Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132689103A>CCA354580321NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*762T>G (n.*762T>G)
c.2854T>G (p.Phe952Val)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.588T>G
n.3579T>G
n.2860T>G
3g.132689103A>GCA354580322NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*762T>C (n.*762T>C)
c.2854T>C (p.Phe952Leu)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.588T>C
n.3579T>C
n.2860T>C
3g.132689103A>TCA354580323NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*762T>A (n.*762T>A)
c.2854T>A (p.Phe952Ile)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.588T>A
n.3579T>A
n.2860T>A
3g.132689104T>ACA436088387NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*761A>T (n.*761A>T)
c.2853A>T (p.Arg951=)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.587A>T
n.3578A>T
n.2859A>T
3g.132689104T>CCA436088382NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*761A>G (n.*761A>G)
c.2853A>G (p.Arg951=)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.587A>G
n.3578A>G
n.2859A>G
3g.132689104T>GCA436088383NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*761A>C (n.*761A>C)
c.2853A>C (p.Arg951=)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.587A>C
n.3578A>C
n.2859A>C
3g.132689105C>ACA354580324NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*760G>T (n.*760G>T)
c.2852G>T (p.Arg951Leu)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.586G>T
n.3577G>T
n.2858G>T
 gnomAD v4
3g.132689105C=CA1402651956NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*760G= (n.*760G=)
c.2852G= (p.Arg951=)
c.*843G= (n.*843G=)
n.586G=
n.3577G=
n.2858G=
3g.132689105C>GCA354580325NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*760G>C (n.*760G>C)
c.2852G>C (p.Arg951Pro)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.586G>C
n.3577G>C
n.2858G>C
 gnomAD v4
3g.132689105C>TCA2621912NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*760G>A (n.*760G>A)
c.2852G>A (p.Arg951Gln)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.586G>A
n.3577G>A
n.2858G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689106G>ACA2621913NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*759C>T (n.*759C>T)
c.2851C>T (p.Arg951Ter)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.585C>T
n.3576C>T
n.2857C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132689106G>CCA354580326NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*759C>G (n.*759C>G)
c.2851C>G (p.Arg951Gly)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.585C>G
n.3576C>G
n.2857C>G
3g.132689106G=CA1402651960NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*759C= (n.*759C=)
c.2851C= (p.Arg951=)
c.*842C= (n.*842C=)
n.585C=
n.3576C=
n.2857C=
3g.132689106G>TCA436088395NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*759C>A (n.*759C>A)
c.2851C>A (p.Arg951=)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.585C>A
n.3576C>A
n.2857C>A
 gnomAD v4
3g.132689107C>ACA436088396NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*758G>T (n.*758G>T)
c.2850G>T (p.Gly950=)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.584G>T
n.3575G>T
n.2856G>T
3g.132689107C>GCA436088397NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*758G>C (n.*758G>C)
c.2850G>C (p.Gly950=)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.584G>C
n.3575G>C
n.2856G>C
3g.132689107C>TCA436088398NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*758G>A (n.*758G>A)
c.2850G>A (p.Gly950=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.584G>A
n.3575G>A
n.2856G>A
3g.132689108C>ACA354580327NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*757G>T (n.*757G>T)
c.2849G>T (p.Gly950Val)
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.583G>T
n.3574G>T
n.2855G>T
3g.132689108C>GCA354580328NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*757G>C (n.*757G>C)
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.583G>C
n.3574G>C
n.2855G>C
3g.132689108C>TCA354580329NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*757G>A (n.*757G>A)
c.2849G>A (p.Gly950Glu)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.583G>A
n.3574G>A
n.2855G>A
3g.132689109C>ACA354580330NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*756G>T (n.*756G>T)
c.2848G>T (p.Gly950Trp)
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.582G>T
n.3573G>T
n.2854G>T
3g.132689109C=CA1402651964NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*756G= (n.*756G=)
c.2848G= (p.Gly950=)
c.*839G= (n.*839G=)
n.582G=
n.3573G=
n.2854G=
3g.132689109C>GCA354580331NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*756G>C (n.*756G>C)
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.582G>C
n.3573G>C
n.2854G>C
 dbSNP
3g.132689109C>TCA354580332NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*756G>A (n.*756G>A)
c.2848G>A (p.Gly950Arg)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.582G>A
n.3573G>A
n.2854G>A
 gnomAD v4
3g.132689110C>ACA354580334NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*755G>T (n.*755G>T)
c.2847G>T (p.Leu949Phe)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.581G>T
n.3572G>T
n.2853G>T
3g.132689110C>GCA354580333NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*755G>C (n.*755G>C)
c.2847G>C (p.Leu949Phe)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.581G>C
n.3572G>C
n.2853G>C
3g.132689110C>TCA436088403NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*755G>A (n.*755G>A)
c.2847G>A (p.Leu949=)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.581G>A
n.3572G>A
n.2853G>A
 gnomAD v4
3g.132689111A=CA1402651967NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*754T= (n.*754T=)
c.2846T= (p.Leu949=)
c.*837T= (n.*837T=)
n.580T=
n.3571T=
n.2852T=
3g.132689111A>CCA2621914NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*754T>G (n.*754T>G)
c.2846T>G (p.Leu949Trp)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.580T>G
n.3571T>G
n.2852T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689111A>GCA354580335NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*754T>C (n.*754T>C)
c.2846T>C (p.Leu949Ser)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.580T>C
n.3571T>C
n.2852T>C
 gnomAD v4
3g.132689111A>TCA354580336NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*754T>A (n.*754T>A)
c.2846T>A (p.Leu949Ter)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.580T>A
n.3571T>A
n.2852T>A
3g.132689112A>CCA354580337NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*753T>G (n.*753T>G)
c.2845T>G (p.Leu949Val)
c.*836T>G (n.*836T>G)
n.579T>G
n.3570T>G
n.2851T>G
3g.132689112A>GCA436088405NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*753T>C (n.*753T>C)
c.2845T>C (p.Leu949=)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.579T>C
n.3570T>C
n.2851T>C
 gnomAD v4
3g.132689112A>TCA354580338NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*753T>A (n.*753T>A)
c.2845T>A (p.Leu949Met)
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.579T>A
n.3570T>A
n.2851T>A
3g.132689113G>ACA2621915NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752C>T (n.*752C>T)
c.2844C>T (p.Thr948=)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.578C>T
n.3569C>T
n.2850C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689113G>CCA436088409NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752C>G (n.*752C>G)
c.2844C>G (p.Thr948=)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.578C>G
n.3569C>G
n.2850C>G
3g.132689113G=CA1402651970NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752C= (n.*752C=)
c.2844C= (p.Thr948=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.578C=
n.3569C=
n.2850C=
3g.132689113G>TCA436088414NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752C>A (n.*752C>A)
c.2844C>A (p.Thr948=)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.578C>A
n.3569C>A
n.2850C>A
3g.132689114delCA2667738336NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752del (n.*752del)
c.2844del (p.Leu949TrpfsTer8)
c.*835del (n.*835del)
n.578del
n.3569del
n.2850del
 gnomAD v4
3g.132689114G>ACA2621916NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*751C>T (n.*751C>T)
c.2843C>T (p.Thr948Ile)
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.577C>T
n.3568C>T
n.2849C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689114G>CCA354580340NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*751C>G (n.*751C>G)
c.2843C>G (p.Thr948Ser)
c.*834C>G (n.*834C>G)
n.577C>G
n.3568C>G
n.2849C>G
3g.132689114G=CA1402651974NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*751C= (n.*751C=)
c.2843C= (p.Thr948=)
c.*834C= (n.*834C=)
n.577C=
n.3568C=
n.2849C=
3g.132689114G>TCA354580339NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*751C>A (n.*751C>A)
c.2843C>A (p.Thr948Asn)
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.577C>A
n.3568C>A
n.2849C>A
3g.132689115T>ACA354580341NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*750A>T (n.*750A>T)
c.2842A>T (p.Thr948Ser)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.576A>T
n.3567A>T
n.2848A>T
3g.132689115T>CCA354580343NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*750A>G (n.*750A>G)
c.2842A>G (p.Thr948Ala)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.576A>G
n.3567A>G
n.2848A>G
3g.132689115T>GCA354580342NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*750A>C (n.*750A>C)
c.2842A>C (p.Thr948Pro)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.576A>C
n.3567A>C
n.2848A>C
3g.132689116T>ACA354580344NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*749A>T (n.*749A>T)
c.2841A>T (p.Glu947Asp)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.575A>T
n.3566A>T
n.2847A>T
3g.132689116T>CCA436088420NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*749A>G (n.*749A>G)
c.2841A>G (p.Glu947=)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.575A>G
n.3566A>G
n.2847A>G
3g.132689116T>GCA354580345NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*749A>C (n.*749A>C)
c.2841A>C (p.Glu947Asp)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.575A>C
n.3566A>C
n.2847A>C
3g.132689117T>ACA354580346NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*748A>T (n.*748A>T)
c.2840A>T (p.Glu947Val)
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.574A>T
n.3565A>T
n.2846A>T
3g.132689117T>CCA354580347NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*748A>G (n.*748A>G)
c.2840A>G (p.Glu947Gly)
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.574A>G
n.3565A>G
n.2846A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689117T>GCA354580348NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*748A>C (n.*748A>C)
c.2840A>C (p.Glu947Ala)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.574A>C
n.3565A>C
n.2846A>C
3g.132689117T=CA1402651978NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*748A= (n.*748A=)
c.2840A= (p.Glu947=)
c.*831A= (n.*831A=)
n.574A=
n.3565A=
n.2846A=
3g.132689118C>ACA354580349NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*747G>T (n.*747G>T)
c.2839G>T (p.Glu947Ter)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.573G>T
n.3564G>T
n.2845G>T
3g.132689118C>GCA354580350NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*747G>C (n.*747G>C)
c.2839G>C (p.Glu947Gln)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.573G>C
n.3564G>C
n.2845G>C
3g.132689118C>TCA354580351NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*747G>A (n.*747G>A)
c.2839G>A (p.Glu947Lys)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.573G>A
n.3564G>A
n.2845G>A
3g.132689119A>CCA354580352NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*746T>G (n.*746T>G)
c.2838T>G (p.Tyr946Ter)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.572T>G
n.3563T>G
n.2844T>G
3g.132689119A>GCA436088425NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*746T>C (n.*746T>C)
c.2838T>C (p.Tyr946=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.572T>C
n.3563T>C
n.2844T>C
3g.132689119A>TCA354580353NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*746T>A (n.*746T>A)
c.2838T>A (p.Tyr946Ter)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.572T>A
n.3563T>A
n.2844T>A
 gnomAD v4
3g.132689120T>ACA354580354NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*745A>T (n.*745A>T)
c.2837A>T (p.Tyr946Phe)
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.571A>T
n.3562A>T
n.2843A>T
 gnomAD v4
3g.132689120T>CCA354580355NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*745A>G (n.*745A>G)
c.2837A>G (p.Tyr946Cys)
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.571A>G
n.3562A>G
n.2843A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689120T>GCA354580356NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*745A>C (n.*745A>C)
c.2837A>C (p.Tyr946Ser)
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.571A>C
n.3562A>C
n.2843A>C
3g.132689120T=CA1402651979NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*745A= (n.*745A=)
c.2837A= (p.Tyr946=)
c.*828A= (n.*828A=)
n.571A=
n.3562A=
n.2843A=
3g.132689121A>CCA354580359NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*744T>G (n.*744T>G)
c.2836T>G (p.Tyr946Asp)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.570T>G
n.3561T>G
n.2842T>G
3g.132689121A>GCA354580358NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*744T>C (n.*744T>C)
c.2836T>C (p.Tyr946His)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.570T>C
n.3561T>C
n.2842T>C
3g.132689121A>TCA354580357NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*744T>A (n.*744T>A)
c.2836T>A (p.Tyr946Asn)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.570T>A
n.3561T>A
n.2842T>A
3g.132689122A=CA1402651982NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*743T= (n.*743T=)
c.2835T= (p.Leu945=)
c.*826T= (n.*826T=)
n.569T=
n.3560T=
n.2841T=
3g.132689122A>CCA436088437NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*743T>G (n.*743T>G)
c.2835T>G (p.Leu945=)
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.569T>G
n.3560T>G
n.2841T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689122A>GCA436088439NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*743T>C (n.*743T>C)
c.2835T>C (p.Leu945=)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.569T>C
n.3560T>C
n.2841T>C
3g.132689122A>TCA436088441NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*743T>A (n.*743T>A)
c.2835T>A (p.Leu945=)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.569T>A
n.3560T>A
n.2841T>A
3g.132689123A>CCA354580360NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*742T>G (n.*742T>G)
c.2834T>G (p.Leu945Arg)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.568T>G
n.3559T>G
n.2840T>G
3g.132689123A>GCA354580361NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*742T>C (n.*742T>C)
c.2834T>C (p.Leu945Pro)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.568T>C
n.3559T>C
n.2840T>C
 gnomAD v4
3g.132689123A>TCA354580362NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*742T>A (n.*742T>A)
c.2834T>A (p.Leu945His)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.568T>A
n.3559T>A
n.2840T>A
3g.132689124G>ACA354580363NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*741C>T (n.*741C>T)
c.2833C>T (p.Leu945Phe)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.567C>T
n.3558C>T
n.2839C>T
3g.132689124G>CCA2621917NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*741C>G (n.*741C>G)
c.2833C>G (p.Leu945Val)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.567C>G
n.3558C>G
n.2839C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689124G=CA1402651984NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*741C= (n.*741C=)
c.2833C= (p.Leu945=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.567C=
n.3558C=
n.2839C=
3g.132689124G>TCA354580364NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*741C>A (n.*741C>A)
c.2833C>A (p.Leu945Ile)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.567C>A
n.3558C>A
n.2839C>A
3g.132689125A>CCA354580365NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*740T>G (n.*740T>G)
c.2832T>G (p.Asp944Glu)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.566T>G
n.3557T>G
n.2838T>G
3g.132689125A>GCA436088447NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*740T>C (n.*740T>C)
c.2832T>C (p.Asp944=)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.566T>C
n.3557T>C
n.2838T>C
3g.132689125A>TCA354580366NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*740T>A (n.*740T>A)
c.2832T>A (p.Asp944Glu)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.566T>A
n.3557T>A
n.2838T>A
3g.132689126T>ACA354580367NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*739A>T (n.*739A>T)
c.2831A>T (p.Asp944Val)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.565A>T
n.3556A>T
n.2837A>T
 COSMIC
3g.132689126T>CCA354580368NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*739A>G (n.*739A>G)
c.2831A>G (p.Asp944Gly)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.565A>G
n.3556A>G
n.2837A>G
3g.132689126T>GCA354580369NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*739A>C (n.*739A>C)
c.2831A>C (p.Asp944Ala)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.565A>C
n.3556A>C
n.2837A>C
3g.132689127C>ACA354580372NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*738G>T (n.*738G>T)
c.2830G>T (p.Asp944Tyr)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.564G>T
n.3555G>T
n.2836G>T
 gnomAD v4
3g.132689127C>GCA354580371NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*738G>C (n.*738G>C)
c.2830G>C (p.Asp944His)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.564G>C
n.3555G>C
n.2836G>C
3g.132689127C>TCA354580370NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*738G>A (n.*738G>A)
c.2830G>A (p.Asp944Asn)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.564G>A
n.3555G>A
n.2836G>A
3g.132689128A>CCA436088451NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*737T>G (n.*737T>G)
c.2829T>G (p.Ala943=)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.563T>G
n.3554T>G
n.2835T>G
3g.132689128A>GCA436088452NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*737T>C (n.*737T>C)
c.2829T>C (p.Ala943=)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.563T>C
n.3554T>C
n.2835T>C
3g.132689128A>TCA436088455NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*737T>A (n.*737T>A)
c.2829T>A (p.Ala943=)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.563T>A
n.3554T>A
n.2835T>A
3g.132689129G>ACA354580373NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*736C>T (n.*736C>T)
c.2828C>T (p.Ala943Val)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.562C>T
n.3553C>T
n.2834C>T
3g.132689129G>CCA354580374NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*736C>G (n.*736C>G)
c.2828C>G (p.Ala943Gly)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.562C>G
n.3553C>G
n.2834C>G
3g.132689129G>TCA354580375NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*736C>A (n.*736C>A)
c.2828C>A (p.Ala943Asp)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.562C>A
n.3553C>A
n.2834C>A
3g.132689130C>ACA354580376NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*735G>T (n.*735G>T)
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.561G>T
n.3552G>T
n.2833G>T
3g.132689130C=CA1402651986NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*735G= (n.*735G=)
c.2827G= (p.Ala943=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.561G=
n.3552G=
n.2833G=
3g.132689130C>GCA354580377NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*735G>C (n.*735G>C)
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.561G>C
n.3552G>C
n.2833G>C
3g.132689130C>TCA354580378NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*735G>A (n.*735G>A)
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.561G>A
n.3552G>A
n.2833G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689131T>ACA354580379NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*734A>T (n.*734A>T)
c.2826A>T (p.Leu942Phe)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.560A>T
n.3551A>T
n.2832A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689131T>CCA436088462NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*734A>G (n.*734A>G)
c.2826A>G (p.Leu942=)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.560A>G
n.3551A>G
n.2832A>G
3g.132689131T>GCA354580380NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*734A>C (n.*734A>C)
c.2826A>C (p.Leu942Phe)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.560A>C
n.3551A>C
n.2832A>C
3g.132689131T=CA1402651989NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*734A= (n.*734A=)
c.2826A= (p.Leu942=)
c.*817A= (n.*817A=)
n.560A=
n.3551A=
n.2832A=
3g.132689132A>CCA354580381NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*733T>G (n.*733T>G)
c.2825T>G (p.Leu942Ter)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.559T>G
n.3550T>G
n.2831T>G
 COSMIC
3g.132689132A>GCA354580382NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*733T>C (n.*733T>C)
c.2825T>C (p.Leu942Ser)
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.559T>C
n.3550T>C
n.2831T>C
3g.132689132A>TCA354580383NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*733T>A (n.*733T>A)
c.2825T>A (p.Leu942Ter)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.559T>A
n.3550T>A
n.2831T>A
3g.132689133A=CA1402651990NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*732T= (n.*732T=)
c.2824T= (p.Leu942=)
c.*815T= (n.*815T=)
n.558T=
n.3549T=
n.2830T=
3g.132689133A>CCA354580384NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*732T>G (n.*732T>G)
c.2824T>G (p.Leu942Val)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.558T>G
n.3549T>G
n.2830T>G
3g.132689133A>GCA436088468NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*732T>C (n.*732T>C)
c.2824T>C (p.Leu942=)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.558T>C
n.3549T>C
n.2830T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689133A>TCA354580385NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*732T>A (n.*732T>A)
c.2824T>A (p.Leu942Ile)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.558T>A
n.3549T>A
n.2830T>A
3g.132689134G>ACA2621918NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*731C>T (n.*731C>T)
c.2823C>T (p.Cys941=)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.557C>T
n.3548C>T
n.2829C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689134G>CCA354580387NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*731C>G (n.*731C>G)
c.2823C>G (p.Cys941Trp)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.557C>G
n.3548C>G
n.2829C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.132689134G=CA1402651991NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*731C= (n.*731C=)
c.2823C= (p.Cys941=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.557C=
n.3548C=
n.2829C=
3g.132689134G>TCA354580386NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*731C>A (n.*731C>A)
c.2823C>A (p.Cys941Ter)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.557C>A
n.3548C>A
n.2829C>A
3g.132689135C>ACA354580388NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*730G>T (n.*730G>T)
c.2822G>T (p.Cys941Phe)
c.*813G>T (n.*813G>T)
n.556G>T
n.3547G>T
n.2828G>T
3g.132689135C>GCA354580389NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*730G>C (n.*730G>C)
c.2822G>C (p.Cys941Ser)
c.*813G>C (n.*813G>C)
n.556G>C
n.3547G>C
n.2828G>C
3g.132689135C>TCA354580390NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*730G>A (n.*730G>A)
c.2822G>A (p.Cys941Tyr)
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.556G>A
n.3547G>A
n.2828G>A
3g.132689136A>CCA354580391NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*729T>G (n.*729T>G)
c.2821T>G (p.Cys941Gly)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.555T>G
n.3546T>G
n.2827T>G
3g.132689136A>GCA354580392NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*729T>C (n.*729T>C)
c.2821T>C (p.Cys941Arg)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.555T>C
n.3546T>C
n.2827T>C
3g.132689136A>TCA354580393NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*729T>A (n.*729T>A)
c.2821T>A (p.Cys941Ser)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.555T>A
n.3546T>A
n.2827T>A
3g.132689137A>CCA354580394NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*728T>G (n.*728T>G)
c.2820T>G (p.Ser940Arg)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.554T>G
n.3545T>G
n.2826T>G
3g.132689137A>GCA436088479NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*728T>C (n.*728T>C)
c.2820T>C (p.Ser940=)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.554T>C
n.3545T>C
n.2826T>C
3g.132689137A>TCA354580395NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*728T>A (n.*728T>A)
c.2820T>A (p.Ser940Arg)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.554T>A
n.3545T>A
n.2826T>A
3g.132689138C>ACA354580396NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*727G>T (n.*727G>T)
c.2819G>T (p.Ser940Ile)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.553G>T
n.3544G>T
n.2825G>T
3g.132689138C>GCA354580397NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*727G>C (n.*727G>C)
c.2819G>C (p.Ser940Thr)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.553G>C
n.3544G>C
n.2825G>C
3g.132689138C>TCA354580398NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*727G>A (n.*727G>A)
c.2819G>A (p.Ser940Asn)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.553G>A
n.3544G>A
n.2825G>A
3g.132689139T>ACA354580400NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*726A>T (n.*726A>T)
c.2818A>T (p.Ser940Cys)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.552A>T
n.3543A>T
n.2824A>T
3g.132689139T>CCA354580401NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*726A>G (n.*726A>G)
c.2818A>G (p.Ser940Gly)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.552A>G
n.3543A>G
n.2824A>G
3g.132689139T>GCA354580399NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*726A>C (n.*726A>C)
c.2818A>C (p.Ser940Arg)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.552A>C
n.3543A>C
n.2824A>C
3g.132689140C>ACA354580403NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*725G>T (n.*725G>T)
c.2817G>T (p.Met939Ile)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.551G>T
n.3542G>T
n.2823G>T
3g.132689140C=CA1402651992NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*725G= (n.*725G=)
c.2817G= (p.Met939=)
c.*808G= (n.*808G=)
n.551G=
n.3542G=
n.2823G=
3g.132689140C>GCA354580402NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*725G>C (n.*725G>C)
c.2817G>C (p.Met939Ile)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.551G>C
n.3542G>C
n.2823G>C
3g.132689140C>TCA2621919NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*725G>A (n.*725G>A)
c.2817G>A (p.Met939Ile)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.551G>A
n.3542G>A
n.2823G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689141A=CA1402651993NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*724T= (n.*724T=)
c.2816T= (p.Met939=)
c.*807T= (n.*807T=)
n.550T=
n.3541T=
n.2822T=
3g.132689141A>CCA354580404NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*724T>G (n.*724T>G)
c.2816T>G (p.Met939Arg)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.550T>G
n.3541T>G
n.2822T>G
3g.132689141A>GCA2621920NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*724T>C (n.*724T>C)
c.2816T>C (p.Met939Thr)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.550T>C
n.3541T>C
n.2822T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689141A>TCA354580405NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*724T>A (n.*724T>A)
c.2816T>A (p.Met939Lys)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.550T>A
n.3541T>A
n.2822T>A
 gnomAD v4
3g.132689142T>ACA354580406NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*723A>T (n.*723A>T)
c.2815A>T (p.Met939Leu)
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.549A>T
n.3540A>T
n.2821A>T
3g.132689142T>CCA354580407NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*723A>G (n.*723A>G)
c.2815A>G (p.Met939Val)
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.549A>G
n.3540A>G
n.2821A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689142T>GCA354580408NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*723A>C (n.*723A>C)
c.2815A>C (p.Met939Leu)
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.549A>C
n.3540A>C
n.2821A>C
3g.132689142T=CA1402651994NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*723A= (n.*723A=)
c.2815A= (p.Met939=)
c.*806A= (n.*806A=)
n.549A=
n.3540A=
n.2821A=
3g.132689143G>ACA436088492NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*722C>T (n.*722C>T)
c.2814C>T (p.Asn938=)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.548C>T
n.3539C>T
n.2820C>T
 gnomAD v4
3g.132689143G>CCA354580409NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*722C>G (n.*722C>G)
c.2814C>G (p.Asn938Lys)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.548C>G
n.3539C>G
n.2820C>G
3g.132689143G>TCA354580410NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*722C>A (n.*722C>A)
c.2814C>A (p.Asn938Lys)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.548C>A
n.3539C>A
n.2820C>A
3g.132689144T>ACA354580411NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*721A>T (n.*721A>T)
c.2813A>T (p.Asn938Ile)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.547A>T
n.3538A>T
n.2819A>T
3g.132689144T>CCA354580412NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*721A>G (n.*721A>G)
c.2813A>G (p.Asn938Ser)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.547A>G
n.3538A>G
n.2819A>G
3g.132689144T>GCA354580413NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*721A>C (n.*721A>C)
c.2813A>C (p.Asn938Thr)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.547A>C
n.3538A>C
n.2819A>C
 ClinVar dbSNP
3g.132689144T=CA1402651995NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*721A= (n.*721A=)
c.2813A= (p.Asn938=)
c.*804A= (n.*804A=)
n.547A=
n.3538A=
n.2819A=
3g.132689145T>ACA354580414NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*720A>T (n.*720A>T)
c.2812A>T (p.Asn938Tyr)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.546A>T
n.3537A>T
n.2818A>T
3g.132689145T>CCA354580416NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*720A>G (n.*720A>G)
c.2812A>G (p.Asn938Asp)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.546A>G
n.3537A>G
n.2818A>G
3g.132689145T>GCA354580415NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*720A>C (n.*720A>C)
c.2812A>C (p.Asn938His)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.546A>C
n.3537A>C
n.2818A>C
3g.132689146G>ACA436088500NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*719C>T (n.*719C>T)
c.2811C>T (p.Asp937=)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.545C>T
n.3536C>T
n.2817C>T
3g.132689146G>CCA354580417NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*719C>G (n.*719C>G)
c.2811C>G (p.Asp937Glu)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.545C>G
n.3536C>G
n.2817C>G
3g.132689146G=CA1402651996NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*719C= (n.*719C=)
c.2811C= (p.Asp937=)
c.*802C= (n.*802C=)
n.545C=
n.3536C=
n.2817C=
3g.132689146G>TCA354580418NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*719C>A (n.*719C>A)
c.2811C>A (p.Asp937Glu)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.545C>A
n.3536C>A
n.2817C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689147T>ACA354580419NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*718A>T (n.*718A>T)
c.2810A>T (p.Asp937Val)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.544A>T
n.3535A>T
n.2816A>T
3g.132689147T>CCA354580420NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*718A>G (n.*718A>G)
c.2810A>G (p.Asp937Gly)
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.544A>G
n.3535A>G
n.2816A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689147T>GCA354580421NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*718A>C (n.*718A>C)
c.2810A>C (p.Asp937Ala)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.544A>C
n.3535A>C
n.2816A>C
3g.132689147T=CA1402651997NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*718A= (n.*718A=)
c.2810A= (p.Asp937=)
c.*801A= (n.*801A=)
n.544A=
n.3535A=
n.2816A=
3g.132689148C>ACA2621921NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*717G>T (n.*717G>T)
c.2809G>T (p.Asp937Tyr)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.543G>T
n.3534G>T
n.2815G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689148C=CA1402651998NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*717G= (n.*717G=)
c.2809G= (p.Asp937=)
c.*800G= (n.*800G=)
n.543G=
n.3534G=
n.2815G=
3g.132689148C>GCA354580422NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*717G>C (n.*717G>C)
c.2809G>C (p.Asp937His)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.543G>C
n.3534G>C
n.2815G>C
 gnomAD v4
3g.132689148C>TCA354580423NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*717G>A (n.*717G>A)
c.2809G>A (p.Asp937Asn)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.543G>A
n.3534G>A
n.2815G>A
3g.132689149C>ACA354580424NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*716G>T (n.*716G>T)
c.2808G>T (p.Glu936Asp)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.542G>T
n.3533G>T
n.2814G>T
 COSMIC
3g.132689149C=CA1402651999NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*716G= (n.*716G=)
c.2808G= (p.Glu936=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.542G=
n.3533G=
n.2814G=
3g.132689149C>GCA354580425NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*716G>C (n.*716G>C)
c.2808G>C (p.Glu936Asp)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.542G>C
n.3533G>C
n.2814G>C
3g.132689149C>TCA2621922NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*716G>A (n.*716G>A)
c.2808G>A (p.Glu936=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.542G>A
n.3533G>A
n.2814G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689150T>ACA354580427NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*715A>T (n.*715A>T)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.541A>T
n.3532A>T
n.2813A>T
3g.132689150T>CCA354580428NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*715A>G (n.*715A>G)
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.541A>G
n.3532A>G
n.2813A>G
3g.132689150T>GCA354580426NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*715A>C (n.*715A>C)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.541A>C
n.3532A>C
n.2813A>C
3g.132689151C>ACA354580429NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*714G>T (n.*714G>T)
c.2806G>T (p.Glu936Ter)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.540G>T
n.3531G>T
n.2812G>T
3g.132689151C=CA1402652000NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*714G= (n.*714G=)
c.2806G= (p.Glu936=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.540G=
n.3531G=
n.2812G=
3g.132689151C>GCA354580430NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*714G>C (n.*714G>C)
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.540G>C
n.3531G>C
n.2812G>C
3g.132689151C>TCA2621923NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*714G>A (n.*714G>A)
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.540G>A
n.3531G>A
n.2812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689152G>ACA436088514NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*713C>T (n.*713C>T)
c.2805C>T (p.Gly935=)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.539C>T
n.3530C>T
n.2811C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689152G>CCA436088516NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*713C>G (n.*713C>G)
c.2805C>G (p.Gly935=)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.539C>G
n.3530C>G
n.2811C>G
3g.132689152G=CA1402652001NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*713C= (n.*713C=)
c.2805C= (p.Gly935=)
c.*796C= (n.*796C=)
n.539C=
n.3530C=
n.2811C=
3g.132689152G>TCA436088515NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*713C>A (n.*713C>A)
c.2805C>A (p.Gly935=)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.539C>A
n.3530C>A
n.2811C>A
3g.132689153C>ACA354580431NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*712G>T (n.*712G>T)
c.2804G>T (p.Gly935Val)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.538G>T
n.3529G>T
n.2810G>T
3g.132689153C>GCA354580432NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*712G>C (n.*712G>C)
c.2804G>C (p.Gly935Ala)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.538G>C
n.3529G>C
n.2810G>C
3g.132689153C>TCA354580433NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*712G>A (n.*712G>A)
c.2804G>A (p.Gly935Asp)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.538G>A
n.3529G>A
n.2810G>A
3g.132689154C>ACA354580434NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*711G>T (n.*711G>T)
c.2803G>T (p.Gly935Cys)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.537G>T
n.3528G>T
n.2809G>T
3g.132689154C=CA1402652002NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*711G= (n.*711G=)
c.2803G= (p.Gly935=)
c.*794G= (n.*794G=)
n.537G=
n.3528G=
n.2809G=
3g.132689154C>GCA354580435NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*711G>C (n.*711G>C)
c.2803G>C (p.Gly935Arg)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.537G>C
n.3528G>C
n.2809G>C
3g.132689154C>TCA354580436NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*711G>A (n.*711G>A)
c.2803G>A (p.Gly935Ser)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.537G>A
n.3528G>A
n.2809G>A
 dbSNP
3g.132689155T>ACA354580437NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*710A>T (n.*710A>T)
c.2802A>T (p.Glu934Asp)
c.*793A>T (n.*793A>T)
n.536A>T
n.3527A>T
n.2808A>T
3g.132689155T>CCA436088524NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*710A>G (n.*710A>G)
c.2802A>G (p.Glu934=)
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.536A>G
n.3527A>G
n.2808A>G
3g.132689155T>GCA354580438NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*710A>C (n.*710A>C)
c.2802A>C (p.Glu934Asp)
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.536A>C
n.3527A>C
n.2808A>C
3g.132689156T>ACA354580439NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*709A>T (n.*709A>T)
c.2801A>T (p.Glu934Val)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.535A>T
n.3526A>T
n.2807A>T
3g.132689156T>CCA354580440NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*709A>G (n.*709A>G)
c.2801A>G (p.Glu934Gly)
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.535A>G
n.3526A>G
n.2807A>G
3g.132689156T>GCA354580441NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*709A>C (n.*709A>C)
c.2801A>C (p.Glu934Ala)
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.535A>C
n.3526A>C
n.2807A>C
 gnomAD v4
3g.132689157C>ACA354580444NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*708G>T (n.*708G>T)
c.2800G>T (p.Glu934Ter)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.534G>T
n.3525G>T
n.2806G>T
3g.132689157C=CA1402652003NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*708G= (n.*708G=)
c.2800G= (p.Glu934=)
c.*791G= (n.*791G=)
n.534G=
n.3525G=
n.2806G=
3g.132689157C>GCA354580443NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*708G>C (n.*708G>C)
c.2800G>C (p.Glu934Gln)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.534G>C
n.3525G>C
n.2806G>C
3g.132689157C>TCA354580442NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*708G>A (n.*708G>A)
c.2800G>A (p.Glu934Lys)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.534G>A
n.3525G>A
n.2806G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132689158G>ACA2621924NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*707C>T (n.*707C>T)
c.2799C>T (p.Cys933=)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.533C>T
n.3524C>T
n.2805C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689158G>CCA2621925NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*707C>G (n.*707C>G)
c.2799C>G (p.Cys933Trp)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.533C>G
n.3524C>G
n.2805C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689158G=CA1402652004NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*707C= (n.*707C=)
c.2799C= (p.Cys933=)
c.*790C= (n.*790C=)
n.533C=
n.3524C=
n.2805C=
3g.132689158G>TCA354580445NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*707C>A (n.*707C>A)
c.2799C>A (p.Cys933Ter)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.533C>A
n.3524C>A
n.2805C>A
3g.132689159C>ACA354580446NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*706G>T (n.*706G>T)
c.2798G>T (p.Cys933Phe)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.532G>T
n.3523G>T
n.2804G>T
3g.132689159C>GCA354580447NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*706G>C (n.*706G>C)
c.2798G>C (p.Cys933Ser)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.532G>C
n.3523G>C
n.2804G>C
3g.132689159C>TCA354580448NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*706G>A (n.*706G>A)
c.2798G>A (p.Cys933Tyr)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.532G>A
n.3523G>A
n.2804G>A
3g.132689160A>CCA354580449NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*705T>G (n.*705T>G)
c.2797T>G (p.Cys933Gly)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.531T>G
n.3522T>G
n.2803T>G
3g.132689160A>GCA354580450NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*705T>C (n.*705T>C)
c.2797T>C (p.Cys933Arg)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.531T>C
n.3522T>C
n.2803T>C
3g.132689160A>TCA354580451NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*705T>A (n.*705T>A)
c.2797T>A (p.Cys933Ser)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.531T>A
n.3522T>A
n.2803T>A
3g.132689161G>ACA436088535NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*704C>T (n.*704C>T)
c.2796C>T (p.Asn932=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.530C>T
n.3521C>T
n.2802C>T
3g.132689161G>CCA354580452NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*704C>G (n.*704C>G)
c.2796C>G (p.Asn932Lys)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.530C>G
n.3521C>G
n.2802C>G
3g.132689161G>TCA354580453NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*704C>A (n.*704C>A)
c.2796C>A (p.Asn932Lys)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.530C>A
n.3521C>A
n.2802C>A
3g.132689162T>ACA354580454NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*703A>T (n.*703A>T)
c.2795A>T (p.Asn932Ile)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.529A>T
n.3520A>T
n.2801A>T
3g.132689162T>CCA354580455NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*703A>G (n.*703A>G)
c.2795A>G (p.Asn932Ser)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.529A>G
n.3520A>G
n.2801A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689162T>GCA354580456NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*703A>C (n.*703A>C)
c.2795A>C (p.Asn932Thr)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.529A>C
n.3520A>C
n.2801A>C
 dbSNP
3g.132689162T=CA1402652005NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*703A= (n.*703A=)
c.2795A= (p.Asn932=)
c.*786A= (n.*786A=)
n.529A=
n.3520A=
n.2801A=
3g.132689163T>ACA354580457NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*702A>T (n.*702A>T)
c.2794A>T (p.Asn932Tyr)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.528A>T
n.3519A>T
n.2800A>T
3g.132689163T>CCA354580458NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*702A>G (n.*702A>G)
c.2794A>G (p.Asn932Asp)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.528A>G
n.3519A>G
n.2800A>G
3g.132689163T>GCA2621926NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*702A>C (n.*702A>C)
c.2794A>C (p.Asn932His)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.528A>C
n.3519A>C
n.2800A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689163T=CA1402652006NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*702A= (n.*702A=)
c.2794A= (p.Asn932=)
c.*785A= (n.*785A=)
n.528A=
n.3519A=
n.2800A=
3g.132689164T>ACA354580460NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*701A>T (n.*701A>T)
c.2793A>T (p.Lys931Asn)
c.*784A>T (n.*784A>T)
n.527A>T
n.3518A>T
n.2799A>T
3g.132689164T>CCA436088564NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*701A>G (n.*701A>G)
c.2793A>G (p.Lys931=)
c.*784A>G (n.*784A>G)
n.527A>G
n.3518A>G
n.2799A>G
3g.132689164T>GCA354580459NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*701A>C (n.*701A>C)
c.2793A>C (p.Lys931Asn)
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.527A>C
n.3518A>C
n.2799A>C
3g.132689165T>ACA354580461NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*700A>T (n.*700A>T)
c.2792A>T (p.Lys931Ile)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.526A>T
n.3517A>T
n.2798A>T
3g.132689165T>CCA354580462NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*700A>G (n.*700A>G)
c.2792A>G (p.Lys931Arg)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.526A>G
n.3517A>G
n.2798A>G
3g.132689165T>GCA354580463NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*700A>C (n.*700A>C)
c.2792A>C (p.Lys931Thr)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.526A>C
n.3517A>C
n.2798A>C
3g.132689166T>ACA354580464NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*699A>T (n.*699A>T)
c.2791A>T (p.Lys931Ter)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.525A>T
n.3516A>T
n.2797A>T
3g.132689166T>CCA354580465NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*699A>G (n.*699A>G)
c.2791A>G (p.Lys931Glu)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.525A>G
n.3516A>G
n.2797A>G
3g.132689166T>GCA354580466NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*699A>C (n.*699A>C)
c.2791A>C (p.Lys931Gln)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.525A>C
n.3516A>C
n.2797A>C
3g.132689167C>ACA354580467NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*698G>T (n.*698G>T)
c.2790G>T (p.Glu930Asp)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.524G>T
n.3515G>T
n.2796G>T
3g.132689167C=CA1402652007NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*698G= (n.*698G=)
c.2790G= (p.Glu930=)
c.*781G= (n.*781G=)
n.524G=
n.3515G=
n.2796G=
3g.132689167C>GCA354580468NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*698G>C (n.*698G>C)
c.2790G>C (p.Glu930Asp)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.524G>C
n.3515G>C
n.2796G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689167C>TCA436088568NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*698G>A (n.*698G>A)
c.2790G>A (p.Glu930=)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.524G>A
n.3515G>A
n.2796G>A
3g.132689167dupCA2667738337NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*698dup (n.*698dup)
c.2790dup (p.Lys931GlufsTer14)
c.*781dup (n.*781dup)
n.524dup
n.3515dup
n.2796dup
 gnomAD v4
3g.132689168T>ACA354580469NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*697A>T (n.*697A>T)
c.2789A>T (p.Glu930Val)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.523A>T
n.3514A>T
n.2795A>T
3g.132689168T>CCA354580470NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*697A>G (n.*697A>G)
c.2789A>G (p.Glu930Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.523A>G
n.3514A>G
n.2795A>G
3g.132689168T>GCA354580471NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*697A>C (n.*697A>C)
c.2789A>C (p.Glu930Ala)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.523A>C
n.3514A>C
n.2795A>C
3g.132689178_132689179insTTCATACTGCTTCA2667738338NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*697_*698insAAAGCAGTATGA (n.*697_*698insAAAGCAGTATGA)
c.2789_2790insAAAGCAGTATGA (p.Glu930_Lys931insLysGlnTyrGlu)
c.*780_*781insAAAGCAGTATGA (n.*780_*781insAAAGCAGTATGA)
n.523_524insAAAGCAGTATGA
n.3514_3515insAAAGCAGTATGA
n.2795_2796insAAAGCAGTATGA
 gnomAD v4
3g.132689169C>ACA354580474NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*696G>T (n.*696G>T)
c.2788G>T (p.Glu930Ter)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.522G>T
n.3513G>T
n.2794G>T
3g.132689169C>GCA354580473NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*696G>C (n.*696G>C)
c.2788G>C (p.Glu930Gln)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.522G>C
n.3513G>C
n.2794G>C
3g.132689169C>TCA354580472NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*696G>A (n.*696G>A)
c.2788G>A (p.Glu930Lys)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.522G>A
n.3513G>A
n.2794G>A
 gnomAD v4
3g.132689170A>CCA354580475NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*695T>G (n.*695T>G)
c.2787T>G (p.Tyr929Ter)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.521T>G
n.3512T>G
n.2793T>G
3g.132689170A>GCA436088573NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*695T>C (n.*695T>C)
c.2787T>C (p.Tyr929=)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.521T>C
n.3512T>C
n.2793T>C
3g.132689170A>TCA354580476NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*695T>A (n.*695T>A)
c.2787T>A (p.Tyr929Ter)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.521T>A
n.3512T>A
n.2793T>A
3g.132689171T>ACA354580477NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*694A>T (n.*694A>T)
c.2786A>T (p.Tyr929Phe)
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.520A>T
n.3511A>T
n.2792A>T
3g.132689171T>CCA354580478NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*694A>G (n.*694A>G)
c.2786A>G (p.Tyr929Cys)
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.520A>G
n.3511A>G
n.2792A>G
 gnomAD v4
3g.132689171T>GCA354580479NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*694A>C (n.*694A>C)
c.2786A>C (p.Tyr929Ser)
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.520A>C
n.3511A>C
n.2792A>C
3g.132689172A>CCA354580480NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*693T>G (n.*693T>G)
c.2785T>G (p.Tyr929Asp)
c.*776T>G (n.*776T>G)
n.519T>G
n.3510T>G
n.2791T>G
3g.132689172A>GCA354580481NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*693T>C (n.*693T>C)
c.2785T>C (p.Tyr929His)
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.519T>C
n.3510T>C
n.2791T>C
 gnomAD v4
3g.132689172A>TCA354580482NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*693T>A (n.*693T>A)
c.2785T>A (p.Tyr929Asn)
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.519T>A
n.3510T>A
n.2791T>A
3g.132689173C>ACA354580483NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*692G>T (n.*692G>T)
c.2784G>T (p.Gln928His)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.518G>T
n.3509G>T
n.2790G>T
3g.132689173C>GCA354580484NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*692G>C (n.*692G>C)
c.2784G>C (p.Gln928His)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.518G>C
n.3509G>C
n.2790G>C
 gnomAD v4
3g.132689173C>TCA436088579NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*692G>A (n.*692G>A)
c.2784G>A (p.Gln928=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.518G>A
n.3509G>A
n.2790G>A
 gnomAD v4
3g.132689174T>ACA354580485NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*691A>T (n.*691A>T)
c.2783A>T (p.Gln928Leu)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.517A>T
n.3508A>T
n.2789A>T
3g.132689174T>CCA2621927NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*691A>G (n.*691A>G)
c.2783A>G (p.Gln928Arg)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.517A>G
n.3508A>G
n.2789A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689174T>GCA354580486NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*691A>C (n.*691A>C)
c.2783A>C (p.Gln928Pro)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.517A>C
n.3508A>C
n.2789A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689174T=CA1402652008NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*691A= (n.*691A=)
c.2783A= (p.Gln928=)
c.*774A= (n.*774A=)
n.517A=
n.3508A=
n.2789A=
3g.132689175G>ACA2621928NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*690C>T (n.*690C>T)
c.2782C>T (p.Gln928Ter)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.516C>T
n.3507C>T
n.2788C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.132689175G>CCA354580488NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*690C>G (n.*690C>G)
c.2782C>G (p.Gln928Glu)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.516C>G
n.3507C>G
n.2788C>G
3g.132689175G=CA1402652009NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*690C= (n.*690C=)
c.2782C= (p.Gln928=)
c.*773C= (n.*773C=)
n.516C=
n.3507C=
n.2788C=
3g.132689175G>TCA354580487NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*690C>A (n.*690C>A)
c.2782C>A (p.Gln928Lys)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.516C>A
n.3507C>A
n.2788C>A
3g.132689176C>ACA2621929NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*689G>T (n.*689G>T)
c.2781G>T (p.Lys927Asn)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.515G>T
n.3506G>T
n.2787G>T
 dbSNP ExAC
3g.132689176C=CA1402652010NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*689G= (n.*689G=)
c.2781G= (p.Lys927=)
c.*772G= (n.*772G=)
n.515G=
n.3506G=
n.2787G=
3g.132689176C>GCA354580489NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*689G>C (n.*689G>C)
c.2781G>C (p.Lys927Asn)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.515G>C
n.3506G>C
n.2787G>C
3g.132689176C>TCA2621930NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*689G>A (n.*689G>A)
c.2781G>A (p.Lys927=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.515G>A
n.3506G>A
n.2787G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689177T>ACA354580490NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*688A>T (n.*688A>T)
c.2780A>T (p.Lys927Met)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.514A>T
n.3505A>T
n.2786A>T
3g.132689177T>CCA354580491NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*688A>G (n.*688A>G)
c.2780A>G (p.Lys927Arg)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.514A>G
n.3505A>G
n.2786A>G
 gnomAD v4
3g.132689177T>GCA354580492NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*688A>C (n.*688A>C)
c.2780A>C (p.Lys927Thr)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.514A>C
n.3505A>C
n.2786A>C
3g.132689178T>ACA354580493NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*687A>T (n.*687A>T)
c.2779A>T (p.Lys927Ter)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.513A>T
n.3504A>T
n.2785A>T
3g.132689178T>CCA354580494NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*687A>G (n.*687A>G)
c.2779A>G (p.Lys927Glu)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.513A>G
n.3504A>G
n.2785A>G
3g.132689178T>GCA354580495NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*687A>C (n.*687A>C)
c.2779A>C (p.Lys927Gln)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.513A>C
n.3504A>C
n.2785A>C
3g.132689179C>ACA354580496NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*686G>T (n.*686G>T)
c.2778G>T (p.Leu926Phe)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.512G>T
n.3503G>T
n.2784G>T
3g.132689179C>GCA354580497NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*686G>C (n.*686G>C)
c.2778G>C (p.Leu926Phe)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.512G>C
n.3503G>C
n.2784G>C
3g.132689179C>TCA436088591NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*686G>A (n.*686G>A)
c.2778G>A (p.Leu926=)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.512G>A
n.3503G>A
n.2784G>A
3g.132689180A>CCA354580498NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*685T>G (n.*685T>G)
c.2777T>G (p.Leu926Trp)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.511T>G
n.3502T>G
n.2783T>G
 gnomAD v4
3g.132689180A>GCA354580499NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*685T>C (n.*685T>C)
c.2777T>C (p.Leu926Ser)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.511T>C
n.3502T>C
n.2783T>C
3g.132689180A>TCA354580500NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*685T>A (n.*685T>A)
c.2777T>A (p.Leu926Ter)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.511T>A
n.3502T>A
n.2783T>A
3g.132689181A>CCA354580502NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*684T>G (n.*684T>G)
c.2776T>G (p.Leu926Val)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.510T>G
n.3501T>G
n.2782T>G
3g.132689181A>GCA436088596NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*684T>C (n.*684T>C)
c.2776T>C (p.Leu926=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.510T>C
n.3501T>C
n.2782T>C
3g.132689181A>TCA354580501NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*684T>A (n.*684T>A)
c.2776T>A (p.Leu926Met)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.510T>A
n.3501T>A
n.2782T>A
3g.132689182T>ACA436088597NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*683A>T (n.*683A>T)
c.2775A>T (p.Ser925=)
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.509A>T
n.3500A>T
n.2781A>T
3g.132689182T>CCA436088598NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*683A>G (n.*683A>G)
c.2775A>G (p.Ser925=)
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.509A>G
n.3500A>G
n.2781A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689182T>GCA436088600NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*683A>C (n.*683A>C)
c.2775A>C (p.Ser925=)
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.509A>C
n.3500A>C
n.2781A>C
3g.132689182T=CA1402652012NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*683A= (n.*683A=)
c.2775A= (p.Ser925=)
c.*766A= (n.*766A=)
n.509A=
n.3500A=
n.2781A=
3g.132689183G>ACA354580503NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*682C>T (n.*682C>T)
c.2774C>T (p.Ser925Leu)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.508C>T
n.3499C>T
n.2780C>T
3g.132689183G>CCA354580504NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*682C>G (n.*682C>G)
c.2774C>G (p.Ser925Ter)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.508C>G
n.3499C>G
n.2780C>G
3g.132689183G>TCA354580505NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*682C>A (n.*682C>A)
c.2774C>A (p.Ser925Ter)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.508C>A
n.3499C>A
n.2780C>A
3g.132689184A>CCA354580506NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*681T>G (n.*681T>G)
c.2773T>G (p.Ser925Ala)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.507T>G
n.3498T>G
n.2779T>G
3g.132689184A>GCA354580507NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*681T>C (n.*681T>C)
c.2773T>C (p.Ser925Pro)
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.507T>C
n.3498T>C
n.2779T>C
3g.132689184A>TCA354580508NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*681T>A (n.*681T>A)
c.2773T>A (p.Ser925Thr)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.507T>A
n.3498T>A
n.2779T>A
 gnomAD v4
3g.132689185A>CCA354580509NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*680T>G (n.*680T>G)
c.2772T>G (p.Asp924Glu)
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.506T>G
n.3497T>G
n.2778T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689185A>GCA436088603NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*680T>C (n.*680T>C)
c.2772T>C (p.Asp924=)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.506T>C
n.3497T>C
n.2778T>C
 gnomAD v4
3g.132689185A>TCA354580510NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*680T>A (n.*680T>A)
c.2772T>A (p.Asp924Glu)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.506T>A
n.3497T>A
n.2778T>A
3g.132689186T>ACA354580511NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*679A>T (n.*679A>T)
c.2771A>T (p.Asp924Val)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.505A>T
n.3496A>T
n.2777A>T
3g.132689186T>CCA354580512NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*679A>G (n.*679A>G)
c.2771A>G (p.Asp924Gly)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.505A>G
n.3496A>G
n.2777A>G
3g.132689186T>GCA354580513NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*679A>C (n.*679A>C)
c.2771A>C (p.Asp924Ala)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.505A>C
n.3496A>C
n.2777A>C
3g.132689187C>ACA354580514NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*678G>T (n.*678G>T)
c.2770G>T (p.Asp924Tyr)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.504G>T
n.3495G>T
n.2776G>T
3g.132689187C=CA1402652016NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*678G= (n.*678G=)
c.2770G= (p.Asp924=)
c.*761G= (n.*761G=)
n.504G=
n.3495G=
n.2776G=
3g.132689187C>GCA354580515NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*678G>C (n.*678G>C)
c.2770G>C (p.Asp924His)
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.504G>C
n.3495G>C
n.2776G>C
 gnomAD v4
3g.132689187C>TCA2621931NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*678G>A (n.*678G>A)
c.2770G>A (p.Asp924Asn)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.504G>A
n.3495G>A
n.2776G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689188G>ACA2621932NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*677C>T (n.*677C>T)
c.2769C>T (p.Phe923=)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.503C>T
n.3494C>T
n.2775C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689188G>CCA354580517NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*677C>G (n.*677C>G)
c.2769C>G (p.Phe923Leu)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.503C>G
n.3494C>G
n.2775C>G
 gnomAD v4
3g.132689188G=CA1402652026NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*677C= (n.*677C=)
c.2769C= (p.Phe923=)
c.*760C= (n.*760C=)
n.503C=
n.3494C=
n.2775C=
3g.132689188G>TCA354580516NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*677C>A (n.*677C>A)
c.2769C>A (p.Phe923Leu)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.503C>A
n.3494C>A
n.2775C>A
3g.132689189A>CCA354580518NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*676T>G (n.*676T>G)
c.2768T>G (p.Phe923Cys)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.502T>G
n.3493T>G
n.2774T>G
3g.132689189A>GCA354580519NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*676T>C (n.*676T>C)
c.2768T>C (p.Phe923Ser)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.502T>C
n.3493T>C
n.2774T>C
3g.132689189A>TCA354580520NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*676T>A (n.*676T>A)
c.2768T>A (p.Phe923Tyr)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.502T>A
n.3493T>A
n.2774T>A
3g.132689190A>CCA354580521NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*675T>G (n.*675T>G)
c.2767T>G (p.Phe923Val)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.501T>G
n.3492T>G
n.2773T>G
3g.132689190A>GCA354580522NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*675T>C (n.*675T>C)
c.2767T>C (p.Phe923Leu)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.501T>C
n.3492T>C
n.2773T>C
3g.132689190A>TCA354580523NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*675T>A (n.*675T>A)
c.2767T>A (p.Phe923Ile)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.501T>A
n.3492T>A
n.2773T>A
3g.132689191G>ACA436088607NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*674C>T (n.*674C>T)
c.2766C>T (p.Tyr922=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.500C>T
n.3491C>T
n.2772C>T
3g.132689191G>CCA354580524NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*674C>G (n.*674C>G)
c.2766C>G (p.Tyr922Ter)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.500C>G
n.3491C>G
n.2772C>G
3g.132689191G>TCA354580525NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*674C>A (n.*674C>A)
c.2766C>A (p.Tyr922Ter)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.500C>A
n.3491C>A
n.2772C>A
3g.132689192T>ACA354580526NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*673A>T (n.*673A>T)
c.2765A>T (p.Tyr922Phe)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.499A>T
n.3490A>T
n.2771A>T
 COSMIC
3g.132689192T>CCA354580528NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*673A>G (n.*673A>G)
c.2765A>G (p.Tyr922Cys)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.499A>G
n.3490A>G
n.2771A>G
3g.132689192T>GCA354580527NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*673A>C (n.*673A>C)
c.2765A>C (p.Tyr922Ser)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.499A>C
n.3490A>C
n.2771A>C
3g.132689193delCA2667738339NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672del (n.*672del)
c.2764del (p.Tyr922ThrfsTer5)
c.*755del (n.*755del)
n.498del
n.3489del
n.2770del
 gnomAD v4
3g.132689193A=CA1402652034NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672T= (n.*672T=)
c.2764T= (p.Tyr922=)
c.*755T= (n.*755T=)
n.498T=
n.3489T=
n.2770T=
3g.132689193A>CCA354580529NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672T>G (n.*672T>G)
c.2764T>G (p.Tyr922Asp)
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.498T>G
n.3489T>G
n.2770T>G
3g.132689193A>GCA354580530NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672T>C (n.*672T>C)
c.2764T>C (p.Tyr922His)
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.498T>C
n.3489T>C
n.2770T>C
3g.132689193A>TCA354580531NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*672T>A (n.*672T>A)
c.2764T>A (p.Tyr922Asn)
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.498T>A
n.3489T>A
n.2770T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689194T>ACA2621933NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*671A>T (n.*671A>T)
c.2763A>T (p.Glu921Asp)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.497A>T
n.3488A>T
n.2769A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.132689194T>CCA436088610NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*671A>G (n.*671A>G)
c.2763A>G (p.Glu921=)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.497A>G
n.3488A>G
n.2769A>G
3g.132689194T>GCA354580532NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*671A>C (n.*671A>C)
c.2763A>C (p.Glu921Asp)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.497A>C
n.3488A>C
n.2769A>C
3g.132689194T=CA1402652039NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*671A= (n.*671A=)
c.2763A= (p.Glu921=)
c.*754A= (n.*754A=)
n.497A=
n.3488A=
n.2769A=
3g.132689195T>ACA354580533NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*670A>T (n.*670A>T)
c.2762A>T (p.Glu921Val)
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.496A>T
n.3487A>T
n.2768A>T
3g.132689195T>CCA354580535NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*670A>G (n.*670A>G)
c.2762A>G (p.Glu921Gly)
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.496A>G
n.3487A>G
n.2768A>G
3g.132689195T>GCA354580534NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*670A>C (n.*670A>C)
c.2762A>C (p.Glu921Ala)
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.496A>C
n.3487A>C
n.2768A>C
3g.132689196_132689197delCA2667738340NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669_*670del (n.*669_*670del)
c.2761_2762del (p.Glu921IlefsTer9)
c.*752_*753del (n.*752_*753del)
n.495_496del
n.3486_3487del
n.2767_2768del
 gnomAD v4
3g.132689196C>ACA354580536NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669G>T (n.*669G>T)
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.495G>T
n.3486G>T
n.2767G>T
3g.132689196C=CA1402652041NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669G= (n.*669G=)
c.2761G= (p.Glu921=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.495G=
n.3486G=
n.2767G=
3g.132689196C>GCA354580537NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669G>C (n.*669G>C)
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.495G>C
n.3486G>C
n.2767G>C
 gnomAD v4
3g.132689196C>TCA83585171NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*669G>A (n.*669G>A)
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.495G>A
n.3486G>A
n.2767G>A
 dbSNP
3g.132689197T>ACA436088615NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*668A>T (n.*668A>T)
c.2760A>T (p.Thr920=)
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.494A>T
n.3485A>T
n.2766A>T
3g.132689197T>CCA436088616NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*668A>G (n.*668A>G)
c.2760A>G (p.Thr920=)
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.494A>G
n.3485A>G
n.2766A>G
 ClinVar dbSNP
3g.132689197T>GCA436088617NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*668A>C (n.*668A>C)
c.2760A>C (p.Thr920=)
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.494A>C
n.3485A>C
n.2766A>C
3g.132689198G>ACA354580538NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*667C>T (n.*667C>T)
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.493C>T
n.3484C>T
n.2765C>T
3g.132689198G>CCA354580539NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*667C>G (n.*667C>G)
c.2759C>G (p.Thr920Arg)
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.493C>G
n.3484C>G
n.2765C>G
3g.132689198G>TCA354580540NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*667C>A (n.*667C>A)
c.2759C>A (p.Thr920Lys)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.493C>A
n.3484C>A
n.2765C>A
3g.132689199T>ACA354580541NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*666A>T (n.*666A>T)
c.2758A>T (p.Thr920Ser)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.492A>T
n.3483A>T
n.2764A>T
3g.132689199T>CCA354580542NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*666A>G (n.*666A>G)
c.2758A>G (p.Thr920Ala)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.492A>G
n.3483A>G
n.2764A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689199T>GCA354580543NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*666A>C (n.*666A>C)
c.2758A>C (p.Thr920Pro)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.492A>C
n.3483A>C
n.2764A>C
3g.132689199T=CA1402652042NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*666A= (n.*666A=)
c.2758A= (p.Thr920=)
c.*749A= (n.*749A=)
n.492A=
n.3483A=
n.2764A=
3g.132689200T>ACA436088621NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*665A>T (n.*665A>T)
c.2757A>T (p.Ala919=)
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.491A>T
n.3482A>T
n.2763A>T
3g.132689200T>CCA436088622NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*665A>G (n.*665A>G)
c.2757A>G (p.Ala919=)
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.491A>G
n.3482A>G
n.2763A>G
3g.132689200T>GCA436088623NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*665A>C (n.*665A>C)
c.2757A>C (p.Ala919=)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.491A>C
n.3482A>C
n.2763A>C
3g.132689201G>ACA354580544NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*664C>T (n.*664C>T)
c.2756C>T (p.Ala919Val)
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.490C>T
n.3481C>T
n.2762C>T
 ClinVar dbSNP
3g.132689201G>CCA354580545NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*664C>G (n.*664C>G)
c.2756C>G (p.Ala919Gly)
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.490C>G
n.3481C>G
n.2762C>G
3g.132689201G>TCA354580546NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*664C>A (n.*664C>A)
c.2756C>A (p.Ala919Glu)
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.490C>A
n.3481C>A
n.2762C>A
3g.132689202C>ACA354580547NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*663G>T (n.*663G>T)
c.2755G>T (p.Ala919Ser)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.489G>T
n.3480G>T
n.2761G>T
3g.132689202C>GCA354580549NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*663G>C (n.*663G>C)
c.2755G>C (p.Ala919Pro)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.489G>C
n.3480G>C
n.2761G>C
3g.132689202C>TCA354580548NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*663G>A (n.*663G>A)
c.2755G>A (p.Ala919Thr)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.489G>A
n.3480G>A
n.2761G>A
3g.132689203C>ACA354580550NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*662G>T (n.*662G>T)
c.2754G>T (p.Met918Ile)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.488G>T
n.3479G>T
n.2760G>T
3g.132689203C>GCA354580551NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*662G>C (n.*662G>C)
c.2754G>C (p.Met918Ile)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.488G>C
n.3479G>C
n.2760G>C
3g.132689203C>TCA354580552NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*662G>A (n.*662G>A)
c.2754G>A (p.Met918Ile)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.488G>A
n.3479G>A
n.2760G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched