Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.132688963_132688977del | CA2758454035 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*792-85_*792-71del (n.*792-85_*792-71del) c.2884-85_2884-71del (n.2884-85_2884-71del) c.*875-85_*875-71del (n.*875-85_*875-71del) n.618-85_618-71del n.3609-85_3609-71del n.2890-85_2890-71del | |
3 | g.132688978C>A | CA2758454045 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*792-87G>T (n.*792-87G>T) c.2884-87G>T (n.2884-87G>T) c.*875-87G>T (n.*875-87G>T) n.618-87G>T n.3609-87G>T n.2890-87G>T | |
3 | g.132688978_132688981del | CA2758454044 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*792-90_*792-87del (n.*792-90_*792-87del) c.2884-90_2884-87del (n.2884-90_2884-87del) c.*875-90_*875-87del (n.*875-90_*875-87del) n.618-90_618-87del n.3609-90_3609-87del n.2890-90_2890-87del | |
3 | g.132688979A= | CA1402651844 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*792-88T= (n.*792-88T=) c.2884-88T= (n.2884-88T=) c.*875-88T= (n.*875-88T=) n.618-88T= n.3609-88T= n.2890-88T= | |
3 | g.132688979A>C | CA2703643261 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*792-88T>G (n.*792-88T>G) c.2884-88T>G (n.2884-88T>G) c.*875-88T>G (n.*875-88T>G) n.618-88T>G n.3609-88T>G n.2890-88T>G | dbSNP |
3 | g.132688979A>T | CA83584976 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*792-88T>A (n.*792-88T>A) c.2884-88T>A (n.2884-88T>A) c.*875-88T>A (n.*875-88T>A) n.618-88T>A n.3609-88T>A n.2890-88T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132688983A>G | CA2758454046 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*792-92T>C (n.*792-92T>C) c.2884-92T>C (n.2884-92T>C) c.*875-92T>C (n.*875-92T>C) n.618-92T>C n.3609-92T>C n.2890-92T>C | |
3 | g.132688987A>G | CA2667738316 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+87T>C (n.*791+87T>C) c.2883+87T>C (n.2883+87T>C) c.*874+87T>C (n.*874+87T>C) n.617+87T>C n.3608+87T>C n.2889+87T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132688992C>T | CA2667738317 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+82G>A (n.*791+82G>A) c.2883+82G>A (n.2883+82G>A) c.*874+82G>A (n.*874+82G>A) n.617+82G>A n.3608+82G>A n.2889+82G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132688994C= | CA1402651846 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+80G= (n.*791+80G=) c.2883+80G= (n.2883+80G=) c.*874+80G= (n.*874+80G=) n.617+80G= n.3608+80G= n.2889+80G= | |
3 | g.132688994C>G | CA899018976 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+80G>C (n.*791+80G>C) c.2883+80G>C (n.2883+80G>C) c.*874+80G>C (n.*874+80G>C) n.617+80G>C n.3608+80G>C n.2889+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132688994C>T | CA2667738318 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+80G>A (n.*791+80G>A) c.2883+80G>A (n.2883+80G>A) c.*874+80G>A (n.*874+80G>A) n.617+80G>A n.3608+80G>A n.2889+80G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132688994_132688995insCGCACTCTAGCCTGGGCGACA | CA2667738319 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+79_*791+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG (n.*791+79_*791+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG) c.2883+79_2883+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG (n.2883+79_2883+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG) c.*874+79_*874+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG (n.*874+79_*874+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG) n.617+79_617+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG n.3608+79_3608+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG n.2889+79_2889+80insTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCG | gnomAD v4 |
3 | g.132688996_132688998del | CA2758454047 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+77_*791+79del (n.*791+77_*791+79del) c.2883+77_2883+79del (n.2883+77_2883+79del) c.*874+77_*874+79del (n.*874+77_*874+79del) n.617+77_617+79del n.3608+77_3608+79del n.2889+77_2889+79del | |
3 | g.132688996_132689012del | CA2758454048 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+63_*791+79del (n.*791+63_*791+79del) c.2883+63_2883+79del (n.2883+63_2883+79del) c.*874+63_*874+79del (n.*874+63_*874+79del) n.617+63_617+79del n.3608+63_3608+79del n.2889+63_2889+79del | |
3 | g.132688998A>G | CA2667738320 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+76T>C (n.*791+76T>C) c.2883+76T>C (n.2883+76T>C) c.*874+76T>C (n.*874+76T>C) n.617+76T>C n.3608+76T>C n.2889+76T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689000_132689001insTGGCCT | CA2514085696 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+73_*791+74insAGGCCA (n.*791+73_*791+74insAGGCCA) c.2883+73_2883+74insAGGCCA (n.2883+73_2883+74insAGGCCA) c.*874+73_*874+74insAGGCCA (n.*874+73_*874+74insAGGCCA) n.617+73_617+74insAGGCCA n.3608+73_3608+74insAGGCCA n.2889+73_2889+74insAGGCCA | |
3 | g.132689001A= | CA1402651847 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+73T= (n.*791+73T=) c.2883+73T= (n.2883+73T=) c.*874+73T= (n.*874+73T=) n.617+73T= n.3608+73T= n.2889+73T= | |
3 | g.132689001A>G | CA899018978 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+73T>C (n.*791+73T>C) c.2883+73T>C (n.2883+73T>C) c.*874+73T>C (n.*874+73T>C) n.617+73T>C n.3608+73T>C n.2889+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689001A>T | CA2572426537 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+73T>A (n.*791+73T>A) c.2883+73T>A (n.2883+73T>A) c.*874+73T>A (n.*874+73T>A) n.617+73T>A n.3608+73T>A n.2889+73T>A | |
3 | g.132689002T>A | CA2667738321 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+72A>T (n.*791+72A>T) c.2883+72A>T (n.2883+72A>T) c.*874+72A>T (n.*874+72A>T) n.617+72A>T n.3608+72A>T n.2889+72A>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689003C>T | CA2667738322 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+71G>A (n.*791+71G>A) c.2883+71G>A (n.2883+71G>A) c.*874+71G>A (n.*874+71G>A) n.617+71G>A n.3608+71G>A n.2889+71G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689004T>C | CA2577905036 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+70A>G (n.*791+70A>G) c.2883+70A>G (n.2883+70A>G) c.*874+70A>G (n.*874+70A>G) n.617+70A>G n.3608+70A>G n.2889+70A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689006G>A | CA83584977 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+68C>T (n.*791+68C>T) c.2883+68C>T (n.2883+68C>T) c.*874+68C>T (n.*874+68C>T) n.617+68C>T n.3608+68C>T n.2889+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689006G= | CA1402651854 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+68C= (n.*791+68C=) c.2883+68C= (n.2883+68C=) c.*874+68C= (n.*874+68C=) n.617+68C= n.3608+68C= n.2889+68C= | |
3 | g.132689006G>T | CA83584978 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+68C>A (n.*791+68C>A) c.2883+68C>A (n.2883+68C>A) c.*874+68C>A (n.*874+68C>A) n.617+68C>A n.3608+68C>A n.2889+68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689011A= | CA1402651858 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+63T= (n.*791+63T=) c.2883+63T= (n.2883+63T=) c.*874+63T= (n.*874+63T=) n.617+63T= n.3608+63T= n.2889+63T= | |
3 | g.132689011A>C | CA83584984 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+63T>G (n.*791+63T>G) c.2883+63T>G (n.2883+63T>G) c.*874+63T>G (n.*874+63T>G) n.617+63T>G n.3608+63T>G n.2889+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689011A>T | CA2758454052 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+63T>A (n.*791+63T>A) c.2883+63T>A (n.2883+63T>A) c.*874+63T>A (n.*874+63T>A) n.617+63T>A n.3608+63T>A n.2889+63T>A | |
3 | g.132689012A>C | CA2577905037 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+62T>G (n.*791+62T>G) c.2883+62T>G (n.2883+62T>G) c.*874+62T>G (n.*874+62T>G) n.617+62T>G n.3608+62T>G n.2889+62T>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689013G>C | CA1402651862 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+61C>G (n.*791+61C>G) c.2883+61C>G (n.2883+61C>G) c.*874+61C>G (n.*874+61C>G) n.617+61C>G n.3608+61C>G n.2889+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689013G= | CA1402651860 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+61C= (n.*791+61C=) c.2883+61C= (n.2883+61C=) c.*874+61C= (n.*874+61C=) n.617+61C= n.3608+61C= n.2889+61C= | |
3 | g.132689014A= | CA1402651864 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+60T= (n.*791+60T=) c.2883+60T= (n.2883+60T=) c.*874+60T= (n.*874+60T=) n.617+60T= n.3608+60T= n.2889+60T= | |
3 | g.132689014A>G | CA83584990 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+60T>C (n.*791+60T>C) c.2883+60T>C (n.2883+60T>C) c.*874+60T>C (n.*874+60T>C) n.617+60T>C n.3608+60T>C n.2889+60T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689016A>C | CA2667738323 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+58T>G (n.*791+58T>G) c.2883+58T>G (n.2883+58T>G) c.*874+58T>G (n.*874+58T>G) n.617+58T>G n.3608+58T>G n.2889+58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689016A>T | CA2667738324 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+58T>A (n.*791+58T>A) c.2883+58T>A (n.2883+58T>A) c.*874+58T>A (n.*874+58T>A) n.617+58T>A n.3608+58T>A n.2889+58T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689018del | CA2667738325 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+56del (n.*791+56del) c.2883+56del (n.2883+56del) c.*874+56del (n.*874+56del) n.617+56del n.3608+56del n.2889+56del | gnomAD v4 |
3 | g.132689018G>A | CA2703981478 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+56C>T (n.*791+56C>T) c.2883+56C>T (n.2883+56C>T) c.*874+56C>T (n.*874+56C>T) n.617+56C>T n.3608+56C>T n.2889+56C>T | dbSNP |
3 | g.132689019A>C | CA2667738326 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+55T>G (n.*791+55T>G) c.2883+55T>G (n.2883+55T>G) c.*874+55T>G (n.*874+55T>G) n.617+55T>G n.3608+55T>G n.2889+55T>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689020G>A | CA1402651868 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+54C>T (n.*791+54C>T) c.2883+54C>T (n.2883+54C>T) c.*874+54C>T (n.*874+54C>T) n.617+54C>T n.3608+54C>T n.2889+54C>T | dbSNP |
3 | g.132689020G>C | CA1402651869 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+54C>G (n.*791+54C>G) c.2883+54C>G (n.2883+54C>G) c.*874+54C>G (n.*874+54C>G) n.617+54C>G n.3608+54C>G n.2889+54C>G | dbSNP |
3 | g.132689020G= | CA1402651866 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+54C= (n.*791+54C=) c.2883+54C= (n.2883+54C=) c.*874+54C= (n.*874+54C=) n.617+54C= n.3608+54C= n.2889+54C= | |
3 | g.132689020G>T | CA2758454057 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+54C>A (n.*791+54C>A) c.2883+54C>A (n.2883+54C>A) c.*874+54C>A (n.*874+54C>A) n.617+54C>A n.3608+54C>A n.2889+54C>A | |
3 | g.132689021T>C | CA2577905038 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+53A>G (n.*791+53A>G) c.2883+53A>G (n.2883+53A>G) c.*874+53A>G (n.*874+53A>G) n.617+53A>G n.3608+53A>G n.2889+53A>G | |
3 | g.132689022_132689023del | CA2758454058 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+51_*791+52del (n.*791+51_*791+52del) c.2883+51_2883+52del (n.2883+51_2883+52del) c.*874+51_*874+52del (n.*874+51_*874+52del) n.617+51_617+52del n.3608+51_3608+52del n.2889+51_2889+52del | |
3 | g.132689023A= | CA1402651871 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+51T= (n.*791+51T=) c.2883+51T= (n.2883+51T=) c.*874+51T= (n.*874+51T=) n.617+51T= n.3608+51T= n.2889+51T= | |
3 | g.132689023A>G | CA2621896 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+51T>C (n.*791+51T>C) c.2883+51T>C (n.2883+51T>C) c.*874+51T>C (n.*874+51T>C) n.617+51T>C n.3608+51T>C n.2889+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689023A>T | CA2758454059 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+51T>A (n.*791+51T>A) c.2883+51T>A (n.2883+51T>A) c.*874+51T>A (n.*874+51T>A) n.617+51T>A n.3608+51T>A n.2889+51T>A | |
3 | g.132689025C>T | CA2667738327 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+49G>A (n.*791+49G>A) c.2883+49G>A (n.2883+49G>A) c.*874+49G>A (n.*874+49G>A) n.617+49G>A n.3608+49G>A n.2889+49G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689026A= | CA1402651874 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+48T= (n.*791+48T=) c.2883+48T= (n.2883+48T=) c.*874+48T= (n.*874+48T=) n.617+48T= n.3608+48T= n.2889+48T= | |
3 | g.132689026A>T | CA2621897 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+48T>A (n.*791+48T>A) c.2883+48T>A (n.2883+48T>A) c.*874+48T>A (n.*874+48T>A) n.617+48T>A n.3608+48T>A n.2889+48T>A | dbSNP ExAC |
3 | g.132689027C= | CA1402651876 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+47G= (n.*791+47G=) c.2883+47G= (n.2883+47G=) c.*874+47G= (n.*874+47G=) n.617+47G= n.3608+47G= n.2889+47G= | |
3 | g.132689027C>T | CA2621898 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+47G>A (n.*791+47G>A) c.2883+47G>A (n.2883+47G>A) c.*874+47G>A (n.*874+47G>A) n.617+47G>A n.3608+47G>A n.2889+47G>A | dbSNP ExAC |
3 | g.132689028A= | CA1402651878 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+46T= (n.*791+46T=) c.2883+46T= (n.2883+46T=) c.*874+46T= (n.*874+46T=) n.617+46T= n.3608+46T= n.2889+46T= | |
3 | g.132689028A>G | CA2621899 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+46T>C (n.*791+46T>C) c.2883+46T>C (n.2883+46T>C) c.*874+46T>C (n.*874+46T>C) n.617+46T>C n.3608+46T>C n.2889+46T>C | dbSNP ExAC |
3 | g.132689029A= | CA1402651880 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+45T= (n.*791+45T=) c.2883+45T= (n.2883+45T=) c.*874+45T= (n.*874+45T=) n.617+45T= n.3608+45T= n.2889+45T= | |
3 | g.132689029A>G | CA546419854 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+45T>C (n.*791+45T>C) c.2883+45T>C (n.2883+45T>C) c.*874+45T>C (n.*874+45T>C) n.617+45T>C n.3608+45T>C n.2889+45T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.132689030A>T | CA2667738328 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+44T>A (n.*791+44T>A) c.2883+44T>A (n.2883+44T>A) c.*874+44T>A (n.*874+44T>A) n.617+44T>A n.3608+44T>A n.2889+44T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689036C>T | CA2667738329 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+38G>A (n.*791+38G>A) c.2883+38G>A (n.2883+38G>A) c.*874+38G>A (n.*874+38G>A) n.617+38G>A n.3608+38G>A n.2889+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132689037A>T | CA2758454062 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+37T>A (n.*791+37T>A) c.2883+37T>A (n.2883+37T>A) c.*874+37T>A (n.*874+37T>A) n.617+37T>A n.3608+37T>A n.2889+37T>A | |
3 | g.132689038C>T | CA2577905039 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+36G>A (n.*791+36G>A) c.2883+36G>A (n.2883+36G>A) c.*874+36G>A (n.*874+36G>A) n.617+36G>A n.3608+36G>A n.2889+36G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689043C>T | CA2667738330 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+31G>A (n.*791+31G>A) c.2883+31G>A (n.2883+31G>A) c.*874+31G>A (n.*874+31G>A) n.617+31G>A n.3608+31G>A n.2889+31G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689045C>G | CA2577905040 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+29G>C (n.*791+29G>C) c.2883+29G>C (n.2883+29G>C) c.*874+29G>C (n.*874+29G>C) n.617+29G>C n.3608+29G>C n.2889+29G>C | |
3 | g.132689046T>C | CA2621900 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+28A>G (n.*791+28A>G) c.2883+28A>G (n.2883+28A>G) c.*874+28A>G (n.*874+28A>G) n.617+28A>G n.3608+28A>G n.2889+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689046T= | CA1402651881 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+28A= (n.*791+28A=) c.2883+28A= (n.2883+28A=) c.*874+28A= (n.*874+28A=) n.617+28A= n.3608+28A= n.2889+28A= | |
3 | g.132689047G>A | CA2667738331 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+27C>T (n.*791+27C>T) c.2883+27C>T (n.2883+27C>T) c.*874+27C>T (n.*874+27C>T) n.617+27C>T n.3608+27C>T n.2889+27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689049C>T | CA2667738332 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+25G>A (n.*791+25G>A) c.2883+25G>A (n.2883+25G>A) c.*874+25G>A (n.*874+25G>A) n.617+25G>A n.3608+25G>A n.2889+25G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689053C= | CA1402651884 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+21G= (n.*791+21G=) c.2883+21G= (n.2883+21G=) c.*874+21G= (n.*874+21G=) n.617+21G= n.3608+21G= n.2889+21G= | |
3 | g.132689053C>T | CA2621901 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+21G>A (n.*791+21G>A) c.2883+21G>A (n.2883+21G>A) c.*874+21G>A (n.*874+21G>A) n.617+21G>A n.3608+21G>A n.2889+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689054C>A | CA546419856 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+20G>T (n.*791+20G>T) c.2883+20G>T (n.2883+20G>T) c.*874+20G>T (n.*874+20G>T) n.617+20G>T n.3608+20G>T n.2889+20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689054C= | CA1402651887 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+20G= (n.*791+20G=) c.2883+20G= (n.2883+20G=) c.*874+20G= (n.*874+20G=) n.617+20G= n.3608+20G= n.2889+20G= | |
3 | g.132689056T>C | CA2621902 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+18A>G (n.*791+18A>G) c.2883+18A>G (n.2883+18A>G) c.*874+18A>G (n.*874+18A>G) n.617+18A>G n.3608+18A>G n.2889+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132689056T= | CA1402651892 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+18A= (n.*791+18A=) c.2883+18A= (n.2883+18A=) c.*874+18A= (n.*874+18A=) n.617+18A= n.3608+18A= n.2889+18A= | |
3 | g.132689058G>A | CA2621903 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+16C>T (n.*791+16C>T) c.2883+16C>T (n.2883+16C>T) c.*874+16C>T (n.*874+16C>T) n.617+16C>T n.3608+16C>T n.2889+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689058G= | CA1402651894 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+16C= (n.*791+16C=) c.2883+16C= (n.2883+16C=) c.*874+16C= (n.*874+16C=) n.617+16C= n.3608+16C= n.2889+16C= | |
3 | g.132689058G>T | CA2528498102 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+16C>A (n.*791+16C>A) c.2883+16C>A (n.2883+16C>A) c.*874+16C>A (n.*874+16C>A) n.617+16C>A n.3608+16C>A n.2889+16C>A | |
3 | g.132689059A>T | CA2577905041 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+15T>A (n.*791+15T>A) c.2883+15T>A (n.2883+15T>A) c.*874+15T>A (n.*874+15T>A) n.617+15T>A n.3608+15T>A n.2889+15T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689061C>A | CA2581891774 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+13G>T (n.*791+13G>T) c.2883+13G>T (n.2883+13G>T) c.*874+13G>T (n.*874+13G>T) n.617+13G>T n.3608+13G>T n.2889+13G>T | |
3 | g.132689061C= | CA1402651898 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+13G= (n.*791+13G=) c.2883+13G= (n.2883+13G=) c.*874+13G= (n.*874+13G=) n.617+13G= n.3608+13G= n.2889+13G= | |
3 | g.132689061C>G | CA2621904 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+13G>C (n.*791+13G>C) c.2883+13G>C (n.2883+13G>C) c.*874+13G>C (n.*874+13G>C) n.617+13G>C n.3608+13G>C n.2889+13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689061C>T | CA2581891775 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+13G>A (n.*791+13G>A) c.2883+13G>A (n.2883+13G>A) c.*874+13G>A (n.*874+13G>A) n.617+13G>A n.3608+13G>A n.2889+13G>A | |
3 | g.132689062T>C | CA2621905 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+12A>G (n.*791+12A>G) c.2883+12A>G (n.2883+12A>G) c.*874+12A>G (n.*874+12A>G) n.617+12A>G n.3608+12A>G n.2889+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689062T>G | CA2577905042 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+12A>C (n.*791+12A>C) c.2883+12A>C (n.2883+12A>C) c.*874+12A>C (n.*874+12A>C) n.617+12A>C n.3608+12A>C n.2889+12A>C | |
3 | g.132689062T= | CA1402651903 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+12A= (n.*791+12A=) c.2883+12A= (n.2883+12A=) c.*874+12A= (n.*874+12A=) n.617+12A= n.3608+12A= n.2889+12A= | |
3 | g.132689065T>C | CA2621906 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+9A>G (n.*791+9A>G) c.2883+9A>G (n.2883+9A>G) c.*874+9A>G (n.*874+9A>G) n.617+9A>G n.3608+9A>G n.2889+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689065T= | CA1402651905 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+9A= (n.*791+9A=) c.2883+9A= (n.2883+9A=) c.*874+9A= (n.*874+9A=) n.617+9A= n.3608+9A= n.2889+9A= | |
3 | g.132689066G>A | CA1053653089 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+8C>T (n.*791+8C>T) c.2883+8C>T (n.2883+8C>T) c.*874+8C>T (n.*874+8C>T) n.617+8C>T n.3608+8C>T n.2889+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689066G>C | CA2621907 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+8C>G (n.*791+8C>G) c.2883+8C>G (n.2883+8C>G) c.*874+8C>G (n.*874+8C>G) n.617+8C>G n.3608+8C>G n.2889+8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689066G= | CA1402651907 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+8C= (n.*791+8C=) c.2883+8C= (n.2883+8C=) c.*874+8C= (n.*874+8C=) n.617+8C= n.3608+8C= n.2889+8C= | |
3 | g.132689068G>A | CA2667738333 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+6C>T (n.*791+6C>T) c.2883+6C>T (n.2883+6C>T) c.*874+6C>T (n.*874+6C>T) n.617+6C>T n.3608+6C>T n.2889+6C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689069C= | CA1402651909 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+5G= (n.*791+5G=) c.2883+5G= (n.2883+5G=) c.*874+5G= (n.*874+5G=) n.617+5G= n.3608+5G= n.2889+5G= | |
3 | g.132689069C>T | CA83585032 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+5G>A (n.*791+5G>A) c.2883+5G>A (n.2883+5G>A) c.*874+5G>A (n.*874+5G>A) n.617+5G>A n.3608+5G>A n.2889+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689070T>C | CA2667738334 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+4A>G (n.*791+4A>G) c.2883+4A>G (n.2883+4A>G) c.*874+4A>G (n.*874+4A>G) n.617+4A>G n.3608+4A>G n.2889+4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132689071T>G | CA2667738335 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+3A>C (n.*791+3A>C) c.2883+3A>C (n.2883+3A>C) c.*874+3A>C (n.*874+3A>C) n.617+3A>C n.3608+3A>C n.2889+3A>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689072A>C | CA354580252 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+2T>G (n.*791+2T>G) c.2883+2T>G (n.2883+2T>G) c.*874+2T>G (n.*874+2T>G) n.617+2T>G n.3608+2T>G n.2889+2T>G | |
3 | g.132689072A>G | CA354580253 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+2T>C (n.*791+2T>C) c.2883+2T>C (n.2883+2T>C) c.*874+2T>C (n.*874+2T>C) n.617+2T>C n.3608+2T>C n.2889+2T>C | |
3 | g.132689072A>T | CA354580254 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+2T>A (n.*791+2T>A) c.2883+2T>A (n.2883+2T>A) c.*874+2T>A (n.*874+2T>A) n.617+2T>A n.3608+2T>A n.2889+2T>A | |
3 | g.132689073C>A | CA354580255 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+1G>T (n.*791+1G>T) c.2883+1G>T (n.2883+1G>T) c.*874+1G>T (n.*874+1G>T) n.617+1G>T n.3608+1G>T n.2889+1G>T | |
3 | g.132689073C>G | CA354580257 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+1G>C (n.*791+1G>C) c.2883+1G>C (n.2883+1G>C) c.*874+1G>C (n.*874+1G>C) n.617+1G>C n.3608+1G>C n.2889+1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132689073C>T | CA354580256 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791+1G>A (n.*791+1G>A) c.2883+1G>A (n.2883+1G>A) c.*874+1G>A (n.*874+1G>A) n.617+1G>A n.3608+1G>A n.2889+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689073_132689077delinsCCTGA | CA1402651912 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*788_*791+1delinsTCAGG c.2880_2883+1delinsTCAGG c.*871_*874+1delinsTCAGG n.614_617+1delinsTCAGG n.3605_3608+1delinsTCAGG n.2886_2889+1delinsTCAGG | |
3 | g.132689074C>A | CA354580258 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791G>T (n.*791G>T) c.2883G>T (p.Gln961His) c.*874G>T (n.*874G>T) n.617G>T n.3608G>T n.2889G>T | |
3 | g.132689074C>G | CA354580259 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791G>C (n.*791G>C) c.2883G>C (p.Gln961His) c.*874G>C (n.*874G>C) n.617G>C n.3608G>C n.2889G>C | |
3 | g.132689074C>T | CA436088289 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*791G>A (n.*791G>A) c.2883G>A (p.Gln961=) c.*874G>A (n.*874G>A) n.617G>A n.3608G>A n.2889G>A | |
3 | g.132689078_132689081del | CA1402651914 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*788_*791del (n.*788_*791del) c.2880_2883del (p.Ser960ArgfsTer3) c.*871_*874del (n.*871_*874del) n.614_617del n.3605_3608del n.2886_2889del | ClinVar dbSNP |
3 | g.132689075T>A | CA354580260 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*790A>T (n.*790A>T) c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.*873A>T (n.*873A>T) n.616A>T n.3607A>T n.2888A>T | |
3 | g.132689075T>C | CA354580261 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*790A>G (n.*790A>G) c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.*873A>G (n.*873A>G) n.616A>G n.3607A>G n.2888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689075T>G | CA354580262 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*790A>C (n.*790A>C) c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.*873A>C (n.*873A>C) n.616A>C n.3607A>C n.2888A>C | |
3 | g.132689075T= | CA1402651917 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*790A= (n.*790A=) c.2882A= (p.Gln961=) c.*873A= (n.*873A=) n.616A= n.3607A= n.2888A= | |
3 | g.132689076G>A | CA354580263 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*789C>T (n.*789C>T) c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.*872C>T (n.*872C>T) n.615C>T n.3606C>T n.2887C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132689076G>C | CA2621908 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*789C>G (n.*789C>G) c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.*872C>G (n.*872C>G) n.615C>G n.3606C>G n.2887C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132689076G= | CA1402651923 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*789C= (n.*789C=) c.2881C= (p.Gln961=) c.*872C= (n.*872C=) n.615C= n.3606C= n.2887C= | |
3 | g.132689076G>T | CA354580264 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*789C>A (n.*789C>A) c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.*872C>A (n.*872C>A) n.615C>A n.3606C>A n.2887C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132689077A>C | CA354580265 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*788T>G (n.*788T>G) c.2880T>G (p.Ser960Arg) c.*871T>G (n.*871T>G) n.614T>G n.3605T>G n.2886T>G | |
3 | g.132689077A>G | CA436088295 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*788T>C (n.*788T>C) c.2880T>C (p.Ser960=) c.*871T>C (n.*871T>C) n.614T>C n.3605T>C n.2886T>C | |
3 | g.132689077A>T | CA354580266 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*788T>A (n.*788T>A) c.2880T>A (p.Ser960Arg) c.*871T>A (n.*871T>A) n.614T>A n.3605T>A n.2886T>A |