Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132689020G>ACA1402651868NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+54C>T (n.*791+54C>T)
c.2883+54C>T (n.2883+54C>T)
c.*874+54C>T (n.*874+54C>T)
n.617+54C>T
n.3608+54C>T
n.2889+54C>T
 dbSNP
3g.132689020G>CCA1402651869NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+54C>G (n.*791+54C>G)
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n.617+54C>G
n.3608+54C>G
n.2889+54C>G
 dbSNP
3g.132689020G=CA1402651866NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+54C= (n.*791+54C=)
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3g.132689020G>TCA2758454057NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+54C>A (n.*791+54C>A)
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n.3608+54C>A
n.2889+54C>A
3g.132689021T>CCA2577905038NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+53A>G (n.*791+53A>G)
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n.2889+53A>G
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n.2889+51_2889+52del
3g.132689023A=CA1402651871NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+51T= (n.*791+51T=)
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n.3608+51T=
n.2889+51T=
3g.132689023A>GCA2621896NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+51T>C (n.*791+51T>C)
c.2883+51T>C (n.2883+51T>C)
c.*874+51T>C (n.*874+51T>C)
n.617+51T>C
n.3608+51T>C
n.2889+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689023A>TCA2758454059NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+51T>A (n.*791+51T>A)
c.2883+51T>A (n.2883+51T>A)
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n.3608+51T>A
n.2889+51T>A
3g.132689025C>TCA2667738327NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+49G>A (n.*791+49G>A)
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c.*874+49G>A (n.*874+49G>A)
n.617+49G>A
n.3608+49G>A
n.2889+49G>A
 gnomAD v4
3g.132689026A=CA1402651874NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+48T= (n.*791+48T=)
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3g.132689026A>TCA2621897NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+48T>A (n.*791+48T>A)
c.2883+48T>A (n.2883+48T>A)
c.*874+48T>A (n.*874+48T>A)
n.617+48T>A
n.3608+48T>A
n.2889+48T>A
 dbSNP ExAC
3g.132689027C=CA1402651876NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+47G= (n.*791+47G=)
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n.3608+47G=
n.2889+47G=
3g.132689027C>TCA2621898NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+47G>A (n.*791+47G>A)
c.2883+47G>A (n.2883+47G>A)
c.*874+47G>A (n.*874+47G>A)
n.617+47G>A
n.3608+47G>A
n.2889+47G>A
 dbSNP ExAC
3g.132689028A=CA1402651878NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+46T= (n.*791+46T=)
c.2883+46T= (n.2883+46T=)
c.*874+46T= (n.*874+46T=)
n.617+46T=
n.3608+46T=
n.2889+46T=
3g.132689028A>GCA2621899NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+46T>C (n.*791+46T>C)
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c.*874+46T>C (n.*874+46T>C)
n.617+46T>C
n.3608+46T>C
n.2889+46T>C
 dbSNP ExAC
3g.132689029A=CA1402651880NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+45T= (n.*791+45T=)
c.2883+45T= (n.2883+45T=)
c.*874+45T= (n.*874+45T=)
n.617+45T=
n.3608+45T=
n.2889+45T=
3g.132689029A>GCA546419854NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+45T>C (n.*791+45T>C)
c.2883+45T>C (n.2883+45T>C)
c.*874+45T>C (n.*874+45T>C)
n.617+45T>C
n.3608+45T>C
n.2889+45T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.132689030A>TCA2667738328NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+44T>A (n.*791+44T>A)
c.2883+44T>A (n.2883+44T>A)
c.*874+44T>A (n.*874+44T>A)
n.617+44T>A
n.3608+44T>A
n.2889+44T>A
 gnomAD v4
3g.132689036C>TCA2667738329NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+38G>A (n.*791+38G>A)
c.2883+38G>A (n.2883+38G>A)
c.*874+38G>A (n.*874+38G>A)
n.617+38G>A
n.3608+38G>A
n.2889+38G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689037A>TCA2758454062NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+37T>A (n.*791+37T>A)
c.2883+37T>A (n.2883+37T>A)
c.*874+37T>A (n.*874+37T>A)
n.617+37T>A
n.3608+37T>A
n.2889+37T>A
3g.132689038C>TCA2577905039NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+36G>A (n.*791+36G>A)
c.2883+36G>A (n.2883+36G>A)
c.*874+36G>A (n.*874+36G>A)
n.617+36G>A
n.3608+36G>A
n.2889+36G>A
 gnomAD v4
3g.132689043C>TCA2667738330NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+31G>A (n.*791+31G>A)
c.2883+31G>A (n.2883+31G>A)
c.*874+31G>A (n.*874+31G>A)
n.617+31G>A
n.3608+31G>A
n.2889+31G>A
 gnomAD v4
3g.132689045C>GCA2577905040NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+29G>C (n.*791+29G>C)
c.2883+29G>C (n.2883+29G>C)
c.*874+29G>C (n.*874+29G>C)
n.617+29G>C
n.3608+29G>C
n.2889+29G>C
3g.132689046T>CCA2621900NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+28A>G (n.*791+28A>G)
c.2883+28A>G (n.2883+28A>G)
c.*874+28A>G (n.*874+28A>G)
n.617+28A>G
n.3608+28A>G
n.2889+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689046T=CA1402651881NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+28A= (n.*791+28A=)
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c.*874+28A= (n.*874+28A=)
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n.3608+28A=
n.2889+28A=
3g.132689047G>ACA2667738331NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+27C>T (n.*791+27C>T)
c.2883+27C>T (n.2883+27C>T)
c.*874+27C>T (n.*874+27C>T)
n.617+27C>T
n.3608+27C>T
n.2889+27C>T
 gnomAD v4
3g.132689049C>TCA2667738332NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+25G>A (n.*791+25G>A)
c.2883+25G>A (n.2883+25G>A)
c.*874+25G>A (n.*874+25G>A)
n.617+25G>A
n.3608+25G>A
n.2889+25G>A
 gnomAD v4
3g.132689053C=CA1402651884NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+21G= (n.*791+21G=)
c.2883+21G= (n.2883+21G=)
c.*874+21G= (n.*874+21G=)
n.617+21G=
n.3608+21G=
n.2889+21G=
3g.132689053C>TCA2621901NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+21G>A (n.*791+21G>A)
c.2883+21G>A (n.2883+21G>A)
c.*874+21G>A (n.*874+21G>A)
n.617+21G>A
n.3608+21G>A
n.2889+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689054C>ACA546419856NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+20G>T (n.*791+20G>T)
c.2883+20G>T (n.2883+20G>T)
c.*874+20G>T (n.*874+20G>T)
n.617+20G>T
n.3608+20G>T
n.2889+20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689054C=CA1402651887NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+20G= (n.*791+20G=)
c.2883+20G= (n.2883+20G=)
c.*874+20G= (n.*874+20G=)
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n.3608+20G=
n.2889+20G=
3g.132689056T>CCA2621902NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+18A>G (n.*791+18A>G)
c.2883+18A>G (n.2883+18A>G)
c.*874+18A>G (n.*874+18A>G)
n.617+18A>G
n.3608+18A>G
n.2889+18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689056T=CA1402651892NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+18A= (n.*791+18A=)
c.2883+18A= (n.2883+18A=)
c.*874+18A= (n.*874+18A=)
n.617+18A=
n.3608+18A=
n.2889+18A=
3g.132689058G>ACA2621903NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+16C>T (n.*791+16C>T)
c.2883+16C>T (n.2883+16C>T)
c.*874+16C>T (n.*874+16C>T)
n.617+16C>T
n.3608+16C>T
n.2889+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689058G=CA1402651894NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+16C= (n.*791+16C=)
c.2883+16C= (n.2883+16C=)
c.*874+16C= (n.*874+16C=)
n.617+16C=
n.3608+16C=
n.2889+16C=
3g.132689058G>TCA2528498102NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+16C>A (n.*791+16C>A)
c.2883+16C>A (n.2883+16C>A)
c.*874+16C>A (n.*874+16C>A)
n.617+16C>A
n.3608+16C>A
n.2889+16C>A
3g.132689059A>TCA2577905041NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+15T>A (n.*791+15T>A)
c.2883+15T>A (n.2883+15T>A)
c.*874+15T>A (n.*874+15T>A)
n.617+15T>A
n.3608+15T>A
n.2889+15T>A
 gnomAD v4
3g.132689061C>ACA2581891774NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+13G>T (n.*791+13G>T)
c.2883+13G>T (n.2883+13G>T)
c.*874+13G>T (n.*874+13G>T)
n.617+13G>T
n.3608+13G>T
n.2889+13G>T
3g.132689061C=CA1402651898NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+13G= (n.*791+13G=)
c.2883+13G= (n.2883+13G=)
c.*874+13G= (n.*874+13G=)
n.617+13G=
n.3608+13G=
n.2889+13G=
3g.132689061C>GCA2621904NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+13G>C (n.*791+13G>C)
c.2883+13G>C (n.2883+13G>C)
c.*874+13G>C (n.*874+13G>C)
n.617+13G>C
n.3608+13G>C
n.2889+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689061C>TCA2581891775NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+13G>A (n.*791+13G>A)
c.2883+13G>A (n.2883+13G>A)
c.*874+13G>A (n.*874+13G>A)
n.617+13G>A
n.3608+13G>A
n.2889+13G>A
3g.132689062T>CCA2621905NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+12A>G (n.*791+12A>G)
c.2883+12A>G (n.2883+12A>G)
c.*874+12A>G (n.*874+12A>G)
n.617+12A>G
n.3608+12A>G
n.2889+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689062T>GCA2577905042NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+12A>C (n.*791+12A>C)
c.2883+12A>C (n.2883+12A>C)
c.*874+12A>C (n.*874+12A>C)
n.617+12A>C
n.3608+12A>C
n.2889+12A>C
3g.132689062T=CA1402651903NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+12A= (n.*791+12A=)
c.2883+12A= (n.2883+12A=)
c.*874+12A= (n.*874+12A=)
n.617+12A=
n.3608+12A=
n.2889+12A=
3g.132689065T>CCA2621906NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+9A>G (n.*791+9A>G)
c.2883+9A>G (n.2883+9A>G)
c.*874+9A>G (n.*874+9A>G)
n.617+9A>G
n.3608+9A>G
n.2889+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689065T=CA1402651905NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+9A= (n.*791+9A=)
c.2883+9A= (n.2883+9A=)
c.*874+9A= (n.*874+9A=)
n.617+9A=
n.3608+9A=
n.2889+9A=
3g.132689066G>ACA1053653089NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+8C>T (n.*791+8C>T)
c.2883+8C>T (n.2883+8C>T)
c.*874+8C>T (n.*874+8C>T)
n.617+8C>T
n.3608+8C>T
n.2889+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689066G>CCA2621907NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+8C>G (n.*791+8C>G)
c.2883+8C>G (n.2883+8C>G)
c.*874+8C>G (n.*874+8C>G)
n.617+8C>G
n.3608+8C>G
n.2889+8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689066G=CA1402651907NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+8C= (n.*791+8C=)
c.2883+8C= (n.2883+8C=)
c.*874+8C= (n.*874+8C=)
n.617+8C=
n.3608+8C=
n.2889+8C=
3g.132689068G>ACA2667738333NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+6C>T (n.*791+6C>T)
c.2883+6C>T (n.2883+6C>T)
c.*874+6C>T (n.*874+6C>T)
n.617+6C>T
n.3608+6C>T
n.2889+6C>T
 gnomAD v4
3g.132689069C=CA1402651909NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+5G= (n.*791+5G=)
c.2883+5G= (n.2883+5G=)
c.*874+5G= (n.*874+5G=)
n.617+5G=
n.3608+5G=
n.2889+5G=
3g.132689069C>TCA83585032NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+5G>A (n.*791+5G>A)
c.2883+5G>A (n.2883+5G>A)
c.*874+5G>A (n.*874+5G>A)
n.617+5G>A
n.3608+5G>A
n.2889+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689070T>CCA2667738334NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+4A>G (n.*791+4A>G)
c.2883+4A>G (n.2883+4A>G)
c.*874+4A>G (n.*874+4A>G)
n.617+4A>G
n.3608+4A>G
n.2889+4A>G
 gnomAD v4
3g.132689071T>GCA2667738335NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+3A>C (n.*791+3A>C)
c.2883+3A>C (n.2883+3A>C)
c.*874+3A>C (n.*874+3A>C)
n.617+3A>C
n.3608+3A>C
n.2889+3A>C
 gnomAD v4
3g.132689072A>CCA354580252NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+2T>G (n.*791+2T>G)
c.2883+2T>G (n.2883+2T>G)
c.*874+2T>G (n.*874+2T>G)
n.617+2T>G
n.3608+2T>G
n.2889+2T>G
3g.132689072A>GCA354580253NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+2T>C (n.*791+2T>C)
c.2883+2T>C (n.2883+2T>C)
c.*874+2T>C (n.*874+2T>C)
n.617+2T>C
n.3608+2T>C
n.2889+2T>C
3g.132689072A>TCA354580254NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+2T>A (n.*791+2T>A)
c.2883+2T>A (n.2883+2T>A)
c.*874+2T>A (n.*874+2T>A)
n.617+2T>A
n.3608+2T>A
n.2889+2T>A
3g.132689073C>ACA354580255NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+1G>T (n.*791+1G>T)
c.2883+1G>T (n.2883+1G>T)
c.*874+1G>T (n.*874+1G>T)
n.617+1G>T
n.3608+1G>T
n.2889+1G>T
3g.132689073C>GCA354580257NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+1G>C (n.*791+1G>C)
c.2883+1G>C (n.2883+1G>C)
c.*874+1G>C (n.*874+1G>C)
n.617+1G>C
n.3608+1G>C
n.2889+1G>C
 gnomAD v4
3g.132689073C>TCA354580256NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+1G>A (n.*791+1G>A)
c.2883+1G>A (n.2883+1G>A)
c.*874+1G>A (n.*874+1G>A)
n.617+1G>A
n.3608+1G>A
n.2889+1G>A
 gnomAD v4
3g.132689073_132689077delinsCCTGACA1402651912NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788_*791+1delinsTCAGG
c.2880_2883+1delinsTCAGG
c.*871_*874+1delinsTCAGG
n.614_617+1delinsTCAGG
n.3605_3608+1delinsTCAGG
n.2886_2889+1delinsTCAGG
3g.132689074C>ACA354580258NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791G>T (n.*791G>T)
c.2883G>T (p.Gln961His)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.617G>T
n.3608G>T
n.2889G>T
3g.132689074C>GCA354580259NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791G>C (n.*791G>C)
c.2883G>C (p.Gln961His)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.617G>C
n.3608G>C
n.2889G>C
3g.132689074C>TCA436088289NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791G>A (n.*791G>A)
c.2883G>A (p.Gln961=)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.617G>A
n.3608G>A
n.2889G>A
3g.132689078_132689081delCA1402651914NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788_*791del (n.*788_*791del)
c.2880_2883del (p.Ser960ArgfsTer3)
c.*871_*874del (n.*871_*874del)
n.614_617del
n.3605_3608del
n.2886_2889del
 ClinVar dbSNP
3g.132689075T>ACA354580260NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*790A>T (n.*790A>T)
c.2882A>T (p.Gln961Leu)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.616A>T
n.3607A>T
n.2888A>T
3g.132689075T>CCA354580261NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*790A>G (n.*790A>G)
c.2882A>G (p.Gln961Arg)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.616A>G
n.3607A>G
n.2888A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689075T>GCA354580262NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*790A>C (n.*790A>C)
c.2882A>C (p.Gln961Pro)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.616A>C
n.3607A>C
n.2888A>C
3g.132689075T=CA1402651917NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*790A= (n.*790A=)
c.2882A= (p.Gln961=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.616A=
n.3607A=
n.2888A=
3g.132689076G>ACA354580263NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*789C>T (n.*789C>T)
c.2881C>T (p.Gln961Ter)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.615C>T
n.3606C>T
n.2887C>T
 gnomAD v4
3g.132689076G>CCA2621908NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*789C>G (n.*789C>G)
c.2881C>G (p.Gln961Glu)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.615C>G
n.3606C>G
n.2887C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689076G=CA1402651923NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*789C= (n.*789C=)
c.2881C= (p.Gln961=)
c.*872C= (n.*872C=)
n.615C=
n.3606C=
n.2887C=
3g.132689076G>TCA354580264NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*789C>A (n.*789C>A)
c.2881C>A (p.Gln961Lys)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.615C>A
n.3606C>A
n.2887C>A
 gnomAD v4
3g.132689077A>CCA354580265NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788T>G (n.*788T>G)
c.2880T>G (p.Ser960Arg)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.614T>G
n.3605T>G
n.2886T>G
3g.132689077A>GCA436088295NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788T>C (n.*788T>C)
c.2880T>C (p.Ser960=)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.614T>C
n.3605T>C
n.2886T>C
3g.132689077A>TCA354580266NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788T>A (n.*788T>A)
c.2880T>A (p.Ser960Arg)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.614T>A
n.3605T>A
n.2886T>A
3g.132689078C>ACA354580267NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*787G>T (n.*787G>T)
c.2879G>T (p.Ser960Ile)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.613G>T
n.3604G>T
n.2885G>T
3g.132689078C=CA1402651929NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*787G= (n.*787G=)
c.2879G= (p.Ser960=)
c.*870G= (n.*870G=)
n.613G=
n.3604G=
n.2885G=
3g.132689078C>GCA354580268NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*787G>C (n.*787G>C)
c.2879G>C (p.Ser960Thr)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.613G>C
n.3604G>C
n.2885G>C
3g.132689078C>TCA354580269NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*787G>A (n.*787G>A)
c.2879G>A (p.Ser960Asn)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.613G>A
n.3604G>A
n.2885G>A
 ClinVar dbSNP
3g.132689079T>ACA354580270NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*786A>T (n.*786A>T)
c.2878A>T (p.Ser960Cys)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.612A>T
n.3603A>T
n.2884A>T
 dbSNP
3g.132689079T>CCA354580272NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*786A>G (n.*786A>G)
c.2878A>G (p.Ser960Gly)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.612A>G
n.3603A>G
n.2884A>G
 COSMIC
3g.132689079T>GCA354580271NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*786A>C (n.*786A>C)
c.2878A>C (p.Ser960Arg)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.612A>C
n.3603A>C
n.2884A>C
 dbSNP
3g.132689079T=CA1402651932NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*786A= (n.*786A=)
c.2878A= (p.Ser960=)
c.*869A= (n.*869A=)
n.612A=
n.3603A=
n.2884A=
3g.132689080G>ACA436088301NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*785C>T (n.*785C>T)
c.2877C>T (p.Leu959=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.611C>T
n.3602C>T
n.2883C>T
 gnomAD v4
3g.132689080G>CCA2621909NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*785C>G (n.*785C>G)
c.2877C>G (p.Leu959=)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.611C>G
n.3602C>G
n.2883C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689080G=CA1402651935NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*785C= (n.*785C=)
c.2877C= (p.Leu959=)
c.*868C= (n.*868C=)
n.611C=
n.3602C=
n.2883C=
3g.132689080G>TCA436088307NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*785C>A (n.*785C>A)
c.2877C>A (p.Leu959=)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.611C>A
n.3602C>A
n.2883C>A
3g.132689081A>CCA354580273NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*784T>G (n.*784T>G)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.*867T>G (n.*867T>G)
n.610T>G
n.3601T>G
n.2882T>G
3g.132689081A>GCA354580274NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*784T>C (n.*784T>C)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
n.610T>C
n.3601T>C
n.2882T>C
3g.132689081A>TCA354580275NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*784T>A (n.*784T>A)
c.2876T>A (p.Leu959His)
c.*867T>A (n.*867T>A)
n.610T>A
n.3601T>A
n.2882T>A
3g.132689082G>ACA354580276NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*783C>T (n.*783C>T)
c.2875C>T (p.Leu959Phe)
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.609C>T
n.3600C>T
n.2881C>T
3g.132689082G>CCA354580277NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*783C>G (n.*783C>G)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.609C>G
n.3600C>G
n.2881C>G
3g.132689082G>TCA354580278NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*783C>A (n.*783C>A)
c.2875C>A (p.Leu959Ile)
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.609C>A
n.3600C>A
n.2881C>A
3g.132689083A>CCA436088315NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*782T>G (n.*782T>G)
c.2874T>G (p.Leu958=)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.608T>G
n.3599T>G
n.2880T>G
3g.132689083A>GCA436088316NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*782T>C (n.*782T>C)
c.2874T>C (p.Leu958=)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.608T>C
n.3599T>C
n.2880T>C
3g.132689083A>TCA436088319NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*782T>A (n.*782T>A)
c.2874T>A (p.Leu958=)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.608T>A
n.3599T>A
n.2880T>A
3g.132689084A>CCA354580279NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*781T>G (n.*781T>G)
c.2873T>G (p.Leu958Arg)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.607T>G
n.3598T>G
n.2879T>G
3g.132689084A>GCA354580280NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*781T>C (n.*781T>C)
c.2873T>C (p.Leu958Pro)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.607T>C
n.3598T>C
n.2879T>C
3g.132689084A>TCA354580281NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*781T>A (n.*781T>A)
c.2873T>A (p.Leu958His)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.607T>A
n.3598T>A
n.2879T>A
3g.132689085G>ACA354580283NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*780C>T (n.*780C>T)
c.2872C>T (p.Leu958Phe)
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.606C>T
n.3597C>T
n.2878C>T
3g.132689085G>CCA354580284NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*780C>G (n.*780C>G)
c.2872C>G (p.Leu958Val)
c.*863C>G (n.*863C>G)
n.606C>G
n.3597C>G
n.2878C>G
3g.132689085G>TCA354580282NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*780C>A (n.*780C>A)
c.2872C>A (p.Leu958Ile)
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.606C>A
n.3597C>A
n.2878C>A
3g.132689086G>ACA436088326NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*779C>T (n.*779C>T)
c.2871C>T (p.Gly957=)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.605C>T
n.3596C>T
n.2877C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132689086G>CCA436088328NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*779C>G (n.*779C>G)
c.2871C>G (p.Gly957=)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.605C>G
n.3596C>G
n.2877C>G
3g.132689086G>TCA436088331NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*779C>A (n.*779C>A)
c.2871C>A (p.Gly957=)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.605C>A
n.3596C>A
n.2877C>A
3g.132689087C>ACA354580287NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*778G>T (n.*778G>T)
c.2870G>T (p.Gly957Val)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.604G>T
n.3595G>T
n.2876G>T
3g.132689087C>GCA354580285NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*778G>C (n.*778G>C)
c.2870G>C (p.Gly957Ala)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.604G>C
n.3595G>C
n.2876G>C
3g.132689087C>TCA354580286NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*778G>A (n.*778G>A)
c.2870G>A (p.Gly957Asp)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.604G>A
n.3595G>A
n.2876G>A
3g.132689088C>ACA354580288NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*777G>T (n.*777G>T)
c.2869G>T (p.Gly957Cys)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.603G>T
n.3594G>T
n.2875G>T
3g.132689088C>GCA354580289NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*777G>C (n.*777G>C)
c.2869G>C (p.Gly957Arg)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.603G>C
n.3594G>C
n.2875G>C
3g.132689088C>TCA354580290NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*777G>A (n.*777G>A)
c.2869G>A (p.Gly957Ser)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.603G>A
n.3594G>A
n.2875G>A
3g.132689089T>ACA436088338NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*776A>T (n.*776A>T)
c.2868A>T (p.Leu956=)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.602A>T
n.3593A>T
n.2874A>T
3g.132689089T>CCA436088340NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*776A>G (n.*776A>G)
c.2868A>G (p.Leu956=)
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.602A>G
n.3593A>G
n.2874A>G
 ClinVar
3g.132689089T>GCA436088344NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*776A>C (n.*776A>C)
c.2868A>C (p.Leu956=)
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.602A>C
n.3593A>C
n.2874A>C
3g.132689090A=CA1402651938NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*775T= (n.*775T=)
c.2867T= (p.Leu956=)
c.*858T= (n.*858T=)
n.601T=
n.3592T=
n.2873T=
3g.132689090A>CCA354580291NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*775T>G (n.*775T>G)
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
c.*858T>G (n.*858T>G)
n.601T>G
n.3592T>G
n.2873T>G
3g.132689090A>GCA83585036NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*775T>C (n.*775T>C)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.601T>C
n.3592T>C
n.2873T>C
 dbSNP
3g.132689090A>TCA354580292NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*775T>A (n.*775T>A)
c.2867T>A (p.Leu956Gln)
c.*858T>A (n.*858T>A)
n.601T>A
n.3592T>A
n.2873T>A
3g.132689090_132689091delinsAGCA1402651939NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*774_*775delinsCT (n.*774_*775delinsCT)
c.2866_2867delinsCT (p.Leu956=)
c.*857_*858delinsCT (n.*857_*858delinsCT)
n.600_601delinsCT
n.3591_3592delinsCT
n.2872_2873delinsCT
3g.132689091delCA546419857NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*774del (n.*774del)
c.2866del (p.Leu956Ter)
c.*857del (n.*857del)
n.600del
n.3591del
n.2872del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689091G>ACA2621910NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*774C>T (n.*774C>T)
c.2866C>T (p.Leu956=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.600C>T
n.3591C>T
n.2872C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132689091G>CCA354580293NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*774C>G (n.*774C>G)
c.2866C>G (p.Leu956Val)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.600C>G
n.3591C>G
n.2872C>G
3g.132689091G=CA1402651946NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*774C= (n.*774C=)
c.2866C= (p.Leu956=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.600C=
n.3591C=
n.2872C=
3g.132689091G>TCA354580294NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*774C>A (n.*774C>A)
c.2866C>A (p.Leu956Ile)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.600C>A
n.3591C>A
n.2872C>A
3g.132689092A>CCA354580295NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*773T>G (n.*773T>G)
c.2865T>G (p.Asp955Glu)
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.599T>G
n.3590T>G
n.2871T>G
3g.132689092A>GCA436088347NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*773T>C (n.*773T>C)
c.2865T>C (p.Asp955=)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.599T>C
n.3590T>C
n.2871T>C
3g.132689092A>TCA354580296NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*773T>A (n.*773T>A)
c.2865T>A (p.Asp955Glu)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.599T>A
n.3590T>A
n.2871T>A
3g.132689093T>ACA354580297NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*772A>T (n.*772A>T)
c.2864A>T (p.Asp955Val)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.598A>T
n.3589A>T
n.2870A>T
3g.132689093T>CCA354580299NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*772A>G (n.*772A>G)
c.2864A>G (p.Asp955Gly)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.598A>G
n.3589A>G
n.2870A>G
3g.132689093T>GCA354580298NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*772A>C (n.*772A>C)
c.2864A>C (p.Asp955Ala)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.598A>C
n.3589A>C
n.2870A>C
3g.132689094C>ACA354580300NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*771G>T (n.*771G>T)
c.2863G>T (p.Asp955Tyr)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.597G>T
n.3588G>T
n.2869G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689094C=CA1402651948NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*771G= (n.*771G=)
c.2863G= (p.Asp955=)
c.*854G= (n.*854G=)
n.597G=
n.3588G=
n.2869G=
3g.132689094C>GCA354580301NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*771G>C (n.*771G>C)
c.2863G>C (p.Asp955His)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.597G>C
n.3588G>C
n.2869G>C
3g.132689094C>TCA354580302NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*771G>A (n.*771G>A)
c.2863G>A (p.Asp955Asn)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.597G>A
n.3588G>A
n.2869G>A
3g.132689095C>ACA354580303NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*770G>T (n.*770G>T)
c.2862G>T (p.Lys954Asn)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.596G>T
n.3587G>T
n.2868G>T
 gnomAD v4
3g.132689095C>GCA354580304NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*770G>C (n.*770G>C)
c.2862G>C (p.Lys954Asn)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.596G>C
n.3587G>C
n.2868G>C
3g.132689095C>TCA436088350NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*770G>A (n.*770G>A)
c.2862G>A (p.Lys954=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.596G>A
n.3587G>A
n.2868G>A
3g.132689096T>ACA354580305NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*769A>T (n.*769A>T)
c.2861A>T (p.Lys954Met)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.595A>T
n.3586A>T
n.2867A>T
3g.132689096T>CCA354580306NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*769A>G (n.*769A>G)
c.2861A>G (p.Lys954Arg)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.595A>G
n.3586A>G
n.2867A>G
3g.132689096T>GCA354580307NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*769A>C (n.*769A>C)
c.2861A>C (p.Lys954Thr)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.595A>C
n.3586A>C
n.2867A>C
3g.132689097T>ACA354580308NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*768A>T (n.*768A>T)
c.2860A>T (p.Lys954Ter)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.594A>T
n.3585A>T
n.2866A>T
3g.132689097T>CCA354580309NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*768A>G (n.*768A>G)
c.2860A>G (p.Lys954Glu)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.594A>G
n.3585A>G
n.2866A>G
3g.132689097T>GCA354580310NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*768A>C (n.*768A>C)
c.2860A>C (p.Lys954Gln)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.594A>C
n.3585A>C
n.2866A>C
 gnomAD v4
3g.132689098G>ACA436088360NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*767C>T (n.*767C>T)
c.2859C>T (p.Leu953=)
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.593C>T
n.3584C>T
n.2865C>T
3g.132689098G>CCA436088356NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*767C>G (n.*767C>G)
c.2859C>G (p.Leu953=)
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.593C>G
n.3584C>G
n.2865C>G
3g.132689098G=CA1402651950NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*767C= (n.*767C=)
c.2859C= (p.Leu953=)
c.*850C= (n.*850C=)
n.593C=
n.3584C=
n.2865C=
3g.132689098G>TCA436088358NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*767C>A (n.*767C>A)
c.2859C>A (p.Leu953=)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.593C>A
n.3584C>A
n.2865C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689099A>CCA354580312NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*766T>G (n.*766T>G)
c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.592T>G
n.3583T>G
n.2864T>G
3g.132689099A>GCA354580313NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*766T>C (n.*766T>C)
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.592T>C
n.3583T>C
n.2864T>C
3g.132689099A>TCA354580311NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*766T>A (n.*766T>A)
c.2858T>A (p.Leu953His)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.592T>A
n.3583T>A
n.2864T>A
3g.132689100G>ACA354580314NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*765C>T (n.*765C>T)
c.2857C>T (p.Leu953Phe)
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.591C>T
n.3582C>T
n.2863C>T
3g.132689100G>CCA2621911NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*765C>G (n.*765C>G)
c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.591C>G
n.3582C>G
n.2863C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689100G=CA1402651952NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*765C= (n.*765C=)
c.2857C= (p.Leu953=)
c.*848C= (n.*848C=)
n.591C=
n.3582C=
n.2863C=
3g.132689100G>TCA354580315NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*765C>A (n.*765C>A)
c.2857C>A (p.Leu953Ile)
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.591C>A
n.3582C>A
n.2863C>A
3g.132689101A>CCA354580316NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*764T>G (n.*764T>G)
c.2856T>G (p.Phe952Leu)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.590T>G
n.3581T>G
n.2862T>G
3g.132689101A>GCA436088372NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*764T>C (n.*764T>C)
c.2856T>C (p.Phe952=)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.590T>C
n.3581T>C
n.2862T>C
3g.132689101A>TCA354580317NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*764T>A (n.*764T>A)
c.2856T>A (p.Phe952Leu)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.590T>A
n.3581T>A
n.2862T>A
 gnomAD v4
3g.132689102A>CCA354580318NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*763T>G (n.*763T>G)
c.2855T>G (p.Phe952Cys)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.589T>G
n.3580T>G
n.2861T>G
3g.132689102A>GCA354580319NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*763T>C (n.*763T>C)
c.2855T>C (p.Phe952Ser)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.589T>C
n.3580T>C
n.2861T>C
3g.132689102A>TCA354580320NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*763T>A (n.*763T>A)
c.2855T>A (p.Phe952Tyr)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.589T>A
n.3580T>A
n.2861T>A
3g.132689103A>CCA354580321NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*762T>G (n.*762T>G)
c.2854T>G (p.Phe952Val)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.588T>G
n.3579T>G
n.2860T>G
3g.132689103A>GCA354580322NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*762T>C (n.*762T>C)
c.2854T>C (p.Phe952Leu)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.588T>C
n.3579T>C
n.2860T>C
3g.132689103A>TCA354580323NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*762T>A (n.*762T>A)
c.2854T>A (p.Phe952Ile)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.588T>A
n.3579T>A
n.2860T>A
3g.132689104T>ACA436088387NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*761A>T (n.*761A>T)
c.2853A>T (p.Arg951=)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.587A>T
n.3578A>T
n.2859A>T
3g.132689104T>CCA436088382NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*761A>G (n.*761A>G)
c.2853A>G (p.Arg951=)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.587A>G
n.3578A>G
n.2859A>G
3g.132689104T>GCA436088383NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*761A>C (n.*761A>C)
c.2853A>C (p.Arg951=)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.587A>C
n.3578A>C
n.2859A>C
3g.132689105C>ACA354580324NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*760G>T (n.*760G>T)
c.2852G>T (p.Arg951Leu)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.586G>T
n.3577G>T
n.2858G>T
 gnomAD v4
3g.132689105C=CA1402651956NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*760G= (n.*760G=)
c.2852G= (p.Arg951=)
c.*843G= (n.*843G=)
n.586G=
n.3577G=
n.2858G=
3g.132689105C>GCA354580325NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*760G>C (n.*760G>C)
c.2852G>C (p.Arg951Pro)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.586G>C
n.3577G>C
n.2858G>C
 gnomAD v4
3g.132689105C>TCA2621912NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*760G>A (n.*760G>A)
c.2852G>A (p.Arg951Gln)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.586G>A
n.3577G>A
n.2858G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689106G>ACA2621913NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*759C>T (n.*759C>T)
c.2851C>T (p.Arg951Ter)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.585C>T
n.3576C>T
n.2857C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132689106G>CCA354580326NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*759C>G (n.*759C>G)
c.2851C>G (p.Arg951Gly)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.585C>G
n.3576C>G
n.2857C>G
3g.132689106G=CA1402651960NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*759C= (n.*759C=)
c.2851C= (p.Arg951=)
c.*842C= (n.*842C=)
n.585C=
n.3576C=
n.2857C=
3g.132689106G>TCA436088395NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*759C>A (n.*759C>A)
c.2851C>A (p.Arg951=)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.585C>A
n.3576C>A
n.2857C>A
 gnomAD v4
3g.132689107C>ACA436088396NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*758G>T (n.*758G>T)
c.2850G>T (p.Gly950=)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.584G>T
n.3575G>T
n.2856G>T
3g.132689107C>GCA436088397NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*758G>C (n.*758G>C)
c.2850G>C (p.Gly950=)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.584G>C
n.3575G>C
n.2856G>C
3g.132689107C>TCA436088398NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*758G>A (n.*758G>A)
c.2850G>A (p.Gly950=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.584G>A
n.3575G>A
n.2856G>A
3g.132689108C>ACA354580327NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*757G>T (n.*757G>T)
c.2849G>T (p.Gly950Val)
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.583G>T
n.3574G>T
n.2855G>T
3g.132689108C>GCA354580328NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*757G>C (n.*757G>C)
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.583G>C
n.3574G>C
n.2855G>C
3g.132689108C>TCA354580329NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*757G>A (n.*757G>A)
c.2849G>A (p.Gly950Glu)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.583G>A
n.3574G>A
n.2855G>A
3g.132689109C>ACA354580330NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*756G>T (n.*756G>T)
c.2848G>T (p.Gly950Trp)
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.582G>T
n.3573G>T
n.2854G>T
3g.132689109C=CA1402651964NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*756G= (n.*756G=)
c.2848G= (p.Gly950=)
c.*839G= (n.*839G=)
n.582G=
n.3573G=
n.2854G=
3g.132689109C>GCA354580331NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*756G>C (n.*756G>C)
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.582G>C
n.3573G>C
n.2854G>C
 dbSNP
3g.132689109C>TCA354580332NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*756G>A (n.*756G>A)
c.2848G>A (p.Gly950Arg)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.582G>A
n.3573G>A
n.2854G>A
 gnomAD v4
3g.132689110C>ACA354580334NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*755G>T (n.*755G>T)
c.2847G>T (p.Leu949Phe)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.581G>T
n.3572G>T
n.2853G>T
3g.132689110C>GCA354580333NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*755G>C (n.*755G>C)
c.2847G>C (p.Leu949Phe)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.581G>C
n.3572G>C
n.2853G>C
3g.132689110C>TCA436088403NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*755G>A (n.*755G>A)
c.2847G>A (p.Leu949=)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.581G>A
n.3572G>A
n.2853G>A
 gnomAD v4
3g.132689111A=CA1402651967NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*754T= (n.*754T=)
c.2846T= (p.Leu949=)
c.*837T= (n.*837T=)
n.580T=
n.3571T=
n.2852T=
3g.132689111A>CCA2621914NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*754T>G (n.*754T>G)
c.2846T>G (p.Leu949Trp)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.580T>G
n.3571T>G
n.2852T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689111A>GCA354580335NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*754T>C (n.*754T>C)
c.2846T>C (p.Leu949Ser)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.580T>C
n.3571T>C
n.2852T>C
 gnomAD v4
3g.132689111A>TCA354580336NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*754T>A (n.*754T>A)
c.2846T>A (p.Leu949Ter)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.580T>A
n.3571T>A
n.2852T>A
3g.132689112A>CCA354580337NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*753T>G (n.*753T>G)
c.2845T>G (p.Leu949Val)
c.*836T>G (n.*836T>G)
n.579T>G
n.3570T>G
n.2851T>G
3g.132689112A>GCA436088405NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*753T>C (n.*753T>C)
c.2845T>C (p.Leu949=)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.579T>C
n.3570T>C
n.2851T>C
 gnomAD v4
3g.132689112A>TCA354580338NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*753T>A (n.*753T>A)
c.2845T>A (p.Leu949Met)
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.579T>A
n.3570T>A
n.2851T>A
3g.132689113G>ACA2621915NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752C>T (n.*752C>T)
c.2844C>T (p.Thr948=)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.578C>T
n.3569C>T
n.2850C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689113G>CCA436088409NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752C>G (n.*752C>G)
c.2844C>G (p.Thr948=)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.578C>G
n.3569C>G
n.2850C>G
3g.132689113G=CA1402651970NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752C= (n.*752C=)
c.2844C= (p.Thr948=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.578C=
n.3569C=
n.2850C=
3g.132689113G>TCA436088414NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752C>A (n.*752C>A)
c.2844C>A (p.Thr948=)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.578C>A
n.3569C>A
n.2850C>A
3g.132689114delCA2667738336NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*752del (n.*752del)
c.2844del (p.Leu949TrpfsTer8)
c.*835del (n.*835del)
n.578del
n.3569del
n.2850del
 gnomAD v4
3g.132689114G>ACA2621916NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*751C>T (n.*751C>T)
c.2843C>T (p.Thr948Ile)
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.577C>T
n.3568C>T
n.2849C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689114G>CCA354580340NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*751C>G (n.*751C>G)
c.2843C>G (p.Thr948Ser)
c.*834C>G (n.*834C>G)
n.577C>G
n.3568C>G
n.2849C>G
3g.132689114G=CA1402651974NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*751C= (n.*751C=)
c.2843C= (p.Thr948=)
c.*834C= (n.*834C=)
n.577C=
n.3568C=
n.2849C=
3g.132689114G>TCA354580339NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*751C>A (n.*751C>A)
c.2843C>A (p.Thr948Asn)
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.577C>A
n.3568C>A
n.2849C>A
3g.132689115T>ACA354580341NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*750A>T (n.*750A>T)
c.2842A>T (p.Thr948Ser)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.576A>T
n.3567A>T
n.2848A>T
3g.132689115T>CCA354580343NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*750A>G (n.*750A>G)
c.2842A>G (p.Thr948Ala)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.576A>G
n.3567A>G
n.2848A>G
3g.132689115T>GCA354580342NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*750A>C (n.*750A>C)
c.2842A>C (p.Thr948Pro)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.576A>C
n.3567A>C
n.2848A>C
3g.132689116T>ACA354580344NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*749A>T (n.*749A>T)
c.2841A>T (p.Glu947Asp)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.575A>T
n.3566A>T
n.2847A>T
3g.132689116T>CCA436088420NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*749A>G (n.*749A>G)
c.2841A>G (p.Glu947=)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.575A>G
n.3566A>G
n.2847A>G
3g.132689116T>GCA354580345NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*749A>C (n.*749A>C)
c.2841A>C (p.Glu947Asp)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.575A>C
n.3566A>C
n.2847A>C
3g.132689117T>ACA354580346NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*748A>T (n.*748A>T)
c.2840A>T (p.Glu947Val)
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.574A>T
n.3565A>T
n.2846A>T
3g.132689117T>CCA354580347NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*748A>G (n.*748A>G)
c.2840A>G (p.Glu947Gly)
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.574A>G
n.3565A>G
n.2846A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689117T>GCA354580348NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*748A>C (n.*748A>C)
c.2840A>C (p.Glu947Ala)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.574A>C
n.3565A>C
n.2846A>C
3g.132689117T=CA1402651978NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*748A= (n.*748A=)
c.2840A= (p.Glu947=)
c.*831A= (n.*831A=)
n.574A=
n.3565A=
n.2846A=
3g.132689118C>ACA354580349NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*747G>T (n.*747G>T)
c.2839G>T (p.Glu947Ter)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.573G>T
n.3564G>T
n.2845G>T
3g.132689118C>GCA354580350NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*747G>C (n.*747G>C)
c.2839G>C (p.Glu947Gln)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.573G>C
n.3564G>C
n.2845G>C
3g.132689118C>TCA354580351NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*747G>A (n.*747G>A)
c.2839G>A (p.Glu947Lys)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.573G>A
n.3564G>A
n.2845G>A
3g.132689119A>CCA354580352NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*746T>G (n.*746T>G)
c.2838T>G (p.Tyr946Ter)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.572T>G
n.3563T>G
n.2844T>G
3g.132689119A>GCA436088425NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*746T>C (n.*746T>C)
c.2838T>C (p.Tyr946=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.572T>C
n.3563T>C
n.2844T>C
3g.132689119A>TCA354580353NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*746T>A (n.*746T>A)
c.2838T>A (p.Tyr946Ter)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.572T>A
n.3563T>A
n.2844T>A
 gnomAD v4
3g.132689120T>ACA354580354NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*745A>T (n.*745A>T)
c.2837A>T (p.Tyr946Phe)
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.571A>T
n.3562A>T
n.2843A>T
 gnomAD v4
3g.132689120T>CCA354580355NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*745A>G (n.*745A>G)
c.2837A>G (p.Tyr946Cys)
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.571A>G
n.3562A>G
n.2843A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689120T>GCA354580356NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*745A>C (n.*745A>C)
c.2837A>C (p.Tyr946Ser)
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.571A>C
n.3562A>C
n.2843A>C
3g.132689120T=CA1402651979NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*745A= (n.*745A=)
c.2837A= (p.Tyr946=)
c.*828A= (n.*828A=)
n.571A=
n.3562A=
n.2843A=

Number of alleles fetched