Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132688905_132689013delCA2758454015NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+66_*792-9del (n.*791+66_*792-9del)
c.2883+66_2884-9del (n.2883+66_2884-9del)
c.*874+66_*875-9del (n.*874+66_*875-9del)
n.617+66_618-9del
n.3608+66_3609-9del
n.2889+66_2890-9del
3g.132688987A>GCA2667738316NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+87T>C (n.*791+87T>C)
c.2883+87T>C (n.2883+87T>C)
c.*874+87T>C (n.*874+87T>C)
n.617+87T>C
n.3608+87T>C
n.2889+87T>C
 gnomAD v4
3g.132688992C>TCA2667738317NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+82G>A (n.*791+82G>A)
c.2883+82G>A (n.2883+82G>A)
c.*874+82G>A (n.*874+82G>A)
n.617+82G>A
n.3608+82G>A
n.2889+82G>A
 gnomAD v4
3g.132688994C=CA1402651846NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+80G= (n.*791+80G=)
c.2883+80G= (n.2883+80G=)
c.*874+80G= (n.*874+80G=)
n.617+80G=
n.3608+80G=
n.2889+80G=
3g.132688994C>GCA899018976NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+80G>C (n.*791+80G>C)
c.2883+80G>C (n.2883+80G>C)
c.*874+80G>C (n.*874+80G>C)
n.617+80G>C
n.3608+80G>C
n.2889+80G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132688994C>TCA2667738318NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+80G>A (n.*791+80G>A)
c.2883+80G>A (n.2883+80G>A)
c.*874+80G>A (n.*874+80G>A)
n.617+80G>A
n.3608+80G>A
n.2889+80G>A
 gnomAD v4
3g.132688994_132688995insCGCACTCTAGCCTGGGCGACACA2667738319NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+79_*791+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG (n.*791+79_*791+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG)
c.2883+79_2883+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG (n.2883+79_2883+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG)
c.*874+79_*874+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG (n.*874+79_*874+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG)
n.617+79_617+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG
n.3608+79_3608+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG
n.2889+79_2889+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG
 gnomAD v4
3g.132688996_132688998delCA2758454047NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+77_*791+79del (n.*791+77_*791+79del)
c.2883+77_2883+79del (n.2883+77_2883+79del)
c.*874+77_*874+79del (n.*874+77_*874+79del)
n.617+77_617+79del
n.3608+77_3608+79del
n.2889+77_2889+79del
3g.132688996_132689012delCA2758454048NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+63_*791+79del (n.*791+63_*791+79del)
c.2883+63_2883+79del (n.2883+63_2883+79del)
c.*874+63_*874+79del (n.*874+63_*874+79del)
n.617+63_617+79del
n.3608+63_3608+79del
n.2889+63_2889+79del
3g.132688998A>GCA2667738320NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+76T>C (n.*791+76T>C)
c.2883+76T>C (n.2883+76T>C)
c.*874+76T>C (n.*874+76T>C)
n.617+76T>C
n.3608+76T>C
n.2889+76T>C
 gnomAD v4
3g.132689000_132689001insTGGCCTCA2514085696NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+73_*791+74insAGGCCA (n.*791+73_*791+74insAGGCCA)
c.2883+73_2883+74insAGGCCA (n.2883+73_2883+74insAGGCCA)
c.*874+73_*874+74insAGGCCA (n.*874+73_*874+74insAGGCCA)
n.617+73_617+74insAGGCCA
n.3608+73_3608+74insAGGCCA
n.2889+73_2889+74insAGGCCA
3g.132689001A=CA1402651847NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+73T= (n.*791+73T=)
c.2883+73T= (n.2883+73T=)
c.*874+73T= (n.*874+73T=)
n.617+73T=
n.3608+73T=
n.2889+73T=
3g.132689001A>GCA899018978NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+73T>C (n.*791+73T>C)
c.2883+73T>C (n.2883+73T>C)
c.*874+73T>C (n.*874+73T>C)
n.617+73T>C
n.3608+73T>C
n.2889+73T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689001A>TCA2572426537NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+73T>A (n.*791+73T>A)
c.2883+73T>A (n.2883+73T>A)
c.*874+73T>A (n.*874+73T>A)
n.617+73T>A
n.3608+73T>A
n.2889+73T>A
3g.132689002T>ACA2667738321NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+72A>T (n.*791+72A>T)
c.2883+72A>T (n.2883+72A>T)
c.*874+72A>T (n.*874+72A>T)
n.617+72A>T
n.3608+72A>T
n.2889+72A>T
 gnomAD v4
3g.132689003C>TCA2667738322NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+71G>A (n.*791+71G>A)
c.2883+71G>A (n.2883+71G>A)
c.*874+71G>A (n.*874+71G>A)
n.617+71G>A
n.3608+71G>A
n.2889+71G>A
 gnomAD v4
3g.132689004T>CCA2577905036NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+70A>G (n.*791+70A>G)
c.2883+70A>G (n.2883+70A>G)
c.*874+70A>G (n.*874+70A>G)
n.617+70A>G
n.3608+70A>G
n.2889+70A>G
 gnomAD v4
3g.132689006G>ACA83584977NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+68C>T (n.*791+68C>T)
c.2883+68C>T (n.2883+68C>T)
c.*874+68C>T (n.*874+68C>T)
n.617+68C>T
n.3608+68C>T
n.2889+68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689006G=CA1402651854NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+68C= (n.*791+68C=)
c.2883+68C= (n.2883+68C=)
c.*874+68C= (n.*874+68C=)
n.617+68C=
n.3608+68C=
n.2889+68C=
3g.132689006G>TCA83584978NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+68C>A (n.*791+68C>A)
c.2883+68C>A (n.2883+68C>A)
c.*874+68C>A (n.*874+68C>A)
n.617+68C>A
n.3608+68C>A
n.2889+68C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689011A=CA1402651858NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+63T= (n.*791+63T=)
c.2883+63T= (n.2883+63T=)
c.*874+63T= (n.*874+63T=)
n.617+63T=
n.3608+63T=
n.2889+63T=
3g.132689011A>CCA83584984NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+63T>G (n.*791+63T>G)
c.2883+63T>G (n.2883+63T>G)
c.*874+63T>G (n.*874+63T>G)
n.617+63T>G
n.3608+63T>G
n.2889+63T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689011A>TCA2758454052NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+63T>A (n.*791+63T>A)
c.2883+63T>A (n.2883+63T>A)
c.*874+63T>A (n.*874+63T>A)
n.617+63T>A
n.3608+63T>A
n.2889+63T>A
3g.132689012A>CCA2577905037NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+62T>G (n.*791+62T>G)
c.2883+62T>G (n.2883+62T>G)
c.*874+62T>G (n.*874+62T>G)
n.617+62T>G
n.3608+62T>G
n.2889+62T>G
 gnomAD v4
3g.132689013G>CCA1402651862NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+61C>G (n.*791+61C>G)
c.2883+61C>G (n.2883+61C>G)
c.*874+61C>G (n.*874+61C>G)
n.617+61C>G
n.3608+61C>G
n.2889+61C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689013G=CA1402651860NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+61C= (n.*791+61C=)
c.2883+61C= (n.2883+61C=)
c.*874+61C= (n.*874+61C=)
n.617+61C=
n.3608+61C=
n.2889+61C=
3g.132689014A=CA1402651864NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+60T= (n.*791+60T=)
c.2883+60T= (n.2883+60T=)
c.*874+60T= (n.*874+60T=)
n.617+60T=
n.3608+60T=
n.2889+60T=
3g.132689014A>GCA83584990NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+60T>C (n.*791+60T>C)
c.2883+60T>C (n.2883+60T>C)
c.*874+60T>C (n.*874+60T>C)
n.617+60T>C
n.3608+60T>C
n.2889+60T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689016A>CCA2667738323NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+58T>G (n.*791+58T>G)
c.2883+58T>G (n.2883+58T>G)
c.*874+58T>G (n.*874+58T>G)
n.617+58T>G
n.3608+58T>G
n.2889+58T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689016A>TCA2667738324NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+58T>A (n.*791+58T>A)
c.2883+58T>A (n.2883+58T>A)
c.*874+58T>A (n.*874+58T>A)
n.617+58T>A
n.3608+58T>A
n.2889+58T>A
 gnomAD v4
3g.132689018delCA2667738325NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+56del (n.*791+56del)
c.2883+56del (n.2883+56del)
c.*874+56del (n.*874+56del)
n.617+56del
n.3608+56del
n.2889+56del
 gnomAD v4
3g.132689018G>ACA2703981478NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+56C>T (n.*791+56C>T)
c.2883+56C>T (n.2883+56C>T)
c.*874+56C>T (n.*874+56C>T)
n.617+56C>T
n.3608+56C>T
n.2889+56C>T
 dbSNP
3g.132689019A>CCA2667738326NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+55T>G (n.*791+55T>G)
c.2883+55T>G (n.2883+55T>G)
c.*874+55T>G (n.*874+55T>G)
n.617+55T>G
n.3608+55T>G
n.2889+55T>G
 gnomAD v4
3g.132689020G>ACA1402651868NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+54C>T (n.*791+54C>T)
c.2883+54C>T (n.2883+54C>T)
c.*874+54C>T (n.*874+54C>T)
n.617+54C>T
n.3608+54C>T
n.2889+54C>T
 dbSNP
3g.132689020G>CCA1402651869NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+54C>G (n.*791+54C>G)
c.2883+54C>G (n.2883+54C>G)
c.*874+54C>G (n.*874+54C>G)
n.617+54C>G
n.3608+54C>G
n.2889+54C>G
 dbSNP
3g.132689020G=CA1402651866NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+54C= (n.*791+54C=)
c.2883+54C= (n.2883+54C=)
c.*874+54C= (n.*874+54C=)
n.617+54C=
n.3608+54C=
n.2889+54C=
3g.132689020G>TCA2758454057NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+54C>A (n.*791+54C>A)
c.2883+54C>A (n.2883+54C>A)
c.*874+54C>A (n.*874+54C>A)
n.617+54C>A
n.3608+54C>A
n.2889+54C>A
3g.132689021T>CCA2577905038NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+53A>G (n.*791+53A>G)
c.2883+53A>G (n.2883+53A>G)
c.*874+53A>G (n.*874+53A>G)
n.617+53A>G
n.3608+53A>G
n.2889+53A>G
3g.132689022_132689023delCA2758454058NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+51_*791+52del (n.*791+51_*791+52del)
c.2883+51_2883+52del (n.2883+51_2883+52del)
c.*874+51_*874+52del (n.*874+51_*874+52del)
n.617+51_617+52del
n.3608+51_3608+52del
n.2889+51_2889+52del
3g.132689023A=CA1402651871NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+51T= (n.*791+51T=)
c.2883+51T= (n.2883+51T=)
c.*874+51T= (n.*874+51T=)
n.617+51T=
n.3608+51T=
n.2889+51T=
3g.132689023A>GCA2621896NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+51T>C (n.*791+51T>C)
c.2883+51T>C (n.2883+51T>C)
c.*874+51T>C (n.*874+51T>C)
n.617+51T>C
n.3608+51T>C
n.2889+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689023A>TCA2758454059NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+51T>A (n.*791+51T>A)
c.2883+51T>A (n.2883+51T>A)
c.*874+51T>A (n.*874+51T>A)
n.617+51T>A
n.3608+51T>A
n.2889+51T>A
3g.132689025C>TCA2667738327NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+49G>A (n.*791+49G>A)
c.2883+49G>A (n.2883+49G>A)
c.*874+49G>A (n.*874+49G>A)
n.617+49G>A
n.3608+49G>A
n.2889+49G>A
 gnomAD v4
3g.132689026A=CA1402651874NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+48T= (n.*791+48T=)
c.2883+48T= (n.2883+48T=)
c.*874+48T= (n.*874+48T=)
n.617+48T=
n.3608+48T=
n.2889+48T=
3g.132689026A>TCA2621897NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+48T>A (n.*791+48T>A)
c.2883+48T>A (n.2883+48T>A)
c.*874+48T>A (n.*874+48T>A)
n.617+48T>A
n.3608+48T>A
n.2889+48T>A
 dbSNP ExAC
3g.132689027C=CA1402651876NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+47G= (n.*791+47G=)
c.2883+47G= (n.2883+47G=)
c.*874+47G= (n.*874+47G=)
n.617+47G=
n.3608+47G=
n.2889+47G=
3g.132689027C>TCA2621898NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+47G>A (n.*791+47G>A)
c.2883+47G>A (n.2883+47G>A)
c.*874+47G>A (n.*874+47G>A)
n.617+47G>A
n.3608+47G>A
n.2889+47G>A
 dbSNP ExAC
3g.132689028A=CA1402651878NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+46T= (n.*791+46T=)
c.2883+46T= (n.2883+46T=)
c.*874+46T= (n.*874+46T=)
n.617+46T=
n.3608+46T=
n.2889+46T=
3g.132689028A>GCA2621899NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+46T>C (n.*791+46T>C)
c.2883+46T>C (n.2883+46T>C)
c.*874+46T>C (n.*874+46T>C)
n.617+46T>C
n.3608+46T>C
n.2889+46T>C
 dbSNP ExAC
3g.132689029A=CA1402651880NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+45T= (n.*791+45T=)
c.2883+45T= (n.2883+45T=)
c.*874+45T= (n.*874+45T=)
n.617+45T=
n.3608+45T=
n.2889+45T=
3g.132689029A>GCA546419854NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+45T>C (n.*791+45T>C)
c.2883+45T>C (n.2883+45T>C)
c.*874+45T>C (n.*874+45T>C)
n.617+45T>C
n.3608+45T>C
n.2889+45T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.132689030A>TCA2667738328NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+44T>A (n.*791+44T>A)
c.2883+44T>A (n.2883+44T>A)
c.*874+44T>A (n.*874+44T>A)
n.617+44T>A
n.3608+44T>A
n.2889+44T>A
 gnomAD v4
3g.132689036C>TCA2667738329NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+38G>A (n.*791+38G>A)
c.2883+38G>A (n.2883+38G>A)
c.*874+38G>A (n.*874+38G>A)
n.617+38G>A
n.3608+38G>A
n.2889+38G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132689037A>TCA2758454062NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+37T>A (n.*791+37T>A)
c.2883+37T>A (n.2883+37T>A)
c.*874+37T>A (n.*874+37T>A)
n.617+37T>A
n.3608+37T>A
n.2889+37T>A
3g.132689038C>TCA2577905039NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+36G>A (n.*791+36G>A)
c.2883+36G>A (n.2883+36G>A)
c.*874+36G>A (n.*874+36G>A)
n.617+36G>A
n.3608+36G>A
n.2889+36G>A
 gnomAD v4
3g.132689043C>TCA2667738330NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+31G>A (n.*791+31G>A)
c.2883+31G>A (n.2883+31G>A)
c.*874+31G>A (n.*874+31G>A)
n.617+31G>A
n.3608+31G>A
n.2889+31G>A
 gnomAD v4
3g.132689045C>GCA2577905040NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+29G>C (n.*791+29G>C)
c.2883+29G>C (n.2883+29G>C)
c.*874+29G>C (n.*874+29G>C)
n.617+29G>C
n.3608+29G>C
n.2889+29G>C
3g.132689046T>CCA2621900NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+28A>G (n.*791+28A>G)
c.2883+28A>G (n.2883+28A>G)
c.*874+28A>G (n.*874+28A>G)
n.617+28A>G
n.3608+28A>G
n.2889+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689046T=CA1402651881NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+28A= (n.*791+28A=)
c.2883+28A= (n.2883+28A=)
c.*874+28A= (n.*874+28A=)
n.617+28A=
n.3608+28A=
n.2889+28A=
3g.132689047G>ACA2667738331NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+27C>T (n.*791+27C>T)
c.2883+27C>T (n.2883+27C>T)
c.*874+27C>T (n.*874+27C>T)
n.617+27C>T
n.3608+27C>T
n.2889+27C>T
 gnomAD v4
3g.132689049C>TCA2667738332NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+25G>A (n.*791+25G>A)
c.2883+25G>A (n.2883+25G>A)
c.*874+25G>A (n.*874+25G>A)
n.617+25G>A
n.3608+25G>A
n.2889+25G>A
 gnomAD v4
3g.132689053C=CA1402651884NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+21G= (n.*791+21G=)
c.2883+21G= (n.2883+21G=)
c.*874+21G= (n.*874+21G=)
n.617+21G=
n.3608+21G=
n.2889+21G=
3g.132689053C>TCA2621901NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+21G>A (n.*791+21G>A)
c.2883+21G>A (n.2883+21G>A)
c.*874+21G>A (n.*874+21G>A)
n.617+21G>A
n.3608+21G>A
n.2889+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689054C>ACA546419856NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+20G>T (n.*791+20G>T)
c.2883+20G>T (n.2883+20G>T)
c.*874+20G>T (n.*874+20G>T)
n.617+20G>T
n.3608+20G>T
n.2889+20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689054C=CA1402651887NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+20G= (n.*791+20G=)
c.2883+20G= (n.2883+20G=)
c.*874+20G= (n.*874+20G=)
n.617+20G=
n.3608+20G=
n.2889+20G=
3g.132689056T>CCA2621902NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+18A>G (n.*791+18A>G)
c.2883+18A>G (n.2883+18A>G)
c.*874+18A>G (n.*874+18A>G)
n.617+18A>G
n.3608+18A>G
n.2889+18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689056T=CA1402651892NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+18A= (n.*791+18A=)
c.2883+18A= (n.2883+18A=)
c.*874+18A= (n.*874+18A=)
n.617+18A=
n.3608+18A=
n.2889+18A=
3g.132689058G>ACA2621903NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+16C>T (n.*791+16C>T)
c.2883+16C>T (n.2883+16C>T)
c.*874+16C>T (n.*874+16C>T)
n.617+16C>T
n.3608+16C>T
n.2889+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689058G=CA1402651894NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+16C= (n.*791+16C=)
c.2883+16C= (n.2883+16C=)
c.*874+16C= (n.*874+16C=)
n.617+16C=
n.3608+16C=
n.2889+16C=
3g.132689058G>TCA2528498102NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+16C>A (n.*791+16C>A)
c.2883+16C>A (n.2883+16C>A)
c.*874+16C>A (n.*874+16C>A)
n.617+16C>A
n.3608+16C>A
n.2889+16C>A
3g.132689059A>TCA2577905041NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+15T>A (n.*791+15T>A)
c.2883+15T>A (n.2883+15T>A)
c.*874+15T>A (n.*874+15T>A)
n.617+15T>A
n.3608+15T>A
n.2889+15T>A
 gnomAD v4
3g.132689061C>ACA2581891774NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+13G>T (n.*791+13G>T)
c.2883+13G>T (n.2883+13G>T)
c.*874+13G>T (n.*874+13G>T)
n.617+13G>T
n.3608+13G>T
n.2889+13G>T
3g.132689061C=CA1402651898NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+13G= (n.*791+13G=)
c.2883+13G= (n.2883+13G=)
c.*874+13G= (n.*874+13G=)
n.617+13G=
n.3608+13G=
n.2889+13G=
3g.132689061C>GCA2621904NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+13G>C (n.*791+13G>C)
c.2883+13G>C (n.2883+13G>C)
c.*874+13G>C (n.*874+13G>C)
n.617+13G>C
n.3608+13G>C
n.2889+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689061C>TCA2581891775NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+13G>A (n.*791+13G>A)
c.2883+13G>A (n.2883+13G>A)
c.*874+13G>A (n.*874+13G>A)
n.617+13G>A
n.3608+13G>A
n.2889+13G>A
3g.132689062T>CCA2621905NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+12A>G (n.*791+12A>G)
c.2883+12A>G (n.2883+12A>G)
c.*874+12A>G (n.*874+12A>G)
n.617+12A>G
n.3608+12A>G
n.2889+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689062T>GCA2577905042NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+12A>C (n.*791+12A>C)
c.2883+12A>C (n.2883+12A>C)
c.*874+12A>C (n.*874+12A>C)
n.617+12A>C
n.3608+12A>C
n.2889+12A>C
3g.132689062T=CA1402651903NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+12A= (n.*791+12A=)
c.2883+12A= (n.2883+12A=)
c.*874+12A= (n.*874+12A=)
n.617+12A=
n.3608+12A=
n.2889+12A=
3g.132689065T>CCA2621906NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+9A>G (n.*791+9A>G)
c.2883+9A>G (n.2883+9A>G)
c.*874+9A>G (n.*874+9A>G)
n.617+9A>G
n.3608+9A>G
n.2889+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689065T=CA1402651905NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+9A= (n.*791+9A=)
c.2883+9A= (n.2883+9A=)
c.*874+9A= (n.*874+9A=)
n.617+9A=
n.3608+9A=
n.2889+9A=
3g.132689066G>ACA1053653089NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+8C>T (n.*791+8C>T)
c.2883+8C>T (n.2883+8C>T)
c.*874+8C>T (n.*874+8C>T)
n.617+8C>T
n.3608+8C>T
n.2889+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689066G>CCA2621907NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+8C>G (n.*791+8C>G)
c.2883+8C>G (n.2883+8C>G)
c.*874+8C>G (n.*874+8C>G)
n.617+8C>G
n.3608+8C>G
n.2889+8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689066G=CA1402651907NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+8C= (n.*791+8C=)
c.2883+8C= (n.2883+8C=)
c.*874+8C= (n.*874+8C=)
n.617+8C=
n.3608+8C=
n.2889+8C=
3g.132689068G>ACA2667738333NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+6C>T (n.*791+6C>T)
c.2883+6C>T (n.2883+6C>T)
c.*874+6C>T (n.*874+6C>T)
n.617+6C>T
n.3608+6C>T
n.2889+6C>T
 gnomAD v4
3g.132689069C=CA1402651909NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+5G= (n.*791+5G=)
c.2883+5G= (n.2883+5G=)
c.*874+5G= (n.*874+5G=)
n.617+5G=
n.3608+5G=
n.2889+5G=
3g.132689069C>TCA83585032NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+5G>A (n.*791+5G>A)
c.2883+5G>A (n.2883+5G>A)
c.*874+5G>A (n.*874+5G>A)
n.617+5G>A
n.3608+5G>A
n.2889+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689070T>CCA2667738334NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+4A>G (n.*791+4A>G)
c.2883+4A>G (n.2883+4A>G)
c.*874+4A>G (n.*874+4A>G)
n.617+4A>G
n.3608+4A>G
n.2889+4A>G
 gnomAD v4
3g.132689071T>GCA2667738335NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+3A>C (n.*791+3A>C)
c.2883+3A>C (n.2883+3A>C)
c.*874+3A>C (n.*874+3A>C)
n.617+3A>C
n.3608+3A>C
n.2889+3A>C
 gnomAD v4
3g.132689072A>CCA354580252NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+2T>G (n.*791+2T>G)
c.2883+2T>G (n.2883+2T>G)
c.*874+2T>G (n.*874+2T>G)
n.617+2T>G
n.3608+2T>G
n.2889+2T>G
3g.132689072A>GCA354580253NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+2T>C (n.*791+2T>C)
c.2883+2T>C (n.2883+2T>C)
c.*874+2T>C (n.*874+2T>C)
n.617+2T>C
n.3608+2T>C
n.2889+2T>C
3g.132689072A>TCA354580254NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+2T>A (n.*791+2T>A)
c.2883+2T>A (n.2883+2T>A)
c.*874+2T>A (n.*874+2T>A)
n.617+2T>A
n.3608+2T>A
n.2889+2T>A
3g.132689073C>ACA354580255NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+1G>T (n.*791+1G>T)
c.2883+1G>T (n.2883+1G>T)
c.*874+1G>T (n.*874+1G>T)
n.617+1G>T
n.3608+1G>T
n.2889+1G>T
3g.132689073C>GCA354580257NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+1G>C (n.*791+1G>C)
c.2883+1G>C (n.2883+1G>C)
c.*874+1G>C (n.*874+1G>C)
n.617+1G>C
n.3608+1G>C
n.2889+1G>C
 gnomAD v4
3g.132689073C>TCA354580256NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791+1G>A (n.*791+1G>A)
c.2883+1G>A (n.2883+1G>A)
c.*874+1G>A (n.*874+1G>A)
n.617+1G>A
n.3608+1G>A
n.2889+1G>A
 gnomAD v4
3g.132689073_132689077delinsCCTGACA1402651912NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788_*791+1delinsTCAGG
c.2880_2883+1delinsTCAGG
c.*871_*874+1delinsTCAGG
n.614_617+1delinsTCAGG
n.3605_3608+1delinsTCAGG
n.2886_2889+1delinsTCAGG
3g.132689074C>ACA354580258NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791G>T (n.*791G>T)
c.2883G>T (p.Gln961His)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.617G>T
n.3608G>T
n.2889G>T
3g.132689074C>GCA354580259NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791G>C (n.*791G>C)
c.2883G>C (p.Gln961His)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.617G>C
n.3608G>C
n.2889G>C
3g.132689074C>TCA436088289NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*791G>A (n.*791G>A)
c.2883G>A (p.Gln961=)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.617G>A
n.3608G>A
n.2889G>A
3g.132689078_132689081delCA1402651914NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788_*791del (n.*788_*791del)
c.2880_2883del (p.Ser960ArgfsTer3)
c.*871_*874del (n.*871_*874del)
n.614_617del
n.3605_3608del
n.2886_2889del
 ClinVar dbSNP
3g.132689075T>ACA354580260NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*790A>T (n.*790A>T)
c.2882A>T (p.Gln961Leu)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.616A>T
n.3607A>T
n.2888A>T
3g.132689075T>CCA354580261NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*790A>G (n.*790A>G)
c.2882A>G (p.Gln961Arg)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.616A>G
n.3607A>G
n.2888A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689075T>GCA354580262NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*790A>C (n.*790A>C)
c.2882A>C (p.Gln961Pro)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.616A>C
n.3607A>C
n.2888A>C
3g.132689075T=CA1402651917NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*790A= (n.*790A=)
c.2882A= (p.Gln961=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.616A=
n.3607A=
n.2888A=
3g.132689076G>ACA354580263NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*789C>T (n.*789C>T)
c.2881C>T (p.Gln961Ter)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.615C>T
n.3606C>T
n.2887C>T
 gnomAD v4
3g.132689076G>CCA2621908NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*789C>G (n.*789C>G)
c.2881C>G (p.Gln961Glu)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.615C>G
n.3606C>G
n.2887C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132689076G=CA1402651923NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*789C= (n.*789C=)
c.2881C= (p.Gln961=)
c.*872C= (n.*872C=)
n.615C=
n.3606C=
n.2887C=
3g.132689076G>TCA354580264NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*789C>A (n.*789C>A)
c.2881C>A (p.Gln961Lys)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.615C>A
n.3606C>A
n.2887C>A
 gnomAD v4
3g.132689077A>CCA354580265NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788T>G (n.*788T>G)
c.2880T>G (p.Ser960Arg)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.614T>G
n.3605T>G
n.2886T>G
3g.132689077A>GCA436088295NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788T>C (n.*788T>C)
c.2880T>C (p.Ser960=)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.614T>C
n.3605T>C
n.2886T>C
3g.132689077A>TCA354580266NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*788T>A (n.*788T>A)
c.2880T>A (p.Ser960Arg)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.614T>A
n.3605T>A
n.2886T>A
3g.132689078C>ACA354580267NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*787G>T (n.*787G>T)
c.2879G>T (p.Ser960Ile)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.613G>T
n.3604G>T
n.2885G>T
3g.132689078C=CA1402651929NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*787G= (n.*787G=)
c.2879G= (p.Ser960=)
c.*870G= (n.*870G=)
n.613G=
n.3604G=
n.2885G=
3g.132689078C>GCA354580268NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*787G>C (n.*787G>C)
c.2879G>C (p.Ser960Thr)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.613G>C
n.3604G>C
n.2885G>C
3g.132689078C>TCA354580269NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*787G>A (n.*787G>A)
c.2879G>A (p.Ser960Asn)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.613G>A
n.3604G>A
n.2885G>A
 ClinVar dbSNP
3g.132689079T>ACA354580270NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*786A>T (n.*786A>T)
c.2878A>T (p.Ser960Cys)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.612A>T
n.3603A>T
n.2884A>T
 dbSNP
3g.132689079T>CCA354580272NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*786A>G (n.*786A>G)
c.2878A>G (p.Ser960Gly)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.612A>G
n.3603A>G
n.2884A>G
 COSMIC
3g.132689079T>GCA354580271NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*786A>C (n.*786A>C)
c.2878A>C (p.Ser960Arg)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.612A>C
n.3603A>C
n.2884A>C
 dbSNP
3g.132689079T=CA1402651932NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*786A= (n.*786A=)
c.2878A= (p.Ser960=)
c.*869A= (n.*869A=)
n.612A=
n.3603A=
n.2884A=
3g.132689080G>ACA436088301NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*785C>T (n.*785C>T)
c.2877C>T (p.Leu959=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.611C>T
n.3602C>T
n.2883C>T
 gnomAD v4
3g.132689080G>CCA2621909NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*785C>G (n.*785C>G)
c.2877C>G (p.Leu959=)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.611C>G
n.3602C>G
n.2883C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132689080G=CA1402651935NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*785C= (n.*785C=)
c.2877C= (p.Leu959=)
c.*868C= (n.*868C=)
n.611C=
n.3602C=
n.2883C=
3g.132689080G>TCA436088307NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*785C>A (n.*785C>A)
c.2877C>A (p.Leu959=)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.611C>A
n.3602C>A
n.2883C>A
3g.132689081A>CCA354580273NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*784T>G (n.*784T>G)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.*867T>G (n.*867T>G)
n.610T>G
n.3601T>G
n.2882T>G
3g.132689081A>GCA354580274NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*784T>C (n.*784T>C)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
n.610T>C
n.3601T>C
n.2882T>C
3g.132689081A>TCA354580275NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*784T>A (n.*784T>A)
c.2876T>A (p.Leu959His)
c.*867T>A (n.*867T>A)
n.610T>A
n.3601T>A
n.2882T>A
3g.132689082G>ACA354580276NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*783C>T (n.*783C>T)
c.2875C>T (p.Leu959Phe)
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.609C>T
n.3600C>T
n.2881C>T
3g.132689082G>CCA354580277NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*783C>G (n.*783C>G)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.609C>G
n.3600C>G
n.2881C>G
3g.132689082G>TCA354580278NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*783C>A (n.*783C>A)
c.2875C>A (p.Leu959Ile)
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.609C>A
n.3600C>A
n.2881C>A
3g.132689083A>CCA436088315NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*782T>G (n.*782T>G)
c.2874T>G (p.Leu958=)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.608T>G
n.3599T>G
n.2880T>G
3g.132689083A>GCA436088316NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*782T>C (n.*782T>C)
c.2874T>C (p.Leu958=)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.608T>C
n.3599T>C
n.2880T>C
3g.132689083A>TCA436088319NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*782T>A (n.*782T>A)
c.2874T>A (p.Leu958=)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.608T>A
n.3599T>A
n.2880T>A
3g.132689084A>CCA354580279NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*781T>G (n.*781T>G)
c.2873T>G (p.Leu958Arg)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.607T>G
n.3598T>G
n.2879T>G
3g.132689084A>GCA354580280NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*781T>C (n.*781T>C)
c.2873T>C (p.Leu958Pro)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.607T>C
n.3598T>C
n.2879T>C
3g.132689084A>TCA354580281NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*781T>A (n.*781T>A)
c.2873T>A (p.Leu958His)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.607T>A
n.3598T>A
n.2879T>A
3g.132689085G>ACA354580283NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*780C>T (n.*780C>T)
c.2872C>T (p.Leu958Phe)
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.606C>T
n.3597C>T
n.2878C>T
3g.132689085G>CCA354580284NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*780C>G (n.*780C>G)
c.2872C>G (p.Leu958Val)
c.*863C>G (n.*863C>G)
n.606C>G
n.3597C>G
n.2878C>G
3g.132689085G>TCA354580282NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*780C>A (n.*780C>A)
c.2872C>A (p.Leu958Ile)
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.606C>A
n.3597C>A
n.2878C>A

Number of alleles fetched