Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.132673117delCA2622059655POLEc.181+50del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1348+46G>A
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n.181+46G>A
n.70+46G>A
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c.552+46G>A (n.552+46G>A)
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n.1682+46G>A
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 gnomAD v4
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n.1682+44T>C
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 dbSNP gnomAD v4
12g.132673121G>ACA6893942POLEc.181+43C>T
n.1500+43C>T
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n.1682+43C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673121G=CA2073001573POLEc.181+43C=
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12g.132673121G>TCA2575359228POLEc.181+43C>A
n.1500+43C>A
c.1327+43C>A
c.1473+43C>A (n.1473+43C>A)
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n.1348+43C>A
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 dbSNP
12g.132673121_132673122insTTTTTTAATGATACCA2622059664POLEc.181+42_181+43insGTATCATTAAAAAA
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 gnomAD v4
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n.1500+42C>T
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c.1473+42C>T (n.1473+42C>T)
c.*975+42C>T (n.*975+42C>T)
c.1392+42C>T (n.1392+42C>T)
n.1348+42C>T
c.*520+42C>T (n.*520+42C>T)
n.181+42C>T
n.70+42C>T
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c.135+42C>T (n.135+42C>T)
n.1682+42C>T
n.1677+42C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673122G>CCA2727417727POLEc.181+42C>G
n.1500+42C>G
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c.1473+42C>G (n.1473+42C>G)
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n.70+42C>G
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n.1682+42C>G
n.1677+42C>G
 dbSNP
12g.132673122G=CA2073001574POLEc.181+42C=
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n.1682+42C=
n.1677+42C=
12g.132673123G>ACA2622059665POLEc.181+41C>T
n.1500+41C>T
c.1327+41C>T
c.1473+41C>T (n.1473+41C>T)
c.*975+41C>T (n.*975+41C>T)
c.1392+41C>T (n.1392+41C>T)
n.1348+41C>T
c.*520+41C>T (n.*520+41C>T)
n.181+41C>T
n.70+41C>T
c.1344+41C>T (n.1344+41C>T)
c.552+41C>T (n.552+41C>T)
c.135+41C>T (n.135+41C>T)
n.1682+41C>T
n.1677+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673123G>TCA2575359230POLEc.181+41C>A
n.1500+41C>A
c.1327+41C>A
c.1473+41C>A (n.1473+41C>A)
c.*975+41C>A (n.*975+41C>A)
c.1392+41C>A (n.1392+41C>A)
n.1348+41C>A
c.*520+41C>A (n.*520+41C>A)
n.181+41C>A
n.70+41C>A
c.1344+41C>A (n.1344+41C>A)
c.552+41C>A (n.552+41C>A)
c.135+41C>A (n.135+41C>A)
n.1682+41C>A
n.1677+41C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673124C>ACA6893944POLEc.181+40G>T
n.1500+40G>T
c.1327+40G>T
c.1473+40G>T (n.1473+40G>T)
c.*975+40G>T (n.*975+40G>T)
c.1392+40G>T (n.1392+40G>T)
n.1348+40G>T
c.*520+40G>T (n.*520+40G>T)
n.181+40G>T
n.70+40G>T
c.1344+40G>T (n.1344+40G>T)
c.552+40G>T (n.552+40G>T)
c.135+40G>T (n.135+40G>T)
n.1682+40G>T
n.1677+40G>T
 dbSNP ExAC
12g.132673124C=CA2073001575POLEc.181+40G=
n.1500+40G=
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c.1473+40G= (n.1473+40G=)
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n.1348+40G=
c.*520+40G= (n.*520+40G=)
n.181+40G=
n.70+40G=
c.1344+40G= (n.1344+40G=)
c.552+40G= (n.552+40G=)
c.135+40G= (n.135+40G=)
n.1682+40G=
n.1677+40G=
12g.132673124C>GCA2727420633POLEc.181+40G>C
n.1500+40G>C
c.1327+40G>C
c.1473+40G>C (n.1473+40G>C)
c.*975+40G>C (n.*975+40G>C)
c.1392+40G>C (n.1392+40G>C)
n.1348+40G>C
c.*520+40G>C (n.*520+40G>C)
n.181+40G>C
n.70+40G>C
c.1344+40G>C (n.1344+40G>C)
c.552+40G>C (n.552+40G>C)
c.135+40G>C (n.135+40G>C)
n.1682+40G>C
n.1677+40G>C
 dbSNP
12g.132673125delCA2622059668POLEc.181+39del
n.1500+39del
c.1327+39del
c.1473+39del (n.1473+39del)
c.*975+39del (n.*975+39del)
c.1392+39del (n.1392+39del)
n.1348+39del
c.*520+39del (n.*520+39del)
n.181+39del
n.70+39del
c.1344+39del (n.1344+39del)
c.552+39del (n.552+39del)
c.135+39del (n.135+39del)
n.1682+39del
n.1677+39del
 gnomAD v4
12g.132673125T>CCA2622059670POLEc.181+39A>G
n.1500+39A>G
c.1327+39A>G
c.1473+39A>G (n.1473+39A>G)
c.*975+39A>G (n.*975+39A>G)
c.1392+39A>G (n.1392+39A>G)
n.1348+39A>G
c.*520+39A>G (n.*520+39A>G)
n.181+39A>G
n.70+39A>G
c.1344+39A>G (n.1344+39A>G)
c.552+39A>G (n.552+39A>G)
c.135+39A>G (n.135+39A>G)
n.1682+39A>G
n.1677+39A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673125T>GCA2622059671POLEc.181+39A>C
n.1500+39A>C
c.1327+39A>C
c.1473+39A>C (n.1473+39A>C)
c.*975+39A>C (n.*975+39A>C)
c.1392+39A>C (n.1392+39A>C)
n.1348+39A>C
c.*520+39A>C (n.*520+39A>C)
n.181+39A>C
n.70+39A>C
c.1344+39A>C (n.1344+39A>C)
c.552+39A>C (n.552+39A>C)
c.135+39A>C (n.135+39A>C)
n.1682+39A>C
n.1677+39A>C
 gnomAD v4
12g.132673125_132673128delinsTGAGCA2073001576POLEc.181+36_181+39delinsCTCA
n.1500+36_1500+39delinsCTCA
c.1327+36_1327+39delinsCTCA
c.1473+36_1473+39delinsCTCA (n.1473+36_1473+39delinsCTCA)
c.*975+36_*975+39delinsCTCA (n.*975+36_*975+39delinsCTCA)
c.1392+36_1392+39delinsCTCA (n.1392+36_1392+39delinsCTCA)
n.1348+36_1348+39delinsCTCA
c.*520+36_*520+39delinsCTCA (n.*520+36_*520+39delinsCTCA)
n.181+36_181+39delinsCTCA
n.70+36_70+39delinsCTCA
c.1344+36_1344+39delinsCTCA (n.1344+36_1344+39delinsCTCA)
c.552+36_552+39delinsCTCA (n.552+36_552+39delinsCTCA)
c.135+36_135+39delinsCTCA (n.135+36_135+39delinsCTCA)
n.1682+36_1682+39delinsCTCA
n.1677+36_1677+39delinsCTCA
12g.132673126G>CCA2727563517POLEc.181+38C>G
n.1500+38C>G
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n.1348+38C>G
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n.1682+38C>G
n.1677+38C>G
 dbSNP
12g.132673126G>TCA2622059676POLEc.181+38C>A
n.1500+38C>A
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n.1682+38C>A
n.1677+38C>A
 gnomAD v4
12g.132673130_132673132delCA6893945POLEc.181+36_181+38del
n.1500+36_1500+38del
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n.1348+36_1348+38del
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n.70+36_70+38del
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n.1682+36_1682+38del
n.1677+36_1677+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673127A>GCA2727563642POLEc.181+37T>C
n.1500+37T>C
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n.1682+37T>C
n.1677+37T>C
 dbSNP
12g.132673127A>TCA2727563561POLEc.181+37T>A
n.1500+37T>A
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n.1682+37T>A
n.1677+37T>A
 dbSNP
12g.132673128G>TCA2575359232POLEc.181+36C>A
n.1500+36C>A
c.1327+36C>A
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n.1348+36C>A
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n.1682+36C>A
n.1677+36C>A
12g.132673129dupCA2840507061POLEc.181+36dup
n.1500+36dup
c.1327+36dup
c.1473+36dup (n.1473+36dup)
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n.1348+36dup
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n.181+36dup
n.70+36dup
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n.1682+36dup
n.1677+36dup
12g.132673128_132673132delCA2622059678POLEc.181+32_181+36del
n.1500+32_1500+36del
c.1327+32_1327+36del
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c.*975+32_*975+36del (n.*975+32_*975+36del)
c.1392+32_1392+36del (n.1392+32_1392+36del)
n.1348+32_1348+36del
c.*520+32_*520+36del (n.*520+32_*520+36del)
n.181+32_181+36del
n.70+32_70+36del
c.1344+32_1344+36del (n.1344+32_1344+36del)
c.552+32_552+36del (n.552+32_552+36del)
c.135+32_135+36del (n.135+32_135+36del)
n.1682+32_1682+36del
n.1677+32_1677+36del
 gnomAD v4
12g.132673129G>ACA2622059679POLEc.181+35C>T
n.1500+35C>T
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n.1682+35C>T
n.1677+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673129G>CCA2727554314POLEc.181+35C>G
n.1500+35C>G
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n.1682+35C>G
n.1677+35C>G
 dbSNP
12g.132673129G=CA2073001577POLEc.181+35C=
n.1500+35C=
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n.1682+35C=
n.1677+35C=
12g.132673129G>TCA2073001578POLEc.181+35C>A
n.1500+35C>A
c.1327+35C>A
c.1473+35C>A (n.1473+35C>A)
c.*975+35C>A (n.*975+35C>A)
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n.1348+35C>A
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n.181+35C>A
n.70+35C>A
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n.1682+35C>A
n.1677+35C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673130A=CA2073001579POLEc.181+34T=
n.1500+34T=
c.1327+34T=
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n.1677+34T=
12g.132673130A>CCA6893946POLEc.181+34T>G
n.1500+34T>G
c.1327+34T>G
c.1473+34T>G (n.1473+34T>G)
c.*975+34T>G (n.*975+34T>G)
c.1392+34T>G (n.1392+34T>G)
n.1348+34T>G
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n.181+34T>G
n.70+34T>G
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n.1682+34T>G
n.1677+34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673130A>GCA608514472POLEc.181+34T>C
n.1500+34T>C
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n.1348+34T>C
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n.181+34T>C
n.70+34T>C
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c.135+34T>C (n.135+34T>C)
n.1682+34T>C
n.1677+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673131G>ACA2622059683POLEc.181+33C>T
n.1500+33C>T
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n.1348+33C>T
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n.181+33C>T
n.70+33C>T
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n.1682+33C>T
n.1677+33C>T
 gnomAD v4
12g.132673131G>TCA2575359234POLEc.181+33C>A
n.1500+33C>A
c.1327+33C>A
c.1473+33C>A (n.1473+33C>A)
c.*975+33C>A (n.*975+33C>A)
c.1392+33C>A (n.1392+33C>A)
n.1348+33C>A
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n.181+33C>A
n.70+33C>A
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n.1682+33C>A
n.1677+33C>A
12g.132673132G>ACA2727563741POLEc.181+32C>T
n.1500+32C>T
c.1327+32C>T
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c.*975+32C>T (n.*975+32C>T)
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n.1348+32C>T
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n.181+32C>T
n.70+32C>T
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n.1682+32C>T
n.1677+32C>T
 dbSNP
12g.132673132G>CCA2727563698POLEc.181+32C>G
n.1500+32C>G
c.1327+32C>G
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n.1682+32C>G
n.1677+32C>G
 dbSNP
12g.132673132G>TCA2622059685POLEc.181+32C>A
n.1500+32C>A
c.1327+32C>A
c.1473+32C>A (n.1473+32C>A)
c.*975+32C>A (n.*975+32C>A)
c.1392+32C>A (n.1392+32C>A)
n.1348+32C>A
c.*520+32C>A (n.*520+32C>A)
n.181+32C>A
n.70+32C>A
c.1344+32C>A (n.1344+32C>A)
c.552+32C>A (n.552+32C>A)
c.135+32C>A (n.135+32C>A)
n.1682+32C>A
n.1677+32C>A
 gnomAD v4
12g.132673133C>ACA2622059686POLEc.181+31G>T
n.1500+31G>T
c.1327+31G>T
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c.*975+31G>T (n.*975+31G>T)
c.1392+31G>T (n.1392+31G>T)
n.1348+31G>T
c.*520+31G>T (n.*520+31G>T)
n.181+31G>T
n.70+31G>T
c.1344+31G>T (n.1344+31G>T)
c.552+31G>T (n.552+31G>T)
c.135+31G>T (n.135+31G>T)
n.1682+31G>T
n.1677+31G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673133C=CA2073001580POLEc.181+31G=
n.1500+31G=
c.1327+31G=
c.1473+31G= (n.1473+31G=)
c.*975+31G= (n.*975+31G=)
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n.1348+31G=
c.*520+31G= (n.*520+31G=)
n.181+31G=
n.70+31G=
c.1344+31G= (n.1344+31G=)
c.552+31G= (n.552+31G=)
c.135+31G= (n.135+31G=)
n.1682+31G=
n.1677+31G=
12g.132673133C>GCA2727474032POLEc.181+31G>C
n.1500+31G>C
c.1327+31G>C
c.1473+31G>C (n.1473+31G>C)
c.*975+31G>C (n.*975+31G>C)
c.1392+31G>C (n.1392+31G>C)
n.1348+31G>C
c.*520+31G>C (n.*520+31G>C)
n.181+31G>C
n.70+31G>C
c.1344+31G>C (n.1344+31G>C)
c.552+31G>C (n.552+31G>C)
c.135+31G>C (n.135+31G>C)
n.1682+31G>C
n.1677+31G>C
 dbSNP
12g.132673133C>TCA608514473POLEc.181+31G>A
n.1500+31G>A
c.1327+31G>A
c.1473+31G>A (n.1473+31G>A)
c.*975+31G>A (n.*975+31G>A)
c.1392+31G>A (n.1392+31G>A)
n.1348+31G>A
c.*520+31G>A (n.*520+31G>A)
n.181+31G>A
n.70+31G>A
c.1344+31G>A (n.1344+31G>A)
c.552+31G>A (n.552+31G>A)
c.135+31G>A (n.135+31G>A)
n.1682+31G>A
n.1677+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673134C>ACA2838662050POLEc.181+30G>T
n.1500+30G>T
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c.1473+30G>T (n.1473+30G>T)
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n.1348+30G>T
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n.181+30G>T
n.70+30G>T
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c.552+30G>T (n.552+30G>T)
c.135+30G>T (n.135+30G>T)
n.1682+30G>T
n.1677+30G>T
12g.132673134C>GCA2727563743POLEc.181+30G>C
n.1500+30G>C
c.1327+30G>C
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n.1348+30G>C
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n.181+30G>C
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n.1682+30G>C
n.1677+30G>C
 dbSNP
12g.132673134C>TCA2798072446POLEc.181+30G>A
n.1500+30G>A
c.1327+30G>A
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n.1682+30G>A
n.1677+30G>A
12g.132673135A>TCA2575359235POLEc.181+29T>A
n.1500+29T>A
c.1327+29T>A
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n.1682+29T>A
n.1677+29T>A
12g.132673136G>CCA2727563750POLEc.181+28C>G
n.1500+28C>G
c.1327+28C>G
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c.*975+28C>G (n.*975+28C>G)
c.1392+28C>G (n.1392+28C>G)
n.1348+28C>G
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n.181+28C>G
n.70+28C>G
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n.1682+28C>G
n.1677+28C>G
 dbSNP
12g.132673136G>TCA2575359236POLEc.181+28C>A
n.1500+28C>A
c.1327+28C>A
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n.1348+28C>A
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n.181+28C>A
n.70+28C>A
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c.552+28C>A (n.552+28C>A)
c.135+28C>A (n.135+28C>A)
n.1682+28C>A
n.1677+28C>A
 dbSNP
12g.132673136_132673140delCA2622059688POLEc.181+24_181+28del
n.1500+24_1500+28del
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n.1348+24_1348+28del
c.*520+24_*520+28del (n.*520+24_*520+28del)
n.181+24_181+28del
n.70+24_70+28del
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c.552+24_552+28del (n.552+24_552+28del)
c.135+24_135+28del (n.135+24_135+28del)
n.1682+24_1682+28del
n.1677+24_1677+28del
 gnomAD v4
12g.132673137G>ACA6893947POLEc.181+27C>T
n.1500+27C>T
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n.1348+27C>T
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n.1682+27C>T
n.1677+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673137G>CCA2727421827POLEc.181+27C>G
n.1500+27C>G
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n.1682+27C>G
n.1677+27C>G
 dbSNP
12g.132673137G=CA2073001581POLEc.181+27C=
n.1500+27C=
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n.1682+27C=
n.1677+27C=
12g.132673137G>TCA2622059692POLEc.181+27C>A
n.1500+27C>A
c.1327+27C>A
c.1473+27C>A (n.1473+27C>A)
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c.1392+27C>A (n.1392+27C>A)
n.1348+27C>A
c.*520+27C>A (n.*520+27C>A)
n.181+27C>A
n.70+27C>A
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n.1682+27C>A
n.1677+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673138G>ACA2727563799POLEc.181+26C>T
n.1500+26C>T
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n.70+26C>T
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n.1682+26C>T
n.1677+26C>T
 dbSNP
12g.132673138G>CCA2727563755POLEc.181+26C>G
n.1500+26C>G
c.1327+26C>G
c.1473+26C>G (n.1473+26C>G)
c.*975+26C>G (n.*975+26C>G)
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n.1348+26C>G
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n.70+26C>G
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n.1682+26C>G
n.1677+26C>G
 dbSNP
12g.132673138G>TCA2622059694POLEc.181+26C>A
n.1500+26C>A
c.1327+26C>A
c.1473+26C>A (n.1473+26C>A)
c.*975+26C>A (n.*975+26C>A)
c.1392+26C>A (n.1392+26C>A)
n.1348+26C>A
c.*520+26C>A (n.*520+26C>A)
n.181+26C>A
n.70+26C>A
c.1344+26C>A (n.1344+26C>A)
c.552+26C>A (n.552+26C>A)
c.135+26C>A (n.135+26C>A)
n.1682+26C>A
n.1677+26C>A
 gnomAD v4
12g.132673139T>ACA2727563807POLEc.181+25A>T
n.1500+25A>T
c.1327+25A>T
c.1473+25A>T (n.1473+25A>T)
c.*975+25A>T (n.*975+25A>T)
c.1392+25A>T (n.1392+25A>T)
n.1348+25A>T
c.*520+25A>T (n.*520+25A>T)
n.181+25A>T
n.70+25A>T
c.1344+25A>T (n.1344+25A>T)
c.552+25A>T (n.552+25A>T)
c.135+25A>T (n.135+25A>T)
n.1682+25A>T
n.1677+25A>T
 dbSNP
12g.132673139T>GCA2727563804POLEc.181+25A>C
n.1500+25A>C
c.1327+25A>C
c.1473+25A>C (n.1473+25A>C)
c.*975+25A>C (n.*975+25A>C)
c.1392+25A>C (n.1392+25A>C)
n.1348+25A>C
c.*520+25A>C (n.*520+25A>C)
n.181+25A>C
n.70+25A>C
c.1344+25A>C (n.1344+25A>C)
c.552+25A>C (n.552+25A>C)
c.135+25A>C (n.135+25A>C)
n.1682+25A>C
n.1677+25A>C
 dbSNP
12g.132673140G>ACA2727563822POLEc.181+24C>T
n.1500+24C>T
c.1327+24C>T
c.1473+24C>T (n.1473+24C>T)
c.*975+24C>T (n.*975+24C>T)
c.1392+24C>T (n.1392+24C>T)
n.1348+24C>T
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n.181+24C>T
n.70+24C>T
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c.135+24C>T (n.135+24C>T)
n.1682+24C>T
n.1677+24C>T
 dbSNP
12g.132673140G>CCA2727563825POLEc.181+24C>G
n.1500+24C>G
c.1327+24C>G
c.1473+24C>G (n.1473+24C>G)
c.*975+24C>G (n.*975+24C>G)
c.1392+24C>G (n.1392+24C>G)
n.1348+24C>G
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n.181+24C>G
n.70+24C>G
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n.1682+24C>G
n.1677+24C>G
 dbSNP
12g.132673140G>TCA2622059696POLEc.181+24C>A
n.1500+24C>A
c.1327+24C>A
c.1473+24C>A (n.1473+24C>A)
c.*975+24C>A (n.*975+24C>A)
c.1392+24C>A (n.1392+24C>A)
n.1348+24C>A
c.*520+24C>A (n.*520+24C>A)
n.181+24C>A
n.70+24C>A
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c.552+24C>A (n.552+24C>A)
c.135+24C>A (n.135+24C>A)
n.1682+24C>A
n.1677+24C>A
 gnomAD v4
12g.132673141C>ACA2727421384POLEc.181+23G>T
n.1500+23G>T
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c.1392+23G>T (n.1392+23G>T)
n.1348+23G>T
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n.181+23G>T
n.70+23G>T
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c.135+23G>T (n.135+23G>T)
n.1682+23G>T
n.1677+23G>T
 dbSNP
12g.132673141C=CA2073001582POLEc.181+23G=
n.1500+23G=
c.1327+23G=
c.1473+23G= (n.1473+23G=)
c.*975+23G= (n.*975+23G=)
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n.1348+23G=
c.*520+23G= (n.*520+23G=)
n.181+23G=
n.70+23G=
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c.135+23G= (n.135+23G=)
n.1682+23G=
n.1677+23G=
12g.132673141C>GCA2727421385POLEc.181+23G>C
n.1500+23G>C
c.1327+23G>C
c.1473+23G>C (n.1473+23G>C)
c.*975+23G>C (n.*975+23G>C)
c.1392+23G>C (n.1392+23G>C)
n.1348+23G>C
c.*520+23G>C (n.*520+23G>C)
n.181+23G>C
n.70+23G>C
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c.135+23G>C (n.135+23G>C)
n.1682+23G>C
n.1677+23G>C
 dbSNP
12g.132673141C>TCA6893948POLEc.181+23G>A
n.1500+23G>A
c.1327+23G>A
c.1473+23G>A (n.1473+23G>A)
c.*975+23G>A (n.*975+23G>A)
c.1392+23G>A (n.1392+23G>A)
n.1348+23G>A
c.*520+23G>A (n.*520+23G>A)
n.181+23G>A
n.70+23G>A
c.1344+23G>A (n.1344+23G>A)
c.552+23G>A (n.552+23G>A)
c.135+23G>A (n.135+23G>A)
n.1682+23G>A
n.1677+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673142C>ACA2073001584POLEc.181+22G>T
n.1500+22G>T
c.1327+22G>T
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c.*975+22G>T (n.*975+22G>T)
c.1392+22G>T (n.1392+22G>T)
n.1348+22G>T
c.*520+22G>T (n.*520+22G>T)
n.181+22G>T
n.70+22G>T
c.1344+22G>T (n.1344+22G>T)
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c.135+22G>T (n.135+22G>T)
n.1682+22G>T
n.1677+22G>T
 dbSNP
12g.132673142C=CA2073001583POLEc.181+22G=
n.1500+22G=
c.1327+22G=
c.1473+22G= (n.1473+22G=)
c.*975+22G= (n.*975+22G=)
c.1392+22G= (n.1392+22G=)
n.1348+22G=
c.*520+22G= (n.*520+22G=)
n.181+22G=
n.70+22G=
c.1344+22G= (n.1344+22G=)
c.552+22G= (n.552+22G=)
c.135+22G= (n.135+22G=)
n.1682+22G=
n.1677+22G=
12g.132673142C>GCA2575359239POLEc.181+22G>C
n.1500+22G>C
c.1327+22G>C
c.1473+22G>C (n.1473+22G>C)
c.*975+22G>C (n.*975+22G>C)
c.1392+22G>C (n.1392+22G>C)
n.1348+22G>C
c.*520+22G>C (n.*520+22G>C)
n.181+22G>C
n.70+22G>C
c.1344+22G>C (n.1344+22G>C)
c.552+22G>C (n.552+22G>C)
c.135+22G>C (n.135+22G>C)
n.1682+22G>C
n.1677+22G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673142C>TCA6893949POLEc.181+22G>A
n.1500+22G>A
c.1327+22G>A
c.1473+22G>A (n.1473+22G>A)
c.*975+22G>A (n.*975+22G>A)
c.1392+22G>A (n.1392+22G>A)
n.1348+22G>A
c.*520+22G>A (n.*520+22G>A)
n.181+22G>A
n.70+22G>A
c.1344+22G>A (n.1344+22G>A)
c.552+22G>A (n.552+22G>A)
c.135+22G>A (n.135+22G>A)
n.1682+22G>A
n.1677+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673143G>ACA246293993POLEc.181+21C>T
n.1500+21C>T
c.1327+21C>T
c.1473+21C>T (n.1473+21C>T)
c.*975+21C>T (n.*975+21C>T)
c.1392+21C>T (n.1392+21C>T)
n.1348+21C>T
c.*520+21C>T (n.*520+21C>T)
n.181+21C>T
n.70+21C>T
c.1344+21C>T (n.1344+21C>T)
c.552+21C>T (n.552+21C>T)
c.135+21C>T (n.135+21C>T)
n.1682+21C>T
n.1677+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673143G>CCA2727418392POLEc.181+21C>G
n.1500+21C>G
c.1327+21C>G
c.1473+21C>G (n.1473+21C>G)
c.*975+21C>G (n.*975+21C>G)
c.1392+21C>G (n.1392+21C>G)
n.1348+21C>G
c.*520+21C>G (n.*520+21C>G)
n.181+21C>G
n.70+21C>G
c.1344+21C>G (n.1344+21C>G)
c.552+21C>G (n.552+21C>G)
c.135+21C>G (n.135+21C>G)
n.1682+21C>G
n.1677+21C>G
 dbSNP
12g.132673143G=CA2073001585POLEc.181+21C=
n.1500+21C=
c.1327+21C=
c.1473+21C= (n.1473+21C=)
c.*975+21C= (n.*975+21C=)
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n.1348+21C=
c.*520+21C= (n.*520+21C=)
n.181+21C=
n.70+21C=
c.1344+21C= (n.1344+21C=)
c.552+21C= (n.552+21C=)
c.135+21C= (n.135+21C=)
n.1682+21C=
n.1677+21C=
12g.132673143G>TCA2622059702POLEc.181+21C>A
n.1500+21C>A
c.1327+21C>A
c.1473+21C>A (n.1473+21C>A)
c.*975+21C>A (n.*975+21C>A)
c.1392+21C>A (n.1392+21C>A)
n.1348+21C>A
c.*520+21C>A (n.*520+21C>A)
n.181+21C>A
n.70+21C>A
c.1344+21C>A (n.1344+21C>A)
c.552+21C>A (n.552+21C>A)
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n.1682+21C>A
n.1677+21C>A
 gnomAD v4
12g.132673144A=CA2073001586POLEc.181+20T=
n.1500+20T=
c.1327+20T=
c.1473+20T= (n.1473+20T=)
c.*975+20T= (n.*975+20T=)
c.1392+20T= (n.1392+20T=)
n.1348+20T=
c.*520+20T= (n.*520+20T=)
n.181+20T=
n.70+20T=
c.1344+20T= (n.1344+20T=)
c.552+20T= (n.552+20T=)
c.135+20T= (n.135+20T=)
n.1682+20T=
n.1677+20T=
12g.132673144A>GCA608514474POLEc.181+20T>C
n.1500+20T>C
c.1327+20T>C
c.1473+20T>C (n.1473+20T>C)
c.*975+20T>C (n.*975+20T>C)
c.1392+20T>C (n.1392+20T>C)
n.1348+20T>C
c.*520+20T>C (n.*520+20T>C)
n.181+20T>C
n.70+20T>C
c.1344+20T>C (n.1344+20T>C)
c.552+20T>C (n.552+20T>C)
c.135+20T>C (n.135+20T>C)
n.1682+20T>C
n.1677+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673144_132673146delCA2798072453POLEc.181+18_181+20del
n.1500+18_1500+20del
c.1327+18_1327+20del
c.1473+18_1473+20del (n.1473+18_1473+20del)
c.*975+18_*975+20del (n.*975+18_*975+20del)
c.1392+18_1392+20del (n.1392+18_1392+20del)
n.1348+18_1348+20del
c.*520+18_*520+20del (n.*520+18_*520+20del)
n.181+18_181+20del
n.70+18_70+20del
c.1344+18_1344+20del (n.1344+18_1344+20del)
c.552+18_552+20del (n.552+18_552+20del)
c.135+18_135+20del (n.135+18_135+20del)
n.1682+18_1682+20del
n.1677+18_1677+20del
12g.132673145C>ACA2622059708POLEc.181+19G>T
n.1500+19G>T
c.1327+19G>T
c.1473+19G>T (n.1473+19G>T)
c.*975+19G>T (n.*975+19G>T)
c.1392+19G>T (n.1392+19G>T)
n.1348+19G>T
c.*520+19G>T (n.*520+19G>T)
n.181+19G>T
n.70+19G>T
c.1344+19G>T (n.1344+19G>T)
c.552+19G>T (n.552+19G>T)
c.135+19G>T (n.135+19G>T)
n.1682+19G>T
n.1677+19G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673145C=CA2073001587POLEc.181+19G=
n.1500+19G=
c.1327+19G=
c.1473+19G= (n.1473+19G=)
c.*975+19G= (n.*975+19G=)
c.1392+19G= (n.1392+19G=)
n.1348+19G=
c.*520+19G= (n.*520+19G=)
n.181+19G=
n.70+19G=
c.1344+19G= (n.1344+19G=)
c.552+19G= (n.552+19G=)
c.135+19G= (n.135+19G=)
n.1682+19G=
n.1677+19G=
12g.132673145C>GCA2727430835POLEc.181+19G>C
n.1500+19G>C
c.1327+19G>C
c.1473+19G>C (n.1473+19G>C)
c.*975+19G>C (n.*975+19G>C)
c.1392+19G>C (n.1392+19G>C)
n.1348+19G>C
c.*520+19G>C (n.*520+19G>C)
n.181+19G>C
n.70+19G>C
c.1344+19G>C (n.1344+19G>C)
c.552+19G>C (n.552+19G>C)
c.135+19G>C (n.135+19G>C)
n.1682+19G>C
n.1677+19G>C
 dbSNP
12g.132673145C>TCA16042132POLEc.181+19G>A
n.1500+19G>A
c.1327+19G>A
c.1473+19G>A (n.1473+19G>A)
c.*975+19G>A (n.*975+19G>A)
c.1392+19G>A (n.1392+19G>A)
n.1348+19G>A
c.*520+19G>A (n.*520+19G>A)
n.181+19G>A
n.70+19G>A
c.1344+19G>A (n.1344+19G>A)
c.552+19G>A (n.552+19G>A)
c.135+19G>A (n.135+19G>A)
n.1682+19G>A
n.1677+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673145_132673147delCA2622059705POLEc.181+17_181+19del
n.1500+17_1500+19del
c.1327+17_1327+19del
c.1473+17_1473+19del (n.1473+17_1473+19del)
c.*975+17_*975+19del (n.*975+17_*975+19del)
c.1392+17_1392+19del (n.1392+17_1392+19del)
n.1348+17_1348+19del
c.*520+17_*520+19del (n.*520+17_*520+19del)
n.181+17_181+19del
n.70+17_70+19del
c.1344+17_1344+19del (n.1344+17_1344+19del)
c.552+17_552+19del (n.552+17_552+19del)
c.135+17_135+19del (n.135+17_135+19del)
n.1682+17_1682+19del
n.1677+17_1677+19del
 gnomAD v4
12g.132673146delCA2622059710POLEc.181+18del
n.1500+18del
c.1327+18del
c.1473+18del (n.1473+18del)
c.*975+18del (n.*975+18del)
c.1392+18del (n.1392+18del)
n.1348+18del
c.*520+18del (n.*520+18del)
n.181+18del
n.70+18del
c.1344+18del (n.1344+18del)
c.552+18del (n.552+18del)
c.135+18del (n.135+18del)
n.1682+18del
n.1677+18del
 gnomAD v4
12g.132673146A>CCA2622059712POLEc.181+18T>G
n.1500+18T>G
c.1327+18T>G
c.1473+18T>G (n.1473+18T>G)
c.*975+18T>G (n.*975+18T>G)
c.1392+18T>G (n.1392+18T>G)
n.1348+18T>G
c.*520+18T>G (n.*520+18T>G)
n.181+18T>G
n.70+18T>G
c.1344+18T>G (n.1344+18T>G)
c.552+18T>G (n.552+18T>G)
c.135+18T>G (n.135+18T>G)
n.1682+18T>G
n.1677+18T>G
 gnomAD v4
12g.132673146A>GCA2740097635POLEc.181+18T>C
n.1500+18T>C
c.1327+18T>C
c.1473+18T>C (n.1473+18T>C)
c.*975+18T>C (n.*975+18T>C)
c.1392+18T>C (n.1392+18T>C)
n.1348+18T>C
c.*520+18T>C (n.*520+18T>C)
n.181+18T>C
n.70+18T>C
c.1344+18T>C (n.1344+18T>C)
c.552+18T>C (n.552+18T>C)
c.135+18T>C (n.135+18T>C)
n.1682+18T>C
n.1677+18T>C
 ClinVar
12g.132673146A>TCA2575359240POLEc.181+18T>A
n.1500+18T>A
c.1327+18T>A
c.1473+18T>A (n.1473+18T>A)
c.*975+18T>A (n.*975+18T>A)
c.1392+18T>A (n.1392+18T>A)
n.1348+18T>A
c.*520+18T>A (n.*520+18T>A)
n.181+18T>A
n.70+18T>A
c.1344+18T>A (n.1344+18T>A)
c.552+18T>A (n.552+18T>A)
c.135+18T>A (n.135+18T>A)
n.1682+18T>A
n.1677+18T>A
 dbSNP
12g.132673147G>ACA608514475POLEc.181+17C>T
n.1500+17C>T
c.1327+17C>T
c.1473+17C>T (n.1473+17C>T)
c.*975+17C>T (n.*975+17C>T)
c.1392+17C>T (n.1392+17C>T)
n.1348+17C>T
c.*520+17C>T (n.*520+17C>T)
n.181+17C>T
n.70+17C>T
c.1344+17C>T (n.1344+17C>T)
c.552+17C>T (n.552+17C>T)
c.135+17C>T (n.135+17C>T)
n.1682+17C>T
n.1677+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673147G>CCA2727460824POLEc.181+17C>G
n.1500+17C>G
c.1327+17C>G
c.1473+17C>G (n.1473+17C>G)
c.*975+17C>G (n.*975+17C>G)
c.1392+17C>G (n.1392+17C>G)
n.1348+17C>G
c.*520+17C>G (n.*520+17C>G)
n.181+17C>G
n.70+17C>G
c.1344+17C>G (n.1344+17C>G)
c.552+17C>G (n.552+17C>G)
c.135+17C>G (n.135+17C>G)
n.1682+17C>G
n.1677+17C>G
 dbSNP
12g.132673147G=CA2073001588POLEc.181+17C=
n.1500+17C=
c.1327+17C=
c.1473+17C= (n.1473+17C=)
c.*975+17C= (n.*975+17C=)
c.1392+17C= (n.1392+17C=)
n.1348+17C=
c.*520+17C= (n.*520+17C=)
n.181+17C=
n.70+17C=
c.1344+17C= (n.1344+17C=)
c.552+17C= (n.552+17C=)
c.135+17C= (n.135+17C=)
n.1682+17C=
n.1677+17C=
12g.132673147G>TCA655280610POLEc.181+17C>A
n.1500+17C>A
c.1327+17C>A
c.1473+17C>A (n.1473+17C>A)
c.*975+17C>A (n.*975+17C>A)
c.1392+17C>A (n.1392+17C>A)
n.1348+17C>A
c.*520+17C>A (n.*520+17C>A)
n.181+17C>A
n.70+17C>A
c.1344+17C>A (n.1344+17C>A)
c.552+17C>A (n.552+17C>A)
c.135+17C>A (n.135+17C>A)
n.1682+17C>A
n.1677+17C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.132673148G>ACA6893950POLEc.181+16C>T
n.1500+16C>T
c.1327+16C>T
c.1473+16C>T (n.1473+16C>T)
c.*975+16C>T (n.*975+16C>T)
c.1392+16C>T (n.1392+16C>T)
n.1348+16C>T
c.*520+16C>T (n.*520+16C>T)
n.181+16C>T
n.70+16C>T
c.1344+16C>T (n.1344+16C>T)
c.552+16C>T (n.552+16C>T)
c.135+16C>T (n.135+16C>T)
n.1682+16C>T
n.1677+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673148G>CCA2727421829POLEc.181+16C>G
n.1500+16C>G
c.1327+16C>G
c.1473+16C>G (n.1473+16C>G)
c.*975+16C>G (n.*975+16C>G)
c.1392+16C>G (n.1392+16C>G)
n.1348+16C>G
c.*520+16C>G (n.*520+16C>G)
n.181+16C>G
n.70+16C>G
c.1344+16C>G (n.1344+16C>G)
c.552+16C>G (n.552+16C>G)
c.135+16C>G (n.135+16C>G)
n.1682+16C>G
n.1677+16C>G
 dbSNP
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n.70+16C=
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n.1682+16C=
n.1677+16C=
12g.132673148G>TCA2622059718POLEc.181+16C>A
n.1500+16C>A
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n.1682+16C>A
n.1677+16C>A
 gnomAD v4
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n.1500+15_1500+16delinsGT
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n.1348+15_1348+16delinsGT
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n.70+15_70+16delinsGT
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n.1677+15_1677+16delinsGT
 ClinVar dbSNP
12g.132673149A=CA2073001590POLEc.181+15T=
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n.1677+15T=
12g.132673149A>CCA6893951POLEc.181+15T>G
n.1500+15T>G
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n.1348+15T>G
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n.70+15T>G
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n.1682+15T>G
n.1677+15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673149A>TCA2727421386POLEc.181+15T>A
n.1500+15T>A
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n.1682+15T>A
n.1677+15T>A
 dbSNP
12g.132673149_132673150insTCTACA2622059720POLEc.181+15_181+16insAGAT
n.1500+15_1500+16insAGAT
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n.1682+15_1682+16insAGAT
n.1677+15_1677+16insAGAT
 gnomAD v4
12g.132673150C=CA2073001591POLEc.181+14G=
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n.1682+14G=
n.1677+14G=
12g.132673150C>GCA2727421832POLEc.181+14G>C
n.1500+14G>C
c.1327+14G>C
c.1473+14G>C (n.1473+14G>C)
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n.1348+14G>C
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n.181+14G>C
n.70+14G>C
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c.552+14G>C (n.552+14G>C)
c.135+14G>C (n.135+14G>C)
n.1682+14G>C
n.1677+14G>C
 dbSNP
12g.132673150C>TCA6893952POLEc.181+14G>A
n.1500+14G>A
c.1327+14G>A
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c.*975+14G>A (n.*975+14G>A)
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n.1348+14G>A
c.*520+14G>A (n.*520+14G>A)
n.181+14G>A
n.70+14G>A
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n.1682+14G>A
n.1677+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673151A>GCA2727564198POLEc.181+13T>C
n.1500+13T>C
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n.1348+13T>C
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n.70+13T>C
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n.1682+13T>C
n.1677+13T>C
 dbSNP
12g.132673151A>TCA2727564114POLEc.181+13T>A
n.1500+13T>A
c.1327+13T>A
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n.1348+13T>A
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n.181+13T>A
n.70+13T>A
c.1344+13T>A (n.1344+13T>A)
c.552+13T>A (n.552+13T>A)
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n.1682+13T>A
n.1677+13T>A
 dbSNP
12g.132673152G>ACA608514476POLEc.181+12C>T
n.1500+12C>T
c.1327+12C>T
c.1473+12C>T (n.1473+12C>T)
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n.1348+12C>T
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n.181+12C>T
n.70+12C>T
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n.1682+12C>T
n.1677+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673152G>CCA2622059727POLEc.181+12C>G
n.1500+12C>G
c.1327+12C>G
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n.1348+12C>G
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n.181+12C>G
n.70+12C>G
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n.1682+12C>G
n.1677+12C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673152G=CA2073001592POLEc.181+12C=
n.1500+12C=
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n.1682+12C=
n.1677+12C=
12g.132673152G>TCA2622059728POLEc.181+12C>A
n.1500+12C>A
c.1327+12C>A
c.1473+12C>A (n.1473+12C>A)
c.*975+12C>A (n.*975+12C>A)
c.1392+12C>A (n.1392+12C>A)
n.1348+12C>A
c.*520+12C>A (n.*520+12C>A)
n.181+12C>A
n.70+12C>A
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c.135+12C>A (n.135+12C>A)
n.1682+12C>A
n.1677+12C>A
 gnomAD v4
12g.132673153A=CA2073001593POLEc.181+11T=
n.1500+11T=
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n.1682+11T=
n.1677+11T=
12g.132673153A>GCA6893953POLEc.181+11T>C
n.1500+11T>C
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c.1473+11T>C (n.1473+11T>C)
c.*975+11T>C (n.*975+11T>C)
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n.1348+11T>C
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n.181+11T>C
n.70+11T>C
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c.552+11T>C (n.552+11T>C)
c.135+11T>C (n.135+11T>C)
n.1682+11T>C
n.1677+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673154T>ACA2727554315POLEc.181+10A>T
n.1500+10A>T
c.1327+10A>T
c.1473+10A>T (n.1473+10A>T)
c.*975+10A>T (n.*975+10A>T)
c.1392+10A>T (n.1392+10A>T)
n.1348+10A>T
c.*520+10A>T (n.*520+10A>T)
n.181+10A>T
n.70+10A>T
c.1344+10A>T (n.1344+10A>T)
c.552+10A>T (n.552+10A>T)
c.135+10A>T (n.135+10A>T)
n.1682+10A>T
n.1677+10A>T
 dbSNP
12g.132673154T>CCA2622059734POLEc.181+10A>G
n.1500+10A>G
c.1327+10A>G
c.1473+10A>G (n.1473+10A>G)
c.*975+10A>G (n.*975+10A>G)
c.1392+10A>G (n.1392+10A>G)
n.1348+10A>G
c.*520+10A>G (n.*520+10A>G)
n.181+10A>G
n.70+10A>G
c.1344+10A>G (n.1344+10A>G)
c.552+10A>G (n.552+10A>G)
c.135+10A>G (n.135+10A>G)
n.1682+10A>G
n.1677+10A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.132673154T>GCA2073001595POLEc.181+10A>C
n.1500+10A>C
c.1327+10A>C
c.1473+10A>C (n.1473+10A>C)
c.*975+10A>C (n.*975+10A>C)
c.1392+10A>C (n.1392+10A>C)
n.1348+10A>C
c.*520+10A>C (n.*520+10A>C)
n.181+10A>C
n.70+10A>C
c.1344+10A>C (n.1344+10A>C)
c.552+10A>C (n.552+10A>C)
c.135+10A>C (n.135+10A>C)
n.1682+10A>C
n.1677+10A>C
 dbSNP
12g.132673154T=CA2073001594POLEc.181+10A=
n.1500+10A=
c.1327+10A=
c.1473+10A= (n.1473+10A=)
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c.135+10A= (n.135+10A=)
n.1682+10A=
n.1677+10A=
12g.132673155A=CA2073001596POLEc.181+9T=
n.1500+9T=
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c.1392+9T= (n.1392+9T=)
n.1348+9T=
c.*520+9T= (n.*520+9T=)
n.181+9T=
n.70+9T=
c.1344+9T= (n.1344+9T=)
c.552+9T= (n.552+9T=)
c.135+9T= (n.135+9T=)
n.1682+9T=
n.1677+9T=
12g.132673155A>CCA2073001597POLEc.181+9T>G
n.1500+9T>G
c.1327+9T>G
c.1473+9T>G (n.1473+9T>G)
c.*975+9T>G (n.*975+9T>G)
c.1392+9T>G (n.1392+9T>G)
n.1348+9T>G
c.*520+9T>G (n.*520+9T>G)
n.181+9T>G
n.70+9T>G
c.1344+9T>G (n.1344+9T>G)
c.552+9T>G (n.552+9T>G)
c.135+9T>G (n.135+9T>G)
n.1682+9T>G
n.1677+9T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673155A>GCA2727554316POLEc.181+9T>C
n.1500+9T>C
c.1327+9T>C
c.1473+9T>C (n.1473+9T>C)
c.*975+9T>C (n.*975+9T>C)
c.1392+9T>C (n.1392+9T>C)
n.1348+9T>C
c.*520+9T>C (n.*520+9T>C)
n.181+9T>C
n.70+9T>C
c.1344+9T>C (n.1344+9T>C)
c.552+9T>C (n.552+9T>C)
c.135+9T>C (n.135+9T>C)
n.1682+9T>C
n.1677+9T>C
 dbSNP
12g.132673155A>TCA2622059736POLEc.181+9T>A
n.1500+9T>A
c.1327+9T>A
c.1473+9T>A (n.1473+9T>A)
c.*975+9T>A (n.*975+9T>A)
c.1392+9T>A (n.1392+9T>A)
n.1348+9T>A
c.*520+9T>A (n.*520+9T>A)
n.181+9T>A
n.70+9T>A
c.1344+9T>A (n.1344+9T>A)
c.552+9T>A (n.552+9T>A)
c.135+9T>A (n.135+9T>A)
n.1682+9T>A
n.1677+9T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673156A=CA2073001598POLEc.181+8T=
n.1500+8T=
c.1327+8T=
c.1473+8T= (n.1473+8T=)
c.*975+8T= (n.*975+8T=)
c.1392+8T= (n.1392+8T=)
n.1348+8T=
c.*520+8T= (n.*520+8T=)
n.181+8T=
n.70+8T=
c.1344+8T= (n.1344+8T=)
c.552+8T= (n.552+8T=)
c.135+8T= (n.135+8T=)
n.1682+8T=
n.1677+8T=
12g.132673156A>GCA6893954POLEc.181+8T>C
n.1500+8T>C
c.1327+8T>C
c.1473+8T>C (n.1473+8T>C)
c.*975+8T>C (n.*975+8T>C)
c.1392+8T>C (n.1392+8T>C)
n.1348+8T>C
c.*520+8T>C (n.*520+8T>C)
n.181+8T>C
n.70+8T>C
c.1344+8T>C (n.1344+8T>C)
c.552+8T>C (n.552+8T>C)
c.135+8T>C (n.135+8T>C)
n.1682+8T>C
n.1677+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673156A>TCA2727420990POLEc.181+8T>A
n.1500+8T>A
c.1327+8T>A
c.1473+8T>A (n.1473+8T>A)
c.*975+8T>A (n.*975+8T>A)
c.1392+8T>A (n.1392+8T>A)
n.1348+8T>A
c.*520+8T>A (n.*520+8T>A)
n.181+8T>A
n.70+8T>A
c.1344+8T>A (n.1344+8T>A)
c.552+8T>A (n.552+8T>A)
c.135+8T>A (n.135+8T>A)
n.1682+8T>A
n.1677+8T>A
 dbSNP
12g.132673157T>ACA2727479852POLEc.181+7A>T
n.1500+7A>T
c.1327+7A>T
c.1473+7A>T (n.1473+7A>T)
c.*975+7A>T (n.*975+7A>T)
c.1392+7A>T (n.1392+7A>T)
n.1348+7A>T
c.*520+7A>T (n.*520+7A>T)
n.181+7A>T
n.70+7A>T
c.1344+7A>T (n.1344+7A>T)
c.552+7A>T (n.552+7A>T)
c.135+7A>T (n.135+7A>T)
n.1682+7A>T
n.1677+7A>T
 dbSNP
12g.132673157T>CCA658797997POLEc.181+7A>G
n.1500+7A>G
c.1327+7A>G
c.1473+7A>G (n.1473+7A>G)
c.*975+7A>G (n.*975+7A>G)
c.1392+7A>G (n.1392+7A>G)
n.1348+7A>G
c.*520+7A>G (n.*520+7A>G)
n.181+7A>G
n.70+7A>G
c.1344+7A>G (n.1344+7A>G)
c.552+7A>G (n.552+7A>G)
c.135+7A>G (n.135+7A>G)
n.1682+7A>G
n.1677+7A>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673157T>GCA2622059741POLEc.181+7A>C
n.1500+7A>C
c.1327+7A>C
c.1473+7A>C (n.1473+7A>C)
c.*975+7A>C (n.*975+7A>C)
c.1392+7A>C (n.1392+7A>C)
n.1348+7A>C
c.*520+7A>C (n.*520+7A>C)
n.181+7A>C
n.70+7A>C
c.1344+7A>C (n.1344+7A>C)
c.552+7A>C (n.552+7A>C)
c.135+7A>C (n.135+7A>C)
n.1682+7A>C
n.1677+7A>C
 gnomAD v4
12g.132673157T=CA2073001599POLEc.181+7A=
n.1500+7A=
c.1327+7A=
c.1473+7A= (n.1473+7A=)
c.*975+7A= (n.*975+7A=)
c.1392+7A= (n.1392+7A=)
n.1348+7A=
c.*520+7A= (n.*520+7A=)
n.181+7A=
n.70+7A=
c.1344+7A= (n.1344+7A=)
c.552+7A= (n.552+7A=)
c.135+7A= (n.135+7A=)
n.1682+7A=
n.1677+7A=
12g.132673158G>ACA2727564226POLEc.181+6C>T
n.1500+6C>T
c.1327+6C>T
c.1473+6C>T (n.1473+6C>T)
c.*975+6C>T (n.*975+6C>T)
c.1392+6C>T (n.1392+6C>T)
n.1348+6C>T
c.*520+6C>T (n.*520+6C>T)
n.181+6C>T
n.70+6C>T
c.1344+6C>T (n.1344+6C>T)
c.552+6C>T (n.552+6C>T)
c.135+6C>T (n.135+6C>T)
n.1682+6C>T
n.1677+6C>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673158G>CCA2727564203POLEc.181+6C>G
n.1500+6C>G
c.1327+6C>G
c.1473+6C>G (n.1473+6C>G)
c.*975+6C>G (n.*975+6C>G)
c.1392+6C>G (n.1392+6C>G)
n.1348+6C>G
c.*520+6C>G (n.*520+6C>G)
n.181+6C>G
n.70+6C>G
c.1344+6C>G (n.1344+6C>G)
c.552+6C>G (n.552+6C>G)
c.135+6C>G (n.135+6C>G)
n.1682+6C>G
n.1677+6C>G
 dbSNP
12g.132673158G>TCA2622059744POLEc.181+6C>A
n.1500+6C>A
c.1327+6C>A
c.1473+6C>A (n.1473+6C>A)
c.*975+6C>A (n.*975+6C>A)
c.1392+6C>A (n.1392+6C>A)
n.1348+6C>A
c.*520+6C>A (n.*520+6C>A)
n.181+6C>A
n.70+6C>A
c.1344+6C>A (n.1344+6C>A)
c.552+6C>A (n.552+6C>A)
c.135+6C>A (n.135+6C>A)
n.1682+6C>A
n.1677+6C>A
 gnomAD v4
12g.132673158_132673161delCA2622059742POLEc.181+3_181+6del
n.1500+3_1500+6del
c.1327+3_1327+6del
c.1473+3_1473+6del (n.1473+3_1473+6del)
c.*975+3_*975+6del (n.*975+3_*975+6del)
c.1392+3_1392+6del (n.1392+3_1392+6del)
n.1348+3_1348+6del
c.*520+3_*520+6del (n.*520+3_*520+6del)
n.181+3_181+6del
n.70+3_70+6del
c.1344+3_1344+6del (n.1344+3_1344+6del)
c.552+3_552+6del (n.552+3_552+6del)
c.135+3_135+6del (n.135+3_135+6del)
n.1682+3_1682+6del
n.1677+3_1677+6del
 gnomAD v4
12g.132673159C>ACA2727564228POLEc.181+5G>T
n.1500+5G>T
c.1327+5G>T
c.1473+5G>T (n.1473+5G>T)
c.*975+5G>T (n.*975+5G>T)
c.1392+5G>T (n.1392+5G>T)
n.1348+5G>T
c.*520+5G>T (n.*520+5G>T)
n.181+5G>T
n.70+5G>T
c.1344+5G>T (n.1344+5G>T)
c.552+5G>T (n.552+5G>T)
c.135+5G>T (n.135+5G>T)
n.1682+5G>T
n.1677+5G>T
 dbSNP
12g.132673159C>GCA2727564234POLEc.181+5G>C
n.1500+5G>C
c.1327+5G>C
c.1473+5G>C (n.1473+5G>C)
c.*975+5G>C (n.*975+5G>C)
c.1392+5G>C (n.1392+5G>C)
n.1348+5G>C
c.*520+5G>C (n.*520+5G>C)
n.181+5G>C
n.70+5G>C
c.1344+5G>C (n.1344+5G>C)
c.552+5G>C (n.552+5G>C)
c.135+5G>C (n.135+5G>C)
n.1682+5G>C
n.1677+5G>C
 dbSNP
12g.132673159C>TCA2575359246POLEc.181+5G>A
n.1500+5G>A
c.1327+5G>A
c.1473+5G>A (n.1473+5G>A)
c.*975+5G>A (n.*975+5G>A)
c.1392+5G>A (n.1392+5G>A)
n.1348+5G>A
c.*520+5G>A (n.*520+5G>A)
n.181+5G>A
n.70+5G>A
c.1344+5G>A (n.1344+5G>A)
c.552+5G>A (n.552+5G>A)
c.135+5G>A (n.135+5G>A)
n.1682+5G>A
n.1677+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673160T>CCA2622059745POLEc.181+4A>G
n.1500+4A>G
c.1327+4A>G
c.1473+4A>G (n.1473+4A>G)
c.*975+4A>G (n.*975+4A>G)
c.1392+4A>G (n.1392+4A>G)
n.1348+4A>G
c.*520+4A>G (n.*520+4A>G)
n.181+4A>G
n.70+4A>G
c.1344+4A>G (n.1344+4A>G)
c.552+4A>G (n.552+4A>G)
c.135+4A>G (n.135+4A>G)
n.1682+4A>G
n.1677+4A>G
 gnomAD v4
12g.132673160T>GCA2573148319POLEc.181+4A>C
n.1500+4A>C
c.1327+4A>C
c.1473+4A>C (n.1473+4A>C)
c.*975+4A>C (n.*975+4A>C)
c.1392+4A>C (n.1392+4A>C)
n.1348+4A>C
c.*520+4A>C (n.*520+4A>C)
n.181+4A>C
n.70+4A>C
c.1344+4A>C (n.1344+4A>C)
c.552+4A>C (n.552+4A>C)
c.135+4A>C (n.135+4A>C)
n.1682+4A>C
n.1677+4A>C
 ClinVar dbSNP
12g.132673161C>ACA2073001601POLEc.181+3G>T
n.1500+3G>T
c.1327+3G>T
c.1473+3G>T (n.1473+3G>T)
c.*975+3G>T (n.*975+3G>T)
c.1392+3G>T (n.1392+3G>T)
n.1348+3G>T
c.*520+3G>T (n.*520+3G>T)
n.181+3G>T
n.70+3G>T
c.1344+3G>T (n.1344+3G>T)
c.552+3G>T (n.552+3G>T)
c.135+3G>T (n.135+3G>T)
n.1682+3G>T
n.1677+3G>T
 dbSNP
12g.132673161C=CA2073001600POLEc.181+3G=
n.1500+3G=
c.1327+3G=
c.1473+3G= (n.1473+3G=)
c.*975+3G= (n.*975+3G=)
c.1392+3G= (n.1392+3G=)
n.1348+3G=
c.*520+3G= (n.*520+3G=)
n.181+3G=
n.70+3G=
c.1344+3G= (n.1344+3G=)
c.552+3G= (n.552+3G=)
c.135+3G= (n.135+3G=)
n.1682+3G=
n.1677+3G=
12g.132673161C>GCA2727446728POLEc.181+3G>C
n.1500+3G>C
c.1327+3G>C
c.1473+3G>C (n.1473+3G>C)
c.*975+3G>C (n.*975+3G>C)
c.1392+3G>C (n.1392+3G>C)
n.1348+3G>C
c.*520+3G>C (n.*520+3G>C)
n.181+3G>C
n.70+3G>C
c.1344+3G>C (n.1344+3G>C)
c.552+3G>C (n.552+3G>C)
c.135+3G>C (n.135+3G>C)
n.1682+3G>C
n.1677+3G>C
 dbSNP
12g.132673161C>TCA685554975POLEc.181+3G>A
n.1500+3G>A
c.1327+3G>A
c.1473+3G>A (n.1473+3G>A)
c.*975+3G>A (n.*975+3G>A)
c.1392+3G>A (n.1392+3G>A)
n.1348+3G>A
c.*520+3G>A (n.*520+3G>A)
n.181+3G>A
n.70+3G>A
c.1344+3G>A (n.1344+3G>A)
c.552+3G>A (n.552+3G>A)
c.135+3G>A (n.135+3G>A)
n.1682+3G>A
n.1677+3G>A
 ClinVar dbSNP
12g.132673162A=CA2073001602POLEc.181+2T=
n.1500+2T=
c.1327+2T=
c.1473+2T= (n.1473+2T=)
c.*975+2T= (n.*975+2T=)
c.1392+2T= (n.1392+2T=)
n.1348+2T=
c.*520+2T= (n.*520+2T=)
n.181+2T=
n.70+2T=
c.1344+2T= (n.1344+2T=)
c.552+2T= (n.552+2T=)
c.135+2T= (n.135+2T=)
n.1682+2T=
n.1677+2T=
12g.132673162A>CCA387357984POLEc.181+2T>G
n.1500+2T>G
c.1327+2T>G
c.1473+2T>G (n.1473+2T>G)
c.*975+2T>G (n.*975+2T>G)
c.1392+2T>G (n.1392+2T>G)
n.1348+2T>G
c.*520+2T>G (n.*520+2T>G)
n.181+2T>G
n.70+2T>G
c.1344+2T>G (n.1344+2T>G)
c.552+2T>G (n.552+2T>G)
c.135+2T>G (n.135+2T>G)
n.1682+2T>G
n.1677+2T>G
 dbSNP
12g.132673162A>GCA387357987POLEc.181+2T>C
n.1500+2T>C
c.1327+2T>C
c.1473+2T>C (n.1473+2T>C)
c.*975+2T>C (n.*975+2T>C)
c.1392+2T>C (n.1392+2T>C)
n.1348+2T>C
c.*520+2T>C (n.*520+2T>C)
n.181+2T>C
n.70+2T>C
c.1344+2T>C (n.1344+2T>C)
c.552+2T>C (n.552+2T>C)
c.135+2T>C (n.135+2T>C)
n.1682+2T>C
n.1677+2T>C
 ClinVar dbSNP
12g.132673162A>TCA387357989POLEc.181+2T>A
n.1500+2T>A
c.1327+2T>A
c.1473+2T>A (n.1473+2T>A)
c.*975+2T>A (n.*975+2T>A)
c.1392+2T>A (n.1392+2T>A)
n.1348+2T>A
c.*520+2T>A (n.*520+2T>A)
n.181+2T>A
n.70+2T>A
c.1344+2T>A (n.1344+2T>A)
c.552+2T>A (n.552+2T>A)
c.135+2T>A (n.135+2T>A)
n.1682+2T>A
n.1677+2T>A
 dbSNP
12g.132673163C>ACA387357997POLEc.181+1G>T
n.1500+1G>T
c.1327+1G>T
c.1473+1G>T (n.1473+1G>T)
c.*975+1G>T (n.*975+1G>T)
c.1392+1G>T (n.1392+1G>T)
n.1348+1G>T
c.*520+1G>T (n.*520+1G>T)
n.181+1G>T
n.70+1G>T
c.1344+1G>T (n.1344+1G>T)
c.552+1G>T (n.552+1G>T)
c.135+1G>T (n.135+1G>T)
n.1682+1G>T
n.1677+1G>T
12g.132673163C=CA2073001603POLEc.181+1G=
n.1500+1G=
c.1327+1G=
c.1473+1G= (n.1473+1G=)
c.*975+1G= (n.*975+1G=)
c.1392+1G= (n.1392+1G=)
n.1348+1G=
c.*520+1G= (n.*520+1G=)
n.181+1G=
n.70+1G=
c.1344+1G= (n.1344+1G=)
c.552+1G= (n.552+1G=)
c.135+1G= (n.135+1G=)
n.1682+1G=
n.1677+1G=
12g.132673163C>GCA387358001POLEc.181+1G>C
n.1500+1G>C
c.1327+1G>C
c.1473+1G>C (n.1473+1G>C)
c.*975+1G>C (n.*975+1G>C)
c.1392+1G>C (n.1392+1G>C)
n.1348+1G>C
c.*520+1G>C (n.*520+1G>C)
n.181+1G>C
n.70+1G>C
c.1344+1G>C (n.1344+1G>C)
c.552+1G>C (n.552+1G>C)
c.135+1G>C (n.135+1G>C)
n.1682+1G>C
n.1677+1G>C
12g.132673163C>TCA387357994POLEc.181+1G>A
n.1500+1G>A
c.1327+1G>A
c.1473+1G>A (n.1473+1G>A)
c.*975+1G>A (n.*975+1G>A)
c.1392+1G>A (n.1392+1G>A)
n.1348+1G>A
c.*520+1G>A (n.*520+1G>A)
n.181+1G>A
n.70+1G>A
c.1344+1G>A (n.1344+1G>A)
c.552+1G>A (n.552+1G>A)
c.135+1G>A (n.135+1G>A)
n.1682+1G>A
n.1677+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673164dupCA2840507062POLEc.181+1dup
n.1500+1dup
c.1327+1dup
c.1473+1dup
c.*975+1dup
c.1392+1dup
n.1348+1dup
c.*520+1dup
n.181+1dup
n.70+1dup
c.1344+1dup
c.552+1dup
c.135+1dup
n.1682+1dup
n.1677+1dup
12g.132673164C>ACA387358005POLEc.181G>T
n.1500G>T
c.1327G>T
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
n.1348G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.181G>T
n.70G>T
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.1682G>T
n.1677G>T
 dbSNP
12g.132673164C>GCA387358020POLEc.181G>C
n.1500G>C
c.1327G>C
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
n.1348G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.181G>C
n.70G>C
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.1682G>C
n.1677G>C
 dbSNP
12g.132673164C>TCA482722652POLEc.181G>A
n.1500G>A
c.1327G>A
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.1392G>A (p.Glu464=)
n.1348G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.181G>A
n.70G>A
c.1344G>A (p.Glu448=)
c.552G>A (p.Glu184=)
c.135G>A (p.Glu45=)
n.1682G>A
n.1677G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673165T>ACA387358024POLEc.180A>T
n.1499A>T
c.1326A>T
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
n.1347A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.180A>T
n.69A>T
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.1681A>T
n.1676A>T
12g.132673165T>CCA387358027POLEc.180A>G
n.1499A>G
c.1326A>G
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
n.1347A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.180A>G
n.69A>G
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.1681A>G
n.1676A>G
 dbSNP COSMIC
12g.132673165T>GCA387358036POLEc.180A>C
n.1499A>C
c.1326A>C
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
n.1347A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.180A>C
n.69A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.1681A>C
n.1676A>C
12g.132673166C>ACA387358046POLEc.179G>T
n.1498G>T
c.1325G>T
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
n.1346G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.179G>T
n.68G>T
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.1680G>T
n.1675G>T
12g.132673166C=CA2073001604POLEc.179G=
n.1498G=
c.1325G=
c.1471G= (p.Glu491=)
c.*973G= (n.*973G=)
c.1390G= (p.Glu464=)
n.1346G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.179G=
n.68G=
c.1342G= (p.Glu448=)
c.550G= (p.Glu184=)
c.133G= (p.Glu45=)
n.1680G=
n.1675G=
12g.132673166C>GCA387358044POLEc.179G>C
n.1498G>C
c.1325G>C
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
n.1346G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.179G>C
n.68G>C
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.1680G>C
n.1675G>C
 dbSNP
12g.132673166C>TCA6893955POLEc.179G>A
n.1498G>A
c.1325G>A
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
n.1346G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.179G>A
n.68G>A
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.1680G>A
n.1675G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673166dupCA2838662036POLEc.179dup
n.1498dup
c.1325dup
c.1471dup (p.Glu491GlyfsTer12)
c.*973dup (n.*973dup)
c.1390dup (p.Glu464GlyfsTer12)
n.1346dup
c.*518dup (n.*518dup)
n.179dup
n.68dup
c.1342dup (p.Glu448GlyfsTer12)
c.550dup (p.Glu184GlyfsTer12)
c.133dup (p.Glu45GlyfsTer12)
n.1680dup
n.1675dup
12g.132673167delCA2580086036POLEc.178del
n.1497del
c.1324del
c.1470del (p.Asp490GlufsTer16)
c.*972del (n.*972del)
c.1389del (p.Asp463GlufsTer16)
n.1345del
c.*517del (n.*517del)
n.178del
n.67del
c.1341del (p.Asp447GlufsTer16)
c.549del (p.Asp183GlufsTer16)
c.132del (p.Asp44GlufsTer16)
n.1679del
n.1674del
 ClinVar
12g.132673167G>ACA349515POLEc.178C>T
n.1497C>T
c.1324C>T
c.1470C>T (p.Asp490=)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.1389C>T (p.Asp463=)
n.1345C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.178C>T
n.67C>T
c.1341C>T (p.Asp447=)
c.549C>T (p.Asp183=)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.1679C>T
n.1674C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673167G>CCA387358051POLEc.178C>G
n.1497C>G
c.1324C>G
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.1389C>G (p.Asp463Glu)
n.1345C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.178C>G
n.67C>G
c.1341C>G (p.Asp447Glu)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.1679C>G
n.1674C>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673167G=CA2073001605POLEc.178C=
n.1497C=
c.1324C=
c.1470C= (p.Asp490=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.1389C= (p.Asp463=)
n.1345C=
c.*517C= (n.*517C=)
n.178C=
n.67C=
c.1341C= (p.Asp447=)
c.549C= (p.Asp183=)
c.132C= (p.Asp44=)
n.1679C=
n.1674C=
12g.132673167G>TCA387358053POLEc.178C>A
n.1497C>A
c.1324C>A
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.1389C>A (p.Asp463Glu)
n.1345C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.178C>A
n.67C>A
c.1341C>A (p.Asp447Glu)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.1679C>A
n.1674C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673168T>ACA387358056POLEc.177A>T
n.1496A>T
c.1323A>T
c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
n.1344A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.177A>T
n.66A>T
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.1678A>T
n.1673A>T
 dbSNP
12g.132673168T>CCA387358058POLEc.177A>G
n.1496A>G
c.1323A>G
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
n.1344A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.177A>G
n.66A>G
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.1678A>G
n.1673A>G
12g.132673168T>GCA387358060POLEc.177A>C
n.1496A>C
c.1323A>C
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
n.1344A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.177A>C
n.66A>C
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.1678A>C
n.1673A>C
 dbSNP
12g.132673168_132673170delinsTCGCA2073001606POLEc.175_177delinsCGA
n.1494_1496delinsCGA
c.1321_1323delinsCGA
c.1467_1469delinsCGA (p.Pro489=)
c.*969_*971delinsCGA (n.*969_*971delinsCGA)
c.1386_1388delinsCGA (p.Pro462=)
n.1342_1344delinsCGA
c.*514_*516delinsCGA (n.*514_*516delinsCGA)
n.175_177delinsCGA
n.64_66delinsCGA
c.1338_1340delinsCGA (p.Pro446=)
c.546_548delinsCGA (p.Pro182=)
c.129_131delinsCGA (p.Pro43=)
n.1676_1678delinsCGA
n.1671_1673delinsCGA
12g.132673169C>ACA387358063POLEc.176G>T
n.1495G>T
c.1322G>T
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
n.1343G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.176G>T
n.65G>T
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.1677G>T
n.1672G>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673169C=CA2073001607POLEc.176G=
n.1495G=
c.1322G=
c.1468G= (p.Asp490=)
c.*970G= (n.*970G=)
c.1387G= (p.Asp463=)
n.1343G=
c.*515G= (n.*515G=)
n.176G=
n.65G=
c.1339G= (p.Asp447=)
c.547G= (p.Asp183=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.1677G=
n.1672G=
12g.132673169C>GCA387358066POLEc.176G>C
n.1495G>C
c.1322G>C
c.1468G>C (p.Asp490His)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.1387G>C (p.Asp463His)
n.1343G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.176G>C
n.65G>C
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.547G>C (p.Asp183His)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.1677G>C
n.1672G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673169C>TCA6893956POLEc.176G>A
n.1495G>A
c.1322G>A
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
n.1343G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.176G>A
n.65G>A
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.1677G>A
n.1672G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673169_132673170delCA16613890POLEc.175_176del
n.1494_1495del
c.1321_1322del
c.1467_1468del (p.Asp490ArgfsTer12)
c.*969_*970del (n.*969_*970del)
c.1386_1387del (p.Asp463ArgfsTer12)
n.1342_1343del
c.*514_*515del (n.*514_*515del)
n.175_176del
n.64_65del
c.1338_1339del (p.Asp447ArgfsTer12)
c.546_547del (p.Asp183ArgfsTer12)
c.129_130del (p.Asp44ArgfsTer12)
n.1676_1677del
n.1671_1672del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673170G>ACA16606194POLEc.175C>T
n.1494C>T
c.1321C>T
c.1467C>T (p.Pro489=)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.1386C>T (p.Pro462=)
n.1342C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.175C>T
n.64C>T
c.1338C>T (p.Pro446=)
c.546C>T (p.Pro182=)
c.129C>T (p.Pro43=)
n.1676C>T
n.1671C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673170G>CCA482722653POLEc.175C>G
n.1494C>G
c.1321C>G
c.1467C>G (p.Pro489=)
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.1386C>G (p.Pro462=)
n.1342C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.175C>G
n.64C>G
c.1338C>G (p.Pro446=)
c.546C>G (p.Pro182=)
c.129C>G (p.Pro43=)
n.1676C>G
n.1671C>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673170G=CA2073001608POLEc.175C=
n.1494C=
c.1321C=
c.1467C= (p.Pro489=)
c.*969C= (n.*969C=)
c.1386C= (p.Pro462=)
n.1342C=
c.*514C= (n.*514C=)
n.175C=
n.64C=
c.1338C= (p.Pro446=)
c.546C= (p.Pro182=)
c.129C= (p.Pro43=)
n.1676C=
n.1671C=
12g.132673170G>TCA482722654POLEc.175C>A
n.1494C>A
c.1321C>A
c.1467C>A (p.Pro489=)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.1386C>A (p.Pro462=)
n.1342C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.175C>A
n.64C>A
c.1338C>A (p.Pro446=)
c.546C>A (p.Pro182=)
c.129C>A (p.Pro43=)
n.1676C>A
n.1671C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673171G>ACA387358068POLEc.174C>T
n.1493C>T
c.1320C>T
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
n.1341C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.174C>T
n.63C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.1675C>T
n.1670C>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673171G>CCA6893957POLEc.174C>G
n.1493C>G
c.1320C>G
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
n.1341C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.174C>G
n.63C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.1675C>G
n.1670C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673171G=CA2073001609POLEc.174C=
n.1493C=
c.1320C=
c.1466C= (p.Pro489=)
c.*968C= (n.*968C=)
c.1385C= (p.Pro462=)
n.1341C=
c.*513C= (n.*513C=)
n.174C=
n.63C=
c.1337C= (p.Pro446=)
c.545C= (p.Pro182=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.1675C=
n.1670C=
12g.132673171G>TCA387358072POLEc.174C>A
n.1493C>A
c.1320C>A
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.1385C>A (p.Pro462His)
n.1341C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.174C>A
n.63C>A
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.545C>A (p.Pro182His)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.1675C>A
n.1670C>A
 ClinVar dbSNP
12g.132673172G>ACA387358074POLEc.173C>T
n.1492C>T
c.1319C>T
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
n.1340C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.173C>T
n.62C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.1674C>T
n.1669C>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673172G>CCA387358076POLEc.173C>G
n.1492C>G
c.1319C>G
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
n.1340C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.173C>G
n.62C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.1674C>G
n.1669C>G
12g.132673172G>TCA387358077POLEc.173C>A
n.1492C>A
c.1319C>A
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
n.1340C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.173C>A
n.62C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.1674C>A
n.1669C>A
 gnomAD v4
12g.132673173C>ACA387358079POLEc.172G>T
n.1491G>T
c.1318G>T
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
n.1339G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.172G>T
n.61G>T
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.1673G>T
n.1668G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673173C=CA2073001610POLEc.172G=
n.1491G=
c.1318G=
c.1464G= (p.Glu488=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.1383G= (p.Glu461=)
n.1339G=
c.*511G= (n.*511G=)
n.172G=
n.61G=
c.1335G= (p.Glu445=)
c.543G= (p.Glu181=)
c.126G= (p.Glu42=)
n.1673G=
n.1668G=
12g.132673173C>GCA387358081POLEc.172G>C
n.1491G>C
c.1318G>C
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
n.1339G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.172G>C
n.61G>C
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.1673G>C
n.1668G>C
 dbSNP
12g.132673173C>TCA16606457POLEc.172G>A
n.1491G>A
c.1318G>A
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1383G>A (p.Glu461=)
n.1339G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.172G>A
n.61G>A
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.543G>A (p.Glu181=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.1673G>A
n.1668G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673174T>ACA387358084POLEc.171A>T
n.1490A>T
c.1317A>T
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
n.1338A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.171A>T
n.60A>T
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.1672A>T
n.1667A>T
 dbSNP
12g.132673174T>CCA387358087POLEc.171A>G
n.1490A>G
c.1317A>G
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
n.1338A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.171A>G
n.60A>G
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.1672A>G
n.1667A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.132673174T>GCA387358089POLEc.171A>C
n.1490A>C
c.1317A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
n.1338A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.171A>C
n.60A>C
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.1672A>C
n.1667A>C
12g.132673175C>ACA387358097POLEc.170G>T
n.1489G>T
c.1316G>T
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
n.1337G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.170G>T
n.59G>T
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.1671G>T
n.1666G>T
12g.132673175C=CA2073001611POLEc.170G=
n.1489G=
c.1316G=
c.1462G= (p.Glu488=)
c.*964G= (n.*964G=)
c.1381G= (p.Glu461=)
n.1337G=
c.*509G= (n.*509G=)
n.170G=
n.59G=
c.1333G= (p.Glu445=)
c.541G= (p.Glu181=)
c.124G= (p.Glu42=)
n.1671G=
n.1666G=
12g.132673175C>GCA387358094POLEc.170G>C
n.1489G>C
c.1316G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
n.1337G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.170G>C
n.59G>C
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.1671G>C
n.1666G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673175C>TCA6893958POLEc.170G>A
n.1489G>A
c.1316G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
n.1337G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.170G>A
n.59G>A
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.1671G>A
n.1666G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673178_132673179insTATTCCCATCA2739277390POLEc.170_171insGAATAATGG
n.1489_1490insGAATAATGG
c.1316_1317insGAATAATGG
c.1462_1463insGAATAATGG (p.Met487_Glu488insGlyIleMet)
c.*964_*965insGAATAATGG (n.*964_*965insGAATAATGG)
c.1381_1382insGAATAATGG (p.Met460_Glu461insGlyIleMet)
n.1337_1338insGAATAATGG
c.*509_*510insGAATAATGG (n.*509_*510insGAATAATGG)
n.170_171insGAATAATGG
n.59_60insGAATAATGG
c.1333_1334insGAATAATGG (p.Met444_Glu445insGlyIleMet)
c.541_542insGAATAATGG (p.Met180_Glu181insGlyIleMet)
c.124_125insGAATAATGG (p.Met41_Glu42insGlyIleMet)
n.1671_1672insGAATAATGG
n.1666_1667insGAATAATGG
 ClinVar
12g.132673176C>ACA387358101POLEc.169G>T
n.1488G>T
c.1315G>T
c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.1380G>T (p.Met460Ile)
n.1336G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.169G>T
n.58G>T
c.1332G>T (p.Met444Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.1670G>T
n.1665G>T
 dbSNP
12g.132673176C=CA2073001612POLEc.169G=
n.1488G=
c.1315G=
c.1461G= (p.Met487=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.1380G= (p.Met460=)
n.1336G=
c.*508G= (n.*508G=)
n.169G=
n.58G=
c.1332G= (p.Met444=)
c.540G= (p.Met180=)
c.123G= (p.Met41=)
n.1670G=
n.1665G=
12g.132673176C>GCA387358103POLEc.169G>C
n.1488G>C
c.1315G>C
c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.1380G>C (p.Met460Ile)
n.1336G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.169G>C
n.58G>C
c.1332G>C (p.Met444Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.1670G>C
n.1665G>C
 dbSNP
12g.132673176C>TCA387358102POLEc.169G>A
n.1488G>A
c.1315G>A
c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.1380G>A (p.Met460Ile)
n.1336G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.169G>A
n.58G>A
c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.1670G>A
n.1665G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673177A=CA2073001613POLEc.168T=
n.1487T=
c.1314T=
c.1460T= (p.Met487=)
c.*962T= (n.*962T=)
c.1379T= (p.Met460=)
n.1335T=
c.*507T= (n.*507T=)
n.168T=
n.57T=
c.1331T= (p.Met444=)
c.539T= (p.Met180=)
c.122T= (p.Met41=)
n.1669T=
n.1664T=
12g.132673177A>CCA387358104POLEc.168T>G
n.1487T>G
c.1314T>G
c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.1379T>G (p.Met460Arg)
n.1335T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.168T>G
n.57T>G
c.1331T>G (p.Met444Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.1669T>G
n.1664T>G
12g.132673177A>GCA387358106POLEc.168T>C
n.1487T>C
c.1314T>C
c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.1379T>C (p.Met460Thr)
n.1335T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.168T>C
n.57T>C
c.1331T>C (p.Met444Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.1669T>C
n.1664T>C
 ClinVar dbSNP
12g.132673177A>TCA387358105POLEc.168T>A
n.1487T>A
c.1314T>A
c.1460T>A (p.Met487Lys)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.1379T>A (p.Met460Lys)
n.1335T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.168T>A
n.57T>A
c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.1669T>A
n.1664T>A
 dbSNP
12g.132673178T>ACA387358110POLEc.167A>T
n.1486A>T
c.1313A>T
c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1378A>T (p.Met460Leu)
n.1334A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.167A>T
n.56A>T
c.1330A>T (p.Met444Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.1668A>T
n.1663A>T
12g.132673178T>CCA387358113POLEc.167A>G
n.1486A>G
c.1313A>G
c.1459A>G (p.Met487Val)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1378A>G (p.Met460Val)
n.1334A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.167A>G
n.56A>G
c.1330A>G (p.Met444Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
c.121A>G (p.Met41Val)
n.1668A>G
n.1663A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673178T>GCA387358115POLEc.167A>C
n.1486A>C
c.1313A>C
c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1378A>C (p.Met460Leu)
n.1334A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.167A>C
n.56A>C
c.1330A>C (p.Met444Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.1668A>C
n.1663A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.132673178T=CA2073001615POLEc.167A=
n.1486A=
c.1313A=
c.1459A= (p.Met487=)
c.*961A= (n.*961A=)
c.1378A= (p.Met460=)
n.1334A=
c.*506A= (n.*506A=)
n.167A=
n.56A=
c.1330A= (p.Met444=)
c.538A= (p.Met180=)
c.121A= (p.Met41=)
n.1668A=
n.1663A=
12g.132673178_132673179delinsTGCA2073001614POLEc.166_167delinsCA
n.1485_1486delinsCA
c.1312_1313delinsCA
c.1458_1459delinsCA (p.Pro486=)
c.*960_*961delinsCA (n.*960_*961delinsCA)
c.1377_1378delinsCA (p.Pro459=)
n.1333_1334delinsCA
c.*505_*506delinsCA (n.*505_*506delinsCA)
n.166_167delinsCA
n.55_56delinsCA
c.1329_1330delinsCA (p.Pro443=)
c.537_538delinsCA (p.Pro179=)
c.120_121delinsCA (p.Pro40=)
n.1667_1668delinsCA
n.1662_1663delinsCA
12g.132673179G>ACA482722655POLEc.166C>T
n.1485C>T
c.1312C>T
c.1458C>T (p.Pro486=)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1377C>T (p.Pro459=)
n.1333C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.166C>T
n.55C>T
c.1329C>T (p.Pro443=)
c.537C>T (p.Pro179=)
c.120C>T (p.Pro40=)
n.1667C>T
n.1662C>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673179G>CCA482722656POLEc.166C>G
n.1485C>G
c.1312C>G
c.1458C>G (p.Pro486=)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1377C>G (p.Pro459=)
n.1333C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.166C>G
n.55C>G
c.1329C>G (p.Pro443=)
c.537C>G (p.Pro179=)
c.120C>G (p.Pro40=)
n.1667C>G
n.1662C>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673179G=CA2073001616POLEc.166C=
n.1485C=
c.1312C=
c.1458C= (p.Pro486=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.1377C= (p.Pro459=)
n.1333C=
c.*505C= (n.*505C=)
n.166C=
n.55C=
c.1329C= (p.Pro443=)
c.537C= (p.Pro179=)
c.120C= (p.Pro40=)
n.1667C=
n.1662C=
12g.132673179G>TCA482722657POLEc.166C>A
n.1485C>A
c.1312C>A
c.1458C>A (p.Pro486=)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1377C>A (p.Pro459=)
n.1333C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.166C>A
n.55C>A
c.1329C>A (p.Pro443=)
c.537C>A (p.Pro179=)
c.120C>A (p.Pro40=)
n.1667C>A
n.1662C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673181delCA246294094POLEc.166del
n.1485del
c.1312del
c.1458del (p.Met487TrpfsTer19)
c.*960del (n.*960del)
c.1377del (p.Met460TrpfsTer19)
n.1333del
c.*505del (n.*505del)
n.166del
n.55del
c.1329del (p.Met444TrpfsTer19)
c.537del (p.Met180TrpfsTer19)
c.120del (p.Met41TrpfsTer19)
n.1667del
n.1662del
 ClinVar dbSNP
12g.132673180G>ACA387358126POLEc.165C>T
n.1484C>T
c.1311C>T
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.1332C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.165C>T
n.54C>T
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.1666C>T
n.1661C>T
 dbSNP
12g.132673180G>CCA387358128POLEc.165C>G
n.1484C>G
c.1311C>G
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.1332C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.165C>G
n.54C>G
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.1666C>G
n.1661C>G
 dbSNP
12g.132673180G>TCA387358130POLEc.165C>A
n.1484C>A
c.1311C>A
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.1376C>A (p.Pro459His)
n.1332C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.165C>A
n.54C>A
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.119C>A (p.Pro40His)
n.1666C>A
n.1661C>A
 dbSNP
12g.132673181G>ACA387358132POLEc.164C>T
n.1483C>T
c.1310C>T
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.1331C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.164C>T
n.53C>T
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.1665C>T
n.1660C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673181G>CCA387358134POLEc.164C>G
n.1483C>G
c.1310C>G
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.1331C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.164C>G
n.53C>G
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.1665C>G
n.1660C>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673181G=CA2073001617POLEc.164C=
n.1483C=
c.1310C=
c.1456C= (p.Pro486=)
c.*958C= (n.*958C=)
c.1375C= (p.Pro459=)
n.1331C=
c.*503C= (n.*503C=)
n.164C=
n.53C=
c.1327C= (p.Pro443=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.118C= (p.Pro40=)
n.1665C=
n.1660C=
12g.132673181G>TCA387358136POLEc.164C>A
n.1483C>A
c.1310C>A
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.1331C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.164C>A
n.53C>A
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.1665C>A
n.1660C>A
 gnomAD v4
12g.132673182A=CA2073001618POLEc.163T=
n.1482T=
c.1309T=
c.1455T= (p.Ile485=)
c.*957T= (n.*957T=)
c.1374T= (p.Ile458=)
n.1330T=
c.*502T= (n.*502T=)
n.163T=
n.52T=
c.1326T= (p.Ile442=)
c.534T= (p.Ile178=)
c.117T= (p.Ile39=)
n.1664T=
n.1659T=
12g.132673182A>CCA10583017POLEc.163T>G
n.1482T>G
c.1309T>G
c.1455T>G (p.Ile485Met)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.1374T>G (p.Ile458Met)
n.1330T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.163T>G
n.52T>G
c.1326T>G (p.Ile442Met)
c.534T>G (p.Ile178Met)
c.117T>G (p.Ile39Met)
n.1664T>G
n.1659T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673182A>GCA482722658POLEc.163T>C
n.1482T>C
c.1309T>C
c.1455T>C (p.Ile485=)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.1374T>C (p.Ile458=)
n.1330T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.163T>C
n.52T>C
c.1326T>C (p.Ile442=)
c.534T>C (p.Ile178=)
c.117T>C (p.Ile39=)
n.1664T>C
n.1659T>C
12g.132673182A>TCA482722659POLEc.163T>A
n.1482T>A
c.1309T>A
c.1455T>A (p.Ile485=)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.1374T>A (p.Ile458=)
n.1330T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.163T>A
n.52T>A
c.1326T>A (p.Ile442=)
c.534T>A (p.Ile178=)
c.117T>A (p.Ile39=)
n.1664T>A
n.1659T>A
12g.132673183A=CA2073001619POLEc.162T=
n.1481T=
c.1308T=
c.1454T= (p.Ile485=)
c.*956T= (n.*956T=)
c.1373T= (p.Ile458=)
n.1329T=
c.*501T= (n.*501T=)
n.162T=
n.51T=
c.1325T= (p.Ile442=)
c.533T= (p.Ile178=)
c.116T= (p.Ile39=)
n.1663T=
n.1658T=
12g.132673183A>CCA387358154POLEc.162T>G
n.1481T>G
c.1308T>G
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
n.1329T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.162T>G
n.51T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.1663T>G
n.1658T>G
 gnomAD v4
12g.132673183A>GCA6893959POLEc.162T>C
n.1481T>C
c.1308T>C
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
n.1329T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.162T>C
n.51T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.1663T>C
n.1658T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673183A>TCA387358150POLEc.162T>A
n.1481T>A
c.1308T>A
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
n.1329T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.162T>A
n.51T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.1663T>A
n.1658T>A
12g.132673184T>ACA387358158POLEc.161A>T
n.1480A>T
c.1307A>T
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
n.1328A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.161A>T
n.50A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.1662A>T
n.1657A>T
12g.132673184T>CCA387358161POLEc.161A>G
n.1480A>G
c.1307A>G
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
n.1328A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.161A>G
n.50A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.1662A>G
n.1657A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673184T>GCA387358162POLEc.161A>C
n.1480A>C
c.1307A>C
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
n.1328A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.161A>C
n.50A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.1662A>C
n.1657A>C
12g.132673184T=CA2073001620POLEc.161A=
n.1480A=
c.1307A=
c.1453A= (p.Ile485=)
c.*955A= (n.*955A=)
c.1372A= (p.Ile458=)
n.1328A=
c.*500A= (n.*500A=)
n.161A=
n.50A=
c.1324A= (p.Ile442=)
c.532A= (p.Ile178=)
c.115A= (p.Ile39=)
n.1662A=
n.1657A=
12g.132673185A=CA2073001621POLEc.160T=
n.1479T=
c.1306T=
c.1452T= (p.Ile484=)
c.*954T= (n.*954T=)
c.1371T= (p.Ile457=)
n.1327T=
c.*499T= (n.*499T=)
n.160T=
n.49T=
c.1323T= (p.Ile441=)
c.531T= (p.Ile177=)
c.114T= (p.Ile38=)
n.1661T=
n.1656T=
12g.132673185A>CCA387358163POLEc.160T>G
n.1479T>G
c.1306T>G
c.1452T>G (p.Ile484Met)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1371T>G (p.Ile457Met)
n.1327T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.160T>G
n.49T>G
c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.531T>G (p.Ile177Met)
c.114T>G (p.Ile38Met)
n.1661T>G
n.1656T>G
12g.132673185A>GCA16613897POLEc.160T>C
n.1479T>C
c.1306T>C
c.1452T>C (p.Ile484=)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1371T>C (p.Ile457=)
n.1327T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.160T>C
n.49T>C
c.1323T>C (p.Ile441=)
c.531T>C (p.Ile177=)
c.114T>C (p.Ile38=)
n.1661T>C
n.1656T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673185A>TCA482722660POLEc.160T>A
n.1479T>A
c.1306T>A
c.1452T>A (p.Ile484=)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.1371T>A (p.Ile457=)
n.1327T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.160T>A
n.49T>A
c.1323T>A (p.Ile441=)
c.531T>A (p.Ile177=)
c.114T>A (p.Ile38=)
n.1661T>A
n.1656T>A
 dbSNP
12g.132673186A>CCA387358166POLEc.159T>G
n.1478T>G
c.1305T>G
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
n.1326T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.159T>G
n.48T>G
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.1660T>G
n.1655T>G
 dbSNP
12g.132673186A>GCA387358169POLEc.159T>C
n.1478T>C
c.1305T>C
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
n.1326T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.159T>C
n.48T>C
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.1660T>C
n.1655T>C
 dbSNP
12g.132673186A>TCA387358172POLEc.159T>A
n.1478T>A
c.1305T>A
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
n.1326T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.159T>A
n.48T>A
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.1660T>A
n.1655T>A
12g.132673187T>ACA387358175POLEc.158A>T
n.1477A>T
c.1304A>T
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
n.1325A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.158A>T
n.47A>T
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.1659A>T
n.1654A>T
12g.132673187T>CCA246294102POLEc.158A>G
n.1477A>G
c.1304A>G
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
n.1325A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.158A>G
n.47A>G
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.1659A>G
n.1654A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673187T>GCA387358180POLEc.158A>C
n.1477A>C
c.1304A>C
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
n.1325A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.158A>C
n.47A>C
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.1659A>C
n.1654A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673187T=CA2073001622POLEc.158A=
n.1477A=
c.1304A=
c.1450A= (p.Ile484=)
c.*952A= (n.*952A=)
c.1369A= (p.Ile457=)
n.1325A=
c.*497A= (n.*497A=)
n.158A=
n.47A=
c.1321A= (p.Ile441=)
c.529A= (p.Ile177=)
c.112A= (p.Ile38=)
n.1659A=
n.1654A=
12g.132673188G>ACA482722661POLEc.157C>T
n.1476C>T
c.1303C>T
c.1449C>T (p.Thr483=)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1368C>T (p.Thr456=)
n.1324C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.157C>T
n.46C>T
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.111C>T (p.Thr37=)
n.1658C>T
n.1653C>T
12g.132673188G>CCA482722662POLEc.157C>G
n.1476C>G
c.1303C>G
c.1449C>G (p.Thr483=)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1368C>G (p.Thr456=)
n.1324C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.157C>G
n.46C>G
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.528C>G (p.Thr176=)
c.111C>G (p.Thr37=)
n.1658C>G
n.1653C>G
 dbSNP
12g.132673188G>TCA482722663POLEc.157C>A
n.1476C>A
c.1303C>A
c.1449C>A (p.Thr483=)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1368C>A (p.Thr456=)
n.1324C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.157C>A
n.46C>A
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.111C>A (p.Thr37=)
n.1658C>A
n.1653C>A
 gnomAD v4
12g.132673189G>ACA387358192POLEc.156C>T
n.1475C>T
c.1302C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
n.1323C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.156C>T
n.45C>T
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.1657C>T
n.1652C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673189G>CCA387358189POLEc.156C>G
n.1475C>G
c.1302C>G
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
n.1323C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.156C>G
n.45C>G
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.1657C>G
n.1652C>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673189G=CA2073001623POLEc.156C=
n.1475C=
c.1302C=
c.1448C= (p.Thr483=)
c.*950C= (n.*950C=)
c.1367C= (p.Thr456=)
n.1323C=
c.*495C= (n.*495C=)
n.156C=
n.45C=
c.1319C= (p.Thr440=)
c.527C= (p.Thr176=)
c.110C= (p.Thr37=)
n.1657C=
n.1652C=
12g.132673189G>TCA387358185POLEc.156C>A
n.1475C>A
c.1302C>A
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
n.1323C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.156C>A
n.45C>A
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.1657C>A
n.1652C>A
12g.132673190T>ACA387358197POLEc.155A>T
n.1474A>T
c.1301A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.1322A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.155A>T
n.44A>T
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.1656A>T
n.1651A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673190T>CCA6893960POLEc.155A>G
n.1474A>G
c.1301A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
n.1322A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.155A>G
n.44A>G
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.1656A>G
n.1651A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673190T>GCA387358203POLEc.155A>C
n.1474A>C
c.1301A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.1322A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.155A>C
n.44A>C
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.1656A>C
n.1651A>C
12g.132673190T=CA2073001624POLEc.155A=
n.1474A=
c.1301A=
c.1447A= (p.Thr483=)
c.*949A= (n.*949A=)
c.1366A= (p.Thr456=)
n.1322A=
c.*494A= (n.*494A=)
n.155A=
n.44A=
c.1318A= (p.Thr440=)
c.526A= (p.Thr176=)
c.109A= (p.Thr37=)
n.1656A=
n.1651A=
12g.132673191G>ACA482722664POLEc.154C>T
n.1473C>T
c.1300C>T
c.1446C>T (p.Cys482=)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.1365C>T (p.Cys455=)
n.1321C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.154C>T
n.43C>T
c.1317C>T (p.Cys439=)
c.525C>T (p.Cys175=)
c.108C>T (p.Cys36=)
n.1655C>T
n.1650C>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673191G>CCA387358208POLEc.154C>G
n.1473C>G
c.1300C>G
c.1446C>G (p.Cys482Trp)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.1365C>G (p.Cys455Trp)
n.1321C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.154C>G
n.43C>G
c.1317C>G (p.Cys439Trp)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
c.108C>G (p.Cys36Trp)
n.1655C>G
n.1650C>G
 dbSNP
12g.132673191G=CA2073001625POLEc.154C=
n.1473C=
c.1300C=
c.1446C= (p.Cys482=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.1365C= (p.Cys455=)
n.1321C=
c.*493C= (n.*493C=)
n.154C=
n.43C=
c.1317C= (p.Cys439=)
c.525C= (p.Cys175=)
c.108C= (p.Cys36=)
n.1655C=
n.1650C=
12g.132673191G>TCA387358211POLEc.154C>A
n.1473C>A
c.1300C>A
c.1446C>A (p.Cys482Ter)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.1365C>A (p.Cys455Ter)
n.1321C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.154C>A
n.43C>A
c.1317C>A (p.Cys439Ter)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
c.108C>A (p.Cys36Ter)
n.1655C>A
n.1650C>A
 dbSNP
12g.132673192C>ACA387358216POLEc.153G>T
n.1472G>T
c.1299G>T
c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
n.1320G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.153G>T
n.42G>T
c.1316G>T (p.Cys439Phe)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.107G>T (p.Cys36Phe)
n.1654G>T
n.1649G>T
 dbSNP
12g.132673192C>GCA387358219POLEc.153G>C
n.1472G>C
c.1299G>C
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
n.1320G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.153G>C
n.42G>C
c.1316G>C (p.Cys439Ser)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.107G>C (p.Cys36Ser)
n.1654G>C
n.1649G>C
 dbSNP
12g.132673192C>TCA387358221POLEc.153G>A
n.1472G>A
c.1299G>A
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
n.1320G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.153G>A
n.42G>A
c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
n.1654G>A
n.1649G>A
 dbSNP
12g.132673193A>CCA387358223POLEc.152T>G
n.1471T>G
c.1298T>G
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
n.1319T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.152T>G
n.41T>G
c.1315T>G (p.Cys439Gly)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.106T>G (p.Cys36Gly)
n.1653T>G
n.1648T>G
 dbSNP
12g.132673193A>GCA387358229POLEc.152T>C
n.1471T>C
c.1298T>C
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
n.1319T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.152T>C
n.41T>C
c.1315T>C (p.Cys439Arg)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.106T>C (p.Cys36Arg)
n.1653T>C
n.1648T>C
12g.132673193A>TCA387358231POLEc.152T>A
n.1471T>A
c.1298T>A
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
n.1319T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.152T>A
n.41T>A
c.1315T>A (p.Cys439Ser)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.106T>A (p.Cys36Ser)
n.1653T>A
n.1648T>A
 dbSNP
12g.132673194C>ACA482722665POLEc.151G>T
n.1470G>T
c.1297G>T
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.1362G>T (p.Leu454=)
n.1318G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.151G>T
n.40G>T
c.1314G>T (p.Leu438=)
c.522G>T (p.Leu174=)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.1652G>T
n.1647G>T
12g.132673194C=CA2073001626POLEc.151G=
n.1470G=
c.1297G=
c.1443G= (p.Leu481=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.1362G= (p.Leu454=)
n.1318G=
c.*490G= (n.*490G=)
n.151G=
n.40G=
c.1314G= (p.Leu438=)
c.522G= (p.Leu174=)
c.105G= (p.Leu35=)
n.1652G=
n.1647G=
12g.132673194C>GCA482722666POLEc.151G>C
n.1470G>C
c.1297G>C
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.1362G>C (p.Leu454=)
n.1318G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.151G>C
n.40G>C
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.522G>C (p.Leu174=)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.1652G>C
n.1647G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673194C>TCA482722667POLEc.151G>A
n.1470G>A
c.1297G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.1362G>A (p.Leu454=)
n.1318G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.151G>A
n.40G>A
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.1652G>A
n.1647G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673195A>CCA387358236POLEc.150T>G
n.1469T>G
c.1296T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
n.1317T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.150T>G
n.39T>G
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.1651T>G
n.1646T>G
12g.132673195A>GCA387358239POLEc.150T>C
n.1469T>C
c.1296T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.1317T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.150T>C
n.39T>C
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1651T>C
n.1646T>C
12g.132673195A>TCA387358243POLEc.150T>A
n.1469T>A
c.1296T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
n.1317T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.150T>A
n.39T>A
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.1651T>A
n.1646T>A
 dbSNP
12g.132673196G>ACA482722668POLEc.149C>T
n.1468C>T
c.1295C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.1360C>T (p.Leu454=)
n.1316C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.149C>T
n.38C>T
c.1312C>T (p.Leu438=)
c.520C>T (p.Leu174=)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.1650C>T
n.1645C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673196G>CCA387358248POLEc.149C>G
n.1468C>G
c.1295C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
n.1316C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.149C>G
n.38C>G
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1650C>G
n.1645C>G
 dbSNP
12g.132673196G=CA2073001627POLEc.149C=
n.1468C=
c.1295C=
c.1441C= (p.Leu481=)
c.*943C= (n.*943C=)
c.1360C= (p.Leu454=)
n.1316C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.149C=
n.38C=
c.1312C= (p.Leu438=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.103C= (p.Leu35=)
n.1650C=
n.1645C=
12g.132673196G>TCA387358251POLEc.149C>A
n.1468C>A
c.1295C>A
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
n.1316C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.149C>A
n.38C>A
c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.1650C>A
n.1645C>A
 dbSNP
12g.132673196_132673197delinsAGCA2580086041POLEc.148_149delinsCT
n.1467_1468delinsCT
c.1294_1295delinsCT
c.1440_1441delinsCT (p.Ala480=)
c.*942_*943delinsCT (n.*942_*943delinsCT)
c.1359_1360delinsCT (p.Ala453=)
n.1315_1316delinsCT
c.*487_*488delinsCT (n.*487_*488delinsCT)
n.148_149delinsCT
n.37_38delinsCT
c.1311_1312delinsCT (p.Ala437=)
c.519_520delinsCT (p.Ala173=)
c.102_103delinsCT (p.Ala34=)
n.1649_1650delinsCT
n.1644_1645delinsCT
 ClinVar
12g.132673197A=CA2073001628POLEc.148T=
n.1467T=
c.1294T=
c.1440T= (p.Ala480=)
c.*942T= (n.*942T=)
c.1359T= (p.Ala453=)
n.1315T=
c.*487T= (n.*487T=)
n.148T=
n.37T=
c.1311T= (p.Ala437=)
c.519T= (p.Ala173=)
c.102T= (p.Ala34=)
n.1649T=
n.1644T=
12g.132673197A>CCA482722669POLEc.148T>G
n.1467T>G
c.1294T>G
c.1440T>G (p.Ala480=)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.1359T>G (p.Ala453=)
n.1315T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.148T>G
n.37T>G
c.1311T>G (p.Ala437=)
c.519T>G (p.Ala173=)
c.102T>G (p.Ala34=)
n.1649T>G
n.1644T>G
12g.132673197A>GCA482722670POLEc.148T>C
n.1467T>C
c.1294T>C
c.1440T>C (p.Ala480=)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.1359T>C (p.Ala453=)
n.1315T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.148T>C
n.37T>C
c.1311T>C (p.Ala437=)
c.519T>C (p.Ala173=)
c.102T>C (p.Ala34=)
n.1649T>C
n.1644T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673197A>TCA482722671POLEc.148T>A
n.1467T>A
c.1294T>A
c.1440T>A (p.Ala480=)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.1359T>A (p.Ala453=)
n.1315T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.148T>A
n.37T>A
c.1311T>A (p.Ala437=)
c.519T>A (p.Ala173=)
c.102T>A (p.Ala34=)
n.1649T>A
n.1644T>A
12g.132673198G>ACA246294103POLEc.147C>T
n.1466C>T
c.1293C>T
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
n.1314C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.147C>T
n.36C>T
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.1648C>T
n.1643C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.132673198G>CCA387358257POLEc.147C>G
n.1466C>G
c.1293C>G
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
n.1314C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.147C>G
n.36C>G
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.1648C>G
n.1643C>G
12g.132673198G=CA2073001629POLEc.147C=
n.1466C=
c.1293C=
c.1439C= (p.Ala480=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.1358C= (p.Ala453=)
n.1314C=
c.*486C= (n.*486C=)
n.147C=
n.36C=
c.1310C= (p.Ala437=)
c.518C= (p.Ala173=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.1648C=
n.1643C=
12g.132673198G>TCA387358259POLEc.147C>A
n.1466C>A
c.1293C>A
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
n.1314C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.147C>A
n.36C>A
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.1648C>A
n.1643C>A
 dbSNP
12g.132673199C>ACA387358264POLEc.146G>T
n.1465G>T
c.1292G>T
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
n.1313G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.146G>T
n.35G>T
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.1647G>T
n.1642G>T
12g.132673199C=CA2073001630POLEc.146G=
n.1465G=
c.1292G=
c.1438G= (p.Ala480=)
c.*940G= (n.*940G=)
c.1357G= (p.Ala453=)
n.1313G=
c.*485G= (n.*485G=)
n.146G=
n.35G=
c.1309G= (p.Ala437=)
c.517G= (p.Ala173=)
c.100G= (p.Ala34=)
n.1647G=
n.1642G=
12g.132673199C>GCA387358267POLEc.146G>C
n.1465G>C
c.1292G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
n.1313G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.146G>C
n.35G>C
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.1647G>C
n.1642G>C
 dbSNP
12g.132673199C>TCA387358268POLEc.146G>A
n.1465G>A
c.1292G>A
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
n.1313G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.146G>A
n.35G>A
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.1647G>A
n.1642G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132673200A>CCA387358269POLEc.145T>G
n.1464T>G
c.1291T>G
c.1437T>G (p.Phe479Leu)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.1356T>G (p.Phe452Leu)
n.1312T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.145T>G
n.34T>G
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.99T>G (p.Phe33Leu)
n.1646T>G
n.1641T>G
12g.132673200A>GCA482722672POLEc.145T>C
n.1464T>C
c.1291T>C
c.1437T>C (p.Phe479=)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.1356T>C (p.Phe452=)
n.1312T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.145T>C
n.34T>C
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.516T>C (p.Phe172=)
c.99T>C (p.Phe33=)
n.1646T>C
n.1641T>C
12g.132673200A>TCA387358270POLEc.145T>A
n.1464T>A
c.1291T>A
c.1437T>A (p.Phe479Leu)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.1356T>A (p.Phe452Leu)
n.1312T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.145T>A
n.34T>A
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.99T>A (p.Phe33Leu)
n.1646T>A
n.1641T>A
 dbSNP
12g.132673201A>CCA387358273POLEc.144T>G
n.1463T>G
c.1290T>G
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
n.1311T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.144T>G
n.33T>G
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.1645T>G
n.1640T>G
12g.132673201A>GCA387358274POLEc.144T>C
n.1463T>C
c.1290T>C
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
n.1311T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.144T>C
n.33T>C
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.1645T>C
n.1640T>C
12g.132673201A>TCA387358278POLEc.144T>A
n.1463T>A
c.1290T>A
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
n.1311T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.144T>A
n.33T>A
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.1645T>A
n.1640T>A
 dbSNP
12g.132673202A>CCA387358291POLEc.143T>G
n.1462T>G
c.1289T>G
c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.1354T>G (p.Phe452Val)
n.1310T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.143T>G
n.32T>G
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.1644T>G
n.1639T>G
12g.132673202A>GCA387358288POLEc.143T>C
n.1462T>C
c.1289T>C
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
n.1310T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.143T>C
n.32T>C
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.1644T>C
n.1639T>C
12g.132673202A>TCA387358285POLEc.143T>A
n.1462T>A
c.1289T>A
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
n.1310T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.143T>A
n.32T>A
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.1644T>A
n.1639T>A
 dbSNP
12g.132673203G>ACA482722673POLEc.142C>T
n.1461C>T
c.1288C>T
c.1434C>T (p.Ile478=)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1353C>T (p.Ile451=)
n.1309C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.142C>T
n.31C>T
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.513C>T (p.Ile171=)
c.96C>T (p.Ile32=)
n.1643C>T
n.1638C>T
 dbSNP
12g.132673203G>CCA387358296POLEc.142C>G
n.1461C>G
c.1288C>G
c.1434C>G (p.Ile478Met)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
n.1309C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.142C>G
n.31C>G
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.513C>G (p.Ile171Met)
c.96C>G (p.Ile32Met)
n.1643C>G
n.1638C>G
 dbSNP
12g.132673203G>TCA482722674POLEc.142C>A
n.1461C>A
c.1288C>A
c.1434C>A (p.Ile478=)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1353C>A (p.Ile451=)
n.1309C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.142C>A
n.31C>A
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.513C>A (p.Ile171=)
c.96C>A (p.Ile32=)
n.1643C>A
n.1638C>A
12g.132673204A>CCA387358318POLEc.141T>G
n.1460T>G
c.1287T>G
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.1308T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.141T>G
n.30T>G
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.1642T>G
n.1637T>G
12g.132673204A>GCA387358301POLEc.141T>C
n.1460T>C
c.1287T>C
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.1308T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.141T>C
n.30T>C
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.1642T>C
n.1637T>C
12g.132673204A>TCA387358312POLEc.141T>A
n.1460T>A
c.1287T>A
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.1308T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.141T>A
n.30T>A
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.1642T>A
n.1637T>A
 ClinVar
12g.132673205T>ACA387358323POLEc.140A>T
n.1459A>T
c.1286A>T
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.1307A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.140A>T
n.29A>T
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.1641A>T
n.1636A>T
12g.132673205T>CCA387358325POLEc.140A>G
n.1459A>G
c.1286A>G
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.1307A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.140A>G
n.29A>G
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.1641A>G
n.1636A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673205T>GCA387358328POLEc.140A>C
n.1459A>C
c.1286A>C
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.1307A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.140A>C
n.29A>C
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.1641A>C
n.1636A>C
12g.132673205T=CA2073001631POLEc.140A=
n.1459A=
c.1286A=
c.1432A= (p.Ile478=)
c.*934A= (n.*934A=)
c.1351A= (p.Ile451=)
n.1307A=
c.*479A= (n.*479A=)
n.140A=
n.29A=
c.1303A= (p.Ile435=)
c.511A= (p.Ile171=)
c.94A= (p.Ile32=)
n.1641A=
n.1636A=
12g.132673206G>ACA482722675POLEc.139C>T
n.1458C>T
c.1285C>T
c.1431C>T (p.Phe477=)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1350C>T (p.Phe450=)
n.1306C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.139C>T
n.28C>T
c.1302C>T (p.Phe434=)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.93C>T (p.Phe31=)
n.1640C>T
n.1635C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673206G>CCA387358333POLEc.139C>G
n.1458C>G
c.1285C>G
c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1350C>G (p.Phe450Leu)
n.1306C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.139C>G
n.28C>G
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.93C>G (p.Phe31Leu)
n.1640C>G
n.1635C>G
 dbSNP
12g.132673206G>TCA387358339POLEc.139C>A
n.1458C>A
c.1285C>A
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1350C>A (p.Phe450Leu)
n.1306C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.139C>A
n.28C>A
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.1640C>A
n.1635C>A
 dbSNP
12g.132673207A>CCA387358342POLEc.138T>G
n.1457T>G
c.1284T>G
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.1305T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.138T>G
n.27T>G
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.1639T>G
n.1634T>G
12g.132673207A>GCA387358345POLEc.138T>C
n.1457T>C
c.1284T>C
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1305T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.138T>C
n.27T>C
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.1639T>C
n.1634T>C
 COSMIC
12g.132673207A>TCA387358346POLEc.138T>A
n.1457T>A
c.1284T>A
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1305T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.138T>A
n.27T>A
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.1639T>A
n.1634T>A
 dbSNP
12g.132673208A>CCA387358347POLEc.137T>G
n.1456T>G
c.1283T>G
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.1304T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.137T>G
n.26T>G
c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.1638T>G
n.1633T>G
12g.132673208A>GCA387358348POLEc.137T>C
n.1456T>C
c.1283T>C
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.1304T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.137T>C
n.26T>C
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.1638T>C
n.1633T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673208A>TCA387358350POLEc.137T>A
n.1456T>A
c.1283T>A
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
n.1304T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.137T>A
n.26T>A
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.1638T>A
n.1633T>A
12g.132673209T>ACA482722676POLEc.136A>T
n.1455A>T
c.1282A>T
c.1428A>T (p.Pro476=)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.1347A>T (p.Pro449=)
n.1303A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.136A>T
n.25A>T
c.1299A>T (p.Pro433=)
c.507A>T (p.Pro169=)
c.90A>T (p.Pro30=)
n.1637A>T
n.1632A>T
12g.132673209T>CCA482722677POLEc.136A>G
n.1455A>G
c.1282A>G
c.1428A>G (p.Pro476=)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.1347A>G (p.Pro449=)
n.1303A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.136A>G
n.25A>G
c.1299A>G (p.Pro433=)
c.507A>G (p.Pro169=)
c.90A>G (p.Pro30=)
n.1637A>G
n.1632A>G
 ClinVar dbSNP
12g.132673209T>GCA482722678POLEc.136A>C
n.1455A>C
c.1282A>C
c.1428A>C (p.Pro476=)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.1347A>C (p.Pro449=)
n.1303A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.136A>C
n.25A>C
c.1299A>C (p.Pro433=)
c.507A>C (p.Pro169=)
c.90A>C (p.Pro30=)
n.1637A>C
n.1632A>C
12g.132673210G>ACA387358355POLEc.135C>T
n.1454C>T
c.1281C>T
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1302C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.135C>T
n.24C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.1636C>T
n.1631C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.132673210G>CCA387358351POLEc.135C>G
n.1454C>G
c.1281C>G
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1302C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.135C>G
n.24C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.1636C>G
n.1631C>G
12g.132673210G>TCA387358352POLEc.135C>A
n.1454C>A
c.1281C>A
c.1427C>A (p.Pro476Gln)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
n.1302C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.135C>A
n.24C>A
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
n.1636C>A
n.1631C>A
 dbSNP
12g.132673211G>ACA387358359POLEc.134C>T
n.1453C>T
c.1280C>T
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1301C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.134C>T
n.23C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.1635C>T
n.1630C>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673211G>CCA387358362POLEc.134C>G
n.1453C>G
c.1280C>G
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1301C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.134C>G
n.23C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.1635C>G
n.1630C>G
 dbSNP
12g.132673211G=CA2073001632POLEc.134C=
n.1453C=
c.1280C=
c.1426C= (p.Pro476=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.1345C= (p.Pro449=)
n.1301C=
c.*473C= (n.*473C=)
n.134C=
n.23C=
c.1297C= (p.Pro433=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.88C= (p.Pro30=)
n.1635C=
n.1630C=
12g.132673211G>TCA387358368POLEc.134C>A
n.1453C>A
c.1280C>A
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1301C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.134C>A
n.23C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.1635C>A
n.1630C>A
 ClinVar dbSNP
12g.132673212G>ACA482722679POLEc.133C>T
n.1452C>T
c.1279C>T
c.1425C>T (p.His475=)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.1344C>T (p.His448=)
n.1300C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.133C>T
n.22C>T
c.1296C>T (p.His432=)
c.504C>T (p.His168=)
c.87C>T (p.His29=)
n.1634C>T
n.1629C>T
12g.132673212G>CCA387358373POLEc.133C>G
n.1452C>G
c.1279C>G
c.1425C>G (p.His475Gln)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.1344C>G (p.His448Gln)
n.1300C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.133C>G
n.22C>G
c.1296C>G (p.His432Gln)
c.504C>G (p.His168Gln)
c.87C>G (p.His29Gln)
n.1634C>G
n.1629C>G
12g.132673212G=CA2073001633POLEc.133C=
n.1452C=
c.1279C=
c.1425C= (p.His475=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.1344C= (p.His448=)
n.1300C=
c.*472C= (n.*472C=)
n.133C=
n.22C=
c.1296C= (p.His432=)
c.504C= (p.His168=)
c.87C= (p.His29=)
n.1634C=
n.1629C=
12g.132673212G>TCA246294104POLEc.133C>A
n.1452C>A
c.1279C>A
c.1425C>A (p.His475Gln)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.1344C>A (p.His448Gln)
n.1300C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.133C>A
n.22C>A
c.1296C>A (p.His432Gln)
c.504C>A (p.His168Gln)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.1634C>A
n.1629C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132673213T>ACA387358382POLEc.132A>T
n.1451A>T
c.1278A>T
c.1424A>T (p.His475Leu)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1343A>T (p.His448Leu)
n.1299A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.132A>T
n.21A>T
c.1295A>T (p.His432Leu)
c.503A>T (p.His168Leu)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.1633A>T
n.1628A>T
12g.132673213T>CCA387358385POLEc.132A>G
n.1451A>G
c.1278A>G
c.1424A>G (p.His475Arg)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1343A>G (p.His448Arg)
n.1299A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.132A>G
n.21A>G
c.1295A>G (p.His432Arg)
c.503A>G (p.His168Arg)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.1633A>G
n.1628A>G
12g.132673213T>GCA387358386POLEc.132A>C
n.1451A>C
c.1278A>C
c.1424A>C (p.His475Pro)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1343A>C (p.His448Pro)
n.1299A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.132A>C
n.21A>C
c.1295A>C (p.His432Pro)
c.503A>C (p.His168Pro)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.1633A>C
n.1628A>C
12g.132673214G>ACA387358387POLEc.131C>T
n.1450C>T
c.1277C>T
c.1423C>T (p.His475Tyr)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1342C>T (p.His448Tyr)
n.1298C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.131C>T
n.20C>T
c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.1632C>T
n.1627C>T
 ClinVar dbSNP
12g.132673214G>CCA387358393POLEc.131C>G
n.1450C>G
c.1277C>G
c.1423C>G (p.His475Asp)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1342C>G (p.His448Asp)
n.1298C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.131C>G
n.20C>G
c.1294C>G (p.His432Asp)
c.502C>G (p.His168Asp)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.1632C>G
n.1627C>G
12g.132673214G=CA2073001634POLEc.131C=
n.1450C=
c.1277C=
c.1423C= (p.His475=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.1342C= (p.His448=)
n.1298C=
c.*470C= (n.*470C=)
n.131C=
n.20C=
c.1294C= (p.His432=)
c.502C= (p.His168=)
c.85C= (p.His29=)
n.1632C=
n.1627C=
12g.132673214G>TCA246294106POLEc.131C>A
n.1450C>A
c.1277C>A
c.1423C>A (p.His475Asn)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1342C>A (p.His448Asn)
n.1298C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.131C>A
n.20C>A
c.1294C>A (p.His432Asn)
c.502C>A (p.His168Asn)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.1632C>A
n.1627C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132673215G>ACA482722680POLEc.130C>T
n.1449C>T
c.1276C>T
c.1422C>T (p.Val474=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched