Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132689065T>CCA2621906NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+9A>G (n.*791+9A>G)
c.2883+9A>G (n.2883+9A>G)
c.*874+9A>G (n.*874+9A>G)
n.617+9A>G
n.3608+9A>G
n.2889+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689065T=CA1402651905NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+9A= (n.*791+9A=)
c.2883+9A= (n.2883+9A=)
c.*874+9A= (n.*874+9A=)
n.617+9A=
n.3608+9A=
n.2889+9A=
3g.132689066G>ACA1053653089NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+8C>T (n.*791+8C>T)
c.2883+8C>T (n.2883+8C>T)
c.*874+8C>T (n.*874+8C>T)
n.617+8C>T
n.3608+8C>T
n.2889+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689066G>CCA2621907NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+8C>G (n.*791+8C>G)
c.2883+8C>G (n.2883+8C>G)
c.*874+8C>G (n.*874+8C>G)
n.617+8C>G
n.3608+8C>G
n.2889+8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689066G=CA1402651907NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+8C= (n.*791+8C=)
c.2883+8C= (n.2883+8C=)
c.*874+8C= (n.*874+8C=)
n.617+8C=
n.3608+8C=
n.2889+8C=
3g.132689068G>ACA2667738333NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+6C>T (n.*791+6C>T)
c.2883+6C>T (n.2883+6C>T)
c.*874+6C>T (n.*874+6C>T)
n.617+6C>T
n.3608+6C>T
n.2889+6C>T
 gnomAD v4
3g.132689069C=CA1402651909NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+5G= (n.*791+5G=)
c.2883+5G= (n.2883+5G=)
c.*874+5G= (n.*874+5G=)
n.617+5G=
n.3608+5G=
n.2889+5G=
3g.132689069C>TCA83585032NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+5G>A (n.*791+5G>A)
c.2883+5G>A (n.2883+5G>A)
c.*874+5G>A (n.*874+5G>A)
n.617+5G>A
n.3608+5G>A
n.2889+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689070T>CCA2667738334NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+4A>G (n.*791+4A>G)
c.2883+4A>G (n.2883+4A>G)
c.*874+4A>G (n.*874+4A>G)
n.617+4A>G
n.3608+4A>G
n.2889+4A>G
 gnomAD v4
3g.132689071T>GCA2667738335NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+3A>C (n.*791+3A>C)
c.2883+3A>C (n.2883+3A>C)
c.*874+3A>C (n.*874+3A>C)
n.617+3A>C
n.3608+3A>C
n.2889+3A>C
 gnomAD v4
3g.132689072A>CCA354580252NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+2T>G (n.*791+2T>G)
c.2883+2T>G (n.2883+2T>G)
c.*874+2T>G (n.*874+2T>G)
n.617+2T>G
n.3608+2T>G
n.2889+2T>G
3g.132689072A>GCA354580253NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+2T>C (n.*791+2T>C)
c.2883+2T>C (n.2883+2T>C)
c.*874+2T>C (n.*874+2T>C)
n.617+2T>C
n.3608+2T>C
n.2889+2T>C
3g.132689072A>TCA354580254NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+2T>A (n.*791+2T>A)
c.2883+2T>A (n.2883+2T>A)
c.*874+2T>A (n.*874+2T>A)
n.617+2T>A
n.3608+2T>A
n.2889+2T>A
3g.132689073C>ACA354580255NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+1G>T (n.*791+1G>T)
c.2883+1G>T (n.2883+1G>T)
c.*874+1G>T (n.*874+1G>T)
n.617+1G>T
n.3608+1G>T
n.2889+1G>T
3g.132689073C>GCA354580257NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+1G>C (n.*791+1G>C)
c.2883+1G>C (n.2883+1G>C)
c.*874+1G>C (n.*874+1G>C)
n.617+1G>C
n.3608+1G>C
n.2889+1G>C
 gnomAD v4
3g.132689073C>TCA354580256NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+1G>A (n.*791+1G>A)
c.2883+1G>A (n.2883+1G>A)
c.*874+1G>A (n.*874+1G>A)
n.617+1G>A
n.3608+1G>A
n.2889+1G>A
 gnomAD v4
3g.132689073_132689077delinsCCTGACA1402651912NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788_*791+1delinsTCAGG
c.2880_2883+1delinsTCAGG
c.*871_*874+1delinsTCAGG
n.614_617+1delinsTCAGG
n.3605_3608+1delinsTCAGG
n.2886_2889+1delinsTCAGG
3g.132689074C>ACA354580258NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791G>T (n.*791G>T)
c.2883G>T (p.Gln961His)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.617G>T
n.3608G>T
n.2889G>T
3g.132689074C>GCA354580259NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791G>C (n.*791G>C)
c.2883G>C (p.Gln961His)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.617G>C
n.3608G>C
n.2889G>C
3g.132689074C>TCA436088289NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791G>A (n.*791G>A)
c.2883G>A (p.Gln961=)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.617G>A
n.3608G>A
n.2889G>A
3g.132689078_132689081delCA1402651914NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788_*791del (n.*788_*791del)
c.2880_2883del (p.Ser960ArgfsTer3)
c.*871_*874del (n.*871_*874del)
n.614_617del
n.3605_3608del
n.2886_2889del
 ClinVar dbSNP
3g.132689075T>ACA354580260NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*790A>T (n.*790A>T)
c.2882A>T (p.Gln961Leu)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.616A>T
n.3607A>T
n.2888A>T
3g.132689075T>CCA354580261NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*790A>G (n.*790A>G)
c.2882A>G (p.Gln961Arg)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.616A>G
n.3607A>G
n.2888A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689075T>GCA354580262NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*790A>C (n.*790A>C)
c.2882A>C (p.Gln961Pro)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.616A>C
n.3607A>C
n.2888A>C
3g.132689075T=CA1402651917NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*790A= (n.*790A=)
c.2882A= (p.Gln961=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.616A=
n.3607A=
n.2888A=
3g.132689076G>ACA354580263NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*789C>T (n.*789C>T)
c.2881C>T (p.Gln961Ter)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.615C>T
n.3606C>T
n.2887C>T
 gnomAD v4
3g.132689076G>CCA2621908NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*789C>G (n.*789C>G)
c.2881C>G (p.Gln961Glu)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.615C>G
n.3606C>G
n.2887C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689076G=CA1402651923NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*789C= (n.*789C=)
c.2881C= (p.Gln961=)
c.*872C= (n.*872C=)
n.615C=
n.3606C=
n.2887C=
3g.132689076G>TCA354580264NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*789C>A (n.*789C>A)
c.2881C>A (p.Gln961Lys)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.615C>A
n.3606C>A
n.2887C>A
 gnomAD v4
3g.132689077A>CCA354580265NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788T>G (n.*788T>G)
c.2880T>G (p.Ser960Arg)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.614T>G
n.3605T>G
n.2886T>G
3g.132689077A>GCA436088295NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788T>C (n.*788T>C)
c.2880T>C (p.Ser960=)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.614T>C
n.3605T>C
n.2886T>C
3g.132689077A>TCA354580266NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788T>A (n.*788T>A)
c.2880T>A (p.Ser960Arg)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.614T>A
n.3605T>A
n.2886T>A
3g.132689078C>ACA354580267NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*787G>T (n.*787G>T)
c.2879G>T (p.Ser960Ile)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.613G>T
n.3604G>T
n.2885G>T
3g.132689078C=CA1402651929NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*787G= (n.*787G=)
c.2879G= (p.Ser960=)
c.*870G= (n.*870G=)
n.613G=
n.3604G=
n.2885G=
3g.132689078C>GCA354580268NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*787G>C (n.*787G>C)
c.2879G>C (p.Ser960Thr)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.613G>C
n.3604G>C
n.2885G>C
3g.132689078C>TCA354580269NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*787G>A (n.*787G>A)
c.2879G>A (p.Ser960Asn)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.613G>A
n.3604G>A
n.2885G>A
 ClinVar dbSNP
3g.132689079T>ACA354580270NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*786A>T (n.*786A>T)
c.2878A>T (p.Ser960Cys)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.612A>T
n.3603A>T
n.2884A>T
 dbSNP
3g.132689079T>CCA354580272NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*786A>G (n.*786A>G)
c.2878A>G (p.Ser960Gly)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.612A>G
n.3603A>G
n.2884A>G
 COSMIC
3g.132689079T>GCA354580271NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*786A>C (n.*786A>C)
c.2878A>C (p.Ser960Arg)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.612A>C
n.3603A>C
n.2884A>C
 dbSNP
3g.132689079T=CA1402651932NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*786A= (n.*786A=)
c.2878A= (p.Ser960=)
c.*869A= (n.*869A=)
n.612A=
n.3603A=
n.2884A=
3g.132689080G>ACA436088301NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*785C>T (n.*785C>T)
c.2877C>T (p.Leu959=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.611C>T
n.3602C>T
n.2883C>T
 gnomAD v4
3g.132689080G>CCA2621909NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*785C>G (n.*785C>G)
c.2877C>G (p.Leu959=)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.611C>G
n.3602C>G
n.2883C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689080G=CA1402651935NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*785C= (n.*785C=)
c.2877C= (p.Leu959=)
c.*868C= (n.*868C=)
n.611C=
n.3602C=
n.2883C=
3g.132689080G>TCA436088307NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*785C>A (n.*785C>A)
c.2877C>A (p.Leu959=)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.611C>A
n.3602C>A
n.2883C>A
3g.132689081A>CCA354580273NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*784T>G (n.*784T>G)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.*867T>G (n.*867T>G)
n.610T>G
n.3601T>G
n.2882T>G
3g.132689081A>GCA354580274NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*784T>C (n.*784T>C)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
n.610T>C
n.3601T>C
n.2882T>C
3g.132689081A>TCA354580275NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*784T>A (n.*784T>A)
c.2876T>A (p.Leu959His)
c.*867T>A (n.*867T>A)
n.610T>A
n.3601T>A
n.2882T>A
3g.132689082G>ACA354580276NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*783C>T (n.*783C>T)
c.2875C>T (p.Leu959Phe)
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.609C>T
n.3600C>T
n.2881C>T
3g.132689082G>CCA354580277NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*783C>G (n.*783C>G)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.609C>G
n.3600C>G
n.2881C>G
3g.132689082G>TCA354580278NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*783C>A (n.*783C>A)
c.2875C>A (p.Leu959Ile)
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.609C>A
n.3600C>A
n.2881C>A
3g.132689083A>CCA436088315NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*782T>G (n.*782T>G)
c.2874T>G (p.Leu958=)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.608T>G
n.3599T>G
n.2880T>G
3g.132689083A>GCA436088316NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*782T>C (n.*782T>C)
c.2874T>C (p.Leu958=)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.608T>C
n.3599T>C
n.2880T>C
3g.132689083A>TCA436088319NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*782T>A (n.*782T>A)
c.2874T>A (p.Leu958=)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.608T>A
n.3599T>A
n.2880T>A
3g.132689084A>CCA354580279NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*781T>G (n.*781T>G)
c.2873T>G (p.Leu958Arg)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.607T>G
n.3598T>G
n.2879T>G
3g.132689084A>GCA354580280NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*781T>C (n.*781T>C)
c.2873T>C (p.Leu958Pro)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.607T>C
n.3598T>C
n.2879T>C
3g.132689084A>TCA354580281NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*781T>A (n.*781T>A)
c.2873T>A (p.Leu958His)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.607T>A
n.3598T>A
n.2879T>A
3g.132689085G>ACA354580283NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*780C>T (n.*780C>T)
c.2872C>T (p.Leu958Phe)
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.606C>T
n.3597C>T
n.2878C>T
3g.132689085G>CCA354580284NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*780C>G (n.*780C>G)
c.2872C>G (p.Leu958Val)
c.*863C>G (n.*863C>G)
n.606C>G
n.3597C>G
n.2878C>G
3g.132689085G>TCA354580282NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*780C>A (n.*780C>A)
c.2872C>A (p.Leu958Ile)
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.606C>A
n.3597C>A
n.2878C>A
3g.132689086G>ACA436088326NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*779C>T (n.*779C>T)
c.2871C>T (p.Gly957=)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.605C>T
n.3596C>T
n.2877C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132689086G>CCA436088328NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*779C>G (n.*779C>G)
c.2871C>G (p.Gly957=)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.605C>G
n.3596C>G
n.2877C>G
3g.132689086G>TCA436088331NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*779C>A (n.*779C>A)
c.2871C>A (p.Gly957=)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.605C>A
n.3596C>A
n.2877C>A
3g.132689087C>ACA354580287NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*778G>T (n.*778G>T)
c.2870G>T (p.Gly957Val)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.604G>T
n.3595G>T
n.2876G>T
3g.132689087C>GCA354580285NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*778G>C (n.*778G>C)
c.2870G>C (p.Gly957Ala)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.604G>C
n.3595G>C
n.2876G>C
3g.132689087C>TCA354580286NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*778G>A (n.*778G>A)
c.2870G>A (p.Gly957Asp)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.604G>A
n.3595G>A
n.2876G>A
3g.132689088C>ACA354580288NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*777G>T (n.*777G>T)
c.2869G>T (p.Gly957Cys)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.603G>T
n.3594G>T
n.2875G>T
3g.132689088C>GCA354580289NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*777G>C (n.*777G>C)
c.2869G>C (p.Gly957Arg)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.603G>C
n.3594G>C
n.2875G>C
3g.132689088C>TCA354580290NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*777G>A (n.*777G>A)
c.2869G>A (p.Gly957Ser)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.603G>A
n.3594G>A
n.2875G>A
3g.132689089T>ACA436088338NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*776A>T (n.*776A>T)
c.2868A>T (p.Leu956=)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.602A>T
n.3593A>T
n.2874A>T
3g.132689089T>CCA436088340NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*776A>G (n.*776A>G)
c.2868A>G (p.Leu956=)
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.602A>G
n.3593A>G
n.2874A>G
 ClinVar
3g.132689089T>GCA436088344NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*776A>C (n.*776A>C)
c.2868A>C (p.Leu956=)
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.602A>C
n.3593A>C
n.2874A>C
3g.132689090A=CA1402651938NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*775T= (n.*775T=)
c.2867T= (p.Leu956=)
c.*858T= (n.*858T=)
n.601T=
n.3592T=
n.2873T=
3g.132689090A>CCA354580291NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*775T>G (n.*775T>G)
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
c.*858T>G (n.*858T>G)
n.601T>G
n.3592T>G
n.2873T>G
3g.132689090A>GCA83585036NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*775T>C (n.*775T>C)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.601T>C
n.3592T>C
n.2873T>C
 dbSNP
3g.132689090A>TCA354580292NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*775T>A (n.*775T>A)
c.2867T>A (p.Leu956Gln)
c.*858T>A (n.*858T>A)
n.601T>A
n.3592T>A
n.2873T>A
3g.132689090_132689091delinsAGCA1402651939NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*774_*775delinsCT (n.*774_*775delinsCT)
c.2866_2867delinsCT (p.Leu956=)
c.*857_*858delinsCT (n.*857_*858delinsCT)
n.600_601delinsCT
n.3591_3592delinsCT
n.2872_2873delinsCT
3g.132689091delCA546419857NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*774del (n.*774del)
c.2866del (p.Leu956Ter)
c.*857del (n.*857del)
n.600del
n.3591del
n.2872del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689091G>ACA2621910NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*774C>T (n.*774C>T)
c.2866C>T (p.Leu956=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.600C>T
n.3591C>T
n.2872C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132689091G>CCA354580293NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*774C>G (n.*774C>G)
c.2866C>G (p.Leu956Val)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.600C>G
n.3591C>G
n.2872C>G
3g.132689091G=CA1402651946NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*774C= (n.*774C=)
c.2866C= (p.Leu956=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.600C=
n.3591C=
n.2872C=
3g.132689091G>TCA354580294NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*774C>A (n.*774C>A)
c.2866C>A (p.Leu956Ile)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.600C>A
n.3591C>A
n.2872C>A
3g.132689092A>CCA354580295NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*773T>G (n.*773T>G)
c.2865T>G (p.Asp955Glu)
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.599T>G
n.3590T>G
n.2871T>G
3g.132689092A>GCA436088347NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*773T>C (n.*773T>C)
c.2865T>C (p.Asp955=)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.599T>C
n.3590T>C
n.2871T>C
3g.132689092A>TCA354580296NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*773T>A (n.*773T>A)
c.2865T>A (p.Asp955Glu)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.599T>A
n.3590T>A
n.2871T>A
3g.132689093T>ACA354580297NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*772A>T (n.*772A>T)
c.2864A>T (p.Asp955Val)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.598A>T
n.3589A>T
n.2870A>T
3g.132689093T>CCA354580299NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*772A>G (n.*772A>G)
c.2864A>G (p.Asp955Gly)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.598A>G
n.3589A>G
n.2870A>G
3g.132689093T>GCA354580298NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*772A>C (n.*772A>C)
c.2864A>C (p.Asp955Ala)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.598A>C
n.3589A>C
n.2870A>C
3g.132689094C>ACA354580300NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*771G>T (n.*771G>T)
c.2863G>T (p.Asp955Tyr)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.597G>T
n.3588G>T
n.2869G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689094C=CA1402651948NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*771G= (n.*771G=)
c.2863G= (p.Asp955=)
c.*854G= (n.*854G=)
n.597G=
n.3588G=
n.2869G=
3g.132689094C>GCA354580301NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*771G>C (n.*771G>C)
c.2863G>C (p.Asp955His)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.597G>C
n.3588G>C
n.2869G>C
3g.132689094C>TCA354580302NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*771G>A (n.*771G>A)
c.2863G>A (p.Asp955Asn)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.597G>A
n.3588G>A
n.2869G>A
3g.132689095C>ACA354580303NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*770G>T (n.*770G>T)
c.2862G>T (p.Lys954Asn)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.596G>T
n.3587G>T
n.2868G>T
 gnomAD v4
3g.132689095C>GCA354580304NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*770G>C (n.*770G>C)
c.2862G>C (p.Lys954Asn)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.596G>C
n.3587G>C
n.2868G>C
3g.132689095C>TCA436088350NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*770G>A (n.*770G>A)
c.2862G>A (p.Lys954=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.596G>A
n.3587G>A
n.2868G>A
3g.132689096T>ACA354580305NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*769A>T (n.*769A>T)
c.2861A>T (p.Lys954Met)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.595A>T
n.3586A>T
n.2867A>T
3g.132689096T>CCA354580306NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*769A>G (n.*769A>G)
c.2861A>G (p.Lys954Arg)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.595A>G
n.3586A>G
n.2867A>G
3g.132689096T>GCA354580307NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*769A>C (n.*769A>C)
c.2861A>C (p.Lys954Thr)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.595A>C
n.3586A>C
n.2867A>C
3g.132689097T>ACA354580308NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*768A>T (n.*768A>T)
c.2860A>T (p.Lys954Ter)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.594A>T
n.3585A>T
n.2866A>T
3g.132689097T>CCA354580309NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*768A>G (n.*768A>G)
c.2860A>G (p.Lys954Glu)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.594A>G
n.3585A>G
n.2866A>G
3g.132689097T>GCA354580310NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*768A>C (n.*768A>C)
c.2860A>C (p.Lys954Gln)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.594A>C
n.3585A>C
n.2866A>C
 gnomAD v4
3g.132689098G>ACA436088360NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*767C>T (n.*767C>T)
c.2859C>T (p.Leu953=)
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.593C>T
n.3584C>T
n.2865C>T
3g.132689098G>CCA436088356NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*767C>G (n.*767C>G)
c.2859C>G (p.Leu953=)
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.593C>G
n.3584C>G
n.2865C>G
3g.132689098G=CA1402651950NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*767C= (n.*767C=)
c.2859C= (p.Leu953=)
c.*850C= (n.*850C=)
n.593C=
n.3584C=
n.2865C=
3g.132689098G>TCA436088358NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*767C>A (n.*767C>A)
c.2859C>A (p.Leu953=)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.593C>A
n.3584C>A
n.2865C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689099A>CCA354580312NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*766T>G (n.*766T>G)
c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.592T>G
n.3583T>G
n.2864T>G
3g.132689099A>GCA354580313NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*766T>C (n.*766T>C)
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.592T>C
n.3583T>C
n.2864T>C
3g.132689099A>TCA354580311NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*766T>A (n.*766T>A)
c.2858T>A (p.Leu953His)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.592T>A
n.3583T>A
n.2864T>A
3g.132689100G>ACA354580314NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*765C>T (n.*765C>T)
c.2857C>T (p.Leu953Phe)
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.591C>T
n.3582C>T
n.2863C>T
3g.132689100G>CCA2621911NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*765C>G (n.*765C>G)
c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.591C>G
n.3582C>G
n.2863C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689100G=CA1402651952NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*765C= (n.*765C=)
c.2857C= (p.Leu953=)
c.*848C= (n.*848C=)
n.591C=
n.3582C=
n.2863C=
3g.132689100G>TCA354580315NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*765C>A (n.*765C>A)
c.2857C>A (p.Leu953Ile)
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.591C>A
n.3582C>A
n.2863C>A
3g.132689101A>CCA354580316NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*764T>G (n.*764T>G)
c.2856T>G (p.Phe952Leu)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.590T>G
n.3581T>G
n.2862T>G
3g.132689101A>GCA436088372NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*764T>C (n.*764T>C)
c.2856T>C (p.Phe952=)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.590T>C
n.3581T>C
n.2862T>C
3g.132689101A>TCA354580317NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*764T>A (n.*764T>A)
c.2856T>A (p.Phe952Leu)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.590T>A
n.3581T>A
n.2862T>A
 gnomAD v4
3g.132689102A>CCA354580318NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*763T>G (n.*763T>G)
c.2855T>G (p.Phe952Cys)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.589T>G
n.3580T>G
n.2861T>G
3g.132689102A>GCA354580319NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*763T>C (n.*763T>C)
c.2855T>C (p.Phe952Ser)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.589T>C
n.3580T>C
n.2861T>C
3g.132689102A>TCA354580320NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*763T>A (n.*763T>A)
c.2855T>A (p.Phe952Tyr)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.589T>A
n.3580T>A
n.2861T>A
3g.132689103A>CCA354580321NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*762T>G (n.*762T>G)
c.2854T>G (p.Phe952Val)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.588T>G
n.3579T>G
n.2860T>G
3g.132689103A>GCA354580322NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*762T>C (n.*762T>C)
c.2854T>C (p.Phe952Leu)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.588T>C
n.3579T>C
n.2860T>C
3g.132689103A>TCA354580323NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*762T>A (n.*762T>A)
c.2854T>A (p.Phe952Ile)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.588T>A
n.3579T>A
n.2860T>A
3g.132689104T>ACA436088387NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*761A>T (n.*761A>T)
c.2853A>T (p.Arg951=)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.587A>T
n.3578A>T
n.2859A>T
3g.132689104T>CCA436088382NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*761A>G (n.*761A>G)
c.2853A>G (p.Arg951=)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.587A>G
n.3578A>G
n.2859A>G
3g.132689104T>GCA436088383NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*761A>C (n.*761A>C)
c.2853A>C (p.Arg951=)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.587A>C
n.3578A>C
n.2859A>C
3g.132689105C>ACA354580324NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*760G>T (n.*760G>T)
c.2852G>T (p.Arg951Leu)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.586G>T
n.3577G>T
n.2858G>T
 gnomAD v4
3g.132689105C=CA1402651956NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*760G= (n.*760G=)
c.2852G= (p.Arg951=)
c.*843G= (n.*843G=)
n.586G=
n.3577G=
n.2858G=
3g.132689105C>GCA354580325NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*760G>C (n.*760G>C)
c.2852G>C (p.Arg951Pro)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.586G>C
n.3577G>C
n.2858G>C
 gnomAD v4
3g.132689105C>TCA2621912NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*760G>A (n.*760G>A)
c.2852G>A (p.Arg951Gln)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.586G>A
n.3577G>A
n.2858G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689106G>ACA2621913NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*759C>T (n.*759C>T)
c.2851C>T (p.Arg951Ter)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.585C>T
n.3576C>T
n.2857C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132689106G>CCA354580326NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*759C>G (n.*759C>G)
c.2851C>G (p.Arg951Gly)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.585C>G
n.3576C>G
n.2857C>G
3g.132689106G=CA1402651960NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*759C= (n.*759C=)
c.2851C= (p.Arg951=)
c.*842C= (n.*842C=)
n.585C=
n.3576C=
n.2857C=
3g.132689106G>TCA436088395NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*759C>A (n.*759C>A)
c.2851C>A (p.Arg951=)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.585C>A
n.3576C>A
n.2857C>A
 gnomAD v4
3g.132689107C>ACA436088396NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*758G>T (n.*758G>T)
c.2850G>T (p.Gly950=)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.584G>T
n.3575G>T
n.2856G>T
3g.132689107C>GCA436088397NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*758G>C (n.*758G>C)
c.2850G>C (p.Gly950=)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.584G>C
n.3575G>C
n.2856G>C
3g.132689107C>TCA436088398NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*758G>A (n.*758G>A)
c.2850G>A (p.Gly950=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.584G>A
n.3575G>A
n.2856G>A
3g.132689108C>ACA354580327NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*757G>T (n.*757G>T)
c.2849G>T (p.Gly950Val)
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.583G>T
n.3574G>T
n.2855G>T
3g.132689108C>GCA354580328NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*757G>C (n.*757G>C)
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.583G>C
n.3574G>C
n.2855G>C
3g.132689108C>TCA354580329NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*757G>A (n.*757G>A)
c.2849G>A (p.Gly950Glu)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.583G>A
n.3574G>A
n.2855G>A
3g.132689109C>ACA354580330NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*756G>T (n.*756G>T)
c.2848G>T (p.Gly950Trp)
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.582G>T
n.3573G>T
n.2854G>T
3g.132689109C=CA1402651964NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*756G= (n.*756G=)
c.2848G= (p.Gly950=)
c.*839G= (n.*839G=)
n.582G=
n.3573G=
n.2854G=
3g.132689109C>GCA354580331NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*756G>C (n.*756G>C)
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.582G>C
n.3573G>C
n.2854G>C
 dbSNP
3g.132689109C>TCA354580332NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*756G>A (n.*756G>A)
c.2848G>A (p.Gly950Arg)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.582G>A
n.3573G>A
n.2854G>A
 gnomAD v4
3g.132689110C>ACA354580334NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*755G>T (n.*755G>T)
c.2847G>T (p.Leu949Phe)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.581G>T
n.3572G>T
n.2853G>T
3g.132689110C>GCA354580333NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*755G>C (n.*755G>C)
c.2847G>C (p.Leu949Phe)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.581G>C
n.3572G>C
n.2853G>C
3g.132689110C>TCA436088403NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*755G>A (n.*755G>A)
c.2847G>A (p.Leu949=)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.581G>A
n.3572G>A
n.2853G>A
 gnomAD v4
3g.132689111A=CA1402651967NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*754T= (n.*754T=)
c.2846T= (p.Leu949=)
c.*837T= (n.*837T=)
n.580T=
n.3571T=
n.2852T=
3g.132689111A>CCA2621914NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*754T>G (n.*754T>G)
c.2846T>G (p.Leu949Trp)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.580T>G
n.3571T>G
n.2852T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689111A>GCA354580335NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*754T>C (n.*754T>C)
c.2846T>C (p.Leu949Ser)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.580T>C
n.3571T>C
n.2852T>C
 gnomAD v4
3g.132689111A>TCA354580336NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*754T>A (n.*754T>A)
c.2846T>A (p.Leu949Ter)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.580T>A
n.3571T>A
n.2852T>A
3g.132689112A>CCA354580337NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*753T>G (n.*753T>G)
c.2845T>G (p.Leu949Val)
c.*836T>G (n.*836T>G)
n.579T>G
n.3570T>G
n.2851T>G
3g.132689112A>GCA436088405NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*753T>C (n.*753T>C)
c.2845T>C (p.Leu949=)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.579T>C
n.3570T>C
n.2851T>C
 gnomAD v4
3g.132689112A>TCA354580338NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*753T>A (n.*753T>A)
c.2845T>A (p.Leu949Met)
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.579T>A
n.3570T>A
n.2851T>A
3g.132689113G>ACA2621915NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752C>T (n.*752C>T)
c.2844C>T (p.Thr948=)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.578C>T
n.3569C>T
n.2850C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689113G>CCA436088409NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752C>G (n.*752C>G)
c.2844C>G (p.Thr948=)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.578C>G
n.3569C>G
n.2850C>G
3g.132689113G=CA1402651970NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752C= (n.*752C=)
c.2844C= (p.Thr948=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.578C=
n.3569C=
n.2850C=
3g.132689113G>TCA436088414NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752C>A (n.*752C>A)
c.2844C>A (p.Thr948=)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.578C>A
n.3569C>A
n.2850C>A
3g.132689114delCA2667738336NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752del (n.*752del)
c.2844del (p.Leu949TrpfsTer8)
c.*835del (n.*835del)
n.578del
n.3569del
n.2850del
 gnomAD v4
3g.132689114G>ACA2621916NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*751C>T (n.*751C>T)
c.2843C>T (p.Thr948Ile)
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.577C>T
n.3568C>T
n.2849C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689114G>CCA354580340NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*751C>G (n.*751C>G)
c.2843C>G (p.Thr948Ser)
c.*834C>G (n.*834C>G)
n.577C>G
n.3568C>G
n.2849C>G
3g.132689114G=CA1402651974NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*751C= (n.*751C=)
c.2843C= (p.Thr948=)
c.*834C= (n.*834C=)
n.577C=
n.3568C=
n.2849C=
3g.132689114G>TCA354580339NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*751C>A (n.*751C>A)
c.2843C>A (p.Thr948Asn)
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.577C>A
n.3568C>A
n.2849C>A
3g.132689115T>ACA354580341NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*750A>T (n.*750A>T)
c.2842A>T (p.Thr948Ser)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.576A>T
n.3567A>T
n.2848A>T
3g.132689115T>CCA354580343NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*750A>G (n.*750A>G)
c.2842A>G (p.Thr948Ala)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.576A>G
n.3567A>G
n.2848A>G
3g.132689115T>GCA354580342NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*750A>C (n.*750A>C)
c.2842A>C (p.Thr948Pro)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.576A>C
n.3567A>C
n.2848A>C
3g.132689116T>ACA354580344NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*749A>T (n.*749A>T)
c.2841A>T (p.Glu947Asp)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.575A>T
n.3566A>T
n.2847A>T
3g.132689116T>CCA436088420NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*749A>G (n.*749A>G)
c.2841A>G (p.Glu947=)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.575A>G
n.3566A>G
n.2847A>G
3g.132689116T>GCA354580345NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*749A>C (n.*749A>C)
c.2841A>C (p.Glu947Asp)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.575A>C
n.3566A>C
n.2847A>C
3g.132689117T>ACA354580346NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*748A>T (n.*748A>T)
c.2840A>T (p.Glu947Val)
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.574A>T
n.3565A>T
n.2846A>T
3g.132689117T>CCA354580347NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*748A>G (n.*748A>G)
c.2840A>G (p.Glu947Gly)
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.574A>G
n.3565A>G
n.2846A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689117T>GCA354580348NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*748A>C (n.*748A>C)
c.2840A>C (p.Glu947Ala)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.574A>C
n.3565A>C
n.2846A>C
3g.132689117T=CA1402651978NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*748A= (n.*748A=)
c.2840A= (p.Glu947=)
c.*831A= (n.*831A=)
n.574A=
n.3565A=
n.2846A=
3g.132689118C>ACA354580349NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*747G>T (n.*747G>T)
c.2839G>T (p.Glu947Ter)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.573G>T
n.3564G>T
n.2845G>T
3g.132689118C>GCA354580350NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*747G>C (n.*747G>C)
c.2839G>C (p.Glu947Gln)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.573G>C
n.3564G>C
n.2845G>C
3g.132689118C>TCA354580351NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*747G>A (n.*747G>A)
c.2839G>A (p.Glu947Lys)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.573G>A
n.3564G>A
n.2845G>A
3g.132689119A>CCA354580352NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*746T>G (n.*746T>G)
c.2838T>G (p.Tyr946Ter)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.572T>G
n.3563T>G
n.2844T>G
3g.132689119A>GCA436088425NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*746T>C (n.*746T>C)
c.2838T>C (p.Tyr946=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.572T>C
n.3563T>C
n.2844T>C
3g.132689119A>TCA354580353NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*746T>A (n.*746T>A)
c.2838T>A (p.Tyr946Ter)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.572T>A
n.3563T>A
n.2844T>A
 gnomAD v4
3g.132689120T>ACA354580354NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*745A>T (n.*745A>T)
c.2837A>T (p.Tyr946Phe)
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.571A>T
n.3562A>T
n.2843A>T
 gnomAD v4
3g.132689120T>CCA354580355NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*745A>G (n.*745A>G)
c.2837A>G (p.Tyr946Cys)
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.571A>G
n.3562A>G
n.2843A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689120T>GCA354580356NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*745A>C (n.*745A>C)
c.2837A>C (p.Tyr946Ser)
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.571A>C
n.3562A>C
n.2843A>C
3g.132689120T=CA1402651979NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*745A= (n.*745A=)
c.2837A= (p.Tyr946=)
c.*828A= (n.*828A=)
n.571A=
n.3562A=
n.2843A=
3g.132689121A>CCA354580359NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*744T>G (n.*744T>G)
c.2836T>G (p.Tyr946Asp)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.570T>G
n.3561T>G
n.2842T>G
3g.132689121A>GCA354580358NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*744T>C (n.*744T>C)
c.2836T>C (p.Tyr946His)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.570T>C
n.3561T>C
n.2842T>C
3g.132689121A>TCA354580357NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*744T>A (n.*744T>A)
c.2836T>A (p.Tyr946Asn)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.570T>A
n.3561T>A
n.2842T>A
3g.132689122A=CA1402651982NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*743T= (n.*743T=)
c.2835T= (p.Leu945=)
c.*826T= (n.*826T=)
n.569T=
n.3560T=
n.2841T=
3g.132689122A>CCA436088437NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*743T>G (n.*743T>G)
c.2835T>G (p.Leu945=)
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.569T>G
n.3560T>G
n.2841T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689122A>GCA436088439NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*743T>C (n.*743T>C)
c.2835T>C (p.Leu945=)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.569T>C
n.3560T>C
n.2841T>C
3g.132689122A>TCA436088441NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*743T>A (n.*743T>A)
c.2835T>A (p.Leu945=)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.569T>A
n.3560T>A
n.2841T>A
3g.132689123A>CCA354580360NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*742T>G (n.*742T>G)
c.2834T>G (p.Leu945Arg)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.568T>G
n.3559T>G
n.2840T>G
3g.132689123A>GCA354580361NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*742T>C (n.*742T>C)
c.2834T>C (p.Leu945Pro)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.568T>C
n.3559T>C
n.2840T>C
 gnomAD v4
3g.132689123A>TCA354580362NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*742T>A (n.*742T>A)
c.2834T>A (p.Leu945His)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.568T>A
n.3559T>A
n.2840T>A
3g.132689124G>ACA354580363NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*741C>T (n.*741C>T)
c.2833C>T (p.Leu945Phe)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.567C>T
n.3558C>T
n.2839C>T
3g.132689124G>CCA2621917NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*741C>G (n.*741C>G)
c.2833C>G (p.Leu945Val)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.567C>G
n.3558C>G
n.2839C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689124G=CA1402651984NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*741C= (n.*741C=)
c.2833C= (p.Leu945=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.567C=
n.3558C=
n.2839C=
3g.132689124G>TCA354580364NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*741C>A (n.*741C>A)
c.2833C>A (p.Leu945Ile)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.567C>A
n.3558C>A
n.2839C>A
3g.132689125A>CCA354580365NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*740T>G (n.*740T>G)
c.2832T>G (p.Asp944Glu)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.566T>G
n.3557T>G
n.2838T>G
3g.132689125A>GCA436088447NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*740T>C (n.*740T>C)
c.2832T>C (p.Asp944=)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.566T>C
n.3557T>C
n.2838T>C
3g.132689125A>TCA354580366NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*740T>A (n.*740T>A)
c.2832T>A (p.Asp944Glu)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.566T>A
n.3557T>A
n.2838T>A
3g.132689126T>ACA354580367NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*739A>T (n.*739A>T)
c.2831A>T (p.Asp944Val)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.565A>T
n.3556A>T
n.2837A>T
 COSMIC
3g.132689126T>CCA354580368NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*739A>G (n.*739A>G)
c.2831A>G (p.Asp944Gly)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.565A>G
n.3556A>G
n.2837A>G
3g.132689126T>GCA354580369NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*739A>C (n.*739A>C)
c.2831A>C (p.Asp944Ala)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.565A>C
n.3556A>C
n.2837A>C
3g.132689127C>ACA354580372NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*738G>T (n.*738G>T)
c.2830G>T (p.Asp944Tyr)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.564G>T
n.3555G>T
n.2836G>T
 gnomAD v4
3g.132689127C>GCA354580371NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*738G>C (n.*738G>C)
c.2830G>C (p.Asp944His)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.564G>C
n.3555G>C
n.2836G>C
3g.132689127C>TCA354580370NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*738G>A (n.*738G>A)
c.2830G>A (p.Asp944Asn)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.564G>A
n.3555G>A
n.2836G>A
3g.132689128A>CCA436088451NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*737T>G (n.*737T>G)
c.2829T>G (p.Ala943=)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.563T>G
n.3554T>G
n.2835T>G
3g.132689128A>GCA436088452NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*737T>C (n.*737T>C)
c.2829T>C (p.Ala943=)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.563T>C
n.3554T>C
n.2835T>C
3g.132689128A>TCA436088455NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*737T>A (n.*737T>A)
c.2829T>A (p.Ala943=)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.563T>A
n.3554T>A
n.2835T>A
3g.132689129G>ACA354580373NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*736C>T (n.*736C>T)
c.2828C>T (p.Ala943Val)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.562C>T
n.3553C>T
n.2834C>T
3g.132689129G>CCA354580374NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*736C>G (n.*736C>G)
c.2828C>G (p.Ala943Gly)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.562C>G
n.3553C>G
n.2834C>G
3g.132689129G>TCA354580375NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*736C>A (n.*736C>A)
c.2828C>A (p.Ala943Asp)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.562C>A
n.3553C>A
n.2834C>A
3g.132689130C>ACA354580376NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*735G>T (n.*735G>T)
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.561G>T
n.3552G>T
n.2833G>T
3g.132689130C=CA1402651986NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*735G= (n.*735G=)
c.2827G= (p.Ala943=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.561G=
n.3552G=
n.2833G=
3g.132689130C>GCA354580377NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*735G>C (n.*735G>C)
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.561G>C
n.3552G>C
n.2833G>C
3g.132689130C>TCA354580378NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*735G>A (n.*735G>A)
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.561G>A
n.3552G>A
n.2833G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689131T>ACA354580379NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*734A>T (n.*734A>T)
c.2826A>T (p.Leu942Phe)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.560A>T
n.3551A>T
n.2832A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689131T>CCA436088462NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*734A>G (n.*734A>G)
c.2826A>G (p.Leu942=)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.560A>G
n.3551A>G
n.2832A>G
3g.132689131T>GCA354580380NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*734A>C (n.*734A>C)
c.2826A>C (p.Leu942Phe)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.560A>C
n.3551A>C
n.2832A>C
3g.132689131T=CA1402651989NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*734A= (n.*734A=)
c.2826A= (p.Leu942=)
c.*817A= (n.*817A=)
n.560A=
n.3551A=
n.2832A=
3g.132689132A>CCA354580381NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*733T>G (n.*733T>G)
c.2825T>G (p.Leu942Ter)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.559T>G
n.3550T>G
n.2831T>G
 COSMIC
3g.132689132A>GCA354580382NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*733T>C (n.*733T>C)
c.2825T>C (p.Leu942Ser)
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.559T>C
n.3550T>C
n.2831T>C
3g.132689132A>TCA354580383NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*733T>A (n.*733T>A)
c.2825T>A (p.Leu942Ter)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.559T>A
n.3550T>A
n.2831T>A
3g.132689133A=CA1402651990NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*732T= (n.*732T=)
c.2824T= (p.Leu942=)
c.*815T= (n.*815T=)
n.558T=
n.3549T=
n.2830T=
3g.132689133A>CCA354580384NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*732T>G (n.*732T>G)
c.2824T>G (p.Leu942Val)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.558T>G
n.3549T>G
n.2830T>G
3g.132689133A>GCA436088468NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*732T>C (n.*732T>C)
c.2824T>C (p.Leu942=)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.558T>C
n.3549T>C
n.2830T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689133A>TCA354580385NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*732T>A (n.*732T>A)
c.2824T>A (p.Leu942Ile)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.558T>A
n.3549T>A
n.2830T>A
3g.132689134G>ACA2621918NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*731C>T (n.*731C>T)
c.2823C>T (p.Cys941=)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.557C>T
n.3548C>T
n.2829C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689134G>CCA354580387NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*731C>G (n.*731C>G)
c.2823C>G (p.Cys941Trp)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.557C>G
n.3548C>G
n.2829C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.132689134G=CA1402651991NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*731C= (n.*731C=)
c.2823C= (p.Cys941=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.557C=
n.3548C=
n.2829C=
3g.132689134G>TCA354580386NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*731C>A (n.*731C>A)
c.2823C>A (p.Cys941Ter)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.557C>A
n.3548C>A
n.2829C>A
3g.132689135C>ACA354580388NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*730G>T (n.*730G>T)
c.2822G>T (p.Cys941Phe)
c.*813G>T (n.*813G>T)
n.556G>T
n.3547G>T
n.2828G>T
3g.132689135C>GCA354580389NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*730G>C (n.*730G>C)
c.2822G>C (p.Cys941Ser)
c.*813G>C (n.*813G>C)
n.556G>C
n.3547G>C
n.2828G>C
3g.132689135C>TCA354580390NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*730G>A (n.*730G>A)
c.2822G>A (p.Cys941Tyr)
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.556G>A
n.3547G>A
n.2828G>A
3g.132689136A>CCA354580391NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*729T>G (n.*729T>G)
c.2821T>G (p.Cys941Gly)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.555T>G
n.3546T>G
n.2827T>G
3g.132689136A>GCA354580392NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*729T>C (n.*729T>C)
c.2821T>C (p.Cys941Arg)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.555T>C
n.3546T>C
n.2827T>C
3g.132689136A>TCA354580393NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*729T>A (n.*729T>A)
c.2821T>A (p.Cys941Ser)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.555T>A
n.3546T>A
n.2827T>A
3g.132689137A>CCA354580394NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*728T>G (n.*728T>G)
c.2820T>G (p.Ser940Arg)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.554T>G
n.3545T>G
n.2826T>G
3g.132689137A>GCA436088479NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*728T>C (n.*728T>C)
c.2820T>C (p.Ser940=)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.554T>C
n.3545T>C
n.2826T>C
3g.132689137A>TCA354580395NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*728T>A (n.*728T>A)
c.2820T>A (p.Ser940Arg)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.554T>A
n.3545T>A
n.2826T>A
3g.132689138C>ACA354580396NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*727G>T (n.*727G>T)
c.2819G>T (p.Ser940Ile)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.553G>T
n.3544G>T
n.2825G>T
3g.132689138C>GCA354580397NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*727G>C (n.*727G>C)
c.2819G>C (p.Ser940Thr)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.553G>C
n.3544G>C
n.2825G>C
3g.132689138C>TCA354580398NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*727G>A (n.*727G>A)
c.2819G>A (p.Ser940Asn)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.553G>A
n.3544G>A
n.2825G>A
3g.132689139T>ACA354580400NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*726A>T (n.*726A>T)
c.2818A>T (p.Ser940Cys)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.552A>T
n.3543A>T
n.2824A>T
3g.132689139T>CCA354580401NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*726A>G (n.*726A>G)
c.2818A>G (p.Ser940Gly)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.552A>G
n.3543A>G
n.2824A>G
3g.132689139T>GCA354580399NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*726A>C (n.*726A>C)
c.2818A>C (p.Ser940Arg)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.552A>C
n.3543A>C
n.2824A>C
3g.132689140C>ACA354580403NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*725G>T (n.*725G>T)
c.2817G>T (p.Met939Ile)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.551G>T
n.3542G>T
n.2823G>T
3g.132689140C=CA1402651992NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*725G= (n.*725G=)
c.2817G= (p.Met939=)
c.*808G= (n.*808G=)
n.551G=
n.3542G=
n.2823G=
3g.132689140C>GCA354580402NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*725G>C (n.*725G>C)
c.2817G>C (p.Met939Ile)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.551G>C
n.3542G>C
n.2823G>C
3g.132689140C>TCA2621919NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*725G>A (n.*725G>A)
c.2817G>A (p.Met939Ile)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.551G>A
n.3542G>A
n.2823G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689141A=CA1402651993NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*724T= (n.*724T=)
c.2816T= (p.Met939=)
c.*807T= (n.*807T=)
n.550T=
n.3541T=
n.2822T=
3g.132689141A>CCA354580404NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*724T>G (n.*724T>G)
c.2816T>G (p.Met939Arg)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.550T>G
n.3541T>G
n.2822T>G
3g.132689141A>GCA2621920NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*724T>C (n.*724T>C)
c.2816T>C (p.Met939Thr)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.550T>C
n.3541T>C
n.2822T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689141A>TCA354580405NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*724T>A (n.*724T>A)
c.2816T>A (p.Met939Lys)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.550T>A
n.3541T>A
n.2822T>A
 gnomAD v4
3g.132689142T>ACA354580406NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*723A>T (n.*723A>T)
c.2815A>T (p.Met939Leu)
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.549A>T
n.3540A>T
n.2821A>T
3g.132689142T>CCA354580407NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*723A>G (n.*723A>G)
c.2815A>G (p.Met939Val)
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.549A>G
n.3540A>G
n.2821A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689142T>GCA354580408NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*723A>C (n.*723A>C)
c.2815A>C (p.Met939Leu)
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.549A>C
n.3540A>C
n.2821A>C
3g.132689142T=CA1402651994NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*723A= (n.*723A=)
c.2815A= (p.Met939=)
c.*806A= (n.*806A=)
n.549A=
n.3540A=
n.2821A=
3g.132689143G>ACA436088492NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*722C>T (n.*722C>T)
c.2814C>T (p.Asn938=)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.548C>T
n.3539C>T
n.2820C>T
 gnomAD v4
3g.132689143G>CCA354580409NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*722C>G (n.*722C>G)
c.2814C>G (p.Asn938Lys)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.548C>G
n.3539C>G
n.2820C>G
3g.132689143G>TCA354580410NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*722C>A (n.*722C>A)
c.2814C>A (p.Asn938Lys)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.548C>A
n.3539C>A
n.2820C>A
3g.132689144T>ACA354580411NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*721A>T (n.*721A>T)
c.2813A>T (p.Asn938Ile)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.547A>T
n.3538A>T
n.2819A>T
3g.132689144T>CCA354580412NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*721A>G (n.*721A>G)
c.2813A>G (p.Asn938Ser)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.547A>G
n.3538A>G
n.2819A>G
3g.132689144T>GCA354580413NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*721A>C (n.*721A>C)
c.2813A>C (p.Asn938Thr)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.547A>C
n.3538A>C
n.2819A>C
 ClinVar dbSNP
3g.132689144T=CA1402651995NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*721A= (n.*721A=)
c.2813A= (p.Asn938=)
c.*804A= (n.*804A=)
n.547A=
n.3538A=
n.2819A=
3g.132689145T>ACA354580414NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*720A>T (n.*720A>T)
c.2812A>T (p.Asn938Tyr)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.546A>T
n.3537A>T
n.2818A>T
3g.132689145T>CCA354580416NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*720A>G (n.*720A>G)
c.2812A>G (p.Asn938Asp)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.546A>G
n.3537A>G
n.2818A>G
3g.132689145T>GCA354580415NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*720A>C (n.*720A>C)
c.2812A>C (p.Asn938His)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.546A>C
n.3537A>C
n.2818A>C
3g.132689146G>ACA436088500NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*719C>T (n.*719C>T)
c.2811C>T (p.Asp937=)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.545C>T
n.3536C>T
n.2817C>T
3g.132689146G>CCA354580417NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*719C>G (n.*719C>G)
c.2811C>G (p.Asp937Glu)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.545C>G
n.3536C>G
n.2817C>G
3g.132689146G=CA1402651996NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*719C= (n.*719C=)
c.2811C= (p.Asp937=)
c.*802C= (n.*802C=)
n.545C=
n.3536C=
n.2817C=
3g.132689146G>TCA354580418NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*719C>A (n.*719C>A)
c.2811C>A (p.Asp937Glu)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.545C>A
n.3536C>A
n.2817C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689147T>ACA354580419NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*718A>T (n.*718A>T)
c.2810A>T (p.Asp937Val)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.544A>T
n.3535A>T
n.2816A>T
3g.132689147T>CCA354580420NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*718A>G (n.*718A>G)
c.2810A>G (p.Asp937Gly)
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.544A>G
n.3535A>G
n.2816A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689147T>GCA354580421NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*718A>C (n.*718A>C)
c.2810A>C (p.Asp937Ala)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.544A>C
n.3535A>C
n.2816A>C
3g.132689147T=CA1402651997NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*718A= (n.*718A=)
c.2810A= (p.Asp937=)
c.*801A= (n.*801A=)
n.544A=
n.3535A=
n.2816A=
3g.132689148C>ACA2621921NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*717G>T (n.*717G>T)
c.2809G>T (p.Asp937Tyr)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.543G>T
n.3534G>T
n.2815G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689148C=CA1402651998NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*717G= (n.*717G=)
c.2809G= (p.Asp937=)
c.*800G= (n.*800G=)
n.543G=
n.3534G=
n.2815G=
3g.132689148C>GCA354580422NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*717G>C (n.*717G>C)
c.2809G>C (p.Asp937His)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.543G>C
n.3534G>C
n.2815G>C
 gnomAD v4
3g.132689148C>TCA354580423NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*717G>A (n.*717G>A)
c.2809G>A (p.Asp937Asn)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.543G>A
n.3534G>A
n.2815G>A
3g.132689149C>ACA354580424NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*716G>T (n.*716G>T)
c.2808G>T (p.Glu936Asp)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.542G>T
n.3533G>T
n.2814G>T
 COSMIC
3g.132689149C=CA1402651999NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*716G= (n.*716G=)
c.2808G= (p.Glu936=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.542G=
n.3533G=
n.2814G=
3g.132689149C>GCA354580425NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*716G>C (n.*716G>C)
c.2808G>C (p.Glu936Asp)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.542G>C
n.3533G>C
n.2814G>C
3g.132689149C>TCA2621922NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*716G>A (n.*716G>A)
c.2808G>A (p.Glu936=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.542G>A
n.3533G>A
n.2814G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689150T>ACA354580427NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*715A>T (n.*715A>T)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.541A>T
n.3532A>T
n.2813A>T
3g.132689150T>CCA354580428NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*715A>G (n.*715A>G)
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.541A>G
n.3532A>G
n.2813A>G
3g.132689150T>GCA354580426NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*715A>C (n.*715A>C)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.541A>C
n.3532A>C
n.2813A>C
3g.132689151C>ACA354580429NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*714G>T (n.*714G>T)
c.2806G>T (p.Glu936Ter)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.540G>T
n.3531G>T
n.2812G>T
3g.132689151C=CA1402652000NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*714G= (n.*714G=)
c.2806G= (p.Glu936=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.540G=
n.3531G=
n.2812G=
3g.132689151C>GCA354580430NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*714G>C (n.*714G>C)
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.540G>C
n.3531G>C
n.2812G>C
3g.132689151C>TCA2621923NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*714G>A (n.*714G>A)
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.540G>A
n.3531G>A
n.2812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689152G>ACA436088514NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*713C>T (n.*713C>T)
c.2805C>T (p.Gly935=)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.539C>T
n.3530C>T
n.2811C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689152G>CCA436088516NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*713C>G (n.*713C>G)
c.2805C>G (p.Gly935=)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.539C>G
n.3530C>G
n.2811C>G
3g.132689152G=CA1402652001NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*713C= (n.*713C=)
c.2805C= (p.Gly935=)
c.*796C= (n.*796C=)
n.539C=
n.3530C=
n.2811C=
3g.132689152G>TCA436088515NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*713C>A (n.*713C>A)
c.2805C>A (p.Gly935=)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.539C>A
n.3530C>A
n.2811C>A
3g.132689153C>ACA354580431NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*712G>T (n.*712G>T)
c.2804G>T (p.Gly935Val)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.538G>T
n.3529G>T
n.2810G>T
3g.132689153C>GCA354580432NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*712G>C (n.*712G>C)
c.2804G>C (p.Gly935Ala)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.538G>C
n.3529G>C
n.2810G>C
3g.132689153C>TCA354580433NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*712G>A (n.*712G>A)
c.2804G>A (p.Gly935Asp)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.538G>A
n.3529G>A
n.2810G>A
3g.132689154C>ACA354580434NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*711G>T (n.*711G>T)
c.2803G>T (p.Gly935Cys)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.537G>T
n.3528G>T
n.2809G>T
3g.132689154C=CA1402652002NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*711G= (n.*711G=)
c.2803G= (p.Gly935=)
c.*794G= (n.*794G=)
n.537G=
n.3528G=
n.2809G=
3g.132689154C>GCA354580435NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*711G>C (n.*711G>C)
c.2803G>C (p.Gly935Arg)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.537G>C
n.3528G>C
n.2809G>C
3g.132689154C>TCA354580436NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*711G>A (n.*711G>A)
c.2803G>A (p.Gly935Ser)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.537G>A
n.3528G>A
n.2809G>A
 dbSNP
3g.132689155T>ACA354580437NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*710A>T (n.*710A>T)
c.2802A>T (p.Glu934Asp)
c.*793A>T (n.*793A>T)
n.536A>T
n.3527A>T
n.2808A>T
3g.132689155T>CCA436088524NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*710A>G (n.*710A>G)
c.2802A>G (p.Glu934=)
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.536A>G
n.3527A>G
n.2808A>G
3g.132689155T>GCA354580438NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*710A>C (n.*710A>C)
c.2802A>C (p.Glu934Asp)
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.536A>C
n.3527A>C
n.2808A>C
3g.132689156T>ACA354580439NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*709A>T (n.*709A>T)
c.2801A>T (p.Glu934Val)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.535A>T
n.3526A>T
n.2807A>T
3g.132689156T>CCA354580440NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*709A>G (n.*709A>G)
c.2801A>G (p.Glu934Gly)
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.535A>G
n.3526A>G
n.2807A>G
3g.132689156T>GCA354580441NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*709A>C (n.*709A>C)
c.2801A>C (p.Glu934Ala)
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.535A>C
n.3526A>C
n.2807A>C
 gnomAD v4
3g.132689157C>ACA354580444NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*708G>T (n.*708G>T)
c.2800G>T (p.Glu934Ter)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.534G>T
n.3525G>T
n.2806G>T
3g.132689157C=CA1402652003NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*708G= (n.*708G=)
c.2800G= (p.Glu934=)
c.*791G= (n.*791G=)
n.534G=
n.3525G=
n.2806G=
3g.132689157C>GCA354580443NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*708G>C (n.*708G>C)
c.2800G>C (p.Glu934Gln)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.534G>C
n.3525G>C
n.2806G>C
3g.132689157C>TCA354580442NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*708G>A (n.*708G>A)
c.2800G>A (p.Glu934Lys)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.534G>A
n.3525G>A
n.2806G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132689158G>ACA2621924NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*707C>T (n.*707C>T)
c.2799C>T (p.Cys933=)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.533C>T
n.3524C>T
n.2805C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689158G>CCA2621925NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*707C>G (n.*707C>G)
c.2799C>G (p.Cys933Trp)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.533C>G
n.3524C>G
n.2805C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689158G=CA1402652004NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*707C= (n.*707C=)
c.2799C= (p.Cys933=)
c.*790C= (n.*790C=)
n.533C=
n.3524C=
n.2805C=
3g.132689158G>TCA354580445NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*707C>A (n.*707C>A)
c.2799C>A (p.Cys933Ter)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.533C>A
n.3524C>A
n.2805C>A
3g.132689159C>ACA354580446NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*706G>T (n.*706G>T)
c.2798G>T (p.Cys933Phe)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.532G>T
n.3523G>T
n.2804G>T
3g.132689159C>GCA354580447NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*706G>C (n.*706G>C)
c.2798G>C (p.Cys933Ser)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.532G>C
n.3523G>C
n.2804G>C
3g.132689159C>TCA354580448NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*706G>A (n.*706G>A)
c.2798G>A (p.Cys933Tyr)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.532G>A
n.3523G>A
n.2804G>A
3g.132689160A>CCA354580449NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*705T>G (n.*705T>G)
c.2797T>G (p.Cys933Gly)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.531T>G
n.3522T>G
n.2803T>G
3g.132689160A>GCA354580450NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*705T>C (n.*705T>C)
c.2797T>C (p.Cys933Arg)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.531T>C
n.3522T>C
n.2803T>C
3g.132689160A>TCA354580451NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*705T>A (n.*705T>A)
c.2797T>A (p.Cys933Ser)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.531T>A
n.3522T>A
n.2803T>A
3g.132689161G>ACA436088535NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*704C>T (n.*704C>T)
c.2796C>T (p.Asn932=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.530C>T
n.3521C>T
n.2802C>T
3g.132689161G>CCA354580452NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*704C>G (n.*704C>G)
c.2796C>G (p.Asn932Lys)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.530C>G
n.3521C>G
n.2802C>G
3g.132689161G>TCA354580453NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*704C>A (n.*704C>A)
c.2796C>A (p.Asn932Lys)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.530C>A
n.3521C>A
n.2802C>A
3g.132689162T>ACA354580454NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*703A>T (n.*703A>T)
c.2795A>T (p.Asn932Ile)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.529A>T
n.3520A>T
n.2801A>T
3g.132689162T>CCA354580455NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*703A>G (n.*703A>G)
c.2795A>G (p.Asn932Ser)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.529A>G
n.3520A>G
n.2801A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689162T>GCA354580456NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*703A>C (n.*703A>C)
c.2795A>C (p.Asn932Thr)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.529A>C
n.3520A>C
n.2801A>C
 dbSNP
3g.132689162T=CA1402652005NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*703A= (n.*703A=)
c.2795A= (p.Asn932=)
c.*786A= (n.*786A=)
n.529A=
n.3520A=
n.2801A=
3g.132689163T>ACA354580457NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*702A>T (n.*702A>T)
c.2794A>T (p.Asn932Tyr)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.528A>T
n.3519A>T
n.2800A>T
3g.132689163T>CCA354580458NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*702A>G (n.*702A>G)
c.2794A>G (p.Asn932Asp)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.528A>G
n.3519A>G
n.2800A>G
3g.132689163T>GCA2621926NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*702A>C (n.*702A>C)
c.2794A>C (p.Asn932His)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.528A>C
n.3519A>C
n.2800A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689163T=CA1402652006NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*702A= (n.*702A=)
c.2794A= (p.Asn932=)
c.*785A= (n.*785A=)
n.528A=
n.3519A=
n.2800A=
3g.132689164T>ACA354580460NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*701A>T (n.*701A>T)
c.2793A>T (p.Lys931Asn)
c.*784A>T (n.*784A>T)
n.527A>T
n.3518A>T
n.2799A>T
3g.132689164T>CCA436088564NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*701A>G (n.*701A>G)
c.2793A>G (p.Lys931=)
c.*784A>G (n.*784A>G)
n.527A>G
n.3518A>G
n.2799A>G
3g.132689164T>GCA354580459NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*701A>C (n.*701A>C)
c.2793A>C (p.Lys931Asn)
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.527A>C
n.3518A>C
n.2799A>C

Number of alleles fetched