Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.132689029A= | CA1402651880 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+45T= (n.*791+45T=) c.2883+45T= (n.2883+45T=) c.*874+45T= (n.*874+45T=) n.617+45T= n.3608+45T= n.2889+45T= | |
3 | g.132689029A>G | CA546419854 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+45T>C (n.*791+45T>C) c.2883+45T>C (n.2883+45T>C) c.*874+45T>C (n.*874+45T>C) n.617+45T>C n.3608+45T>C n.2889+45T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.132689030A>T | CA2667738328 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+44T>A (n.*791+44T>A) c.2883+44T>A (n.2883+44T>A) c.*874+44T>A (n.*874+44T>A) n.617+44T>A n.3608+44T>A n.2889+44T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689036C>T | CA2667738329 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+38G>A (n.*791+38G>A) c.2883+38G>A (n.2883+38G>A) c.*874+38G>A (n.*874+38G>A) n.617+38G>A n.3608+38G>A n.2889+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689037A>T | CA2758454062 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+37T>A (n.*791+37T>A) c.2883+37T>A (n.2883+37T>A) c.*874+37T>A (n.*874+37T>A) n.617+37T>A n.3608+37T>A n.2889+37T>A | |
3 | g.132689038C>T | CA2577905039 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+36G>A (n.*791+36G>A) c.2883+36G>A (n.2883+36G>A) c.*874+36G>A (n.*874+36G>A) n.617+36G>A n.3608+36G>A n.2889+36G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689043C>T | CA2667738330 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+31G>A (n.*791+31G>A) c.2883+31G>A (n.2883+31G>A) c.*874+31G>A (n.*874+31G>A) n.617+31G>A n.3608+31G>A n.2889+31G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689045C>G | CA2577905040 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+29G>C (n.*791+29G>C) c.2883+29G>C (n.2883+29G>C) c.*874+29G>C (n.*874+29G>C) n.617+29G>C n.3608+29G>C n.2889+29G>C | |
3 | g.132689046T>C | CA2621900 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+28A>G (n.*791+28A>G) c.2883+28A>G (n.2883+28A>G) c.*874+28A>G (n.*874+28A>G) n.617+28A>G n.3608+28A>G n.2889+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689046T= | CA1402651881 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+28A= (n.*791+28A=) c.2883+28A= (n.2883+28A=) c.*874+28A= (n.*874+28A=) n.617+28A= n.3608+28A= n.2889+28A= | |
3 | g.132689047G>A | CA2667738331 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+27C>T (n.*791+27C>T) c.2883+27C>T (n.2883+27C>T) c.*874+27C>T (n.*874+27C>T) n.617+27C>T n.3608+27C>T n.2889+27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689049C>T | CA2667738332 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+25G>A (n.*791+25G>A) c.2883+25G>A (n.2883+25G>A) c.*874+25G>A (n.*874+25G>A) n.617+25G>A n.3608+25G>A n.2889+25G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689053C= | CA1402651884 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+21G= (n.*791+21G=) c.2883+21G= (n.2883+21G=) c.*874+21G= (n.*874+21G=) n.617+21G= n.3608+21G= n.2889+21G= | |
3 | g.132689053C>T | CA2621901 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+21G>A (n.*791+21G>A) c.2883+21G>A (n.2883+21G>A) c.*874+21G>A (n.*874+21G>A) n.617+21G>A n.3608+21G>A n.2889+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689054C>A | CA546419856 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+20G>T (n.*791+20G>T) c.2883+20G>T (n.2883+20G>T) c.*874+20G>T (n.*874+20G>T) n.617+20G>T n.3608+20G>T n.2889+20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689054C= | CA1402651887 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+20G= (n.*791+20G=) c.2883+20G= (n.2883+20G=) c.*874+20G= (n.*874+20G=) n.617+20G= n.3608+20G= n.2889+20G= | |
3 | g.132689056T>C | CA2621902 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+18A>G (n.*791+18A>G) c.2883+18A>G (n.2883+18A>G) c.*874+18A>G (n.*874+18A>G) n.617+18A>G n.3608+18A>G n.2889+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689056T= | CA1402651892 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+18A= (n.*791+18A=) c.2883+18A= (n.2883+18A=) c.*874+18A= (n.*874+18A=) n.617+18A= n.3608+18A= n.2889+18A= | |
3 | g.132689058G>A | CA2621903 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+16C>T (n.*791+16C>T) c.2883+16C>T (n.2883+16C>T) c.*874+16C>T (n.*874+16C>T) n.617+16C>T n.3608+16C>T n.2889+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689058G= | CA1402651894 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+16C= (n.*791+16C=) c.2883+16C= (n.2883+16C=) c.*874+16C= (n.*874+16C=) n.617+16C= n.3608+16C= n.2889+16C= | |
3 | g.132689058G>T | CA2528498102 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+16C>A (n.*791+16C>A) c.2883+16C>A (n.2883+16C>A) c.*874+16C>A (n.*874+16C>A) n.617+16C>A n.3608+16C>A n.2889+16C>A | |
3 | g.132689059A>T | CA2577905041 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+15T>A (n.*791+15T>A) c.2883+15T>A (n.2883+15T>A) c.*874+15T>A (n.*874+15T>A) n.617+15T>A n.3608+15T>A n.2889+15T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689061C>A | CA2581891774 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+13G>T (n.*791+13G>T) c.2883+13G>T (n.2883+13G>T) c.*874+13G>T (n.*874+13G>T) n.617+13G>T n.3608+13G>T n.2889+13G>T | |
3 | g.132689061C= | CA1402651898 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+13G= (n.*791+13G=) c.2883+13G= (n.2883+13G=) c.*874+13G= (n.*874+13G=) n.617+13G= n.3608+13G= n.2889+13G= | |
3 | g.132689061C>G | CA2621904 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+13G>C (n.*791+13G>C) c.2883+13G>C (n.2883+13G>C) c.*874+13G>C (n.*874+13G>C) n.617+13G>C n.3608+13G>C n.2889+13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689061C>T | CA2581891775 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+13G>A (n.*791+13G>A) c.2883+13G>A (n.2883+13G>A) c.*874+13G>A (n.*874+13G>A) n.617+13G>A n.3608+13G>A n.2889+13G>A | |
3 | g.132689062T>C | CA2621905 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+12A>G (n.*791+12A>G) c.2883+12A>G (n.2883+12A>G) c.*874+12A>G (n.*874+12A>G) n.617+12A>G n.3608+12A>G n.2889+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689062T>G | CA2577905042 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+12A>C (n.*791+12A>C) c.2883+12A>C (n.2883+12A>C) c.*874+12A>C (n.*874+12A>C) n.617+12A>C n.3608+12A>C n.2889+12A>C | |
3 | g.132689062T= | CA1402651903 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+12A= (n.*791+12A=) c.2883+12A= (n.2883+12A=) c.*874+12A= (n.*874+12A=) n.617+12A= n.3608+12A= n.2889+12A= | |
3 | g.132689065T>C | CA2621906 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+9A>G (n.*791+9A>G) c.2883+9A>G (n.2883+9A>G) c.*874+9A>G (n.*874+9A>G) n.617+9A>G n.3608+9A>G n.2889+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689065T= | CA1402651905 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+9A= (n.*791+9A=) c.2883+9A= (n.2883+9A=) c.*874+9A= (n.*874+9A=) n.617+9A= n.3608+9A= n.2889+9A= | |
3 | g.132689066G>A | CA1053653089 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+8C>T (n.*791+8C>T) c.2883+8C>T (n.2883+8C>T) c.*874+8C>T (n.*874+8C>T) n.617+8C>T n.3608+8C>T n.2889+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689066G>C | CA2621907 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+8C>G (n.*791+8C>G) c.2883+8C>G (n.2883+8C>G) c.*874+8C>G (n.*874+8C>G) n.617+8C>G n.3608+8C>G n.2889+8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689066G= | CA1402651907 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+8C= (n.*791+8C=) c.2883+8C= (n.2883+8C=) c.*874+8C= (n.*874+8C=) n.617+8C= n.3608+8C= n.2889+8C= | |
3 | g.132689068G>A | CA2667738333 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+6C>T (n.*791+6C>T) c.2883+6C>T (n.2883+6C>T) c.*874+6C>T (n.*874+6C>T) n.617+6C>T n.3608+6C>T n.2889+6C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689069C= | CA1402651909 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+5G= (n.*791+5G=) c.2883+5G= (n.2883+5G=) c.*874+5G= (n.*874+5G=) n.617+5G= n.3608+5G= n.2889+5G= | |
3 | g.132689069C>T | CA83585032 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+5G>A (n.*791+5G>A) c.2883+5G>A (n.2883+5G>A) c.*874+5G>A (n.*874+5G>A) n.617+5G>A n.3608+5G>A n.2889+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689070T>C | CA2667738334 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+4A>G (n.*791+4A>G) c.2883+4A>G (n.2883+4A>G) c.*874+4A>G (n.*874+4A>G) n.617+4A>G n.3608+4A>G n.2889+4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689071T>G | CA2667738335 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+3A>C (n.*791+3A>C) c.2883+3A>C (n.2883+3A>C) c.*874+3A>C (n.*874+3A>C) n.617+3A>C n.3608+3A>C n.2889+3A>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689072A>C | CA354580252 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+2T>G (n.*791+2T>G) c.2883+2T>G (n.2883+2T>G) c.*874+2T>G (n.*874+2T>G) n.617+2T>G n.3608+2T>G n.2889+2T>G | |
3 | g.132689072A>G | CA354580253 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+2T>C (n.*791+2T>C) c.2883+2T>C (n.2883+2T>C) c.*874+2T>C (n.*874+2T>C) n.617+2T>C n.3608+2T>C n.2889+2T>C | |
3 | g.132689072A>T | CA354580254 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+2T>A (n.*791+2T>A) c.2883+2T>A (n.2883+2T>A) c.*874+2T>A (n.*874+2T>A) n.617+2T>A n.3608+2T>A n.2889+2T>A | |
3 | g.132689073C>A | CA354580255 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+1G>T (n.*791+1G>T) c.2883+1G>T (n.2883+1G>T) c.*874+1G>T (n.*874+1G>T) n.617+1G>T n.3608+1G>T n.2889+1G>T | |
3 | g.132689073C>G | CA354580257 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+1G>C (n.*791+1G>C) c.2883+1G>C (n.2883+1G>C) c.*874+1G>C (n.*874+1G>C) n.617+1G>C n.3608+1G>C n.2889+1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689073C>T | CA354580256 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+1G>A (n.*791+1G>A) c.2883+1G>A (n.2883+1G>A) c.*874+1G>A (n.*874+1G>A) n.617+1G>A n.3608+1G>A n.2889+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689073_132689077delinsCCTGA | CA1402651912 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*788_*791+1delinsTCAGG c.2880_2883+1delinsTCAGG c.*871_*874+1delinsTCAGG n.614_617+1delinsTCAGG n.3605_3608+1delinsTCAGG n.2886_2889+1delinsTCAGG | |
3 | g.132689074C>A | CA354580258 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791G>T (n.*791G>T) c.2883G>T (p.Gln961His) c.*874G>T (n.*874G>T) n.617G>T n.3608G>T n.2889G>T | |
3 | g.132689074C>G | CA354580259 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791G>C (n.*791G>C) c.2883G>C (p.Gln961His) c.*874G>C (n.*874G>C) n.617G>C n.3608G>C n.2889G>C | |
3 | g.132689074C>T | CA436088289 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791G>A (n.*791G>A) c.2883G>A (p.Gln961=) c.*874G>A (n.*874G>A) n.617G>A n.3608G>A n.2889G>A | |
3 | g.132689078_132689081del | CA1402651914 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*788_*791del (n.*788_*791del) c.2880_2883del (p.Ser960ArgfsTer3) c.*871_*874del (n.*871_*874del) n.614_617del n.3605_3608del n.2886_2889del | ClinVar dbSNP |
3 | g.132689075T>A | CA354580260 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*790A>T (n.*790A>T) c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.*873A>T (n.*873A>T) n.616A>T n.3607A>T n.2888A>T | |
3 | g.132689075T>C | CA354580261 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*790A>G (n.*790A>G) c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.*873A>G (n.*873A>G) n.616A>G n.3607A>G n.2888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689075T>G | CA354580262 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*790A>C (n.*790A>C) c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.*873A>C (n.*873A>C) n.616A>C n.3607A>C n.2888A>C | |
3 | g.132689075T= | CA1402651917 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*790A= (n.*790A=) c.2882A= (p.Gln961=) c.*873A= (n.*873A=) n.616A= n.3607A= n.2888A= | |
3 | g.132689076G>A | CA354580263 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*789C>T (n.*789C>T) c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.*872C>T (n.*872C>T) n.615C>T n.3606C>T n.2887C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689076G>C | CA2621908 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*789C>G (n.*789C>G) c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.*872C>G (n.*872C>G) n.615C>G n.3606C>G n.2887C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689076G= | CA1402651923 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*789C= (n.*789C=) c.2881C= (p.Gln961=) c.*872C= (n.*872C=) n.615C= n.3606C= n.2887C= | |
3 | g.132689076G>T | CA354580264 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*789C>A (n.*789C>A) c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.*872C>A (n.*872C>A) n.615C>A n.3606C>A n.2887C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689077A>C | CA354580265 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*788T>G (n.*788T>G) c.2880T>G (p.Ser960Arg) c.*871T>G (n.*871T>G) n.614T>G n.3605T>G n.2886T>G | |
3 | g.132689077A>G | CA436088295 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*788T>C (n.*788T>C) c.2880T>C (p.Ser960=) c.*871T>C (n.*871T>C) n.614T>C n.3605T>C n.2886T>C | |
3 | g.132689077A>T | CA354580266 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*788T>A (n.*788T>A) c.2880T>A (p.Ser960Arg) c.*871T>A (n.*871T>A) n.614T>A n.3605T>A n.2886T>A | |
3 | g.132689078C>A | CA354580267 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*787G>T (n.*787G>T) c.2879G>T (p.Ser960Ile) c.*870G>T (n.*870G>T) n.613G>T n.3604G>T n.2885G>T | |
3 | g.132689078C= | CA1402651929 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*787G= (n.*787G=) c.2879G= (p.Ser960=) c.*870G= (n.*870G=) n.613G= n.3604G= n.2885G= | |
3 | g.132689078C>G | CA354580268 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*787G>C (n.*787G>C) c.2879G>C (p.Ser960Thr) c.*870G>C (n.*870G>C) n.613G>C n.3604G>C n.2885G>C | |
3 | g.132689078C>T | CA354580269 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*787G>A (n.*787G>A) c.2879G>A (p.Ser960Asn) c.*870G>A (n.*870G>A) n.613G>A n.3604G>A n.2885G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.132689079T>A | CA354580270 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*786A>T (n.*786A>T) c.2878A>T (p.Ser960Cys) c.*869A>T (n.*869A>T) n.612A>T n.3603A>T n.2884A>T | dbSNP |
3 | g.132689079T>C | CA354580272 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*786A>G (n.*786A>G) c.2878A>G (p.Ser960Gly) c.*869A>G (n.*869A>G) n.612A>G n.3603A>G n.2884A>G | COSMIC |
3 | g.132689079T>G | CA354580271 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*786A>C (n.*786A>C) c.2878A>C (p.Ser960Arg) c.*869A>C (n.*869A>C) n.612A>C n.3603A>C n.2884A>C | dbSNP |
3 | g.132689079T= | CA1402651932 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*786A= (n.*786A=) c.2878A= (p.Ser960=) c.*869A= (n.*869A=) n.612A= n.3603A= n.2884A= | |
3 | g.132689080G>A | CA436088301 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*785C>T (n.*785C>T) c.2877C>T (p.Leu959=) c.*868C>T (n.*868C>T) n.611C>T n.3602C>T n.2883C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689080G>C | CA2621909 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*785C>G (n.*785C>G) c.2877C>G (p.Leu959=) c.*868C>G (n.*868C>G) n.611C>G n.3602C>G n.2883C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689080G= | CA1402651935 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*785C= (n.*785C=) c.2877C= (p.Leu959=) c.*868C= (n.*868C=) n.611C= n.3602C= n.2883C= | |
3 | g.132689080G>T | CA436088307 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*785C>A (n.*785C>A) c.2877C>A (p.Leu959=) c.*868C>A (n.*868C>A) n.611C>A n.3602C>A n.2883C>A | |
3 | g.132689081A>C | CA354580273 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*784T>G (n.*784T>G) c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.*867T>G (n.*867T>G) n.610T>G n.3601T>G n.2882T>G | |
3 | g.132689081A>G | CA354580274 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*784T>C (n.*784T>C) c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) n.610T>C n.3601T>C n.2882T>C | |
3 | g.132689081A>T | CA354580275 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*784T>A (n.*784T>A) c.2876T>A (p.Leu959His) c.*867T>A (n.*867T>A) n.610T>A n.3601T>A n.2882T>A | |
3 | g.132689082G>A | CA354580276 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*783C>T (n.*783C>T) c.2875C>T (p.Leu959Phe) c.*866C>T (n.*866C>T) n.609C>T n.3600C>T n.2881C>T | |
3 | g.132689082G>C | CA354580277 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*783C>G (n.*783C>G) c.2875C>G (p.Leu959Val) c.*866C>G (n.*866C>G) n.609C>G n.3600C>G n.2881C>G | |
3 | g.132689082G>T | CA354580278 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*783C>A (n.*783C>A) c.2875C>A (p.Leu959Ile) c.*866C>A (n.*866C>A) n.609C>A n.3600C>A n.2881C>A | |
3 | g.132689083A>C | CA436088315 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*782T>G (n.*782T>G) c.2874T>G (p.Leu958=) c.*865T>G (n.*865T>G) n.608T>G n.3599T>G n.2880T>G | |
3 | g.132689083A>G | CA436088316 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*782T>C (n.*782T>C) c.2874T>C (p.Leu958=) c.*865T>C (n.*865T>C) n.608T>C n.3599T>C n.2880T>C | |
3 | g.132689083A>T | CA436088319 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*782T>A (n.*782T>A) c.2874T>A (p.Leu958=) c.*865T>A (n.*865T>A) n.608T>A n.3599T>A n.2880T>A | |
3 | g.132689084A>C | CA354580279 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*781T>G (n.*781T>G) c.2873T>G (p.Leu958Arg) c.*864T>G (n.*864T>G) n.607T>G n.3598T>G n.2879T>G | |
3 | g.132689084A>G | CA354580280 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*781T>C (n.*781T>C) c.2873T>C (p.Leu958Pro) c.*864T>C (n.*864T>C) n.607T>C n.3598T>C n.2879T>C | |
3 | g.132689084A>T | CA354580281 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*781T>A (n.*781T>A) c.2873T>A (p.Leu958His) c.*864T>A (n.*864T>A) n.607T>A n.3598T>A n.2879T>A | |
3 | g.132689085G>A | CA354580283 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*780C>T (n.*780C>T) c.2872C>T (p.Leu958Phe) c.*863C>T (n.*863C>T) n.606C>T n.3597C>T n.2878C>T | |
3 | g.132689085G>C | CA354580284 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*780C>G (n.*780C>G) c.2872C>G (p.Leu958Val) c.*863C>G (n.*863C>G) n.606C>G n.3597C>G n.2878C>G | |
3 | g.132689085G>T | CA354580282 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*780C>A (n.*780C>A) c.2872C>A (p.Leu958Ile) c.*863C>A (n.*863C>A) n.606C>A n.3597C>A n.2878C>A | |
3 | g.132689086G>A | CA436088326 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*779C>T (n.*779C>T) c.2871C>T (p.Gly957=) c.*862C>T (n.*862C>T) n.605C>T n.3596C>T n.2877C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689086G>C | CA436088328 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*779C>G (n.*779C>G) c.2871C>G (p.Gly957=) c.*862C>G (n.*862C>G) n.605C>G n.3596C>G n.2877C>G | |
3 | g.132689086G>T | CA436088331 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*779C>A (n.*779C>A) c.2871C>A (p.Gly957=) c.*862C>A (n.*862C>A) n.605C>A n.3596C>A n.2877C>A | |
3 | g.132689087C>A | CA354580287 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*778G>T (n.*778G>T) c.2870G>T (p.Gly957Val) c.*861G>T (n.*861G>T) n.604G>T n.3595G>T n.2876G>T | |
3 | g.132689087C>G | CA354580285 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*778G>C (n.*778G>C) c.2870G>C (p.Gly957Ala) c.*861G>C (n.*861G>C) n.604G>C n.3595G>C n.2876G>C | |
3 | g.132689087C>T | CA354580286 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*778G>A (n.*778G>A) c.2870G>A (p.Gly957Asp) c.*861G>A (n.*861G>A) n.604G>A n.3595G>A n.2876G>A | |
3 | g.132689088C>A | CA354580288 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*777G>T (n.*777G>T) c.2869G>T (p.Gly957Cys) c.*860G>T (n.*860G>T) n.603G>T n.3594G>T n.2875G>T | |
3 | g.132689088C>G | CA354580289 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*777G>C (n.*777G>C) c.2869G>C (p.Gly957Arg) c.*860G>C (n.*860G>C) n.603G>C n.3594G>C n.2875G>C | |
3 | g.132689088C>T | CA354580290 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*777G>A (n.*777G>A) c.2869G>A (p.Gly957Ser) c.*860G>A (n.*860G>A) n.603G>A n.3594G>A n.2875G>A | |
3 | g.132689089T>A | CA436088338 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*776A>T (n.*776A>T) c.2868A>T (p.Leu956=) c.*859A>T (n.*859A>T) n.602A>T n.3593A>T n.2874A>T | |
3 | g.132689089T>C | CA436088340 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*776A>G (n.*776A>G) c.2868A>G (p.Leu956=) c.*859A>G (n.*859A>G) n.602A>G n.3593A>G n.2874A>G | ClinVar |
3 | g.132689089T>G | CA436088344 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*776A>C (n.*776A>C) c.2868A>C (p.Leu956=) c.*859A>C (n.*859A>C) n.602A>C n.3593A>C n.2874A>C | |
3 | g.132689090A= | CA1402651938 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*775T= (n.*775T=) c.2867T= (p.Leu956=) c.*858T= (n.*858T=) n.601T= n.3592T= n.2873T= | |
3 | g.132689090A>C | CA354580291 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*775T>G (n.*775T>G) c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.*858T>G (n.*858T>G) n.601T>G n.3592T>G n.2873T>G | |
3 | g.132689090A>G | CA83585036 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*775T>C (n.*775T>C) c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.*858T>C (n.*858T>C) n.601T>C n.3592T>C n.2873T>C | dbSNP |
3 | g.132689090A>T | CA354580292 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*775T>A (n.*775T>A) c.2867T>A (p.Leu956Gln) c.*858T>A (n.*858T>A) n.601T>A n.3592T>A n.2873T>A | |
3 | g.132689090_132689091delinsAG | CA1402651939 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*774_*775delinsCT (n.*774_*775delinsCT) c.2866_2867delinsCT (p.Leu956=) c.*857_*858delinsCT (n.*857_*858delinsCT) n.600_601delinsCT n.3591_3592delinsCT n.2872_2873delinsCT | |
3 | g.132689091del | CA546419857 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*774del (n.*774del) c.2866del (p.Leu956Ter) c.*857del (n.*857del) n.600del n.3591del n.2872del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689091G>A | CA2621910 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*774C>T (n.*774C>T) c.2866C>T (p.Leu956=) c.*857C>T (n.*857C>T) n.600C>T n.3591C>T n.2872C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.132689091G>C | CA354580293 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*774C>G (n.*774C>G) c.2866C>G (p.Leu956Val) c.*857C>G (n.*857C>G) n.600C>G n.3591C>G n.2872C>G | |
3 | g.132689091G= | CA1402651946 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*774C= (n.*774C=) c.2866C= (p.Leu956=) c.*857C= (n.*857C=) n.600C= n.3591C= n.2872C= | |
3 | g.132689091G>T | CA354580294 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*774C>A (n.*774C>A) c.2866C>A (p.Leu956Ile) c.*857C>A (n.*857C>A) n.600C>A n.3591C>A n.2872C>A | |
3 | g.132689092A>C | CA354580295 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*773T>G (n.*773T>G) c.2865T>G (p.Asp955Glu) c.*856T>G (n.*856T>G) n.599T>G n.3590T>G n.2871T>G | |
3 | g.132689092A>G | CA436088347 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*773T>C (n.*773T>C) c.2865T>C (p.Asp955=) c.*856T>C (n.*856T>C) n.599T>C n.3590T>C n.2871T>C | |
3 | g.132689092A>T | CA354580296 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*773T>A (n.*773T>A) c.2865T>A (p.Asp955Glu) c.*856T>A (n.*856T>A) n.599T>A n.3590T>A n.2871T>A | |
3 | g.132689093T>A | CA354580297 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*772A>T (n.*772A>T) c.2864A>T (p.Asp955Val) c.*855A>T (n.*855A>T) n.598A>T n.3589A>T n.2870A>T | |
3 | g.132689093T>C | CA354580299 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*772A>G (n.*772A>G) c.2864A>G (p.Asp955Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) n.598A>G n.3589A>G n.2870A>G | |
3 | g.132689093T>G | CA354580298 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*772A>C (n.*772A>C) c.2864A>C (p.Asp955Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) n.598A>C n.3589A>C n.2870A>C | |
3 | g.132689094C>A | CA354580300 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*771G>T (n.*771G>T) c.2863G>T (p.Asp955Tyr) c.*854G>T (n.*854G>T) n.597G>T n.3588G>T n.2869G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689094C= | CA1402651948 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*771G= (n.*771G=) c.2863G= (p.Asp955=) c.*854G= (n.*854G=) n.597G= n.3588G= n.2869G= | |
3 | g.132689094C>G | CA354580301 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*771G>C (n.*771G>C) c.2863G>C (p.Asp955His) c.*854G>C (n.*854G>C) n.597G>C n.3588G>C n.2869G>C | |
3 | g.132689094C>T | CA354580302 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*771G>A (n.*771G>A) c.2863G>A (p.Asp955Asn) c.*854G>A (n.*854G>A) n.597G>A n.3588G>A n.2869G>A | |
3 | g.132689095C>A | CA354580303 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*770G>T (n.*770G>T) c.2862G>T (p.Lys954Asn) c.*853G>T (n.*853G>T) n.596G>T n.3587G>T n.2868G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689095C>G | CA354580304 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*770G>C (n.*770G>C) c.2862G>C (p.Lys954Asn) c.*853G>C (n.*853G>C) n.596G>C n.3587G>C n.2868G>C | |
3 | g.132689095C>T | CA436088350 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*770G>A (n.*770G>A) c.2862G>A (p.Lys954=) c.*853G>A (n.*853G>A) n.596G>A n.3587G>A n.2868G>A | |
3 | g.132689096T>A | CA354580305 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*769A>T (n.*769A>T) c.2861A>T (p.Lys954Met) c.*852A>T (n.*852A>T) n.595A>T n.3586A>T n.2867A>T | |
3 | g.132689096T>C | CA354580306 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*769A>G (n.*769A>G) c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.*852A>G (n.*852A>G) n.595A>G n.3586A>G n.2867A>G | |
3 | g.132689096T>G | CA354580307 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*769A>C (n.*769A>C) c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.*852A>C (n.*852A>C) n.595A>C n.3586A>C n.2867A>C | |
3 | g.132689097T>A | CA354580308 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*768A>T (n.*768A>T) c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.*851A>T (n.*851A>T) n.594A>T n.3585A>T n.2866A>T | |
3 | g.132689097T>C | CA354580309 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*768A>G (n.*768A>G) c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.*851A>G (n.*851A>G) n.594A>G n.3585A>G n.2866A>G | |
3 | g.132689097T>G | CA354580310 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*768A>C (n.*768A>C) c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.*851A>C (n.*851A>C) n.594A>C n.3585A>C n.2866A>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689098G>A | CA436088360 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*767C>T (n.*767C>T) c.2859C>T (p.Leu953=) c.*850C>T (n.*850C>T) n.593C>T n.3584C>T n.2865C>T | |
3 | g.132689098G>C | CA436088356 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*767C>G (n.*767C>G) c.2859C>G (p.Leu953=) c.*850C>G (n.*850C>G) n.593C>G n.3584C>G n.2865C>G | |
3 | g.132689098G= | CA1402651950 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*767C= (n.*767C=) c.2859C= (p.Leu953=) c.*850C= (n.*850C=) n.593C= n.3584C= n.2865C= | |
3 | g.132689098G>T | CA436088358 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*767C>A (n.*767C>A) c.2859C>A (p.Leu953=) c.*850C>A (n.*850C>A) n.593C>A n.3584C>A n.2865C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689099A>C | CA354580312 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*766T>G (n.*766T>G) c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.*849T>G (n.*849T>G) n.592T>G n.3583T>G n.2864T>G | |
3 | g.132689099A>G | CA354580313 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*766T>C (n.*766T>C) c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.*849T>C (n.*849T>C) n.592T>C n.3583T>C n.2864T>C | |
3 | g.132689099A>T | CA354580311 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*766T>A (n.*766T>A) c.2858T>A (p.Leu953His) c.*849T>A (n.*849T>A) n.592T>A n.3583T>A n.2864T>A | |
3 | g.132689100G>A | CA354580314 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*765C>T (n.*765C>T) c.2857C>T (p.Leu953Phe) c.*848C>T (n.*848C>T) n.591C>T n.3582C>T n.2863C>T | |
3 | g.132689100G>C | CA2621911 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*765C>G (n.*765C>G) c.2857C>G (p.Leu953Val) c.*848C>G (n.*848C>G) n.591C>G n.3582C>G n.2863C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689100G= | CA1402651952 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*765C= (n.*765C=) c.2857C= (p.Leu953=) c.*848C= (n.*848C=) n.591C= n.3582C= n.2863C= | |
3 | g.132689100G>T | CA354580315 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*765C>A (n.*765C>A) c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.*848C>A (n.*848C>A) n.591C>A n.3582C>A n.2863C>A | |
3 | g.132689101A>C | CA354580316 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*764T>G (n.*764T>G) c.2856T>G (p.Phe952Leu) c.*847T>G (n.*847T>G) n.590T>G n.3581T>G n.2862T>G | |
3 | g.132689101A>G | CA436088372 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*764T>C (n.*764T>C) c.2856T>C (p.Phe952=) c.*847T>C (n.*847T>C) n.590T>C n.3581T>C n.2862T>C | |
3 | g.132689101A>T | CA354580317 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*764T>A (n.*764T>A) c.2856T>A (p.Phe952Leu) c.*847T>A (n.*847T>A) n.590T>A n.3581T>A n.2862T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689102A>C | CA354580318 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*763T>G (n.*763T>G) c.2855T>G (p.Phe952Cys) c.*846T>G (n.*846T>G) n.589T>G n.3580T>G n.2861T>G | |
3 | g.132689102A>G | CA354580319 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*763T>C (n.*763T>C) c.2855T>C (p.Phe952Ser) c.*846T>C (n.*846T>C) n.589T>C n.3580T>C n.2861T>C | |
3 | g.132689102A>T | CA354580320 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*763T>A (n.*763T>A) c.2855T>A (p.Phe952Tyr) c.*846T>A (n.*846T>A) n.589T>A n.3580T>A n.2861T>A | |
3 | g.132689103A>C | CA354580321 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*762T>G (n.*762T>G) c.2854T>G (p.Phe952Val) c.*845T>G (n.*845T>G) n.588T>G n.3579T>G n.2860T>G | |
3 | g.132689103A>G | CA354580322 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*762T>C (n.*762T>C) c.2854T>C (p.Phe952Leu) c.*845T>C (n.*845T>C) n.588T>C n.3579T>C n.2860T>C | |
3 | g.132689103A>T | CA354580323 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*762T>A (n.*762T>A) c.2854T>A (p.Phe952Ile) c.*845T>A (n.*845T>A) n.588T>A n.3579T>A n.2860T>A | |
3 | g.132689104T>A | CA436088387 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*761A>T (n.*761A>T) c.2853A>T (p.Arg951=) c.*844A>T (n.*844A>T) n.587A>T n.3578A>T n.2859A>T | |
3 | g.132689104T>C | CA436088382 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*761A>G (n.*761A>G) c.2853A>G (p.Arg951=) c.*844A>G (n.*844A>G) n.587A>G n.3578A>G n.2859A>G | |
3 | g.132689104T>G | CA436088383 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*761A>C (n.*761A>C) c.2853A>C (p.Arg951=) c.*844A>C (n.*844A>C) n.587A>C n.3578A>C n.2859A>C | |
3 | g.132689105C>A | CA354580324 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*760G>T (n.*760G>T) c.2852G>T (p.Arg951Leu) c.*843G>T (n.*843G>T) n.586G>T n.3577G>T n.2858G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689105C= | CA1402651956 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*760G= (n.*760G=) c.2852G= (p.Arg951=) c.*843G= (n.*843G=) n.586G= n.3577G= n.2858G= | |
3 | g.132689105C>G | CA354580325 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*760G>C (n.*760G>C) c.2852G>C (p.Arg951Pro) c.*843G>C (n.*843G>C) n.586G>C n.3577G>C n.2858G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689105C>T | CA2621912 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*760G>A (n.*760G>A) c.2852G>A (p.Arg951Gln) c.*843G>A (n.*843G>A) n.586G>A n.3577G>A n.2858G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689106G>A | CA2621913 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*759C>T (n.*759C>T) c.2851C>T (p.Arg951Ter) c.*842C>T (n.*842C>T) n.585C>T n.3576C>T n.2857C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.132689106G>C | CA354580326 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*759C>G (n.*759C>G) c.2851C>G (p.Arg951Gly) c.*842C>G (n.*842C>G) n.585C>G n.3576C>G n.2857C>G | |
3 | g.132689106G= | CA1402651960 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*759C= (n.*759C=) c.2851C= (p.Arg951=) c.*842C= (n.*842C=) n.585C= n.3576C= n.2857C= | |
3 | g.132689106G>T | CA436088395 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*759C>A (n.*759C>A) c.2851C>A (p.Arg951=) c.*842C>A (n.*842C>A) n.585C>A n.3576C>A n.2857C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689107C>A | CA436088396 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*758G>T (n.*758G>T) c.2850G>T (p.Gly950=) c.*841G>T (n.*841G>T) n.584G>T n.3575G>T n.2856G>T | |
3 | g.132689107C>G | CA436088397 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*758G>C (n.*758G>C) c.2850G>C (p.Gly950=) c.*841G>C (n.*841G>C) n.584G>C n.3575G>C n.2856G>C | |
3 | g.132689107C>T | CA436088398 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*758G>A (n.*758G>A) c.2850G>A (p.Gly950=) c.*841G>A (n.*841G>A) n.584G>A n.3575G>A n.2856G>A | |
3 | g.132689108C>A | CA354580327 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*757G>T (n.*757G>T) c.2849G>T (p.Gly950Val) c.*840G>T (n.*840G>T) n.583G>T n.3574G>T n.2855G>T | |
3 | g.132689108C>G | CA354580328 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*757G>C (n.*757G>C) c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.*840G>C (n.*840G>C) n.583G>C n.3574G>C n.2855G>C | |
3 | g.132689108C>T | CA354580329 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*757G>A (n.*757G>A) c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.*840G>A (n.*840G>A) n.583G>A n.3574G>A n.2855G>A | |
3 | g.132689109C>A | CA354580330 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*756G>T (n.*756G>T) c.2848G>T (p.Gly950Trp) c.*839G>T (n.*839G>T) n.582G>T n.3573G>T n.2854G>T | |
3 | g.132689109C= | CA1402651964 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*756G= (n.*756G=) c.2848G= (p.Gly950=) c.*839G= (n.*839G=) n.582G= n.3573G= n.2854G= | |
3 | g.132689109C>G | CA354580331 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*756G>C (n.*756G>C) c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.*839G>C (n.*839G>C) n.582G>C n.3573G>C n.2854G>C | dbSNP |
3 | g.132689109C>T | CA354580332 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.2848G>A (p.Gly950Arg) c.*839G>A (n.*839G>A) n.582G>A n.3573G>A n.2854G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689110C>A | CA354580334 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*755G>T (n.*755G>T) c.2847G>T (p.Leu949Phe) c.*838G>T (n.*838G>T) n.581G>T n.3572G>T n.2853G>T | |
3 | g.132689110C>G | CA354580333 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*755G>C (n.*755G>C) c.2847G>C (p.Leu949Phe) c.*838G>C (n.*838G>C) n.581G>C n.3572G>C n.2853G>C | |
3 | g.132689110C>T | CA436088403 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*755G>A (n.*755G>A) c.2847G>A (p.Leu949=) c.*838G>A (n.*838G>A) n.581G>A n.3572G>A n.2853G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689111A= | CA1402651967 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*754T= (n.*754T=) c.2846T= (p.Leu949=) c.*837T= (n.*837T=) n.580T= n.3571T= n.2852T= | |
3 | g.132689111A>C | CA2621914 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*754T>G (n.*754T>G) c.2846T>G (p.Leu949Trp) c.*837T>G (n.*837T>G) n.580T>G n.3571T>G n.2852T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689111A>G | CA354580335 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*754T>C (n.*754T>C) c.2846T>C (p.Leu949Ser) c.*837T>C (n.*837T>C) n.580T>C n.3571T>C n.2852T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689111A>T | CA354580336 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*754T>A (n.*754T>A) c.2846T>A (p.Leu949Ter) c.*837T>A (n.*837T>A) n.580T>A n.3571T>A n.2852T>A | |
3 | g.132689112A>C | CA354580337 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*753T>G (n.*753T>G) c.2845T>G (p.Leu949Val) c.*836T>G (n.*836T>G) n.579T>G n.3570T>G n.2851T>G | |
3 | g.132689112A>G | CA436088405 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*753T>C (n.*753T>C) c.2845T>C (p.Leu949=) c.*836T>C (n.*836T>C) n.579T>C n.3570T>C n.2851T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689112A>T | CA354580338 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*753T>A (n.*753T>A) c.2845T>A (p.Leu949Met) c.*836T>A (n.*836T>A) n.579T>A n.3570T>A n.2851T>A | |
3 | g.132689113G>A | CA2621915 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*752C>T (n.*752C>T) c.2844C>T (p.Thr948=) c.*835C>T (n.*835C>T) n.578C>T n.3569C>T n.2850C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689113G>C | CA436088409 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*752C>G (n.*752C>G) c.2844C>G (p.Thr948=) c.*835C>G (n.*835C>G) n.578C>G n.3569C>G n.2850C>G | |
3 | g.132689113G= | CA1402651970 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*752C= (n.*752C=) c.2844C= (p.Thr948=) c.*835C= (n.*835C=) n.578C= n.3569C= n.2850C= | |
3 | g.132689113G>T | CA436088414 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*752C>A (n.*752C>A) c.2844C>A (p.Thr948=) c.*835C>A (n.*835C>A) n.578C>A n.3569C>A n.2850C>A | |
3 | g.132689114del | CA2667738336 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*752del (n.*752del) c.2844del (p.Leu949TrpfsTer8) c.*835del (n.*835del) n.578del n.3569del n.2850del | gnomAD v4 |
3 | g.132689114G>A | CA2621916 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*751C>T (n.*751C>T) c.2843C>T (p.Thr948Ile) c.*834C>T (n.*834C>T) n.577C>T n.3568C>T n.2849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689114G>C | CA354580340 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*751C>G (n.*751C>G) c.2843C>G (p.Thr948Ser) c.*834C>G (n.*834C>G) n.577C>G n.3568C>G n.2849C>G | |
3 | g.132689114G= | CA1402651974 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*751C= (n.*751C=) c.2843C= (p.Thr948=) c.*834C= (n.*834C=) n.577C= n.3568C= n.2849C= | |
3 | g.132689114G>T | CA354580339 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*751C>A (n.*751C>A) c.2843C>A (p.Thr948Asn) c.*834C>A (n.*834C>A) n.577C>A n.3568C>A n.2849C>A | |
3 | g.132689115T>A | CA354580341 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*750A>T (n.*750A>T) c.2842A>T (p.Thr948Ser) c.*833A>T (n.*833A>T) n.576A>T n.3567A>T n.2848A>T | |
3 | g.132689115T>C | CA354580343 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*750A>G (n.*750A>G) c.2842A>G (p.Thr948Ala) c.*833A>G (n.*833A>G) n.576A>G n.3567A>G n.2848A>G | |
3 | g.132689115T>G | CA354580342 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*750A>C (n.*750A>C) c.2842A>C (p.Thr948Pro) c.*833A>C (n.*833A>C) n.576A>C n.3567A>C n.2848A>C | |
3 | g.132689116T>A | CA354580344 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*749A>T (n.*749A>T) c.2841A>T (p.Glu947Asp) c.*832A>T (n.*832A>T) n.575A>T n.3566A>T n.2847A>T | |
3 | g.132689116T>C | CA436088420 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*749A>G (n.*749A>G) c.2841A>G (p.Glu947=) c.*832A>G (n.*832A>G) n.575A>G n.3566A>G n.2847A>G | |
3 | g.132689116T>G | CA354580345 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*749A>C (n.*749A>C) c.2841A>C (p.Glu947Asp) c.*832A>C (n.*832A>C) n.575A>C n.3566A>C n.2847A>C | |
3 | g.132689117T>A | CA354580346 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*748A>T (n.*748A>T) c.2840A>T (p.Glu947Val) c.*831A>T (n.*831A>T) n.574A>T n.3565A>T n.2846A>T | |
3 | g.132689117T>C | CA354580347 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*748A>G (n.*748A>G) c.2840A>G (p.Glu947Gly) c.*831A>G (n.*831A>G) n.574A>G n.3565A>G n.2846A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689117T>G | CA354580348 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*748A>C (n.*748A>C) c.2840A>C (p.Glu947Ala) c.*831A>C (n.*831A>C) n.574A>C n.3565A>C n.2846A>C | |
3 | g.132689117T= | CA1402651978 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*748A= (n.*748A=) c.2840A= (p.Glu947=) c.*831A= (n.*831A=) n.574A= n.3565A= n.2846A= | |
3 | g.132689118C>A | CA354580349 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*747G>T (n.*747G>T) c.2839G>T (p.Glu947Ter) c.*830G>T (n.*830G>T) n.573G>T n.3564G>T n.2845G>T | |
3 | g.132689118C>G | CA354580350 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*747G>C (n.*747G>C) c.2839G>C (p.Glu947Gln) c.*830G>C (n.*830G>C) n.573G>C n.3564G>C n.2845G>C | |
3 | g.132689118C>T | CA354580351 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*747G>A (n.*747G>A) c.2839G>A (p.Glu947Lys) c.*830G>A (n.*830G>A) n.573G>A n.3564G>A n.2845G>A | |
3 | g.132689119A>C | CA354580352 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*746T>G (n.*746T>G) c.2838T>G (p.Tyr946Ter) c.*829T>G (n.*829T>G) n.572T>G n.3563T>G n.2844T>G | |
3 | g.132689119A>G | CA436088425 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*746T>C (n.*746T>C) c.2838T>C (p.Tyr946=) c.*829T>C (n.*829T>C) n.572T>C n.3563T>C n.2844T>C | |
3 | g.132689119A>T | CA354580353 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*746T>A (n.*746T>A) c.2838T>A (p.Tyr946Ter) c.*829T>A (n.*829T>A) n.572T>A n.3563T>A n.2844T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689120T>A | CA354580354 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*745A>T (n.*745A>T) c.2837A>T (p.Tyr946Phe) c.*828A>T (n.*828A>T) n.571A>T n.3562A>T n.2843A>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689120T>C | CA354580355 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*745A>G (n.*745A>G) c.2837A>G (p.Tyr946Cys) c.*828A>G (n.*828A>G) n.571A>G n.3562A>G n.2843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689120T>G | CA354580356 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*745A>C (n.*745A>C) c.2837A>C (p.Tyr946Ser) c.*828A>C (n.*828A>C) n.571A>C n.3562A>C n.2843A>C | |
3 | g.132689120T= | CA1402651979 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*745A= (n.*745A=) c.2837A= (p.Tyr946=) c.*828A= (n.*828A=) n.571A= n.3562A= n.2843A= | |
3 | g.132689121A>C | CA354580359 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*744T>G (n.*744T>G) c.2836T>G (p.Tyr946Asp) c.*827T>G (n.*827T>G) n.570T>G n.3561T>G n.2842T>G | |
3 | g.132689121A>G | CA354580358 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*744T>C (n.*744T>C) c.2836T>C (p.Tyr946His) c.*827T>C (n.*827T>C) n.570T>C n.3561T>C n.2842T>C | |
3 | g.132689121A>T | CA354580357 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*744T>A (n.*744T>A) c.2836T>A (p.Tyr946Asn) c.*827T>A (n.*827T>A) n.570T>A n.3561T>A n.2842T>A | |
3 | g.132689122A= | CA1402651982 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*743T= (n.*743T=) c.2835T= (p.Leu945=) c.*826T= (n.*826T=) n.569T= n.3560T= n.2841T= | |
3 | g.132689122A>C | CA436088437 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*743T>G (n.*743T>G) c.2835T>G (p.Leu945=) c.*826T>G (n.*826T>G) n.569T>G n.3560T>G n.2841T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689122A>G | CA436088439 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*743T>C (n.*743T>C) c.2835T>C (p.Leu945=) c.*826T>C (n.*826T>C) n.569T>C n.3560T>C n.2841T>C | |
3 | g.132689122A>T | CA436088441 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*743T>A (n.*743T>A) c.2835T>A (p.Leu945=) c.*826T>A (n.*826T>A) n.569T>A n.3560T>A n.2841T>A | |
3 | g.132689123A>C | CA354580360 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*742T>G (n.*742T>G) c.2834T>G (p.Leu945Arg) c.*825T>G (n.*825T>G) n.568T>G n.3559T>G n.2840T>G | |
3 | g.132689123A>G | CA354580361 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*742T>C (n.*742T>C) c.2834T>C (p.Leu945Pro) c.*825T>C (n.*825T>C) n.568T>C n.3559T>C n.2840T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689123A>T | CA354580362 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*742T>A (n.*742T>A) c.2834T>A (p.Leu945His) c.*825T>A (n.*825T>A) n.568T>A n.3559T>A n.2840T>A | |
3 | g.132689124G>A | CA354580363 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*741C>T (n.*741C>T) c.2833C>T (p.Leu945Phe) c.*824C>T (n.*824C>T) n.567C>T n.3558C>T n.2839C>T | |
3 | g.132689124G>C | CA2621917 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*741C>G (n.*741C>G) c.2833C>G (p.Leu945Val) c.*824C>G (n.*824C>G) n.567C>G n.3558C>G n.2839C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689124G= | CA1402651984 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*741C= (n.*741C=) c.2833C= (p.Leu945=) c.*824C= (n.*824C=) n.567C= n.3558C= n.2839C= | |
3 | g.132689124G>T | CA354580364 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*741C>A (n.*741C>A) c.2833C>A (p.Leu945Ile) c.*824C>A (n.*824C>A) n.567C>A n.3558C>A n.2839C>A | |
3 | g.132689125A>C | CA354580365 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*740T>G (n.*740T>G) c.2832T>G (p.Asp944Glu) c.*823T>G (n.*823T>G) n.566T>G n.3557T>G n.2838T>G | |
3 | g.132689125A>G | CA436088447 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*740T>C (n.*740T>C) c.2832T>C (p.Asp944=) c.*823T>C (n.*823T>C) n.566T>C n.3557T>C n.2838T>C | |
3 | g.132689125A>T | CA354580366 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*740T>A (n.*740T>A) c.2832T>A (p.Asp944Glu) c.*823T>A (n.*823T>A) n.566T>A n.3557T>A n.2838T>A | |
3 | g.132689126T>A | CA354580367 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*739A>T (n.*739A>T) c.2831A>T (p.Asp944Val) c.*822A>T (n.*822A>T) n.565A>T n.3556A>T n.2837A>T | COSMIC |
3 | g.132689126T>C | CA354580368 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*739A>G (n.*739A>G) c.2831A>G (p.Asp944Gly) c.*822A>G (n.*822A>G) n.565A>G n.3556A>G n.2837A>G | |
3 | g.132689126T>G | CA354580369 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*739A>C (n.*739A>C) c.2831A>C (p.Asp944Ala) c.*822A>C (n.*822A>C) n.565A>C n.3556A>C n.2837A>C | |
3 | g.132689127C>A | CA354580372 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*738G>T (n.*738G>T) c.2830G>T (p.Asp944Tyr) c.*821G>T (n.*821G>T) n.564G>T n.3555G>T n.2836G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689127C>G | CA354580371 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*738G>C (n.*738G>C) c.2830G>C (p.Asp944His) c.*821G>C (n.*821G>C) n.564G>C n.3555G>C n.2836G>C | |
3 | g.132689127C>T | CA354580370 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*738G>A (n.*738G>A) c.2830G>A (p.Asp944Asn) c.*821G>A (n.*821G>A) n.564G>A n.3555G>A n.2836G>A | |
3 | g.132689128A>C | CA436088451 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*737T>G (n.*737T>G) c.2829T>G (p.Ala943=) c.*820T>G (n.*820T>G) n.563T>G n.3554T>G n.2835T>G | |
3 | g.132689128A>G | CA436088452 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*737T>C (n.*737T>C) c.2829T>C (p.Ala943=) c.*820T>C (n.*820T>C) n.563T>C n.3554T>C n.2835T>C | |
3 | g.132689128A>T | CA436088455 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*737T>A (n.*737T>A) c.2829T>A (p.Ala943=) c.*820T>A (n.*820T>A) n.563T>A n.3554T>A n.2835T>A | |
3 | g.132689129G>A | CA354580373 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*736C>T (n.*736C>T) c.2828C>T (p.Ala943Val) c.*819C>T (n.*819C>T) n.562C>T n.3553C>T n.2834C>T | |
3 | g.132689129G>C | CA354580374 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*736C>G (n.*736C>G) c.2828C>G (p.Ala943Gly) c.*819C>G (n.*819C>G) n.562C>G n.3553C>G n.2834C>G | |
3 | g.132689129G>T | CA354580375 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*736C>A (n.*736C>A) c.2828C>A (p.Ala943Asp) c.*819C>A (n.*819C>A) n.562C>A n.3553C>A n.2834C>A |