Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.132681904C>T | CA1402645379 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.*1980+10G>A (n.*1980+10G>A) n.3198G>A n.4724G>A n.1311G>A c.445G>A (n.445G>A) c.636+10G>A n.3995+10G>A | dbSNP |
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3 | g.132681916T>G | CA354577781 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1915A>C (n.*1915A>C) c.3987A>C (p.Gln1329His) c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.*1978A>C (n.*1978A>C) n.3186A>C n.4712A>C n.1299A>C c.433A>C (n.433A>C) c.634A>C n.3993A>C | |
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3 | g.132681929A>G | CA354577810 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.3974T>C (p.Leu1325Pro) c.*1882T>C (n.*1882T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) n.3173T>C n.4699T>C n.1286T>C c.420T>C (n.420T>C) c.621T>C n.3980T>C | |
3 | g.132681929A>T | CA354577811 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.3974T>A (p.Leu1325His) c.*1882T>A (n.*1882T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) n.3173T>A n.4699T>A n.1286T>A c.420T>A (n.420T>A) c.621T>A n.3980T>A | |
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3 | g.132681931G>A | CA435780703 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.3972C>T (p.Phe1324=) c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.3171C>T n.4697C>T n.1284C>T c.418C>T (n.418C>T) c.619C>T n.3978C>T | dbSNP |
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3 | g.132681931G= | CA1402645387 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1900C= (n.*1900C=) c.3972C= (p.Phe1324=) c.*1880C= (n.*1880C=) c.*1963C= (n.*1963C=) n.3171C= n.4697C= n.1284C= c.418C= (n.418C=) c.619C= n.3978C= | |
3 | g.132681931G>T | CA354577816 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.3972C>A (p.Phe1324Leu) c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.3171C>A n.4697C>A n.1284C>A c.418C>A (n.418C>A) c.619C>A n.3978C>A | |
3 | g.132681932A= | CA1402645390 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1899T= (n.*1899T=) c.3971T= (p.Phe1324=) c.*1879T= (n.*1879T=) c.*1962T= (n.*1962T=) n.3170T= n.4696T= n.1283T= c.417T= (n.417T=) c.618T= n.3977T= | |
3 | g.132681932A>C | CA354577817 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.3971T>G (p.Phe1324Cys) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.*1962T>G (n.*1962T>G) n.3170T>G n.4696T>G n.1283T>G c.417T>G (n.417T>G) c.618T>G n.3977T>G | |
3 | g.132681932A>G | CA2621594 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.3971T>C (p.Phe1324Ser) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) n.3170T>C n.4696T>C n.1283T>C c.417T>C (n.417T>C) c.618T>C n.3977T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681932A>T | CA354577818 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.3971T>A (p.Phe1324Tyr) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.*1962T>A (n.*1962T>A) n.3170T>A n.4696T>A n.1283T>A c.417T>A (n.417T>A) c.618T>A n.3977T>A | |
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3 | g.132681933A>C | CA354577819 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.3970T>G (p.Phe1324Val) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) n.3169T>G n.4695T>G n.1282T>G c.416T>G (n.416T>G) c.617T>G n.3976T>G | |
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3 | g.132681934A>G | CA435780706 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.3969T>C (p.Val1323=) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) n.3168T>C n.4694T>C n.1281T>C c.415T>C (n.415T>C) c.616T>C n.3975T>C | |
3 | g.132681934A>T | CA435780708 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.3969T>A (p.Val1323=) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.*1960T>A (n.*1960T>A) n.3168T>A n.4694T>A n.1281T>A c.415T>A (n.415T>A) c.616T>A n.3975T>A | |
3 | g.132681935A>C | CA354577822 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1896T>G (n.*1896T>G) c.3968T>G (p.Val1323Gly) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) n.3167T>G n.4693T>G n.1280T>G c.414T>G (n.414T>G) c.615T>G n.3974T>G | |
3 | g.132681935A>G | CA354577824 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.3968T>C (p.Val1323Ala) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.3167T>C n.4693T>C n.1280T>C c.414T>C (n.414T>C) c.615T>C n.3974T>C | |
3 | g.132681935A>T | CA354577823 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1896T>A (n.*1896T>A) c.3968T>A (p.Val1323Asp) c.*1876T>A (n.*1876T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) n.3167T>A n.4693T>A n.1280T>A c.414T>A (n.414T>A) c.615T>A n.3974T>A | |
3 | g.132681936C>A | CA354577825 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.3967G>T (p.Val1323Phe) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) n.3166G>T n.4692G>T n.1279G>T c.413G>T (n.413G>T) c.614G>T n.3973G>T | |
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3 | g.132681936C>T | CA354577827 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.3967G>A (p.Val1323Ile) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.*1958G>A (n.*1958G>A) n.3166G>A n.4692G>A n.1279G>A c.413G>A (n.413G>A) c.614G>A n.3973G>A | |
3 | g.132681936_132681939delinsCATT | CA1402645392 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1892_*1895delinsAATG (n.*1892_*1895delinsAATG) c.3964_3967delinsAATG (p.Asn1322=) c.*1872_*1875delinsAATG (n.*1872_*1875delinsAATG) c.*1955_*1958delinsAATG (n.*1955_*1958delinsAATG) n.3163_3166delinsAATG n.4689_4692delinsAATG n.1276_1279delinsAATG c.410_413delinsAATG (n.410_413delinsAATG) c.611_614delinsAATG n.3970_3973delinsAATG | |
3 | g.132681937A= | CA1402645393 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1894T= (n.*1894T=) c.3966T= (p.Asn1322=) c.*1874T= (n.*1874T=) c.*1957T= (n.*1957T=) n.3165T= n.4691T= n.1278T= c.412T= (n.412T=) c.613T= n.3972T= | |
3 | g.132681937A>C | CA354577828 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.3966T>G (p.Asn1322Lys) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*1957T>G (n.*1957T>G) n.3165T>G n.4691T>G n.1278T>G c.412T>G (n.412T>G) c.613T>G n.3972T>G | |
3 | g.132681937A>G | CA435780710 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.3966T>C (p.Asn1322=) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.*1957T>C (n.*1957T>C) n.3165T>C n.4691T>C n.1278T>C c.412T>C (n.412T>C) c.613T>C n.3972T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132681937A>T | CA354577829 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.3966T>A (p.Asn1322Lys) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*1957T>A (n.*1957T>A) n.3165T>A n.4691T>A n.1278T>A c.412T>A (n.412T>A) c.613T>A n.3972T>A | |
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3 | g.132681938T>A | CA354577830 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.3965A>T (p.Asn1322Ile) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.*1956A>T (n.*1956A>T) n.3164A>T n.4690A>T n.1277A>T c.411A>T (n.411A>T) c.612A>T n.3971A>T | |
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3 | g.132681938T>G | CA354577832 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.3965A>C (p.Asn1322Thr) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.*1956A>C (n.*1956A>C) n.3164A>C n.4690A>C n.1277A>C c.411A>C (n.411A>C) c.612A>C n.3971A>C | |
3 | g.132681939T>A | CA354577833 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.3964A>T (p.Asn1322Tyr) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) n.3163A>T n.4689A>T n.1276A>T c.410A>T (n.410A>T) c.611A>T n.3970A>T | |
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3 | g.132681939T>G | CA354577835 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.3964A>C (p.Asn1322His) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) n.3163A>C n.4689A>C n.1276A>C c.410A>C (n.410A>C) c.611A>C n.3970A>C | |
3 | g.132681939_132681942delinsTAGG | CA1402645394 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1889_*1892delinsCCTA (n.*1889_*1892delinsCCTA) c.3961_3964delinsCCTA (p.Pro1321=) c.*1869_*1872delinsCCTA (n.*1869_*1872delinsCCTA) c.*1952_*1955delinsCCTA (n.*1952_*1955delinsCCTA) n.3160_3163delinsCCTA n.4686_4689delinsCCTA n.1273_1276delinsCCTA c.407_410delinsCCTA (n.407_410delinsCCTA) c.608_611delinsCCTA n.3967_3970delinsCCTA | |
3 | g.132681940A= | CA1402645396 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1891T= (n.*1891T=) c.3963T= (p.Pro1321=) c.*1871T= (n.*1871T=) c.*1954T= (n.*1954T=) n.3162T= n.4688T= n.1275T= c.409T= (n.409T=) c.610T= n.3969T= | |
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3 | g.132681940A>G | CA435780715 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.3963T>C (p.Pro1321=) c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) n.3162T>C n.4688T>C n.1275T>C c.409T>C (n.409T>C) c.610T>C n.3969T>C | |
3 | g.132681940A>T | CA2621596 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.3963T>A (p.Pro1321=) c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) n.3162T>A n.4688T>A n.1275T>A c.409T>A (n.409T>A) c.610T>A n.3969T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132681942_132681944del | CA899013524 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1889_*1891del (n.*1889_*1891del) c.3961_3963del (p.Pro1321del) c.*1869_*1871del (n.*1869_*1871del) c.*1952_*1954del (n.*1952_*1954del) n.3160_3162del n.4686_4688del n.1273_1275del c.407_409del (n.407_409del) c.608_610del n.3967_3969del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681941G>A | CA354577838 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.3962C>T (p.Pro1321Leu) c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) n.3161C>T n.4687C>T n.1274C>T c.408C>T (n.408C>T) c.609C>T n.3968C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.132681941G>C | CA354577836 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.3962C>G (p.Pro1321Arg) c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) n.3161C>G n.4687C>G n.1274C>G c.408C>G (n.408C>G) c.609C>G n.3968C>G | |
3 | g.132681941G>T | CA354577837 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.3962C>A (p.Pro1321His) c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) n.3161C>A n.4687C>A n.1274C>A c.408C>A (n.408C>A) c.609C>A n.3968C>A | |
3 | g.132681942G>A | CA354577839 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.3961C>T (p.Pro1321Ser) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) n.3160C>T n.4686C>T n.1273C>T c.407C>T (n.407C>T) c.608C>T n.3967C>T | COSMIC |
3 | g.132681942G>C | CA354577840 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.3961C>G (p.Pro1321Ala) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.*1952C>G (n.*1952C>G) n.3160C>G n.4686C>G n.1273C>G c.407C>G (n.407C>G) c.608C>G n.3967C>G | |
3 | g.132681942G>T | CA354577841 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.3961C>A (p.Pro1321Thr) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) n.3160C>A n.4686C>A n.1273C>A c.407C>A (n.407C>A) c.608C>A n.3967C>A | |
3 | g.132681943A>C | CA435780721 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.3960T>G (p.Ser1320=) c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.3159T>G n.4685T>G n.1272T>G c.406T>G (n.406T>G) c.607T>G n.3966T>G | |
3 | g.132681943A>G | CA435780722 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.3960T>C (p.Ser1320=) c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.3159T>C n.4685T>C n.1272T>C c.406T>C (n.406T>C) c.607T>C n.3966T>C | |
3 | g.132681943A>T | CA435780723 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.3960T>A (p.Ser1320=) c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.3159T>A n.4685T>A n.1272T>A c.406T>A (n.406T>A) c.607T>A n.3966T>A | |
3 | g.132681944G>A | CA354577842 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.3959C>T (p.Ser1320Phe) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*1950C>T (n.*1950C>T) n.3158C>T n.4684C>T n.1271C>T c.405C>T (n.405C>T) c.606C>T n.3965C>T | |
3 | g.132681944G>C | CA354577843 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.3959C>G (p.Ser1320Cys) c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.3158C>G n.4684C>G n.1271C>G c.405C>G (n.405C>G) c.606C>G n.3965C>G | |
3 | g.132681944G= | CA1402645400 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1887C= (n.*1887C=) c.3959C= (p.Ser1320=) c.*1867C= (n.*1867C=) c.*1950C= (n.*1950C=) n.3158C= n.4684C= n.1271C= c.405C= (n.405C=) c.606C= n.3965C= | |
3 | g.132681944G>T | CA354577844 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.3959C>A (p.Ser1320Tyr) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.3158C>A n.4684C>A n.1271C>A c.405C>A (n.405C>A) c.606C>A n.3965C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132681945A>C | CA354577845 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.3958T>G (p.Ser1320Ala) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.*1949T>G (n.*1949T>G) n.3157T>G n.4683T>G n.1270T>G c.404T>G (n.404T>G) c.605T>G n.3964T>G | |
3 | g.132681945A>G | CA354577846 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.3958T>C (p.Ser1320Pro) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.*1949T>C (n.*1949T>C) n.3157T>C n.4683T>C n.1270T>C c.404T>C (n.404T>C) c.605T>C n.3964T>C | |
3 | g.132681945A>T | CA354577847 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.3958T>A (p.Ser1320Thr) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.*1949T>A (n.*1949T>A) n.3157T>A n.4683T>A n.1270T>A c.404T>A (n.404T>A) c.605T>A n.3964T>A | |
3 | g.132681946A>C | CA354577848 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.3957T>G (p.His1319Gln) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) n.3156T>G n.4682T>G n.1269T>G c.403T>G (n.403T>G) c.604T>G n.3963T>G | |
3 | g.132681946A>G | CA435780726 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.3957T>C (p.His1319=) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.3156T>C n.4682T>C n.1269T>C c.403T>C (n.403T>C) c.604T>C n.3963T>C | |
3 | g.132681946A>T | CA354577849 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.3957T>A (p.His1319Gln) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) n.3156T>A n.4682T>A n.1269T>A c.403T>A (n.403T>A) c.604T>A n.3963T>A | |
3 | g.132681947T>A | CA354577850 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.3956A>T (p.His1319Leu) c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.3155A>T n.4681A>T n.1268A>T c.402A>T (n.402A>T) c.603A>T n.3962A>T | |
3 | g.132681947T>C | CA354577852 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.3956A>G (p.His1319Arg) c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.3155A>G n.4681A>G n.1268A>G c.402A>G (n.402A>G) c.603A>G n.3962A>G | |
3 | g.132681947T>G | CA354577851 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.3956A>C (p.His1319Pro) c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.3155A>C n.4681A>C n.1268A>C c.402A>C (n.402A>C) c.603A>C n.3962A>C | |
3 | g.132681948G>A | CA83580115 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.3955C>T (p.His1319Tyr) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.3154C>T n.4680C>T n.1267C>T c.401C>T (n.401C>T) c.602C>T n.3961C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132681948G>C | CA354577854 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.3955C>G (p.His1319Asp) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.3154C>G n.4680C>G n.1267C>G c.401C>G (n.401C>G) c.602C>G n.3961C>G | |
3 | g.132681948G= | CA1402645402 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1883C= (n.*1883C=) c.3955C= (p.His1319=) c.*1863C= (n.*1863C=) c.*1946C= (n.*1946C=) n.3154C= n.4680C= n.1267C= c.401C= (n.401C=) c.602C= n.3961C= | |
3 | g.132681948G>T | CA354577853 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.3955C>A (p.His1319Asn) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.3154C>A n.4680C>A n.1267C>A c.401C>A (n.401C>A) c.602C>A n.3961C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132681949del | CA2520579694 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1882del (n.*1882del) c.3954del (p.His1319IlefsTer17) c.*1862del (n.*1862del) c.*1945del (n.*1945del) n.3153del n.4679del n.1266del c.400del (n.400del) c.601del n.3960del | |
3 | g.132681949A>C | CA435780728 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1882T>G (n.*1882T>G) c.3954T>G (p.Ala1318=) c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.*1945T>G (n.*1945T>G) n.3153T>G n.4679T>G n.1266T>G c.400T>G (n.400T>G) c.601T>G n.3960T>G | |
3 | g.132681949A>G | CA435780729 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1882T>C (n.*1882T>C) c.3954T>C (p.Ala1318=) c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.*1945T>C (n.*1945T>C) n.3153T>C n.4679T>C n.1266T>C c.400T>C (n.400T>C) c.601T>C n.3960T>C | |
3 | g.132681949A>T | CA435780730 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1882T>A (n.*1882T>A) c.3954T>A (p.Ala1318=) c.*1862T>A (n.*1862T>A) c.*1945T>A (n.*1945T>A) n.3153T>A n.4679T>A n.1266T>A c.400T>A (n.400T>A) c.601T>A n.3960T>A | |
3 | g.132681950G>A | CA83580117 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.3953C>T (p.Ala1318Val) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.*1944C>T (n.*1944C>T) n.3152C>T n.4678C>T n.1265C>T c.399C>T (n.399C>T) c.600C>T n.3959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681950G>C | CA354577855 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.3953C>G (p.Ala1318Gly) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.*1944C>G (n.*1944C>G) n.3152C>G n.4678C>G n.1265C>G c.399C>G (n.399C>G) c.600C>G n.3959C>G | |
3 | g.132681950G= | CA1402645406 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1881C= (n.*1881C=) c.3953C= (p.Ala1318=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.*1944C= (n.*1944C=) n.3152C= n.4678C= n.1265C= c.399C= (n.399C=) c.600C= n.3959C= | |
3 | g.132681950G>T | CA354577856 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.3953C>A (p.Ala1318Asp) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.*1944C>A (n.*1944C>A) n.3152C>A n.4678C>A n.1265C>A c.399C>A (n.399C>A) c.600C>A n.3959C>A | |
3 | g.132681951C>A | CA354577857 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.3952G>T (p.Ala1318Ser) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.3151G>T n.4677G>T n.1264G>T c.398G>T (n.398G>T) c.599G>T n.3958G>T | |
3 | g.132681951C>G | CA354577858 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.3952G>C (p.Ala1318Pro) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.3151G>C n.4677G>C n.1264G>C c.398G>C (n.398G>C) c.599G>C n.3958G>C | |
3 | g.132681951C>T | CA354577859 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.3952G>A (p.Ala1318Thr) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.3151G>A n.4677G>A n.1264G>A c.398G>A (n.398G>A) c.599G>A n.3958G>A | |
3 | g.132681951_132681952del | CA2538787287 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1879_*1880del (n.*1879_*1880del) c.3951_3952del (p.Ala1318SerfsTer4) c.*1859_*1860del (n.*1859_*1860del) c.*1942_*1943del (n.*1942_*1943del) n.3150_3151del n.4676_4677del n.1263_1264del c.397_398del (n.397_398del) c.598_599del n.3957_3958del | |
3 | g.132681951_132681954delinsCTGT | CA1402645412 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1877_*1880delinsACAG (n.*1877_*1880delinsACAG) c.3949_3952delinsACAG (p.Thr1317=) c.*1857_*1860delinsACAG (n.*1857_*1860delinsACAG) c.*1940_*1943delinsACAG (n.*1940_*1943delinsACAG) n.3148_3151delinsACAG n.4674_4677delinsACAG n.1261_1264delinsACAG c.395_398delinsACAG (n.395_398delinsACAG) c.596_599delinsACAG n.3955_3958delinsACAG | |
3 | g.132681952T>A | CA435780732 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.3951A>T (p.Thr1317=) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.3150A>T n.4676A>T n.1263A>T c.397A>T (n.397A>T) c.598A>T n.3957A>T | gnomAD v4 |
3 | g.132681952T>C | CA435780733 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.3951A>G (p.Thr1317=) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.3150A>G n.4676A>G n.1263A>G c.397A>G (n.397A>G) c.598A>G n.3957A>G | |
3 | g.132681952T>G | CA435780735 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.3951A>C (p.Thr1317=) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.3150A>C n.4676A>C n.1263A>C c.397A>C (n.397A>C) c.598A>C n.3957A>C | |
3 | g.132681953_132681955del | CA899013551 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1877_*1879del (n.*1877_*1879del) c.3949_3951del (p.Thr1317del) c.*1857_*1859del (n.*1857_*1859del) c.*1940_*1942del (n.*1940_*1942del) n.3148_3150del n.4674_4676del n.1261_1263del c.395_397del (n.395_397del) c.596_598del n.3955_3957del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681953G>A | CA354577860 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.3950C>T (p.Thr1317Ile) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.3149C>T n.4675C>T n.1262C>T c.396C>T (n.396C>T) c.597C>T n.3956C>T | dbSNP |
3 | g.132681953G>C | CA354577861 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.3950C>G (p.Thr1317Arg) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.*1941C>G (n.*1941C>G) n.3149C>G n.4675C>G n.1262C>G c.396C>G (n.396C>G) c.597C>G n.3956C>G | |
3 | g.132681953G= | CA1402645419 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1878C= (n.*1878C=) c.3950C= (p.Thr1317=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.*1941C= (n.*1941C=) n.3149C= n.4675C= n.1262C= c.396C= (n.396C=) c.597C= n.3956C= | |
3 | g.132681953G>T | CA354577862 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.3950C>A (p.Thr1317Lys) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) n.3149C>A n.4675C>A n.1262C>A c.396C>A (n.396C>A) c.597C>A n.3956C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132681954T>A | CA354577863 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.3949A>T (p.Thr1317Ser) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.3148A>T n.4674A>T n.1261A>T c.395A>T (n.395A>T) c.596A>T n.3955A>T | |
3 | g.132681954T>C | CA354577864 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.3949A>G (p.Thr1317Ala) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.3148A>G n.4674A>G n.1261A>G c.395A>G (n.395A>G) c.596A>G n.3955A>G | |
3 | g.132681954T>G | CA354577865 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.3949A>C (p.Thr1317Pro) c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.3148A>C n.4674A>C n.1261A>C c.395A>C (n.395A>C) c.596A>C n.3955A>C | |
3 | g.132681955T>A | CA354577866 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.3948A>T (p.Lys1316Asn) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.3147A>T n.4673A>T n.1260A>T c.394A>T (n.394A>T) c.595A>T n.3954A>T | |
3 | g.132681955T>C | CA435780741 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.3948A>G (p.Lys1316=) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.3147A>G n.4673A>G n.1260A>G c.394A>G (n.394A>G) c.595A>G n.3954A>G | |
3 | g.132681955T>G | CA354577867 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.3948A>C (p.Lys1316Asn) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.3147A>C n.4673A>C n.1260A>C c.394A>C (n.394A>C) c.595A>C n.3954A>C | |
3 | g.132681956T>A | CA354577868 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.3947A>T (p.Lys1316Ile) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.3146A>T n.4672A>T n.1259A>T c.393A>T (n.393A>T) c.594A>T n.3953A>T | |
3 | g.132681956T>C | CA354577869 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.3947A>G (p.Lys1316Arg) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.3146A>G n.4672A>G n.1259A>G c.393A>G (n.393A>G) c.594A>G n.3953A>G | |
3 | g.132681956T>G | CA354577870 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.3947A>C (p.Lys1316Thr) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.3146A>C n.4672A>C n.1259A>C c.393A>C (n.393A>C) c.594A>C n.3953A>C | |
3 | g.132681957T>A | CA354577871 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.3946A>T (p.Lys1316Ter) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.3145A>T n.4671A>T n.1258A>T c.392A>T (n.392A>T) c.593A>T n.3952A>T | |
3 | g.132681957T>C | CA354577872 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.3946A>G (p.Lys1316Glu) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.3145A>G n.4671A>G n.1258A>G c.392A>G (n.392A>G) c.593A>G n.3952A>G | |
3 | g.132681957T>G | CA354577873 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.3946A>C (p.Lys1316Gln) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.3145A>C n.4671A>C n.1258A>C c.392A>C (n.392A>C) c.593A>C n.3952A>C | |
3 | g.132681958T>A | CA354577874 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.3945A>T (p.Leu1315Phe) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.3144A>T n.4670A>T n.1257A>T c.391A>T (n.391A>T) c.592A>T n.3951A>T | |
3 | g.132681958T>C | CA435780744 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.3945A>G (p.Leu1315=) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.3144A>G n.4670A>G n.1257A>G c.391A>G (n.391A>G) c.592A>G n.3951A>G | |
3 | g.132681958T>G | CA354577875 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.3945A>C (p.Leu1315Phe) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.3144A>C n.4670A>C n.1257A>C c.391A>C (n.391A>C) c.592A>C n.3951A>C | |
3 | g.132681959A>C | CA354577876 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.3944T>G (p.Leu1315Ter) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.3143T>G n.4669T>G n.1256T>G c.390T>G (n.390T>G) c.591T>G n.3950T>G | |
3 | g.132681959A>G | CA354577877 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.3944T>C (p.Leu1315Ser) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.3143T>C n.4669T>C n.1256T>C c.390T>C (n.390T>C) c.591T>C n.3950T>C | |
3 | g.132681959A>T | CA354577878 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.3944T>A (p.Leu1315Ter) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.3143T>A n.4669T>A n.1256T>A c.390T>A (n.390T>A) c.591T>A n.3950T>A | |
3 | g.132681960A>C | CA354577880 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.3943T>G (p.Leu1315Val) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.*1934T>G (n.*1934T>G) n.3142T>G n.4668T>G n.1255T>G c.389T>G (n.389T>G) c.590T>G n.3949T>G | |
3 | g.132681960A>G | CA435780746 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.3943T>C (p.Leu1315=) c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.3142T>C n.4668T>C n.1255T>C c.389T>C (n.389T>C) c.590T>C n.3949T>C | |
3 | g.132681960A>T | CA354577879 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.3943T>A (p.Leu1315Ile) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.*1934T>A (n.*1934T>A) n.3142T>A n.4668T>A n.1255T>A c.389T>A (n.389T>A) c.590T>A n.3949T>A | |
3 | g.132681961G>A | CA435780747 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.3942C>T (p.Ser1314=) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.*1933C>T (n.*1933C>T) n.3141C>T n.4667C>T n.1254C>T c.388C>T (n.388C>T) c.589C>T n.3948C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132681961G>C | CA354577881 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.3942C>G (p.Ser1314Arg) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.*1933C>G (n.*1933C>G) n.3141C>G n.4667C>G n.1254C>G c.388C>G (n.388C>G) c.589C>G n.3948C>G | |
3 | g.132681961G>T | CA354577882 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.3942C>A (p.Ser1314Arg) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*1933C>A (n.*1933C>A) n.3141C>A n.4667C>A n.1254C>A c.388C>A (n.388C>A) c.589C>A n.3948C>A | |
3 | g.132681962C>A | CA354577883 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.3941G>T (p.Ser1314Ile) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.3140G>T n.4666G>T n.1253G>T c.387G>T (n.387G>T) c.588G>T n.3947G>T | |
3 | g.132681962C= | CA1402645427 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1869G= (n.*1869G=) c.3941G= (p.Ser1314=) c.*1849G= (n.*1849G=) c.*1932G= (n.*1932G=) n.3140G= n.4666G= n.1253G= c.387G= (n.387G=) c.588G= n.3947G= | |
3 | g.132681962C>G | CA202116 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.3941G>C (p.Ser1314Thr) c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.*1932G>C (n.*1932G>C) n.3140G>C n.4666G>C n.1253G>C c.387G>C (n.387G>C) c.588G>C n.3947G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681962C>T | CA354577884 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.3941G>A (p.Ser1314Asn) c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.*1932G>A (n.*1932G>A) n.3140G>A n.4666G>A n.1253G>A c.387G>A (n.387G>A) c.588G>A n.3947G>A | dbSNP |
3 | g.132681963T>A | CA354577885 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.3940A>T (p.Ser1314Cys) c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.*1931A>T (n.*1931A>T) n.3139A>T n.4665A>T n.1252A>T c.386A>T (n.386A>T) c.587A>T n.3946A>T | |
3 | g.132681963T>C | CA354577886 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.3940A>G (p.Ser1314Gly) c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.3139A>G n.4665A>G n.1252A>G c.386A>G (n.386A>G) c.587A>G n.3946A>G | |
3 | g.132681963T>G | CA354577887 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.3940A>C (p.Ser1314Arg) c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.*1931A>C (n.*1931A>C) n.3139A>C n.4665A>C n.1252A>C c.386A>C (n.386A>C) c.587A>C n.3946A>C | |
3 | g.132681964A>C | CA354577888 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.3939T>G (p.Phe1313Leu) c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.3138T>G n.4664T>G n.1251T>G c.385T>G (n.385T>G) c.586T>G n.3945T>G | |
3 | g.132681964A>G | CA435780752 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.3939T>C (p.Phe1313=) c.*1847T>C (n.*1847T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.3138T>C n.4664T>C n.1251T>C c.385T>C (n.385T>C) c.586T>C n.3945T>C | |
3 | g.132681964A>T | CA354577889 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.3939T>A (p.Phe1313Leu) c.*1847T>A (n.*1847T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.3138T>A n.4664T>A n.1251T>A c.385T>A (n.385T>A) c.586T>A n.3945T>A | |
3 | g.132681965A>C | CA354577890 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.3938T>G (p.Phe1313Cys) c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) n.3137T>G n.4663T>G n.1250T>G c.384T>G (n.384T>G) c.585T>G n.3944T>G | |
3 | g.132681965A>G | CA354577891 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.3938T>C (p.Phe1313Ser) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) n.3137T>C n.4663T>C n.1250T>C c.384T>C (n.384T>C) c.585T>C n.3944T>C | |
3 | g.132681965A>T | CA354577892 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.3938T>A (p.Phe1313Tyr) c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) n.3137T>A n.4663T>A n.1250T>A c.384T>A (n.384T>A) c.585T>A n.3944T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132681966A>C | CA354577895 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.3937T>G (p.Phe1313Val) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) n.3136T>G n.4662T>G n.1249T>G c.383T>G (n.383T>G) c.584T>G n.3943T>G | |
3 | g.132681966A>G | CA354577893 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.3937T>C (p.Phe1313Leu) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) n.3136T>C n.4662T>C n.1249T>C c.383T>C (n.383T>C) c.584T>C n.3943T>C | |
3 | g.132681966A>T | CA354577894 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.3937T>A (p.Phe1313Ile) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) n.3136T>A n.4662T>A n.1249T>A c.383T>A (n.383T>A) c.584T>A n.3943T>A | |
3 | g.132681967C>A | CA435780754 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.3936G>T (p.Thr1312=) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.3135G>T n.4661G>T n.1248G>T c.382G>T (n.382G>T) c.583G>T n.3942G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132681967C= | CA1402645433 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1864G= (n.*1864G=) c.3936G= (p.Thr1312=) c.*1844G= (n.*1844G=) c.*1927G= (n.*1927G=) n.3135G= n.4661G= n.1248G= c.382G= (n.382G=) c.583G= n.3942G= | |
3 | g.132681967C>G | CA435780755 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.3936G>C (p.Thr1312=) c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) n.3135G>C n.4661G>C n.1248G>C c.382G>C (n.382G>C) c.583G>C n.3942G>C | |
3 | g.132681967C>T | CA2621597 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.3936G>A (p.Thr1312=) c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.3135G>A n.4661G>A n.1248G>A c.382G>A (n.382G>A) c.583G>A n.3942G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681968G>A | CA2621598 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.3935C>T (p.Thr1312Met) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.*1926C>T (n.*1926C>T) n.3134C>T n.4660C>T n.1247C>T c.381C>T (n.381C>T) c.582C>T n.3941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681968G>C | CA354577896 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.3935C>G (p.Thr1312Arg) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.*1926C>G (n.*1926C>G) n.3134C>G n.4660C>G n.1247C>G c.381C>G (n.381C>G) c.582C>G n.3941C>G | |
3 | g.132681968G= | CA1402645436 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1863C= (n.*1863C=) c.3935C= (p.Thr1312=) c.*1843C= (n.*1843C=) c.*1926C= (n.*1926C=) n.3134C= n.4660C= n.1247C= c.381C= (n.381C=) c.582C= n.3941C= | |
3 | g.132681968G>T | CA354577897 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.3935C>A (p.Thr1312Lys) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.*1926C>A (n.*1926C>A) n.3134C>A n.4660C>A n.1247C>A c.381C>A (n.381C>A) c.582C>A n.3941C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132681968_132681969delinsGT | CA1402645437 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1862_*1863delinsAC (n.*1862_*1863delinsAC) c.3934_3935delinsAC (p.Thr1312=) c.*1842_*1843delinsAC (n.*1842_*1843delinsAC) c.*1925_*1926delinsAC (n.*1925_*1926delinsAC) n.3133_3134delinsAC n.4659_4660delinsAC n.1246_1247delinsAC c.380_381delinsAC (n.380_381delinsAC) c.581_582delinsAC n.3940_3941delinsAC | |
3 | g.132681969del | CA891862898 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1862del (n.*1862del) c.3934del (p.Thr1312ArgfsTer4) c.*1842del (n.*1842del) c.*1925del (n.*1925del) n.3133del n.4659del n.1246del c.380del (n.380del) c.581del n.3940del | ClinVar dbSNP |
3 | g.132681969T>A | CA354577898 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1862A>T (n.*1862A>T) c.3934A>T (p.Thr1312Ser) c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) n.3133A>T n.4659A>T n.1246A>T c.380A>T (n.380A>T) c.581A>T n.3940A>T | |
3 | g.132681969T>C | CA354577899 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.3934A>G (p.Thr1312Ala) c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.3133A>G n.4659A>G n.1246A>G c.380A>G (n.380A>G) c.581A>G n.3940A>G | |
3 | g.132681969T>G | CA354577900 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.3934A>C (p.Thr1312Pro) c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) n.3133A>C n.4659A>C n.1246A>C c.380A>C (n.380A>C) c.581A>C n.3940A>C | |
3 | g.132681969dup | CA1402645441 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1862dup (n.*1862dup) c.3934dup (p.Thr1312AsnfsTer3) c.*1842dup (n.*1842dup) c.*1925dup (n.*1925dup) n.3133dup n.4659dup n.1246dup c.380dup (n.380dup) c.581dup n.3940dup | dbSNP |
3 | g.132681970G>A | CA435780762 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.3933C>T (p.Asp1311=) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) n.3132C>T n.4658C>T n.1245C>T c.379C>T (n.379C>T) c.580C>T n.3939C>T | |
3 | g.132681970G>C | CA354577901 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.3933C>G (p.Asp1311Glu) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.*1924C>G (n.*1924C>G) n.3132C>G n.4658C>G n.1245C>G c.379C>G (n.379C>G) c.580C>G n.3939C>G | |
3 | g.132681970G>T | CA354577902 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.3933C>A (p.Asp1311Glu) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*1924C>A (n.*1924C>A) n.3132C>A n.4658C>A n.1245C>A c.379C>A (n.379C>A) c.580C>A n.3939C>A | |
3 | g.132681971T>A | CA354577903 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.3932A>T (p.Asp1311Val) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) n.3131A>T n.4657A>T n.1244A>T c.378A>T (n.378A>T) c.579A>T n.3938A>T | |
3 | g.132681971T>C | CA354577904 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.3932A>G (p.Asp1311Gly) c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) n.3131A>G n.4657A>G n.1244A>G c.378A>G (n.378A>G) c.579A>G n.3938A>G | |
3 | g.132681971T>G | CA354577905 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.3932A>C (p.Asp1311Ala) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) n.3131A>C n.4657A>C n.1244A>C c.378A>C (n.378A>C) c.579A>C n.3938A>C | |
3 | g.132681972C>A | CA354577907 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.3931G>T (p.Asp1311Tyr) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) n.3130G>T n.4656G>T n.1243G>T c.377G>T (n.377G>T) c.578G>T n.3937G>T | |
3 | g.132681972C>G | CA354577908 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.3931G>C (p.Asp1311His) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) n.3130G>C n.4656G>C n.1243G>C c.377G>C (n.377G>C) c.578G>C n.3937G>C | |
3 | g.132681972C>T | CA354577906 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.3931G>A (p.Asp1311Asn) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) n.3130G>A n.4656G>A n.1243G>A c.377G>A (n.377G>A) c.578G>A n.3937G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132681973T>A | CA435780767 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.3930A>T (p.Gly1310=) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.*1921A>T (n.*1921A>T) n.3129A>T n.4655A>T n.1242A>T c.376A>T (n.376A>T) c.577A>T n.3936A>T | |
3 | g.132681973T>C | CA83580147 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.3930A>G (p.Gly1310=) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.*1921A>G (n.*1921A>G) n.3129A>G n.4655A>G n.1242A>G c.376A>G (n.376A>G) c.577A>G n.3936A>G | dbSNP |
3 | g.132681973T>G | CA435780768 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.3930A>C (p.Gly1310=) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.*1921A>C (n.*1921A>C) n.3129A>C n.4655A>C n.1242A>C c.376A>C (n.376A>C) c.577A>C n.3936A>C | |
3 | g.132681973T= | CA1402645444 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1858A= (n.*1858A=) c.3930A= (p.Gly1310=) c.*1838A= (n.*1838A=) c.*1921A= (n.*1921A=) n.3129A= n.4655A= n.1242A= c.376A= (n.376A=) c.577A= n.3936A= | |
3 | g.132681974C>A | CA354577911 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.3929G>T (p.Gly1310Val) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) n.3128G>T n.4654G>T n.1241G>T c.375G>T (n.375G>T) c.576G>T n.3935G>T | |
3 | g.132681974C= | CA1402645446 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1857G= (n.*1857G=) c.3929G= (p.Gly1310=) c.*1837G= (n.*1837G=) c.*1920G= (n.*1920G=) n.3128G= n.4654G= n.1241G= c.375G= (n.375G=) c.576G= n.3935G= | |
3 | g.132681974C>G | CA354577909 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.3929G>C (p.Gly1310Ala) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) n.3128G>C n.4654G>C n.1241G>C c.375G>C (n.375G>C) c.576G>C n.3935G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132681974C>T | CA354577910 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.3929G>A (p.Gly1310Glu) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) n.3128G>A n.4654G>A n.1241G>A c.375G>A (n.375G>A) c.576G>A n.3935G>A | |
3 | g.132681975C>A | CA354577912 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.3928G>T (p.Gly1310Ter) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.3127G>T n.4653G>T n.1240G>T c.374G>T (n.374G>T) c.575G>T n.3934G>T | |
3 | g.132681975C= | CA1402645448 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1856G= (n.*1856G=) c.3928G= (p.Gly1310=) c.*1836G= (n.*1836G=) c.*1919G= (n.*1919G=) n.3127G= n.4653G= n.1240G= c.374G= (n.374G=) c.575G= n.3934G= | |
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3 | g.132681979T>G | CA435780771 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.3924A>C (p.Ser1308=) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.*1915A>C (n.*1915A>C) n.3123A>C n.4649A>C n.1236A>C c.370A>C (n.370A>C) c.571A>C n.3930A>C | |
3 | g.132681980G>A | CA2621600 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.3923C>T (p.Ser1308Leu) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*1914C>T (n.*1914C>T) n.3122C>T n.4648C>T n.1235C>T c.369C>T (n.369C>T) c.570C>T n.3929C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.132681980G>T | CA354577923 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.3923C>A (p.Ser1308Ter) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*1914C>A (n.*1914C>A) n.3122C>A n.4648C>A n.1235C>A c.369C>A (n.369C>A) c.570C>A n.3929C>A | |
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3 | g.132681982T>A | CA435780775 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.3921A>T (p.Ser1307=) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*1912A>T (n.*1912A>T) n.3120A>T n.4646A>T n.1233A>T c.367A>T (n.367A>T) c.568A>T n.3927A>T | |
3 | g.132681982T>C | CA435780776 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.3921A>G (p.Ser1307=) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.3120A>G n.4646A>G n.1233A>G c.367A>G (n.367A>G) c.568A>G n.3927A>G | |
3 | g.132681982T>G | CA435780777 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.3921A>C (p.Ser1307=) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.3120A>C n.4646A>C n.1233A>C c.367A>C (n.367A>C) c.568A>C n.3927A>C | |
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3 | g.132681984A>C | CA354577931 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.3919T>G (p.Ser1307Ala) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) n.3118T>G n.4644T>G n.1231T>G c.365T>G (n.365T>G) c.566T>G n.3925T>G | |
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3 | g.132681984A>T | CA354577933 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1847T>A (n.*1847T>A) c.3919T>A (p.Ser1307Thr) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) n.3118T>A n.4644T>A n.1231T>A c.365T>A (n.365T>A) c.566T>A n.3925T>A | |
3 | g.132681985A>C | CA354577934 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.3918T>G (p.His1306Gln) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.3117T>G n.4643T>G n.1230T>G c.364T>G (n.364T>G) c.565T>G n.3924T>G | |
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3 | g.132681986T>A | CA354577938 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.3917A>T (p.His1306Leu) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.3116A>T n.4642A>T n.1229A>T c.363A>T (n.363A>T) c.564A>T n.3923A>T | |
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3 | g.132681986T>G | CA354577936 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.3917A>C (p.His1306Pro) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.3116A>C n.4642A>C n.1229A>C c.363A>C (n.363A>C) c.564A>C n.3923A>C | dbSNP |
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3 | g.132681987G= | CA1402645461 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1844C= (n.*1844C=) c.3916C= (p.His1306=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.*1907C= (n.*1907C=) n.3115C= n.4641C= n.1228C= c.362C= (n.362C=) c.563C= n.3922C= | |
3 | g.132681987G>T | CA354577940 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.3916C>A (p.His1306Asn) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) n.3115C>A n.4641C>A n.1228C>A c.362C>A (n.362C>A) c.563C>A n.3922C>A | dbSNP |
3 | g.132681988G>A | CA435780781 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.3915C>T (p.Arg1305=) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*1906C>T (n.*1906C>T) n.3114C>T n.4640C>T n.1227C>T c.361C>T (n.361C>T) c.562C>T n.3921C>T | |
3 | g.132681988G>C | CA435780782 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.3915C>G (p.Arg1305=) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*1906C>G (n.*1906C>G) n.3114C>G n.4640C>G n.1227C>G c.361C>G (n.361C>G) c.562C>G n.3921C>G | |
3 | g.132681988G>T | CA435780783 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.3915C>A (p.Arg1305=) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.3114C>A n.4640C>A n.1227C>A c.361C>A (n.361C>A) c.562C>A n.3921C>A | |
3 | g.132681989C>A | CA83580157 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.3914G>T (p.Arg1305Leu) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.3113G>T n.4639G>T n.1226G>T c.360G>T (n.360G>T) c.561G>T n.3920G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132681989C= | CA1402645468 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1842G= (n.*1842G=) c.3914G= (p.Arg1305=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.*1905G= (n.*1905G=) n.3113G= n.4639G= n.1226G= c.360G= (n.360G=) c.561G= n.3920G= | |
3 | g.132681989C>G | CA354577942 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.3914G>C (p.Arg1305Pro) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.3113G>C n.4639G>C n.1226G>C c.360G>C (n.360G>C) c.561G>C n.3920G>C | |
3 | g.132681989C>T | CA2621601 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.3914G>A (p.Arg1305His) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.3113G>A n.4639G>A n.1226G>A c.360G>A (n.360G>A) c.561G>A n.3920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132681990G>A | CA249276 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.3913C>T (p.Arg1305Cys) c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.3112C>T n.4638C>T n.1225C>T c.359C>T (n.359C>T) c.560C>T n.3919C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681990G>C | CA354577943 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.3913C>G (p.Arg1305Gly) c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.3112C>G n.4638C>G n.1225C>G c.359C>G (n.359C>G) c.560C>G n.3919C>G | gnomAD v4 |
3 | g.132681990G= | CA1402645475 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1841C= (n.*1841C=) c.3913C= (p.Arg1305=) c.*1821C= (n.*1821C=) c.*1904C= (n.*1904C=) n.3112C= n.4638C= n.1225C= c.359C= (n.359C=) c.560C= n.3919C= | |
3 | g.132681990G>T | CA354577944 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.3913C>A (p.Arg1305Ser) c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.3112C>A n.4638C>A n.1225C>A c.359C>A (n.359C>A) c.560C>A n.3919C>A | |
3 | g.132681991T>A | CA435780789 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.3912A>T (p.Ser1304=) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.3111A>T n.4637A>T n.1224A>T c.358A>T (n.358A>T) c.559A>T n.3918A>T | |
3 | g.132681991T>C | CA2621602 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.3912A>G (p.Ser1304=) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.3111A>G n.4637A>G n.1224A>G c.358A>G (n.358A>G) c.559A>G n.3918A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681991T>G | CA435780790 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.3912A>C (p.Ser1304=) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.3111A>C n.4637A>C n.1224A>C c.358A>C (n.358A>C) c.559A>C n.3918A>C | |
3 | g.132681991T= | CA1402645483 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1840A= (n.*1840A=) c.3912A= (p.Ser1304=) c.*1820A= (n.*1820A=) c.*1903A= (n.*1903A=) n.3111A= n.4637A= n.1224A= c.358A= (n.358A=) c.559A= n.3918A= | |
3 | g.132681992G>A | CA354577945 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.3911C>T (p.Ser1304Leu) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) n.3110C>T n.4636C>T n.1223C>T c.357C>T (n.357C>T) c.558C>T n.3917C>T | |
3 | g.132681992G>C | CA354577946 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.3911C>G (p.Ser1304Ter) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) n.3110C>G n.4636C>G n.1223C>G c.357C>G (n.357C>G) c.558C>G n.3917C>G | |
3 | g.132681992G>T | CA354577947 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.3911C>A (p.Ser1304Ter) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) n.3110C>A n.4636C>A n.1223C>A c.357C>A (n.357C>A) c.558C>A n.3917C>A | |
3 | g.132681993A>C | CA354577949 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.3910T>G (p.Ser1304Ala) c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.*1901T>G (n.*1901T>G) n.3109T>G n.4635T>G n.1222T>G c.356T>G (n.356T>G) c.557T>G n.3916T>G | |
3 | g.132681993A>G | CA354577950 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.3910T>C (p.Ser1304Pro) c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) n.3109T>C n.4635T>C n.1222T>C c.356T>C (n.356T>C) c.557T>C n.3916T>C | COSMIC |
3 | g.132681993A>T | CA354577948 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.3910T>A (p.Ser1304Thr) c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.*1901T>A (n.*1901T>A) n.3109T>A n.4635T>A n.1222T>A c.356T>A (n.356T>A) c.557T>A n.3916T>A | |
3 | g.132681994A>C | CA435780794 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.3909T>G (p.Pro1303=) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.3108T>G n.4634T>G n.1221T>G c.355T>G (n.355T>G) c.556T>G n.3915T>G | |
3 | g.132681994A>G | CA435780795 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.3909T>C (p.Pro1303=) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.3108T>C n.4634T>C n.1221T>C c.355T>C (n.355T>C) c.556T>C n.3915T>C | |
3 | g.132681994A>T | CA435780796 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.3909T>A (p.Pro1303=) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.3108T>A n.4634T>A n.1221T>A c.355T>A (n.355T>A) c.556T>A n.3915T>A | |
3 | g.132681995G>A | CA354577951 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.3908C>T (p.Pro1303Leu) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.3107C>T n.4633C>T n.1220C>T c.354C>T (n.354C>T) c.555C>T n.3914C>T | |
3 | g.132681995G>C | CA354577952 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.3908C>G (p.Pro1303Arg) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.3107C>G n.4633C>G n.1220C>G c.354C>G (n.354C>G) c.555C>G n.3914C>G | |
3 | g.132681995G>T | CA354577953 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.3908C>A (p.Pro1303His) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.3107C>A n.4633C>A n.1220C>A c.354C>A (n.354C>A) c.555C>A n.3914C>A | |
3 | g.132681996G>A | CA2621603 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.3907C>T (p.Pro1303Ser) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.3106C>T n.4632C>T n.1219C>T c.353C>T (n.353C>T) c.554C>T n.3913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132681996G>C | CA354577954 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.3907C>G (p.Pro1303Ala) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.3106C>G n.4632C>G n.1219C>G c.353C>G (n.353C>G) c.554C>G n.3913C>G | |
3 | g.132681996G= | CA1402645490 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1835C= (n.*1835C=) c.3907C= (p.Pro1303=) c.*1815C= (n.*1815C=) c.*1898C= (n.*1898C=) n.3106C= n.4632C= n.1219C= c.353C= (n.353C=) c.554C= n.3913C= | |
3 | g.132681996G>T | CA354577955 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.3907C>A (p.Pro1303Thr) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.3106C>A n.4632C>A n.1219C>A c.353C>A (n.353C>A) c.554C>A n.3913C>A | gnomAD v4 |