Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.132673217C>ACA387358403POLEc.128G>T
n.1447G>T
c.1274G>T
c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.1339G>T (p.Val447Phe)
n.1295G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.128G>T
n.17G>T
c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.499G>T (p.Val167Phe)
c.82G>T (p.Val28Phe)
n.1629G>T
n.1624G>T
 gnomAD v4
12g.132673217C=CA2073001636POLEc.128G=
n.1447G=
c.1274G=
c.1420G= (p.Val474=)
c.*922G= (n.*922G=)
c.1339G= (p.Val447=)
n.1295G=
c.*467G= (n.*467G=)
n.128G=
n.17G=
c.1291G= (p.Val431=)
c.499G= (p.Val167=)
c.82G= (p.Val28=)
n.1629G=
n.1624G=
12g.132673217C>GCA387358406POLEc.128G>C
n.1447G>C
c.1274G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1295G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.128G>C
n.17G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.1629G>C
n.1624G>C
 dbSNP
12g.132673217C>TCA16044157POLEc.128G>A
n.1447G>A
c.1274G>A
c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
n.1295G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.128G>A
n.17G>A
c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.82G>A (p.Val28Ile)
n.1629G>A
n.1624G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.132673218G>ACA6893961POLEc.127C>T
n.1446C>T
c.1273C>T
c.1419C>T (p.Tyr473=)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
n.1294C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
n.127C>T
n.16C>T
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.498C>T (p.Tyr166=)
c.81C>T (p.Tyr27=)
n.1628C>T
n.1623C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.132673218G>CCA6893962POLEc.127C>G
n.1446C>G
c.1273C>G
c.1419C>G (p.Tyr473Ter)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
n.1294C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
n.127C>G
n.16C>G
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
n.1628C>G
n.1623C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673218G=CA2073001637POLEc.127C=
n.1446C=
c.1273C=
c.1419C= (p.Tyr473=)
c.*921C= (n.*921C=)
c.1338C= (p.Tyr446=)
n.1294C=
c.*466C= (n.*466C=)
n.127C=
n.16C=
c.1290C= (p.Tyr430=)
c.498C= (p.Tyr166=)
c.81C= (p.Tyr27=)
n.1628C=
n.1623C=
12g.132673218G>TCA387358414POLEc.127C>A
n.1446C>A
c.1273C>A
c.1419C>A (p.Tyr473Ter)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
n.1294C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.127C>A
n.16C>A
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.81C>A (p.Tyr27Ter)
n.1628C>A
n.1623C>A
12g.132673219T>ACA387358419POLEc.126A>T
n.1445A>T
c.1272A>T
c.1418A>T (p.Tyr473Phe)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
n.1293A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.126A>T
n.15A>T
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.1627A>T
n.1622A>T
 dbSNP
12g.132673219T>CCA387358424POLEc.126A>G
n.1445A>G
c.1272A>G
c.1418A>G (p.Tyr473Cys)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
n.1293A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.126A>G
n.15A>G
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.1627A>G
n.1622A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.132673219T>GCA387358427POLEc.126A>C
n.1445A>C
c.1272A>C
c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
n.1293A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.126A>C
n.15A>C
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.1627A>C
n.1622A>C
 dbSNP
12g.132673220A>CCA387358431POLEc.125T>G
n.1444T>G
c.1271T>G
c.1417T>G (p.Tyr473Asp)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
n.1292T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.125T>G
n.14T>G
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
n.1626T>G
n.1621T>G
12g.132673220A>GCA387358436POLEc.125T>C
n.1444T>C
c.1271T>C
c.1417T>C (p.Tyr473His)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
n.1292T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.125T>C
n.14T>C
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.1626T>C
n.1621T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.132673220A>TCA387358439POLEc.125T>A
n.1444T>A
c.1271T>A
c.1417T>A (p.Tyr473Asn)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
n.1292T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.125T>A
n.14T>A
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.1626T>A
n.1621T>A
 dbSNP
12g.132673221C>ACA387358450POLEc.124G>T
n.1443G>T
c.1270G>T
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
n.1291G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.124G>T
n.13G>T
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.1625G>T
n.1620G>T
12g.132673221C=CA2073001638POLEc.124G=
n.1443G=
c.1270G=
c.1416G= (p.Lys472=)
c.*918G= (n.*918G=)
c.1335G= (p.Lys445=)
n.1291G=
c.*463G= (n.*463G=)
n.124G=
n.13G=
c.1287G= (p.Lys429=)
c.495G= (p.Lys165=)
c.78G= (p.Lys26=)
n.1625G=
n.1620G=
12g.132673221C>GCA387358445POLEc.124G>C
n.1443G>C
c.1270G>C
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
n.1291G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.124G>C
n.13G>C
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.1625G>C
n.1620G>C
 ClinVar dbSNP
12g.132673221C>TCA6893963POLEc.124G>A
n.1443G>A
c.1270G>A
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.1335G>A (p.Lys445=)
n.1291G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.124G>A
n.13G>A
c.1287G>A (p.Lys429=)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.78G>A (p.Lys26=)
n.1625G>A
n.1620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673222T>ACA387358454POLEc.123A>T
n.1442A>T
c.1269A>T
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
n.1290A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.123A>T
n.12A>T
c.1286A>T (p.Lys429Met)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.1624A>T
n.1619A>T
 dbSNP
12g.132673222T>CCA387358457POLEc.123A>G
n.1442A>G
c.1269A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.1290A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.123A>G
n.12A>G
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.1624A>G
n.1619A>G
 ClinVar
12g.132673222T>GCA387358461POLEc.123A>C
n.1442A>C
c.1269A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.1290A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.123A>C
n.12A>C
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.1624A>C
n.1619A>C
12g.132673223T>ACA387358466POLEc.122A>T
n.1441A>T
c.1268A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.1289A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.122A>T
n.11A>T
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.1623A>T
n.1618A>T
12g.132673223T>CCA387358474POLEc.122A>G
n.1441A>G
c.1268A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.1289A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.122A>G
n.11A>G
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.1623A>G
n.1618A>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673223T>GCA387358475POLEc.122A>C
n.1441A>C
c.1268A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.1289A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.122A>C
n.11A>C
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.1623A>C
n.1618A>C
12g.132673223T=CA2073001639POLEc.122A=
n.1441A=
c.1268A=
c.1414A= (p.Lys472=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.1333A= (p.Lys445=)
n.1289A=
c.*461A= (n.*461A=)
n.122A=
n.11A=
c.1285A= (p.Lys429=)
c.493A= (p.Lys165=)
c.76A= (p.Lys26=)
n.1623A=
n.1618A=
12g.132673224C>ACA387358480POLEc.121G>T
n.1440G>T
c.1267G>T
c.1413G>T (p.Met471Ile)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
n.1288G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.121G>T
n.10G>T
c.1284G>T (p.Met428Ile)
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.75G>T (p.Met25Ile)
n.1622G>T
n.1617G>T
12g.132673224C>GCA387358483POLEc.121G>C
n.1440G>C
c.1267G>C
c.1413G>C (p.Met471Ile)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
n.1288G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.121G>C
n.10G>C
c.1284G>C (p.Met428Ile)
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.75G>C (p.Met25Ile)
n.1622G>C
n.1617G>C
 dbSNP
12g.132673224C>TCA387358486POLEc.121G>A
n.1440G>A
c.1267G>A
c.1413G>A (p.Met471Ile)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
n.1288G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.121G>A
n.10G>A
c.1284G>A (p.Met428Ile)
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.75G>A (p.Met25Ile)
n.1622G>A
n.1617G>A
 dbSNP
12g.132673225A=CA2073001640POLEc.120T=
n.1439T=
c.1266T=
c.1412T= (p.Met471=)
c.*914T= (n.*914T=)
c.1331T= (p.Met444=)
n.1287T=
c.*459T= (n.*459T=)
n.120T=
n.9T=
c.1283T= (p.Met428=)
c.491T= (p.Met164=)
c.74T= (p.Met25=)
n.1621T=
n.1616T=
12g.132673225A>CCA387358489POLEc.120T>G
n.1439T>G
c.1266T>G
c.1412T>G (p.Met471Arg)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.1287T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.120T>G
n.9T>G
c.1283T>G (p.Met428Arg)
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.74T>G (p.Met25Arg)
n.1621T>G
n.1616T>G
12g.132673225A>GCA387358493POLEc.120T>C
n.1439T>C
c.1266T>C
c.1412T>C (p.Met471Thr)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.1287T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.120T>C
n.9T>C
c.1283T>C (p.Met428Thr)
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.74T>C (p.Met25Thr)
n.1621T>C
n.1616T>C
 dbSNP
12g.132673225A>TCA387358495POLEc.120T>A
n.1439T>A
c.1266T>A
c.1412T>A (p.Met471Lys)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.1287T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.120T>A
n.9T>A
c.1283T>A (p.Met428Lys)
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.74T>A (p.Met25Lys)
n.1621T>A
n.1616T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673226T>ACA6893965POLEc.119A>T
n.1438A>T
c.1265A>T
c.1411A>T (p.Met471Leu)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
n.1286A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.119A>T
n.8A>T
c.1282A>T (p.Met428Leu)
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.73A>T (p.Met25Leu)
n.1620A>T
n.1615A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.132673226T>CCA6893964POLEc.119A>G
n.1438A>G
c.1265A>G
c.1411A>G (p.Met471Val)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.1330A>G (p.Met444Val)
n.1286A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.119A>G
n.8A>G
c.1282A>G (p.Met428Val)
c.490A>G (p.Met164Val)
c.73A>G (p.Met25Val)
n.1620A>G
n.1615A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673226T>GCA387358500POLEc.119A>C
n.1438A>C
c.1265A>C
c.1411A>C (p.Met471Leu)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
n.1286A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.119A>C
n.8A>C
c.1282A>C (p.Met428Leu)
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.73A>C (p.Met25Leu)
n.1620A>C
n.1615A>C
 gnomAD v4
12g.132673226T=CA2073001641POLEc.119A=
n.1438A=
c.1265A=
c.1411A= (p.Met471=)
c.*913A= (n.*913A=)
c.1330A= (p.Met444=)
n.1286A=
c.*458A= (n.*458A=)
n.119A=
n.8A=
c.1282A= (p.Met428=)
c.490A= (p.Met164=)
c.73A= (p.Met25=)
n.1620A=
n.1615A=
12g.132673227G>ACA482722685POLEc.118C>T
n.1437C>T
c.1264C>T
c.1410C>T (p.Tyr470=)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.1329C>T (p.Tyr443=)
n.1285C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.118C>T
n.7C>T
c.1281C>T (p.Tyr427=)
c.489C>T (p.Tyr163=)
c.72C>T (p.Tyr24=)
n.1619C>T
n.1614C>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673227G>CCA387358509POLEc.118C>G
n.1437C>G
c.1264C>G
c.1410C>G (p.Tyr470Ter)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
n.1285C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.118C>G
n.7C>G
c.1281C>G (p.Tyr427Ter)
c.489C>G (p.Tyr163Ter)
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
n.1619C>G
n.1614C>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673227G=CA2073001642POLEc.118C=
n.1437C=
c.1264C=
c.1410C= (p.Tyr470=)
c.*912C= (n.*912C=)
c.1329C= (p.Tyr443=)
n.1285C=
c.*457C= (n.*457C=)
n.118C=
n.7C=
c.1281C= (p.Tyr427=)
c.489C= (p.Tyr163=)
c.72C= (p.Tyr24=)
n.1619C=
n.1614C=
12g.132673227G>TCA387358512POLEc.118C>A
n.1437C>A
c.1264C>A
c.1410C>A (p.Tyr470Ter)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
n.1285C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.118C>A
n.7C>A
c.1281C>A (p.Tyr427Ter)
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
n.1619C>A
n.1614C>A
12g.132673228T>ACA387358517POLEc.117A>T
n.1436A>T
c.1263A>T
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
n.1284A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.117A>T
n.6A>T
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
n.1618A>T
n.1613A>T
 dbSNP
12g.132673228T>CCA387358523POLEc.117A>G
n.1436A>G
c.1263A>G
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
n.1284A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.117A>G
n.6A>G
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
n.1618A>G
n.1613A>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673228T>GCA387358520POLEc.117A>C
n.1436A>C
c.1263A>C
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
n.1284A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.117A>C
n.6A>C
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
n.1618A>C
n.1613A>C
 dbSNP
12g.132673228T=CA2073001643POLEc.117A=
n.1436A=
c.1263A=
c.1409A= (p.Tyr470=)
c.*911A= (n.*911A=)
c.1328A= (p.Tyr443=)
n.1284A=
c.*456A= (n.*456A=)
n.117A=
n.6A=
c.1280A= (p.Tyr427=)
c.488A= (p.Tyr163=)
c.71A= (p.Tyr24=)
n.1618A=
n.1613A=
12g.132673229A=CA2073001644POLEc.116T=
n.1435T=
c.1262T=
c.1408T= (p.Tyr470=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.1327T= (p.Tyr443=)
n.1283T=
c.*455T= (n.*455T=)
n.116T=
n.5T=
c.1279T= (p.Tyr427=)
c.487T= (p.Tyr163=)
c.70T= (p.Tyr24=)
n.1617T=
n.1612T=
12g.132673229A>CCA387358528POLEc.116T>G
n.1435T>G
c.1262T>G
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
n.1283T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.116T>G
n.5T>G
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
n.1617T>G
n.1612T>G
 dbSNP
12g.132673229A>GCA387358536POLEc.116T>C
n.1435T>C
c.1262T>C
c.1408T>C (p.Tyr470His)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.1327T>C (p.Tyr443His)
n.1283T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.116T>C
n.5T>C
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.70T>C (p.Tyr24His)
n.1617T>C
n.1612T>C
 ClinVar dbSNP
12g.132673229A>TCA387358533POLEc.116T>A
n.1435T>A
c.1262T>A
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
n.1283T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.116T>A
n.5T>A
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
n.1617T>A
n.1612T>A
 dbSNP
12g.132673230C>ACA482722688POLEc.115G>T
n.1434G>T
c.1261G>T
c.1407G>T (p.Leu469=)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.1326G>T (p.Leu442=)
n.1282G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.115G>T
n.4G>T
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.69G>T (p.Leu23=)
n.1616G>T
n.1611G>T
12g.132673230C>GCA482722686POLEc.115G>C
n.1434G>C
c.1261G>C
c.1407G>C (p.Leu469=)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.1326G>C (p.Leu442=)
n.1282G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.115G>C
n.4G>C
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.69G>C (p.Leu23=)
n.1616G>C
n.1611G>C
 dbSNP
12g.132673230C>TCA482722687POLEc.115G>A
n.1434G>A
c.1261G>A
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1326G>A (p.Leu442=)
n.1282G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.115G>A
n.4G>A
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.69G>A (p.Leu23=)
n.1616G>A
n.1611G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673231A>CCA387358540POLEc.114T>G
n.1433T>G
c.1260T>G
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.1281T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.114T>G
n.3T>G
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.1615T>G
n.1610T>G
12g.132673231A>GCA387358545POLEc.114T>C
n.1433T>C
c.1260T>C
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.1281T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.114T>C
n.3T>C
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.1615T>C
n.1610T>C
 ClinVar dbSNP
12g.132673231A>TCA387358549POLEc.114T>A
n.1433T>A
c.1260T>A
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
n.1281T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.114T>A
n.3T>A
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.1615T>A
n.1610T>A
 dbSNP
12g.132673232G>ACA6893966POLEc.113C>T
n.1432C>T
c.1259C>T
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.1324C>T (p.Leu442=)
n.1280C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.113C>T
n.2C>T
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.67C>T (p.Leu23=)
n.1614C>T
n.1609C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.132673232G>CCA246294139POLEc.113C>G
n.1432C>G
c.1259C>G
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.1280C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.113C>G
n.2C>G
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.1614C>G
n.1609C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673232G=CA2073001645POLEc.113C=
n.1432C=
c.1259C=
c.1405C= (p.Leu469=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.1324C= (p.Leu442=)
n.1280C=
c.*452C= (n.*452C=)
n.113C=
n.2C=
c.1276C= (p.Leu426=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.67C= (p.Leu23=)
n.1614C=
n.1609C=
12g.132673232G>TCA387358560POLEc.113C>A
n.1432C>A
c.1259C>A
c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.1324C>A (p.Leu442Met)
n.1280C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.113C>A
n.2C>A
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.1614C>A
n.1609C>A
 dbSNP
12g.132673233G>ACA482722689POLEc.112C>T
n.1431C>T
c.1258C>T
c.1404C>T (p.Tyr468=)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1323C>T (p.Tyr441=)
n.1279C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.112C>T
n.1C>T
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.483C>T (p.Tyr161=)
c.66C>T (p.Tyr22=)
n.1613C>T
n.1608C>T
 dbSNP
12g.132673233G>CCA387358565POLEc.112C>G
n.1431C>G
c.1258C>G
c.1404C>G (p.Tyr468Ter)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
n.1279C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.112C>G
n.1C>G
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
n.1613C>G
n.1608C>G
 dbSNP
12g.132673233G>TCA387358568POLEc.112C>A
n.1431C>A
c.1258C>A
c.1404C>A (p.Tyr468Ter)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
n.1279C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.112C>A
n.1C>A
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
n.1613C>A
n.1608C>A
 gnomAD v4
12g.132673236_132673238delCA2580614605POLEc.110_112del
n.1429_1431del
c.1256_1258del
c.1402_1404del (p.Tyr468del)
c.*904_*906del (n.*904_*906del)
c.1321_1323del (p.Tyr441del)
n.1277_1279del
c.*449_*451del (n.*449_*451del)
n.110_112del
c.1273_1275del (p.Tyr425del)
c.481_483del (p.Tyr161del)
c.64_66del (p.Tyr22del)
n.1611_1613del
n.1606_1608del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673234T>ACA387358574POLEc.111A>T
n.1430A>T
c.1257A>T
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
n.1278A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.111A>T
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
n.1612A>T
n.1607A>T
 dbSNP
12g.132673234T>CCA387358578POLEc.111A>G
n.1430A>G
c.1257A>G
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
n.1278A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.111A>G
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
n.1612A>G
n.1607A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673234T>GCA387358582POLEc.111A>C
n.1430A>C
c.1257A>C
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
n.1278A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.111A>C
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.1612A>C
n.1607A>C
 ClinVar dbSNP
12g.132673234T=CA2073001646POLEc.111A=
n.1430A=
c.1257A=
c.1403A= (p.Tyr468=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.1322A= (p.Tyr441=)
n.1278A=
c.*450A= (n.*450A=)
n.111A=
c.1274A= (p.Tyr425=)
c.482A= (p.Tyr161=)
c.65A= (p.Tyr22=)
n.1612A=
n.1607A=
12g.132673234_132673235delCA2580086043POLEc.110_111del
n.1429_1430del
c.1256_1257del
c.1402_1403del (p.Tyr468ProfsTer?)
c.*904_*905del (n.*904_*905del)
c.1321_1322del (p.Tyr441ProfsTer?)
n.1277_1278del
c.*449_*450del (n.*449_*450del)
n.110_111del
c.1273_1274del (p.Tyr425ProfsTer?)
c.481_482del (p.Tyr161ProfsTer?)
c.64_65del (p.Tyr22ProfsTer?)
n.1611_1612del
n.1606_1607del
 ClinVar gnomAD v4
12g.132673235A=CA2073001647POLEc.110T=
n.1429T=
c.1256T=
c.1402T= (p.Tyr468=)
c.*904T= (n.*904T=)
c.1321T= (p.Tyr441=)
n.1277T=
c.*449T= (n.*449T=)
n.110T=
c.1273T= (p.Tyr425=)
c.481T= (p.Tyr161=)
c.64T= (p.Tyr22=)
n.1611T=
n.1606T=
12g.132673235A>CCA387358594POLEc.110T>G
n.1429T>G
c.1256T>G
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
n.1277T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.110T>G
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
n.1611T>G
n.1606T>G
12g.132673235A>GCA387358591POLEc.110T>C
n.1429T>C
c.1256T>C
c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.1321T>C (p.Tyr441His)
n.1277T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.110T>C
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.64T>C (p.Tyr22His)
n.1611T>C
n.1606T>C
 ClinVar dbSNP
12g.132673235A>TCA387358588POLEc.110T>A
n.1429T>A
c.1256T>A
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
n.1277T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.110T>A
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.1611T>A
n.1606T>A
 dbSNP
12g.132673236G>ACA482722691POLEc.109C>T
n.1428C>T
c.1255C>T
c.1401C>T (p.Tyr467=)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1320C>T (p.Tyr440=)
n.1276C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.109C>T
c.1272C>T (p.Tyr424=)
c.480C>T (p.Tyr160=)
c.63C>T (p.Tyr21=)
n.1610C>T
n.1605C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673236G>CCA387358596POLEc.109C>G
n.1428C>G
c.1255C>G
c.1401C>G (p.Tyr467Ter)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1320C>G (p.Tyr440Ter)
n.1276C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.109C>G
c.1272C>G (p.Tyr424Ter)
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
n.1610C>G
n.1605C>G
 dbSNP
12g.132673236G>TCA387358597POLEc.109C>A
n.1428C>A
c.1255C>A
c.1401C>A (p.Tyr467Ter)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1320C>A (p.Tyr440Ter)
n.1276C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.109C>A
c.1272C>A (p.Tyr424Ter)
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
n.1610C>A
n.1605C>A
 gnomAD v4
12g.132673237T>ACA387358599POLEc.108A>T
n.1427A>T
c.1254A>T
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
n.1275A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.108A>T
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.1609A>T
n.1604A>T
12g.132673237T>CCA387358601POLEc.108A>G
n.1427A>G
c.1254A>G
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
n.1275A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.108A>G
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.1609A>G
n.1604A>G
12g.132673237T>GCA387358602POLEc.108A>C
n.1427A>C
c.1254A>C
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
n.1275A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.108A>C
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.1609A>C
n.1604A>C
 ClinVar dbSNP
12g.132673237dupCA2580086045POLEc.108dup
n.1427dup
c.1254dup
c.1400dup (p.Tyr467Ter)
c.*902dup (n.*902dup)
c.1319dup (p.Tyr440Ter)
n.1275dup
c.*447dup (n.*447dup)
n.108dup
c.1271dup (p.Tyr424Ter)
c.479dup (p.Tyr160Ter)
c.62dup (p.Tyr21Ter)
n.1609dup
n.1604dup
 ClinVar
12g.132673238A=CA2073001648POLEc.107T=
n.1426T=
c.1253T=
c.1399T= (p.Tyr467=)
c.*901T= (n.*901T=)
c.1318T= (p.Tyr440=)
n.1274T=
c.*446T= (n.*446T=)
n.107T=
c.1270T= (p.Tyr424=)
c.478T= (p.Tyr160=)
c.61T= (p.Tyr21=)
n.1608T=
n.1603T=
12g.132673238A>CCA387358604POLEc.107T>G
n.1426T>G
c.1253T>G
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
n.1274T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.107T>G
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.1608T>G
n.1603T>G
12g.132673238A>GCA246294144POLEc.107T>C
n.1426T>C
c.1253T>C
c.1399T>C (p.Tyr467His)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1318T>C (p.Tyr440His)
n.1274T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.107T>C
c.1270T>C (p.Tyr424His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.1608T>C
n.1603T>C
 dbSNP
12g.132673238A>TCA387358607POLEc.107T>A
n.1426T>A
c.1253T>A
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
n.1274T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.107T>A
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.1608T>A
n.1603T>A
 dbSNP
12g.132673239A>CCA482722692POLEc.106T>G
n.1425T>G
c.1252T>G
c.1398T>G (p.Thr466=)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.1317T>G (p.Thr439=)
n.1273T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
n.106T>G
c.1269T>G (p.Thr423=)
c.477T>G (p.Thr159=)
c.60T>G (p.Thr20=)
n.1607T>G
n.1602T>G
12g.132673239A>GCA482722693POLEc.106T>C
n.1425T>C
c.1252T>C
c.1398T>C (p.Thr466=)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1317T>C (p.Thr439=)
n.1273T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.106T>C
c.1269T>C (p.Thr423=)
c.477T>C (p.Thr159=)
c.60T>C (p.Thr20=)
n.1607T>C
n.1602T>C
 gnomAD v4
12g.132673239A>TCA482722694POLEc.106T>A
n.1425T>A
c.1252T>A
c.1398T>A (p.Thr466=)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1317T>A (p.Thr439=)
n.1273T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.106T>A
c.1269T>A (p.Thr423=)
c.477T>A (p.Thr159=)
c.60T>A (p.Thr20=)
n.1607T>A
n.1602T>A
 dbSNP
12g.132673240G>ACA387358610POLEc.105C>T
n.1424C>T
c.1251C>T
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.1272C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.105C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.1606C>T
n.1601C>T
 gnomAD v4
12g.132673240G>CCA387358612POLEc.105C>G
n.1424C>G
c.1251C>G
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
n.1272C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.105C>G
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.1606C>G
n.1601C>G
 dbSNP
12g.132673240G>TCA387358614POLEc.105C>A
n.1424C>A
c.1251C>A
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.1272C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.105C>A
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.1606C>A
n.1601C>A
12g.132673241T>ACA387358623POLEc.104A>T
n.1423A>T
c.1250A>T
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.1271A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.104A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.1605A>T
n.1600A>T
12g.132673241T>CCA6893967POLEc.104A>G
n.1423A>G
c.1250A>G
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.1271A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.104A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.1605A>G
n.1600A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673241T>GCA387358618POLEc.104A>C
n.1423A>C
c.1250A>C
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.1271A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.104A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.1605A>C
n.1600A>C
 dbSNP
12g.132673241T=CA2073001649POLEc.104A=
n.1423A=
c.1250A=
c.1396A= (p.Thr466=)
c.*898A= (n.*898A=)
c.1315A= (p.Thr439=)
n.1271A=
c.*443A= (n.*443A=)
n.104A=
c.1267A= (p.Thr423=)
c.475A= (p.Thr159=)
c.58A= (p.Thr20=)
n.1605A=
n.1600A=
12g.132673242G>ACA482722695POLEc.103C>T
n.1422C>T
c.1249C>T
c.1395C>T (p.Ala465=)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1314C>T (p.Ala438=)
n.1270C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.103C>T
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.474C>T (p.Ala158=)
c.57C>T (p.Ala19=)
n.1604C>T
n.1599C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.132673242G>CCA482722696POLEc.103C>G
n.1422C>G
c.1249C>G
c.1395C>G (p.Ala465=)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1314C>G (p.Ala438=)
n.1270C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.103C>G
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.474C>G (p.Ala158=)
c.57C>G (p.Ala19=)
n.1604C>G
n.1599C>G
 dbSNP
12g.132673242G>TCA482722697POLEc.103C>A
n.1422C>A
c.1249C>A
c.1395C>A (p.Ala465=)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1314C>A (p.Ala438=)
n.1270C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.103C>A
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.474C>A (p.Ala158=)
c.57C>A (p.Ala19=)
n.1604C>A
n.1599C>A
 dbSNP
12g.132673243G>ACA387358625POLEc.102C>T
n.1421C>T
c.1248C>T
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.1269C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.102C>T
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.1603C>T
n.1598C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.132673243G>CCA387358627POLEc.102C>G
n.1421C>G
c.1248C>G
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.1269C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.102C>G
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.1603C>G
n.1598C>G
 dbSNP
12g.132673243G=CA2073001650POLEc.102C=
n.1421C=
c.1248C=
c.1394C= (p.Ala465=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.1313C= (p.Ala438=)
n.1269C=
c.*441C= (n.*441C=)
n.102C=
c.1265C= (p.Ala422=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.56C= (p.Ala19=)
n.1603C=
n.1598C=
12g.132673243G>TCA387358629POLEc.102C>A
n.1421C>A
c.1248C>A
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
n.1269C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.102C>A
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.1603C>A
n.1598C>A
 ClinVar
12g.132673244C>ACA6893968POLEc.101G>T
n.1420G>T
c.1247G>T
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.1268G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.101G>T
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.1602G>T
n.1597G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673244C=CA2073001651POLEc.101G=
n.1420G=
c.1247G=
c.1393G= (p.Ala465=)
c.*895G= (n.*895G=)
c.1312G= (p.Ala438=)
n.1268G=
c.*440G= (n.*440G=)
n.101G=
c.1264G= (p.Ala422=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.55G= (p.Ala19=)
n.1602G=
n.1597G=
12g.132673244C>GCA387358632POLEc.101G>C
n.1420G>C
c.1247G>C
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.1268G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.101G>C
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.1602G>C
n.1597G>C
 dbSNP
12g.132673244C>TCA387358635POLEc.101G>A
n.1420G>A
c.1247G>A
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.1268G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.101G>A
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.1602G>A
n.1597G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673245G>ACA6893969POLEc.100C>T
n.1419C>T
c.1246C>T
c.1392C>T (p.Val464=)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1311C>T (p.Val437=)
n.1267C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.100C>T
c.1263C>T (p.Val421=)
c.471C>T (p.Val157=)
c.54C>T (p.Val18=)
n.1601C>T
n.1596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673245G>CCA482722698POLEc.100C>G
n.1419C>G
c.1246C>G
c.1392C>G (p.Val464=)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1311C>G (p.Val437=)
n.1267C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.100C>G
c.1263C>G (p.Val421=)
c.471C>G (p.Val157=)
c.54C>G (p.Val18=)
n.1601C>G
n.1596C>G
 dbSNP
12g.132673245G=CA2073001652POLEc.100C=
n.1419C=
c.1246C=
c.1392C= (p.Val464=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.1311C= (p.Val437=)
n.1267C=
c.*439C= (n.*439C=)
n.100C=
c.1263C= (p.Val421=)
c.471C= (p.Val157=)
c.54C= (p.Val18=)
n.1601C=
n.1596C=
12g.132673245G>TCA482722699POLEc.100C>A
n.1419C>A
c.1246C>A
c.1392C>A (p.Val464=)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1311C>A (p.Val437=)
n.1267C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.100C>A
c.1263C>A (p.Val421=)
c.471C>A (p.Val157=)
c.54C>A (p.Val18=)
n.1601C>A
n.1596C>A
12g.132673246A=CA2073001653POLEc.99T=
n.1418T=
c.1245T=
c.1391T= (p.Val464=)
c.*893T= (n.*893T=)
c.1310T= (p.Val437=)
n.1266T=
c.*438T= (n.*438T=)
n.99T=
c.1262T= (p.Val421=)
c.470T= (p.Val157=)
c.53T= (p.Val18=)
n.1600T=
n.1595T=
12g.132673246A>CCA387358642POLEc.99T>G
n.1418T>G
c.1245T>G
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
n.1266T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.99T>G
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.1600T>G
n.1595T>G
 dbSNP
12g.132673246A>GCA246294162POLEc.99T>C
n.1418T>C
c.1245T>C
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
n.1266T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.99T>C
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.1600T>C
n.1595T>C
 dbSNP
12g.132673246A>TCA387358645POLEc.99T>A
n.1418T>A
c.1245T>A
c.1391T>A (p.Val464Asp)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.1310T>A (p.Val437Asp)
n.1266T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.99T>A
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
n.1600T>A
n.1595T>A
 dbSNP
12g.132673247C>ACA387358647POLEc.98G>T
n.1417G>T
c.1244G>T
c.1390G>T (p.Val464Phe)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.1309G>T (p.Val437Phe)
n.1265G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.98G>T
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
n.1599G>T
n.1594G>T
 dbSNP
12g.132673247C=CA2073001654POLEc.98G=
n.1417G=
c.1244G=
c.1390G= (p.Val464=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.1309G= (p.Val437=)
n.1265G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.98G=
c.1261G= (p.Val421=)
c.469G= (p.Val157=)
c.52G= (p.Val18=)
n.1599G=
n.1594G=
12g.132673247C>GCA387358648POLEc.98G>C
n.1417G>C
c.1244G>C
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
n.1265G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.98G>C
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.1599G>C
n.1594G>C
 dbSNP
12g.132673247C>TCA387358652POLEc.98G>A
n.1417G>A
c.1244G>A
c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
n.1265G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.98G>A
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
n.1599G>A
n.1594G>A
 ClinVar dbSNP
12g.132673248A=CA2073001655POLEc.97T=
n.1416T=
c.1243T=
c.1389T= (p.Ala463=)
c.*891T= (n.*891T=)
c.1308T= (p.Ala436=)
n.1264T=
c.*436T= (n.*436T=)
n.97T=
c.1260T= (p.Ala420=)
c.468T= (p.Ala156=)
c.51T= (p.Ala17=)
n.1598T=
n.1593T=
12g.132673248A>CCA482722701POLEc.97T>G
n.1416T>G
c.1243T>G
c.1389T>G (p.Ala463=)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1308T>G (p.Ala436=)
n.1264T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.97T>G
c.1260T>G (p.Ala420=)
c.468T>G (p.Ala156=)
c.51T>G (p.Ala17=)
n.1598T>G
n.1593T>G
12g.132673248A>GCA246294171POLEc.97T>C
n.1416T>C
c.1243T>C
c.1389T>C (p.Ala463=)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1308T>C (p.Ala436=)
n.1264T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.97T>C
c.1260T>C (p.Ala420=)
c.468T>C (p.Ala156=)
c.51T>C (p.Ala17=)
n.1598T>C
n.1593T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673248A>TCA482722700POLEc.97T>A
n.1416T>A
c.1243T>A
c.1389T>A (p.Ala463=)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1308T>A (p.Ala436=)
n.1264T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.97T>A
c.1260T>A (p.Ala420=)
c.468T>A (p.Ala156=)
c.51T>A (p.Ala17=)
n.1598T>A
n.1593T>A
12g.132673249G>ACA387358662POLEc.96C>T
n.1415C>T
c.1242C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.1263C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.96C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.1597C>T
n.1592C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.132673249G>CCA387358655POLEc.96C>G
n.1415C>G
c.1242C>G
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.1263C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.96C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.1597C>G
n.1592C>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673249G>TCA387358660POLEc.96C>A
n.1415C>A
c.1242C>A
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.1263C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.96C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.1597C>A
n.1592C>A
12g.132673250C>ACA387358665POLEc.95G>T
n.1414G>T
c.1241G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.1262G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.95G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.1596G>T
n.1591G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.132673250C=CA2073001656POLEc.95G=
n.1414G=
c.1241G=
c.1387G= (p.Ala463=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.1306G= (p.Ala436=)
n.1262G=
c.*434G= (n.*434G=)
n.95G=
c.1258G= (p.Ala420=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.49G= (p.Ala17=)
n.1596G=
n.1591G=
12g.132673250C>GCA387358668POLEc.95G>C
n.1414G>C
c.1241G>C
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1262G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.95G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.1596G>C
n.1591G>C
 dbSNP
12g.132673250C>TCA6893970POLEc.95G>A
n.1414G>A
c.1241G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1262G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.95G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.1596G>A
n.1591G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673251A>CCA387358676POLEc.94T>G
n.1413T>G
c.1240T>G
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.1305T>G (p.Asp435Glu)
n.1261T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.94T>G
c.1257T>G (p.Asp419Glu)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
c.48T>G (p.Asp16Glu)
n.1595T>G
n.1590T>G
12g.132673251A>GCA482722702POLEc.94T>C
n.1413T>C
c.1240T>C
c.1386T>C (p.Asp462=)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.1305T>C (p.Asp435=)
n.1261T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.94T>C
c.1257T>C (p.Asp419=)
c.465T>C (p.Asp155=)
c.48T>C (p.Asp16=)
n.1595T>C
n.1590T>C
12g.132673251A>TCA387358679POLEc.94T>A
n.1413T>A
c.1240T>A
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
n.1261T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.94T>A
c.1257T>A (p.Asp419Glu)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.48T>A (p.Asp16Glu)
n.1595T>A
n.1590T>A
 ClinVar dbSNP
12g.132673252T>ACA387358689POLEc.93A>T
n.1412A>T
c.1239A>T
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.1260A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.93A>T
c.1256A>T (p.Asp419Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.47A>T (p.Asp16Val)
n.1594A>T
n.1589A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673252T>CCA387358692POLEc.93A>G
n.1412A>G
c.1239A>G
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.1260A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.93A>G
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.1594A>G
n.1589A>G
 dbSNP
12g.132673252T>GCA387358694POLEc.93A>C
n.1412A>C
c.1239A>C
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.1260A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.93A>C
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.1594A>C
n.1589A>C
 dbSNP
12g.132673253_132673254delCA2575359277POLEc.92_93del
n.1411_1412del
c.1238_1239del
c.1384_1385del (p.Asp462CysfsTer?)
c.*886_*887del (n.*886_*887del)
c.1303_1304del (p.Asp435CysfsTer?)
n.1259_1260del
c.*431_*432del (n.*431_*432del)
n.92_93del
c.1255_1256del (p.Asp419CysfsTer?)
c.463_464del (p.Asp155CysfsTer?)
c.46_47del (p.Asp16CysfsTer?)
n.1593_1594del
n.1588_1589del
12g.132673253C>ACA387358701POLEc.92G>T
n.1411G>T
c.1238G>T
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.1259G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.92G>T
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.1593G>T
n.1588G>T
12g.132673253C=CA2073001657POLEc.92G=
n.1411G=
c.1238G=
c.1384G= (p.Asp462=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.1303G= (p.Asp435=)
n.1259G=
c.*431G= (n.*431G=)
n.92G=
c.1255G= (p.Asp419=)
c.463G= (p.Asp155=)
c.46G= (p.Asp16=)
n.1593G=
n.1588G=
12g.132673253C>GCA387358704POLEc.92G>C
n.1411G>C
c.1238G>C
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.1303G>C (p.Asp435His)
n.1259G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.92G>C
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.46G>C (p.Asp16His)
n.1593G>C
n.1588G>C
 dbSNP
12g.132673253C>TCA6893971POLEc.92G>A
n.1411G>A
c.1238G>A
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.1259G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.92G>A
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.1593G>A
n.1588G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673254T>ACA482722703POLEc.91A>T
n.1410A>T
c.1237A>T
c.1383A>T (p.Ser461=)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1302A>T (p.Ser434=)
n.1258A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.91A>T
c.1254A>T (p.Ser418=)
c.462A>T (p.Ser154=)
c.45A>T (p.Ser15=)
n.1592A>T
n.1587A>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673254T>CCA482722704POLEc.91A>G
n.1410A>G
c.1237A>G
c.1383A>G (p.Ser461=)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.1302A>G (p.Ser434=)
n.1258A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.91A>G
c.1254A>G (p.Ser418=)
c.462A>G (p.Ser154=)
c.45A>G (p.Ser15=)
n.1592A>G
n.1587A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673254T>GCA482722705POLEc.91A>C
n.1410A>C
c.1237A>C
c.1383A>C (p.Ser461=)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1302A>C (p.Ser434=)
n.1258A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.91A>C
c.1254A>C (p.Ser418=)
c.462A>C (p.Ser154=)
c.45A>C (p.Ser15=)
n.1592A>C
n.1587A>C
12g.132673254T=CA2073001658POLEc.91A=
n.1410A=
c.1237A=
c.1383A= (p.Ser461=)
c.*885A= (n.*885A=)
c.1302A= (p.Ser434=)
n.1258A=
c.*430A= (n.*430A=)
n.91A=
c.1254A= (p.Ser418=)
c.462A= (p.Ser154=)
c.45A= (p.Ser15=)
n.1592A=
n.1587A=
12g.132673255G>ACA387358717POLEc.90C>T
n.1409C>T
c.1236C>T
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.1301C>T (p.Ser434Leu)
n.1257C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.90C>T
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
c.44C>T (p.Ser15Leu)
n.1591C>T
n.1586C>T
 dbSNP COSMIC
12g.132673255G>CCA387358713POLEc.90C>G
n.1409C>G
c.1236C>G
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.1301C>G (p.Ser434Ter)
n.1257C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.90C>G
c.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.461C>G (p.Ser154Ter)
c.44C>G (p.Ser15Ter)
n.1591C>G
n.1586C>G
 dbSNP
12g.132673255G>TCA387358709POLEc.90C>A
n.1409C>A
c.1236C>A
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
n.1257C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.90C>A
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
c.44C>A (p.Ser15Ter)
n.1591C>A
n.1586C>A
 dbSNP
12g.132673255_132673257delinsGACCA2073001659POLEc.88_90delinsGTC
n.1407_1409delinsGTC
c.1234_1236delinsGTC
c.1380_1382delinsGTC (p.Val460=)
c.*882_*884delinsGTC (n.*882_*884delinsGTC)
c.1299_1301delinsGTC (p.Val433=)
n.1255_1257delinsGTC
c.*427_*429delinsGTC (n.*427_*429delinsGTC)
n.88_90delinsGTC
c.1251_1253delinsGTC (p.Val417=)
c.459_461delinsGTC (p.Val153=)
c.42_44delinsGTC (p.Val14=)
n.1589_1591delinsGTC
n.1584_1586delinsGTC
12g.132673256A>CCA387358722POLEc.89T>G
n.1408T>G
c.1235T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
n.1256T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.89T>G
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.1590T>G
n.1585T>G
12g.132673256A>GCA387358728POLEc.89T>C
n.1408T>C
c.1235T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
n.1256T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.89T>C
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.1590T>C
n.1585T>C
 dbSNP
12g.132673256A>TCA387358725POLEc.89T>A
n.1408T>A
c.1235T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
n.1256T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.89T>A
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.1590T>A
n.1585T>A
 dbSNP
12g.132673259_132673260delCA2073001660POLEc.88_89del
n.1407_1408del
c.1234_1235del
c.1380_1381del (p.Ser461ArgfsTer?)
c.*882_*883del (n.*882_*883del)
c.1299_1300del (p.Ser434ArgfsTer?)
n.1255_1256del
c.*427_*428del (n.*427_*428del)
n.88_89del
c.1251_1252del (p.Ser418ArgfsTer?)
c.459_460del (p.Ser154ArgfsTer?)
c.42_43del (p.Ser15ArgfsTer?)
n.1589_1590del
n.1584_1585del
 ClinVar dbSNP
12g.132673257C>ACA482722706POLEc.88G>T
n.1407G>T
c.1234G>T
c.1380G>T (p.Val460=)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.1299G>T (p.Val433=)
n.1255G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.88G>T
c.1251G>T (p.Val417=)
c.459G>T (p.Val153=)
c.42G>T (p.Val14=)
n.1589G>T
n.1584G>T
 ClinVar
12g.132673257C>GCA482722707POLEc.88G>C
n.1407G>C
c.1234G>C
c.1380G>C (p.Val460=)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.1299G>C (p.Val433=)
n.1255G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.88G>C
c.1251G>C (p.Val417=)
c.459G>C (p.Val153=)
c.42G>C (p.Val14=)
n.1589G>C
n.1584G>C
 dbSNP
12g.132673257C>TCA482722708POLEc.88G>A
n.1407G>A
c.1234G>A
c.1380G>A (p.Val460=)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.1299G>A (p.Val433=)
n.1255G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.88G>A
c.1251G>A (p.Val417=)
c.459G>A (p.Val153=)
c.42G>A (p.Val14=)
n.1589G>A
n.1584G>A
 ClinVar dbSNP
12g.132673257_132673258delinsCACA2073001661POLEc.87_88delinsTG
n.1406_1407delinsTG
c.1233_1234delinsTG
c.1379_1380delinsTG (p.Val460=)
c.*881_*882delinsTG (n.*881_*882delinsTG)
c.1298_1299delinsTG (p.Val433=)
n.1254_1255delinsTG
c.*426_*427delinsTG (n.*426_*427delinsTG)
n.87_88delinsTG
c.1250_1251delinsTG (p.Val417=)
c.458_459delinsTG (p.Val153=)
c.41_42delinsTG (p.Val14=)
n.1588_1589delinsTG
n.1583_1584delinsTG
12g.132673258delCA912973798POLEc.87del
n.1406del
c.1233del
c.1379del (p.Val460GlyfsTer12)
c.*881del (n.*881del)
c.1298del (p.Val433GlyfsTer12)
n.1254del
c.*426del (n.*426del)
n.87del
c.1250del (p.Val417GlyfsTer12)
c.458del (p.Val153GlyfsTer12)
c.41del (p.Val14GlyfsTer12)
n.1588del
n.1583del
 ClinVar dbSNP
12g.132673258A>CCA387358733POLEc.87T>G
n.1406T>G
c.1233T>G
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.1254T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.87T>G
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.1588T>G
n.1583T>G
12g.132673258A>GCA387358736POLEc.87T>C
n.1406T>C
c.1233T>C
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.1254T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.87T>C
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.1588T>C
n.1583T>C
 ClinVar dbSNP
12g.132673258A>TCA387358739POLEc.87T>A
n.1406T>A
c.1233T>A
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
n.1254T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.87T>A
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.1588T>A
n.1583T>A
 dbSNP
12g.132673259C>ACA387358743POLEc.86G>T
n.1405G>T
c.1232G>T
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
n.1253G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.86G>T
c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.1587G>T
n.1582G>T
 dbSNP
12g.132673259C=CA2073001662POLEc.86G=
n.1405G=
c.1232G=
c.1378G= (p.Val460=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.1297G= (p.Val433=)
n.1253G=
c.*425G= (n.*425G=)
n.86G=
c.1249G= (p.Val417=)
c.457G= (p.Val153=)
c.40G= (p.Val14=)
n.1587G=
n.1582G=
12g.132673259C>GCA246294183POLEc.86G>C
n.1405G>C
c.1232G>C
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
n.1253G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.86G>C
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.1587G>C
n.1582G>C
 dbSNP
12g.132673259C>TCA6893972POLEc.86G>A
n.1405G>A
c.1232G>A
c.1378G>A (p.Val460Met)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.1297G>A (p.Val433Met)
n.1253G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.86G>A
c.1249G>A (p.Val417Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.40G>A (p.Val14Met)
n.1587G>A
n.1582G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673260A=CA2073001663POLEc.85T=
n.1404T=
c.1231T=
c.1377T= (p.Ser459=)
c.*879T= (n.*879T=)
c.1296T= (p.Ser432=)
n.1252T=
c.*424T= (n.*424T=)
n.85T=
c.1248T= (p.Ser416=)
c.456T= (p.Ser152=)
c.39T= (p.Ser13=)
n.1586T=
n.1581T=
12g.132673260A>CCA6893973POLEc.85T>G
n.1404T>G
c.1231T>G
c.1377T>G (p.Ser459=)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1296T>G (p.Ser432=)
n.1252T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.85T>G
c.1248T>G (p.Ser416=)
c.456T>G (p.Ser152=)
c.39T>G (p.Ser13=)
n.1586T>G
n.1581T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673260A>GCA482722709POLEc.85T>C
n.1404T>C
c.1231T>C
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1296T>C (p.Ser432=)
n.1252T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.85T>C
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.456T>C (p.Ser152=)
c.39T>C (p.Ser13=)
n.1586T>C
n.1581T>C
 dbSNP
12g.132673260A>TCA482722710POLEc.85T>A
n.1404T>A
c.1231T>A
c.1377T>A (p.Ser459=)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1296T>A (p.Ser432=)
n.1252T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.85T>A
c.1248T>A (p.Ser416=)
c.456T>A (p.Ser152=)
c.39T>A (p.Ser13=)
n.1586T>A
n.1581T>A
 dbSNP
12g.132673261G>ACA387358756POLEc.84C>T
n.1403C>T
c.1230C>T
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.1251C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.84C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.1585C>T
n.1580C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.132673261G>CCA6893974POLEc.84C>G
n.1403C>G
c.1230C>G
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.1251C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.84C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.1585C>G
n.1580C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673261G=CA2073001664POLEc.84C=
n.1403C=
c.1230C=
c.1376C= (p.Ser459=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.1295C= (p.Ser432=)
n.1251C=
c.*423C= (n.*423C=)
n.84C=
c.1247C= (p.Ser416=)
c.455C= (p.Ser152=)
c.38C= (p.Ser13=)
n.1585C=
n.1580C=
12g.132673261G>TCA387358758POLEc.84C>A
n.1403C>A
c.1230C>A
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.1251C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.84C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.1585C>A
n.1580C>A
12g.132673262A>CCA387358771POLEc.83T>G
n.1402T>G
c.1229T>G
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.1250T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.83T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.1584T>G
n.1579T>G
12g.132673262A>GCA387358768POLEc.83T>C
n.1402T>C
c.1229T>C
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.1250T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.83T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.1584T>C
n.1579T>C
 dbSNP
12g.132673262A>TCA387358765POLEc.83T>A
n.1402T>A
c.1229T>A
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.1250T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.83T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.1584T>A
n.1579T>A
 ClinVar
12g.132673263A>CCA387358775POLEc.82T>G
n.1401T>G
c.1228T>G
c.1374T>G (p.Tyr458Ter)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
n.1249T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.82T>G
c.1245T>G (p.Tyr415Ter)
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
n.1583T>G
n.1578T>G
12g.132673263A>GCA482722711POLEc.82T>C
n.1401T>C
c.1228T>C
c.1374T>C (p.Tyr458=)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.1293T>C (p.Tyr431=)
n.1249T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.82T>C
c.1245T>C (p.Tyr415=)
c.453T>C (p.Tyr151=)
c.36T>C (p.Tyr12=)
n.1583T>C
n.1578T>C
12g.132673263A>TCA387358778POLEc.82T>A
n.1401T>A
c.1228T>A
c.1374T>A (p.Tyr458Ter)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
n.1249T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.82T>A
c.1245T>A (p.Tyr415Ter)
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
n.1583T>A
n.1578T>A
 dbSNP
12g.132673264T>ACA387358781POLEc.81A>T
n.1400A>T
c.1227A>T
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
n.1248A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.81A>T
c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.1582A>T
n.1577A>T
 dbSNP
12g.132673264T>CCA387358784POLEc.81A>G
n.1400A>G
c.1227A>G
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
n.1248A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.81A>G
c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.1582A>G
n.1577A>G
12g.132673264T>GCA387358787POLEc.81A>C
n.1400A>C
c.1227A>C
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
n.1248A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.81A>C
c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.1582A>C
n.1577A>C
 dbSNP
12g.132673265A=CA2073001665POLEc.80T=
n.1399T=
c.1226T=
c.1372T= (p.Tyr458=)
c.*874T= (n.*874T=)
c.1291T= (p.Tyr431=)
n.1247T=
c.*419T= (n.*419T=)
n.80T=
c.1243T= (p.Tyr415=)
c.451T= (p.Tyr151=)
c.34T= (p.Tyr12=)
n.1581T=
n.1576T=
12g.132673265A>CCA387358794POLEc.80T>G
n.1399T>G
c.1226T>G
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
n.1247T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.80T>G
c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.1581T>G
n.1576T>G
12g.132673265A>GCA387358796POLEc.80T>C
n.1399T>C
c.1226T>C
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
n.1247T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.80T>C
c.1243T>C (p.Tyr415His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.1581T>C
n.1576T>C
 dbSNP COSMIC
12g.132673265A>TCA10584410POLEc.80T>A
n.1399T>A
c.1226T>A
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
n.1247T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.80T>A
c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.1581T>A
n.1576T>A
 ClinVar dbSNP
12g.132673266C>ACA482722746POLEc.79G>T
n.1398G>T
c.1225G>T
c.1371G>T (p.Thr457=)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.1290G>T (p.Thr430=)
n.1246G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.79G>T
c.1242G>T (p.Thr414=)
c.450G>T (p.Thr150=)
c.33G>T (p.Thr11=)
n.1580G>T
n.1575G>T
 ClinVar
12g.132673266C=CA2073001666POLEc.79G=
n.1398G=
c.1225G=
c.1371G= (p.Thr457=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.1290G= (p.Thr430=)
n.1246G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.79G=
c.1242G= (p.Thr414=)
c.450G= (p.Thr150=)
c.33G= (p.Thr11=)
n.1580G=
n.1575G=
12g.132673266C>GCA482722747POLEc.79G>C
n.1398G>C
c.1225G>C
c.1371G>C (p.Thr457=)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.1290G>C (p.Thr430=)
n.1246G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.79G>C
c.1242G>C (p.Thr414=)
c.450G>C (p.Thr150=)
c.33G>C (p.Thr11=)
n.1580G>C
n.1575G>C
 dbSNP
12g.132673266C>TCA6893975POLEc.79G>A
n.1398G>A
c.1225G>A
c.1371G>A (p.Thr457=)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.1290G>A (p.Thr430=)
n.1246G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.79G>A
c.1242G>A (p.Thr414=)
c.450G>A (p.Thr150=)
c.33G>A (p.Thr11=)
n.1580G>A
n.1575G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.132673267G>ACA10583018POLEc.78C>T
n.1397C>T
c.1224C>T
c.1370C>T (p.Thr457Met)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.1289C>T (p.Thr430Met)
n.1245C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.78C>T
c.1241C>T (p.Thr414Met)
c.449C>T (p.Thr150Met)
c.32C>T (p.Thr11Met)
n.1579C>T
n.1574C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.132673267G>CCA387358809POLEc.78C>G
n.1397C>G
c.1224C>G
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.1289C>G (p.Thr430Arg)
n.1245C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.78C>G
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.32C>G (p.Thr11Arg)
n.1579C>G
n.1574C>G
 dbSNP
12g.132673267G=CA2073001667POLEc.78C=
n.1397C=
c.1224C=
c.1370C= (p.Thr457=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.1289C= (p.Thr430=)
n.1245C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.78C=
c.1241C= (p.Thr414=)
c.449C= (p.Thr150=)
c.32C= (p.Thr11=)
n.1579C=
n.1574C=
12g.132673267G>TCA387358812POLEc.78C>A
n.1397C>A
c.1224C>A
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.1289C>A (p.Thr430Lys)
n.1245C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.78C>A
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.32C>A (p.Thr11Lys)
n.1579C>A
n.1574C>A
 gnomAD v4
12g.132673268T>ACA387358818POLEc.77A>T
n.1396A>T
c.1223A>T
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
n.1244A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.77A>T
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.1578A>T
n.1573A>T
 COSMIC COSMIC
12g.132673268T>CCA387358831POLEc.77A>G
n.1396A>G
c.1223A>G
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
n.1244A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.77A>G
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.1578A>G
n.1573A>G
 ClinVar
12g.132673268T>GCA387358816POLEc.77A>C
n.1396A>C
c.1223A>C
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
n.1244A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.77A>C
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.1578A>C
n.1573A>C
 ClinVar
12g.132673269G>ACA482722751POLEc.76C>T
n.1395C>T
c.1222C>T
c.1368C>T (p.Ala456=)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1287C>T (p.Ala429=)
n.1243C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.76C>T
c.1239C>T (p.Ala413=)
c.447C>T (p.Ala149=)
c.30C>T (p.Ala10=)
n.1577C>T
n.1572C>T
 dbSNP
12g.132673269G>CCA482722752POLEc.76C>G
n.1395C>G
c.1222C>G
c.1368C>G (p.Ala456=)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1287C>G (p.Ala429=)
n.1243C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.76C>G
c.1239C>G (p.Ala413=)
c.447C>G (p.Ala149=)
c.30C>G (p.Ala10=)
n.1577C>G
n.1572C>G
 dbSNP
12g.132673269G>TCA482722753POLEc.76C>A
n.1395C>A
c.1222C>A
c.1368C>A (p.Ala456=)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1287C>A (p.Ala429=)
n.1243C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.76C>A
c.1239C>A (p.Ala413=)
c.447C>A (p.Ala149=)
c.30C>A (p.Ala10=)
n.1577C>A
n.1572C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673270G>ACA387358836POLEc.75C>T
n.1394C>T
c.1221C>T
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.1242C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.75C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.1576C>T
n.1571C>T
 dbSNP
12g.132673270G>CCA387358839POLEc.75C>G
n.1394C>G
c.1221C>G
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.1242C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.75C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.1576C>G
n.1571C>G
 gnomAD v4
12g.132673270G=CA2073001668POLEc.75C=
n.1394C=
c.1221C=
c.1367C= (p.Ala456=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.1286C= (p.Ala429=)
n.1242C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.75C=
c.1238C= (p.Ala413=)
c.446C= (p.Ala149=)
c.29C= (p.Ala10=)
n.1576C=
n.1571C=
12g.132673270G>TCA387358842POLEc.75C>A
n.1394C>A
c.1221C>A
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.1242C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.75C>A
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.1576C>A
n.1571C>A
 gnomAD v4
12g.132673271C>ACA387358846POLEc.74G>T
n.1393G>T
c.1220G>T
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.1241G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.74G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.1575G>T
n.1570G>T
 dbSNP
12g.132673271C=CA2073001669POLEc.74G=
n.1393G=
c.1220G=
c.1366G= (p.Ala456=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.1285G= (p.Ala429=)
n.1241G=
c.*413G= (n.*413G=)
n.74G=
c.1237G= (p.Ala413=)
c.445G= (p.Ala149=)
c.28G= (p.Ala10=)
n.1575G=
n.1570G=
12g.132673271C>GCA387358849POLEc.74G>C
n.1393G>C
c.1220G>C
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.1241G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.74G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.1575G>C
n.1570G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.132673271C>TCA387358852POLEc.74G>A
n.1393G>A
c.1220G>A
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.1241G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.74G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.1575G>A
n.1570G>A
 dbSNP
12g.132673272delCA2575359283POLEc.74del
n.1393del
c.1220del
c.1366del (p.Ala456ProfsTer16)
c.*868del (n.*868del)
c.1285del (p.Ala429ProfsTer16)
n.1241del
c.*413del (n.*413del)
n.74del
c.1237del (p.Ala413ProfsTer16)
c.445del (p.Ala149ProfsTer16)
c.28del (p.Ala10ProfsTer16)
n.1575del
n.1570del
 gnomAD v4
12g.132673272C>ACA482722756POLEc.73G>T
n.1392G>T
c.1219G>T
c.1365G>T (p.Leu455=)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.1284G>T (p.Leu428=)
n.1240G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.73G>T
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.27G>T (p.Leu9=)
n.1574G>T
n.1569G>T
 dbSNP
12g.132673272C>GCA482722755POLEc.73G>C
n.1392G>C
c.1219G>C
c.1365G>C (p.Leu455=)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.1284G>C (p.Leu428=)
n.1240G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.73G>C
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.27G>C (p.Leu9=)
n.1574G>C
n.1569G>C
 dbSNP
12g.132673272C>TCA482722754POLEc.73G>A
n.1392G>A
c.1219G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.1284G>A (p.Leu428=)
n.1240G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.73G>A
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.27G>A (p.Leu9=)
n.1574G>A
n.1569G>A
 ClinVar dbSNP
12g.132673272_132673274delinsCAGCA2073001670POLEc.71_73delinsCTG
n.1390_1392delinsCTG
c.1217_1219delinsCTG
c.1363_1365delinsCTG (p.Leu455=)
c.*865_*867delinsCTG (n.*865_*867delinsCTG)
c.1282_1284delinsCTG (p.Leu428=)
n.1238_1240delinsCTG
c.*410_*412delinsCTG (n.*410_*412delinsCTG)
n.71_73delinsCTG
c.1234_1236delinsCTG (p.Leu412=)
c.442_444delinsCTG (p.Leu148=)
c.25_27delinsCTG (p.Leu9=)
n.1572_1574delinsCTG
n.1567_1569delinsCTG
12g.132673273A>CCA387358856POLEc.72T>G
n.1391T>G
c.1218T>G
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
n.1239T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.72T>G
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.1573T>G
n.1568T>G
12g.132673273A>GCA387358853POLEc.72T>C
n.1391T>C
c.1218T>C
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
n.1239T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.72T>C
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.1573T>C
n.1568T>C
 ClinVar
12g.132673273A>TCA387358855POLEc.72T>A
n.1391T>A
c.1218T>A
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
n.1239T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.72T>A
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
n.1573T>A
n.1568T>A
 dbSNP
12g.132673275_132673276delCA685555190POLEc.71_72del
n.1390_1391del
c.1217_1218del
c.1363_1364del (p.Leu455GlyfsTer?)
c.*865_*866del (n.*865_*866del)
c.1282_1283del (p.Leu428GlyfsTer?)
n.1238_1239del
c.*410_*411del (n.*410_*411del)
n.71_72del
c.1234_1235del (p.Leu412GlyfsTer?)
c.442_443del (p.Leu148GlyfsTer?)
c.25_26del (p.Leu9GlyfsTer?)
n.1572_1573del
n.1567_1568del
 ClinVar dbSNP
12g.132673274G>ACA482722757POLEc.71C>T
n.1390C>T
c.1217C>T
c.1363C>T (p.Leu455=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1282C>T (p.Leu428=)
n.1238C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.71C>T
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.25C>T (p.Leu9=)
n.1572C>T
n.1567C>T
 dbSNP
12g.132673274G>CCA387358860POLEc.71C>G
n.1390C>G
c.1217C>G
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
n.1238C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.71C>G
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.1572C>G
n.1567C>G
 dbSNP
12g.132673274G>TCA387358862POLEc.71C>A
n.1390C>A
c.1217C>A
c.1363C>A (p.Leu455Met)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1282C>A (p.Leu428Met)
n.1238C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.71C>A
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.25C>A (p.Leu9Met)
n.1572C>A
n.1567C>A
 gnomAD v4
12g.132673275A=CA2073001671POLEc.70T=
n.1389T=
c.1216T=
c.1362T= (p.Thr454=)
c.*864T= (n.*864T=)
c.1281T= (p.Thr427=)
n.1237T=
c.*409T= (n.*409T=)
n.70T=
c.1233T= (p.Thr411=)
c.441T= (p.Thr147=)
c.24T= (p.Thr8=)
n.1571T=
n.1566T=
12g.132673275A>CCA482722758POLEc.70T>G
n.1389T>G
c.1216T>G
c.1362T>G (p.Thr454=)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1281T>G (p.Thr427=)
n.1237T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.70T>G
c.1233T>G (p.Thr411=)
c.441T>G (p.Thr147=)
c.24T>G (p.Thr8=)
n.1571T>G
n.1566T>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673275A>GCA482722759POLEc.70T>C
n.1389T>C
c.1216T>C
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1281T>C (p.Thr427=)
n.1237T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.70T>C
c.1233T>C (p.Thr411=)
c.441T>C (p.Thr147=)
c.24T>C (p.Thr8=)
n.1571T>C
n.1566T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673275A>TCA482722760POLEc.70T>A
n.1389T>A
c.1216T>A
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1281T>A (p.Thr427=)
n.1237T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.70T>A
c.1233T>A (p.Thr411=)
c.441T>A (p.Thr147=)
c.24T>A (p.Thr8=)
n.1571T>A
n.1566T>A
 dbSNP
12g.132673276G>ACA387358867POLEc.69C>T
n.1388C>T
c.1215C>T
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.1236C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.69C>T
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.1570C>T
n.1565C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.132673276G>CCA387358869POLEc.69C>G
n.1388C>G
c.1215C>G
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
n.1236C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.69C>G
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.1570C>G
n.1565C>G
 dbSNP
12g.132673276G>TCA387358873POLEc.69C>A
n.1388C>A
c.1215C>A
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
n.1236C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.69C>A
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.1570C>A
n.1565C>A
 gnomAD v4
12g.132673277delCA2573148327POLEc.68del
n.1387del
c.1214del
c.1360del (p.Thr454LeufsTer18)
c.*862del (n.*862del)
c.1279del (p.Thr427LeufsTer18)
n.1235del
c.*407del (n.*407del)
n.68del
c.1231del (p.Thr411LeufsTer18)
c.439del (p.Thr147LeufsTer18)
c.22del (p.Thr8LeufsTer18)
n.1569del
n.1564del
 ClinVar dbSNP
12g.132673277T>ACA387358878POLEc.68A>T
n.1387A>T
c.1214A>T
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.1235A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.68A>T
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.1569A>T
n.1564A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673277T>CCA387358884POLEc.68A>G
n.1387A>G
c.1214A>G
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.1235A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.68A>G
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.1569A>G
n.1564A>G
 ClinVar
12g.132673277T>GCA387358881POLEc.68A>C
n.1387A>C
c.1214A>C
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.1235A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.68A>C
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.1569A>C
n.1564A>C
 dbSNP
12g.132673277_132673313delinsTCTGAGGAGAGAACGCCAGAGAGCAGGGCCATCAAAACA2073001672POLEc.68-36_68delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
n.1387-36_1387delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
c.1214-36_1214delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
c.1360-36_1360delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
c.*862-36_*862delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
c.1279-36_1279delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
n.1235-36_1235delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
c.*407-36_*407delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
n.68-36_68delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
c.1231-36_1231delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
c.439-36_439delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
c.22-36_22delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
n.1569-36_1569delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
n.1564-36_1564delinsTTTTGATGGCCCTGCTCTCTGGCGTTCTCTCCTCAGA
12g.132673279_132673586delCA916082377POLEc.58_68del
n.1377_1387del
c.1204_1214del
c.1350_1360del
c.*852_*862del
c.1269_1279del
n.1225_1235del
c.*397_*407del
n.58_68del
c.1221_1231del
c.429_439del
c.-60_22del
n.1559_1569del
n.1554_1564del
12g.132673278C>ACA387358888POLEc.68-1G>T
n.1387-1G>T
c.1214-1G>T
c.1360-1G>T (n.1360-1G>T)
c.*862-1G>T (n.*862-1G>T)
c.1279-1G>T (n.1279-1G>T)
n.1235-1G>T
c.*407-1G>T (n.*407-1G>T)
n.68-1G>T
c.1231-1G>T (n.1231-1G>T)
c.439-1G>T (n.439-1G>T)
c.22-1G>T (n.22-1G>T)
n.1569-1G>T
n.1564-1G>T
 dbSNP
12g.132673278C=CA2073001673POLEc.68-1G=
n.1387-1G=
c.1214-1G=
c.1360-1G= (n.1360-1G=)
c.*862-1G= (n.*862-1G=)
c.1279-1G= (n.1279-1G=)
n.1235-1G=
c.*407-1G= (n.*407-1G=)
n.68-1G=
c.1231-1G= (n.1231-1G=)
c.439-1G= (n.439-1G=)
c.22-1G= (n.22-1G=)
n.1569-1G=
n.1564-1G=
12g.132673278C>GCA387358892POLEc.68-1G>C
n.1387-1G>C
c.1214-1G>C
c.1360-1G>C (n.1360-1G>C)
c.*862-1G>C (n.*862-1G>C)
c.1279-1G>C (n.1279-1G>C)
n.1235-1G>C
c.*407-1G>C (n.*407-1G>C)
n.68-1G>C
c.1231-1G>C (n.1231-1G>C)
c.439-1G>C (n.439-1G>C)
c.22-1G>C (n.22-1G>C)
n.1569-1G>C
n.1564-1G>C
 dbSNP
12g.132673278C>TCA387358894POLEc.68-1G>A
n.1387-1G>A
c.1214-1G>A
c.1360-1G>A (n.1360-1G>A)
c.*862-1G>A (n.*862-1G>A)
c.1279-1G>A (n.1279-1G>A)
n.1235-1G>A
c.*407-1G>A (n.*407-1G>A)
n.68-1G>A
c.1231-1G>A (n.1231-1G>A)
c.439-1G>A (n.439-1G>A)
c.22-1G>A (n.22-1G>A)
n.1569-1G>A
n.1564-1G>A
 ClinVar
12g.132673278_132673313delCA916082378POLEc.68-36_68-1del
n.1387-36_1387-1del
c.1214-36_1214-1del
c.1360-36_1360-1del (n.1360-36_1360-1del)
c.*862-36_*862-1del (n.*862-36_*862-1del)
c.1279-36_1279-1del (n.1279-36_1279-1del)
n.1235-36_1235-1del
c.*407-36_*407-1del (n.*407-36_*407-1del)
n.68-36_68-1del
c.1231-36_1231-1del (n.1231-36_1231-1del)
c.439-36_439-1del (n.439-36_439-1del)
c.22-36_22-1del (n.22-36_22-1del)
n.1569-36_1569-1del
n.1564-36_1564-1del
 ClinVar dbSNP
12g.132673279T>ACA387358897POLEc.68-2A>T
n.1387-2A>T
c.1214-2A>T
c.1360-2A>T (n.1360-2A>T)
c.*862-2A>T (n.*862-2A>T)
c.1279-2A>T (n.1279-2A>T)
n.1235-2A>T
c.*407-2A>T (n.*407-2A>T)
n.68-2A>T
c.1231-2A>T (n.1231-2A>T)
c.439-2A>T (n.439-2A>T)
c.22-2A>T (n.22-2A>T)
n.1569-2A>T
n.1564-2A>T
12g.132673279T>CCA387358900POLEc.68-2A>G
n.1387-2A>G
c.1214-2A>G
c.1360-2A>G (n.1360-2A>G)
c.*862-2A>G (n.*862-2A>G)
c.1279-2A>G (n.1279-2A>G)
n.1235-2A>G
c.*407-2A>G (n.*407-2A>G)
n.68-2A>G
c.1231-2A>G (n.1231-2A>G)
c.439-2A>G (n.439-2A>G)
c.22-2A>G (n.22-2A>G)
n.1569-2A>G
n.1564-2A>G
12g.132673279T>GCA387358902POLEc.68-2A>C
n.1387-2A>C
c.1214-2A>C
c.1360-2A>C (n.1360-2A>C)
c.*862-2A>C (n.*862-2A>C)
c.1279-2A>C (n.1279-2A>C)
n.1235-2A>C
c.*407-2A>C (n.*407-2A>C)
n.68-2A>C
c.1231-2A>C (n.1231-2A>C)
c.439-2A>C (n.439-2A>C)
c.22-2A>C (n.22-2A>C)
n.1569-2A>C
n.1564-2A>C
12g.132673279dupCA2073001674POLEc.68-2dup
n.1387-2dup
c.1214-2dup
c.1360-2dup (n.1360-2dup)
c.*862-2dup (n.*862-2dup)
c.1279-2dup (n.1279-2dup)
n.1235-2dup
c.*407-2dup (n.*407-2dup)
n.68-2dup
c.1231-2dup (n.1231-2dup)
c.439-2dup (n.439-2dup)
c.22-2dup (n.22-2dup)
n.1569-2dup
n.1564-2dup
 ClinVar dbSNP
12g.132673280G>ACA2073001676POLEc.68-3C>T
n.1387-3C>T
c.1214-3C>T
c.1360-3C>T (n.1360-3C>T)
c.*862-3C>T (n.*862-3C>T)
c.1279-3C>T (n.1279-3C>T)
n.1235-3C>T
c.*407-3C>T (n.*407-3C>T)
n.68-3C>T
c.1231-3C>T (n.1231-3C>T)
c.439-3C>T (n.439-3C>T)
c.22-3C>T (n.22-3C>T)
n.1569-3C>T
n.1564-3C>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673280G>CCA2727554327POLEc.68-3C>G
n.1387-3C>G
c.1214-3C>G
c.1360-3C>G (n.1360-3C>G)
c.*862-3C>G (n.*862-3C>G)
c.1279-3C>G (n.1279-3C>G)
n.1235-3C>G
c.*407-3C>G (n.*407-3C>G)
n.68-3C>G
c.1231-3C>G (n.1231-3C>G)
c.439-3C>G (n.439-3C>G)
c.22-3C>G (n.22-3C>G)
n.1569-3C>G
n.1564-3C>G
 dbSNP
12g.132673280G=CA2073001675POLEc.68-3C=
n.1387-3C=
c.1214-3C=
c.1360-3C= (n.1360-3C=)
c.*862-3C= (n.*862-3C=)
c.1279-3C= (n.1279-3C=)
n.1235-3C=
c.*407-3C= (n.*407-3C=)
n.68-3C=
c.1231-3C= (n.1231-3C=)
c.439-3C= (n.439-3C=)
c.22-3C= (n.22-3C=)
n.1569-3C=
n.1564-3C=
12g.132673280G>TCA2622059770POLEc.68-3C>A
n.1387-3C>A
c.1214-3C>A
c.1360-3C>A (n.1360-3C>A)
c.*862-3C>A (n.*862-3C>A)
c.1279-3C>A (n.1279-3C>A)
n.1235-3C>A
c.*407-3C>A (n.*407-3C>A)
n.68-3C>A
c.1231-3C>A (n.1231-3C>A)
c.439-3C>A (n.439-3C>A)
c.22-3C>A (n.22-3C>A)
n.1569-3C>A
n.1564-3C>A
 gnomAD v4
12g.132673281A>GCA2575359290POLEc.68-4T>C
n.1387-4T>C
c.1214-4T>C
c.1360-4T>C (n.1360-4T>C)
c.*862-4T>C (n.*862-4T>C)
c.1279-4T>C (n.1279-4T>C)
n.1235-4T>C
c.*407-4T>C (n.*407-4T>C)
n.68-4T>C
c.1231-4T>C (n.1231-4T>C)
c.439-4T>C (n.439-4T>C)
c.22-4T>C (n.22-4T>C)
n.1569-4T>C
n.1564-4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673281A>TCA2727566623POLEc.68-4T>A
n.1387-4T>A
c.1214-4T>A
c.1360-4T>A (n.1360-4T>A)
c.*862-4T>A (n.*862-4T>A)
c.1279-4T>A (n.1279-4T>A)
n.1235-4T>A
c.*407-4T>A (n.*407-4T>A)
n.68-4T>A
c.1231-4T>A (n.1231-4T>A)
c.439-4T>A (n.439-4T>A)
c.22-4T>A (n.22-4T>A)
n.1569-4T>A
n.1564-4T>A
 dbSNP
12g.132673282G>ACA658797998POLEc.68-5C>T
n.1387-5C>T
c.1214-5C>T
c.1360-5C>T (n.1360-5C>T)
c.*862-5C>T (n.*862-5C>T)
c.1279-5C>T (n.1279-5C>T)
n.1235-5C>T
c.*407-5C>T (n.*407-5C>T)
n.68-5C>T
c.1231-5C>T (n.1231-5C>T)
c.439-5C>T (n.439-5C>T)
c.22-5C>T (n.22-5C>T)
n.1569-5C>T
n.1564-5C>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673282G=CA2073001677POLEc.68-5C=
n.1387-5C=
c.1214-5C=
c.1360-5C= (n.1360-5C=)
c.*862-5C= (n.*862-5C=)
c.1279-5C= (n.1279-5C=)
n.1235-5C=
c.*407-5C= (n.*407-5C=)
n.68-5C=
c.1231-5C= (n.1231-5C=)
c.439-5C= (n.439-5C=)
c.22-5C= (n.22-5C=)
n.1569-5C=
n.1564-5C=
12g.132673282G>TCA2622059771POLEc.68-5C>A
n.1387-5C>A
c.1214-5C>A
c.1360-5C>A (n.1360-5C>A)
c.*862-5C>A (n.*862-5C>A)
c.1279-5C>A (n.1279-5C>A)
n.1235-5C>A
c.*407-5C>A (n.*407-5C>A)
n.68-5C>A
c.1231-5C>A (n.1231-5C>A)
c.439-5C>A (n.439-5C>A)
c.22-5C>A (n.22-5C>A)
n.1569-5C>A
n.1564-5C>A
 gnomAD v4
12g.132673283delCA2575359292POLEc.68-5del
n.1387-5del
c.1214-5del
c.1360-5del (n.1360-5del)
c.*862-5del (n.*862-5del)
c.1279-5del (n.1279-5del)
n.1235-5del
c.*407-5del (n.*407-5del)
n.68-5del
c.1231-5del (n.1231-5del)
c.439-5del (n.439-5del)
c.22-5del (n.22-5del)
n.1569-5del
n.1564-5del
12g.132673283G>ACA6893976POLEc.68-6C>T
n.1387-6C>T
c.1214-6C>T
c.1360-6C>T (n.1360-6C>T)
c.*862-6C>T (n.*862-6C>T)
c.1279-6C>T (n.1279-6C>T)
n.1235-6C>T
c.*407-6C>T (n.*407-6C>T)
n.68-6C>T
c.1231-6C>T (n.1231-6C>T)
c.439-6C>T (n.439-6C>T)
c.22-6C>T (n.22-6C>T)
n.1569-6C>T
n.1564-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673283G>CCA2727417285POLEc.68-6C>G
n.1387-6C>G
c.1214-6C>G
c.1360-6C>G (n.1360-6C>G)
c.*862-6C>G (n.*862-6C>G)
c.1279-6C>G (n.1279-6C>G)
n.1235-6C>G
c.*407-6C>G (n.*407-6C>G)
n.68-6C>G
c.1231-6C>G (n.1231-6C>G)
c.439-6C>G (n.439-6C>G)
c.22-6C>G (n.22-6C>G)
n.1569-6C>G
n.1564-6C>G
 dbSNP
12g.132673283G=CA2073001678POLEc.68-6C=
n.1387-6C=
c.1214-6C=
c.1360-6C= (n.1360-6C=)
c.*862-6C= (n.*862-6C=)
c.1279-6C= (n.1279-6C=)
n.1235-6C=
c.*407-6C= (n.*407-6C=)
n.68-6C=
c.1231-6C= (n.1231-6C=)
c.439-6C= (n.439-6C=)
c.22-6C= (n.22-6C=)
n.1569-6C=
n.1564-6C=
12g.132673283G>TCA6893977POLEc.68-6C>A
n.1387-6C>A
c.1214-6C>A
c.1360-6C>A (n.1360-6C>A)
c.*862-6C>A (n.*862-6C>A)
c.1279-6C>A (n.1279-6C>A)
n.1235-6C>A
c.*407-6C>A (n.*407-6C>A)
n.68-6C>A
c.1231-6C>A (n.1231-6C>A)
c.439-6C>A (n.439-6C>A)
c.22-6C>A (n.22-6C>A)
n.1569-6C>A
n.1564-6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673284A=CA2073001679POLEc.68-7T=
n.1387-7T=
c.1214-7T=
c.1360-7T= (n.1360-7T=)
c.*862-7T= (n.*862-7T=)
c.1279-7T= (n.1279-7T=)
n.1235-7T=
c.*407-7T= (n.*407-7T=)
n.68-7T=
c.1231-7T= (n.1231-7T=)
c.439-7T= (n.439-7T=)
c.22-7T= (n.22-7T=)
n.1569-7T=
n.1564-7T=
12g.132673284A>GCA2073001680POLEc.68-7T>C
n.1387-7T>C
c.1214-7T>C
c.1360-7T>C (n.1360-7T>C)
c.*862-7T>C (n.*862-7T>C)
c.1279-7T>C (n.1279-7T>C)
n.1235-7T>C
c.*407-7T>C (n.*407-7T>C)
n.68-7T>C
c.1231-7T>C (n.1231-7T>C)
c.439-7T>C (n.439-7T>C)
c.22-7T>C (n.22-7T>C)
n.1569-7T>C
n.1564-7T>C
 dbSNP
12g.132673284A>TCA2727554328POLEc.68-7T>A
n.1387-7T>A
c.1214-7T>A
c.1360-7T>A (n.1360-7T>A)
c.*862-7T>A (n.*862-7T>A)
c.1279-7T>A (n.1279-7T>A)
n.1235-7T>A
c.*407-7T>A (n.*407-7T>A)
n.68-7T>A
c.1231-7T>A (n.1231-7T>A)
c.439-7T>A (n.439-7T>A)
c.22-7T>A (n.22-7T>A)
n.1569-7T>A
n.1564-7T>A
 dbSNP
12g.132673285G>ACA658658220POLEc.68-8C>T
n.1387-8C>T
c.1214-8C>T
c.1360-8C>T (n.1360-8C>T)
c.*862-8C>T (n.*862-8C>T)
c.1279-8C>T (n.1279-8C>T)
n.1235-8C>T
c.*407-8C>T (n.*407-8C>T)
n.68-8C>T
c.1231-8C>T (n.1231-8C>T)
c.439-8C>T (n.439-8C>T)
c.22-8C>T (n.22-8C>T)
n.1569-8C>T
n.1564-8C>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673285G>CCA2573148328POLEc.68-8C>G
n.1387-8C>G
c.1214-8C>G
c.1360-8C>G (n.1360-8C>G)
c.*862-8C>G (n.*862-8C>G)
c.1279-8C>G (n.1279-8C>G)
n.1235-8C>G
c.*407-8C>G (n.*407-8C>G)
n.68-8C>G
c.1231-8C>G (n.1231-8C>G)
c.439-8C>G (n.439-8C>G)
c.22-8C>G (n.22-8C>G)
n.1569-8C>G
n.1564-8C>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673285G=CA2073001681POLEc.68-8C=
n.1387-8C=
c.1214-8C=
c.1360-8C= (n.1360-8C=)
c.*862-8C= (n.*862-8C=)
c.1279-8C= (n.1279-8C=)
n.1235-8C=
c.*407-8C= (n.*407-8C=)
n.68-8C=
c.1231-8C= (n.1231-8C=)
c.439-8C= (n.439-8C=)
c.22-8C= (n.22-8C=)
n.1569-8C=
n.1564-8C=
12g.132673285G>TCA2575359299POLEc.68-8C>A
n.1387-8C>A
c.1214-8C>A
c.1360-8C>A (n.1360-8C>A)
c.*862-8C>A (n.*862-8C>A)
c.1279-8C>A (n.1279-8C>A)
n.1235-8C>A
c.*407-8C>A (n.*407-8C>A)
n.68-8C>A
c.1231-8C>A (n.1231-8C>A)
c.439-8C>A (n.439-8C>A)
c.22-8C>A (n.22-8C>A)
n.1569-8C>A
n.1564-8C>A
 gnomAD v4
12g.132673286A>GCA2697551606POLEc.68-9T>C
n.1387-9T>C
c.1214-9T>C
c.1360-9T>C (n.1360-9T>C)
c.*862-9T>C (n.*862-9T>C)
c.1279-9T>C (n.1279-9T>C)
n.1235-9T>C
c.*407-9T>C (n.*407-9T>C)
n.68-9T>C
c.1231-9T>C (n.1231-9T>C)
c.439-9T>C (n.439-9T>C)
c.22-9T>C (n.22-9T>C)
n.1569-9T>C
n.1564-9T>C
 ClinVar
12g.132673286A>TCA2727566718POLEc.68-9T>A
n.1387-9T>A
c.1214-9T>A
c.1360-9T>A (n.1360-9T>A)
c.*862-9T>A (n.*862-9T>A)
c.1279-9T>A (n.1279-9T>A)
n.1235-9T>A
c.*407-9T>A (n.*407-9T>A)
n.68-9T>A
c.1231-9T>A (n.1231-9T>A)
c.439-9T>A (n.439-9T>A)
c.22-9T>A (n.22-9T>A)
n.1569-9T>A
n.1564-9T>A
 dbSNP
12g.132673287G>ACA608514507POLEc.68-10C>T
n.1387-10C>T
c.1214-10C>T
c.1360-10C>T (n.1360-10C>T)
c.*862-10C>T (n.*862-10C>T)
c.1279-10C>T (n.1279-10C>T)
n.1235-10C>T
c.*407-10C>T (n.*407-10C>T)
n.68-10C>T
c.1231-10C>T (n.1231-10C>T)
c.439-10C>T (n.439-10C>T)
c.22-10C>T (n.22-10C>T)
n.1569-10C>T
n.1564-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673287G>CCA658658221POLEc.68-10C>G
n.1387-10C>G
c.1214-10C>G
c.1360-10C>G (n.1360-10C>G)
c.*862-10C>G (n.*862-10C>G)
c.1279-10C>G (n.1279-10C>G)
n.1235-10C>G
c.*407-10C>G (n.*407-10C>G)
n.68-10C>G
c.1231-10C>G (n.1231-10C>G)
c.439-10C>G (n.439-10C>G)
c.22-10C>G (n.22-10C>G)
n.1569-10C>G
n.1564-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673287G=CA2073001682POLEc.68-10C=
n.1387-10C=
c.1214-10C=
c.1360-10C= (n.1360-10C=)
c.*862-10C= (n.*862-10C=)
c.1279-10C= (n.1279-10C=)
n.1235-10C=
c.*407-10C= (n.*407-10C=)
n.68-10C=
c.1231-10C= (n.1231-10C=)
c.439-10C= (n.439-10C=)
c.22-10C= (n.22-10C=)
n.1569-10C=
n.1564-10C=
12g.132673287G>TCA2622059772POLEc.68-10C>A
n.1387-10C>A
c.1214-10C>A
c.1360-10C>A (n.1360-10C>A)
c.*862-10C>A (n.*862-10C>A)
c.1279-10C>A (n.1279-10C>A)
n.1235-10C>A
c.*407-10C>A (n.*407-10C>A)
n.68-10C>A
c.1231-10C>A (n.1231-10C>A)
c.439-10C>A (n.439-10C>A)
c.22-10C>A (n.22-10C>A)
n.1569-10C>A
n.1564-10C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673288A>CCA2727566723POLEc.68-11T>G
n.1387-11T>G
c.1214-11T>G
c.1360-11T>G (n.1360-11T>G)
c.*862-11T>G (n.*862-11T>G)
c.1279-11T>G (n.1279-11T>G)
n.1235-11T>G
c.*407-11T>G (n.*407-11T>G)
n.68-11T>G
c.1231-11T>G (n.1231-11T>G)
c.439-11T>G (n.439-11T>G)
c.22-11T>G (n.22-11T>G)
n.1569-11T>G
n.1564-11T>G
 dbSNP
12g.132673288A>GCA2727566747POLEc.68-11T>C
n.1387-11T>C
c.1214-11T>C
c.1360-11T>C (n.1360-11T>C)
c.*862-11T>C (n.*862-11T>C)
c.1279-11T>C (n.1279-11T>C)
n.1235-11T>C
c.*407-11T>C (n.*407-11T>C)
n.68-11T>C
c.1231-11T>C (n.1231-11T>C)
c.439-11T>C (n.439-11T>C)
c.22-11T>C (n.22-11T>C)
n.1569-11T>C
n.1564-11T>C
 dbSNP
12g.132673288A>TCA2727566750POLEc.68-11T>A
n.1387-11T>A
c.1214-11T>A
c.1360-11T>A (n.1360-11T>A)
c.*862-11T>A (n.*862-11T>A)
c.1279-11T>A (n.1279-11T>A)
n.1235-11T>A
c.*407-11T>A (n.*407-11T>A)
n.68-11T>A
c.1231-11T>A (n.1231-11T>A)
c.439-11T>A (n.439-11T>A)
c.22-11T>A (n.22-11T>A)
n.1569-11T>A
n.1564-11T>A
 dbSNP
12g.132673289A=CA2073001683POLEc.68-12T=
n.1387-12T=
c.1214-12T=
c.1360-12T= (n.1360-12T=)
c.*862-12T= (n.*862-12T=)
c.1279-12T= (n.1279-12T=)
n.1235-12T=
c.*407-12T= (n.*407-12T=)
n.68-12T=
c.1231-12T= (n.1231-12T=)
c.439-12T= (n.439-12T=)
c.22-12T= (n.22-12T=)
n.1569-12T=
n.1564-12T=
12g.132673289A>GCA608514508POLEc.68-12T>C
n.1387-12T>C
c.1214-12T>C
c.1360-12T>C (n.1360-12T>C)
c.*862-12T>C (n.*862-12T>C)
c.1279-12T>C (n.1279-12T>C)
n.1235-12T>C
c.*407-12T>C (n.*407-12T>C)
n.68-12T>C
c.1231-12T>C (n.1231-12T>C)
c.439-12T>C (n.439-12T>C)
c.22-12T>C (n.22-12T>C)
n.1569-12T>C
n.1564-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673289A>TCA2727467453POLEc.68-12T>A
n.1387-12T>A
c.1214-12T>A
c.1360-12T>A (n.1360-12T>A)
c.*862-12T>A (n.*862-12T>A)
c.1279-12T>A (n.1279-12T>A)
n.1235-12T>A
c.*407-12T>A (n.*407-12T>A)
n.68-12T>A
c.1231-12T>A (n.1231-12T>A)
c.439-12T>A (n.439-12T>A)
c.22-12T>A (n.22-12T>A)
n.1569-12T>A
n.1564-12T>A
 dbSNP
12g.132673290C>ACA2622059773POLEc.68-13G>T
n.1387-13G>T
c.1214-13G>T
c.1360-13G>T (n.1360-13G>T)
c.*862-13G>T (n.*862-13G>T)
c.1279-13G>T (n.1279-13G>T)
n.1235-13G>T
c.*407-13G>T (n.*407-13G>T)
n.68-13G>T
c.1231-13G>T (n.1231-13G>T)
c.439-13G>T (n.439-13G>T)
c.22-13G>T (n.22-13G>T)
n.1569-13G>T
n.1564-13G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673290C=CA2073001684POLEc.68-13G=
n.1387-13G=
c.1214-13G=
c.1360-13G= (n.1360-13G=)
c.*862-13G= (n.*862-13G=)
c.1279-13G= (n.1279-13G=)
n.1235-13G=
c.*407-13G= (n.*407-13G=)
n.68-13G=
c.1231-13G= (n.1231-13G=)
c.439-13G= (n.439-13G=)
c.22-13G= (n.22-13G=)
n.1569-13G=
n.1564-13G=
12g.132673290C>GCA246294223POLEc.68-13G>C
n.1387-13G>C
c.1214-13G>C
c.1360-13G>C (n.1360-13G>C)
c.*862-13G>C (n.*862-13G>C)
c.1279-13G>C (n.1279-13G>C)
n.1235-13G>C
c.*407-13G>C (n.*407-13G>C)
n.68-13G>C
c.1231-13G>C (n.1231-13G>C)
c.439-13G>C (n.439-13G>C)
c.22-13G>C (n.22-13G>C)
n.1569-13G>C
n.1564-13G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673290C>TCA6893978POLEc.68-13G>A
n.1387-13G>A
c.1214-13G>A
c.1360-13G>A (n.1360-13G>A)
c.*862-13G>A (n.*862-13G>A)
c.1279-13G>A (n.1279-13G>A)
n.1235-13G>A
c.*407-13G>A (n.*407-13G>A)
n.68-13G>A
c.1231-13G>A (n.1231-13G>A)
c.439-13G>A (n.439-13G>A)
c.22-13G>A (n.22-13G>A)
n.1569-13G>A
n.1564-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673291G>ACA6893979POLEc.68-14C>T
n.1387-14C>T
c.1214-14C>T
c.1360-14C>T (n.1360-14C>T)
c.*862-14C>T (n.*862-14C>T)
c.1279-14C>T (n.1279-14C>T)
n.1235-14C>T
c.*407-14C>T (n.*407-14C>T)
n.68-14C>T
c.1231-14C>T (n.1231-14C>T)
c.439-14C>T (n.439-14C>T)
c.22-14C>T (n.22-14C>T)
n.1569-14C>T
n.1564-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673291G=CA2073001685POLEc.68-14C=
n.1387-14C=
c.1214-14C=
c.1360-14C= (n.1360-14C=)
c.*862-14C= (n.*862-14C=)
c.1279-14C= (n.1279-14C=)
n.1235-14C=
c.*407-14C= (n.*407-14C=)
n.68-14C=
c.1231-14C= (n.1231-14C=)
c.439-14C= (n.439-14C=)
c.22-14C= (n.22-14C=)
n.1569-14C=
n.1564-14C=
12g.132673291G>TCA2575359312POLEc.68-14C>A
n.1387-14C>A
c.1214-14C>A
c.1360-14C>A (n.1360-14C>A)
c.*862-14C>A (n.*862-14C>A)
c.1279-14C>A (n.1279-14C>A)
n.1235-14C>A
c.*407-14C>A (n.*407-14C>A)
n.68-14C>A
c.1231-14C>A (n.1231-14C>A)
c.439-14C>A (n.439-14C>A)
c.22-14C>A (n.22-14C>A)
n.1569-14C>A
n.1564-14C>A
 gnomAD v4
12g.132673292C>ACA2727566791POLEc.68-15G>T
n.1387-15G>T
c.1214-15G>T
c.1360-15G>T (n.1360-15G>T)
c.*862-15G>T (n.*862-15G>T)
c.1279-15G>T (n.1279-15G>T)
n.1235-15G>T
c.*407-15G>T (n.*407-15G>T)
n.68-15G>T
c.1231-15G>T (n.1231-15G>T)
c.439-15G>T (n.439-15G>T)
c.22-15G>T (n.22-15G>T)
n.1569-15G>T
n.1564-15G>T
 dbSNP
12g.132673292C>GCA2727566774POLEc.68-15G>C
n.1387-15G>C
c.1214-15G>C
c.1360-15G>C (n.1360-15G>C)
c.*862-15G>C (n.*862-15G>C)
c.1279-15G>C (n.1279-15G>C)
n.1235-15G>C
c.*407-15G>C (n.*407-15G>C)
n.68-15G>C
c.1231-15G>C (n.1231-15G>C)
c.439-15G>C (n.439-15G>C)
c.22-15G>C (n.22-15G>C)
n.1569-15G>C
n.1564-15G>C
 dbSNP
12g.132673292C>TCA2727566754POLEc.68-15G>A
n.1387-15G>A
c.1214-15G>A
c.1360-15G>A (n.1360-15G>A)
c.*862-15G>A (n.*862-15G>A)
c.1279-15G>A (n.1279-15G>A)
n.1235-15G>A
c.*407-15G>A (n.*407-15G>A)
n.68-15G>A
c.1231-15G>A (n.1231-15G>A)
c.439-15G>A (n.439-15G>A)
c.22-15G>A (n.22-15G>A)
n.1569-15G>A
n.1564-15G>A
 ClinVar dbSNP
12g.132673293delCA2838662040POLEc.68-15del
n.1387-15del
c.1214-15del
c.1360-15del (n.1360-15del)
c.*862-15del (n.*862-15del)
c.1279-15del (n.1279-15del)
n.1235-15del
c.*407-15del (n.*407-15del)
n.68-15del
c.1231-15del (n.1231-15del)
c.439-15del (n.439-15del)
c.22-15del (n.22-15del)
n.1569-15del
n.1564-15del
12g.132673293C>ACA2580086056POLEc.68-16G>T
n.1387-16G>T
c.1214-16G>T
c.1360-16G>T (n.1360-16G>T)
c.*862-16G>T (n.*862-16G>T)
c.1279-16G>T (n.1279-16G>T)
n.1235-16G>T
c.*407-16G>T (n.*407-16G>T)
n.68-16G>T
c.1231-16G>T (n.1231-16G>T)
c.439-16G>T (n.439-16G>T)
c.22-16G>T (n.22-16G>T)
n.1569-16G>T
n.1564-16G>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673293C>GCA2727566885POLEc.68-16G>C
n.1387-16G>C
c.1214-16G>C
c.1360-16G>C (n.1360-16G>C)
c.*862-16G>C (n.*862-16G>C)
c.1279-16G>C (n.1279-16G>C)
n.1235-16G>C
c.*407-16G>C (n.*407-16G>C)
n.68-16G>C
c.1231-16G>C (n.1231-16G>C)
c.439-16G>C (n.439-16G>C)
c.22-16G>C (n.22-16G>C)
n.1569-16G>C
n.1564-16G>C
 dbSNP
12g.132673293C>TCA2727566795POLEc.68-16G>A
n.1387-16G>A
c.1214-16G>A
c.1360-16G>A (n.1360-16G>A)
c.*862-16G>A (n.*862-16G>A)
c.1279-16G>A (n.1279-16G>A)
n.1235-16G>A
c.*407-16G>A (n.*407-16G>A)
n.68-16G>A
c.1231-16G>A (n.1231-16G>A)
c.439-16G>A (n.439-16G>A)
c.22-16G>A (n.22-16G>A)
n.1569-16G>A
n.1564-16G>A
 dbSNP
12g.132673294A>GCA2622059774POLEc.68-17T>C
n.1387-17T>C
c.1214-17T>C
c.1360-17T>C (n.1360-17T>C)
c.*862-17T>C (n.*862-17T>C)
c.1279-17T>C (n.1279-17T>C)
n.1235-17T>C
c.*407-17T>C (n.*407-17T>C)
n.68-17T>C
c.1231-17T>C (n.1231-17T>C)
c.439-17T>C (n.439-17T>C)
c.22-17T>C (n.22-17T>C)
n.1569-17T>C
n.1564-17T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673294A>TCA2727567048POLEc.68-17T>A
n.1387-17T>A
c.1214-17T>A
c.1360-17T>A (n.1360-17T>A)
c.*862-17T>A (n.*862-17T>A)
c.1279-17T>A (n.1279-17T>A)
n.1235-17T>A
c.*407-17T>A (n.*407-17T>A)
n.68-17T>A
c.1231-17T>A (n.1231-17T>A)
c.439-17T>A (n.439-17T>A)
c.22-17T>A (n.22-17T>A)
n.1569-17T>A
n.1564-17T>A
 dbSNP
12g.132673295G>ACA2073001687POLEc.68-18C>T
n.1387-18C>T
c.1214-18C>T
c.1360-18C>T (n.1360-18C>T)
c.*862-18C>T (n.*862-18C>T)
c.1279-18C>T (n.1279-18C>T)
n.1235-18C>T
c.*407-18C>T (n.*407-18C>T)
n.68-18C>T
c.1231-18C>T (n.1231-18C>T)
c.439-18C>T (n.439-18C>T)
c.22-18C>T (n.22-18C>T)
n.1569-18C>T
n.1564-18C>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673295G>CCA2727554329POLEc.68-18C>G
n.1387-18C>G
c.1214-18C>G
c.1360-18C>G (n.1360-18C>G)
c.*862-18C>G (n.*862-18C>G)
c.1279-18C>G (n.1279-18C>G)
n.1235-18C>G
c.*407-18C>G (n.*407-18C>G)
n.68-18C>G
c.1231-18C>G (n.1231-18C>G)
c.439-18C>G (n.439-18C>G)
c.22-18C>G (n.22-18C>G)
n.1569-18C>G
n.1564-18C>G
 dbSNP
12g.132673295G=CA2073001686POLEc.68-18C=
n.1387-18C=
c.1214-18C=
c.1360-18C= (n.1360-18C=)
c.*862-18C= (n.*862-18C=)
c.1279-18C= (n.1279-18C=)
n.1235-18C=
c.*407-18C= (n.*407-18C=)
n.68-18C=
c.1231-18C= (n.1231-18C=)
c.439-18C= (n.439-18C=)
c.22-18C= (n.22-18C=)
n.1569-18C=
n.1564-18C=
12g.132673295G>TCA2622059775POLEc.68-18C>A
n.1387-18C>A
c.1214-18C>A
c.1360-18C>A (n.1360-18C>A)
c.*862-18C>A (n.*862-18C>A)
c.1279-18C>A (n.1279-18C>A)
n.1235-18C>A
c.*407-18C>A (n.*407-18C>A)
n.68-18C>A
c.1231-18C>A (n.1231-18C>A)
c.439-18C>A (n.439-18C>A)
c.22-18C>A (n.22-18C>A)
n.1569-18C>A
n.1564-18C>A
 gnomAD v4
12g.132673296A>CCA2573148329POLEc.68-19T>G
n.1387-19T>G
c.1214-19T>G
c.1360-19T>G (n.1360-19T>G)
c.*862-19T>G (n.*862-19T>G)
c.1279-19T>G (n.1279-19T>G)
n.1235-19T>G
c.*407-19T>G (n.*407-19T>G)
n.68-19T>G
c.1231-19T>G (n.1231-19T>G)
c.439-19T>G (n.439-19T>G)
c.22-19T>G (n.22-19T>G)
n.1569-19T>G
n.1564-19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673297G>ACA2727422291POLEc.68-20C>T
n.1387-20C>T
c.1214-20C>T
c.1360-20C>T (n.1360-20C>T)
c.*862-20C>T (n.*862-20C>T)
c.1279-20C>T (n.1279-20C>T)
n.1235-20C>T
c.*407-20C>T (n.*407-20C>T)
n.68-20C>T
c.1231-20C>T (n.1231-20C>T)
c.439-20C>T (n.439-20C>T)
c.22-20C>T (n.22-20C>T)
n.1569-20C>T
n.1564-20C>T
 dbSNP
12g.132673297G>CCA6893980POLEc.68-20C>G
n.1387-20C>G
c.1214-20C>G
c.1360-20C>G (n.1360-20C>G)
c.*862-20C>G (n.*862-20C>G)
c.1279-20C>G (n.1279-20C>G)
n.1235-20C>G
c.*407-20C>G (n.*407-20C>G)
n.68-20C>G
c.1231-20C>G (n.1231-20C>G)
c.439-20C>G (n.439-20C>G)
c.22-20C>G (n.22-20C>G)
n.1569-20C>G
n.1564-20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673297G=CA2073001688POLEc.68-20C=
n.1387-20C=
c.1214-20C=
c.1360-20C= (n.1360-20C=)
c.*862-20C= (n.*862-20C=)
c.1279-20C= (n.1279-20C=)
n.1235-20C=
c.*407-20C= (n.*407-20C=)
n.68-20C=
c.1231-20C= (n.1231-20C=)
c.439-20C= (n.439-20C=)
c.22-20C= (n.22-20C=)
n.1569-20C=
n.1564-20C=
12g.132673297G>TCA2622059776POLEc.68-20C>A
n.1387-20C>A
c.1214-20C>A
c.1360-20C>A (n.1360-20C>A)
c.*862-20C>A (n.*862-20C>A)
c.1279-20C>A (n.1279-20C>A)
n.1235-20C>A
c.*407-20C>A (n.*407-20C>A)
n.68-20C>A
c.1231-20C>A (n.1231-20C>A)
c.439-20C>A (n.439-20C>A)
c.22-20C>A (n.22-20C>A)
n.1569-20C>A
n.1564-20C>A
 gnomAD v4
12g.132673298A=CA2073001689POLEc.68-21T=
n.1387-21T=
c.1214-21T=
c.1360-21T= (n.1360-21T=)
c.*862-21T= (n.*862-21T=)
c.1279-21T= (n.1279-21T=)
n.1235-21T=
c.*407-21T= (n.*407-21T=)
n.68-21T=
c.1231-21T= (n.1231-21T=)
c.439-21T= (n.439-21T=)
c.22-21T= (n.22-21T=)
n.1569-21T=
n.1564-21T=
12g.132673298A>GCA608514509POLEc.68-21T>C
n.1387-21T>C
c.1214-21T>C
c.1360-21T>C (n.1360-21T>C)
c.*862-21T>C (n.*862-21T>C)
c.1279-21T>C (n.1279-21T>C)
n.1235-21T>C
c.*407-21T>C (n.*407-21T>C)
n.68-21T>C
c.1231-21T>C (n.1231-21T>C)
c.439-21T>C (n.439-21T>C)
c.22-21T>C (n.22-21T>C)
n.1569-21T>C
n.1564-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673298A>TCA2622059777POLEc.68-21T>A
n.1387-21T>A
c.1214-21T>A
c.1360-21T>A (n.1360-21T>A)
c.*862-21T>A (n.*862-21T>A)
c.1279-21T>A (n.1279-21T>A)
n.1235-21T>A
c.*407-21T>A (n.*407-21T>A)
n.68-21T>A
c.1231-21T>A (n.1231-21T>A)
c.439-21T>A (n.439-21T>A)
c.22-21T>A (n.22-21T>A)
n.1569-21T>A
n.1564-21T>A
 gnomAD v4
12g.132673299G>ACA2622059778POLEc.68-22C>T
n.1387-22C>T
c.1214-22C>T
c.1360-22C>T (n.1360-22C>T)
c.*862-22C>T (n.*862-22C>T)
c.1279-22C>T (n.1279-22C>T)
n.1235-22C>T
c.*407-22C>T (n.*407-22C>T)
n.68-22C>T
c.1231-22C>T (n.1231-22C>T)
c.439-22C>T (n.439-22C>T)
c.22-22C>T (n.22-22C>T)
n.1569-22C>T
n.1564-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673299G>CCA2622059779POLEc.68-22C>G
n.1387-22C>G
c.1214-22C>G
c.1360-22C>G (n.1360-22C>G)
c.*862-22C>G (n.*862-22C>G)
c.1279-22C>G (n.1279-22C>G)
n.1235-22C>G
c.*407-22C>G (n.*407-22C>G)
n.68-22C>G
c.1231-22C>G (n.1231-22C>G)
c.439-22C>G (n.439-22C>G)
c.22-22C>G (n.22-22C>G)
n.1569-22C>G
n.1564-22C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673299G>TCA2575359316POLEc.68-22C>A
n.1387-22C>A
c.1214-22C>A
c.1360-22C>A (n.1360-22C>A)
c.*862-22C>A (n.*862-22C>A)
c.1279-22C>A (n.1279-22C>A)
n.1235-22C>A
c.*407-22C>A (n.*407-22C>A)
n.68-22C>A
c.1231-22C>A (n.1231-22C>A)
c.439-22C>A (n.439-22C>A)
c.22-22C>A (n.22-22C>A)
n.1569-22C>A
n.1564-22C>A
 gnomAD v4
12g.132673300C>ACA2727567265POLEc.68-23G>T
n.1387-23G>T
c.1214-23G>T
c.1360-23G>T (n.1360-23G>T)
c.*862-23G>T (n.*862-23G>T)
c.1279-23G>T (n.1279-23G>T)
n.1235-23G>T
c.*407-23G>T (n.*407-23G>T)
n.68-23G>T
c.1231-23G>T (n.1231-23G>T)
c.439-23G>T (n.439-23G>T)
c.22-23G>T (n.22-23G>T)
n.1569-23G>T
n.1564-23G>T
 dbSNP
12g.132673300C>GCA2727567311POLEc.68-23G>C
n.1387-23G>C
c.1214-23G>C
c.1360-23G>C (n.1360-23G>C)
c.*862-23G>C (n.*862-23G>C)
c.1279-23G>C (n.1279-23G>C)
n.1235-23G>C
c.*407-23G>C (n.*407-23G>C)
n.68-23G>C
c.1231-23G>C (n.1231-23G>C)
c.439-23G>C (n.439-23G>C)
c.22-23G>C (n.22-23G>C)
n.1569-23G>C
n.1564-23G>C
 dbSNP
12g.132673300C>TCA2622059780POLEc.68-23G>A
n.1387-23G>A
c.1214-23G>A
c.1360-23G>A (n.1360-23G>A)
c.*862-23G>A (n.*862-23G>A)
c.1279-23G>A (n.1279-23G>A)
n.1235-23G>A
c.*407-23G>A (n.*407-23G>A)
n.68-23G>A
c.1231-23G>A (n.1231-23G>A)
c.439-23G>A (n.439-23G>A)
c.22-23G>A (n.22-23G>A)
n.1569-23G>A
n.1564-23G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673301A>GCA2727567528POLEc.68-24T>C
n.1387-24T>C
c.1214-24T>C
c.1360-24T>C (n.1360-24T>C)
c.*862-24T>C (n.*862-24T>C)
c.1279-24T>C (n.1279-24T>C)
n.1235-24T>C
c.*407-24T>C (n.*407-24T>C)
n.68-24T>C
c.1231-24T>C (n.1231-24T>C)
c.439-24T>C (n.439-24T>C)
c.22-24T>C (n.22-24T>C)
n.1569-24T>C
n.1564-24T>C
 dbSNP
12g.132673301A>TCA2622059781POLEc.68-24T>A
n.1387-24T>A
c.1214-24T>A
c.1360-24T>A (n.1360-24T>A)
c.*862-24T>A (n.*862-24T>A)
c.1279-24T>A (n.1279-24T>A)
n.1235-24T>A
c.*407-24T>A (n.*407-24T>A)
n.68-24T>A
c.1231-24T>A (n.1231-24T>A)
c.439-24T>A (n.439-24T>A)
c.22-24T>A (n.22-24T>A)
n.1569-24T>A
n.1564-24T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673302G>ACA6893981POLEc.68-25C>T
n.1387-25C>T
c.1214-25C>T
c.1360-25C>T (n.1360-25C>T)
c.*862-25C>T (n.*862-25C>T)
c.1279-25C>T (n.1279-25C>T)
n.1235-25C>T
c.*407-25C>T (n.*407-25C>T)
n.68-25C>T
c.1231-25C>T (n.1231-25C>T)
c.439-25C>T (n.439-25C>T)
c.22-25C>T (n.22-25C>T)
n.1569-25C>T
n.1564-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673302G>CCA2622059782POLEc.68-25C>G
n.1387-25C>G
c.1214-25C>G
c.1360-25C>G (n.1360-25C>G)
c.*862-25C>G (n.*862-25C>G)
c.1279-25C>G (n.1279-25C>G)
n.1235-25C>G
c.*407-25C>G (n.*407-25C>G)
n.68-25C>G
c.1231-25C>G (n.1231-25C>G)
c.439-25C>G (n.439-25C>G)
c.22-25C>G (n.22-25C>G)
n.1569-25C>G
n.1564-25C>G
 gnomAD v4
12g.132673302G=CA2073001690POLEc.68-25C=
n.1387-25C=
c.1214-25C=
c.1360-25C= (n.1360-25C=)
c.*862-25C= (n.*862-25C=)
c.1279-25C= (n.1279-25C=)
n.1235-25C=
c.*407-25C= (n.*407-25C=)
n.68-25C=
c.1231-25C= (n.1231-25C=)
c.439-25C= (n.439-25C=)
c.22-25C= (n.22-25C=)
n.1569-25C=
n.1564-25C=
12g.132673302G>TCA2727420634POLEc.68-25C>A
n.1387-25C>A
c.1214-25C>A
c.1360-25C>A (n.1360-25C>A)
c.*862-25C>A (n.*862-25C>A)
c.1279-25C>A (n.1279-25C>A)
n.1235-25C>A
c.*407-25C>A (n.*407-25C>A)
n.68-25C>A
c.1231-25C>A (n.1231-25C>A)
c.439-25C>A (n.439-25C>A)
c.22-25C>A (n.22-25C>A)
n.1569-25C>A
n.1564-25C>A
 dbSNP
12g.132673304dupCA2838662051POLEc.68-25dup
n.1387-25dup
c.1214-25dup
c.1360-25dup (n.1360-25dup)
c.*862-25dup (n.*862-25dup)
c.1279-25dup (n.1279-25dup)
n.1235-25dup
c.*407-25dup (n.*407-25dup)
n.68-25dup
c.1231-25dup (n.1231-25dup)
c.439-25dup (n.439-25dup)
c.22-25dup (n.22-25dup)
n.1569-25dup
n.1564-25dup
12g.132673303G>ACA2622059783POLEc.68-26C>T
n.1387-26C>T
c.1214-26C>T
c.1360-26C>T (n.1360-26C>T)
c.*862-26C>T (n.*862-26C>T)
c.1279-26C>T (n.1279-26C>T)
n.1235-26C>T
c.*407-26C>T (n.*407-26C>T)
n.68-26C>T
c.1231-26C>T (n.1231-26C>T)
c.439-26C>T (n.439-26C>T)
c.22-26C>T (n.22-26C>T)
n.1569-26C>T
n.1564-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673303G>CCA2727567531POLEc.68-26C>G
n.1387-26C>G
c.1214-26C>G
c.1360-26C>G (n.1360-26C>G)
c.*862-26C>G (n.*862-26C>G)
c.1279-26C>G (n.1279-26C>G)
n.1235-26C>G
c.*407-26C>G (n.*407-26C>G)
n.68-26C>G
c.1231-26C>G (n.1231-26C>G)
c.439-26C>G (n.439-26C>G)
c.22-26C>G (n.22-26C>G)
n.1569-26C>G
n.1564-26C>G
 dbSNP
12g.132673303G>TCA2622059784POLEc.68-26C>A
n.1387-26C>A
c.1214-26C>A
c.1360-26C>A (n.1360-26C>A)
c.*862-26C>A (n.*862-26C>A)
c.1279-26C>A (n.1279-26C>A)
n.1235-26C>A
c.*407-26C>A (n.*407-26C>A)
n.68-26C>A
c.1231-26C>A (n.1231-26C>A)
c.439-26C>A (n.439-26C>A)
c.22-26C>A (n.22-26C>A)
n.1569-26C>A
n.1564-26C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673304G>ACA6893982POLEc.68-27C>T
n.1387-27C>T
c.1214-27C>T
c.1360-27C>T (n.1360-27C>T)
c.*862-27C>T (n.*862-27C>T)
c.1279-27C>T (n.1279-27C>T)
n.1235-27C>T
c.*407-27C>T (n.*407-27C>T)
n.68-27C>T
c.1231-27C>T (n.1231-27C>T)
c.439-27C>T (n.439-27C>T)
c.22-27C>T (n.22-27C>T)
n.1569-27C>T
n.1564-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673304G=CA2073001691POLEc.68-27C=
n.1387-27C=
c.1214-27C=
c.1360-27C= (n.1360-27C=)
c.*862-27C= (n.*862-27C=)
c.1279-27C= (n.1279-27C=)
n.1235-27C=
c.*407-27C= (n.*407-27C=)
n.68-27C=
c.1231-27C= (n.1231-27C=)
c.439-27C= (n.439-27C=)
c.22-27C= (n.22-27C=)
n.1569-27C=
n.1564-27C=
12g.132673304G>TCA2622059785POLEc.68-27C>A
n.1387-27C>A
c.1214-27C>A
c.1360-27C>A (n.1360-27C>A)
c.*862-27C>A (n.*862-27C>A)
c.1279-27C>A (n.1279-27C>A)
n.1235-27C>A
c.*407-27C>A (n.*407-27C>A)
n.68-27C>A
c.1231-27C>A (n.1231-27C>A)
c.439-27C>A (n.439-27C>A)
c.22-27C>A (n.22-27C>A)
n.1569-27C>A
n.1564-27C>A
 gnomAD v4
12g.132673305C>ACA6893983POLEc.68-28G>T
n.1387-28G>T
c.1214-28G>T
c.1360-28G>T (n.1360-28G>T)
c.*862-28G>T (n.*862-28G>T)
c.1279-28G>T (n.1279-28G>T)
n.1235-28G>T
c.*407-28G>T (n.*407-28G>T)
n.68-28G>T
c.1231-28G>T (n.1231-28G>T)
c.439-28G>T (n.439-28G>T)
c.22-28G>T (n.22-28G>T)
n.1569-28G>T
n.1564-28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673305C=CA2073001692POLEc.68-28G=
n.1387-28G=
c.1214-28G=
c.1360-28G= (n.1360-28G=)
c.*862-28G= (n.*862-28G=)
c.1279-28G= (n.1279-28G=)
n.1235-28G=
c.*407-28G= (n.*407-28G=)
n.68-28G=
c.1231-28G= (n.1231-28G=)
c.439-28G= (n.439-28G=)
c.22-28G= (n.22-28G=)
n.1569-28G=
n.1564-28G=
12g.132673305C>GCA2727422296POLEc.68-28G>C
n.1387-28G>C
c.1214-28G>C
c.1360-28G>C (n.1360-28G>C)
c.*862-28G>C (n.*862-28G>C)
c.1279-28G>C (n.1279-28G>C)
n.1235-28G>C
c.*407-28G>C (n.*407-28G>C)
n.68-28G>C
c.1231-28G>C (n.1231-28G>C)
c.439-28G>C (n.439-28G>C)
c.22-28G>C (n.22-28G>C)
n.1569-28G>C
n.1564-28G>C
 dbSNP
12g.132673305C>TCA2622059786POLEc.68-28G>A
n.1387-28G>A
c.1214-28G>A
c.1360-28G>A (n.1360-28G>A)
c.*862-28G>A (n.*862-28G>A)
c.1279-28G>A (n.1279-28G>A)
n.1235-28G>A
c.*407-28G>A (n.*407-28G>A)
n.68-28G>A
c.1231-28G>A (n.1231-28G>A)
c.439-28G>A (n.439-28G>A)
c.22-28G>A (n.22-28G>A)
n.1569-28G>A
n.1564-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673306C>ACA2727567886POLEc.68-29G>T
n.1387-29G>T
c.1214-29G>T
c.1360-29G>T (n.1360-29G>T)
c.*862-29G>T (n.*862-29G>T)
c.1279-29G>T (n.1279-29G>T)
n.1235-29G>T
c.*407-29G>T (n.*407-29G>T)
n.68-29G>T
c.1231-29G>T (n.1231-29G>T)
c.439-29G>T (n.439-29G>T)
c.22-29G>T (n.22-29G>T)
n.1569-29G>T
n.1564-29G>T
 dbSNP
12g.132673306C>TCA2727567887POLEc.68-29G>A
n.1387-29G>A
c.1214-29G>A
c.1360-29G>A (n.1360-29G>A)
c.*862-29G>A (n.*862-29G>A)
c.1279-29G>A (n.1279-29G>A)
n.1235-29G>A
c.*407-29G>A (n.*407-29G>A)
n.68-29G>A
c.1231-29G>A (n.1231-29G>A)
c.439-29G>A (n.439-29G>A)
c.22-29G>A (n.22-29G>A)
n.1569-29G>A
n.1564-29G>A
 dbSNP
12g.132673307A>GCA2575359323POLEc.68-30T>C
n.1387-30T>C
c.1214-30T>C
c.1360-30T>C (n.1360-30T>C)
c.*862-30T>C (n.*862-30T>C)
c.1279-30T>C (n.1279-30T>C)
n.1235-30T>C
c.*407-30T>C (n.*407-30T>C)
n.68-30T>C
c.1231-30T>C (n.1231-30T>C)
c.439-30T>C (n.439-30T>C)
c.22-30T>C (n.22-30T>C)
n.1569-30T>C
n.1564-30T>C
 gnomAD v4
12g.132673308T>ACA2727567893POLEc.68-31A>T
n.1387-31A>T
c.1214-31A>T
c.1360-31A>T (n.1360-31A>T)
c.*862-31A>T (n.*862-31A>T)
c.1279-31A>T (n.1279-31A>T)
n.1235-31A>T
c.*407-31A>T (n.*407-31A>T)
n.68-31A>T
c.1231-31A>T (n.1231-31A>T)
c.439-31A>T (n.439-31A>T)
c.22-31A>T (n.22-31A>T)
n.1569-31A>T
n.1564-31A>T
 dbSNP
12g.132673308T>CCA2727567913POLEc.68-31A>G
n.1387-31A>G
c.1214-31A>G
c.1360-31A>G (n.1360-31A>G)
c.*862-31A>G (n.*862-31A>G)
c.1279-31A>G (n.1279-31A>G)
n.1235-31A>G
c.*407-31A>G (n.*407-31A>G)
n.68-31A>G
c.1231-31A>G (n.1231-31A>G)
c.439-31A>G (n.439-31A>G)
c.22-31A>G (n.22-31A>G)
n.1569-31A>G
n.1564-31A>G
 dbSNP
12g.132673308T>GCA2727567915POLEc.68-31A>C
n.1387-31A>C
c.1214-31A>C
c.1360-31A>C (n.1360-31A>C)
c.*862-31A>C (n.*862-31A>C)
c.1279-31A>C (n.1279-31A>C)
n.1235-31A>C
c.*407-31A>C (n.*407-31A>C)
n.68-31A>C
c.1231-31A>C (n.1231-31A>C)
c.439-31A>C (n.439-31A>C)
c.22-31A>C (n.22-31A>C)
n.1569-31A>C
n.1564-31A>C
 dbSNP
12g.132673309C>ACA2727567918POLEc.68-32G>T
n.1387-32G>T
c.1214-32G>T
c.1360-32G>T (n.1360-32G>T)
c.*862-32G>T (n.*862-32G>T)
c.1279-32G>T (n.1279-32G>T)
n.1235-32G>T
c.*407-32G>T (n.*407-32G>T)
n.68-32G>T
c.1231-32G>T (n.1231-32G>T)
c.439-32G>T (n.439-32G>T)
c.22-32G>T (n.22-32G>T)
n.1569-32G>T
n.1564-32G>T
 dbSNP
12g.132673309C>GCA2727567987POLEc.68-32G>C
n.1387-32G>C
c.1214-32G>C
c.1360-32G>C (n.1360-32G>C)
c.*862-32G>C (n.*862-32G>C)
c.1279-32G>C (n.1279-32G>C)
n.1235-32G>C
c.*407-32G>C (n.*407-32G>C)
n.68-32G>C
c.1231-32G>C (n.1231-32G>C)
c.439-32G>C (n.439-32G>C)
c.22-32G>C (n.22-32G>C)
n.1569-32G>C
n.1564-32G>C
 dbSNP
12g.132673309_132673310delinsCACA2073001693POLEc.68-33_68-32delinsTG
n.1387-33_1387-32delinsTG
c.1214-33_1214-32delinsTG
c.1360-33_1360-32delinsTG (n.1360-33_1360-32delinsTG)
c.*862-33_*862-32delinsTG (n.*862-33_*862-32delinsTG)
c.1279-33_1279-32delinsTG (n.1279-33_1279-32delinsTG)
n.1235-33_1235-32delinsTG
c.*407-33_*407-32delinsTG (n.*407-33_*407-32delinsTG)
n.68-33_68-32delinsTG
c.1231-33_1231-32delinsTG (n.1231-33_1231-32delinsTG)
c.439-33_439-32delinsTG (n.439-33_439-32delinsTG)
c.22-33_22-32delinsTG (n.22-33_22-32delinsTG)
n.1569-33_1569-32delinsTG
n.1564-33_1564-32delinsTG
12g.132673310A=CA2073001694POLEc.68-33T=
n.1387-33T=
c.1214-33T=
c.1360-33T= (n.1360-33T=)
c.*862-33T= (n.*862-33T=)
c.1279-33T= (n.1279-33T=)
n.1235-33T=
c.*407-33T= (n.*407-33T=)
n.68-33T=
c.1231-33T= (n.1231-33T=)
c.439-33T= (n.439-33T=)
c.22-33T= (n.22-33T=)
n.1569-33T=
n.1564-33T=
12g.132673310A>GCA953519029POLEc.68-33T>C
n.1387-33T>C
c.1214-33T>C
c.1360-33T>C (n.1360-33T>C)
c.*862-33T>C (n.*862-33T>C)
c.1279-33T>C (n.1279-33T>C)
n.1235-33T>C
c.*407-33T>C (n.*407-33T>C)
n.68-33T>C
c.1231-33T>C (n.1231-33T>C)
c.439-33T>C (n.439-33T>C)
c.22-33T>C (n.22-33T>C)
n.1569-33T>C
n.1564-33T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673310A>TCA685555269POLEc.68-33T>A
n.1387-33T>A
c.1214-33T>A
c.1360-33T>A (n.1360-33T>A)
c.*862-33T>A (n.*862-33T>A)
c.1279-33T>A (n.1279-33T>A)
n.1235-33T>A
c.*407-33T>A (n.*407-33T>A)
n.68-33T>A
c.1231-33T>A (n.1231-33T>A)
c.439-33T>A (n.439-33T>A)
c.22-33T>A (n.22-33T>A)
n.1569-33T>A
n.1564-33T>A
 dbSNP
12g.132673314delCA608514510POLEc.68-33del
n.1387-33del
c.1214-33del
c.1360-33del (n.1360-33del)
c.*862-33del (n.*862-33del)
c.1279-33del (n.1279-33del)
n.1235-33del
c.*407-33del (n.*407-33del)
n.68-33del
c.1231-33del (n.1231-33del)
c.439-33del (n.439-33del)
c.22-33del (n.22-33del)
n.1569-33del
n.1564-33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673311A>GCA2727568006POLEc.68-34T>C
n.1387-34T>C
c.1214-34T>C
c.1360-34T>C (n.1360-34T>C)
c.*862-34T>C (n.*862-34T>C)
c.1279-34T>C (n.1279-34T>C)
n.1235-34T>C
c.*407-34T>C (n.*407-34T>C)
n.68-34T>C
c.1231-34T>C (n.1231-34T>C)
c.439-34T>C (n.439-34T>C)
c.22-34T>C (n.22-34T>C)
n.1569-34T>C
n.1564-34T>C
 dbSNP
12g.132673311A>TCA2727568007POLEc.68-34T>A
n.1387-34T>A
c.1214-34T>A
c.1360-34T>A (n.1360-34T>A)
c.*862-34T>A (n.*862-34T>A)
c.1279-34T>A (n.1279-34T>A)
n.1235-34T>A
c.*407-34T>A (n.*407-34T>A)
n.68-34T>A
c.1231-34T>A (n.1231-34T>A)
c.439-34T>A (n.439-34T>A)
c.22-34T>A (n.22-34T>A)
n.1569-34T>A
n.1564-34T>A
 dbSNP
12g.132673314A>CCA2622059787POLEc.68-37T>G
n.1387-37T>G
c.1214-37T>G
c.1360-37T>G (n.1360-37T>G)
c.*862-37T>G (n.*862-37T>G)
c.1279-37T>G (n.1279-37T>G)
n.1235-37T>G
c.*407-37T>G (n.*407-37T>G)
n.68-37T>G
c.1231-37T>G (n.1231-37T>G)
c.439-37T>G (n.439-37T>G)
c.22-37T>G (n.22-37T>G)
n.1569-37T>G
n.1564-37T>G
 gnomAD v4
12g.132673314A>GCA2622059788POLEc.68-37T>C
n.1387-37T>C
c.1214-37T>C
c.1360-37T>C (n.1360-37T>C)
c.*862-37T>C (n.*862-37T>C)
c.1279-37T>C (n.1279-37T>C)
n.1235-37T>C
c.*407-37T>C (n.*407-37T>C)
n.68-37T>C
c.1231-37T>C (n.1231-37T>C)
c.439-37T>C (n.439-37T>C)
c.22-37T>C (n.22-37T>C)
n.1569-37T>C
n.1564-37T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673315T>ACA2727568051POLEc.68-38A>T
n.1387-38A>T
c.1214-38A>T
c.1360-38A>T (n.1360-38A>T)
c.*862-38A>T (n.*862-38A>T)
c.1279-38A>T (n.1279-38A>T)
n.1235-38A>T
c.*407-38A>T (n.*407-38A>T)
n.68-38A>T
c.1231-38A>T (n.1231-38A>T)
c.439-38A>T (n.439-38A>T)
c.22-38A>T (n.22-38A>T)
n.1569-38A>T
n.1564-38A>T
 dbSNP
12g.132673315T>CCA2798072474POLEc.68-38A>G
n.1387-38A>G
c.1214-38A>G
c.1360-38A>G (n.1360-38A>G)
c.*862-38A>G (n.*862-38A>G)
c.1279-38A>G (n.1279-38A>G)
n.1235-38A>G
c.*407-38A>G (n.*407-38A>G)
n.68-38A>G
c.1231-38A>G (n.1231-38A>G)
c.439-38A>G (n.439-38A>G)
c.22-38A>G (n.22-38A>G)
n.1569-38A>G
n.1564-38A>G
12g.132673315T>GCA2727568069POLEc.68-38A>C
n.1387-38A>C
c.1214-38A>C
c.1360-38A>C (n.1360-38A>C)
c.*862-38A>C (n.*862-38A>C)
c.1279-38A>C (n.1279-38A>C)
n.1235-38A>C
c.*407-38A>C (n.*407-38A>C)
n.68-38A>C
c.1231-38A>C (n.1231-38A>C)
c.439-38A>C (n.439-38A>C)
c.22-38A>C (n.22-38A>C)
n.1569-38A>C
n.1564-38A>C
 dbSNP
12g.132673316C>ACA2622059789POLEc.68-39G>T
n.1387-39G>T
c.1214-39G>T
c.1360-39G>T (n.1360-39G>T)
c.*862-39G>T (n.*862-39G>T)
c.1279-39G>T (n.1279-39G>T)
n.1235-39G>T
c.*407-39G>T (n.*407-39G>T)
n.68-39G>T
c.1231-39G>T (n.1231-39G>T)
c.439-39G>T (n.439-39G>T)
c.22-39G>T (n.22-39G>T)
n.1569-39G>T
n.1564-39G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673316C=CA2073001695POLEc.68-39G=
n.1387-39G=
c.1214-39G=
c.1360-39G= (n.1360-39G=)
c.*862-39G= (n.*862-39G=)
c.1279-39G= (n.1279-39G=)
n.1235-39G=
c.*407-39G= (n.*407-39G=)
n.68-39G=
c.1231-39G= (n.1231-39G=)
c.439-39G= (n.439-39G=)
c.22-39G= (n.22-39G=)
n.1569-39G=
n.1564-39G=
12g.132673316C>GCA608514511POLEc.68-39G>C
n.1387-39G>C
c.1214-39G>C
c.1360-39G>C (n.1360-39G>C)
c.*862-39G>C (n.*862-39G>C)
c.1279-39G>C (n.1279-39G>C)
n.1235-39G>C
c.*407-39G>C (n.*407-39G>C)
n.68-39G>C
c.1231-39G>C (n.1231-39G>C)
c.439-39G>C (n.439-39G>C)
c.22-39G>C (n.22-39G>C)
n.1569-39G>C
n.1564-39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673316C>TCA2727455182POLEc.68-39G>A
n.1387-39G>A
c.1214-39G>A
c.1360-39G>A (n.1360-39G>A)
c.*862-39G>A (n.*862-39G>A)
c.1279-39G>A (n.1279-39G>A)
n.1235-39G>A
c.*407-39G>A (n.*407-39G>A)
n.68-39G>A
c.1231-39G>A (n.1231-39G>A)
c.439-39G>A (n.439-39G>A)
c.22-39G>A (n.22-39G>A)
n.1569-39G>A
n.1564-39G>A
 dbSNP
12g.132673317A=CA2073001696POLEc.68-40T=
n.1387-40T=
c.1214-40T=
c.1360-40T= (n.1360-40T=)
c.*862-40T= (n.*862-40T=)
c.1279-40T= (n.1279-40T=)
n.1235-40T=
c.*407-40T= (n.*407-40T=)
n.68-40T=
c.1231-40T= (n.1231-40T=)
c.439-40T= (n.439-40T=)
c.22-40T= (n.22-40T=)
n.1569-40T=
n.1564-40T=
12g.132673317A>GCA953519035POLEc.68-40T>C
n.1387-40T>C
c.1214-40T>C
c.1360-40T>C (n.1360-40T>C)
c.*862-40T>C (n.*862-40T>C)
c.1279-40T>C (n.1279-40T>C)
n.1235-40T>C
c.*407-40T>C (n.*407-40T>C)
n.68-40T>C
c.1231-40T>C (n.1231-40T>C)
c.439-40T>C (n.439-40T>C)
c.22-40T>C (n.22-40T>C)
n.1569-40T>C
n.1564-40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched