844C>A (p.Thr948=) c.*835C>A (n.*835C>A) n.578C>A n.3569C>A n.2850C>A | |
3 | g.132689114del | CA2667738336 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*752del (n.*752del) c.2844del (p.Leu949TrpfsTer8) c.*835del (n.*835del) n.578del n.3569del n.2850del | gnomAD v4 |
3 | g.132689114G>A | CA2621916 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*751C>T (n.*751C>T) c.2843C>T (p.Thr948Ile) c.*834C>T (n.*834C>T) n.577C>T n.3568C>T n.2849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689114G>C | CA354580340 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*751C>G (n.*751C>G) c.2843C>G (p.Thr948Ser) c.*834C>G (n.*834C>G) n.577C>G n.3568C>G n.2849C>G | |
3 | g.132689114G= | CA1402651974 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*751C= (n.*751C=) c.2843C= (p.Thr948=) c.*834C= (n.*834C=) n.577C= n.3568C= n.2849C= | |
3 | g.132689114G>T | CA354580339 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*751C>A (n.*751C>A) c.2843C>A (p.Thr948Asn) c.*834C>A (n.*834C>A) n.577C>A n.3568C>A n.2849C>A | |
3 | g.132689115T>A | CA354580341 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*750A>T (n.*750A>T) c.2842A>T (p.Thr948Ser) c.*833A>T (n.*833A>T) n.576A>T n.3567A>T n.2848A>T | |
3 | g.132689115T>C | CA354580343 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*750A>G (n.*750A>G) c.2842A>G (p.Thr948Ala) c.*833A>G (n.*833A>G) n.576A>G n.3567A>G n.2848A>G | |
3 | g.132689115T>G | CA354580342 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*750A>C (n.*750A>C) c.2842A>C (p.Thr948Pro) c.*833A>C (n.*833A>C) n.576A>C n.3567A>C n.2848A>C | |
3 | g.132689116T>A | CA354580344 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*749A>T (n.*749A>T) c.2841A>T (p.Glu947Asp) c.*832A>T (n.*832A>T) n.575A>T n.3566A>T n.2847A>T | |
3 | g.132689116T>C | CA436088420 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*749A>G (n.*749A>G) c.2841A>G (p.Glu947=) c.*832A>G (n.*832A>G) n.575A>G n.3566A>G n.2847A>G | |
3 | g.132689116T>G | CA354580345 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*749A>C (n.*749A>C) c.2841A>C (p.Glu947Asp) c.*832A>C (n.*832A>C) n.575A>C n.3566A>C n.2847A>C | |
3 | g.132689117T>A | CA354580346 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*748A>T (n.*748A>T) c.2840A>T (p.Glu947Val) c.*831A>T (n.*831A>T) n.574A>T n.3565A>T n.2846A>T | |
3 | g.132689117T>C | CA354580347 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*748A>G (n.*748A>G) c.2840A>G (p.Glu947Gly) c.*831A>G (n.*831A>G) n.574A>G n.3565A>G n.2846A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689117T>G | CA354580348 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*748A>C (n.*748A>C) c.2840A>C (p.Glu947Ala) c.*831A>C (n.*831A>C) n.574A>C n.3565A>C n.2846A>C | |
3 | g.132689117T= | CA1402651978 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*748A= (n.*748A=) c.2840A= (p.Glu947=) c.*831A= (n.*831A=) n.574A= n.3565A= n.2846A= | |
3 | g.132689118C>A | CA354580349 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*747G>T (n.*747G>T) c.2839G>T (p.Glu947Ter) c.*830G>T (n.*830G>T) n.573G>T n.3564G>T n.2845G>T | |
3 | g.132689118C>G | CA354580350 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*747G>C (n.*747G>C) c.2839G>C (p.Glu947Gln) c.*830G>C (n.*830G>C) n.573G>C n.3564G>C n.2845G>C | |
3 | g.132689118C>T | CA354580351 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*747G>A (n.*747G>A) c.2839G>A (p.Glu947Lys) c.*830G>A (n.*830G>A) n.573G>A n.3564G>A n.2845G>A | |
3 | g.132689119A>C | CA354580352 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*746T>G (n.*746T>G) c.2838T>G (p.Tyr946Ter) c.*829T>G (n.*829T>G) n.572T>G n.3563T>G n.2844T>G | |
3 | g.132689119A>G | CA436088425 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*746T>C (n.*746T>C) c.2838T>C (p.Tyr946=) c.*829T>C (n.*829T>C) n.572T>C n.3563T>C n.2844T>C | |
3 | g.132689119A>T | CA354580353 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*746T>A (n.*746T>A) c.2838T>A (p.Tyr946Ter) c.*829T>A (n.*829T>A) n.572T>A n.3563T>A n.2844T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689120T>A | CA354580354 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*745A>T (n.*745A>T) c.2837A>T (p.Tyr946Phe) c.*828A>T (n.*828A>T) n.571A>T n.3562A>T n.2843A>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689120T>C | CA354580355 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*745A>G (n.*745A>G) c.2837A>G (p.Tyr946Cys) c.*828A>G (n.*828A>G) n.571A>G n.3562A>G n.2843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689120T>G | CA354580356 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*745A>C (n.*745A>C) c.2837A>C (p.Tyr946Ser) c.*828A>C (n.*828A>C) n.571A>C n.3562A>C n.2843A>C | |
3 | g.132689120T= | CA1402651979 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*745A= (n.*745A=) c.2837A= (p.Tyr946=) c.*828A= (n.*828A=) n.571A= n.3562A= n.2843A= | |
3 | g.132689121A>C | CA354580359 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*744T>G (n.*744T>G) c.2836T>G (p.Tyr946Asp) c.*827T>G (n.*827T>G) n.570T>G n.3561T>G n.2842T>G | |
3 | g.132689121A>G | CA354580358 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*744T>C (n.*744T>C) c.2836T>C (p.Tyr946His) c.*827T>C (n.*827T>C) n.570T>C n.3561T>C n.2842T>C | |
3 | g.132689121A>T | CA354580357 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*744T>A (n.*744T>A) c.2836T>A (p.Tyr946Asn) c.*827T>A (n.*827T>A) n.570T>A n.3561T>A n.2842T>A | |
3 | g.132689122A= | CA1402651982 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*743T= (n.*743T=) c.2835T= (p.Leu945=) c.*826T= (n.*826T=) n.569T= n.3560T= n.2841T= | |
3 | g.132689122A>C | CA436088437 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*743T>G (n.*743T>G) c.2835T>G (p.Leu945=) c.*826T>G (n.*826T>G) n.569T>G n.3560T>G n.2841T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689122A>G | CA436088439 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*743T>C (n.*743T>C) c.2835T>C (p.Leu945=) c.*826T>C (n.*826T>C) n.569T>C n.3560T>C n.2841T>C | |
3 | g.132689122A>T | CA436088441 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*743T>A (n.*743T>A) c.2835T>A (p.Leu945=) c.*826T>A (n.*826T>A) n.569T>A n.3560T>A n.2841T>A | |
3 | g.132689123A>C | CA354580360 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*742T>G (n.*742T>G) c.2834T>G (p.Leu945Arg) c.*825T>G (n.*825T>G) n.568T>G n.3559T>G n.2840T>G | |
3 | g.132689123A>G | CA354580361 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*742T>C (n.*742T>C) c.2834T>C (p.Leu945Pro) c.*825T>C (n.*825T>C) n.568T>C n.3559T>C n.2840T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689123A>T | CA354580362 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*742T>A (n.*742T>A) c.2834T>A (p.Leu945His) c.*825T>A (n.*825T>A) n.568T>A n.3559T>A n.2840T>A | |
3 | g.132689124G>A | CA354580363 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*741C>T (n.*741C>T) c.2833C>T (p.Leu945Phe) c.*824C>T (n.*824C>T) n.567C>T n.3558C>T n.2839C>T | |
3 | g.132689124G>C | CA2621917 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*741C>G (n.*741C>G) c.2833C>G (p.Leu945Val) c.*824C>G (n.*824C>G) n.567C>G n.3558C>G n.2839C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689124G= | CA1402651984 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*741C= (n.*741C=) c.2833C= (p.Leu945=) c.*824C= (n.*824C=) n.567C= n.3558C= n.2839C= | |
3 | g.132689124G>T | CA354580364 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*741C>A (n.*741C>A) c.2833C>A (p.Leu945Ile) c.*824C>A (n.*824C>A) n.567C>A n.3558C>A n.2839C>A | |
3 | g.132689125A>C | CA354580365 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*740T>G (n.*740T>G) c.2832T>G (p.Asp944Glu) c.*823T>G (n.*823T>G) n.566T>G n.3557T>G n.2838T>G | |
3 | g.132689125A>G | CA436088447 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*740T>C (n.*740T>C) c.2832T>C (p.Asp944=) c.*823T>C (n.*823T>C) n.566T>C n.3557T>C n.2838T>C | |
3 | g.132689125A>T | CA354580366 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*740T>A (n.*740T>A) c.2832T>A (p.Asp944Glu) c.*823T>A (n.*823T>A) n.566T>A n.3557T>A n.2838T>A | |
3 | g.132689126T>A | CA354580367 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*739A>T (n.*739A>T) c.2831A>T (p.Asp944Val) c.*822A>T (n.*822A>T) n.565A>T n.3556A>T n.2837A>T | COSMIC |
3 | g.132689126T>C | CA354580368 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*739A>G (n.*739A>G) c.2831A>G (p.Asp944Gly) c.*822A>G (n.*822A>G) n.565A>G n.3556A>G n.2837A>G | |
3 | g.132689126T>G | CA354580369 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*739A>C (n.*739A>C) c.2831A>C (p.Asp944Ala) c.*822A>C (n.*822A>C) n.565A>C n.3556A>C n.2837A>C | |
3 | g.132689127C>A | CA354580372 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*738G>T (n.*738G>T) c.2830G>T (p.Asp944Tyr) c.*821G>T (n.*821G>T) n.564G>T n.3555G>T n.2836G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689127C>G | CA354580371 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*738G>C (n.*738G>C) c.2830G>C (p.Asp944His) c.*821G>C (n.*821G>C) n.564G>C n.3555G>C n.2836G>C | |
3 | g.132689127C>T | CA354580370 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*738G>A (n.*738G>A) c.2830G>A (p.Asp944Asn) c.*821G>A (n.*821G>A) n.564G>A n.3555G>A n.2836G>A | |
3 | g.132689128A>C | CA436088451 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*737T>G (n.*737T>G) c.2829T>G (p.Ala943=) c.*820T>G (n.*820T>G) n.563T>G n.3554T>G n.2835T>G | |
3 | g.132689128A>G | CA436088452 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*737T>C (n.*737T>C) c.2829T>C (p.Ala943=) c.*820T>C (n.*820T>C) n.563T>C n.3554T>C n.2835T>C | |
3 | g.132689128A>T | CA436088455 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*737T>A (n.*737T>A) c.2829T>A (p.Ala943=) c.*820T>A (n.*820T>A) n.563T>A n.3554T>A n.2835T>A | |
3 | g.132689129G>A | CA354580373 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*736C>T (n.*736C>T) c.2828C>T (p.Ala943Val) c.*819C>T (n.*819C>T) n.562C>T n.3553C>T n.2834C>T | |
3 | g.132689129G>C | CA354580374 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*736C>G (n.*736C>G) c.2828C>G (p.Ala943Gly) c.*819C>G (n.*819C>G) n.562C>G n.3553C>G n.2834C>G | |
3 | g.132689129G>T | CA354580375 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*736C>A (n.*736C>A) c.2828C>A (p.Ala943Asp) c.*819C>A (n.*819C>A) n.562C>A n.3553C>A n.2834C>A | |
3 | g.132689130C>A | CA354580376 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*735G>T (n.*735G>T) c.2827G>T (p.Ala943Ser) c.*818G>T (n.*818G>T) n.561G>T n.3552G>T n.2833G>T | |
3 | g.132689130C= | CA1402651986 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*735G= (n.*735G=) c.2827G= (p.Ala943=) c.*818G= (n.*818G=) n.561G= n.3552G= n.2833G= | |
3 | g.132689130C>G | CA354580377 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*735G>C (n.*735G>C) c.2827G>C (p.Ala943Pro) c.*818G>C (n.*818G>C) n.561G>C n.3552G>C n.2833G>C | |
3 | g.132689130C>T | CA354580378 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*735G>A (n.*735G>A) c.2827G>A (p.Ala943Thr) c.*818G>A (n.*818G>A) n.561G>A n.3552G>A n.2833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689131T>A | CA354580379 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*734A>T (n.*734A>T) c.2826A>T (p.Leu942Phe) c.*817A>T (n.*817A>T) n.560A>T n.3551A>T n.2832A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689131T>C | CA436088462 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*734A>G (n.*734A>G) c.2826A>G (p.Leu942=) c.*817A>G (n.*817A>G) n.560A>G n.3551A>G n.2832A>G | |
3 | g.132689131T>G | CA354580380 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*734A>C (n.*734A>C) c.2826A>C (p.Leu942Phe) c.*817A>C (n.*817A>C) n.560A>C n.3551A>C n.2832A>C | |
3 | g.132689131T= | CA1402651989 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*734A= (n.*734A=) c.2826A= (p.Leu942=) c.*817A= (n.*817A=) n.560A= n.3551A= n.2832A= | |
3 | g.132689132A>C | CA354580381 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*733T>G (n.*733T>G) c.2825T>G (p.Leu942Ter) c.*816T>G (n.*816T>G) n.559T>G n.3550T>G n.2831T>G | COSMIC |
3 | g.132689132A>G | CA354580382 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.2825T>C (p.Leu942Ser) c.*816T>C (n.*816T>C) n.559T>C n.3550T>C n.2831T>C | |
3 | g.132689132A>T | CA354580383 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*733T>A (n.*733T>A) c.2825T>A (p.Leu942Ter) c.*816T>A (n.*816T>A) n.559T>A n.3550T>A n.2831T>A | |
3 | g.132689133A= | CA1402651990 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*732T= (n.*732T=) c.2824T= (p.Leu942=) c.*815T= (n.*815T=) n.558T= n.3549T= n.2830T= | |
3 | g.132689133A>C | CA354580384 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*732T>G (n.*732T>G) c.2824T>G (p.Leu942Val) c.*815T>G (n.*815T>G) n.558T>G n.3549T>G n.2830T>G | |
3 | g.132689133A>G | CA436088468 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*732T>C (n.*732T>C) c.2824T>C (p.Leu942=) c.*815T>C (n.*815T>C) n.558T>C n.3549T>C n.2830T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689133A>T | CA354580385 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*732T>A (n.*732T>A) c.2824T>A (p.Leu942Ile) c.*815T>A (n.*815T>A) n.558T>A n.3549T>A n.2830T>A | |
3 | g.132689134G>A | CA2621918 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.2823C>T (p.Cys941=) c.*814C>T (n.*814C>T) n.557C>T n.3548C>T n.2829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689134G>C | CA354580387 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*731C>G (n.*731C>G) c.2823C>G (p.Cys941Trp) c.*814C>G (n.*814C>G) n.557C>G n.3548C>G n.2829C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.132689134G= | CA1402651991 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*731C= (n.*731C=) c.2823C= (p.Cys941=) c.*814C= (n.*814C=) n.557C= n.3548C= n.2829C= | |
3 | g.132689134G>T | CA354580386 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.2823C>A (p.Cys941Ter) c.*814C>A (n.*814C>A) n.557C>A n.3548C>A n.2829C>A | |
3 | g.132689135C>A | CA354580388 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.2822G>T (p.Cys941Phe) c.*813G>T (n.*813G>T) n.556G>T n.3547G>T n.2828G>T | |
3 | g.132689135C>G | CA354580389 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.2822G>C (p.Cys941Ser) c.*813G>C (n.*813G>C) n.556G>C n.3547G>C n.2828G>C | |
3 | g.132689135C>T | CA354580390 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*730G>A (n.*730G>A) c.2822G>A (p.Cys941Tyr) c.*813G>A (n.*813G>A) n.556G>A n.3547G>A n.2828G>A | |
3 | g.132689136A>C | CA354580391 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*729T>G (n.*729T>G) c.2821T>G (p.Cys941Gly) c.*812T>G (n.*812T>G) n.555T>G n.3546T>G n.2827T>G | |
3 | g.132689136A>G | CA354580392 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*729T>C (n.*729T>C) c.2821T>C (p.Cys941Arg) c.*812T>C (n.*812T>C) n.555T>C n.3546T>C n.2827T>C | |
3 | g.132689136A>T | CA354580393 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*729T>A (n.*729T>A) c.2821T>A (p.Cys941Ser) c.*812T>A (n.*812T>A) n.555T>A n.3546T>A n.2827T>A | |
3 | g.132689137A>C | CA354580394 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*728T>G (n.*728T>G) c.2820T>G (p.Ser940Arg) c.*811T>G (n.*811T>G) n.554T>G n.3545T>G n.2826T>G | |
3 | g.132689137A>G | CA436088479 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*728T>C (n.*728T>C) c.2820T>C (p.Ser940=) c.*811T>C (n.*811T>C) n.554T>C n.3545T>C n.2826T>C | |
3 | g.132689137A>T | CA354580395 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*728T>A (n.*728T>A) c.2820T>A (p.Ser940Arg) c.*811T>A (n.*811T>A) n.554T>A n.3545T>A n.2826T>A | |
3 | g.132689138C>A | CA354580396 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*727G>T (n.*727G>T) c.2819G>T (p.Ser940Ile) c.*810G>T (n.*810G>T) n.553G>T n.3544G>T n.2825G>T | |
3 | g.132689138C>G | CA354580397 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*727G>C (n.*727G>C) c.2819G>C (p.Ser940Thr) c.*810G>C (n.*810G>C) n.553G>C n.3544G>C n.2825G>C | |
3 | g.132689138C>T | CA354580398 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*727G>A (n.*727G>A) c.2819G>A (p.Ser940Asn) c.*810G>A (n.*810G>A) n.553G>A n.3544G>A n.2825G>A | |
3 | g.132689139T>A | CA354580400 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*726A>T (n.*726A>T) c.2818A>T (p.Ser940Cys) c.*809A>T (n.*809A>T) n.552A>T n.3543A>T n.2824A>T | |
3 | g.132689139T>C | CA354580401 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*726A>G (n.*726A>G) c.2818A>G (p.Ser940Gly) c.*809A>G (n.*809A>G) n.552A>G n.3543A>G n.2824A>G | |
3 | g.132689139T>G | CA354580399 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*726A>C (n.*726A>C) c.2818A>C (p.Ser940Arg) c.*809A>C (n.*809A>C) n.552A>C n.3543A>C n.2824A>C | |
3 | g.132689140C>A | CA354580403 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.2817G>T (p.Met939Ile) c.*808G>T (n.*808G>T) n.551G>T n.3542G>T n.2823G>T | |
3 | g.132689140C= | CA1402651992 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*725G= (n.*725G=) c.2817G= (p.Met939=) c.*808G= (n.*808G=) n.551G= n.3542G= n.2823G= | |
3 | g.132689140C>G | CA354580402 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.2817G>C (p.Met939Ile) c.*808G>C (n.*808G>C) n.551G>C n.3542G>C n.2823G>C | |
3 | g.132689140C>T | CA2621919 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.2817G>A (p.Met939Ile) c.*808G>A (n.*808G>A) n.551G>A n.3542G>A n.2823G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689141A= | CA1402651993 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*724T= (n.*724T=) c.2816T= (p.Met939=) c.*807T= (n.*807T=) n.550T= n.3541T= n.2822T= | |
3 | g.132689141A>C | CA354580404 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*724T>G (n.*724T>G) c.2816T>G (p.Met939Arg) c.*807T>G (n.*807T>G) n.550T>G n.3541T>G n.2822T>G | |
3 | g.132689141A>G | CA2621920 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*724T>C (n.*724T>C) c.2816T>C (p.Met939Thr) c.*807T>C (n.*807T>C) n.550T>C n.3541T>C n.2822T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689141A>T | CA354580405 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*724T>A (n.*724T>A) c.2816T>A (p.Met939Lys) c.*807T>A (n.*807T>A) n.550T>A n.3541T>A n.2822T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689142T>A | CA354580406 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*723A>T (n.*723A>T) c.2815A>T (p.Met939Leu) c.*806A>T (n.*806A>T) n.549A>T n.3540A>T n.2821A>T | |
3 | g.132689142T>C | CA354580407 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.2815A>G (p.Met939Val) c.*806A>G (n.*806A>G) n.549A>G n.3540A>G n.2821A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689142T>G | CA354580408 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*723A>C (n.*723A>C) c.2815A>C (p.Met939Leu) c.*806A>C (n.*806A>C) n.549A>C n.3540A>C n.2821A>C | |
3 | g.132689142T= | CA1402651994 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*723A= (n.*723A=) c.2815A= (p.Met939=) c.*806A= (n.*806A=) n.549A= n.3540A= n.2821A= | |
3 | g.132689143G>A | CA436088492 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.2814C>T (p.Asn938=) c.*805C>T (n.*805C>T) n.548C>T n.3539C>T n.2820C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689143G>C | CA354580409 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*722C>G (n.*722C>G) c.2814C>G (p.Asn938Lys) c.*805C>G (n.*805C>G) n.548C>G n.3539C>G n.2820C>G | |
3 | g.132689143G>T | CA354580410 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*722C>A (n.*722C>A) c.2814C>A (p.Asn938Lys) c.*805C>A (n.*805C>A) n.548C>A n.3539C>A n.2820C>A | |
3 | g.132689144T>A | CA354580411 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*721A>T (n.*721A>T) c.2813A>T (p.Asn938Ile) c.*804A>T (n.*804A>T) n.547A>T n.3538A>T n.2819A>T | |
3 | g.132689144T>C | CA354580412 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*721A>G (n.*721A>G) c.2813A>G (p.Asn938Ser) c.*804A>G (n.*804A>G) n.547A>G n.3538A>G n.2819A>G | |
3 | g.132689144T>G | CA354580413 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*721A>C (n.*721A>C) c.2813A>C (p.Asn938Thr) c.*804A>C (n.*804A>C) n.547A>C n.3538A>C n.2819A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.132689144T= | CA1402651995 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*721A= (n.*721A=) c.2813A= (p.Asn938=) c.*804A= (n.*804A=) n.547A= n.3538A= n.2819A= | |
3 | g.132689145T>A | CA354580414 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*720A>T (n.*720A>T) c.2812A>T (p.Asn938Tyr) c.*803A>T (n.*803A>T) n.546A>T n.3537A>T n.2818A>T | |
3 | g.132689145T>C | CA354580416 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*720A>G (n.*720A>G) c.2812A>G (p.Asn938Asp) c.*803A>G (n.*803A>G) n.546A>G n.3537A>G n.2818A>G | |
3 | g.132689145T>G | CA354580415 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*720A>C (n.*720A>C) c.2812A>C (p.Asn938His) c.*803A>C (n.*803A>C) n.546A>C n.3537A>C n.2818A>C | |
3 | g.132689146G>A | CA436088500 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.2811C>T (p.Asp937=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.545C>T n.3536C>T n.2817C>T | |
3 | g.132689146G>C | CA354580417 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*719C>G (n.*719C>G) c.2811C>G (p.Asp937Glu) c.*802C>G (n.*802C>G) n.545C>G n.3536C>G n.2817C>G | |
3 | g.132689146G= | CA1402651996 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*719C= (n.*719C=) c.2811C= (p.Asp937=) c.*802C= (n.*802C=) n.545C= n.3536C= n.2817C= | |
3 | g.132689146G>T | CA354580418 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*719C>A (n.*719C>A) c.2811C>A (p.Asp937Glu) c.*802C>A (n.*802C>A) n.545C>A n.3536C>A n.2817C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689147T>A | CA354580419 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*718A>T (n.*718A>T) c.2810A>T (p.Asp937Val) c.*801A>T (n.*801A>T) n.544A>T n.3535A>T n.2816A>T | |
3 | g.132689147T>C | CA354580420 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*718A>G (n.*718A>G) c.2810A>G (p.Asp937Gly) c.*801A>G (n.*801A>G) n.544A>G n.3535A>G n.2816A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689147T>G | CA354580421 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*718A>C (n.*718A>C) c.2810A>C (p.Asp937Ala) c.*801A>C (n.*801A>C) n.544A>C n.3535A>C n.2816A>C | |
3 | g.132689147T= | CA1402651997 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*718A= (n.*718A=) c.2810A= (p.Asp937=) c.*801A= (n.*801A=) n.544A= n.3535A= n.2816A= | |
3 | g.132689148C>A | CA2621921 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*717G>T (n.*717G>T) c.2809G>T (p.Asp937Tyr) c.*800G>T (n.*800G>T) n.543G>T n.3534G>T n.2815G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689148C= | CA1402651998 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*717G= (n.*717G=) c.2809G= (p.Asp937=) c.*800G= (n.*800G=) n.543G= n.3534G= n.2815G= | |
3 | g.132689148C>G | CA354580422 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*717G>C (n.*717G>C) c.2809G>C (p.Asp937His) c.*800G>C (n.*800G>C) n.543G>C n.3534G>C n.2815G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689148C>T | CA354580423 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*717G>A (n.*717G>A) c.2809G>A (p.Asp937Asn) c.*800G>A (n.*800G>A) n.543G>A n.3534G>A n.2815G>A | |
3 | g.132689149C>A | CA354580424 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*716G>T (n.*716G>T) c.2808G>T (p.Glu936Asp) c.*799G>T (n.*799G>T) n.542G>T n.3533G>T n.2814G>T | COSMIC |
3 | g.132689149C= | CA1402651999 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*716G= (n.*716G=) c.2808G= (p.Glu936=) c.*799G= (n.*799G=) n.542G= n.3533G= n.2814G= | |
3 | g.132689149C>G | CA354580425 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*716G>C (n.*716G>C) c.2808G>C (p.Glu936Asp) c.*799G>C (n.*799G>C) n.542G>C n.3533G>C n.2814G>C | |
3 | g.132689149C>T | CA2621922 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*716G>A (n.*716G>A) c.2808G>A (p.Glu936=) c.*799G>A (n.*799G>A) n.542G>A n.3533G>A n.2814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689150T>A | CA354580427 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*715A>T (n.*715A>T) c.2807A>T (p.Glu936Val) c.*798A>T (n.*798A>T) n.541A>T n.3532A>T n.2813A>T | |
3 | g.132689150T>C | CA354580428 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*715A>G (n.*715A>G) c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.*798A>G (n.*798A>G) n.541A>G n.3532A>G n.2813A>G | |
3 | g.132689150T>G | CA354580426 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*715A>C (n.*715A>C) c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.*798A>C (n.*798A>C) n.541A>C n.3532A>C n.2813A>C | |
3 | g.132689151C>A | CA354580429 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*714G>T (n.*714G>T) c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.*797G>T (n.*797G>T) n.540G>T n.3531G>T n.2812G>T | |
3 | g.132689151C= | CA1402652000 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*714G= (n.*714G=) c.2806G= (p.Glu936=) c.*797G= (n.*797G=) n.540G= n.3531G= n.2812G= | |
3 | g.132689151C>G | CA354580430 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*714G>C (n.*714G>C) c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.*797G>C (n.*797G>C) n.540G>C n.3531G>C n.2812G>C | |
3 | g.132689151C>T | CA2621923 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*714G>A (n.*714G>A) c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.*797G>A (n.*797G>A) n.540G>A n.3531G>A n.2812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689152G>A | CA436088514 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*713C>T (n.*713C>T) c.2805C>T (p.Gly935=) c.*796C>T (n.*796C>T) n.539C>T n.3530C>T n.2811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689152G>C | CA436088516 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*713C>G (n.*713C>G) c.2805C>G (p.Gly935=) c.*796C>G (n.*796C>G) n.539C>G n.3530C>G n.2811C>G | |
3 | g.132689152G= | CA1402652001 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*713C= (n.*713C=) c.2805C= (p.Gly935=) c.*796C= (n.*796C=) n.539C= n.3530C= n.2811C= | |
3 | g.132689152G>T | CA436088515 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*713C>A (n.*713C>A) c.2805C>A (p.Gly935=) c.*796C>A (n.*796C>A) n.539C>A n.3530C>A n.2811C>A | |
3 | g.132689153C>A | CA354580431 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*712G>T (n.*712G>T) c.2804G>T (p.Gly935Val) c.*795G>T (n.*795G>T) n.538G>T n.3529G>T n.2810G>T | |
3 | g.132689153C>G | CA354580432 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*712G>C (n.*712G>C) c.2804G>C (p.Gly935Ala) c.*795G>C (n.*795G>C) n.538G>C n.3529G>C n.2810G>C | |
3 | g.132689153C>T | CA354580433 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*712G>A (n.*712G>A) c.2804G>A (p.Gly935Asp) c.*795G>A (n.*795G>A) n.538G>A n.3529G>A n.2810G>A | |
3 | g.132689154C>A | CA354580434 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*711G>T (n.*711G>T) c.2803G>T (p.Gly935Cys) c.*794G>T (n.*794G>T) n.537G>T n.3528G>T n.2809G>T | |
3 | g.132689154C= | CA1402652002 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*711G= (n.*711G=) c.2803G= (p.Gly935=) c.*794G= (n.*794G=) n.537G= n.3528G= n.2809G= | |
3 | g.132689154C>G | CA354580435 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*711G>C (n.*711G>C) c.2803G>C (p.Gly935Arg) c.*794G>C (n.*794G>C) n.537G>C n.3528G>C n.2809G>C | |
3 | g.132689154C>T | CA354580436 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*711G>A (n.*711G>A) c.2803G>A (p.Gly935Ser) c.*794G>A (n.*794G>A) n.537G>A n.3528G>A n.2809G>A | dbSNP |
3 | g.132689155T>A | CA354580437 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*710A>T (n.*710A>T) c.2802A>T (p.Glu934Asp) c.*793A>T (n.*793A>T) n.536A>T n.3527A>T n.2808A>T | |
3 | g.132689155T>C | CA436088524 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*710A>G (n.*710A>G) c.2802A>G (p.Glu934=) c.*793A>G (n.*793A>G) n.536A>G n.3527A>G n.2808A>G | |
3 | g.132689155T>G | CA354580438 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*710A>C (n.*710A>C) c.2802A>C (p.Glu934Asp) c.*793A>C (n.*793A>C) n.536A>C n.3527A>C n.2808A>C | |
3 | g.132689156T>A | CA354580439 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*709A>T (n.*709A>T) c.2801A>T (p.Glu934Val) c.*792A>T (n.*792A>T) n.535A>T n.3526A>T n.2807A>T | |
3 | g.132689156T>C | CA354580440 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*709A>G (n.*709A>G) c.2801A>G (p.Glu934Gly) c.*792A>G (n.*792A>G) n.535A>G n.3526A>G n.2807A>G | |
3 | g.132689156T>G | CA354580441 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*709A>C (n.*709A>C) c.2801A>C (p.Glu934Ala) c.*792A>C (n.*792A>C) n.535A>C n.3526A>C n.2807A>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689157C>A | CA354580444 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*708G>T (n.*708G>T) c.2800G>T (p.Glu934Ter) c.*791G>T (n.*791G>T) n.534G>T n.3525G>T n.2806G>T | |
3 | g.132689157C= | CA1402652003 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*708G= (n.*708G=) c.2800G= (p.Glu934=) c.*791G= (n.*791G=) n.534G= n.3525G= n.2806G= | |
3 | g.132689157C>G | CA354580443 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*708G>C (n.*708G>C) c.2800G>C (p.Glu934Gln) c.*791G>C (n.*791G>C) n.534G>C n.3525G>C n.2806G>C | |
3 | g.132689157C>T | CA354580442 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*708G>A (n.*708G>A) c.2800G>A (p.Glu934Lys) c.*791G>A (n.*791G>A) n.534G>A n.3525G>A n.2806G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.132689158G>A | CA2621924 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*707C>T (n.*707C>T) c.2799C>T (p.Cys933=) c.*790C>T (n.*790C>T) n.533C>T n.3524C>T n.2805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689158G>C | CA2621925 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*707C>G (n.*707C>G) c.2799C>G (p.Cys933Trp) c.*790C>G (n.*790C>G) n.533C>G n.3524C>G n.2805C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689158G= | CA1402652004 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*707C= (n.*707C=) c.2799C= (p.Cys933=) c.*790C= (n.*790C=) n.533C= n.3524C= n.2805C= | |
3 | g.132689158G>T | CA354580445 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*707C>A (n.*707C>A) c.2799C>A (p.Cys933Ter) c.*790C>A (n.*790C>A) n.533C>A n.3524C>A n.2805C>A | |
3 | g.132689159C>A | CA354580446 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*706G>T (n.*706G>T) c.2798G>T (p.Cys933Phe) c.*789G>T (n.*789G>T) n.532G>T n.3523G>T n.2804G>T | |
3 | g.132689159C>G | CA354580447 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*706G>C (n.*706G>C) c.2798G>C (p.Cys933Ser) c.*789G>C (n.*789G>C) n.532G>C n.3523G>C n.2804G>C | |
3 | g.132689159C>T | CA354580448 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*706G>A (n.*706G>A) c.2798G>A (p.Cys933Tyr) c.*789G>A (n.*789G>A) n.532G>A n.3523G>A n.2804G>A | |
3 | g.132689160A>C | CA354580449 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*705T>G (n.*705T>G) c.2797T>G (p.Cys933Gly) c.*788T>G (n.*788T>G) n.531T>G n.3522T>G n.2803T>G | |
3 | g.132689160A>G | CA354580450 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*705T>C (n.*705T>C) c.2797T>C (p.Cys933Arg) c.*788T>C (n.*788T>C) n.531T>C n.3522T>C n.2803T>C | |
3 | g.132689160A>T | CA354580451 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*705T>A (n.*705T>A) c.2797T>A (p.Cys933Ser) c.*788T>A (n.*788T>A) n.531T>A n.3522T>A n.2803T>A | |
3 | g.132689161G>A | CA436088535 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*704C>T (n.*704C>T) c.2796C>T (p.Asn932=) c.*787C>T (n.*787C>T) n.530C>T n.3521C>T n.2802C>T | |
3 | g.132689161G>C | CA354580452 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*704C>G (n.*704C>G) c.2796C>G (p.Asn932Lys) c.*787C>G (n.*787C>G) n.530C>G n.3521C>G n.2802C>G | |
3 | g.132689161G>T | CA354580453 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*704C>A (n.*704C>A) c.2796C>A (p.Asn932Lys) c.*787C>A (n.*787C>A) n.530C>A n.3521C>A n.2802C>A | |
3 | g.132689162T>A | CA354580454 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*703A>T (n.*703A>T) c.2795A>T (p.Asn932Ile) c.*786A>T (n.*786A>T) n.529A>T n.3520A>T n.2801A>T | |
3 | g.132689162T>C | CA354580455 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*703A>G (n.*703A>G) c.2795A>G (p.Asn932Ser) c.*786A>G (n.*786A>G) n.529A>G n.3520A>G n.2801A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689162T>G | CA354580456 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*703A>C (n.*703A>C) c.2795A>C (p.Asn932Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) n.529A>C n.3520A>C n.2801A>C | dbSNP |
3 | g.132689162T= | CA1402652005 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*703A= (n.*703A=) c.2795A= (p.Asn932=) c.*786A= (n.*786A=) n.529A= n.3520A= n.2801A= | |
3 | g.132689163T>A | CA354580457 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*702A>T (n.*702A>T) c.2794A>T (p.Asn932Tyr) c.*785A>T (n.*785A>T) n.528A>T n.3519A>T n.2800A>T | |
3 | g.132689163T>C | CA354580458 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*702A>G (n.*702A>G) c.2794A>G (p.Asn932Asp) c.*785A>G (n.*785A>G) n.528A>G n.3519A>G n.2800A>G | |
3 | g.132689163T>G | CA2621926 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*702A>C (n.*702A>C) c.2794A>C (p.Asn932His) c.*785A>C (n.*785A>C) n.528A>C n.3519A>C n.2800A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689163T= | CA1402652006 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*702A= (n.*702A=) c.2794A= (p.Asn932=) c.*785A= (n.*785A=) n.528A= n.3519A= n.2800A= | |
3 | g.132689164T>A | CA354580460 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*701A>T (n.*701A>T) c.2793A>T (p.Lys931Asn) c.*784A>T (n.*784A>T) n.527A>T n.3518A>T n.2799A>T | |
3 | g.132689164T>C | CA436088564 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.2793A>G (p.Lys931=) c.*784A>G (n.*784A>G) n.527A>G n.3518A>G n.2799A>G | |
3 | g.132689164T>G | CA354580459 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*701A>C (n.*701A>C) c.2793A>C (p.Lys931Asn) c.*784A>C (n.*784A>C) n.527A>C n.3518A>C n.2799A>C | |
3 | g.132689165T>A | CA354580461 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*700A>T (n.*700A>T) c.2792A>T (p.Lys931Ile) c.*783A>T (n.*783A>T) n.526A>T n.3517A>T n.2798A>T | |
3 | g.132689165T>C | CA354580462 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*700A>G (n.*700A>G) c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.*783A>G (n.*783A>G) n.526A>G n.3517A>G n.2798A>G | |
3 | g.132689165T>G | CA354580463 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*700A>C (n.*700A>C) c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.*783A>C (n.*783A>C) n.526A>C n.3517A>C n.2798A>C | |
3 | g.132689166T>A | CA354580464 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*699A>T (n.*699A>T) c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.*782A>T (n.*782A>T) n.525A>T n.3516A>T n.2797A>T | |
3 | g.132689166T>C | CA354580465 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*699A>G (n.*699A>G) c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.*782A>G (n.*782A>G) n.525A>G n.3516A>G n.2797A>G | |
3 | g.132689166T>G | CA354580466 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*699A>C (n.*699A>C) c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.*782A>C (n.*782A>C) n.525A>C n.3516A>C n.2797A>C | |
3 | g.132689167C>A | CA354580467 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.2790G>T (p.Glu930Asp) c.*781G>T (n.*781G>T) n.524G>T n.3515G>T n.2796G>T | |
3 | g.132689167C= | CA1402652007 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*698G= (n.*698G=) c.2790G= (p.Glu930=) c.*781G= (n.*781G=) n.524G= n.3515G= n.2796G= | |
3 | g.132689167C>G | CA354580468 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*698G>C (n.*698G>C) c.2790G>C (p.Glu930Asp) c.*781G>C (n.*781G>C) n.524G>C n.3515G>C n.2796G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689167C>T | CA436088568 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.2790G>A (p.Glu930=) c.*781G>A (n.*781G>A) n.524G>A n.3515G>A n.2796G>A | |
3 | g.132689167dup | CA2667738337 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*698dup (n.*698dup) c.2790dup (p.Lys931GlufsTer14) c.*781dup (n.*781dup) n.524dup n.3515dup n.2796dup | gnomAD v4 |
3 | g.132689168T>A | CA354580469 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*697A>T (n.*697A>T) c.2789A>T (p.Glu930Val) c.*780A>T (n.*780A>T) n.523A>T n.3514A>T n.2795A>T | |
3 | g.132689168T>C | CA354580470 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*697A>G (n.*697A>G) c.2789A>G (p.Glu930Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) n.523A>G n.3514A>G n.2795A>G | |
3 | g.132689168T>G | CA354580471 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*697A>C (n.*697A>C) c.2789A>C (p.Glu930Ala) c.*780A>C (n.*780A>C) n.523A>C n.3514A>C n.2795A>C | |
3 | g.132689178_132689179insTTCATACTGCTT | CA2667738338 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*697_*698insAAAGCAGTATGA (n.*697_*698insAAAGCAGTATGA) c.2789_2790insAAAGCAGTATGA (p.Glu930_Lys931insLysGlnTyrGlu) c.*780_*781insAAAGCAGTATGA (n.*780_*781insAAAGCAGTATGA) n.523_524insAAAGCAGTATGA n.3514_3515insAAAGCAGTATGA n.2795_2796insAAAGCAGTATGA | gnomAD v4 |
3 | g.132689169C>A | CA354580474 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*696G>T (n.*696G>T) c.2788G>T (p.Glu930Ter) c.*779G>T (n.*779G>T) n.522G>T n.3513G>T n.2794G>T | |
3 | g.132689169C>G | CA354580473 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*696G>C (n.*696G>C) c.2788G>C (p.Glu930Gln) c.*779G>C (n.*779G>C) n.522G>C n.3513G>C n.2794G>C | |
3 | g.132689169C>T | CA354580472 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*696G>A (n.*696G>A) c.2788G>A (p.Glu930Lys) c.*779G>A (n.*779G>A) n.522G>A n.3513G>A n.2794G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689170A>C | CA354580475 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*695T>G (n.*695T>G) c.2787T>G (p.Tyr929Ter) c.*778T>G (n.*778T>G) n.521T>G n.3512T>G n.2793T>G | |
3 | g.132689170A>G | CA436088573 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*695T>C (n.*695T>C) c.2787T>C (p.Tyr929=) c.*778T>C (n.*778T>C) n.521T>C n.3512T>C n.2793T>C | |
3 | g.132689170A>T | CA354580476 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*695T>A (n.*695T>A) c.2787T>A (p.Tyr929Ter) c.*778T>A (n.*778T>A) n.521T>A n.3512T>A n.2793T>A | |
3 | g.132689171T>A | CA354580477 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*694A>T (n.*694A>T) c.2786A>T (p.Tyr929Phe) c.*777A>T (n.*777A>T) n.520A>T n.3511A>T n.2792A>T | |
3 | g.132689171T>C | CA354580478 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*694A>G (n.*694A>G) c.2786A>G (p.Tyr929Cys) c.*777A>G (n.*777A>G) n.520A>G n.3511A>G n.2792A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689171T>G | CA354580479 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*694A>C (n.*694A>C) c.2786A>C (p.Tyr929Ser) c.*777A>C (n.*777A>C) n.520A>C n.3511A>C n.2792A>C | |
3 | g.132689172A>C | CA354580480 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*693T>G (n.*693T>G) c.2785T>G (p.Tyr929Asp) c.*776T>G (n.*776T>G) n.519T>G n.3510T>G n.2791T>G | |
3 | g.132689172A>G | CA354580481 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*693T>C (n.*693T>C) c.2785T>C (p.Tyr929His) c.*776T>C (n.*776T>C) n.519T>C n.3510T>C n.2791T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689172A>T | CA354580482 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*693T>A (n.*693T>A) c.2785T>A (p.Tyr929Asn) c.*776T>A (n.*776T>A) n.519T>A n.3510T>A n.2791T>A | |
3 | g.132689173C>A | CA354580483 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.2784G>T (p.Gln928His) c.*775G>T (n.*775G>T) n.518G>T n.3509G>T n.2790G>T | |
3 | g.132689173C>G | CA354580484 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.2784G>C (p.Gln928His) c.*775G>C (n.*775G>C) n.518G>C n.3509G>C n.2790G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689173C>T | CA436088579 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.2784G>A (p.Gln928=) c.*775G>A (n.*775G>A) n.518G>A n.3509G>A n.2790G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689174T>A | CA354580485 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*691A>T (n.*691A>T) c.2783A>T (p.Gln928Leu) c.*774A>T (n.*774A>T) n.517A>T n.3508A>T n.2789A>T | |
3 | g.132689174T>C | CA2621927 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*691A>G (n.*691A>G) c.2783A>G (p.Gln928Arg) c.*774A>G (n.*774A>G) n.517A>G n.3508A>G n.2789A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689174T>G | CA354580486 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*691A>C (n.*691A>C) c.2783A>C (p.Gln928Pro) c.*774A>C (n.*774A>C) n.517A>C n.3508A>C n.2789A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689174T= | CA1402652008 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*691A= (n.*691A=) c.2783A= (p.Gln928=) c.*774A= (n.*774A=) n.517A= n.3508A= n.2789A= | |
3 | g.132689175G>A | CA2621928 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.2782C>T (p.Gln928Ter) c.*773C>T (n.*773C>T) n.516C>T n.3507C>T n.2788C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.132689175G>C | CA354580488 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*690C>G (n.*690C>G) c.2782C>G (p.Gln928Glu) c.*773C>G (n.*773C>G) n.516C>G n.3507C>G n.2788C>G | |
3 | g.132689175G= | CA1402652009 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*690C= (n.*690C=) c.2782C= (p.Gln928=) c.*773C= (n.*773C=) n.516C= n.3507C= n.2788C= | |
3 | g.132689175G>T | CA354580487 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*690C>A (n.*690C>A) c.2782C>A (p.Gln928Lys) c.*773C>A (n.*773C>A) n.516C>A n.3507C>A n.2788C>A | |
3 | g.132689176C>A | CA2621929 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*689G>T (n.*689G>T) c.2781G>T (p.Lys927Asn) c.*772G>T (n.*772G>T) n.515G>T n.3506G>T n.2787G>T | dbSNP ExAC |
3 | g.132689176C= | CA1402652010 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*689G= (n.*689G=) c.2781G= (p.Lys927=) c.*772G= (n.*772G=) n.515G= n.3506G= n.2787G= | |
3 | g.132689176C>G | CA354580489 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*689G>C (n.*689G>C) c.2781G>C (p.Lys927Asn) c.*772G>C (n.*772G>C) n.515G>C n.3506G>C n.2787G>C | |
3 | g.132689176C>T | CA2621930 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*689G>A (n.*689G>A) c.2781G>A (p.Lys927=) c.*772G>A (n.*772G>A) n.515G>A n.3506G>A n.2787G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689177T>A | CA354580490 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*688A>T (n.*688A>T) c.2780A>T (p.Lys927Met) c.*771A>T (n.*771A>T) n.514A>T n.3505A>T n.2786A>T | |
3 | g.132689177T>C | CA354580491 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*688A>G (n.*688A>G) c.2780A>G (p.Lys927Arg) c.*771A>G (n.*771A>G) n.514A>G n.3505A>G n.2786A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689177T>G | CA354580492 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*688A>C (n.*688A>C) c.2780A>C (p.Lys927Thr) c.*771A>C (n.*771A>C) n.514A>C n.3505A>C n.2786A>C | |
3 | g.132689178T>A | CA354580493 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*687A>T (n.*687A>T) c.2779A>T (p.Lys927Ter) c.*770A>T (n.*770A>T) n.513A>T n.3504A>T n.2785A>T | |
3 | g.132689178T>C | CA354580494 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*687A>G (n.*687A>G) c.2779A>G (p.Lys927Glu) c.*770A>G (n.*770A>G) n.513A>G n.3504A>G n.2785A>G | |
3 | g.132689178T>G | CA354580495 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*687A>C (n.*687A>C) c.2779A>C (p.Lys927Gln) c.*770A>C (n.*770A>C) n.513A>C n.3504A>C n.2785A>C | |
3 | g.132689179C>A | CA354580496 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*686G>T (n.*686G>T) c.2778G>T (p.Leu926Phe) c.*769G>T (n.*769G>T) n.512G>T n.3503G>T n.2784G>T | |
3 | g.132689179C>G | CA354580497 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*686G>C (n.*686G>C) c.2778G>C (p.Leu926Phe) c.*769G>C (n.*769G>C) n.512G>C n.3503G>C n.2784G>C | |
3 | g.132689179C>T | CA436088591 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*686G>A (n.*686G>A) c.2778G>A (p.Leu926=) c.*769G>A (n.*769G>A) n.512G>A n.3503G>A n.2784G>A | |
3 | g.132689180A>C | CA354580498 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*685T>G (n.*685T>G) c.2777T>G (p.Leu926Trp) c.*768T>G (n.*768T>G) n.511T>G n.3502T>G n.2783T>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689180A>G | CA354580499 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*685T>C (n.*685T>C) c.2777T>C (p.Leu926Ser) c.*768T>C (n.*768T>C) n.511T>C n.3502T>C n.2783T>C | |
3 | g.132689180A>T | CA354580500 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*685T>A (n.*685T>A) c.2777T>A (p.Leu926Ter) c.*768T>A (n.*768T>A) n.511T>A n.3502T>A n.2783T>A | |
3 | g.132689181A>C | CA354580502 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*684T>G (n.*684T>G) c.2776T>G (p.Leu926Val) c.*767T>G (n.*767T>G) n.510T>G n.3501T>G n.2782T>G | |
3 | g.132689181A>G | CA436088596 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*684T>C (n.*684T>C) c.2776T>C (p.Leu926=) c.*767T>C (n.*767T>C) n.510T>C n.3501T>C n.2782T>C | |
3 | g.132689181A>T | CA354580501 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*684T>A (n.*684T>A) c.2776T>A (p.Leu926Met) c.*767T>A (n.*767T>A) n.510T>A n.3501T>A n.2782T>A | |
3 | g.132689182T>A | CA436088597 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*683A>T (n.*683A>T) c.2775A>T (p.Ser925=) c.*766A>T (n.*766A>T) n.509A>T n.3500A>T n.2781A>T | |
3 | g.132689182T>C | CA436088598 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*683A>G (n.*683A>G) c.2775A>G (p.Ser925=) c.*766A>G (n.*766A>G) n.509A>G n.3500A>G n.2781A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689182T>G | CA436088600 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*683A>C (n.*683A>C) c.2775A>C (p.Ser925=) c.*766A>C (n.*766A>C) n.509A>C n.3500A>C n.2781A>C | |
3 | g.132689182T= | CA1402652012 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*683A= (n.*683A=) c.2775A= (p.Ser925=) c.*766A= (n.*766A=) n.509A= n.3500A= n.2781A= | |
3 | g.132689183G>A | CA354580503 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*682C>T (n.*682C>T) c.2774C>T (p.Ser925Leu) c.*765C>T (n.*765C>T) n.508C>T n.3499C>T n.2780C>T | |
3 | g.132689183G>C | CA354580504 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*682C>G (n.*682C>G) c.2774C>G (p.Ser925Ter) c.*765C>G (n.*765C>G) n.508C>G n.3499C>G n.2780C>G | |
3 | g.132689183G>T | CA354580505 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*682C>A (n.*682C>A) c.2774C>A (p.Ser925Ter) c.*765C>A (n.*765C>A) n.508C>A n.3499C>A n.2780C>A | |
3 | g.132689184A>C | CA354580506 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*681T>G (n.*681T>G) c.2773T>G (p.Ser925Ala) c.*764T>G (n.*764T>G) n.507T>G n.3498T>G n.2779T>G | |
3 | g.132689184A>G | CA354580507 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*681T>C (n.*681T>C) c.2773T>C (p.Ser925Pro) c.*764T>C (n.*764T>C) n.507T>C n.3498T>C n.2779T>C | |
3 | g.132689184A>T | CA354580508 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*681T>A (n.*681T>A) c.2773T>A (p.Ser925Thr) c.*764T>A (n.*764T>A) n.507T>A n.3498T>A n.2779T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689185A>C | CA354580509 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*680T>G (n.*680T>G) c.2772T>G (p.Asp924Glu) c.*763T>G (n.*763T>G) n.506T>G n.3497T>G n.2778T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689185A>G | CA436088603 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*680T>C (n.*680T>C) c.2772T>C (p.Asp924=) c.*763T>C (n.*763T>C) n.506T>C n.3497T>C n.2778T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689185A>T | CA354580510 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*680T>A (n.*680T>A) c.2772T>A (p.Asp924Glu) c.*763T>A (n.*763T>A) n.506T>A n.3497T>A n.2778T>A | |
3 | g.132689186T>A | CA354580511 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*679A>T (n.*679A>T) c.2771A>T (p.Asp924Val) c.*762A>T (n.*762A>T) n.505A>T n.3496A>T n.2777A>T | |
3 | g.132689186T>C | CA354580512 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*679A>G (n.*679A>G) c.2771A>G (p.Asp924Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) n.505A>G n.3496A>G n.2777A>G | |
3 | g.132689186T>G | CA354580513 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*679A>C (n.*679A>C) c.2771A>C (p.Asp924Ala) c.*762A>C (n.*762A>C) n.505A>C n.3496A>C n.2777A>C | |
3 | g.132689187C>A | CA354580514 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*678G>T (n.*678G>T) c.2770G>T (p.Asp924Tyr) c.*761G>T (n.*761G>T) n.504G>T n.3495G>T n.2776G>T | |
3 | g.132689187C= | CA1402652016 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*678G= (n.*678G=) c.2770G= (p.Asp924=) c.*761G= (n.*761G=) n.504G= n.3495G= n.2776G= | |
3 | g.132689187C>G | CA354580515 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*678G>C (n.*678G>C) c.2770G>C (p.Asp924His) c.*761G>C (n.*761G>C) n.504G>C n.3495G>C n.2776G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689187C>T | CA2621931 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*678G>A (n.*678G>A) c.2770G>A (p.Asp924Asn) c.*761G>A (n.*761G>A) n.504G>A n.3495G>A n.2776G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689188G>A | CA2621932 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*677C>T (n.*677C>T) c.2769C>T (p.Phe923=) c.*760C>T (n.*760C>T) n.503C>T n.3494C>T n.2775C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689188G>C | CA354580517 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*677C>G (n.*677C>G) c.2769C>G (p.Phe923Leu) c.*760C>G (n.*760C>G) n.503C>G n.3494C>G n.2775C>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689188G= | CA1402652026 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*677C= (n.*677C=) c.2769C= (p.Phe923=) c.*760C= (n.*760C=) n.503C= n.3494C= n.2775C= | |
3 | g.132689188G>T | CA354580516 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*677C>A (n.*677C>A) c.2769C>A (p.Phe923Leu) c.*760C>A (n.*760C>A) n.503C>A n.3494C>A n.2775C>A | |
3 | g.132689189A>C | CA354580518 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*676T>G (n.*676T>G) c.2768T>G (p.Phe923Cys) c.*759T>G (n.*759T>G) n.502T>G n.3493T>G n.2774T>G | |
3 | g.132689189A>G | CA354580519 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*676T>C (n.*676T>C) c.2768T>C (p.Phe923Ser) c.*759T>C (n.*759T>C) n.502T>C n.3493T>C n.2774T>C | |
3 | g.132689189A>T | CA354580520 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*676T>A (n.*676T>A) c.2768T>A (p.Phe923Tyr) c.*759T>A (n.*759T>A) n.502T>A n.3493T>A n.2774T>A | |
3 | g.132689190A>C | CA354580521 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*675T>G (n.*675T>G) c.2767T>G (p.Phe923Val) c.*758T>G (n.*758T>G) n.501T>G n.3492T>G n.2773T>G | |
3 | g.132689190A>G | CA354580522 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*675T>C (n.*675T>C) c.2767T>C (p.Phe923Leu) c.*758T>C (n.*758T>C) n.501T>C n.3492T>C n.2773T>C | |
3 | g.132689190A>T | CA354580523 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*675T>A (n.*675T>A) c.2767T>A (p.Phe923Ile) c.*758T>A (n.*758T>A) n.501T>A n.3492T>A n.2773T>A | |
3 | g.132689191G>A | CA436088607 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*674C>T (n.*674C>T) c.2766C>T (p.Tyr922=) c.*757C>T (n.*757C>T) n.500C>T n.3491C>T n.2772C>T | |
3 | g.132689191G>C | CA354580524 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*674C>G (n.*674C>G) c.2766C>G (p.Tyr922Ter) c.*757C>G (n.*757C>G) n.500C>G n.3491C>G n.2772C>G | |
3 | g.132689191G>T | CA354580525 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*674C>A (n.*674C>A) c.2766C>A (p.Tyr922Ter) c.*757C>A (n.*757C>A) n.500C>A n.3491C>A n.2772C>A | |
3 | g.132689192T>A | CA354580526 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*673A>T (n.*673A>T) c.2765A>T (p.Tyr922Phe) c.*756A>T (n.*756A>T) n.499A>T n.3490A>T n.2771A>T | COSMIC |
3 | g.132689192T>C | CA354580528 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*673A>G (n.*673A>G) c.2765A>G (p.Tyr922Cys) c.*756A>G (n.*756A>G) n.499A>G n.3490A>G n.2771A>G | |
3 | g.132689192T>G | CA354580527 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*673A>C (n.*673A>C) c.2765A>C (p.Tyr922Ser) c.*756A>C (n.*756A>C) n.499A>C n.3490A>C n.2771A>C | |
3 | g.132689193del | CA2667738339 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*672del (n.*672del) c.2764del (p.Tyr922ThrfsTer5) c.*755del (n.*755del) n.498del n.3489del n.2770del | gnomAD v4 |
3 | g.132689193A= | CA1402652034 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*672T= (n.*672T=) c.2764T= (p.Tyr922=) c.*755T= (n.*755T=) n.498T= n.3489T= n.2770T= | |
3 | g.132689193A>C | CA354580529 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*672T>G (n.*672T>G) c.2764T>G (p.Tyr922Asp) c.*755T>G (n.*755T>G) n.498T>G n.3489T>G n.2770T>G | |
3 | g.132689193A>G | CA354580530 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*672T>C (n.*672T>C) c.2764T>C (p.Tyr922His) c.*755T>C (n.*755T>C) n.498T>C n.3489T>C n.2770T>C | |
3 | g.132689193A>T | CA354580531 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*672T>A (n.*672T>A) c.2764T>A (p.Tyr922Asn) c.*755T>A (n.*755T>A) n.498T>A n.3489T>A n.2770T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689194T>A | CA2621933 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*671A>T (n.*671A>T) c.2763A>T (p.Glu921Asp) c.*754A>T (n.*754A>T) n.497A>T n.3488A>T n.2769A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.132689194T>C | CA436088610 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*671A>G (n.*671A>G) c.2763A>G (p.Glu921=) c.*754A>G (n.*754A>G) n.497A>G n.3488A>G n.2769A>G | |
3 | g.132689194T>G | CA354580532 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*671A>C (n.*671A>C) c.2763A>C (p.Glu921Asp) c.*754A>C (n.*754A>C) n.497A>C n.3488A>C n.2769A>C | |
3 | g.132689194T= | CA1402652039 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*671A= (n.*671A=) c.2763A= (p.Glu921=) c.*754A= (n.*754A=) n.497A= n.3488A= n.2769A= | |
3 | g.132689195T>A | CA354580533 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*670A>T (n.*670A>T) c.2762A>T (p.Glu921Val) c.*753A>T (n.*753A>T) n.496A>T n.3487A>T n.2768A>T | |
3 | g.132689195T>C | CA354580535 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*670A>G (n.*670A>G) c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.*753A>G (n.*753A>G) n.496A>G n.3487A>G n.2768A>G | |
3 | g.132689195T>G | CA354580534 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*670A>C (n.*670A>C) c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.*753A>C (n.*753A>C) n.496A>C n.3487A>C n.2768A>C | |
3 | g.132689196_132689197del | CA2667738340 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*669_*670del (n.*669_*670del) c.2761_2762del (p.Glu921IlefsTer9) c.*752_*753del (n.*752_*753del) n.495_496del n.3486_3487del n.2767_2768del | gnomAD v4 |
3 | g.132689196C>A | CA354580536 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*669G>T (n.*669G>T) c.2761G>T (p.Glu921Ter) c.*752G>T (n.*752G>T) n.495G>T n.3486G>T n.2767G>T | |
3 | g.132689196C= | CA1402652041 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*669G= (n.*669G=) c.2761G= (p.Glu921=) c.*752G= (n.*752G=) n.495G= n.3486G= n.2767G= | |
3 | g.132689196C>G | CA354580537 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*669G>C (n.*669G>C) c.2761G>C (p.Glu921Gln) c.*752G>C (n.*752G>C) n.495G>C n.3486G>C n.2767G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689196C>T | CA83585171 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*669G>A (n.*669G>A) c.2761G>A (p.Glu921Lys) c.*752G>A (n.*752G>A) n.495G>A n.3486G>A n.2767G>A | dbSNP |
3 | g.132689197T>A | CA436088615 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*668A>T (n.*668A>T) c.2760A>T (p.Thr920=) c.*751A>T (n.*751A>T) n.494A>T n.3485A>T n.2766A>T | |
3 | g.132689197T>C | CA436088616 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*668A>G (n.*668A>G) c.2760A>G (p.Thr920=) c.*751A>G (n.*751A>G) n.494A>G n.3485A>G n.2766A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.132689197T>G | CA436088617 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*668A>C (n.*668A>C) c.2760A>C (p.Thr920=) c.*751A>C (n.*751A>C) n.494A>C n.3485A>C n.2766A>C | |
3 | g.132689198G>A | CA354580538 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*667C>T (n.*667C>T) c.2759C>T (p.Thr920Ile) c.*750C>T (n.*750C>T) n.493C>T n.3484C>T n.2765C>T | |
3 | g.132689198G>C | CA354580539 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*667C>G (n.*667C>G) c.2759C>G (p.Thr920Arg) c.*750C>G (n.*750C>G) n.493C>G n.3484C>G n.2765C>G | |
3 | g.132689198G>T | CA354580540 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*667C>A (n.*667C>A) c.2759C>A (p.Thr920Lys) c.*750C>A (n.*750C>A) n.493C>A n.3484C>A n.2765C>A | |
3 | g.132689199T>A | CA354580541 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*666A>T (n.*666A>T) c.2758A>T (p.Thr920Ser) c.*749A>T (n.*749A>T) n.492A>T n.3483A>T n.2764A>T | |
3 | g.132689199T>C | CA354580542 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*666A>G (n.*666A>G) c.2758A>G (p.Thr920Ala) c.*749A>G (n.*749A>G) n.492A>G n.3483A>G n.2764A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689199T>G | CA354580543 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*666A>C (n.*666A>C) c.2758A>C (p.Thr920Pro) c.*749A>C (n.*749A>C) n.492A>C n.3483A>C n.2764A>C | |
3 | g.132689199T= | CA1402652042 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*666A= (n.*666A=) c.2758A= (p.Thr920=) c.*749A= (n.*749A=) n.492A= n.3483A= n.2764A= | |
3 | g.132689200T>A | CA436088621 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*665A>T (n.*665A>T) c.2757A>T (p.Ala919=) c.*748A>T (n.*748A>T) n.491A>T n.3482A>T n.2763A>T | |
3 | g.132689200T>C | CA436088622 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*665A>G (n.*665A>G) c.2757A>G (p.Ala919=) c.*748A>G (n.*748A>G) n.491A>G n.3482A>G n.2763A>G | |
3 | g.132689200T>G | CA436088623 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*665A>C (n.*665A>C) c.2757A>C (p.Ala919=) c.*748A>C (n.*748A>C) n.491A>C n.3482A>C n.2763A>C | |
3 | g.132689201G>A | CA354580544 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*664C>T (n.*664C>T) c.2756C>T (p.Ala919Val) c.*747C>T (n.*747C>T) n.490C>T n.3481C>T n.2762C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.132689201G>C | CA354580545 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*664C>G (n.*664C>G) c.2756C>G (p.Ala919Gly) c.*747C>G (n.*747C>G) n.490C>G n.3481C>G n.2762C>G | |
3 | g.132689201G>T | CA354580546 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*664C>A (n.*664C>A) c.2756C>A (p.Ala919Glu) c.*747C>A (n.*747C>A) n.490C>A n.3481C>A n.2762C>A | |
3 | g.132689202C>A | CA354580547 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*663G>T (n.*663G>T) c.2755G>T (p.Ala919Ser) c.*746G>T (n.*746G>T) n.489G>T n.3480G>T n.2761G>T | |
3 | g.132689202C>G | CA354580549 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*663G>C (n.*663G>C) c.2755G>C (p.Ala919Pro) c.*746G>C (n.*746G>C) n.489G>C n.3480G>C n.2761G>C | |
3 | g.132689202C>T | CA354580548 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*663G>A (n.*663G>A) c.2755G>A (p.Ala919Thr) c.*746G>A (n.*746G>A) n.489G>A n.3480G>A n.2761G>A | |
3 | g.132689203C>A | CA354580550 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*662G>T (n.*662G>T) c.2754G>T (p.Met918Ile) c.*745G>T (n.*745G>T) n.488G>T n.3479G>T n.2760G>T | |
3 | g.132689203C>G | CA354580551 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*662G>C (n.*662G>C) c.2754G>C (p.Met918Ile) c.*745G>C (n.*745G>C) n.488G>C n.3479G>C n.2760G>C | |
3 | g.132689203C>T | CA354580552 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*662G>A (n.*662G>A) c.2754G>A (p.Met918Ile) c.*745G>A (n.*745G>A) n.488G>A n.3479G>A n.2760G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689204A>C | CA354580553 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*661T>G (n.*661T>G) c.2753T>G (p.Met918Arg) c.*744T>G (n.*744T>G) n.487T>G n.3478T>G n.2759T>G | |
3 | g.132689204A>G | CA354580554 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*661T>C (n.*661T>C) c.2753T>C (p.Met918Thr) c.*744T>C (n.*744T>C) n.487T>C n.3478T>C n.2759T>C | |
3 | g.132689204A>T | CA354580555 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*661T>A (n.*661T>A) c.2753T>A (p.Met918Lys) c.*744T>A (n.*744T>A) n.487T>A n.3478T>A n.2759T>A | |
3 | g.132689205T>A | CA354580556 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*660A>T (n.*660A>T) c.2752A>T (p.Met918Leu) c.*743A>T (n.*743A>T) n.486A>T n.3477A>T n.2758A>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689205T>C | CA2621934 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*660A>G (n.*660A>G) c.2752A>G (p.Met918Val) c.*743A>G (n.*743A>G) n.486A>G n.3477A>G n.2758A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689205T>G | CA354580557 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*660A>C (n.*660A>C) c.2752A>C (p.Met918Leu) c.*743A>C (n.*743A>C) n.486A>C n.3477A>C n.2758A>C | |
3 | g.132689205T= | CA1402652045 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*660A= (n.*660A=) c.2752A= (p.Met918=) c.*743A= (n.*743A=) n.486A= n.3477A= n.2758A= | |
3 | g.132689206T>A | CA436088631 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*659A>T (n.*659A>T) c.2751A>T (p.Ala917=) c.*742A>T (n.*742A>T) n.485A>T n.3476A>T n.2757A>T | |
3 | g.132689206T>C | CA436088632 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*659A>G (n.*659A>G) c.2751A>G (p.Ala917=) c.*742A>G (n.*742A>G) n.485A>G n.3476A>G n.2757A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689206T>G | CA436088633 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*659A>C (n.*659A>C) c.2751A>C (p.Ala917=) c.*742A>C (n.*742A>C) n.485A>C n.3476A>C n.2757A>C | |
3 | g.132689207G>A | CA354580558 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*658C>T (n.*658C>T) c.2750C>T (p.Ala917Val) c.*741C>T (n.*741C>T) n.484C>T n.3475C>T n.2756C>T | |
3 | g.132689207G>C | CA354580559 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*658C>G (n.*658C>G) c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.*741C>G (n.*741C>G) n.484C>G n.3475C>G n.2756C>G | |
3 | g.132689207G>T | CA354580560 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*658C>A (n.*658C>A) c.2750C>A (p.Ala917Glu) c.*741C>A (n.*741C>A) n.484C>A n.3475C>A n.2756C>A |