Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.132681985A>G | CA435780780 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.3918T>C (p.His1306=) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*1909T>C (n.*1909T>C) n.3117T>C n.4643T>C n.1230T>C c.364T>C (n.364T>C) c.565T>C n.3924T>C | COSMIC |
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3 | g.132681986T>A | CA354577938 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.3917A>T (p.His1306Leu) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.3116A>T n.4642A>T n.1229A>T c.363A>T (n.363A>T) c.564A>T n.3923A>T | |
3 | g.132681986T>C | CA354577937 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.3917A>G (p.His1306Arg) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.3116A>G n.4642A>G n.1229A>G c.363A>G (n.363A>G) c.564A>G n.3923A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132681986T>G | CA354577936 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.3917A>C (p.His1306Pro) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.3116A>C n.4642A>C n.1229A>C c.363A>C (n.363A>C) c.564A>C n.3923A>C | dbSNP |
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3 | g.132681987G>C | CA354577939 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.3916C>G (p.His1306Asp) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*1907C>G (n.*1907C>G) n.3115C>G n.4641C>G n.1228C>G c.362C>G (n.362C>G) c.563C>G n.3922C>G | |
3 | g.132681987G= | CA1402645461 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1844C= (n.*1844C=) c.3916C= (p.His1306=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.*1907C= (n.*1907C=) n.3115C= n.4641C= n.1228C= c.362C= (n.362C=) c.563C= n.3922C= | |
3 | g.132681987G>T | CA354577940 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.3916C>A (p.His1306Asn) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) n.3115C>A n.4641C>A n.1228C>A c.362C>A (n.362C>A) c.563C>A n.3922C>A | dbSNP |
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3 | g.132681988G>C | CA435780782 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.3915C>G (p.Arg1305=) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*1906C>G (n.*1906C>G) n.3114C>G n.4640C>G n.1227C>G c.361C>G (n.361C>G) c.562C>G n.3921C>G | |
3 | g.132681988G>T | CA435780783 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.3915C>A (p.Arg1305=) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.3114C>A n.4640C>A n.1227C>A c.361C>A (n.361C>A) c.562C>A n.3921C>A | |
3 | g.132681989C>A | CA83580157 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.3914G>T (p.Arg1305Leu) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.3113G>T n.4639G>T n.1226G>T c.360G>T (n.360G>T) c.561G>T n.3920G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132681989C= | CA1402645468 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1842G= (n.*1842G=) c.3914G= (p.Arg1305=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.*1905G= (n.*1905G=) n.3113G= n.4639G= n.1226G= c.360G= (n.360G=) c.561G= n.3920G= | |
3 | g.132681989C>G | CA354577942 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.3914G>C (p.Arg1305Pro) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.3113G>C n.4639G>C n.1226G>C c.360G>C (n.360G>C) c.561G>C n.3920G>C | |
3 | g.132681989C>T | CA2621601 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.3914G>A (p.Arg1305His) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.3113G>A n.4639G>A n.1226G>A c.360G>A (n.360G>A) c.561G>A n.3920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132681990G>A | CA249276 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.3913C>T (p.Arg1305Cys) c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.3112C>T n.4638C>T n.1225C>T c.359C>T (n.359C>T) c.560C>T n.3919C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681990G>C | CA354577943 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.3913C>G (p.Arg1305Gly) c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.3112C>G n.4638C>G n.1225C>G c.359C>G (n.359C>G) c.560C>G n.3919C>G | gnomAD v4 |
3 | g.132681990G= | CA1402645475 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1841C= (n.*1841C=) c.3913C= (p.Arg1305=) c.*1821C= (n.*1821C=) c.*1904C= (n.*1904C=) n.3112C= n.4638C= n.1225C= c.359C= (n.359C=) c.560C= n.3919C= | |
3 | g.132681990G>T | CA354577944 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.3913C>A (p.Arg1305Ser) c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.3112C>A n.4638C>A n.1225C>A c.359C>A (n.359C>A) c.560C>A n.3919C>A | |
3 | g.132681991T>A | CA435780789 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.3912A>T (p.Ser1304=) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.3111A>T n.4637A>T n.1224A>T c.358A>T (n.358A>T) c.559A>T n.3918A>T | |
3 | g.132681991T>C | CA2621602 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.3912A>G (p.Ser1304=) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.3111A>G n.4637A>G n.1224A>G c.358A>G (n.358A>G) c.559A>G n.3918A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681991T>G | CA435780790 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.3912A>C (p.Ser1304=) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.3111A>C n.4637A>C n.1224A>C c.358A>C (n.358A>C) c.559A>C n.3918A>C | |
3 | g.132681991T= | CA1402645483 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1840A= (n.*1840A=) c.3912A= (p.Ser1304=) c.*1820A= (n.*1820A=) c.*1903A= (n.*1903A=) n.3111A= n.4637A= n.1224A= c.358A= (n.358A=) c.559A= n.3918A= | |
3 | g.132681992G>A | CA354577945 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.3911C>T (p.Ser1304Leu) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) n.3110C>T n.4636C>T n.1223C>T c.357C>T (n.357C>T) c.558C>T n.3917C>T | |
3 | g.132681992G>C | CA354577946 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.3911C>G (p.Ser1304Ter) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) n.3110C>G n.4636C>G n.1223C>G c.357C>G (n.357C>G) c.558C>G n.3917C>G | |
3 | g.132681992G>T | CA354577947 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.3911C>A (p.Ser1304Ter) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) n.3110C>A n.4636C>A n.1223C>A c.357C>A (n.357C>A) c.558C>A n.3917C>A | |
3 | g.132681993A>C | CA354577949 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.3910T>G (p.Ser1304Ala) c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.*1901T>G (n.*1901T>G) n.3109T>G n.4635T>G n.1222T>G c.356T>G (n.356T>G) c.557T>G n.3916T>G | |
3 | g.132681993A>G | CA354577950 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.3910T>C (p.Ser1304Pro) c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) n.3109T>C n.4635T>C n.1222T>C c.356T>C (n.356T>C) c.557T>C n.3916T>C | COSMIC |
3 | g.132681993A>T | CA354577948 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.3910T>A (p.Ser1304Thr) c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.*1901T>A (n.*1901T>A) n.3109T>A n.4635T>A n.1222T>A c.356T>A (n.356T>A) c.557T>A n.3916T>A | |
3 | g.132681994A>C | CA435780794 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.3909T>G (p.Pro1303=) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.3108T>G n.4634T>G n.1221T>G c.355T>G (n.355T>G) c.556T>G n.3915T>G | |
3 | g.132681994A>G | CA435780795 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.3909T>C (p.Pro1303=) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.3108T>C n.4634T>C n.1221T>C c.355T>C (n.355T>C) c.556T>C n.3915T>C | |
3 | g.132681994A>T | CA435780796 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.3909T>A (p.Pro1303=) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.3108T>A n.4634T>A n.1221T>A c.355T>A (n.355T>A) c.556T>A n.3915T>A | |
3 | g.132681995G>A | CA354577951 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.3908C>T (p.Pro1303Leu) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.3107C>T n.4633C>T n.1220C>T c.354C>T (n.354C>T) c.555C>T n.3914C>T | |
3 | g.132681995G>C | CA354577952 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.3908C>G (p.Pro1303Arg) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.3107C>G n.4633C>G n.1220C>G c.354C>G (n.354C>G) c.555C>G n.3914C>G | |
3 | g.132681995G>T | CA354577953 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.3908C>A (p.Pro1303His) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.3107C>A n.4633C>A n.1220C>A c.354C>A (n.354C>A) c.555C>A n.3914C>A | |
3 | g.132681996G>A | CA2621603 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.3907C>T (p.Pro1303Ser) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.3106C>T n.4632C>T n.1219C>T c.353C>T (n.353C>T) c.554C>T n.3913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681996G>C | CA354577954 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.3907C>G (p.Pro1303Ala) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.3106C>G n.4632C>G n.1219C>G c.353C>G (n.353C>G) c.554C>G n.3913C>G | |
3 | g.132681996G= | CA1402645490 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1835C= (n.*1835C=) c.3907C= (p.Pro1303=) c.*1815C= (n.*1815C=) c.*1898C= (n.*1898C=) n.3106C= n.4632C= n.1219C= c.353C= (n.353C=) c.554C= n.3913C= | |
3 | g.132681996G>T | CA354577955 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.3907C>A (p.Pro1303Thr) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.3106C>A n.4632C>A n.1219C>A c.353C>A (n.353C>A) c.554C>A n.3913C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.132681997A>G | CA435780800 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.3906T>C (p.Ala1302=) c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.3105T>C n.4631T>C n.1218T>C c.352T>C (n.352T>C) c.553T>C n.3912T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132681997A>T | CA435780801 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.3906T>A (p.Ala1302=) c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.3105T>A n.4631T>A n.1218T>A c.352T>A (n.352T>A) c.553T>A n.3912T>A | |
3 | g.132681998G>A | CA354577956 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.3905C>T (p.Ala1302Val) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.3104C>T n.4630C>T n.1217C>T c.351C>T (n.351C>T) c.552C>T n.3911C>T | |
3 | g.132681998G>C | CA354577958 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.3905C>G (p.Ala1302Gly) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.*1896C>G (n.*1896C>G) n.3104C>G n.4630C>G n.1217C>G c.351C>G (n.351C>G) c.552C>G n.3911C>G | |
3 | g.132681998G>T | CA354577957 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.3905C>A (p.Ala1302Asp) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.*1896C>A (n.*1896C>A) n.3104C>A n.4630C>A n.1217C>A c.351C>A (n.351C>A) c.552C>A n.3911C>A | |
3 | g.132681999C>A | CA354577959 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.3904G>T (p.Ala1302Ser) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) n.3103G>T n.4629G>T n.1216G>T c.350G>T (n.350G>T) c.551G>T n.3910G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.132681999C= | CA1402645495 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1832G= (n.*1832G=) c.3904G= (p.Ala1302=) c.*1812G= (n.*1812G=) c.*1895G= (n.*1895G=) n.3103G= n.4629G= n.1216G= c.350G= (n.350G=) c.551G= n.3910G= | |
3 | g.132681999C>G | CA354577960 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.3904G>C (p.Ala1302Pro) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) n.3103G>C n.4629G>C n.1216G>C c.350G>C (n.350G>C) c.551G>C n.3910G>C | |
3 | g.132681999C>T | CA2621604 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.3904G>A (p.Ala1302Thr) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.*1895G>A (n.*1895G>A) n.3103G>A n.4629G>A n.1216G>A c.350G>A (n.350G>A) c.551G>A n.3910G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132682000T>A | CA354577961 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.3903A>T (p.Lys1301Asn) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) n.3102A>T n.4628A>T n.1215A>T c.349A>T (n.349A>T) c.550A>T n.3909A>T | |
3 | g.132682000T>C | CA435780803 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.3903A>G (p.Lys1301=) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) n.3102A>G n.4628A>G n.1215A>G c.349A>G (n.349A>G) c.550A>G n.3909A>G | |
3 | g.132682000T>G | CA354577962 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.3903A>C (p.Lys1301Asn) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) n.3102A>C n.4628A>C n.1215A>C c.349A>C (n.349A>C) c.550A>C n.3909A>C | |
3 | g.132682001T>A | CA354577964 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.3902A>T (p.Lys1301Ile) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*1893A>T (n.*1893A>T) n.3101A>T n.4627A>T n.1214A>T c.348A>T (n.348A>T) c.549A>T n.3908A>T | |
3 | g.132682001T>C | CA354577965 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.3902A>G (p.Lys1301Arg) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) n.3101A>G n.4627A>G n.1214A>G c.348A>G (n.348A>G) c.549A>G n.3908A>G | |
3 | g.132682001T>G | CA354577963 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.3902A>C (p.Lys1301Thr) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*1893A>C (n.*1893A>C) n.3101A>C n.4627A>C n.1214A>C c.348A>C (n.348A>C) c.549A>C n.3908A>C | |
3 | g.132682002T>A | CA354577966 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.3901A>T (p.Lys1301Ter) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) n.3100A>T n.4626A>T n.1213A>T c.347A>T (n.347A>T) c.548A>T n.3907A>T | |
3 | g.132682002T>C | CA354577967 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.3901A>G (p.Lys1301Glu) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) n.3100A>G n.4626A>G n.1213A>G c.347A>G (n.347A>G) c.548A>G n.3907A>G | |
3 | g.132682002T>G | CA2621605 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.3901A>C (p.Lys1301Gln) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) n.3100A>C n.4626A>C n.1213A>C c.347A>C (n.347A>C) c.548A>C n.3907A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132682002T= | CA1402645503 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1829A= (n.*1829A=) c.3901A= (p.Lys1301=) c.*1809A= (n.*1809A=) c.*1892A= (n.*1892A=) n.3100A= n.4626A= n.1213A= c.347A= (n.347A=) c.548A= n.3907A= | |
3 | g.132682003T>A | CA435780806 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.3900A>T (p.Gly1300=) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.3099A>T n.4625A>T n.1212A>T c.346A>T (n.346A>T) c.547A>T n.3906A>T | |
3 | g.132682003T>C | CA435780807 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.3900A>G (p.Gly1300=) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.3099A>G n.4625A>G n.1212A>G c.346A>G (n.346A>G) c.547A>G n.3906A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132682003T>G | CA435780808 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.3900A>C (p.Gly1300=) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.3099A>C n.4625A>C n.1212A>C c.346A>C (n.346A>C) c.547A>C n.3906A>C | |
3 | g.132682004C>A | CA354577968 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.3899G>T (p.Gly1300Val) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.*1890G>T (n.*1890G>T) n.3098G>T n.4624G>T n.1211G>T c.345G>T (n.345G>T) c.546G>T n.3905G>T | |
3 | g.132682004C>G | CA354577969 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.3899G>C (p.Gly1300Ala) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.*1890G>C (n.*1890G>C) n.3098G>C n.4624G>C n.1211G>C c.345G>C (n.345G>C) c.546G>C n.3905G>C | |
3 | g.132682004C>T | CA354577970 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.3899G>A (p.Gly1300Glu) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.*1890G>A (n.*1890G>A) n.3098G>A n.4624G>A n.1211G>A c.345G>A (n.345G>A) c.546G>A n.3905G>A | |
3 | g.132682005C>A | CA354577971 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.3898G>T (p.Gly1300Ter) c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) n.3097G>T n.4623G>T n.1210G>T c.344G>T (n.344G>T) c.545G>T n.3904G>T | |
3 | g.132682005C= | CA1402645507 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1826G= (n.*1826G=) c.3898G= (p.Gly1300=) c.*1806G= (n.*1806G=) c.*1889G= (n.*1889G=) n.3097G= n.4623G= n.1210G= c.344G= (n.344G=) c.545G= n.3904G= | |
3 | g.132682005C>G | CA354577972 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.3898G>C (p.Gly1300Arg) c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) n.3097G>C n.4623G>C n.1210G>C c.344G>C (n.344G>C) c.545G>C n.3904G>C | |
3 | g.132682005C>T | CA2621606 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.3898G>A (p.Gly1300Arg) c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.3097G>A n.4623G>A n.1210G>A c.344G>A (n.344G>A) c.545G>A n.3904G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132682006A= | CA1402645511 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1825T= (n.*1825T=) c.3897T= (p.Gly1299=) c.*1805T= (n.*1805T=) c.*1888T= (n.*1888T=) n.3096T= n.4622T= n.1209T= c.343T= (n.343T=) c.544T= n.3903T= | |
3 | g.132682006A>C | CA435780811 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.3897T>G (p.Gly1299=) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.*1888T>G (n.*1888T>G) n.3096T>G n.4622T>G n.1209T>G c.343T>G (n.343T>G) c.544T>G n.3903T>G | |
3 | g.132682006A>G | CA435780813 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.3897T>C (p.Gly1299=) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.3096T>C n.4622T>C n.1209T>C c.343T>C (n.343T>C) c.544T>C n.3903T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132682006A>T | CA435780816 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.3897T>A (p.Gly1299=) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.*1888T>A (n.*1888T>A) n.3096T>A n.4622T>A n.1209T>A c.343T>A (n.343T>A) c.544T>A n.3903T>A | |
3 | g.132682007C>A | CA354577973 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.3896G>T (p.Gly1299Val) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.*1887G>T (n.*1887G>T) n.3095G>T n.4621G>T n.1208G>T c.342G>T (n.342G>T) c.543G>T n.3902G>T | |
3 | g.132682007C= | CA1402645517 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1824G= (n.*1824G=) c.3896G= (p.Gly1299=) c.*1804G= (n.*1804G=) c.*1887G= (n.*1887G=) n.3095G= n.4621G= n.1208G= c.342G= (n.342G=) c.543G= n.3902G= | |
3 | g.132682007C>G | CA354577974 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.3896G>C (p.Gly1299Ala) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.*1887G>C (n.*1887G>C) n.3095G>C n.4621G>C n.1208G>C c.342G>C (n.342G>C) c.543G>C n.3902G>C | |
3 | g.132682007C>T | CA2621607 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.3896G>A (p.Gly1299Asp) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.*1887G>A (n.*1887G>A) n.3095G>A n.4621G>A n.1208G>A c.342G>A (n.342G>A) c.543G>A n.3902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132682008C>A | CA83580190 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.3895G>T (p.Gly1299Cys) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.*1886G>T (n.*1886G>T) n.3094G>T n.4620G>T n.1207G>T c.341G>T (n.341G>T) c.542G>T n.3901G>T | dbSNP |
3 | g.132682008C= | CA1402645520 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1823G= (n.*1823G=) c.3895G= (p.Gly1299=) c.*1803G= (n.*1803G=) c.*1886G= (n.*1886G=) n.3094G= n.4620G= n.1207G= c.341G= (n.341G=) c.542G= n.3901G= | |
3 | g.132682008C>G | CA354577975 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.3895G>C (p.Gly1299Arg) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.*1886G>C (n.*1886G>C) n.3094G>C n.4620G>C n.1207G>C c.341G>C (n.341G>C) c.542G>C n.3901G>C | |
3 | g.132682008C>T | CA354577976 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.3895G>A (p.Gly1299Ser) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) n.3094G>A n.4620G>A n.1207G>A c.341G>A (n.341G>A) c.542G>A n.3901G>A | |
3 | g.132682009C>A | CA83580191 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.3894G>T (p.Leu1298Phe) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.*1885G>T (n.*1885G>T) n.3093G>T n.4619G>T n.1206G>T c.340G>T (n.340G>T) c.541G>T n.3900G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132682009C= | CA1402645524 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1822G= (n.*1822G=) c.3894G= (p.Leu1298=) c.*1802G= (n.*1802G=) c.*1885G= (n.*1885G=) n.3093G= n.4619G= n.1206G= c.340G= (n.340G=) c.541G= n.3900G= | |
3 | g.132682009C>G | CA354577977 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.3894G>C (p.Leu1298Phe) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.*1885G>C (n.*1885G>C) n.3093G>C n.4619G>C n.1206G>C c.340G>C (n.340G>C) c.541G>C n.3900G>C | |
3 | g.132682009C>T | CA435780818 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.3894G>A (p.Leu1298=) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.*1885G>A (n.*1885G>A) n.3093G>A n.4619G>A n.1206G>A c.340G>A (n.340G>A) c.541G>A n.3900G>A | |
3 | g.132682009_132682011delinsCAA | CA1402645525 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1820_*1822delinsTTG (n.*1820_*1822delinsTTG) c.3892_3894delinsTTG (p.Leu1298=) c.*1800_*1802delinsTTG (n.*1800_*1802delinsTTG) c.*1883_*1885delinsTTG (n.*1883_*1885delinsTTG) n.3091_3093delinsTTG n.4617_4619delinsTTG n.1204_1206delinsTTG c.338_340delinsTTG (n.338_340delinsTTG) c.539_541delinsTTG n.3898_3900delinsTTG | |
3 | g.132682010A>C | CA354577978 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.3893T>G (p.Leu1298Trp) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.*1884T>G (n.*1884T>G) n.3092T>G n.4618T>G n.1205T>G c.339T>G (n.339T>G) c.540T>G n.3899T>G | |
3 | g.132682010A>G | CA354577979 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.3893T>C (p.Leu1298Ser) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) n.3092T>C n.4618T>C n.1205T>C c.339T>C (n.339T>C) c.540T>C n.3899T>C | |
3 | g.132682010A>T | CA354577980 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.3893T>A (p.Leu1298Ter) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.*1884T>A (n.*1884T>A) n.3092T>A n.4618T>A n.1205T>A c.339T>A (n.339T>A) c.540T>A n.3899T>A | |
3 | g.132682010_132682011del | CA2621608 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1820_*1821del (n.*1820_*1821del) c.3892_3893del (p.Leu1298GlyfsTer16) c.*1800_*1801del (n.*1800_*1801del) c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del) n.3091_3092del n.4617_4618del n.1204_1205del c.338_339del (n.338_339del) c.539_540del n.3898_3899del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132682011A= | CA1402645533 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1820T= (n.*1820T=) c.3892T= (p.Leu1298=) c.*1800T= (n.*1800T=) c.*1883T= (n.*1883T=) n.3091T= n.4617T= n.1204T= c.338T= (n.338T=) c.539T= n.3898T= | |
3 | g.132682011A>C | CA2621609 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.3892T>G (p.Leu1298Val) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*1883T>G (n.*1883T>G) n.3091T>G n.4617T>G n.1204T>G c.338T>G (n.338T>G) c.539T>G n.3898T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132682011A>G | CA83580195 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.3892T>C (p.Leu1298=) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) n.3091T>C n.4617T>C n.1204T>C c.338T>C (n.338T>C) c.539T>C n.3898T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132682011A>T | CA354577981 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.3892T>A (p.Leu1298Met) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.*1883T>A (n.*1883T>A) n.3091T>A n.4617T>A n.1204T>A c.338T>A (n.338T>A) c.539T>A n.3898T>A | |
3 | g.132682012G>A | CA435780825 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.3891C>T (p.Leu1297=) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) n.3090C>T n.4616C>T n.1203C>T c.337C>T (n.337C>T) c.538C>T n.3897C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132682012G>C | CA435780823 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.3891C>G (p.Leu1297=) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) n.3090C>G n.4616C>G n.1203C>G c.337C>G (n.337C>G) c.538C>G n.3897C>G | COSMIC |
3 | g.132682012G= | CA1402645537 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1819C= (n.*1819C=) c.3891C= (p.Leu1297=) c.*1799C= (n.*1799C=) c.*1882C= (n.*1882C=) n.3090C= n.4616C= n.1203C= c.337C= (n.337C=) c.538C= n.3897C= | |
3 | g.132682012G>T | CA435780824 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.3891C>A (p.Leu1297=) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) n.3090C>A n.4616C>A n.1203C>A c.337C>A (n.337C>A) c.538C>A n.3897C>A | |
3 | g.132682013A>C | CA354577982 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.3890T>G (p.Leu1297Arg) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.*1881T>G (n.*1881T>G) n.3089T>G n.4615T>G n.1202T>G c.336T>G (n.336T>G) c.537T>G n.3896T>G | |
3 | g.132682013A>G | CA354577983 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.3890T>C (p.Leu1297Pro) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) n.3089T>C n.4615T>C n.1202T>C c.336T>C (n.336T>C) c.537T>C n.3896T>C | |
3 | g.132682013A>T | CA354577984 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.3890T>A (p.Leu1297His) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) n.3089T>A n.4615T>A n.1202T>A c.336T>A (n.336T>A) c.537T>A n.3896T>A | |
3 | g.132682014G>A | CA354577985 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.3889C>T (p.Leu1297Phe) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*1880C>T (n.*1880C>T) n.3088C>T n.4614C>T n.1201C>T c.335C>T (n.335C>T) c.536C>T n.3895C>T | dbSNP |
3 | g.132682014G>C | CA354577986 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.3889C>G (p.Leu1297Val) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*1880C>G (n.*1880C>G) n.3088C>G n.4614C>G n.1201C>G c.335C>G (n.335C>G) c.536C>G n.3895C>G | |
3 | g.132682014G= | CA1402645539 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1817C= (n.*1817C=) c.3889C= (p.Leu1297=) c.*1797C= (n.*1797C=) c.*1880C= (n.*1880C=) n.3088C= n.4614C= n.1201C= c.335C= (n.335C=) c.536C= n.3895C= | |
3 | g.132682014G>T | CA354577987 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.3889C>A (p.Leu1297Ile) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*1880C>A (n.*1880C>A) n.3088C>A n.4614C>A n.1201C>A c.335C>A (n.335C>A) c.536C>A n.3895C>A | |
3 | g.132682015T>A | CA435780828 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.3888A>T (p.Ser1296=) c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.3087A>T n.4613A>T n.1200A>T c.334A>T (n.334A>T) c.535A>T n.3894A>T | COSMIC |
3 | g.132682015T>C | CA435780830 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.3888A>G (p.Ser1296=) c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.3087A>G n.4613A>G n.1200A>G c.334A>G (n.334A>G) c.535A>G n.3894A>G | |
3 | g.132682015T>G | CA435780829 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.3888A>C (p.Ser1296=) c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.3087A>C n.4613A>C n.1200A>C c.334A>C (n.334A>C) c.535A>C n.3894A>C | |
3 | g.132682016G>A | CA354577988 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.3887C>T (p.Ser1296Leu) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) n.3086C>T n.4612C>T n.1199C>T c.333C>T (n.333C>T) c.534C>T n.3893C>T | |
3 | g.132682016G>C | CA354577990 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.3887C>G (p.Ser1296Ter) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) n.3086C>G n.4612C>G n.1199C>G c.333C>G (n.333C>G) c.534C>G n.3893C>G | |
3 | g.132682016G>T | CA354577989 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.3887C>A (p.Ser1296Ter) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) n.3086C>A n.4612C>A n.1199C>A c.333C>A (n.333C>A) c.534C>A n.3893C>A | |
3 | g.132682017A>C | CA354577991 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) n.3085T>G n.4611T>G n.1198T>G c.332T>G (n.332T>G) c.533T>G n.3892T>G | |
3 | g.132682017A>G | CA354577992 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.3085T>C n.4611T>C n.1198T>C c.332T>C (n.332T>C) c.533T>C n.3892T>C | |
3 | g.132682017A>T | CA354577993 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.3886T>A (p.Ser1296Thr) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.3085T>A n.4611T>A n.1198T>A c.332T>A (n.332T>A) c.533T>A n.3892T>A | |
3 | g.132682018T>A | CA435780831 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.3885A>T (p.Thr1295=) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.*1876A>T (n.*1876A>T) n.3084A>T n.4610A>T n.1197A>T c.331A>T (n.331A>T) c.532A>T n.3891A>T | |
3 | g.132682018T>C | CA435780832 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.3885A>G (p.Thr1295=) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.*1876A>G (n.*1876A>G) n.3084A>G n.4610A>G n.1197A>G c.331A>G (n.331A>G) c.532A>G n.3891A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132682018T>G | CA435780833 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.3885A>C (p.Thr1295=) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.*1876A>C (n.*1876A>C) n.3084A>C n.4610A>C n.1197A>C c.331A>C (n.331A>C) c.532A>C n.3891A>C | |
3 | g.132682019G>A | CA354577994 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.3884C>T (p.Thr1295Ile) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) n.3083C>T n.4609C>T n.1196C>T c.330C>T (n.330C>T) c.531C>T n.3890C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.132682019G>C | CA354577995 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.3884C>G (p.Thr1295Arg) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) n.3083C>G n.4609C>G n.1196C>G c.330C>G (n.330C>G) c.531C>G n.3890C>G | |
3 | g.132682019G>T | CA354577996 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.3884C>A (p.Thr1295Lys) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) n.3083C>A n.4609C>A n.1196C>A c.330C>A (n.330C>A) c.531C>A n.3890C>A | |
3 | g.132682020T>A | CA354577999 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.3883A>T (p.Thr1295Ser) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) n.3082A>T n.4608A>T n.1195A>T c.329A>T (n.329A>T) c.530A>T n.3889A>T | |
3 | g.132682020T>C | CA354577997 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.3883A>G (p.Thr1295Ala) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.3082A>G n.4608A>G n.1195A>G c.329A>G (n.329A>G) c.530A>G n.3889A>G | |
3 | g.132682020T>G | CA354577998 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.3883A>C (p.Thr1295Pro) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.3082A>C n.4608A>C n.1195A>C c.329A>C (n.329A>C) c.530A>C n.3889A>C | |
3 | g.132682021T>A | CA354578000 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.3882A>T (p.Glu1294Asp) c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) n.3081A>T n.4607A>T n.1194A>T c.328A>T (n.328A>T) c.529A>T n.3888A>T | |
3 | g.132682021T>C | CA435780835 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.3882A>G (p.Glu1294=) c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.3081A>G n.4607A>G n.1194A>G c.328A>G (n.328A>G) c.529A>G n.3888A>G | |
3 | g.132682021T>G | CA354578001 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.3882A>C (p.Glu1294Asp) c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.*1873A>C (n.*1873A>C) n.3081A>C n.4607A>C n.1194A>C c.328A>C (n.328A>C) c.529A>C n.3888A>C | |
3 | g.132682022T>A | CA354578002 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.3881A>T (p.Glu1294Val) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.3080A>T n.4606A>T n.1193A>T c.327A>T (n.327A>T) c.528A>T n.3887A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132682022T>C | CA354578003 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.3881A>G (p.Glu1294Gly) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.3080A>G n.4606A>G n.1193A>G c.327A>G (n.327A>G) c.528A>G n.3887A>G | |
3 | g.132682022T>G | CA354578004 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.3881A>C (p.Glu1294Ala) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.3080A>C n.4606A>C n.1193A>C c.327A>C (n.327A>C) c.528A>C n.3887A>C | |
3 | g.132682022T= | CA1402645540 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1809A= (n.*1809A=) c.3881A= (p.Glu1294=) c.*1789A= (n.*1789A=) c.*1872A= (n.*1872A=) n.3080A= n.4606A= n.1193A= c.327A= (n.327A=) c.528A= n.3887A= | |
3 | g.132682023C>A | CA354578005 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.3880G>T (p.Glu1294Ter) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.3079G>T n.4605G>T n.1192G>T c.326G>T (n.326G>T) c.527G>T n.3886G>T | |
3 | g.132682023C>G | CA354578007 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.3880G>C (p.Glu1294Gln) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.3079G>C n.4605G>C n.1192G>C c.326G>C (n.326G>C) c.527G>C n.3886G>C | |
3 | g.132682023C>T | CA354578006 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.3880G>A (p.Glu1294Lys) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.3079G>A n.4605G>A n.1192G>A c.326G>A (n.326G>A) c.527G>A n.3886G>A | |
3 | g.132682024T>A | CA435780836 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.3879A>T (p.Ala1293=) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.3078A>T n.4604A>T n.1191A>T c.325A>T (n.325A>T) c.526A>T n.3885A>T | |
3 | g.132682024T>C | CA435780837 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.3879A>G (p.Ala1293=) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.3078A>G n.4604A>G n.1191A>G c.325A>G (n.325A>G) c.526A>G n.3885A>G | |
3 | g.132682024T>G | CA435780838 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.3879A>C (p.Ala1293=) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.3078A>C n.4604A>C n.1191A>C c.325A>C (n.325A>C) c.526A>C n.3885A>C | |
3 | g.132682025G>A | CA83580196 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.3878C>T (p.Ala1293Val) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.3077C>T n.4603C>T n.1190C>T c.324C>T (n.324C>T) c.525C>T n.3884C>T | dbSNP |
3 | g.132682025G>C | CA2621610 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.3878C>G (p.Ala1293Gly) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.3077C>G n.4603C>G n.1190C>G c.324C>G (n.324C>G) c.525C>G n.3884C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132682025G= | CA1402645551 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1806C= (n.*1806C=) c.3878C= (p.Ala1293=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.*1869C= (n.*1869C=) n.3077C= n.4603C= n.1190C= c.324C= (n.324C=) c.525C= n.3884C= | |
3 | g.132682025G>T | CA2621611 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.3878C>A (p.Ala1293Glu) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.3077C>A n.4603C>A n.1190C>A c.324C>A (n.324C>A) c.525C>A n.3884C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132682025_132682028delinsGCTT | CA1402645549 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1803_*1806delinsAAGC (n.*1803_*1806delinsAAGC) c.3875_3878delinsAAGC (p.Glu1292=) c.*1783_*1786delinsAAGC (n.*1783_*1786delinsAAGC) c.*1866_*1869delinsAAGC (n.*1866_*1869delinsAAGC) n.3074_3077delinsAAGC n.4600_4603delinsAAGC n.1187_1190delinsAAGC c.321_324delinsAAGC (n.321_324delinsAAGC) c.522_525delinsAAGC n.3881_3884delinsAAGC | |
3 | g.132682026C>A | CA354578008 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.3877G>T (p.Ala1293Ser) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.3076G>T n.4602G>T n.1189G>T c.323G>T (n.323G>T) c.524G>T n.3883G>T | |
3 | g.132682026C>G | CA354578009 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.3877G>C (p.Ala1293Pro) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.3076G>C n.4602G>C n.1189G>C c.323G>C (n.323G>C) c.524G>C n.3883G>C | |
3 | g.132682026C>T | CA354578010 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.3877G>A (p.Ala1293Thr) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.3076G>A n.4602G>A n.1189G>A c.323G>A (n.323G>A) c.524G>A n.3883G>A | |
3 | g.132682029_132682031del | CA899013744 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1803_*1805del (n.*1803_*1805del) c.3875_3877del (p.Glu1292del) c.*1783_*1785del (n.*1783_*1785del) c.*1866_*1868del (n.*1866_*1868del) n.3074_3076del n.4600_4602del n.1187_1189del c.321_323del (n.321_323del) c.522_524del n.3881_3883del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132682027T>A | CA354578011 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.3876A>T (p.Glu1292Asp) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.3075A>T n.4601A>T n.1188A>T c.322A>T (n.322A>T) c.523A>T n.3882A>T | |
3 | g.132682027T>C | CA435780839 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.3876A>G (p.Glu1292=) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.3075A>G n.4601A>G n.1188A>G c.322A>G (n.322A>G) c.523A>G n.3882A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132682027T>G | CA354578012 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.3876A>C (p.Glu1292Asp) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.3075A>C n.4601A>C n.1188A>C c.322A>C (n.322A>C) c.523A>C n.3882A>C | |
3 | g.132682027T= | CA1402645555 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1804A= (n.*1804A=) c.3876A= (p.Glu1292=) c.*1784A= (n.*1784A=) c.*1867A= (n.*1867A=) n.3075A= n.4601A= n.1188A= c.322A= (n.322A=) c.523A= n.3882A= | |
3 | g.132682028T>A | CA354578013 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.3875A>T (p.Glu1292Val) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.3074A>T n.4600A>T n.1187A>T c.321A>T (n.321A>T) c.522A>T n.3881A>T | |
3 | g.132682028T>C | CA354578014 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.3875A>G (p.Glu1292Gly) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.3074A>G n.4600A>G n.1187A>G c.321A>G (n.321A>G) c.522A>G n.3881A>G | |
3 | g.132682028T>G | CA2621612 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.3875A>C (p.Glu1292Ala) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) n.3074A>C n.4600A>C n.1187A>C c.321A>C (n.321A>C) c.522A>C n.3881A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132682028T= | CA1402645558 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1803A= (n.*1803A=) c.3875A= (p.Glu1292=) c.*1783A= (n.*1783A=) c.*1866A= (n.*1866A=) n.3074A= n.4600A= n.1187A= c.321A= (n.321A=) c.522A= n.3881A= | |
3 | g.132682029C>A | CA354578015 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.3874G>T (p.Glu1292Ter) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) n.3073G>T n.4599G>T n.1186G>T c.320G>T (n.320G>T) c.521G>T n.3880G>T | |
3 | g.132682029C= | CA1402645563 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1802G= (n.*1802G=) c.3874G= (p.Glu1292=) c.*1782G= (n.*1782G=) c.*1865G= (n.*1865G=) n.3073G= n.4599G= n.1186G= c.320G= (n.320G=) c.521G= n.3880G= | |
3 | g.132682029C>G | CA354578016 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.3874G>C (p.Glu1292Gln) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.*1865G>C (n.*1865G>C) n.3073G>C n.4599G>C n.1186G>C c.320G>C (n.320G>C) c.521G>C n.3880G>C | |
3 | g.132682029C>T | CA2621613 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.3874G>A (p.Glu1292Lys) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.*1865G>A (n.*1865G>A) n.3073G>A n.4599G>A n.1186G>A c.320G>A (n.320G>A) c.521G>A n.3880G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132682030T>A | CA354578018 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.3873A>T (p.Lys1291Asn) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.3072A>T n.4598A>T n.1185A>T c.319A>T (n.319A>T) c.520A>T n.3879A>T | |
3 | g.132682030T>C | CA435780840 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.3873A>G (p.Lys1291=) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.3072A>G n.4598A>G n.1185A>G c.319A>G (n.319A>G) c.520A>G n.3879A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132682030T>G | CA354578017 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.3873A>C (p.Lys1291Asn) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) n.3072A>C n.4598A>C n.1185A>C c.319A>C (n.319A>C) c.520A>C n.3879A>C | |
3 | g.132682031_132682033del | CA2667734788 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1799_*1801del (n.*1799_*1801del) c.3871_3873del (p.Lys1291del) c.*1779_*1781del (n.*1779_*1781del) c.*1862_*1864del (n.*1862_*1864del) n.3070_3072del n.4596_4598del n.1183_1185del c.317_319del (n.317_319del) c.518_520del n.3877_3879del | gnomAD v4 |
3 | g.132682031T>A | CA354578019 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.3872A>T (p.Lys1291Ile) c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.3071A>T n.4597A>T n.1184A>T c.318A>T (n.318A>T) c.519A>T n.3878A>T | |
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3 | g.132682031T>G | CA354578021 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.3872A>C (p.Lys1291Thr) c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.3071A>C n.4597A>C n.1184A>C c.318A>C (n.318A>C) c.519A>C n.3878A>C | |
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3 | g.132682032T>G | CA354578024 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.3871A>C (p.Lys1291Gln) c.*1779A>C (n.*1779A>C) c.*1862A>C (n.*1862A>C) n.3070A>C n.4596A>C n.1183A>C c.317A>C (n.317A>C) c.518A>C n.3877A>C | |
3 | g.132682033T>A | CA435780841 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.3870A>T (p.Ile1290=) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.3069A>T n.4595A>T n.1182A>T c.316A>T (n.316A>T) c.517A>T n.3876A>T | dbSNP |
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3 | g.132682034A>G | CA354578028 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.3869T>C (p.Ile1290Thr) c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.*1860T>C (n.*1860T>C) n.3068T>C n.4594T>C n.1181T>C c.315T>C (n.315T>C) c.516T>C n.3875T>C | |
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3 | g.132682036T>G | CA354578033 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.3867A>C (p.Glu1289Asp) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.*1858A>C (n.*1858A>C) n.3066A>C n.4592A>C n.1179A>C c.313A>C (n.313A>C) c.514A>C n.3873A>C | |
3 | g.132682037T>A | CA354578034 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.3866A>T (p.Glu1289Val) c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.*1857A>T (n.*1857A>T) n.3065A>T n.4591A>T n.1178A>T c.312A>T (n.312A>T) c.513A>T n.3872A>T | |
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3 | g.132682037T>G | CA2621614 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.3866A>C (p.Glu1289Ala) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.*1857A>C (n.*1857A>C) n.3065A>C n.4591A>C n.1178A>C c.312A>C (n.312A>C) c.513A>C n.3872A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.132682038C>A | CA354578036 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.3865G>T (p.Glu1289Ter) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.*1856G>T (n.*1856G>T) n.3064G>T n.4590G>T n.1177G>T c.311G>T (n.311G>T) c.512G>T n.3871G>T | |
3 | g.132682038C>G | CA354578037 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.3865G>C (p.Glu1289Gln) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.*1856G>C (n.*1856G>C) n.3064G>C n.4590G>C n.1177G>C c.311G>C (n.311G>C) c.512G>C n.3871G>C | |
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3 | g.132682039C>A | CA354578039 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.3864G>T (p.Met1288Ile) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*1855G>T (n.*1855G>T) n.3063G>T n.4589G>T n.1176G>T c.310G>T (n.310G>T) c.511G>T n.3870G>T | |
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3 | g.132682039C>T | CA354578041 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.3864G>A (p.Met1288Ile) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*1855G>A (n.*1855G>A) n.3063G>A n.4589G>A n.1176G>A c.310G>A (n.310G>A) c.511G>A n.3870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.132682040A>G | CA354578043 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.3863T>C (p.Met1288Thr) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.3062T>C n.4588T>C n.1175T>C c.309T>C (n.309T>C) c.510T>C n.3869T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132682040A>T | CA354578044 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.3863T>A (p.Met1288Lys) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.3062T>A n.4588T>A n.1175T>A c.309T>A (n.309T>A) c.510T>A n.3869T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132682041T>A | CA354578045 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.3862A>T (p.Met1288Leu) c.*1770A>T (n.*1770A>T) c.*1853A>T (n.*1853A>T) n.3061A>T n.4587A>T n.1174A>T c.308A>T (n.308A>T) c.509A>T n.3868A>T | |
3 | g.132682041T>C | CA2621615 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.3862A>G (p.Met1288Val) c.*1770A>G (n.*1770A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) n.3061A>G n.4587A>G n.1174A>G c.308A>G (n.308A>G) c.509A>G n.3868A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132682041T>G | CA354578046 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.3862A>C (p.Met1288Leu) c.*1770A>C (n.*1770A>C) c.*1853A>C (n.*1853A>C) n.3061A>C n.4587A>C n.1174A>C c.308A>C (n.308A>C) c.509A>C n.3868A>C | |
3 | g.132682041T= | CA1402645585 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1790A= (n.*1790A=) c.3862A= (p.Met1288=) c.*1770A= (n.*1770A=) c.*1853A= (n.*1853A=) n.3061A= n.4587A= n.1174A= c.308A= (n.308A=) c.509A= n.3868A= | |
3 | g.132682042T>A | CA435780844 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.3861A>T (p.Ala1287=) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.3060A>T n.4586A>T n.1173A>T c.307A>T (n.307A>T) c.508A>T n.3867A>T | |
3 | g.132682042T>C | CA435780845 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.3861A>G (p.Ala1287=) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.3060A>G n.4586A>G n.1173A>G c.307A>G (n.307A>G) c.508A>G n.3867A>G | |
3 | g.132682042T>G | CA435780846 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.3861A>C (p.Ala1287=) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.3060A>C n.4586A>C n.1173A>C c.307A>C (n.307A>C) c.508A>C n.3867A>C | |
3 | g.132682043G>A | CA354578047 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.3860C>T (p.Ala1287Val) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.*1851C>T (n.*1851C>T) n.3059C>T n.4585C>T n.1172C>T c.306C>T (n.306C>T) c.507C>T n.3866C>T | |
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3 | g.132682056_132682058delinsATT | CA1402645595 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1773_*1775delinsAAT (n.*1773_*1775delinsAAT) c.3845_3847delinsAAT (p.Glu1282=) c.*1753_*1755delinsAAT (n.*1753_*1755delinsAAT) c.*1836_*1838delinsAAT (n.*1836_*1838delinsAAT) n.3044_3046delinsAAT n.4570_4572delinsAAT n.1157_1159delinsAAT c.291_293delinsAAT (n.291_293delinsAAT) c.492_494delinsAAT n.3851_3853delinsAAT | |
3 | g.132682057T>A | CA354578083 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.3846A>T (p.Glu1282Asp) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.*1837A>T (n.*1837A>T) n.3045A>T n.4571A>T n.1158A>T c.292A>T (n.292A>T) c.493A>T n.3852A>T | |
3 | g.132682057T>C | CA435780853 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.3846A>G (p.Glu1282=) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) n.3045A>G n.4571A>G n.1158A>G c.292A>G (n.292A>G) c.493A>G n.3852A>G | ClinVar |
3 | g.132682057T>G | CA354578084 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.3846A>C (p.Glu1282Asp) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.*1837A>C (n.*1837A>C) n.3045A>C n.4571A>C n.1158A>C c.292A>C (n.292A>C) c.493A>C n.3852A>C | |
3 | g.132682057_132682058del | CA2621616 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1773_*1774del (n.*1773_*1774del) c.3845_3846del (p.Glu1282ValfsTer?) c.*1753_*1754del (n.*1753_*1754del) c.*1836_*1837del (n.*1836_*1837del) n.3044_3045del n.4570_4571del n.1157_1158del c.291_292del (n.291_292del) c.492_493del n.3851_3852del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.132682058T>A | CA354578085 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.3845A>T (p.Glu1282Val) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.*1836A>T (n.*1836A>T) n.3044A>T n.4570A>T n.1157A>T c.291A>T (n.291A>T) c.492A>T n.3851A>T | |
3 | g.132682058T>C | CA354578086 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.3845A>G (p.Glu1282Gly) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.*1836A>G (n.*1836A>G) n.3044A>G n.4570A>G n.1157A>G c.291A>G (n.291A>G) c.492A>G n.3851A>G | |
3 | g.132682058T>G | CA354578087 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.3845A>C (p.Glu1282Ala) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.*1836A>C (n.*1836A>C) n.3044A>C n.4570A>C n.1157A>C c.291A>C (n.291A>C) c.492A>C n.3851A>C | |
3 | g.132682059C>A | CA354578088 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.3844G>T (p.Glu1282Ter) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.3043G>T n.4569G>T n.1156G>T c.290G>T (n.290G>T) c.491G>T n.3850G>T | |
3 | g.132682059C>G | CA354578089 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.3844G>C (p.Glu1282Gln) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.3043G>C n.4569G>C n.1156G>C c.290G>C (n.290G>C) c.491G>C n.3850G>C | |
3 | g.132682059C>T | CA354578090 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.3844G>A (p.Glu1282Lys) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.3043G>A n.4569G>A n.1156G>A c.290G>A (n.290G>A) c.491G>A n.3850G>A | |
3 | g.132682060A>C | CA435780854 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.3843T>G (p.Ala1281=) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.3042T>G n.4568T>G n.1155T>G c.289T>G (n.289T>G) c.490T>G n.3849T>G | |
3 | g.132682060A>G | CA435780855 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.3843T>C (p.Ala1281=) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.3042T>C n.4568T>C n.1155T>C c.289T>C (n.289T>C) c.490T>C n.3849T>C | |
3 | g.132682060A>T | CA435780856 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.3843T>A (p.Ala1281=) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.3042T>A n.4568T>A n.1155T>A c.289T>A (n.289T>A) c.490T>A n.3849T>A | |
3 | g.132682061G>A | CA2621617 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.3842C>T (p.Ala1281Val) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.3041C>T n.4567C>T n.1154C>T c.288C>T (n.288C>T) c.489C>T n.3848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132682061G>C | CA354578091 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.3842C>G (p.Ala1281Gly) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.3041C>G n.4567C>G n.1154C>G c.288C>G (n.288C>G) c.489C>G n.3848C>G | |
3 | g.132682061G= | CA1402645600 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1770C= (n.*1770C=) c.3842C= (p.Ala1281=) c.*1750C= (n.*1750C=) c.*1833C= (n.*1833C=) n.3041C= n.4567C= n.1154C= c.288C= (n.288C=) c.489C= n.3848C= | |
3 | g.132682061G>T | CA354578092 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.3842C>A (p.Ala1281Asp) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.3041C>A n.4567C>A n.1154C>A c.288C>A (n.288C>A) c.489C>A n.3848C>A | |
3 | g.132682062C>A | CA354578095 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.3841G>T (p.Ala1281Ser) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.3040G>T n.4566G>T n.1153G>T c.287G>T (n.287G>T) c.488G>T n.3847G>T | |
3 | g.132682062C= | CA1402645602 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1769G= (n.*1769G=) c.3841G= (p.Ala1281=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.*1832G= (n.*1832G=) n.3040G= n.4566G= n.1153G= c.287G= (n.287G=) c.488G= n.3847G= | |
3 | g.132682062C>G | CA354578093 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.3841G>C (p.Ala1281Pro) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.3040G>C n.4566G>C n.1153G>C c.287G>C (n.287G>C) c.488G>C n.3847G>C | |
3 | g.132682062C>T | CA354578094 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.3841G>A (p.Ala1281Thr) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.3040G>A n.4566G>A n.1153G>A c.287G>A (n.287G>A) c.488G>A n.3847G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132682063A>C | CA435780857 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.3840T>G (p.Ala1280=) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.3039T>G n.4565T>G n.1152T>G c.286T>G (n.286T>G) c.487T>G n.3846T>G | |
3 | g.132682063A>G | CA435780858 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.3840T>C (p.Ala1280=) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.3039T>C n.4565T>C n.1152T>C c.286T>C (n.286T>C) c.487T>C n.3846T>C | |
3 | g.132682063A>T | CA435780859 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.3840T>A (p.Ala1280=) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.3039T>A n.4565T>A n.1152T>A c.286T>A (n.286T>A) c.487T>A n.3846T>A | |
3 | g.132682064G>A | CA354578096 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.3839C>T (p.Ala1280Val) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.*1830C>T (n.*1830C>T) n.3038C>T n.4564C>T n.1151C>T c.285C>T (n.285C>T) c.486C>T n.3845C>T | |
3 | g.132682064G>C | CA354578097 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.3839C>G (p.Ala1280Gly) c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.*1830C>G (n.*1830C>G) n.3038C>G n.4564C>G n.1151C>G c.285C>G (n.285C>G) c.486C>G n.3845C>G | |
3 | g.132682064G>T | CA354578098 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.3839C>A (p.Ala1280Asp) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.*1830C>A (n.*1830C>A) n.3038C>A n.4564C>A n.1151C>A c.285C>A (n.285C>A) c.486C>A n.3845C>A | |
3 | g.132682064_132682078delinsGCTTTTTCAAAATCT | CA1402645604 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1753_*1767delinsAGATTTTGAAAAAGC (n.*1753_*1767delinsAGATTTTGAAAAAGC) c.3825_3839delinsAGATTTTGAAAAAGC (p.Gly1275=) c.*1733_*1747delinsAGATTTTGAAAAAGC (n.*1733_*1747delinsAGATTTTGAAAAAGC) c.*1816_*1830delinsAGATTTTGAAAAAGC (n.*1816_*1830delinsAGATTTTGAAAAAGC) n.3024_3038delinsAGATTTTGAAAAAGC n.4550_4564delinsAGATTTTGAAAAAGC n.1137_1151delinsAGATTTTGAAAAAGC c.271_285delinsAGATTTTGAAAAAGC (n.271_285delinsAGATTTTGAAAAAGC) c.472_486delinsAGATTTTGAAAAAGC n.3831_3845delinsAGATTTTGAAAAAGC | |
3 | g.132682064_132682065insTTAGAATT | CA2841006337 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1766_*1767insAATTCTAA (n.*1766_*1767insAATTCTAA) c.3838_3839insAATTCTAA (p.Ala1280GlufsTer3) c.*1746_*1747insAATTCTAA (n.*1746_*1747insAATTCTAA) c.*1829_*1830insAATTCTAA (n.*1829_*1830insAATTCTAA) n.3037_3038insAATTCTAA n.4563_4564insAATTCTAA n.1150_1151insAATTCTAA c.284_285insAATTCTAA (n.284_285insAATTCTAA) c.485_486insAATTCTAA n.3844_3845insAATTCTAA | |
3 | g.132682065C>A | CA354578099 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.3838G>T (p.Ala1280Ser) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) n.3037G>T n.4563G>T n.1150G>T c.284G>T (n.284G>T) c.485G>T n.3844G>T | |
3 | g.132682065C= | CA1402645606 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1766G= (n.*1766G=) c.3838G= (p.Ala1280=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.*1829G= (n.*1829G=) n.3037G= n.4563G= n.1150G= c.284G= (n.284G=) c.485G= n.3844G= | |
3 | g.132682065C>G | CA354578100 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.3838G>C (p.Ala1280Pro) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.*1829G>C (n.*1829G>C) n.3037G>C n.4563G>C n.1150G>C c.284G>C (n.284G>C) c.485G>C n.3844G>C | |
3 | g.132682065C>T | CA354578101 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.3838G>A (p.Ala1280Thr) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) n.3037G>A n.4563G>A n.1150G>A c.284G>A (n.284G>A) c.485G>A n.3844G>A | ClinVar |
3 | g.132682066_132682079del | CA546419823 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1753_*1766del (n.*1753_*1766del) c.3825_3838del (p.Asp1276CysfsTer2) c.*1733_*1746del (n.*1733_*1746del) c.*1816_*1829del (n.*1816_*1829del) n.3024_3037del n.4550_4563del n.1137_1150del c.271_284del (n.271_284del) c.472_485del n.3831_3844del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132682066T>A | CA354578102 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.3837A>T (p.Lys1279Asn) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.3036A>T n.4562A>T n.1149A>T c.283A>T (n.283A>T) c.484A>T n.3843A>T | |
3 | g.132682066T>C | CA435780860 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.3837A>G (p.Lys1279=) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.3036A>G n.4562A>G n.1149A>G c.283A>G (n.283A>G) c.484A>G n.3843A>G | dbSNP |
3 | g.132682066T>G | CA354578103 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.3837A>C (p.Lys1279Asn) c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.3036A>C n.4562A>C n.1149A>C c.283A>C (n.283A>C) c.484A>C n.3843A>C | |
3 | g.132682066T= | CA1402645613 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1765A= (n.*1765A=) c.3837A= (p.Lys1279=) c.*1745A= (n.*1745A=) c.*1828A= (n.*1828A=) n.3036A= n.4562A= n.1149A= c.283A= (n.283A=) c.484A= n.3843A= | |
3 | g.132682070dup | CA891862899 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1765dup (n.*1765dup) c.3837dup (p.Ala1280SerfsTer3) c.*1745dup (n.*1745dup) c.*1828dup (n.*1828dup) n.3036dup n.4562dup n.1149dup c.283dup (n.283dup) c.484dup n.3843dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.132682067T>A | CA354578104 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.3836A>T (p.Lys1279Ile) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.3035A>T n.4561A>T n.1148A>T c.282A>T (n.282A>T) c.483A>T n.3842A>T | |
3 | g.132682067T>C | CA354578105 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.3836A>G (p.Lys1279Arg) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.3035A>G n.4561A>G n.1148A>G c.282A>G (n.282A>G) c.483A>G n.3842A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132682067T>G | CA354578106 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.3836A>C (p.Lys1279Thr) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.3035A>C n.4561A>C n.1148A>C c.282A>C (n.282A>C) c.483A>C n.3842A>C | |
3 | g.132682067T= | CA1402645619 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1764A= (n.*1764A=) c.3836A= (p.Lys1279=) c.*1744A= (n.*1744A=) c.*1827A= (n.*1827A=) n.3035A= n.4561A= n.1148A= c.282A= (n.282A=) c.483A= n.3842A= | |
3 | g.132682068T>A | CA354578109 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.3835A>T (p.Lys1279Ter) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) n.3034A>T n.4560A>T n.1147A>T c.281A>T (n.281A>T) c.482A>T n.3841A>T | |
3 | g.132682068T>C | CA354578108 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.3835A>G (p.Lys1279Glu) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.3034A>G n.4560A>G n.1147A>G c.281A>G (n.281A>G) c.482A>G n.3841A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132682068T>G | CA354578107 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.3835A>C (p.Lys1279Gln) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) n.3034A>C n.4560A>C n.1147A>C c.281A>C (n.281A>C) c.482A>C n.3841A>C | |
3 | g.132682069T>A | CA354578111 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.3834A>T (p.Glu1278Asp) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) n.3033A>T n.4559A>T n.1146A>T c.280A>T (n.280A>T) c.481A>T n.3840A>T | |
3 | g.132682069T>C | CA435780861 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.3834A>G (p.Glu1278=) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) n.3033A>G n.4559A>G n.1146A>G c.280A>G (n.280A>G) c.481A>G n.3840A>G | |
3 | g.132682069T>G | CA354578110 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.3834A>C (p.Glu1278Asp) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) n.3033A>C n.4559A>C n.1146A>C c.280A>C (n.280A>C) c.481A>C n.3840A>C | |
3 | g.132682070T>A | CA2621618 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.*1824A>T (n.*1824A>T) n.3032A>T n.4558A>T n.1145A>T c.279A>T (n.279A>T) c.480A>T n.3839A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132682070T>C | CA354578112 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.3032A>G n.4558A>G n.1145A>G c.279A>G (n.279A>G) c.480A>G n.3839A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.132682070T>G | CA354578113 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.3032A>C n.4558A>C n.1145A>C c.279A>C (n.279A>C) c.480A>C n.3839A>C | |
3 | g.132682070T= | CA1402645623 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1761A= (n.*1761A=) c.3833A= (p.Glu1278=) c.*1741A= (n.*1741A=) c.*1824A= (n.*1824A=) n.3032A= n.4558A= n.1145A= c.279A= (n.279A=) c.480A= n.3839A= | |
3 | g.132682071C>A | CA354578114 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.3832G>T (p.Glu1278Ter) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.3031G>T n.4557G>T n.1144G>T c.278G>T (n.278G>T) c.479G>T n.3838G>T | |
3 | g.132682071C= | CA1402645630 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1760G= (n.*1760G=) c.3832G= (p.Glu1278=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.*1823G= (n.*1823G=) n.3031G= n.4557G= n.1144G= c.278G= (n.278G=) c.479G= n.3838G= | |
3 | g.132682071C>G | CA354578115 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.3832G>C (p.Glu1278Gln) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.3031G>C n.4557G>C n.1144G>C c.278G>C (n.278G>C) c.479G>C n.3838G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132682071C>T | CA354578116 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.3832G>A (p.Glu1278Lys) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.3031G>A n.4557G>A n.1144G>A c.278G>A (n.278G>A) c.479G>A n.3838G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.132682072A>C | CA354578117 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.3831T>G (p.Phe1277Leu) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.3030T>G n.4556T>G n.1143T>G c.277T>G (n.277T>G) c.478T>G n.3837T>G | |
3 | g.132682072A>G | CA435780862 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.3831T>C (p.Phe1277=) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.3030T>C n.4556T>C n.1143T>C c.277T>C (n.277T>C) c.478T>C n.3837T>C | |
3 | g.132682072A>T | CA354578118 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.3831T>A (p.Phe1277Leu) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.3030T>A n.4556T>A n.1143T>A c.277T>A (n.277T>A) c.478T>A n.3837T>A | |
3 | g.132682073A>C | CA354578119 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.3830T>G (p.Phe1277Cys) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.3029T>G n.4555T>G n.1142T>G c.276T>G (n.276T>G) c.477T>G n.3836T>G | |
3 | g.132682073A>G | CA354578120 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.3830T>C (p.Phe1277Ser) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.3029T>C n.4555T>C n.1142T>C c.276T>C (n.276T>C) c.477T>C n.3836T>C | |
3 | g.132682073A>T | CA354578121 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.3830T>A (p.Phe1277Tyr) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.3029T>A n.4555T>A n.1142T>A c.276T>A (n.276T>A) c.477T>A n.3836T>A | |
3 | g.132682074A>C | CA354578124 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.3829T>G (p.Phe1277Val) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.*1820T>G (n.*1820T>G) n.3028T>G n.4554T>G n.1141T>G c.275T>G (n.275T>G) c.476T>G n.3835T>G | |
3 | g.132682074A>G | CA354578123 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.3829T>C (p.Phe1277Leu) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.*1820T>C (n.*1820T>C) n.3028T>C n.4554T>C n.1141T>C c.275T>C (n.275T>C) c.476T>C n.3835T>C | |
3 | g.132682074A>T | CA354578122 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.3829T>A (p.Phe1277Ile) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.*1820T>A (n.*1820T>A) n.3028T>A n.4554T>A n.1141T>A c.275T>A (n.275T>A) c.476T>A n.3835T>A | |
3 | g.132682075A>C | CA354578125 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.3828T>G (p.Asp1276Glu) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.3027T>G n.4553T>G n.1140T>G c.274T>G (n.274T>G) c.475T>G n.3834T>G | |
3 | g.132682075A>G | CA435780863 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.3828T>C (p.Asp1276=) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.3027T>C n.4553T>C n.1140T>C c.274T>C (n.274T>C) c.475T>C n.3834T>C | |
3 | g.132682075A>T | CA354578126 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.3828T>A (p.Asp1276Glu) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.3027T>A n.4553T>A n.1140T>A c.274T>A (n.274T>A) c.475T>A n.3834T>A | |
3 | g.132682076T>A | CA354578127 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.3827A>T (p.Asp1276Val) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.3026A>T n.4552A>T n.1139A>T c.273A>T (n.273A>T) c.474A>T n.3833A>T | |
3 | g.132682076T>C | CA354578128 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.3827A>G (p.Asp1276Gly) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.3026A>G n.4552A>G n.1139A>G c.273A>G (n.273A>G) c.474A>G n.3833A>G | |
3 | g.132682076T>G | CA354578129 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.3827A>C (p.Asp1276Ala) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) n.3026A>C n.4552A>C n.1139A>C c.273A>C (n.273A>C) c.474A>C n.3833A>C | |
3 | g.132682076T= | CA1402645633 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1755A= (n.*1755A=) c.3827A= (p.Asp1276=) c.*1735A= (n.*1735A=) c.*1818A= (n.*1818A=) n.3026A= n.4552A= n.1139A= c.273A= (n.273A=) c.474A= n.3833A= | |
3 | g.132682076_132682079delinsTCTC | CA1402645634 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1752_*1755delinsGAGA (n.*1752_*1755delinsGAGA) c.3824_3827delinsGAGA (p.Gly1275=) c.*1732_*1735delinsGAGA (n.*1732_*1735delinsGAGA) c.*1815_*1818delinsGAGA (n.*1815_*1818delinsGAGA) n.3023_3026delinsGAGA n.4549_4552delinsGAGA n.1136_1139delinsGAGA c.270_273delinsGAGA (n.270_273delinsGAGA) c.471_474delinsGAGA n.3830_3833delinsGAGA | |
3 | g.132682076_132682077insG | CA83580279 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1754_*1755insC (n.*1754_*1755insC) c.3826_3827insC (p.Asp1276AlafsTer3) c.*1734_*1735insC (n.*1734_*1735insC) c.*1817_*1818insC (n.*1817_*1818insC) n.3025_3026insC n.4551_4552insC n.1138_1139insC c.272_273insC (n.272_273insC) c.473_474insC n.3832_3833insC | dbSNP |
3 | g.132682077C>A | CA354578130 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.3826G>T (p.Asp1276Tyr) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*1817G>T (n.*1817G>T) n.3025G>T n.4551G>T n.1138G>T c.272G>T (n.272G>T) c.473G>T n.3832G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132682077C= | CA1402645644 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1754G= (n.*1754G=) c.3826G= (p.Asp1276=) c.*1734G= (n.*1734G=) c.*1817G= (n.*1817G=) n.3025G= n.4551G= n.1138G= c.272G= (n.272G=) c.473G= n.3832G= | |
3 | g.132682077C>G | CA354578131 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.3826G>C (p.Asp1276His) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*1817G>C (n.*1817G>C) n.3025G>C n.4551G>C n.1138G>C c.272G>C (n.272G>C) c.473G>C n.3832G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132682077C>T | CA354578132 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.3826G>A (p.Asp1276Asn) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*1817G>A (n.*1817G>A) n.3025G>A n.4551G>A n.1138G>A c.272G>A (n.272G>A) c.473G>A n.3832G>A | |
3 | g.132682082_132682084del | CA115650 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1752_*1754del (n.*1752_*1754del) c.3824_3826del (p.Gly1275del) c.*1732_*1734del (n.*1732_*1734del) c.*1815_*1817del (n.*1815_*1817del) n.3023_3025del n.4549_4551del n.1136_1138del c.270_272del (n.270_272del) c.471_473del n.3830_3832del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132682078T>A | CA435780864 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.3825A>T (p.Gly1275=) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.3024A>T n.4550A>T n.1137A>T c.271A>T (n.271A>T) c.472A>T n.3831A>T | |
3 | g.132682078T>C | CA435780865 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.3825A>G (p.Gly1275=) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.3024A>G n.4550A>G n.1137A>G c.271A>G (n.271A>G) c.472A>G n.3831A>G | |
3 | g.132682078T>G | CA435780866 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.3825A>C (p.Gly1275=) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.3024A>C n.4550A>C n.1137A>C c.271A>C (n.271A>C) c.472A>C n.3831A>C | |
3 | g.132682079C>A | CA354578133 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.3824G>T (p.Gly1275Val) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.3023G>T n.4549G>T n.1136G>T c.270G>T (n.270G>T) c.471G>T n.3830G>T | |
3 | g.132682079C>G | CA354578134 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.3824G>C (p.Gly1275Ala) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.3023G>C n.4549G>C n.1136G>C c.270G>C (n.270G>C) c.471G>C n.3830G>C | |
3 | g.132682079C>T | CA354578135 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.3824G>A (p.Gly1275Glu) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.3023G>A n.4549G>A n.1136G>A c.270G>A (n.270G>A) c.471G>A n.3830G>A | |
3 | g.132682080C>A | CA354578137 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.3823G>T (p.Gly1275Ter) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.3022G>T n.4548G>T n.1135G>T c.269G>T (n.269G>T) c.470G>T n.3829G>T | |
3 | g.132682080C>G | CA354578138 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.3823G>C (p.Gly1275Arg) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.*1814G>C (n.*1814G>C) n.3022G>C n.4548G>C n.1135G>C c.269G>C (n.269G>C) c.470G>C n.3829G>C | |
3 | g.132682080C>T | CA354578136 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.3823G>A (p.Gly1275Arg) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) n.3022G>A n.4548G>A n.1135G>A c.269G>A (n.269G>A) c.470G>A n.3829G>A | |
3 | g.132682081T>A | CA435780868 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.3822A>T (p.Gly1274=) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.3021A>T n.4547A>T n.1134A>T c.268A>T (n.268A>T) c.469A>T n.3828A>T | |
3 | g.132682081T>C | CA435780869 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.3822A>G (p.Gly1274=) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.3021A>G n.4547A>G n.1134A>G c.268A>G (n.268A>G) c.469A>G n.3828A>G | |
3 | g.132682081T>G | CA435780867 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.3822A>C (p.Gly1274=) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.3021A>C n.4547A>C n.1134A>C c.268A>C (n.268A>C) c.469A>C n.3828A>C | |
3 | g.132682082C>A | CA354578139 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.3821G>T (p.Gly1274Val) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.3020G>T n.4546G>T n.1133G>T c.267G>T (n.267G>T) c.468G>T n.3827G>T | |
3 | g.132682082C>G | CA354578141 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.3821G>C (p.Gly1274Ala) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.3020G>C n.4546G>C n.1133G>C c.267G>C (n.267G>C) c.468G>C n.3827G>C | |
3 | g.132682082C>T | CA354578140 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.3821G>A (p.Gly1274Glu) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.3020G>A n.4546G>A n.1133G>A c.267G>A (n.267G>A) c.468G>A n.3827G>A | |
3 | g.132682083del | CA2667734841 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1749del (n.*1749del) c.3821del (p.Gly1274GlufsTer17) c.*1729del (n.*1729del) c.*1812del (n.*1812del) n.3020del n.4546del n.1133del c.267del (n.267del) c.468del n.3827del | gnomAD v4 |
3 | g.132682083C>A | CA354578142 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.3820G>T (p.Gly1274Ter) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.*1811G>T (n.*1811G>T) n.3019G>T n.4545G>T n.1132G>T c.266G>T (n.266G>T) c.467G>T n.3826G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.132682083C= | CA1402645648 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1748G= (n.*1748G=) c.3820G= (p.Gly1274=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.*1811G= (n.*1811G=) n.3019G= n.4545G= n.1132G= c.266G= (n.266G=) c.467G= n.3826G= | |
3 | g.132682083C>G | CA354578144 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.3820G>C (p.Gly1274Arg) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.*1811G>C (n.*1811G>C) n.3019G>C n.4545G>C n.1132G>C c.266G>C (n.266G>C) c.467G>C n.3826G>C | |
3 | g.132682083C>T | CA354578143 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.3820G>A (p.Gly1274Arg) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.*1811G>A (n.*1811G>A) n.3019G>A n.4545G>A n.1132G>A c.266G>A (n.266G>A) c.467G>A n.3826G>A | |
3 | g.132682084T>A | CA354578145 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.3819A>T (p.Glu1273Asp) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.3018A>T n.4544A>T n.1131A>T c.265A>T (n.265A>T) c.466A>T n.3825A>T | |
3 | g.132682084T>C | CA435780870 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.3819A>G (p.Glu1273=) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.3018A>G n.4544A>G n.1131A>G c.265A>G (n.265A>G) c.466A>G n.3825A>G | |
3 | g.132682084T>G | CA354578146 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.3819A>C (p.Glu1273Asp) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.3018A>C n.4544A>C n.1131A>C c.265A>C (n.265A>C) c.466A>C n.3825A>C | |
3 | g.132682085T>A | CA354578147 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.3818A>T (p.Glu1273Val) c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.3017A>T n.4543A>T n.1130A>T c.264A>T (p.Ter88Cys) c.465A>T n.3824A>T | |
3 | g.132682085T>C | CA354578148 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.3818A>G (p.Glu1273Gly) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.3017A>G n.4543A>G n.1130A>G c.264A>G (p.Ter88Trp) c.465A>G n.3824A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132682085T>G | CA354578149 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.3818A>C (p.Glu1273Ala) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.3017A>C n.4543A>C n.1130A>C c.264A>C (p.Ter88Cys) c.465A>C n.3824A>C | |
3 | g.132682085T= | CA1402645652 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1746A= (n.*1746A=) c.3818A= (p.Glu1273=) c.*1726A= (n.*1726A=) c.*1809A= (n.*1809A=) n.3017A= n.4543A= n.1130A= c.264A= (p.Ter88=) c.465A= n.3824A= |