Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.132672210del | CA2727559840 | POLE | c.549+6del c.1648+6del c.1794+6del (n.1794+6del) c.*1296+6del (n.*1296+6del) c.1713+6del (n.1713+6del) c.*841+6del (n.*841+6del) c.1665+6del (n.1665+6del) c.873+6del (n.873+6del) c.456+6del (n.456+6del) n.2003+6del n.1998+6del | dbSNP |
12 | g.132672210G>A | CA6893833 | POLE | c.549+5C>T c.1648+5C>T c.1794+5C>T (n.1794+5C>T) c.*1296+5C>T (n.*1296+5C>T) c.1713+5C>T (n.1713+5C>T) c.*841+5C>T (n.*841+5C>T) c.1665+5C>T (n.1665+5C>T) c.873+5C>T (n.873+5C>T) c.456+5C>T (n.456+5C>T) n.2003+5C>T n.1998+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672210G>C | CA2727418438 | POLE | c.549+5C>G c.1648+5C>G c.1794+5C>G (n.1794+5C>G) c.*1296+5C>G (n.*1296+5C>G) c.1713+5C>G (n.1713+5C>G) c.*841+5C>G (n.*841+5C>G) c.1665+5C>G (n.1665+5C>G) c.873+5C>G (n.873+5C>G) c.456+5C>G (n.456+5C>G) n.2003+5C>G n.1998+5C>G | dbSNP |
12 | g.132672210G= | CA2073001052 | POLE | c.549+5C= c.1648+5C= c.1794+5C= (n.1794+5C=) c.*1296+5C= (n.*1296+5C=) c.1713+5C= (n.1713+5C=) c.*841+5C= (n.*841+5C=) c.1665+5C= (n.1665+5C=) c.873+5C= (n.873+5C=) c.456+5C= (n.456+5C=) n.2003+5C= n.1998+5C= | |
12 | g.132672210G>T | CA246292857 | POLE | c.549+5C>A c.1648+5C>A c.1794+5C>A (n.1794+5C>A) c.*1296+5C>A (n.*1296+5C>A) c.1713+5C>A (n.1713+5C>A) c.*841+5C>A (n.*841+5C>A) c.1665+5C>A (n.1665+5C>A) c.873+5C>A (n.873+5C>A) c.456+5C>A (n.456+5C>A) n.2003+5C>A n.1998+5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672211T>A | CA2727479815 | POLE | c.549+4A>T c.1648+4A>T c.1794+4A>T (n.1794+4A>T) c.*1296+4A>T (n.*1296+4A>T) c.1713+4A>T (n.1713+4A>T) c.*841+4A>T (n.*841+4A>T) c.1665+4A>T (n.1665+4A>T) c.873+4A>T (n.873+4A>T) c.456+4A>T (n.456+4A>T) n.2003+4A>T n.1998+4A>T | dbSNP |
12 | g.132672211T>C | CA658658217 | POLE | c.549+4A>G c.1648+4A>G c.1794+4A>G (n.1794+4A>G) c.*1296+4A>G (n.*1296+4A>G) c.1713+4A>G (n.1713+4A>G) c.*841+4A>G (n.*841+4A>G) c.1665+4A>G (n.1665+4A>G) c.873+4A>G (n.873+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) n.2003+4A>G n.1998+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672211T>G | CA2073001054 | POLE | c.549+4A>C c.1648+4A>C c.1794+4A>C (n.1794+4A>C) c.*1296+4A>C (n.*1296+4A>C) c.1713+4A>C (n.1713+4A>C) c.*841+4A>C (n.*841+4A>C) c.1665+4A>C (n.1665+4A>C) c.873+4A>C (n.873+4A>C) c.456+4A>C (n.456+4A>C) n.2003+4A>C n.1998+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672211T= | CA2073001053 | POLE | c.549+4A= c.1648+4A= c.1794+4A= (n.1794+4A=) c.*1296+4A= (n.*1296+4A=) c.1713+4A= (n.1713+4A=) c.*841+4A= (n.*841+4A=) c.1665+4A= (n.1665+4A=) c.873+4A= (n.873+4A=) c.456+4A= (n.456+4A=) n.2003+4A= n.1998+4A= | |
12 | g.132672212dup | CA915946751 | POLE | c.549+4dup c.1648+4dup c.1794+4dup (n.1794+4dup) c.*1296+4dup (n.*1296+4dup) c.1713+4dup (n.1713+4dup) c.*841+4dup (n.*841+4dup) c.1665+4dup (n.1665+4dup) c.873+4dup (n.873+4dup) c.456+4dup (n.456+4dup) n.2003+4dup n.1998+4dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672212T>C | CA916082372 | POLE | c.549+3A>G c.1648+3A>G c.1794+3A>G (n.1794+3A>G) c.*1296+3A>G (n.*1296+3A>G) c.1713+3A>G (n.1713+3A>G) c.*841+3A>G (n.*841+3A>G) c.1665+3A>G (n.1665+3A>G) c.873+3A>G (n.873+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) n.2003+3A>G n.1998+3A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672212T= | CA2073001055 | POLE | c.549+3A= c.1648+3A= c.1794+3A= (n.1794+3A=) c.*1296+3A= (n.*1296+3A=) c.1713+3A= (n.1713+3A=) c.*841+3A= (n.*841+3A=) c.1665+3A= (n.1665+3A=) c.873+3A= (n.873+3A=) c.456+3A= (n.456+3A=) n.2003+3A= n.1998+3A= | |
12 | g.132672213A>C | CA387356195 | POLE | c.549+2T>G c.1648+2T>G c.1794+2T>G (n.1794+2T>G) c.*1296+2T>G (n.*1296+2T>G) c.1713+2T>G (n.1713+2T>G) c.*841+2T>G (n.*841+2T>G) c.1665+2T>G (n.1665+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.2003+2T>G n.1998+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672213A>G | CA387356196 | POLE | c.549+2T>C c.1648+2T>C c.1794+2T>C (n.1794+2T>C) c.*1296+2T>C (n.*1296+2T>C) c.1713+2T>C (n.1713+2T>C) c.*841+2T>C (n.*841+2T>C) c.1665+2T>C (n.1665+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.2003+2T>C n.1998+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.132672213A>T | CA387356197 | POLE | c.549+2T>A c.1648+2T>A c.1794+2T>A (n.1794+2T>A) c.*1296+2T>A (n.*1296+2T>A) c.1713+2T>A (n.1713+2T>A) c.*841+2T>A (n.*841+2T>A) c.1665+2T>A (n.1665+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.2003+2T>A n.1998+2T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672214C>A | CA387356198 | POLE | c.549+1G>T c.1648+1G>T c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) c.*1296+1G>T (n.*1296+1G>T) c.1713+1G>T (n.1713+1G>T) c.*841+1G>T (n.*841+1G>T) c.1665+1G>T (n.1665+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.2003+1G>T n.1998+1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.132672214C>G | CA387356199 | POLE | c.549+1G>C c.1648+1G>C c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) c.*1296+1G>C (n.*1296+1G>C) c.1713+1G>C (n.1713+1G>C) c.*841+1G>C (n.*841+1G>C) c.1665+1G>C (n.1665+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.2003+1G>C n.1998+1G>C | dbSNP |
12 | g.132672214C>T | CA387356200 | POLE | c.549+1G>A c.1648+1G>A c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) c.*1296+1G>A (n.*1296+1G>A) c.1713+1G>A (n.1713+1G>A) c.*841+1G>A (n.*841+1G>A) c.1665+1G>A (n.1665+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.2003+1G>A n.1998+1G>A | ClinVar |
12 | g.132672215C>A | CA387356202 | POLE | c.549G>T c.1648G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) n.2003G>T n.1998G>T | |
12 | g.132672215C= | CA2073001056 | POLE | c.549G= c.1648G= c.1794G= (p.Glu598=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.1713G= (p.Glu571=) c.*841G= (n.*841G=) c.1665G= (p.Glu555=) c.873G= (p.Glu291=) c.456G= (p.Glu152=) n.2003G= n.1998G= | |
12 | g.132672215C>G | CA387356201 | POLE | c.549G>C c.1648G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) n.2003G>C n.1998G>C | |
12 | g.132672215C>T | CA482722415 | POLE | c.549G>A c.1648G>A c.1794G>A (p.Glu598=) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1713G>A (p.Glu571=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1665G>A (p.Glu555=) c.873G>A (p.Glu291=) c.456G>A (p.Glu152=) n.2003G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672216T>A | CA387356203 | POLE | c.548A>T c.1647A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.455A>T (p.Glu152Val) n.2002A>T n.1997A>T | |
12 | g.132672216T>C | CA387356204 | POLE | c.548A>G c.1647A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.2002A>G n.1997A>G | dbSNP |
12 | g.132672216T>G | CA387356205 | POLE | c.548A>C c.1647A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.2002A>C n.1997A>C | |
12 | g.132672217C>A | CA387356206 | POLE | c.547G>T c.1646G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.*839G>T (n.*839G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.2001G>T n.1996G>T | |
12 | g.132672217C>G | CA387356207 | POLE | c.547G>C c.1646G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.*839G>C (n.*839G>C) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.2001G>C n.1996G>C | dbSNP |
12 | g.132672217C>T | CA387356208 | POLE | c.547G>A c.1646G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.*839G>A (n.*839G>A) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.2001G>A n.1996G>A | dbSNP |
12 | g.132672218T>A | CA387356209 | POLE | c.546A>T c.1645A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.*838A>T (n.*838A>T) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.870A>T (p.Glu290Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) n.2000A>T n.1995A>T | dbSNP |
12 | g.132672218T>C | CA482722418 | POLE | c.546A>G c.1645A>G c.1791A>G (p.Glu597=) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1710A>G (p.Glu570=) c.*838A>G (n.*838A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) c.870A>G (p.Glu290=) c.453A>G (p.Glu151=) n.2000A>G n.1995A>G | |
12 | g.132672218T>G | CA387356210 | POLE | c.546A>C c.1645A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1710A>C (p.Glu570Asp) c.*838A>C (n.*838A>C) c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.870A>C (p.Glu290Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) n.2000A>C n.1995A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672218T= | CA2073001057 | POLE | c.546A= c.1645A= c.1791A= (p.Glu597=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.1710A= (p.Glu570=) c.*838A= (n.*838A=) c.1662A= (p.Glu554=) c.870A= (p.Glu290=) c.453A= (p.Glu151=) n.2000A= n.1995A= | |
12 | g.132672219T>A | CA387356211 | POLE | c.545A>T c.1644A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.*837A>T (n.*837A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.1999A>T n.1994A>T | |
12 | g.132672219T>C | CA6893834 | POLE | c.545A>G c.1644A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.*837A>G (n.*837A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1999A>G n.1994A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672219T>G | CA387356212 | POLE | c.545A>C c.1644A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.*837A>C (n.*837A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1999A>C n.1994A>C | gnomAD v4 |
12 | g.132672219T= | CA2073001058 | POLE | c.545A= c.1644A= c.1790A= (p.Glu597=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.1709A= (p.Glu570=) c.*837A= (n.*837A=) c.1661A= (p.Glu554=) c.869A= (p.Glu290=) c.452A= (p.Glu151=) n.1999A= n.1994A= | |
12 | g.132672220C>A | CA387356213 | POLE | c.544G>T c.1643G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1998G>T n.1993G>T | dbSNP |
12 | g.132672220C= | CA2073001059 | POLE | c.544G= c.1643G= c.1789G= (p.Glu597=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.1708G= (p.Glu570=) c.*836G= (n.*836G=) c.1660G= (p.Glu554=) c.868G= (p.Glu290=) c.451G= (p.Glu151=) n.1998G= n.1993G= | |
12 | g.132672220C>G | CA387356214 | POLE | c.544G>C c.1643G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1998G>C n.1993G>C | dbSNP |
12 | g.132672220C>T | CA6893835 | POLE | c.544G>A c.1643G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1998G>A n.1993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672221A>C | CA387356215 | POLE | c.543T>G c.1642T>G c.1788T>G (p.Phe596Leu) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.1707T>G (p.Phe569Leu) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1659T>G (p.Phe553Leu) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) n.1997T>G n.1992T>G | |
12 | g.132672221A>G | CA482722420 | POLE | c.543T>C c.1642T>C c.1788T>C (p.Phe596=) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1707T>C (p.Phe569=) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1659T>C (p.Phe553=) c.867T>C (p.Phe289=) c.450T>C (p.Phe150=) n.1997T>C n.1992T>C | ClinVar |
12 | g.132672221A>T | CA387356216 | POLE | c.543T>A c.1642T>A c.1788T>A (p.Phe596Leu) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.1707T>A (p.Phe569Leu) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1659T>A (p.Phe553Leu) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) n.1997T>A n.1992T>A | dbSNP |
12 | g.132672222_132672223del | CA2499221543 | POLE | c.542_543del c.1641_1642del c.1787_1788del (p.Phe596Ter) c.*1289_*1290del (n.*1289_*1290del) c.1706_1707del (p.Phe569Ter) c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.1658_1659del (p.Phe553Ter) c.866_867del (p.Phe289Ter) c.449_450del (p.Phe150Ter) n.1996_1997del n.1991_1992del | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672222A= | CA2073001060 | POLE | c.542T= c.1641T= c.1787T= (p.Phe596=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.1706T= (p.Phe569=) c.*834T= (n.*834T=) c.1658T= (p.Phe553=) c.866T= (p.Phe289=) c.449T= (p.Phe150=) n.1996T= n.1991T= | |
12 | g.132672222A>C | CA387356217 | POLE | c.542T>G c.1641T>G c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.*834T>G (n.*834T>G) c.1658T>G (p.Phe553Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1996T>G n.1991T>G | |
12 | g.132672222A>G | CA387356219 | POLE | c.542T>C c.1641T>C c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.*834T>C (n.*834T>C) c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1996T>C n.1991T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672222A>T | CA387356218 | POLE | c.542T>A c.1641T>A c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.*834T>A (n.*834T>A) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1996T>A n.1991T>A | |
12 | g.132672223A>C | CA387356220 | POLE | c.541T>G c.1640T>G c.1786T>G (p.Phe596Val) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1657T>G (p.Phe553Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.1995T>G n.1990T>G | ClinVar |
12 | g.132672223A>G | CA387356222 | POLE | c.541T>C c.1640T>C c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.*833T>C (n.*833T>C) c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1995T>C n.1990T>C | |
12 | g.132672223A>T | CA387356221 | POLE | c.541T>A c.1640T>A c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.*833T>A (n.*833T>A) c.1657T>A (p.Phe553Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1995T>A n.1990T>A | dbSNP |
12 | g.132672224G>A | CA482722422 | POLE | c.540C>T c.1639C>T c.1785C>T (p.Asn595=) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1704C>T (p.Asn568=) c.*832C>T (n.*832C>T) c.1656C>T (p.Asn552=) c.864C>T (p.Asn288=) c.447C>T (p.Asn149=) n.1994C>T n.1989C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672224G>C | CA387356223 | POLE | c.540C>G c.1639C>G c.1785C>G (p.Asn595Lys) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.*832C>G (n.*832C>G) c.1656C>G (p.Asn552Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.1994C>G n.1989C>G | dbSNP |
12 | g.132672224G= | CA2073001061 | POLE | c.540C= c.1639C= c.1785C= (p.Asn595=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.1704C= (p.Asn568=) c.*832C= (n.*832C=) c.1656C= (p.Asn552=) c.864C= (p.Asn288=) c.447C= (p.Asn149=) n.1994C= n.1989C= | |
12 | g.132672224G>T | CA387356224 | POLE | c.540C>A c.1639C>A c.1785C>A (p.Asn595Lys) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.*832C>A (n.*832C>A) c.1656C>A (p.Asn552Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.1994C>A n.1989C>A | |
12 | g.132672225T>A | CA387356225 | POLE | c.539A>T c.1638A>T c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.*831A>T (n.*831A>T) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.1993A>T n.1988A>T | dbSNP |
12 | g.132672225T>C | CA246292872 | POLE | c.539A>G c.1638A>G c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.*831A>G (n.*831A>G) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.1993A>G n.1988A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672225T>G | CA387356226 | POLE | c.539A>C c.1638A>C c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.*831A>C (n.*831A>C) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.1993A>C n.1988A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672225T= | CA2073001062 | POLE | c.539A= c.1638A= c.1784A= (p.Asn595=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.1703A= (p.Asn568=) c.*831A= (n.*831A=) c.1655A= (p.Asn552=) c.863A= (p.Asn288=) c.446A= (p.Asn149=) n.1993A= n.1988A= | |
12 | g.132672226T>A | CA387356227 | POLE | c.538A>T c.1637A>T c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.1992A>T n.1987A>T | |
12 | g.132672226T>C | CA387356228 | POLE | c.538A>G c.1637A>G c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1654A>G (p.Asn552Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.1992A>G n.1987A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672226T>G | CA387356229 | POLE | c.538A>C c.1637A>C c.1783A>C (p.Asn595His) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1702A>C (p.Asn568His) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1654A>C (p.Asn552His) c.862A>C (p.Asn288His) c.445A>C (p.Asn149His) n.1992A>C n.1987A>C | |
12 | g.132672226T= | CA2073001063 | POLE | c.538A= c.1637A= c.1783A= (p.Asn595=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.1702A= (p.Asn568=) c.*830A= (n.*830A=) c.1654A= (p.Asn552=) c.862A= (p.Asn288=) c.445A= (p.Asn149=) n.1992A= n.1987A= | |
12 | g.132672227G>A | CA482722426 | POLE | c.537C>T c.1636C>T c.1782C>T (p.Thr594=) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1701C>T (p.Thr567=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.1653C>T (p.Thr551=) c.861C>T (p.Thr287=) c.444C>T (p.Thr148=) n.1991C>T n.1986C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672227G>C | CA482722427 | POLE | c.537C>G c.1636C>G c.1782C>G (p.Thr594=) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1701C>G (p.Thr567=) c.*829C>G (n.*829C>G) c.1653C>G (p.Thr551=) c.861C>G (p.Thr287=) c.444C>G (p.Thr148=) n.1991C>G n.1986C>G | dbSNP |
12 | g.132672227G>T | CA482722430 | POLE | c.537C>A c.1636C>A c.1782C>A (p.Thr594=) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1701C>A (p.Thr567=) c.*829C>A (n.*829C>A) c.1653C>A (p.Thr551=) c.861C>A (p.Thr287=) c.444C>A (p.Thr148=) n.1991C>A n.1986C>A | dbSNP |
12 | g.132672228G>A | CA6893836 | POLE | c.536C>T c.1635C>T c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) n.1990C>T n.1985C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672228G>C | CA387356230 | POLE | c.536C>G c.1635C>G c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1652C>G (p.Thr551Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) n.1990C>G n.1985C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672228G= | CA2073001064 | POLE | c.536C= c.1635C= c.1781C= (p.Thr594=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.1700C= (p.Thr567=) c.*828C= (n.*828C=) c.1652C= (p.Thr551=) c.860C= (p.Thr287=) c.443C= (p.Thr148=) n.1990C= n.1985C= | |
12 | g.132672228G>T | CA387356231 | POLE | c.536C>A c.1635C>A c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1652C>A (p.Thr551Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) n.1990C>A n.1985C>A | dbSNP |
12 | g.132672229T>A | CA387356233 | POLE | c.535A>T c.1634A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1989A>T n.1984A>T | |
12 | g.132672229T>C | CA6893837 | POLE | c.535A>G c.1634A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1989A>G n.1984A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672229T>G | CA387356232 | POLE | c.535A>C c.1634A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1989A>C n.1984A>C | |
12 | g.132672229T= | CA2073001065 | POLE | c.535A= c.1634A= c.1780A= (p.Thr594=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.1699A= (p.Thr567=) c.*827A= (n.*827A=) c.1651A= (p.Thr551=) c.859A= (p.Thr287=) c.442A= (p.Thr148=) n.1989A= n.1984A= | |
12 | g.132672230G>A | CA482722436 | POLE | c.534C>T c.1633C>T c.1779C>T (p.Val593=) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1698C>T (p.Val566=) c.*826C>T (n.*826C>T) c.1650C>T (p.Val550=) c.858C>T (p.Val286=) c.441C>T (p.Val147=) n.1988C>T n.1983C>T | dbSNP |
12 | g.132672230G>C | CA482722438 | POLE | c.534C>G c.1633C>G c.1779C>G (p.Val593=) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1698C>G (p.Val566=) c.*826C>G (n.*826C>G) c.1650C>G (p.Val550=) c.858C>G (p.Val286=) c.441C>G (p.Val147=) n.1988C>G n.1983C>G | dbSNP |
12 | g.132672230G>T | CA482722439 | POLE | c.534C>A c.1633C>A c.1779C>A (p.Val593=) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1698C>A (p.Val566=) c.*826C>A (n.*826C>A) c.1650C>A (p.Val550=) c.858C>A (p.Val286=) c.441C>A (p.Val147=) n.1988C>A n.1983C>A | |
12 | g.132672231A= | CA2073001066 | POLE | c.533T= c.1632T= c.1778T= (p.Val593=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.1697T= (p.Val566=) c.*825T= (n.*825T=) c.1649T= (p.Val550=) c.857T= (p.Val286=) c.440T= (p.Val147=) n.1987T= n.1982T= | |
12 | g.132672231A>C | CA387356234 | POLE | c.533T>G c.1632T>G c.1778T>G (p.Val593Gly) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.*825T>G (n.*825T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) n.1987T>G n.1982T>G | dbSNP |
12 | g.132672231A>G | CA387356235 | POLE | c.533T>C c.1632T>C c.1778T>C (p.Val593Ala) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.*825T>C (n.*825T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) n.1987T>C n.1982T>C | |
12 | g.132672231A>T | CA387356236 | POLE | c.533T>A c.1632T>A c.1778T>A (p.Val593Asp) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1697T>A (p.Val566Asp) c.*825T>A (n.*825T>A) c.1649T>A (p.Val550Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) n.1987T>A n.1982T>A | dbSNP |
12 | g.132672233_132672241del | CA2580085976 | POLE | c.525_533del c.1624_1632del c.1770_1778del (p.Glu591_Val593del) c.*1272_*1280del (n.*1272_*1280del) c.1689_1697del (p.Glu564_Val566del) c.*817_*825del (n.*817_*825del) c.1641_1649del (p.Glu548_Val550del) c.849_857del (p.Glu284_Val286del) c.432_440del (p.Glu145_Val147del) n.1979_1987del n.1974_1982del | ClinVar |
12 | g.132672232C>A | CA387356237 | POLE | c.532G>T c.1631G>T c.1777G>T (p.Val593Phe) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1696G>T (p.Val566Phe) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1648G>T (p.Val550Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) n.1986G>T n.1981G>T | |
12 | g.132672232C>G | CA387356238 | POLE | c.532G>C c.1631G>C c.1777G>C (p.Val593Leu) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) n.1986G>C n.1981G>C | dbSNP |
12 | g.132672232C>T | CA387356239 | POLE | c.532G>A c.1631G>A c.1777G>A (p.Val593Ile) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1696G>A (p.Val566Ile) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1648G>A (p.Val550Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) n.1986G>A n.1981G>A | dbSNP |
12 | g.132672233T>A | CA387356240 | POLE | c.531A>T c.1630A>T c.1776A>T (p.Gln592His) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1695A>T (p.Gln565His) c.*823A>T (n.*823A>T) c.1647A>T (p.Gln549His) c.855A>T (p.Gln285His) c.438A>T (p.Gln146His) n.1985A>T n.1980A>T | dbSNP |
12 | g.132672233T>C | CA482722441 | POLE | c.531A>G c.1630A>G c.1776A>G (p.Gln592=) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1695A>G (p.Gln565=) c.*823A>G (n.*823A>G) c.1647A>G (p.Gln549=) c.855A>G (p.Gln285=) c.438A>G (p.Gln146=) n.1985A>G n.1980A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672233T>G | CA387356241 | POLE | c.531A>C c.1630A>C c.1776A>C (p.Gln592His) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1695A>C (p.Gln565His) c.*823A>C (n.*823A>C) c.1647A>C (p.Gln549His) c.855A>C (p.Gln285His) c.438A>C (p.Gln146His) n.1985A>C n.1980A>C | |
12 | g.132672234T>A | CA387356242 | POLE | c.530A>T c.1629A>T c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.1694A>T (p.Gln565Leu) c.*822A>T (n.*822A>T) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.1984A>T n.1979A>T | |
12 | g.132672234T>C | CA387356243 | POLE | c.530A>G c.1629A>G c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1694A>G (p.Gln565Arg) c.*822A>G (n.*822A>G) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.1984A>G n.1979A>G | gnomAD v4 |
12 | g.132672234T>G | CA387356244 | POLE | c.530A>C c.1629A>C c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.1694A>C (p.Gln565Pro) c.*822A>C (n.*822A>C) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.1984A>C n.1979A>C | |
12 | g.132672235G>A | CA387356247 | POLE | c.529C>T c.1628C>T c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1693C>T (p.Gln565Ter) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.1983C>T n.1978C>T | dbSNP |
12 | g.132672235G>C | CA387356246 | POLE | c.529C>G c.1628C>G c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1693C>G (p.Gln565Glu) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.1983C>G n.1978C>G | dbSNP |
12 | g.132672235G= | CA2073001067 | POLE | c.529C= c.1628C= c.1774C= (p.Gln592=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1693C= (p.Gln565=) c.*821C= (n.*821C=) c.1645C= (p.Gln549=) c.853C= (p.Gln285=) c.436C= (p.Gln146=) n.1983C= n.1978C= | |
12 | g.132672235G>T | CA387356245 | POLE | c.529C>A c.1628C>A c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1693C>A (p.Gln565Lys) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1983C>A n.1978C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672236C>A | CA387356249 | POLE | c.528G>T c.1627G>T c.1773G>T (p.Glu591Asp) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) n.1982G>T n.1977G>T | |
12 | g.132672236C= | CA2073001068 | POLE | c.528G= c.1627G= c.1773G= (p.Glu591=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.1692G= (p.Glu564=) c.*820G= (n.*820G=) c.1644G= (p.Glu548=) c.852G= (p.Glu284=) c.435G= (p.Glu145=) n.1982G= n.1977G= | |
12 | g.132672236C>G | CA387356248 | POLE | c.528G>C c.1627G>C c.1773G>C (p.Glu591Asp) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) n.1982G>C n.1977G>C | |
12 | g.132672236C>T | CA6893838 | POLE | c.528G>A c.1627G>A c.1773G>A (p.Glu591=) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1644G>A (p.Glu548=) c.852G>A (p.Glu284=) c.435G>A (p.Glu145=) n.1982G>A n.1977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672237del | CA2739277380 | POLE | c.527del c.1626del c.1772del (p.Glu591GlyfsTer20) c.*1274del (n.*1274del) c.1691del (p.Glu564GlyfsTer20) c.*819del (n.*819del) c.1643del (p.Glu548GlyfsTer20) c.851del (p.Glu284GlyfsTer20) c.434del (p.Glu145GlyfsTer20) n.1981del n.1976del | ClinVar |
12 | g.132672237T>A | CA387356250 | POLE | c.527A>T c.1626A>T c.1772A>T (p.Glu591Val) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.434A>T (p.Glu145Val) n.1981A>T n.1976A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672237T>C | CA387356251 | POLE | c.527A>G c.1626A>G c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) n.1981A>G n.1976A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672237T>G | CA387356252 | POLE | c.527A>C c.1626A>C c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) n.1981A>C n.1976A>C | |
12 | g.132672237T= | CA2073001069 | POLE | c.527A= c.1626A= c.1772A= (p.Glu591=) c.*1274A= (n.*1274A=) c.1691A= (p.Glu564=) c.*819A= (n.*819A=) c.1643A= (p.Glu548=) c.851A= (p.Glu284=) c.434A= (p.Glu145=) n.1981A= n.1976A= | |
12 | g.132672238C>A | CA387356255 | POLE | c.526G>T c.1625G>T c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) n.1980G>T n.1975G>T | dbSNP |
12 | g.132672238C= | CA2073001070 | POLE | c.526G= c.1625G= c.1771G= (p.Glu591=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.1690G= (p.Glu564=) c.*818G= (n.*818G=) c.1642G= (p.Glu548=) c.850G= (p.Glu284=) c.433G= (p.Glu145=) n.1980G= n.1975G= | |
12 | g.132672238C>G | CA387356254 | POLE | c.526G>C c.1625G>C c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) n.1980G>C n.1975G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672238C>T | CA387356253 | POLE | c.526G>A c.1625G>A c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) n.1980G>A n.1975G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672238_132672239insACGATGGCCGGTATCGATGTTCTGAACGAAGATGCGCGGACGCTTCTGCTCGAACGATACATAAGCGATGCGCTTGCCATCCGGTGCAAAGCGTGGCGA | CA2798072350 | POLE | c.525_526insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT c.1624_1625insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT c.1770_1771insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (p.Val590_Glu591insSerProArgPheAlaProAspGlyLysArgIleAlaTyrValSerPheGluGlnLysArgProArgIlePheValGlnAsnIleAspThrGlyHisArg) c.*1272_*1273insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (n.*1272_*1273insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT) c.1689_1690insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (p.Val563_Glu564insSerProArgPheAlaProAspGlyLysArgIleAlaTyrValSerPheGluGlnLysArgProArgIlePheValGlnAsnIleAspThrGlyHisArg) c.*817_*818insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (n.*817_*818insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT) c.1641_1642insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (p.Val547_Glu548insSerProArgPheAlaProAspGlyLysArgIleAlaTyrValSerPheGluGlnLysArgProArgIlePheValGlnAsnIleAspThrGlyHisArg) c.849_850insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (p.Val283_Glu284insSerProArgPheAlaProAspGlyLysArgIleAlaTyrValSerPheGluGlnLysArgProArgIlePheValGlnAsnIleAspThrGlyHisArg) c.432_433insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT (p.Val144_Glu145insSerProArgPheAlaProAspGlyLysArgIleAlaTyrValSerPheGluGlnLysArgProArgIlePheValGlnAsnIleAspThrGlyHisArg) n.1979_1980insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT n.1974_1975insTCGCCACGCTTTGCACCGGATGGCAAGCGCATCGCTTATGTATCGTTCGAGCAGAAGCGTCCGCGCATCTTCGTTCAGAACATCGATACCGGCCATCGT | |
12 | g.132672239C>A | CA482722465 | POLE | c.525G>T c.1624G>T c.1770G>T (p.Val590=) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1689G>T (p.Val563=) c.*817G>T (n.*817G>T) c.1641G>T (p.Val547=) c.849G>T (p.Val283=) c.432G>T (p.Val144=) n.1979G>T n.1974G>T | |
12 | g.132672239C= | CA2073001071 | POLE | c.525G= c.1624G= c.1770G= (p.Val590=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.1689G= (p.Val563=) c.*817G= (n.*817G=) c.1641G= (p.Val547=) c.849G= (p.Val283=) c.432G= (p.Val144=) n.1979G= n.1974G= | |
12 | g.132672239C>G | CA482722462 | POLE | c.525G>C c.1624G>C c.1770G>C (p.Val590=) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1689G>C (p.Val563=) c.*817G>C (n.*817G>C) c.1641G>C (p.Val547=) c.849G>C (p.Val283=) c.432G>C (p.Val144=) n.1979G>C n.1974G>C | |
12 | g.132672239C>T | CA16613880 | POLE | c.525G>A c.1624G>A c.1770G>A (p.Val590=) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1689G>A (p.Val563=) c.*817G>A (n.*817G>A) c.1641G>A (p.Val547=) c.849G>A (p.Val283=) c.432G>A (p.Val144=) n.1979G>A n.1974G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672240A= | CA2073001072 | POLE | c.524T= c.1623T= c.1769T= (p.Val590=) c.*1271T= (n.*1271T=) c.1688T= (p.Val563=) c.*816T= (n.*816T=) c.1640T= (p.Val547=) c.848T= (p.Val283=) c.431T= (p.Val144=) n.1978T= n.1973T= | |
12 | g.132672240A>C | CA387356256 | POLE | c.524T>G c.1623T>G c.1769T>G (p.Val590Gly) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.1978T>G n.1973T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672240A>G | CA387356257 | POLE | c.524T>C c.1623T>C c.1769T>C (p.Val590Ala) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.1978T>C n.1973T>C | |
12 | g.132672240A>T | CA387356258 | POLE | c.524T>A c.1623T>A c.1769T>A (p.Val590Glu) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.1688T>A (p.Val563Glu) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) n.1978T>A n.1973T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672241C>A | CA387356259 | POLE | c.523G>T c.1622G>T c.1768G>T (p.Val590Leu) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1687G>T (p.Val563Leu) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.1977G>T n.1972G>T | |
12 | g.132672241C>G | CA387356260 | POLE | c.523G>C c.1622G>C c.1768G>C (p.Val590Leu) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.1977G>C n.1972G>C | dbSNP |
12 | g.132672241C>T | CA387356261 | POLE | c.523G>A c.1622G>A c.1768G>A (p.Val590Met) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1687G>A (p.Val563Met) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1639G>A (p.Val547Met) c.847G>A (p.Val283Met) c.430G>A (p.Val144Met) n.1977G>A n.1972G>A | dbSNP |
12 | g.132672242A>C | CA482849544 | POLE | c.522T>G c.1621T>G c.1767T>G (p.Pro589=) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.1686T>G (p.Pro562=) c.*814T>G (n.*814T>G) c.1638T>G (p.Pro546=) c.846T>G (p.Pro282=) c.429T>G (p.Pro143=) n.1976T>G n.1971T>G | |
12 | g.132672242A>G | CA482849545 | POLE | c.522T>C c.1621T>C c.1767T>C (p.Pro589=) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1686T>C (p.Pro562=) c.*814T>C (n.*814T>C) c.1638T>C (p.Pro546=) c.846T>C (p.Pro282=) c.429T>C (p.Pro143=) n.1976T>C n.1971T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.132672242A>T | CA482849547 | POLE | c.522T>A c.1621T>A c.1767T>A (p.Pro589=) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.1686T>A (p.Pro562=) c.*814T>A (n.*814T>A) c.1638T>A (p.Pro546=) c.846T>A (p.Pro282=) c.429T>A (p.Pro143=) n.1976T>A n.1971T>A | |
12 | g.132672243G>A | CA387356262 | POLE | c.521C>T c.1620C>T c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.*813C>T (n.*813C>T) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1975C>T n.1970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672243G>C | CA387356264 | POLE | c.521C>G c.1620C>G c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.*813C>G (n.*813C>G) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1975C>G n.1970C>G | dbSNP |
12 | g.132672243G>T | CA387356263 | POLE | c.521C>A c.1620C>A c.1766C>A (p.Pro589His) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.1685C>A (p.Pro562His) c.*813C>A (n.*813C>A) c.1637C>A (p.Pro546His) c.845C>A (p.Pro282His) c.428C>A (p.Pro143His) n.1975C>A n.1970C>A | |
12 | g.132672244G>A | CA387356265 | POLE | c.520C>T c.1619C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1974C>T n.1969C>T | dbSNP |
12 | g.132672244G>C | CA387356266 | POLE | c.520C>G c.1619C>G c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1974C>G n.1969C>G | dbSNP |
12 | g.132672244G>T | CA387356267 | POLE | c.520C>A c.1619C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1974C>A n.1969C>A | |
12 | g.132672245C>A | CA482849550 | POLE | c.519G>T c.1618G>T c.1764G>T (p.Val588=) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1683G>T (p.Val561=) c.*811G>T (n.*811G>T) c.1635G>T (p.Val545=) c.843G>T (p.Val281=) c.426G>T (p.Val142=) n.1973G>T n.1968G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672245C= | CA2073001073 | POLE | c.519G= c.1618G= c.1764G= (p.Val588=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.1683G= (p.Val561=) c.*811G= (n.*811G=) c.1635G= (p.Val545=) c.843G= (p.Val281=) c.426G= (p.Val142=) n.1973G= n.1968G= | |
12 | g.132672245C>G | CA482849548 | POLE | c.519G>C c.1618G>C c.1764G>C (p.Val588=) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1683G>C (p.Val561=) c.*811G>C (n.*811G>C) c.1635G>C (p.Val545=) c.843G>C (p.Val281=) c.426G>C (p.Val142=) n.1973G>C n.1968G>C | |
12 | g.132672245C>T | CA482849549 | POLE | c.519G>A c.1618G>A c.1764G>A (p.Val588=) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1683G>A (p.Val561=) c.*811G>A (n.*811G>A) c.1635G>A (p.Val545=) c.843G>A (p.Val281=) c.426G>A (p.Val142=) n.1973G>A n.1968G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.132672246A>C | CA387356268 | POLE | c.518T>G c.1617T>G c.1763T>G (p.Val588Gly) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1682T>G (p.Val561Gly) c.*810T>G (n.*810T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.1972T>G n.1967T>G | dbSNP |
12 | g.132672246A>G | CA387356269 | POLE | c.518T>C c.1617T>C c.1763T>C (p.Val588Ala) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1682T>C (p.Val561Ala) c.*810T>C (n.*810T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.1972T>C n.1967T>C | dbSNP |
12 | g.132672246A>T | CA387356270 | POLE | c.518T>A c.1617T>A c.1763T>A (p.Val588Glu) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1682T>A (p.Val561Glu) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) n.1972T>A n.1967T>A | dbSNP |
12 | g.132672247C>A | CA387356271 | POLE | c.517G>T c.1616G>T c.1762G>T (p.Val588Leu) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.1681G>T (p.Val561Leu) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) n.1971G>T n.1966G>T | |
12 | g.132672247C= | CA2073001074 | POLE | c.517G= c.1616G= c.1762G= (p.Val588=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.1681G= (p.Val561=) c.*809G= (n.*809G=) c.1633G= (p.Val545=) c.841G= (p.Val281=) c.424G= (p.Val142=) n.1971G= n.1966G= | |
12 | g.132672247C>G | CA387356272 | POLE | c.517G>C c.1616G>C c.1762G>C (p.Val588Leu) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.1971G>C n.1966G>C | |
12 | g.132672247C>T | CA387356273 | POLE | c.517G>A c.1616G>A c.1762G>A (p.Val588Met) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.1681G>A (p.Val561Met) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1633G>A (p.Val545Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.424G>A (p.Val142Met) n.1971G>A n.1966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672249_132672252del | CA2580085978 | POLE | c.514_517del c.1613_1616del c.1759_1762del (p.Lys587CysfsTer23) c.*1261_*1264del (n.*1261_*1264del) c.1678_1681del (p.Lys560CysfsTer23) c.*806_*809del (n.*806_*809del) c.1630_1633del (p.Lys544CysfsTer23) c.838_841del (p.Lys280CysfsTer23) c.421_424del (p.Lys141CysfsTer23) n.1968_1971del n.1963_1966del | ClinVar |
12 | g.132672248T>A | CA387356274 | POLE | c.516A>T c.1615A>T c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.1680A>T (p.Lys560Asn) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1632A>T (p.Lys544Asn) c.840A>T (p.Lys280Asn) c.423A>T (p.Lys141Asn) n.1970A>T n.1965A>T | dbSNP |
12 | g.132672248T>C | CA482849553 | POLE | c.516A>G c.1615A>G c.1761A>G (p.Lys587=) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1680A>G (p.Lys560=) c.*808A>G (n.*808A>G) c.1632A>G (p.Lys544=) c.840A>G (p.Lys280=) c.423A>G (p.Lys141=) n.1970A>G n.1965A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672248T>G | CA387356275 | POLE | c.516A>C c.1615A>C c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.1680A>C (p.Lys560Asn) c.*808A>C (n.*808A>C) c.1632A>C (p.Lys544Asn) c.840A>C (p.Lys280Asn) c.423A>C (p.Lys141Asn) n.1970A>C n.1965A>C | |
12 | g.132672249T>A | CA387356277 | POLE | c.515A>T c.1614A>T c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1679A>T (p.Lys560Ile) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1631A>T (p.Lys544Ile) c.839A>T (p.Lys280Ile) c.422A>T (p.Lys141Ile) n.1969A>T n.1964A>T | |
12 | g.132672249T>C | CA6893839 | POLE | c.515A>G c.1614A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.1969A>G n.1964A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672249T>G | CA387356276 | POLE | c.515A>C c.1614A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.839A>C (p.Lys280Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.1969A>C n.1964A>C | |
12 | g.132672249T= | CA2073001075 | POLE | c.515A= c.1614A= c.1760A= (p.Lys587=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.1679A= (p.Lys560=) c.*807A= (n.*807A=) c.1631A= (p.Lys544=) c.839A= (p.Lys280=) c.422A= (p.Lys141=) n.1969A= n.1964A= | |
12 | g.132672250T>A | CA387356278 | POLE | c.514A>T c.1613A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.1968A>T n.1963A>T | |
12 | g.132672250T>C | CA387356279 | POLE | c.514A>G c.1613A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.1968A>G n.1963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672250T>G | CA16613637 | POLE | c.514A>C c.1613A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.1968A>C n.1963A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672250T= | CA2073001076 | POLE | c.514A= c.1613A= c.1759A= (p.Lys587=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.1678A= (p.Lys560=) c.*806A= (n.*806A=) c.1630A= (p.Lys544=) c.838A= (p.Lys280=) c.421A= (p.Lys141=) n.1968A= n.1963A= | |
12 | g.132672251C>A | CA387356280 | POLE | c.513G>T c.1612G>T c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.1967G>T n.1962G>T | |
12 | g.132672251C>G | CA387356281 | POLE | c.513G>C c.1612G>C c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.1967G>C n.1962G>C | |
12 | g.132672251C>T | CA482849556 | POLE | c.513G>A c.1612G>A c.1758G>A (p.Glu586=) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1677G>A (p.Glu559=) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1629G>A (p.Glu543=) c.837G>A (p.Glu279=) c.420G>A (p.Glu140=) n.1967G>A n.1962G>A | |
12 | g.132672252T>A | CA387356282 | POLE | c.512A>T c.1611A>T c.1757A>T (p.Glu586Val) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1628A>T (p.Glu543Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.419A>T (p.Glu140Val) n.1966A>T n.1961A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672252T>C | CA387356283 | POLE | c.512A>G c.1611A>G c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.1966A>G n.1961A>G | |
12 | g.132672252T>G | CA387356284 | POLE | c.512A>C c.1611A>C c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.1966A>C n.1961A>C | ClinVar |
12 | g.132672253C>A | CA387356285 | POLE | c.511G>T c.1610G>T c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.1965G>T n.1960G>T | dbSNP |
12 | g.132672253C= | CA2073001077 | POLE | c.511G= c.1610G= c.1756G= (p.Glu586=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.1675G= (p.Glu559=) c.*803G= (n.*803G=) c.1627G= (p.Glu543=) c.835G= (p.Glu279=) c.418G= (p.Glu140=) n.1965G= n.1960G= | |
12 | g.132672253C>G | CA387356286 | POLE | c.511G>C c.1610G>C c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.1965G>C n.1960G>C | dbSNP |
12 | g.132672253C>T | CA10583015 | POLE | c.511G>A c.1610G>A c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.1965G>A n.1960G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672254C>A | CA387356287 | POLE | c.510G>T c.1609G>T c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.*802G>T (n.*802G>T) c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.1964G>T n.1959G>T | dbSNP |
12 | g.132672254C>G | CA387356288 | POLE | c.510G>C c.1609G>C c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.*802G>C (n.*802G>C) c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.1964G>C n.1959G>C | dbSNP |
12 | g.132672254C>T | CA482849558 | POLE | c.510G>A c.1609G>A c.1755G>A (p.Glu585=) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1674G>A (p.Glu558=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.1626G>A (p.Glu542=) c.834G>A (p.Glu278=) c.417G>A (p.Glu139=) n.1964G>A n.1959G>A | dbSNP |
12 | g.132672255T>A | CA387356291 | POLE | c.509A>T c.1608A>T c.1754A>T (p.Glu585Val) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.1963A>T n.1958A>T | dbSNP |
12 | g.132672255T>C | CA387356290 | POLE | c.509A>G c.1608A>G c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1963A>G n.1958A>G | |
12 | g.132672255T>G | CA387356289 | POLE | c.509A>C c.1608A>C c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.*801A>C (n.*801A>C) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1963A>C n.1958A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672255T= | CA2073001078 | POLE | c.509A= c.1608A= c.1754A= (p.Glu585=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.1673A= (p.Glu558=) c.*801A= (n.*801A=) c.1625A= (p.Glu542=) c.833A= (p.Glu278=) c.416A= (p.Glu139=) n.1963A= n.1958A= | |
12 | g.132672256C>A | CA387356292 | POLE | c.508G>T c.1607G>T c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.*800G>T (n.*800G>T) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1962G>T n.1957G>T | |
12 | g.132672256C= | CA2073001079 | POLE | c.508G= c.1607G= c.1753G= (p.Glu585=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.1672G= (p.Glu558=) c.*800G= (n.*800G=) c.1624G= (p.Glu542=) c.832G= (p.Glu278=) c.415G= (p.Glu139=) n.1962G= n.1957G= | |
12 | g.132672256C>G | CA387356293 | POLE | c.508G>C c.1607G>C c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.*800G>C (n.*800G>C) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1962G>C n.1957G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672256C>T | CA387356294 | POLE | c.508G>A c.1607G>A c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1962G>A n.1957G>A | gnomAD v4 |
12 | g.132672257T>A | CA387356295 | POLE | c.507A>T c.1606A>T c.1752A>T (p.Glu584Asp) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1671A>T (p.Glu557Asp) c.*799A>T (n.*799A>T) c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) n.1961A>T n.1956A>T | dbSNP |
12 | g.132672257T>C | CA482849560 | POLE | c.507A>G c.1606A>G c.1752A>G (p.Glu584=) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1671A>G (p.Glu557=) c.*799A>G (n.*799A>G) c.1623A>G (p.Glu541=) c.831A>G (p.Glu277=) c.414A>G (p.Glu138=) n.1961A>G n.1956A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672257T>G | CA387356296 | POLE | c.507A>C c.1606A>C c.1752A>C (p.Glu584Asp) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.*799A>C (n.*799A>C) c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) n.1961A>C n.1956A>C | |
12 | g.132672257_132672260delinsTTCC | CA2073001080 | POLE | c.504_507delinsGGAA c.1603_1606delinsGGAA c.1749_1752delinsGGAA (p.Glu583=) c.*1251_*1254delinsGGAA (n.*1251_*1254delinsGGAA) c.1668_1671delinsGGAA (p.Glu556=) c.*796_*799delinsGGAA (n.*796_*799delinsGGAA) c.1620_1623delinsGGAA (p.Glu540=) c.828_831delinsGGAA (p.Glu276=) c.411_414delinsGGAA (p.Glu137=) n.1958_1961delinsGGAA n.1953_1956delinsGGAA | |
12 | g.132672258T>A | CA387356297 | POLE | c.506A>T c.1605A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.1960A>T n.1955A>T | dbSNP |
12 | g.132672258T>C | CA387356298 | POLE | c.506A>G c.1605A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.1960A>G n.1955A>G | |
12 | g.132672258T>G | CA387356299 | POLE | c.506A>C c.1605A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.1960A>C n.1955A>C | |
12 | g.132672258T= | CA2073001082 | POLE | c.506A= c.1605A= c.1751A= (p.Glu584=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.1670A= (p.Glu557=) c.*798A= (n.*798A=) c.1622A= (p.Glu541=) c.830A= (p.Glu277=) c.413A= (p.Glu138=) n.1960A= n.1955A= | |
12 | g.132672260_132672262del | CA2073001081 | POLE | c.504_506del c.1603_1605del c.1749_1751del (p.Glu584del) c.*1251_*1253del (n.*1251_*1253del) c.1668_1670del (p.Glu557del) c.*796_*798del (n.*796_*798del) c.1620_1622del (p.Glu541del) c.828_830del (p.Glu277del) c.411_413del (p.Glu138del) n.1958_1960del n.1953_1955del | dbSNP |
12 | g.132672259C>A | CA387356300 | POLE | c.505G>T c.1604G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.*797G>T (n.*797G>T) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.1959G>T n.1954G>T | |
12 | g.132672259C>G | CA387356301 | POLE | c.505G>C c.1604G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.*797G>C (n.*797G>C) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.1959G>C n.1954G>C | |
12 | g.132672259C>T | CA387356302 | POLE | c.505G>A c.1604G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.*797G>A (n.*797G>A) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.1959G>A n.1954G>A | |
12 | g.132672260dup | CA953518482 | POLE | c.505dup c.1604dup c.1750dup (p.Glu584GlyfsTer14) c.*1252dup (n.*1252dup) c.1669dup (p.Glu557GlyfsTer14) c.*797dup (n.*797dup) c.1621dup (p.Glu541GlyfsTer14) c.829dup (p.Glu277GlyfsTer14) c.412dup (p.Glu138GlyfsTer14) n.1959dup n.1954dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672260C>A | CA387356304 | POLE | c.504G>T c.1603G>T c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.*796G>T (n.*796G>T) c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.1958G>T n.1953G>T | |
12 | g.132672260C= | CA2073001083 | POLE | c.504G= c.1603G= c.1749G= (p.Glu583=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.1668G= (p.Glu556=) c.*796G= (n.*796G=) c.1620G= (p.Glu540=) c.828G= (p.Glu276=) c.411G= (p.Glu137=) n.1958G= n.1953G= | |
12 | g.132672260C>G | CA387356303 | POLE | c.504G>C c.1603G>C c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.*796G>C (n.*796G>C) c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.1958G>C n.1953G>C | dbSNP |
12 | g.132672260C>T | CA482849561 | POLE | c.504G>A c.1603G>A c.1749G>A (p.Glu583=) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.1668G>A (p.Glu556=) c.*796G>A (n.*796G>A) c.1620G>A (p.Glu540=) c.828G>A (p.Glu276=) c.411G>A (p.Glu137=) n.1958G>A n.1953G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672261T>A | CA387356305 | POLE | c.503A>T c.1602A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.*795A>T (n.*795A>T) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.1957A>T n.1952A>T | |
12 | g.132672261T>C | CA387356306 | POLE | c.503A>G c.1602A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.1957A>G n.1952A>G | gnomAD v4 |
12 | g.132672261T>G | CA387356307 | POLE | c.503A>C c.1602A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.1957A>C n.1952A>C | |
12 | g.132672262C>A | CA387356308 | POLE | c.502G>T c.1601G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.1956G>T n.1951G>T | |
12 | g.132672262C>G | CA387356309 | POLE | c.502G>C c.1601G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.1956G>C n.1951G>C | dbSNP |
12 | g.132672262C>T | CA387356310 | POLE | c.502G>A c.1601G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.1956G>A n.1951G>A | dbSNP |
12 | g.132672263A>C | CA482849564 | POLE | c.501T>G c.1600T>G c.1746T>G (p.Leu582=) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1665T>G (p.Leu555=) c.*793T>G (n.*793T>G) c.1617T>G (p.Leu539=) c.825T>G (p.Leu275=) c.408T>G (p.Leu136=) n.1955T>G n.1950T>G | |
12 | g.132672263A>G | CA482849565 | POLE | c.501T>C c.1600T>C c.1746T>C (p.Leu582=) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1665T>C (p.Leu555=) c.*793T>C (n.*793T>C) c.1617T>C (p.Leu539=) c.825T>C (p.Leu275=) c.408T>C (p.Leu136=) n.1955T>C n.1950T>C | dbSNP |
12 | g.132672263A>T | CA482849567 | POLE | c.501T>A c.1600T>A c.1746T>A (p.Leu582=) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1665T>A (p.Leu555=) c.*793T>A (n.*793T>A) c.1617T>A (p.Leu539=) c.825T>A (p.Leu275=) c.408T>A (p.Leu136=) n.1955T>A n.1950T>A | dbSNP |
12 | g.132672264del | CA2575358934 | POLE | c.501del c.1600del c.1746del (p.Glu583ArgfsTer28) c.*1248del (n.*1248del) c.1665del (p.Glu556ArgfsTer28) c.*793del (n.*793del) c.1617del (p.Glu540ArgfsTer28) c.825del (p.Glu276ArgfsTer28) c.408del (p.Glu137ArgfsTer28) n.1955del n.1950del | |
12 | g.132672264A>C | CA387356311 | POLE | c.500T>G c.1599T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.*792T>G (n.*792T>G) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.1954T>G n.1949T>G | |
12 | g.132672264A>G | CA387356312 | POLE | c.500T>C c.1599T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.*792T>C (n.*792T>C) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.1954T>C n.1949T>C | dbSNP |
12 | g.132672264A>T | CA387356313 | POLE | c.500T>A c.1599T>A c.1745T>A (p.Leu582His) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1664T>A (p.Leu555His) c.*792T>A (n.*792T>A) c.1616T>A (p.Leu539His) c.824T>A (p.Leu275His) c.407T>A (p.Leu136His) n.1954T>A n.1949T>A | |
12 | g.132672264_132672271delinsAGGGCGTG | CA2073001084 | POLE | c.493_500delinsCACGCCCT c.1592_1599delinsCACGCCCT c.1738_1745delinsCACGCCCT (p.His580=) c.*1240_*1247delinsCACGCCCT (n.*1240_*1247delinsCACGCCCT) c.1657_1664delinsCACGCCCT (p.His553=) c.*785_*792delinsCACGCCCT (n.*785_*792delinsCACGCCCT) c.1609_1616delinsCACGCCCT (p.His537=) c.817_824delinsCACGCCCT (p.His273=) c.400_407delinsCACGCCCT (p.His134=) n.1947_1954delinsCACGCCCT n.1942_1949delinsCACGCCCT | |
12 | g.132672265G>A | CA6893840 | POLE | c.499C>T c.1598C>T c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) n.1953C>T n.1948C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672265G>C | CA387356314 | POLE | c.499C>G c.1598C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.1953C>G n.1948C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672265G= | CA2073001086 | POLE | c.499C= c.1598C= c.1744C= (p.Leu582=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.1663C= (p.Leu555=) c.*791C= (n.*791C=) c.1615C= (p.Leu539=) c.823C= (p.Leu275=) c.406C= (p.Leu136=) n.1953C= n.1948C= | |
12 | g.132672265G>T | CA387356315 | POLE | c.499C>A c.1598C>A c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) n.1953C>A n.1948C>A | ClinVar |
12 | g.132672266_132672272del | CA2073001085 | POLE | c.493_499del c.1592_1598del c.1738_1744del (p.His580LeufsTer29) c.*1240_*1246del (n.*1240_*1246del) c.1657_1663del (p.His553LeufsTer29) c.*785_*791del (n.*785_*791del) c.1609_1615del (p.His537LeufsTer29) c.817_823del (p.His273LeufsTer29) c.400_406del (p.His134LeufsTer29) n.1947_1953del n.1942_1948del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672266G>A | CA6893841 | POLE | c.498C>T c.1597C>T c.1743C>T (p.Ala581=) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.1662C>T (p.Ala554=) c.*790C>T (n.*790C>T) c.1614C>T (p.Ala538=) c.822C>T (p.Ala274=) c.405C>T (p.Ala135=) n.1952C>T n.1947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672266G>C | CA482849574 | POLE | c.498C>G c.1597C>G c.1743C>G (p.Ala581=) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.1662C>G (p.Ala554=) c.*790C>G (n.*790C>G) c.1614C>G (p.Ala538=) c.822C>G (p.Ala274=) c.405C>G (p.Ala135=) n.1952C>G n.1947C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672266G= | CA2073001087 | POLE | c.498C= c.1597C= c.1743C= (p.Ala581=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.1662C= (p.Ala554=) c.*790C= (n.*790C=) c.1614C= (p.Ala538=) c.822C= (p.Ala274=) c.405C= (p.Ala135=) n.1952C= n.1947C= | |
12 | g.132672266G>T | CA482849573 | POLE | c.498C>A c.1597C>A c.1743C>A (p.Ala581=) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.1662C>A (p.Ala554=) c.*790C>A (n.*790C>A) c.1614C>A (p.Ala538=) c.822C>A (p.Ala274=) c.405C>A (p.Ala135=) n.1952C>A n.1947C>A | |
12 | g.132672267G>A | CA6893842 | POLE | c.497C>T c.1596C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1951C>T n.1946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672267G>C | CA387356316 | POLE | c.497C>G c.1596C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1951C>G n.1946C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672267G= | CA2073001088 | POLE | c.497C= c.1596C= c.1742C= (p.Ala581=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.1661C= (p.Ala554=) c.*789C= (n.*789C=) c.1613C= (p.Ala538=) c.821C= (p.Ala274=) c.404C= (p.Ala135=) n.1951C= n.1946C= | |
12 | g.132672267G>T | CA387356317 | POLE | c.497C>A c.1596C>A c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.1951C>A n.1946C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.132672268C>A | CA6893843 | POLE | c.496G>T c.1595G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1950G>T n.1945G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672268C= | CA2073001089 | POLE | c.496G= c.1595G= c.1741G= (p.Ala581=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.1660G= (p.Ala554=) c.*788G= (n.*788G=) c.1612G= (p.Ala538=) c.820G= (p.Ala274=) c.403G= (p.Ala135=) n.1950G= n.1945G= | |
12 | g.132672268C>G | CA387356318 | POLE | c.496G>C c.1595G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1950G>C n.1945G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.132672268C>T | CA246292918 | POLE | c.496G>A c.1595G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1950G>A n.1945G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672269G>A | CA6893844 | POLE | c.495C>T c.1594C>T c.1740C>T (p.His580=) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1659C>T (p.His553=) c.*787C>T (n.*787C>T) c.1611C>T (p.His537=) c.819C>T (p.His273=) c.402C>T (p.His134=) n.1949C>T n.1944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672269G>C | CA387356319 | POLE | c.495C>G c.1594C>G c.1740C>G (p.His580Gln) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1659C>G (p.His553Gln) c.*787C>G (n.*787C>G) c.1611C>G (p.His537Gln) c.819C>G (p.His273Gln) c.402C>G (p.His134Gln) n.1949C>G n.1944C>G | dbSNP |
12 | g.132672269G= | CA2073001090 | POLE | c.495C= c.1594C= c.1740C= (p.His580=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.1659C= (p.His553=) c.*787C= (n.*787C=) c.1611C= (p.His537=) c.819C= (p.His273=) c.402C= (p.His134=) n.1949C= n.1944C= | |
12 | g.132672269G>T | CA387356320 | POLE | c.495C>A c.1594C>A c.1740C>A (p.His580Gln) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1659C>A (p.His553Gln) c.*787C>A (n.*787C>A) c.1611C>A (p.His537Gln) c.819C>A (p.His273Gln) c.402C>A (p.His134Gln) n.1949C>A n.1944C>A | |
12 | g.132672270T>A | CA387356321 | POLE | c.494A>T c.1593A>T c.1739A>T (p.His580Leu) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1658A>T (p.His553Leu) c.*786A>T (n.*786A>T) c.1610A>T (p.His537Leu) c.818A>T (p.His273Leu) c.401A>T (p.His134Leu) n.1948A>T n.1943A>T | gnomAD v4 |
12 | g.132672270T>C | CA387356322 | POLE | c.494A>G c.1593A>G c.1739A>G (p.His580Arg) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1658A>G (p.His553Arg) c.*786A>G (n.*786A>G) c.1610A>G (p.His537Arg) c.818A>G (p.His273Arg) c.401A>G (p.His134Arg) n.1948A>G n.1943A>G | ClinVar |
12 | g.132672270T>G | CA387356323 | POLE | c.494A>C c.1593A>C c.1739A>C (p.His580Pro) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1658A>C (p.His553Pro) c.*786A>C (n.*786A>C) c.1610A>C (p.His537Pro) c.818A>C (p.His273Pro) c.401A>C (p.His134Pro) n.1948A>C n.1943A>C | |
12 | g.132672271G>A | CA387356324 | POLE | c.493C>T c.1592C>T c.1738C>T (p.His580Tyr) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1657C>T (p.His553Tyr) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.817C>T (p.His273Tyr) c.400C>T (p.His134Tyr) n.1947C>T n.1942C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672271G>C | CA387356325 | POLE | c.493C>G c.1592C>G c.1738C>G (p.His580Asp) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1657C>G (p.His553Asp) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1609C>G (p.His537Asp) c.817C>G (p.His273Asp) c.400C>G (p.His134Asp) n.1947C>G n.1942C>G | dbSNP |
12 | g.132672271G= | CA2073001091 | POLE | c.493C= c.1592C= c.1738C= (p.His580=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.1657C= (p.His553=) c.*785C= (n.*785C=) c.1609C= (p.His537=) c.817C= (p.His273=) c.400C= (p.His134=) n.1947C= n.1942C= | |
12 | g.132672271G>T | CA6893845 | POLE | c.493C>A c.1592C>A c.1738C>A (p.His580Asn) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1657C>A (p.His553Asn) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1609C>A (p.His537Asn) c.817C>A (p.His273Asn) c.400C>A (p.His134Asn) n.1947C>A n.1942C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672272dup | CA2839030959 | POLE | c.493dup c.1592dup c.1738dup (p.His580ProfsTer4) c.*1240dup (n.*1240dup) c.1657dup (p.His553ProfsTer4) c.*785dup (n.*785dup) c.1609dup (p.His537ProfsTer4) c.817dup (p.His273ProfsTer4) c.400dup (p.His134ProfsTer4) n.1947dup n.1942dup | |
12 | g.132672272G>A | CA16607159 | POLE | c.492C>T c.1591C>T c.1737C>T (p.Arg579=) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1656C>T (p.Arg552=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1608C>T (p.Arg536=) c.816C>T (p.Arg272=) c.399C>T (p.Arg133=) n.1946C>T n.1941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672272G>C | CA482849578 | POLE | c.492C>G c.1591C>G c.1737C>G (p.Arg579=) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1656C>G (p.Arg552=) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1608C>G (p.Arg536=) c.816C>G (p.Arg272=) c.399C>G (p.Arg133=) n.1946C>G n.1941C>G | dbSNP |
12 | g.132672272G= | CA2073001092 | POLE | c.492C= c.1591C= c.1737C= (p.Arg579=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.1656C= (p.Arg552=) c.*784C= (n.*784C=) c.1608C= (p.Arg536=) c.816C= (p.Arg272=) c.399C= (p.Arg133=) n.1946C= n.1941C= | |
12 | g.132672272G>T | CA482849579 | POLE | c.492C>A c.1591C>A c.1737C>A (p.Arg579=) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1656C>A (p.Arg552=) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1608C>A (p.Arg536=) c.816C>A (p.Arg272=) c.399C>A (p.Arg133=) n.1946C>A n.1941C>A | |
12 | g.132672273C>A | CA387356326 | POLE | c.491G>T c.1590G>T c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.1945G>T n.1940G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672273C= | CA2073001093 | POLE | c.491G= c.1590G= c.1736G= (p.Arg579=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.1655G= (p.Arg552=) c.*783G= (n.*783G=) c.1607G= (p.Arg536=) c.815G= (p.Arg272=) c.398G= (p.Arg133=) n.1945G= n.1940G= | |
12 | g.132672273C>G | CA387356327 | POLE | c.491G>C c.1590G>C c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.1945G>C n.1940G>C | dbSNP |
12 | g.132672273C>T | CA6893846 | POLE | c.491G>A c.1590G>A c.1736G>A (p.Arg579His) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1655G>A (p.Arg552His) c.*783G>A (n.*783G>A) c.1607G>A (p.Arg536His) c.815G>A (p.Arg272His) c.398G>A (p.Arg133His) n.1945G>A n.1940G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672274_132672286del | CA2573148264 | POLE | c.479_491del c.1578_1590del c.1724_1736del (p.Glu575AlafsTer?) c.*1226_*1238del (n.*1226_*1238del) c.1643_1655del (p.Glu548AlafsTer?) c.*771_*783del (n.*771_*783del) c.1595_1607del (p.Glu532AlafsTer?) c.803_815del (p.Glu268AlafsTer?) c.386_398del (p.Glu129AlafsTer?) n.1933_1945del n.1928_1940del | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672274G>A | CA6893847 | POLE | c.490C>T c.1589C>T c.1735C>T (p.Arg579Cys) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1654C>T (p.Arg552Cys) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1606C>T (p.Arg536Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) n.1944C>T n.1939C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672274G>C | CA387356328 | POLE | c.490C>G c.1589C>G c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.1944C>G n.1939C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672274G= | CA2073001094 | POLE | c.490C= c.1589C= c.1735C= (p.Arg579=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.1654C= (p.Arg552=) c.*782C= (n.*782C=) c.1606C= (p.Arg536=) c.814C= (p.Arg272=) c.397C= (p.Arg133=) n.1944C= n.1939C= | |
12 | g.132672274G>T | CA387356329 | POLE | c.490C>A c.1589C>A c.1735C>A (p.Arg579Ser) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1654C>A (p.Arg552Ser) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1606C>A (p.Arg536Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) n.1944C>A n.1939C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.132672275C>A | CA387356330 | POLE | c.489G>T c.1588G>T c.1734G>T (p.Leu578Phe) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1653G>T (p.Leu551Phe) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.813G>T (p.Leu271Phe) c.396G>T (p.Leu132Phe) n.1943G>T n.1938G>T | |
12 | g.132672275C>G | CA387356331 | POLE | c.489G>C c.1588G>C c.1734G>C (p.Leu578Phe) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1653G>C (p.Leu551Phe) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1605G>C (p.Leu535Phe) c.813G>C (p.Leu271Phe) c.396G>C (p.Leu132Phe) n.1943G>C n.1938G>C | |
12 | g.132672275C>T | CA482849583 | POLE | c.489G>A c.1588G>A c.1734G>A (p.Leu578=) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1653G>A (p.Leu551=) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1605G>A (p.Leu535=) c.813G>A (p.Leu271=) c.396G>A (p.Leu132=) n.1943G>A n.1938G>A | |
12 | g.132672276A>C | CA387356332 | POLE | c.488T>G c.1587T>G c.1733T>G (p.Leu578Trp) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1652T>G (p.Leu551Trp) c.*780T>G (n.*780T>G) c.1604T>G (p.Leu535Trp) c.812T>G (p.Leu271Trp) c.395T>G (p.Leu132Trp) n.1942T>G n.1937T>G | gnomAD v4 |
12 | g.132672276A>G | CA387356333 | POLE | c.488T>C c.1587T>C c.1733T>C (p.Leu578Ser) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.*780T>C (n.*780T>C) c.1604T>C (p.Leu535Ser) c.812T>C (p.Leu271Ser) c.395T>C (p.Leu132Ser) n.1942T>C n.1937T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672276A>T | CA387356334 | POLE | c.488T>A c.1587T>A c.1733T>A (p.Leu578Ter) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.*780T>A (n.*780T>A) c.1604T>A (p.Leu535Ter) c.812T>A (p.Leu271Ter) c.395T>A (p.Leu132Ter) n.1942T>A n.1937T>A | dbSNP |
12 | g.132672277A>C | CA387356335 | POLE | c.487T>G c.1586T>G c.1732T>G (p.Leu578Val) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.*779T>G (n.*779T>G) c.1603T>G (p.Leu535Val) c.811T>G (p.Leu271Val) c.394T>G (p.Leu132Val) n.1941T>G n.1936T>G | |
12 | g.132672277A>G | CA482849588 | POLE | c.487T>C c.1586T>C c.1732T>C (p.Leu578=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1651T>C (p.Leu551=) c.*779T>C (n.*779T>C) c.1603T>C (p.Leu535=) c.811T>C (p.Leu271=) c.394T>C (p.Leu132=) n.1941T>C n.1936T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672277A>T | CA387356336 | POLE | c.487T>A c.1586T>A c.1732T>A (p.Leu578Met) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1651T>A (p.Leu551Met) c.*779T>A (n.*779T>A) c.1603T>A (p.Leu535Met) c.811T>A (p.Leu271Met) c.394T>A (p.Leu132Met) n.1941T>A n.1936T>A | dbSNP |
12 | g.132672278G>A | CA482849589 | POLE | c.486C>T c.1585C>T c.1731C>T (p.Thr577=) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1650C>T (p.Thr550=) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1602C>T (p.Thr534=) c.810C>T (p.Thr270=) c.393C>T (p.Thr131=) n.1940C>T n.1935C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672278G>C | CA482849591 | POLE | c.486C>G c.1585C>G c.1731C>G (p.Thr577=) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1650C>G (p.Thr550=) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1602C>G (p.Thr534=) c.810C>G (p.Thr270=) c.393C>G (p.Thr131=) n.1940C>G n.1935C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672278G= | CA2073001095 | POLE | c.486C= c.1585C= c.1731C= (p.Thr577=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.1650C= (p.Thr550=) c.*778C= (n.*778C=) c.1602C= (p.Thr534=) c.810C= (p.Thr270=) c.393C= (p.Thr131=) n.1940C= n.1935C= | |
12 | g.132672278G>T | CA482849590 | POLE | c.486C>A c.1585C>A c.1731C>A (p.Thr577=) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1650C>A (p.Thr550=) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1602C>A (p.Thr534=) c.810C>A (p.Thr270=) c.393C>A (p.Thr131=) n.1940C>A n.1935C>A | dbSNP |
12 | g.132672279G>A | CA387356337 | POLE | c.485C>T c.1584C>T c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.*777C>T (n.*777C>T) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.1939C>T n.1934C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672279G>C | CA387356338 | POLE | c.485C>G c.1584C>G c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.*777C>G (n.*777C>G) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) n.1939C>G n.1934C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672279G= | CA2073001096 | POLE | c.485C= c.1584C= c.1730C= (p.Thr577=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.1649C= (p.Thr550=) c.*777C= (n.*777C=) c.1601C= (p.Thr534=) c.809C= (p.Thr270=) c.392C= (p.Thr131=) n.1939C= n.1934C= | |
12 | g.132672279G>T | CA387356339 | POLE | c.485C>A c.1584C>A c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) n.1939C>A n.1934C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672280T>A | CA387356342 | POLE | c.484A>T c.1583A>T c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.*776A>T (n.*776A>T) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.1938A>T n.1933A>T | dbSNP |
12 | g.132672280T>C | CA387356341 | POLE | c.484A>G c.1583A>G c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.*776A>G (n.*776A>G) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.1938A>G n.1933A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672280T>G | CA387356340 | POLE | c.484A>C c.1583A>C c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.*776A>C (n.*776A>C) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.1938A>C n.1933A>C | dbSNP |
12 | g.132672280T= | CA2073001097 | POLE | c.484A= c.1583A= c.1729A= (p.Thr577=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.1648A= (p.Thr550=) c.*776A= (n.*776A=) c.1600A= (p.Thr534=) c.808A= (p.Thr270=) c.391A= (p.Thr131=) n.1938A= n.1933A= | |
12 | g.132672281C>A | CA387356343 | POLE | c.483G>T c.1582G>T c.1728G>T (p.Lys576Asn) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.*775G>T (n.*775G>T) n.483G>T c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) c.390G>T (p.Lys130Asn) n.1937G>T n.1932G>T | |
12 | g.132672281C= | CA2073001098 | POLE | c.483G= c.1582G= c.1728G= (p.Lys576=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.1647G= (p.Lys549=) c.*775G= (n.*775G=) n.483G= c.1599G= (p.Lys533=) c.807G= (p.Lys269=) c.390G= (p.Lys130=) n.1937G= n.1932G= | |
12 | g.132672281C>G | CA387356344 | POLE | c.483G>C c.1582G>C c.1728G>C (p.Lys576Asn) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.*775G>C (n.*775G>C) n.483G>C c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.807G>C (p.Lys269Asn) c.390G>C (p.Lys130Asn) n.1937G>C n.1932G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672281C>T | CA482849597 | POLE | c.483G>A c.1582G>A c.1728G>A (p.Lys576=) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1647G>A (p.Lys549=) c.*775G>A (n.*775G>A) n.483G>A c.1599G>A (p.Lys533=) c.807G>A (p.Lys269=) c.390G>A (p.Lys130=) n.1937G>A n.1932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672282T>A | CA387356345 | POLE | c.482A>T c.1581A>T c.1727A>T (p.Lys576Met) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1646A>T (p.Lys549Met) c.*774A>T (n.*774A>T) n.482A>T c.1598A>T (p.Lys533Met) c.806A>T (p.Lys269Met) c.389A>T (p.Lys130Met) n.1936A>T n.1931A>T | dbSNP |
12 | g.132672282T>C | CA387356346 | POLE | c.482A>G c.1581A>G c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.*774A>G (n.*774A>G) n.482A>G c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) n.1936A>G n.1931A>G | dbSNP |
12 | g.132672282T>G | CA387356347 | POLE | c.482A>C c.1581A>C c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.*774A>C (n.*774A>C) n.482A>C c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) n.1936A>C n.1931A>C | |
12 | g.132672283T>A | CA387356348 | POLE | c.481A>T c.1580A>T c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.*773A>T (n.*773A>T) n.481A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) n.1935A>T n.1930A>T | dbSNP |
12 | g.132672283T>C | CA6893848 | POLE | c.481A>G c.1580A>G c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.*773A>G (n.*773A>G) n.481A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) n.1935A>G n.1930A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672283T>G | CA387356349 | POLE | c.481A>C c.1580A>C c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.*773A>C (n.*773A>C) n.481A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) n.1935A>C n.1930A>C | |
12 | g.132672283T= | CA2073001099 | POLE | c.481A= c.1580A= c.1726A= (p.Lys576=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.1645A= (p.Lys549=) c.*773A= (n.*773A=) n.481A= c.1597A= (p.Lys533=) c.805A= (p.Lys269=) c.388A= (p.Lys130=) n.1935A= n.1930A= | |
12 | g.132672284C>A | CA387356350 | POLE | c.480G>T c.1579G>T c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.*772G>T (n.*772G>T) n.480G>T c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) n.1934G>T n.1929G>T | |
12 | g.132672284C>G | CA387356351 | POLE | c.480G>C c.1579G>C c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.*772G>C (n.*772G>C) n.480G>C c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) n.1934G>C n.1929G>C | |
12 | g.132672284C>T | CA482849608 | POLE | c.480G>A c.1579G>A c.1725G>A (p.Glu575=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1644G>A (p.Glu548=) c.*772G>A (n.*772G>A) n.480G>A c.1596G>A (p.Glu532=) c.804G>A (p.Glu268=) c.387G>A (p.Glu129=) n.1934G>A n.1929G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672285T>A | CA387356352 | POLE | c.479A>T c.1578A>T c.1724A>T (p.Glu575Val) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.*771A>T (n.*771A>T) n.479A>T c.1595A>T (p.Glu532Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.386A>T (p.Glu129Val) n.1933A>T n.1928A>T | dbSNP |
12 | g.132672285T>C | CA387356353 | POLE | c.479A>G c.1578A>G c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) n.479A>G c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.1933A>G n.1928A>G | ClinVar |
12 | g.132672285T>G | CA387356354 | POLE | c.479A>C c.1578A>C c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.*771A>C (n.*771A>C) n.479A>C c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.1933A>C n.1928A>C | |
12 | g.132672286C>A | CA387356357 | POLE | c.478G>T c.1577G>T c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.*770G>T (n.*770G>T) n.478G>T c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.1932G>T n.1927G>T | gnomAD v4 |
12 | g.132672286C>G | CA387356356 | POLE | c.478G>C c.1577G>C c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.*770G>C (n.*770G>C) n.478G>C c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.1932G>C n.1927G>C | ClinVar |
12 | g.132672286C>T | CA387356355 | POLE | c.478G>A c.1577G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.*770G>A (n.*770G>A) n.478G>A c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.1932G>A n.1927G>A | |
12 | g.132672287A>C | CA482849612 | POLE | c.477T>G c.1576T>G c.1722T>G (p.Val574=) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1641T>G (p.Val547=) c.*769T>G (n.*769T>G) n.477T>G c.1593T>G (p.Val531=) c.801T>G (p.Val267=) c.384T>G (p.Val128=) n.1931T>G n.1926T>G | |
12 | g.132672287A>G | CA482849614 | POLE | c.477T>C c.1576T>C c.1722T>C (p.Val574=) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1641T>C (p.Val547=) c.*769T>C (n.*769T>C) n.477T>C c.1593T>C (p.Val531=) c.801T>C (p.Val267=) c.384T>C (p.Val128=) n.1931T>C n.1926T>C | dbSNP |
12 | g.132672287A>T | CA482849611 | POLE | c.477T>A c.1576T>A c.1722T>A (p.Val574=) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1641T>A (p.Val547=) c.*769T>A (n.*769T>A) n.477T>A c.1593T>A (p.Val531=) c.801T>A (p.Val267=) c.384T>A (p.Val128=) n.1931T>A n.1926T>A | dbSNP |
12 | g.132672288A>C | CA387356360 | POLE | c.476T>G c.1575T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.*768T>G (n.*768T>G) n.476T>G c.1592T>G (p.Val531Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.1930T>G n.1925T>G | dbSNP |
12 | g.132672288A>G | CA387356358 | POLE | c.476T>C c.1575T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.*768T>C (n.*768T>C) n.476T>C c.1592T>C (p.Val531Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.1930T>C n.1925T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672288A>T | CA387356359 | POLE | c.476T>A c.1575T>A c.1721T>A (p.Val574Asp) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.1640T>A (p.Val547Asp) c.*768T>A (n.*768T>A) n.476T>A c.1592T>A (p.Val531Asp) c.800T>A (p.Val267Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) n.1930T>A n.1925T>A | dbSNP |
12 | g.132672289C>A | CA387356361 | POLE | c.475G>T c.1574G>T c.1720G>T (p.Val574Phe) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1639G>T (p.Val547Phe) c.*767G>T (n.*767G>T) n.475G>T c.1591G>T (p.Val531Phe) c.799G>T (p.Val267Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) n.1929G>T n.1924G>T | dbSNP |
12 | g.132672289C= | CA2073001100 | POLE | c.475G= c.1574G= c.1720G= (p.Val574=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.1639G= (p.Val547=) c.*767G= (n.*767G=) n.475G= c.1591G= (p.Val531=) c.799G= (p.Val267=) c.382G= (p.Val128=) n.1929G= n.1924G= | |
12 | g.132672289C>G | CA387356362 | POLE | c.475G>C c.1574G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.*767G>C (n.*767G>C) n.475G>C c.1591G>C (p.Val531Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.1929G>C n.1924G>C | dbSNP |
12 | g.132672289C>T | CA246292950 | POLE | c.475G>A c.1574G>A c.1720G>A (p.Val574Ile) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1639G>A (p.Val547Ile) c.*767G>A (n.*767G>A) n.475G>A c.1591G>A (p.Val531Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) n.1929G>A n.1924G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672290C>A | CA482849620 | POLE | c.474G>T c.1573G>T c.1719G>T (p.Arg573=) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1638G>T (p.Arg546=) c.*766G>T (n.*766G>T) n.474G>T c.1590G>T (p.Arg530=) c.798G>T (p.Arg266=) c.381G>T (p.Arg127=) n.1928G>T n.1923G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672290C>G | CA482849622 | POLE | c.474G>C c.1573G>C c.1719G>C (p.Arg573=) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1638G>C (p.Arg546=) c.*766G>C (n.*766G>C) n.474G>C c.1590G>C (p.Arg530=) c.798G>C (p.Arg266=) c.381G>C (p.Arg127=) n.1928G>C n.1923G>C | dbSNP |
12 | g.132672290C>T | CA482849624 | POLE | c.474G>A c.1573G>A c.1719G>A (p.Arg573=) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1638G>A (p.Arg546=) c.*766G>A (n.*766G>A) n.474G>A c.1590G>A (p.Arg530=) c.798G>A (p.Arg266=) c.381G>A (p.Arg127=) n.1928G>A n.1923G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.132672291C>A | CA387356363 | POLE | c.473G>T c.1572G>T c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1637G>T (p.Arg546Leu) c.*765G>T (n.*765G>T) n.473G>T c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.1927G>T n.1922G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.132672291C= | CA2073001101 | POLE | c.473G= c.1572G= c.1718G= (p.Arg573=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.1637G= (p.Arg546=) c.*765G= (n.*765G=) n.473G= c.1589G= (p.Arg530=) c.797G= (p.Arg266=) c.380G= (p.Arg127=) n.1927G= n.1922G= | |
12 | g.132672291C>G | CA387356364 | POLE | c.473G>C c.1572G>C c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1637G>C (p.Arg546Pro) c.*765G>C (n.*765G>C) n.473G>C c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) n.1927G>C n.1922G>C | ClinVar |
12 | g.132672291C>T | CA246292952 | POLE | c.473G>A c.1572G>A c.1718G>A (p.Arg573Gln) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1637G>A (p.Arg546Gln) c.*765G>A (n.*765G>A) n.473G>A c.1589G>A (p.Arg530Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.1927G>A n.1922G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672292G>A | CA6893849 | POLE | c.472C>T c.1571C>T c.1717C>T (p.Arg573Trp) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1636C>T (p.Arg546Trp) c.*764C>T (n.*764C>T) n.472C>T c.1588C>T (p.Arg530Trp) c.796C>T (p.Arg266Trp) c.379C>T (p.Arg127Trp) n.1926C>T n.1921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672292G>C | CA387356365 | POLE | c.472C>G c.1571C>G c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.*764C>G (n.*764C>G) n.472C>G c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) n.1926C>G n.1921C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672292G= | CA2073001102 | POLE | c.472C= c.1571C= c.1717C= (p.Arg573=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1636C= (p.Arg546=) c.*764C= (n.*764C=) n.472C= c.1588C= (p.Arg530=) c.796C= (p.Arg266=) c.379C= (p.Arg127=) n.1926C= n.1921C= | |
12 | g.132672292G>T | CA482849625 | POLE | c.472C>A c.1571C>A c.1717C>A (p.Arg573=) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1636C>A (p.Arg546=) c.*764C>A (n.*764C>A) n.472C>A c.1588C>A (p.Arg530=) c.796C>A (p.Arg266=) c.379C>A (p.Arg127=) n.1926C>A n.1921C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672292dup | CA2840299732 | POLE | c.472dup c.1571dup c.1717dup (p.Arg573ProfsTer3) c.*1219dup (n.*1219dup) c.1636dup (p.Arg546ProfsTer3) c.*764dup (n.*764dup) n.472dup c.1588dup (p.Arg530ProfsTer3) c.796dup (p.Arg266ProfsTer3) c.379dup (p.Arg127ProfsTer3) n.1926dup n.1921dup | |
12 | g.132672293C>A | CA387356366 | POLE | c.471G>T c.1570G>T c.1716G>T (p.Gln572His) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1635G>T (p.Gln545His) c.*763G>T (n.*763G>T) n.471G>T c.1587G>T (p.Gln529His) c.795G>T (p.Gln265His) c.378G>T (p.Gln126His) n.1925G>T n.1920G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672293C>G | CA387356367 | POLE | c.471G>C c.1570G>C c.1716G>C (p.Gln572His) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1635G>C (p.Gln545His) c.*763G>C (n.*763G>C) n.471G>C c.1587G>C (p.Gln529His) c.795G>C (p.Gln265His) c.378G>C (p.Gln126His) n.1925G>C n.1920G>C | dbSNP |
12 | g.132672293C>T | CA482849628 | POLE | c.471G>A c.1570G>A c.1716G>A (p.Gln572=) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1635G>A (p.Gln545=) c.*763G>A (n.*763G>A) n.471G>A c.1587G>A (p.Gln529=) c.795G>A (p.Gln265=) c.378G>A (p.Gln126=) n.1925G>A n.1920G>A | dbSNP |
12 | g.132672294T>A | CA387356369 | POLE | c.470A>T c.1569A>T c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.*762A>T (n.*762A>T) n.470A>T c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.1924A>T n.1919A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672294T>C | CA387356370 | POLE | c.470A>G c.1569A>G c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.*762A>G (n.*762A>G) n.470A>G c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.1924A>G n.1919A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672294T>G | CA387356368 | POLE | c.470A>C c.1569A>C c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.*762A>C (n.*762A>C) n.470A>C c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.1924A>C n.1919A>C | |
12 | g.132672294T= | CA2073001103 | POLE | c.470A= c.1569A= c.1715A= (p.Gln572=) c.*1217A= (n.*1217A=) c.1634A= (p.Gln545=) c.*762A= (n.*762A=) n.470A= c.1586A= (p.Gln529=) c.794A= (p.Gln265=) c.377A= (p.Gln126=) n.1924A= n.1919A= | |
12 | g.132672295G>A | CA387356371 | POLE | c.469C>T c.1568C>T c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.*761C>T (n.*761C>T) n.469C>T c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.1923C>T n.1918C>T | dbSNP |
12 | g.132672295G>C | CA387356372 | POLE | c.469C>G c.1568C>G c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.*761C>G (n.*761C>G) n.469C>G c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.1923C>G n.1918C>G | dbSNP |
12 | g.132672295G>T | CA387356373 | POLE | c.469C>A c.1568C>A c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.*761C>A (n.*761C>A) n.469C>A c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.1923C>A n.1918C>A | |
12 | g.132672296C>A | CA482849632 | POLE | c.468G>T c.1567G>T c.1713G>T (p.Leu571=) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1632G>T (p.Leu544=) c.*760G>T (n.*760G>T) n.468G>T c.1584G>T (p.Leu528=) c.792G>T (p.Leu264=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1922G>T n.1917G>T | |
12 | g.132672296C= | CA2073001104 | POLE | c.468G= c.1567G= c.1713G= (p.Leu571=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.1632G= (p.Leu544=) c.*760G= (n.*760G=) n.468G= c.1584G= (p.Leu528=) c.792G= (p.Leu264=) c.375G= (p.Leu125=) n.1922G= n.1917G= | |
12 | g.132672296C>G | CA482849633 | POLE | c.468G>C c.1567G>C c.1713G>C (p.Leu571=) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1632G>C (p.Leu544=) c.*760G>C (n.*760G>C) n.468G>C c.1584G>C (p.Leu528=) c.792G>C (p.Leu264=) c.375G>C (p.Leu125=) n.1922G>C n.1917G>C | dbSNP |
12 | g.132672296C>T | CA482849635 | POLE | c.468G>A c.1567G>A c.1713G>A (p.Leu571=) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1632G>A (p.Leu544=) c.*760G>A (n.*760G>A) n.468G>A c.1584G>A (p.Leu528=) c.792G>A (p.Leu264=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1922G>A n.1917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672297A= | CA2073001105 | POLE | c.467T= c.1566T= c.1712T= (p.Leu571=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.1631T= (p.Leu544=) c.*759T= (n.*759T=) n.467T= c.1583T= (p.Leu528=) c.791T= (p.Leu264=) c.374T= (p.Leu125=) n.1921T= n.1916T= | |
12 | g.132672297A>C | CA387356374 | POLE | c.467T>G c.1566T>G c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.*759T>G (n.*759T>G) n.467T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1921T>G n.1916T>G | |
12 | g.132672297A>G | CA6893850 | POLE | c.467T>C c.1566T>C c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.*759T>C (n.*759T>C) n.467T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1921T>C n.1916T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.132672297A>T | CA387356375 | POLE | c.467T>A c.1566T>A c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.*759T>A (n.*759T>A) n.467T>A c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1921T>A n.1916T>A | dbSNP |
12 | g.132672298G>A | CA482849637 | POLE | c.466C>T c.1565C>T c.1711C>T (p.Leu571=) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.1630C>T (p.Leu544=) c.*758C>T (n.*758C>T) n.466C>T c.1582C>T (p.Leu528=) c.790C>T (p.Leu264=) c.373C>T (p.Leu125=) n.1920C>T n.1915C>T | dbSNP |
12 | g.132672298G>C | CA387356376 | POLE | c.466C>G c.1565C>G c.1711C>G (p.Leu571Val) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.*758C>G (n.*758C>G) n.466C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.1920C>G n.1915C>G | dbSNP |
12 | g.132672298G>T | CA387356377 | POLE | c.466C>A c.1565C>A c.1711C>A (p.Leu571Met) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.1630C>A (p.Leu544Met) c.*758C>A (n.*758C>A) n.466C>A c.1582C>A (p.Leu528Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.1920C>A n.1915C>A | |
12 | g.132672299C>A | CA482849638 | POLE | c.465G>T c.1564G>T c.1710G>T (p.Leu570=) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.1629G>T (p.Leu543=) c.*757G>T (n.*757G>T) n.465G>T c.1581G>T (p.Leu527=) c.789G>T (p.Leu263=) c.372G>T (p.Leu124=) n.1919G>T n.1914G>T | dbSNP |
12 | g.132672299C= | CA2073001106 | POLE | c.465G= c.1564G= c.1710G= (p.Leu570=) c.*1212G= (n.*1212G=) c.1629G= (p.Leu543=) c.*757G= (n.*757G=) n.465G= c.1581G= (p.Leu527=) c.789G= (p.Leu263=) c.372G= (p.Leu124=) n.1919G= n.1914G= | |
12 | g.132672299C>G | CA482849639 | POLE | c.465G>C c.1564G>C c.1710G>C (p.Leu570=) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1629G>C (p.Leu543=) c.*757G>C (n.*757G>C) n.465G>C c.1581G>C (p.Leu527=) c.789G>C (p.Leu263=) c.372G>C (p.Leu124=) n.1919G>C n.1914G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672299C>T | CA482849640 | POLE | c.465G>A c.1564G>A c.1710G>A (p.Leu570=) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1629G>A (p.Leu543=) c.*757G>A (n.*757G>A) n.465G>A c.1581G>A (p.Leu527=) c.789G>A (p.Leu263=) c.372G>A (p.Leu124=) n.1919G>A n.1914G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672300A>C | CA387356378 | POLE | c.464T>G c.1563T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.*756T>G (n.*756T>G) n.464T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.1918T>G n.1913T>G | dbSNP |
12 | g.132672300A>G | CA387356379 | POLE | c.464T>C c.1563T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) n.464T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.1918T>C n.1913T>C | dbSNP |
12 | g.132672300A>T | CA387356380 | POLE | c.464T>A c.1563T>A c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.*756T>A (n.*756T>A) n.464T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) n.1918T>A n.1913T>A | dbSNP |
12 | g.132672300_132672301delinsAG | CA2073001107 | POLE | c.463_464delinsCT c.1562_1563delinsCT c.1708_1709delinsCT (p.Leu570=) c.*1210_*1211delinsCT (n.*1210_*1211delinsCT) c.1627_1628delinsCT (p.Leu543=) c.*755_*756delinsCT (n.*755_*756delinsCT) n.463_464delinsCT c.1579_1580delinsCT (p.Leu527=) c.787_788delinsCT (p.Leu263=) c.370_371delinsCT (p.Leu124=) n.1917_1918delinsCT n.1912_1913delinsCT | |
12 | g.132672301G>A | CA6893851 | POLE | c.463C>T c.1562C>T c.1708C>T (p.Leu570=) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1627C>T (p.Leu543=) c.*755C>T (n.*755C>T) n.463C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.787C>T (p.Leu263=) c.370C>T (p.Leu124=) n.1917C>T n.1912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672301G>C | CA387356381 | POLE | c.463C>G c.1562C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.*755C>G (n.*755C>G) n.463C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.1917C>G n.1912C>G | |
12 | g.132672301G= | CA2073001108 | POLE | c.463C= c.1562C= c.1708C= (p.Leu570=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.1627C= (p.Leu543=) c.*755C= (n.*755C=) n.463C= c.1579C= (p.Leu527=) c.787C= (p.Leu263=) c.370C= (p.Leu124=) n.1917C= n.1912C= | |
12 | g.132672301G>T | CA16613718 | POLE | c.463C>A c.1562C>A c.1708C>A (p.Leu570Met) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.*755C>A (n.*755C>A) n.463C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.370C>A (p.Leu124Met) n.1917C>A n.1912C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.132672302del | CA608514276 | POLE | c.463del c.1562del c.1708del (p.Leu570CysfsTer?) c.*1210del (n.*1210del) c.1627del (p.Leu543CysfsTer?) c.*755del (n.*755del) n.463del c.1579del (p.Leu527CysfsTer?) c.787del (p.Leu263CysfsTer?) c.370del (p.Leu124CysfsTer?) n.1917del n.1912del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.132672302G>A | CA6893852 | POLE | c.462C>T c.1561C>T c.1707C>T (p.Phe569=) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.1626C>T (p.Phe542=) c.*754C>T (n.*754C>T) n.462C>T c.1578C>T (p.Phe526=) c.786C>T (p.Phe262=) c.369C>T (p.Phe123=) n.1916C>T n.1911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672302G>C | CA246292977 | POLE | c.462C>G c.1561C>G c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.1626C>G (p.Phe542Leu) c.*754C>G (n.*754C>G) n.462C>G c.1578C>G (p.Phe526Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) n.1916C>G n.1911C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672302G= | CA2073001109 | POLE | c.462C= c.1561C= c.1707C= (p.Phe569=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.1626C= (p.Phe542=) c.*754C= (n.*754C=) n.462C= c.1578C= (p.Phe526=) c.786C= (p.Phe262=) c.369C= (p.Phe123=) n.1916C= n.1911C= | |
12 | g.132672302G>T | CA387356382 | POLE | c.462C>A c.1561C>A c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.1626C>A (p.Phe542Leu) c.*754C>A (n.*754C>A) n.462C>A c.1578C>A (p.Phe526Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) n.1916C>A n.1911C>A | |
12 | g.132672303A>C | CA387356383 | POLE | c.461T>G c.1560T>G c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.*753T>G (n.*753T>G) n.461T>G c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) n.1915T>G n.1910T>G | |
12 | g.132672303A>G | CA387356384 | POLE | c.461T>C c.1560T>C c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.*753T>C (n.*753T>C) n.461T>C c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) n.1915T>C n.1910T>C | dbSNP |
12 | g.132672303A>T | CA387356385 | POLE | c.461T>A c.1560T>A c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.*753T>A (n.*753T>A) n.461T>A c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.1915T>A n.1910T>A | |
12 | g.132672304A>C | CA387356386 | POLE | c.460T>G c.1559T>G c.1705T>G (p.Phe569Val) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.1624T>G (p.Phe542Val) c.*752T>G (n.*752T>G) n.460T>G c.1576T>G (p.Phe526Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.367T>G (p.Phe123Val) n.1914T>G n.1909T>G | |
12 | g.132672304A>G | CA387356387 | POLE | c.460T>C c.1559T>C c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.1624T>C (p.Phe542Leu) c.*752T>C (n.*752T>C) n.460T>C c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) n.1914T>C n.1909T>C | dbSNP |
12 | g.132672304A>T | CA387356388 | POLE | c.460T>A c.1559T>A c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.*752T>A (n.*752T>A) n.460T>A c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) n.1914T>A n.1909T>A | dbSNP |
12 | g.132672305G>A | CA482849647 | POLE | c.459C>T c.1558C>T c.1704C>T (p.Asp568=) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1623C>T (p.Asp541=) c.*751C>T (n.*751C>T) n.459C>T c.1575C>T (p.Asp525=) c.783C>T (p.Asp261=) c.366C>T (p.Asp122=) n.1913C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.132672305G>C | CA387356389 | POLE | c.459C>G c.1558C>G c.1704C>G (p.Asp568Glu) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.*751C>G (n.*751C>G) n.459C>G c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.1913C>G n.1908C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672305G= | CA2073001110 | POLE | c.459C= c.1558C= c.1704C= (p.Asp568=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.1623C= (p.Asp541=) c.*751C= (n.*751C=) n.459C= c.1575C= (p.Asp525=) c.783C= (p.Asp261=) c.366C= (p.Asp122=) n.1913C= n.1908C= | |
12 | g.132672305G>T | CA387356390 | POLE | c.459C>A c.1558C>A c.1704C>A (p.Asp568Glu) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.*751C>A (n.*751C>A) n.459C>A c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) n.1913C>A n.1908C>A | |
12 | g.132672306T>A | CA387356391 | POLE | c.458A>T c.1557A>T c.1703A>T (p.Asp568Val) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.*750A>T (n.*750A>T) n.458A>T c.1574A>T (p.Asp525Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.365A>T (p.Asp122Val) n.1912A>T n.1907A>T | dbSNP |
12 | g.132672306T>C | CA387356392 | POLE | c.458A>G c.1557A>G c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.*750A>G (n.*750A>G) n.458A>G c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.1912A>G n.1907A>G | |
12 | g.132672306T>G | CA387356393 | POLE | c.458A>C c.1557A>C c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.*750A>C (n.*750A>C) n.458A>C c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.1912A>C n.1907A>C | dbSNP |
12 | g.132672307C>A | CA387356394 | POLE | c.457G>T c.1556G>T c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.*749G>T (n.*749G>T) n.457G>T c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.1911G>T n.1906G>T | |
12 | g.132672307C= | CA2073001111 | POLE | c.457G= c.1556G= c.1702G= (p.Asp568=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.1621G= (p.Asp541=) c.*749G= (n.*749G=) n.457G= c.1573G= (p.Asp525=) c.781G= (p.Asp261=) c.364G= (p.Asp122=) n.1911G= n.1906G= | |
12 | g.132672307C>G | CA387356395 | POLE | c.457G>C c.1556G>C c.1702G>C (p.Asp568His) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.1621G>C (p.Asp541His) c.*749G>C (n.*749G>C) n.457G>C c.1573G>C (p.Asp525His) c.781G>C (p.Asp261His) c.364G>C (p.Asp122His) n.1911G>C n.1906G>C | |
12 | g.132672307C>T | CA246292984 | POLE | c.457G>A c.1556G>A c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.*749G>A (n.*749G>A) n.457G>A c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.1911G>A n.1906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672308A>C | CA387356397 | POLE | c.456T>G c.1555T>G c.1701T>G (p.Phe567Leu) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1620T>G (p.Phe540Leu) c.*748T>G (n.*748T>G) n.456T>G c.1572T>G (p.Phe524Leu) c.780T>G (p.Phe260Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) n.1910T>G n.1905T>G | |
12 | g.132672308A>G | CA482849654 | POLE | c.456T>C c.1555T>C c.1701T>C (p.Phe567=) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1620T>C (p.Phe540=) c.*748T>C (n.*748T>C) n.456T>C c.1572T>C (p.Phe524=) c.780T>C (p.Phe260=) c.363T>C (p.Phe121=) n.1910T>C n.1905T>C | dbSNP |
12 | g.132672308A>T | CA387356396 | POLE | c.456T>A c.1555T>A c.1701T>A (p.Phe567Leu) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1620T>A (p.Phe540Leu) c.*748T>A (n.*748T>A) n.456T>A c.1572T>A (p.Phe524Leu) c.780T>A (p.Phe260Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) n.1910T>A n.1905T>A | |
12 | g.132672309A>C | CA387356398 | POLE | c.455T>G c.1554T>G c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.*747T>G (n.*747T>G) n.455T>G c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) n.1909T>G n.1904T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672309A>G | CA387356399 | POLE | c.455T>C c.1554T>C c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.*747T>C (n.*747T>C) n.455T>C c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) n.1909T>C n.1904T>C | dbSNP |
12 | g.132672309A>T | CA387356400 | POLE | c.455T>A c.1554T>A c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.*747T>A (n.*747T>A) n.455T>A c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.1909T>A n.1904T>A | ClinVar |
12 | g.132672310A= | CA2073001112 | POLE | c.454T= c.1553T= c.1699T= (p.Phe567=) c.*1201T= (n.*1201T=) c.1618T= (p.Phe540=) c.*746T= (n.*746T=) n.454T= c.1570T= (p.Phe524=) c.778T= (p.Phe260=) c.361T= (p.Phe121=) n.1908T= n.1903T= | |
12 | g.132672310A>C | CA387356401 | POLE | c.454T>G c.1553T>G c.1699T>G (p.Phe567Val) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1618T>G (p.Phe540Val) c.*746T>G (n.*746T>G) n.454T>G c.1570T>G (p.Phe524Val) c.778T>G (p.Phe260Val) c.361T>G (p.Phe121Val) n.1908T>G n.1903T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.132672310A>G | CA387356402 | POLE | c.454T>C c.1553T>C c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.*746T>C (n.*746T>C) n.454T>C c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) n.1908T>C n.1903T>C | |
12 | g.132672310A>T | CA387356403 | POLE | c.454T>A c.1553T>A c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.*746T>A (n.*746T>A) n.454T>A c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) n.1908T>A n.1903T>A | dbSNP |