Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.132672219T>ACA387356211POLEc.545A>T
c.1644A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.1999A>T
n.1994A>T
12g.132672219T>CCA6893834POLEc.545A>G
c.1644A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.1999A>G
n.1994A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672219T>GCA387356212POLEc.545A>C
c.1644A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.1999A>C
n.1994A>C
gnomAD v4
12g.132672219T=CA2073001058POLEc.545A=
c.1644A=
c.1790A= (p.Glu597=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
c.1709A= (p.Glu570=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.1661A= (p.Glu554=)
c.869A= (p.Glu290=)
c.452A= (p.Glu151=)
n.1999A=
n.1994A=
12g.132672220C>ACA387356213POLEc.544G>T
c.1643G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.1998G>T
n.1993G>T
dbSNP
12g.132672220C=CA2073001059POLEc.544G=
c.1643G=
c.1789G= (p.Glu597=)
c.*1291G= (n.*1291G=)
c.1708G= (p.Glu570=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.1660G= (p.Glu554=)
c.868G= (p.Glu290=)
c.451G= (p.Glu151=)
n.1998G=
n.1993G=
12g.132672220C>GCA387356214POLEc.544G>C
c.1643G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.1998G>C
n.1993G>C
dbSNP
12g.132672220C>TCA6893835POLEc.544G>A
c.1643G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.1998G>A
n.1993G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672221A>CCA387356215POLEc.543T>G
c.1642T>G
c.1788T>G (p.Phe596Leu)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.1707T>G (p.Phe569Leu)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1659T>G (p.Phe553Leu)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.450T>G (p.Phe150Leu)
n.1997T>G
n.1992T>G
12g.132672221A>GCA482722420POLEc.543T>C
c.1642T>C
c.1788T>C (p.Phe596=)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.1707T>C (p.Phe569=)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1659T>C (p.Phe553=)
c.867T>C (p.Phe289=)
c.450T>C (p.Phe150=)
n.1997T>C
n.1992T>C
ClinVar
12g.132672221A>TCA387356216POLEc.543T>A
c.1642T>A
c.1788T>A (p.Phe596Leu)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.1707T>A (p.Phe569Leu)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1659T>A (p.Phe553Leu)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.1997T>A
n.1992T>A
dbSNP
12g.132672222_132672223delCA2499221543POLEc.542_543del
c.1641_1642del
c.1787_1788del (p.Phe596Ter)
c.*1289_*1290del (n.*1289_*1290del)
c.1706_1707del (p.Phe569Ter)
c.*834_*835del (n.*834_*835del)
c.1658_1659del (p.Phe553Ter)
c.866_867del (p.Phe289Ter)
c.449_450del (p.Phe150Ter)
n.1996_1997del
n.1991_1992del
ClinVar dbSNP
12g.132672222A=CA2073001060POLEc.542T=
c.1641T=
c.1787T= (p.Phe596=)
c.*1289T= (n.*1289T=)
c.1706T= (p.Phe569=)
c.*834T= (n.*834T=)
c.1658T= (p.Phe553=)
c.866T= (p.Phe289=)
c.449T= (p.Phe150=)
n.1996T=
n.1991T=
12g.132672222A>CCA387356217POLEc.542T>G
c.1641T>G
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.1658T>G (p.Phe553Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.1996T>G
n.1991T>G
12g.132672222A>GCA387356219POLEc.542T>C
c.1641T>C
c.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.1996T>C
n.1991T>C
ClinVar dbSNP
12g.132672222A>TCA387356218POLEc.542T>A
c.1641T>A
c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.1996T>A
n.1991T>A
12g.132672223A>CCA387356220POLEc.541T>G
c.1640T>G
c.1786T>G (p.Phe596Val)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.1657T>G (p.Phe553Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.1995T>G
n.1990T>G
ClinVar
12g.132672223A>GCA387356222POLEc.541T>C
c.1640T>C
c.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.1657T>C (p.Phe553Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.1995T>C
n.1990T>C
12g.132672223A>TCA387356221POLEc.541T>A
c.1640T>A
c.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.1995T>A
n.1990T>A
dbSNP
12g.132672224G>ACA482722422POLEc.540C>T
c.1639C>T
c.1785C>T (p.Asn595=)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.1704C>T (p.Asn568=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.1656C>T (p.Asn552=)
c.864C>T (p.Asn288=)
c.447C>T (p.Asn149=)
n.1994C>T
n.1989C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672224G>CCA387356223POLEc.540C>G
c.1639C>G
c.1785C>G (p.Asn595Lys)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.1704C>G (p.Asn568Lys)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.1656C>G (p.Asn552Lys)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
n.1994C>G
n.1989C>G
dbSNP
12g.132672224G=CA2073001061POLEc.540C=
c.1639C=
c.1785C= (p.Asn595=)
c.*1287C= (n.*1287C=)
c.1704C= (p.Asn568=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.1656C= (p.Asn552=)
c.864C= (p.Asn288=)
c.447C= (p.Asn149=)
n.1994C=
n.1989C=
12g.132672224G>TCA387356224POLEc.540C>A
c.1639C>A
c.1785C>A (p.Asn595Lys)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.1704C>A (p.Asn568Lys)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.1656C>A (p.Asn552Lys)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
n.1994C>A
n.1989C>A
12g.132672225T>ACA387356225POLEc.539A>T
c.1638A>T
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.1993A>T
n.1988A>T
dbSNP
12g.132672225T>CCA246292872POLEc.539A>G
c.1638A>G
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.1993A>G
n.1988A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672225T>GCA387356226POLEc.539A>C
c.1638A>C
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.1993A>C
n.1988A>C
ClinVar dbSNP
12g.132672225T=CA2073001062POLEc.539A=
c.1638A=
c.1784A= (p.Asn595=)
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.1703A= (p.Asn568=)
c.*831A= (n.*831A=)
c.1655A= (p.Asn552=)
c.863A= (p.Asn288=)
c.446A= (p.Asn149=)
n.1993A=
n.1988A=
12g.132672226T>ACA387356227POLEc.538A>T
c.1637A>T
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.1992A>T
n.1987A>T
12g.132672226T>CCA387356228POLEc.538A>G
c.1637A>G
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.1992A>G
n.1987A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672226T>GCA387356229POLEc.538A>C
c.1637A>C
c.1783A>C (p.Asn595His)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.1992A>C
n.1987A>C
12g.132672226T=CA2073001063POLEc.538A=
c.1637A=
c.1783A= (p.Asn595=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.1702A= (p.Asn568=)
c.*830A= (n.*830A=)
c.1654A= (p.Asn552=)
c.862A= (p.Asn288=)
c.445A= (p.Asn149=)
n.1992A=
n.1987A=
12g.132672227G>ACA482722426POLEc.537C>T
c.1636C>T
c.1782C>T (p.Thr594=)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.1701C>T (p.Thr567=)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.1653C>T (p.Thr551=)
c.861C>T (p.Thr287=)
c.444C>T (p.Thr148=)
n.1991C>T
n.1986C>T
ClinVar dbSNP
12g.132672227G>CCA482722427POLEc.537C>G
c.1636C>G
c.1782C>G (p.Thr594=)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.1701C>G (p.Thr567=)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.1653C>G (p.Thr551=)
c.861C>G (p.Thr287=)
c.444C>G (p.Thr148=)
n.1991C>G
n.1986C>G
dbSNP
12g.132672227G>TCA482722430POLEc.537C>A
c.1636C>A
c.1782C>A (p.Thr594=)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.1701C>A (p.Thr567=)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.1653C>A (p.Thr551=)
c.861C>A (p.Thr287=)
c.444C>A (p.Thr148=)
n.1991C>A
n.1986C>A
dbSNP
12g.132672228G>ACA6893836POLEc.536C>T
c.1635C>T
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.1990C>T
n.1985C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672228G>CCA387356230POLEc.536C>G
c.1635C>G
c.1781C>G (p.Thr594Ser)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1652C>G (p.Thr551Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.1990C>G
n.1985C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672228G=CA2073001064POLEc.536C=
c.1635C=
c.1781C= (p.Thr594=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
c.1700C= (p.Thr567=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.1652C= (p.Thr551=)
c.860C= (p.Thr287=)
c.443C= (p.Thr148=)
n.1990C=
n.1985C=
12g.132672228G>TCA387356231POLEc.536C>A
c.1635C>A
c.1781C>A (p.Thr594Asn)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.1990C>A
n.1985C>A
dbSNP
12g.132672229T>ACA387356233POLEc.535A>T
c.1634A>T
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.1989A>T
n.1984A>T
12g.132672229T>CCA6893837POLEc.535A>G
c.1634A>G
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.1989A>G
n.1984A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672229T>GCA387356232POLEc.535A>C
c.1634A>C
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.1989A>C
n.1984A>C
12g.132672229T=CA2073001065POLEc.535A=
c.1634A=
c.1780A= (p.Thr594=)
c.*1282A= (n.*1282A=)
c.1699A= (p.Thr567=)
c.*827A= (n.*827A=)
c.1651A= (p.Thr551=)
c.859A= (p.Thr287=)
c.442A= (p.Thr148=)
n.1989A=
n.1984A=
12g.132672230G>ACA482722436POLEc.534C>T
c.1633C>T
c.1779C>T (p.Val593=)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.1698C>T (p.Val566=)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.1650C>T (p.Val550=)
c.858C>T (p.Val286=)
c.441C>T (p.Val147=)
n.1988C>T
n.1983C>T
dbSNP
12g.132672230G>CCA482722438POLEc.534C>G
c.1633C>G
c.1779C>G (p.Val593=)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.1698C>G (p.Val566=)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.1650C>G (p.Val550=)
c.858C>G (p.Val286=)
c.441C>G (p.Val147=)
n.1988C>G
n.1983C>G
dbSNP
12g.132672230G>TCA482722439POLEc.534C>A
c.1633C>A
c.1779C>A (p.Val593=)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.1698C>A (p.Val566=)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.1650C>A (p.Val550=)
c.858C>A (p.Val286=)
c.441C>A (p.Val147=)
n.1988C>A
n.1983C>A
12g.132672231A=CA2073001066POLEc.533T=
c.1632T=
c.1778T= (p.Val593=)
c.*1280T= (n.*1280T=)
c.1697T= (p.Val566=)
c.*825T= (n.*825T=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.857T= (p.Val286=)
c.440T= (p.Val147=)
n.1987T=
n.1982T=
12g.132672231A>CCA387356234POLEc.533T>G
c.1632T>G
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.1987T>G
n.1982T>G
dbSNP
12g.132672231A>GCA387356235POLEc.533T>C
c.1632T>C
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.1987T>C
n.1982T>C
12g.132672231A>TCA387356236POLEc.533T>A
c.1632T>A
c.1778T>A (p.Val593Asp)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.1697T>A (p.Val566Asp)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.857T>A (p.Val286Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
n.1987T>A
n.1982T>A
dbSNP
12g.132672233_132672241delCA2580085976POLEc.525_533del
c.1624_1632del
c.1770_1778del (p.Glu591_Val593del)
c.*1272_*1280del (n.*1272_*1280del)
c.1689_1697del (p.Glu564_Val566del)
c.*817_*825del (n.*817_*825del)
c.1641_1649del (p.Glu548_Val550del)
c.849_857del (p.Glu284_Val286del)
c.432_440del (p.Glu145_Val147del)
n.1979_1987del
n.1974_1982del
ClinVar
12g.132672232C>ACA387356237POLEc.532G>T
c.1631G>T
c.1777G>T (p.Val593Phe)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.1696G>T (p.Val566Phe)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.856G>T (p.Val286Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
n.1986G>T
n.1981G>T
12g.132672232C>GCA387356238POLEc.532G>C
c.1631G>C
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.1986G>C
n.1981G>C
dbSNP
12g.132672232C>TCA387356239POLEc.532G>A
c.1631G>A
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.1696G>A (p.Val566Ile)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.856G>A (p.Val286Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
n.1986G>A
n.1981G>A
dbSNP
12g.132672233T>ACA387356240POLEc.531A>T
c.1630A>T
c.1776A>T (p.Gln592His)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.1695A>T (p.Gln565His)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.1647A>T (p.Gln549His)
c.855A>T (p.Gln285His)
c.438A>T (p.Gln146His)
n.1985A>T
n.1980A>T
dbSNP
12g.132672233T>CCA482722441POLEc.531A>G
c.1630A>G
c.1776A>G (p.Gln592=)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.1695A>G (p.Gln565=)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.1647A>G (p.Gln549=)
c.855A>G (p.Gln285=)
c.438A>G (p.Gln146=)
n.1985A>G
n.1980A>G
ClinVar dbSNP
12g.132672233T>GCA387356241POLEc.531A>C
c.1630A>C
c.1776A>C (p.Gln592His)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.1695A>C (p.Gln565His)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.1647A>C (p.Gln549His)
c.855A>C (p.Gln285His)
c.438A>C (p.Gln146His)
n.1985A>C
n.1980A>C
12g.132672234T>ACA387356242POLEc.530A>T
c.1629A>T
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.1694A>T (p.Gln565Leu)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.1984A>T
n.1979A>T
12g.132672234T>CCA387356243POLEc.530A>G
c.1629A>G
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.1694A>G (p.Gln565Arg)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.1984A>G
n.1979A>G
gnomAD v4
12g.132672234T>GCA387356244POLEc.530A>C
c.1629A>C
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.1694A>C (p.Gln565Pro)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.1984A>C
n.1979A>C
12g.132672235G>ACA387356247POLEc.529C>T
c.1628C>T
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.1693C>T (p.Gln565Ter)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.1983C>T
n.1978C>T
dbSNP
12g.132672235G>CCA387356246POLEc.529C>G
c.1628C>G
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.1693C>G (p.Gln565Glu)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.1983C>G
n.1978C>G
dbSNP
12g.132672235G=CA2073001067POLEc.529C=
c.1628C=
c.1774C= (p.Gln592=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.1693C= (p.Gln565=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.1645C= (p.Gln549=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.436C= (p.Gln146=)
n.1983C=
n.1978C=
12g.132672235G>TCA387356245POLEc.529C>A
c.1628C>A
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.1983C>A
n.1978C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672236C>ACA387356249POLEc.528G>T
c.1627G>T
c.1773G>T (p.Glu591Asp)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.1982G>T
n.1977G>T
12g.132672236C=CA2073001068POLEc.528G=
c.1627G=
c.1773G= (p.Glu591=)
c.*1275G= (n.*1275G=)
c.1692G= (p.Glu564=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.1644G= (p.Glu548=)
c.852G= (p.Glu284=)
c.435G= (p.Glu145=)
n.1982G=
n.1977G=
12g.132672236C>GCA387356248POLEc.528G>C
c.1627G>C
c.1773G>C (p.Glu591Asp)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.1982G>C
n.1977G>C
12g.132672236C>TCA6893838POLEc.528G>A
c.1627G>A
c.1773G>A (p.Glu591=)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1644G>A (p.Glu548=)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.435G>A (p.Glu145=)
n.1982G>A
n.1977G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672237delCA2739277380POLEc.527del
c.1626del
c.1772del (p.Glu591GlyfsTer20)
c.*1274del (n.*1274del)
c.1691del (p.Glu564GlyfsTer20)
c.*819del (n.*819del)
c.1643del (p.Glu548GlyfsTer20)
c.851del (p.Glu284GlyfsTer20)
c.434del (p.Glu145GlyfsTer20)
n.1981del
n.1976del
ClinVar
12g.132672237T>ACA387356250POLEc.527A>T
c.1626A>T
c.1772A>T (p.Glu591Val)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.1981A>T
n.1976A>T
ClinVar dbSNP
12g.132672237T>CCA387356251POLEc.527A>G
c.1626A>G
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.1981A>G
n.1976A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672237T>GCA387356252POLEc.527A>C
c.1626A>C
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.1981A>C
n.1976A>C
12g.132672237T=CA2073001069POLEc.527A=
c.1626A=
c.1772A= (p.Glu591=)
c.*1274A= (n.*1274A=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.1643A= (p.Glu548=)
c.851A= (p.Glu284=)
c.434A= (p.Glu145=)
n.1981A=
n.1976A=
12g.132672238C>ACA387356255POLEc.526G>T
c.1625G>T
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.1980G>T
n.1975G>T
dbSNP
12g.132672238C=CA2073001070POLEc.526G=
c.1625G=
c.1771G= (p.Glu591=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.*818G= (n.*818G=)
c.1642G= (p.Glu548=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.433G= (p.Glu145=)
n.1980G=
n.1975G=
12g.132672238C>GCA387356254POLEc.526G>C
c.1625G>C
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.1980G>C
n.1975G>C
ClinVar dbSNP
12g.132672238C>TCA387356253POLEc.526G>A
c.1625G>A
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.1980G>A
n.1975G>A
ClinVar dbSNP
12g.132672238_132672239insACGATGGCCGGTATCGATGTTCTGAACGAAGATGCGCGGACGCTTCTGCTCGAACGATACATAAGCGATGCGCTTGCCATCCGGTGCAAAGCGTGGCGACA2798072350POLEc.525_526insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT
c.1624_1625insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT
c.1770_1771insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (p.Val590_Glu591insSerProArgPheAlaProAspGlyLysArgIleAlaTyrValSerPheGluGlnLysArgProArgIlePheValGlnAsnIleAspThrGlyHisArg)
c.*1272_*1273insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (n.*1272_*1273insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT)
c.1689_1690insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (p.Val563_Glu564insSerProArgPheAlaProAspGlyLysArgIleAlaTyrValSerPheGluGlnLysArgProArgIlePheValGlnAsnIleAspThrGlyHisArg)
c.*817_*818insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (n.*817_*818insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT)
c.1641_1642insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (p.Val547_Glu548insSerProArgPheAlaProAspGlyLysArgIleAlaTyrValSerPheGluGlnLysArgProArgIlePheValGlnAsnIleAspThrGlyHisArg)
c.849_850insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (p.Val283_Glu284insSerProArgPheAlaProAspGlyLysArgIleAlaTyrValSerPheGluGlnLysArgProArgIlePheValGlnAsnIleAspThrGlyHisArg)
c.432_433insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (p.Val144_Glu145insSerProArgPheAlaProAspGlyLysArgIleAlaTyrValSerPheGluGlnLysArgProArgIlePheValGlnAsnIleAspThrGlyHisArg)
n.1979_1980insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT
n.1974_1975insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT
12g.132672239C>ACA482722465POLEc.525G>T
c.1624G>T
c.1770G>T (p.Val590=)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1689G>T (p.Val563=)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.1641G>T (p.Val547=)
c.849G>T (p.Val283=)
c.432G>T (p.Val144=)
n.1979G>T
n.1974G>T
12g.132672239C=CA2073001071POLEc.525G=
c.1624G=
c.1770G= (p.Val590=)
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.1689G= (p.Val563=)
c.*817G= (n.*817G=)
c.1641G= (p.Val547=)
c.849G= (p.Val283=)
c.432G= (p.Val144=)
n.1979G=
n.1974G=
12g.132672239C>GCA482722462POLEc.525G>C
c.1624G>C
c.1770G>C (p.Val590=)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1689G>C (p.Val563=)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.1641G>C (p.Val547=)
c.849G>C (p.Val283=)
c.432G>C (p.Val144=)
n.1979G>C
n.1974G>C
12g.132672239C>TCA16613880POLEc.525G>A
c.1624G>A
c.1770G>A (p.Val590=)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1689G>A (p.Val563=)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.1641G>A (p.Val547=)
c.849G>A (p.Val283=)
c.432G>A (p.Val144=)
n.1979G>A
n.1974G>A
ClinVar dbSNP
12g.132672240A=CA2073001072POLEc.524T=
c.1623T=
c.1769T= (p.Val590=)
c.*1271T= (n.*1271T=)
c.1688T= (p.Val563=)
c.*816T= (n.*816T=)
c.1640T= (p.Val547=)
c.848T= (p.Val283=)
c.431T= (p.Val144=)
n.1978T=
n.1973T=
12g.132672240A>CCA387356256POLEc.524T>G
c.1623T>G
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.1688T>G (p.Val563Gly)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.1978T>G
n.1973T>G
ClinVar dbSNP
12g.132672240A>GCA387356257POLEc.524T>C
c.1623T>C
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.1978T>C
n.1973T>C
12g.132672240A>TCA387356258POLEc.524T>A
c.1623T>A
c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.1688T>A (p.Val563Glu)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.848T>A (p.Val283Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.1978T>A
n.1973T>A
ClinVar dbSNP
12g.132672241C>ACA387356259POLEc.523G>T
c.1622G>T
c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.1687G>T (p.Val563Leu)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.847G>T (p.Val283Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.1977G>T
n.1972G>T
12g.132672241C>GCA387356260POLEc.523G>C
c.1622G>C
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.1977G>C
n.1972G>C
dbSNP
12g.132672241C>TCA387356261POLEc.523G>A
c.1622G>A
c.1768G>A (p.Val590Met)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.1687G>A (p.Val563Met)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1639G>A (p.Val547Met)
c.847G>A (p.Val283Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
n.1977G>A
n.1972G>A
dbSNP
12g.132672242A>CCA482849544POLEc.522T>G
c.1621T>G
c.1767T>G (p.Pro589=)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.1686T>G (p.Pro562=)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.1638T>G (p.Pro546=)
c.846T>G (p.Pro282=)
c.429T>G (p.Pro143=)
n.1976T>G
n.1971T>G
12g.132672242A>GCA482849545POLEc.522T>C
c.1621T>C
c.1767T>C (p.Pro589=)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.1686T>C (p.Pro562=)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.1638T>C (p.Pro546=)
c.846T>C (p.Pro282=)
c.429T>C (p.Pro143=)
n.1976T>C
n.1971T>C
ClinVar gnomAD v4
12g.132672242A>TCA482849547POLEc.522T>A
c.1621T>A
c.1767T>A (p.Pro589=)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.1686T>A (p.Pro562=)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.1638T>A (p.Pro546=)
c.846T>A (p.Pro282=)
c.429T>A (p.Pro143=)
n.1976T>A
n.1971T>A
12g.132672243G>ACA387356262POLEc.521C>T
c.1620C>T
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1975C>T
n.1970C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672243G>CCA387356264POLEc.521C>G
c.1620C>G
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.1975C>G
n.1970C>G
dbSNP
12g.132672243G>TCA387356263POLEc.521C>A
c.1620C>A
c.1766C>A (p.Pro589His)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.1685C>A (p.Pro562His)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.845C>A (p.Pro282His)
c.428C>A (p.Pro143His)
n.1975C>A
n.1970C>A
12g.132672244G>ACA387356265POLEc.520C>T
c.1619C>T
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.1974C>T
n.1969C>T
dbSNP
12g.132672244G>CCA387356266POLEc.520C>G
c.1619C>G
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1974C>G
n.1969C>G
dbSNP
12g.132672244G>TCA387356267POLEc.520C>A
c.1619C>A
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1974C>A
n.1969C>A
12g.132672245C>ACA482849550POLEc.519G>T
c.1618G>T
c.1764G>T (p.Val588=)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.1683G>T (p.Val561=)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.1635G>T (p.Val545=)
c.843G>T (p.Val281=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.1973G>T
n.1968G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672245C=CA2073001073POLEc.519G=
c.1618G=
c.1764G= (p.Val588=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.1683G= (p.Val561=)
c.*811G= (n.*811G=)
c.1635G= (p.Val545=)
c.843G= (p.Val281=)
c.426G= (p.Val142=)
n.1973G=
n.1968G=
12g.132672245C>GCA482849548POLEc.519G>C
c.1618G>C
c.1764G>C (p.Val588=)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.1683G>C (p.Val561=)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.1635G>C (p.Val545=)
c.843G>C (p.Val281=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.1973G>C
n.1968G>C
12g.132672245C>TCA482849549POLEc.519G>A
c.1618G>A
c.1764G>A (p.Val588=)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.1683G>A (p.Val561=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1635G>A (p.Val545=)
c.843G>A (p.Val281=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.1973G>A
n.1968G>A
ClinVar gnomAD v4
12g.132672246A>CCA387356268POLEc.518T>G
c.1617T>G
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1972T>G
n.1967T>G
dbSNP
12g.132672246A>GCA387356269POLEc.518T>C
c.1617T>C
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1972T>C
n.1967T>C
dbSNP
12g.132672246A>TCA387356270POLEc.518T>A
c.1617T>A
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.1682T>A (p.Val561Glu)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.1972T>A
n.1967T>A
dbSNP
12g.132672247C>ACA387356271POLEc.517G>T
c.1616G>T
c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.1971G>T
n.1966G>T
12g.132672247C=CA2073001074POLEc.517G=
c.1616G=
c.1762G= (p.Val588=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.1681G= (p.Val561=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.1633G= (p.Val545=)
c.841G= (p.Val281=)
c.424G= (p.Val142=)
n.1971G=
n.1966G=
12g.132672247C>GCA387356272POLEc.517G>C
c.1616G>C
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1971G>C
n.1966G>C
12g.132672247C>TCA387356273POLEc.517G>A
c.1616G>A
c.1762G>A (p.Val588Met)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.1681G>A (p.Val561Met)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1633G>A (p.Val545Met)
c.841G>A (p.Val281Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.1971G>A
n.1966G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672249_132672252delCA2580085978POLEc.514_517del
c.1613_1616del
c.1759_1762del (p.Lys587CysfsTer23)
c.*1261_*1264del (n.*1261_*1264del)
c.1678_1681del (p.Lys560CysfsTer23)
c.*806_*809del (n.*806_*809del)
c.1630_1633del (p.Lys544CysfsTer23)
c.838_841del (p.Lys280CysfsTer23)
c.421_424del (p.Lys141CysfsTer23)
n.1968_1971del
n.1963_1966del
ClinVar
12g.132672248T>ACA387356274POLEc.516A>T
c.1615A>T
c.1761A>T (p.Lys587Asn)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.1680A>T (p.Lys560Asn)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.1632A>T (p.Lys544Asn)
c.840A>T (p.Lys280Asn)
c.423A>T (p.Lys141Asn)
n.1970A>T
n.1965A>T
dbSNP
12g.132672248T>CCA482849553POLEc.516A>G
c.1615A>G
c.1761A>G (p.Lys587=)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.1680A>G (p.Lys560=)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.1632A>G (p.Lys544=)
c.840A>G (p.Lys280=)
c.423A>G (p.Lys141=)
n.1970A>G
n.1965A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672248T>GCA387356275POLEc.516A>C
c.1615A>C
c.1761A>C (p.Lys587Asn)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.1680A>C (p.Lys560Asn)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.1632A>C (p.Lys544Asn)
c.840A>C (p.Lys280Asn)
c.423A>C (p.Lys141Asn)
n.1970A>C
n.1965A>C
12g.132672249T>ACA387356277POLEc.515A>T
c.1614A>T
c.1760A>T (p.Lys587Ile)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.1679A>T (p.Lys560Ile)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1631A>T (p.Lys544Ile)
c.839A>T (p.Lys280Ile)
c.422A>T (p.Lys141Ile)
n.1969A>T
n.1964A>T
12g.132672249T>CCA6893839POLEc.515A>G
c.1614A>G
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.1969A>G
n.1964A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672249T>GCA387356276POLEc.515A>C
c.1614A>C
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.1969A>C
n.1964A>C
12g.132672249T=CA2073001075POLEc.515A=
c.1614A=
c.1760A= (p.Lys587=)
c.*1262A= (n.*1262A=)
c.1679A= (p.Lys560=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.1631A= (p.Lys544=)
c.839A= (p.Lys280=)
c.422A= (p.Lys141=)
n.1969A=
n.1964A=
12g.132672250T>ACA387356278POLEc.514A>T
c.1613A>T
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.1968A>T
n.1963A>T
12g.132672250T>CCA387356279POLEc.514A>G
c.1613A>G
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.1968A>G
n.1963A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672250T>GCA16613637POLEc.514A>C
c.1613A>C
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.1968A>C
n.1963A>C
ClinVar dbSNP
12g.132672250T=CA2073001076POLEc.514A=
c.1613A=
c.1759A= (p.Lys587=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.1678A= (p.Lys560=)
c.*806A= (n.*806A=)
c.1630A= (p.Lys544=)
c.838A= (p.Lys280=)
c.421A= (p.Lys141=)
n.1968A=
n.1963A=
12g.132672251C>ACA387356280POLEc.513G>T
c.1612G>T
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.1629G>T (p.Glu543Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.1967G>T
n.1962G>T
12g.132672251C>GCA387356281POLEc.513G>C
c.1612G>C
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.1629G>C (p.Glu543Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.1967G>C
n.1962G>C
12g.132672251C>TCA482849556POLEc.513G>A
c.1612G>A
c.1758G>A (p.Glu586=)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.1629G>A (p.Glu543=)
c.837G>A (p.Glu279=)
c.420G>A (p.Glu140=)
n.1967G>A
n.1962G>A
12g.132672252T>ACA387356282POLEc.512A>T
c.1611A>T
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.1966A>T
n.1961A>T
ClinVar dbSNP
12g.132672252T>CCA387356283POLEc.512A>G
c.1611A>G
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.1966A>G
n.1961A>G
12g.132672252T>GCA387356284POLEc.512A>C
c.1611A>C
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.1966A>C
n.1961A>C
ClinVar
12g.132672253C>ACA387356285POLEc.511G>T
c.1610G>T
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.1965G>T
n.1960G>T
dbSNP
12g.132672253C=CA2073001077POLEc.511G=
c.1610G=
c.1756G= (p.Glu586=)
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.*803G= (n.*803G=)
c.1627G= (p.Glu543=)
c.835G= (p.Glu279=)
c.418G= (p.Glu140=)
n.1965G=
n.1960G=
12g.132672253C>GCA387356286POLEc.511G>C
c.1610G>C
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.1965G>C
n.1960G>C
dbSNP
12g.132672253C>TCA10583015POLEc.511G>A
c.1610G>A
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.1965G>A
n.1960G>A
ClinVar dbSNP
12g.132672254C>ACA387356287POLEc.510G>T
c.1609G>T
c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.1964G>T
n.1959G>T
dbSNP
12g.132672254C>GCA387356288POLEc.510G>C
c.1609G>C
c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.1964G>C
n.1959G>C
dbSNP
12g.132672254C>TCA482849558POLEc.510G>A
c.1609G>A
c.1755G>A (p.Glu585=)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.1674G>A (p.Glu558=)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.1626G>A (p.Glu542=)
c.834G>A (p.Glu278=)
c.417G>A (p.Glu139=)
n.1964G>A
n.1959G>A
dbSNP
12g.132672255T>ACA387356291POLEc.509A>T
c.1608A>T
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.1963A>T
n.1958A>T
dbSNP
12g.132672255T>CCA387356290POLEc.509A>G
c.1608A>G
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.1963A>G
n.1958A>G
12g.132672255T>GCA387356289POLEc.509A>C
c.1608A>C
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.1963A>C
n.1958A>C
ClinVar dbSNP
12g.132672255T=CA2073001078POLEc.509A=
c.1608A=
c.1754A= (p.Glu585=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.1673A= (p.Glu558=)
c.*801A= (n.*801A=)
c.1625A= (p.Glu542=)
c.833A= (p.Glu278=)
c.416A= (p.Glu139=)
n.1963A=
n.1958A=
12g.132672256C>ACA387356292POLEc.508G>T
c.1607G>T
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.1962G>T
n.1957G>T
12g.132672256C=CA2073001079POLEc.508G=
c.1607G=
c.1753G= (p.Glu585=)
c.*1255G= (n.*1255G=)
c.1672G= (p.Glu558=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.1624G= (p.Glu542=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.1962G=
n.1957G=
12g.132672256C>GCA387356293POLEc.508G>C
c.1607G>C
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.1962G>C
n.1957G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672256C>TCA387356294POLEc.508G>A
c.1607G>A
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.1962G>A
n.1957G>A
gnomAD v4
12g.132672257T>ACA387356295POLEc.507A>T
c.1606A>T
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.1671A>T (p.Glu557Asp)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
n.1961A>T
n.1956A>T
dbSNP
12g.132672257T>CCA482849560POLEc.507A>G
c.1606A>G
c.1752A>G (p.Glu584=)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.1671A>G (p.Glu557=)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.1623A>G (p.Glu541=)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.414A>G (p.Glu138=)
n.1961A>G
n.1956A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.132672257T>GCA387356296POLEc.507A>C
c.1606A>C
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.1671A>C (p.Glu557Asp)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.1623A>C (p.Glu541Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
n.1961A>C
n.1956A>C
12g.132672257_132672260delinsTTCCCA2073001080POLEc.504_507delinsGGAA
c.1603_1606delinsGGAA
c.1749_1752delinsGGAA (p.Glu583=)
c.*1251_*1254delinsGGAA (n.*1251_*1254delinsGGAA)
c.1668_1671delinsGGAA (p.Glu556=)
c.*796_*799delinsGGAA (n.*796_*799delinsGGAA)
c.1620_1623delinsGGAA (p.Glu540=)
c.828_831delinsGGAA (p.Glu276=)
c.411_414delinsGGAA (p.Glu137=)
n.1958_1961delinsGGAA
n.1953_1956delinsGGAA
12g.132672258T>ACA387356297POLEc.506A>T
c.1605A>T
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.1960A>T
n.1955A>T
dbSNP
12g.132672258T>CCA387356298POLEc.506A>G
c.1605A>G
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.1960A>G
n.1955A>G
12g.132672258T>GCA387356299POLEc.506A>C
c.1605A>C
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.1960A>C
n.1955A>C
12g.132672258T=CA2073001082POLEc.506A=
c.1605A=
c.1751A= (p.Glu584=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.1670A= (p.Glu557=)
c.*798A= (n.*798A=)
c.1622A= (p.Glu541=)
c.830A= (p.Glu277=)
c.413A= (p.Glu138=)
n.1960A=
n.1955A=
12g.132672260_132672262delCA2073001081POLEc.504_506del
c.1603_1605del
c.1749_1751del (p.Glu584del)
c.*1251_*1253del (n.*1251_*1253del)
c.1668_1670del (p.Glu557del)
c.*796_*798del (n.*796_*798del)
c.1620_1622del (p.Glu541del)
c.828_830del (p.Glu277del)
c.411_413del (p.Glu138del)
n.1958_1960del
n.1953_1955del
dbSNP
12g.132672259C>ACA387356300POLEc.505G>T
c.1604G>T
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.1959G>T
n.1954G>T
12g.132672259C>GCA387356301POLEc.505G>C
c.1604G>C
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.1959G>C
n.1954G>C
12g.132672259C>TCA387356302POLEc.505G>A
c.1604G>A
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.1959G>A
n.1954G>A
12g.132672260dupCA953518482POLEc.505dup
c.1604dup
c.1750dup (p.Glu584GlyfsTer14)
c.*1252dup (n.*1252dup)
c.1669dup (p.Glu557GlyfsTer14)
c.*797dup (n.*797dup)
c.1621dup (p.Glu541GlyfsTer14)
c.829dup (p.Glu277GlyfsTer14)
c.412dup (p.Glu138GlyfsTer14)
n.1959dup
n.1954dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672260C>ACA387356304POLEc.504G>T
c.1603G>T
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
n.1958G>T
n.1953G>T
12g.132672260C=CA2073001083POLEc.504G=
c.1603G=
c.1749G= (p.Glu583=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
c.1668G= (p.Glu556=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.1620G= (p.Glu540=)
c.828G= (p.Glu276=)
c.411G= (p.Glu137=)
n.1958G=
n.1953G=
12g.132672260C>GCA387356303POLEc.504G>C
c.1603G>C
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
n.1958G>C
n.1953G>C
dbSNP
12g.132672260C>TCA482849561POLEc.504G>A
c.1603G>A
c.1749G>A (p.Glu583=)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.1668G>A (p.Glu556=)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1620G>A (p.Glu540=)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.411G>A (p.Glu137=)
n.1958G>A
n.1953G>A
ClinVar dbSNP
12g.132672261T>ACA387356305POLEc.503A>T
c.1602A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.1957A>T
n.1952A>T
12g.132672261T>CCA387356306POLEc.503A>G
c.1602A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.1957A>G
n.1952A>G
gnomAD v4
12g.132672261T>GCA387356307POLEc.503A>C
c.1602A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.1957A>C
n.1952A>C
12g.132672262C>ACA387356308POLEc.502G>T
c.1601G>T
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.1956G>T
n.1951G>T
12g.132672262C>GCA387356309POLEc.502G>C
c.1601G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.1956G>C
n.1951G>C
dbSNP
12g.132672262C>TCA387356310POLEc.502G>A
c.1601G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.1956G>A
n.1951G>A
dbSNP
12g.132672263A>CCA482849564POLEc.501T>G
c.1600T>G
c.1746T>G (p.Leu582=)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.1665T>G (p.Leu555=)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1617T>G (p.Leu539=)
c.825T>G (p.Leu275=)
c.408T>G (p.Leu136=)
n.1955T>G
n.1950T>G
12g.132672263A>GCA482849565POLEc.501T>C
c.1600T>C
c.1746T>C (p.Leu582=)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.1665T>C (p.Leu555=)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1617T>C (p.Leu539=)
c.825T>C (p.Leu275=)
c.408T>C (p.Leu136=)
n.1955T>C
n.1950T>C
dbSNP
12g.132672263A>TCA482849567POLEc.501T>A
c.1600T>A
c.1746T>A (p.Leu582=)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.1665T>A (p.Leu555=)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1617T>A (p.Leu539=)
c.825T>A (p.Leu275=)
c.408T>A (p.Leu136=)
n.1955T>A
n.1950T>A
dbSNP
12g.132672264delCA2575358934POLEc.501del
c.1600del
c.1746del (p.Glu583ArgfsTer28)
c.*1248del (n.*1248del)
c.1665del (p.Glu556ArgfsTer28)
c.*793del (n.*793del)
c.1617del (p.Glu540ArgfsTer28)
c.825del (p.Glu276ArgfsTer28)
c.408del (p.Glu137ArgfsTer28)
n.1955del
n.1950del
12g.132672264A>CCA387356311POLEc.500T>G
c.1599T>G
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.1954T>G
n.1949T>G
12g.132672264A>GCA387356312POLEc.500T>C
c.1599T>C
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.1954T>C
n.1949T>C
dbSNP
12g.132672264A>TCA387356313POLEc.500T>A
c.1599T>A
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.1664T>A (p.Leu555His)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.1616T>A (p.Leu539His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.407T>A (p.Leu136His)
n.1954T>A
n.1949T>A
12g.132672264_132672271delinsAGGGCGTGCA2073001084POLEc.493_500delinsCACGCCCT
c.1592_1599delinsCACGCCCT
c.1738_1745delinsCACGCCCT (p.His580=)
c.*1240_*1247delinsCACGCCCT (n.*1240_*1247delinsCACGCCCT)
c.1657_1664delinsCACGCCCT (p.His553=)
c.*785_*792delinsCACGCCCT (n.*785_*792delinsCACGCCCT)
c.1609_1616delinsCACGCCCT (p.His537=)
c.817_824delinsCACGCCCT (p.His273=)
c.400_407delinsCACGCCCT (p.His134=)
n.1947_1954delinsCACGCCCT
n.1942_1949delinsCACGCCCT
12g.132672265G>ACA6893840POLEc.499C>T
c.1598C>T
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
n.1953C>T
n.1948C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672265G>CCA387356314POLEc.499C>G
c.1598C>G
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.1953C>G
n.1948C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672265G=CA2073001086POLEc.499C=
c.1598C=
c.1744C= (p.Leu582=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.1663C= (p.Leu555=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.1615C= (p.Leu539=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.406C= (p.Leu136=)
n.1953C=
n.1948C=
12g.132672265G>TCA387356315POLEc.499C>A
c.1598C>A
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
n.1953C>A
n.1948C>A
ClinVar
12g.132672266_132672272delCA2073001085POLEc.493_499del
c.1592_1598del
c.1738_1744del (p.His580LeufsTer29)
c.*1240_*1246del (n.*1240_*1246del)
c.1657_1663del (p.His553LeufsTer29)
c.*785_*791del (n.*785_*791del)
c.1609_1615del (p.His537LeufsTer29)
c.817_823del (p.His273LeufsTer29)
c.400_406del (p.His134LeufsTer29)
n.1947_1953del
n.1942_1948del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672266G>ACA6893841POLEc.498C>T
c.1597C>T
c.1743C>T (p.Ala581=)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.1662C>T (p.Ala554=)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1614C>T (p.Ala538=)
c.822C>T (p.Ala274=)
c.405C>T (p.Ala135=)
n.1952C>T
n.1947C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672266G>CCA482849574POLEc.498C>G
c.1597C>G
c.1743C>G (p.Ala581=)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.1662C>G (p.Ala554=)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1614C>G (p.Ala538=)
c.822C>G (p.Ala274=)
c.405C>G (p.Ala135=)
n.1952C>G
n.1947C>G
ClinVar dbSNP
12g.132672266G=CA2073001087POLEc.498C=
c.1597C=
c.1743C= (p.Ala581=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.1662C= (p.Ala554=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.1614C= (p.Ala538=)
c.822C= (p.Ala274=)
c.405C= (p.Ala135=)
n.1952C=
n.1947C=
12g.132672266G>TCA482849573POLEc.498C>A
c.1597C>A
c.1743C>A (p.Ala581=)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.1662C>A (p.Ala554=)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1614C>A (p.Ala538=)
c.822C>A (p.Ala274=)
c.405C>A (p.Ala135=)
n.1952C>A
n.1947C>A
12g.132672267G>ACA6893842POLEc.497C>T
c.1596C>T
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.1951C>T
n.1946C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672267G>CCA387356316POLEc.497C>G
c.1596C>G
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.1951C>G
n.1946C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672267G=CA2073001088POLEc.497C=
c.1596C=
c.1742C= (p.Ala581=)
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.1661C= (p.Ala554=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1613C= (p.Ala538=)
c.821C= (p.Ala274=)
c.404C= (p.Ala135=)
n.1951C=
n.1946C=
12g.132672267G>TCA387356317POLEc.497C>A
c.1596C>A
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.1951C>A
n.1946C>A
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.132672268C>ACA6893843POLEc.496G>T
c.1595G>T
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.1950G>T
n.1945G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672268C=CA2073001089POLEc.496G=
c.1595G=
c.1741G= (p.Ala581=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.1660G= (p.Ala554=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.1612G= (p.Ala538=)
c.820G= (p.Ala274=)
c.403G= (p.Ala135=)
n.1950G=
n.1945G=
12g.132672268C>GCA387356318POLEc.496G>C
c.1595G>C
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.1950G>C
n.1945G>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.132672268C>TCA246292918POLEc.496G>A
c.1595G>A
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.1950G>A
n.1945G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672269G>ACA6893844POLEc.495C>T
c.1594C>T
c.1740C>T (p.His580=)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.1659C>T (p.His553=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1611C>T (p.His537=)
c.819C>T (p.His273=)
c.402C>T (p.His134=)
n.1949C>T
n.1944C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672269G>CCA387356319POLEc.495C>G
c.1594C>G
c.1740C>G (p.His580Gln)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.1659C>G (p.His553Gln)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1611C>G (p.His537Gln)
c.819C>G (p.His273Gln)
c.402C>G (p.His134Gln)
n.1949C>G
n.1944C>G
dbSNP
12g.132672269G=CA2073001090POLEc.495C=
c.1594C=
c.1740C= (p.His580=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.1659C= (p.His553=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.1611C= (p.His537=)
c.819C= (p.His273=)
c.402C= (p.His134=)
n.1949C=
n.1944C=
12g.132672269G>TCA387356320POLEc.495C>A
c.1594C>A
c.1740C>A (p.His580Gln)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.1659C>A (p.His553Gln)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1611C>A (p.His537Gln)
c.819C>A (p.His273Gln)
c.402C>A (p.His134Gln)
n.1949C>A
n.1944C>A
12g.132672270T>ACA387356321POLEc.494A>T
c.1593A>T
c.1739A>T (p.His580Leu)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.1658A>T (p.His553Leu)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.1610A>T (p.His537Leu)
c.818A>T (p.His273Leu)
c.401A>T (p.His134Leu)
n.1948A>T
n.1943A>T
gnomAD v4
12g.132672270T>CCA387356322POLEc.494A>G
c.1593A>G
c.1739A>G (p.His580Arg)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.1658A>G (p.His553Arg)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.1610A>G (p.His537Arg)
c.818A>G (p.His273Arg)
c.401A>G (p.His134Arg)
n.1948A>G
n.1943A>G
ClinVar
12g.132672270T>GCA387356323POLEc.494A>C
c.1593A>C
c.1739A>C (p.His580Pro)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.1610A>C (p.His537Pro)
c.818A>C (p.His273Pro)
c.401A>C (p.His134Pro)
n.1948A>C
n.1943A>C
12g.132672271G>ACA387356324POLEc.493C>T
c.1592C>T
c.1738C>T (p.His580Tyr)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
c.817C>T (p.His273Tyr)
c.400C>T (p.His134Tyr)
n.1947C>T
n.1942C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672271G>CCA387356325POLEc.493C>G
c.1592C>G
c.1738C>G (p.His580Asp)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.1609C>G (p.His537Asp)
c.817C>G (p.His273Asp)
c.400C>G (p.His134Asp)
n.1947C>G
n.1942C>G
dbSNP
12g.132672271G=CA2073001091POLEc.493C=
c.1592C=
c.1738C= (p.His580=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
c.1657C= (p.His553=)
c.*785C= (n.*785C=)
c.1609C= (p.His537=)
c.817C= (p.His273=)
c.400C= (p.His134=)
n.1947C=
n.1942C=
12g.132672271G>TCA6893845POLEc.493C>A
c.1592C>A
c.1738C>A (p.His580Asn)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.1609C>A (p.His537Asn)
c.817C>A (p.His273Asn)
c.400C>A (p.His134Asn)
n.1947C>A
n.1942C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672272G>ACA16607159POLEc.492C>T
c.1591C>T
c.1737C>T (p.Arg579=)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1656C>T (p.Arg552=)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1608C>T (p.Arg536=)
c.816C>T (p.Arg272=)
c.399C>T (p.Arg133=)
n.1946C>T
n.1941C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672272G>CCA482849578POLEc.492C>G
c.1591C>G
c.1737C>G (p.Arg579=)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1656C>G (p.Arg552=)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1608C>G (p.Arg536=)
c.816C>G (p.Arg272=)
c.399C>G (p.Arg133=)
n.1946C>G
n.1941C>G
dbSNP
12g.132672272G=CA2073001092POLEc.492C=
c.1591C=
c.1737C= (p.Arg579=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.1656C= (p.Arg552=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.1608C= (p.Arg536=)
c.816C= (p.Arg272=)
c.399C= (p.Arg133=)
n.1946C=
n.1941C=
12g.132672272G>TCA482849579POLEc.492C>A
c.1591C>A
c.1737C>A (p.Arg579=)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1656C>A (p.Arg552=)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1608C>A (p.Arg536=)
c.816C>A (p.Arg272=)
c.399C>A (p.Arg133=)
n.1946C>A
n.1941C>A
12g.132672273C>ACA387356326POLEc.491G>T
c.1590G>T
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
n.1945G>T
n.1940G>T
ClinVar dbSNP
12g.132672273C=CA2073001093POLEc.491G=
c.1590G=
c.1736G= (p.Arg579=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.1655G= (p.Arg552=)
c.*783G= (n.*783G=)
c.1607G= (p.Arg536=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.1945G=
n.1940G=
12g.132672273C>GCA387356327POLEc.491G>C
c.1590G>C
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
n.1945G>C
n.1940G>C
dbSNP
12g.132672273C>TCA6893846POLEc.491G>A
c.1590G>A
c.1736G>A (p.Arg579His)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.1655G>A (p.Arg552His)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1607G>A (p.Arg536His)
c.815G>A (p.Arg272His)
c.398G>A (p.Arg133His)
n.1945G>A
n.1940G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672274_132672286delCA2573148264POLEc.479_491del
c.1578_1590del
c.1724_1736del (p.Glu575AlafsTer?)
c.*1226_*1238del (n.*1226_*1238del)
c.1643_1655del (p.Glu548AlafsTer?)
c.*771_*783del (n.*771_*783del)
c.1595_1607del (p.Glu532AlafsTer?)
c.803_815del (p.Glu268AlafsTer?)
c.386_398del (p.Glu129AlafsTer?)
n.1933_1945del
n.1928_1940del
ClinVar dbSNP
12g.132672274G>ACA6893847POLEc.490C>T
c.1589C>T
c.1735C>T (p.Arg579Cys)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.1654C>T (p.Arg552Cys)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1606C>T (p.Arg536Cys)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.397C>T (p.Arg133Cys)
n.1944C>T
n.1939C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672274G>CCA387356328POLEc.490C>G
c.1589C>G
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.1944C>G
n.1939C>G
ClinVar dbSNP
12g.132672274G=CA2073001094POLEc.490C=
c.1589C=
c.1735C= (p.Arg579=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.1654C= (p.Arg552=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.1606C= (p.Arg536=)
c.814C= (p.Arg272=)
c.397C= (p.Arg133=)
n.1944C=
n.1939C=
12g.132672274G>TCA387356329POLEc.490C>A
c.1589C>A
c.1735C>A (p.Arg579Ser)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.1654C>A (p.Arg552Ser)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1606C>A (p.Arg536Ser)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.397C>A (p.Arg133Ser)
n.1944C>A
n.1939C>A
ClinVar gnomAD v4
12g.132672275C>ACA387356330POLEc.489G>T
c.1588G>T
c.1734G>T (p.Leu578Phe)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.1653G>T (p.Leu551Phe)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1605G>T (p.Leu535Phe)
c.813G>T (p.Leu271Phe)
c.396G>T (p.Leu132Phe)
n.1943G>T
n.1938G>T
12g.132672275C>GCA387356331POLEc.489G>C
c.1588G>C
c.1734G>C (p.Leu578Phe)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.1653G>C (p.Leu551Phe)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.1605G>C (p.Leu535Phe)
c.813G>C (p.Leu271Phe)
c.396G>C (p.Leu132Phe)
n.1943G>C
n.1938G>C
12g.132672275C>TCA482849583POLEc.489G>A
c.1588G>A
c.1734G>A (p.Leu578=)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.1943G>A
n.1938G>A
12g.132672276A>CCA387356332POLEc.488T>G
c.1587T>G
c.1733T>G (p.Leu578Trp)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.1652T>G (p.Leu551Trp)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.1604T>G (p.Leu535Trp)
c.812T>G (p.Leu271Trp)
c.395T>G (p.Leu132Trp)
n.1942T>G
n.1937T>G
gnomAD v4
12g.132672276A>GCA387356333POLEc.488T>C
c.1587T>C
c.1733T>C (p.Leu578Ser)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.1652T>C (p.Leu551Ser)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.1604T>C (p.Leu535Ser)
c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.395T>C (p.Leu132Ser)
n.1942T>C
n.1937T>C
ClinVar dbSNP
12g.132672276A>TCA387356334POLEc.488T>A
c.1587T>A
c.1733T>A (p.Leu578Ter)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.1652T>A (p.Leu551Ter)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.1604T>A (p.Leu535Ter)
c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.395T>A (p.Leu132Ter)
n.1942T>A
n.1937T>A
dbSNP
12g.132672277A>CCA387356335POLEc.487T>G
c.1586T>G
c.1732T>G (p.Leu578Val)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.1651T>G (p.Leu551Val)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.1603T>G (p.Leu535Val)
c.811T>G (p.Leu271Val)
c.394T>G (p.Leu132Val)
n.1941T>G
n.1936T>G
12g.132672277A>GCA482849588POLEc.487T>C
c.1586T>C
c.1732T>C (p.Leu578=)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.1651T>C (p.Leu551=)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.1603T>C (p.Leu535=)
c.811T>C (p.Leu271=)
c.394T>C (p.Leu132=)
n.1941T>C
n.1936T>C
ClinVar dbSNP
12g.132672277A>TCA387356336POLEc.487T>A
c.1586T>A
c.1732T>A (p.Leu578Met)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.1651T>A (p.Leu551Met)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.1603T>A (p.Leu535Met)
c.811T>A (p.Leu271Met)
c.394T>A (p.Leu132Met)
n.1941T>A
n.1936T>A
dbSNP
12g.132672278G>ACA482849589POLEc.486C>T
c.1585C>T
c.1731C>T (p.Thr577=)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.1650C>T (p.Thr550=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.1602C>T (p.Thr534=)
c.810C>T (p.Thr270=)
c.393C>T (p.Thr131=)
n.1940C>T
n.1935C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672278G>CCA482849591POLEc.486C>G
c.1585C>G
c.1731C>G (p.Thr577=)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.1650C>G (p.Thr550=)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.1602C>G (p.Thr534=)
c.810C>G (p.Thr270=)
c.393C>G (p.Thr131=)
n.1940C>G
n.1935C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672278G=CA2073001095POLEc.486C=
c.1585C=
c.1731C= (p.Thr577=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.1650C= (p.Thr550=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.1602C= (p.Thr534=)
c.810C= (p.Thr270=)
c.393C= (p.Thr131=)
n.1940C=
n.1935C=
12g.132672278G>TCA482849590POLEc.486C>A
c.1585C>A
c.1731C>A (p.Thr577=)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.1650C>A (p.Thr550=)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.1602C>A (p.Thr534=)
c.810C>A (p.Thr270=)
c.393C>A (p.Thr131=)
n.1940C>A
n.1935C>A
dbSNP
12g.132672279G>ACA387356337POLEc.485C>T
c.1584C>T
c.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.1939C>T
n.1934C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.132672279G>CCA387356338POLEc.485C>G
c.1584C>G
c.1730C>G (p.Thr577Ser)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.1649C>G (p.Thr550Ser)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
n.1939C>G
n.1934C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.132672279G=CA2073001096POLEc.485C=
c.1584C=
c.1730C= (p.Thr577=)
c.*1232C= (n.*1232C=)
c.1649C= (p.Thr550=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.1601C= (p.Thr534=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.392C= (p.Thr131=)
n.1939C=
n.1934C=
12g.132672279G>TCA387356339POLEc.485C>A
c.1584C>A
c.1730C>A (p.Thr577Asn)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.1649C>A (p.Thr550Asn)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.1939C>A
n.1934C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672280T>ACA387356342POLEc.484A>T
c.1583A>T
c.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.1938A>T
n.1933A>T
dbSNP
12g.132672280T>CCA387356341POLEc.484A>G
c.1583A>G
c.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.1938A>G
n.1933A>G
ClinVar dbSNP
12g.132672280T>GCA387356340POLEc.484A>C
c.1583A>C
c.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.1938A>C
n.1933A>C
dbSNP
12g.132672280T=CA2073001097POLEc.484A=
c.1583A=
c.1729A= (p.Thr577=)
c.*1231A= (n.*1231A=)
c.1648A= (p.Thr550=)
c.*776A= (n.*776A=)
c.1600A= (p.Thr534=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.391A= (p.Thr131=)
n.1938A=
n.1933A=
12g.132672281C>ACA387356343POLEc.483G>T
c.1582G>T
c.1728G>T (p.Lys576Asn)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.1647G>T (p.Lys549Asn)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.483G>T
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
n.1937G>T
n.1932G>T
12g.132672281C=CA2073001098POLEc.483G=
c.1582G=
c.1728G= (p.Lys576=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.1647G= (p.Lys549=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.483G=
c.1599G= (p.Lys533=)
c.807G= (p.Lys269=)
c.390G= (p.Lys130=)
n.1937G=
n.1932G=
12g.132672281C>GCA387356344POLEc.483G>C
c.1582G>C
c.1728G>C (p.Lys576Asn)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.1647G>C (p.Lys549Asn)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.483G>C
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
n.1937G>C
n.1932G>C
ClinVar dbSNP
12g.132672281C>TCA482849597POLEc.483G>A
c.1582G>A
c.1728G>A (p.Lys576=)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.1647G>A (p.Lys549=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.483G>A
c.1599G>A (p.Lys533=)
c.807G>A (p.Lys269=)
c.390G>A (p.Lys130=)
n.1937G>A
n.1932G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672282T>ACA387356345POLEc.482A>T
c.1581A>T
c.1727A>T (p.Lys576Met)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.1646A>T (p.Lys549Met)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.482A>T
c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.806A>T (p.Lys269Met)
c.389A>T (p.Lys130Met)
n.1936A>T
n.1931A>T
dbSNP
12g.132672282T>CCA387356346POLEc.482A>G
c.1581A>G
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.482A>G
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.1936A>G
n.1931A>G
dbSNP
12g.132672282T>GCA387356347POLEc.482A>C
c.1581A>C
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.482A>C
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.1936A>C
n.1931A>C
12g.132672283T>ACA387356348POLEc.481A>T
c.1580A>T
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.481A>T
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.1935A>T
n.1930A>T
dbSNP
12g.132672283T>CCA6893848POLEc.481A>G
c.1580A>G
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.481A>G
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.1935A>G
n.1930A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672283T>GCA387356349POLEc.481A>C
c.1580A>C
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.481A>C
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.1935A>C
n.1930A>C
12g.132672283T=CA2073001099POLEc.481A=
c.1580A=
c.1726A= (p.Lys576=)
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.1645A= (p.Lys549=)
c.*773A= (n.*773A=)
n.481A=
c.1597A= (p.Lys533=)
c.805A= (p.Lys269=)
c.388A= (p.Lys130=)
n.1935A=
n.1930A=
12g.132672284C>ACA387356350POLEc.480G>T
c.1579G>T
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.480G>T
c.1596G>T (p.Glu532Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.1934G>T
n.1929G>T
12g.132672284C>GCA387356351POLEc.480G>C
c.1579G>C
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.480G>C
c.1596G>C (p.Glu532Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.1934G>C
n.1929G>C
12g.132672284C>TCA482849608POLEc.480G>A
c.1579G>A
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1644G>A (p.Glu548=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.480G>A
c.1596G>A (p.Glu532=)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.1934G>A
n.1929G>A
ClinVar dbSNP
12g.132672285T>ACA387356352POLEc.479A>T
c.1578A>T
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.479A>T
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.1933A>T
n.1928A>T
dbSNP
12g.132672285T>CCA387356353POLEc.479A>G
c.1578A>G
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.479A>G
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.1933A>G
n.1928A>G
ClinVar
12g.132672285T>GCA387356354POLEc.479A>C
c.1578A>C
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.479A>C
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.1933A>C
n.1928A>C
12g.132672286C>ACA387356357POLEc.478G>T
c.1577G>T
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.478G>T
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.1932G>T
n.1927G>T
gnomAD v4
12g.132672286C>GCA387356356POLEc.478G>C
c.1577G>C
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.478G>C
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.1932G>C
n.1927G>C
ClinVar
12g.132672286C>TCA387356355POLEc.478G>A
c.1577G>A
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.478G>A
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.1932G>A
n.1927G>A
12g.132672287A>CCA482849612POLEc.477T>G
c.1576T>G
c.1722T>G (p.Val574=)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.1641T>G (p.Val547=)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.477T>G
c.1593T>G (p.Val531=)
c.801T>G (p.Val267=)
c.384T>G (p.Val128=)
n.1931T>G
n.1926T>G
12g.132672287A>GCA482849614POLEc.477T>C
c.1576T>C
c.1722T>C (p.Val574=)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.1641T>C (p.Val547=)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.477T>C
c.1593T>C (p.Val531=)
c.801T>C (p.Val267=)
c.384T>C (p.Val128=)
n.1931T>C
n.1926T>C
dbSNP
12g.132672287A>TCA482849611POLEc.477T>A
c.1576T>A
c.1722T>A (p.Val574=)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.1641T>A (p.Val547=)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.477T>A
c.1593T>A (p.Val531=)
c.801T>A (p.Val267=)
c.384T>A (p.Val128=)
n.1931T>A
n.1926T>A
dbSNP
12g.132672288A>CCA387356360POLEc.476T>G
c.1575T>G
c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.476T>G
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.1930T>G
n.1925T>G
dbSNP
12g.132672288A>GCA387356358POLEc.476T>C
c.1575T>C
c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.476T>C
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.1930T>C
n.1925T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672288A>TCA387356359POLEc.476T>A
c.1575T>A
c.1721T>A (p.Val574Asp)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.476T>A
c.1592T>A (p.Val531Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
n.1930T>A
n.1925T>A
dbSNP
12g.132672289C>ACA387356361POLEc.475G>T
c.1574G>T
c.1720G>T (p.Val574Phe)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.475G>T
c.1591G>T (p.Val531Phe)
c.799G>T (p.Val267Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.1929G>T
n.1924G>T
dbSNP
12g.132672289C=CA2073001100POLEc.475G=
c.1574G=
c.1720G= (p.Val574=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.*767G= (n.*767G=)
n.475G=
c.1591G= (p.Val531=)
c.799G= (p.Val267=)
c.382G= (p.Val128=)
n.1929G=
n.1924G=
12g.132672289C>GCA387356362POLEc.475G>C
c.1574G>C
c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.475G>C
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.1929G>C
n.1924G>C
dbSNP
12g.132672289C>TCA246292950POLEc.475G>A
c.1574G>A
c.1720G>A (p.Val574Ile)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.475G>A
c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.1929G>A
n.1924G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672290C>ACA482849620POLEc.474G>T
c.1573G>T
c.1719G>T (p.Arg573=)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.1638G>T (p.Arg546=)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.474G>T
c.1590G>T (p.Arg530=)
c.798G>T (p.Arg266=)
c.381G>T (p.Arg127=)
n.1928G>T
n.1923G>T
ClinVar dbSNP
12g.132672290C>GCA482849622POLEc.474G>C
c.1573G>C
c.1719G>C (p.Arg573=)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1638G>C (p.Arg546=)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.474G>C
c.1590G>C (p.Arg530=)
c.798G>C (p.Arg266=)
c.381G>C (p.Arg127=)
n.1928G>C
n.1923G>C
dbSNP
12g.132672290C>TCA482849624POLEc.474G>A
c.1573G>A
c.1719G>A (p.Arg573=)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.1638G>A (p.Arg546=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.474G>A
c.1590G>A (p.Arg530=)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.381G>A (p.Arg127=)
n.1928G>A
n.1923G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.132672291C>ACA387356363POLEc.473G>T
c.1572G>T
c.1718G>T (p.Arg573Leu)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.473G>T
c.1589G>T (p.Arg530Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.1927G>T
n.1922G>T
COSMIC COSMIC
12g.132672291C=CA2073001101POLEc.473G=
c.1572G=
c.1718G= (p.Arg573=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.1637G= (p.Arg546=)
c.*765G= (n.*765G=)
n.473G=
c.1589G= (p.Arg530=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.380G= (p.Arg127=)
n.1927G=
n.1922G=
12g.132672291C>GCA387356364POLEc.473G>C
c.1572G>C
c.1718G>C (p.Arg573Pro)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.473G>C
c.1589G>C (p.Arg530Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
n.1927G>C
n.1922G>C
ClinVar
12g.132672291C>TCA246292952POLEc.473G>A
c.1572G>A
c.1718G>A (p.Arg573Gln)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.473G>A
c.1589G>A (p.Arg530Gln)
c.797G>A (p.Arg266Gln)
c.380G>A (p.Arg127Gln)
n.1927G>A
n.1922G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672292G>ACA6893849POLEc.472C>T
c.1571C>T
c.1717C>T (p.Arg573Trp)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.472C>T
c.1588C>T (p.Arg530Trp)
c.796C>T (p.Arg266Trp)
c.379C>T (p.Arg127Trp)
n.1926C>T
n.1921C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672292G>CCA387356365POLEc.472C>G
c.1571C>G
c.1717C>G (p.Arg573Gly)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.472C>G
c.1588C>G (p.Arg530Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.1926C>G
n.1921C>G
ClinVar dbSNP
12g.132672292G=CA2073001102POLEc.472C=
c.1571C=
c.1717C= (p.Arg573=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.1636C= (p.Arg546=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.472C=
c.1588C= (p.Arg530=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.379C= (p.Arg127=)
n.1926C=
n.1921C=
12g.132672292G>TCA482849625POLEc.472C>A
c.1571C>A
c.1717C>A (p.Arg573=)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.1636C>A (p.Arg546=)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.472C>A
c.1588C>A (p.Arg530=)
c.796C>A (p.Arg266=)
c.379C>A (p.Arg127=)
n.1926C>A
n.1921C>A
ClinVar dbSNP
12g.132672293C>ACA387356366POLEc.471G>T
c.1570G>T
c.1716G>T (p.Gln572His)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.1635G>T (p.Gln545His)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.471G>T
c.1587G>T (p.Gln529His)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.378G>T (p.Gln126His)
n.1925G>T
n.1920G>T
ClinVar dbSNP
12g.132672293C>GCA387356367POLEc.471G>C
c.1570G>C
c.1716G>C (p.Gln572His)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.1635G>C (p.Gln545His)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.471G>C
c.1587G>C (p.Gln529His)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.378G>C (p.Gln126His)
n.1925G>C
n.1920G>C
dbSNP
12g.132672293C>TCA482849628POLEc.471G>A
c.1570G>A
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.1635G>A (p.Gln545=)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.471G>A
c.1587G>A (p.Gln529=)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.378G>A (p.Gln126=)
n.1925G>A
n.1920G>A
dbSNP
12g.132672294T>ACA387356369POLEc.470A>T
c.1569A>T
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.470A>T
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.1924A>T
n.1919A>T
ClinVar dbSNP
12g.132672294T>CCA387356370POLEc.470A>G
c.1569A>G
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.470A>G
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.1924A>G
n.1919A>G
ClinVar dbSNP
12g.132672294T>GCA387356368POLEc.470A>C
c.1569A>C
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.470A>C
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.1924A>C
n.1919A>C
12g.132672294T=CA2073001103POLEc.470A=
c.1569A=
c.1715A= (p.Gln572=)
c.*1217A= (n.*1217A=)
c.1634A= (p.Gln545=)
c.*762A= (n.*762A=)
n.470A=
c.1586A= (p.Gln529=)
c.794A= (p.Gln265=)
c.377A= (p.Gln126=)
n.1924A=
n.1919A=
12g.132672295G>ACA387356371POLEc.469C>T
c.1568C>T
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.469C>T
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.1923C>T
n.1918C>T
dbSNP
12g.132672295G>CCA387356372POLEc.469C>G
c.1568C>G
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.469C>G
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.1923C>G
n.1918C>G
dbSNP
12g.132672295G>TCA387356373POLEc.469C>A
c.1568C>A
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.469C>A
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.1923C>A
n.1918C>A
12g.132672296C>ACA482849632POLEc.468G>T
c.1567G>T
c.1713G>T (p.Leu571=)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.1632G>T (p.Leu544=)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.468G>T
c.1584G>T (p.Leu528=)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.1922G>T
n.1917G>T
12g.132672296C=CA2073001104POLEc.468G=
c.1567G=
c.1713G= (p.Leu571=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.1632G= (p.Leu544=)
c.*760G= (n.*760G=)
n.468G=
c.1584G= (p.Leu528=)
c.792G= (p.Leu264=)
c.375G= (p.Leu125=)
n.1922G=
n.1917G=
12g.132672296C>GCA482849633POLEc.468G>C
c.1567G>C
c.1713G>C (p.Leu571=)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.1632G>C (p.Leu544=)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.468G>C
c.1584G>C (p.Leu528=)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.375G>C (p.Leu125=)
n.1922G>C
n.1917G>C
dbSNP
12g.132672296C>TCA482849635POLEc.468G>A
c.1567G>A
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.1632G>A (p.Leu544=)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.468G>A
c.1584G>A (p.Leu528=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.1922G>A
n.1917G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672297A=CA2073001105POLEc.467T=
c.1566T=
c.1712T= (p.Leu571=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
c.1631T= (p.Leu544=)
c.*759T= (n.*759T=)
n.467T=
c.1583T= (p.Leu528=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.374T= (p.Leu125=)
n.1921T=
n.1916T=
12g.132672297A>CCA387356374POLEc.467T>G
c.1566T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.467T>G
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.1921T>G
n.1916T>G
12g.132672297A>GCA6893850POLEc.467T>C
c.1566T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.467T>C
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.1921T>C
n.1916T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.132672297A>TCA387356375POLEc.467T>A
c.1566T>A
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.467T>A
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.1921T>A
n.1916T>A
dbSNP
12g.132672298G>ACA482849637POLEc.466C>T
c.1565C>T
c.1711C>T (p.Leu571=)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.1630C>T (p.Leu544=)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.466C>T
c.1582C>T (p.Leu528=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.1920C>T
n.1915C>T
dbSNP
12g.132672298G>CCA387356376POLEc.466C>G
c.1565C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.466C>G
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.1920C>G
n.1915C>G
dbSNP
12g.132672298G>TCA387356377POLEc.466C>A
c.1565C>A
c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.1630C>A (p.Leu544Met)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.466C>A
c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.1920C>A
n.1915C>A
12g.132672299C>ACA482849638POLEc.465G>T
c.1564G>T
c.1710G>T (p.Leu570=)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.465G>T
c.1581G>T (p.Leu527=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.372G>T (p.Leu124=)
n.1919G>T
n.1914G>T
dbSNP
12g.132672299C=CA2073001106POLEc.465G=
c.1564G=
c.1710G= (p.Leu570=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.1629G= (p.Leu543=)
c.*757G= (n.*757G=)
n.465G=
c.1581G= (p.Leu527=)
c.789G= (p.Leu263=)
c.372G= (p.Leu124=)
n.1919G=
n.1914G=
12g.132672299C>GCA482849639POLEc.465G>C
c.1564G>C
c.1710G>C (p.Leu570=)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.465G>C
c.1581G>C (p.Leu527=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.372G>C (p.Leu124=)
n.1919G>C
n.1914G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672299C>TCA482849640POLEc.465G>A
c.1564G>A
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.465G>A
c.1581G>A (p.Leu527=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.372G>A (p.Leu124=)
n.1919G>A
n.1914G>A
ClinVar dbSNP
12g.132672300A>CCA387356378POLEc.464T>G
c.1563T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.464T>G
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.1918T>G
n.1913T>G
dbSNP
12g.132672300A>GCA387356379POLEc.464T>C
c.1563T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.464T>C
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.1918T>C
n.1913T>C
dbSNP
12g.132672300A>TCA387356380POLEc.464T>A
c.1563T>A
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.464T>A
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.1918T>A
n.1913T>A
dbSNP
12g.132672300_132672301delinsAGCA2073001107POLEc.463_464delinsCT
c.1562_1563delinsCT
c.1708_1709delinsCT (p.Leu570=)
c.*1210_*1211delinsCT (n.*1210_*1211delinsCT)
c.1627_1628delinsCT (p.Leu543=)
c.*755_*756delinsCT (n.*755_*756delinsCT)
n.463_464delinsCT
c.1579_1580delinsCT (p.Leu527=)
c.787_788delinsCT (p.Leu263=)
c.370_371delinsCT (p.Leu124=)
n.1917_1918delinsCT
n.1912_1913delinsCT
12g.132672301G>ACA6893851POLEc.463C>T
c.1562C>T
c.1708C>T (p.Leu570=)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.463C>T
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.370C>T (p.Leu124=)
n.1917C>T
n.1912C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672301G>CCA387356381POLEc.463C>G
c.1562C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.463C>G
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.1917C>G
n.1912C>G
12g.132672301G=CA2073001108POLEc.463C=
c.1562C=
c.1708C= (p.Leu570=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.1627C= (p.Leu543=)
c.*755C= (n.*755C=)
n.463C=
c.1579C= (p.Leu527=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.370C= (p.Leu124=)
n.1917C=
n.1912C=
12g.132672301G>TCA16613718POLEc.463C>A
c.1562C>A
c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.463C>A
c.1579C>A (p.Leu527Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
n.1917C>A
n.1912C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672302delCA608514276POLEc.463del
c.1562del
c.1708del (p.Leu570CysfsTer?)
c.*1210del (n.*1210del)
c.1627del (p.Leu543CysfsTer?)
c.*755del (n.*755del)
n.463del
c.1579del (p.Leu527CysfsTer?)
c.787del (p.Leu263CysfsTer?)
c.370del (p.Leu124CysfsTer?)
n.1917del
n.1912del
ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.132672302G>ACA6893852POLEc.462C>T
c.1561C>T
c.1707C>T (p.Phe569=)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.1626C>T (p.Phe542=)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.462C>T
c.1578C>T (p.Phe526=)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.369C>T (p.Phe123=)
n.1916C>T
n.1911C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672302G>CCA246292977POLEc.462C>G
c.1561C>G
c.1707C>G (p.Phe569Leu)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.1626C>G (p.Phe542Leu)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.462C>G
c.1578C>G (p.Phe526Leu)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
n.1916C>G
n.1911C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672302G=CA2073001109POLEc.462C=
c.1561C=
c.1707C= (p.Phe569=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.1626C= (p.Phe542=)
c.*754C= (n.*754C=)
n.462C=
c.1578C= (p.Phe526=)
c.786C= (p.Phe262=)
c.369C= (p.Phe123=)
n.1916C=
n.1911C=
12g.132672302G>TCA387356382POLEc.462C>A
c.1561C>A
c.1707C>A (p.Phe569Leu)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.1626C>A (p.Phe542Leu)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.462C>A
c.1578C>A (p.Phe526Leu)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
n.1916C>A
n.1911C>A
12g.132672303A>CCA387356383POLEc.461T>G
c.1560T>G
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.1625T>G (p.Phe542Cys)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.461T>G
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.1915T>G
n.1910T>G
12g.132672303A>GCA387356384POLEc.461T>C
c.1560T>C
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.461T>C
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.1915T>C
n.1910T>C
dbSNP
12g.132672303A>TCA387356385POLEc.461T>A
c.1560T>A
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.461T>A
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.1915T>A
n.1910T>A
12g.132672304A>CCA387356386POLEc.460T>G
c.1559T>G
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.1624T>G (p.Phe542Val)
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.460T>G
c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
n.1914T>G
n.1909T>G
12g.132672304A>GCA387356387POLEc.460T>C
c.1559T>C
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.1624T>C (p.Phe542Leu)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.460T>C
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.1914T>C
n.1909T>C
dbSNP
12g.132672304A>TCA387356388POLEc.460T>A
c.1559T>A
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.1624T>A (p.Phe542Ile)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.460T>A
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.1914T>A
n.1909T>A
dbSNP
12g.132672305G>ACA482849647POLEc.459C>T
c.1558C>T
c.1704C>T (p.Asp568=)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.1623C>T (p.Asp541=)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.459C>T
c.1575C>T (p.Asp525=)
c.783C>T (p.Asp261=)
c.366C>T (p.Asp122=)
n.1913C>T
n.1908C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.132672305G>CCA387356389POLEc.459C>G
c.1558C>G
c.1704C>G (p.Asp568Glu)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.459C>G
c.1575C>G (p.Asp525Glu)
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.1913C>G
n.1908C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672305G=CA2073001110POLEc.459C=
c.1558C=
c.1704C= (p.Asp568=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.1623C= (p.Asp541=)
c.*751C= (n.*751C=)
n.459C=
c.1575C= (p.Asp525=)
c.783C= (p.Asp261=)
c.366C= (p.Asp122=)
n.1913C=
n.1908C=
12g.132672305G>TCA387356390POLEc.459C>A
c.1558C>A
c.1704C>A (p.Asp568Glu)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.459C>A
c.1575C>A (p.Asp525Glu)
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.1913C>A
n.1908C>A
12g.132672306T>ACA387356391POLEc.458A>T
c.1557A>T
c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.458A>T
c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.1912A>T
n.1907A>T
dbSNP
12g.132672306T>CCA387356392POLEc.458A>G
c.1557A>G
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.458A>G
c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.1912A>G
n.1907A>G
12g.132672306T>GCA387356393POLEc.458A>C
c.1557A>C
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.458A>C
c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.1912A>C
n.1907A>C
dbSNP
12g.132672307C>ACA387356394POLEc.457G>T
c.1556G>T
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.457G>T
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.1911G>T
n.1906G>T
12g.132672307C=CA2073001111POLEc.457G=
c.1556G=
c.1702G= (p.Asp568=)
c.*1204G= (n.*1204G=)
c.1621G= (p.Asp541=)
c.*749G= (n.*749G=)
n.457G=
c.1573G= (p.Asp525=)
c.781G= (p.Asp261=)
c.364G= (p.Asp122=)
n.1911G=
n.1906G=
12g.132672307C>GCA387356395POLEc.457G>C
c.1556G>C
c.1702G>C (p.Asp568His)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.457G>C
c.1573G>C (p.Asp525His)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.1911G>C
n.1906G>C
12g.132672307C>TCA246292984POLEc.457G>A
c.1556G>A
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.457G>A
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.1911G>A
n.1906G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672308A>CCA387356397POLEc.456T>G
c.1555T>G
c.1701T>G (p.Phe567Leu)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.1620T>G (p.Phe540Leu)
c.*748T>G (n.*748T>G)
n.456T>G
c.1572T>G (p.Phe524Leu)
c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
n.1910T>G
n.1905T>G
12g.132672308A>GCA482849654POLEc.456T>C
c.1555T>C
c.1701T>C (p.Phe567=)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.1620T>C (p.Phe540=)
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.456T>C
c.1572T>C (p.Phe524=)
c.780T>C (p.Phe260=)
c.363T>C (p.Phe121=)
n.1910T>C
n.1905T>C
dbSNP
12g.132672308A>TCA387356396POLEc.456T>A
c.1555T>A
c.1701T>A (p.Phe567Leu)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.1620T>A (p.Phe540Leu)
c.*748T>A (n.*748T>A)
n.456T>A
c.1572T>A (p.Phe524Leu)
c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
n.1910T>A
n.1905T>A
12g.132672309A>CCA387356398POLEc.455T>G
c.1554T>G
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.455T>G
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.1909T>G
n.1904T>G
ClinVar dbSNP
12g.132672309A>GCA387356399POLEc.455T>C
c.1554T>C
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.455T>C
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.1909T>C
n.1904T>C
dbSNP
12g.132672309A>TCA387356400POLEc.455T>A
c.1554T>A
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.455T>A
c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.1909T>A
n.1904T>A
ClinVar
12g.132672310A=CA2073001112POLEc.454T=
c.1553T=
c.1699T= (p.Phe567=)
c.*1201T= (n.*1201T=)
c.1618T= (p.Phe540=)
c.*746T= (n.*746T=)
n.454T=
c.1570T= (p.Phe524=)
c.778T= (p.Phe260=)
c.361T= (p.Phe121=)
n.1908T=
n.1903T=
12g.132672310A>CCA387356401POLEc.454T>G
c.1553T>G
c.1699T>G (p.Phe567Val)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.454T>G
c.1570T>G (p.Phe524Val)
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.1908T>G
n.1903T>G
ClinVar dbSNP
12g.132672310A>GCA387356402POLEc.454T>C
c.1553T>C
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.454T>C
c.1570T>C (p.Phe524Leu)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.1908T>C
n.1903T>C
12g.132672310A>TCA387356403POLEc.454T>A
c.1553T>A
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.454T>A
c.1570T>A (p.Phe524Ile)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.1908T>A
n.1903T>A
dbSNP
12g.132672311G>ACA482849656POLEc.453C>T
c.1552C>T
c.1698C>T (p.Ala566=)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.1617C>T (p.Ala539=)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.453C>T
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.777C>T (p.Ala259=)
c.360C>T (p.Ala120=)
n.1907C>T
n.1902C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672311G>CCA482849657POLEc.453C>G
c.1552C>G
c.1698C>G (p.Ala566=)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.1617C>G (p.Ala539=)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.453C>G
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.777C>G (p.Ala259=)
c.360C>G (p.Ala120=)
n.1907C>G
n.1902C>G
ClinVar dbSNP
12g.132672311G>TCA482849658POLEc.453C>A
c.1552C>A
c.1698C>A (p.Ala566=)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.1617C>A (p.Ala539=)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.453C>A
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.777C>A (p.Ala259=)
c.360C>A (p.Ala120=)
n.1907C>A
n.1902C>A
dbSNP
12g.132672312G>ACA387356406POLEc.452C>T
c.1551C>T
c.1697C>T (p.Ala566Val)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.452C>T
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1906C>T
n.1901C>T
ClinVar dbSNP
12g.132672312G>CCA387356404POLEc.452C>G
c.1551C>G
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.452C>G
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1906C>G
n.1901C>G
12g.132672312G=CA2073001113POLEc.452C=
c.1551C=
c.1697C= (p.Ala566=)
c.*1199C= (n.*1199C=)
c.1616C= (p.Ala539=)
c.*744C= (n.*744C=)
n.452C=
c.1568C= (p.Ala523=)
c.776C= (p.Ala259=)
c.359C= (p.Ala120=)
n.1906C=
n.1901C=
12g.132672312G>TCA387356405POLEc.452C>A
c.1551C>A
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.452C>A
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.1906C>A
n.1901C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672313C>ACA387356407POLEc.451G>T
c.1550G>T
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.451G>T
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1905G>T
n.1900G>T
dbSNP
12g.132672313C=CA2073001114POLEc.451G=
c.1550G=
c.1696G= (p.Ala566=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
c.1615G= (p.Ala539=)
c.*743G= (n.*743G=)
n.451G=
c.1567G= (p.Ala523=)
c.775G= (p.Ala259=)
c.358G= (p.Ala120=)
n.1905G=
n.1900G=
12g.132672313C>GCA387356408POLEc.451G>C
c.1550G>C
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.451G>C
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1905G>C
n.1900G>C
ClinVar dbSNP
12g.132672313C>TCA6893853POLEc.451G>A
c.1550G>A
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.451G>A
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1905G>A
n.1900G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.132672314G>ACA6893855POLEc.450C>T
c.1549C>T
c.1695C>T (p.Ala565=)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.1614C>T (p.Ala538=)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.450C>T
c.1566C>T (p.Ala522=)
c.774C>T (p.Ala258=)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.1904C>T
n.1899C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672314G>CCA482849661POLEc.450C>G
c.1549C>G
c.1695C>G (p.Ala565=)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.1614C>G (p.Ala538=)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.450C>G
c.1566C>G (p.Ala522=)
c.774C>G (p.Ala258=)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.1904C>G
n.1899C>G
ClinVar dbSNP
12g.132672314G=CA2073001115POLEc.450C=
c.1549C=
c.1695C= (p.Ala565=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.1614C= (p.Ala538=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.450C=
c.1566C= (p.Ala522=)
c.774C= (p.Ala258=)
c.357C= (p.Ala119=)
n.1904C=
n.1899C=
12g.132672314G>TCA6893854POLEc.450C>A
c.1549C>A
c.1695C>A (p.Ala565=)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.1614C>A (p.Ala538=)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.450C>A
c.1566C>A (p.Ala522=)
c.774C>A (p.Ala258=)
c.357C>A (p.Ala119=)
n.1904C>A
n.1899C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672315G>ACA387356409POLEc.449C>T
c.1548C>T
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.449C>T
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.1903C>T
n.1898C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672315G>CCA387356411POLEc.449C>G
c.1548C>G
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.449C>G
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.1903C>G
n.1898C>G
dbSNP
12g.132672315G=CA2073001117POLEc.449C=
c.1548C=
c.1694C= (p.Ala565=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.1613C= (p.Ala538=)
c.*741C= (n.*741C=)
n.449C=
c.1565C= (p.Ala522=)
c.773C= (p.Ala258=)
c.356C= (p.Ala119=)
n.1903C=
n.1898C=
12g.132672315G>TCA387356410POLEc.449C>A
c.1548C>A
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.449C>A
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.1903C>A
n.1898C>A
12g.132672315_132672329dupCA2073001116POLEc.442-7_449dup
c.1541-7_1548dup
c.1687-7_1694dup
c.*1189-7_*1196dup
c.1606-7_1613dup
c.*734-7_*741dup
n.442-7_449dup
c.1558-7_1565dup
c.766-7_773dup
c.349-7_356dup
n.1896-7_1903dup
n.1891-7_1898dup
ClinVar dbSNP
12g.132672316C>ACA246293025POLEc.448G>T
c.1547G>T
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.448G>T
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.1902G>T
n.1897G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672316C=CA2073001118POLEc.448G=
c.1547G=
c.1693G= (p.Ala565=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
c.1612G= (p.Ala538=)
c.*740G= (n.*740G=)
n.448G=
c.1564G= (p.Ala522=)
c.772G= (p.Ala258=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.1902G=
n.1897G=
12g.132672316C>GCA387356412POLEc.448G>C
c.1547G>C
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.448G>C
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.1902G>C
n.1897G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132672316C>TCA387356413POLEc.448G>A
c.1547G>A
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.448G>A
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.1902G>A
n.1897G>A
dbSNP
12g.132672317A>CCA482849665POLEc.447T>G
c.1546T>G
c.1692T>G (p.Pro564=)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.1611T>G (p.Pro537=)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.447T>G
c.1563T>G (p.Pro521=)
c.771T>G (p.Pro257=)
c.354T>G (p.Pro118=)
n.1901T>G
n.1896T>G
ClinVar dbSNP
12g.132672317A>GCA482849666POLEc.447T>C
c.1546T>C
c.1692T>C (p.Pro564=)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.1611T>C (p.Pro537=)
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.447T>C
c.1563T>C (p.Pro521=)
c.771T>C (p.Pro257=)
c.354T>C (p.Pro118=)
n.1901T>C
n.1896T>C
dbSNP
12g.132672317A>TCA482849667POLEc.447T>A
c.1546T>A
c.1692T>A (p.Pro564=)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.1611T>A (p.Pro537=)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.447T>A
c.1563T>A (p.Pro521=)
c.771T>A (p.Pro257=)
c.354T>A (p.Pro118=)
n.1901T>A
n.1896T>A
dbSNP
12g.132672318G>ACA387356414POLEc.446C>T
c.1545C>T
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.446C>T
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.1900C>T
n.1895C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672318G>CCA387356415POLEc.446C>G
c.1545C>G
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.446C>G
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.1900C>G
n.1895C>G
ClinVar
12g.132672318G=CA2073001119POLEc.446C=
c.1545C=
c.1691C= (p.Pro564=)
c.*1193C= (n.*1193C=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.*738C= (n.*738C=)
n.446C=
c.1562C= (p.Pro521=)
c.770C= (p.Pro257=)
c.353C= (p.Pro118=)
n.1900C=
n.1895C=
12g.132672318G>TCA387356416POLEc.446C>A
c.1545C>A
c.1691C>A (p.Pro564His)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.1610C>A (p.Pro537His)
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.446C>A
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.353C>A (p.Pro118His)
n.1900C>A
n.1895C>A
12g.132672319G>ACA387356417POLEc.445C>T
c.1544C>T
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.445C>T
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.1899C>T
n.1894C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672319G>CCA387356418POLEc.445C>G
c.1544C>G
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.445C>G
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.1899C>G
n.1894C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.132672319G=CA2073001120POLEc.445C=
c.1544C=
c.1690C= (p.Pro564=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.*737C= (n.*737C=)
n.445C=
c.1561C= (p.Pro521=)
c.769C= (p.Pro257=)
c.352C= (p.Pro118=)
n.1899C=
n.1894C=
12g.132672319G>TCA387356419POLEc.445C>A
c.1544C>A
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.445C>A
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.1899C>A
n.1894C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched